Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.129190215_129190217delCA2680306779LAMA2c.1478_1480del (p.Glu493del)
n.1583_1585del
n.941_943del
c.1484_1486del (p.Glu495del)
 gnomAD v4
6g.129190217G>ACA365607786LAMA2c.1480G>A (p.Gly494Arg)
n.1585G>A
n.943G>A
c.1486G>A (p.Gly496Arg)
6g.129190217G>CCA365607787LAMA2c.1480G>C (p.Gly494Arg)
n.1585G>C
n.943G>C
c.1486G>C (p.Gly496Arg)
6g.129190217G>TCA365607785LAMA2c.1480G>T (p.Gly494Ter)
n.1585G>T
n.943G>T
c.1486G>T (p.Gly496Ter)
6g.129190218G>ACA365607789LAMA2c.1481G>A (p.Gly494Glu)
n.1586G>A
n.944G>A
c.1487G>A (p.Gly496Glu)
 gnomAD v4
6g.129190218G>CCA365607788LAMA2c.1481G>C (p.Gly494Ala)
n.1586G>C
n.944G>C
c.1487G>C (p.Gly496Ala)
6g.129190218G>TCA365607790LAMA2c.1481G>T (p.Gly494Val)
n.1586G>T
n.944G>T
c.1487G>T (p.Gly496Val)
6g.129190219A>CCA451932505LAMA2c.1482A>C (p.Gly494=)
n.1587A>C
n.945A>C
c.1488A>C (p.Gly496=)
6g.129190219A>GCA451932506LAMA2c.1482A>G (p.Gly494=)
n.1587A>G
n.945A>G
c.1488A>G (p.Gly496=)
6g.129190219A>TCA451932509LAMA2c.1482A>T (p.Gly494=)
n.1587A>T
n.945A>T
c.1488A>T (p.Gly496=)
6g.129190220G>ACA365607791LAMA2c.1483G>A (p.Gly495Arg)
n.1588G>A
n.946G>A
c.1489G>A (p.Gly497Arg)
6g.129190220G>CCA365607792LAMA2c.1483G>C (p.Gly495Arg)
n.1588G>C
n.946G>C
c.1489G>C (p.Gly497Arg)
6g.129190220G>TCA365607793LAMA2c.1483G>T (p.Gly495Ter)
n.1588G>T
n.946G>T
c.1489G>T (p.Gly497Ter)
6g.129190220_129190221delinsAACA645542380LAMA2c.1483_1484delinsAA (p.Gly495Lys)
n.1588_1589delinsAA
n.946_947delinsAA
c.1489_1490delinsAA (p.Gly497Lys)
 COSMIC
6g.129190221G>ACA365607794LAMA2c.1484G>A (p.Gly495Glu)
n.1589G>A
n.947G>A
c.1490G>A (p.Gly497Glu)
 COSMIC
6g.129190221G>CCA365607795LAMA2c.1484G>C (p.Gly495Ala)
n.1589G>C
n.947G>C
c.1490G>C (p.Gly497Ala)
6g.129190221G>TCA365607796LAMA2c.1484G>T (p.Gly495Val)
n.1589G>T
n.947G>T
c.1490G>T (p.Gly497Val)
6g.129190222A>CCA451932524LAMA2c.1485A>C (p.Gly495=)
n.1590A>C
n.948A>C
c.1491A>C (p.Gly497=)
6g.129190222A>GCA451932526LAMA2c.1485A>G (p.Gly495=)
n.1590A>G
n.948A>G
c.1491A>G (p.Gly497=)
6g.129190222A>TCA451932529LAMA2c.1485A>T (p.Gly495=)
n.1590A>T
n.948A>T
c.1491A>T (p.Gly497=)
 COSMIC
6g.129190223G>ACA365607797LAMA2c.1486G>A (p.Asp496Asn)
n.1591G>A
n.949G>A
c.1492G>A (p.Asp498Asn)
6g.129190223G>CCA365607798LAMA2c.1486G>C (p.Asp496His)
n.1591G>C
n.949G>C
c.1492G>C (p.Asp498His)
 gnomAD v4
6g.129190223G>TCA365607799LAMA2c.1486G>T (p.Asp496Tyr)
n.1591G>T
n.949G>T
c.1492G>T (p.Asp498Tyr)
 gnomAD v4
6g.129190224A>CCA365607800LAMA2c.1487A>C (p.Asp496Ala)
n.1592A>C
n.950A>C
c.1493A>C (p.Asp498Ala)
6g.129190224A>GCA365607801LAMA2c.1487A>G (p.Asp496Gly)
n.1592A>G
n.950A>G
c.1493A>G (p.Asp498Gly)
6g.129190224A>TCA365607802LAMA2c.1487A>T (p.Asp496Val)
n.1592A>T
n.950A>T
c.1493A>T (p.Asp498Val)
 COSMIC
6g.129190225C>ACA365607804LAMA2c.1488C>A (p.Asp496Glu)
n.1593C>A
n.951C>A
c.1494C>A (p.Asp498Glu)
6g.129190225C=CA1663045412LAMA2c.1488C= (p.Asp496=)
n.1593C=
n.951C=
c.1494C= (p.Asp498=)
6g.129190225C>GCA365607803LAMA2c.1488C>G (p.Asp496Glu)
n.1593C>G
n.951C>G
c.1494C>G (p.Asp498Glu)
6g.129190225C>TCA146879742LAMA2c.1488C>T (p.Asp496=)
n.1593C>T
n.951C>T
c.1494C>T (p.Asp498=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
6g.129190226T>ACA365607805LAMA2c.1489T>A (p.Cys497Ser)
n.1594T>A
n.952T>A
c.1495T>A (p.Cys499Ser)
6g.129190226T>CCA365607806LAMA2c.1489T>C (p.Cys497Arg)
n.1594T>C
n.952T>C
c.1495T>C (p.Cys499Arg)
 gnomAD v4
6g.129190226T>GCA365607807LAMA2c.1489T>G (p.Cys497Gly)
n.1594T>G
n.952T>G
c.1495T>G (p.Cys499Gly)
6g.129190227_129190228delCA2580074897LAMA2c.1490_1491del (p.Cys497Ter)
n.1595_1596del
n.953_954del
c.1496_1497del (p.Cys499Ter)
 ClinVar gnomAD v4
6g.129190227G>ACA365607808LAMA2c.1490G>A (p.Cys497Tyr)
n.1595G>A
n.953G>A
c.1496G>A (p.Cys499Tyr)
 gnomAD v4
6g.129190227G>CCA365607809LAMA2c.1490G>C (p.Cys497Ser)
n.1595G>C
n.953G>C
c.1496G>C (p.Cys499Ser)
6g.129190227G>TCA365607810LAMA2c.1490G>T (p.Cys497Phe)
n.1595G>T
n.953G>T
c.1496G>T (p.Cys499Phe)
6g.129190228T>ACA365607811LAMA2c.1491T>A (p.Cys497Ter)
n.1596T>A
n.954T>A
c.1497T>A (p.Cys499Ter)
6g.129190228T>CCA153424LAMA2c.1491T>C (p.Cys497=)
n.1596T>C
n.954T>C
c.1497T>C (p.Cys499=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129190228T>GCA365607812LAMA2c.1491T>G (p.Cys497Trp)
n.1596T>G
n.954T>G
c.1497T>G (p.Cys499Trp)
 dbSNP
6g.129190228T=CA1663045413LAMA2c.1491T= (p.Cys497=)
n.1596T=
n.954T=
c.1497T= (p.Cys499=)
6g.129190229A>CCA365607813LAMA2c.1492A>C (p.Ser498Arg)
n.1597A>C
n.955A>C
c.1498A>C (p.Ser500Arg)
6g.129190229A>GCA365607814LAMA2c.1492A>G (p.Ser498Gly)
n.1597A>G
n.955A>G
c.1498A>G (p.Ser500Gly)
6g.129190229A>TCA365607815LAMA2c.1492A>T (p.Ser498Cys)
n.1597A>T
