| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.1290418A= | CA2411810852 | CSF2RA | c.555A= (p.Gly185=) c.*638A= (n.*638A=) n.592A= c.244+3220A= (n.244+3220A=) c.156A= (p.Gly52=) c.423A= (p.Gly141=) | |
| X | g.1290418A>C | CA515297841 | CSF2RA | c.555A>C (p.Gly185=) c.*638A>C (n.*638A>C) n.592A>C c.244+3220A>C (n.244+3220A>C) c.156A>C (p.Gly52=) c.423A>C (p.Gly141=) | |
| X | g.1290418A>G | CA515297842 | CSF2RA | c.555A>G (p.Gly185=) c.*638A>G (n.*638A>G) n.592A>G c.244+3220A>G (n.244+3220A>G) c.156A>G (p.Gly52=) c.423A>G (p.Gly141=) | ClinVar |
| X | g.1290418A>T | CA10330863 | CSF2RA | c.555A>T (p.Gly185=) c.*638A>T (n.*638A>T) n.592A>T c.244+3220A>T (n.244+3220A>T) c.156A>T (p.Gly52=) c.423A>T (p.Gly141=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1290419T>A | CA412235652 | CSF2RA | c.556T>A (p.Leu186Ile) c.*639T>A (n.*639T>A) n.593T>A c.244+3221T>A (n.244+3221T>A) c.157T>A (p.Leu53Ile) c.424T>A (p.Leu142Ile) | |
| X | g.1290419T>C | CA10330864 | CSF2RA | c.556T>C (p.Leu186=) c.*639T>C (n.*639T>C) n.593T>C c.244+3221T>C (n.244+3221T>C) c.157T>C (p.Leu53=) c.424T>C (p.Leu142=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1290419T>G | CA412235653 | CSF2RA | c.556T>G (p.Leu186Val) c.*639T>G (n.*639T>G) n.593T>G c.244+3221T>G (n.244+3221T>G) c.157T>G (p.Leu53Val) c.424T>G (p.Leu142Val) | |
| X | g.1290419T= | CA2411810853 | CSF2RA | c.556T= (p.Leu186=) c.*639T= (n.*639T=) n.593T= c.244+3221T= (n.244+3221T=) c.157T= (p.Leu53=) c.424T= (p.Leu142=) | |
| X | g.1290420T>A | CA412235654 | CSF2RA | c.557T>A (p.Leu186Ter) c.*640T>A (n.*640T>A) n.594T>A c.244+3222T>A (n.244+3222T>A) c.158T>A (p.Leu53Ter) c.425T>A (p.Leu142Ter) | |
| X | g.1290420T>C | CA412235655 | CSF2RA | c.557T>C (p.Leu186Ser) c.*640T>C (n.*640T>C) n.594T>C c.244+3222T>C (n.244+3222T>C) c.158T>C (p.Leu53Ser) c.425T>C (p.Leu142Ser) | |
| X | g.1290420T>G | CA412235656 | CSF2RA | c.557T>G (p.Leu186Ter) c.*640T>G (n.*640T>G) n.594T>G c.244+3222T>G (n.244+3222T>G) c.158T>G (p.Leu53Ter) c.425T>G (p.Leu142Ter) | |
| X | g.1290421A>C | CA412235657 | CSF2RA | c.558A>C (p.Leu186Phe) c.*641A>C (n.*641A>C) n.595A>C c.244+3223A>C (n.244+3223A>C) c.159A>C (p.Leu53Phe) c.426A>C (p.Leu142Phe) | |
| X | g.1290421A>G | CA515297843 | CSF2RA | c.558A>G (p.Leu186=) c.*641A>G (n.*641A>G) n.595A>G c.244+3223A>G (n.244+3223A>G) c.159A>G (p.Leu53=) c.426A>G (p.Leu142=) | |
| X | g.1290421A>T | CA412235658 | CSF2RA | c.558A>T (p.Leu186Phe) c.*641A>T (n.*641A>T) n.595A>T c.244+3223A>T (n.244+3223A>T) c.159A>T (p.Leu53Phe) c.426A>T (p.Leu142Phe) | |
| X | g.1290422A>C | CA412235659 | CSF2RA | c.559A>C (p.Thr187Pro) c.*642A>C (n.*642A>C) n.596A>C c.244+3224A>C (n.244+3224A>C) c.160A>C (p.Thr54Pro) c.427A>C (p.Thr143Pro) | |
| X | g.1290422A>G | CA412235661 | CSF2RA | c.559A>G (p.Thr187Ala) c.*642A>G (n.*642A>G) n.596A>G c.244+3224A>G (n.244+3224A>G) c.160A>G (p.Thr54Ala) c.427A>G (p.Thr143Ala) | |
| X | g.1290422A>T | CA412235660 | CSF2RA | c.559A>T (p.Thr187Ser) c.*642A>T (n.*642A>T) n.596A>T c.244+3224A>T (n.244+3224A>T) c.160A>T (p.Thr54Ser) c.427A>T (p.Thr143Ser) | |
| X | g.1290423C>A | CA412235662 | CSF2RA | c.560C>A (p.Thr187Lys) c.*643C>A (n.*643C>A) n.597C>A c.244+3225C>A (n.244+3225C>A) c.161C>A (p.Thr54Lys) c.428C>A (p.Thr143Lys) | |
| X | g.1290423C= | CA2411810854 | CSF2RA | c.560C= (p.Thr187=) c.*643C= (n.*643C=) n.597C= c.244+3225C= (n.244+3225C=) c.161C= (p.Thr54=) c.428C= (p.Thr143=) | |
