Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.129213012C>A | CA2580757300 | SMO | c.*561C>A (n.*561C>A) c.*2680C>A (n.*2680C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213012C= | CA1742700947 | SMO | c.*561C= (n.*561C=) c.*2680C= (n.*2680C=) | |
7 | g.129213012C>G | CA12572601 | SMO | c.*561C>G (n.*561C>G) c.*2680C>G (n.*2680C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213012C>T | CA833182304 | SMO | c.*561C>T (n.*561C>T) c.*2680C>T (n.*2680C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213013C>A | CA2684856800 | SMO | c.*562C>A (n.*562C>A) c.*2681C>A (n.*2681C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213014T>C | CA2684856802 | SMO | c.*563T>C (n.*563T>C) c.*2682T>C (n.*2682T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213014T>G | CA2777863373 | SMO | c.*563T>G (n.*563T>G) c.*2682T>G (n.*2682T>G) | |
7 | g.129213015C>A | CA2684856804 | SMO | c.*564C>A (n.*564C>A) c.*2683C>A (n.*2683C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213015C>G | CA2777863374 | SMO | c.*564C>G (n.*564C>G) c.*2683C>G (n.*2683C>G) | |
7 | g.129213015C>T | CA2684856805 | SMO | c.*564C>T (n.*564C>T) c.*2683C>T (n.*2683C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.129213016T>A | CA2684856808 | SMO | c.*565T>A (n.*565T>A) c.*2684T>A (n.*2684T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213016T>C | CA833182310 | SMO | c.*565T>C (n.*565T>C) c.*2684T>C (n.*2684T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.129213016T>G | CA2684856811 | SMO | c.*565T>G (n.*565T>G) c.*2684T>G (n.*2684T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213016T= | CA1742700987 | SMO | c.*565T= (n.*565T=) c.*2684T= (n.*2684T=) | |
7 | g.129213017C>A | CA833182312 | SMO | c.*566C>A (n.*566C>A) c.*2685C>A (n.*2685C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.129213017C= | CA1742700988 | SMO | c.*566C= (n.*566C=) c.*2685C= (n.*2685C=) | |
7 | g.129213018T>A | CA2684856817 | SMO | c.*567T>A (n.*567T>A) c.*2686T>A (n.*2686T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213018T>G | CA833182316 | SMO | c.*567T>G (n.*567T>G) c.*2686T>G (n.*2686T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213018T= | CA1742700990 | SMO | c.*567T= (n.*567T=) c.*2686T= (n.*2686T=) | |
7 | g.129213018_129213019del | CA2684856818 | SMO | c.*567_*568del (n.*567_*568del) c.*2686_*2687del (n.*2686_*2687del) | gnomAD v4 |
7 | g.129213019del | CA2684856821 | SMO | c.*568del (n.*568del) c.*2687del (n.*2687del) | gnomAD v4 |
7 | g.129213019T>A | CA2684856824 | SMO | c.*568T>A (n.*568T>A) c.*2687T>A (n.*2687T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213019T>C | CA2684856825 | SMO | c.*568T>C (n.*568T>C) c.*2687T>C (n.*2687T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213019T>G | CA2684856826 | SMO | c.*568T>G (n.*568T>G) c.*2687T>G (n.*2687T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213020A= | CA1742700993 | SMO | c.*569A= (n.*569A=) c.*2688A= (n.*2688A=) | |
7 | g.129213020A>G | CA1742700994 | SMO | c.*569A>G (n.*569A>G) c.*2688A>G (n.*2688A>G) | dbSNP |
7 | g.129213020A>T | CA2684856828 | SMO | c.*569A>T (n.*569A>T) c.*2688A>T (n.*2688A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213021A>C | CA2684856830 | SMO | c.*570A>C (n.*570A>C) c.*2689A>C (n.*2689A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213021A>G | CA2684856832 | SMO | c.*570A>G (n.*570A>G) c.*2689A>G (n.*2689A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213022T>C | CA166270277 | SMO | c.*571T>C (n.*571T>C) c.*2690T>C (n.*2690T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213022T>G | CA2684856836 | SMO | c.*571T>G (n.*571T>G) c.*2690T>G (n.*2690T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213022T= | CA1742700998 | SMO | c.*571T= (n.*571T=) c.*2690T= (n.*2690T=) | |
7 | g.129213023A= | CA1742701001 | SMO | c.*572A= (n.*572A=) c.*2691A= (n.*2691A=) | |
7 | g.129213023A>G | CA1742701002 | SMO | c.*572A>G (n.*572A>G) c.*2691A>G (n.*2691A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.129213024G>A | CA2684856843 | SMO | c.*573G>A (n.*573G>A) c.*2692G>A (n.*2692G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213024G>T | CA2684856845 | SMO | c.*573G>T (n.*573G>T) c.*2692G>T (n.*2692G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213025G>A | CA2684856846 | SMO | c.*574G>A (n.*574G>A) c.*2693G>A (n.*2693G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213025G>T | CA2684856851 | SMO | c.*574G>T (n.*574G>T) c.*2693G>T (n.*2693G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213026T>C | CA2684856853 | SMO | c.*575T>C (n.*575T>C) c.*2694T>C (n.*2694T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213027G>A | CA2684856854 | SMO | c.*576G>A (n.*576G>A) c.*2695G>A (n.*2695G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213027G>T | CA2684856855 | SMO | c.*576G>T (n.*576G>T) c.*2695G>T (n.*2695G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213028G>A | CA2684856856 | SMO | c.*577G>A (n.*577G>A) c.*2696G>A (n.*2696G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213028G>T | CA2684856857 | SMO | c.*577G>T (n.*577G>T) c.*2696G>T (n.*2696G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213029C>A | CA2684856860 | SMO | c.*578C>A (n.*578C>A) c.*2697C>A (n.*2697C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213029C>T | CA2684856862 | SMO | c.*578C>T (n.*578C>T) c.*2697C>T (n.*2697C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213029_129213030insT | CA652146413 | SMO | c.*578_*579insT (n.*578_*579insT) c.*2697_*2698insT (n.*2697_*2698insT) | COSMIC |
