Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.129212975G>A | CA2684856666 | SMO | c.*524G>A (n.*524G>A) c.*2643G>A (n.*2643G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129212975G>T | CA2684856667 | SMO | c.*524G>T (n.*524G>T) c.*2643G>T (n.*2643G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129212976T>C | CA2684856668 | SMO | c.*525T>C (n.*525T>C) c.*2644T>C (n.*2644T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129212976T= | CA1742700840 | SMO | c.*525T= (n.*525T=) c.*2644T= (n.*2644T=) | |
7 | g.129212977G>A | CA2777863372 | SMO | c.*526G>A (n.*526G>A) c.*2645G>A (n.*2645G>A) | |
7 | g.129212977G>T | CA2684856671 | SMO | c.*526G>T (n.*526G>T) c.*2645G>T (n.*2645G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129212980dup | CA833182288 | SMO | c.*529dup (n.*529dup) c.*2648dup (n.*2648dup) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.129212978G>A | CA2684856673 | SMO | c.*527G>A (n.*527G>A) c.*2646G>A (n.*2646G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129212978G>T | CA2684856674 | SMO | c.*527G>T (n.*527G>T) c.*2646G>T (n.*2646G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129212979G>T | CA2684856676 | SMO | c.*528G>T (n.*528G>T) c.*2647G>T (n.*2647G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129212980G>A | CA2684856677 | SMO | c.*529G>A (n.*529G>A) c.*2648G>A (n.*2648G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129212980G>T | CA2684856679 | SMO | c.*529G>T (n.*529G>T) c.*2648G>T (n.*2648G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129212981C>A | CA2684856681 | SMO | c.*530C>A (n.*530C>A) c.*2649C>A (n.*2649C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129212981C>T | CA2684856682 | SMO | c.*530C>T (n.*530C>T) c.*2649C>T (n.*2649C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129212982T>A | CA2684856684 | SMO | c.*531T>A (n.*531T>A) c.*2650T>A (n.*2650T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129212982T>C | CA2684856686 | SMO | c.*531T>C (n.*531T>C) c.*2650T>C (n.*2650T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129212983G>A | CA2684856688 | SMO | c.*532G>A (n.*532G>A) c.*2651G>A (n.*2651G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129212983G>T | CA2684856691 | SMO | c.*532G>T (n.*532G>T) c.*2651G>T (n.*2651G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129212984G>A | CA166270236 | SMO | c.*533G>A (n.*533G>A) c.*2652G>A (n.*2652G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129212984G>C | CA2684856692 | SMO | c.*533G>C (n.*533G>C) c.*2652G>C (n.*2652G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129212984G= | CA1742700849 | SMO | c.*533G= (n.*533G=) c.*2652G= (n.*2652G=) | |
7 | g.129212984G>T | CA2684856693 | SMO | c.*533G>T (n.*533G>T) c.*2652G>T (n.*2652G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129212985A>C | CA2684856696 | SMO | c.*534A>C (n.*534A>C) c.*2653A>C (n.*2653A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129212985A>G | CA2684856698 | SMO | c.*534A>G (n.*534A>G) c.*2653A>G (n.*2653A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129212985A>T | CA2684856695 | SMO | c.*534A>T (n.*534A>T) c.*2653A>T (n.*2653A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129212986A>G | CA2684856699 | SMO | c.*535A>G (n.*535A>G) c.*2654A>G (n.*2654A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129212987G>A | CA833182289 | SMO | c.*536G>A (n.*536G>A) c.*2655G>A (n.*2655G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.129212987G= | CA1742700857 | SMO | c.*536G= (n.*536G=) c.*2655G= (n.*2655G=) | |
7 | g.129212987G>T | CA2684856702 | SMO | c.*536G>T (n.*536G>T) c.*2655G>T (n.*2655G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129212988G>C | CA2684856705 | SMO | c.*537G>C (n.*537G>C) c.*2656G>C (n.*2656G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129212988G>T | CA2684856706 | SMO | c.*537G>T (n.*537G>T) c.*2656G>T (n.*2656G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129212989A>G | CA2684856707 | SMO | c.*538A>G (n.*538A>G) c.*2657A>G (n.*2657A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129212989_129212992delinsACCT | CA1742700864 | SMO | c.*538_*541delinsACCT (n.*538_*541delinsACCT) c.*2657_*2660delinsACCT (n.*2657_*2660delinsACCT) | |
7 | g.129212989_129212995delinsACCTGCT | CA1742700867 | SMO | c.*538_*544delinsACCTGCT (n.*538_*544delinsACCTGCT) c.*2657_*2663delinsACCTGCT (n.*2657_*2663delinsACCTGCT) | |
7 | g.129212990C>A | CA2684856715 | SMO | c.*539C>A (n.*539C>A) c.*2658C>A (n.*2658C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129212990C= | CA1742700876 | SMO | c.*539C= (n.*539C=) c.*2658C= (n.*2658C=) | |