n.955A>T
c.1498A>T (p.Ser500Cys)
6g.129190230G>ACA365607816LAMA2c.1493G>A (p.Ser498Asn)
n.1598G>A
n.956G>A
c.1499G>A (p.Ser500Asn)
6g.129190230G>CCA365607817LAMA2c.1493G>C (p.Ser498Thr)
n.1598G>C
n.956G>C
c.1499G>C (p.Ser500Thr)
6g.129190230G=CA1663045414LAMA2c.1493G= (p.Ser498=)
n.1598G=
n.956G=
c.1499G= (p.Ser500=)
6g.129190230G>TCA3992634LAMA2c.1493G>T (p.Ser498Ile)
n.1598G>T
n.956G>T
c.1499G>T (p.Ser500Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129190232_129190234delCA2680306780LAMA2c.1495_1497del (p.Arg499del)
n.1600_1602del
n.958_960del
c.1501_1503del (p.Arg501del)
 gnomAD v4
6g.129190231T>ACA3992635LAMA2c.1494T>A (p.Ser498Arg)
n.1599T>A
n.957T>A
c.1500T>A (p.Ser500Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129190231T>CCA451932588LAMA2c.1494T>C (p.Ser498=)
n.1599T>C
n.957T>C
c.1500T>C (p.Ser500=)
 COSMIC
6g.129190231T>GCA365607818LAMA2c.1494T>G (p.Ser498Arg)
n.1599T>G
n.957T>G
c.1500T>G (p.Ser500Arg)
6g.129190231T=CA1663045415LAMA2c.1494T= (p.Ser498=)
n.1599T=
n.957T=
c.1500T= (p.Ser500=)
6g.129190232C>ACA365607819LAMA2c.1495C>A (p.Arg499Ser)
n.1600C>A
n.958C>A
c.1501C>A (p.Arg501Ser)
 gnomAD v4 COSMIC
6g.129190232C=CA1663045416LAMA2c.1495C= (p.Arg499=)
n.1600C=
n.958C=
c.1501C= (p.Arg501=)
6g.129190232C>GCA365607820LAMA2c.1495C>G (p.Arg499Gly)
n.1600C>G
n.958C>G
c.1501C>G (p.Arg501Gly)
6g.129190232C>TCA3992636LAMA2c.1495C>T (p.Arg499Cys)
n.1600C>T
n.958C>T
c.1501C>T (p.Arg501Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.129190233G>ACA3992637LAMA2c.1496G>A (p.Arg499His)
n.1601G>A
n.959G>A
c.1502G>A (p.Arg501His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.129190233G>CCA365607821LAMA2c.1496G>C (p.Arg499Pro)
n.1601G>C
n.959G>C
c.1502G>C (p.Arg501Pro)
6g.129190233G=CA1663045417LAMA2c.1496G= (p.Arg499=)
n.1601G=
n.959G=
c.1502G= (p.Arg501=)
6g.129190233G>TCA365607822LAMA2c.1496G>T (p.Arg499Leu)
n.1601G>T
n.959G>T
c.1502G>T (p.Arg501Leu)
6g.129190234T>ACA451932613LAMA2c.1497T>A (p.Arg499=)
n.1602T>A
n.960T>A
c.1503T>A (p.Arg501=)
6g.129190234T>CCA451932614LAMA2c.1497T>C (p.Arg499=)
n.1602T>C
n.960T>C
c.1503T>C (p.Arg501=)
 ClinVar dbSNP
6g.129190234T>GCA451932617LAMA2c.1497T>G (p.Arg499=)
n.1602T>G
n.960T>G
c.1503T>G (p.Arg501=)
6g.129190235T>ACA365607823LAMA2c.1498T>A (p.Cys500Ser)
n.1603T>A
n.961T>A
c.1504T>A (p.Cys502Ser)
6g.129190235T>CCA365607824LAMA2c.1498T>C (p.Cys500Arg)
n.1603T>C
n.961T>C
c.1504T>C (p.Cys502Arg)
6g.129190235T>GCA365607825LAMA2c.1498T>G (p.Cys500Gly)
n.1603T>G
n.961T>G
c.1504T>G (p.Cys502Gly)
 gnomAD v4
6g.129190236G>ACA16618239LAMA2c.1499G>A (p.Cys500Tyr)
n.1604G>A
n.962G>A
c.1505G>A (p.Cys502Tyr)
 ClinVar dbSNP
6g.129190236G>CCA365607826LAMA2c.1499G>C (p.Cys500Ser)
n.1604G>C
n.962G>C
c.1505G>C (p.Cys502Ser)
6g.129190236G=CA1663045418LAMA2c.1499G= (p.Cys500=)
n.1604G=
n.962G=
c.1505G= (p.Cys502=)
6g.129190236G>TCA365607827LAMA2c.1499G>T (p.Cys500Phe)
n.1604G>T
n.962G>T
c.1505G>T (p.Cys502Phe)
6g.129190237C>ACA365607828LAMA2c.1500C>A (p.Cys500Ter)
n.1605C>A
n.963C>A
c.1506C>A (p.Cys502Ter)
6g.129190237C>GCA365607829LAMA2c.1500C>G (p.Cys500Trp)
n.1605C>G
n.963C>G
c.1506C>G (p.Cys502Trp)
6g.129190237C>TCA451932633LAMA2c.1500C>T (p.Cys500=)
n.1605C>T
n.963C>T
c.1506C>T (p.Cys502=)
6g.129190238A=CA1663045419LAMA2c.1501A= (p.Lys501=)
n.1606A=
n.964A=
c.1507A= (p.Lys503=)
6g.129190238A>CCA365607830LAMA2c.1501A>C (p.Lys501Gln)
n.1606A>C
n.964A>C
c.1507A>C (p.Lys503Gln)
6g.129190238A>GCA365607831LAMA2c.1501A>G (p.Lys501Glu)
n.1606A>G
n.964A>G
c.1507A>G (p.Lys503Glu)
 dbSNP
6g.129190238A>TCA365607832LAMA2c.1501A>T (p.Lys501Ter)
n.1606A>T
n.964A>T
c.1507A>T (p.Lys503Ter)
6g.129190239A=CA1663045420LAMA2c.1502A= (p.Lys501=)
n.1607A=
n.965A=
c.1508A= (p.Lys503=)
6g.129190239A>CCA365607833LAMA2c.1502A>C (p.Lys501Thr)
n.1607A>C
n.965A>C
c.1508A>C (p.Lys503Thr)
6g.129190239A>GCA365607834LAMA2c.1502A>G (p.Lys501Arg)
n.1607A>G
n.965A>G
c.1508A>G (p.Lys503Arg)
6g.129190239A>TCA3992638LAMA2c.1502A>T (p.Lys501Ile)
n.1607A>T
n.965A>T
c.1508A>T (p.Lys503Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129190240A>CCA365607835LAMA2c.1503A>C (p.Lys501Asn)
n.1608A>C
n.966A>C
c.1509A>C (p.Lys503Asn)
6g.129190240A>GCA451932655LAMA2c.1503A>G (p.Lys501=)
n.1608A>G
n.966A>G
c.1509A>G (p.Lys503=)
6g.129190240A>TCA365607836LAMA2c.1503A>T (p.Lys501Asn)
n.1608A>T
n.966A>T
c.1509A>T (p.Lys503Asn)
6g.129190241T>ACA365607837LAMA2c.1504T>A (p.Ser502Thr)
n.1609T>A
n.967T>A
c.1510T>A (p.Ser504Thr)
6g.129190241T>CCA365607838LAMA2c.1504T>C (p.Ser502Pro)
n.1609T>C
n.967T>C
c.1510T>C (p.Ser504Pro)
6g.129190241T>GCA365607839LAMA2c.1504T>G (p.Ser502Ala)
n.1609T>G
n.967T>G
c.1510T>G (p.Ser504Ala)
 gnomAD v4
