Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.129213061_129213080del | CA2777863377 | SMO | c.*610_*629del (n.*610_*629del) c.*2729_*2748del (n.*2729_*2748del) | |
7 | g.129213074_129213077del | CA2684857049 | SMO | c.*623_*626del (n.*623_*626del) c.*2742_*2745del (n.*2742_*2745del) | gnomAD v4 |
7 | g.129213075G>A | CA1107087311 | SMO | c.*624G>A (n.*624G>A) c.*2743G>A (n.*2743G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213075G>C | CA2684857051 | SMO | c.*624G>C (n.*624G>C) c.*2743G>C (n.*2743G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213075G= | CA1742701127 | SMO | c.*624G= (n.*624G=) c.*2743G= (n.*2743G=) | |
7 | g.129213075G>T | CA577743462 | SMO | c.*624G>T (n.*624G>T) c.*2743G>T (n.*2743G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213075_129213078del | CA2684857050 | SMO | c.*624_*627del (n.*624_*627del) c.*2743_*2746del (n.*2743_*2746del) | gnomAD v4 |
7 | g.129213076T>A | CA2684857052 | SMO | c.*625T>A (n.*625T>A) c.*2744T>A (n.*2744T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213076T>C | CA2684857053 | SMO | c.*625T>C (n.*625T>C) c.*2744T>C (n.*2744T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213076T>G | CA2684857054 | SMO | c.*625T>G (n.*625T>G) c.*2744T>G (n.*2744T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213077T>C | CA2684857055 | SMO | c.*626T>C (n.*626T>C) c.*2745T>C (n.*2745T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213077T>G | CA2684857056 | SMO | c.*626T>G (n.*626T>G) c.*2745T>G (n.*2745T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213077_129213078insACGGCGA | CA2684857057 | SMO | c.*626_*627insACGGCGA (n.*626_*627insACGGCGA) c.*2745_*2746insACGGCGA (n.*2745_*2746insACGGCGA) | gnomAD v4 |
7 | g.129213078C>A | CA2684857058 | SMO | c.*627C>A (n.*627C>A) c.*2746C>A (n.*2746C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213078C= | CA1742701130 | SMO | c.*627C= (n.*627C=) c.*2746C= (n.*2746C=) | |
7 | g.129213078C>G | CA1742701133 | SMO | c.*627C>G (n.*627C>G) c.*2746C>G (n.*2746C>G) | dbSNP |
7 | g.129213078C>T | CA2684857059 | SMO | c.*627C>T (n.*627C>T) c.*2746C>T (n.*2746C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213079C>A | CA2684857062 | SMO | c.*628C>A (n.*628C>A) c.*2747C>A (n.*2747C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213079C>G | CA2684857060 | SMO | c.*628C>G (n.*628C>G) c.*2747C>G (n.*2747C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213079C>T | CA2684857061 | SMO | c.*628C>T (n.*628C>T) c.*2747C>T (n.*2747C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213079_129213080insGGCG | CA2684857063 | SMO | c.*628_*629insGGCG (n.*628_*629insGGCG) c.*2747_*2748insGGCG (n.*2747_*2748insGGCG) | gnomAD v4 |
7 | g.129213080A>C | CA2684857065 | SMO | c.*629A>C (n.*629A>C) c.*2748A>C (n.*2748A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213080A>G | CA2684857066 | SMO | c.*629A>G (n.*629A>G) c.*2748A>G (n.*2748A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213080A>T | CA2684857064 | SMO | c.*629A>T (n.*629A>T) c.*2748A>T (n.*2748A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213081T>A | CA2684857069 | SMO | c.*630T>A (n.*630T>A) c.*2749T>A (n.*2749T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213081T>C | CA2684857070 | SMO | c.*630T>C (n.*630T>C) c.*2749T>C (n.*2749T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213081T>G | CA2684857071 | SMO | c.*630T>G (n.*630T>G) c.*2749T>G (n.*2749T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213081_129213083del | CA2684857068 | SMO | c.*630_*632del (n.*630_*632del) c.*2749_*2751del (n.*2749_*2751del) | gnomAD v4 |
7 | g.129213083del | CA2684857067 | SMO | c.*632del (n.*632del) c.*2751del (n.*2751del) | gnomAD v4 |
7 | g.129213082T>A | CA1742701139 | SMO | c.*631T>A (n.*631T>A) c.*2750T>A (n.*2750T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.129213082T>C | CA2684857073 | SMO | c.*631T>C (n.*631T>C) c.*2750T>C (n.*2750T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213082T>G | CA2684857072 | SMO | c.*631T>G (n.*631T>G) c.*2750T>G (n.*2750T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213082T= | CA1742701137 | SMO | c.*631T= (n.*631T=) c.*2750T= (n.*2750T=) | |
7 | g.129213083T>C | CA2684857074 | SMO | c.*632T>C (n.*632T>C) c.*2751T>C (n.*2751T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213083_129213084insTG | CA2684857075 | SMO | c.*632_*633insTG (n.*632_*633insTG) c.*2751_*2752insTG (n.*2751_*2752insTG) | gnomAD v4 |