7 | g.129213030A>C | CA2684856865 | SMO | c.*579A>C (n.*579A>C) c.*2698A>C (n.*2698A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.129213031del | CA2684856866 | SMO | c.*580del (n.*580del) c.*2699del (n.*2699del) | gnomAD v4 |
7 | g.129213031C>A | CA2684856867 | SMO | c.*580C>A (n.*580C>A) c.*2699C>A (n.*2699C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213032T>C | CA1742701006 | SMO | c.*581T>C (n.*581T>C) c.*2700T>C (n.*2700T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.129213032T>G | CA2684856871 | SMO | c.*581T>G (n.*581T>G) c.*2700T>G (n.*2700T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213032T= | CA1742701004 | SMO | c.*581T= (n.*581T=) c.*2700T= (n.*2700T=) | |
7 | g.129213033A= | CA1742701009 | SMO | c.*582A= (n.*582A=) c.*2701A= (n.*2701A=) | |
7 | g.129213033A>C | CA2684856873 | SMO | c.*582A>C (n.*582A>C) c.*2701A>C (n.*2701A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213033A>G | CA1742701010 | SMO | c.*582A>G (n.*582A>G) c.*2701A>G (n.*2701A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.129213033A>T | CA2684856874 | SMO | c.*582A>T (n.*582A>T) c.*2701A>T (n.*2701A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213034C>A | CA2684856876 | SMO | c.*583C>A (n.*583C>A) c.*2702C>A (n.*2702C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213034C>T | CA2684856877 | SMO | c.*583C>T (n.*583C>T) c.*2702C>T (n.*2702C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213034_129213037del | CA2684856879 | SMO | c.*583_*586del (n.*583_*586del) c.*2702_*2705del (n.*2702_*2705del) | gnomAD v4 |
7 | g.129213037del | CA2684856881 | SMO | c.*586del (n.*586del) c.*2705del (n.*2705del) | gnomAD v4 |
7 | g.129213035C>A | CA2684856888 | SMO | c.*584C>A (n.*584C>A) c.*2703C>A (n.*2703C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213035C>T | CA2684856883 | SMO | c.*584C>T (n.*584C>T) c.*2703C>T (n.*2703C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213035_129213036insGAGAT | CA2684856891 | SMO | c.*584_*585insGAGAT (n.*584_*585insGAGAT) c.*2703_*2704insGAGAT (n.*2703_*2704insGAGAT) | gnomAD v4 |
7 | g.129213036C>A | CA2684856892 | SMO | c.*585C>A (n.*585C>A) c.*2704C>A (n.*2704C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213036C= | CA1742701013 | SMO | c.*585C= (n.*585C=) c.*2704C= (n.*2704C=) | |
7 | g.129213036C>G | CA833182336 | SMO | c.*585C>G (n.*585C>G) c.*2704C>G (n.*2704C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213036C>T | CA2684856895 | SMO | c.*585C>T (n.*585C>T) c.*2704C>T (n.*2704C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213036_129213037insTACA | CA2684856900 | SMO | c.*585_*586insTACA (n.*585_*586insTACA) c.*2704_*2705insTACA (n.*2704_*2705insTACA) | gnomAD v4 |
7 | g.129213037C>A | CA2684856901 | SMO | c.*586C>A (n.*586C>A) c.*2705C>A (n.*2705C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213037C= | CA1742701018 | SMO | c.*586C= (n.*586C=) c.*2705C= (n.*2705C=) | |
7 | g.129213037C>G | CA1107087310 | SMO | c.*586C>G (n.*586C>G) c.*2705C>G (n.*2705C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213038A>C | CA2684856905 | SMO | c.*587A>C (n.*587A>C) c.*2706A>C (n.*2706A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213038A>T | CA2684856906 | SMO | c.*587A>T (n.*587A>T) c.*2706A>T (n.*2706A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213039A>C | CA2684856909 | SMO | c.*588A>C (n.*588A>C) c.*2707A>C (n.*2707A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213039A>G | CA2684856910 | SMO | c.*588A>G (n.*588A>G) c.*2707A>G (n.*2707A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213040A>C | CA2684856912 | SMO | c.*589A>C (n.*589A>C) c.*2708A>C (n.*2708A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213040A>G | CA2684856913 | SMO | c.*589A>G (n.*589A>G) c.*2708A>G (n.*2708A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213040A>T | CA2684856915 | SMO | c.*589A>T (n.*589A>T) c.*2708A>T (n.*2708A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213041C>A | CA2684856923 | SMO | c.*590C>A (n.*590C>A) c.*2709C>A (n.*2709C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213041C>G | CA2684856922 | SMO | c.*590C>G (n.*590C>G) c.*2709C>G (n.*2709C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213041C>T | CA2684856920 | SMO | c.*590C>T (n.*590C>T) c.*2709C>T (n.*2709C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213043del | CA2684856918 | SMO | c.*592del (n.*592del) c.*2711del (n.*2711del) | gnomAD v4 |
7 | g.129213042C>A | CA2684856925 | SMO | c.*591C>A (n.*591C>A) c.*2710C>A (n.*2710C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213042C>T | CA2684856926 | SMO | c.*591C>T (n.*591C>T) c.*2710C>T (n.*2710C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213043C>A | CA2684856929 | SMO | c.*592C>A (n.*592C>A) c.*2711C>A (n.*2711C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213043C= | CA1742701035 | SMO | c.*592C= (n.*592C=) c.*2711C= (n.*2711C=) | |