7 | g.129212990C>G | CA1742700878 | SMO | c.*539C>G (n.*539C>G) c.*2658C>G (n.*2658C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.129212990C>T | CA577743460 | SMO | c.*539C>T (n.*539C>T) c.*2658C>T (n.*2658C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129212990_129212992del | CA1107087308 | SMO | c.*539_*541del (n.*539_*541del) c.*2658_*2660del (n.*2658_*2660del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129212992_129212997del | CA833182292 | SMO | c.*541_*546del (n.*541_*546del) c.*2660_*2665del (n.*2660_*2665del) | dbSNP |
7 | g.129212991C>A | CA2684856719 | SMO | c.*540C>A (n.*540C>A) c.*2659C>A (n.*2659C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129212991C= | CA1742700885 | SMO | c.*540C= (n.*540C=) c.*2659C= (n.*2659C=) | |
7 | g.129212991C>T | CA1742700889 | SMO | c.*540C>T (n.*540C>T) c.*2659C>T (n.*2659C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129212992T>A | CA2684856724 | SMO | c.*541T>A (n.*541T>A) c.*2660T>A (n.*2660T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129212992T>C | CA2684856726 | SMO | c.*541T>C (n.*541T>C) c.*2660T>C (n.*2660T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129212992T>G | CA2684856728 | SMO | c.*541T>G (n.*541T>G) c.*2660T>G (n.*2660T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129212993G>A | CA166270242 | SMO | c.*542G>A (n.*542G>A) c.*2661G>A (n.*2661G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.129212993G>C | CA2684856734 | SMO | c.*542G>C (n.*542G>C) c.*2661G>C (n.*2661G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129212993G= | CA1742700897 | SMO | c.*542G= (n.*542G=) c.*2661G= (n.*2661G=) | |
7 | g.129212993G>T | CA2684856732 | SMO | c.*542G>T (n.*542G>T) c.*2661G>T (n.*2661G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129212993_129212996delinsGCTC | CA1742700902 | SMO | c.*542_*545delinsGCTC (n.*542_*545delinsGCTC) c.*2661_*2664delinsGCTC (n.*2661_*2664delinsGCTC) | |
7 | g.129212994C>A | CA2684856737 | SMO | c.*543C>A (n.*543C>A) c.*2662C>A (n.*2662C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129212994C>T | CA2684856739 | SMO | c.*543C>T (n.*543C>T) c.*2662C>T (n.*2662C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129212995_129212997del | CA1107087309 | SMO | c.*544_*546del (n.*544_*546del) c.*2663_*2665del (n.*2663_*2665del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129212995T>A | CA2684856744 | SMO | c.*544T>A (n.*544T>A) c.*2663T>A (n.*2663T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129212995T>C | CA2684856746 | SMO | c.*544T>C (n.*544T>C) c.*2663T>C (n.*2663T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129212996C>A | CA2684856748 | SMO | c.*545C>A (n.*545C>A) c.*2664C>A (n.*2664C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129212996C= | CA1742700909 | SMO | c.*545C= (n.*545C=) c.*2664C= (n.*2664C=) | |
7 | g.129212996C>G | CA833182294 | SMO | c.*545C>G (n.*545C>G) c.*2664C>G (n.*2664C>G) | dbSNP |
7 | g.129212996C>T | CA2684856750 | SMO | c.*545C>T (n.*545C>T) c.*2664C>T (n.*2664C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129212997C>T | CA2684856752 | SMO | c.*546C>T (n.*546C>T) c.*2665C>T (n.*2665C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129212998C>A | CA2684856754 | SMO | c.*547C>A (n.*547C>A) c.*2666C>A (n.*2666C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129212998C>T | CA2684856756 | SMO | c.*547C>T (n.*547C>T) c.*2666C>T (n.*2666C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129212999A>C | CA2684856757 | SMO | c.*548A>C (n.*548A>C) c.*2667A>C (n.*2667A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129212999A>G | CA2516067433 | SMO | c.*548A>G (n.*548A>G) c.*2667A>G (n.*2667A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213000C>A | CA2684856760 | SMO | c.*549C>A (n.*549C>A) c.*2668C>A (n.*2668C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213000C= | CA1742700912 | SMO | c.*549C= (n.*549C=) c.*2668C= (n.*2668C=) | |
7 | g.129213000C>T | CA1742700913 | SMO | c.*549C>T (n.*549C>T) c.*2668C>T (n.*2668C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.129213001A>G | CA2684856766 | SMO | c.*550A>G (n.*550A>G) c.*2669A>G (n.*2669A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213001A>T | CA2684856764 | SMO | c.*550A>T (n.*550A>T) c.*2669A>T (n.*2669A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213001_129213002insT | CA2684856767 | SMO | c.*550_*551insT (n.*550_*551insT) c.*2669_*2670insT (n.*2669_*2670insT) | gnomAD v4 |