6g.129190242C>ACA365607840LAMA2c.1505C>A (p.Ser502Tyr)
n.1610C>A
n.968C>A
c.1511C>A (p.Ser504Tyr)
6g.129190242C>GCA365607841LAMA2c.1505C>G (p.Ser502Cys)
n.1610C>G
n.968C>G
c.1511C>G (p.Ser504Cys)
 gnomAD v4
6g.129190242C>TCA365607842LAMA2c.1505C>T (p.Ser502Phe)
n.1610C>T
n.968C>T
c.1511C>T (p.Ser504Phe)
6g.129190243C>ACA10625842LAMA2c.1506C>A (p.Ser502=)
n.1611C>A
n.969C>A
c.1512C>A (p.Ser504=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129190243C=CA1663045421LAMA2c.1506C= (p.Ser502=)
n.1611C=
n.969C=
c.1512C= (p.Ser504=)
6g.129190243C>GCA451932678LAMA2c.1506C>G (p.Ser502=)
n.1611C>G
n.969C>G
c.1512C>G (p.Ser504=)
6g.129190243C>TCA3992639LAMA2c.1506C>T (p.Ser502=)
n.1611C>T
n.969C>T
c.1512C>T (p.Ser504=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129190244G>ACA3992640LAMA2c.1507G>A (p.Gly503Ser)
n.1612G>A
n.970G>A
c.1513G>A (p.Gly505Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.129190244G>CCA365607844LAMA2c.1507G>C (p.Gly503Arg)
n.1612G>C
n.970G>C
c.1513G>C (p.Gly505Arg)
6g.129190244G=CA1663045422LAMA2c.1507G= (p.Gly503=)
n.1612G=
n.970G=
c.1513G= (p.Gly505=)
6g.129190244G>TCA365607843LAMA2c.1507G>T (p.Gly503Cys)
n.1612G>T
n.970G>T
c.1513G>T (p.Gly505Cys)
 gnomAD v4
6g.129190245G>ACA365607845LAMA2c.1508G>A (p.Gly503Asp)
n.1613G>A
n.971G>A
c.1514G>A (p.Gly505Asp)
6g.129190245G>CCA365607846LAMA2c.1508G>C (p.Gly503Ala)
n.1613G>C
n.971G>C
c.1514G>C (p.Gly505Ala)
6g.129190245G>TCA365607847LAMA2c.1508G>T (p.Gly503Val)
n.1613G>T
n.971G>T
c.1514G>T (p.Gly505Val)
6g.129190246C>ACA451932695LAMA2c.1509C>A (p.Gly503=)
n.1614C>A
n.972C>A
c.1515C>A (p.Gly505=)
6g.129190246C>GCA451932693LAMA2c.1509C>G (p.Gly503=)
n.1614C>G
n.972C>G
c.1515C>G (p.Gly505=)
6g.129190246C>TCA451932692LAMA2c.1509C>T (p.Gly503=)
n.1614C>T
n.972C>T
c.1515C>T (p.Gly505=)
6g.129190247T>ACA365607848LAMA2c.1510T>A (p.Phe504Ile)
n.1615T>A
n.973T>A
c.1516T>A (p.Phe506Ile)
6g.129190247T>CCA365607849LAMA2c.1510T>C (p.Phe504Leu)
n.1615T>C
n.973T>C
c.1516T>C (p.Phe506Leu)
6g.129190247T>GCA365607850LAMA2c.1510T>G (p.Phe504Val)
n.1615T>G
n.973T>G
c.1516T>G (p.Phe506Val)
6g.129190248T>ACA365607853LAMA2c.1511T>A (p.Phe504Tyr)
n.1616T>A
n.974T>A
c.1517T>A (p.Phe506Tyr)
6g.129190248T>CCA365607851LAMA2c.1511T>C (p.Phe504Ser)
n.1616T>C
n.974T>C
c.1517T>C (p.Phe506Ser)
6g.129190248T>GCA365607852LAMA2c.1511T>G (p.Phe504Cys)
n.1616T>G
n.974T>G
c.1517T>G (p.Phe506Cys)
 gnomAD v4
6g.129190249C>ACA365607854LAMA2c.1512C>A (p.Phe504Leu)
n.1617C>A
n.975C>A
c.1518C>A (p.Phe506Leu)
6g.129190249C>GCA365607855LAMA2c.1512C>G (p.Phe504Leu)
n.1617C>G
n.975C>G
c.1518C>G (p.Phe506Leu)
6g.129190249C>TCA451932717LAMA2c.1512C>T (p.Phe504=)
n.1617C>T
n.975C>T
c.1518C>T (p.Phe506=)
 ClinVar dbSNP
6g.129190250T>ACA365607856LAMA2c.1513T>A (p.Phe505Ile)
n.1618T>A
n.976T>A
c.1519T>A (p.Phe507Ile)
6g.129190250T>CCA3992641LAMA2c.1513T>C (p.Phe505Leu)
n.1618T>C
n.976T>C
c.1519T>C (p.Phe507Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129190250T>GCA365607857LAMA2c.1513T>G (p.Phe505Val)
n.1618T>G
n.976T>G
c.1519T>G (p.Phe507Val)
6g.129190250T=CA1663045423LAMA2c.1513T= (p.Phe505=)
n.1618T=
n.976T=
c.1519T= (p.Phe507=)
6g.129190251T>ACA365607858LAMA2c.1514T>A (p.Phe505Tyr)
n.1619T>A
n.977T>A
c.1520T>A (p.Phe507Tyr)
6g.129190251T>CCA365607860LAMA2c.1514T>C (p.Phe505Ser)
n.1619T>C
n.977T>C
c.1520T>C (p.Phe507Ser)
6g.129190251T>GCA365607859LAMA2c.1514T>G (p.Phe505Cys)
n.1619T>G
n.977T>G
c.1520T>G (p.Phe507Cys)
6g.129190252C>ACA365607861LAMA2c.1515C>A (p.Phe505Leu)
n.1620C>A
n.978C>A
c.1521C>A (p.Phe507Leu)
6g.129190252C>GCA365607862LAMA2c.1515C>G (p.Phe505Leu)
n.1620C>G
n.978C>G
c.1521C>G (p.Phe507Leu)
6g.129190252C>TCA451932750LAMA2c.1515C>T (p.Phe505=)
n.1620C>T
n.978C>T
c.1521C>T (p.Phe507=)
6g.129190253A>CCA365607863LAMA2c.1516A>C (p.Asn506His)
n.1621A>C
n.979A>C
c.1522A>C (p.Asn508His)
 gnomAD v4
6g.129190253A>GCA365607864LAMA2c.1516A>G (p.Asn506Asp)
n.1621A>G
n.979A>G
c.1522A>G (p.Asn508Asp)
6g.129190253A>TCA365607865LAMA2c.1516A>T (p.Asn506Tyr)
n.1621A>T
n.979A>T
c.1522A>T (p.Asn508Tyr)
6g.129190254A=CA1663045424LAMA2c.1517A= (p.Asn506=)
n.1622A=
n.980A=
c.1523A= (p.Asn508=)
6g.129190254A>CCA365607866LAMA2c.1517A>C (p.Asn506Thr)
n.1622A>C
n.980A>C
c.1523A>C (p.Asn508Thr)
6g.129190254A>GCA3992642LAMA2c.1517A>G (p.Asn506Ser)
n.1622A>G
n.980A>G
c.1523A>G (p.Asn508Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129190254A>TCA3992643LAMA2c.1517A>T (p.Asn506Ile)
n.1622A>T
n.980A>T
c.1523A>T (p.Asn508Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129190255T>ACA365607867LAMA2c.1518T>A (p.Asn506Lys)
n.1623T>A
n.981T>A
c.1524T>A (p.Asn508Lys)
6g.129190255T>CCA3992644LAMA2c.1518T>C (p.Asn506=)