7 | g.129213043C>T | CA166270284 | SMO | c.*592C>T (n.*592C>T) c.*2711C>T (n.*2711C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213044A= | CA1742701037 | SMO | c.*593A= (n.*593A=) c.*2712A= (n.*2712A=) | |
7 | g.129213044A>C | CA2684856933 | SMO | c.*593A>C (n.*593A>C) c.*2712A>C (n.*2712A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213044A>G | CA166270293 | SMO | c.*593A>G (n.*593A>G) c.*2712A>G (n.*2712A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213044A>T | CA2684856939 | SMO | c.*593A>T (n.*593A>T) c.*2712A>T (n.*2712A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213046del | CA2684856940 | SMO | c.*595del (n.*595del) c.*2714del (n.*2714del) | gnomAD v4 |
7 | g.129213046C>A | CA2684856941 | SMO | c.*595C>A (n.*595C>A) c.*2714C>A (n.*2714C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213046C>G | CA2684856943 | SMO | c.*595C>G (n.*595C>G) c.*2714C>G (n.*2714C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213047T>C | CA2684856946 | SMO | c.*596T>C (n.*596T>C) c.*2715T>C (n.*2715T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213047T>G | CA2684856945 | SMO | c.*596T>G (n.*596T>G) c.*2715T>G (n.*2715T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213047_129213048insGTTATTTTG | CA2684856949 | SMO | c.*596_*597insGTTATTTTG (n.*596_*597insGTTATTTTG) c.*2715_*2716insGTTATTTTG (n.*2715_*2716insGTTATTTTG) | gnomAD v4 |
7 | g.129213048T>A | CA2684856951 | SMO | c.*597T>A (n.*597T>A) c.*2716T>A (n.*2716T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213048T>C | CA2684856952 | SMO | c.*597T>C (n.*597T>C) c.*2716T>C (n.*2716T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213048T>G | CA2684856953 | SMO | c.*597T>G (n.*597T>G) c.*2716T>G (n.*2716T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213049T>A | CA2684856958 | SMO | c.*598T>A (n.*598T>A) c.*2717T>A (n.*2717T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213049T>C | CA2684856959 | SMO | c.*598T>C (n.*598T>C) c.*2717T>C (n.*2717T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213049T>G | CA2684856960 | SMO | c.*598T>G (n.*598T>G) c.*2717T>G (n.*2717T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213050T>C | CA2684856964 | SMO | c.*599T>C (n.*599T>C) c.*2718T>C (n.*2718T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213050T>G | CA2684856963 | SMO | c.*599T>G (n.*599T>G) c.*2718T>G (n.*2718T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213051G>C | CA2684856965 | SMO | c.*600G>C (n.*600G>C) c.*2719G>C (n.*2719G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213051G>T | CA2684856966 | SMO | c.*600G>T (n.*600G>T) c.*2719G>T (n.*2719G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213052T>C | CA2684856967 | SMO | c.*601T>C (n.*601T>C) c.*2720T>C (n.*2720T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213052T>G | CA2684856968 | SMO | c.*601T>G (n.*601T>G) c.*2720T>G (n.*2720T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213053T>C | CA2684856970 | SMO | c.*602T>C (n.*602T>C) c.*2721T>C (n.*2721T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213053T>G | CA2684856972 | SMO | c.*602T>G (n.*602T>G) c.*2721T>G (n.*2721T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213053_129213056delinsTCTC | CA1742701044 | SMO | c.*602_*605delinsTCTC (n.*602_*605delinsTCTC) c.*2721_*2724delinsTCTC (n.*2721_*2724delinsTCTC) | |
7 | g.129213054C>A | CA2684856978 | SMO | c.*603C>A (n.*603C>A) c.*2722C>A (n.*2722C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213054C>G | CA2684856977 | SMO | c.*603C>G (n.*603C>G) c.*2722C>G (n.*2722C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213054C>T | CA2684856975 | SMO | c.*603C>T (n.*603C>T) c.*2722C>T (n.*2722C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213056_129213058del | CA1742701047 | SMO | c.*605_*607del (n.*605_*607del) c.*2724_*2726del (n.*2724_*2726del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213055T>A | CA2684856981 | SMO | c.*604T>A (n.*604T>A) c.*2723T>A (n.*2723T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213055T>C | CA2684856982 | SMO | c.*604T>C (n.*604T>C) c.*2723T>C (n.*2723T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213056C>A | CA2684856985 | SMO | c.*605C>A (n.*605C>A) c.*2724C>A (n.*2724C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213056C>T | CA2541501207 | SMO | c.*605C>T (n.*605C>T) c.*2724C>T (n.*2724C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213056_129213057del | CA2684856983 | SMO | c.*605_*606del (n.*605_*606del) c.*2724_*2725del (n.*2724_*2725del) | gnomAD v4 |
7 | g.129213057C>A | CA2684856989 | SMO | c.*606C>A (n.*606C>A) c.*2725C>A (n.*2725C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213057C>T | CA2684856990 | SMO | c.*606C>T (n.*606C>T) c.*2725C>T (n.*2725C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213058del | CA2684856992 | SMO | c.*607del (n.*607del) c.*2726del (n.*2726del) | gnomAD v4 |