| X | g.1290423C>G | CA10330865 | CSF2RA | c.560C>G (p.Thr187Arg) c.*643C>G (n.*643C>G) n.597C>G c.244+3225C>G (n.244+3225C>G) c.161C>G (p.Thr54Arg) c.428C>G (p.Thr143Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1290423C>T | CA10330866 | CSF2RA | c.560C>T (p.Thr187Met) c.*643C>T (n.*643C>T) n.597C>T c.244+3225C>T (n.244+3225C>T) c.161C>T (p.Thr54Met) c.428C>T (p.Thr143Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1290424G>A | CA182858 | CSF2RA | c.561G>A (p.Thr187=) c.*644G>A (n.*644G>A) n.598G>A c.244+3226G>A (n.244+3226G>A) c.162G>A (p.Thr54=) c.429G>A (p.Thr143=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1290424G>C | CA515297844 | CSF2RA | c.561G>C (p.Thr187=) c.*644G>C (n.*644G>C) n.598G>C c.244+3226G>C (n.244+3226G>C) c.162G>C (p.Thr54=) c.429G>C (p.Thr143=) | |
| X | g.1290424G= | CA2411810855 | CSF2RA | c.561G= (p.Thr187=) c.*644G= (n.*644G=) n.598G= c.244+3226G= (n.244+3226G=) c.162G= (p.Thr54=) c.429G= (p.Thr143=) | |
| X | g.1290424G>T | CA515297845 | CSF2RA | c.561G>T (p.Thr187=) c.*644G>T (n.*644G>T) n.598G>T c.244+3226G>T (n.244+3226G>T) c.162G>T (p.Thr54=) c.429G>T (p.Thr143=) | |
| X | g.1290425T>A | CA412235663 | CSF2RA | c.562T>A (p.Ser188Thr) c.*645T>A (n.*645T>A) n.599T>A c.244+3227T>A (n.244+3227T>A) c.163T>A (p.Ser55Thr) c.430T>A (p.Ser144Thr) | |
| X | g.1290425T>C | CA412235664 | CSF2RA | c.562T>C (p.Ser188Pro) c.*645T>C (n.*645T>C) n.599T>C c.244+3227T>C (n.244+3227T>C) c.163T>C (p.Ser55Pro) c.430T>C (p.Ser144Pro) | |
| X | g.1290425T>G | CA412235665 | CSF2RA | c.562T>G (p.Ser188Ala) c.*645T>G (n.*645T>G) n.599T>G c.244+3227T>G (n.244+3227T>G) c.163T>G (p.Ser55Ala) c.430T>G (p.Ser144Ala) | |
| X | g.1290426C>A | CA412235666 | CSF2RA | c.563C>A (p.Ser188Tyr) c.*646C>A (n.*646C>A) n.600C>A c.244+3228C>A (n.244+3228C>A) c.164C>A (p.Ser55Tyr) c.431C>A (p.Ser144Tyr) | |
| X | g.1290426C>G | CA412235667 | CSF2RA | c.563C>G (p.Ser188Cys) c.*646C>G (n.*646C>G) n.600C>G c.244+3228C>G (n.244+3228C>G) c.164C>G (p.Ser55Cys) c.431C>G (p.Ser144Cys) | |
| X | g.1290426C>T | CA412235668 | CSF2RA | c.563C>T (p.Ser188Phe) c.*646C>T (n.*646C>T) n.600C>T c.244+3228C>T (n.244+3228C>T) c.164C>T (p.Ser55Phe) c.431C>T (p.Ser144Phe) | |
| X | g.1290427T>A | CA515297846 | CSF2RA | c.564T>A (p.Ser188=) c.*647T>A (n.*647T>A) n.601T>A c.244+3229T>A (n.244+3229T>A) c.165T>A (p.Ser55=) c.432T>A (p.Ser144=) | |
| X | g.1290427T>C | CA515297847 | CSF2RA | c.564T>C (p.Ser188=) c.*647T>C (n.*647T>C) n.601T>C c.244+3229T>C (n.244+3229T>C) c.165T>C (p.Ser55=) c.432T>C (p.Ser144=) | |
| X | g.1290427T>G | CA515297848 | CSF2RA | c.564T>G (p.Ser188=) c.*647T>G (n.*647T>G) n.601T>G c.244+3229T>G (n.244+3229T>G) c.165T>G (p.Ser55=) c.432T>G (p.Ser144=) | |
| X | g.1290428C>A | CA412235669 | CSF2RA | c.565C>A (p.Arg189Ser) c.*648C>A (n.*648C>A) n.602C>A c.244+3230C>A (n.244+3230C>A) c.166C>A (p.Arg56Ser) c.433C>A (p.Arg145Ser) | |
| X | g.1290428C= | CA2411810856 | CSF2RA | c.565C= (p.Arg189=) c.*648C= (n.*648C=) n.602C= c.244+3230C= (n.244+3230C=) c.166C= (p.Arg56=) c.433C= (p.Arg145=) | |
| X | g.1290428C>G | CA412235670 | CSF2RA | c.565C>G (p.Arg189Gly) c.*648C>G (n.*648C>G) n.602C>G c.244+3230C>G (n.244+3230C>G) c.166C>G (p.Arg56Gly) c.433C>G (p.Arg145Gly) | |
| X | g.1290428C>T | CA10330867 | CSF2RA | c.565C>T (p.Arg189Cys) c.*648C>T (n.*648C>T) n.602C>T c.244+3230C>T (n.244+3230C>T) c.166C>T (p.Arg56Cys) c.433C>T (p.Arg145Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1290429G>A | CA10330868 | CSF2RA | c.566G>A (p.Arg189His) c.*649G>A (n.*649G>A) n.603G>A c.244+3231G>A (n.244+3231G>A) c.167G>A (p.Arg56His) c.434G>A (p.Arg145His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.1290429G>C | CA412235671 | CSF2RA | c.566G>C (p.Arg189Pro) c.*649G>C (n.*649G>C) n.603G>C c.244+3231G>C (n.244+3231G>C) c.167G>C (p.Arg56Pro) c.434G>C (p.Arg145Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1290429G= | CA2411810857 | CSF2RA | c.566G= (p.Arg189=) c.*649G= (n.*649G=) n.603G= c.244+3231G= (n.244+3231G=) c.167G= (p.Arg56=) c.434G= (p.Arg145=) | |
