Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.129190317G>ACA123845LAMA2c.1580G>A (p.Cys527Tyr)
n.1685G>A
n.1043G>A
c.1586G>A (p.Cys529Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129190317G>CCA365608011LAMA2c.1580G>C (p.Cys527Ser)
n.1685G>C
n.1043G>C
c.1586G>C (p.Cys529Ser)
6g.129190317G=CA1663045454LAMA2c.1580G= (p.Cys527=)
n.1685G=
n.1043G=
c.1586G= (p.Cys529=)
6g.129190317G>TCA365608012LAMA2c.1580G>T (p.Cys527Phe)
n.1685G>T
n.1043G>T
c.1586G>T (p.Cys529Phe)
6g.129190318T>ACA365608013LAMA2c.1581T>A (p.Cys527Ter)
n.1686T>A
n.1044T>A
c.1587T>A (p.Cys529Ter)
6g.129190318T>CCA451933267LAMA2c.1581T>C (p.Cys527=)
n.1686T>C
n.1044T>C
c.1587T>C (p.Cys529=)
6g.129190318T>GCA365608014LAMA2c.1581T>G (p.Cys527Trp)
n.1686T>G
n.1044T>G
c.1587T>G (p.Cys529Trp)
6g.129190319C>ACA365608015LAMA2c.1582C>A (p.Gln528Lys)
n.1687C>A
n.1045C>A
c.1588C>A (p.Gln530Lys)
6g.129190319C>GCA365608017LAMA2c.1582C>G (p.Gln528Glu)
n.1687C>G
n.1045C>G
c.1588C>G (p.Gln530Glu)
6g.129190319C>TCA365608016LAMA2c.1582C>T (p.Gln528Ter)
n.1687C>T
n.1045C>T
c.1588C>T (p.Gln530Ter)
6g.129190320A>CCA365608018LAMA2c.1583A>C (p.Gln528Pro)
n.1688A>C
n.1046A>C
c.1589A>C (p.Gln530Pro)
6g.129190320A>GCA365608020LAMA2c.1583A>G (p.Gln528Arg)
n.1688A>G
n.1046A>G
c.1589A>G (p.Gln530Arg)
6g.129190320A>TCA365608019LAMA2c.1583A>T (p.Gln528Leu)
n.1688A>T
n.1046A>T
c.1589A>T (p.Gln530Leu)
6g.129190320dupCA2695206977LAMA2c.1583dup (p.Ser529GlufsTer19)
n.1688dup
n.1046dup
c.1589dup (p.Ser531GlufsTer19)
6g.129190321G>ACA451933289LAMA2c.1584G>A (p.Gln528=)
n.1689G>A
n.1047G>A
c.1590G>A (p.Gln530=)
6g.129190321G>CCA365608021LAMA2c.1584G>C (p.Gln528His)
n.1689G>C
n.1047G>C
c.1590G>C (p.Gln530His)
6g.129190321G>TCA365608022LAMA2c.1584G>T (p.Gln528His)
n.1689G>T
n.1047G>T
c.1590G>T (p.Gln530His)
6g.129190322A>CCA365608023LAMA2c.1585A>C (p.Ser529Arg)
n.1690A>C
n.1048A>C
c.1591A>C (p.Ser531Arg)
6g.129190322A>GCA365608024LAMA2c.1585A>G (p.Ser529Gly)
n.1690A>G
n.1048A>G
c.1591A>G (p.Ser531Gly)
6g.129190322A>TCA365608025LAMA2c.1585A>T (p.Ser529Cys)
n.1690A>T
n.1048A>T
c.1591A>T (p.Ser531Cys)
6g.129190323G>ACA3992653LAMA2c.1586G>A (p.Ser529Asn)
n.1691G>A
n.1049G>A
c.1592G>A (p.Ser531Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129190323G>CCA365608026LAMA2c.1586G>C (p.Ser529Thr)
n.1691G>C
n.1049G>C
c.1592G>C (p.Ser531Thr)
6g.129190323G=CA1663045455LAMA2c.1586G= (p.Ser529=)
n.1691G=
n.1049G=
c.1592G= (p.Ser531=)
6g.129190323G>TCA365608027LAMA2c.1586G>T (p.Ser529Ile)
n.1691G>T
n.1049G>T
c.1592G>T (p.Ser531Ile)
gnomAD v4
6g.129190323_129190325delCA2680306781LAMA2c.1586_1588del (p.Ser529_Ser530delinsThr)
n.1691_1693del
n.1049_1051del
c.1592_1594del (p.Ser531_Ser532delinsThr)
gnomAD v4
6g.129190324T>ACA365608028LAMA2c.1587T>A (p.Ser529Arg)
n.1692T>A
n.1050T>A
c.1593T>A (p.Ser531Arg)
6g.129190324T>CCA451933330LAMA2c.1587T>C (p.Ser529=)
n.1692T>C
n.1050T>C
c.1593T>C (p.Ser531=)
6g.129190324T>GCA365608029LAMA2c.1587T>G (p.Ser529Arg)
n.1692T>G
n.1050T>G
c.1593T>G (p.Ser531Arg)
dbSNP
6g.129190324T=CA1663045456LAMA2c.1587T= (p.Ser529=)
n.1692T=
n.1050T=
c.1593T= (p.Ser531=)
6g.129190325T>ACA365608030LAMA2c.1588T>A (p.Ser530Thr)