7 | g.129213084C>A | CA2684857076 | SMO | c.*633C>A (n.*633C>A) c.*2752C>A (n.*2752C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213084C>T | CA2684857077 | SMO | c.*633C>T (n.*633C>T) c.*2752C>T (n.*2752C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213084_129213091del | CA2777863382 | SMO | c.*633_*640del (n.*633_*640del) c.*2752_*2759del (n.*2752_*2759del) | |
7 | g.129213084_129213085insCG | CA2684857078 | SMO | c.*633_*634insCG (n.*633_*634insCG) c.*2752_*2753insCG (n.*2752_*2753insCG) | gnomAD v4 |
7 | g.129213084_129213085insCACCG | CA2684857083 | SMO | c.*633_*634insCACCG (n.*633_*634insCACCG) c.*2752_*2753insCACCG (n.*2752_*2753insCACCG) | gnomAD v4 |
7 | g.129213085A>C | CA2684857081 | SMO | c.*634A>C (n.*634A>C) c.*2753A>C (n.*2753A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213085A>G | CA2684857080 | SMO | c.*634A>G (n.*634A>G) c.*2753A>G (n.*2753A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213085A>T | CA2684857079 | SMO | c.*634A>T (n.*634A>T) c.*2753A>T (n.*2753A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213085_129213086del | CA2684857082 | SMO | c.*634_*635del (n.*634_*635del) c.*2753_*2754del (n.*2753_*2754del) | gnomAD v4 |
7 | g.129213085_129213086insT | CA2684857084 | SMO | c.*634_*635insT (n.*634_*635insT) c.*2753_*2754insT (n.*2753_*2754insT) | gnomAD v4 |
7 | g.129213086G>A | CA2684857085 | SMO | c.*635G>A (n.*635G>A) c.*2754G>A (n.*2754G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213086G>C | CA2684857086 | SMO | c.*635G>C (n.*635G>C) c.*2754G>C (n.*2754G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213086G>T | CA2684857087 | SMO | c.*635G>T (n.*635G>T) c.*2754G>T (n.*2754G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213086_129213087insATC | CA2684857088 | SMO | c.*635_*636insATC (n.*635_*636insATC) c.*2754_*2755insATC (n.*2754_*2755insATC) | gnomAD v4 |
7 | g.129213087T>A | CA2684857089 | SMO | c.*636T>A (n.*636T>A) c.*2755T>A (n.*2755T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213087T>C | CA2684857090 | SMO | c.*636T>C (n.*636T>C) c.*2755T>C (n.*2755T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213088T>A | CA2684857093 | SMO | c.*637T>A (n.*637T>A) c.*2756T>A (n.*2756T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213088T>C | CA2684857092 | SMO | c.*637T>C (n.*637T>C) c.*2756T>C (n.*2756T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213088T>G | CA2684857091 | SMO | c.*637T>G (n.*637T>G) c.*2756T>G (n.*2756T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213089del | CA2684857094 | SMO | c.*638del (n.*638del) c.*2757del (n.*2757del) | gnomAD v4 |
7 | g.129213089C>A | CA2684857095 | SMO | c.*638C>A (n.*638C>A) c.*2757C>A (n.*2757C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213089C>G | CA2684857096 | SMO | c.*638C>G (n.*638C>G) c.*2757C>G (n.*2757C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213089C>T | CA2684857097 | SMO | c.*638C>T (n.*638C>T) c.*2757C>T (n.*2757C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213090del | CA2684857098 | SMO | c.*639del (n.*639del) c.*2758del (n.*2758del) | gnomAD v4 |
7 | g.129213090A= | CA1742701141 | SMO | c.*639A= (n.*639A=) c.*2758A= (n.*2758A=) | |
7 | g.129213090A>C | CA833182355 | SMO | c.*639A>C (n.*639A>C) c.*2758A>C (n.*2758A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213090A>G | CA2684857100 | SMO | c.*639A>G (n.*639A>G) c.*2758A>G (n.*2758A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213090_129213092del | CA2684857099 | SMO | c.*639_*641del (n.*639_*641del) c.*2758_*2760del (n.*2758_*2760del) | gnomAD v4 |
7 | g.129213091G>A | CA2684857101 | SMO | c.*640G>A (n.*640G>A) c.*2759G>A (n.*2759G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213091G>C | CA2684857102 | SMO | c.*640G>C (n.*640G>C) c.*2759G>C (n.*2759G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213091G= | CA1742701152 | SMO | c.*640G= (n.*640G=) c.*2759G= (n.*2759G=) | |
7 | g.129213091G>T | CA166270326 | SMO | c.*640G>T (n.*640G>T) c.*2759G>T (n.*2759G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213091_129213092delinsGT | CA1742701149 | SMO | c.*640_*641delinsGT (n.*640_*641delinsGT) c.*2759_*2760delinsGT (n.*2759_*2760delinsGT) | |