n.1623T>C
n.981T>C
c.1524T>C (p.Asn508=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.129190255T>GCA365607868LAMA2c.1518T>G (p.Asn506Lys)
n.1623T>G
n.981T>G
c.1524T>G (p.Asn508Lys)
6g.129190255T=CA1663045425LAMA2c.1518T= (p.Asn506=)
n.1623T=
n.981T=
c.1524T= (p.Asn508=)
6g.129190256T>ACA365607869LAMA2c.1519T>A (p.Leu507Met)
n.1624T>A
n.982T>A
c.1525T>A (p.Leu509Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129190256T>CCA451932774LAMA2c.1519T>C (p.Leu507=)
n.1624T>C
n.982T>C
c.1525T>C (p.Leu509=)
6g.129190256T>GCA365607870LAMA2c.1519T>G (p.Leu507Val)
n.1624T>G
n.982T>G
c.1525T>G (p.Leu509Val)
6g.129190256T=CA1663045426LAMA2c.1519T= (p.Leu507=)
n.1624T=
n.982T=
c.1525T= (p.Leu509=)
6g.129190257T>ACA365607871LAMA2c.1520T>A (p.Leu507Ter)
n.1625T>A
n.983T>A
c.1526T>A (p.Leu509Ter)
6g.129190257T>CCA365607872LAMA2c.1520T>C (p.Leu507Ser)
n.1625T>C
n.983T>C
c.1526T>C (p.Leu509Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129190257T>GCA365607873LAMA2c.1520T>G (p.Leu507Trp)
n.1625T>G
n.983T>G
c.1526T>G (p.Leu509Trp)
6g.129190257T=CA1663045427LAMA2c.1520T= (p.Leu507=)
n.1625T=
n.983T=
c.1526T= (p.Leu509=)
6g.129190258G>ACA451932787LAMA2c.1521G>A (p.Leu507=)
n.1626G>A
n.984G>A
c.1527G>A (p.Leu509=)
6g.129190258G>CCA365607874LAMA2c.1521G>C (p.Leu507Phe)
n.1626G>C
n.984G>C
c.1527G>C (p.Leu509Phe)
6g.129190258G>TCA365607875LAMA2c.1521G>T (p.Leu507Phe)
n.1626G>T
n.984G>T
c.1527G>T (p.Leu509Phe)
6g.129190259C>ACA365607876LAMA2c.1522C>A (p.Gln508Lys)
n.1627C>A
n.985C>A
c.1528C>A (p.Gln510Lys)
 dbSNP gnomAD v2
6g.129190259C=CA1663045428LAMA2c.1522C= (p.Gln508=)
n.1627C=
n.985C=
c.1528C= (p.Gln510=)
6g.129190259C>GCA365607877LAMA2c.1522C>G (p.Gln508Glu)
n.1627C>G
n.985C>G
c.1528C>G (p.Gln510Glu)
6g.129190259C>TCA146879781LAMA2c.1522C>T (p.Gln508Ter)
n.1627C>T
n.985C>T
c.1528C>T (p.Gln510Ter)
 ClinVar dbSNP
6g.129190260A>CCA365607878LAMA2c.1523A>C (p.Gln508Pro)
n.1628A>C
n.986A>C
c.1529A>C (p.Gln510Pro)
6g.129190260A>GCA365607879LAMA2c.1523A>G (p.Gln508Arg)
n.1628A>G
n.986A>G
c.1529A>G (p.Gln510Arg)
6g.129190260A>TCA365607880LAMA2c.1523A>T (p.Gln508Leu)
n.1628A>T
n.986A>T
c.1529A>T (p.Gln510Leu)
6g.129190261A=CA1663045429LAMA2c.1524A= (p.Gln508=)
n.1629A=
n.987A=
c.1530A= (p.Gln510=)
6g.129190261A>CCA365607881LAMA2c.1524A>C (p.Gln508His)
n.1629A>C
n.987A>C
c.1530A>C (p.Gln510His)
6g.129190261A>GCA451932794LAMA2c.1524A>G (p.Gln508=)
n.1629A>G
n.987A>G
c.1530A>G (p.Gln510=)
 ClinVar dbSNP
6g.129190261A>TCA365607882LAMA2c.1524A>T (p.Gln508His)
n.1629A>T
n.987A>T
c.1530A>T (p.Gln510His)
6g.129190262G>ACA365607884LAMA2c.1525G>A (p.Glu509Lys)
n.1630G>A
n.988G>A
c.1531G>A (p.Glu511Lys)
 ClinVar gnomAD v4
6g.129190262G>CCA365607885LAMA2c.1525G>C (p.Glu509Gln)
n.1630G>C
n.988G>C
c.1531G>C (p.Glu511Gln)
6g.129190262G>TCA365607883LAMA2c.1525G>T (p.Glu509Ter)
n.1630G>T
n.988G>T
c.1531G>T (p.Glu511Ter)
 COSMIC
6g.129190263A>CCA365607886LAMA2c.1526A>C (p.Glu509Ala)
n.1631A>C
n.989A>C
c.1532A>C (p.Glu511Ala)
6g.129190263A>GCA365607887LAMA2c.1526A>G (p.Glu509Gly)
n.1631A>G
n.989A>G
c.1532A>G (p.Glu511Gly)
6g.129190263A>TCA365607888LAMA2c.1526A>T (p.Glu509Val)
n.1631A>T
n.989A>T
c.1532A>T (p.Glu511Val)
6g.129190264G>ACA451932816LAMA2c.1527G>A (p.Glu509=)
n.1632G>A
n.990G>A
c.1533G>A (p.Glu511=)
 gnomAD v4
6g.129190264G>CCA3992645LAMA2c.1527G>C (p.Glu509Asp)
n.1632G>C
n.990G>C
c.1533G>C (p.Glu511Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129190264G=CA1663045430LAMA2c.1527G= (p.Glu509=)
n.1632G=
n.990G=
c.1533G= (p.Glu511=)
6g.129190264G>TCA365607889LAMA2c.1527G>T (p.Glu509Asp)
n.1632G>T
n.990G>T
c.1533G>T (p.Glu511Asp)
6g.129190265G>ACA365607892LAMA2c.1528G>A (p.Asp510Asn)
n.1633G>A
n.991G>A
c.1534G>A (p.Asp512Asn)
6g.129190265G>CCA365607890LAMA2c.1528G>C (p.Asp510His)
n.1633G>C
n.991G>C
c.1534G>C (p.Asp512His)
6g.129190265G>TCA365607891LAMA2c.1528G>T (p.Asp510Tyr)
n.1633G>T
n.991G>T
c.1534G>T (p.Asp512Tyr)
6g.129190266A=CA1663045431LAMA2c.1529A= (p.Asp510=)
n.1634A=
n.992A=
c.1535A= (p.Asp512=)
6g.129190266A>CCA365607893LAMA2c.1529A>C (p.Asp510Ala)
n.1634A>C
n.992A>C
c.1535A>C (p.Asp512Ala)
6g.129190266A>GCA3992646LAMA2c.1529A>G (p.Asp510Gly)
n.1634A>G
n.992A>G
c.1535A>G (p.Asp512Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.129190266A>TCA365607894LAMA2c.1529A>T (p.Asp510Val)
n.1634A>T
n.992A>T
c.1535A>T (p.Asp512Val)
 gnomAD v4
6g.129190267T>ACA365607895LAMA2c.1530T>A (p.Asp510Glu)
n.1635T>A
n.993T>A
c.1536T>A (p.Asp512Glu)
 dbSNP
6g.129190267T>CCA451932827LAMA2c.1530T>C (p.Asp510=)
n.1635T>C
n.993T>C
c.1536T>C (p.Asp512=)
6g.129190267T>GCA365607896LAMA2c.1530T>G (p.Asp510Glu)
n.1635T>G
n.993T>G
c.1536T>G (p.Asp512Glu)
 dbSNP