7 | g.129213002G>T | CA2684856768 | SMO | c.*551G>T (n.*551G>T) c.*2670G>T (n.*2670G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213005del | CA2684856770 | SMO | c.*554del (n.*554del) c.*2673del (n.*2673del) | gnomAD v4 |
7 | g.129213003G>A | CA2684856771 | SMO | c.*552G>A (n.*552G>A) c.*2671G>A (n.*2671G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213003G>T | CA2684856772 | SMO | c.*552G>T (n.*552G>T) c.*2671G>T (n.*2671G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213004G>A | CA2684856775 | SMO | c.*553G>A (n.*553G>A) c.*2672G>A (n.*2672G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213004G>C | CA2684856777 | SMO | c.*553G>C (n.*553G>C) c.*2672G>C (n.*2672G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213004G>T | CA2684856778 | SMO | c.*553G>T (n.*553G>T) c.*2672G>T (n.*2672G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213005G>A | CA1742700925 | SMO | c.*554G>A (n.*554G>A) c.*2673G>A (n.*2673G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.129213005G= | CA1742700922 | SMO | c.*554G= (n.*554G=) c.*2673G= (n.*2673G=) | |
7 | g.129213005G>T | CA577743461 | SMO | c.*554G>T (n.*554G>T) c.*2673G>T (n.*2673G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213006C>A | CA2684856785 | SMO | c.*555C>A (n.*555C>A) c.*2674C>A (n.*2674C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213006C>T | CA2684856787 | SMO | c.*555C>T (n.*555C>T) c.*2674C>T (n.*2674C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213007C>A | CA2684856790 | SMO | c.*556C>A (n.*556C>A) c.*2675C>A (n.*2675C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213008A>C | CA2684856792 | SMO | c.*557A>C (n.*557A>C) c.*2676A>C (n.*2676A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213008A>G | CA2684856793 | SMO | c.*557A>G (n.*557A>G) c.*2676A>G (n.*2676A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213009T>C | CA166270249 | SMO | c.*558T>C (n.*558T>C) c.*2677T>C (n.*2677T>C) | dbSNP |
7 | g.129213009T= | CA1742700933 | SMO | c.*558T= (n.*558T=) c.*2677T= (n.*2677T=) | |
7 | g.129213010G>T | CA2684856794 | SMO | c.*559G>T (n.*559G>T) c.*2678G>T (n.*2678G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213011T>A | CA2684856795 | SMO | c.*560T>A (n.*560T>A) c.*2679T>A (n.*2679T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213011T>C | CA2684856796 | SMO | c.*560T>C (n.*560T>C) c.*2679T>C (n.*2679T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213012C>A | CA2580757300 | SMO | c.*561C>A (n.*561C>A) c.*2680C>A (n.*2680C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213012C= | CA1742700947 | SMO | c.*561C= (n.*561C=) c.*2680C= (n.*2680C=) | |
7 | g.129213012C>G | CA12572601 | SMO | c.*561C>G (n.*561C>G) c.*2680C>G (n.*2680C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213012C>T | CA833182304 | SMO | c.*561C>T (n.*561C>T) c.*2680C>T (n.*2680C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213013C>A | CA2684856800 | SMO | c.*562C>A (n.*562C>A) c.*2681C>A (n.*2681C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213014T>C | CA2684856802 | SMO | c.*563T>C (n.*563T>C) c.*2682T>C (n.*2682T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213014T>G | CA2777863373 | SMO | c.*563T>G (n.*563T>G) c.*2682T>G (n.*2682T>G) | |
7 | g.129213015C>A | CA2684856804 | SMO | c.*564C>A (n.*564C>A) c.*2683C>A (n.*2683C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213015C>G | CA2777863374 | SMO | c.*564C>G (n.*564C>G) c.*2683C>G (n.*2683C>G) | |
7 | g.129213015C>T | CA2684856805 | SMO | c.*564C>T (n.*564C>T) c.*2683C>T (n.*2683C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.129213016T>A | CA2684856808 | SMO | c.*565T>A (n.*565T>A) c.*2684T>A (n.*2684T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213016T>C | CA833182310 | SMO | c.*565T>C (n.*565T>C) c.*2684T>C (n.*2684T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.129213016T>G | CA2684856811 | SMO | c.*565T>G (n.*565T>G) c.*2684T>G (n.*2684T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213016T= | CA1742700987 | SMO | c.*565T= (n.*565T=) c.*2684T= (n.*2684T=) | |
7 | g.129213017C>A | CA833182312 | SMO | c.*566C>A (n.*566C>A) c.*2685C>A (n.*2685C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.129213017C= | CA1742700988 | SMO | c.*566C= (n.*566C=) c.*2685C= (n.*2685C=) | |
7 | g.129213018T>A | CA2684856817 | SMO | c.*567T>A (n.*567T>A) c.*2686T>A (n.*2686T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213018T>G | CA833182316 | SMO | c.*567T>G (n.*567T>G) c.*2686T>G (n.*2686T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213018T= | CA1742700990 | SMO | c.*567T= (n.*567T=) c.*2686T= (n.*2686T=) | |
