Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.129190317G>A | CA123845 | LAMA2 | c.1580G>A (p.Cys527Tyr) n.1685G>A n.1043G>A c.1586G>A (p.Cys529Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129190317G>C | CA365608011 | LAMA2 | c.1580G>C (p.Cys527Ser) n.1685G>C n.1043G>C c.1586G>C (p.Cys529Ser) | |
6 | g.129190317G= | CA1663045454 | LAMA2 | c.1580G= (p.Cys527=) n.1685G= n.1043G= c.1586G= (p.Cys529=) | |
6 | g.129190317G>T | CA365608012 | LAMA2 | c.1580G>T (p.Cys527Phe) n.1685G>T n.1043G>T c.1586G>T (p.Cys529Phe) | |
6 | g.129190318T>A | CA365608013 | LAMA2 | c.1581T>A (p.Cys527Ter) n.1686T>A n.1044T>A c.1587T>A (p.Cys529Ter) | |
6 | g.129190318T>C | CA451933267 | LAMA2 | c.1581T>C (p.Cys527=) n.1686T>C n.1044T>C c.1587T>C (p.Cys529=) | |
6 | g.129190318T>G | CA365608014 | LAMA2 | c.1581T>G (p.Cys527Trp) n.1686T>G n.1044T>G c.1587T>G (p.Cys529Trp) | |
6 | g.129190319C>A | CA365608015 | LAMA2 | c.1582C>A (p.Gln528Lys) n.1687C>A n.1045C>A c.1588C>A (p.Gln530Lys) | |
6 | g.129190319C>G | CA365608017 | LAMA2 | c.1582C>G (p.Gln528Glu) n.1687C>G n.1045C>G c.1588C>G (p.Gln530Glu) | |
6 | g.129190319C>T | CA365608016 | LAMA2 | c.1582C>T (p.Gln528Ter) n.1687C>T n.1045C>T c.1588C>T (p.Gln530Ter) | |
6 | g.129190320A>C | CA365608018 | LAMA2 | c.1583A>C (p.Gln528Pro) n.1688A>C n.1046A>C c.1589A>C (p.Gln530Pro) | |
6 | g.129190320A>G | CA365608020 | LAMA2 | c.1583A>G (p.Gln528Arg) n.1688A>G n.1046A>G c.1589A>G (p.Gln530Arg) | |
6 | g.129190320A>T | CA365608019 | LAMA2 | c.1583A>T (p.Gln528Leu) n.1688A>T n.1046A>T c.1589A>T (p.Gln530Leu) | |
6 | g.129190320dup | CA2695206977 | LAMA2 | c.1583dup (p.Ser529GlufsTer19) n.1688dup n.1046dup c.1589dup (p.Ser531GlufsTer19) | |
6 | g.129190321G>A | CA451933289 | LAMA2 | c.1584G>A (p.Gln528=) n.1689G>A n.1047G>A c.1590G>A (p.Gln530=) | |
6 | g.129190321G>C | CA365608021 | LAMA2 | c.1584G>C (p.Gln528His) n.1689G>C n.1047G>C c.1590G>C (p.Gln530His) | |
6 | g.129190321G>T | CA365608022 | LAMA2 | c.1584G>T (p.Gln528His) n.1689G>T n.1047G>T c.1590G>T (p.Gln530His) | |
6 | g.129190322A>C | CA365608023 | LAMA2 | c.1585A>C (p.Ser529Arg) n.1690A>C n.1048A>C c.1591A>C (p.Ser531Arg) | |
6 | g.129190322A>G | CA365608024 | LAMA2 | c.1585A>G (p.Ser529Gly) n.1690A>G n.1048A>G c.1591A>G (p.Ser531Gly) | |
6 | g.129190322A>T | CA365608025 | LAMA2 | c.1585A>T (p.Ser529Cys) n.1690A>T n.1048A>T c.1591A>T (p.Ser531Cys) | |
6 | g.129190323G>A | CA3992653 | LAMA2 | c.1586G>A (p.Ser529Asn) n.1691G>A n.1049G>A c.1592G>A (p.Ser531Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129190323G>C | CA365608026 | LAMA2 | c.1586G>C (p.Ser529Thr) n.1691G>C n.1049G>C c.1592G>C (p.Ser531Thr) | |
6 | g.129190323G= | CA1663045455 | LAMA2 | c.1586G= (p.Ser529=) n.1691G= n.1049G= c.1592G= (p.Ser531=) | |
6 | g.129190323G>T | CA365608027 | LAMA2 | c.1586G>T (p.Ser529Ile) n.1691G>T n.1049G>T c.1592G>T (p.Ser531Ile) | gnomAD v4 |
6 | g.129190323_129190325del | CA2680306781 | LAMA2 | c.1586_1588del (p.Ser529_Ser530delinsThr) n.1691_1693del n.1049_1051del c.1592_1594del (p.Ser531_Ser532delinsThr) | gnomAD v4 |
6 | g.129190324T>A | CA365608028 | LAMA2 | c.1587T>A (p.Ser529Arg) n.1692T>A n.1050T>A c.1593T>A (p.Ser531Arg) | |
6 | g.129190324T>C | CA451933330 | LAMA2 | c.1587T>C (p.Ser529=) n.1692T>C n.1050T>C c.1593T>C (p.Ser531=) | |
6 | g.129190324T>G | CA365608029 | LAMA2 | c.1587T>G (p.Ser529Arg) n.1692T>G n.1050T>G c.1593T>G (p.Ser531Arg) | dbSNP |
6 | g.129190324T= | CA1663045456 | LAMA2 | c.1587T= (p.Ser529=) n.1692T= n.1050T= c.1593T= (p.Ser531=) | |
6 | g.129190325T>A | CA365608030 | LAMA2 | c.1588T>A (p.Ser530Thr) n.1693T>A n.1051T>A c.1594T>A (p.Ser532Thr) | |