6g.129190267T=CA1663045432LAMA2c.1530T= (p.Asp510=)
n.1635T=
n.993T=
c.1536T= (p.Asp512=)
6g.129190268A=CA1663045433LAMA2c.1531A= (p.Asn511=)
n.1636A=
n.994A=
c.1537A= (p.Asn513=)
6g.129190268A>CCA365607897LAMA2c.1531A>C (p.Asn511His)
n.1636A>C
n.994A>C
c.1537A>C (p.Asn513His)
 dbSNP
6g.129190268A>GCA365607899LAMA2c.1531A>G (p.Asn511Asp)
n.1636A>G
n.994A>G
c.1537A>G (p.Asn513Asp)
6g.129190268A>TCA365607898LAMA2c.1531A>T (p.Asn511Tyr)
n.1636A>T
n.994A>T
c.1537A>T (p.Asn513Tyr)
6g.129190269A=CA1663045434LAMA2c.1532A= (p.Asn511=)
n.1637A=
n.995A=
c.1538A= (p.Asn513=)
6g.129190269A>CCA365607900LAMA2c.1532A>C (p.Asn511Thr)
n.1637A>C
n.995A>C
c.1538A>C (p.Asn513Thr)
6g.129190269A>GCA365607902LAMA2c.1532A>G (p.Asn511Ser)
n.1637A>G
n.995A>G
c.1538A>G (p.Asn513Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129190269A>TCA365607901LAMA2c.1532A>T (p.Asn511Ile)
n.1637A>T
n.995A>T
c.1538A>T (p.Asn513Ile)
6g.129190270T>ACA365607903LAMA2c.1533T>A (p.Asn511Lys)
n.1638T>A
n.996T>A
c.1539T>A (p.Asn513Lys)
6g.129190270T>CCA153427LAMA2c.1533T>C (p.Asn511=)
n.1638T>C
n.996T>C
c.1539T>C (p.Asn513=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129190270T>GCA365607904LAMA2c.1533T>G (p.Asn511Lys)
n.1638T>G
n.996T>G
c.1539T>G (p.Asn513Lys)
6g.129190270T=CA1663045435LAMA2c.1533T= (p.Asn511=)
n.1638T=
n.996T=
c.1539T= (p.Asn513=)
6g.129190270_129190271insGCA2580074901LAMA2c.1533_1534insG (p.Trp512ValfsTer6)
n.1638_1639insG
n.996_997insG
c.1539_1540insG (p.Trp514ValfsTer6)
 ClinVar
6g.129190271T>ACA365607905LAMA2c.1534T>A (p.Trp512Arg)
n.1639T>A
n.997T>A
c.1540T>A (p.Trp514Arg)
6g.129190271T>CCA365607906LAMA2c.1534T>C (p.Trp512Arg)
n.1639T>C
n.997T>C
c.1540T>C (p.Trp514Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129190271T>GCA365607907LAMA2c.1534T>G (p.Trp512Gly)
n.1639T>G
n.997T>G
c.1540T>G (p.Trp514Gly)
6g.129190271T=CA1663045436LAMA2c.1534T= (p.Trp512=)
n.1639T=
n.997T=
c.1540T= (p.Trp514=)
6g.129190272G>ACA365607910LAMA2c.1535G>A (p.Trp512Ter)
n.1640G>A
n.998G>A
c.1541G>A (p.Trp514Ter)
 ClinVar dbSNP
6g.129190272G>CCA365607909LAMA2c.1535G>C (p.Trp512Ser)
n.1640G>C
n.998G>C
c.1541G>C (p.Trp514Ser)
6g.129190272G=CA1663045437LAMA2c.1535G= (p.Trp512=)
n.1640G=
n.998G=
c.1541G= (p.Trp514=)
6g.129190272G>TCA365607908LAMA2c.1535G>T (p.Trp512Leu)
n.1640G>T
n.998G>T
c.1541G>T (p.Trp514Leu)
6g.129190273G>ACA365607911LAMA2c.1536G>A (p.Trp512Ter)
n.1641G>A
n.999G>A
c.1542G>A (p.Trp514Ter)
 COSMIC
6g.129190273G>CCA365607912LAMA2c.1536G>C (p.Trp512Cys)
n.1641G>C
n.999G>C
c.1542G>C (p.Trp514Cys)
6g.129190273G>TCA365607913LAMA2c.1536G>T (p.Trp512Cys)
n.1641G>T
n.999G>T
c.1542G>T (p.Trp514Cys)
6g.129190274A>CCA365607914LAMA2c.1537A>C (p.Lys513Gln)
n.1642A>C
n.1000A>C
c.1543A>C (p.Lys515Gln)
6g.129190274A>GCA365607915LAMA2c.1537A>G (p.Lys513Glu)
n.1642A>G
n.1000A>G
c.1543A>G (p.Lys515Glu)
 gnomAD v4
6g.129190274A>TCA365607916LAMA2c.1537A>T (p.Lys513Ter)
n.1642A>T
n.1000A>T
c.1543A>T (p.Lys515Ter)
6g.129190275A>CCA365607917LAMA2c.1538A>C (p.Lys513Thr)
n.1643A>C
n.1001A>C
c.1544A>C (p.Lys515Thr)
6g.129190275A>GCA365607919LAMA2c.1538A>G (p.Lys513Arg)
n.1643A>G
n.1001A>G
c.1544A>G (p.Lys515Arg)
6g.129190275A>TCA365607918LAMA2c.1538A>T (p.Lys513Ile)
n.1643A>T
n.1001A>T
c.1544A>T (p.Lys515Ile)
6g.129190276A>CCA365607920LAMA2c.1539A>C (p.Lys513Asn)
n.1644A>C
n.1002A>C
c.1545A>C (p.Lys515Asn)
6g.129190276A>GCA451932866LAMA2c.1539A>G (p.Lys513=)
n.1644A>G
n.1002A>G
c.1545A>G (p.Lys515=)
6g.129190276A>TCA365607921LAMA2c.1539A>T (p.Lys513Asn)
n.1644A>T
n.1002A>T
c.1545A>T (p.Lys515Asn)
6g.129190277G>ACA365607922LAMA2c.1540G>A (p.Gly514Ser)
n.1645G>A
n.1003G>A
c.1546G>A (p.Gly516Ser)
6g.129190277G>CCA365607923LAMA2c.1540G>C (p.Gly514Arg)
n.1645G>C
n.1003G>C
c.1546G>C (p.Gly516Arg)
6g.129190277G>TCA365607924LAMA2c.1540G>T (p.Gly514Cys)
n.1645G>T
n.1003G>T
c.1546G>T (p.Gly516Cys)
6g.129190278G>ACA365607925LAMA2c.1541G>A (p.Gly514Asp)
n.1646G>A
n.1004G>A
c.1547G>A (p.Gly516Asp)
6g.129190278G>CCA365607926LAMA2c.1541G>C (p.Gly514Ala)
n.1646G>C
n.1004G>C
c.1547G>C (p.Gly516Ala)
6g.129190278G>TCA365607927LAMA2c.1541G>T (p.Gly514Val)
n.1646G>T
n.1004G>T
c.1547G>T (p.Gly516Val)
 COSMIC
6g.129190279C>ACA451932896LAMA2c.1542C>A (p.Gly514=)
n.1647C>A
n.1005C>A
c.1548C>A (p.Gly516=)
6g.129190279C>GCA451932899LAMA2c.1542C>G (p.Gly514=)
n.1647C>G
n.1005C>G
c.1548C>G (p.Gly516=)
6g.129190279C>TCA451932904LAMA2c.1542C>T (p.Gly514=)
n.1647C>T
n.1005C>T
c.1548C>T (p.Gly516=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.129190280T>ACA365607928LAMA2c.1543T>A (p.Cys515Ser)
n.1648T>A
n.1006T>A
c.1549T>A (p.Cys517Ser)
6g.129190280T>CCA365607929LAMA2c.1543T>C (p.Cys515Arg)
n.1648T>C
n.1006T>C