7 | g.129213058T>C | CA2684856993 | SMO | c.*607T>C (n.*607T>C) c.*2726T>C (n.*2726T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213058T>G | CA2684856994 | SMO | c.*607T>G (n.*607T>G) c.*2726T>G (n.*2726T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213059A= | CA1742701051 | SMO | c.*608A= (n.*608A=) c.*2727A= (n.*2727A=) | |
7 | g.129213059A>C | CA2684856996 | SMO | c.*608A>C (n.*608A>C) c.*2727A>C (n.*2727A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213059A>G | CA166270299 | SMO | c.*608A>G (n.*608A>G) c.*2727A>G (n.*2727A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213059_129213060insGT | CA2684856998 | SMO | c.*608_*609insGT (n.*608_*609insGT) c.*2727_*2728insGT (n.*2727_*2728insGT) | gnomAD v4 |
7 | g.129213060T>A | CA2777863375 | SMO | c.*609T>A (n.*609T>A) c.*2728T>A (n.*2728T>A) | |
7 | g.129213060T>C | CA2777863376 | SMO | c.*609T>C (n.*609T>C) c.*2728T>C (n.*2728T>C) | |
7 | g.129213060T>G | CA2684856997 | SMO | c.*609T>G (n.*609T>G) c.*2728T>G (n.*2728T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213060_129213061insTTTTTTA | CA2684857008 | SMO | c.*609_*610insTTTTTTA (n.*609_*610insTTTTTTA) c.*2728_*2729insTTTTTTA (n.*2728_*2729insTTTTTTA) | gnomAD v4 |
7 | g.129213061A>C | CA2684857002 | SMO | c.*610A>C (n.*610A>C) c.*2729A>C (n.*2729A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213061A>G | CA2684857003 | SMO | c.*610A>G (n.*610A>G) c.*2729A>G (n.*2729A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213061A>T | CA2684857005 | SMO | c.*610A>T (n.*610A>T) c.*2729A>T (n.*2729A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213061_129213064delinsATCC | CA1742701052 | SMO | c.*610_*613delinsATCC (n.*610_*613delinsATCC) c.*2729_*2732delinsATCC (n.*2729_*2732delinsATCC) | |
7 | g.129213061_129213067del | CA2684857001 | SMO | c.*610_*616del (n.*610_*616del) c.*2729_*2735del (n.*2729_*2735del) | gnomAD v4 |
7 | g.129213061_129213080del | CA2777863377 | SMO | c.*610_*629del (n.*610_*629del) c.*2729_*2748del (n.*2729_*2748del) | |
7 | g.129213062T>A | CA2684857012 | SMO | c.*611T>A (n.*611T>A) c.*2730T>A (n.*2730T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213062T>C | CA2684857014 | SMO | c.*611T>C (n.*611T>C) c.*2730T>C (n.*2730T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213062T>G | CA2684857016 | SMO | c.*611T>G (n.*611T>G) c.*2730T>G (n.*2730T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213066_129213068del | CA1742701054 | SMO | c.*615_*617del (n.*615_*617del) c.*2734_*2736del (n.*2734_*2736del) | dbSNP |
7 | g.129213063_129213068del | CA2684857011 | SMO | c.*612_*617del (n.*612_*617del) c.*2731_*2736del (n.*2731_*2736del) | gnomAD v4 |
7 | g.129213062_129213063insGATACGGCGA | CA2684857019 | SMO | c.*611_*612insGATACGGCGA (n.*611_*612insGATACGGCGA) c.*2730_*2731insGATACGGCGA (n.*2730_*2731insGATACGGCGA) | gnomAD v4 |
7 | g.129213063C>A | CA2684857021 | SMO | c.*612C>A (n.*612C>A) c.*2731C>A (n.*2731C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213063C= | CA1742701062 | SMO | c.*612C= (n.*612C=) c.*2731C= (n.*2731C=) | |
7 | g.129213063C>T | CA1742701067 | SMO | c.*612C>T (n.*612C>T) c.*2731C>T (n.*2731C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.129213064C>A | CA2684857023 | SMO | c.*613C>A (n.*613C>A) c.*2732C>A (n.*2732C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213064C= | CA1742701082 | SMO | c.*613C= (n.*613C=) c.*2732C= (n.*2732C=) | |
7 | g.129213064C>G | CA2684857022 | SMO | c.*613C>G (n.*613C>G) c.*2732C>G (n.*2732C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213064C>T | CA1742701083 | SMO | c.*613C>T (n.*613C>T) c.*2732C>T (n.*2732C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.129213065T>A | CA2684857024 | SMO | c.*614T>A (n.*614T>A) c.*2733T>A (n.*2733T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213065T>C | CA2684857025 | SMO | c.*614T>C (n.*614T>C) c.*2733T>C (n.*2733T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213065T>G | CA2684857026 | SMO | c.*614T>G (n.*614T>G) c.*2733T>G (n.*2733T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213066C>A | CA2684857027 | SMO | c.*615C>A (n.*615C>A) c.*2734C>A (n.*2734C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213066C>G | CA2684857028 | SMO | c.*615C>G (n.*615C>G) c.*2734C>G (n.*2734C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213066C>T | CA2684857029 | SMO | c.*615C>T (n.*615C>T) c.*2734C>T (n.*2734C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213066_129213069delinsCCTT | CA1742701085 | SMO | c.*615_*618delinsCCTT (n.*615_*618delinsCCTT) c.*2734_*2737delinsCCTT (n.*2734_*2737delinsCCTT) | |
7 | g.129213067C>A | CA2684857030 | SMO | c.*616C>A (n.*616C>A) c.*2735C>A (n.*2735C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213067C= | CA1742701093 | SMO | c.*616C= (n.*616C=) c.*2735C= (n.*2735C=) | |
7 | g.129213067C>T | CA166270314 | SMO | c.*616C>T (n.*616C>T) c.*2735C>T (n.*2735C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213072_129213074del | CA166270306 | SMO | c.*621_*623del (n.*621_*623del) c.*2740_*2742del (n.*2740_*2742del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.129213067_129213068insGAG | CA2684857031 | SMO | c.*616_*617insGAG (n.*616_*617insGAG) c.*2735_*2736insGAG (n.*2735_*2736insGAG) | gnomAD v4 |