| X | g.1290429G>T | CA412235672 | CSF2RA | c.566G>T (p.Arg189Leu) c.*649G>T (n.*649G>T) n.603G>T c.244+3231G>T (n.244+3231G>T) c.167G>T (p.Arg56Leu) c.434G>T (p.Arg145Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1290430C>A | CA515297850 | CSF2RA | c.567C>A (p.Arg189=) c.*650C>A (n.*650C>A) n.604C>A c.244+3232C>A (n.244+3232C>A) c.168C>A (p.Arg56=) c.435C>A (p.Arg145=) | |
| X | g.1290430C= | CA2411810858 | CSF2RA | c.567C= (p.Arg189=) c.*650C= (n.*650C=) n.604C= c.244+3232C= (n.244+3232C=) c.168C= (p.Arg56=) c.435C= (p.Arg145=) | |
| X | g.1290430C>G | CA515297849 | CSF2RA | c.567C>G (p.Arg189=) c.*650C>G (n.*650C>G) n.604C>G c.244+3232C>G (n.244+3232C>G) c.168C>G (p.Arg56=) c.435C>G (p.Arg145=) | |
| X | g.1290430C>T | CA515297851 | CSF2RA | c.567C>T (p.Arg189=) c.*650C>T (n.*650C>T) n.604C>T c.244+3232C>T (n.244+3232C>T) c.168C>T (p.Arg56=) c.435C>T (p.Arg145=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1290431A= | CA2411810859 | CSF2RA | c.568A= (p.Asn190=) c.*651A= (n.*651A=) n.605A= c.244+3233A= (n.244+3233A=) c.169A= (p.Asn57=) c.436A= (p.Asn146=) | |
| X | g.1290431A>C | CA412235673 | CSF2RA | c.568A>C (p.Asn190His) c.*651A>C (n.*651A>C) n.605A>C c.244+3233A>C (n.244+3233A>C) c.169A>C (p.Asn57His) c.436A>C (p.Asn146His) | |
| X | g.1290431A>G | CA412235674 | CSF2RA | c.568A>G (p.Asn190Asp) c.*651A>G (n.*651A>G) n.605A>G c.244+3233A>G (n.244+3233A>G) c.169A>G (p.Asn57Asp) c.436A>G (p.Asn146Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1290431A>T | CA412235675 | CSF2RA | c.568A>T (p.Asn190Tyr) c.*651A>T (n.*651A>T) n.605A>T c.244+3233A>T (n.244+3233A>T) c.169A>T (p.Asn57Tyr) c.436A>T (p.Asn146Tyr) | |
| X | g.1290432A= | CA2411810860 | CSF2RA | c.569A= (p.Asn190=) c.*652A= (n.*652A=) n.606A= c.244+3234A= (n.244+3234A=) c.170A= (p.Asn57=) c.437A= (p.Asn146=) | |
| X | g.1290432A>C | CA412235676 | CSF2RA | c.569A>C (p.Asn190Thr) c.*652A>C (n.*652A>C) n.606A>C c.244+3234A>C (n.244+3234A>C) c.170A>C (p.Asn57Thr) c.437A>C (p.Asn146Thr) | |
| X | g.1290432A>G | CA412235677 | CSF2RA | c.569A>G (p.Asn190Ser) c.*652A>G (n.*652A>G) n.606A>G c.244+3234A>G (n.244+3234A>G) c.170A>G (p.Asn57Ser) c.437A>G (p.Asn146Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.1290432A>T | CA412235678 | CSF2RA | c.569A>T (p.Asn190Ile) c.*652A>T (n.*652A>T) n.606A>T c.244+3234A>T (n.244+3234A>T) c.170A>T (p.Asn57Ile) c.437A>T (p.Asn146Ile) | |
| X | g.1290433T>A | CA412235679 | CSF2RA | c.570T>A (p.Asn190Lys) c.*653T>A (n.*653T>A) n.607T>A c.244+3235T>A (n.244+3235T>A) c.171T>A (p.Asn57Lys) c.438T>A (p.Asn146Lys) | |
| X | g.1290433T>C | CA515297852 | CSF2RA | c.570T>C (p.Asn190=) c.*653T>C (n.*653T>C) n.607T>C c.244+3235T>C (n.244+3235T>C) c.171T>C (p.Asn57=) c.438T>C (p.Asn146=) | gnomAD v4 |
| X | g.1290433T>G | CA412235680 | CSF2RA | c.570T>G (p.Asn190Lys) c.*653T>G (n.*653T>G) n.607T>G c.244+3235T>G (n.244+3235T>G) c.171T>G (p.Asn57Lys) c.438T>G (p.Asn146Lys) | |
| X | g.1290434T>A | CA412235681 | CSF2RA | c.571T>A (p.Tyr191Asn) c.*654T>A (n.*654T>A) n.608T>A c.244+3236T>A (n.244+3236T>A) c.172T>A (p.Tyr58Asn) c.439T>A (p.Tyr147Asn) | |
| X | g.1290434T>C | CA412235682 | CSF2RA | c.571T>C (p.Tyr191His) c.*654T>C (n.*654T>C) n.608T>C c.244+3236T>C (n.244+3236T>C) c.172T>C (p.Tyr58His) c.439T>C (p.Tyr147His) | |
| X | g.1290434T>G | CA412235683 | CSF2RA | c.571T>G (p.Tyr191Asp) c.*654T>G (n.*654T>G) n.608T>G c.244+3236T>G (n.244+3236T>G) c.172T>G (p.Tyr58Asp) c.439T>G (p.Tyr147Asp) | |
