Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.129213115C>A | CA2684857152 | SMO | c.*664C>A (n.*664C>A) c.*2783C>A (n.*2783C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213115C= | CA1742701211 | SMO | c.*664C= (n.*664C=) c.*2783C= (n.*2783C=) | |
7 | g.129213115C>T | CA1742701212 | SMO | c.*664C>T (n.*664C>T) c.*2783C>T (n.*2783C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.129213116G>A | CA166270403 | SMO | c.*665G>A (n.*665G>A) c.*2784G>A (n.*2784G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213116G= | CA1742701216 | SMO | c.*665G= (n.*665G=) c.*2784G= (n.*2784G=) | |
7 | g.129213116G>T | CA1742701213 | SMO | c.*665G>T (n.*665G>T) c.*2784G>T (n.*2784G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.129213116_129213117insA | CA652146414 | SMO | c.*665_*666insA (n.*665_*666insA) c.*2784_*2785insA (n.*2784_*2785insA) | COSMIC |
7 | g.129213117T>C | CA2684857154 | SMO | c.*666T>C (n.*666T>C) c.*2785T>C (n.*2785T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213118_129213119del | CA2684857153 | SMO | c.*667_*668del (n.*667_*668del) c.*2786_*2787del (n.*2786_*2787del) | gnomAD v4 |
7 | g.129213118T>C | CA2777863403 | SMO | c.*667T>C (n.*667T>C) c.*2786T>C (n.*2786T>C) | |
7 | g.129213120C>A | CA2684857155 | SMO | c.*669C>A (n.*669C>A) c.*2788C>A (n.*2788C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213120C= | CA1742701221 | SMO | c.*669C= (n.*669C=) c.*2788C= (n.*2788C=) | |
7 | g.129213120C>T | CA833182372 | SMO | c.*669C>T (n.*669C>T) c.*2788C>T (n.*2788C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213121C>A | CA2684857156 | SMO | c.*670C>A (n.*670C>A) c.*2789C>A (n.*2789C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213121C>T | CA2684857157 | SMO | c.*670C>T (n.*670C>T) c.*2789C>T (n.*2789C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213121_129213122delinsCT | CA1742701245 | SMO | c.*670_*671delinsCT (n.*670_*671delinsCT) c.*2789_*2790delinsCT (n.*2789_*2790delinsCT) | |
7 | g.129213122T>A | CA2684857158 | SMO | c.*671T>A (n.*671T>A) c.*2790T>A (n.*2790T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213122T>C | CA2684857159 | SMO | c.*671T>C (n.*671T>C) c.*2790T>C (n.*2790T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213122T>G | CA2684857160 | SMO | c.*671T>G (n.*671T>G) c.*2790T>G (n.*2790T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213126del | CA918127712 | SMO | c.*675del (n.*675del) c.*2794del (n.*2794del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.129213123T>A | CA2684857163 | SMO | c.*672T>A (n.*672T>A) c.*2791T>A (n.*2791T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213123T>C | CA2684857162 | SMO | c.*672T>C (n.*672T>C) c.*2791T>C (n.*2791T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213123T>G | CA2684857161 | SMO | c.*672T>G (n.*672T>G) c.*2791T>G (n.*2791T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213124T>C | CA2684857164 | SMO | c.*673T>C (n.*673T>C) c.*2792T>C (n.*2792T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213125T>C | CA2684857165 | SMO | c.*674T>C (n.*674T>C) c.*2793T>C (n.*2793T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213125T>G | CA2684857166 | SMO | c.*674T>G (n.*674T>G) c.*2793T>G (n.*2793T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213126T>A | CA2684857167 | SMO | c.*675T>A (n.*675T>A) c.*2794T>A (n.*2794T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213127G>T | CA2684857168 | SMO | c.*676G>T (n.*676G>T) c.*2795G>T (n.*2795G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213128T>A | CA2684857169 | SMO | c.*677T>A (n.*677T>A) c.*2796T>A (n.*2796T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213128T>C | CA2684857170 | SMO | c.*677T>C (n.*677T>C) c.*2796T>C (n.*2796T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213129T>C | CA2684857172 | SMO | c.*678T>C (n.*678T>C) c.*2797T>C (n.*2797T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213129_129213130del | CA2684857171 | SMO | c.*678_*679del (n.*678_*679del) c.*2797_*2798del (n.*2797_*2798del) | gnomAD v4 |