n.1693T>A
n.1051T>A
c.1594T>A (p.Ser532Thr)
6g.129190325T>CCA365608031LAMA2c.1588T>C (p.Ser530Pro)
n.1693T>C
n.1051T>C
c.1594T>C (p.Ser532Pro)
6g.129190325T>GCA365608032LAMA2c.1588T>G (p.Ser530Ala)
n.1693T>G
n.1051T>G
c.1594T>G (p.Ser532Ala)
6g.129190326C>ACA365608034LAMA2c.1589C>A (p.Ser530Tyr)
n.1694C>A
n.1052C>A
c.1595C>A (p.Ser532Tyr)
gnomAD v4
6g.129190326C=CA1663045457LAMA2c.1589C= (p.Ser530=)
n.1694C=
n.1052C=
c.1595C= (p.Ser532=)
6g.129190326C>GCA3992654LAMA2c.1589C>G (p.Ser530Cys)
n.1694C>G
n.1052C>G
c.1595C>G (p.Ser532Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129190326C>TCA365608033LAMA2c.1589C>T (p.Ser530Phe)
n.1694C>T
n.1052C>T
c.1595C>T (p.Ser532Phe)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129190327C>ACA451933354LAMA2c.1590C>A (p.Ser530=)
n.1695C>A
n.1053C>A
c.1596C>A (p.Ser532=)
6g.129190327C>GCA451933357LAMA2c.1590C>G (p.Ser530=)
n.1695C>G
n.1053C>G
c.1596C>G (p.Ser532=)
6g.129190327C>TCA451933365LAMA2c.1590C>T (p.Ser530=)
n.1695C>T
n.1053C>T
c.1596C>T (p.Ser532=)
6g.129190329_129190331delCA2680306782LAMA2c.1592_1594del (p.Tyr531del)
n.1697_1699del
n.1055_1057del
c.1598_1600del (p.Tyr533del)
gnomAD v4
6g.129190328T>ACA365608035LAMA2c.1591T>A (p.Tyr531Asn)
n.1696T>A
n.1054T>A
c.1597T>A (p.Tyr533Asn)
6g.129190328T>CCA3992655LAMA2c.1591T>C (p.Tyr531His)
n.1696T>C
n.1054T>C
c.1597T>C (p.Tyr533His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129190328T>GCA365608036LAMA2c.1591T>G (p.Tyr531Asp)
n.1696T>G
n.1054T>G
c.1597T>G (p.Tyr533Asp)
6g.129190328T=CA1663045458LAMA2c.1591T= (p.Tyr531=)
n.1696T=
n.1054T=
c.1597T= (p.Tyr533=)
6g.129190329A=CA1663045459LAMA2c.1592A= (p.Tyr531=)
n.1697A=
n.1055A=
c.1598A= (p.Tyr533=)
6g.129190329A>CCA365608037LAMA2c.1592A>C (p.Tyr531Ser)
n.1697A>C
n.1055A>C
c.1598A>C (p.Tyr533Ser)
6g.129190329A>GCA365608038LAMA2c.1592A>G (p.Tyr531Cys)
n.1697A>G
n.1055A>G
c.1598A>G (p.Tyr533Cys)
6g.129190329A>TCA365608039LAMA2c.1592A>T (p.Tyr531Phe)
n.1697A>T
n.1055A>T
c.1598A>T (p.Tyr533Phe)
6g.129190329_129190330insTCA818826779LAMA2c.1592_1593insT (p.Trp532LeufsTer16)
n.1697_1698insT
n.1055_1056insT
c.1598_1599insT (p.Trp534LeufsTer16)
dbSNP
6g.129190330C>ACA365608040LAMA2c.1593C>A (p.Tyr531Ter)
n.1698C>A
n.1056C>A
c.1599C>A (p.Tyr533Ter)
6g.129190330C=CA1663045460LAMA2c.1593C= (p.Tyr531=)
n.1698C=
n.1056C=
c.1599C= (p.Tyr533=)
6g.129190330C>GCA365608041LAMA2c.1593C>G (p.Tyr531Ter)
n.1698C>G
n.1056C>G
c.1599C>G (p.Tyr533Ter)
6g.129190330C>TCA451933380LAMA2c.1593C>T (p.Tyr531=)
n.1698C>T
n.1056C>T
c.1599C>T (p.Tyr533=)
dbSNP
6g.129190331T>ACA365608042LAMA2c.1594T>A (p.Trp532Arg)
n.1699T>A
n.1057T>A
c.1600T>A (p.Trp534Arg)
6g.129190331T>CCA146879831LAMA2c.1594T>C (p.Trp532Arg)
n.1699T>C
n.1057T>C
c.1600T>C (p.Trp534Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.129190331T>GCA365608043LAMA2c.1594T>G (p.Trp532Gly)
n.1699T>G
n.1057T>G
c.1600T>G (p.Trp534Gly)
6g.129190331T=CA1663045461LAMA2c.1594T= (p.Trp532=)
n.1699T=
n.1057T=
c.1600T= (p.Trp534=)
6g.129190332G>ACA365608044LAMA2c.1595G>A (p.Trp532Ter)
n.1700G>A
n.1058G>A
c.1601G>A (p.Trp534Ter)
gnomAD v4 COSMIC
6g.129190332G>CCA365608045LAMA2c.1595G>C (p.Trp532Ser)