6 | g.129190325T>C | CA365608031 | LAMA2 | c.1588T>C (p.Ser530Pro) n.1693T>C n.1051T>C c.1594T>C (p.Ser532Pro) | |
6 | g.129190325T>G | CA365608032 | LAMA2 | c.1588T>G (p.Ser530Ala) n.1693T>G n.1051T>G c.1594T>G (p.Ser532Ala) | |
6 | g.129190326C>A | CA365608034 | LAMA2 | c.1589C>A (p.Ser530Tyr) n.1694C>A n.1052C>A c.1595C>A (p.Ser532Tyr) | gnomAD v4 |
6 | g.129190326C= | CA1663045457 | LAMA2 | c.1589C= (p.Ser530=) n.1694C= n.1052C= c.1595C= (p.Ser532=) | |
6 | g.129190326C>G | CA3992654 | LAMA2 | c.1589C>G (p.Ser530Cys) n.1694C>G n.1052C>G c.1595C>G (p.Ser532Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129190326C>T | CA365608033 | LAMA2 | c.1589C>T (p.Ser530Phe) n.1694C>T n.1052C>T c.1595C>T (p.Ser532Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129190327C>A | CA451933354 | LAMA2 | c.1590C>A (p.Ser530=) n.1695C>A n.1053C>A c.1596C>A (p.Ser532=) | |
6 | g.129190327C>G | CA451933357 | LAMA2 | c.1590C>G (p.Ser530=) n.1695C>G n.1053C>G c.1596C>G (p.Ser532=) | |
6 | g.129190327C>T | CA451933365 | LAMA2 | c.1590C>T (p.Ser530=) n.1695C>T n.1053C>T c.1596C>T (p.Ser532=) | |
6 | g.129190329_129190331del | CA2680306782 | LAMA2 | c.1592_1594del (p.Tyr531del) n.1697_1699del n.1055_1057del c.1598_1600del (p.Tyr533del) | gnomAD v4 |
6 | g.129190328T>A | CA365608035 | LAMA2 | c.1591T>A (p.Tyr531Asn) n.1696T>A n.1054T>A c.1597T>A (p.Tyr533Asn) | |
6 | g.129190328T>C | CA3992655 | LAMA2 | c.1591T>C (p.Tyr531His) n.1696T>C n.1054T>C c.1597T>C (p.Tyr533His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129190328T>G | CA365608036 | LAMA2 | c.1591T>G (p.Tyr531Asp) n.1696T>G n.1054T>G c.1597T>G (p.Tyr533Asp) | |
6 | g.129190328T= | CA1663045458 | LAMA2 | c.1591T= (p.Tyr531=) n.1696T= n.1054T= c.1597T= (p.Tyr533=) | |
6 | g.129190329A= | CA1663045459 | LAMA2 | c.1592A= (p.Tyr531=) n.1697A= n.1055A= c.1598A= (p.Tyr533=) | |
6 | g.129190329A>C | CA365608037 | LAMA2 | c.1592A>C (p.Tyr531Ser) n.1697A>C n.1055A>C c.1598A>C (p.Tyr533Ser) | |
6 | g.129190329A>G | CA365608038 | LAMA2 | c.1592A>G (p.Tyr531Cys) n.1697A>G n.1055A>G c.1598A>G (p.Tyr533Cys) | |
6 | g.129190329A>T | CA365608039 | LAMA2 | c.1592A>T (p.Tyr531Phe) n.1697A>T n.1055A>T c.1598A>T (p.Tyr533Phe) | |
6 | g.129190329_129190330insT | CA818826779 | LAMA2 | c.1592_1593insT (p.Trp532LeufsTer16) n.1697_1698insT n.1055_1056insT c.1598_1599insT (p.Trp534LeufsTer16) | dbSNP |
6 | g.129190330C>A | CA365608040 | LAMA2 | c.1593C>A (p.Tyr531Ter) n.1698C>A n.1056C>A c.1599C>A (p.Tyr533Ter) | |
6 | g.129190330C= | CA1663045460 | LAMA2 | c.1593C= (p.Tyr531=) n.1698C= n.1056C= c.1599C= (p.Tyr533=) | |
6 | g.129190330C>G | CA365608041 | LAMA2 | c.1593C>G (p.Tyr531Ter) n.1698C>G n.1056C>G c.1599C>G (p.Tyr533Ter) | |
6 | g.129190330C>T | CA451933380 | LAMA2 | c.1593C>T (p.Tyr531=) n.1698C>T n.1056C>T c.1599C>T (p.Tyr533=) | dbSNP |
6 | g.129190331T>A | CA365608042 | LAMA2 | c.1594T>A (p.Trp532Arg) n.1699T>A n.1057T>A c.1600T>A (p.Trp534Arg) | |
6 | g.129190331T>C | CA146879831 | LAMA2 | c.1594T>C (p.Trp532Arg) n.1699T>C n.1057T>C c.1600T>C (p.Trp534Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129190331T>G | CA365608043 | LAMA2 | c.1594T>G (p.Trp532Gly) n.1699T>G n.1057T>G c.1600T>G (p.Trp534Gly) | |
6 | g.129190331T= | CA1663045461 | LAMA2 | c.1594T= (p.Trp532=) n.1699T= n.1057T= c.1600T= (p.Trp534=) | |
6 | g.129190332G>A | CA365608044 | LAMA2 | c.1595G>A (p.Trp532Ter) n.1700G>A n.1058G>A c.1601G>A (p.Trp534Ter) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.129190332G>C | CA365608045 | LAMA2 | c.1595G>C (p.Trp532Ser) n.1700G>C n.1058G>C c.1601G>C (p.Trp534Ser) | |