7 | g.129213092T>C | CA2684857103 | SMO | c.*641T>C (n.*641T>C) c.*2760T>C (n.*2760T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213092T>G | CA2684857104 | SMO | c.*641T>G (n.*641T>G) c.*2760T>G (n.*2760T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213094del | CA166270354 | SMO | c.*643del (n.*643del) c.*2762del (n.*2762del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213093T>C | CA2684857106 | SMO | c.*642T>C (n.*642T>C) c.*2761T>C (n.*2761T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213093T>G | CA2684857107 | SMO | c.*642T>G (n.*642T>G) c.*2761T>G (n.*2761T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213093_129213097del | CA2684857105 | SMO | c.*642_*646del (n.*642_*646del) c.*2761_*2765del (n.*2761_*2765del) | gnomAD v4 |
7 | g.129213093_129213094insAA | CA2684857108 | SMO | c.*642_*643insAA (n.*642_*643insAA) c.*2761_*2762insAA (n.*2761_*2762insAA) | gnomAD v4 |
7 | g.129213094T>A | CA2684857109 | SMO | c.*643T>A (n.*643T>A) c.*2762T>A (n.*2762T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213094T>C | CA2684857110 | SMO | c.*643T>C (n.*643T>C) c.*2762T>C (n.*2762T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213094T>G | CA2684857111 | SMO | c.*643T>G (n.*643T>G) c.*2762T>G (n.*2762T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213095C>A | CA2684857112 | SMO | c.*644C>A (n.*644C>A) c.*2763C>A (n.*2763C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213095C>G | CA2684857113 | SMO | c.*644C>G (n.*644C>G) c.*2763C>G (n.*2763C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213096A>G | CA2684857114 | SMO | c.*645A>G (n.*645A>G) c.*2764A>G (n.*2764A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213096A>T | CA2684857115 | SMO | c.*645A>T (n.*645A>T) c.*2764A>T (n.*2764A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213096_129213097insT | CA2777863397 | SMO | c.*645_*646insT (n.*645_*646insT) c.*2764_*2765insT (n.*2764_*2765insT) | |
7 | g.129213096_129213097insCTC | CA2684857120 | SMO | c.*645_*646insCTC (n.*645_*646insCTC) c.*2764_*2765insCTC (n.*2764_*2765insCTC) | gnomAD v4 |
7 | g.129213097G>A | CA2684857118 | SMO | c.*646G>A (n.*646G>A) c.*2765G>A (n.*2765G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213097G>C | CA2684857117 | SMO | c.*646G>C (n.*646G>C) c.*2765G>C (n.*2765G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213097G>T | CA2684857116 | SMO | c.*646G>T (n.*646G>T) c.*2765G>T (n.*2765G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213097_129213102del | CA2684857119 | SMO | c.*646_*651del (n.*646_*651del) c.*2765_*2770del (n.*2765_*2770del) | gnomAD v4 |
7 | g.129213097_129213098insT | CA2684857121 | SMO | c.*646_*647insT (n.*646_*647insT) c.*2765_*2766insT (n.*2765_*2766insT) | gnomAD v4 |
7 | g.129213097_129213098insATA | CA2777863398 | SMO | c.*646_*647insATA (n.*646_*647insATA) c.*2765_*2766insATA (n.*2765_*2766insATA) | |
7 | g.129213098C>A | CA2684857122 | SMO | c.*647C>A (n.*647C>A) c.*2766C>A (n.*2766C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213098C= | CA1742701158 | SMO | c.*647C= (n.*647C=) c.*2766C= (n.*2766C=) | |
7 | g.129213098C>T | CA166270358 | SMO | c.*647C>T (n.*647C>T) c.*2766C>T (n.*2766C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213099G>A | CA166270381 | SMO | c.*648G>A (n.*648G>A) c.*2767G>A (n.*2767G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213099G= | CA1742701160 | SMO | c.*648G= (n.*648G=) c.*2767G= (n.*2767G=) | |
7 | g.129213099G>T | CA2684857123 | SMO | c.*648G>T (n.*648G>T) c.*2767G>T (n.*2767G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213100G>A | CA2684857124 | SMO | c.*649G>A (n.*649G>A) c.*2768G>A (n.*2768G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213100G>C | CA1107087312 | SMO | c.*649G>C (n.*649G>C) c.*2768G>C (n.*2768G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213100G= | CA1742701163 | SMO | c.*649G= (n.*649G=) c.*2768G= (n.*2768G=) | |
7 | g.129213100G>T | CA2684857125 | SMO | c.*649G>T (n.*649G>T) c.*2768G>T (n.*2768G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213101T>C | CA2684857127 | SMO | c.*650T>C (n.*650T>C) c.*2769T>C (n.*2769T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213101T>G | CA2684857128 | SMO | c.*650T>G (n.*650T>G) c.*2769T>G (n.*2769T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213101_129213103del | CA2684857126 | SMO | c.*650_*652del (n.*650_*652del) c.*2769_*2771del (n.*2769_*2771del) | gnomAD v4 |