c.1549T>C (p.Cys517Arg)
6g.129190280T>GCA365607930LAMA2c.1543T>G (p.Cys515Gly)
n.1648T>G
n.1006T>G
c.1549T>G (p.Cys517Gly)
6g.129190281G>ACA365607931LAMA2c.1544G>A (p.Cys515Tyr)
n.1649G>A
n.1007G>A
c.1550G>A (p.Cys517Tyr)
6g.129190281G>CCA365607933LAMA2c.1544G>C (p.Cys515Ser)
n.1649G>C
n.1007G>C
c.1550G>C (p.Cys517Ser)
6g.129190281G>TCA365607932LAMA2c.1544G>T (p.Cys515Phe)
n.1649G>T
n.1007G>T
c.1550G>T (p.Cys517Phe)
6g.129190282C>ACA365607934LAMA2c.1545C>A (p.Cys515Ter)
n.1650C>A
n.1008C>A
c.1551C>A (p.Cys517Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129190282C=CA1663045438LAMA2c.1545C= (p.Cys515=)
n.1650C=
n.1008C=
c.1551C= (p.Cys517=)
6g.129190282C>GCA365607935LAMA2c.1545C>G (p.Cys515Trp)
n.1650C>G
n.1008C>G
c.1551C>G (p.Cys517Trp)
6g.129190282C>TCA3992647LAMA2c.1545C>T (p.Cys515=)
n.1650C>T
n.1008C>T
c.1551C>T (p.Cys517=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.129190283G>ACA10605360LAMA2c.1546G>A (p.Asp516Asn)
n.1651G>A
n.1009G>A
c.1552G>A (p.Asp518Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129190283G>CCA3992648LAMA2c.1546G>C (p.Asp516His)
n.1651G>C
n.1009G>C
c.1552G>C (p.Asp518His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129190283G=CA1663045439LAMA2c.1546G= (p.Asp516=)
n.1651G=
n.1009G=
c.1552G= (p.Asp518=)
6g.129190283G>TCA365607936LAMA2c.1546G>T (p.Asp516Tyr)
n.1651G>T
n.1009G>T
c.1552G>T (p.Asp518Tyr)
 COSMIC
6g.129190284A>CCA365607937LAMA2c.1547A>C (p.Asp516Ala)
n.1652A>C
n.1010A>C
c.1553A>C (p.Asp518Ala)
6g.129190284A>GCA365607938LAMA2c.1547A>G (p.Asp516Gly)
n.1652A>G
n.1010A>G
c.1553A>G (p.Asp518Gly)
6g.129190284A>TCA365607939LAMA2c.1547A>T (p.Asp516Val)
n.1652A>T
n.1010A>T
c.1553A>T (p.Asp518Val)
6g.129190285T>ACA365607940LAMA2c.1548T>A (p.Asp516Glu)
n.1653T>A
n.1011T>A
c.1554T>A (p.Asp518Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129190285T>CCA451932948LAMA2c.1548T>C (p.Asp516=)
n.1653T>C
n.1011T>C
c.1554T>C (p.Asp518=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129190285T>GCA365607941LAMA2c.1548T>G (p.Asp516Glu)
n.1653T>G
n.1011T>G
c.1554T>G (p.Asp518Glu)
6g.129190285T=CA1663045440LAMA2c.1548T= (p.Asp516=)
n.1653T=
n.1011T=
c.1554T= (p.Asp518=)
6g.129190286G>ACA365607944LAMA2c.1549G>A (p.Glu517Lys)
n.1654G>A
n.1012G>A
c.1555G>A (p.Glu519Lys)
6g.129190286G>CCA365607943LAMA2c.1549G>C (p.Glu517Gln)
n.1654G>C
n.1012G>C
c.1555G>C (p.Glu519Gln)
6g.129190286G>TCA365607942LAMA2c.1549G>T (p.Glu517Ter)
n.1654G>T
n.1012G>T
c.1555G>T (p.Glu519Ter)
 gnomAD v4
6g.129190287A=CA1663045441LAMA2c.1550A= (p.Glu517=)
n.1655A=
n.1013A=
c.1556A= (p.Glu519=)
6g.129190287A>CCA365607945LAMA2c.1550A>C (p.Glu517Ala)
n.1655A>C
n.1013A>C
c.1556A>C (p.Glu519Ala)
6g.129190287A>GCA365607946LAMA2c.1550A>G (p.Glu517Gly)
n.1655A>G
n.1013A>G
c.1556A>G (p.Glu519Gly)
6g.129190287A>TCA3992649LAMA2c.1550A>T (p.Glu517Val)
n.1655A>T
n.1013A>T
c.1556A>T (p.Glu519Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129190288G>ACA3992650LAMA2c.1551G>A (p.Glu517=)
n.1656G>A
n.1014G>A
c.1557G>A (p.Glu519=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129190288G>CCA365607947LAMA2c.1551G>C (p.Glu517Asp)
n.1656G>C
n.1014G>C
c.1557G>C (p.Glu519Asp)
6g.129190288G=CA1663045442LAMA2c.1551G= (p.Glu517=)
n.1656G=
n.1014G=
c.1557G= (p.Glu519=)
6g.129190288G>TCA365607948LAMA2c.1551G>T (p.Glu517Asp)
n.1656G>T
n.1014G>T
c.1557G>T (p.Glu519Asp)
6g.129190289T>ACA365607949LAMA2c.1552T>A (p.Cys518Ser)
n.1657T>A
n.1015T>A
c.1558T>A (p.Cys520Ser)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129190289T>CCA365607950LAMA2c.1552T>C (p.Cys518Arg)
n.1657T>C
n.1015T>C
c.1558T>C (p.Cys520Arg)
 gnomAD v4
6g.129190289T>GCA365607951LAMA2c.1552T>G (p.Cys518Gly)
n.1657T>G
n.1015T>G
c.1558T>G (p.Cys520Gly)
 COSMIC
6g.129190289T=CA1663045443LAMA2c.1552T= (p.Cys518=)
n.1657T=
n.1015T=
c.1558T= (p.Cys520=)
6g.129190290G>ACA16609645LAMA2c.1553G>A (p.Cys518Tyr)
n.1658G>A
n.1016G>A
c.1559G>A (p.Cys520Tyr)
6g.129190290G>CCA365607952LAMA2c.1553G>C (p.Cys518Ser)
n.1658G>C
n.1016G>C
c.1559G>C (p.Cys520Ser)
6g.129190290G>TCA365607953LAMA2c.1553G>T (p.Cys518Phe)
n.1658G>T
n.1016G>T
c.1559G>T (p.Cys520Phe)
6g.129190291T>ACA365607955LAMA2c.1554T>A (p.Cys518Ter)
n.1659T>A
n.1017T>A
c.1560T>A (p.Cys520Ter)
6g.129190291T>CCA451933003LAMA2c.1554T>C (p.Cys518=)
n.1659T>C
n.1017T>C
c.1560T>C (p.Cys520=)
6g.129190291T>GCA365607954LAMA2c.1554T>G (p.Cys518Trp)
n.1659T>G
n.1017T>G
c.1560T>G (p.Cys520Trp)
6g.129190292T>ACA365607956LAMA2c.1555T>A (p.Phe519Ile)
n.1660T>A
n.1018T>A
c.1561T>A (p.Phe521Ile)
6g.129190292T>CCA365607958LAMA2c.1555T>C (p.Phe519Leu)
n.1660T>C
n.1018T>C
c.1561T>C (p.Phe521Leu)
6g.129190292T>GCA365607957LAMA2c.1555T>G (p.Phe519Val)