n.1700G>C
n.1058G>C
c.1601G>C (p.Trp534Ser)
6g.129190332G>TCA365608046LAMA2c.1595G>T (p.Trp532Leu)
n.1700G>T
n.1058G>T
c.1601G>T (p.Trp534Leu)
6g.129190333G>ACA365608048LAMA2c.1596G>A (p.Trp532Ter)
n.1701G>A
n.1059G>A
c.1602G>A (p.Trp534Ter)
ClinVar gnomAD v4
6g.129190333G>CCA365608047LAMA2c.1596G>C (p.Trp532Cys)
n.1701G>C
n.1059G>C
c.1602G>C (p.Trp534Cys)
6g.129190333G=CA1663045462LAMA2c.1596G= (p.Trp532=)
n.1701G=
n.1059G=
c.1602G= (p.Trp534=)
6g.129190333G>TCA3992656LAMA2c.1596G>T (p.Trp532Cys)
n.1701G>T
n.1059G>T
c.1602G>T (p.Trp534Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.129190334A>CCA365608049LAMA2c.1597A>C (p.Thr533Pro)
n.1702A>C
n.1060A>C
c.1603A>C (p.Thr535Pro)
6g.129190334A>GCA365608050LAMA2c.1597A>G (p.Thr533Ala)
n.1702A>G
n.1060A>G
c.1603A>G (p.Thr535Ala)
6g.129190334A>TCA365608051LAMA2c.1597A>T (p.Thr533Ser)
n.1702A>T
n.1060A>T
c.1603A>T (p.Thr535Ser)
6g.129190335C>ACA365608052LAMA2c.1598C>A (p.Thr533Asn)
n.1703C>A
n.1061C>A
c.1604C>A (p.Thr535Asn)
dbSNP gnomAD v4
6g.129190335C=CA1663045463LAMA2c.1598C= (p.Thr533=)
n.1703C=
n.1061C=
c.1604C= (p.Thr535=)
6g.129190335C>GCA365608053LAMA2c.1598C>G (p.Thr533Ser)
n.1703C>G
n.1061C>G
c.1604C>G (p.Thr535Ser)
6g.129190335C>TCA365608054LAMA2c.1598C>T (p.Thr533Ile)
n.1703C>T
n.1061C>T
c.1604C>T (p.Thr535Ile)
dbSNP gnomAD v4
6g.129190336C>ACA451933431LAMA2c.1599C>A (p.Thr533=)
n.1704C>A
n.1062C>A
c.1605C>A (p.Thr535=)
6g.129190336C>GCA451933428LAMA2c.1599C>G (p.Thr533=)
n.1704C>G
n.1062C>G
c.1605C>G (p.Thr535=)
ClinVar gnomAD v4
6g.129190336C>TCA451933423LAMA2c.1599C>T (p.Thr533=)
n.1704C>T
n.1062C>T
c.1605C>T (p.Thr535=)
6g.129190337T>ACA365608057LAMA2c.1600T>A (p.Tyr534Asn)
n.1705T>A
n.1063T>A
c.1606T>A (p.Tyr536Asn)
6g.129190337T>CCA365608055LAMA2c.1600T>C (p.Tyr534His)
n.1705T>C
n.1063T>C
c.1606T>C (p.Tyr536His)
6g.129190337T>GCA365608056LAMA2c.1600T>G (p.Tyr534Asp)
n.1705T>G
n.1063T>G
c.1606T>G (p.Tyr536Asp)
6g.129190338A=CA1663045464LAMA2c.1601A= (p.Tyr534=)
n.1706A=
n.1064A=
c.1607A= (p.Tyr536=)
6g.129190338A>CCA365608058LAMA2c.1601A>C (p.Tyr534Ser)
n.1706A>C
n.1064A>C
c.1607A>C (p.Tyr536Ser)
6g.129190338A>GCA365608059LAMA2c.1601A>G (p.Tyr534Cys)
n.1706A>G
n.1064A>G
c.1607A>G (p.Tyr536Cys)
dbSNP
6g.129190338A>TCA3992657LAMA2c.1601A>T (p.Tyr534Phe)
n.1706A>T
n.1064A>T
c.1607A>T (p.Tyr536Phe)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129190339T>ACA365608060LAMA2c.1602T>A (p.Tyr534Ter)
n.1707T>A
n.1065T>A
c.1608T>A (p.Tyr536Ter)
6g.129190339T>CCA451933455LAMA2c.1602T>C (p.Tyr534=)
n.1707T>C
n.1065T>C
c.1608T>C (p.Tyr536=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.129190339T>GCA365608061LAMA2c.1602T>G (p.Tyr534Ter)
n.1707T>G
n.1065T>G
c.1608T>G (p.Tyr536Ter)
6g.129190340G>ACA365608062LAMA2c.1603G>A (p.Gly535Ser)
n.1708G>A
n.1066G>A
c.1609G>A (p.Gly537Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129190340G>CCA365608064LAMA2c.1603G>C (p.Gly535Arg)
n.1708G>C
n.1066G>C
c.1609G>C (p.Gly537Arg)
6g.129190340G=CA1663045465LAMA2c.1603G= (p.Gly535=)
n.1708G=
n.1066G=
c.1609G= (p.Gly537=)
6g.129190340G>TCA365608063LAMA2c.1603G>T (p.Gly535Cys)
n.1708G>T
n.1066G>T
c.1609G>T (p.Gly537Cys)
