Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.129212913_129212918del | CA2684856519 | SMO | c.*462_*467del (n.*462_*467del) c.*2581_*2586del (n.*2581_*2586del) | gnomAD v4 |
7 | g.129212912G>C | CA2684856522 | SMO | c.*461G>C (n.*461G>C) c.*2580G>C (n.*2580G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129212912G>T | CA2684856523 | SMO | c.*461G>T (n.*461G>T) c.*2580G>T (n.*2580G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129212913A>T | CA2684856524 | SMO | c.*462A>T (n.*462A>T) c.*2581A>T (n.*2581A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129212914C>A | CA2684856526 | SMO | c.*463C>A (n.*463C>A) c.*2582C>A (n.*2582C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129212915T>C | CA2684856527 | SMO | c.*464T>C (n.*464T>C) c.*2583T>C (n.*2583T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129212916G>A | CA2684856528 | SMO | c.*465G>A (n.*465G>A) c.*2584G>A (n.*2584G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129212916G>T | CA2684856529 | SMO | c.*465G>T (n.*465G>T) c.*2584G>T (n.*2584G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129212917T>C | CA2684856532 | SMO | c.*466T>C (n.*466T>C) c.*2585T>C (n.*2585T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129212918G>C | CA833182259 | SMO | c.*467G>C (n.*467G>C) c.*2586G>C (n.*2586G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129212918G= | CA1742700753 | SMO | c.*467G= (n.*467G=) c.*2586G= (n.*2586G=) | |
7 | g.129212918G>T | CA2684856533 | SMO | c.*467G>T (n.*467G>T) c.*2586G>T (n.*2586G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129212919T>A | CA2684856535 | SMO | c.*468T>A (n.*468T>A) c.*2587T>A (n.*2587T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129212919T>C | CA2684856537 | SMO | c.*468T>C (n.*468T>C) c.*2587T>C (n.*2587T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129212920C>A | CA2684856539 | SMO | c.*469C>A (n.*469C>A) c.*2588C>A (n.*2588C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129212921A>G | CA2604411577 | SMO | c.*470A>G (n.*470A>G) c.*2589A>G (n.*2589A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129212921_129212924del | CA2684856541 | SMO | c.*470_*473del (n.*470_*473del) c.*2589_*2592del (n.*2589_*2592del) | gnomAD v4 |
7 | g.129212923T>C | CA2715979550 | SMO | c.*472T>C (n.*472T>C) c.*2591T>C (n.*2591T>C) | dbSNP |
7 | g.129212925G>T | CA2684856544 | SMO | c.*474G>T (n.*474G>T) c.*2593G>T (n.*2593G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129212927C>A | CA2684856547 | SMO | c.*476C>A (n.*476C>A) c.*2595C>A (n.*2595C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129212927C>T | CA2684856546 | SMO | c.*476C>T (n.*476C>T) c.*2595C>T (n.*2595C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129212928C>A | CA2777863369 | SMO | c.*477C>A (n.*477C>A) c.*2596C>A (n.*2596C>A) | |
7 | g.129212928C= | CA1742700760 | SMO | c.*477C= (n.*477C=) c.*2596C= (n.*2596C=) | |
7 | g.129212928C>T | CA833182264 | SMO | c.*477C>T (n.*477C>T) c.*2596C>T (n.*2596C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.129212929T>C | CA2684856549 | SMO | c.*478T>C (n.*478T>C) c.*2597T>C (n.*2597T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129212930_129212934delinsTTGTC | CA1742700763 | SMO | c.*479_*483delinsTTGTC (n.*479_*483delinsTTGTC) c.*2598_*2602delinsTTGTC (n.*2598_*2602delinsTTGTC) | |
7 | g.129212931T>C | CA2684856550 | SMO | c.*480T>C (n.*480T>C) c.*2599T>C (n.*2599T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129212932_129212935del | CA833182265 | SMO | c.*481_*484del (n.*481_*484del) c.*2600_*2603del (n.*2600_*2603del) | dbSNP |