n.1660T>G
n.1018T>G
c.1561T>G (p.Phe521Val)
6g.129190293T>ACA365607959LAMA2c.1556T>A (p.Phe519Tyr)
n.1661T>A
n.1019T>A
c.1562T>A (p.Phe521Tyr)
6g.129190293T>CCA365607960LAMA2c.1556T>C (p.Phe519Ser)
n.1661T>C
n.1019T>C
c.1562T>C (p.Phe521Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129190293T>GCA365607961LAMA2c.1556T>G (p.Phe519Cys)
n.1661T>G
n.1019T>G
c.1562T>G (p.Phe521Cys)
6g.129190293T=CA1663045444LAMA2c.1556T= (p.Phe519=)
n.1661T=
n.1019T=
c.1562T= (p.Phe521=)
6g.129190294C>ACA365607962LAMA2c.1557C>A (p.Phe519Leu)
n.1662C>A
n.1020C>A
c.1563C>A (p.Phe521Leu)
6g.129190294C>GCA365607963LAMA2c.1557C>G (p.Phe519Leu)
n.1662C>G
n.1020C>G
c.1563C>G (p.Phe521Leu)
6g.129190294C>TCA451933030LAMA2c.1557C>T (p.Phe519=)
n.1662C>T
n.1020C>T
c.1563C>T (p.Phe521=)
6g.129190295T>ACA365607964LAMA2c.1558T>A (p.Cys520Ser)
n.1663T>A
n.1021T>A
c.1564T>A (p.Cys522Ser)
 ClinVar dbSNP
6g.129190295T>CCA10621358LAMA2c.1558T>C (p.Cys520Arg)
n.1663T>C
n.1021T>C
c.1564T>C (p.Cys522Arg)
 ClinVar dbSNP
6g.129190295T>GCA365607965LAMA2c.1558T>G (p.Cys520Gly)
n.1663T>G
n.1021T>G
c.1564T>G (p.Cys522Gly)
6g.129190295T=CA1663045445LAMA2c.1558T= (p.Cys520=)
n.1663T=
n.1021T=
c.1564T= (p.Cys522=)
6g.129190296G>ACA365607966LAMA2c.1559G>A (p.Cys520Tyr)
n.1664G>A
n.1022G>A
c.1565G>A (p.Cys522Tyr)
 dbSNP COSMIC
6g.129190296G>CCA365607967LAMA2c.1559G>C (p.Cys520Ser)
n.1664G>C
n.1022G>C
c.1565G>C (p.Cys522Ser)
 dbSNP
6g.129190296G=CA1663045446LAMA2c.1559G= (p.Cys520=)
n.1664G=
n.1022G=
c.1565G= (p.Cys522=)
6g.129190296G>TCA365607968LAMA2c.1559G>T (p.Cys520Phe)
n.1664G>T
n.1022G>T
c.1565G>T (p.Cys522Phe)
6g.129190297T>ACA365607970LAMA2c.1560T>A (p.Cys520Ter)
n.1665T>A
n.1023T>A
c.1566T>A (p.Cys522Ter)
 ClinVar dbSNP
6g.129190297T>CCA451933055LAMA2c.1560T>C (p.Cys520=)
n.1665T>C
n.1023T>C
c.1566T>C (p.Cys522=)
6g.129190297T>GCA365607969LAMA2c.1560T>G (p.Cys520Trp)
n.1665T>G
n.1023T>G
c.1566T>G (p.Cys522Trp)
6g.129190297T=CA1663045447LAMA2c.1560T= (p.Cys520=)
n.1665T=
n.1023T=
c.1566T= (p.Cys522=)
6g.129190298T>ACA365607971LAMA2c.1561T>A (p.Ser521Thr)
n.1666T>A
n.1024T>A
c.1567T>A (p.Ser523Thr)
6g.129190298T>CCA365607972LAMA2c.1561T>C (p.Ser521Pro)
n.1666T>C
n.1024T>C
c.1567T>C (p.Ser523Pro)
6g.129190298T>GCA365607973LAMA2c.1561T>G (p.Ser521Ala)
n.1666T>G
n.1024T>G
c.1567T>G (p.Ser523Ala)
6g.129190298_129190299delCA2580074902LAMA2c.1561_1562del (p.Ser521ArgfsTer26)
n.1666_1667del
n.1024_1025del
c.1567_1568del (p.Ser523ArgfsTer26)
 ClinVar
6g.129190299C>ACA365607974LAMA2c.1562C>A (p.Ser521Ter)
n.1667C>A
n.1025C>A
c.1568C>A (p.Ser523Ter)
6g.129190299C=CA1663045448LAMA2c.1562C= (p.Ser521=)
n.1667C=
n.1025C=
c.1568C= (p.Ser523=)
6g.129190299C>GCA365607975LAMA2c.1562C>G (p.Ser521Ter)
n.1667C>G
n.1025C>G
c.1568C>G (p.Ser523Ter)
6g.129190299C>TCA3992651LAMA2c.1562C>T (p.Ser521Leu)
n.1667C>T
n.1025C>T
c.1568C>T (p.Ser523Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129190300A>CCA451933081LAMA2c.1563A>C (p.Ser521=)
n.1668A>C
n.1026A>C
c.1569A>C (p.Ser523=)
 ClinVar dbSNP
6g.129190300A>GCA451933084LAMA2c.1563A>G (p.Ser521=)
n.1668A>G
n.1026A>G
c.1569A>G (p.Ser523=)
6g.129190300A>TCA451933090LAMA2c.1563A>T (p.Ser521=)
n.1668A>T
n.1026A>T
c.1569A>T (p.Ser523=)
6g.129190301G>ACA365607976LAMA2c.1564G>A (p.Gly522Arg)
n.1669G>A
n.1027G>A
c.1570G>A (p.Gly524Arg)
 gnomAD v4
6g.129190301G>CCA365607977LAMA2c.1564G>C (p.Gly522Arg)
n.1669G>C
n.1027G>C
c.1570G>C (p.Gly524Arg)
6g.129190301G>TCA365607978LAMA2c.1564G>T (p.Gly522Trp)
n.1669G>T
n.1027G>T
c.1570G>T (p.Gly524Trp)
6g.129190302G>ACA365607979LAMA2c.1565G>A (p.Gly522Glu)
n.1670G>A
n.1028G>A
c.1571G>A (p.Gly524Glu)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129190302G>CCA365607980LAMA2c.1565G>C (p.Gly522Ala)
n.1670G>C
n.1028G>C
c.1571G>C (p.Gly524Ala)
6g.129190302G=CA1663045449LAMA2c.1565G= (p.Gly522=)
n.1670G=
n.1028G=
c.1571G= (p.Gly524=)
6g.129190302G>TCA365607981LAMA2c.1565G>T (p.Gly522Val)
n.1670G>T
n.1028G>T
c.1571G>T (p.Gly524Val)
 gnomAD v4
6g.129190303G>ACA451933113LAMA2c.1566G>A (p.Gly522=)
n.1671G>A
n.1029G>A
c.1572G>A (p.Gly524=)
6g.129190303G>CCA451933116LAMA2c.1566G>C (p.Gly522=)
n.1671G>C
n.1029G>C
c.1572G>C (p.Gly524=)
6g.129190303G>TCA451933120LAMA2c.1566G>T (p.Gly522=)
n.1671G>T
n.1029G>T
c.1572G>T (p.Gly524=)
 ClinVar gnomAD v4
6g.129190304G>ACA365607982LAMA2c.1567G>A (p.Val523Ile)
n.1672G>A
n.1030G>A
c.1573G>A (p.Val525Ile)
6g.129190304G>CCA365607983LAMA2c.1567G>C (p.Val523Leu)
n.1672G>C
n.1030G>C
c.1573G>C (p.Val525Leu)
6g.129190304G=CA1663045450LAMA2c.1567G= (p.Val523=)
n.1672G=
n.1030G=
c.1573G= (p.Val525=)
6g.129190304G>TCA3992652LAMA2c.1567G>T (p.Val523Phe)
n.1672G>T
n.1030G>T