6g.129190340_129190341delinsAACA645542381LAMA2c.1603_1604delinsAA (p.Gly535Asn)
n.1708_1709delinsAA
n.1066_1067delinsAA
c.1609_1610delinsAA (p.Gly537Asn)
COSMIC
6g.129190341G>ACA3992658LAMA2c.1604G>A (p.Gly535Asp)
n.1709G>A
n.1067G>A
c.1610G>A (p.Gly537Asp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129190341G>CCA365608065LAMA2c.1604G>C (p.Gly535Ala)
n.1709G>C
n.1067G>C
c.1610G>C (p.Gly537Ala)
6g.129190341G=CA1663045466LAMA2c.1604G= (p.Gly535=)
n.1709G=
n.1067G=
c.1610G= (p.Gly537=)
6g.129190341G>TCA365608066LAMA2c.1604G>T (p.Gly535Val)
n.1709G>T
n.1067G>T
c.1610G>T (p.Gly537Val)
6g.129190342C>ACA451933481LAMA2c.1605C>A (p.Gly535=)
n.1710C>A
n.1068C>A
c.1611C>A (p.Gly537=)
6g.129190342C>GCA451933485LAMA2c.1605C>G (p.Gly535=)
n.1710C>G
n.1068C>G
c.1611C>G (p.Gly537=)
6g.129190342C>TCA451933482LAMA2c.1605C>T (p.Gly535=)
n.1710C>T
n.1068C>T
c.1611C>T (p.Gly537=)
6g.129190343A=CA1663045467LAMA2c.1606A= (p.Lys536=)
n.1711A=
n.1069A=
c.1612A= (p.Lys538=)
6g.129190343A>CCA365608067LAMA2c.1606A>C (p.Lys536Gln)
n.1711A>C
n.1069A>C
c.1612A>C (p.Lys538Gln)
6g.129190343A>GCA365608068LAMA2c.1606A>G (p.Lys536Glu)
n.1711A>G
n.1069A>G
c.1612A>G (p.Lys538Glu)
ClinVar dbSNP
6g.129190343A>TCA365608069LAMA2c.1606A>T (p.Lys536Ter)
n.1711A>T
n.1069A>T
c.1612A>T (p.Lys538Ter)
6g.129190344A>CCA365608070LAMA2c.1607A>C (p.Lys536Thr)
n.1712A>C
n.1070A>C
c.1613A>C (p.Lys538Thr)
6g.129190344A>GCA365608071LAMA2c.1607A>G (p.Lys536Arg)
n.1712A>G
n.1070A>G
c.1613A>G (p.Lys538Arg)
6g.129190344A>TCA365608072LAMA2c.1607A>T (p.Lys536Ile)
n.1712A>T
n.1070A>T
c.1613A>T (p.Lys538Ile)
6g.129190345A>CCA365608073LAMA2c.1608A>C (p.Lys536Asn)
n.1713A>C
n.1071A>C
c.1614A>C (p.Lys538Asn)
6g.129190345A>GCA451933508LAMA2c.1608A>G (p.Lys536=)
n.1713A>G
n.1071A>G
c.1614A>G (p.Lys538=)
6g.129190345A>TCA365608074LAMA2c.1608A>T (p.Lys536Asn)
n.1713A>T
n.1071A>T
c.1614A>T (p.Lys538Asn)
6g.129190346G>ACA365608075LAMA2c.1608+1G>A (n.1608+1G>A)
n.1713+1G>A
n.1071+1G>A
c.1614+1G>A (n.1614+1G>A)
6g.129190346G>CCA365608077LAMA2c.1608+1G>C (n.1608+1G>C)
n.1713+1G>C
n.1071+1G>C
c.1614+1G>C (n.1614+1G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129190346G=CA1663045468LAMA2c.1608+1G= (n.1608+1G=)
n.1713+1G=
n.1071+1G=
c.1614+1G= (n.1614+1G=)
6g.129190346G>TCA365608076LAMA2c.1608+1G>T (n.1608+1G>T)
n.1713+1G>T
n.1071+1G>T
c.1614+1G>T (n.1614+1G>T)
6g.129190347T>ACA365608078LAMA2c.1608+2T>A (n.1608+2T>A)
n.1713+2T>A
n.1071+2T>A
c.1614+2T>A (n.1614+2T>A)
6g.129190347T>CCA365608080LAMA2c.1608+2T>C (n.1608+2T>C)
n.1713+2T>C
n.1071+2T>C
c.1614+2T>C (n.1614+2T>C)
6g.129190347T>GCA365608079LAMA2c.1608+2T>G (n.1608+2T>G)
n.1713+2T>G
n.1071+2T>G
c.1614+2T>G (n.1614+2T>G)
6g.129190348A=CA1663045469LAMA2c.1608+3A= (n.1608+3A=)
n.1713+3A=
n.1071+3A=
c.1614+3A= (n.1614+3A=)
6g.129190348A>CCA146879841LAMA2c.1608+3A>C (n.1608+3A>C)
n.1713+3A>C
n.1071+3A>C
c.1614+3A>C (n.1614+3A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129190348A>GCA146879843LAMA2c.1608+3A>G (n.1608+3A>G)
n.1713+3A>G
n.1071+3A>G
c.1614+3A>G (n.1614+3A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129190351C>ACA570042633LAMA2c.1608+6C>A (n.1608+6C>A)