6 | g.129190332G>T | CA365608046 | LAMA2 | c.1595G>T (p.Trp532Leu) n.1700G>T n.1058G>T c.1601G>T (p.Trp534Leu) | |
6 | g.129190333G>A | CA365608048 | LAMA2 | c.1596G>A (p.Trp532Ter) n.1701G>A n.1059G>A c.1602G>A (p.Trp534Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.129190333G>C | CA365608047 | LAMA2 | c.1596G>C (p.Trp532Cys) n.1701G>C n.1059G>C c.1602G>C (p.Trp534Cys) | |
6 | g.129190333G= | CA1663045462 | LAMA2 | c.1596G= (p.Trp532=) n.1701G= n.1059G= c.1602G= (p.Trp534=) | |
6 | g.129190333G>T | CA3992656 | LAMA2 | c.1596G>T (p.Trp532Cys) n.1701G>T n.1059G>T c.1602G>T (p.Trp534Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.129190334A>C | CA365608049 | LAMA2 | c.1597A>C (p.Thr533Pro) n.1702A>C n.1060A>C c.1603A>C (p.Thr535Pro) | |
6 | g.129190334A>G | CA365608050 | LAMA2 | c.1597A>G (p.Thr533Ala) n.1702A>G n.1060A>G c.1603A>G (p.Thr535Ala) | |
6 | g.129190334A>T | CA365608051 | LAMA2 | c.1597A>T (p.Thr533Ser) n.1702A>T n.1060A>T c.1603A>T (p.Thr535Ser) | |
6 | g.129190335C>A | CA365608052 | LAMA2 | c.1598C>A (p.Thr533Asn) n.1703C>A n.1061C>A c.1604C>A (p.Thr535Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129190335C= | CA1663045463 | LAMA2 | c.1598C= (p.Thr533=) n.1703C= n.1061C= c.1604C= (p.Thr535=) | |
6 | g.129190335C>G | CA365608053 | LAMA2 | c.1598C>G (p.Thr533Ser) n.1703C>G n.1061C>G c.1604C>G (p.Thr535Ser) | |
6 | g.129190335C>T | CA365608054 | LAMA2 | c.1598C>T (p.Thr533Ile) n.1703C>T n.1061C>T c.1604C>T (p.Thr535Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129190336C>A | CA451933431 | LAMA2 | c.1599C>A (p.Thr533=) n.1704C>A n.1062C>A c.1605C>A (p.Thr535=) | |
6 | g.129190336C>G | CA451933428 | LAMA2 | c.1599C>G (p.Thr533=) n.1704C>G n.1062C>G c.1605C>G (p.Thr535=) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.129190336C>T | CA451933423 | LAMA2 | c.1599C>T (p.Thr533=) n.1704C>T n.1062C>T c.1605C>T (p.Thr535=) | |
6 | g.129190337T>A | CA365608057 | LAMA2 | c.1600T>A (p.Tyr534Asn) n.1705T>A n.1063T>A c.1606T>A (p.Tyr536Asn) | |
6 | g.129190337T>C | CA365608055 | LAMA2 | c.1600T>C (p.Tyr534His) n.1705T>C n.1063T>C c.1606T>C (p.Tyr536His) | |
6 | g.129190337T>G | CA365608056 | LAMA2 | c.1600T>G (p.Tyr534Asp) n.1705T>G n.1063T>G c.1606T>G (p.Tyr536Asp) | |
6 | g.129190338A= | CA1663045464 | LAMA2 | c.1601A= (p.Tyr534=) n.1706A= n.1064A= c.1607A= (p.Tyr536=) | |
6 | g.129190338A>C | CA365608058 | LAMA2 | c.1601A>C (p.Tyr534Ser) n.1706A>C n.1064A>C c.1607A>C (p.Tyr536Ser) | |
6 | g.129190338A>G | CA365608059 | LAMA2 | c.1601A>G (p.Tyr534Cys) n.1706A>G n.1064A>G c.1607A>G (p.Tyr536Cys) | dbSNP |
6 | g.129190338A>T | CA3992657 | LAMA2 | c.1601A>T (p.Tyr534Phe) n.1706A>T n.1064A>T c.1607A>T (p.Tyr536Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129190339T>A | CA365608060 | LAMA2 | c.1602T>A (p.Tyr534Ter) n.1707T>A n.1065T>A c.1608T>A (p.Tyr536Ter) | |
6 | g.129190339T>C | CA451933455 | LAMA2 | c.1602T>C (p.Tyr534=) n.1707T>C n.1065T>C c.1608T>C (p.Tyr536=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129190339T>G | CA365608061 | LAMA2 | c.1602T>G (p.Tyr534Ter) n.1707T>G n.1065T>G c.1608T>G (p.Tyr536Ter) | |
6 | g.129190340G>A | CA365608062 | LAMA2 | c.1603G>A (p.Gly535Ser) n.1708G>A n.1066G>A c.1609G>A (p.Gly537Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129190340G>C | CA365608064 | LAMA2 | c.1603G>C (p.Gly535Arg) n.1708G>C n.1066G>C c.1609G>C (p.Gly537Arg) | |
6 | g.129190340G= | CA1663045465 | LAMA2 | c.1603G= (p.Gly535=) n.1708G= n.1066G= c.1609G= (p.Gly537=) | |
6 | g.129190340G>T | CA365608063 | LAMA2 | c.1603G>T (p.Gly535Cys) n.1708G>T n.1066G>T c.1609G>T (p.Gly537Cys) | |