7 | g.129213102G>A | CA2684857129 | SMO | c.*651G>A (n.*651G>A) c.*2770G>A (n.*2770G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213102G>C | CA2684857130 | SMO | c.*651G>C (n.*651G>C) c.*2770G>C (n.*2770G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213102G>T | CA2684857131 | SMO | c.*651G>T (n.*651G>T) c.*2770G>T (n.*2770G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213102_129213103insA | CA2777863399 | SMO | c.*651_*652insA (n.*651_*652insA) c.*2770_*2771insA (n.*2770_*2771insA) | |
7 | g.129213103C>A | CA2684857132 | SMO | c.*652C>A (n.*652C>A) c.*2771C>A (n.*2771C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213103C= | CA1742701167 | SMO | c.*652C= (n.*652C=) c.*2771C= (n.*2771C=) | |
7 | g.129213103C>G | CA166270387 | SMO | c.*652C>G (n.*652C>G) c.*2771C>G (n.*2771C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213103C>T | CA2684857133 | SMO | c.*652C>T (n.*652C>T) c.*2771C>T (n.*2771C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213104C>A | CA2684857134 | SMO | c.*653C>A (n.*653C>A) c.*2772C>A (n.*2772C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213104C>T | CA2684857135 | SMO | c.*653C>T (n.*653C>T) c.*2772C>T (n.*2772C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213105A>C | CA2684857136 | SMO | c.*654A>C (n.*654A>C) c.*2773A>C (n.*2773A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213105A>G | CA2684857137 | SMO | c.*654A>G (n.*654A>G) c.*2773A>G (n.*2773A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213105_129213106insCCGAGATCTAC | CA2777863400 | SMO | c.*654_*655insCCGAGATCTAC (n.*654_*655insCCGAGATCTAC) c.*2773_*2774insCCGAGATCTAC (n.*2773_*2774insCCGAGATCTAC) | |
7 | g.129213106A= | CA1742701198 | SMO | c.*655A= (n.*655A=) c.*2774A= (n.*2774A=) | |
7 | g.129213106A>C | CA2684857138 | SMO | c.*655A>C (n.*655A>C) c.*2774A>C (n.*2774A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213106A>G | CA166270389 | SMO | c.*655A>G (n.*655A>G) c.*2774A>G (n.*2774A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.129213106A>T | CA2684857139 | SMO | c.*655A>T (n.*655A>T) c.*2774A>T (n.*2774A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213106_129213113del | CA2684857140 | SMO | c.*655_*662del (n.*655_*662del) c.*2774_*2781del (n.*2774_*2781del) | gnomAD v4 |
7 | g.129213107C>A | CA2684857141 | SMO | c.*656C>A (n.*656C>A) c.*2775C>A (n.*2775C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213107C>T | CA2684857142 | SMO | c.*656C>T (n.*656C>T) c.*2775C>T (n.*2775C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213108C>A | CA2684857143 | SMO | c.*657C>A (n.*657C>A) c.*2776C>A (n.*2776C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213108C= | CA1742701205 | SMO | c.*657C= (n.*657C=) c.*2776C= (n.*2776C=) | |
7 | g.129213108C>G | CA166270393 | SMO | c.*657C>G (n.*657C>G) c.*2776C>G (n.*2776C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213108C>T | CA1742701206 | SMO | c.*657C>T (n.*657C>T) c.*2776C>T (n.*2776C>T) | dbSNP |
7 | g.129213108_129213109insGAGA | CA2777863401 | SMO | c.*657_*658insGAGA (n.*657_*658insGAGA) c.*2776_*2777insGAGA (n.*2776_*2777insGAGA) | |
7 | g.129213109T>C | CA2684857144 | SMO | c.*658T>C (n.*658T>C) c.*2777T>C (n.*2777T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213109_129213110insA | CA2777863402 | SMO | c.*658_*659insA (n.*658_*659insA) c.*2777_*2778insA (n.*2777_*2778insA) | |
7 | g.129213110C>A | CA2684857145 | SMO | c.*659C>A (n.*659C>A) c.*2778C>A (n.*2778C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213110C= | CA1742701207 | SMO | c.*659C= (n.*659C=) c.*2778C= (n.*2778C=) | |
7 | g.129213110C>G | CA166270397 | SMO | c.*659C>G (n.*659C>G) c.*2778C>G (n.*2778C>G) | dbSNP |
7 | g.129213111T>C | CA2684857146 | SMO | c.*660T>C (n.*660T>C) c.*2779T>C (n.*2779T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213111T>G | CA2684857147 | SMO | c.*660T>G (n.*660T>G) c.*2779T>G (n.*2779T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213112T>C | CA2684857148 | SMO | c.*661T>C (n.*661T>C) c.*2780T>C (n.*2780T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213112T>G | CA577743463 | SMO | c.*661T>G (n.*661T>G) c.*2780T>G (n.*2780T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213112T= | CA1742701210 | SMO | c.*661T= (n.*661T=) c.*2780T= (n.*2780T=) | |