7 | g.129213018_129213019del | CA2684856818 | SMO | c.*567_*568del (n.*567_*568del) c.*2686_*2687del (n.*2686_*2687del) | gnomAD v4 |
7 | g.129213019del | CA2684856821 | SMO | c.*568del (n.*568del) c.*2687del (n.*2687del) | gnomAD v4 |
7 | g.129213019T>A | CA2684856824 | SMO | c.*568T>A (n.*568T>A) c.*2687T>A (n.*2687T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213019T>C | CA2684856825 | SMO | c.*568T>C (n.*568T>C) c.*2687T>C (n.*2687T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213019T>G | CA2684856826 | SMO | c.*568T>G (n.*568T>G) c.*2687T>G (n.*2687T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213020A= | CA1742700993 | SMO | c.*569A= (n.*569A=) c.*2688A= (n.*2688A=) | |
7 | g.129213020A>G | CA1742700994 | SMO | c.*569A>G (n.*569A>G) c.*2688A>G (n.*2688A>G) | dbSNP |
7 | g.129213020A>T | CA2684856828 | SMO | c.*569A>T (n.*569A>T) c.*2688A>T (n.*2688A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213021A>C | CA2684856830 | SMO | c.*570A>C (n.*570A>C) c.*2689A>C (n.*2689A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213021A>G | CA2684856832 | SMO | c.*570A>G (n.*570A>G) c.*2689A>G (n.*2689A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213022T>C | CA166270277 | SMO | c.*571T>C (n.*571T>C) c.*2690T>C (n.*2690T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213022T>G | CA2684856836 | SMO | c.*571T>G (n.*571T>G) c.*2690T>G (n.*2690T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213022T= | CA1742700998 | SMO | c.*571T= (n.*571T=) c.*2690T= (n.*2690T=) | |
7 | g.129213023A= | CA1742701001 | SMO | c.*572A= (n.*572A=) c.*2691A= (n.*2691A=) | |
7 | g.129213023A>G | CA1742701002 | SMO | c.*572A>G (n.*572A>G) c.*2691A>G (n.*2691A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.129213024G>A | CA2684856843 | SMO | c.*573G>A (n.*573G>A) c.*2692G>A (n.*2692G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213024G>T | CA2684856845 | SMO | c.*573G>T (n.*573G>T) c.*2692G>T (n.*2692G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213025G>A | CA2684856846 | SMO | c.*574G>A (n.*574G>A) c.*2693G>A (n.*2693G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213025G>T | CA2684856851 | SMO | c.*574G>T (n.*574G>T) c.*2693G>T (n.*2693G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213026T>C | CA2684856853 | SMO | c.*575T>C (n.*575T>C) c.*2694T>C (n.*2694T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213027G>A | CA2684856854 | SMO | c.*576G>A (n.*576G>A) c.*2695G>A (n.*2695G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213027G>T | CA2684856855 | SMO | c.*576G>T (n.*576G>T) c.*2695G>T (n.*2695G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213028G>A | CA2684856856 | SMO | c.*577G>A (n.*577G>A) c.*2696G>A (n.*2696G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213028G>T | CA2684856857 | SMO | c.*577G>T (n.*577G>T) c.*2696G>T (n.*2696G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213029C>A | CA2684856860 | SMO | c.*578C>A (n.*578C>A) c.*2697C>A (n.*2697C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213029C>T | CA2684856862 | SMO | c.*578C>T (n.*578C>T) c.*2697C>T (n.*2697C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213029_129213030insT | CA652146413 | SMO | c.*578_*579insT (n.*578_*579insT) c.*2697_*2698insT (n.*2697_*2698insT) | COSMIC |
7 | g.129213030A>C | CA2684856865 | SMO | c.*579A>C (n.*579A>C) c.*2698A>C (n.*2698A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.129213031del | CA2684856866 | SMO | c.*580del (n.*580del) c.*2699del (n.*2699del) | gnomAD v4 |
7 | g.129213031C>A | CA2684856867 | SMO | c.*580C>A (n.*580C>A) c.*2699C>A (n.*2699C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213032T>C | CA1742701006 | SMO | c.*581T>C (n.*581T>C) c.*2700T>C (n.*2700T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.129213032T>G | CA2684856871 | SMO | c.*581T>G (n.*581T>G) c.*2700T>G (n.*2700T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213032T= | CA1742701004 | SMO | c.*581T= (n.*581T=) c.*2700T= (n.*2700T=) | |
7 | g.129213033A= | CA1742701009 | SMO | c.*582A= (n.*582A=) c.*2701A= (n.*2701A=) | |
7 | g.129213033A>C | CA2684856873 | SMO | c.*582A>C (n.*582A>C) c.*2701A>C (n.*2701A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213033A>G | CA1742701010 | SMO | c.*582A>G (n.*582A>G) c.*2701A>G (n.*2701A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.129213033A>T | CA2684856874 | SMO | c.*582A>T (n.*582A>T) c.*2701A>T (n.*2701A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213034C>A | CA2684856876 | SMO | c.*583C>A (n.*583C>A) c.*2702C>A (n.*2702C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213034C>T | CA2684856877 | SMO | c.*583C>T (n.*583C>T) c.*2702C>T (n.*2702C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213034_129213037del | CA2684856879 | SMO | c.*583_*586del (n.*583_*586del) c.*2702_*2705del (n.*2702_*2705del) | gnomAD v4 |
7 | g.129213037del | CA2684856881 | SMO | c.*586del (n.*586del) c.*2705del (n.*2705del) | gnomAD v4 |
7 | g.129213035C>A | CA2684856888 | SMO | c.*584C>A (n.*584C>A) c.*2703C>A (n.*2703C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213035C>T | CA2684856883 | SMO | c.*584C>T (n.*584C>T) c.*2703C>T (n.*2703C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213035_129213036insGAGAT | CA2684856891 | SMO | c.*584_*585insGAGAT (n.*584_*585insGAGAT) c.*2703_*2704insGAGAT (n.*2703_*2704insGAGAT) | gnomAD v4 |
7 | g.129213036C>A | CA2684856892 | SMO | c.*585C>A (n.*585C>A) c.*2704C>A (n.*2704C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213036C= | CA1742701013 | SMO | c.*585C= (n.*585C=) c.*2704C= (n.*2704C=) | |
7 | g.129213036C>G | CA833182336 | SMO | c.*585C>G (n.*585C>G) c.*2704C>G (n.*2704C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213036C>T | CA2684856895 | SMO | c.*585C>T (n.*585C>T) c.*2704C>T (n.*2704C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213036_129213037insTACA | CA2684856900 | SMO | c.*585_*586insTACA (n.*585_*586insTACA) c.*2704_*2705insTACA (n.*2704_*2705insTACA) | gnomAD v4 |
7 | g.129213037C>A | CA2684856901 | SMO | c.*586C>A (n.*586C>A) c.*2705C>A (n.*2705C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213037C= | CA1742701018 | SMO | c.*586C= (n.*586C=) c.*2705C= (n.*2705C=) | |
7 | g.129213037C>G | CA1107087310 | SMO | c.*586C>G (n.*586C>G) c.*2705C>G (n.*2705C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213038A>C | CA2684856905 | SMO | c.*587A>C (n.*587A>C) c.*2706A>C (n.*2706A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213038A>T | CA2684856906 | SMO | c.*587A>T (n.*587A>T) c.*2706A>T (n.*2706A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213039A>C | CA2684856909 | SMO | c.*588A>C (n.*588A>C) c.*2707A>C (n.*2707A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213039A>G | CA2684856910 | SMO | c.*588A>G (n.*588A>G) c.*2707A>G (n.*2707A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213040A>C | CA2684856912 | SMO | c.*589A>C (n.*589A>C) c.*2708A>C (n.*2708A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213040A>G | CA2684856913 | SMO | c.*589A>G (n.*589A>G) c.*2708A>G (n.*2708A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213040A>T | CA2684856915 | SMO | c.*589A>T (n.*589A>T) c.*2708A>T (n.*2708A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213041C>A | CA2684856923 | SMO | c.*590C>A (n.*590C>A) c.*2709C>A (n.*2709C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213041C>G | CA2684856922 | SMO | c.*590C>G (n.*590C>G) c.*2709C>G (n.*2709C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213041C>T | CA2684856920 | SMO | c.*590C>T (n.*590C>T) c.*2709C>T (n.*2709C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213043del | CA2684856918 | SMO | c.*592del (n.*592del) c.*2711del (n.*2711del) | gnomAD v4 |
7 | g.129213042C>A | CA2684856925 | SMO | c.*591C>A (n.*591C>A) c.*2710C>A (n.*2710C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213042C>T | CA2684856926 | SMO | c.*591C>T (n.*591C>T) c.*2710C>T (n.*2710C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213043C>A | CA2684856929 | SMO | c.*592C>A (n.*592C>A) c.*2711C>A (n.*2711C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213043C= | CA1742701035 | SMO | c.*592C= (n.*592C=) c.*2711C= (n.*2711C=) | |
7 | g.129213043C>T | CA166270284 | SMO | c.*592C>T (n.*592C>T) c.*2711C>T (n.*2711C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213044A= | CA1742701037 | SMO | c.*593A= (n.*593A=) c.*2712A= (n.*2712A=) | |
7 | g.129213044A>C | CA2684856933 | SMO | c.*593A>C (n.*593A>C) c.*2712A>C (n.*2712A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213044A>G | CA166270293 | SMO | c.*593A>G (n.*593A>G) c.*2712A>G (n.*2712A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213044A>T | CA2684856939 | SMO | c.*593A>T (n.*593A>T) c.*2712A>T (n.*2712A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213046del | CA2684856940 | SMO | c.*595del (n.*595del) c.*2714del (n.*2714del) | gnomAD v4 |
7 | g.129213046C>A | CA2684856941 | SMO | c.*595C>A (n.*595C>A) c.*2714C>A (n.*2714C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213046C>G | CA2684856943 | SMO | c.*595C>G (n.*595C>G) c.*2714C>G (n.*2714C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213047T>C | CA2684856946 | SMO | c.*596T>C (n.*596T>C) c.*2715T>C (n.*2715T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213047T>G | CA2684856945 | SMO | c.*596T>G (n.*596T>G) c.*2715T>G (n.*2715T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213047_129213048insGTTATTTTG | CA2684856949 | SMO | c.*596_*597insGTTATTTTG (n.*596_*597insGTTATTTTG) c.*2715_*2716insGTTATTTTG (n.*2715_*2716insGTTATTTTG) | gnomAD v4 |
7 | g.129213048T>A | CA2684856951 | SMO | c.*597T>A (n.*597T>A) c.*2716T>A (n.*2716T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213048T>C | CA2684856952 | SMO | c.*597T>C (n.*597T>C) c.*2716T>C (n.*2716T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213048T>G | CA2684856953 | SMO | c.*597T>G (n.*597T>G) c.*2716T>G (n.*2716T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213049T>A | CA2684856958 | SMO | c.*598T>A (n.*598T>A) c.*2717T>A (n.*2717T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213049T>C | CA2684856959 | SMO | c.*598T>C (n.*598T>C) c.*2717T>C (n.*2717T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213049T>G | CA2684856960 | SMO | c.*598T>G (n.*598T>G) c.*2717T>G (n.*2717T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213050T>C | CA2684856964 | SMO | c.*599T>C (n.*599T>C) c.*2718T>C (n.*2718T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213050T>G | CA2684856963 | SMO | c.*599T>G (n.*599T>G) c.*2718T>G (n.*2718T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213051G>C | CA2684856965 | SMO | c.*600G>C (n.*600G>C) c.*2719G>C (n.*2719G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213051G>T | CA2684856966 | SMO | c.*600G>T (n.*600G>T) c.*2719G>T (n.*2719G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213052T>C | CA2684856967 | SMO | c.*601T>C (n.*601T>C) c.*2720T>C (n.*2720T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213052T>G | CA2684856968 | SMO | c.*601T>G (n.*601T>G) c.*2720T>G (n.*2720T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213053T>C | CA2684856970 | SMO | c.*602T>C (n.*602T>C) c.*2721T>C (n.*2721T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213053T>G | CA2684856972 | SMO | c.*602T>G (n.*602T>G) c.*2721T>G (n.*2721T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213053_129213056delinsTCTC | CA1742701044 | SMO | c.*602_*605delinsTCTC (n.*602_*605delinsTCTC) c.*2721_*2724delinsTCTC (n.*2721_*2724delinsTCTC) | |
7 | g.129213054C>A | CA2684856978 | SMO | c.*603C>A (n.*603C>A) c.*2722C>A (n.*2722C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213054C>G | CA2684856977 | SMO | c.*603C>G (n.*603C>G) c.*2722C>G (n.*2722C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213054C>T | CA2684856975 | SMO | c.*603C>T (n.*603C>T) c.*2722C>T (n.*2722C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213056_129213058del | CA1742701047 | SMO | c.*605_*607del (n.*605_*607del) c.*2724_*2726del (n.*2724_*2726del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213055T>A | CA2684856981 | SMO | c.*604T>A (n.*604T>A) c.*2723T>A (n.*2723T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213055T>C | CA2684856982 | SMO | c.*604T>C (n.*604T>C) c.*2723T>C (n.*2723T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213056C>A | CA2684856985 | SMO | c.*605C>A (n.*605C>A) c.*2724C>A (n.*2724C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213056C>T | CA2541501207 | SMO | c.*605C>T (n.*605C>T) c.*2724C>T (n.*2724C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213056_129213057del | CA2684856983 | SMO | c.*605_*606del (n.*605_*606del) c.*2724_*2725del (n.*2724_*2725del) | gnomAD v4 |
7 | g.129213057C>A | CA2684856989 | SMO | c.*606C>A (n.*606C>A) c.*2725C>A (n.*2725C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213057C>T | CA2684856990 | SMO | c.*606C>T (n.*606C>T) c.*2725C>T (n.*2725C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213058del | CA2684856992 | SMO | c.*607del (n.*607del) c.*2726del (n.*2726del) | gnomAD v4 |
7 | g.129213058T>C | CA2684856993 | SMO | c.*607T>C (n.*607T>C) c.*2726T>C (n.*2726T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213058T>G | CA2684856994 | SMO | c.*607T>G (n.*607T>G) c.*2726T>G (n.*2726T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213059A= | CA1742701051 | SMO | c.*608A= (n.*608A=) c.*2727A= (n.*2727A=) | |
7 | g.129213059A>C | CA2684856996 | SMO | c.*608A>C (n.*608A>C) c.*2727A>C (n.*2727A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213059A>G | CA166270299 | SMO | c.*608A>G (n.*608A>G) c.*2727A>G (n.*2727A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213059_129213060insGT | CA2684856998 | SMO | c.*608_*609insGT (n.*608_*609insGT) c.*2727_*2728insGT (n.*2727_*2728insGT) | gnomAD v4 |
7 | g.129213060T>A | CA2777863375 | SMO | c.*609T>A (n.*609T>A) c.*2728T>A (n.*2728T>A) | |
7 | g.129213060T>C | CA2777863376 | SMO | c.*609T>C (n.*609T>C) c.*2728T>C (n.*2728T>C) | |
7 | g.129213060T>G | CA2684856997 | SMO | c.*609T>G (n.*609T>G) c.*2728T>G (n.*2728T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213060_129213061insTTTTTTA | CA2684857008 | SMO | c.*609_*610insTTTTTTA (n.*609_*610insTTTTTTA) c.*2728_*2729insTTTTTTA (n.*2728_*2729insTTTTTTA) | gnomAD v4 |
7 | g.129213061A>C | CA2684857002 | SMO | c.*610A>C (n.*610A>C) c.*2729A>C (n.*2729A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213061A>G | CA2684857003 | SMO | c.*610A>G (n.*610A>G) c.*2729A>G (n.*2729A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213061A>T | CA2684857005 | SMO | c.*610A>T (n.*610A>T) c.*2729A>T (n.*2729A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213061_129213064delinsATCC | CA1742701052 | SMO | c.*610_*613delinsATCC (n.*610_*613delinsATCC) c.*2729_*2732delinsATCC (n.*2729_*2732delinsATCC) | |
7 | g.129213061_129213067del | CA2684857001 | SMO | c.*610_*616del (n.*610_*616del) c.*2729_*2735del (n.*2729_*2735del) | gnomAD v4 |
7 | g.129213061_129213080del | CA2777863377 | SMO | c.*610_*629del (n.*610_*629del) c.*2729_*2748del (n.*2729_*2748del) | |
7 | g.129213062T>A | CA2684857012 | SMO | c.*611T>A (n.*611T>A) c.*2730T>A (n.*2730T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213062T>C | CA2684857014 | SMO | c.*611T>C (n.*611T>C) c.*2730T>C (n.*2730T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213062T>G | CA2684857016 | SMO | c.*611T>G (n.*611T>G) c.*2730T>G (n.*2730T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213066_129213068del | CA1742701054 | SMO | c.*615_*617del (n.*615_*617del) c.*2734_*2736del (n.*2734_*2736del) | dbSNP |
7 | g.129213063_129213068del | CA2684857011 | SMO | c.*612_*617del (n.*612_*617del) c.*2731_*2736del (n.*2731_*2736del) | gnomAD v4 |
7 | g.129213062_129213063insGATACGGCGA | CA2684857019 | SMO | c.*611_*612insGATACGGCGA (n.*611_*612insGATACGGCGA) c.*2730_*2731insGATACGGCGA (n.*2730_*2731insGATACGGCGA) | gnomAD v4 |
7 | g.129213063C>A | CA2684857021 | SMO | c.*612C>A (n.*612C>A) c.*2731C>A (n.*2731C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213063C= | CA1742701062 | SMO | c.*612C= (n.*612C=) c.*2731C= (n.*2731C=) | |
7 | g.129213063C>T | CA1742701067 | SMO | c.*612C>T (n.*612C>T) c.*2731C>T (n.*2731C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.129213064C>A | CA2684857023 | SMO | c.*613C>A (n.*613C>A) c.*2732C>A (n.*2732C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213064C= | CA1742701082 | SMO | c.*613C= (n.*613C=) c.*2732C= (n.*2732C=) | |
7 | g.129213064C>G | CA2684857022 | SMO | c.*613C>G (n.*613C>G) c.*2732C>G (n.*2732C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213064C>T | CA1742701083 | SMO | c.*613C>T (n.*613C>T) c.*2732C>T (n.*2732C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.129213065T>A | CA2684857024 | SMO | c.*614T>A (n.*614T>A) c.*2733T>A (n.*2733T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213065T>C | CA2684857025 | SMO | c.*614T>C (n.*614T>C) c.*2733T>C (n.*2733T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213065T>G | CA2684857026 | SMO | c.*614T>G (n.*614T>G) c.*2733T>G (n.*2733T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213066C>A | CA2684857027 | SMO | c.*615C>A (n.*615C>A) c.*2734C>A (n.*2734C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213066C>G | CA2684857028 | SMO | c.*615C>G (n.*615C>G) c.*2734C>G (n.*2734C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213066C>T | CA2684857029 | SMO | c.*615C>T (n.*615C>T) c.*2734C>T (n.*2734C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213066_129213069delinsCCTT | CA1742701085 | SMO | c.*615_*618delinsCCTT (n.*615_*618delinsCCTT) c.*2734_*2737delinsCCTT (n.*2734_*2737delinsCCTT) | |
7 | g.129213067C>A | CA2684857030 | SMO | c.*616C>A (n.*616C>A) c.*2735C>A (n.*2735C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213067C= | CA1742701093 | SMO | c.*616C= (n.*616C=) c.*2735C= (n.*2735C=) | |