7 | g.129213130G>A | CA2684857173 | SMO | c.*679G>A (n.*679G>A) c.*2798G>A (n.*2798G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213130G>T | CA2684857174 | SMO | c.*679G>T (n.*679G>T) c.*2798G>T (n.*2798G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213131A= | CA1742701250 | SMO | c.*680A= (n.*680A=) c.*2799A= (n.*2799A=) | |
7 | g.129213131A>G | CA1742701252 | SMO | c.*680A>G (n.*680A>G) c.*2799A>G (n.*2799A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.129213132T>C | CA2684857175 | SMO | c.*681T>C (n.*681T>C) c.*2800T>C (n.*2800T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213132_129213133insAA | CA2684857176 | SMO | c.*681_*682insAA (n.*681_*682insAA) c.*2800_*2801insAA (n.*2800_*2801insAA) | gnomAD v4 |
7 | g.129213134A= | CA1742701255 | SMO | c.*683A= (n.*683A=) c.*2802A= (n.*2802A=) | |
7 | g.129213134A>G | CA1742701256 | SMO | c.*683A>G (n.*683A>G) c.*2802A>G (n.*2802A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.129213134A>T | CA2684857177 | SMO | c.*683A>T (n.*683A>T) c.*2802A>T (n.*2802A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213135G>T | CA2684857178 | SMO | c.*684G>T (n.*684G>T) c.*2803G>T (n.*2803G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213135_129213136insACA | CA2684857180 | SMO | c.*684_*685insACA (n.*684_*685insACA) c.*2803_*2804insACA (n.*2803_*2804insACA) | gnomAD v4 |
7 | g.129213136G>A | CA2777863404 | SMO | c.*685G>A (n.*685G>A) c.*2804G>A (n.*2804G>A) | |
7 | g.129213136G>T | CA2684857179 | SMO | c.*685G>T (n.*685G>T) c.*2804G>T (n.*2804G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213137A>C | CA2684857181 | SMO | c.*686A>C (n.*686A>C) c.*2805A>C (n.*2805A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213137A>G | CA2684857182 | SMO | c.*686A>G (n.*686A>G) c.*2805A>G (n.*2805A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213138C>A | CA2684857184 | SMO | c.*687C>A (n.*687C>A) c.*2806C>A (n.*2806C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213138C>T | CA2684857185 | SMO | c.*687C>T (n.*687C>T) c.*2806C>T (n.*2806C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213140del | CA2684857183 | SMO | c.*689del (n.*689del) c.*2808del (n.*2808del) | gnomAD v4 |
7 | g.129213139C>A | CA2684857186 | SMO | c.*688C>A (n.*688C>A) c.*2807C>A (n.*2807C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213139C= | CA1742701257 | SMO | c.*688C= (n.*688C=) c.*2807C= (n.*2807C=) | |
7 | g.129213139C>G | CA1742701259 | SMO | c.*688C>G (n.*688C>G) c.*2807C>G (n.*2807C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.129213140C>A | CA2684857187 | SMO | c.*689C>A (n.*689C>A) c.*2808C>A (n.*2808C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213140C= | CA1742701265 | SMO | c.*689C= (n.*689C=) c.*2808C= (n.*2808C=) | |
7 | g.129213140C>G | CA166270426 | SMO | c.*689C>G (n.*689C>G) c.*2808C>G (n.*2808C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213140C>T | CA2684857188 | SMO | c.*689C>T (n.*689C>T) c.*2808C>T (n.*2808C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213141A>G | CA2684857189 | SMO | c.*690A>G (n.*690A>G) c.*2809A>G (n.*2809A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213142G>T | CA2684857190 | SMO | c.*691G>T (n.*691G>T) c.*2810G>T (n.*2810G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213143A>G | CA2684857191 | SMO | c.*692A>G (n.*692A>G) c.*2811A>G (n.*2811A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213144G>A | CA2684857192 | SMO | c.*693G>A (n.*693G>A) c.*2812G>A (n.*2812G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213145C>A | CA2684857193 | SMO | c.*694C>A (n.*694C>A) c.*2813C>A (n.*2813C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213145C>T | CA2684857194 | SMO | c.*694C>T (n.*694C>T) c.*2813C>T (n.*2813C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213146T>A | CA2684857195 | SMO | c.*695T>A (n.*695T>A) c.*2814T>A (n.*2814T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213146T>C | CA2684857196 | SMO | c.