7 | g.129212932G>A | CA166270219 | SMO | c.*481G>A (n.*481G>A) c.*2600G>A (n.*2600G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129212932G= | CA1742700764 | SMO | c.*481G= (n.*481G=) c.*2600G= (n.*2600G=) | |
7 | g.129212932G>T | CA2684856554 | SMO | c.*481G>T (n.*481G>T) c.*2600G>T (n.*2600G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129212933T>C | CA2684856555 | SMO | c.*482T>C (n.*482T>C) c.*2601T>C (n.*2601T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129212934C>A | CA2684856556 | SMO | c.*483C>A (n.*483C>A) c.*2602C>A (n.*2602C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129212935T>C | CA2684856557 | SMO | c.*484T>C (n.*484T>C) c.*2603T>C (n.*2603T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129212935T>G | CA2684856558 | SMO | c.*484T>G (n.*484T>G) c.*2603T>G (n.*2603T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129212938G>A | CA1742700766 | SMO | c.*487G>A (n.*487G>A) c.*2606G>A (n.*2606G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.129212938G= | CA1742700765 | SMO | c.*487G= (n.*487G=) c.*2606G= (n.*2606G=) | |
7 | g.129212939T>C | CA1742700771 | SMO | c.*488T>C (n.*488T>C) c.*2607T>C (n.*2607T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.129212939T= | CA1742700768 | SMO | c.*488T= (n.*488T=) c.*2607T= (n.*2607T=) | |
7 | g.129212940A>G | CA2684856561 | SMO | c.*489A>G (n.*489A>G) c.*2608A>G (n.*2608A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129212941G>A | CA2684856562 | SMO | c.*490G>A (n.*490G>A) c.*2609G>A (n.*2609G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129212941G>C | CA833182266 | SMO | c.*490G>C (n.*490G>C) c.*2609G>C (n.*2609G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129212941G= | CA1742700799 | SMO | c.*490G= (n.*490G=) c.*2609G= (n.*2609G=) | |
7 | g.129212941G>T | CA2684856563 | SMO | c.*490G>T (n.*490G>T) c.*2609G>T (n.*2609G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129212943del | CA2777863370 | SMO | c.*492del (n.*492del) c.*2611del (n.*2611del) | |
7 | g.129212942G>A | CA1107087306 | SMO | c.*491G>A (n.*491G>A) c.*2610G>A (n.*2610G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129212942G= | CA1742700806 | SMO | c.*491G= (n.*491G=) c.*2610G= (n.*2610G=) | |
7 | g.129212942G>T | CA2684856565 | SMO | c.*491G>T (n.*491G>T) c.*2610G>T (n.*2610G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129212943G>A | CA2684856567 | SMO | c.*492G>A (n.*492G>A) c.*2611G>A (n.*2611G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129212943G>C | CA2777863371 | SMO | c.*492G>C (n.*492G>C) c.*2611G>C (n.*2611G>C) | |
7 | g.129212944C>A | CA1107087307 | SMO | c.*493C>A (n.*493C>A) c.*2612C>A (n.*2612C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129212944C= | CA1742700808 | SMO | c.*493C= (n.*493C=) c.*2612C= (n.*2612C=) | |
7 | g.129212944C>T | CA2684856570 | SMO | c.*493C>T (n.*493C>T) c.*2612C>T (n.*2612C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129212945del | CA2684856569 | SMO | c.*494del (n.*494del) c.*2613del (n.*2613del) | gnomAD v4 |
7 | g.129212945C>A | CA2684856571 | SMO | c.*494C>A (n.*494C>A) c.*2613C>A (n.*2613C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129212946A>G | CA2684856575 | SMO | c.*495A>G (n.*495A>G) c.*2614A>G (n.*2614A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129212946_129212947del | CA2684856573 | SMO | c.*495_*496del (n.*495_*496del) c.*2614_*2615del (n.*2614_*2615del) | gnomAD v4 |