7 | g.129213068T>A | CA2684857032 | SMO | c.*617T>A (n.*617T>A) c.*2736T>A (n.*2736T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213068T>C | CA2684857033 | SMO | c.*617T>C (n.*617T>C) c.*2736T>C (n.*2736T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213068T>G | CA2684857034 | SMO | c.*617T>G (n.*617T>G) c.*2736T>G (n.*2736T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213069T>A | CA2777863378 | SMO | c.*618T>A (n.*618T>A) c.*2737T>A (n.*2737T>A) | |
7 | g.129213069T>C | CA833182342 | SMO | c.*618T>C (n.*618T>C) c.*2737T>C (n.*2737T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.129213069T>G | CA2684857035 | SMO | c.*618T>G (n.*618T>G) c.*2737T>G (n.*2737T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213069T= | CA1742701097 | SMO | c.*618T= (n.*618T=) c.*2737T= (n.*2737T=) | |
7 | g.129213070C>A | CA2684857036 | SMO | c.*619C>A (n.*619C>A) c.*2738C>A (n.*2738C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213070C>G | CA2604411585 | SMO | c.*619C>G (n.*619C>G) c.*2738C>G (n.*2738C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213070C>T | CA2684857037 | SMO | c.*619C>T (n.*619C>T) c.*2738C>T (n.*2738C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213071T>A | CA2684857038 | SMO | c.*620T>A (n.*620T>A) c.*2739T>A (n.*2739T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213071T>C | CA2684857039 | SMO | c.*620T>C (n.*620T>C) c.*2739T>C (n.*2739T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213071_129213072insAC | CA2684857040 | SMO | c.*620_*621insAC (n.*620_*621insAC) c.*2739_*2740insAC (n.*2739_*2740insAC) | gnomAD v4 |
7 | g.129213071_129213072insCC | CA2684857041 | SMO | c.*620_*621insCC (n.*620_*621insCC) c.*2739_*2740insCC (n.*2739_*2740insCC) | gnomAD v4 |
7 | g.129213072T>A | CA1742701105 | SMO | c.*621T>A (n.*621T>A) c.*2740T>A (n.*2740T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.129213072T>C | CA16314907 | SMO | c.*621T>C (n.*621T>C) c.*2740T>C (n.*2740T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213072T>G | CA1742701104 | SMO | c.*621T>G (n.*621T>G) c.*2740T>G (n.*2740T>G) | dbSNP |
7 | g.129213072T= | CA1742701100 | SMO | c.*621T= (n.*621T=) c.*2740T= (n.*2740T=) | |
7 | g.129213072_129213073insTA | CA2684857044 | SMO | c.*621_*622insTA (n.*621_*622insTA) c.*2740_*2741insTA (n.*2740_*2741insTA) | gnomAD v4 |
7 | g.129213072_129213073insGTTCCATTTCAGTTCAGTTTCAGC | CA2684857042 | SMO | c.*621_*622insGTTCCATTTCAGTTCAGTTTCAGC (n.*621_*622insGTTCCATTTCAGTTCAGTTTCAGC) c.*2740_*2741insGTTCCATTTCAGTTCAGTTTCAGC (n.*2740_*2741insGTTCCATTTCAGTTCAGTTTCAGC) | gnomAD v4 |
7 | g.129213073C>A | CA2684857045 | SMO | c.*622C>A (n.*622C>A) c.*2741C>A (n.*2741C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213073C= | CA1742701108 | SMO | c.*622C= (n.*622C=) c.*2741C= (n.*2741C=) | |
7 | g.129213073C>T | CA833182348 | SMO | c.*622C>T (n.*622C>T) c.*2741C>T (n.*2741C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213073dup | CA2777863380 | SMO | c.*622dup (n.*622dup) c.*2741dup (n.*2741dup) | |
7 | g.129213074T>A | CA2684857048 | SMO | c.*623T>A (n.*623T>A) c.*2742T>A (n.*2742T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213074T>C | CA2684857046 | SMO | c.*623T>C (n.*623T>C) c.*2742T>C (n.*2742T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213074T>G | CA2684857047 | SMO | c.*623T>G (n.*623T>G) c.*2742T>G (n.*2742T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213074_129213077del | CA2684857049 | SMO | c.*623_*626del (n.*623_*626del) c.*2742_*2745del (n.*2742_*2745del) | gnomAD v4 |
7 | g.129213075G>A | CA1107087311 | SMO | c.*624G>A (n.*624G>A) c.*2743G>A (n.*2743G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213075G>C | CA2684857051 | SMO | c.*624G>C (n.*624G>C) c.*2743G>C (n.*2743G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213075G= | CA1742701127 | SMO | c.*624G= (n.*624G=) c.*2743G= (n.*2743G=) | |
7 | g.129213075G>T | CA577743462 | SMO | c.*624G>T (n.*624G>T) c.*2743G>T (n.*2743G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213075_129213078del | CA2684857050 | SMO | c.*624_*627del (n.*624_*627del) c.*2743_*2746del (n.*2743_*2746del) | gnomAD v4 |
7 | g.129213076T>A | CA2684857052 | SMO | c.*625T>A (n.*625T>A) c.*2744T>A (n.*2744T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213076T>C | CA2684857053 | SMO | c.*625T>C (n.*625T>C) c.*2744T>C (n.*2744T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213076T>G | CA2684857054 | SMO | c.*625T>G (n.*625T>G) c.*2744T>G (n.*2744T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213077T>C | CA2684857055 | SMO | c.*626T>C (n.*626T>C) c.*2745T>C (n.*2745T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213077T>G | CA2684857056 | SMO | c.*626T>G (n.*626T>G) c.*2745T>G (n.*2745T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213077_129213078insACGGCGA | CA2684857057 | SMO | c.*626_*627insACGGCGA (n.*626_*627insACGGCGA) c.*2745_*2746insACGGCGA (n.*2745_*2746insACGGCGA) | gnomAD v4 |
7 | g.129213078C>A | CA2684857058 | SMO | c.*627C>A (n.*627C>A) c.*2746C>A (n.*2746C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213078C= | CA1742701130 | SMO | c.*627C= (n.*627C=) c.*2746C= (n.*2746C=) | |
