Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.129058767_129062425del | CA2573052078 | ClinVar | ||
3 | g.129060779_129062406del | CA2573052079 | GP9 | c.-210_*133del c.-84_*133del | ClinVar |
3 | g.129061541G>A | CA1401004528 | GP9 | c.-91G>A (n.-91G>A) c.-12-187G>A (n.-12-187G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.129061541G= | CA1401004527 | GP9 | c.-91G= (n.-91G=) c.-12-187G= (n.-12-187G=) | |
3 | g.129061542G>T | CA2667574597 | GP9 | c.-90G>T (n.-90G>T) c.-12-186G>T (n.-12-186G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.129061542_129061543delinsGC | CA1401004529 | GP9 | c.-90_-89delinsGC (n.-90_-89delinsGC) c.-12-186_-12-185delinsGC (n.-12-186_-12-185delinsGC) | |
3 | g.129061543C>A | CA2667574598 | GP9 | c.-89C>A (n.-89C>A) c.-12-185C>A (n.-12-185C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.129061543C= | CA1401004530 | GP9 | c.-89C= (n.-89C=) c.-12-185C= (n.-12-185C=) | |
3 | g.129061543C>T | CA82551911 | GP9 | c.-89C>T (n.-89C>T) c.-12-185C>T (n.-12-185C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129061544del | CA898688422 | GP9 | c.-88del (n.-88del) c.-12-184del (n.-12-184del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129061544C>A | CA2667574599 | GP9 | c.-88C>A (n.-88C>A) c.-12-184C>A (n.-12-184C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.129061545T>C | CA82551919 | GP9 | c.-87T>C (n.-87T>C) c.-12-183T>C (n.-12-183T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129061545T= | CA1401004531 | GP9 | c.-87T= (n.-87T=) c.-12-183T= (n.-12-183T=) | |
3 | g.129061546G>T | CA2667574600 | GP9 | c.-86G>T (n.-86G>T) c.-12-182G>T (n.-12-182G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.129061548G>A | CA2667574601 | GP9 | c.-84G>A (n.-84G>A) c.-12-180G>A (n.-12-180G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.129061548G>C | CA2667574602 | GP9 | c.-84G>C (n.-84G>C) c.-12-180G>C (n.-12-180G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.129061548G>T | CA2667574603 | GP9 | c.-84G>T (n.-84G>T) c.-12-180G>T (n.-12-180G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.129061549C>A | CA2667574604 | GP9 | c.-83C>A (n.-83C>A) c.-12-179C>A (n.-12-179C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.129061549C>G | CA2667574605 | GP9 | c.-83C>G (n.-83C>G) c.-12-179C>G (n.-12-179C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.129061549C>T | CA2667574606 | GP9 | c.-83C>T (n.-83C>T) c.-12-179C>T (n.-12-179C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.129061550T>C | CA2667574607 | GP9 | c.-82T>C (n.-82T>C) c.-12-178T>C (n.-12-178T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.129061550T>G | CA1401004533 | GP9 | c.-82T>G (n.-82T>G) c.-12-178T>G (n.-12-178T>G) | dbSNP |
3 | g.129061550T= | CA1401004532 | GP9 | c.-82T= (n.-82T=) c.-12-178T= (n.-12-178T=) | |
3 | g.129061551G>C | CA2667574610 | GP9 | c.-81G>C (n.-81G>C) c.-12-177G>C (n.-12-177G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.129061551G>T | CA2667574608 | GP9 | c.-81G>T (n.-81G>T) c.-12-177G>T (n.-12-177G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.129061553del | CA2667574609 | GP9 | c.-79del (n.-79del) c.-12-175del (n.-12-175del) | gnomAD v4 |
3 | g.129061552G>A | CA898688425 | GP9 | c.-80G>A (n.-80G>A) c.-12-176G>A (n.-12-176G>A) | dbSNP |
3 | g.129061552G= | CA1401004534 | GP9 | c.-80G= (n.-80G=) c.-12-176G= (n.-12-176G=) | |