n.1713+6C>A
n.1071+6C>A
c.1614+6C>A (n.1614+6C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129190351C=CA1663045470LAMA2c.1608+6C= (n.1608+6C=)
n.1713+6C=
n.1071+6C=
c.1614+6C= (n.1614+6C=)
6g.129190354G>ACA2499218061LAMA2c.1608+9G>A (n.1608+9G>A)
n.1713+9G>A
n.1071+9G>A
c.1614+9G>A (n.1614+9G>A)
ClinVar dbSNP
6g.129190354G>CCA3992659LAMA2c.1608+9G>C (n.1608+9G>C)
n.1713+9G>C
n.1071+9G>C
c.1614+9G>C (n.1614+9G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129190354G=CA1663045471LAMA2c.1608+9G= (n.1608+9G=)
n.1713+9G=
n.1071+9G=
c.1614+9G= (n.1614+9G=)
6g.129190354G>TCA2573140447LAMA2c.1608+9G>T (n.1608+9G>T)
n.1713+9G>T
n.1071+9G>T
c.1614+9G>T (n.1614+9G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.129190355C>TCA2680306783LAMA2c.1608+10C>T (n.1608+10C>T)
n.1713+10C>T
n.1071+10C>T
c.1614+10C>T (n.1614+10C>T)
gnomAD v4
6g.129190356_129190357delCA2499218062LAMA2c.1608+11_1608+12del (n.1608+11_1608+12del)
n.1713+11_1713+12del
n.1071+11_1071+12del
c.1614+11_1614+12del (n.1614+11_1614+12del)
ClinVar dbSNP
6g.129190358C>ACA570042634LAMA2c.1608+13C>A (n.1608+13C>A)
n.1713+13C>A
n.1071+13C>A
c.1614+13C>A (n.1614+13C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129190358C=CA1663045472LAMA2c.1608+13C= (n.1608+13C=)
n.1713+13C=
n.1071+13C=
c.1614+13C= (n.1614+13C=)
6g.129190358C>GCA2680306784LAMA2c.1608+13C>G (n.1608+13C>G)
n.1713+13C>G
n.1071+13C>G
c.1614+13C>G (n.1614+13C>G)
gnomAD v4
6g.129190359A=CA1663045473LAMA2c.1608+14A= (n.1608+14A=)
n.1713+14A=
n.1071+14A=
c.1614+14A= (n.1614+14A=)
6g.129190359A>GCA3992660LAMA2c.1608+14A>G (n.1608+14A>G)
n.1713+14A>G
n.1071+14A>G
c.1614+14A>G (n.1614+14A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129190362T>ACA2680306785LAMA2c.1608+17T>A (n.1608+17T>A)
n.1713+17T>A
n.1071+17T>A
c.1614+17T>A (n.1614+17T>A)
gnomAD v4
6g.129190362T>CCA2739266080LAMA2c.1608+17T>C (n.1608+17T>C)
n.1713+17T>C
n.1071+17T>C
c.1614+17T>C (n.1614+17T>C)
ClinVar
6g.129190363G>CCA3992661LAMA2c.1608+18G>C (n.1608+18G>C)
n.1713+18G>C
n.1071+18G>C
c.1614+18G>C (n.1614+18G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129190363G=CA1663045474LAMA2c.1608+18G= (n.1608+18G=)
n.1713+18G=
n.1071+18G=
c.1614+18G= (n.1614+18G=)
6g.129190365T>CCA3992662LAMA2c.1608+20T>C (n.1608+20T>C)
n.1713+20T>C
n.1071+20T>C
c.1614+20T>C (n.1614+20T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129190365T=CA1663045475LAMA2c.1608+20T= (n.1608+20T=)
n.1713+20T=
n.1071+20T=
c.1614+20T= (n.1614+20T=)
6g.129190369G>ACA570042640LAMA2c.1608+24G>A (n.1608+24G>A)
n.1713+24G>A
n.1071+24G>A
c.1614+24G>A (n.1614+24G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129190369G>CCA2680306786LAMA2c.1608+24G>C (n.1608+24G>C)
n.1713+24G>C
n.1071+24G>C
c.1614+24G>C (n.1614+24G>C)
gnomAD v4
6g.129190369G=CA1663045477LAMA2c.1608+24G= (n.1608+24G=)
n.1713+24G=
n.1071+24G=
c.1614+24G= (n.1614+24G=)
6g.129190369_129190370delinsGTCA1663045476LAMA2c.1608+24_1608+25delinsGT (n.1608+24_1608+25delinsGT)
n.1713+24_1713+25delinsGT
n.1071+24_1071+25delinsGT
c.1614+24_1614+25delinsGT (n.1614+24_1614+25delinsGT)
6g.129190372delCA3992663LAMA2c.1608+27del (n.1608+27del)