6 | g.129190340_129190341delinsAA | CA645542381 | LAMA2 | c.1603_1604delinsAA (p.Gly535Asn) n.1708_1709delinsAA n.1066_1067delinsAA c.1609_1610delinsAA (p.Gly537Asn) | COSMIC |
6 | g.129190341G>A | CA3992658 | LAMA2 | c.1604G>A (p.Gly535Asp) n.1709G>A n.1067G>A c.1610G>A (p.Gly537Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129190341G>C | CA365608065 | LAMA2 | c.1604G>C (p.Gly535Ala) n.1709G>C n.1067G>C c.1610G>C (p.Gly537Ala) | |
6 | g.129190341G= | CA1663045466 | LAMA2 | c.1604G= (p.Gly535=) n.1709G= n.1067G= c.1610G= (p.Gly537=) | |
6 | g.129190341G>T | CA365608066 | LAMA2 | c.1604G>T (p.Gly535Val) n.1709G>T n.1067G>T c.1610G>T (p.Gly537Val) | |
6 | g.129190342C>A | CA451933481 | LAMA2 | c.1605C>A (p.Gly535=) n.1710C>A n.1068C>A c.1611C>A (p.Gly537=) | |
6 | g.129190342C>G | CA451933485 | LAMA2 | c.1605C>G (p.Gly535=) n.1710C>G n.1068C>G c.1611C>G (p.Gly537=) | |
6 | g.129190342C>T | CA451933482 | LAMA2 | c.1605C>T (p.Gly535=) n.1710C>T n.1068C>T c.1611C>T (p.Gly537=) | |
6 | g.129190343A= | CA1663045467 | LAMA2 | c.1606A= (p.Lys536=) n.1711A= n.1069A= c.1612A= (p.Lys538=) | |
6 | g.129190343A>C | CA365608067 | LAMA2 | c.1606A>C (p.Lys536Gln) n.1711A>C n.1069A>C c.1612A>C (p.Lys538Gln) | |
6 | g.129190343A>G | CA365608068 | LAMA2 | c.1606A>G (p.Lys536Glu) n.1711A>G n.1069A>G c.1612A>G (p.Lys538Glu) | ClinVar dbSNP |
6 | g.129190343A>T | CA365608069 | LAMA2 | c.1606A>T (p.Lys536Ter) n.1711A>T n.1069A>T c.1612A>T (p.Lys538Ter) | |
6 | g.129190344A>C | CA365608070 | LAMA2 | c.1607A>C (p.Lys536Thr) n.1712A>C n.1070A>C c.1613A>C (p.Lys538Thr) | |
6 | g.129190344A>G | CA365608071 | LAMA2 | c.1607A>G (p.Lys536Arg) n.1712A>G n.1070A>G c.1613A>G (p.Lys538Arg) | |
6 | g.129190344A>T | CA365608072 | LAMA2 | c.1607A>T (p.Lys536Ile) n.1712A>T n.1070A>T c.1613A>T (p.Lys538Ile) | |
6 | g.129190345A>C | CA365608073 | LAMA2 | c.1608A>C (p.Lys536Asn) n.1713A>C n.1071A>C c.1614A>C (p.Lys538Asn) | |
6 | g.129190345A>G | CA451933508 | LAMA2 | c.1608A>G (p.Lys536=) n.1713A>G n.1071A>G c.1614A>G (p.Lys538=) | |
6 | g.129190345A>T | CA365608074 | LAMA2 | c.1608A>T (p.Lys536Asn) n.1713A>T n.1071A>T c.1614A>T (p.Lys538Asn) | |
6 | g.129190346G>A | CA365608075 | LAMA2 | c.1608+1G>A (n.1608+1G>A) n.1713+1G>A n.1071+1G>A c.1614+1G>A (n.1614+1G>A) | |
6 | g.129190346G>C | CA365608077 | LAMA2 | c.1608+1G>C (n.1608+1G>C) n.1713+1G>C n.1071+1G>C c.1614+1G>C (n.1614+1G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129190346G= | CA1663045468 | LAMA2 | c.1608+1G= (n.1608+1G=) n.1713+1G= n.1071+1G= c.1614+1G= (n.1614+1G=) | |
6 | g.129190346G>T | CA365608076 | LAMA2 | c.1608+1G>T (n.1608+1G>T) n.1713+1G>T n.1071+1G>T c.1614+1G>T (n.1614+1G>T) | |
6 | g.129190347T>A | CA365608078 | LAMA2 | c.1608+2T>A (n.1608+2T>A) n.1713+2T>A n.1071+2T>A c.1614+2T>A (n.1614+2T>A) | |
6 | g.129190347T>C | CA365608080 | LAMA2 | c.1608+2T>C (n.1608+2T>C) n.1713+2T>C n.1071+2T>C c.1614+2T>C (n.1614+2T>C) | |
6 | g.129190347T>G | CA365608079 | LAMA2 | c.1608+2T>G (n.1608+2T>G) n.1713+2T>G n.1071+2T>G c.1614+2T>G (n.1614+2T>G) | |
6 | g.129190348A= | CA1663045469 | LAMA2 | c.1608+3A= (n.1608+3A=) n.1713+3A= n.1071+3A= c.1614+3A= (n.1614+3A=) | |
6 | g.129190348A>C | CA146879841 | LAMA2 | c.1608+3A>C (n.1608+3A>C) n.1713+3A>C n.1071+3A>C c.1614+3A>C (n.1614+3A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129190348A>G | CA146879843 | LAMA2 | c.1608+3A>G (n.1608+3A>G) n.1713+3A>G n.1071+3A>G c.1614+3A>G (n.1614+3A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129190351C>A | CA570042633 | LAMA2 | c.1608+6C>A (n.1608+6C>A) n.1713+6C>A n.1071+6C>A c.1614+6C>A (n.1614+6C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129190351C= | CA1663045470 | LAMA2 | c.1608+6C= (n.1608+6C=) n.1713+6C= n.1071+6C= c.1614+6C= (n.1614+6C=) | |