| X | g.1290435A= | CA2411810861 | CSF2RA | c.572A= (p.Tyr191=) c.*655A= (n.*655A=) n.609A= c.244+3237A= (n.244+3237A=) c.173A= (p.Tyr58=) c.440A= (p.Tyr147=) | |
| X | g.1290435A>C | CA412235685 | CSF2RA | c.572A>C (p.Tyr191Ser) c.*655A>C (n.*655A>C) n.609A>C c.244+3237A>C (n.244+3237A>C) c.173A>C (p.Tyr58Ser) c.440A>C (p.Tyr147Ser) | |
| X | g.1290435A>G | CA412235684 | CSF2RA | c.572A>G (p.Tyr191Cys) c.*655A>G (n.*655A>G) n.609A>G c.244+3237A>G (n.244+3237A>G) c.173A>G (p.Tyr58Cys) c.440A>G (p.Tyr147Cys) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.1290435A>T | CA10330869 | CSF2RA | c.572A>T (p.Tyr191Phe) c.*655A>T (n.*655A>T) n.609A>T c.244+3237A>T (n.244+3237A>T) c.173A>T (p.Tyr58Phe) c.440A>T (p.Tyr147Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1290436C>A | CA412235686 | CSF2RA | c.573C>A (p.Tyr191Ter) c.*656C>A (n.*656C>A) n.610C>A c.244+3238C>A (n.244+3238C>A) c.174C>A (p.Tyr58Ter) c.441C>A (p.Tyr147Ter) | |
| X | g.1290436C= | CA2411810862 | CSF2RA | c.573C= (p.Tyr191=) c.*656C= (n.*656C=) n.610C= c.244+3238C= (n.244+3238C=) c.174C= (p.Tyr58=) c.441C= (p.Tyr147=) | |
| X | g.1290436C>G | CA412235687 | CSF2RA | c.573C>G (p.Tyr191Ter) c.*656C>G (n.*656C>G) n.610C>G c.244+3238C>G (n.244+3238C>G) c.174C>G (p.Tyr58Ter) c.441C>G (p.Tyr147Ter) | |
| X | g.1290436C>T | CA515297853 | CSF2RA | c.573C>T (p.Tyr191=) c.*656C>T (n.*656C>T) n.610C>T c.244+3238C>T (n.244+3238C>T) c.174C>T (p.Tyr58=) c.441C>T (p.Tyr147=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1290437T>A | CA412235688 | CSF2RA | c.574T>A (p.Phe192Ile) c.*657T>A (n.*657T>A) n.611T>A c.244+3239T>A (n.244+3239T>A) c.175T>A (p.Phe59Ile) c.442T>A (p.Phe148Ile) | |
| X | g.1290437T>C | CA412235689 | CSF2RA | c.574T>C (p.Phe192Leu) c.*657T>C (n.*657T>C) n.611T>C c.244+3239T>C (n.244+3239T>C) c.175T>C (p.Phe59Leu) c.442T>C (p.Phe148Leu) | |
| X | g.1290437T>G | CA412235690 | CSF2RA | c.574T>G (p.Phe192Val) c.*657T>G (n.*657T>G) n.611T>G c.244+3239T>G (n.244+3239T>G) c.175T>G (p.Phe59Val) c.442T>G (p.Phe148Val) | |
| X | g.1290438T>A | CA10330870 | CSF2RA | c.575T>A (p.Phe192Tyr) c.*658T>A (n.*658T>A) n.612T>A c.244+3240T>A (n.244+3240T>A) c.176T>A (p.Phe59Tyr) c.443T>A (p.Phe148Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1290438T>C | CA412235691 | CSF2RA | c.575T>C (p.Phe192Ser) c.*658T>C (n.*658T>C) n.612T>C c.244+3240T>C (n.244+3240T>C) c.176T>C (p.Phe59Ser) c.443T>C (p.Phe148Ser) | |
| X | g.1290438T>G | CA412235692 | CSF2RA | c.575T>G (p.Phe192Cys) c.*658T>G (n.*658T>G) n.612T>G c.244+3240T>G (n.244+3240T>G) c.176T>G (p.Phe59Cys) c.443T>G (p.Phe148Cys) | |
| X | g.1290438T= | CA2411810863 | CSF2RA | c.575T= (p.Phe192=) c.*658T= (n.*658T=) n.612T= c.244+3240T= (n.244+3240T=) c.176T= (p.Phe59=) c.443T= (p.Phe148=) | |
| X | g.1290439T>A | CA412235693 | CSF2RA | c.576T>A (p.Phe192Leu) c.*659T>A (n.*659T>A) n.613T>A c.244+3241T>A (n.244+3241T>A) c.177T>A (p.Phe59Leu) c.444T>A (p.Phe148Leu) | |
| X | g.1290439T>C | CA515297854 | CSF2RA | c.576T>C (p.Phe192=) c.*659T>C (n.*659T>C) n.613T>C c.244+3241T>C (n.244+3241T>C) c.177T>C (p.Phe59=) c.444T>C (p.Phe148=) | gnomAD v4 |
| X | g.1290439T>G | CA412235694 | CSF2RA | c.576T>G (p.Phe192Leu) c.*659T>G (n.*659T>G) n.613T>G c.244+3241T>G (n.244+3241T>G) c.177T>G (p.Phe59Leu) c.444T>G (p.Phe148Leu) | |
| X | g.1290440C>A | CA10330871 | CSF2RA | c.577C>A (p.Leu193Met) c.*660C>A (n.*660C>A) n.614C>A c.244+3242C>A (n.244+3242C>A) c.178C>A (p.Leu60Met) c.445C>A (p.Leu149Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1290440C= | CA2411810864 | CSF2RA | c.577C= (p.Leu193=) c.*660C= (n.*660C=) n.614C= c.244+3242C= (n.244+3242C=) c.178C= (p.Leu60=) c.445C= (p.Leu149=) | |
