Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.129161957T>C | CA245362768 | TMEM132D | c.1443+47563A>G (n.1443+47563A>G) c.1383+47563A>G (n.1383+47563A>G) c.1296+47563A>G (n.1296+47563A>G) | dbSNP |
12 | g.129161958G>A | CA245362770 | TMEM132D | c.1443+47562C>T (n.1443+47562C>T) c.1383+47562C>T (n.1383+47562C>T) c.1296+47562C>T (n.1296+47562C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.129161961A>T | CA245362771 | TMEM132D | c.1443+47559T>A (n.1443+47559T>A) c.1383+47559T>A (n.1383+47559T>A) c.1296+47559T>A (n.1296+47559T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.129161963T>A | CA2727147488 | TMEM132D | c.1443+47557A>T (n.1443+47557A>T) c.1383+47557A>T (n.1383+47557A>T) c.1296+47557A>T (n.1296+47557A>T) | dbSNP |
12 | g.129161965T>C | CA608155920 | TMEM132D | c.1443+47555A>G (n.1443+47555A>G) c.1383+47555A>G (n.1383+47555A>G) c.1296+47555A>G (n.1296+47555A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.129161970dup | CA685280678 | TMEM132D | c.1443+47551dup (n.1443+47551dup) c.1383+47551dup (n.1383+47551dup) c.1296+47551dup (n.1296+47551dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.129161979G>T | CA2797963834 | TMEM132D | c.1443+47541C>A (n.1443+47541C>A) c.1383+47541C>A (n.1383+47541C>A) c.1296+47541C>A (n.1296+47541C>A) | |
12 | g.129161981C>T | CA685280683 | TMEM132D | c.1443+47539G>A (n.1443+47539G>A) c.1383+47539G>A (n.1383+47539G>A) c.1296+47539G>A (n.1296+47539G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.129161983T>C | CA245362772 | TMEM132D | c.1443+47537A>G (n.1443+47537A>G) c.1383+47537A>G (n.1383+47537A>G) c.1296+47537A>G (n.1296+47537A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.129161985A>G | CA2727147491 | TMEM132D | c.1443+47535T>C (n.1443+47535T>C) c.1383+47535T>C (n.1383+47535T>C) c.1296+47535T>C (n.1296+47535T>C) | dbSNP |
12 | g.129161986C>A | CA2727147492 | TMEM132D | c.1443+47534G>T (n.1443+47534G>T) c.1383+47534G>T (n.1383+47534G>T) c.1296+47534G>T (n.1296+47534G>T) | dbSNP |
12 | g.129161992del | CA685280691 | TMEM132D | c.1443+47531del (n.1443+47531del) c.1383+47531del (n.1383+47531del) c.1296+47531del (n.1296+47531del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.129161991T>G | CA953217024 | TMEM132D | c.1443+47529A>C (n.1443+47529A>C) c.1383+47529A>C (n.1383+47529A>C) c.1296+47529A>C (n.1296+47529A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.129161993G>C | CA2727056475 | TMEM132D | c.1443+47527C>G (n.1443+47527C>G) c.1383+47527C>G (n.1383+47527C>G) c.1296+47527C>G (n.1296+47527C>G) | dbSNP |
12 | g.129161993G>T | CA245362773 | TMEM132D | c.1443+47527C>A (n.1443+47527C>A) c.1383+47527C>A (n.1383+47527C>A) c.1296+47527C>A (n.1296+47527C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.129161994T>C | CA2727072201 | TMEM132D | c.1443+47526A>G (n.1443+47526A>G) c.1383+47526A>G (n.1383+47526A>G) c.1296+47526A>G (n.1296+47526A>G) | dbSNP |
12 | g.129161994T>G | CA245362778 | TMEM132D | c.1443+47526A>C (n.1443+47526A>C) c.1383+47526A>C (n.1383+47526A>C) c.1296+47526A>C (n.1296+47526A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.129161995T>C | CA608155923 | TMEM132D | c.1443+47525A>G (n.1443+47525A>G) c.1383+47525A>G (n.1383+47525A>G) c.1296+47525A>G (n.1296+47525A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.129161996G>C | CA2604008188 | TMEM132D | c.1443+47524C>G (n.1443+47524C>G) c.1383+47524C>G (n.1383+47524C>G) c.1296+47524C>G (n.1296+47524C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.129162003A>G | CA2727147493 | TMEM132D | c.1443+47517T>C (n.1443+47517T>C) c.1383+47517T>C (n.1383+47517T>C) c.1296+47517T>C (n.1296+47517T>C) | dbSNP |
12 | g.129162003_129162004del | CA2604008189 | TMEM132D | c.1443+47516_1443+47517del (n.1443+47516_1443+47517del) c.1383+47516_1383+47517del (n.1383+47516_1383+47517del) c.1296+47516_1296+47517del (n.1296+47516_1296+47517del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.129162004T>C | CA245362785 | TMEM132D | c.1443+47516A>G (n.1443+47516A>G) c.1383+47516A>G (n.1383+47516A>G) c.1296+47516A>G (n.1296+47516A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.129162005G>T | CA245362792 | TMEM132D | c.1443+47515C>A (n.1443+47515C>A) c.1383+47515C>A (n.1383+47515C>A) c.1296+47515C>A (n.1296+47515C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.129162007G>A | CA245362796 | TMEM132D | c.1443+47513C>T (n.1443+47513C>T) c.1383+47513C>T (n.1383+47513C>T) c.1296+47513C>T (n.1296+47513C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.129162014C>T | CA2727147495 | TMEM132D | c.1443+47506G>A (n.1443+47506G>A) c.1383+47506G>A (n.1383+47506G>A) c.1296+47506G>A (n.1296+47506G>A) | dbSNP |