n.1713+27del
n.1071+27del
c.1614+27del (n.1614+27del)
dbSNP ExAC
6g.129190372T>CCA3992664LAMA2c.1608+27T>C (n.1608+27T>C)
n.1713+27T>C
n.1071+27T>C
c.1614+27T>C (n.1614+27T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129190372T>GCA2578736671LAMA2c.1608+27T>G (n.1608+27T>G)
n.1713+27T>G
n.1071+27T>G
c.1614+27T>G (n.1614+27T>G)
gnomAD v4
6g.129190372T=CA1663045478LAMA2c.1608+27T= (n.1608+27T=)
n.1713+27T=
n.1071+27T=
c.1614+27T= (n.1614+27T=)
6g.129190376G>ACA1663045480LAMA2c.1608+31G>A (n.1608+31G>A)
n.1713+31G>A
n.1071+31G>A
c.1614+31G>A (n.1614+31G>A)
dbSNP
6g.129190376G>CCA2680306787LAMA2c.1608+31G>C (n.1608+31G>C)
n.1713+31G>C
n.1071+31G>C
c.1614+31G>C (n.1614+31G>C)
gnomAD v4
6g.129190376G=CA1663045479LAMA2c.1608+31G= (n.1608+31G=)
n.1713+31G=
n.1071+31G=
c.1614+31G= (n.1614+31G=)
6g.129190376G>TCA570042644LAMA2c.1608+31G>T (n.1608+31G>T)
n.1713+31G>T
n.1071+31G>T
c.1614+31G>T (n.1614+31G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129190377C>GCA2680306788LAMA2c.1608+32C>G (n.1608+32C>G)
n.1713+32C>G
n.1071+32C>G
c.1614+32C>G (n.1614+32C>G)
gnomAD v4
6g.129190377C>TCA2680306789LAMA2c.1608+32C>T (n.1608+32C>T)
n.1713+32C>T
n.1071+32C>T
c.1614+32C>T (n.1614+32C>T)
gnomAD v4
6g.129190379_129190380delCA570042647LAMA2c.1608+34_1608+35del (n.1608+34_1608+35del)
n.1713+34_1713+35del
n.1071+34_1071+35del
c.1614+34_1614+35del (n.1614+34_1614+35del)
gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129190379C>ACA2680306790LAMA2c.1608+34C>A (n.1608+34C>A)
n.1713+34C>A
n.1071+34C>A
c.1614+34C>A (n.1614+34C>A)
gnomAD v4
6g.129190379C=CA1663045481LAMA2c.1608+34C= (n.1608+34C=)
n.1713+34C=
n.1071+34C=
c.1614+34C= (n.1614+34C=)
6g.129190379C>TCA570042649LAMA2c.1608+34C>T (n.1608+34C>T)
n.1713+34C>T
n.1071+34C>T
c.1614+34C>T (n.1614+34C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129190380C>ACA570042661LAMA2c.1608+35C>A (n.1608+35C>A)
n.1713+35C>A
n.1071+35C>A
c.1614+35C>A (n.1614+35C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129190380C=CA1663045482LAMA2c.1608+35C= (n.1608+35C=)
n.1713+35C=
n.1071+35C=
c.1614+35C= (n.1614+35C=)
6g.129190381A>CCA2680306792LAMA2c.1608+36A>C (n.1608+36A>C)
n.1713+36A>C
n.1071+36A>C
c.1614+36A>C (n.1614+36A>C)
gnomAD v4
6g.129190381A>GCA2680306791LAMA2c.1608+36A>G (n.1608+36A>G)
n.1713+36A>G
n.1071+36A>G
c.1614+36A>G (n.1614+36A>G)
gnomAD v4
6g.129190382G>ACA2680306793LAMA2c.1608+37G>A (n.1608+37G>A)
n.1713+37G>A
n.1071+37G>A
c.1614+37G>A (n.1614+37G>A)
gnomAD v4
6g.129190382G>CCA1663045484LAMA2c.1608+37G>C (n.1608+37G>C)
n.1713+37G>C
n.1071+37G>C
c.1614+37G>C (n.1614+37G>C)
dbSNP
6g.129190382G=CA1663045483LAMA2c.1608+37G= (n.1608+37G=)
n.1713+37G=
n.1071+37G=
c.1614+37G= (n.1614+37G=)
6g.129190383C=CA1663045485LAMA2c.1608+38C= (n.1608+38C=)
n.1713+38C=
n.1071+38C=
c.1614+38C= (n.1614+38C=)
6g.129190383C>TCA3992665LAMA2c.1608+38C>T (n.1608+38C>T)
n.1713+38C>T
n.1071+38C>T
c.1614+38C>T (n.1614+38C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129190384A=CA1663045486LAMA2c.1608+39A= (n.1608+39A=)
n.1713+39A=
n.1071+39A=
c.1614+39A= (n.1614+39A=)
6g.129190384A>TCA1094372030LAMA2c.1608+39A>T (n.1608+39A>T)