| X | g.1290440C>G | CA412235695 | CSF2RA | c.577C>G (p.Leu193Val) c.*660C>G (n.*660C>G) n.614C>G c.244+3242C>G (n.244+3242C>G) c.178C>G (p.Leu60Val) c.445C>G (p.Leu149Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1290440C>T | CA515297855 | CSF2RA | c.577C>T (p.Leu193=) c.*660C>T (n.*660C>T) n.614C>T c.244+3242C>T (n.244+3242C>T) c.178C>T (p.Leu60=) c.445C>T (p.Leu149=) | |
| X | g.1290441T>A | CA412235696 | CSF2RA | c.578T>A (p.Leu193Gln) c.*661T>A (n.*661T>A) n.615T>A c.244+3243T>A (n.244+3243T>A) c.179T>A (p.Leu60Gln) c.446T>A (p.Leu149Gln) | |
| X | g.1290441T>C | CA412235697 | CSF2RA | c.578T>C (p.Leu193Pro) c.*661T>C (n.*661T>C) n.615T>C c.244+3243T>C (n.244+3243T>C) c.179T>C (p.Leu60Pro) c.446T>C (p.Leu149Pro) | dbSNP |
| X | g.1290441T>G | CA412235698 | CSF2RA | c.578T>G (p.Leu193Arg) c.*661T>G (n.*661T>G) n.615T>G c.244+3243T>G (n.244+3243T>G) c.179T>G (p.Leu60Arg) c.446T>G (p.Leu149Arg) | |
| X | g.1290441T= | CA2411810865 | CSF2RA | c.578T= (p.Leu193=) c.*661T= (n.*661T=) n.615T= c.244+3243T= (n.244+3243T=) c.179T= (p.Leu60=) c.446T= (p.Leu149=) | |
| X | g.1290442G>A | CA515297856 | CSF2RA | c.579G>A (p.Leu193=) c.*662G>A (n.*662G>A) n.616G>A c.244+3244G>A (n.244+3244G>A) c.180G>A (p.Leu60=) c.447G>A (p.Leu149=) | |
| X | g.1290442G>C | CA515297857 | CSF2RA | c.579G>C (p.Leu193=) c.*662G>C (n.*662G>C) n.616G>C c.244+3244G>C (n.244+3244G>C) c.180G>C (p.Leu60=) c.447G>C (p.Leu149=) | gnomAD v4 |
| X | g.1290442G>T | CA515297858 | CSF2RA | c.579G>T (p.Leu193=) c.*662G>T (n.*662G>T) n.616G>T c.244+3244G>T (n.244+3244G>T) c.180G>T (p.Leu60=) c.447G>T (p.Leu149=) | gnomAD v4 |
| X | g.1290443G>A | CA412235699 | CSF2RA | c.580G>A (p.Val194Ile) c.*663G>A (n.*663G>A) n.617G>A c.244+3245G>A (n.244+3245G>A) c.181G>A (p.Val61Ile) c.448G>A (p.Val150Ile) | ClinVar dbSNP |
| X | g.1290443G>C | CA412235701 | CSF2RA | c.580G>C (p.Val194Leu) c.*663G>C (n.*663G>C) n.617G>C c.244+3245G>C (n.244+3245G>C) c.181G>C (p.Val61Leu) c.448G>C (p.Val150Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.1290443G= | CA2411810866 | CSF2RA | c.580G= (p.Val194=) c.*663G= (n.*663G=) n.617G= c.244+3245G= (n.244+3245G=) c.181G= (p.Val61=) c.448G= (p.Val150=) | |
| X | g.1290443G>T | CA412235700 | CSF2RA | c.580G>T (p.Val194Phe) c.*663G>T (n.*663G>T) n.617G>T c.244+3245G>T (n.244+3245G>T) c.181G>T (p.Val61Phe) c.448G>T (p.Val150Phe) | |
| X | g.1290444T>A | CA412235702 | CSF2RA | c.581T>A (p.Val194Asp) c.*664T>A (n.*664T>A) n.618T>A c.244+3246T>A (n.244+3246T>A) c.182T>A (p.Val61Asp) c.449T>A (p.Val150Asp) | |
| X | g.1290444T>C | CA412235703 | CSF2RA | c.581T>C (p.Val194Ala) c.*664T>C (n.*664T>C) n.618T>C c.244+3246T>C (n.244+3246T>C) c.182T>C (p.Val61Ala) c.449T>C (p.Val150Ala) | |
| X | g.1290444T>G | CA412235704 | CSF2RA | c.581T>G (p.Val194Gly) c.*664T>G (n.*664T>G) n.618T>G c.244+3246T>G (n.244+3246T>G) c.182T>G (p.Val61Gly) c.449T>G (p.Val150Gly) | ClinVar |
| X | g.1290445T>A | CA515297859 | CSF2RA | c.582T>A (p.Val194=) c.*665T>A (n.*665T>A) n.619T>A c.244+3247T>A (n.244+3247T>A) c.183T>A (p.Val61=) c.450T>A (p.Val150=) | |
| X | g.1290445T>C | CA515297860 | CSF2RA | c.582T>C (p.Val194=) c.*665T>C (n.*665T>C) n.619T>C c.244+3247T>C (n.244+3247T>C) c.183T>C (p.Val61=) c.450T>C (p.Val150=) | |
| X | g.1290445T>G | CA515297861 | CSF2RA | c.582T>G (p.Val194=) c.*665T>G (n.*665T>G) n.619T>G c.244+3247T>G (n.244+3247T>G) c.183T>G (p.Val61=) c.450T>G (p.Val150=) | |