3 | g.129061552G>T | CA2667574611 | GP9 | c.-80G>T (n.-80G>T) c.-12-176G>T (n.-12-176G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.129061553G>A | CA2667574612 | GP9 | c.-79G>A (n.-79G>A) c.-12-175G>A (n.-12-175G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.129061553G>T | CA2667574613 | GP9 | c.-79G>T (n.-79G>T) c.-12-175G>T (n.-12-175G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.129061554C>A | CA10614832 | GP9 | c.-78C>A (n.-78C>A) c.-12-174C>A (n.-12-174C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129061554C= | CA1401004535 | GP9 | c.-78C= (n.-78C=) c.-12-174C= (n.-12-174C=) | |
3 | g.129061554C>T | CA2667574614 | GP9 | c.-78C>T (n.-78C>T) c.-12-174C>T (n.-12-174C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.129061555A= | CA1401004536 | GP9 | c.-77A= (n.-77A=) c.-12-173A= (n.-12-173A=) | |
3 | g.129061555A>G | CA898688433 | GP9 | c.-77A>G (n.-77A>G) c.-12-173A>G (n.-12-173A>G) | dbSNP |
3 | g.129061556C>A | CA2667574615 | GP9 | c.-76C>A (n.-76C>A) c.-12-172C>A (n.-12-172C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.129061556C= | CA1401004537 | GP9 | c.-76C= (n.-76C=) c.-12-172C= (n.-12-172C=) | |
3 | g.129061556C>T | CA1401004538 | GP9 | c.-76C>T (n.-76C>T) c.-12-172C>T (n.-12-172C>T) | dbSNP |
3 | g.129061557A= | CA1401004539 | GP9 | c.-75A= (n.-75A=) c.-12-171A= (n.-12-171A=) | |
3 | g.129061557A>C | CA2667574616 | GP9 | c.-75A>C (n.-75A>C) c.-12-171A>C (n.-12-171A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.129061557A>G | CA82551950 | GP9 | c.-75A>G (n.-75A>G) c.-12-171A>G (n.-12-171A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.129061558C>A | CA2667574617 | GP9 | c.-74C>A (n.-74C>A) c.-12-170C>A (n.-12-170C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.129061558C= | CA1401004540 | GP9 | c.-74C= (n.-74C=) c.-12-170C= (n.-12-170C=) | |
3 | g.129061558C>G | CA2758355591 | GP9 | c.-74C>G (n.-74C>G) c.-12-170C>G (n.-12-170C>G) | |
3 | g.129061558C>T | CA82551955 | GP9 | c.-74C>T (n.-74C>T) c.-12-170C>T (n.-12-170C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129061559del | CA2703970883 | GP9 | c.-73del (n.-73del) c.-12-169del (n.-12-169del) | dbSNP |
3 | g.129061559T>C | CA546191206 | GP9 | c.-73T>C (n.-73T>C) c.-12-169T>C (n.-12-169T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.129061559T= | CA1401004541 | GP9 | c.-73T= (n.-73T=) c.-12-169T= (n.-12-169T=) | |
3 | g.129061560C>A | CA898688439 | GP9 | c.-72C>A (n.-72C>A) c.-12-168C>A (n.-12-168C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.129061560C= | CA1401004542 | GP9 | c.-72C= (n.-72C=) c.-12-168C= (n.-12-168C=) | |
3 | g.129061560C>G | CA2604296196 | GP9 | c.-72C>G (n.-72C>G) c.-12-168C>G (n.-12-168C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129061560C>T | CA2667574618 | GP9 | c.-72C>T (n.-72C>T) c.-12-168C>T (n.-12-168C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.129061561C>A | CA2667574619 | GP9 | c.-71C>A (n.-71C>A) c.-12-167C>A (n.-12-167C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.129061563C>G | CA2667574620 | GP9 | c.-69C>G (n.-69C>G) c.-12-165C>G (n.-12-165C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.129061563C>T | CA2667574621 | GP9 | c.-69C>T (n.-69C>T) c.-12-165C>T (n.-12-165C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.129061564C>A | CA2667574622 | GP9 | c.-68C>A (n.-68C>A) c.-12-164C>A (n.-12-164C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.129061564C>T | CA2667574623 | GP9 | c.-68C>T (n.-68C>T) c.-12-164C>T (n.-12-164C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.129061567C>A | CA2667574624 | GP9 | c.-65C>A (n.-65C>A) c.-12-161C>A (n.-12-161C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.129061567C>T | CA2667574625 | GP9 | c.-65C>T (n.-65C>T) c.-12-161C>T (n.-12-161C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.129061568C= | CA1401004543 | GP9 | c.-64C= (n.-64C=) c.-12-160C= (n.-12-160C=) | |