n.1713+39A>T
n.1071+39A>T
c.1614+39A>T (n.1614+39A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129190385G>ACA2680306794LAMA2c.1608+40G>A (n.1608+40G>A)
n.1713+40G>A
n.1071+40G>A
c.1614+40G>A (n.1614+40G>A)
gnomAD v4
6g.129190386C>ACA2680306795LAMA2c.1608+41C>A (n.1608+41C>A)
n.1713+41C>A
n.1071+41C>A
c.1614+41C>A (n.1614+41C>A)
gnomAD v4
6g.129190386C=CA1663045487LAMA2c.1608+41C= (n.1608+41C=)
n.1713+41C=
n.1071+41C=
c.1614+41C= (n.1614+41C=)
6g.129190386C>GCA1663045488LAMA2c.1608+41C>G (n.1608+41C>G)
n.1713+41C>G
n.1071+41C>G
c.1614+41C>G (n.1614+41C>G)
dbSNP
6g.129190387C>ACA2680306797LAMA2c.1608+42C>A (n.1608+42C>A)
n.1713+42C>A
n.1071+42C>A
c.1614+42C>A (n.1614+42C>A)
gnomAD v4
6g.129190387C=CA1663045489LAMA2c.1608+42C= (n.1608+42C=)
n.1713+42C=
n.1071+42C=
c.1614+42C= (n.1614+42C=)
6g.129190387C>GCA1663045490LAMA2c.1608+42C>G (n.1608+42C>G)
n.1713+42C>G
n.1071+42C>G
c.1614+42C>G (n.1614+42C>G)
dbSNP
6g.129190390_129190392delCA2680306796LAMA2c.1608+45_1608+47del (n.1608+45_1608+47del)
n.1713+45_1713+47del
n.1071+45_1071+47del
c.1614+45_1614+47del (n.1614+45_1614+47del)
gnomAD v4
6g.129190390_129190393delCA2680306798LAMA2c.1608+45_1608+48del (n.1608+45_1608+48del)
n.1713+45_1713+48del
n.1071+45_1071+48del
c.1614+45_1614+48del (n.1614+45_1614+48del)
gnomAD v4
6g.129190392T>CCA818826826LAMA2c.1608+47T>C (n.1608+47T>C)
n.1713+47T>C
n.1071+47T>C
c.1614+47T>C (n.1614+47T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129190392T=CA1663045491LAMA2c.1608+47T= (n.1608+47T=)
n.1713+47T=
n.1071+47T=
c.1614+47T= (n.1614+47T=)
6g.129190393T>CCA2509085313LAMA2c.1608+48T>C (n.1608+48T>C)
n.1713+48T>C
n.1071+48T>C
c.1614+48T>C (n.1614+48T>C)
6g.129190394G>TCA2680306799LAMA2c.1608+49G>T (n.1608+49G>T)
n.1713+49G>T
n.1071+49G>T
c.1614+49G>T (n.1614+49G>T)
gnomAD v4
6g.129190395T>CCA2680306800LAMA2c.1608+50T>C (n.1608+50T>C)
n.1713+50T>C
n.1071+50T>C
c.1614+50T>C (n.1614+50T>C)
gnomAD v4
6g.129190397G>ACA3992666LAMA2c.1608+52G>A (n.1608+52G>A)
n.1713+52G>A
n.1071+52G>A
c.1614+52G>A (n.1614+52G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129190397G=CA1663045493LAMA2c.1608+52G= (n.1608+52G=)
n.1713+52G=
n.1071+52G=
c.1614+52G= (n.1614+52G=)
6g.129190397_129190398delinsGCCA1663045492LAMA2c.1608+52_1608+53delinsGC (n.1608+52_1608+53delinsGC)
n.1713+52_1713+53delinsGC
n.1071+52_1071+53delinsGC
c.1614+52_1614+53delinsGC (n.1614+52_1614+53delinsGC)
6g.129190398delCA1663045495LAMA2c.1608+53del (n.1608+53del)
n.1713+53del
n.1071+53del
c.1614+53del (n.1614+53del)
dbSNP
6g.129190398C>ACA2680306801LAMA2c.1608+53C>A (n.1608+53C>A)
n.1713+53C>A
n.1071+53C>A
c.1614+53C>A (n.1614+53C>A)
gnomAD v4
6g.129190398C=CA1663045494LAMA2c.1608+53C= (n.1608+53C=)
n.1713+53C=
n.1071+53C=
c.1614+53C= (n.1614+53C=)
6g.129190398C>TCA818826829LAMA2c.1608+53C>T (n.1608+53C>T)
n.1713+53C>T
n.1071+53C>T
c.1614+53C>T (n.1614+53C>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.129190399T>ACA2680306802LAMA2c.1608+54T>A (n.1608+54T>A)
n.1713+54T>A
n.1071+54T>A
c.1614+54T>A (n.1614+54T>A)
gnomAD v4
6g.129190399T>CCA2680306803LAMA2c.1608+54T>C (n.1608+54T>C)
n.1713+54T>C
n.1071+54T>C