| X | g.1290446A>C | CA412235705 | CSF2RA | c.583A>C (p.Asn195His) c.*666A>C (n.*666A>C) n.620A>C c.244+3248A>C (n.244+3248A>C) c.184A>C (p.Asn62His) c.451A>C (p.Asn151His) | |
| X | g.1290446A>G | CA412235706 | CSF2RA | c.583A>G (p.Asn195Asp) c.*666A>G (n.*666A>G) n.620A>G c.244+3248A>G (n.244+3248A>G) c.184A>G (p.Asn62Asp) c.451A>G (p.Asn151Asp) | |
| X | g.1290446A>T | CA412235707 | CSF2RA | c.583A>T (p.Asn195Tyr) c.*666A>T (n.*666A>T) n.620A>T c.244+3248A>T (n.244+3248A>T) c.184A>T (p.Asn62Tyr) c.451A>T (p.Asn151Tyr) | |
| X | g.1290447A= | CA2411810867 | CSF2RA | c.584A= (p.Asn195=) c.*667A= (n.*667A=) n.621A= c.244+3249A= (n.244+3249A=) c.185A= (p.Asn62=) c.452A= (p.Asn151=) | |
| X | g.1290447A>C | CA412235708 | CSF2RA | c.584A>C (p.Asn195Thr) c.*667A>C (n.*667A>C) n.621A>C c.244+3249A>C (n.244+3249A>C) c.185A>C (p.Asn62Thr) c.452A>C (p.Asn151Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1290447A>G | CA412235709 | CSF2RA | c.584A>G (p.Asn195Ser) c.*667A>G (n.*667A>G) n.621A>G c.244+3249A>G (n.244+3249A>G) c.185A>G (p.Asn62Ser) c.452A>G (p.Asn151Ser) | |
| X | g.1290447A>T | CA412235710 | CSF2RA | c.584A>T (p.Asn195Ile) c.*667A>T (n.*667A>T) n.621A>T c.244+3249A>T (n.244+3249A>T) c.185A>T (p.Asn62Ile) c.452A>T (p.Asn151Ile) | |
| X | g.1290448C>A | CA412235711 | CSF2RA | c.585C>A (p.Asn195Lys) c.*668C>A (n.*668C>A) n.622C>A c.244+3250C>A (n.244+3250C>A) c.186C>A (p.Asn62Lys) c.453C>A (p.Asn151Lys) | |
| X | g.1290448C= | CA2411810868 | CSF2RA | c.585C= (p.Asn195=) c.*668C= (n.*668C=) n.622C= c.244+3250C= (n.244+3250C=) c.186C= (p.Asn62=) c.453C= (p.Asn151=) | |
| X | g.1290448C>G | CA412235712 | CSF2RA | c.585C>G (p.Asn195Lys) c.*668C>G (n.*668C>G) n.622C>G c.244+3250C>G (n.244+3250C>G) c.186C>G (p.Asn62Lys) c.453C>G (p.Asn151Lys) | |
| X | g.1290448C>T | CA10330872 | CSF2RA | c.585C>T (p.Asn195=) c.*668C>T (n.*668C>T) n.622C>T c.244+3250C>T (n.244+3250C>T) c.186C>T (p.Asn62=) c.453C>T (p.Asn151=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.1290449G>A | CA120920 | CSF2RA | c.586G>A (p.Gly196Arg) c.*669G>A (n.*669G>A) n.623G>A c.244+3251G>A (n.244+3251G>A) c.187G>A (p.Gly63Arg) c.454G>A (p.Gly152Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.1290449G>C | CA10330873 | CSF2RA | c.586G>C (p.Gly196Arg) c.*669G>C (n.*669G>C) n.623G>C c.244+3251G>C (n.244+3251G>C) c.187G>C (p.Gly63Arg) c.454G>C (p.Gly152Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1290449G= | CA2411810869 | CSF2RA | c.586G= (p.Gly196=) c.*669G= (n.*669G=) n.623G= c.244+3251G= (n.244+3251G=) c.187G= (p.Gly63=) c.454G= (p.Gly152=) | |
| X | g.1290449G>T | CA412235713 | CSF2RA | c.586G>T (p.Gly196Ter) c.*669G>T (n.*669G>T) n.623G>T c.244+3251G>T (n.244+3251G>T) c.187G>T (p.Gly63Ter) c.454G>T (p.Gly152Ter) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.1290450G>A | CA412235714 | CSF2RA | c.587G>A (p.Gly196Glu) c.*670G>A (n.*670G>A) n.624G>A c.244+3252G>A (n.244+3252G>A) c.188G>A (p.Gly63Glu) c.455G>A (p.Gly152Glu) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.1290450G>C | CA412235715 | CSF2RA | c.587G>C (p.Gly196Ala) c.*670G>C (n.*670G>C) n.624G>C c.244+3252G>C (n.244+3252G>C) c.188G>C (p.Gly63Ala) c.455G>C (p.Gly152Ala) | |
| X | g.1290450G= | CA2411810870 | CSF2RA | c.587G= (p.Gly196=) c.*670G= (n.*670G=) n.624G= c.244+3252G= (n.244+3252G=) c.188G= (p.Gly63=) c.455G= (p.Gly152=) | |
| X | g.1290450G>T | CA412235716 | CSF2RA | c.587G>T (p.Gly196Val) c.*670G>T (n.*670G>T) n.624G>T c.244+3252G>T (n.244+3252G>T) c.188G>T (p.Gly63Val) c.455G>T (p.Gly152Val) | |
| X | g.1290451A= | CA2411810871 | CSF2RA | c.588A= (p.Gly196=) c.*671A= (n.*671A=) n.625A= c.244+3253A= (n.244+3253A=) c.189A= (p.Gly63=) c.456A= (p.Gly152=) | |