6 | g.129190354G>A | CA2499218061 | LAMA2 | c.1608+9G>A (n.1608+9G>A) n.1713+9G>A n.1071+9G>A c.1614+9G>A (n.1614+9G>A) | ClinVar dbSNP |
6 | g.129190354G>C | CA3992659 | LAMA2 | c.1608+9G>C (n.1608+9G>C) n.1713+9G>C n.1071+9G>C c.1614+9G>C (n.1614+9G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129190354G= | CA1663045471 | LAMA2 | c.1608+9G= (n.1608+9G=) n.1713+9G= n.1071+9G= c.1614+9G= (n.1614+9G=) | |
6 | g.129190354G>T | CA2573140447 | LAMA2 | c.1608+9G>T (n.1608+9G>T) n.1713+9G>T n.1071+9G>T c.1614+9G>T (n.1614+9G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129190355C>T | CA2680306783 | LAMA2 | c.1608+10C>T (n.1608+10C>T) n.1713+10C>T n.1071+10C>T c.1614+10C>T (n.1614+10C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129190356_129190357del | CA2499218062 | LAMA2 | c.1608+11_1608+12del (n.1608+11_1608+12del) n.1713+11_1713+12del n.1071+11_1071+12del c.1614+11_1614+12del (n.1614+11_1614+12del) | ClinVar dbSNP |
6 | g.129190358C>A | CA570042634 | LAMA2 | c.1608+13C>A (n.1608+13C>A) n.1713+13C>A n.1071+13C>A c.1614+13C>A (n.1614+13C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129190358C= | CA1663045472 | LAMA2 | c.1608+13C= (n.1608+13C=) n.1713+13C= n.1071+13C= c.1614+13C= (n.1614+13C=) | |
6 | g.129190358C>G | CA2680306784 | LAMA2 | c.1608+13C>G (n.1608+13C>G) n.1713+13C>G n.1071+13C>G c.1614+13C>G (n.1614+13C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129190359A= | CA1663045473 | LAMA2 | c.1608+14A= (n.1608+14A=) n.1713+14A= n.1071+14A= c.1614+14A= (n.1614+14A=) | |
6 | g.129190359A>G | CA3992660 | LAMA2 | c.1608+14A>G (n.1608+14A>G) n.1713+14A>G n.1071+14A>G c.1614+14A>G (n.1614+14A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129190362T>A | CA2680306785 | LAMA2 | c.1608+17T>A (n.1608+17T>A) n.1713+17T>A n.1071+17T>A c.1614+17T>A (n.1614+17T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129190362T>C | CA2739266080 | LAMA2 | c.1608+17T>C (n.1608+17T>C) n.1713+17T>C n.1071+17T>C c.1614+17T>C (n.1614+17T>C) | ClinVar |
6 | g.129190363G>C | CA3992661 | LAMA2 | c.1608+18G>C (n.1608+18G>C) n.1713+18G>C n.1071+18G>C c.1614+18G>C (n.1614+18G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129190363G= | CA1663045474 | LAMA2 | c.1608+18G= (n.1608+18G=) n.1713+18G= n.1071+18G= c.1614+18G= (n.1614+18G=) | |
6 | g.129190365T>C | CA3992662 | LAMA2 | c.1608+20T>C (n.1608+20T>C) n.1713+20T>C n.1071+20T>C c.1614+20T>C (n.1614+20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129190365T= | CA1663045475 | LAMA2 | c.1608+20T= (n.1608+20T=) n.1713+20T= n.1071+20T= c.1614+20T= (n.1614+20T=) | |
6 | g.129190369G>A | CA570042640 | LAMA2 | c.1608+24G>A (n.1608+24G>A) n.1713+24G>A n.1071+24G>A c.1614+24G>A (n.1614+24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129190369G>C | CA2680306786 | LAMA2 | c.1608+24G>C (n.1608+24G>C) n.1713+24G>C n.1071+24G>C c.1614+24G>C (n.1614+24G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129190369G= | CA1663045477 | LAMA2 | c.1608+24G= (n.1608+24G=) n.1713+24G= n.1071+24G= c.1614+24G= (n.1614+24G=) | |
6 | g.129190369_129190370delinsGT | CA1663045476 | LAMA2 | c.1608+24_1608+25delinsGT (n.1608+24_1608+25delinsGT) n.1713+24_1713+25delinsGT n.1071+24_1071+25delinsGT c.1614+24_1614+25delinsGT (n.1614+24_1614+25delinsGT) | |
6 | g.129190372del | CA3992663 | LAMA2 | c.1608+27del (n.1608+27del) n.1713+27del n.1071+27del c.1614+27del (n.1614+27del) | dbSNP ExAC |