7 | g.129213078C>G | CA1742701133 | SMO | c.*627C>G (n.*627C>G) c.*2746C>G (n.*2746C>G) | dbSNP |
7 | g.129213078C>T | CA2684857059 | SMO | c.*627C>T (n.*627C>T) c.*2746C>T (n.*2746C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213079C>A | CA2684857062 | SMO | c.*628C>A (n.*628C>A) c.*2747C>A (n.*2747C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213079C>G | CA2684857060 | SMO | c.*628C>G (n.*628C>G) c.*2747C>G (n.*2747C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213079C>T | CA2684857061 | SMO | c.*628C>T (n.*628C>T) c.*2747C>T (n.*2747C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213079_129213080insGGCG | CA2684857063 | SMO | c.*628_*629insGGCG (n.*628_*629insGGCG) c.*2747_*2748insGGCG (n.*2747_*2748insGGCG) | gnomAD v4 |
7 | g.129213080A>C | CA2684857065 | SMO | c.*629A>C (n.*629A>C) c.*2748A>C (n.*2748A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213080A>G | CA2684857066 | SMO | c.*629A>G (n.*629A>G) c.*2748A>G (n.*2748A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213080A>T | CA2684857064 | SMO | c.*629A>T (n.*629A>T) c.*2748A>T (n.*2748A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213081T>A | CA2684857069 | SMO | c.*630T>A (n.*630T>A) c.*2749T>A (n.*2749T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213081T>C | CA2684857070 | SMO | c.*630T>C (n.*630T>C) c.*2749T>C (n.*2749T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213081T>G | CA2684857071 | SMO | c.*630T>G (n.*630T>G) c.*2749T>G (n.*2749T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213081_129213083del | CA2684857068 | SMO | c.*630_*632del (n.*630_*632del) c.*2749_*2751del (n.*2749_*2751del) | gnomAD v4 |
7 | g.129213083del | CA2684857067 | SMO | c.*632del (n.*632del) c.*2751del (n.*2751del) | gnomAD v4 |
7 | g.129213082T>A | CA1742701139 | SMO | c.*631T>A (n.*631T>A) c.*2750T>A (n.*2750T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.129213082T>C | CA2684857073 | SMO | c.*631T>C (n.*631T>C) c.*2750T>C (n.*2750T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213082T>G | CA2684857072 | SMO | c.*631T>G (n.*631T>G) c.*2750T>G (n.*2750T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213082T= | CA1742701137 | SMO | c.*631T= (n.*631T=) c.*2750T= (n.*2750T=) | |
7 | g.129213083T>C | CA2684857074 | SMO | c.*632T>C (n.*632T>C) c.*2751T>C (n.*2751T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213083_129213084insTG | CA2684857075 | SMO | c.*632_*633insTG (n.*632_*633insTG) c.*2751_*2752insTG (n.*2751_*2752insTG) | gnomAD v4 |
7 | g.129213084C>A | CA2684857076 | SMO | c.*633C>A (n.*633C>A) c.*2752C>A (n.*2752C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213084C>T | CA2684857077 | SMO | c.*633C>T (n.*633C>T) c.*2752C>T (n.*2752C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213084_129213091del | CA2777863382 | SMO | c.*633_*640del (n.*633_*640del) c.*2752_*2759del (n.*2752_*2759del) | |
7 | g.129213084_129213085insCG | CA2684857078 | SMO | c.*633_*634insCG (n.*633_*634insCG) c.*2752_*2753insCG (n.*2752_*2753insCG) | gnomAD v4 |
7 | g.129213084_129213085insCACCG | CA2684857083 | SMO | c.*633_*634insCACCG (n.*633_*634insCACCG) c.*2752_*2753insCACCG (n.*2752_*2753insCACCG) | gnomAD v4 |
7 | g.129213085A>C | CA2684857081 | SMO | c.*634A>C (n.*634A>C) c.*2753A>C (n.*2753A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213085A>G | CA2684857080 | SMO | c.*634A>G (n.*634A>G) c.*2753A>G (n.*2753A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213085A>T | CA2684857079 | SMO | c.*634A>T (n.*634A>T) c.*2753A>T (n.*2753A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213085_129213086del | CA2684857082 | SMO | c.*634_*635del (n.*634_*635del) c.*2753_*2754del (n.*2753_*2754del) | gnomAD v4 |
7 | g.129213085_129213086insT | CA2684857084 | SMO | c.*634_*635insT (n.*634_*635insT) c.*2753_*2754insT (n.*2753_*2754insT) | gnomAD v4 |
7 | g.129213086G>A | CA2684857085 | SMO | c.*635G>A (n.*635G>A) c.*2754G>A (n.*2754G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213086G>C | CA2684857086 | SMO | c.*635G>C (n.*635G>C) c.*2754G>C (n.*2754G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213086G>T | CA2684857087 | SMO | c.*635G>T (n.*635G>T) c.*2754G>T (n.*2754G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213086_129213087insATC | CA2684857088 | SMO | c.*635_*636insATC (n.*635_*636insATC) c.*2754_*2755insATC (n.*2754_*2755insATC) | gnomAD v4 |
7 | g.129213087T>A | CA2684857089 | SMO | c.*636T>A (n.*636T>A) c.*2755T>A (n.*2755T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213087T>C | CA2684857090 | SMO | c.*636T>C (n.*636T>C) c.*2755T>C (n.*2755T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213088T>A | CA2684857093 | SMO | c.*637T>A (n.*637T>A) c.*2756T>A (n.*2756T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213088T>C | CA2684857092 | SMO | c.*637T>C (n.*637T>C) c.*2756T>C (n.*2756T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213088T>G | CA2684857091 | SMO | c.*637T>G (n.*637T>G) c.*2756T>G (n.*2756T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213089del | CA2684857094 | SMO | c.*638del (n.*638del) c.*2757del (n.*2757del) | gnomAD v4 |