| X | g.1290451A>C | CA515297863 | CSF2RA | c.588A>C (p.Gly196=) c.*671A>C (n.*671A>C) n.625A>C c.244+3253A>C (n.244+3253A>C) c.189A>C (p.Gly63=) c.456A>C (p.Gly152=) | |
| X | g.1290451A>G | CA515297864 | CSF2RA | c.588A>G (p.Gly196=) c.*671A>G (n.*671A>G) n.625A>G c.244+3253A>G (n.244+3253A>G) c.189A>G (p.Gly63=) c.456A>G (p.Gly152=) | |
| X | g.1290451A>T | CA515297862 | CSF2RA | c.588A>T (p.Gly196=) c.*671A>T (n.*671A>T) n.625A>T c.244+3253A>T (n.244+3253A>T) c.189A>T (p.Gly63=) c.456A>T (p.Gly152=) | dbSNP |
| X | g.1290452A= | CA2411810872 | CSF2RA | c.589A= (p.Thr197=) c.*672A= (n.*672A=) n.626A= c.244+3254A= (n.244+3254A=) c.190A= (p.Thr64=) c.457A= (p.Thr153=) | |
| X | g.1290452A>C | CA10330874 | CSF2RA | c.589A>C (p.Thr197Pro) c.*672A>C (n.*672A>C) n.626A>C c.244+3254A>C (n.244+3254A>C) c.190A>C (p.Thr64Pro) c.457A>C (p.Thr153Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1290452A>G | CA412235717 | CSF2RA | c.589A>G (p.Thr197Ala) c.*672A>G (n.*672A>G) n.626A>G c.244+3254A>G (n.244+3254A>G) c.190A>G (p.Thr64Ala) c.457A>G (p.Thr153Ala) | |
| X | g.1290452A>T | CA412235718 | CSF2RA | c.589A>T (p.Thr197Ser) c.*672A>T (n.*672A>T) n.626A>T c.244+3254A>T (n.244+3254A>T) c.190A>T (p.Thr64Ser) c.457A>T (p.Thr153Ser) | |
| X | g.1290453C>A | CA412235719 | CSF2RA | c.590C>A (p.Thr197Asn) c.*673C>A (n.*673C>A) n.1C>A n.627C>A c.244+3255C>A (n.244+3255C>A) c.191C>A (p.Thr64Asn) c.458C>A (p.Thr153Asn) | |
| X | g.1290453C>G | CA412235720 | CSF2RA | c.590C>G (p.Thr197Ser) c.*673C>G (n.*673C>G) n.1C>G n.627C>G c.244+3255C>G (n.244+3255C>G) c.191C>G (p.Thr64Ser) c.458C>G (p.Thr153Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.1290453C>T | CA412235721 | CSF2RA | c.590C>T (p.Thr197Ile) c.*673C>T (n.*673C>T) n.1C>T n.627C>T c.244+3255C>T (n.244+3255C>T) c.191C>T (p.Thr64Ile) c.458C>T (p.Thr153Ile) | |
| X | g.1290454C>A | CA515297867 | CSF2RA | c.591C>A (p.Thr197=) c.*674C>A (n.*674C>A) n.2C>A n.628C>A c.244+3256C>A (n.244+3256C>A) c.192C>A (p.Thr64=) c.459C>A (p.Thr153=) | gnomAD v4 |
| X | g.1290454C>G | CA515297865 | CSF2RA | c.591C>G (p.Thr197=) c.*674C>G (n.*674C>G) n.2C>G n.628C>G c.244+3256C>G (n.244+3256C>G) c.192C>G (p.Thr64=) c.459C>G (p.Thr153=) | |
| X | g.1290454C>T | CA515297866 | CSF2RA | c.591C>T (p.Thr197=) c.*674C>T (n.*674C>T) n.2C>T n.628C>T c.244+3256C>T (n.244+3256C>T) c.192C>T (p.Thr64=) c.459C>T (p.Thr153=) | |
| X | g.1290455A>C | CA412235722 | CSF2RA | c.592A>C (p.Ser198Arg) c.*675A>C (n.*675A>C) n.3A>C n.629A>C c.244+3257A>C (n.244+3257A>C) c.193A>C (p.Ser65Arg) c.460A>C (p.Ser154Arg) | |
| X | g.1290455A>G | CA412235723 | CSF2RA | c.592A>G (p.Ser198Gly) c.*675A>G (n.*675A>G) n.3A>G n.629A>G c.244+3257A>G (n.244+3257A>G) c.193A>G (p.Ser65Gly) c.460A>G (p.Ser154Gly) | ClinVar dbSNP |
| X | g.1290455A>T | CA412235724 | CSF2RA | c.592A>T (p.Ser198Cys) c.*675A>T (n.*675A>T) n.3A>T n.629A>T c.244+3257A>T (n.244+3257A>T) c.193A>T (p.Ser65Cys) c.460A>T (p.Ser154Cys) | |
| X | g.1290456G>A | CA412235727 | CSF2RA | c.593G>A (p.Ser198Asn) c.*676G>A (n.*676G>A) n.4G>A n.630G>A c.244+3258G>A (n.244+3258G>A) c.194G>A (p.Ser65Asn) c.461G>A (p.Ser154Asn) | |
| X | g.1290456G>C | CA412235726 | CSF2RA | c.593G>C (p.Ser198Thr) c.*676G>C (n.*676G>C) n.4G>C n.630G>C c.244+3258G>C (n.244+3258G>C) c.194G>C (p.Ser65Thr) c.461G>C (p.Ser154Thr) | dbSNP |
| X | g.1290456G= | CA2411810873 | CSF2RA | c.593G= (p.Ser198=) c.*676G= (n.*676G=) n.4G= n.630G= c.244+3258G= (n.244+3258G=) c.194G= (p.Ser65=) c.461G= (p.Ser154=) | |
| X | g.1290456G>T | CA412235725 | CSF2RA | c.593G>T (p.Ser198Ile) c.*676G>T (n.*676G>T) n.4G>T n.630G>T c.244+3258G>T (n.244+3258G>T) c.194G>T (p.Ser65Ile) c.461G>T (p.Ser154Ile) | |
