Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP ExAC gnomAD v2
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dbSNP ExAC gnomAD v2
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Yg.12914613T>GCA414984655DDX3Yc.723T>G (p.Tyr241Ter)
c.714T>G (p.Tyr238Ter)
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Yg.12914615C=CA2470564947DDX3Yc.725C= (p.Thr242=)
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Yg.12914615C>GCA414984673DDX3Yc.725C>G (p.Thr242Arg)
c.716C>G (p.Thr239Arg)
n.243C>G
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n.874C>G
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Yg.12914615C>TCA414984672DDX3Yc.725C>T (p.Thr242Ile)
c.716C>T (p.Thr239Ile)
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n.874C>T
n.664C>T
dbSNP gnomAD v2
Yg.12914616A>CCA519898350DDX3Yc.726A>C (p.Thr242=)
c.717A>C (p.Thr239=)
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Yg.12914616A>GCA519898353DDX3Yc.726A>G (p.Thr242=)
c.717A>G (p.Thr239=)
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n.875A>G
n.665A>G
Yg.12914616A>TCA519898359DDX3Yc.726A>T (p.Thr242=)
c.717A>T (p.Thr239=)
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c.718G>C (p.Asp240His)
n.245G>C
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Yg.12914618A>CCA414984690DDX3Yc.728A>C (p.Asp243Ala)
c.719A>C (p.Asp240Ala)
n.246A>C
n.291A>C
n.879A>C
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n.877A>G
n.667A>G
Yg.12914618A>TCA414984697DDX3Yc.728A>T (p.Asp243Val)
c.719A>T (p.Asp240Val)
n.246A>T
n.291A>T
n.879A>T
n.959A>T
n.749A>T
n.807A>T
n.874A>T
n.794A>T
n.832A>T
n.797A>T
n.877A>T
n.667A>T
Yg.12914619T>ACA414984700DDX3Yc.729T>A (p.Asp243Glu)
c.720T>A (p.Asp240Glu)
n.247T>A
n.292T>A
n.880T>A
n.960T>A
n.750T>A
n.808T>A
n.875T>A
n.795T>A
n.833T>A
n.798T>A
n.878T>A
n.668T>A
Yg.12914619T>CCA519898382DDX3Yc.729T>C (p.Asp243=)
c.720T>C (p.Asp240=)
n.247T>C
n.292T>C
n.880T>C
n.960T>C
n.750T>C
n.808T>C
n.875T>C
n.795T>C
n.833T>C
n.798T>C
n.878T>C
n.668T>C
Yg.12914619T>GCA414984701DDX3Yc.729T>G (p.Asp243Glu)
c.720T>G (p.Asp240Glu)
n.247T>G
n.292T>G
n.880T>G
n.960T>G
n.750T>G
n.808T>G
n.875T>G
n.795T>G
n.833T>G
n.798T>G
n.878T>G
n.668T>G
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c.721G>A (p.Gly241Ser)
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n.293G>A
n.881G>A
n.961G>A
n.751G>A
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n.876G>A
n.796G>A
n.834G>A
n.799G>A
n.879G>A
n.669G>A
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c.721G>C (p.Gly241Arg)
n.248G>C
n.293G>C
n.881G>C
n.961G>C
n.751G>C
n.809G>C
n.876G>C
n.796G>C
n.834G>C
n.799G>C
n.879G>C
n.669G>C
Yg.12914620G>TCA414984707DDX3Yc.730G>T (p.Gly244Cys)
c.721G>T (p.Gly241Cys)
n.248G>T
n.293G>T
n.881G>T
n.961G>T
n.751G>T
n.809G>T
n.876G>T
n.796G>T
n.834G>T
n.799G>T
n.879G>T
n.669G>T
Yg.12914621G>ACA414984717DDX3Yc.731G>A (p.Gly244Asp)
c.722G>A (p.Gly241Asp)
n.249G>A
n.294G>A
n.882G>A
n.962G>A
n.752G>A
n.810G>A
n.877G>A
n.797G>A
n.835G>A
n.800G>A
n.880G>A
n.670G>A
Yg.12914621G>CCA414984719DDX3Yc.731G>C (p.Gly244Ala)
c.722G>C (p.Gly241Ala)
n.249G>C
n.294G>C
n.882G>C
n.962G>C
n.752G>C
n.810G>C
n.877G>C
n.797G>C
n.835G>C
n.800G>C
n.880G>C
n.670G>C
Yg.12914621G>TCA414984722DDX3Yc.731G>T (p.Gly244Val)
c.722G>T (p.Gly241Val)
n.249G>T
n.294G>T
n.882G>T
n.962G>T
