| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.129058767_129062425del | CA2573052078 | ClinVar | ||
| 3 | g.129060779_129062406del | CA2573052079 | GP9 | c.-210_*133del c.-84_*133del | ClinVar |
| 3 | g.129061683C>A | CA2667574732 | GP9 | c.-12-45C>A (n.-12-45C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061683C= | CA1401004601 | GP9 | c.-12-45C= (n.-12-45C=) | |
| 3 | g.129061683C>G | CA2703625581 | GP9 | c.-12-45C>G (n.-12-45C>G) | dbSNP |
| 3 | g.129061683C>T | CA82552029 | GP9 | c.-12-45C>T (n.-12-45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129061684G>A | CA1401004603 | GP9 | c.-12-44G>A (n.-12-44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.129061684G= | CA1401004602 | GP9 | c.-12-44G= (n.-12-44G=) | |
| 3 | g.129061684G>T | CA1401004604 | GP9 | c.-12-44G>T (n.-12-44G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.129061685G>A | CA2667574733 | GP9 | c.-12-43G>A (n.-12-43G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061685G>T | CA2667574734 | GP9 | c.-12-43G>T (n.-12-43G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061686T>C | CA2667574735 | GP9 | c.-12-42T>C (n.-12-42T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061687C>A | CA2667574736 | GP9 | c.-12-41C>A (n.-12-41C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061687C>T | CA2667574737 | GP9 | c.-12-41C>T (n.-12-41C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061688C>A | CA2577892319 | GP9 | c.-12-40C>A (n.-12-40C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061689A>G | CA2667574738 | GP9 | c.-12-39A>G (n.-12-39A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061690G>A | CA546191217 | GP9 | c.-12-38G>A (n.-12-38G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.129061690G= | CA1401004605 | GP9 | c.-12-38G= (n.-12-38G=) | |
| 3 | g.129061690G>T | CA2667574739 | GP9 | c.-12-38G>T (n.-12-38G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061691G>A | CA546191218 | GP9 | c.-12-37G>A (n.-12-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.129061691G= | CA1401004606 | GP9 | c.-12-37G= (n.-12-37G=) | |
| 3 | g.129061691G>T | CA2499625375 | GP9 | c.-12-37G>T (n.-12-37G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061692C>A | CA2667574740 | GP9 | c.-12-36C>A (n.-12-36C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061692C= | CA1401004607 | GP9 | c.-12-36C= (n.-12-36C=) | |
| 3 | g.129061692C>T | CA546191220 | GP9 | c.-12-36C>T (n.-12-36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.129061694G>A | CA2602614 | GP9 | c.-12-34G>A (n.-12-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.129061694G>C | CA1401004608 | GP9 | c.-12-34G>C (n.-12-34G>C) | dbSNP |
| 3 | g.129061694G= | CA1401004609 | GP9 | c.-12-34G= (n.-12-34G=) | |
| 3 | g.129061694G>T | CA2667574741 | GP9 | c.-12-34G>T (n.-12-34G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061695C>A | CA2667574743 | GP9 | c.-12-33C>A (n.-12-33C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061695C>T | CA2577892320 | GP9 | c.-12-33C>T (n.-12-33C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061696del | CA2667574742 | GP9 | c.-12-32del (n.-12-32del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061696C>A | CA2667574744 | GP9 | c.-12-32C>A (n.-12-32C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061696C>T | CA2667574745 | GP9 | c.