3 | g.129061568C>T | CA898688441 | GP9 | c.-64C>T (n.-64C>T) c.-12-160C>T (n.-12-160C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129061569C>A | CA2667574626 | GP9 | c.-63C>A (n.-63C>A) c.-12-159C>A (n.-12-159C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.129061569C>T | CA2667574627 | GP9 | c.-63C>T (n.-63C>T) c.-12-159C>T (n.-12-159C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.129061570T>C | CA2667574628 | GP9 | c.-62T>C (n.-62T>C) c.-12-158T>C (n.-12-158T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.129061571A>T | CA2667574629 | GP9 | c.-61A>T (n.-61A>T) c.-12-157A>T (n.-12-157A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.129061574C>A | CA2667574630 | GP9 | c.-58C>A (n.-58C>A) c.-12-154C>A (n.-12-154C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.129061574C>T | CA2667574631 | GP9 | c.-58C>T (n.-58C>T) c.-12-154C>T (n.-12-154C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.129061575A>G | CA2758355592 | GP9 | c.-57A>G (n.-57A>G) c.-12-153A>G (n.-12-153A>G) | |
3 | g.129061576C>A | CA82551960 | GP9 | c.-56C>A (n.-56C>A) c.-12-152C>A (n.-12-152C>A) | dbSNP |
3 | g.129061576C= | CA1401004544 | GP9 | c.-56C= (n.-56C=) c.-12-152C= (n.-12-152C=) | |
3 | g.129061576C>T | CA2667574632 | GP9 | c.-56C>T (n.-56C>T) c.-12-152C>T (n.-12-152C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.129061577del | CA2758355593 | GP9 | c.-55del (n.-55del) c.-12-151del (n.-12-151del) | |
3 | g.129061577C>A | CA2667574634 | GP9 | c.-55C>A (n.-55C>A) c.-12-151C>A (n.-12-151C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.129061577C>T | CA2667574633 | GP9 | c.-55C>T (n.-55C>T) c.-12-151C>T (n.-12-151C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.129061578A>G | CA2667574635 | GP9 | c.-54A>G (n.-54A>G) c.-12-150A>G (n.-12-150A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.129061578A>T | CA2667574636 | GP9 | c.-54A>T (n.-54A>T) c.-12-150A>T (n.-12-150A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.129061579G>A | CA1401004546 | GP9 | c.-53G>A (n.-53G>A) c.-12-149G>A (n.-12-149G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.129061579G= | CA1401004547 | GP9 | c.-53G= (n.-53G=) c.-12-149G= (n.-12-149G=) | |
3 | g.129061579G>T | CA1401004545 | GP9 | c.-53G>T (n.-53G>T) c.-12-149G>T (n.-12-149G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.129061579_129061580insGCGGAGAAAGTTGAGCCCATAAAAAACCT | CA2667574637 | GP9 | c.-53_-52insGCGGAGAAAGTTGAGCCCATAAAAAACCT (n.-53_-52insGCGGAGAAAGTTGAGCCCATAAAAAACCT) c.-12-149_-12-148insGCGGAGAAAGTTGAGCCCATAAAAAACCT (n.-12-149_-12-148insGCGGAGAAAGTTGAGCCCATAAAAAACCT) | gnomAD v4 |
3 | g.129061580C>A | CA2667574638 | GP9 | c.-52C>A (n.-52C>A) c.-12-148C>A (n.-12-148C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.129061582G>A | CA2667574639 | GP9 | c.-50G>A (n.-50G>A) c.-12-146G>A (n.-12-146G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.129061583G>T | CA2667574640 | GP9 | c.-49G>T (n.-49G>T) c.-12-145G>T (n.-12-145G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.129061584T>C | CA2667574641 | GP9 | c.-48T>C (n.-48T>C) c.-12-144T>C (n.-12-144T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.129061584T>G | CA2667574642 | GP9 | c.-48T>G (n.-48T>G) c.-12-144T>G (n.-12-144T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.129061585T>A | CA2667574643 | GP9 | c.-47T>A (n.-47T>A) c.-12-143T>A (n.-12-143T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.129061585T>C | CA2667574644 | GP9 | c.