12 | g.129162015C>T | CA245362804 | TMEM132D | c.1443+47505G>A (n.1443+47505G>A) c.1383+47505G>A (n.1383+47505G>A) c.1296+47505G>A (n.1296+47505G>A) | dbSNP |
12 | g.129162018T>G | CA2727147497 | TMEM132D | c.1443+47502A>C (n.1443+47502A>C) c.1383+47502A>C (n.1383+47502A>C) c.1296+47502A>C (n.1296+47502A>C) | dbSNP |
12 | g.129162019T>G | CA2727147509 | TMEM132D | c.1443+47501A>C (n.1443+47501A>C) c.1383+47501A>C (n.1383+47501A>C) c.1296+47501A>C (n.1296+47501A>C) | dbSNP |
12 | g.129162023C>T | CA685280703 | TMEM132D | c.1443+47497G>A (n.1443+47497G>A) c.1383+47497G>A (n.1383+47497G>A) c.1296+47497G>A (n.1296+47497G>A) | dbSNP |
12 | g.129162024A>C | CA245362815 | TMEM132D | c.1443+47496T>G (n.1443+47496T>G) c.1383+47496T>G (n.1383+47496T>G) c.1296+47496T>G (n.1296+47496T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.129162025G>C | CA655229926 | TMEM132D | c.1443+47495C>G (n.1443+47495C>G) c.1383+47495C>G (n.1383+47495C>G) c.1296+47495C>G (n.1296+47495C>G) | COSMIC |
12 | g.129162027A= | CA2581118836 | TMEM132D | c.1443+47493T= (n.1443+47493T=) c.1383+47493T= (n.1383+47493T=) c.1296+47493T= (n.1296+47493T=) | |
12 | g.129162027A>C | CA2581118835 | TMEM132D | c.1443+47493T>G (n.1443+47493T>G) c.1383+47493T>G (n.1383+47493T>G) c.1296+47493T>G (n.1296+47493T>G) | |
12 | g.129162027A>G | CA245362823 | TMEM132D | c.1443+47493T>C (n.1443+47493T>C) c.1383+47493T>C (n.1383+47493T>C) c.1296+47493T>C (n.1296+47493T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.129162027A>T | CA2581118834 | TMEM132D | c.1443+47493T>A (n.1443+47493T>A) c.1383+47493T>A (n.1383+47493T>A) c.1296+47493T>A (n.1296+47493T>A) | |
12 | g.129162035T>C | CA2727147510 | TMEM132D | c.1443+47485A>G (n.1443+47485A>G) c.1383+47485A>G (n.1383+47485A>G) c.1296+47485A>G (n.1296+47485A>G) | dbSNP |
12 | g.129162037G>A | CA245362829 | TMEM132D | c.1443+47483C>T (n.1443+47483C>T) c.1383+47483C>T (n.1383+47483C>T) c.1296+47483C>T (n.1296+47483C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.129162043T>A | CA685280715 | TMEM132D | c.1443+47477A>T (n.1443+47477A>T) c.1383+47477A>T (n.1383+47477A>T) c.1296+47477A>T (n.1296+47477A>T) | dbSNP |
12 | g.129162043T>C | CA245362836 | TMEM132D | c.1443+47477A>G (n.1443+47477A>G) c.1383+47477A>G (n.1383+47477A>G) c.1296+47477A>G (n.1296+47477A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.129162045A>C | CA685280720 | TMEM132D | c.1443+47475T>G (n.1443+47475T>G) c.1383+47475T>G (n.1383+47475T>G) c.1296+47475T>G (n.1296+47475T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.129162046T>C | CA2727147511 | TMEM132D | c.1443+47474A>G (n.1443+47474A>G) c.1383+47474A>G (n.1383+47474A>G) c.1296+47474A>G (n.1296+47474A>G) | dbSNP |
12 | g.129162048G>T | CA2727147512 | TMEM132D | c.1443+47472C>A (n.1443+47472C>A) c.1383+47472C>A (n.1383+47472C>A) c.1296+47472C>A (n.1296+47472C>A) | dbSNP |
12 | g.129162049G>A | CA245362845 | TMEM132D | c.1443+47471C>T (n.1443+47471C>T) c.1383+47471C>T (n.1383+47471C>T) c.1296+47471C>T (n.1296+47471C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.129162051G>A | CA245362847 | TMEM132D | c.1443+47469C>T (n.1443+47469C>T) c.1383+47469C>T (n.1383+47469C>T) c.1296+47469C>T (n.1296+47469C>T) | dbSNP |
12 | g.129162053G>C | CA2727206642 | TMEM132D | c.1443+47467C>G (n.1443+47467C>G) c.1383+47467C>G (n.1383+47467C>G) c.1296+47467C>G (n.1296+47467C>G) | dbSNP |
12 | g.129162055del | CA953217037 | TMEM132D | c.1443+47467del (n.1443+47467del) c.1383+47467del (n.1383+47467del) c.1296+47467del (n.1296+47467del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.129162055G>A | CA608155928 | TMEM132D | c.1443+47465C>T (n.1443+47465C>T) c.1383+47465C>T (n.1383+47465C>T) c.1296+47465C>T (n.1296+47465C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.129162055G>T | CA2566698464 | TMEM132D | c.1443+47465C>A (n.1443+47465C>A) c.1383+47465C>A (n.1383+47465C>A) c.1296+47465C>A (n.1296+47465C>A) | dbSNP |