| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.1290453C>A | CA412235719 | CSF2RA | c.590C>A (p.Thr197Asn) c.*673C>A (n.*673C>A) n.1C>A n.627C>A c.244+3255C>A (n.244+3255C>A) c.191C>A (p.Thr64Asn) c.458C>A (p.Thr153Asn) | |
| X | g.1290453C>G | CA412235720 | CSF2RA | c.590C>G (p.Thr197Ser) c.*673C>G (n.*673C>G) n.1C>G n.627C>G c.244+3255C>G (n.244+3255C>G) c.191C>G (p.Thr64Ser) c.458C>G (p.Thr153Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.1290453C>T | CA412235721 | CSF2RA | c.590C>T (p.Thr197Ile) c.*673C>T (n.*673C>T) n.1C>T n.627C>T c.244+3255C>T (n.244+3255C>T) c.191C>T (p.Thr64Ile) c.458C>T (p.Thr153Ile) | |
| X | g.1290454C>A | CA515297867 | CSF2RA | c.591C>A (p.Thr197=) c.*674C>A (n.*674C>A) n.2C>A n.628C>A c.244+3256C>A (n.244+3256C>A) c.192C>A (p.Thr64=) c.459C>A (p.Thr153=) | gnomAD v4 |
| X | g.1290454C>G | CA515297865 | CSF2RA | c.591C>G (p.Thr197=) c.*674C>G (n.*674C>G) n.2C>G n.628C>G c.244+3256C>G (n.244+3256C>G) c.192C>G (p.Thr64=) c.459C>G (p.Thr153=) | |
| X | g.1290454C>T | CA515297866 | CSF2RA | c.591C>T (p.Thr197=) c.*674C>T (n.*674C>T) n.2C>T n.628C>T c.244+3256C>T (n.244+3256C>T) c.192C>T (p.Thr64=) c.459C>T (p.Thr153=) | |
| X | g.1290455A>C | CA412235722 | CSF2RA | c.592A>C (p.Ser198Arg) c.*675A>C (n.*675A>C) n.3A>C n.629A>C c.244+3257A>C (n.244+3257A>C) c.193A>C (p.Ser65Arg) c.460A>C (p.Ser154Arg) | |
| X | g.1290455A>G | CA412235723 | CSF2RA | c.592A>G (p.Ser198Gly) c.*675A>G (n.*675A>G) n.3A>G n.629A>G c.244+3257A>G (n.244+3257A>G) c.193A>G (p.Ser65Gly) c.460A>G (p.Ser154Gly) | ClinVar dbSNP |
| X | g.1290455A>T | CA412235724 | CSF2RA | c.592A>T (p.Ser198Cys) c.*675A>T (n.*675A>T) n.3A>T n.629A>T c.244+3257A>T (n.244+3257A>T) c.193A>T (p.Ser65Cys) c.460A>T (p.Ser154Cys) | |
| X | g.1290456G>A | CA412235727 | CSF2RA | c.593G>A (p.Ser198Asn) c.*676G>A (n.*676G>A) n.4G>A n.630G>A c.244+3258G>A (n.244+3258G>A) c.194G>A (p.Ser65Asn) c.461G>A (p.Ser154Asn) | |
| X | g.1290456G>C | CA412235726 | CSF2RA | c.593G>C (p.Ser198Thr) c.*676G>C (n.*676G>C) n.4G>C n.630G>C c.244+3258G>C (n.244+3258G>C) c.194G>C (p.Ser65Thr) c.461G>C (p.Ser154Thr) | dbSNP |
| X | g.1290456G= | CA2411810873 | CSF2RA | c.593G= (p.Ser198=) c.*676G= (n.*676G=) n.4G= n.630G= c.244+3258G= (n.244+3258G=) c.194G= (p.Ser65=) c.461G= (p.Ser154=) | |
| X | g.1290456G>T | CA412235725 | CSF2RA | c.593G>T (p.Ser198Ile) c.*676G>T (n.*676G>T) n.4G>T n.630G>T c.244+3258G>T (n.244+3258G>T) c.194G>T (p.Ser65Ile) c.461G>T (p.Ser154Ile) | |
| X | g.1290457C>A | CA412235728 | CSF2RA | c.594C>A (p.Ser198Arg) c.*677C>A (n.*677C>A) n.5C>A n.631C>A c.244+3259C>A (n.244+3259C>A) c.195C>A (p.Ser65Arg) c.462C>A (p.Ser154Arg) | dbSNP |
| X | g.1290457C= | CA2411810874 | CSF2RA | c.594C= (p.Ser198=) c.*677C= (n.*677C=) n.5C= n.631C= c.244+3259C= (n.244+3259C=) c.195C= (p.Ser65=) c.462C= (p.Ser154=) | |
| X | g.1290457C>G | CA412235729 | CSF2RA | c.594C>G (p.Ser198Arg) c.*677C>G (n.*677C>G) n.5C>G n.631C>G c.244+3259C>G (n.244+3259C>G) c.195C>G (p.Ser65Arg) c.462C>G (p.Ser154Arg) | |
| X | g.1290457C>T | CA515297868 | CSF2RA | c.594C>T (p.Ser198=) c.*677C>T (n.*677C>T) n.5C>T n.631C>T c.244+3259C>T (n.244+3259C>T) c.195C>T (p.Ser65=) c.462C>T (p.Ser154=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1290458C>A | CA515297869 | CSF2RA | c.595C>A (p.Arg199=) c.*678C>A (n.*678C>A) n.6C>A n.632C>A c.244+3260C>A (n.244+3260C>A) c.196C>A (p.Arg66=) c.463C>A (p.Arg155=) | |
| X | g.1290458C= | CA2411810875 | CSF2RA | c.595C= (p.Arg199=) c.*678C= (n.*678C=) n.6C= n.632C= c.244+3260C= (n.244+3260C=) c.196C= (p.Arg66=) c.463C= (p.Arg155=) | |
| X | g.1290458C>G | CA412235730 | CSF2RA | c.595C>G (p.Arg199Gly) c.*678C>G (n.*678C>G) n.6C>G n.632C>G c.244+3260C>G (n.244+3260C>G) c.196C>G (p.Arg66Gly) c.463C>G (p.Arg155Gly) | |
| X | g.1290458C>T | CA412235731 | CSF2RA | c.595C>T (p.Arg199Ter) c.*678C>T (n.*678C>T) n.6C>T n.632C>T c.244+3260C>T (n.244+3260C>T) c.196C>T (p.Arg66Ter) c.463C>T (p.Arg155Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1290459G>A | CA10330875 | CSF2RA | c.596G>A (p.Arg199Gln) c.*679G>A (n.*679G>A) n.7G>A n.633G>A c.244+3261G>A (n.244+3261G>A) c.197G>A (p.Arg66Gln) c.464G>A (p.Arg155Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1290459G>C | CA10330876 | CSF2RA | c.596G>C (p.Arg199Pro) c.*679G>C (n.*679G>C) n.7G>C n.633G>C c.244+3261G>C (n.244+3261G>C) c.197G>C (p.Arg66Pro) c.464G>C (p.Arg155Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1290459G= | CA2411810876 | CSF2RA | c.596G= (p.Arg199=) c.*679G= (n.*679G=) n.7G= n.633G= c.244+3261G= (n.244+3261G=) c.197G= (p.Arg66=) c.464G= (p.Arg155=) | |
| X | g.1290459G>T | CA412235732 | CSF2RA | c.596G>T (p.Arg199Leu) c.*679G>T (n.*679G>T) n.7G>T n.633G>T c.244+3261G>T (n.244+3261G>T) c.197G>T (p.Arg66Leu) c.464G>T (p.Arg155Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.1290460A>C | CA515297870 | CSF2RA | c.597A>C (p.Arg199=) c.*680A>C (n.*680A>C) n.8A>C n.634A>C c.244+3262A>C (n.244+3262A>C) c.198A>C (p.Arg66=) c.465A>C (p.Arg155=) | |
| X | g.1290460A>G | CA515297871 | CSF2RA | c.597A>G (p.Arg199=) c.*680A>G (n.*680A>G) n.8A>G n.634A>G c.244+3262A>G (n.244+3262A>G) c.198A>G (p.Arg66=) c.465A>G (p.Arg155=) | |
| X | g.1290460A>T | CA515297872 | CSF2RA | c.597A>T (p.Arg199=) c.*680A>T (n.*680A>T) n.8A>T n.634A>T c.244+3262A>T (n.244+3262A>T) c.198A>T (p.Arg66=) c.465A>T (p.Arg155=) | |
| X | g.1290461G>A | CA412235733 | CSF2RA | c.598G>A (p.Glu200Lys) c.*681G>A (n.*681G>A) n.9G>A n.635G>A c.244+3263G>A (n.244+3263G>A) c.199G>A (p.Glu67Lys) c.466G>A (p.Glu156Lys) | |
| X | g.1290461G>C | CA412235734 | CSF2RA | c.598G>C (p.Glu200Gln) c.*681G>C (n.*681G>C) n.9G>C n.635G>C c.244+3263G>C (n.244+3263G>C) c.199G>C (p.Glu67Gln) c.466G>C (p.Glu156Gln) | |
| X | g.1290461G>T | CA412235735 | CSF2RA | c.598G>T (p.Glu200Ter) c.*681G>T (n.*681G>T) n.9G>T n.635G>T c.244+3263G>T (n.244+3263G>T) c.199G>T (p.Glu67Ter) c.466G>T (p.Glu156Ter) | |
| X | g.1290462A= | CA2411810877 | CSF2RA | c.599A= (p.Glu200=) c.*682A= (n.*682A=) n.10A= n.636A= c.244+3264A= (n.244+3264A=) c.200A= (p.Glu67=) c.467A= (p.Glu156=) | |
| X | g.1290462A>C | CA412235736 | CSF2RA | c.599A>C (p.Glu200Ala) c.*682A>C (n.*682A>C) n.10A>C n.636A>C c.244+3264A>C (n.244+3264A>C) c.200A>C (p.Glu67Ala) c.467A>C (p.Glu156Ala) | |
| X | g.1290462A>G | CA412235737 | CSF2RA | c.599A>G (p.Glu200Gly) c.*682A>G (n.*682A>G) n.10A>G n.636A>G c.244+3264A>G (n.244+3264A>G) c.200A>G (p.Glu67Gly) c.467A>G (p.Glu156Gly) | dbSNP |
| X | g.1290462A>T | CA412235738 | CSF2RA | c.599A>T (p.Glu200Val) c.*682A>T (n.*682A>T) n.10A>T n.636A>T c.244+3264A>T (n.244+3264A>T) c.200A>T (p.Glu67Val) c.467A>T (p.Glu156Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1290463A>C | CA412235740 | CSF2RA | c.600A>C (p.Glu200Asp) c.*683A>C (n.*683A>C) n.11A>C n.637A>C c.244+3265A>C (n.244+3265A>C) c.201A>C (p.Glu67Asp) c.468A>C (p.Glu156Asp) | |