7 | g.129212947G>A | CA2684856578 | SMO | c.*496G>A (n.*496G>A) c.*2615G>A (n.*2615G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129212947G>T | CA2684856580 | SMO | c.*496G>T (n.*496G>T) c.*2615G>T (n.*2615G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129212948G>A | CA2684856583 | SMO | c.*497G>A (n.*497G>A) c.*2616G>A (n.*2616G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129212948G>T | CA2684856582 | SMO | c.*497G>T (n.*497G>T) c.*2616G>T (n.*2616G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129212949G>A | CA2684856585 | SMO | c.*498G>A (n.*498G>A) c.*2617G>A (n.*2617G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129212949G>C | CA2684856587 | SMO | c.*498G>C (n.*498G>C) c.*2617G>C (n.*2617G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129212949G>T | CA2684856590 | SMO | c.*498G>T (n.*498G>T) c.*2617G>T (n.*2617G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129212950C>A | CA2684856593 | SMO | c.*499C>A (n.*499C>A) c.*2618C>A (n.*2618C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129212950C>T | CA2684856594 | SMO | c.*499C>T (n.*499C>T) c.*2618C>T (n.*2618C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129212951A= | CA1742700810 | SMO | c.*500A= (n.*500A=) c.*2619A= (n.*2619A=) | |
7 | g.129212951A>C | CA833182268 | SMO | c.*500A>C (n.*500A>C) c.*2619A>C (n.*2619A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.129212951A>G | CA2715672540 | SMO | c.*500A>G (n.*500A>G) c.*2619A>G (n.*2619A>G) | dbSNP |
7 | g.129212951A>T | CA2684856597 | SMO | c.*500A>T (n.*500A>T) c.*2619A>T (n.*2619A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129212952C>A | CA2684856600 | SMO | c.*501C>A (n.*501C>A) c.*2620C>A (n.*2620C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129212952C= | CA1742700812 | SMO | c.*501C= (n.*501C=) c.*2620C= (n.*2620C=) | |
7 | g.129212952C>T | CA166270224 | SMO | c.*501C>T (n.*501C>T) c.*2620C>T (n.*2620C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129212953C>A | CA2684856603 | SMO | c.*502C>A (n.*502C>A) c.*2621C>A (n.*2621C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129212953C= | CA1742700818 | SMO | c.*502C= (n.*502C=) c.*2621C= (n.*2621C=) | |
7 | g.129212953C>T | CA166270231 | SMO | c.*502C>T (n.*502C>T) c.*2621C>T (n.*2621C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129212954G>A | CA166270232 | SMO | c.*503G>A (n.*503G>A) c.*2622G>A (n.*2622G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.129212954G= | CA1742700824 | SMO | c.*503G= (n.*503G=) c.*2622G= (n.*2622G=) | |
7 | g.129212954G>T | CA2684856613 | SMO | c.*503G>T (n.*503G>T) c.*2622G>T (n.*2622G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129212955T>C | CA2684856616 | SMO | c.*504T>C (n.*504T>C) c.*2623T>C (n.*2623T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129212956A>G | CA2684856617 | SMO | c.*505A>G (n.*505A>G) c.*2624A>G (n.*2624A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129212956A>T | CA2684856618 | SMO | c.*505A>T (n.*505A>T) c.*2624A>T (n.*2624A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129212957T>C | CA2684856622 | SMO | c.*506T>C (n.*506T>C) c.*2625T>C (n.*2625T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129212957T>G | CA2684856623 | SMO | c.*506T>G (n.*506T>G) c.*2625T>G (n.*2625T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129212958T>C | CA2684856625 | SMO | c.*507T>C (n.*507T>C) c.*2626T>C (n.*2626T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129212959C>A | CA2684856627 | SMO | c.*508C>A (n.*508C>A) c.*2627C>A (n.*2627C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129212959C= | CA1742700826 | SMO | c.*508C= (n.*508C=) c.*2627C= (n.*2627C=) | |