n.752G>T
n.810G>T
n.877G>T
n.797G>T
n.835G>T
n.800G>T
n.880G>T
n.670G>T
Yg.12914622T>ACA519898404DDX3Yc.732T>A (p.Gly244=)
c.723T>A (p.Gly241=)
n.250T>A
n.295T>A
n.883T>A
n.963T>A
n.753T>A
n.811T>A
n.878T>A
n.798T>A
n.836T>A
n.801T>A
n.881T>A
n.671T>A
Yg.12914622T>CCA519898408DDX3Yc.732T>C (p.Gly244=)
c.723T>C (p.Gly241=)
n.250T>C
n.295T>C
n.883T>C
n.963T>C
n.753T>C
n.811T>C
n.878T>C
n.798T>C
n.836T>C
n.801T>C
n.881T>C
n.671T>C
Yg.12914622T>GCA519898411DDX3Yc.732T>G (p.Gly244=)
c.723T>G (p.Gly241=)
n.250T>G
n.295T>G
n.883T>G
n.963T>G
n.753T>G
n.811T>G
n.878T>G
n.798T>G
n.836T>G
n.801T>G
n.881T>G
n.671T>G
Yg.12914623C>ACA414984725DDX3Yc.733C>A (p.Pro245Thr)
c.724C>A (p.Pro242Thr)
n.251C>A
n.296C>A
n.884C>A
n.964C>A
n.754C>A
n.812C>A
n.879C>A
n.799C>A
n.837C>A
n.802C>A
n.882C>A
n.672C>A
Yg.12914623C>GCA414984728DDX3Yc.733C>G (p.Pro245Ala)
c.724C>G (p.Pro242Ala)
n.251C>G
n.296C>G
n.884C>G
n.964C>G
n.754C>G
n.812C>G
n.879C>G
n.799C>G
n.837C>G
n.802C>G
n.882C>G
n.672C>G
Yg.12914623C>TCA414984731DDX3Yc.733C>T (p.Pro245Ser)
c.724C>T (p.Pro242Ser)
n.251C>T
n.296C>T
n.884C>T
n.964C>T
n.754C>T
n.812C>T
n.879C>T
n.799C>T
n.837C>T
n.802C>T
n.882C>T
n.672C>T
Yg.12914624delCA2579748431DDX3Yc.734del (p.Pro245GlnfsTer5)
c.725del (p.Pro242GlnfsTer5)
n.252del
n.297del
n.885del
n.965del
n.755del
n.813del
n.880del
n.800del
n.838del
n.803del
n.883del
n.673del
Yg.12914624C>ACA414984733DDX3Yc.734C>A (p.Pro245Gln)
c.725C>A (p.Pro242Gln)
n.252C>A
n.297C>A
n.885C>A
n.965C>A
n.755C>A
n.813C>A
n.880C>A
n.800C>A
n.838C>A
n.803C>A
n.883C>A
n.673C>A
Yg.12914624C>GCA414984737DDX3Yc.734C>G (p.Pro245Arg)
c.725C>G (p.Pro242Arg)
n.252C>G
n.297C>G
n.885C>G
n.965C>G
n.755C>G
n.813C>G
n.880C>G
n.800C>G
n.838C>G
n.803C>G
n.883C>G
n.673C>G
Yg.12914624C>TCA414984739DDX3Yc.734C>T (p.Pro245Leu)
c.725C>T (p.Pro242Leu)
n.252C>T
n.297C>T
n.885C>T
n.965C>T
n.755C>T
n.813C>T
n.880C>T
n.800C>T
n.838C>T
n.803C>T
n.883C>T
n.673C>T
Yg.12914625A>CCA519898436DDX3Yc.735A>C (p.Pro245=)
c.726A>C (p.Pro242=)
n.253A>C
n.298A>C
n.886A>C
n.966A>C
n.756A>C
n.814A>C
n.881A>C
n.801A>C
n.839A>C
n.804A>C
n.884A>C
n.674A>C
Yg.12914625A>GCA519898432DDX3Yc.735A>G (p.Pro245=)
c.726A>G (p.Pro242=)
n.253A>G
n.298A>G
n.886A>G
n.966A>G
n.756A>G
n.814A>G
n.881A>G
n.801A>G
n.839A>G
n.804A>G
n.884A>G
n.674A>G
Yg.12914625A>TCA519898430DDX3Yc.735A>T (p.Pro245=)
c.726A>T (p.Pro242=)
n.253A>T
n.298A>T
n.886A>T
n.966A>T
n.756A>T
n.814A>T
n.881A>T
n.801A>T
n.839A>T
n.804A>T
n.884A>T
n.674A>T
Yg.12914626G>ACA414984741DDX3Yc.736G>A (p.Gly246Arg)
c.727G>A (p.Gly243Arg)
n.254G>A
n.299G>A
n.887G>A
n.967G>A
n.757G>A
n.815G>A
n.882G>A
n.802G>A
n.840G>A
n.805G>A
n.885G>A
n.675G>A
Yg.12914626G>CCA414984743DDX3Yc.736G>C (p.Gly246Arg)
c.727G>C (p.Gly243Arg)
n.254G>C
n.299G>C
n.887G>C
n.967G>C
n.757G>C
n.815G>C
n.882G>C
n.802G>C
n.840G>C
n.805G>C
n.885G>C
n.675G>C
Yg.12914626G>TCA414984744DDX3Yc.736G>T (p.Gly246Ter)
c.727G>T (p.Gly243Ter)
n.254G>T
n.299G>T
n.887G>T
n.967G>T
n.757G>T
n.815G>T
n.882G>T
n.802G>T
n.840G>T
n.805G>T
n.885G>T
n.675G>T
Yg.12914627G>ACA414984752DDX3Yc.737G>A (p.Gly246Glu)
c.728G>A (p.Gly243Glu)
n.255G>A
n.300G>A
n.888G>A
n.968G>A
n.758G>A
n.816G>A
n.883G>A
n.803G>A
n.841G>A
n.806G>A
n.886G>A
n.676G>A
Yg.12914627G>CCA414984747DDX3Yc.737G>C (p.Gly246Ala)
c.728G>C (p.Gly243Ala)
n.255G>C
n.300G>C
n.888G>C
n.968G>C
n.758G>C
n.816G>C
n.883G>C
n.803G>C
n.841G>C
n.806G>C
n.886G>C
n.676G>C
Yg.12914627G>TCA414984749DDX3Yc.737G>T (p.Gly246Val)
c.728G>T (p.Gly243Val)
n.255G>T
n.300G>T
n.888G>T
n.968G>T
n.758G>T
n.816G>T
n.883G>T
n.803G>T
n.841G>T
n.806G>T
n.886G>T
n.676G>T
Yg.12914628A>CCA519898461DDX3Yc.738A>C (p.Gly246=)
c.729A>C (p.Gly243=)
n.256A>C
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n.889A>C
n.969A>C
n.759A>C
n.817A>C
n.884A>C
n.804A>C
n.842A>C
n.807A>C
n.887A>C
n.677A>C
Yg.12914628A>GCA519898465DDX3Yc.738A>G (p.Gly246=)
c.729A>G (p.Gly243=)
n.256A>G
n.301A>G
n.889A>G
n.969A>G
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n.842A>G
n.807A>G
n.887A>G
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Yg.12914628A>TCA519898466DDX3Yc.738A>T (p.Gly246=)
c.729A>T (p.Gly243=)
n.256A>T
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Yg.12914629G>ACA414984758DDX3Yc.739G>A (p.Glu247Lys)
c.730G>A (p.Glu244Lys)
n.257G>A
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n.678G>A
Yg.12914629G>CCA414984760DDX3Yc.739G>C (p.Glu247Gln)
c.730G>C (p.Glu244Gln)
n.257G>C
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n.843G>C
n.808G>C
n.888G>C
n.678G>C
Yg.12914629G>TCA414984762DDX3Yc.739G>T (p.Glu247Ter)
c.730G>T (p.Glu244Ter)
n.257G>T
n.302G>T
n.890G>T
n.970G>T
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n.885G>T
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Yg.12914630A>CCA414984766DDX3Yc.740A>C (p.Glu247Ala)
c.731A>C (p.Glu244Ala)
n.258A>C
n.303A>C
n.891A>C
n.971A>C
n.761A>C
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n.886A>C
n.806A>C
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n.809A>C
n.889A>C
n.679A>C
Yg.12914630A>GCA414984770DDX3Yc.740A>G (p.Glu247Gly)
c.731A>G (p.Glu244Gly)
n.258A>G
n.303A>G
n.891A>G
n.971A>G
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n.886A>G
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n.679A>G
Yg.12914630A>TCA414984774DDX3Yc.740A>T (p.Glu247Val)
c.731A>T (p.Glu244Val)
n.258A>T
n.303A>T
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Yg.12914631A=CA2470564948DDX3Yc.741A= (p.Glu247=)
c.732A= (p.Glu244=)
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n.810A=
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n.680A=
Yg.12914631A>CCA10573667DDX3Yc.741A>C (p.Glu247Asp)
c.732A>C (p.Glu244Asp)
n.259A>C
n.304A>C
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n.890A>C
n.680A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
Yg.12914631A>GCA519898483DDX3Yc.741A>G (p.Glu247=)
c.732A>G (p.Glu244=)
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Yg.12914631A>TCA414984789DDX3Yc.741A>T (p.Glu247Asp)
c.732A>T (p.Glu244Asp)
n.259A>T
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Yg.12914632G>ACA414984795DDX3Yc.742G>A (p.Ala248Thr)
c.733G>A (p.Ala245Thr)
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Yg.12914632G>CCA414984798DDX3Yc.742G>C (p.Ala248Pro)
c.733G>C (p.Ala245Pro)
n.260G>C
n.305G>C
n.893G>C
n.973G>C
n.763G>C
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n.888G>C
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n.846G>C
n.811G>C
n.891G>C
n.681G>C
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c.733G= (p.Ala245=)
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n.774T>C
n.832T>C
n.899T>C
n.819T>C
n.857T>C
n.822T>C
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Yg.12914643T>GCA519898604DDX3Yc.753T>G (p.Ala251=)
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n.820G>C
n.858G>C
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n.693G>C
Yg.12914644G>TCA414984888DDX3Yc.754G>T (p.Val252Leu)
c.745G>T (p.Val249Leu)
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Yg.12914645T>ACA414984902DDX3Yc.755T>A (p.Val252Glu)
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Yg.12914645T>CCA414984906DDX3Yc.755T>C (p.Val252Ala)
c.746T>C (p.Val249Ala)
n.273T>C
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n.906T>C
n.986T>C
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n.834T>C
n.901T>C
n.821T>C
n.859T>C
n.824T>C
n.904T>C
n.694T>C
Yg.12914645T>GCA414984899DDX3Yc.755T>G (p.Val252Gly)
c.746T>G (p.Val249Gly)
n.273T>G
n.318T>G
n.906T>G
n.986T>G
n.776T>G
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Yg.12914646delCA645620619DDX3Yc.756del (p.Lys253ArgfsTer18)
c.747del (p.Val249=)
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c.747del (p.Lys250ArgfsTer18)
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n.987del
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n.822del
n.860del
n.825del
n.905del
n.695del
COSMIC
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n.698G>C
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.828+12G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.908+16_908+17del
n.924_925del
n.714_715del
n.828+16_828+17del
Yg.12914665T>CCA2766243418DDX3Yc.759+16T>C (n.759+16T>C)
n.277+16T>C
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n.828+16T>C
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Yg.12914666A>CCA10573671DDX3Yc.759+17A>C (n.759+17A>C)
n.277+17A>C
n.339A>C
c.750+17A>C (n.750+17A>C)
n.927A>C
n.990+17A>C
n.1007A>C
n.797A>C
n.838+17A>C
n.905+17A>C
n.922A>C
n.842A>C
n.863+17A>C
n.845A>C
n.908+17A>C
n.925A>C
n.715A>C
n.828+17A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.12914674A=CA2470564955DDX3Yc.759+25A= (n.759+25A=)
n.277+25A=
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n.933A=
n.723A=
n.828+25A=
Yg.12914674A>TCA1139170330DDX3Yc.759+25A>T (n.759+25A>T)
n.277+25A>T
n.347A>T
c.750+25A>T (n.750+25A>T)
n.935A>T
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n.1015A>T
n.805A>T
n.838+25A>T
n.905+25A>T
n.930A>T
n.850A>T
n.863+25A>T
n.853A>T
n.908+25A>T
n.933A>T
n.723A>T
n.828+25A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.12914675C>ACA2579748433DDX3Yc.759+26C>A (n.759+26C>A)
n.277+26C>A
n.348C>A
c.750+26C>A (n.750+26C>A)
n.936C>A
n.990+26C>A
n.1016C>A
n.806C>A
n.838+26C>A
n.905+26C>A
n.931C>A
n.851C>A
n.863+26C>A
n.854C>A
n.908+26C>A
n.934C>A
n.724C>A
n.828+26C>A
Yg.12914676A>TCA2766243419DDX3Yc.759+27A>T (n.759+27A>T)
n.277+27A>T
n.349A>T
c.750+27A>T (n.750+27A>T)
n.937A>T
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n.1017A>T
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n.852A>T
n.863+27A>T
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n.725A>T
n.828+27A>T
Yg.12914681delCA519898648DDX3Yc.759+32del (n.759+32del)
n.277+32del
n.354del
c.750+32del (n.750+32del)
n.942del
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n.730del
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Number of alleles fetched