c.1573G>T (p.Val525Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129190305T>ACA365607984LAMA2c.1568T>A (p.Val523Asp)
n.1673T>A
n.1031T>A
c.1574T>A (p.Val525Asp)
 gnomAD v4
6g.129190305T>CCA365607985LAMA2c.1568T>C (p.Val523Ala)
n.1673T>C
n.1031T>C
c.1574T>C (p.Val525Ala)
6g.129190305T>GCA365607986LAMA2c.1568T>G (p.Val523Gly)
n.1673T>G
n.1031T>G
c.1574T>G (p.Val525Gly)
 dbSNP
6g.129190305T=CA1663045451LAMA2c.1568T= (p.Val523=)
n.1673T=
n.1031T=
c.1574T= (p.Val525=)
6g.129190305_129190306insATCCCA917858082LAMA2c.1568_1569insATCC (p.Asn525PhefsTer24)
n.1673_1674insATCC
n.1031_1032insATCC
c.1574_1575insATCC (p.Asn527PhefsTer24)
 dbSNP
6g.129190306T>ACA451933144LAMA2c.1569T>A (p.Val523=)
n.1674T>A
n.1032T>A
c.1575T>A (p.Val525=)
6g.129190306T>CCA451933149LAMA2c.1569T>C (p.Val523=)
n.1674T>C
n.1032T>C
c.1575T>C (p.Val525=)
6g.129190306T>GCA451933154LAMA2c.1569T>G (p.Val523=)
n.1674T>G
n.1032T>G
c.1575T>G (p.Val525=)
6g.129190307T>ACA365607987LAMA2c.1570T>A (p.Ser524Thr)
n.1675T>A
n.1033T>A
c.1576T>A (p.Ser526Thr)
6g.129190307T>CCA365607988LAMA2c.1570T>C (p.Ser524Pro)
n.1675T>C
n.1033T>C
c.1576T>C (p.Ser526Pro)
 gnomAD v4
6g.129190307T>GCA365607989LAMA2c.1570T>G (p.Ser524Ala)
n.1675T>G
n.1033T>G
c.1576T>G (p.Ser526Ala)
6g.129190308C>ACA365607990LAMA2c.1571C>A (p.Ser524Ter)
n.1676C>A
n.1034C>A
c.1577C>A (p.Ser526Ter)
6g.129190308C>GCA365607991LAMA2c.1571C>G (p.Ser524Ter)
n.1676C>G
n.1034C>G
c.1577C>G (p.Ser526Ter)
6g.129190308C>TCA365607992LAMA2c.1571C>T (p.Ser524Leu)
n.1676C>T
n.1034C>T
c.1577C>T (p.Ser526Leu)
6g.129190309A>CCA451933185LAMA2c.1572A>C (p.Ser524=)
n.1677A>C
n.1035A>C
c.1578A>C (p.Ser526=)
6g.129190309A>GCA451933180LAMA2c.1572A>G (p.Ser524=)
n.1677A>G
n.1035A>G
c.1578A>G (p.Ser526=)
6g.129190309A>TCA451933175LAMA2c.1572A>T (p.Ser524=)
n.1677A>T
n.1035A>T
c.1578A>T (p.Ser526=)
6g.129190310A>CCA365607993LAMA2c.1573A>C (p.Asn525His)
n.1678A>C
n.1036A>C
c.1579A>C (p.Asn527His)
6g.129190310A>GCA365607994LAMA2c.1573A>G (p.Asn525Asp)
n.1678A>G
n.1036A>G
c.1579A>G (p.Asn527Asp)
6g.129190310A>TCA365607995LAMA2c.1573A>T (p.Asn525Tyr)
n.1678A>T
n.1036A>T
c.1579A>T (p.Asn527Tyr)
6g.129190311A=CA1663045452LAMA2c.1574A= (p.Asn525=)
n.1679A=
n.1037A=
c.1580A= (p.Asn527=)
6g.129190311A>CCA365607997LAMA2c.1574A>C (p.Asn525Thr)
n.1679A>C
n.1037A>C
c.1580A>C (p.Asn527Thr)
 dbSNP
6g.129190311A>GCA365607998LAMA2c.1574A>G (p.Asn525Ser)
n.1679A>G
n.1037A>G
c.1580A>G (p.Asn527Ser)
 gnomAD v4
6g.129190311A>TCA365607996LAMA2c.1574A>T (p.Asn525Ile)
n.1679A>T
n.1037A>T
c.1580A>T (p.Asn527Ile)
6g.129190312C>ACA365607999LAMA2c.1575C>A (p.Asn525Lys)
n.1680C>A
n.1038C>A
c.1581C>A (p.Asn527Lys)
6g.129190312C>GCA365608000LAMA2c.1575C>G (p.Asn525Lys)
n.1680C>G
n.1038C>G
c.1581C>G (p.Asn527Lys)
 gnomAD v4
6g.129190312C>TCA451933210LAMA2c.1575C>T (p.Asn525=)
n.1680C>T
n.1038C>T
c.1581C>T (p.Asn527=)
6g.129190313A>CCA451933220LAMA2c.1576A>C (p.Arg526=)
n.1681A>C
n.1039A>C
c.1582A>C (p.Arg528=)
6g.129190313A>GCA365608001LAMA2c.1576A>G (p.Arg526Gly)
n.1681A>G
n.1039A>G
c.1582A>G (p.Arg528Gly)
6g.129190313A>TCA365608002LAMA2c.1576A>T (p.Arg526Ter)
n.1681A>T
n.1039A>T
c.1582A>T (p.Arg528Ter)
6g.129190314G>ACA365608003LAMA2c.1577G>A (p.Arg526Lys)
n.1682G>A
n.1040G>A
c.1583G>A (p.Arg528Lys)
6g.129190314G>CCA365608004LAMA2c.1577G>C (p.Arg526Thr)
n.1682G>C
n.1040G>C
c.1583G>C (p.Arg528Thr)
6g.129190314G>TCA365608005LAMA2c.1577G>T (p.Arg526Ile)
n.1682G>T
n.1040G>T
c.1583G>T (p.Arg528Ile)
6g.129190315A=CA1663045453LAMA2c.1578A= (p.Arg526=)
n.1683A=
n.1041A=
c.1584A= (p.Arg528=)
6g.129190315A>CCA365608006LAMA2c.1578A>C (p.Arg526Ser)
n.1683A>C
n.1041A>C
c.1584A>C (p.Arg528Ser)
6g.129190315A>GCA451933239LAMA2c.1578A>G (p.Arg526=)
n.1683A>G
n.1041A>G
c.1584A>G (p.Arg528=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129190315A>TCA365608007LAMA2c.1578A>T (p.Arg526Ser)
n.1683A>T
n.1041A>T
c.1584A>T (p.Arg528Ser)
6g.129190316T>ACA365608008LAMA2c.1579T>A (p.Cys527Ser)
n.1684T>A
n.1042T>A
c.1585T>A (p.Cys529Ser)
6g.129190316T>CCA365608009LAMA2c.1579T>C (p.Cys527Arg)
n.1684T>C
n.1042T>C
c.1585T>C (p.Cys529Arg)
6g.129190316T>GCA365608010LAMA2c.1579T>G (p.Cys527Gly)
n.1684T>G
n.1042T>G
c.1585T>G (p.Cys529Gly)
6g.129190317G>ACA123845LAMA2c.1580G>A (p.Cys527Tyr)
n.1685G>A
n.1043G>A
c.1586G>A (p.Cys529Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129190317G>CCA365608011LAMA2c.1580G>C (p.Cys527Ser)
n.1685G>C
n.1043G>C
c.1586G>C (p.Cys529Ser)
6g.129190317G=CA1663045454LAMA2c.1580G= (p.Cys527=)
n.1685G=
n.1043G=
c.1586G= (p.Cys529=)
6g.129190317G>TCA365608012LAMA2c.1580G>T (p.Cys527Phe)
n.1685G>T
n.1043G>T
c.1586G>T (p.Cys529Phe)

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