-12-32C>T (n.-12-32C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061697A>G | CA2577892321 | GP9 | c.-12-31A>G (n.-12-31A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061697A>T | CA2667574746 | GP9 | c.-12-31A>T (n.-12-31A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061698G>T | CA2577892322 | GP9 | c.-12-30G>T (n.-12-30G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061699G>A | CA2602615 | GP9 | c.-12-29G>A (n.-12-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129061699G= | CA1401004610 | GP9 | c.-12-29G= (n.-12-29G=) | |
| 3 | g.129061699G>T | CA2667574747 | GP9 | c.-12-29G>T (n.-12-29G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061700C>A | CA2667574748 | GP9 | c.-12-28C>A (n.-12-28C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061700C= | CA1401004611 | GP9 | c.-12-28C= (n.-12-28C=) | |
| 3 | g.129061700C>T | CA546191223 | GP9 | c.-12-28C>T (n.-12-28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.129061702del | CA2577892323 | GP9 | c.-12-26del (n.-12-26del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061701C>A | CA2667574749 | GP9 | c.-12-27C>A (n.-12-27C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061701C= | CA1401004612 | GP9 | c.-12-27C= (n.-12-27C=) | |
| 3 | g.129061701C>G | CA898688541 | GP9 | c.-12-27C>G (n.-12-27C>G) | dbSNP |
| 3 | g.129061702C>A | CA546191225 | GP9 | c.-12-26C>A (n.-12-26C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129061702C= | CA1401004613 | GP9 | c.-12-26C= (n.-12-26C=) | |
| 3 | g.129061703T>C | CA2667574750 | GP9 | c.-12-25T>C (n.-12-25T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061704C>A | CA2667574751 | GP9 | c.-12-24C>A (n.-12-24C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061704C>T | CA2667574752 | GP9 | c.-12-24C>T (n.-12-24C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061706del | CA2577892324 | GP9 | c.-12-22del (n.-12-22del) | |
| 3 | g.129061705C>A | CA2667574753 | GP9 | c.-12-23C>A (n.-12-23C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061705C>G | CA2667574754 | GP9 | c.-12-23C>G (n.-12-23C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061705C>T | CA2667574755 | GP9 | c.-12-23C>T (n.-12-23C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061706C>A | CA2667574757 | GP9 | c.-12-22C>A (n.-12-22C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061706C>T | CA2667574756 | GP9 | c.-12-22C>T (n.-12-22C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061707T>C | CA898688546 | GP9 | c.-12-21T>C (n.-12-21T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.129061707T= | CA1401004614 | GP9 | c.-12-21T= (n.-12-21T=) | |
| 3 | g.129061708C>A | CA2667574758 | GP9 | c.-12-20C>A (n.-12-20C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061708C= | CA1401004615 | GP9 | c.-12-20C= (n.-12-20C=) | |
| 3 | g.129061708C>T | CA546191227 | GP9 | c.-12-20C>T (n.-12-20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129061710_129061711del | CA2577892325 | GP9 | c.-12-18_-12-17del (n.-12-18_-12-17del) | |
| 3 | g.129061709A= | CA1401004616 | GP9 | c.-12-19A= (n.-12-19A=) | |
| 3 | g.129061709A>C | CA1401004617 | GP9 | c.-12-19A>C (n.-12-19A>C) | dbSNP |
| 3 | g.129061710C>A | CA546191228 | GP9 | c.-12-18C>A (n.-12-18C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.129061710C= | CA1401004618 | GP9 | c.-12-18C= (n.-12-18C=) | |