7 | g.129213089C>A | CA2684857095 | SMO | c.*638C>A (n.*638C>A) c.*2757C>A (n.*2757C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213089C>G | CA2684857096 | SMO | c.*638C>G (n.*638C>G) c.*2757C>G (n.*2757C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213089C>T | CA2684857097 | SMO | c.*638C>T (n.*638C>T) c.*2757C>T (n.*2757C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213090del | CA2684857098 | SMO | c.*639del (n.*639del) c.*2758del (n.*2758del) | gnomAD v4 |
7 | g.129213090A= | CA1742701141 | SMO | c.*639A= (n.*639A=) c.*2758A= (n.*2758A=) | |
7 | g.129213090A>C | CA833182355 | SMO | c.*639A>C (n.*639A>C) c.*2758A>C (n.*2758A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213090A>G | CA2684857100 | SMO | c.*639A>G (n.*639A>G) c.*2758A>G (n.*2758A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213090_129213092del | CA2684857099 | SMO | c.*639_*641del (n.*639_*641del) c.*2758_*2760del (n.*2758_*2760del) | gnomAD v4 |
7 | g.129213091G>A | CA2684857101 | SMO | c.*640G>A (n.*640G>A) c.*2759G>A (n.*2759G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213091G>C | CA2684857102 | SMO | c.*640G>C (n.*640G>C) c.*2759G>C (n.*2759G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213091G= | CA1742701152 | SMO | c.*640G= (n.*640G=) c.*2759G= (n.*2759G=) | |
7 | g.129213091G>T | CA166270326 | SMO | c.*640G>T (n.*640G>T) c.*2759G>T (n.*2759G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213091_129213092delinsGT | CA1742701149 | SMO | c.*640_*641delinsGT (n.*640_*641delinsGT) c.*2759_*2760delinsGT (n.*2759_*2760delinsGT) | |
7 | g.129213092T>C | CA2684857103 | SMO | c.*641T>C (n.*641T>C) c.*2760T>C (n.*2760T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213092T>G | CA2684857104 | SMO | c.*641T>G (n.*641T>G) c.*2760T>G (n.*2760T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213094del | CA166270354 | SMO | c.*643del (n.*643del) c.*2762del (n.*2762del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213093T>C | CA2684857106 | SMO | c.*642T>C (n.*642T>C) c.*2761T>C (n.*2761T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213093T>G | CA2684857107 | SMO | c.*642T>G (n.*642T>G) c.*2761T>G (n.*2761T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213093_129213097del | CA2684857105 | SMO | c.*642_*646del (n.*642_*646del) c.*2761_*2765del (n.*2761_*2765del) | gnomAD v4 |
7 | g.129213093_129213094insAA | CA2684857108 | SMO | c.*642_*643insAA (n.*642_*643insAA) c.*2761_*2762insAA (n.*2761_*2762insAA) | gnomAD v4 |
7 | g.129213094T>A | CA2684857109 | SMO | c.*643T>A (n.*643T>A) c.*2762T>A (n.*2762T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213094T>C | CA2684857110 | SMO | c.*643T>C (n.*643T>C) c.*2762T>C (n.*2762T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213094T>G | CA2684857111 | SMO | c.*643T>G (n.*643T>G) c.*2762T>G (n.*2762T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213095C>A | CA2684857112 | SMO | c.*644C>A (n.*644C>A) c.*2763C>A (n.*2763C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213095C>G | CA2684857113 | SMO | c.*644C>G (n.*644C>G) c.*2763C>G (n.*2763C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213096A>G | CA2684857114 | SMO | c.*645A>G (n.*645A>G) c.*2764A>G (n.*2764A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213096A>T | CA2684857115 | SMO | c.*645A>T (n.*645A>T) c.*2764A>T (n.*2764A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213096_129213097insT | CA2777863397 | SMO | c.*645_*646insT (n.*645_*646insT) c.*2764_*2765insT (n.*2764_*2765insT) | |
7 | g.129213096_129213097insCTC | CA2684857120 | SMO | c.*645_*646insCTC (n.*645_*646insCTC) c.*2764_*2765insCTC (n.*2764_*2765insCTC) | gnomAD v4 |
7 | g.129213097G>A | CA2684857118 | SMO | c.*646G>A (n.*646G>A) c.*2765G>A (n.*2765G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213097G>C | CA2684857117 | SMO | c.*646G>C (n.*646G>C) c.*2765G>C (n.*2765G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213097G>T | CA2684857116 | SMO | c.*646G>T (n.*646G>T) c.*2765G>T (n.*2765G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213097_129213102del | CA2684857119 | SMO | c.*646_*651del (n.*646_*651del) c.*2765_*2770del (n.*2765_*2770del) | gnomAD v4 |
7 | g.129213097_129213098insT | CA2684857121 | SMO | c.*646_*647insT (n.*646_*647insT) c.*2765_*2766insT (n.*2765_*2766insT) | gnomAD v4 |
7 | g.129213097_129213098insATA | CA2777863398 | SMO | c.*646_*647insATA (n.*646_*647insATA) c.*2765_*2766insATA (n.*2765_*2766insATA) | |
7 | g.129213098C>A | CA2684857122 | SMO | c.*647C>A (n.*647C>A) c.*2766C>A (n.*2766C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213098C= | CA1742701158 | SMO | c.*647C= (n.*647C=) c.*2766C= (n.*2766C=) | |
7 | g.129213098C>T | CA166270358 | SMO | c.*647C>T (n.*647C>T) c.*2766C>T (n.*2766C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213099G>A | CA166270381 | SMO | c.*648G>A (n.*648G>A) c.*2767G>A (n.*2767G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213099G= | CA1742701160 | SMO | c.*648G= (n.*648G=) c.*2767G= (n.*2767G=) | |