7 | g.129212959C>G | CA2684856628 | SMO | c.*508C>G (n.*508C>G) c.*2627C>G (n.*2627C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129212959C>T | CA833182278 | SMO | c.*508C>T (n.*508C>T) c.*2627C>T (n.*2627C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.129212960C>A | CA2684856631 | SMO | c.*509C>A (n.*509C>A) c.*2628C>A (n.*2628C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129212961T>C | CA2684856633 | SMO | c.*510T>C (n.*510T>C) c.*2629T>C (n.*2629T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129212962C>A | CA2684856635 | SMO | c.*511C>A (n.*511C>A) c.*2630C>A (n.*2630C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129212963T>C | CA2684856639 | SMO | c.*512T>C (n.*512T>C) c.*2631T>C (n.*2631T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129212964C>A | CA2684856641 | SMO | c.*513C>A (n.*513C>A) c.*2632C>A (n.*2632C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129212964C>T | CA2684856643 | SMO | c.*513C>T (n.*513C>T) c.*2632C>T (n.*2632C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129212966del | CA2684856640 | SMO | c.*515del (n.*515del) c.*2634del (n.*2634del) | gnomAD v4 |
7 | g.129212965C>A | CA2684856648 | SMO | c.*514C>A (n.*514C>A) c.*2633C>A (n.*2633C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129212965C= | CA1742700830 | SMO | c.*514C= (n.*514C=) c.*2633C= (n.*2633C=) | |
7 | g.129212965C>T | CA833182282 | SMO | c.*514C>T (n.*514C>T) c.*2633C>T (n.*2633C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.129212966C>A | CA2684856650 | SMO | c.*515C>A (n.*515C>A) c.*2634C>A (n.*2634C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129212966C>T | CA2684856652 | SMO | c.*515C>T (n.*515C>T) c.*2634C>T (n.*2634C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129212967A>G | CA2684856653 | SMO | c.*516A>G (n.*516A>G) c.*2635A>G (n.*2635A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129212968G>A | CA2684856655 | SMO | c.*517G>A (n.*517G>A) c.*2636G>A (n.*2636G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129212968G>T | CA2684856657 | SMO | c.*517G>T (n.*517G>T) c.*2636G>T (n.*2636G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129212969G>A | CA2684856658 | SMO | c.*518G>A (n.*518G>A) c.*2637G>A (n.*2637G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129212969G>T | CA2684856659 | SMO | c.*518G>T (n.*518G>T) c.*2637G>T (n.*2637G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129212970T>G | CA2541949807 | SMO | c.*519T>G (n.*519T>G) c.*2638T>G (n.*2638T>G) | |
7 | g.129212971G>A | CA577743459 | SMO | c.*520G>A (n.*520G>A) c.*2639G>A (n.*2639G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129212971G= | CA1742700837 | SMO | c.*520G= (n.*520G=) c.*2639G= (n.*2639G=) | |
7 | g.129212971G>T | CA2684856662 | SMO | c.*520G>T (n.*520G>T) c.*2639G>T (n.*2639G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129212974T>C | CA2684856664 | SMO | c.*523T>C (n.*523T>C) c.*2642T>C (n.*2642T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129212975G>A | CA2684856666 | SMO | c.*524G>A (n.*524G>A) c.*2643G>A (n.*2643G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129212975G>T | CA2684856667 | SMO | c.*524G>T (n.*524G>T) c.*2643G>T (n.*2643G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129212976T>C | CA2684856668 | SMO | c.*525T>C (n.*525T>C) c.*2644T>C (n.*2644T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129212976T= | CA1742700840 | SMO | c.*525T= (n.*525T=) c.*2644T= (n.*2644T=) | |
7 | g.129212977G>A | CA2777863372 | SMO | c.*526G>A (n.*526G>A) c.*2645G>A (n.*2645G>A) | |