-47T>C (n.-47T>C) c.-12-143T>C (n.-12-143T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.129061586T>G | CA2667574645 | GP9 | c.-46T>G (n.-46T>G) c.-12-142T>G (n.-12-142T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.129061587C>A | CA2667574646 | GP9 | c.-45C>A (n.-45C>A) c.-12-141C>A (n.-12-141C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.129061587C>T | CA2667574647 | GP9 | c.-45C>T (n.-45C>T) c.-12-141C>T (n.-12-141C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.129061589C>A | CA2667574648 | GP9 | c.-43C>A (n.-43C>A) c.-12-139C>A (n.-12-139C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.129061590A>G | CA2667574649 | GP9 | c.-42A>G (n.-42A>G) c.-12-138A>G (n.-12-138A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.129061590A>T | CA2667574650 | GP9 | c.-42A>T (n.-42A>T) c.-12-138A>T (n.-12-138A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.129061590_129061593delinsAGAG | CA1401004548 | GP9 | c.-42_-39delinsAGAG (n.-42_-39delinsAGAG) c.-12-138_-12-135delinsAGAG (n.-12-138_-12-135delinsAGAG) | |
3 | g.129061594_129061596del | CA546191208 | GP9 | c.-38_-36del (n.-38_-36del) c.-12-134_-12-132del (n.-12-134_-12-132del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129061593G>A | CA10617181 | GP9 | c.-39G>A (n.-39G>A) c.-12-135G>A (n.-12-135G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.129061593G= | CA1401004549 | GP9 | c.-39G= (n.-39G=) c.-12-135G= (n.-12-135G=) | |
3 | g.129061593G>T | CA2667574651 | GP9 | c.-39G>T (n.-39G>T) c.-12-135G>T (n.-12-135G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.129061594G>T | CA2667574652 | GP9 | c.-38G>T (n.-38G>T) c.-12-134G>T (n.-12-134G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.129061595A>C | CA2667574653 | GP9 | c.-37A>C (n.-37A>C) c.-12-133A>C (n.-12-133A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.129061596G>A | CA1053411736 | GP9 | c.-36G>A (n.-36G>A) c.-12-132G>A (n.-12-132G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129061596G>C | CA914829861 | GP9 | c.-36G>C (n.-36G>C) c.-12-132G>C (n.-12-132G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129061596G= | CA1401004550 | GP9 | c.-36G= (n.-36G=) c.-12-132G= (n.-12-132G=) | |
3 | g.129061596G>T | CA2667574654 | GP9 | c.-36G>T (n.-36G>T) c.-12-132G>T (n.-12-132G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.129061599G>A | CA82551965 | GP9 | c.-33G>A (n.-33G>A) c.-12-129G>A (n.-12-129G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.129061599G= | CA1401004551 | GP9 | c.-33G= (n.-33G=) c.-12-129G= (n.-12-129G=) | |
3 | g.129061599G>T | CA2667574655 | GP9 | c.-33G>T (n.-33G>T) c.-12-129G>T (n.-12-129G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.129061600G>C | CA2667574656 | GP9 | c.-32G>C (n.-32G>C) c.-12-128G>C (n.-12-128G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.129061600G= | CA1401004552 | GP9 | c.-32G= (n.-32G=) c.-12-128G= (n.-12-128G=) | |
3 | g.129061600G>T | CA82551970 | GP9 | c.-32G>T (n.-32G>T) c.-12-128G>T (n.-12-128G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129061601C>A | CA2504039774 | GP9 | c.-31C>A (n.-31C>A) c.-12-127C>A (n.-12-127C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.129061601C= | CA1401004553 | GP9 | c.-31C= (n.-31C=) c.-12-127C= (n.-12-127C=) | |
3 | g.129061601C>G | CA898688447 | GP9 | c.-31C>G (n.-31C>G) c.-12-127C>G (n.-12-127C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129061601C>T | CA2667574657 | GP9 | c.-31C>T (n.-31C>T) c.-12-127C>T (n.-12-127C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.129061602T>C | CA10617297 | GP9 | c.-30T>C (n.-30T>C) c.-12-126T>C (n.-12-126T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.129061602T= | CA1401004554 | GP9 | c.-30T= (n.-30T=) c.-12-126T= (n.-12-126T=) | |