7 | g.129213099G>T | CA2684857123 | SMO | c.*648G>T (n.*648G>T) c.*2767G>T (n.*2767G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213100G>A | CA2684857124 | SMO | c.*649G>A (n.*649G>A) c.*2768G>A (n.*2768G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213100G>C | CA1107087312 | SMO | c.*649G>C (n.*649G>C) c.*2768G>C (n.*2768G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213100G= | CA1742701163 | SMO | c.*649G= (n.*649G=) c.*2768G= (n.*2768G=) | |
7 | g.129213100G>T | CA2684857125 | SMO | c.*649G>T (n.*649G>T) c.*2768G>T (n.*2768G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213101T>C | CA2684857127 | SMO | c.*650T>C (n.*650T>C) c.*2769T>C (n.*2769T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213101T>G | CA2684857128 | SMO | c.*650T>G (n.*650T>G) c.*2769T>G (n.*2769T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213101_129213103del | CA2684857126 | SMO | c.*650_*652del (n.*650_*652del) c.*2769_*2771del (n.*2769_*2771del) | gnomAD v4 |
7 | g.129213102G>A | CA2684857129 | SMO | c.*651G>A (n.*651G>A) c.*2770G>A (n.*2770G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213102G>C | CA2684857130 | SMO | c.*651G>C (n.*651G>C) c.*2770G>C (n.*2770G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213102G>T | CA2684857131 | SMO | c.*651G>T (n.*651G>T) c.*2770G>T (n.*2770G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213102_129213103insA | CA2777863399 | SMO | c.*651_*652insA (n.*651_*652insA) c.*2770_*2771insA (n.*2770_*2771insA) | |
7 | g.129213103C>A | CA2684857132 | SMO | c.*652C>A (n.*652C>A) c.*2771C>A (n.*2771C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213103C= | CA1742701167 | SMO | c.*652C= (n.*652C=) c.*2771C= (n.*2771C=) | |
7 | g.129213103C>G | CA166270387 | SMO | c.*652C>G (n.*652C>G) c.*2771C>G (n.*2771C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213103C>T | CA2684857133 | SMO | c.*652C>T (n.*652C>T) c.*2771C>T (n.*2771C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213104C>A | CA2684857134 | SMO | c.*653C>A (n.*653C>A) c.*2772C>A (n.*2772C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213104C>T | CA2684857135 | SMO | c.*653C>T (n.*653C>T) c.*2772C>T (n.*2772C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213105A>C | CA2684857136 | SMO | c.*654A>C (n.*654A>C) c.*2773A>C (n.*2773A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213105A>G | CA2684857137 | SMO | c.*654A>G (n.*654A>G) c.*2773A>G (n.*2773A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213105_129213106insCCGAGATCTAC | CA2777863400 | SMO | c.*654_*655insCCGAGATCTAC (n.*654_*655insCCGAGATCTAC) c.*2773_*2774insCCGAGATCTAC (n.*2773_*2774insCCGAGATCTAC) | |
7 | g.129213106A= | CA1742701198 | SMO | c.*655A= (n.*655A=) c.*2774A= (n.*2774A=) | |
7 | g.129213106A>C | CA2684857138 | SMO | c.*655A>C (n.*655A>C) c.*2774A>C (n.*2774A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213106A>G | CA166270389 | SMO | c.*655A>G (n.*655A>G) c.*2774A>G (n.*2774A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.129213106A>T | CA2684857139 | SMO | c.*655A>T (n.*655A>T) c.*2774A>T (n.*2774A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213106_129213113del | CA2684857140 | SMO | c.*655_*662del (n.*655_*662del) c.*2774_*2781del (n.*2774_*2781del) | gnomAD v4 |
7 | g.129213107C>A | CA2684857141 | SMO | c.*656C>A (n.*656C>A) c.*2775C>A (n.*2775C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213107C>T | CA2684857142 | SMO | c.*656C>T (n.*656C>T) c.*2775C>T (n.*2775C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213108C>A | CA2684857143 | SMO | c.*657C>A (n.*657C>A) c.*2776C>A (n.*2776C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213108C= | CA1742701205 | SMO | c.*657C= (n.*657C=) c.*2776C= (n.*2776C=) | |
7 | g.129213108C>G | CA166270393 | SMO | c.*657C>G (n.*657C>G) c.*2776C>G (n.*2776C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213108C>T | CA1742701206 | SMO | c.*657C>T (n.*657C>T) c.*2776C>T (n.*2776C>T) | dbSNP |
7 | g.129213108_129213109insGAGA | CA2777863401 | SMO | c.*657_*658insGAGA (n.*657_*658insGAGA) c.*2776_*2777insGAGA (n.*2776_*2777insGAGA) | |
7 | g.129213109T>C | CA2684857144 | SMO | c.*658T>C (n.*658T>C) c.*2777T>C (n.*2777T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213109_129213110insA | CA2777863402 | SMO | c.*658_*659insA (n.*658_*659insA) c.*2777_*2778insA (n.*2777_*2778insA) | |
7 | g.129213110C>A | CA2684857145 | SMO | c.*659C>A (n.*659C>A) c.*2778C>A (n.*2778C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213110C= | CA1742701207 | SMO | c.*659C= (n.*659C=) c.*2778C= (n.*2778C=) | |
7 | g.129213110C>G | CA166270397 | SMO | c.*659C>G (n.*659C>G) c.*2778C>G (n.*2778C>G) | dbSNP |
7 | g.129213111T>C | CA2684857146 | SMO | c.*660T>C (n.*660T>C) c.*2779T>C (n.*2779T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213111T>G | CA2684857147 | SMO | c.*660T>G (n.*660T>G) c.*2779T>G (n.*2779T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213112T>C | CA2684857148 | SMO | c.*661T>C (n.*661T>C) c.*2780T>C (n.*2780T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213112T>G | CA577743463 | SMO | c.*661T>G (n.*661T>G) c.*2780T>G (n.*2780T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213112T= | CA1742701210 | SMO | c.*661T= (n.*661T=) c.*2780T= (n.*2780T=) |