| 3 | g.129061710C>T | CA2667574759 | GP9 | c.-12-18C>T (n.-12-18C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061712G>A | CA2667574760 | GP9 | c.-12-16G>A (n.-12-16G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061712G>T | CA2667574761 | GP9 | c.-12-16G>T (n.-12-16G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061713C>A | CA898688558 | GP9 | c.-12-15C>A (n.-12-15C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129061713C= | CA1401004619 | GP9 | c.-12-15C= (n.-12-15C=) | |
| 3 | g.129061714C>A | CA2667574762 | GP9 | c.-12-14C>A (n.-12-14C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061714C>T | CA2667574763 | GP9 | c.-12-14C>T (n.-12-14C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061715C= | CA1401004620 | GP9 | c.-12-13C= (n.-12-13C=) | |
| 3 | g.129061715C>G | CA1401004621 | GP9 | c.-12-13C>G (n.-12-13C>G) | dbSNP |
| 3 | g.129061716C>A | CA2758355597 | GP9 | c.-12-12C>A (n.-12-12C>A) | |
| 3 | g.129061716C= | CA1401004622 | GP9 | c.-12-12C= (n.-12-12C=) | |
| 3 | g.129061716C>T | CA546191229 | GP9 | c.-12-12C>T (n.-12-12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.129061722_129061723del | CA2577892326 | GP9 | c.-12-6_-12-5del (n.-12-6_-12-5del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061717del | CA2577892327 | GP9 | c.-12-11del (n.-12-11del) | |
| 3 | g.129061717T>A | CA546191231 | GP9 | c.-12-11T>A (n.-12-11T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.129061717T>C | CA2667574764 | GP9 | c.-12-11T>C (n.-12-11T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061717T>G | CA546191232 | GP9 | c.-12-11T>G (n.-12-11T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129061717T= | CA1401004623 | GP9 | c.-12-11T= (n.-12-11T=) | |
| 3 | g.129061718C>A | CA2667574765 | GP9 | c.-12-10C>A (n.-12-10C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061719T>C | CA2667574766 | GP9 | c.-12-9T>C (n.-12-9T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061720C>A | CA2667574767 | GP9 | c.-12-8C>A (n.-12-8C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061722C>A | CA2667574768 | GP9 | c.-12-6C>A (n.-12-6C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061724G>A | CA2667574769 | GP9 | c.-12-4G>A (n.-12-4G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061724G>C | CA1401004625 | GP9 | c.-12-4G>C (n.-12-4G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.129061724G= | CA1401004624 | GP9 | c.-12-4G= (n.-12-4G=) | |
| 3 | g.129061724G>T | CA546191233 | GP9 | c.-12-4G>T (n.-12-4G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.129061725C>A | CA2667574770 | GP9 | c.-12-3C>A (n.-12-3C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061725C= | CA1401004626 | GP9 | c.-12-3C= (n.-12-3C=) | |
| 3 | g.129061725C>G | CA2602616 | GP9 | c.-12-3C>G (n.-12-3C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.129061725C>T | CA2667574771 | GP9 | c.-12-3C>T (n.-12-3C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061726A>G | CA2667574772 | GP9 | c.-12-2A>G (n.-12-2A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061727G>A | CA2577892328 | GP9 | c.-12-1G>A (n.-12-1G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061727G>T | CA2667574773 | GP9 | c.-12-1G>T (n.-12-1G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061728C>A | CA2667574774 | GP9 | c.-12C>A (n.-12C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061728C= | CA1401004627 | GP9 | c.-12C= (n.-12C=) | |