7 | g.129213113T>C | CA2684857149 | SMO | c.*662T>C (n.*662T>C) c.*2781T>C (n.*2781T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213114G>A | CA2684857150 | SMO | c.*663G>A (n.*663G>A) c.*2782G>A (n.*2782G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213114G>T | CA2684857151 | SMO | c.*663G>T (n.*663G>T) c.*2782G>T (n.*2782G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213115C>A | CA2684857152 | SMO | c.*664C>A (n.*664C>A) c.*2783C>A (n.*2783C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213115C= | CA1742701211 | SMO | c.*664C= (n.*664C=) c.*2783C= (n.*2783C=) | |
7 | g.129213115C>T | CA1742701212 | SMO | c.*664C>T (n.*664C>T) c.*2783C>T (n.*2783C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.129213116G>A | CA166270403 | SMO | c.*665G>A (n.*665G>A) c.*2784G>A (n.*2784G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213116G= | CA1742701216 | SMO | c.*665G= (n.*665G=) c.*2784G= (n.*2784G=) | |
7 | g.129213116G>T | CA1742701213 | SMO | c.*665G>T (n.*665G>T) c.*2784G>T (n.*2784G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.129213116_129213117insA | CA652146414 | SMO | c.*665_*666insA (n.*665_*666insA) c.*2784_*2785insA (n.*2784_*2785insA) | COSMIC |
7 | g.129213117T>C | CA2684857154 | SMO | c.*666T>C (n.*666T>C) c.*2785T>C (n.*2785T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213118_129213119del | CA2684857153 | SMO | c.*667_*668del (n.*667_*668del) c.*2786_*2787del (n.*2786_*2787del) | gnomAD v4 |
7 | g.129213118T>C | CA2777863403 | SMO | c.*667T>C (n.*667T>C) c.*2786T>C (n.*2786T>C) | |
7 | g.129213120C>A | CA2684857155 | SMO | c.*669C>A (n.*669C>A) c.*2788C>A (n.*2788C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213120C= | CA1742701221 | SMO | c.*669C= (n.*669C=) c.*2788C= (n.*2788C=) | |
7 | g.129213120C>T | CA833182372 | SMO | c.*669C>T (n.*669C>T) c.*2788C>T (n.*2788C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213121C>A | CA2684857156 | SMO | c.*670C>A (n.*670C>A) c.*2789C>A (n.*2789C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213121C>T | CA2684857157 | SMO | c.*670C>T (n.*670C>T) c.*2789C>T (n.*2789C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213121_129213122delinsCT | CA1742701245 | SMO | c.*670_*671delinsCT (n.*670_*671delinsCT) c.*2789_*2790delinsCT (n.*2789_*2790delinsCT) | |
7 | g.129213122T>A | CA2684857158 | SMO | c.*671T>A (n.*671T>A) c.*2790T>A (n.*2790T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213122T>C | CA2684857159 | SMO | c.*671T>C (n.*671T>C) c.*2790T>C (n.*2790T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213122T>G | CA2684857160 | SMO | c.*671T>G (n.*671T>G) c.*2790T>G (n.*2790T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213126del | CA918127712 | SMO | c.*675del (n.*675del) c.*2794del (n.*2794del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.129213123T>A | CA2684857163 | SMO | c.*672T>A (n.*672T>A) c.*2791T>A (n.*2791T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213123T>C | CA2684857162 | SMO | c.*672T>C (n.*672T>C) c.*2791T>C (n.*2791T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213123T>G | CA2684857161 | SMO | c.*672T>G (n.*672T>G) c.*2791T>G (n.*2791T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213124T>C | CA2684857164 | SMO | c.*673T>C (n.*673T>C) c.*2792T>C (n.*2792T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213125T>C | CA2684857165 | SMO | c.*674T>C (n.*674T>C) c.*2793T>C (n.*2793T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213125T>G | CA2684857166 | SMO | c.*674T>G (n.*674T>G) c.*2793T>G (n.*2793T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213126T>A | CA2684857167 | SMO | c.*675T>A (n.*675T>A) c.*2794T>A (n.*2794T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213127G>T | CA2684857168 | SMO | c.*676G>T (n.*676G>T) c.*2795G>T (n.*2795G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213128T>A | CA2684857169 | SMO | c.*677T>A (n.*677T>A) c.*2796T>A (n.*2796T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213128T>C | CA2684857170 | SMO | c.*677T>C (n.*677T>C) c.*2796T>C (n.*2796T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213129T>C | CA2684857172 | SMO | c.*678T>C (n.*678T>C) c.*2797T>C (n.*2797T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213129_129213130del | CA2684857171 | SMO | c.*678_*679del (n.*678_*679del) c.*2797_*2798del (n.*2797_*2798del) | gnomAD v4 |