*695T>C (n.*695T>C) c.*2814T>C (n.*2814T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213147G>A | CA2684857197 | SMO | c.*696G>A (n.*696G>A) c.*2815G>A (n.*2815G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213147G>C | CA2684857198 | SMO | c.*696G>C (n.*696G>C) c.*2815G>C (n.*2815G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213147G>T | CA2684857199 | SMO | c.*696G>T (n.*696G>T) c.*2815G>T (n.*2815G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213148C>A | CA2684857200 | SMO | c.*697C>A (n.*697C>A) c.*2816C>A (n.*2816C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213148C>T | CA2684857201 | SMO | c.*697C>T (n.*697C>T) c.*2816C>T (n.*2816C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213149T>C | CA833182379 | SMO | c.*698T>C (n.*698T>C) c.*2817T>C (n.*2817T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213149T= | CA1742701267 | SMO | c.*698T= (n.*698T=) c.*2817T= (n.*2817T=) | |
7 | g.129213150G>A | CA1742701272 | SMO | c.*699G>A (n.*699G>A) c.*2818G>A (n.*2818G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.129213150G= | CA1742701270 | SMO | c.*699G= (n.*699G=) c.*2818G= (n.*2818G=) | |
7 | g.129213150G>T | CA2684857202 | SMO | c.*699G>T (n.*699G>T) c.*2818G>T (n.*2818G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213151C>A | CA2684857203 | SMO | c.*700C>A (n.*700C>A) c.*2819C>A (n.*2819C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213151C= | CA1742701278 | SMO | c.*700C= (n.*700C=) c.*2819C= (n.*2819C=) | |
7 | g.129213151C>T | CA1107087313 | SMO | c.*700C>T (n.*700C>T) c.*2819C>T (n.*2819C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213156_129213157del | CA2684857204 | SMO | c.*705_*706del (n.*705_*706del) c.*2824_*2825del (n.*2824_*2825del) | gnomAD v4 |
7 | g.129213152A>G | CA2684857205 | SMO | c.*701A>G (n.*701A>G) c.*2820A>G (n.*2820A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213153C>A | CA2684857206 | SMO | c.*702C>A (n.*702C>A) c.*2821C>A (n.*2821C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213153C= | CA1742701282 | SMO | c.*702C= (n.*702C=) c.*2821C= (n.*2821C=) | |
7 | g.129213153C>G | CA2684857207 | SMO | c.*702C>G (n.*702C>G) c.*2821C>G (n.*2821C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213153C>T | CA577743464 | SMO | c.*702C>T (n.*702C>T) c.*2821C>T (n.*2821C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.129213154A>G | CA2684857208 | SMO | c.*703A>G (n.*703A>G) c.*2822A>G (n.*2822A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213154A>T | CA2684857209 | SMO | c.*703A>T (n.*703A>T) c.*2822A>T (n.*2822A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213155C>A | CA2684857210 | SMO | c.*704C>A (n.*704C>A) c.*2823C>A (n.*2823C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213155C= | CA1742701294 | SMO | c.*704C= (n.*704C=) c.*2823C= (n.*2823C=) | |
7 | g.129213155C>T | CA166270432 | SMO | c.*704C>T (n.*704C>T) c.*2823C>T (n.*2823C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213156A= | CA1742701302 | SMO | c.*705A= (n.*705A=) c.*2824A= (n.*2824A=) | |
7 | g.129213156A>C | CA2684857211 | SMO | c.*705A>C (n.*705A>C) c.*2824A>C (n.*2824A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213156A>G | CA577743465 | SMO | c.*705A>G (n.*705A>G) c.*2824A>G (n.*2824A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213157C>A | CA2684857212 | SMO | c.*706C>A (n.*706C>A) c.*2825C>A (n.*2825C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213158T>A | CA2684857213 | SMO | c.*707T>A (n.*707T>A) c.*2826T>A (n.*2826T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213158T>C | CA2684857214 | SMO | c.*707T>C (n.*707T>C) c.*2826T>C (n.*2826T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213159C>A | CA2684857215 | SMO | c.*708C>A (n.*708C>A) c.*2827C>A (n.*2827C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213159C>T | CA2684857216 | SMO | c.*708C>T (n.*708C>T) c.*2827C>T (n.*2827C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213160A= | CA1742701305 | SMO | c.*709A= (n.*709A=) c.*2828A= (n.*2828A=) | |