| 3 | g.129061728C>T | CA546191236 | GP9 | c.-12C>T (n.-12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129061729C= | CA1401004628 | GP9 | c.-11C= (n.-11C=) | |
| 3 | g.129061729C>T | CA546191237 | GP9 | c.-11C>T (n.-11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.129061736_129061746del | CA658760370 | GP9 | c.-4_7del | |
| 3 | g.129061732C>A | CA2667574776 | GP9 | c.-8C>A (n.-8C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061732C>T | CA2667574775 | GP9 | c.-8C>T (n.-8C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061733C>A | CA2667574777 | GP9 | c.-7C>A (n.-7C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061734T>C | CA2667574778 | GP9 | c.-6T>C (n.-6T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061735G>A | CA2602617 | GP9 | c.-5G>A (n.-5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129061735G= | CA1401004629 | GP9 | c.-5G= (n.-5G=) | |
| 3 | g.129061735G>T | CA2667574779 | GP9 | c.-5G>T (n.-5G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061736T>C | CA2667574780 | GP9 | c.-4T>C (n.-4T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061737C>A | CA2667574781 | GP9 | c.-3C>A (n.-3C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061738C>A | CA2667574782 | GP9 | c.-2C>A (n.-2C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061738C= | CA1401004630 | GP9 | c.-2C= (n.-2C=) | |
| 3 | g.129061738C>G | CA2602618 | GP9 | c.-2C>G (n.-2C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.129061738_129061739insT | CA648619112 | GP9 | c.-2_-1insT (n.-2_-1insT) | COSMIC |
| 3 | g.129061739C>A | CA2667574783 | GP9 | c.-1C>A (n.-1C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061739C= | CA1401004631 | GP9 | c.-1C= (n.-1C=) | |
| 3 | g.129061739C>G | CA1401004632 | GP9 | c.-1C>G (n.-1C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.129061739C>T | CA2602619 | GP9 | c.-1C>T (n.-1C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129061740A>C | CA354446186 | GP9 | c.1A>C (p.Met1Leu) | |
| 3 | g.129061740A>G | CA354446188 | GP9 | c.1A>G (p.Met1Val) | |
| 3 | g.129061740A>T | CA354446190 | GP9 | c.1A>T (p.Met1Leu) | |
| 3 | g.129061741T>A | CA354446194 | GP9 | c.2T>A (p.Met1Lys) | |
| 3 | g.129061741T>C | CA354446195 | GP9 | c.2T>C (p.Met1Thr) | ClinVar |
| 3 | g.129061741T>G | CA354446197 | GP9 | c.2T>G (p.Met1Arg) | |
| 3 | g.129061747_129061750dup | CA2580616532 | GP9 | c.8_11dup (p.Trp4CysfsTer?) | ClinVar |
| 3 | g.129061747_129061750del | CA2577892329 | GP9 | c.8_11del (p.Ala3GlyfsTer?) | |
| 3 | g.129061742G>A | CA354446206 | GP9 | c.3G>A (p.Met1Ile) | |
| 3 | g.129061742G>C | CA354446208 | GP9 | c.3G>C (p.Met1Ile) | |
| 3 | g.129061742G>T | CA354446209 | GP9 | c.3G>T (p.Met1Ile) | |
| 3 | g.129061743C>A | CA354446210 | GP9 | c.4C>A (p.Pro2Thr) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061743C>G | CA354446211 | GP9 | c.4C>G (p.Pro2Ala) | |
| 3 | g.129061743C>T | CA354446212 | GP9 | c.4C>T (p.Pro2Ser) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061744C>A | CA354446216 | GP9 | c.5C>A (p.Pro2His) | |
| 3 | g.129061744C= | CA1401004633 | GP9 | c.5C= (p.Pro2=) | |
| 3 | g.129061744C>G | CA354446219 | GP9 | c.5C>G (p.Pro2Arg) | |