3 | g.129061603G>A | CA2667574658 | GP9 | c.-29G>A (n.-29G>A) c.-12-125G>A (n.-12-125G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.129061604A= | CA1401004555 | GP9 | c.-28A= (n.-28A=) c.-12-124A= (n.-12-124A=) | |
3 | g.129061604A>C | CA82551983 | GP9 | c.-28A>C (n.-28A>C) c.-12-124A>C (n.-12-124A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.129061605G>T | CA2667574659 | GP9 | c.-27G>T (n.-27G>T) c.-12-123G>T (n.-12-123G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.129061607C>A | CA2667574660 | GP9 | c.-25C>A (n.-25C>A) c.-12-121C>A (n.-12-121C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.129061607C>T | CA2667574661 | GP9 | c.-25C>T (n.-25C>T) c.-12-121C>T (n.-12-121C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.129061608C>A | CA2667574662 | GP9 | c.-24C>A (n.-24C>A) c.-12-120C>A (n.-12-120C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.129061608C= | CA1401004556 | GP9 | c.-24C= (n.-24C=) c.-12-120C= (n.-12-120C=) | |
3 | g.129061608C>T | CA1401004557 | GP9 | c.-24C>T (n.-24C>T) c.-12-120C>T (n.-12-120C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.129061609C>A | CA1053411740 | GP9 | c.-23C>A (n.-23C>A) c.-12-119C>A (n.-12-119C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129061609C= | CA1401004559 | GP9 | c.-23C= (n.-23C=) c.-12-119C= (n.-12-119C=) | |
3 | g.129061609C>G | CA82551988 | GP9 | c.-23C>G (n.-23C>G) c.-12-119C>G (n.-12-119C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.129061609C>T | CA1401004558 | GP9 | c.-23C>T (n.-23C>T) c.-12-119C>T (n.-12-119C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.129061610G>A | CA82551995 | GP9 | c.-22G>A (n.-22G>A) c.-12-118G>A (n.-12-118G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129061610G= | CA1401004560 | GP9 | c.-22G= (n.-22G=) c.-12-118G= (n.-12-118G=) | |
3 | g.129061610G>T | CA2667574663 | GP9 | c.-22G>T (n.-22G>T) c.-12-118G>T (n.-12-118G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.129061611A>C | CA2667574664 | GP9 | c.-21A>C (n.-21A>C) c.-12-117A>C (n.-12-117A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.129061612G>A | CA2667574665 | GP9 | c.-20G>A (n.-20G>A) c.-12-116G>A (n.-12-116G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.129061612G>T | CA2667574666 | GP9 | c.-20G>T (n.-20G>T) c.-12-116G>T (n.-12-116G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.129061613A>T | CA2667574667 | GP9 | c.-19A>T (n.-19A>T) c.-12-115A>T (n.-12-115A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.129061615G>A | CA82551998 | GP9 | c.-17G>A (n.-17G>A) c.-12-113G>A (n.-12-113G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.129061615G= | CA1401004561 | GP9 | c.-17G= (n.-17G=) c.-12-113G= (n.-12-113G=) | |
3 | g.129061615G>T | CA2667574668 | GP9 | c.-17G>T (n.-17G>T) c.-12-113G>T (n.-12-113G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.129061616G= | CA1401004562 | GP9 | c.-16G= (n.-16G=) c.-12-112G= (n.-12-112G=) | |
3 | g.129061616G>T | CA10615244 | GP9 | c.-16G>T (n.-16G>T) c.-12-112G>T (n.-12-112G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129061617G>A | CA1401004564 | GP9 | c.-15G>A (n.-15G>A) c.-12-111G>A (n.-12-111G>A) | dbSNP |
3 | g.129061617G= | CA1401004563 | GP9 | c.-15G= (n.-15G=) c.-12-111G= (n.-12-111G=) | |
3 | g.129061617G>T | CA2667574669 | GP9 | c.-15G>T (n.-15G>T) c.-12-111G>T (n.-12-111G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.129061618A= | CA1401004565 | GP9 | c.-14A= (n.-14A=) c.-12-110A= (n.-12-110A=) | |
3 | g.129061618A>C | CA82552009 | GP9 | c.-14A>C (n.-14A>C) c.-12-110A>C (n.-12-110A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129061618A>G | CA1401004566 | GP9 | c.-14A>G (n.-14A>G) c.-12-110A>G (n.-12-110A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.129061619G>A | CA1401004568 | GP9 | c.-13G>A (n.-13G>A) c.-12-109G>A (n.-12-109G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.129061619G= | CA1401004567 | GP9 | c.-13G= (n.-13G=) c.-12-109G= (n.-12-109G=) | |
3 | g.129061620G>T | CA2667574670 | GP9 | c.-13+1G>T (n.-13+1G>T) c.-12-108G>T (n.-12-108G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.129061621T>A | CA898688467 | GP9 | c.-13+2T>A (n.-13+2T>A) c.-12-107T>A (n.-12-107T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129061621T>C | CA913189924 | GP9 | c.-13+2T>C (n.-13+2T>C) c.-12-107T>C (n.-12-107T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.129061621T>G | CA2667574671 | GP9 | c.-13+2T>G (n.-13+2T>G) c.-12-107T>G (n.-12-107T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.129061621T= | CA1401004569 | GP9 | c.-13+2T= (n.-13+2T=) c.-12-107T= (n.-12-107T=) | |
3 | g.129061622G>A | CA2667574672 | GP9 | c.-13+3G>A (n.-13+3G>A) c.-12-106G>A (n.-12-106G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.129061622G>T | CA2667574673 | GP9 | c.-13+3G>T (n.-13+3G>T) c.-12-106G>T (n.-12-106G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.129061624G>A | CA2667574675 | GP9 | c.-13+5G>A (n.-13+5G>A) c.-12-104G>A (n.-12-104G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.129061625_129061626del | CA2667574674 | GP9 | c.-13+6_-13+7del (n.-13+6_-13+7del) c.-12-103_-12-102del (n.-12-103_-12-102del) | gnomAD v4 |
3 | g.129061625T>C | CA2667574676 | GP9 | c.-13+6T>C (n.-13+6T>C) c.-12-103T>C (n.-12-103T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.129061626G>A | CA898688469 | GP9 | c.-13+7G>A (n.-13+7G>A) c.-12-102G>A (n.-12-102G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129061626G= | CA1401004570 | GP9 | c.-13+7G= (n.-13+7G=) c.-12-102G= (n.-12-102G=) | |
3 | g.129061626G>T | CA2667574677 | GP9 | c.-13+7G>T (n.-13+7G>T) c.-12-102G>T (n.-12-102G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.129061627C>A | CA2667574678 | GP9 | c.-13+8C>A (n.-13+8C>A) c.-12-101C>A (n.-12-101C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.129061627C= | CA1401004571 | GP9 | c.-13+8C= (n.-13+8C=) c.-12-101C= (n.-12-101C=) | |
3 | g.129061627C>T | CA82552014 | GP9 | c.-13+8C>T (n.-13+8C>T) c.-12-101C>T (n.-12-101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.129061628A= | CA1401004573 | GP9 | c.-13+9A= (n.-13+9A=) c.-12-100A= (n.-12-100A=) | |
3 | g.129061628A>C | CA1401004572 | GP9 | c.-13+9A>C (n.-13+9A>C) c.-12-100A>C (n.-12-100A>C) | dbSNP |
3 | g.129061628_129061629delinsAC | CA1401004574 | GP9 | c.-13+9_-13+10delinsAC (n.-13+9_-13+10delinsAC) c.-12-100_-12-99delinsAC (n.-12-100_-12-99delinsAC) | |
3 | g.129061629C>A | CA2667574679 | GP9 | c.-13+10C>A (n.-13+10C>A) c.-12-99C>A (n.-12-99C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.129061629C>T | CA2667574680 | GP9 | c.-13+10C>T (n.-13+10C>T) c.-12-99C>T (n.-12-99C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.129061632del | CA898688477 | GP9 | c.-13+13del (n.-13+13del) c.-12-96del (n.-12-96del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.129061630C>A | CA2667574681 | GP9 | c.-13+11C>A (n.-13+11C>A) c.-12-98C>A (n.-12-98C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.129061630C= | CA1401004575 | GP9 | c.-13+11C= (n.-13+11C=) c.-12-98C= (n.-12-98C=) | |
3 | g.129061630C>T | CA1401004576 | GP9 | c.-13+11C>T (n.-13+11C>T) c.-12-98C>T (n.-12-98C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.129061631C>A | CA2667574682 | GP9 | c.-13+12C>A (n.-13+12C>A) c.-12-97C>A (n.-12-97C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.129061631C>T | CA2667574683 | GP9 | c.-13+12C>T (n.-13+12C>T) c.-12-97C>T (n.-12-97C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.129061632C>A | CA2667574684 | GP9 | c.-13+13C>A (n.-13+13C>A) c.-12-96C>A (n.-12-96C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.129061632C= | CA1401004577 | GP9 | c.-13+13C= (n.-13+13C=) c.-12-96C= (n.-12-96C=) | |
3 | g.129061632C>G | CA2667574685 | GP9 | c.-13+13C>G (n.-13+13C>G) c.-12-96C>G (n.-12-96C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.129061632C>T | CA1053411751 | GP9 | c.-13+13C>T (n.-13+13C>T) c.-12-96C>T (n.-12-96C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129061632_129061633insAT | CA2667574686 | GP9 | c.-13+13_-13+14insAT (n.-13+13_-13+14insAT) c.-12-96_-12-95insAT (n.-12-96_-12-95insAT) | gnomAD v4 |
3 | g.129061633del | CA2667574687 | GP9 | c.-13+14del (n.-13+14del) c.-12-95del (n.-12-95del) | gnomAD v4 |
3 | g.129061633G>A | CA82552020 | GP9 | c.-13+14G>A (n.-13+14G>A) c.-12-95G>A (n.-12-95G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129061633G>C | CA898688481 | GP9 | c.-13+14G>C (n.-13+14G>C) c.-12-95G>C (n.-12-95G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129061633G= | CA1401004578 | GP9 | c.-13+14G= (n.-13+14G=) c.-12-95G= (n.-12-95G=) | |
3 | g.129061635C>A | CA1401004580 | GP9 | c.-13+16C>A (n.-13+16C>A) c.-12-93C>A (n.-12-93C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.129061635C= | CA1401004579 | GP9 | c.-13+16C= (n.-13+16C=) c.-12-93C= (n.-12-93C=) | |
3 | g.129061636C>A | CA2667574688 | GP9 | c.-13+17C>A (n.-13+17C>A) c.-12-92C>A (n.-12-92C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.129061636C>T | CA2667574689 | GP9 | c.-13+17C>T (n.-13+17C>T) c.-12-92C>T (n.-12-92C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.129061637C>A | CA2667574691 | GP9 | c.-13+18C>A (n.-13+18C>A) c.-12-91C>A (n.-12-91C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.129061637C>T | CA2667574690 | GP9 | c.-13+18C>T (n.-13+18C>T) c.-12-91C>T (n.-12-91C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.129061638A= | CA1401004581 | GP9 | c.-13+19A= (n.-13+19A=) c.-12-90A= (n.-12-90A=) | |
3 | g.129061638A>G | CA898688484 | GP9 | c.-13+19A>G (n.-13+19A>G) c.-12-90A>G (n.-12-90A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.129061638A>T | CA2667574692 | GP9 | c.-13+19A>T (n.-13+19A>T) c.-12-90A>T (n.-12-90A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.129061639T>C | CA2667574693 | GP9 | c.-13+20T>C (n.-13+20T>C) c.-12-89T>C (n.-12-89T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.129061639T>G | CA2667574694 | GP9 | c.-13+20T>G (n.-13+20T>G) c.-12-89T>G (n.-12-89T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.129061640G>A | CA1053411759 | GP9 | c.-13+21G>A (n.-13+21G>A) c.-12-88G>A (n.-12-88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129061640G= | CA1401004582 | GP9 | c.-13+21G= (n.-13+21G=) c.-12-88G= (n.-12-88G=) | |
3 | g.129061641T>C | CA898688488 | GP9 | c.-13+22T>C (n.-13+22T>C) c.-12-87T>C (n.-12-87T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.129061641T= | CA1401004583 | GP9 | c.-13+22T= (n.-13+22T=) c.-12-87T= (n.-12-87T=) |