7 | g.129212977G>T | CA2684856671 | SMO | c.*526G>T (n.*526G>T) c.*2645G>T (n.*2645G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129212980dup | CA833182288 | SMO | c.*529dup (n.*529dup) c.*2648dup (n.*2648dup) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.129212978G>A | CA2684856673 | SMO | c.*527G>A (n.*527G>A) c.*2646G>A (n.*2646G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129212978G>T | CA2684856674 | SMO | c.*527G>T (n.*527G>T) c.*2646G>T (n.*2646G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129212979G>T | CA2684856676 | SMO | c.*528G>T (n.*528G>T) c.*2647G>T (n.*2647G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129212980G>A | CA2684856677 | SMO | c.*529G>A (n.*529G>A) c.*2648G>A (n.*2648G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129212980G>T | CA2684856679 | SMO | c.*529G>T (n.*529G>T) c.*2648G>T (n.*2648G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129212981C>A | CA2684856681 | SMO | c.*530C>A (n.*530C>A) c.*2649C>A (n.*2649C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129212981C>T | CA2684856682 | SMO | c.*530C>T (n.*530C>T) c.*2649C>T (n.*2649C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129212982T>A | CA2684856684 | SMO | c.*531T>A (n.*531T>A) c.*2650T>A (n.*2650T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129212982T>C | CA2684856686 | SMO | c.*531T>C (n.*531T>C) c.*2650T>C (n.*2650T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129212983G>A | CA2684856688 | SMO | c.*532G>A (n.*532G>A) c.*2651G>A (n.*2651G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129212983G>T | CA2684856691 | SMO | c.*532G>T (n.*532G>T) c.*2651G>T (n.*2651G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129212984G>A | CA166270236 | SMO | c.*533G>A (n.*533G>A) c.*2652G>A (n.*2652G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129212984G>C | CA2684856692 | SMO | c.*533G>C (n.*533G>C) c.*2652G>C (n.*2652G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129212984G= | CA1742700849 | SMO | c.*533G= (n.*533G=) c.*2652G= (n.*2652G=) | |
7 | g.129212984G>T | CA2684856693 | SMO | c.*533G>T (n.*533G>T) c.*2652G>T (n.*2652G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129212985A>C | CA2684856696 | SMO | c.*534A>C (n.*534A>C) c.*2653A>C (n.*2653A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129212985A>G | CA2684856698 | SMO | c.*534A>G (n.*534A>G) c.*2653A>G (n.*2653A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129212985A>T | CA2684856695 | SMO | c.*534A>T (n.*534A>T) c.*2653A>T (n.*2653A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129212986A>G | CA2684856699 | SMO | c.*535A>G (n.*535A>G) c.*2654A>G (n.*2654A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129212987G>A | CA833182289 | SMO | c.*536G>A (n.*536G>A) c.*2655G>A (n.*2655G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.129212987G= | CA1742700857 | SMO | c.*536G= (n.*536G=) c.*2655G= (n.*2655G=) | |
7 | g.129212987G>T | CA2684856702 | SMO | c.*536G>T (n.*536G>T) c.*2655G>T (n.*2655G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129212988G>C | CA2684856705 | SMO | c.*537G>C (n.*537G>C) c.*2656G>C (n.*2656G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129212988G>T | CA2684856706 | SMO | c.*537G>T (n.*537G>T) c.*2656G>T (n.*2656G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129212989A>G | CA2684856707 | SMO | c.*538A>G (n.*538A>G) c.*2657A>G (n.*2657A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129212989_129212992delinsACCT | CA1742700864 | SMO | c.*538_*541delinsACCT (n.*538_*541delinsACCT) c.*2657_*2660delinsACCT (n.*2657_*2660delinsACCT) | |
7 | g.129212989_129212995delinsACCTGCT | CA1742700867 | SMO | c.*538_*544delinsACCTGCT (n.*538_*544delinsACCTGCT) c.*2657_*2663delinsACCTGCT (n.*2657_*2663delinsACCTGCT) | |
7 | g.129212990C>A | CA2684856715 | SMO | c.*539C>A (n.*539C>A) c.*2658C>A (n.*2658C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129212990C= | CA1742700876 | SMO | c.*539C= (n.*539C=) c.*2658C= (n.*2658C=) | |