| 3 | g.129061744C>T | CA2602620 | GP9 | c.5C>T (p.Pro2Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.129061745T>A | CA435591442 | GP9 | c.6T>A (p.Pro2=) | |
| 3 | g.129061745T>C | CA435591445 | GP9 | c.6T>C (p.Pro2=) | dbSNP |
| 3 | g.129061745T>G | CA435591443 | GP9 | c.6T>G (p.Pro2=) | |
| 3 | g.129061746G>A | CA354446222 | GP9 | c.7G>A (p.Ala3Thr) | |
| 3 | g.129061746G>C | CA354446226 | GP9 | c.7G>C (p.Ala3Pro) | |
| 3 | g.129061746G>T | CA354446229 | GP9 | c.7G>T (p.Ala3Ser) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061747C>A | CA354446233 | GP9 | c.8C>A (p.Ala3Asp) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061747C>G | CA354446235 | GP9 | c.8C>G (p.Ala3Gly) | |
| 3 | g.129061747C>T | CA354446237 | GP9 | c.8C>T (p.Ala3Val) | |
| 3 | g.129061748C>A | CA2602621 | GP9 | c.9C>A (p.Ala3=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.129061748C= | CA1401004634 | GP9 | c.9C= (p.Ala3=) | |
| 3 | g.129061748C>G | CA435591451 | GP9 | c.9C>G (p.Ala3=) | |
| 3 | g.129061748C>T | CA435591453 | GP9 | c.9C>T (p.Ala3=) | |
| 3 | g.129061749T>A | CA354446244 | GP9 | c.10T>A (p.Trp4Arg) | |
| 3 | g.129061749T>C | CA354446247 | GP9 | c.10T>C (p.Trp4Arg) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061749T>G | CA354446249 | GP9 | c.10T>G (p.Trp4Gly) | |
| 3 | g.129061750G>A | CA354446253 | GP9 | c.11G>A (p.Trp4Ter) | |
| 3 | g.129061750G>C | CA354446255 | GP9 | c.11G>C (p.Trp4Ser) | |
| 3 | g.129061750G>T | CA354446258 | GP9 | c.11G>T (p.Trp4Leu) | |
| 3 | g.129061753del | CA2667574784 | GP9 | c.14del (p.Gly5GlufsTer?) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061751G>A | CA354446262 | GP9 | c.12G>A (p.Trp4Ter) | |
| 3 | g.129061751G>C | CA354446272 | GP9 | c.12G>C (p.Trp4Cys) | |
| 3 | g.129061751G>T | CA354446268 | GP9 | c.12G>T (p.Trp4Cys) | |
| 3 | g.129061752G>A | CA354446276 | GP9 | c.13G>A (p.Gly5Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.129061752G>C | CA354446285 | GP9 | c.13G>C (p.Gly5Arg) | dbSNP |
| 3 | g.129061752G= | CA1401004635 | GP9 | c.13G= (p.Gly5=) | |
| 3 | g.129061752G>T | CA354446278 | GP9 | c.13G>T (p.Gly5Ter) | |
| 3 | g.129061753G>A | CA354446287 | GP9 | c.14G>A (p.Gly5Glu) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061753G>C | CA354446290 | GP9 | c.14G>C (p.Gly5Ala) | |
| 3 | g.129061753G>T | CA354446291 | GP9 | c.14G>T (p.Gly5Val) | |
| 3 | g.129061754A>C | CA435591476 | GP9 | c.15A>C (p.Gly5=) | |
| 3 | g.129061754A>G | CA435591479 | GP9 | c.15A>G (p.Gly5=) | |
| 3 | g.129061754A>T | CA435591478 | GP9 | c.15A>T (p.Gly5=) | |
| 3 | g.129061755G>A | CA354446296 | GP9 | c.16G>A (p.Ala6Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129061755G>C | CA354446299 | GP9 | c.16G>C (p.Ala6Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.129061755G= | CA1401004636 | GP9 | c.16G= (p.Ala6=) | |
| 3 | g.129061755G>T | CA354446305 | GP9 | c.16G>T (p.Ala6Ser) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061756C>A | CA354446309 | GP9 | c.17C>A (p.Ala6Asp) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061756C= | CA1401004637 | GP9 | c.17C= (p.Ala6=) | |
| 3 | g.129061756C>G | CA354446312 | GP9 | c.17C>G (p.Ala6Gly) | |
| 3 | g.129061756C>T | CA2602622 | GP9 | c.17C>T (p.Ala6Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.129061757C>A | CA435591488 | GP9 | c.18C>A (p.Ala6=) | |
| 3 | g.129061757C= | CA1401004638 | GP9 | c.18C= (p.Ala6=) | |