7 | g.129213067C>T | CA166270314 | SMO | c.*616C>T (n.*616C>T) c.*2735C>T (n.*2735C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213072_129213074del | CA166270306 | SMO | c.*621_*623del (n.*621_*623del) c.*2740_*2742del (n.*2740_*2742del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.129213067_129213068insGAG | CA2684857031 | SMO | c.*616_*617insGAG (n.*616_*617insGAG) c.*2735_*2736insGAG (n.*2735_*2736insGAG) | gnomAD v4 |
7 | g.129213068T>A | CA2684857032 | SMO | c.*617T>A (n.*617T>A) c.*2736T>A (n.*2736T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213068T>C | CA2684857033 | SMO | c.*617T>C (n.*617T>C) c.*2736T>C (n.*2736T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213068T>G | CA2684857034 | SMO | c.*617T>G (n.*617T>G) c.*2736T>G (n.*2736T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213069T>A | CA2777863378 | SMO | c.*618T>A (n.*618T>A) c.*2737T>A (n.*2737T>A) | |
7 | g.129213069T>C | CA833182342 | SMO | c.*618T>C (n.*618T>C) c.*2737T>C (n.*2737T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.129213069T>G | CA2684857035 | SMO | c.*618T>G (n.*618T>G) c.*2737T>G (n.*2737T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213069T= | CA1742701097 | SMO | c.*618T= (n.*618T=) c.*2737T= (n.*2737T=) | |
7 | g.129213070C>A | CA2684857036 | SMO | c.*619C>A (n.*619C>A) c.*2738C>A (n.*2738C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213070C>G | CA2604411585 | SMO | c.*619C>G (n.*619C>G) c.*2738C>G (n.*2738C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213070C>T | CA2684857037 | SMO | c.*619C>T (n.*619C>T) c.*2738C>T (n.*2738C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213071T>A | CA2684857038 | SMO | c.*620T>A (n.*620T>A) c.*2739T>A (n.*2739T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213071T>C | CA2684857039 | SMO | c.*620T>C (n.*620T>C) c.*2739T>C (n.*2739T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213071_129213072insAC | CA2684857040 | SMO | c.*620_*621insAC (n.*620_*621insAC) c.*2739_*2740insAC (n.*2739_*2740insAC) | gnomAD v4 |
7 | g.129213071_129213072insCC | CA2684857041 | SMO | c.*620_*621insCC (n.*620_*621insCC) c.*2739_*2740insCC (n.*2739_*2740insCC) | gnomAD v4 |
7 | g.129213072T>A | CA1742701105 | SMO | c.*621T>A (n.*621T>A) c.*2740T>A (n.*2740T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.129213072T>C | CA16314907 | SMO | c.*621T>C (n.*621T>C) c.*2740T>C (n.*2740T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213072T>G | CA1742701104 | SMO | c.*621T>G (n.*621T>G) c.*2740T>G (n.*2740T>G) | dbSNP |
7 | g.129213072T= | CA1742701100 | SMO | c.*621T= (n.*621T=) c.*2740T= (n.*2740T=) | |
7 | g.129213072_129213073insTA | CA2684857044 | SMO | c.*621_*622insTA (n.*621_*622insTA) c.*2740_*2741insTA (n.*2740_*2741insTA) | gnomAD v4 |
7 | g.129213072_129213073insGTTCCATTTCAGTTCAGTTTCAGC | CA2684857042 | SMO | c.*621_*622insGTTCCATTTCAGTTCAGTTTCAGC (n.*621_*622insGTTCCATTTCAGTTCAGTTTCAGC) c.*2740_*2741insGTTCCATTTCAGTTCAGTTTCAGC (n.*2740_*2741insGTTCCATTTCAGTTCAGTTTCAGC) | gnomAD v4 |
7 | g.129213073C>A | CA2684857045 | SMO | c.*622C>A (n.*622C>A) c.*2741C>A (n.*2741C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213073C= | CA1742701108 | SMO | c.*622C= (n.*622C=) c.*2741C= (n.*2741C=) | |
7 | g.129213073C>T | CA833182348 | SMO | c.*622C>T (n.*622C>T) c.*2741C>T (n.*2741C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213073dup | CA2777863380 | SMO | c.*622dup (n.*622dup) c.*2741dup (n.*2741dup) | |
7 | g.129213074T>A | CA2684857048 | SMO | c.*623T>A (n.*623T>A) c.*2742T>A (n.*2742T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213074T>C | CA2684857046 | SMO | c.*623T>C (n.*623T>C) c.*2742T>C (n.*2742T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213074T>G | CA2684857047 | SMO | c.*623T>G (n.*623T>G) c.*2742T>G (n.*2742T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213074_129213077del | CA2684857049 | SMO | c.*623_*626del (n.*623_*626del) c.*2742_*2745del (n.*2742_*2745del) | gnomAD v4 |
7 | g.129213075G>A | CA1107087311 | SMO | c.*624G>A (n.*624G>A) c.*2743G>A (n.*2743G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213075G>C | CA2684857051 | SMO | c.*624G>C (n.*624G>C) c.*2743G>C (n.*2743G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213075G= | CA1742701127 | SMO | c.*624G= (n.*624G=) c.*2743G= (n.*2743G=) | |
7 | g.129213075G>T | CA577743462 | SMO | c.*624G>T (n.*624G>T) c.*2743G>T (n.*2743G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213075_129213078del | CA2684857050 | SMO | c.*624_*627del (n.*624_*627del) c.*2743_*2746del (n.*2743_*2746del) | gnomAD v4 |