7 | g.129212990C>G | CA1742700878 | SMO | c.*539C>G (n.*539C>G) c.*2658C>G (n.*2658C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.129212990C>T | CA577743460 | SMO | c.*539C>T (n.*539C>T) c.*2658C>T (n.*2658C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129212990_129212992del | CA1107087308 | SMO | c.*539_*541del (n.*539_*541del) c.*2658_*2660del (n.*2658_*2660del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129212992_129212997del | CA833182292 | SMO | c.*541_*546del (n.*541_*546del) c.*2660_*2665del (n.*2660_*2665del) | dbSNP |
7 | g.129212991C>A | CA2684856719 | SMO | c.*540C>A (n.*540C>A) c.*2659C>A (n.*2659C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129212991C= | CA1742700885 | SMO | c.*540C= (n.*540C=) c.*2659C= (n.*2659C=) | |
7 | g.129212991C>T | CA1742700889 | SMO | c.*540C>T (n.*540C>T) c.*2659C>T (n.*2659C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129212992T>A | CA2684856724 | SMO | c.*541T>A (n.*541T>A) c.*2660T>A (n.*2660T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129212992T>C | CA2684856726 | SMO | c.*541T>C (n.*541T>C) c.*2660T>C (n.*2660T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129212992T>G | CA2684856728 | SMO | c.*541T>G (n.*541T>G) c.*2660T>G (n.*2660T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129212993G>A | CA166270242 | SMO | c.*542G>A (n.*542G>A) c.*2661G>A (n.*2661G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.129212993G>C | CA2684856734 | SMO | c.*542G>C (n.*542G>C) c.*2661G>C (n.*2661G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129212993G= | CA1742700897 | SMO | c.*542G= (n.*542G=) c.*2661G= (n.*2661G=) | |
7 | g.129212993G>T | CA2684856732 | SMO | c.*542G>T (n.*542G>T) c.*2661G>T (n.*2661G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129212993_129212996delinsGCTC | CA1742700902 | SMO | c.*542_*545delinsGCTC (n.*542_*545delinsGCTC) c.*2661_*2664delinsGCTC (n.*2661_*2664delinsGCTC) | |
7 | g.129212994C>A | CA2684856737 | SMO | c.*543C>A (n.*543C>A) c.*2662C>A (n.*2662C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129212994C>T | CA2684856739 | SMO | c.*543C>T (n.*543C>T) c.*2662C>T (n.*2662C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129212995_129212997del | CA1107087309 | SMO | c.*544_*546del (n.*544_*546del) c.*2663_*2665del (n.*2663_*2665del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129212995T>A | CA2684856744 | SMO | c.*544T>A (n.*544T>A) c.*2663T>A (n.*2663T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129212995T>C | CA2684856746 | SMO | c.*544T>C (n.*544T>C) c.*2663T>C (n.*2663T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129212996C>A | CA2684856748 | SMO | c.*545C>A (n.*545C>A) c.*2664C>A (n.*2664C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129212996C= | CA1742700909 | SMO | c.*545C= (n.*545C=) c.*2664C= (n.*2664C=) | |
7 | g.129212996C>G | CA833182294 | SMO | c.*545C>G (n.*545C>G) c.*2664C>G (n.*2664C>G) | dbSNP |
7 | g.129212996C>T | CA2684856750 | SMO | c.*545C>T (n.*545C>T) c.*2664C>T (n.*2664C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129212997C>T | CA2684856752 | SMO | c.*546C>T (n.*546C>T) c.*2665C>T (n.*2665C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129212998C>A | CA2684856754 | SMO | c.*547C>A (n.*547C>A) c.*2666C>A (n.*2666C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129212998C>T | CA2684856756 | SMO | c.*547C>T (n.*547C>T) c.*2666C>T (n.*2666C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129212999A>C | CA2684856757 | SMO | c.*548A>C (n.*548A>C) c.*2667A>C (n.*2667A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129212999A>G | CA2516067433 | SMO | c.*548A>G (n.*548A>G) c.*2667A>G (n.*2667A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213000C>A | CA2684856760 | SMO | c.*549C>A (n.*549C>A) c.*2668C>A (n.*2668C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213000C= | CA1742700912 | SMO | c.*549C= (n.*549C=) c.*2668C= (n.*2668C=) | |