| 3 | g.129061757C>G | CA435591489 | GP9 | c.18C>G (p.Ala6=) | |
| 3 | g.129061757C>T | CA2602623 | GP9 | c.18C>T (p.Ala6=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129061758C>A | CA354446320 | GP9 | c.19C>A (p.Leu7Met) | |
| 3 | g.129061758C>G | CA354446323 | GP9 | c.19C>G (p.Leu7Val) | |
| 3 | g.129061758C>T | CA435591493 | GP9 | c.19C>T (p.Leu7=) | |
| 3 | g.129061759T>A | CA354446333 | GP9 | c.20T>A (p.Leu7Gln) | |
| 3 | g.129061759T>C | CA123183 | GP9 | c.20T>C (p.Leu7Pro) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.129061759T>G | CA354446330 | GP9 | c.20T>G (p.Leu7Arg) | |
| 3 | g.129061759T= | CA1401004639 | GP9 | c.20T= (p.Leu7=) | |
| 3 | g.129061760G>A | CA435591501 | GP9 | c.21G>A (p.Leu7=) | |
| 3 | g.129061760G>C | CA435591496 | GP9 | c.21G>C (p.Leu7=) | |
| 3 | g.129061760G>T | CA435591497 | GP9 | c.21G>T (p.Leu7=) | |
| 3 | g.129061761T>A | CA354446341 | GP9 | c.22T>A (p.Phe8Ile) | |
| 3 | g.129061761T>C | CA354446344 | GP9 | c.22T>C (p.Phe8Leu) | |
| 3 | g.129061761T>G | CA354446351 | GP9 | c.22T>G (p.Phe8Val) | |
| 3 | g.129061762T>A | CA354446360 | GP9 | c.23T>A (p.Phe8Tyr) | |
| 3 | g.129061762T>C | CA354446361 | GP9 | c.23T>C (p.Phe8Ser) | |
| 3 | g.129061762T>G | CA354446362 | GP9 | c.23T>G (p.Phe8Cys) | |
| 3 | g.129061763C>A | CA354446364 | GP9 | c.24C>A (p.Phe8Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.129061763C= | CA1401004640 | GP9 | c.24C= (p.Phe8=) | |
| 3 | g.129061763C>G | CA2602624 | GP9 | c.24C>G (p.Phe8Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129061763C>T | CA435591508 | GP9 | c.24C>T (p.Phe8=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.129061764C>A | CA354446367 | GP9 | c.25C>A (p.Leu9Met) | |
| 3 | g.129061764C>G | CA354446369 | GP9 | c.25C>G (p.Leu9Val) | |
| 3 | g.129061764C>T | CA435766460 | GP9 | c.25C>T (p.Leu9=) | |
| 3 | g.129061765T>A | CA354446375 | GP9 | c.26T>A (p.Leu9Gln) | |
| 3 | g.129061765T>C | CA354446374 | GP9 | c.26T>C (p.Leu9Pro) | |
| 3 | g.129061765T>G | CA354446373 | GP9 | c.26T>G (p.Leu9Arg) | |
| 3 | g.129061766G>A | CA435766464 | GP9 | c.27G>A (p.Leu9=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061766G>C | CA435766465 | GP9 | c.27G>C (p.Leu9=) | |
| 3 | g.129061766G>T | CA435766466 | GP9 | c.27G>T (p.Leu9=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061767C>A | CA354446378 | GP9 | c.28C>A (p.Leu10Ile) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061767C>G | CA354446380 | GP9 | c.28C>G (p.Leu10Val) | |
| 3 | g.129061767C>T | CA354446382 | GP9 | c.28C>T (p.Leu10Phe) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061768T>A | CA354446384 | GP9 | c.29T>A (p.Leu10His) | |
| 3 | g.129061768T>C | CA354446387 | GP9 | c.29T>C (p.Leu10Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.129061768T>G | CA354446389 | GP9 | c.29T>G (p.Leu10Arg) | |
| 3 | g.129061768T= | CA1401004641 | GP9 | c.29T= (p.Leu10=) | |
| 3 | g.129061769C>A | CA435766471 | GP9 | c.30C>A (p.Leu10=) | |
| 3 | g.129061769C>G | CA435766473 | GP9 | c.30C>G (p.Leu10=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.129061769C>T | CA435766472 | GP9 | c.30C>T (p.Leu10=) | |
| 3 | g.129061770T>A | CA354446392 | GP9 | c.31T>A (p.Trp11Arg) | |
| 3 | g.129061770T>C | CA354446395 | GP9 | c.31T>C (p.Trp11Arg) | |
| 3 | g.129061770T>G | CA354446397 | GP9 | c.31T>G (p.Trp11Gly) | |
| 3 | g.129061771G>A | CA354446399 | GP9 | c.32G>A (p.Trp11Ter) | |
| 3 | g.129061771G>C | CA354446401 | GP9 | c.32G>C (p.Trp11Ser) | |
| 3 | g.129061771G>T | CA354446403 | GP9 | c.32G>T (p.Trp11Leu) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061772G>A | CA354446409 | GP9 | c.33G>A (p.Trp11Ter) | |
| 3 | g.129061772G>C | CA354446405 | GP9 | c.33G>C (p.Trp11Cys) | |
| 3 | g.129061772G>T | CA354446407 | GP9 | c.33G>T (p.Trp11Cys) | |
| 3 | g.129061773G>A | CA82552115 | GP9 | c.34G>A (p.Ala12Thr) | dbSNP |
| 3 | g.129061773G>C | CA354446412 | GP9 | c.34G>C (p.Ala12Pro) | |
| 3 | g.129061773G= | CA1401004642 | GP9 | c.34G= (p.Ala12=) | |
| 3 | g.129061773G>T | CA354446414 | GP9 | c.34G>T (p.Ala12Ser) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061774C>A | CA354446417 | GP9 | c.35C>A (p.Ala12Asp) | |
| 3 | g.129061774C>G | CA354446419 | GP9 | c.35C>G (p.Ala12Gly) | |
| 3 | g.129061774C>T | CA354446420 | GP9 | c.35C>T (p.Ala12Val) | |
| 3 | g.129061775C>A | CA435766491 | GP9 | c.36C>A (p.Ala12=) | |
| 3 | g.129061775C>G | CA435766489 | GP9 | c.36C>G (p.Ala12=) | |
| 3 | g.129061775C>T | CA435766490 | GP9 | c.36C>T (p.Ala12=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061776A>C | CA354446423 | GP9 | c.37A>C (p.Thr13Pro) | |
| 3 | g.129061776A>G | CA354446424 | GP9 | c.37A>G (p.Thr13Ala) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.129061776A>T | CA354446425 | GP9 | c.37A>T (p.Thr13Ser) | |
| 3 | g.129061777C>A | CA354446428 | GP9 | c.38C>A (p.Thr13Lys) | |
| 3 | g.129061777C= | CA1401004643 | GP9 | c.38C= (p.Thr13=) | |
| 3 | g.129061777C>G | CA354446430 | GP9 | c.38C>G (p.Thr13Arg) | |
| 3 | g.129061777C>T | CA354446432 | GP9 | c.38C>T (p.Thr13Ile) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.129061778A= | CA1401004644 | GP9 | c.39A= (p.Thr13=) | |
| 3 | g.129061778A>C | CA435766498 | GP9 | c.39A>C (p.Thr13=) | |
| 3 | g.129061778A>G | CA435766496 | GP9 | c.39A>G (p.Thr13=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061778A>T | CA435766499 | GP9 | c.39A>T (p.Thr13=) | dbSNP |
| 3 | g.129061779G>A | CA354446435 | GP9 | c.40G>A (p.Ala14Thr) | |
| 3 | g.129061779G>C | CA354446436 | GP9 | c.40G>C (p.Ala14Pro) | |
| 3 | g.129061779G>T | CA354446434 | GP9 | c.40G>T (p.Ala14Ser) | |
| 3 | g.129061780C>A | CA354446441 | GP9 | c.41C>A (p.Ala14Glu) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061780C= | CA1401004645 | GP9 | c.41C= (p.Ala14=) | |
| 3 | g.129061780C>G | CA354446438 | GP9 | c.41C>G (p.Ala14Gly) | |
| 3 | g.129061780C>T | CA2602625 | GP9 | c.41C>T (p.Ala14Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.129061781A>C | CA435766503 | GP9 | c.42A>C (p.Ala14=) | |
| 3 | g.129061781A>G | CA435766507 | GP9 | c.42A>G (p.Ala14=) | |
| 3 | g.129061781A>T | CA435766505 | GP9 | c.42A>T (p.Ala14=) | |
| 3 | g.129061782G>A | CA354446442 | GP9 | c.43G>A (p.Glu15Lys) | |
| 3 | g.129061782G>C | CA354446444 | GP9 | c.43G>C (p.Glu15Gln) | |
| 3 | g.129061782G>T | CA354446446 | GP9 | c.43G>T (p.Glu15Ter) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129061783del | CA2703971117 | GP9 | c.44del (p.Glu15GlyfsTer?) | dbSNP |
| 3 | g.129061783A>C | CA354446448 | GP9 | c.44A>C (p.Glu15Ala) | |
| 3 | g.129061783A>G | CA354446450 | GP9 | c.44A>G (p.Glu15Gly) | |
| 3 | g.129061783A>T | CA354446452 | GP9 | c.44A>T (p.Glu15Val) |