7 | g.129213130G>A | CA2684857173 | SMO | c.*679G>A (n.*679G>A) c.*2798G>A (n.*2798G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213130G>T | CA2684857174 | SMO | c.*679G>T (n.*679G>T) c.*2798G>T (n.*2798G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213131A= | CA1742701250 | SMO | c.*680A= (n.*680A=) c.*2799A= (n.*2799A=) | |
7 | g.129213131A>G | CA1742701252 | SMO | c.*680A>G (n.*680A>G) c.*2799A>G (n.*2799A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.129213132T>C | CA2684857175 | SMO | c.*681T>C (n.*681T>C) c.*2800T>C (n.*2800T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213132_129213133insAA | CA2684857176 | SMO | c.*681_*682insAA (n.*681_*682insAA) c.*2800_*2801insAA (n.*2800_*2801insAA) | gnomAD v4 |
7 | g.129213134A= | CA1742701255 | SMO | c.*683A= (n.*683A=) c.*2802A= (n.*2802A=) | |
7 | g.129213134A>G | CA1742701256 | SMO | c.*683A>G (n.*683A>G) c.*2802A>G (n.*2802A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.129213134A>T | CA2684857177 | SMO | c.*683A>T (n.*683A>T) c.*2802A>T (n.*2802A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213135G>T | CA2684857178 | SMO | c.*684G>T (n.*684G>T) c.*2803G>T (n.*2803G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213135_129213136insACA | CA2684857180 | SMO | c.*684_*685insACA (n.*684_*685insACA) c.*2803_*2804insACA (n.*2803_*2804insACA) | gnomAD v4 |
7 | g.129213136G>A | CA2777863404 | SMO | c.*685G>A (n.*685G>A) c.*2804G>A (n.*2804G>A) | |
7 | g.129213136G>T | CA2684857179 | SMO | c.*685G>T (n.*685G>T) c.*2804G>T (n.*2804G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213137A>C | CA2684857181 | SMO | c.*686A>C (n.*686A>C) c.*2805A>C (n.*2805A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213137A>G | CA2684857182 | SMO | c.*686A>G (n.*686A>G) c.*2805A>G (n.*2805A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213138C>A | CA2684857184 | SMO | c.*687C>A (n.*687C>A) c.*2806C>A (n.*2806C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213138C>T | CA2684857185 | SMO | c.*687C>T (n.*687C>T) c.*2806C>T (n.*2806C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213140del | CA2684857183 | SMO | c.*689del (n.*689del) c.*2808del (n.*2808del) | gnomAD v4 |
7 | g.129213139C>A | CA2684857186 | SMO | c.*688C>A (n.*688C>A) c.*2807C>A (n.*2807C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213139C= | CA1742701257 | SMO | c.*688C= (n.*688C=) c.*2807C= (n.*2807C=) | |
7 | g.129213139C>G | CA1742701259 | SMO | c.*688C>G (n.*688C>G) c.*2807C>G (n.*2807C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.129213140C>A | CA2684857187 | SMO | c.*689C>A (n.*689C>A) c.*2808C>A (n.*2808C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213140C= | CA1742701265 | SMO | c.*689C= (n.*689C=) c.*2808C= (n.*2808C=) | |
7 | g.129213140C>G | CA166270426 | SMO | c.*689C>G (n.*689C>G) c.*2808C>G (n.*2808C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213140C>T | CA2684857188 | SMO | c.*689C>T (n.*689C>T) c.*2808C>T (n.*2808C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213141A>G | CA2684857189 | SMO | c.*690A>G (n.*690A>G) c.*2809A>G (n.*2809A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213142G>T | CA2684857190 | SMO | c.*691G>T (n.*691G>T) c.*2810G>T (n.*2810G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213143A>G | CA2684857191 | SMO | c.*692A>G (n.*692A>G) c.*2811A>G (n.*2811A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213144G>A | CA2684857192 | SMO | c.*693G>A (n.*693G>A) c.*2812G>A (n.*2812G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213145C>A | CA2684857193 | SMO | c.*694C>A (n.*694C>A) c.*2813C>A (n.*2813C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213145C>T | CA2684857194 | SMO | c.*694C>T (n.*694C>T) c.*2813C>T (n.*2813C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213146T>A | CA2684857195 | SMO | c.*695T>A (n.*695T>A) c.*2814T>A (n.*2814T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213146T>C | CA2684857196 | SMO | c.*695T>C (n.*695T>C) c.*2814T>C (n.*2814T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213147G>A | CA2684857197 | SMO | c.*696G>A (n.*696G>A) c.*2815G>A (n.*2815G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213147G>C | CA2684857198 | SMO | c.*696G>C (n.*696G>C) c.*2815G>C (n.*2815G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213147G>T | CA2684857199 | SMO | c.*696G>T (n.*696G>T) c.*2815G>T (n.*2815G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213148C>A | CA2684857200 | SMO | c.*697C>A (n.*697C>A) c.*2816C>A (n.*2816C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213148C>T | CA2684857201 | SMO | c.*697C>T (n.*697C>T) c.*2816C>T (n.*2816C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213149T>C | CA833182379 | SMO | c.*698T>C (n.*698T>C) c.*2817T>C (n.*2817T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213149T= | CA1742701267 | SMO | c.*698T= (n.*698T=) c.*2817T= (n.*2817T=) | |
7 | g.129213150G>A | CA1742701272 | SMO | c.*699G>A (n.*699G>A) c.*2818G>A (n.*2818G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.129213150G= | CA1742701270 | SMO | c.*699G= (n.*699G=) c.*2818G= (n.*2818G=) | |
7 | g.129213150G>T | CA2684857202 | SMO | c.*699G>T (n.*699G>T) c.*2818G>T (n.*2818G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213151C>A | CA2684857203 | SMO | c.*700C>A (n.*700C>A) c.*2819C>A (n.*2819C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213151C= | CA1742701278 | SMO | c.*700C= (n.*700C=) c.*2819C= (n.*2819C=) | |
7 | g.129213151C>T | CA1107087313 | SMO | c.*700C>T (n.*700C>T) c.*2819C>T (n.*2819C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213156_129213157del | CA2684857204 | SMO | c.*705_*706del (n.*705_*706del) c.*2824_*2825del (n.*2824_*2825del) | gnomAD v4 |
7 | g.129213152A>G | CA2684857205 | SMO | c.*701A>G (n.*701A>G) c.*2820A>G (n.*2820A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213153C>A | CA2684857206 | SMO | c.*702C>A (n.*702C>A) c.*2821C>A (n.*2821C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213153C= | CA1742701282 | SMO | c.*702C= (n.*702C=) c.*2821C= (n.*2821C=) | |
7 | g.129213153C>G | CA2684857207 | SMO | c.*702C>G (n.*702C>G) c.*2821C>G (n.*2821C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213153C>T | CA577743464 | SMO | c.*702C>T (n.*702C>T) c.*2821C>T (n.*2821C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.129213154A>G | CA2684857208 | SMO | c.*703A>G (n.*703A>G) c.*2822A>G (n.*2822A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213154A>T | CA2684857209 | SMO | c.*703A>T (n.*703A>T) c.*2822A>T (n.*2822A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213155C>A | CA2684857210 | SMO | c.*704C>A (n.*704C>A) c.*2823C>A (n.*2823C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213155C= | CA1742701294 | SMO | c.*704C= (n.*704C=) c.*2823C= (n.*2823C=) | |
7 | g.129213155C>T | CA166270432 | SMO | c.*704C>T (n.*704C>T) c.*2823C>T (n.*2823C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213156A= | CA1742701302 | SMO | c.*705A= (n.*705A=) c.*2824A= (n.*2824A=) | |
7 | g.129213156A>C | CA2684857211 | SMO | c.*705A>C (n.*705A>C) c.*2824A>C (n.*2824A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213156A>G | CA577743465 | SMO | c.*705A>G (n.*705A>G) c.*2824A>G (n.*2824A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213157C>A | CA2684857212 | SMO | c.*706C>A (n.*706C>A) c.*2825C>A (n.*2825C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213158T>A | CA2684857213 | SMO | c.*707T>A (n.*707T>A) c.*2826T>A (n.*2826T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213158T>C | CA2684857214 | SMO | c.*707T>C (n.*707T>C) c.*2826T>C (n.*2826T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213159C>A | CA2684857215 | SMO | c.*708C>A (n.*708C>A) c.*2827C>A (n.*2827C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213159C>T | CA2684857216 | SMO | c.*708C>T (n.*708C>T) c.*2827C>T (n.*2827C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213160A= | CA1742701305 | SMO | c.*709A= (n.*709A=) c.*2828A= (n.*2828A=) | |
7 | g.129213160A>C | CA577743466 | SMO | c.*709A>C (n.*709A>C) c.*2828A>C (n.*2828A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213160A>G | CA2684857217 | SMO | c.*709A>G (n.*709A>G) c.*2828A>G (n.*2828A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213161C>A | CA2684857218 | SMO | c.*710C>A (n.*710C>A) c.*2829C>A (n.*2829C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213161C>G | CA2684857219 | SMO | c.*710C>G (n.*710C>G) c.*2829C>G (n.*2829C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213162C>A | CA2684857220 | SMO | c.*711C>A (n.*711C>A) c.*2830C>A (n.*2830C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213162C= | CA1742701331 | SMO | c.*711C= (n.*711C=) c.*2830C= (n.*2830C=) | |
7 | g.129213162C>G | CA2684857221 | SMO | c.*711C>G (n.*711C>G) c.*2830C>G (n.*2830C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213162C>T | CA1107087314 | SMO | c.*711C>T (n.*711C>T) c.*2830C>T (n.*2830C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213163del | CA2684857222 | SMO | c.*712del (n.*712del) c.*2831del (n.*2831del) | gnomAD v4 |
7 | g.129213163T>C | CA2684857223 | SMO | c.*712T>C (n.*712T>C) c.*2831T>C (n.*2831T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213164C>A | CA2684857224 | SMO | c.*713C>A (n.*713C>A) c.*2832C>A (n.*2832C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213165T>C | CA2684857225 | SMO | c.*714T>C (n.*714T>C) c.*2833T>C (n.*2833T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213167del | CA2684857226 | SMO | c.*716del (n.*716del) c.*2835del (n.*2835del) | gnomAD v4 |
7 | g.129213167A>C | CA2684857227 | SMO | c.*716A>C (n.*716A>C) c.*2835A>C (n.*2835A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213167A>G | CA2684857228 | SMO | c.*716A>G (n.*716A>G) c.*2835A>G (n.*2835A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213168C>A | CA2684857229 | SMO | c.*717C>A (n.*717C>A) c.*2836C>A (n.*2836C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213168C= | CA1742701336 | SMO | c.*717C= (n.*717C=) c.*2836C= (n.*2836C=) | |
7 | g.129213168C>G | CA2684857231 | SMO | c.*717C>G (n.*717C>G) c.*2836C>G (n.*2836C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213168C>T | CA166270446 | SMO | c.*717C>T (n.*717C>T) c.*2836C>T (n.*2836C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213172del | CA2684857230 | SMO | c.*721del (n.*721del) c.*2840del (n.*2840del) | gnomAD v4 |
7 | g.129213169C>A | CA2684857233 | SMO | c.*718C>A (n.*718C>A) c.*2837C>A (n.*2837C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213169C= | CA1742701341 | SMO | c.*718C= (n.*718C=) c.*2837C= (n.*2837C=) | |
7 | g.129213169C>G | CA2684857232 | SMO | c.*718C>G (n.*718C>G) c.*2837C>G (n.*2837C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213169C>T | CA166270453 | SMO | c.*718C>T (n.*718C>T) c.*2837C>T (n.*2837C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.129213170C>A | CA2684857234 | SMO | c.*719C>A (n.*719C>A) c.*2838C>A (n.*2838C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213170C= | CA1742701345 | SMO | c.*719C= (n.*719C=) c.*2838C= (n.*2838C=) | |
7 | g.129213170C>T | CA833182392 | SMO | c.*719C>T (n.*719C>T) c.*2838C>T (n.*2838C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.129213171C>A | CA2684857235 | SMO | c.*720C>A (n.*720C>A) c.*2839C>A (n.*2839C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213171C>G | CA2684857236 | SMO | c.*720C>G (n.*720C>G) c.*2839C>G (n.*2839C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213171C>T | CA2684857237 | SMO | c.*720C>T (n.*720C>T) c.*2839C>T (n.*2839C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213172C>A | CA2684857238 | SMO | c.*721C>A (n.*721C>A) c.*2840C>A (n.*2840C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213172C>G | CA2527038598 | SMO | c.*721C>G (n.*721C>G) c.*2840C>G (n.*2840C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213173del | CA2684857239 | SMO | c.*722del (n.*722del) c.*2841del (n.*2841del) | gnomAD v4 |
7 | g.129213173T>A | CA2777863405 | SMO | c.*722T>A (n.*722T>A) c.*2841T>A (n.*2841T>A) | |
7 | g.129213173T>C | CA2684857240 | SMO | c.*722T>C (n.*722T>C) c.*2841T>C (n.*2841T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213173T>G | CA2684857241 | SMO | c.*722T>G (n.*722T>G) c.*2841T>G (n.*2841T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213174C>A | CA2684857243 | SMO | c.*723C>A (n.*723C>A) c.*2842C>A (n.*2842C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213174C= | CA1742701347 | SMO | c.*723C= (n.*723C=) c.*2842C= (n.*2842C=) | |
7 | g.129213174C>T | CA1742701346 | SMO | c.*723C>T (n.*723C>T) c.*2842C>T (n.*2842C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.129213177del | CA2684857242 | SMO | c.*726del (n.*726del) c.*2845del (n.*2845del) | gnomAD v4 |
7 | g.129213175C>A | CA2684857244 | SMO | c.*724C>A (n.*724C>A) c.*2843C>A (n.*2843C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213175C= | CA1742701348 | SMO | c.*724C= (n.*724C=) c.*2843C= (n.*2843C=) | |
7 | g.129213175C>T | CA833182395 | SMO | c.*724C>T (n.*724C>T) c.*2843C>T (n.*2843C>T) | dbSNP gnomAD v4 |