7 | g.129213000C>T | CA1742700913 | SMO | c.*549C>T (n.*549C>T) c.*2668C>T (n.*2668C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.129213001A>G | CA2684856766 | SMO | c.*550A>G (n.*550A>G) c.*2669A>G (n.*2669A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213001A>T | CA2684856764 | SMO | c.*550A>T (n.*550A>T) c.*2669A>T (n.*2669A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213001_129213002insT | CA2684856767 | SMO | c.*550_*551insT (n.*550_*551insT) c.*2669_*2670insT (n.*2669_*2670insT) | gnomAD v4 |
7 | g.129213002G>T | CA2684856768 | SMO | c.*551G>T (n.*551G>T) c.*2670G>T (n.*2670G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213005del | CA2684856770 | SMO | c.*554del (n.*554del) c.*2673del (n.*2673del) | gnomAD v4 |
7 | g.129213003G>A | CA2684856771 | SMO | c.*552G>A (n.*552G>A) c.*2671G>A (n.*2671G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213003G>T | CA2684856772 | SMO | c.*552G>T (n.*552G>T) c.*2671G>T (n.*2671G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213004G>A | CA2684856775 | SMO | c.*553G>A (n.*553G>A) c.*2672G>A (n.*2672G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213004G>C | CA2684856777 | SMO | c.*553G>C (n.*553G>C) c.*2672G>C (n.*2672G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213004G>T | CA2684856778 | SMO | c.*553G>T (n.*553G>T) c.*2672G>T (n.*2672G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213005G>A | CA1742700925 | SMO | c.*554G>A (n.*554G>A) c.*2673G>A (n.*2673G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.129213005G= | CA1742700922 | SMO | c.*554G= (n.*554G=) c.*2673G= (n.*2673G=) | |
7 | g.129213005G>T | CA577743461 | SMO | c.*554G>T (n.*554G>T) c.*2673G>T (n.*2673G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213006C>A | CA2684856785 | SMO | c.*555C>A (n.*555C>A) c.*2674C>A (n.*2674C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213006C>T | CA2684856787 | SMO | c.*555C>T (n.*555C>T) c.*2674C>T (n.*2674C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213007C>A | CA2684856790 | SMO | c.*556C>A (n.*556C>A) c.*2675C>A (n.*2675C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213008A>C | CA2684856792 | SMO | c.*557A>C (n.*557A>C) c.*2676A>C (n.*2676A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213008A>G | CA2684856793 | SMO | c.*557A>G (n.*557A>G) c.*2676A>G (n.*2676A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129213009T>C | CA166270249 | SMO | c.*558T>C (n.*558T>C) c.*2677T>C (n.*2677T>C) | dbSNP |
7 | g.129213009T= | CA1742700933 | SMO | c.*558T= (n.*558T=) c.*2677T= (n.*2677T=) | |
7 | g.129213010G>T | CA2684856794 | SMO | c.*559G>T (n.*559G>T) c.*2678G>T (n.*2678G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129213011T>A | CA2684856795 | SMO | c.*560T>A (n.*560T>A) c.*2679T>A (n.*2679T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213011T>C | CA2684856796 | SMO | c.*560T>C (n.*560T>C) c.*2679T>C (n.*2679T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129213012C>A | CA2580757300 | SMO | c.*561C>A (n.*561C>A) c.*2680C>A (n.*2680C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129213012C= | CA1742700947 | SMO | c.*561C= (n.*561C=) c.*2680C= (n.*2680C=) | |
7 | g.129213012C>G | CA12572601 | SMO | c.*561C>G (n.*561C>G) c.*2680C>G (n.*2680C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129213012C>T | CA833182304 | SMO | c.*561C>T (n.*561C>T) c.*2680C>T (n.*2680C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |