Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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Y | g.12914545G>A | CA2766243415 | DDX3Y | c.674-19G>A (n.674-19G>A) c.665-19G>A (n.665-19G>A) n.192-19G>A n.237-19G>A n.825-19G>A n.905-19G>A n.695-19G>A n.753-19G>A n.820-19G>A n.740-19G>A n.778-19G>A n.743-19G>A n.823-19G>A n.613-19G>A | |
Y | g.12914554T>C | CA2766243416 | DDX3Y | c.674-10T>C (n.674-10T>C) c.665-10T>C (n.665-10T>C) n.192-10T>C n.237-10T>C n.825-10T>C n.905-10T>C n.695-10T>C n.753-10T>C n.820-10T>C n.740-10T>C n.778-10T>C n.743-10T>C n.823-10T>C n.613-10T>C | |
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Y | g.12914568T>A | CA519897927 | DDX3Y | c.678T>A (p.Ser226=) c.669T>A (p.Ser223=) n.196T>A n.241T>A n.829T>A n.909T>A n.699T>A n.757T>A n.824T>A n.744T>A n.782T>A n.747T>A n.827T>A n.617T>A | |
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Y | g.12914568T>G | CA519897924 | DDX3Y | c.678T>G (p.Ser226=) c.669T>G (p.Ser223=) n.196T>G n.241T>G n.829T>G n.909T>G n.699T>G n.757T>G n.824T>G n.744T>G n.782T>G n.747T>G n.827T>G n.617T>G | |
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Y | g.12914570G>T | CA414984318 | DDX3Y | c.680G>T (p.Gly227Val) c.671G>T (p.Gly224Val) n.198G>T n.243G>T n.831G>T n.911G>T n.701G>T n.759G>T n.826G>T n.746G>T n.784G>T n.749G>T n.829G>T n.619G>T | |
Y | g.12914571G>A | CA519897951 | DDX3Y | c.681G>A (p.Gly227=) c.672G>A (p.Gly224=) n.199G>A n.244G>A n.832G>A n.912G>A n.702G>A n.760G>A n.827G>A n.747G>A n.785G>A n.750G>A n.830G>A n.620G>A | |
Y | g.12914571G>C | CA519897954 | DDX3Y | c.681G>C (p.Gly227=) c.672G>C (p.Gly224=) n.199G>C n.244G>C n.832G>C n.912G>C n.702G>C n.760G>C n.827G>C n.747G>C n.785G>C n.750G>C n.830G>C n.620G>C | |
Y | g.12914571G>T | CA519897957 | DDX3Y | c.681G>T (p.Gly227=) c.672G>T (p.Gly224=) n.199G>T n.244G>T n.832G>T n.912G>T n.702G>T n.760G>T n.827G>T n.747G>T n.785G>T n.750G>T n.830G>T n.620G>T | |
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Y | g.12914572A>G | CA414984320 | DDX3Y | c.682A>G (p.Lys228Glu) c.673A>G (p.Lys225Glu) n.200A>G n.245A>G n.833A>G n.913A>G n.703A>G n.761A>G n.828A>G n.748A>G n.786A>G n.751A>G n.831A>G n.621A>G | |
Y | g.12914572A>T | CA414984322 | DDX3Y | c.682A>T (p.Lys228Ter) c.673A>T (p.Lys225Ter) n.200A>T n.245A>T n.833A>T n.913A>T n.703A>T n.761A>T n.828A>T n.748A>T n.786A>T n.751A>T n.831A>T n.621A>T | |
Y | g.12914573A>C | CA414984327 | DDX3Y | c.683A>C (p.Lys228Thr) c.674A>C (p.Lys225Thr) n.201A>C n.246A>C n.834A>C n.914A>C n.704A>C n.762A>C n.829A>C n.749A>C n.787A>C n.752A>C n.832A>C n.622A>C | |
Y | g.12914573A>G | CA414984324 | DDX3Y | c.683A>G (p.Lys228Arg) c.674A>G (p.Lys225Arg) n.201A>G n.246A>G n.834A>G n.914A>G n.704A>G n.762A>G n.829A>G n.749A>G n.787A>G n.752A>G n.832A>G n.622A>G | |
Y | g.12914573A>T | CA414984325 | DDX3Y | c.683A>T (p.Lys228Ile) c.674A>T (p.Lys225Ile) n.201A>T n.246A>T n.834A>T n.914A>T n.704A>T n.762A>T n.829A>T n.749A>T n.787A>T n.752A>T n.832A>T n.622A>T | |
Y | g.12914574A>C | CA414984333 | DDX3Y | c.684A>C (p.Lys228Asn) c.675A>C (p.Lys225Asn) n.202A>C n.247A>C n.835A>C n.915A>C n.705A>C n.763A>C n.830A>C n.750A>C n.788A>C n.753A>C n.833A>C n.623A>C | |
Y | g.12914574A>G | CA519898004 | DDX3Y | c.684A>G (p.Lys228=) c.675A>G (p.Lys225=) n.202A>G n.247A>G n.835A>G n.915A>G n.705A>G n.763A>G n.830A>G n.750A>G n.788A>G n.753A>G n.833A>G n.623A>G | |
Y | g.12914574A>T | CA414984335 | DDX3Y | c.684A>T (p.Lys228Asn) c.675A>T (p.Lys225Asn) n.202A>T n.247A>T n.835A>T n.915A>T n.705A>T n.763A>T n.830A>T n.750A>T n.788A>T n.753A>T n.833A>T n.623A>T | |
Y | g.12914575A>C | CA414984342 | DDX3Y | c.685A>C (p.Thr229Pro) c.676A>C (p.Thr226Pro) n.203A>C n.248A>C n.836A>C n.916A>C n.706A>C n.764A>C n.831A>C n.751A>C n.789A>C n.754A>C n.834A>C n.624A>C | |
Y | g.12914575A>G | CA414984345 | DDX3Y | c.685A>G (p.Thr229Ala) c.676A>G (p.Thr226Ala) n.203A>G n.248A>G n.836A>G n.916A>G n.706A>G n.764A>G n.831A>G n.751A>G n.789A>G n.754A>G n.834A>G n.624A>G | |
Y | g.12914575A>T | CA414984346 | DDX3Y | c.685A>T (p.Thr229Ser) c.676A>T (p.Thr226Ser) n.203A>T n.248A>T n.836A>T n.916A>T n.706A>T n.764A>T n.831A>T n.751A>T n.789A>T n.754A>T n.834A>T n.624A>T | |
Y | g.12914576C>A | CA414984350 | DDX3Y | c.686C>A (p.Thr229Asn) c.677C>A (p.Thr226Asn) n.204C>A n.249C>A n.837C>A n.917C>A n.707C>A n.765C>A n.832C>A n.752C>A n.790C>A n.755C>A n.835C>A n.625C>A | |
Y | g.12914576C>G | CA414984352 | DDX3Y | c.686C>G (p.Thr229Ser) c.677C>G (p.Thr226Ser) n.204C>G n.249C>G n.837C>G n.917C>G n.707C>G n.765C>G n.832C>G n.752C>G n.790C>G n.755C>G n.835C>G n.625C>G | |
Y | g.12914576C>T | CA414984353 | DDX3Y | c.686C>T (p.Thr229Ile) c.677C>T (p.Thr226Ile) n.204C>T n.249C>T n.837C>T n.917C>T n.707C>T n.765C>T n.832C>T n.752C>T n.790C>T n.755C>T n.835C>T n.625C>T | |
Y | g.12914577T>A | CA519898024 | DDX3Y | c.687T>A (p.Thr229=) c.678T>A (p.Thr226=) n.205T>A n.250T>A n.838T>A n.918T>A n.708T>A n.766T>A n.833T>A n.753T>A n.791T>A n.756T>A n.836T>A n.626T>A | |
Y | g.12914577T>C | CA519898026 | DDX3Y | c.687T>C (p.Thr229=) c.678T>C (p.Thr226=) n.205T>C n.250T>C n.838T>C n.918T>C n.708T>C n.766T>C n.833T>C n.753T>C n.791T>C n.756T>C n.836T>C n.626T>C | |
Y | g.12914577T>G | CA519898027 | DDX3Y | c.687T>G (p.Thr229=) c.678T>G (p.Thr226=) n.205T>G n.250T>G n.838T>G n.918T>G n.708T>G n.766T>G n.833T>G n.753T>G n.791T>G n.756T>G n.836T>G n.626T>G | dbSNP gnomAD v2 |
Y | g.12914577T= | CA2470564944 | DDX3Y | c.687T= (p.Thr229=) c.678T= (p.Thr226=) n.205T= n.250T= n.838T= n.918T= n.708T= n.766T= n.833T= n.753T= n.791T= n.756T= n.836T= n.626T= | |
Y | g.12914578G>A | CA414984355 | DDX3Y | c.688G>A (p.Ala230Thr) c.679G>A (p.Ala227Thr) n.206G>A n.251G>A n.839G>A n.919G>A n.709G>A n.767G>A n.834G>A n.754G>A n.792G>A n.757G>A n.837G>A n.627G>A | |
Y | g.12914578G>C | CA414984357 | DDX3Y | c.688G>C (p.Ala230Pro) c.679G>C (p.Ala227Pro) n.206G>C n.251G>C n.839G>C n.919G>C n.709G>C n.767G>C n.834G>C n.754G>C n.792G>C n.757G>C n.837G>C n.627G>C | |
Y | g.12914578G>T | CA414984361 | DDX3Y | c.688G>T (p.Ala230Ser) c.679G>T (p.Ala227Ser) n.206G>T n.251G>T n.839G>T n.919G>T n.709G>T n.767G>T n.834G>T n.754G>T n.792G>T n.757G>T n.837G>T n.627G>T | |
Y | g.12914581_12914583del | CA2579748430 | DDX3Y | c.691_693del (p.Ala231del) c.682_684del (p.Ala228del) n.209_211del n.254_256del n.842_844del n.922_924del n.712_714del n.770_772del n.837_839del n.757_759del n.795_797del n.760_762del n.840_842del n.630_632del | |
Y | g.12914579C>A | CA414984373 | DDX3Y | c.689C>A (p.Ala230Glu) c.680C>A (p.Ala227Glu) n.207C>A n.252C>A n.840C>A n.920C>A n.710C>A n.768C>A n.835C>A n.755C>A n.793C>A n.758C>A n.838C>A n.628C>A | |
Y | g.12914579C>G | CA414984377 | DDX3Y | c.689C>G (p.Ala230Gly) c.680C>G (p.Ala227Gly) n.207C>G n.252C>G n.840C>G n.920C>G n.710C>G n.768C>G n.835C>G n.755C>G n.793C>G n.758C>G n.838C>G n.628C>G | |
Y | g.12914579C>T | CA414984371 | DDX3Y | c.689C>T (p.Ala230Val) c.680C>T (p.Ala227Val) n.207C>T n.252C>T n.840C>T n.920C>T n.710C>T n.768C>T n.835C>T n.755C>T n.793C>T n.758C>T n.838C>T n.628C>T | |
Y | g.12914580A>C | CA519898048 | DDX3Y | c.690A>C (p.Ala230=) c.681A>C (p.Ala227=) n.208A>C n.253A>C n.841A>C n.921A>C n.711A>C n.769A>C n.836A>C n.756A>C n.794A>C n.759A>C n.839A>C n.629A>C | |
Y | g.12914580A>G | CA519898050 | DDX3Y | c.690A>G (p.Ala230=) c.681A>G (p.Ala227=) n.208A>G n.253A>G n.841A>G n.921A>G n.711A>G n.769A>G n.836A>G n.756A>G n.794A>G n.759A>G n.839A>G n.629A>G | |
Y | g.12914580A>T | CA519898053 | DDX3Y | c.690A>T (p.Ala230=) c.681A>T (p.Ala227=) n.208A>T n.253A>T n.841A>T n.921A>T n.711A>T n.769A>T n.836A>T n.756A>T n.794A>T n.759A>T n.839A>T n.629A>T | |
Y | g.12914581G>A | CA414984382 | DDX3Y | c.691G>A (p.Ala231Thr) c.682G>A (p.Ala228Thr) n.209G>A n.254G>A n.842G>A n.922G>A n.712G>A n.770G>A n.837G>A n.757G>A n.795G>A n.760G>A n.840G>A n.630G>A | |
Y | g.12914581G>C | CA414984384 | DDX3Y | c.691G>C (p.Ala231Pro) c.682G>C (p.Ala228Pro) n.209G>C n.254G>C n.842G>C n.922G>C n.712G>C n.770G>C n.837G>C n.757G>C n.795G>C n.760G>C n.840G>C n.630G>C | |
Y | g.12914581G>T | CA414984385 | DDX3Y | c.691G>T (p.Ala231Ser) c.682G>T (p.Ala228Ser) n.209G>T n.254G>T n.842G>T n.922G>T n.712G>T n.770G>T n.837G>T n.757G>T n.795G>T n.760G>T n.840G>T n.630G>T | |
Y | g.12914582C>A | CA414984389 | DDX3Y | c.692C>A (p.Ala231Glu) c.683C>A (p.Ala228Glu) n.210C>A n.255C>A n.843C>A n.923C>A n.713C>A n.771C>A n.838C>A n.758C>A n.796C>A n.761C>A n.841C>A n.631C>A | |
Y | g.12914582C>G | CA414984393 | DDX3Y | c.692C>G (p.Ala231Gly) c.683C>G (p.Ala228Gly) n.210C>G n.255C>G n.843C>G n.923C>G n.713C>G n.771C>G n.838C>G n.758C>G n.796C>G n.761C>G n.841C>G n.631C>G | |
Y | g.12914582C>T | CA414984396 | DDX3Y | c.692C>T (p.Ala231Val) c.683C>T (p.Ala228Val) n.210C>T n.255C>T n.843C>T n.923C>T n.713C>T n.771C>T n.838C>T n.758C>T n.796C>T n.761C>T n.841C>T n.631C>T | |
Y | g.12914583A>C | CA519898077 | DDX3Y | c.693A>C (p.Ala231=) c.684A>C (p.Ala228=) n.211A>C n.256A>C n.844A>C n.924A>C n.714A>C n.772A>C n.839A>C n.759A>C n.797A>C n.762A>C n.842A>C n.632A>C | |
Y | g.12914583A>G | CA519898073 | DDX3Y | c.693A>G (p.Ala231=) c.684A>G (p.Ala228=) n.211A>G n.256A>G n.844A>G n.924A>G n.714A>G n.772A>G n.839A>G n.759A>G n.797A>G n.762A>G n.842A>G n.632A>G | |
Y | g.12914583A>T | CA519898069 | DDX3Y | c.693A>T (p.Ala231=) c.684A>T (p.Ala228=) n.211A>T n.256A>T n.844A>T n.924A>T n.714A>T n.772A>T n.839A>T n.759A>T n.797A>T n.762A>T n.842A>T n.632A>T | |
Y | g.12914584T>A | CA414984398 | DDX3Y | c.694T>A (p.Phe232Ile) c.685T>A (p.Phe229Ile) n.212T>A n.257T>A n.845T>A n.925T>A n.715T>A n.773T>A n.840T>A n.760T>A n.798T>A n.763T>A n.843T>A n.633T>A | |
Y | g.12914584T>C | CA414984403 | DDX3Y | c.694T>C (p.Phe232Leu) c.685T>C (p.Phe229Leu) n.212T>C n.257T>C n.845T>C n.925T>C n.715T>C n.773T>C n.840T>C n.760T>C n.798T>C n.763T>C n.843T>C n.633T>C | |
Y | g.12914584T>G | CA414984404 | DDX3Y | c.694T>G (p.Phe232Val) c.685T>G (p.Phe229Val) n.212T>G n.257T>G n.845T>G n.925T>G n.715T>G n.773T>G n.840T>G n.760T>G n.798T>G n.763T>G n.843T>G n.633T>G | |
Y | g.12914585T>A | CA414984421 | DDX3Y | c.695T>A (p.Phe232Tyr) c.686T>A (p.Phe229Tyr) n.213T>A n.258T>A n.846T>A n.926T>A n.716T>A n.774T>A n.841T>A n.761T>A n.799T>A n.764T>A n.844T>A n.634T>A | |
Y | g.12914585T>C | CA414984427 | DDX3Y | c.695T>C (p.Phe232Ser) c.686T>C (p.Phe229Ser) n.213T>C n.258T>C n.846T>C n.926T>C n.716T>C n.774T>C n.841T>C n.761T>C n.799T>C n.764T>C n.844T>C n.634T>C | |
Y | g.12914585T>G | CA414984430 | DDX3Y | c.695T>G (p.Phe232Cys) c.686T>G (p.Phe229Cys) n.213T>G n.258T>G n.846T>G n.926T>G n.716T>G n.774T>G n.841T>G n.761T>G n.799T>G n.764T>G n.844T>G n.634T>G | |
Y | g.12914586T>A | CA414984437 | DDX3Y | c.696T>A (p.Phe232Leu) c.687T>A (p.Phe229Leu) n.214T>A n.259T>A n.847T>A n.927T>A n.717T>A n.775T>A n.842T>A n.762T>A n.800T>A n.765T>A n.845T>A n.635T>A | |
Y | g.12914586T>C | CA519898102 | DDX3Y | c.696T>C (p.Phe232=) c.687T>C (p.Phe229=) n.214T>C n.259T>C n.847T>C n.927T>C n.717T>C n.775T>C n.842T>C n.762T>C n.800T>C n.765T>C n.845T>C n.635T>C | |
Y | g.12914586T>G | CA414984433 | DDX3Y | c.696T>G (p.Phe232Leu) c.687T>G (p.Phe229Leu) n.214T>G n.259T>G n.847T>G n.927T>G n.717T>G n.775T>G n.842T>G n.762T>G n.800T>G n.765T>G n.845T>G n.635T>G | |
Y | g.12914587C>A | CA414984440 | DDX3Y | c.697C>A (p.Leu233Ile) c.688C>A (p.Leu230Ile) n.215C>A n.260C>A n.848C>A n.928C>A n.718C>A n.776C>A n.843C>A n.763C>A n.801C>A n.766C>A n.846C>A n.636C>A | COSMIC |
Y | g.12914587C>G | CA414984442 | DDX3Y | c.697C>G (p.Leu233Val) c.688C>G (p.Leu230Val) n.215C>G n.260C>G n.848C>G n.928C>G n.718C>G n.776C>G n.843C>G n.763C>G n.801C>G n.766C>G n.846C>G n.636C>G | |
Y | g.12914587C>T | CA414984444 | DDX3Y | c.697C>T (p.Leu233Phe) c.688C>T (p.Leu230Phe) n.215C>T n.260C>T n.848C>T n.928C>T n.718C>T n.776C>T n.843C>T n.763C>T n.801C>T n.766C>T n.846C>T n.636C>T | |
Y | g.12914588T>A | CA414984447 | DDX3Y | c.698T>A (p.Leu233His) c.689T>A (p.Leu230His) n.216T>A n.261T>A n.849T>A n.929T>A n.719T>A n.777T>A n.844T>A n.764T>A n.802T>A n.767T>A n.847T>A n.637T>A | |
Y | g.12914588T>C | CA414984448 | DDX3Y | c.698T>C (p.Leu233Pro) c.689T>C (p.Leu230Pro) n.216T>C n.261T>C n.849T>C n.929T>C n.719T>C n.777T>C n.844T>C n.764T>C n.802T>C n.767T>C n.847T>C n.637T>C | |
Y | g.12914588T>G | CA414984450 | DDX3Y | c.698T>G (p.Leu233Arg) c.689T>G (p.Leu230Arg) n.216T>G n.261T>G n.849T>G n.929T>G n.719T>G n.777T>G n.844T>G n.764T>G n.802T>G n.767T>G n.847T>G n.637T>G | |
Y | g.12914589T>A | CA519898125 | DDX3Y | c.699T>A (p.Leu233=) c.690T>A (p.Leu230=) n.217T>A n.262T>A n.850T>A n.930T>A n.720T>A n.778T>A n.845T>A n.765T>A n.803T>A n.768T>A n.848T>A n.638T>A | |
Y | g.12914589T>C | CA519898128 | DDX3Y | c.699T>C (p.Leu233=) c.690T>C (p.Leu230=) n.217T>C n.262T>C n.850T>C n.930T>C n.720T>C n.778T>C n.845T>C n.765T>C n.803T>C n.768T>C n.848T>C n.638T>C | |
Y | g.12914589T>G | CA519898132 | DDX3Y | c.699T>G (p.Leu233=) c.690T>G (p.Leu230=) n.217T>G n.262T>G n.850T>G n.930T>G n.720T>G n.778T>G n.845T>G n.765T>G n.803T>G n.768T>G n.848T>G n.638T>G | |
Y | g.12914590T>A | CA414984451 | DDX3Y | c.700T>A (p.Leu234Ile) c.691T>A (p.Leu231Ile) n.218T>A n.263T>A n.851T>A n.931T>A n.721T>A n.779T>A n.846T>A n.766T>A n.804T>A n.769T>A n.849T>A n.639T>A | |
Y | g.12914590T>C | CA519898138 | DDX3Y | c.700T>C (p.Leu234=) c.691T>C (p.Leu231=) n.218T>C n.263T>C n.851T>C n.931T>C n.721T>C n.779T>C n.846T>C n.766T>C n.804T>C n.769T>C n.849T>C n.639T>C | |
Y | g.12914590T>G | CA414984456 | DDX3Y | c.700T>G (p.Leu234Val) c.691T>G (p.Leu231Val) n.218T>G n.263T>G n.851T>G n.931T>G n.721T>G n.779T>G n.846T>G n.766T>G n.804T>G n.769T>G n.849T>G n.639T>G | |
Y | g.12914591T>A | CA414984459 | DDX3Y | c.701T>A (p.Leu234Ter) c.692T>A (p.Leu231Ter) n.219T>A n.264T>A n.852T>A n.932T>A n.722T>A n.780T>A n.847T>A n.767T>A n.805T>A n.770T>A n.850T>A n.640T>A | |
Y | g.12914591T>C | CA414984461 | DDX3Y | c.701T>C (p.Leu234Ser) c.692T>C (p.Leu231Ser) n.219T>C n.264T>C n.852T>C n.932T>C n.722T>C n.780T>C n.847T>C n.767T>C n.805T>C n.770T>C n.850T>C n.640T>C | |
Y | g.12914591T>G | CA414984464 | DDX3Y | c.701T>G (p.Leu234Ter) c.692T>G (p.Leu231Ter) n.219T>G n.264T>G n.852T>G n.932T>G n.722T>G n.780T>G n.847T>G n.767T>G n.805T>G n.770T>G n.850T>G n.640T>G | |
Y | g.12914592A>C | CA414984466 | DDX3Y | c.702A>C (p.Leu234Phe) c.693A>C (p.Leu231Phe) n.220A>C n.265A>C n.853A>C n.933A>C n.723A>C n.781A>C n.848A>C n.768A>C n.806A>C n.771A>C n.851A>C n.641A>C | |
Y | g.12914592A>G | CA519898155 | DDX3Y | c.702A>G (p.Leu234=) c.693A>G (p.Leu231=) n.220A>G n.265A>G n.853A>G n.933A>G n.723A>G n.781A>G n.848A>G n.768A>G n.806A>G n.771A>G n.851A>G n.641A>G | |
Y | g.12914592A>T | CA414984467 | DDX3Y | c.702A>T (p.Leu234Phe) c.693A>T (p.Leu231Phe) n.220A>T n.265A>T n.853A>T n.933A>T n.723A>T n.781A>T n.848A>T n.768A>T n.806A>T n.771A>T n.851A>T n.641A>T | |
Y | g.12914593C>A | CA414984481 | DDX3Y | c.703C>A (p.Pro235Thr) c.694C>A (p.Pro232Thr) n.221C>A n.266C>A n.854C>A n.934C>A n.724C>A n.782C>A n.849C>A n.769C>A n.807C>A n.772C>A n.852C>A n.642C>A | |
Y | g.12914593C>G | CA414984474 | DDX3Y | c.703C>G (p.Pro235Ala) c.694C>G (p.Pro232Ala) n.221C>G n.266C>G n.854C>G n.934C>G n.724C>G n.782C>G n.849C>G n.769C>G n.807C>G n.772C>G n.852C>G n.642C>G | |
Y | g.12914593C>T | CA414984477 | DDX3Y | c.703C>T (p.Pro235Ser) c.694C>T (p.Pro232Ser) n.221C>T n.266C>T n.854C>T n.934C>T n.724C>T n.782C>T n.849C>T n.769C>T n.807C>T n.772C>T n.852C>T n.642C>T | |
Y | g.12914594C>A | CA414984488 | DDX3Y | c.704C>A (p.Pro235His) c.695C>A (p.Pro232His) n.222C>A n.267C>A n.855C>A n.935C>A n.725C>A n.783C>A n.850C>A n.770C>A n.808C>A n.773C>A n.853C>A n.643C>A | |
Y | g.12914594C>G | CA414984507 | DDX3Y | c.704C>G (p.Pro235Arg) c.695C>G (p.Pro232Arg) n.222C>G n.267C>G n.855C>G n.935C>G n.725C>G n.783C>G n.850C>G n.770C>G n.808C>G n.773C>G n.853C>G n.643C>G | |
Y | g.12914594C>T | CA414984503 | DDX3Y | c.704C>T (p.Pro235Leu) c.695C>T (p.Pro232Leu) n.222C>T n.267C>T n.855C>T n.935C>T n.725C>T n.783C>T n.850C>T n.770C>T n.808C>T n.773C>T n.853C>T n.643C>T | |
Y | g.12914595C>A | CA519898172 | DDX3Y | c.705C>A (p.Pro235=) c.696C>A (p.Pro232=) n.223C>A n.268C>A n.856C>A n.936C>A n.726C>A n.784C>A n.851C>A n.771C>A n.809C>A n.774C>A n.854C>A n.644C>A | |
Y | g.12914595C>G | CA519898175 | DDX3Y | c.705C>G (p.Pro235=) c.696C>G (p.Pro232=) n.223C>G n.268C>G n.856C>G n.936C>G n.726C>G n.784C>G n.851C>G n.771C>G n.809C>G n.774C>G n.854C>G n.644C>G | |
Y | g.12914595C>T | CA519898180 | DDX3Y | c.705C>T (p.Pro235=) c.696C>T (p.Pro232=) n.223C>T n.268C>T n.856C>T n.936C>T n.726C>T n.784C>T n.851C>T n.771C>T n.809C>T n.774C>T n.854C>T n.644C>T | |
Y | g.12914596A>C | CA414984508 | DDX3Y | c.706A>C (p.Ile236Leu) c.697A>C (p.Ile233Leu) n.224A>C n.269A>C n.857A>C n.937A>C n.727A>C n.785A>C n.852A>C n.772A>C n.810A>C n.775A>C n.855A>C n.645A>C | |
Y | g.12914596A>G | CA414984510 | DDX3Y | c.706A>G (p.Ile236Val) c.697A>G (p.Ile233Val) n.224A>G n.269A>G n.857A>G n.937A>G n.727A>G n.785A>G n.852A>G n.772A>G n.810A>G n.775A>G n.855A>G n.645A>G | |
Y | g.12914596A>T | CA414984509 | DDX3Y | c.706A>T (p.Ile236Leu) c.697A>T (p.Ile233Leu) n.224A>T n.269A>T n.857A>T n.937A>T n.727A>T n.785A>T n.852A>T n.772A>T n.810A>T n.775A>T n.855A>T n.645A>T | |
Y | g.12914597T>A | CA414984515 | DDX3Y | c.707T>A (p.Ile236Lys) c.698T>A (p.Ile233Lys) n.225T>A n.270T>A n.858T>A n.938T>A n.728T>A n.786T>A n.853T>A n.773T>A n.811T>A n.776T>A n.856T>A n.646T>A | |
Y | g.12914597T>C | CA414984519 | DDX3Y | c.707T>C (p.Ile236Thr) c.698T>C (p.Ile233Thr) n.225T>C n.270T>C n.858T>C n.938T>C n.728T>C n.786T>C n.853T>C n.773T>C n.811T>C n.776T>C n.856T>C n.646T>C | |
Y | g.12914597T>G | CA414984518 | DDX3Y | c.707T>G (p.Ile236Arg) c.698T>G (p.Ile233Arg) n.225T>G n.270T>G n.858T>G n.938T>G n.728T>G n.786T>G n.853T>G n.773T>G n.811T>G n.776T>G n.856T>G n.646T>G | |
Y | g.12914598A>C | CA519898199 | DDX3Y | c.708A>C (p.Ile236=) c.699A>C (p.Ile233=) n.226A>C n.271A>C n.859A>C n.939A>C n.729A>C n.787A>C n.854A>C n.774A>C n.812A>C n.777A>C n.857A>C n.647A>C | |
Y | g.12914598A>G | CA414984521 | DDX3Y | c.708A>G (p.Ile236Met) c.699A>G (p.Ile233Met) n.226A>G n.271A>G n.859A>G n.939A>G n.729A>G n.787A>G n.854A>G n.774A>G n.812A>G n.777A>G n.857A>G n.647A>G | |
Y | g.12914598A>T | CA519898204 | DDX3Y | c.708A>T (p.Ile236=) c.699A>T (p.Ile233=) n.226A>T n.271A>T n.859A>T n.939A>T n.729A>T n.787A>T n.854A>T n.774A>T n.812A>T n.777A>T n.857A>T n.647A>T | |
Y | g.12914599C>A | CA414984536 | DDX3Y | c.709C>A (p.Leu237Met) c.700C>A (p.Leu234Met) n.227C>A n.272C>A n.860C>A n.940C>A n.730C>A n.788C>A n.855C>A n.775C>A n.813C>A n.778C>A n.858C>A n.648C>A | |
Y | g.12914599C>G | CA414984534 | DDX3Y | c.709C>G (p.Leu237Val) c.700C>G (p.Leu234Val) n.227C>G n.272C>G n.860C>G n.940C>G n.730C>G n.788C>G n.855C>G n.775C>G n.813C>G n.778C>G n.858C>G n.648C>G | |
Y | g.12914599C>T | CA519898210 | DDX3Y | c.709C>T (p.Leu237=) c.700C>T (p.Leu234=) n.227C>T n.272C>T n.860C>T n.940C>T n.730C>T n.788C>T n.855C>T n.775C>T n.813C>T n.778C>T n.858C>T n.648C>T | |
Y | g.12914600T>A | CA414984539 | DDX3Y | c.710T>A (p.Leu237Gln) c.701T>A (p.Leu234Gln) n.228T>A n.273T>A n.861T>A n.941T>A n.731T>A n.789T>A n.856T>A n.776T>A n.814T>A n.779T>A n.859T>A n.649T>A | |
Y | g.12914600T>C | CA414984543 | DDX3Y | c.710T>C (p.Leu237Pro) c.701T>C (p.Leu234Pro) n.228T>C n.273T>C n.861T>C n.941T>C n.731T>C n.789T>C n.856T>C n.776T>C n.814T>C n.779T>C n.859T>C n.649T>C | |
Y | g.12914600T>G | CA414984553 | DDX3Y | c.710T>G (p.Leu237Arg) c.701T>G (p.Leu234Arg) n.228T>G n.273T>G n.861T>G n.941T>G n.731T>G n.789T>G n.856T>G n.776T>G n.814T>G n.779T>G n.859T>G n.649T>G | |
Y | g.12914601G>A | CA519898228 | DDX3Y | c.711G>A (p.Leu237=) c.702G>A (p.Leu234=) n.229G>A n.274G>A n.862G>A n.942G>A n.732G>A n.790G>A n.857G>A n.777G>A n.815G>A n.780G>A n.860G>A n.650G>A | |
Y | g.12914601G>C | CA519898232 | DDX3Y | c.711G>C (p.Leu237=) c.702G>C (p.Leu234=) n.229G>C n.274G>C n.862G>C n.942G>C n.732G>C n.790G>C n.857G>C n.777G>C n.815G>C n.780G>C n.860G>C n.650G>C | |
Y | g.12914601G>T | CA519898231 | DDX3Y | c.711G>T (p.Leu237=) c.702G>T (p.Leu234=) n.229G>T n.274G>T n.862G>T n.942G>T n.732G>T n.790G>T n.857G>T n.777G>T n.815G>T n.780G>T n.860G>T n.650G>T | |
Y | g.12914602A>C | CA414984559 | DDX3Y | c.712A>C (p.Ser238Arg) c.703A>C (p.Ser235Arg) n.230A>C n.275A>C n.863A>C n.943A>C n.733A>C n.791A>C n.858A>C n.778A>C n.816A>C n.781A>C n.861A>C n.651A>C | |
Y | g.12914602A>G | CA414984563 | DDX3Y | c.712A>G (p.Ser238Gly) c.703A>G (p.Ser235Gly) n.230A>G n.275A>G n.863A>G n.943A>G n.733A>G n.791A>G n.858A>G n.778A>G n.816A>G n.781A>G n.861A>G n.651A>G | |
Y | g.12914602A>T | CA414984567 | DDX3Y | c.712A>T (p.Ser238Cys) c.703A>T (p.Ser235Cys) n.230A>T n.275A>T n.863A>T n.943A>T n.733A>T n.791A>T n.858A>T n.778A>T n.816A>T n.781A>T n.861A>T n.651A>T | |
Y | g.12914603G>A | CA414984571 | DDX3Y | c.713G>A (p.Ser238Asn) c.704G>A (p.Ser235Asn) n.231G>A n.276G>A n.864G>A n.944G>A n.734G>A n.792G>A n.859G>A n.779G>A n.817G>A n.782G>A n.862G>A n.652G>A | |
Y | g.12914603G>C | CA414984572 | DDX3Y | c.713G>C (p.Ser238Thr) c.704G>C (p.Ser235Thr) n.231G>C n.276G>C n.864G>C n.944G>C n.734G>C n.792G>C n.859G>C n.779G>C n.817G>C n.782G>C n.862G>C n.652G>C | |
Y | g.12914603G>T | CA414984573 | DDX3Y | c.713G>T (p.Ser238Ile) c.704G>T (p.Ser235Ile) n.231G>T n.276G>T n.864G>T n.944G>T n.734G>T n.792G>T n.859G>T n.779G>T n.817G>T n.782G>T n.862G>T n.652G>T | |
Y | g.12914604T>A | CA414984574 | DDX3Y | c.714T>A (p.Ser238Arg) c.705T>A (p.Ser235Arg) n.232T>A n.277T>A n.865T>A n.945T>A n.735T>A n.793T>A n.860T>A n.780T>A n.818T>A n.783T>A n.863T>A n.653T>A | |
Y | g.12914604T>C | CA519898251 | DDX3Y | c.714T>C (p.Ser238=) c.705T>C (p.Ser235=) n.232T>C n.277T>C n.865T>C n.945T>C n.735T>C n.793T>C n.860T>C n.780T>C n.818T>C n.783T>C n.863T>C n.653T>C | |
Y | g.12914604T>G | CA414984575 | DDX3Y | c.714T>G (p.Ser238Arg) c.705T>G (p.Ser235Arg) n.232T>G n.277T>G n.865T>G n.945T>G n.735T>G n.793T>G n.860T>G n.780T>G n.818T>G n.783T>G n.863T>G n.653T>G | |
Y | g.12914605C>A | CA414984577 | DDX3Y | c.715C>A (p.Gln239Lys) c.706C>A (p.Gln236Lys) n.233C>A n.278C>A n.866C>A n.946C>A n.736C>A n.794C>A n.861C>A n.781C>A n.819C>A n.784C>A n.864C>A n.654C>A | |
Y | g.12914605C>G | CA414984588 | DDX3Y | c.715C>G (p.Gln239Glu) c.706C>G (p.Gln236Glu) n.233C>G n.278C>G n.866C>G n.946C>G n.736C>G n.794C>G n.861C>G n.781C>G n.819C>G n.784C>G n.864C>G n.654C>G | |
Y | g.12914605C>T | CA414984580 | DDX3Y | c.715C>T (p.Gln239Ter) c.706C>T (p.Gln236Ter) n.233C>T n.278C>T n.866C>T n.946C>T n.736C>T n.794C>T n.861C>T n.781C>T n.819C>T n.784C>T n.864C>T n.654C>T | |
Y | g.12914606A>C | CA414984592 | DDX3Y | c.716A>C (p.Gln239Pro) c.707A>C (p.Gln236Pro) n.234A>C n.279A>C n.867A>C n.947A>C n.737A>C n.795A>C n.862A>C n.782A>C n.820A>C n.785A>C n.865A>C n.655A>C | |
Y | g.12914606A>G | CA414984593 | DDX3Y | c.716A>G (p.Gln239Arg) c.707A>G (p.Gln236Arg) n.234A>G n.279A>G n.867A>G n.947A>G n.737A>G n.795A>G n.862A>G n.782A>G n.820A>G n.785A>G n.865A>G n.655A>G | |
Y | g.12914606A>T | CA414984595 | DDX3Y | c.716A>T (p.Gln239Leu) c.707A>T (p.Gln236Leu) n.234A>T n.279A>T n.867A>T n.947A>T n.737A>T n.795A>T n.862A>T n.782A>T n.820A>T n.785A>T n.865A>T n.655A>T | |
Y | g.12914607G>A | CA519898272 | DDX3Y | c.717G>A (p.Gln239=) c.708G>A (p.Gln236=) n.235G>A n.280G>A n.868G>A n.948G>A n.738G>A n.796G>A n.863G>A n.783G>A n.821G>A n.786G>A n.866G>A n.656G>A | |
Y | g.12914607G>C | CA414984596 | DDX3Y | c.717G>C (p.Gln239His) c.708G>C (p.Gln236His) n.235G>C n.280G>C n.868G>C n.948G>C n.738G>C n.796G>C n.863G>C n.783G>C n.821G>C n.786G>C n.866G>C n.656G>C | |
Y | g.12914607G>T | CA414984597 | DDX3Y | c.717G>T (p.Gln239His) c.708G>T (p.Gln236His) n.235G>T n.280G>T n.868G>T n.948G>T n.738G>T n.796G>T n.863G>T n.783G>T n.821G>T n.786G>T n.866G>T n.656G>T | |
Y | g.12914608A= | CA2470564945 | DDX3Y | c.718A= (p.Ile240=) c.709A= (p.Ile237=) n.236A= n.281A= n.869A= n.949A= n.739A= n.797A= n.864A= n.784A= n.822A= n.787A= n.867A= n.657A= | |
Y | g.12914608A>C | CA10573665 | DDX3Y | c.718A>C (p.Ile240Leu) c.709A>C (p.Ile237Leu) n.236A>C n.281A>C n.869A>C n.949A>C n.739A>C n.797A>C n.864A>C n.784A>C n.822A>C n.787A>C n.867A>C n.657A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
Y | g.12914608A>G | CA414984604 | DDX3Y | c.718A>G (p.Ile240Val) c.709A>G (p.Ile237Val) n.236A>G n.281A>G n.869A>G n.949A>G n.739A>G n.797A>G n.864A>G n.784A>G n.822A>G n.787A>G n.867A>G n.657A>G | |
Y | g.12914608A>T | CA414984605 | DDX3Y | c.718A>T (p.Ile240Leu) c.709A>T (p.Ile237Leu) n.236A>T n.281A>T n.869A>T n.949A>T n.739A>T n.797A>T n.864A>T n.784A>T n.822A>T n.787A>T n.867A>T n.657A>T | |
Y | g.12914609T>A | CA414984616 | DDX3Y | c.719T>A (p.Ile240Lys) c.710T>A (p.Ile237Lys) n.237T>A n.282T>A n.870T>A n.950T>A n.740T>A n.798T>A n.865T>A n.785T>A n.823T>A n.788T>A n.868T>A n.658T>A | |
Y | g.12914609T>C | CA414984615 | DDX3Y | c.719T>C (p.Ile240Thr) c.710T>C (p.Ile237Thr) n.237T>C n.282T>C n.870T>C n.950T>C n.740T>C n.798T>C n.865T>C n.785T>C n.823T>C n.788T>C n.868T>C n.658T>C | |
Y | g.12914609T>G | CA414984609 | DDX3Y | c.719T>G (p.Ile240Arg) c.710T>G (p.Ile237Arg) n.237T>G n.282T>G n.870T>G n.950T>G n.740T>G n.798T>G n.865T>G n.785T>G n.823T>G n.788T>G n.868T>G n.658T>G | |
Y | g.12914610A>C | CA519898303 | DDX3Y | c.720A>C (p.Ile240=) c.711A>C (p.Ile237=) n.238A>C n.283A>C n.871A>C n.951A>C n.741A>C n.799A>C n.866A>C n.786A>C n.824A>C n.789A>C n.869A>C n.659A>C | |
Y | g.12914610A>G | CA414984624 | DDX3Y | c.720A>G (p.Ile240Met) c.711A>G (p.Ile237Met) n.238A>G n.283A>G n.871A>G n.951A>G n.741A>G n.799A>G n.866A>G n.786A>G n.824A>G n.789A>G n.869A>G n.659A>G | |
Y | g.12914610A>T | CA519898295 | DDX3Y | c.720A>T (p.Ile240=) c.711A>T (p.Ile237=) n.238A>T n.283A>T n.871A>T n.951A>T n.741A>T n.799A>T n.866A>T n.786A>T n.824A>T n.789A>T n.869A>T n.659A>T | |
Y | g.12914611T>A | CA414984626 | DDX3Y | c.721T>A (p.Tyr241Asn) c.712T>A (p.Tyr238Asn) n.239T>A n.284T>A n.872T>A n.952T>A n.742T>A n.800T>A n.867T>A n.787T>A n.825T>A n.790T>A n.870T>A n.660T>A | |
Y | g.12914611T>C | CA10573666 | DDX3Y | c.721T>C (p.Tyr241His) c.712T>C (p.Tyr238His) n.239T>C n.284T>C n.872T>C n.952T>C n.742T>C n.800T>C n.867T>C n.787T>C n.825T>C n.790T>C n.870T>C n.660T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
Y | g.12914611T>G | CA414984640 | DDX3Y | c.721T>G (p.Tyr241Asp) c.712T>G (p.Tyr238Asp) n.239T>G n.284T>G n.872T>G n.952T>G n.742T>G n.800T>G n.867T>G n.787T>G n.825T>G n.790T>G n.870T>G n.660T>G | |
Y | g.12914611T= | CA2470564946 | DDX3Y | c.721T= (p.Tyr241=) c.712T= (p.Tyr238=) n.239T= n.284T= n.872T= n.952T= n.742T= n.800T= n.867T= n.787T= n.825T= n.790T= n.870T= n.660T= | |
Y | g.12914612A>C | CA414984642 | DDX3Y | c.722A>C (p.Tyr241Ser) c.713A>C (p.Tyr238Ser) n.240A>C n.285A>C n.873A>C n.953A>C n.743A>C n.801A>C n.868A>C n.788A>C n.826A>C n.791A>C n.871A>C n.661A>C | |
Y | g.12914612A>G | CA414984643 | DDX3Y | c.722A>G (p.Tyr241Cys) c.713A>G (p.Tyr238Cys) n.240A>G n.285A>G n.873A>G n.953A>G n.743A>G n.801A>G n.868A>G n.788A>G n.826A>G n.791A>G n.871A>G n.661A>G | |
Y | g.12914612A>T | CA414984646 | DDX3Y | c.722A>T (p.Tyr241Phe) c.713A>T (p.Tyr238Phe) n.240A>T n.285A>T n.873A>T n.953A>T n.743A>T n.801A>T n.868A>T n.788A>T n.826A>T n.791A>T n.871A>T n.661A>T | |
Y | g.12914613T>A | CA414984649 | DDX3Y | c.723T>A (p.Tyr241Ter) c.714T>A (p.Tyr238Ter) n.241T>A n.286T>A n.874T>A n.954T>A n.744T>A n.802T>A n.869T>A n.789T>A n.827T>A n.792T>A n.872T>A n.662T>A | |
Y | g.12914613T>C | CA519898326 | DDX3Y | c.723T>C (p.Tyr241=) c.714T>C (p.Tyr238=) n.241T>C n.286T>C n.874T>C n.954T>C n.744T>C n.802T>C n.869T>C n.789T>C n.827T>C n.792T>C n.872T>C n.662T>C | |
Y | g.12914613T>G | CA414984655 | DDX3Y | c.723T>G (p.Tyr241Ter) c.714T>G (p.Tyr238Ter) n.241T>G n.286T>G n.874T>G n.954T>G n.744T>G n.802T>G n.869T>G n.789T>G n.827T>G n.792T>G n.872T>G n.662T>G | |
Y | g.12914614A>C | CA414984660 | DDX3Y | c.724A>C (p.Thr242Pro) c.715A>C (p.Thr239Pro) n.242A>C n.287A>C n.875A>C n.955A>C n.745A>C n.803A>C n.870A>C n.790A>C n.828A>C n.793A>C n.873A>C n.663A>C | |
Y | g.12914614A>G | CA414984664 | DDX3Y | c.724A>G (p.Thr242Ala) c.715A>G (p.Thr239Ala) n.242A>G n.287A>G n.875A>G n.955A>G n.745A>G n.803A>G n.870A>G n.790A>G n.828A>G n.793A>G n.873A>G n.663A>G | |
Y | g.12914614A>T | CA414984669 | DDX3Y | c.724A>T (p.Thr242Ser) c.715A>T (p.Thr239Ser) n.242A>T n.287A>T n.875A>T n.955A>T n.745A>T n.803A>T n.870A>T n.790A>T n.828A>T n.793A>T n.873A>T n.663A>T | |
Y | g.12914615C>A | CA414984671 | DDX3Y | c.725C>A (p.Thr242Lys) c.716C>A (p.Thr239Lys) n.243C>A n.288C>A n.876C>A n.956C>A n.746C>A n.804C>A n.871C>A n.791C>A n.829C>A n.794C>A n.874C>A n.664C>A | |
Y | g.12914615C= | CA2470564947 | DDX3Y | c.725C= (p.Thr242=) c.716C= (p.Thr239=) n.243C= n.288C= n.876C= n.956C= n.746C= n.804C= n.871C= n.791C= n.829C= n.794C= n.874C= n.664C= | |
Y | g.12914615C>G | CA414984673 | DDX3Y | c.725C>G (p.Thr242Arg) c.716C>G (p.Thr239Arg) n.243C>G n.288C>G n.876C>G n.956C>G n.746C>G n.804C>G n.871C>G n.791C>G n.829C>G n.794C>G n.874C>G n.664C>G | |
Y | g.12914615C>T | CA414984672 | DDX3Y | c.725C>T (p.Thr242Ile) c.716C>T (p.Thr239Ile) n.243C>T n.288C>T n.876C>T n.956C>T n.746C>T n.804C>T n.871C>T n.791C>T n.829C>T n.794C>T n.874C>T n.664C>T | dbSNP gnomAD v2 |
Y | g.12914616A>C | CA519898350 | DDX3Y | c.726A>C (p.Thr242=) c.717A>C (p.Thr239=) n.244A>C n.289A>C n.877A>C n.957A>C n.747A>C n.805A>C n.872A>C n.792A>C n.830A>C n.795A>C n.875A>C n.665A>C | |
Y | g.12914616A>G | CA519898353 | DDX3Y | c.726A>G (p.Thr242=) c.717A>G (p.Thr239=) n.244A>G n.289A>G n.877A>G n.957A>G n.747A>G n.805A>G n.872A>G n.792A>G n.830A>G n.795A>G n.875A>G n.665A>G | |
Y | g.12914616A>T | CA519898359 | DDX3Y | c.726A>T (p.Thr242=) c.717A>T (p.Thr239=) n.244A>T n.289A>T n.877A>T n.957A>T n.747A>T n.805A>T n.872A>T n.792A>T n.830A>T n.795A>T n.875A>T n.665A>T | |
Y | g.12914617G>A | CA414984674 | DDX3Y | c.727G>A (p.Asp243Asn) c.718G>A (p.Asp240Asn) n.245G>A n.290G>A n.878G>A n.958G>A n.748G>A n.806G>A n.873G>A n.793G>A n.831G>A n.796G>A n.876G>A n.666G>A | |
Y | g.12914617G>C | CA414984675 | DDX3Y | c.727G>C (p.Asp243His) c.718G>C (p.Asp240His) n.245G>C n.290G>C n.878G>C n.958G>C n.748G>C n.806G>C n.873G>C n.793G>C n.831G>C n.796G>C n.876G>C n.666G>C | |
Y | g.12914617G>T | CA414984677 | DDX3Y | c.727G>T (p.Asp243Tyr) c.718G>T (p.Asp240Tyr) n.245G>T n.290G>T n.878G>T n.958G>T n.748G>T n.806G>T n.873G>T n.793G>T n.831G>T n.796G>T n.876G>T n.666G>T | |
Y | g.12914618A>C | CA414984690 | DDX3Y | c.728A>C (p.Asp243Ala) c.719A>C (p.Asp240Ala) n.246A>C n.291A>C n.879A>C n.959A>C n.749A>C n.807A>C n.874A>C n.794A>C n.832A>C n.797A>C n.877A>C n.667A>C | |
Y | g.12914618A>G | CA414984694 | DDX3Y | c.728A>G (p.Asp243Gly) c.719A>G (p.Asp240Gly) n.246A>G n.291A>G n.879A>G n.959A>G n.749A>G n.807A>G n.874A>G n.794A>G n.832A>G n.797A>G n.877A>G n.667A>G | |
Y | g.12914618A>T | CA414984697 | DDX3Y | c.728A>T (p.Asp243Val) c.719A>T (p.Asp240Val) n.246A>T n.291A>T n.879A>T n.959A>T n.749A>T n.807A>T n.874A>T n.794A>T n.832A>T n.797A>T n.877A>T n.667A>T | |
Y | g.12914619T>A | CA414984700 | DDX3Y | c.729T>A (p.Asp243Glu) c.720T>A (p.Asp240Glu) n.247T>A n.292T>A n.880T>A n.960T>A n.750T>A n.808T>A n.875T>A n.795T>A n.833T>A n.798T>A n.878T>A n.668T>A | |
Y | g.12914619T>C | CA519898382 | DDX3Y | c.729T>C (p.Asp243=) c.720T>C (p.Asp240=) n.247T>C n.292T>C n.880T>C n.960T>C n.750T>C n.808T>C n.875T>C n.795T>C n.833T>C n.798T>C n.878T>C n.668T>C | |
Y | g.12914619T>G | CA414984701 | DDX3Y | c.729T>G (p.Asp243Glu) c.720T>G (p.Asp240Glu) n.247T>G n.292T>G n.880T>G n.960T>G n.750T>G n.808T>G n.875T>G n.795T>G n.833T>G n.798T>G n.878T>G n.668T>G | |
Y | g.12914620G>A | CA414984712 | DDX3Y | c.730G>A (p.Gly244Ser) c.721G>A (p.Gly241Ser) n.248G>A n.293G>A n.881G>A n.961G>A n.751G>A n.809G>A n.876G>A n.796G>A n.834G>A n.799G>A n.879G>A n.669G>A | |
Y | g.12914620G>C | CA414984710 | DDX3Y | c.730G>C (p.Gly244Arg) c.721G>C (p.Gly241Arg) n.248G>C n.293G>C n.881G>C n.961G>C n.751G>C n.809G>C n.876G>C n.796G>C n.834G>C n.799G>C n.879G>C n.669G>C | |
Y | g.12914620G>T | CA414984707 | DDX3Y | c.730G>T (p.Gly244Cys) c.721G>T (p.Gly241Cys) n.248G>T n.293G>T n.881G>T n.961G>T n.751G>T n.809G>T n.876G>T n.796G>T n.834G>T n.799G>T n.879G>T n.669G>T | |
Y | g.12914621G>A | CA414984717 | DDX3Y | c.731G>A (p.Gly244Asp) c.722G>A (p.Gly241Asp) n.249G>A n.294G>A n.882G>A n.962G>A n.752G>A n.810G>A n.877G>A n.797G>A n.835G>A n.800G>A n.880G>A n.670G>A | |
Y | g.12914621G>C | CA414984719 | DDX3Y | c.731G>C (p.Gly244Ala) c.722G>C (p.Gly241Ala) n.249G>C n.294G>C n.882G>C n.962G>C n.752G>C n.810G>C n.877G>C n.797G>C n.835G>C n.800G>C n.880G>C n.670G>C | |
Y | g.12914621G>T | CA414984722 | DDX3Y | c.731G>T (p.Gly244Val) c.722G>T (p.Gly241Val) n.249G>T n.294G>T n.882G>T n.962G>T n.752G>T n.810G>T n.877G>T n.797G>T n.835G>T n.800G>T n.880G>T n.670G>T | |
Y | g.12914622T>A | CA519898404 | DDX3Y | c.732T>A (p.Gly244=) c.723T>A (p.Gly241=) n.250T>A n.295T>A n.883T>A n.963T>A n.753T>A n.811T>A n.878T>A n.798T>A n.836T>A n.801T>A n.881T>A n.671T>A | |
Y | g.12914622T>C | CA519898408 | DDX3Y | c.732T>C (p.Gly244=) c.723T>C (p.Gly241=) n.250T>C n.295T>C n.883T>C n.963T>C n.753T>C n.811T>C n.878T>C n.798T>C n.836T>C n.801T>C n.881T>C n.671T>C | |
Y | g.12914622T>G | CA519898411 | DDX3Y | c.732T>G (p.Gly244=) c.723T>G (p.Gly241=) n.250T>G n.295T>G n.883T>G n.963T>G n.753T>G n.811T>G n.878T>G n.798T>G n.836T>G n.801T>G n.881T>G n.671T>G | |
Y | g.12914623C>A | CA414984725 | DDX3Y | c.733C>A (p.Pro245Thr) c.724C>A (p.Pro242Thr) n.251C>A n.296C>A n.884C>A n.964C>A n.754C>A n.812C>A n.879C>A n.799C>A n.837C>A n.802C>A n.882C>A n.672C>A | |
Y | g.12914623C>G | CA414984728 | DDX3Y | c.733C>G (p.Pro245Ala) c.724C>G (p.Pro242Ala) n.251C>G n.296C>G n.884C>G n.964C>G n.754C>G n.812C>G n.879C>G n.799C>G n.837C>G n.802C>G n.882C>G n.672C>G | |
Y | g.12914623C>T | CA414984731 | DDX3Y | c.733C>T (p.Pro245Ser) c.724C>T (p.Pro242Ser) n.251C>T n.296C>T n.884C>T n.964C>T n.754C>T n.812C>T n.879C>T n.799C>T n.837C>T n.802C>T n.882C>T n.672C>T | |
Y | g.12914624del | CA2579748431 | DDX3Y | c.734del (p.Pro245GlnfsTer5) c.725del (p.Pro242GlnfsTer5) n.252del n.297del n.885del n.965del n.755del n.813del n.880del n.800del n.838del n.803del n.883del n.673del | |
Y | g.12914624C>A | CA414984733 | DDX3Y | c.734C>A (p.Pro245Gln) c.725C>A (p.Pro242Gln) n.252C>A n.297C>A n.885C>A n.965C>A n.755C>A n.813C>A n.880C>A n.800C>A n.838C>A n.803C>A n.883C>A n.673C>A | |
Y | g.12914624C>G | CA414984737 | DDX3Y | c.734C>G (p.Pro245Arg) c.725C>G (p.Pro242Arg) n.252C>G n.297C>G n.885C>G n.965C>G n.755C>G n.813C>G n.880C>G n.800C>G n.838C>G n.803C>G n.883C>G n.673C>G | |
Y | g.12914624C>T | CA414984739 | DDX3Y | c.734C>T (p.Pro245Leu) c.725C>T (p.Pro242Leu) n.252C>T n.297C>T n.885C>T n.965C>T n.755C>T n.813C>T n.880C>T n.800C>T n.838C>T n.803C>T n.883C>T n.673C>T | |
Y | g.12914625A>C | CA519898436 | DDX3Y | c.735A>C (p.Pro245=) c.726A>C (p.Pro242=) n.253A>C n.298A>C n.886A>C n.966A>C n.756A>C n.814A>C n.881A>C n.801A>C n.839A>C n.804A>C n.884A>C n.674A>C | |
Y | g.12914625A>G | CA519898432 | DDX3Y | c.735A>G (p.Pro245=) c.726A>G (p.Pro242=) n.253A>G n.298A>G n.886A>G n.966A>G n.756A>G n.814A>G n.881A>G n.801A>G n.839A>G n.804A>G n.884A>G n.674A>G | |
Y | g.12914625A>T | CA519898430 | DDX3Y | c.735A>T (p.Pro245=) c.726A>T (p.Pro242=) n.253A>T n.298A>T n.886A>T n.966A>T n.756A>T n.814A>T n.881A>T n.801A>T n.839A>T n.804A>T n.884A>T n.674A>T | |
Y | g.12914626G>A | CA414984741 | DDX3Y | c.736G>A (p.Gly246Arg) c.727G>A (p.Gly243Arg) n.254G>A n.299G>A n.887G>A n.967G>A n.757G>A n.815G>A n.882G>A n.802G>A n.840G>A n.805G>A n.885G>A n.675G>A | |
Y | g.12914626G>C | CA414984743 | DDX3Y | c.736G>C (p.Gly246Arg) c.727G>C (p.Gly243Arg) n.254G>C n.299G>C n.887G>C n.967G>C n.757G>C n.815G>C n.882G>C n.802G>C n.840G>C n.805G>C n.885G>C n.675G>C | |
Y | g.12914626G>T | CA414984744 | DDX3Y | c.736G>T (p.Gly246Ter) c.727G>T (p.Gly243Ter) n.254G>T n.299G>T n.887G>T n.967G>T n.757G>T n.815G>T n.882G>T n.802G>T n.840G>T n.805G>T n.885G>T n.675G>T | |
Y | g.12914627G>A | CA414984752 | DDX3Y | c.737G>A (p.Gly246Glu) c.728G>A (p.Gly243Glu) n.255G>A n.300G>A n.888G>A n.968G>A n.758G>A n.816G>A n.883G>A n.803G>A n.841G>A n.806G>A n.886G>A n.676G>A | |
Y | g.12914627G>C | CA414984747 | DDX3Y | c.737G>C (p.Gly246Ala) c.728G>C (p.Gly243Ala) n.255G>C n.300G>C n.888G>C n.968G>C n.758G>C n.816G>C n.883G>C n.803G>C n.841G>C n.806G>C n.886G>C n.676G>C | |
Y | g.12914627G>T | CA414984749 | DDX3Y | c.737G>T (p.Gly246Val) c.728G>T (p.Gly243Val) n.255G>T n.300G>T n.888G>T n.968G>T n.758G>T n.816G>T n.883G>T n.803G>T n.841G>T n.806G>T n.886G>T n.676G>T | |
Y | g.12914628A>C | CA519898461 | DDX3Y | c.738A>C (p.Gly246=) c.729A>C (p.Gly243=) n.256A>C n.301A>C n.889A>C n.969A>C n.759A>C n.817A>C n.884A>C n.804A>C n.842A>C n.807A>C n.887A>C n.677A>C | |
Y | g.12914628A>G | CA519898465 | DDX3Y | c.738A>G (p.Gly246=) c.729A>G (p.Gly243=) n.256A>G n.301A>G n.889A>G n.969A>G n.759A>G n.817A>G n.884A>G n.804A>G n.842A>G n.807A>G n.887A>G n.677A>G | |
Y | g.12914628A>T | CA519898466 | DDX3Y | c.738A>T (p.Gly246=) c.729A>T (p.Gly243=) n.256A>T n.301A>T n.889A>T n.969A>T n.759A>T n.817A>T n.884A>T n.804A>T n.842A>T n.807A>T n.887A>T n.677A>T | |
Y | g.12914629G>A | CA414984758 | DDX3Y | c.739G>A (p.Glu247Lys) c.730G>A (p.Glu244Lys) n.257G>A n.302G>A n.890G>A n.970G>A n.760G>A n.818G>A n.885G>A n.805G>A n.843G>A n.808G>A n.888G>A n.678G>A | |
Y | g.12914629G>C | CA414984760 | DDX3Y | c.739G>C (p.Glu247Gln) c.730G>C (p.Glu244Gln) n.257G>C n.302G>C n.890G>C n.970G>C n.760G>C n.818G>C n.885G>C n.805G>C n.843G>C n.808G>C n.888G>C n.678G>C | |
Y | g.12914629G>T | CA414984762 | DDX3Y | c.739G>T (p.Glu247Ter) c.730G>T (p.Glu244Ter) n.257G>T n.302G>T n.890G>T n.970G>T n.760G>T n.818G>T n.885G>T n.805G>T n.843G>T n.808G>T n.888G>T n.678G>T | |
Y | g.12914630A>C | CA414984766 | DDX3Y | c.740A>C (p.Glu247Ala) c.731A>C (p.Glu244Ala) n.258A>C n.303A>C n.891A>C n.971A>C n.761A>C n.819A>C n.886A>C n.806A>C n.844A>C n.809A>C n.889A>C n.679A>C | |
Y | g.12914630A>G | CA414984770 | DDX3Y | c.740A>G (p.Glu247Gly) c.731A>G (p.Glu244Gly) n.258A>G n.303A>G n.891A>G n.971A>G n.761A>G n.819A>G n.886A>G n.806A>G n.844A>G n.809A>G n.889A>G n.679A>G | |
Y | g.12914630A>T | CA414984774 | DDX3Y | c.740A>T (p.Glu247Val) c.731A>T (p.Glu244Val) n.258A>T n.303A>T n.891A>T n.971A>T n.761A>T n.819A>T n.886A>T n.806A>T n.844A>T n.809A>T n.889A>T n.679A>T | |
Y | g.12914631A= | CA2470564948 | DDX3Y | c.741A= (p.Glu247=) c.732A= (p.Glu244=) n.259A= n.304A= n.892A= n.972A= n.762A= n.820A= n.887A= n.807A= n.845A= n.810A= n.890A= n.680A= | |
Y | g.12914631A>C | CA10573667 | DDX3Y | c.741A>C (p.Glu247Asp) c.732A>C (p.Glu244Asp) n.259A>C n.304A>C n.892A>C n.972A>C n.762A>C n.820A>C n.887A>C n.807A>C n.845A>C n.810A>C n.890A>C n.680A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
Y | g.12914631A>G | CA519898483 | DDX3Y | c.741A>G (p.Glu247=) c.732A>G (p.Glu244=) n.259A>G n.304A>G n.892A>G n.972A>G n.762A>G n.820A>G n.887A>G n.807A>G n.845A>G n.810A>G n.890A>G n.680A>G | |
Y | g.12914631A>T | CA414984789 | DDX3Y | c.741A>T (p.Glu247Asp) c.732A>T (p.Glu244Asp) n.259A>T n.304A>T n.892A>T n.972A>T n.762A>T n.820A>T n.887A>T n.807A>T n.845A>T n.810A>T n.890A>T n.680A>T | |
Y | g.12914632G>A | CA414984795 | DDX3Y | c.742G>A (p.Ala248Thr) c.733G>A (p.Ala245Thr) n.260G>A n.305G>A n.893G>A n.973G>A n.763G>A n.821G>A n.888G>A n.808G>A n.846G>A n.811G>A n.891G>A n.681G>A | |
Y | g.12914632G>C | CA414984798 | DDX3Y | c.742G>C (p.Ala248Pro) c.733G>C (p.Ala245Pro) n.260G>C n.305G>C n.893G>C n.973G>C n.763G>C n.821G>C n.888G>C n.808G>C n.846G>C n.811G>C n.891G>C n.681G>C | |
Y | g.12914632G= | CA2470564949 | DDX3Y | c.742G= (p.Ala248=) c.733G= (p.Ala245=) n.260G= n.305G= n.893G= n.973G= n.763G= n.821G= n.888G= n.808G= n.846G= n.811G= n.891G= n.681G= | |
Y | g.12914632G>T | CA337722266 | DDX3Y | c.742G>T (p.Ala248Ser) c.733G>T (p.Ala245Ser) n.260G>T n.305G>T n.893G>T n.973G>T n.763G>T n.821G>T n.888G>T n.808G>T n.846G>T n.811G>T n.891G>T n.681G>T | dbSNP |
Y | g.12914635_12914643del | CA2501922957 | DDX3Y | c.745_753del (p.Leu249_Ala251del) c.736_744del (p.Leu246_Ala248del) n.263_271del n.308_316del n.896_904del n.976_984del n.766_774del n.824_832del n.891_899del n.811_819del n.849_857del n.814_822del n.894_902del n.684_692del | |
Y | g.12914633C>A | CA414984802 | DDX3Y | c.743C>A (p.Ala248Asp) c.734C>A (p.Ala245Asp) n.261C>A n.306C>A n.894C>A n.974C>A n.764C>A n.822C>A n.889C>A n.809C>A n.847C>A n.812C>A n.892C>A n.682C>A | |
Y | g.12914633C>G | CA414984804 | DDX3Y | c.743C>G (p.Ala248Gly) c.734C>G (p.Ala245Gly) n.261C>G n.306C>G n.894C>G n.974C>G n.764C>G n.822C>G n.889C>G n.809C>G n.847C>G n.812C>G n.892C>G n.682C>G | |
Y | g.12914633C>T | CA414984803 | DDX3Y | c.743C>T (p.Ala248Val) c.734C>T (p.Ala245Val) n.261C>T n.306C>T n.894C>T n.974C>T n.764C>T n.822C>T n.889C>T n.809C>T n.847C>T n.812C>T n.892C>T n.682C>T | |
Y | g.12914634T>A | CA519898521 | DDX3Y | c.744T>A (p.Ala248=) c.735T>A (p.Ala245=) n.262T>A n.307T>A n.895T>A n.975T>A n.765T>A n.823T>A n.890T>A n.810T>A n.848T>A n.813T>A n.893T>A n.683T>A | |
Y | g.12914634T>C | CA519898522 | DDX3Y | c.744T>C (p.Ala248=) c.735T>C (p.Ala245=) n.262T>C n.307T>C n.895T>C n.975T>C n.765T>C n.823T>C n.890T>C n.810T>C n.848T>C n.813T>C n.893T>C n.683T>C | |
Y | g.12914634T>G | CA519898528 | DDX3Y | c.744T>G (p.Ala248=) c.735T>G (p.Ala245=) n.262T>G n.307T>G n.895T>G n.975T>G n.765T>G n.823T>G n.890T>G n.810T>G n.848T>G n.813T>G n.893T>G n.683T>G | |
Y | g.12914635T>A | CA414984807 | DDX3Y | c.745T>A (p.Leu249Met) c.736T>A (p.Leu246Met) n.263T>A n.308T>A n.896T>A n.976T>A n.766T>A n.824T>A n.891T>A n.811T>A n.849T>A n.814T>A n.894T>A n.684T>A | |
Y | g.12914635T>C | CA519898533 | DDX3Y | c.745T>C (p.Leu249=) c.736T>C (p.Leu246=) n.263T>C n.308T>C n.896T>C n.976T>C n.766T>C n.824T>C n.891T>C n.811T>C n.849T>C n.814T>C n.894T>C n.684T>C | |
Y | g.12914635T>G | CA414984809 | DDX3Y | c.745T>G (p.Leu249Val) c.736T>G (p.Leu246Val) n.263T>G n.308T>G n.896T>G n.976T>G n.766T>G n.824T>G n.891T>G n.811T>G n.849T>G n.814T>G n.894T>G n.684T>G | |
Y | g.12914636T>A | CA414984813 | DDX3Y | c.746T>A (p.Leu249Ter) c.737T>A (p.Leu246Ter) n.264T>A n.309T>A n.897T>A n.977T>A n.767T>A n.825T>A n.892T>A n.812T>A n.850T>A n.815T>A n.895T>A n.685T>A | |
Y | g.12914636T>C | CA414984816 | DDX3Y | c.746T>C (p.Leu249Ser) c.737T>C (p.Leu246Ser) n.264T>C n.309T>C n.897T>C n.977T>C n.767T>C n.825T>C n.892T>C n.812T>C n.850T>C n.815T>C n.895T>C n.685T>C | |
Y | g.12914636T>G | CA414984820 | DDX3Y | c.746T>G (p.Leu249Trp) c.737T>G (p.Leu246Trp) n.264T>G n.309T>G n.897T>G n.977T>G n.767T>G n.825T>G n.892T>G n.812T>G n.850T>G n.815T>G n.895T>G n.685T>G | |
Y | g.12914637G>A | CA519898546 | DDX3Y | c.747G>A (p.Leu249=) c.738G>A (p.Leu246=) n.265G>A n.310G>A n.898G>A n.978G>A n.768G>A n.826G>A n.893G>A n.813G>A n.851G>A n.816G>A n.896G>A n.686G>A | |
Y | g.12914637G>C | CA414984824 | DDX3Y | c.747G>C (p.Leu249Phe) c.738G>C (p.Leu246Phe) n.265G>C n.310G>C n.898G>C n.978G>C n.768G>C n.826G>C n.893G>C n.813G>C n.851G>C n.816G>C n.896G>C n.686G>C | |
Y | g.12914637G>T | CA414984827 | DDX3Y | c.747G>T (p.Leu249Phe) c.738G>T (p.Leu246Phe) n.265G>T n.310G>T n.898G>T n.978G>T n.768G>T n.826G>T n.893G>T n.813G>T n.851G>T n.816G>T n.896G>T n.686G>T |