6 | g.129190372T>C | CA3992664 | LAMA2 | c.1608+27T>C (n.1608+27T>C) n.1713+27T>C n.1071+27T>C c.1614+27T>C (n.1614+27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129190372T>G | CA2578736671 | LAMA2 | c.1608+27T>G (n.1608+27T>G) n.1713+27T>G n.1071+27T>G c.1614+27T>G (n.1614+27T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129190372T= | CA1663045478 | LAMA2 | c.1608+27T= (n.1608+27T=) n.1713+27T= n.1071+27T= c.1614+27T= (n.1614+27T=) | |
6 | g.129190376G>A | CA1663045480 | LAMA2 | c.1608+31G>A (n.1608+31G>A) n.1713+31G>A n.1071+31G>A c.1614+31G>A (n.1614+31G>A) | dbSNP |
6 | g.129190376G>C | CA2680306787 | LAMA2 | c.1608+31G>C (n.1608+31G>C) n.1713+31G>C n.1071+31G>C c.1614+31G>C (n.1614+31G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129190376G= | CA1663045479 | LAMA2 | c.1608+31G= (n.1608+31G=) n.1713+31G= n.1071+31G= c.1614+31G= (n.1614+31G=) | |
6 | g.129190376G>T | CA570042644 | LAMA2 | c.1608+31G>T (n.1608+31G>T) n.1713+31G>T n.1071+31G>T c.1614+31G>T (n.1614+31G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129190377C>G | CA2680306788 | LAMA2 | c.1608+32C>G (n.1608+32C>G) n.1713+32C>G n.1071+32C>G c.1614+32C>G (n.1614+32C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129190377C>T | CA2680306789 | LAMA2 | c.1608+32C>T (n.1608+32C>T) n.1713+32C>T n.1071+32C>T c.1614+32C>T (n.1614+32C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129190379_129190380del | CA570042647 | LAMA2 | c.1608+34_1608+35del (n.1608+34_1608+35del) n.1713+34_1713+35del n.1071+34_1071+35del c.1614+34_1614+35del (n.1614+34_1614+35del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129190379C>A | CA2680306790 | LAMA2 | c.1608+34C>A (n.1608+34C>A) n.1713+34C>A n.1071+34C>A c.1614+34C>A (n.1614+34C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129190379C= | CA1663045481 | LAMA2 | c.1608+34C= (n.1608+34C=) n.1713+34C= n.1071+34C= c.1614+34C= (n.1614+34C=) | |
6 | g.129190379C>T | CA570042649 | LAMA2 | c.1608+34C>T (n.1608+34C>T) n.1713+34C>T n.1071+34C>T c.1614+34C>T (n.1614+34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129190380C>A | CA570042661 | LAMA2 | c.1608+35C>A (n.1608+35C>A) n.1713+35C>A n.1071+35C>A c.1614+35C>A (n.1614+35C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129190380C= | CA1663045482 | LAMA2 | c.1608+35C= (n.1608+35C=) n.1713+35C= n.1071+35C= c.1614+35C= (n.1614+35C=) | |
6 | g.129190381A>C | CA2680306792 | LAMA2 | c.1608+36A>C (n.1608+36A>C) n.1713+36A>C n.1071+36A>C c.1614+36A>C (n.1614+36A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129190381A>G | CA2680306791 | LAMA2 | c.1608+36A>G (n.1608+36A>G) n.1713+36A>G n.1071+36A>G c.1614+36A>G (n.1614+36A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129190382G>A | CA2680306793 | LAMA2 | c.1608+37G>A (n.1608+37G>A) n.1713+37G>A n.1071+37G>A c.1614+37G>A (n.1614+37G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129190382G>C | CA1663045484 | LAMA2 | c.1608+37G>C (n.1608+37G>C) n.1713+37G>C n.1071+37G>C c.1614+37G>C (n.1614+37G>C) | dbSNP |
6 | g.129190382G= | CA1663045483 | LAMA2 | c.1608+37G= (n.1608+37G=) n.1713+37G= n.1071+37G= c.1614+37G= (n.1614+37G=) | |
6 | g.129190383C= | CA1663045485 | LAMA2 | c.1608+38C= (n.1608+38C=) n.1713+38C= n.1071+38C= c.1614+38C= (n.1614+38C=) | |
6 | g.129190383C>T | CA3992665 | LAMA2 | c.1608+38C>T (n.1608+38C>T) n.1713+38C>T n.1071+38C>T c.1614+38C>T (n.1614+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129190384A= | CA1663045486 | LAMA2 | c.1608+39A= (n.1608+39A=) n.1713+39A= n.1071+39A= c.1614+39A= (n.1614+39A=) | |
6 | g.129190384A>T | CA1094372030 | LAMA2 | c.1608+39A>T (n.1608+39A>T) n.1713+39A>T n.1071+39A>T c.1614+39A>T (n.1614+39A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129190385G>A | CA2680306794 | LAMA2 | c.1608+40G>A (n.1608+40G>A) n.1713+40G>A n.1071+40G>A c.1614+40G>A (n.1614+40G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129190386C>A | CA2680306795 | LAMA2 | c.1608+41C>A (n.1608+41C>A) n.1713+41C>A n.1071+41C>A c.1614+41C>A (n.1614+41C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129190386C= | CA1663045487 | LAMA2 | c.1608+41C= (n.1608+41C=) n.1713+41C= n.1071+41C= c.1614+41C= (n.1614+41C=) | |
6 | g.129190386C>G | CA1663045488 | LAMA2 | c.1608+41C>G (n.1608+41C>G) n.1713+41C>G n.1071+41C>G c.1614+41C>G (n.1614+41C>G) | dbSNP |
6 | g.129190387C>A | CA2680306797 | LAMA2 | c.1608+42C>A (n.1608+42C>A) n.1713+42C>A n.1071+42C>A c.1614+42C>A (n.1614+42C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129190387C= | CA1663045489 | LAMA2 | c.1608+42C= (n.1608+42C=) n.1713+42C= n.1071+42C= c.1614+42C= (n.1614+42C=) | |
6 | g.129190387C>G | CA1663045490 | LAMA2 | c.1608+42C>G (n.1608+42C>G) n.1713+42C>G n.1071+42C>G c.1614+42C>G (n.1614+42C>G) | dbSNP |
6 | g.129190390_129190392del | CA2680306796 | LAMA2 | c.1608+45_1608+47del (n.1608+45_1608+47del) n.1713+45_1713+47del n.1071+45_1071+47del c.1614+45_1614+47del (n.1614+45_1614+47del) | gnomAD v4 |
6 | g.129190390_129190393del | CA2680306798 | LAMA2 | c.1608+45_1608+48del (n.1608+45_1608+48del) n.1713+45_1713+48del n.1071+45_1071+48del c.1614+45_1614+48del (n.1614+45_1614+48del) | gnomAD v4 |
6 | g.129190392T>C | CA818826826 | LAMA2 | c.1608+47T>C (n.1608+47T>C) n.1713+47T>C n.1071+47T>C c.1614+47T>C (n.1614+47T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129190392T= | CA1663045491 | LAMA2 | c.1608+47T= (n.1608+47T=) n.1713+47T= n.1071+47T= c.1614+47T= (n.1614+47T=) | |
6 | g.129190393T>C | CA2509085313 | LAMA2 | c.1608+48T>C (n.1608+48T>C) n.1713+48T>C n.1071+48T>C c.1614+48T>C (n.1614+48T>C) | |
6 | g.129190394G>T | CA2680306799 | LAMA2 | c.1608+49G>T (n.1608+49G>T) n.1713+49G>T n.1071+49G>T c.1614+49G>T (n.1614+49G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129190395T>C | CA2680306800 | LAMA2 | c.1608+50T>C (n.1608+50T>C) n.1713+50T>C n.1071+50T>C c.1614+50T>C (n.1614+50T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129190397G>A | CA3992666 | LAMA2 | c.1608+52G>A (n.1608+52G>A) n.1713+52G>A n.1071+52G>A c.1614+52G>A (n.1614+52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129190397G= | CA1663045493 | LAMA2 | c.1608+52G= (n.1608+52G=) n.1713+52G= n.1071+52G= c.1614+52G= (n.1614+52G=) | |
6 | g.129190397_129190398delinsGC | CA1663045492 | LAMA2 | c.1608+52_1608+53delinsGC (n.1608+52_1608+53delinsGC) n.1713+52_1713+53delinsGC n.1071+52_1071+53delinsGC c.1614+52_1614+53delinsGC (n.1614+52_1614+53delinsGC) | |
6 | g.129190398del | CA1663045495 | LAMA2 | c.1608+53del (n.1608+53del) n.1713+53del n.1071+53del c.1614+53del (n.1614+53del) | dbSNP |
6 | g.129190398C>A | CA2680306801 | LAMA2 | c.1608+53C>A (n.1608+53C>A) n.1713+53C>A n.1071+53C>A c.1614+53C>A (n.1614+53C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129190398C= | CA1663045494 | LAMA2 | c.1608+53C= (n.1608+53C=) n.1713+53C= n.1071+53C= c.1614+53C= (n.1614+53C=) | |
6 | g.129190398C>T | CA818826829 | LAMA2 | c.1608+53C>T (n.1608+53C>T) n.1713+53C>T n.1071+53C>T c.1614+53C>T (n.1614+53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129190399T>A | CA2680306802 | LAMA2 | c.1608+54T>A (n.1608+54T>A) n.1713+54T>A n.1071+54T>A c.1614+54T>A (n.1614+54T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129190399T>C | CA2680306803 | LAMA2 | c.1608+54T>C (n.1608+54T>C) n.1713+54T>C n.1071+54T>C c.1614+54T>C (n.1614+54T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129190402C>A | CA2680306804 | LAMA2 | c.1608+57C>A (n.1608+57C>A) n.1713+57C>A n.1071+57C>A c.1614+57C>A (n.1614+57C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129190402C= | CA1663045496 | LAMA2 | c.1608+57C= (n.1608+57C=) n.1713+57C= n.1071+57C= c.1614+57C= (n.1614+57C=) | |
6 | g.129190402C>T | CA1663045497 | LAMA2 | c.1608+57C>T (n.1608+57C>T) n.1713+57C>T n.1071+57C>T c.1614+57C>T (n.1614+57C>T) | dbSNP |
6 | g.129190403A= | CA1663045498 | LAMA2 | c.1608+58A= (n.1608+58A=) n.1713+58A= n.1071+58A= c.1614+58A= (n.1614+58A=) | |
6 | g.129190403A>G | CA146879871 | LAMA2 | c.1608+58A>G (n.1608+58A>G) n.1713+58A>G n.1071+58A>G c.1614+58A>G (n.1614+58A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129190404T>A | CA2680306805 | LAMA2 | c.1608+59T>A (n.1608+59T>A) n.1713+59T>A n.1071+59T>A c.1614+59T>A (n.1614+59T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129190404T>G | CA2680306806 | LAMA2 | c.1608+59T>G (n.1608+59T>G) n.1713+59T>G n.1071+59T>G c.1614+59T>G (n.1614+59T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129190405C>A | CA2680306807 | LAMA2 | c.1608+60C>A (n.1608+60C>A) n.1713+60C>A n.1071+60C>A c.1614+60C>A (n.1614+60C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129190405C= | CA1663045499 | LAMA2 | c.1608+60C= (n.1608+60C=) n.1713+60C= n.1071+60C= c.1614+60C= (n.1614+60C=) | |
6 | g.129190405C>T | CA146879874 | LAMA2 | c.1608+60C>T (n.1608+60C>T) n.1713+60C>T n.1071+60C>T c.1614+60C>T (n.1614+60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129190406G>A | CA146879877 | LAMA2 | c.1608+61G>A (n.1608+61G>A) n.1713+61G>A n.1071+61G>A c.1614+61G>A (n.1614+61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129190406G= | CA1663045500 | LAMA2 | c.1608+61G= (n.1608+61G=) n.1713+61G= n.1071+61G= c.1614+61G= (n.1614+61G=) | |
6 | g.129190409_129190411del | CA2680306808 | LAMA2 | c.1608+64_1608+66del (n.1608+64_1608+66del) n.1713+64_1713+66del n.1071+64_1071+66del c.1614+64_1614+66del (n.1614+64_1614+66del) | gnomAD v4 |
6 | g.129190408T>C | CA2680306809 | LAMA2 | c.1608+63T>C (n.1608+63T>C) n.1713+63T>C n.1071+63T>C c.1614+63T>C (n.1614+63T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129190409G>A | CA2680306810 | LAMA2 | c.1608+64G>A (n.1608+64G>A) n.1713+64G>A n.1071+64G>A c.1614+64G>A (n.1614+64G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129190410T>C | CA570042667 | LAMA2 | c.1608+65T>C (n.1608+65T>C) n.1713+65T>C n.1071+65T>C c.1614+65T>C (n.1614+65T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129190410T= | CA1663045501 | LAMA2 | c.1608+65T= (n.1608+65T=) n.1713+65T= n.1071+65T= c.1614+65T= (n.1614+65T=) | |
6 | g.129190411T>C | CA2680306811 | LAMA2 | c.1608+66T>C (n.1608+66T>C) n.1713+66T>C n.1071+66T>C c.1614+66T>C (n.1614+66T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129190412C>A | CA2680306812 | LAMA2 | c.1608+67C>A (n.1608+67C>A) n.1713+67C>A n.1071+67C>A c.1614+67C>A (n.1614+67C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129190413T>C | CA2680306813 | LAMA2 | c.1608+68T>C (n.1608+68T>C) n.1713+68T>C n.1071+68T>C c.1614+68T>C (n.1614+68T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129190416T>C | CA146879880 | LAMA2 | c.1608+71T>C (n.1608+71T>C) n.1713+71T>C n.1071+71T>C c.1614+71T>C (n.1614+71T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129190416T= | CA1663045502 | LAMA2 | c.1608+71T= (n.1608+71T=) n.1713+71T= n.1071+71T= c.1614+71T= (n.1614+71T=) | |
6 | g.129190417G>C | CA818826834 | LAMA2 | c.1608+72G>C (n.1608+72G>C) n.1713+72G>C n.1071+72G>C c.1614+72G>C (n.1614+72G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129190417G= | CA1663045503 | LAMA2 | c.1608+72G= (n.1608+72G=) n.1713+72G= n.1071+72G= c.1614+72G= (n.1614+72G=) |