c.1614+54T>C (n.1614+54T>C)
gnomAD v4
6g.129190402C>ACA2680306804LAMA2c.1608+57C>A (n.1608+57C>A)
n.1713+57C>A
n.1071+57C>A
c.1614+57C>A (n.1614+57C>A)
gnomAD v4
6g.129190402C=CA1663045496LAMA2c.1608+57C= (n.1608+57C=)
n.1713+57C=
n.1071+57C=
c.1614+57C= (n.1614+57C=)
6g.129190402C>TCA1663045497LAMA2c.1608+57C>T (n.1608+57C>T)
n.1713+57C>T
n.1071+57C>T
c.1614+57C>T (n.1614+57C>T)
dbSNP
6g.129190403A=CA1663045498LAMA2c.1608+58A= (n.1608+58A=)
n.1713+58A=
n.1071+58A=
c.1614+58A= (n.1614+58A=)
6g.129190403A>GCA146879871LAMA2c.1608+58A>G (n.1608+58A>G)
n.1713+58A>G
n.1071+58A>G
c.1614+58A>G (n.1614+58A>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.129190404T>ACA2680306805LAMA2c.1608+59T>A (n.1608+59T>A)
n.1713+59T>A
n.1071+59T>A
c.1614+59T>A (n.1614+59T>A)
gnomAD v4
6g.129190404T>GCA2680306806LAMA2c.1608+59T>G (n.1608+59T>G)
n.1713+59T>G
n.1071+59T>G
c.1614+59T>G (n.1614+59T>G)
gnomAD v4
6g.129190405C>ACA2680306807LAMA2c.1608+60C>A (n.1608+60C>A)
n.1713+60C>A
n.1071+60C>A
c.1614+60C>A (n.1614+60C>A)
gnomAD v4
6g.129190405C=CA1663045499LAMA2c.1608+60C= (n.1608+60C=)
n.1713+60C=
n.1071+60C=
c.1614+60C= (n.1614+60C=)
6g.129190405C>TCA146879874LAMA2c.1608+60C>T (n.1608+60C>T)
n.1713+60C>T
n.1071+60C>T
c.1614+60C>T (n.1614+60C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129190406G>ACA146879877LAMA2c.1608+61G>A (n.1608+61G>A)
n.1713+61G>A
n.1071+61G>A
c.1614+61G>A (n.1614+61G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129190406G=CA1663045500LAMA2c.1608+61G= (n.1608+61G=)
n.1713+61G=
n.1071+61G=
c.1614+61G= (n.1614+61G=)
6g.129190409_129190411delCA2680306808LAMA2c.1608+64_1608+66del (n.1608+64_1608+66del)
n.1713+64_1713+66del
n.1071+64_1071+66del
c.1614+64_1614+66del (n.1614+64_1614+66del)
gnomAD v4
6g.129190408T>CCA2680306809LAMA2c.1608+63T>C (n.1608+63T>C)
n.1713+63T>C
n.1071+63T>C
c.1614+63T>C (n.1614+63T>C)
gnomAD v4
6g.129190409G>ACA2680306810LAMA2c.1608+64G>A (n.1608+64G>A)
n.1713+64G>A
n.1071+64G>A
c.1614+64G>A (n.1614+64G>A)
gnomAD v4
6g.129190410T>CCA570042667LAMA2c.1608+65T>C (n.1608+65T>C)
n.1713+65T>C
n.1071+65T>C
c.1614+65T>C (n.1614+65T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129190410T=CA1663045501LAMA2c.1608+65T= (n.1608+65T=)
n.1713+65T=
n.1071+65T=
c.1614+65T= (n.1614+65T=)
6g.129190411T>CCA2680306811LAMA2c.1608+66T>C (n.1608+66T>C)
n.1713+66T>C
n.1071+66T>C
c.1614+66T>C (n.1614+66T>C)
gnomAD v4
6g.129190412C>ACA2680306812LAMA2c.1608+67C>A (n.1608+67C>A)
n.1713+67C>A
n.1071+67C>A
c.1614+67C>A (n.1614+67C>A)
gnomAD v4
6g.129190413T>CCA2680306813LAMA2c.1608+68T>C (n.1608+68T>C)
n.1713+68T>C
n.1071+68T>C
c.1614+68T>C (n.1614+68T>C)
gnomAD v4
6g.129190416T>CCA146879880LAMA2c.1608+71T>C (n.1608+71T>C)
n.1713+71T>C
n.1071+71T>C
c.1614+71T>C (n.1614+71T>C)
dbSNP gnomAD v4
6g.129190416T=CA1663045502LAMA2c.1608+71T= (n.1608+71T=)
n.1713+71T=
n.1071+71T=
c.1614+71T= (n.1614+71T=)
6g.129190417G>CCA818826834LAMA2c.1608+72G>C (n.1608+72G>C)
n.1713+72G>C
n.1071+72G>C
c.1614+72G>C (n.1614+72G>C)
dbSNP gnomAD v4
6g.129190417G=CA1663045503LAMA2c.1608+72G= (n.1608+72G=)
n.1713+72G=
n.1071+72G=
c.1614+72G= (n.1614+72G=)

Number of alleles fetched