7 | g.129213160A>C | CA577743466 | SMO | c.*709A>C (n.*709A>C) c.*2828A>C (n.*2828A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213160A>G | CA2684857217 | SMO | c.*709A>G (n.*709A>G) c.*2828A>G (n.*2828A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213161C>A | CA2684857218 | SMO | c.*710C>A (n.*710C>A) c.*2829C>A (n.*2829C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213161C>G | CA2684857219 | SMO | c.*710C>G (n.*710C>G) c.*2829C>G (n.*2829C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213162C>A | CA2684857220 | SMO | c.*711C>A (n.*711C>A) c.*2830C>A (n.*2830C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213162C= | CA1742701331 | SMO | c.*711C= (n.*711C=) c.*2830C= (n.*2830C=) | |
7 | g.129213162C>G | CA2684857221 | SMO | c.*711C>G (n.*711C>G) c.*2830C>G (n.*2830C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213162C>T | CA1107087314 | SMO | c.*711C>T (n.*711C>T) c.*2830C>T (n.*2830C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213163del | CA2684857222 | SMO | c.*712del (n.*712del) c.*2831del (n.*2831del) | gnomAD v4 |
7 | g.129213163T>C | CA2684857223 | SMO | c.*712T>C (n.*712T>C) c.*2831T>C (n.*2831T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213164C>A | CA2684857224 | SMO | c.*713C>A (n.*713C>A) c.*2832C>A (n.*2832C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213165T>C | CA2684857225 | SMO | c.*714T>C (n.*714T>C) c.*2833T>C (n.*2833T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213167del | CA2684857226 | SMO | c.*716del (n.*716del) c.*2835del (n.*2835del) | gnomAD v4 |
7 | g.129213167A>C | CA2684857227 | SMO | c.*716A>C (n.*716A>C) c.*2835A>C (n.*2835A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213167A>G | CA2684857228 | SMO | c.*716A>G (n.*716A>G) c.*2835A>G (n.*2835A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213168C>A | CA2684857229 | SMO | c.*717C>A (n.*717C>A) c.*2836C>A (n.*2836C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213168C= | CA1742701336 | SMO | c.*717C= (n.*717C=) c.*2836C= (n.*2836C=) | |
7 | g.129213168C>G | CA2684857231 | SMO | c.*717C>G (n.*717C>G) c.*2836C>G (n.*2836C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213168C>T | CA166270446 | SMO | c.*717C>T (n.*717C>T) c.*2836C>T (n.*2836C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213172del | CA2684857230 | SMO | c.*721del (n.*721del) c.*2840del (n.*2840del) | gnomAD v4 |
7 | g.129213169C>A | CA2684857233 | SMO | c.*718C>A (n.*718C>A) c.*2837C>A (n.*2837C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213169C= | CA1742701341 | SMO | c.*718C= (n.*718C=) c.*2837C= (n.*2837C=) | |
7 | g.129213169C>G | CA2684857232 | SMO | c.*718C>G (n.*718C>G) c.*2837C>G (n.*2837C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213169C>T | CA166270453 | SMO | c.*718C>T (n.*718C>T) c.*2837C>T (n.*2837C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.129213170C>A | CA2684857234 | SMO | c.*719C>A (n.*719C>A) c.*2838C>A (n.*2838C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213170C= | CA1742701345 | SMO | c.*719C= (n.*719C=) c.*2838C= (n.*2838C=) | |
7 | g.129213170C>T | CA833182392 | SMO | c.*719C>T (n.*719C>T) c.*2838C>T (n.*2838C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.129213171C>A | CA2684857235 | SMO | c.*720C>A (n.*720C>A) c.*2839C>A (n.*2839C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213171C>G | CA2684857236 | SMO | c.*720C>G (n.*720C>G) c.*2839C>G (n.*2839C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213171C>T | CA2684857237 | SMO | c.*720C>T (n.*720C>T) c.*2839C>T (n.*2839C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213172C>A | CA2684857238 | SMO | c.*721C>A (n.*721C>A) c.*2840C>A (n.*2840C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213172C>G | CA2527038598 | SMO | c.*721C>G (n.*721C>G) c.*2840C>G (n.*2840C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213173del | CA2684857239 | SMO | c.*722del (n.*722del) c.*2841del (n.*2841del) | gnomAD v4 |
7 | g.129213173T>A | CA2777863405 | SMO | c.*722T>A (n.*722T>A) c.*2841T>A (n.*2841T>A) | |
7 | g.129213173T>C | CA2684857240 | SMO | c.*722T>C (n.*722T>C) c.*2841T>C (n.*2841T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213173T>G | CA2684857241 | SMO | c.*722T>G (n.*722T>G) c.*2841T>G (n.*2841T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213174C>A | CA2684857243 | SMO | c.*723C>A (n.*723C>A) c.*2842C>A (n.*2842C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213174C= | CA1742701347 | SMO | c.*723C= (n.*723C=) c.*2842C= (n.*2842C=) | |
7 | g.129213174C>T | CA1742701346 | SMO | c.*723C>T (n.*723C>T) c.*2842C>T (n.*2842C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.129213177del | CA2684857242 | SMO | c.*726del (n.*726del) c.*2845del (n.*2845del) | gnomAD v4 |
7 | g.129213175C>A | CA2684857244 | SMO | c.*724C>A (n.*724C>A) c.*2843C>A (n.*2843C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213175C= | CA1742701348 | SMO | c.*724C= (n.*724C=) c.*2843C= (n.*2843C=) | |
7 | g.129213175C>T | CA833182395 | SMO | c.*724C>T (n.*724C>T) c.*2843C>T (n.*2843C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.129213176C>A | CA2684857245 | SMO | c.*725C>A (n.*725C>A) c.*2844C>A (n.*2844C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213177C>A | CA2684857246 | SMO | c.*726C>A (n.*726C>A) c.*2845C>A (n.*2845C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213177_129213178insA | CA2684857247 | SMO | c.*726_*727insA (n.*726_*727insA) c.*2845_*2846insA (n.*2845_*2846insA) | gnomAD v4 |
7 | g.129213178T>A | CA2684857248 | SMO | c.*727T>A (n.*727T>A) c.*2846T>A (n.*2846T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213178T>C | CA2684857249 | SMO | c.*727T>C (n.*727T>C) c.*2846T>C (n.*2846T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213179C>A | CA2580757302 | SMO | c.*728C>A (n.*728C>A) c.*2847C>A (n.*2847C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213179C= | CA1742701350 | SMO | c.*728C= (n.*728C=) c.*2847C= (n.*2847C=) | |
7 | g.129213179C>G | CA2580757301 | SMO | c.*728C>G (n.*728C>G) c.*2847C>G (n.*2847C>G) | |
7 | g.129213179C>T | CA166270454 | SMO | c.*728C>T (n.*728C>T) c.*2847C>T (n.*2847C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213180G>A | CA577743467 | SMO | c.*729G>A (n.*729G>A) c.*2848G>A (n.*2848G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213180G= | CA1742701353 | SMO | c.*729G= (n.*729G=) c.*2848G= (n.*2848G=) | |
7 | g.129213180G>T | CA2684857250 | SMO | c.*729G>T (n.*729G>T) c.*2848G>T (n.*2848G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213181C>A | CA2684857251 | SMO | c.*730C>A (n.*730C>A) c.*2849C>A (n.*2849C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213181C>T | CA2684857252 | SMO | c.*730C>T (n.*730C>T) c.*2849C>T (n.*2849C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213182T>C | CA2684857253 | SMO | c.*731T>C (n.*731T>C) c.*2850T>C (n.*2850T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213183G>A | CA2684857255 | SMO | c.*732G>A (n.*732G>A) c.*2851G>A (n.*2851G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213183G>T | CA2684857254 | SMO | c.*732G>T (n.*732G>T) c.*2851G>T (n.*2851G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213184C>A | CA2684857256 | SMO | c.*733C>A (n.*733C>A) c.*2852C>A (n.*2852C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213184C>T | CA2684857257 | SMO | c.*733C>T (n.*733C>T) c.*2852C>T (n.*2852C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213185T>A | CA2684857258 | SMO | c.*734T>A (n.*734T>A) c.*2853T>A (n.*2853T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213185T>C | CA2684857259 | SMO | c.*734T>C (n.*734T>C) c.*2853T>C (n.*2853T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213185T>G | CA2684857260 | SMO | c.*734T>G (n.*734T>G) c.*2853T>G (n.*2853T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213186G>A | CA2684857261 | SMO | c.*735G>A (n.*735G>A) c.*2854G>A (n.*2854G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213186G>T | CA2684857262 | SMO | c.*735G>T (n.*735G>T) c.*2854G>T (n.*2854G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213187G>A | CA2684857263 | SMO | c.*736G>A (n.*736G>A) c.*2855G>A (n.*2855G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213187G>T | CA2684857264 | SMO | c.*736G>T (n.*736G>T) c.*2855G>T (n.*2855G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213188G>A | CA577743468 | SMO | c.*737G>A (n.*737G>A) c.*2856G>A (n.*2856G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213188G= | CA1742701362 | SMO | c.*737G= (n.*737G=) c.*2856G= (n.*2856G=) | |
7 | g.129213188G>T | CA2684857265 | SMO | c.*737G>T (n.*737G>T) c.*2856G>T (n.*2856G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213189C>A | CA2684857266 | SMO | c.*738C>A (n.*738C>A) c.*2857C>A (n.*2857C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213189C>T | CA2684857267 | SMO | c.*738C>T (n.*738C>T) c.*2857C>T (n.*2857C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213190C>A | CA2684857268 | SMO | c.*739C>A (n.*739C>A) c.*2858C>A (n.*2858C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213190C>T | CA2684857269 | SMO | c.*739C>T (n.*739C>T) c.*2858C>T (n.*2858C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213191C>A | CA2684857270 | SMO | c.*740C>A (n.*740C>A) c.*2859C>A (n.*2859C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213192C>A | CA2684857271 | SMO | c.*741C>A (n.*741C>A) c.*2860C>A (n.*2860C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213193A= | CA1742701382 | SMO | c.*742A= (n.*742A=) c.*2861A= (n.*2861A=) | |
7 | g.129213193A>C | CA2684857272 | SMO | c.*742A>C (n.*742A>C) c.*2861A>C (n.*2861A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213193A>G | CA833182399 | SMO | c.*742A>G (n.*742A>G) c.*2861A>G (n.*2861A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.129213193A>T | CA2684857273 | SMO | c.*742A>T (n.*742A>T) c.*2861A>T (n.*2861A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213194T>A | CA2684857274 | SMO | c.*743T>A (n.*743T>A) c.*2862T>A (n.*2862T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213194T>C | CA2684857275 | SMO | c.*743T>C (n.*743T>C) c.*2862T>C (n.*2862T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213194T>G | CA2684857276 | SMO | c.*743T>G (n.*743T>G) c.*2862T>G (n.*2862T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213195C>A | CA2684857277 | SMO | c.*744C>A (n.*744C>A) c.*2863C>A (n.*2863C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213196T>C | CA2684857278 | SMO | c.*745T>C (n.*745T>C) c.*2864T>C (n.*2864T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213197C>A | CA2684857279 | SMO | c.*746C>A (n.*746C>A) c.*2865C>A (n.*2865C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213198C>A | CA2684857280 | SMO | c.*747C>A (n.*747C>A) c.*2866C>A (n.*2866C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213198C>T | CA2684857281 | SMO | c.*747C>T (n.*747C>T) c.*2866C>T (n.*2866C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213199A= | CA1742701386 | SMO | c.*748A= (n.*748A=) c.*2867A= (n.*2867A=) | |
7 | g.129213199A>C | CA2684857282 | SMO | c.*748A>C (n.*748A>C) c.*2867A>C (n.*2867A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213199A>G | CA166270455 | SMO | c.*748A>G (n.*748A>G) c.*2867A>G (n.*2867A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213199A>T | CA2777863406 | SMO | c.*748A>T (n.*748A>T) c.*2867A>T (n.*2867A>T) | |
7 | g.129213200C>A | CA2684857284 | SMO | c.*749C>A (n.*749C>A) c.*2868C>A (n.*2868C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213200C= | CA1742701388 | SMO | c.*749C= (n.*749C=) c.*2868C= (n.*2868C=) | |