| X | g.1290463A>G | CA515297873 | CSF2RA | c.600A>G (p.Glu200=) c.*683A>G (n.*683A>G) n.11A>G n.637A>G c.244+3265A>G (n.244+3265A>G) c.201A>G (p.Glu67=) c.468A>G (p.Glu156=) | gnomAD v4 |
| X | g.1290463A>T | CA412235739 | CSF2RA | c.600A>T (p.Glu200Asp) c.*683A>T (n.*683A>T) n.11A>T n.637A>T c.244+3265A>T (n.244+3265A>T) c.201A>T (p.Glu67Asp) c.468A>T (p.Glu156Asp) | |
| X | g.1290464A= | CA2411810878 | CSF2RA | c.601A= (p.Ile201=) c.*684A= (n.*684A=) n.12A= n.638A= c.244+3266A= (n.244+3266A=) c.202A= (p.Ile68=) c.469A= (p.Ile157=) | |
| X | g.1290464A>C | CA10330877 | CSF2RA | c.601A>C (p.Ile201Leu) c.*684A>C (n.*684A>C) n.12A>C n.638A>C c.244+3266A>C (n.244+3266A>C) c.202A>C (p.Ile68Leu) c.469A>C (p.Ile157Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1290464A>G | CA412235742 | CSF2RA | c.601A>G (p.Ile201Val) c.*684A>G (n.*684A>G) n.12A>G n.638A>G c.244+3266A>G (n.244+3266A>G) c.202A>G (p.Ile68Val) c.469A>G (p.Ile157Val) | |
| X | g.1290464A>T | CA412235741 | CSF2RA | c.601A>T (p.Ile201Phe) c.*684A>T (n.*684A>T) n.12A>T n.638A>T c.244+3266A>T (n.244+3266A>T) c.202A>T (p.Ile68Phe) c.469A>T (p.Ile157Phe) | |
| X | g.1290465T>A | CA412235743 | CSF2RA | c.602T>A (p.Ile201Asn) c.*685T>A (n.*685T>A) n.13T>A n.639T>A c.244+3267T>A (n.244+3267T>A) c.203T>A (p.Ile68Asn) c.470T>A (p.Ile157Asn) | |
| X | g.1290465T>C | CA412235745 | CSF2RA | c.602T>C (p.Ile201Thr) c.*685T>C (n.*685T>C) n.13T>C n.639T>C c.244+3267T>C (n.244+3267T>C) c.203T>C (p.Ile68Thr) c.470T>C (p.Ile157Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1290465T>G | CA412235744 | CSF2RA | c.602T>G (p.Ile201Ser) c.*685T>G (n.*685T>G) n.13T>G n.639T>G c.244+3267T>G (n.244+3267T>G) c.203T>G (p.Ile68Ser) c.470T>G (p.Ile157Ser) | |
| X | g.1290465T= | CA2411810879 | CSF2RA | c.602T= (p.Ile201=) c.*685T= (n.*685T=) n.13T= n.639T= c.244+3267T= (n.244+3267T=) c.203T= (p.Ile68=) c.470T= (p.Ile157=) | |
| X | g.1290466T>A | CA515297874 | CSF2RA | c.603T>A (p.Ile201=) c.*686T>A (n.*686T>A) n.14T>A n.640T>A c.244+3268T>A (n.244+3268T>A) c.204T>A (p.Ile68=) c.471T>A (p.Ile157=) | |
| X | g.1290466T>C | CA515297875 | CSF2RA | c.603T>C (p.Ile201=) c.*686T>C (n.*686T>C) n.14T>C n.640T>C c.244+3268T>C (n.244+3268T>C) c.204T>C (p.Ile68=) c.471T>C (p.Ile157=) | |
| X | g.1290466T>G | CA412235746 | CSF2RA | c.603T>G (p.Ile201Met) c.*686T>G (n.*686T>G) n.14T>G n.640T>G c.244+3268T>G (n.244+3268T>G) c.204T>G (p.Ile68Met) c.471T>G (p.Ile157Met) | |
| X | g.1290467G>A | CA412235748 | CSF2RA | c.604G>A (p.Gly202Ser) c.*687G>A (n.*687G>A) n.15G>A n.641G>A c.244+3269G>A (n.244+3269G>A) c.205G>A (p.Gly69Ser) c.472G>A (p.Gly158Ser) | |
| X | g.1290467G>C | CA412235747 | CSF2RA | c.604G>C (p.Gly202Arg) c.*687G>C (n.*687G>C) n.15G>C n.641G>C c.244+3269G>C (n.244+3269G>C) c.205G>C (p.Gly69Arg) c.472G>C (p.Gly158Arg) | |
| X | g.1290467G>T | CA412235749 | CSF2RA | c.604G>T (p.Gly202Cys) c.*687G>T (n.*687G>T) n.15G>T n.641G>T c.244+3269G>T (n.244+3269G>T) c.205G>T (p.Gly69Cys) c.472G>T (p.Gly158Cys) | |
| X | g.1290468G>A | CA412235750 | CSF2RA | c.605G>A (p.Gly202Asp) c.*688G>A (n.*688G>A) n.16G>A n.642G>A c.244+3270G>A (n.244+3270G>A) c.206G>A (p.Gly69Asp) c.473G>A (p.Gly158Asp) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.1290468G>C | CA412235752 | CSF2RA | c.605G>C (p.Gly202Ala) c.*688G>C (n.*688G>C) n.16G>C n.642G>C c.244+3270G>C (n.244+3270G>C) c.206G>C (p.Gly69Ala) c.473G>C (p.Gly158Ala) | |
| X | g.1290468G= | CA2411810880 | CSF2RA | c.605G= (p.Gly202=) c.*688G= (n.*688G=) n.16G= n.642G= c.244+3270G= (n.244+3270G=) c.206G= (p.Gly69=) c.473G= (p.Gly158=) | |
| X | g.1290468G>T | CA412235751 | CSF2RA | c.605G>T (p.Gly202Val) c.*688G>T (n.*688G>T) n.16G>T n.642G>T c.244+3270G>T (n.244+3270G>T) c.206G>T (p.Gly69Val) c.473G>T (p.Gly158Val) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.1290469C>A | CA515297876 | CSF2RA | c.606C>A (p.Gly202=) c.*689C>A (n.*689C>A) n.17C>A n.643C>A c.244+3271C>A (n.244+3271C>A) c.207C>A (p.Gly69=) c.474C>A (p.Gly158=) | |
| X | g.1290469C= | CA2411810881 | CSF2RA | c.606C= (p.Gly202=) c.*689C= (n.*689C=) n.17C= n.643C= c.244+3271C= (n.244+3271C=) c.207C= (p.Gly69=) c.474C= (p.Gly158=) | |
| X | g.1290469C>G | CA515297877 | CSF2RA | c.606C>G (p.Gly202=) c.*689C>G (n.*689C>G) n.17C>G n.643C>G c.244+3271C>G (n.244+3271C>G) c.207C>G (p.Gly69=) c.474C>G (p.Gly158=) | |
| X | g.1290469C>T | CA515297878 | CSF2RA | c.606C>T (p.Gly202=) c.*689C>T (n.*689C>T) n.17C>T n.643C>T c.244+3271C>T (n.244+3271C>T) c.207C>T (p.Gly69=) c.474C>T (p.Gly158=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1290470A= | CA2411810882 | CSF2RA | c.607A= (p.Ile203=) c.*690A= (n.*690A=) n.18A= n.644A= c.244+3272A= (n.244+3272A=) c.208A= (p.Ile70=) c.475A= (p.Ile159=) | |
| X | g.1290470A>C | CA412235753 | CSF2RA | c.607A>C (p.Ile203Leu) c.*690A>C (n.*690A>C) n.18A>C n.644A>C c.244+3272A>C (n.244+3272A>C) c.208A>C (p.Ile70Leu) c.475A>C (p.Ile159Leu) | |
| X | g.1290470A>G | CA10330878 | CSF2RA | c.607A>G (p.Ile203Val) c.*690A>G (n.*690A>G) n.18A>G n.644A>G c.244+3272A>G (n.244+3272A>G) c.208A>G (p.Ile70Val) c.475A>G (p.Ile159Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1290470A>T | CA412235754 | CSF2RA | c.607A>T (p.Ile203Phe) c.*690A>T (n.*690A>T) n.18A>T n.644A>T c.244+3272A>T (n.244+3272A>T) c.208A>T (p.Ile70Phe) c.475A>T (p.Ile159Phe) | |
| X | g.1290471T>A | CA412235755 | CSF2RA | c.608T>A (p.Ile203Asn) c.*691T>A (n.*691T>A) n.19T>A n.645T>A c.244+3273T>A (n.244+3273T>A) c.209T>A (p.Ile70Asn) c.476T>A (p.Ile159Asn) | gnomAD v4 |
| X | g.1290471T>C | CA412235756 | CSF2RA | c.608T>C (p.Ile203Thr) c.*691T>C (n.*691T>C) n.19T>C n.645T>C c.244+3273T>C (n.244+3273T>C) c.209T>C (p.Ile70Thr) c.476T>C (p.Ile159Thr) | |
| X | g.1290471T>G | CA412235757 | CSF2RA | c.608T>G (p.Ile203Ser) c.*691T>G (n.*691T>G) n.19T>G n.645T>G c.244+3273T>G (n.244+3273T>G) c.209T>G (p.Ile70Ser) c.476T>G (p.Ile159Ser) | |
| X | g.1290472C>A | CA515297880 | CSF2RA | c.609C>A (p.Ile203=) c.*692C>A (n.*692C>A) n.20C>A n.646C>A c.244+3274C>A (n.244+3274C>A) c.210C>A (p.Ile70=) c.477C>A (p.Ile159=) | |
| X | g.1290472C= | CA2411810883 | CSF2RA | c.609C= (p.Ile203=) c.*692C= (n.*692C=) n.20C= n.646C= c.244+3274C= (n.244+3274C=) c.210C= (p.Ile70=) c.477C= (p.Ile159=) | |
| X | g.1290472C>G | CA412235758 | CSF2RA | c.609C>G (p.Ile203Met) c.*692C>G (n.*692C>G) n.20C>G n.646C>G c.244+3274C>G (n.244+3274C>G) c.210C>G (p.Ile70Met) c.477C>G (p.Ile159Met) | |
| X | g.1290472C>T | CA515297879 | CSF2RA | c.609C>T (p.Ile203=) c.*692C>T (n.*692C>T) n.20C>T n.646C>T c.244+3274C>T (n.244+3274C>T) c.210C>T (p.Ile70=) c.477C>T (p.Ile159=) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.1290473C>A | CA412235759 | CSF2RA | c.610C>A (p.Gln204Lys) c.*693C>A (n.*693C>A) n.21C>A n.647C>A c.244+3275C>A (n.244+3275C>A) c.211C>A (p.Gln71Lys) c.478C>A (p.Gln160Lys) | |
| X | g.1290473C= | CA2411810884 | CSF2RA | c.610C= (p.Gln204=) c.*693C= (n.*693C=) n.21C= n.647C= c.244+3275C= (n.244+3275C=) c.211C= (p.Gln71=) c.478C= (p.Gln160=) | |
| X | g.1290473C>G | CA412235760 | CSF2RA | c.610C>G (p.Gln204Glu) c.*693C>G (n.*693C>G) n.21C>G n.647C>G c.244+3275C>G (n.244+3275C>G) c.211C>G (p.Gln71Glu) c.478C>G (p.Gln160Glu) | |
| X | g.1290473C>T | CA412235761 | CSF2RA | c.610C>T (p.Gln204Ter) c.*693C>T (n.*693C>T) n.21C>T n.647C>T c.244+3275C>T (n.244+3275C>T) c.211C>T (p.Gln71Ter) c.478C>T (p.Gln160Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1290474A>C | CA412235764 | CSF2RA | c.611A>C (p.Gln204Pro) c.*694A>C (n.*694A>C) n.22A>C n.648A>C c.244+3276A>C (n.244+3276A>C) c.212A>C (p.Gln71Pro) c.479A>C (p.Gln160Pro) | |
| X | g.1290474A>G | CA412235762 | CSF2RA | c.611A>G (p.Gln204Arg) c.*694A>G (n.*694A>G) n.22A>G n.648A>G c.244+3276A>G (n.244+3276A>G) c.212A>G (p.Gln71Arg) c.479A>G (p.Gln160Arg) | |
| X | g.1290474A>T | CA412235763 | CSF2RA | c.611A>T (p.Gln204Leu) c.*694A>T (n.*694A>T) n.22A>T n.648A>T c.244+3276A>T (n.244+3276A>T) c.212A>T (p.Gln71Leu) c.479A>T (p.Gln160Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.1290475A>C | CA412235765 | CSF2RA | c.612A>C (p.Gln204His) c.*695A>C (n.*695A>C) n.23A>C n.649A>C c.244+3277A>C (n.244+3277A>C) c.213A>C (p.Gln71His) c.480A>C (p.Gln160His) | |
| X | g.1290475A>G | CA515297881 | CSF2RA | c.612A>G (p.Gln204=) c.*695A>G (n.*695A>G) n.23A>G n.649A>G c.244+3277A>G (n.244+3277A>G) c.213A>G (p.Gln71=) c.480A>G (p.Gln160=) | gnomAD v4 |
| X | g.1290475A>T | CA412235766 | CSF2RA | c.612A>T (p.Gln204His) c.*695A>T (n.*695A>T) n.23A>T n.649A>T c.244+3277A>T (n.244+3277A>T) c.213A>T (p.Gln71His) c.480A>T (p.Gln160His) | |
| X | g.1290476T>A | CA412235767 | CSF2RA | c.613T>A (p.Phe205Ile) c.*696T>A (n.*696T>A) n.24T>A n.650T>A c.244+3278T>A (n.244+3278T>A) c.214T>A (p.Phe72Ile) c.481T>A (p.Phe161Ile) | |
| X | g.1290476T>C | CA412235768 | CSF2RA | c.613T>C (p.Phe205Leu) c.*696T>C (n.*696T>C) n.24T>C n.650T>C c.244+3278T>C (n.244+3278T>C) c.214T>C (p.Phe72Leu) c.481T>C (p.Phe161Leu) | |
| X | g.1290476T>G | CA412235769 | CSF2RA | c.613T>G (p.Phe205Val) c.*696T>G (n.*696T>G) n.24T>G n.650T>G c.244+3278T>G (n.244+3278T>G) c.214T>G (p.Phe72Val) c.481T>G (p.Phe161Val) | |
| X | g.1290477T>A | CA412235770 | CSF2RA | c.614T>A (p.Phe205Tyr) c.*697T>A (n.*697T>A) n.25T>A n.651T>A c.244+3279T>A (n.244+3279T>A) c.215T>A (p.Phe72Tyr) c.482T>A (p.Phe161Tyr) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.1290477T>C | CA412235771 | CSF2RA | c.614T>C (p.Phe205Ser) c.*697T>C (n.*697T>C) n.25T>C n.651T>C c.244+3279T>C (n.244+3279T>C) c.215T>C (p.Phe72Ser) c.482T>C (p.Phe161Ser) | |
| X | g.1290477T>G | CA412235772 | CSF2RA | c.614T>G (p.Phe205Cys) c.*697T>G (n.*697T>G) n.25T>G n.651T>G c.244+3279T>G (n.244+3279T>G) c.215T>G (p.Phe72Cys) c.482T>G (p.Phe161Cys) | gnomAD v4 |
| X | g.1290478C>A | CA10330879 | CSF2RA | c.615C>A (p.Phe205Leu) c.*698C>A (n.*698C>A) n.26C>A n.652C>A c.244+3280C>A (n.244+3280C>A) c.216C>A (p.Phe72Leu) c.483C>A (p.Phe161Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1290478C= | CA2411810885 | CSF2RA | c.615C= (p.Phe205=) c.*698C= (n.*698C=) n.26C= n.652C= c.244+3280C= (n.244+3280C=) c.216C= (p.Phe72=) c.483C= (p.Phe161=) | |
| X | g.1290478C>G | CA412235773 | CSF2RA | c.615C>G (p.Phe205Leu) c.*698C>G (n.*698C>G) n.26C>G n.652C>G c.244+3280C>G (n.244+3280C>G) c.216C>G (p.Phe72Leu) c.483C>G (p.Phe161Leu) | |
| X | g.1290478C>T | CA515297882 | CSF2RA | c.615C>T (p.Phe205=) c.*698C>T (n.*698C>T) n.26C>T n.652C>T c.244+3280C>T (n.244+3280C>T) c.216C>T (p.Phe72=) c.483C>T (p.Phe161=) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.1290479T>A | CA412235775 | CSF2RA | c.616T>A (p.Phe206Ile) c.*699T>A (n.*699T>A) n.27T>A n.653T>A c.244+3281T>A (n.244+3281T>A) c.217T>A (p.Phe73Ile) c.484T>A (p.Phe162Ile) | |
| X | g.1290479T>C | CA412235776 | CSF2RA | c.616T>C (p.Phe206Leu) c.*699T>C (n.*699T>C) n.27T>C n.653T>C c.244+3281T>C (n.244+3281T>C) c.217T>C (p.Phe73Leu) c.484T>C (p.Phe162Leu) | |
| X | g.1290479T>G | CA412235774 | CSF2RA | c.616T>G (p.Phe206Val) c.*699T>G (n.*699T>G) n.27T>G n.653T>G c.244+3281T>G (n.244+3281T>G) c.217T>G (p.Phe73Val) c.484T>G (p.Phe162Val) | |
| X | g.1290480T>A | CA412235777 | CSF2RA | c.617T>A (p.Phe206Tyr) c.*700T>A (n.*700T>A) n.28T>A n.654T>A c.244+3282T>A (n.244+3282T>A) c.218T>A (p.Phe73Tyr) c.485T>A (p.Phe162Tyr) | |
| X | g.1290480T>C | CA412235778 | CSF2RA | c.617T>C (p.Phe206Ser) c.*700T>C (n.*700T>C) n.28T>C n.654T>C c.244+3282T>C (n.244+3282T>C) c.218T>C (p.Phe73Ser) c.485T>C (p.Phe162Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1290480T>G | CA412235779 | CSF2RA | c.617T>G (p.Phe206Cys) c.*700T>G (n.*700T>G) n.28T>G n.654T>G c.244+3282T>G (n.244+3282T>G) c.218T>G (p.Phe73Cys) c.485T>G (p.Phe162Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1290480T= | CA2411810886 | CSF2RA | c.617T= (p.Phe206=) c.*700T= (n.*700T=) n.28T= n.654T= c.244+3282T= (n.244+3282T=) c.218T= (p.Phe73=) c.485T= (p.Phe162=) | |
| X | g.1290481T>A | CA412235780 | CSF2RA | c.618T>A (p.Phe206Leu) c.*701T>A (n.*701T>A) n.29T>A n.655T>A c.244+3283T>A (n.244+3283T>A) c.219T>A (p.Phe73Leu) c.486T>A (p.Phe162Leu) | |
| X | g.1290481T>C | CA515297883 | CSF2RA | c.618T>C (p.Phe206=) c.*701T>C (n.*701T>C) n.29T>C n.655T>C c.244+3283T>C (n.244+3283T>C) c.219T>C (p.Phe73=) c.486T>C (p.Phe162=) | |
| X | g.1290481T>G | CA412235781 | CSF2RA | c.618T>G (p.Phe206Leu) c.*701T>G (n.*701T>G) n.29T>G n.655T>G c.244+3283T>G (n.244+3283T>G) c.219T>G (p.Phe73Leu) c.486T>G (p.Phe162Leu) | |
| X | g.1290482G>A | CA412235784 | CSF2RA | c.619G>A (p.Asp207Asn) c.*702G>A (n.*702G>A) n.30G>A n.656G>A c.244+3284G>A (n.244+3284G>A) c.220G>A (p.Asp74Asn) c.487G>A (p.Asp163Asn) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.1290482G>C | CA412235782 | CSF2RA | c.619G>C (p.Asp207His) c.*702G>C (n.*702G>C) n.30G>C n.656G>C c.244+3284G>C (n.244+3284G>C) c.220G>C (p.Asp74His) c.487G>C (p.Asp163His) | |
| X | g.1290482G>T | CA412235783 | CSF2RA | c.619G>T (p.Asp207Tyr) c.*702G>T (n.*702G>T) n.30G>T n.656G>T c.244+3284G>T (n.244+3284G>T) c.220G>T (p.Asp74Tyr) c.487G>T (p.Asp163Tyr) | |
| X | g.1290483A>C | CA412235785 | CSF2RA | c.620A>C (p.Asp207Ala) c.*703A>C (n.*703A>C) n.31A>C n.657A>C c.244+3285A>C (n.244+3285A>C) c.221A>C (p.Asp74Ala) c.488A>C (p.Asp163Ala) | |
| X | g.1290483A>G | CA412235786 | CSF2RA | c.620A>G (p.Asp207Gly) c.*703A>G (n.*703A>G) n.31A>G n.657A>G c.244+3285A>G (n.244+3285A>G) c.221A>G (p.Asp74Gly) c.488A>G (p.Asp163Gly) | gnomAD v4 |
| X | g.1290483A>T | CA412235787 | CSF2RA | c.620A>T (p.Asp207Val) c.*703A>T (n.*703A>T) n.31A>T n.657A>T c.244+3285A>T (n.244+3285A>T) c.221A>T (p.Asp74Val) c.488A>T (p.Asp163Val) | |
| X | g.1290484T>A | CA412235788 | CSF2RA | c.621T>A (p.Asp207Glu) c.*704T>A (n.*704T>A) n.32T>A n.658T>A c.244+3286T>A (n.244+3286T>A) c.222T>A (p.Asp74Glu) c.489T>A (p.Asp163Glu) | |
| X | g.1290484T>C | CA515297884 | CSF2RA | c.621T>C (p.Asp207=) c.*704T>C (n.*704T>C) n.32T>C n.658T>C c.244+3286T>C (n.244+3286T>C) c.222T>C (p.Asp74=) c.489T>C (p.Asp163=) | |
| X | g.1290484T>G | CA412235789 | CSF2RA | c.621T>G (p.Asp207Glu) c.*704T>G (n.*704T>G) n.32T>G n.658T>G c.244+3286T>G (n.244+3286T>G) c.222T>G (p.Asp74Glu) c.489T>G (p.Asp163Glu) | |
| X | g.1290485T>A | CA412235790 | CSF2RA | c.622T>A (p.Ser208Thr) c.*705T>A (n.*705T>A) n.33T>A n.659T>A c.244+3287T>A (n.244+3287T>A) c.223T>A (p.Ser75Thr) c.490T>A (p.Ser164Thr) | |
| X | g.1290485T>C | CA412235792 | CSF2RA | c.622T>C (p.Ser208Pro) c.*705T>C (n.*705T>C) n.33T>C n.659T>C c.244+3287T>C (n.244+3287T>C) c.223T>C (p.Ser75Pro) c.490T>C (p.Ser164Pro) | |
| X | g.1290485T>G | CA412235791 | CSF2RA | c.622T>G (p.Ser208Ala) c.*705T>G (n.*705T>G) n.33T>G n.659T>G c.244+3287T>G (n.244+3287T>G) c.223T>G (p.Ser75Ala) c.490T>G (p.Ser164Ala) | |
| X | g.1290486C>A | CA412235793 | CSF2RA | c.623C>A (p.Ser208Ter) c.*706C>A (n.*706C>A) n.34C>A n.660C>A c.244+3288C>A (n.244+3288C>A) c.224C>A (p.Ser75Ter) c.491C>A (p.Ser164Ter) | |
| X | g.1290486C>G | CA412235794 | CSF2RA | c.623C>G (p.Ser208Ter) c.*706C>G (n.*706C>G) n.34C>G n.660C>G c.244+3288C>G (n.244+3288C>G) c.224C>G (p.Ser75Ter) c.491C>G (p.Ser164Ter) | |
| X | g.1290486C>T | CA412235795 | CSF2RA | c.623C>T (p.Ser208Leu) c.*706C>T (n.*706C>T) n.34C>T n.660C>T c.244+3288C>T (n.244+3288C>T) c.224C>T (p.Ser75Leu) c.491C>T (p.Ser164Leu) | |
| X | g.1290487A= | CA2411810887 | CSF2RA | c.624A= (p.Ser208=) c.*707A= (n.*707A=) n.35A= n.661A= c.244+3289A= (n.244+3289A=) c.225A= (p.Ser75=) c.492A= (p.Ser164=) | |
| X | g.1290487A>C | CA515297885 | CSF2RA | c.624A>C (p.Ser208=) c.*707A>C (n.*707A>C) n.35A>C n.661A>C c.244+3289A>C (n.244+3289A>C) c.225A>C (p.Ser75=) c.492A>C (p.Ser164=) | |
| X | g.1290487A>G | CA10330880 | CSF2RA | c.624A>G (p.Ser208=) c.*707A>G (n.*707A>G) n.35A>G n.661A>G c.244+3289A>G (n.244+3289A>G) c.225A>G (p.Ser75=) c.492A>G (p.Ser164=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1290487A>T | CA515297886 | CSF2RA | c.624A>T (p.Ser208=) c.*707A>T (n.*707A>T) n.35A>T n.661A>T c.244+3289A>T (n.244+3289A>T) c.225A>T (p.Ser75=) c.492A>T (p.Ser164=) | |
| X | g.1290488C>A | CA412235796 | CSF2RA | c.625C>A (p.Leu209Ile) c.*708C>A (n.*708C>A) n.36C>A n.662C>A c.244+3290C>A (n.244+3290C>A) c.226C>A (p.Leu76Ile) c.493C>A (p.Leu165Ile) | |
| X | g.1290488C= | CA2411810888 | CSF2RA | c.625C= (p.Leu209=) c.*708C= (n.*708C=) n.36C= n.662C= c.244+3290C= (n.244+3290C=) c.226C= (p.Leu76=) c.493C= (p.Leu165=) | |
| X | g.1290488C>G | CA10330881 | CSF2RA | c.625C>G (p.Leu209Val) c.*708C>G (n.*708C>G) n.36C>G n.662C>G c.244+3290C>G (n.244+3290C>G) c.226C>G (p.Leu76Val) c.493C>G (p.Leu165Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1290488C>T | CA412235797 | CSF2RA | c.625C>T (p.Leu209Phe) c.*708C>T (n.*708C>T) n.36C>T n.662C>T c.244+3290C>T (n.244+3290C>T) c.226C>T (p.Leu76Phe) c.493C>T (p.Leu165Phe) | |
| X | g.1290489T>A | CA412235798 | CSF2RA | c.626T>A (p.Leu209His) c.*709T>A (n.*709T>A) n.37T>A n.663T>A c.244+3291T>A (n.244+3291T>A) c.227T>A (p.Leu76His) c.494T>A (p.Leu165His) | |
| X | g.1290489T>C | CA412235799 | CSF2RA | c.626T>C (p.Leu209Pro) c.*709T>C (n.*709T>C) n.37T>C n.663T>C c.244+3291T>C (n.244+3291T>C) c.227T>C (p.Leu76Pro) c.494T>C (p.Leu165Pro) | |
| X | g.1290489T>G | CA412235800 | CSF2RA | c.626T>G (p.Leu209Arg) c.*709T>G (n.*709T>G) n.37T>G n.663T>G c.244+3291T>G (n.244+3291T>G) c.227T>G (p.Leu76Arg) c.494T>G (p.Leu165Arg) | |
| X | g.1290492del | CA2819390898 | CSF2RA | c.629del (p.Leu210TrpfsTer6) c.*712del (n.*712del) n.40del n.666del c.244+3294del (n.244+3294del) c.230del (p.Leu77TrpfsTer6) c.497del (p.Leu166TrpfsTer6) | |
| X | g.1290490T>A | CA515297887 | CSF2RA | c.627T>A (p.Leu209=) c.*710T>A (n.*710T>A) n.38T>A n.664T>A c.244+3292T>A (n.244+3292T>A) c.228T>A (p.Leu76=) c.495T>A (p.Leu165=) | |
| X | g.1290490T>C | CA515297888 | CSF2RA | c.627T>C (p.Leu209=) c.*710T>C (n.*710T>C) n.38T>C n.664T>C c.244+3292T>C (n.244+3292T>C) c.228T>C (p.Leu76=) c.495T>C (p.Leu165=) | |
| X | g.1290490T>G | CA515297889 | CSF2RA | c.627T>G (p.Leu209=) c.*710T>G (n.*710T>G) n.38T>G n.664T>G c.244+3292T>G (n.244+3292T>G) c.228T>G (p.Leu76=) c.495T>G (p.Leu165=) | |
| X | g.1290491T>A | CA412235801 | CSF2RA | c.628T>A (p.Leu210Met) c.*711T>A (n.*711T>A) n.39T>A n.665T>A c.244+3293T>A (n.244+3293T>A) c.229T>A (p.Leu77Met) c.496T>A (p.Leu166Met) | |
| X | g.1290491T>C | CA515297890 | CSF2RA | c.628T>C (p.Leu210=) c.*711T>C (n.*711T>C) n.39T>C n.665T>C c.244+3293T>C (n.244+3293T>C) c.229T>C (p.Leu77=) c.496T>C (p.Leu166=) | gnomAD v4 |
| X | g.1290491T>G | CA412235802 | CSF2RA | c.628T>G (p.Leu210Val) c.*711T>G (n.*711T>G) n.39T>G n.665T>G c.244+3293T>G (n.244+3293T>G) c.229T>G (p.Leu77Val) c.496T>G (p.Leu166Val) | |
| X | g.1290492T>A | CA412235804 | CSF2RA | c.629T>A (p.Leu210Ter) c.*712T>A (n.*712T>A) n.40T>A n.666T>A c.244+3294T>A (n.244+3294T>A) c.230T>A (p.Leu77Ter) c.497T>A (p.Leu166Ter) | |
| X | g.1290492T>C | CA412235805 | CSF2RA | c.629T>C (p.Leu210Ser) c.*712T>C (n.*712T>C) n.40T>C n.666T>C c.244+3294T>C (n.244+3294T>C) c.230T>C (p.Leu77Ser) c.497T>C (p.Leu166Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1290492T>G | CA412235803 | CSF2RA | c.629T>G (p.Leu210Trp) c.*712T>G (n.*712T>G) n.40T>G n.666T>G c.244+3294T>G (n.244+3294T>G) c.230T>G (p.Leu77Trp) c.497T>G (p.Leu166Trp) | |
| X | g.1290492T= | CA2411810889 | CSF2RA | c.629T= (p.Leu210=) c.*712T= (n.*712T=) n.40T= n.666T= c.244+3294T= (n.244+3294T=) c.230T= (p.Leu77=) c.497T= (p.Leu166=) | |
| X | g.1290493G>A | CA515297891 | CSF2RA | c.630G>A (p.Leu210=) c.*713G>A (n.*713G>A) n.41G>A n.667G>A c.244+3295G>A (n.244+3295G>A) c.231G>A (p.Leu77=) c.498G>A (p.Leu166=) | |
| X | g.1290493G>C | CA412235807 | CSF2RA | c.630G>C (p.Leu210Phe) c.*713G>C (n.*713G>C) n.41G>C n.667G>C c.244+3295G>C (n.244+3295G>C) c.231G>C (p.Leu77Phe) c.498G>C (p.Leu166Phe) | |
| X | g.1290493G>T | CA412235806 | CSF2RA | c.630G>T (p.Leu210Phe) c.*713G>T (n.*713G>T) n.41G>T n.667G>T c.244+3295G>T (n.244+3295G>T) c.231G>T (p.Leu77Phe) c.498G>T (p.Leu166Phe) | |
| X | g.1290493_1290494insAACCCAACAACCAAACACACCC | CA2819390899 | CSF2RA | c.630_631insAACCCAACAACCAAACACACCC (p.Asp211AsnfsTer?) c.*713_*714insAACCCAACAACCAAACACACCC (n.*713_*714insAACCCAACAACCAAACACACCC) n.41_42insAACCCAACAACCAAACACACCC n.667_668insAACCCAACAACCAAACACACCC c.244+3295_244+3296insAACCCAACAACCAAACACACCC (n.244+3295_244+3296insAACCCAACAACCAAACACACCC) c.231_232insAACCCAACAACCAAACACACCC (p.Asp78AsnfsTer?) c.498_499insAACCCAACAACCAAACACACCC (p.Asp167AsnfsTer?) | |
| X | g.1290494G>A | CA412235808 | CSF2RA | c.631G>A (p.Asp211Asn) c.*714G>A (n.*714G>A) n.42G>A n.668G>A c.244+3296G>A (n.244+3296G>A) c.232G>A (p.Asp78Asn) c.499G>A (p.Asp167Asn) | |
| X | g.1290494G>C | CA412235809 | CSF2RA | c.631G>C (p.Asp211His) c.*714G>C (n.*714G>C) n.42G>C n.668G>C c.244+3296G>C (n.244+3296G>C) c.232G>C (p.Asp78His) c.499G>C (p.Asp167His) | |
| X | g.1290494G>T | CA412235810 | CSF2RA | c.631G>T (p.Asp211Tyr) c.*714G>T (n.*714G>T) n.42G>T n.668G>T c.244+3296G>T (n.244+3296G>T) c.232G>T (p.Asp78Tyr) c.499G>T (p.Asp167Tyr) | gnomAD v4 |
| X | g.1290495A>C | CA412235811 | CSF2RA | c.632A>C (p.Asp211Ala) c.*715A>C (n.*715A>C) n.43A>C n.669A>C c.244+3297A>C (n.244+3297A>C) c.233A>C (p.Asp78Ala) c.500A>C (p.Asp167Ala) | |
| X | g.1290495A>G | CA412235812 | CSF2RA | c.632A>G (p.Asp211Gly) c.*715A>G (n.*715A>G) n.43A>G n.669A>G c.244+3297A>G (n.244+3297A>G) c.233A>G (p.Asp78Gly) c.500A>G (p.Asp167Gly) | |
| X | g.1290495A>T | CA412235813 | CSF2RA | c.632A>T (p.Asp211Val) c.*715A>T (n.*715A>T) n.43A>T n.669A>T c.244+3297A>T (n.244+3297A>T) c.233A>T (p.Asp78Val) c.500A>T (p.Asp167Val) | |
| X | g.1290496C>A | CA412235814 | CSF2RA | c.633C>A (p.Asp211Glu) c.*716C>A (n.*716C>A) n.44C>A n.670C>A c.244+3298C>A (n.244+3298C>A) c.234C>A (p.Asp78Glu) c.501C>A (p.Asp167Glu) | |
| X | g.1290496C>G | CA412235815 | CSF2RA | c.633C>G (p.Asp211Glu) c.*716C>G (n.*716C>G) n.44C>G n.670C>G c.244+3298C>G (n.244+3298C>G) c.234C>G (p.Asp78Glu) c.501C>G (p.Asp167Glu) | |
| X | g.1290496C>T | CA515297892 | CSF2RA | c.633C>T (p.Asp211=) c.*716C>T (n.*716C>T) n.44C>T n.670C>T c.244+3298C>T (n.244+3298C>T) c.234C>T (p.Asp78=) c.501C>T (p.Asp167=) | |
| X | g.1290497A= | CA2411810890 | CSF2RA | c.634A= (p.Thr212=) c.*717A= (n.*717A=) n.45A= n.671A= c.244+3299A= (n.244+3299A=) c.235A= (p.Thr79=) c.502A= (p.Thr168=) | |
| X | g.1290497A>C | CA412235816 | CSF2RA | c.634A>C (p.Thr212Pro) c.*717A>C (n.*717A>C) n.45A>C n.671A>C c.244+3299A>C (n.244+3299A>C) c.235A>C (p.Thr79Pro) c.502A>C (p.Thr168Pro) | |
| X | g.1290497A>G | CA10330882 | CSF2RA | c.634A>G (p.Thr212Ala) c.*717A>G (n.*717A>G) n.45A>G n.671A>G c.244+3299A>G (n.244+3299A>G) c.235A>G (p.Thr79Ala) c.502A>G (p.Thr168Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1290497A>T | CA412235817 | CSF2RA | c.634A>T (p.Thr212Ser) c.*717A>T (n.*717A>T) n.45A>T n.671A>T c.244+3299A>T (n.244+3299A>T) c.235A>T (p.Thr79Ser) c.502A>T (p.Thr168Ser) | |
| X | g.1290498C>A | CA412235819 | CSF2RA | c.635C>A (p.Thr212Lys) c.*718C>A (n.*718C>A) n.46C>A n.672C>A c.244+3300C>A (n.244+3300C>A) c.236C>A (p.Thr79Lys) c.503C>A (p.Thr168Lys) | |
| X | g.1290498C= | CA2411810891 | CSF2RA | c.635C= (p.Thr212=) c.*718C= (n.*718C=) n.46C= n.672C= c.244+3300C= (n.244+3300C=) c.236C= (p.Thr79=) c.503C= (p.Thr168=) | |
| X | g.1290498C>G | CA412235820 | CSF2RA | c.635C>G (p.Thr212Arg) c.*718C>G (n.*718C>G) n.46C>G n.672C>G c.244+3300C>G (n.244+3300C>G) c.236C>G (p.Thr79Arg) c.503C>G (p.Thr168Arg) | |
| X | g.1290498C>T | CA412235818 | CSF2RA | c.635C>T (p.Thr212Ile) c.*718C>T (n.*718C>T) n.46C>T n.672C>T c.244+3300C>T (n.244+3300C>T) c.236C>T (p.Thr79Ile) c.503C>T (p.Thr168Ile) | dbSNP |
| X | g.1290499A>C | CA515297893 | CSF2RA | c.636A>C (p.Thr212=) c.*719A>C (n.*719A>C) n.47A>C n.673A>C c.244+3301A>C (n.244+3301A>C) c.237A>C (p.Thr79=) c.504A>C (p.Thr168=) | |
| X | g.1290499A>G | CA515297895 | CSF2RA | c.636A>G (p.Thr212=) c.*719A>G (n.*719A>G) n.47A>G n.673A>G c.244+3301A>G (n.244+3301A>G) c.237A>G (p.Thr79=) c.504A>G (p.Thr168=) | |
| X | g.1290499A>T | CA515297894 | CSF2RA | c.636A>T (p.Thr212=) c.*719A>T (n.*719A>T) n.47A>T n.673A>T c.244+3301A>T (n.244+3301A>T) c.237A>T (p.Thr79=) c.504A>T (p.Thr168=) | |
| X | g.1290502_1290505del | CA2507415608 | CSF2RA | c.639_642del (p.Lys214Ter) c.*722_*725del (n.*722_*725del) n.50_53del n.676_679del c.244+3304_244+3307del (n.244+3304_244+3307del) c.240_243del (p.Lys81Ter) c.507_510del (p.Lys170Ter) | |
| X | g.1290500A>C | CA412235821 | CSF2RA | c.637A>C (p.Lys213Gln) c.*720A>C (n.*720A>C) n.48A>C n.674A>C c.244+3302A>C (n.244+3302A>C) c.238A>C (p.Lys80Gln) c.505A>C (p.Lys169Gln) | |
| X | g.1290500A>G | CA412235822 | CSF2RA | c.637A>G (p.Lys213Glu) c.*720A>G (n.*720A>G) n.48A>G n.674A>G c.244+3302A>G (n.244+3302A>G) c.238A>G (p.Lys80Glu) c.505A>G (p.Lys169Glu) | gnomAD v4 |
| X | g.1290500A>T | CA412235823 | CSF2RA | c.637A>T (p.Lys213Ter) c.*720A>T (n.*720A>T) n.48A>T n.674A>T c.244+3302A>T (n.244+3302A>T) c.238A>T (p.Lys80Ter) c.505A>T (p.Lys169Ter) | |
| X | g.1290501A>C | CA412235824 | CSF2RA | c.638A>C (p.Lys213Thr) c.*721A>C (n.*721A>C) n.49A>C n.675A>C c.244+3303A>C (n.244+3303A>C) c.239A>C (p.Lys80Thr) c.506A>C (p.Lys169Thr) | |
| X | g.1290501A>G | CA412235825 | CSF2RA | c.638A>G (p.Lys213Arg) c.*721A>G (n.*721A>G) n.49A>G n.675A>G c.244+3303A>G (n.244+3303A>G) c.239A>G (p.Lys80Arg) c.506A>G (p.Lys169Arg) | |
| X | g.1290501A>T | CA412235826 | CSF2RA | c.638A>T (p.Lys213Met) c.*721A>T (n.*721A>T) n.49A>T n.675A>T c.244+3303A>T (n.244+3303A>T) c.239A>T (p.Lys80Met) c.506A>T (p.Lys169Met) | |
| X | g.1290502G>A | CA515297896 | CSF2RA | c.639G>A (p.Lys213=) c.*722G>A (n.*722G>A) n.50G>A n.676G>A c.244+3304G>A (n.244+3304G>A) c.240G>A (p.Lys80=) c.507G>A (p.Lys169=) | gnomAD v4 |
| X | g.1290502G>C | CA412235827 | CSF2RA | c.639G>C (p.Lys213Asn) c.*722G>C (n.*722G>C) n.50G>C n.676G>C c.244+3304G>C (n.244+3304G>C) c.240G>C (p.Lys80Asn) c.507G>C (p.Lys169Asn) | |
| X | g.1290502G>T | CA412235828 | CSF2RA | c.639G>T (p.Lys213Asn) c.*722G>T (n.*722G>T) n.50G>T n.676G>T c.244+3304G>T (n.244+3304G>T) c.240G>T (p.Lys80Asn) c.507G>T (p.Lys169Asn) | |
| X | g.1290503A>C | CA412235829 | CSF2RA | c.640A>C (p.Lys214Gln) c.*723A>C (n.*723A>C) n.51A>C n.677A>C c.244+3305A>C (n.244+3305A>C) c.241A>C (p.Lys81Gln) c.508A>C (p.Lys170Gln) | |
| X | g.1290503A>G | CA412235830 | CSF2RA | c.640A>G (p.Lys214Glu) c.*723A>G (n.*723A>G) n.51A>G n.677A>G c.244+3305A>G (n.244+3305A>G) c.241A>G (p.Lys81Glu) c.508A>G (p.Lys170Glu) | |
| X | g.1290503A>T | CA412235831 | CSF2RA | c.640A>T (p.Lys214Ter) c.*723A>T (n.*723A>T) n.51A>T n.677A>T c.244+3305A>T (n.244+3305A>T) c.241A>T (p.Lys81Ter) c.508A>T (p.Lys170Ter) | |
| X | g.1290504A>C | CA412235832 | CSF2RA | c.641A>C (p.Lys214Thr) c.*724A>C (n.*724A>C) n.52A>C n.678A>C c.244+3306A>C (n.244+3306A>C) c.242A>C (p.Lys81Thr) c.509A>C (p.Lys170Thr) | |
| X | g.1290504A>G | CA412235833 | CSF2RA | c.641A>G (p.Lys214Arg) c.*724A>G (n.*724A>G) n.52A>G n.678A>G c.244+3306A>G (n.244+3306A>G) c.242A>G (p.Lys81Arg) c.509A>G (p.Lys170Arg) | |
| X | g.1290504A>T | CA412235834 | CSF2RA | c.641A>T (p.Lys214Ile) c.*724A>T (n.*724A>T) n.52A>T n.678A>T c.244+3306A>T (n.244+3306A>T) c.242A>T (p.Lys81Ile) c.509A>T (p.Lys170Ile) | |
| X | g.1290505A= | CA2411810892 | CSF2RA | c.642A= (p.Lys214=) c.*725A= (n.*725A=) n.53A= n.679A= c.244+3307A= (n.244+3307A=) c.243A= (p.Lys81=) c.510A= (p.Lys170=) | |
| X | g.1290505A>C | CA412235835 | CSF2RA | c.642A>C (p.Lys214Asn) c.*725A>C (n.*725A>C) n.53A>C n.679A>C c.244+3307A>C (n.244+3307A>C) c.243A>C (p.Lys81Asn) c.510A>C (p.Lys170Asn) | |
| X | g.1290505A>G | CA515297897 | CSF2RA | c.642A>G (p.Lys214=) c.*725A>G (n.*725A>G) n.53A>G n.679A>G c.244+3307A>G (n.244+3307A>G) c.243A>G (p.Lys81=) c.510A>G (p.Lys170=) | |
| X | g.1290505A>T | CA412235836 | CSF2RA | c.642A>T (p.Lys214Asn) c.*725A>T (n.*725A>T) n.53A>T n.679A>T c.244+3307A>T (n.244+3307A>T) c.243A>T (p.Lys81Asn) c.510A>T (p.Lys170Asn) | dbSNP |
| X | g.1290506A>C | CA412235837 | CSF2RA | c.643A>C (p.Ile215Leu) c.*726A>C (n.*726A>C) n.54A>C n.680A>C c.244+3308A>C (n.244+3308A>C) c.244A>C (p.Ile82Leu) c.511A>C (p.Ile171Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.1290506A>G | CA412235838 | CSF2RA | c.643A>G (p.Ile215Val) c.*726A>G (n.*726A>G) n.54A>G n.680A>G c.244+3308A>G (n.244+3308A>G) c.244A>G (p.Ile82Val) c.511A>G (p.Ile171Val) | |
| X | g.1290506A>T | CA412235839 | CSF2RA | c.643A>T (p.Ile215Leu) c.*726A>T (n.*726A>T) n.54A>T n.680A>T c.244+3308A>T (n.244+3308A>T) c.244A>T (p.Ile82Leu) c.511A>T (p.Ile171Leu) | |
| X | g.1290507T>A | CA412235840 | CSF2RA | c.644T>A (p.Ile215Lys) c.*727T>A (n.*727T>A) n.55T>A n.681T>A c.244+3309T>A (n.244+3309T>A) c.245T>A (p.Ile82Lys) c.512T>A (p.Ile171Lys) | |
| X | g.1290507T>C | CA412235841 | CSF2RA | c.644T>C (p.Ile215Thr) c.*727T>C (n.*727T>C) n.55T>C n.681T>C c.244+3309T>C (n.244+3309T>C) c.245T>C (p.Ile82Thr) c.512T>C (p.Ile171Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.1290507T>G | CA412235842 | CSF2RA | c.644T>G (p.Ile215Arg) c.*727T>G (n.*727T>G) n.55T>G n.681T>G c.244+3309T>G (n.244+3309T>G) c.245T>G (p.Ile82Arg) c.512T>G (p.Ile171Arg) | |
| X | g.1290508A>C | CA515297898 | CSF2RA | c.645A>C (p.Ile215=) c.*728A>C (n.*728A>C) n.56A>C n.682A>C c.244+3310A>C (n.244+3310A>C) c.246A>C (p.Ile82=) c.513A>C (p.Ile171=) | |
| X | g.1290508A>G | CA412235843 | CSF2RA | c.645A>G (p.Ile215Met) c.*728A>G (n.*728A>G) n.56A>G n.682A>G c.244+3310A>G (n.244+3310A>G) c.246A>G (p.Ile82Met) c.513A>G (p.Ile171Met) | gnomAD v4 |
| X | g.1290508A>T | CA515297899 | CSF2RA | c.645A>T (p.Ile215=) c.*728A>T (n.*728A>T) n.56A>T n.682A>T c.244+3310A>T (n.244+3310A>T) c.246A>T (p.Ile82=) c.513A>T (p.Ile171=) | |
| X | g.1290509G>A | CA412235844 | CSF2RA | c.646G>A (p.Glu216Lys) c.*729G>A (n.*729G>A) c.646G>A (p.Gly216Ser) n.57G>A n.683G>A c.244+3311G>A (n.244+3311G>A) c.247G>A (p.Glu83Lys) c.514G>A (p.Glu172Lys) | gnomAD v4 |
| X | g.1290509G>C | CA412235845 | CSF2RA | c.646G>C (p.Glu216Gln) c.*729G>C (n.*729G>C) c.646G>C (p.Gly216Arg) n.57G>C n.683G>C c.244+3311G>C (n.244+3311G>C) c.247G>C (p.Glu83Gln) c.514G>C (p.Glu172Gln) | |
| X | g.1290509G>T | CA412235846 | CSF2RA | c.646G>T (p.Glu216Ter) c.*729G>T (n.*729G>T) c.646G>T (p.Gly216Cys) n.57G>T n.683G>T c.244+3311G>T (n.244+3311G>T) c.247G>T (p.Glu83Ter) c.514G>T (p.Glu172Ter) | gnomAD v4 |
| X | g.1290510G>A | CA412235847 | CSF2RA | c.646+1G>A (n.646+1G>A) c.*729+1G>A (n.*729+1G>A) n.57+1G>A n.683+1G>A c.244+3312G>A (n.244+3312G>A) c.247+1G>A (n.247+1G>A) c.514+1G>A (n.514+1G>A) | |
| X | g.1290510G>C | CA412235848 | CSF2RA | c.646+1G>C (n.646+1G>C) c.*729+1G>C (n.*729+1G>C) n.57+1G>C n.683+1G>C c.244+3312G>C (n.244+3312G>C) c.247+1G>C (n.247+1G>C) c.514+1G>C (n.514+1G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.1290510G= | CA2411810893 | CSF2RA | c.646+1G= (n.646+1G=) c.*729+1G= (n.*729+1G=) n.57+1G= n.683+1G= c.244+3312G= (n.244+3312G=) c.247+1G= (n.247+1G=) c.514+1G= (n.514+1G=) | |
| X | g.1290510G>T | CA412235849 | CSF2RA | c.646+1G>T (n.646+1G>T) c.*729+1G>T (n.*729+1G>T) n.57+1G>T n.683+1G>T c.244+3312G>T (n.244+3312G>T) c.247+1G>T (n.247+1G>T) c.514+1G>T (n.514+1G>T) | |
| X | g.1290511T>A | CA412235852 | CSF2RA | c.646+2T>A (n.646+2T>A) c.*729+2T>A (n.*729+2T>A) n.57+2T>A n.683+2T>A c.244+3313T>A (n.244+3313T>A) c.247+2T>A (n.247+2T>A) c.514+2T>A (n.514+2T>A) | |
| X | g.1290511T>C | CA412235850 | CSF2RA | c.646+2T>C (n.646+2T>C) c.*729+2T>C (n.*729+2T>C) n.57+2T>C n.683+2T>C c.244+3313T>C (n.244+3313T>C) c.247+2T>C (n.247+2T>C) c.514+2T>C (n.514+2T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.1290511T>G | CA412235851 | CSF2RA | c.646+2T>G (n.646+2T>G) c.*729+2T>G (n.*729+2T>G) n.57+2T>G n.683+2T>G c.244+3313T>G (n.244+3313T>G) c.247+2T>G (n.247+2T>G) c.514+2T>G (n.514+2T>G) | |
| X | g.1290512G>A | CA325917641 | CSF2RA | c.646+3G>A (n.646+3G>A) c.*729+3G>A (n.*729+3G>A) n.57+3G>A n.683+3G>A c.244+3314G>A (n.244+3314G>A) c.247+3G>A (n.247+3G>A) c.514+3G>A (n.514+3G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1290512G= | CA2411810894 | CSF2RA | c.646+3G= (n.646+3G=) c.*729+3G= (n.*729+3G=) n.57+3G= n.683+3G= c.244+3314G= (n.244+3314G=) c.247+3G= (n.247+3G=) c.514+3G= (n.514+3G=) | |
| X | g.1290514G>A | CA1130406776 | CSF2RA | c.646+5G>A (n.646+5G>A) c.*729+5G>A (n.*729+5G>A) n.57+5G>A n.683+5G>A c.244+3316G>A (n.244+3316G>A) c.247+5G>A (n.247+5G>A) c.514+5G>A (n.514+5G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1290514G= | CA2411810895 | CSF2RA | c.646+5G= (n.646+5G=) c.*729+5G= (n.*729+5G=) n.57+5G= n.683+5G= c.244+3316G= (n.244+3316G=) c.247+5G= (n.247+5G=) c.514+5G= (n.514+5G=) | |
| X | g.1290514G>T | CA640360291 | CSF2RA | c.646+5G>T (n.646+5G>T) c.*729+5G>T (n.*729+5G>T) n.57+5G>T n.683+5G>T c.244+3316G>T (n.244+3316G>T) c.247+5G>T (n.247+5G>T) c.514+5G>T (n.514+5G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1290515A>T | CA2692961355 | CSF2RA | c.646+6A>T (n.646+6A>T) c.*729+6A>T (n.*729+6A>T) n.57+6A>T n.683+6A>T c.244+3317A>T (n.244+3317A>T) c.247+6A>T (n.247+6A>T) c.514+6A>T (n.514+6A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.1290517T>C | CA10330883 | CSF2RA | c.646+8T>C (n.646+8T>C) c.*729+8T>C (n.*729+8T>C) n.57+8T>C n.683+8T>C c.244+3319T>C (n.244+3319T>C) c.247+8T>C (n.247+8T>C) c.514+8T>C (n.514+8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1290517T= | CA2411810896 | CSF2RA | c.646+8T= (n.646+8T=) c.*729+8T= (n.*729+8T=) n.57+8T= n.683+8T= c.244+3319T= (n.244+3319T=) c.247+8T= (n.247+8T=) c.514+8T= (n.514+8T=) | |
| X | g.1290518A= | CA2411810897 | CSF2RA | c.646+9A= (n.646+9A=) c.*729+9A= (n.*729+9A=) n.57+9A= n.683+9A= c.244+3320A= (n.244+3320A=) c.247+9A= (n.247+9A=) c.514+9A= (n.514+9A=) | |
| X | g.1290518A>G | CA10330884 | CSF2RA | c.646+9A>G (n.646+9A>G) c.*729+9A>G (n.*729+9A>G) n.57+9A>G n.683+9A>G c.244+3320A>G (n.244+3320A>G) c.247+9A>G (n.247+9A>G) c.514+9A>G (n.514+9A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1290518A>T | CA2692961356 | CSF2RA | c.646+9A>T (n.646+9A>T) c.*729+9A>T (n.*729+9A>T) n.57+9A>T n.683+9A>T c.244+3320A>T (n.244+3320A>T) c.247+9A>T (n.247+9A>T) c.514+9A>T (n.514+9A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.1290518_1290520delinsAAC | CA2411810898 | CSF2RA | c.646+9_646+11delinsAAC (n.646+9_646+11delinsAAC) c.*729+9_*729+11delinsAAC (n.*729+9_*729+11delinsAAC) n.57+9_57+11delinsAAC n.683+9_683+11delinsAAC c.244+3320_244+3322delinsAAC (n.244+3320_244+3322delinsAAC) c.247+9_247+11delinsAAC (n.247+9_247+11delinsAAC) c.514+9_514+11delinsAAC (n.514+9_514+11delinsAAC) | |
| X | g.1290519_1290521del | CA2692961357 | CSF2RA | c.646+10_646+12del (n.646+10_646+12del) c.*729+10_*729+12del (n.*729+10_*729+12del) n.57+10_57+12del n.683+10_683+12del c.244+3321_244+3323del (n.244+3321_244+3323del) c.247+10_247+12del (n.247+10_247+12del) c.514+10_514+12del (n.514+10_514+12del) | gnomAD v4 |
| X | g.1290519A>G | CA2692961358 | CSF2RA | c.646+10A>G (n.646+10A>G) c.*729+10A>G (n.*729+10A>G) n.57+10A>G n.683+10A>G c.244+3321A>G (n.244+3321A>G) c.247+10A>G (n.247+10A>G) c.514+10A>G (n.514+10A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.1290522_1290523del | CA640360292 | CSF2RA | c.646+13_646+14del (n.646+13_646+14del) c.*729+13_*729+14del (n.*729+13_*729+14del) n.57+13_57+14del n.683+13_683+14del c.244+3324_244+3325del (n.244+3324_244+3325del) c.247+13_247+14del (n.247+13_247+14del) c.514+13_514+14del (n.514+13_514+14del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1290522C>G | CA2692961359 | CSF2RA | c.646+13C>G (n.646+13C>G) c.*729+13C>G (n.*729+13C>G) n.57+13C>G n.683+13C>G c.244+3324C>G (n.244+3324C>G) c.247+13C>G (n.247+13C>G) c.514+13C>G (n.514+13C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.1290522_1290523insCT | CA2692961360 | CSF2RA | c.646+13_646+14insCT (n.646+13_646+14insCT) c.*729+13_*729+14insCT (n.*729+13_*729+14insCT) n.57+13_57+14insCT n.683+13_683+14insCT c.244+3324_244+3325insCT (n.244+3324_244+3325insCT) c.247+13_247+14insCT (n.247+13_247+14insCT) c.514+13_514+14insCT (n.514+13_514+14insCT) | gnomAD v4 |
| X | g.1290523A>C | CA2692961361 | CSF2RA | c.646+14A>C (n.646+14A>C) c.*729+14A>C (n.*729+14A>C) n.57+14A>C n.683+14A>C c.244+3325A>C (n.244+3325A>C) c.247+14A>C (n.247+14A>C) c.514+14A>C (n.514+14A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.1290523A>G | CA2692961362 | CSF2RA | c.646+14A>G (n.646+14A>G) c.*729+14A>G (n.*729+14A>G) n.57+14A>G n.683+14A>G c.244+3325A>G (n.244+3325A>G) c.247+14A>G (n.247+14A>G) c.514+14A>G (n.514+14A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.1290523A>T | CA2738348920 | CSF2RA | c.646+14A>T (n.646+14A>T) c.*729+14A>T (n.*729+14A>T) n.57+14A>T n.683+14A>T c.244+3325A>T (n.244+3325A>T) c.247+14A>T (n.247+14A>T) c.514+14A>T (n.514+14A>T) | dbSNP |
| X | g.1290524T>A | CA2411810900 | CSF2RA | c.646+15T>A (n.646+15T>A) c.*729+15T>A (n.*729+15T>A) n.57+15T>A n.683+15T>A c.244+3326T>A (n.244+3326T>A) c.247+15T>A (n.247+15T>A) c.514+15T>A (n.514+15T>A) | dbSNP |
| X | g.1290524T>C | CA2692961363 | CSF2RA | c.646+15T>C (n.646+15T>C) c.*729+15T>C (n.*729+15T>C) n.57+15T>C n.683+15T>C c.244+3326T>C (n.244+3326T>C) c.247+15T>C (n.247+15T>C) c.514+15T>C (n.514+15T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.1290524T>G | CA2692961364 | CSF2RA | c.646+15T>G (n.646+15T>G) c.*729+15T>G (n.*729+15T>G) n.57+15T>G n.683+15T>G c.244+3326T>G (n.244+3326T>G) c.247+15T>G (n.247+15T>G) c.514+15T>G (n.514+15T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.1290524T= | CA2411810899 | CSF2RA | c.646+15T= (n.646+15T=) c.*729+15T= (n.*729+15T=) n.57+15T= n.683+15T= c.244+3326T= (n.244+3326T=) c.247+15T= (n.247+15T=) c.514+15T= (n.514+15T=) | |
| X | g.1290525A>G | CA2692961365 | CSF2RA | c.646+16A>G (n.646+16A>G) c.*729+16A>G (n.*729+16A>G) n.57+16A>G n.683+16A>G c.244+3327A>G (n.244+3327A>G) c.247+16A>G (n.247+16A>G) c.514+16A>G (n.514+16A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.1290526T>A | CA2411810902 | CSF2RA | c.646+17T>A (n.646+17T>A) c.*729+17T>A (n.*729+17T>A) n.57+17T>A n.683+17T>A c.244+3328T>A (n.244+3328T>A) c.247+17T>A (n.247+17T>A) c.514+17T>A (n.514+17T>A) | dbSNP |
| X | g.1290526T>G | CA2692961367 | CSF2RA | c.646+17T>G (n.646+17T>G) c.*729+17T>G (n.*729+17T>G) n.57+17T>G n.683+17T>G c.244+3328T>G (n.244+3328T>G) c.247+17T>G (n.247+17T>G) c.514+17T>G (n.514+17T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.1290526T= | CA2411810901 | CSF2RA | c.646+17T= (n.646+17T=) c.*729+17T= (n.*729+17T=) n.57+17T= n.683+17T= c.244+3328T= (n.244+3328T=) c.247+17T= (n.247+17T=) c.514+17T= (n.514+17T=) | |
| X | g.1290526_1290527insTTTCTTT | CA2692961366 | CSF2RA | c.646+17_646+18insTTTCTTT (n.646+17_646+18insTTTCTTT) c.*729+17_*729+18insTTTCTTT (n.*729+17_*729+18insTTTCTTT) n.57+17_57+18insTTTCTTT n.683+17_683+18insTTTCTTT c.244+3328_244+3329insTTTCTTT (n.244+3328_244+3329insTTTCTTT) c.247+17_247+18insTTTCTTT (n.247+17_247+18insTTTCTTT) c.514+17_514+18insTTTCTTT (n.514+17_514+18insTTTCTTT) | gnomAD v4 |
| X | g.1290527G= | CA2411810903 | CSF2RA | c.646+18G= (n.646+18G=) c.*729+18G= (n.*729+18G=) n.57+18G= n.683+18G= c.244+3329G= (n.244+3329G=) c.247+18G= (n.247+18G=) c.514+18G= (n.514+18G=) | |
| X | g.1290527G>T | CA10330885 | CSF2RA | c.646+18G>T (n.646+18G>T) c.*729+18G>T (n.*729+18G>T) n.57+18G>T n.683+18G>T c.244+3329G>T (n.244+3329G>T) c.247+18G>T (n.247+18G>T) c.514+18G>T (n.514+18G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.1290528A>G | CA2692961368 | CSF2RA | c.646+19A>G (n.646+19A>G) c.*729+19A>G (n.*729+19A>G) n.57+19A>G n.683+19A>G c.244+3330A>G (n.244+3330A>G) c.247+19A>G (n.247+19A>G) c.514+19A>G (n.514+19A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.1290530_1290531insCACTTTTGGACACAAAGAAATT | CA2692961370 | CSF2RA | c.646+21_646+22insCACTTTTGGACACAAAGAAATT (n.646+21_646+22insCACTTTTGGACACAAAGAAATT) c.*729+21_*729+22insCACTTTTGGACACAAAGAAATT (n.*729+21_*729+22insCACTTTTGGACACAAAGAAATT) n.57+21_57+22insCACTTTTGGACACAAAGAAATT n.683+21_683+22insCACTTTTGGACACAAAGAAATT c.244+3332_244+3333insCACTTTTGGACACAAAGAAATT (n.244+3332_244+3333insCACTTTTGGACACAAAGAAATT) c.247+21_247+22insCACTTTTGGACACAAAGAAATT (n.247+21_247+22insCACTTTTGGACACAAAGAAATT) c.514+21_514+22insCACTTTTGGACACAAAGAAATT (n.514+21_514+22insCACTTTTGGACACAAAGAAATT) | gnomAD v4 |
| X | g.1290530_1290531insCACTTTTGGACACAAAGAAAATT | CA2692961369 | CSF2RA | c.646+21_646+22insCACTTTTGGACACAAAGAAAATT (n.646+21_646+22insCACTTTTGGACACAAAGAAAATT) c.*729+21_*729+22insCACTTTTGGACACAAAGAAAATT (n.*729+21_*729+22insCACTTTTGGACACAAAGAAAATT) n.57+21_57+22insCACTTTTGGACACAAAGAAAATT n.683+21_683+22insCACTTTTGGACACAAAGAAAATT c.244+3332_244+3333insCACTTTTGGACACAAAGAAAATT (n.244+3332_244+3333insCACTTTTGGACACAAAGAAAATT) c.247+21_247+22insCACTTTTGGACACAAAGAAAATT (n.247+21_247+22insCACTTTTGGACACAAAGAAAATT) c.514+21_514+22insCACTTTTGGACACAAAGAAAATT (n.514+21_514+22insCACTTTTGGACACAAAGAAAATT) | gnomAD v4 |
| X | g.1290529T>A | CA2411810905 | CSF2RA | c.646+20T>A (n.646+20T>A) c.*729+20T>A (n.*729+20T>A) n.57+20T>A n.683+20T>A c.244+3331T>A (n.244+3331T>A) c.247+20T>A (n.247+20T>A) c.514+20T>A (n.514+20T>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.1290529T>C | CA2692961371 | CSF2RA | c.646+20T>C (n.646+20T>C) c.*729+20T>C (n.*729+20T>C) n.57+20T>C n.683+20T>C c.244+3331T>C (n.244+3331T>C) c.247+20T>C (n.247+20T>C) c.514+20T>C (n.514+20T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.1290529T= | CA2411810904 | CSF2RA | c.646+20T= (n.646+20T=) c.*729+20T= (n.*729+20T=) n.57+20T= n.683+20T= c.244+3331T= (n.244+3331T=) c.247+20T= (n.247+20T=) c.514+20T= (n.514+20T=) | |
| X | g.1290530T>C | CA1130406780 | CSF2RA | c.646+21T>C (n.646+21T>C) c.*729+21T>C (n.*729+21T>C) n.57+21T>C n.683+21T>C c.244+3332T>C (n.244+3332T>C) c.247+21T>C (n.247+21T>C) c.514+21T>C (n.514+21T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1290530T= | CA2411810906 | CSF2RA | c.646+21T= (n.646+21T=) c.*729+21T= (n.*729+21T=) n.57+21T= n.683+21T= c.244+3332T= (n.244+3332T=) c.247+21T= (n.247+21T=) c.514+21T= (n.514+21T=) | |
| X | g.1290532T>G | CA2411810908 | CSF2RA | c.646+23T>G (n.646+23T>G) c.*729+23T>G (n.*729+23T>G) n.57+23T>G n.683+23T>G c.244+3334T>G (n.244+3334T>G) c.247+23T>G (n.247+23T>G) c.514+23T>G (n.514+23T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.1290532T= | CA2411810907 | CSF2RA | c.646+23T= (n.646+23T=) c.*729+23T= (n.*729+23T=) n.57+23T= n.683+23T= c.244+3334T= (n.244+3334T=) c.247+23T= (n.247+23T=) c.514+23T= (n.514+23T=) | |
| X | g.1290533C= | CA2411810909 | CSF2RA | c.646+24C= (n.646+24C=) c.*729+24C= (n.*729+24C=) n.57+24C= n.683+24C= c.244+3335C= (n.244+3335C=) c.247+24C= (n.247+24C=) c.514+24C= (n.514+24C=) | |
| X | g.1290533C>T | CA871306225 | CSF2RA | c.646+24C>T (n.646+24C>T) c.*729+24C>T (n.*729+24C>T) n.57+24C>T n.683+24C>T c.244+3335C>T (n.244+3335C>T) c.247+24C>T (n.247+24C>T) c.514+24C>T (n.514+24C>T) | dbSNP |
| X | g.1290536A= | CA2411810910 | CSF2RA | c.646+27A= (n.646+27A=) c.*729+27A= (n.*729+27A=) n.57+27A= n.683+27A= c.244+3338A= (n.244+3338A=) c.247+27A= (n.247+27A=) c.514+27A= (n.514+27A=) | |
| X | g.1290536A>G | CA640360293 | CSF2RA | c.646+27A>G (n.646+27A>G) c.*729+27A>G (n.*729+27A>G) n.57+27A>G n.683+27A>G c.244+3338A>G (n.244+3338A>G) c.247+27A>G (n.247+27A>G) c.514+27A>G (n.514+27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1290537T>C | CA325917673 | CSF2RA | c.646+28T>C (n.646+28T>C) c.*729+28T>C (n.*729+28T>C) n.57+28T>C n.683+28T>C c.244+3339T>C (n.244+3339T>C) c.247+28T>C (n.247+28T>C) c.514+28T>C (n.514+28T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1290537T= | CA2411810911 | CSF2RA | c.646+28T= (n.646+28T=) c.*729+28T= (n.*729+28T=) n.57+28T= n.683+28T= c.244+3339T= (n.244+3339T=) c.247+28T= (n.247+28T=) c.514+28T= (n.514+28T=) | |
| X | g.1290538_1290542del | CA2692961372 | CSF2RA | c.646+29_646+33del (n.646+29_646+33del) c.*729+29_*729+33del (n.*729+29_*729+33del) n.57+29_57+33del n.683+29_683+33del c.244+3340_244+3344del (n.244+3340_244+3344del) c.247+29_247+33del (n.247+29_247+33del) c.514+29_514+33del (n.514+29_514+33del) | gnomAD v4 |
| X | g.1290539G>C | CA2692961373 | CSF2RA | c.646+30G>C (n.646+30G>C) c.*729+30G>C (n.*729+30G>C) n.57+30G>C n.683+30G>C c.244+3341G>C (n.244+3341G>C) c.247+30G>C (n.247+30G>C) c.514+30G>C (n.514+30G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.1290543_1290544insAACAA | CA2692961374 | CSF2RA | c.646+34_646+35insAACAA (n.646+34_646+35insAACAA) c.*729+34_*729+35insAACAA (n.*729+34_*729+35insAACAA) n.57+34_57+35insAACAA n.683+34_683+35insAACAA c.244+3345_244+3346insAACAA (n.244+3345_244+3346insAACAA) c.247+34_247+35insAACAA (n.247+34_247+35insAACAA) c.514+34_514+35insAACAA (n.514+34_514+35insAACAA) | gnomAD v4 |
| X | g.1290544T>C | CA640360294 | CSF2RA | c.646+35T>C (n.646+35T>C) c.*729+35T>C (n.*729+35T>C) n.57+35T>C n.683+35T>C c.244+3346T>C (n.244+3346T>C) c.247+35T>C (n.247+35T>C) c.514+35T>C (n.514+35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1290544T= | CA2411810912 | CSF2RA | c.646+35T= (n.646+35T=) c.*729+35T= (n.*729+35T=) n.57+35T= n.683+35T= c.244+3346T= (n.244+3346T=) c.247+35T= (n.247+35T=) c.514+35T= (n.514+35T=) | |
| X | g.1290548del | CA2692961375 | CSF2RA | c.646+39del (n.646+39del) c.*729+39del (n.*729+39del) n.57+39del n.683+39del c.244+3350del (n.244+3350del) c.247+39del (n.247+39del) c.514+39del (n.514+39del) | gnomAD v4 |
| X | g.1290548T>A | CA2692961376 | CSF2RA | c.646+39T>A (n.646+39T>A) c.*729+39T>A (n.*729+39T>A) n.57+39T>A n.683+39T>A c.244+3350T>A (n.244+3350T>A) c.247+39T>A (n.247+39T>A) c.514+39T>A (n.514+39T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.1290549G>A | CA640360295 | CSF2RA | c.646+40G>A (n.646+40G>A) c.*729+40G>A (n.*729+40G>A) n.57+40G>A n.683+40G>A c.244+3351G>A (n.244+3351G>A) c.247+40G>A (n.247+40G>A) c.514+40G>A (n.514+40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1290549G>C | CA2692961377 | CSF2RA | c.646+40G>C (n.646+40G>C) c.*729+40G>C (n.*729+40G>C) n.57+40G>C n.683+40G>C c.244+3351G>C (n.244+3351G>C) c.247+40G>C (n.247+40G>C) c.514+40G>C (n.514+40G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.1290549G= | CA2411810913 | CSF2RA | c.646+40G= (n.646+40G=) c.*729+40G= (n.*729+40G=) n.57+40G= n.683+40G= c.244+3351G= (n.244+3351G=) c.247+40G= (n.247+40G=) c.514+40G= (n.514+40G=) | |
| X | g.1290551A>G | CA2692961378 | CSF2RA | c.646+42A>G (n.646+42A>G) c.*729+42A>G (n.*729+42A>G) n.57+42A>G n.683+42A>G c.244+3353A>G (n.244+3353A>G) c.247+42A>G (n.247+42A>G) c.514+42A>G (n.514+42A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.1290553T>C | CA10330886 | CSF2RA | c.646+44T>C (n.646+44T>C) c.*729+44T>C (n.*729+44T>C) n.57+44T>C n.683+44T>C c.244+3355T>C (n.244+3355T>C) c.247+44T>C (n.247+44T>C) c.514+44T>C (n.514+44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1290553T= | CA2411810914 | CSF2RA | c.646+44T= (n.646+44T=) c.*729+44T= (n.*729+44T=) n.57+44T= n.683+44T= c.244+3355T= (n.244+3355T=) c.247+44T= (n.247+44T=) c.514+44T= (n.514+44T=) |