7 | g.129213200C>T | CA833182402 | SMO | c.*749C>T (n.*749C>T) c.*2868C>T (n.*2868C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.129213201A>G | CA2684857285 | SMO | c.*750A>G (n.*750A>G) c.*2869A>G (n.*2869A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213203G>T | CA2684857286 | SMO | c.*752G>T (n.*752G>T) c.*2871G>T (n.*2871G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213204A>C | CA2684857287 | SMO | c.*753A>C (n.*753A>C) c.*2872A>C (n.*2872A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213204A>G | CA2684857288 | SMO | c.*753A>G (n.*753A>G) c.*2872A>G (n.*2872A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213205G= | CA1742701393 | SMO | c.*754G= (n.*754G=) c.*2873G= (n.*2873G=) | |
7 | g.129213205G>T | CA833182406 | SMO | c.*754G>T (n.*754G>T) c.*2873G>T (n.*2873G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213206A= | CA1742701394 | SMO | c.*755A= (n.*755A=) c.*2874A= (n.*2874A=) | |
7 | g.129213206A>C | CA2684857289 | SMO | c.*755A>C (n.*755A>C) c.*2874A>C (n.*2874A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213206A>G | CA2684857290 | SMO | c.*755A>G (n.*755A>G) c.*2874A>G (n.*2874A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213206A>T | CA2777863407 | SMO | c.*755A>T (n.*755A>T) c.*2874A>T (n.*2874A>T) | |
7 | g.129213207G>A | CA2684857291 | SMO | c.*756G>A (n.*756G>A) c.*2875G>A (n.*2875G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213207G>T | CA2684857292 | SMO | c.*756G>T (n.*756G>T) c.*2875G>T (n.*2875G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213207dup | CA1107087315 | SMO | c.*756dup (n.*756dup) c.*2875dup (n.*2875dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213208A>T | CA2684857293 | SMO | c.*757A>T (n.*757A>T) c.*2876A>T (n.*2876A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213209C>A | CA2684857294 | SMO | c.*758C>A (n.*758C>A) c.*2877C>A (n.*2877C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213209C= | CA1742701395 | SMO | c.*758C= (n.*758C=) c.*2877C= (n.*2877C=) | |
7 | g.129213209C>G | CA1742701396 | SMO | c.*758C>G (n.*758C>G) c.*2877C>G (n.*2877C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213209C>T | CA2684857295 | SMO | c.*758C>T (n.*758C>T) c.*2877C>T (n.*2877C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213210T>A | CA2684857296 | SMO | c.*759T>A (n.*759T>A) c.*2878T>A (n.*2878T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213210T>C | CA1107087316 | SMO | c.*759T>C (n.*759T>C) c.*2878T>C (n.*2878T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213210T>G | CA2684857297 | SMO | c.*759T>G (n.*759T>G) c.*2878T>G (n.*2878T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213210T= | CA1742701399 | SMO | c.*759T= (n.*759T=) c.*2878T= (n.*2878T=) | |
7 | g.129213211G>A | CA2684857298 | SMO | c.*760G>A (n.*760G>A) c.*2879G>A (n.*2879G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213211G>T | CA2684857299 | SMO | c.*760G>T (n.*760G>T) c.*2879G>T (n.*2879G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213212G>C | CA2684857300 | SMO | c.*761G>C (n.*761G>C) c.*2880G>C (n.*2880G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213212G>T | CA2684857301 | SMO | c.*761G>T (n.*761G>T) c.*2880G>T (n.*2880G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213213T>A | CA2684857302 | SMO | c.*762T>A (n.*762T>A) c.*2881T>A (n.*2881T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213213T>C | CA2684857303 | SMO | c.*762T>C (n.*762T>C) c.*2881T>C (n.*2881T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213213T>G | CA1742701405 | SMO | c.*762T>G (n.*762T>G) c.*2881T>G (n.*2881T>G) | dbSNP |
7 | g.129213213T= | CA1742701403 | SMO | c.*762T= (n.*762T=) c.*2881T= (n.*2881T=) | |
7 | g.129213214T>G | CA2684857304 | SMO | c.*763T>G (n.*763T>G) c.*2882T>G (n.*2882T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213215C>A | CA166270461 | SMO | c.*764C>A (n.*764C>A) c.*2883C>A (n.*2883C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213215C= | CA1742701411 | SMO | c.*764C= (n.*764C=) c.*2883C= (n.*2883C=) | |
7 | g.129213215C>T | CA166270464 | SMO | c.*764C>T (n.*764C>T) c.*2883C>T (n.*2883C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213215_129213222delinsCAGCTCTA | CA1742701419 | SMO | c.*764_*771delinsCAGCTCTA (n.*764_*771delinsCAGCTCTA) c.*2883_*2890delinsCAGCTCTA (n.*2883_*2890delinsCAGCTCTA) |