| X | g.1290457C>A | CA412235728 | CSF2RA | c.594C>A (p.Ser198Arg) c.*677C>A (n.*677C>A) n.5C>A n.631C>A c.244+3259C>A (n.244+3259C>A) c.195C>A (p.Ser65Arg) c.462C>A (p.Ser154Arg) | dbSNP |
| X | g.1290457C= | CA2411810874 | CSF2RA | c.594C= (p.Ser198=) c.*677C= (n.*677C=) n.5C= n.631C= c.244+3259C= (n.244+3259C=) c.195C= (p.Ser65=) c.462C= (p.Ser154=) | |
| X | g.1290457C>G | CA412235729 | CSF2RA | c.594C>G (p.Ser198Arg) c.*677C>G (n.*677C>G) n.5C>G n.631C>G c.244+3259C>G (n.244+3259C>G) c.195C>G (p.Ser65Arg) c.462C>G (p.Ser154Arg) | |
| X | g.1290457C>T | CA515297868 | CSF2RA | c.594C>T (p.Ser198=) c.*677C>T (n.*677C>T) n.5C>T n.631C>T c.244+3259C>T (n.244+3259C>T) c.195C>T (p.Ser65=) c.462C>T (p.Ser154=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1290458C>A | CA515297869 | CSF2RA | c.595C>A (p.Arg199=) c.*678C>A (n.*678C>A) n.6C>A n.632C>A c.244+3260C>A (n.244+3260C>A) c.196C>A (p.Arg66=) c.463C>A (p.Arg155=) | |
| X | g.1290458C= | CA2411810875 | CSF2RA | c.595C= (p.Arg199=) c.*678C= (n.*678C=) n.6C= n.632C= c.244+3260C= (n.244+3260C=) c.196C= (p.Arg66=) c.463C= (p.Arg155=) | |
| X | g.1290458C>G | CA412235730 | CSF2RA | c.595C>G (p.Arg199Gly) c.*678C>G (n.*678C>G) n.6C>G n.632C>G c.244+3260C>G (n.244+3260C>G) c.196C>G (p.Arg66Gly) c.463C>G (p.Arg155Gly) | |
| X | g.1290458C>T | CA412235731 | CSF2RA | c.595C>T (p.Arg199Ter) c.*678C>T (n.*678C>T) n.6C>T n.632C>T c.244+3260C>T (n.244+3260C>T) c.196C>T (p.Arg66Ter) c.463C>T (p.Arg155Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1290459G>A | CA10330875 | CSF2RA | c.596G>A (p.Arg199Gln) c.*679G>A (n.*679G>A) n.7G>A n.633G>A c.244+3261G>A (n.244+3261G>A) c.197G>A (p.Arg66Gln) c.464G>A (p.Arg155Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1290459G>C | CA10330876 | CSF2RA | c.596G>C (p.Arg199Pro) c.*679G>C (n.*679G>C) n.7G>C n.633G>C c.244+3261G>C (n.244+3261G>C) c.197G>C (p.Arg66Pro) c.464G>C (p.Arg155Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1290459G= | CA2411810876 | CSF2RA | c.596G= (p.Arg199=) c.*679G= (n.*679G=) n.7G= n.633G= c.244+3261G= (n.244+3261G=) c.197G= (p.Arg66=) c.464G= (p.Arg155=) | |
| X | g.1290459G>T | CA412235732 | CSF2RA | c.596G>T (p.Arg199Leu) c.*679G>T (n.*679G>T) n.7G>T n.633G>T c.244+3261G>T (n.244+3261G>T) c.197G>T (p.Arg66Leu) c.464G>T (p.Arg155Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.1290460A>C | CA515297870 | CSF2RA | c.597A>C (p.Arg199=) c.*680A>C (n.*680A>C) n.8A>C n.634A>C c.244+3262A>C (n.244+3262A>C) c.198A>C (p.Arg66=) c.465A>C (p.Arg155=) | |
| X | g.1290460A>G | CA515297871 | CSF2RA | c.597A>G (p.Arg199=) c.*680A>G (n.*680A>G) n.8A>G n.634A>G c.244+3262A>G (n.244+3262A>G) c.198A>G (p.Arg66=) c.465A>G (p.Arg155=) | |
| X | g.1290460A>T | CA515297872 | CSF2RA | c.597A>T (p.Arg199=) c.*680A>T (n.*680A>T) n.8A>T n.634A>T c.244+3262A>T (n.244+3262A>T) c.198A>T (p.Arg66=) c.465A>T (p.Arg155=) | |
| X | g.1290461G>A | CA412235733 | CSF2RA | c.598G>A (p.Glu200Lys) c.*681G>A (n.*681G>A) n.9G>A n.635G>A c.244+3263G>A (n.244+3263G>A) c.199G>A (p.Glu67Lys) c.466G>A (p.Glu156Lys) | |
| X | g.1290461G>C | CA412235734 | CSF2RA | c.598G>C (p.Glu200Gln) c.*681G>C (n.*681G>C) n.9G>C n.635G>C c.244+3263G>C (n.244+3263G>C) c.199G>C (p.Glu67Gln) c.466G>C (p.Glu156Gln) | |
| X | g.1290461G>T | CA412235735 | CSF2RA | c.598G>T (p.Glu200Ter) c.*681G>T (n.*681G>T) n.9G>T n.635G>T c.244+3263G>T (n.244+3263G>T) c.199G>T (p.Glu67Ter) c.466G>T (p.Glu156Ter) | |
| X | g.1290462A= | CA2411810877 | CSF2RA | c.599A= (p.Glu200=) c.*682A= (n.*682A=) n.10A= n.636A= c.244+3264A= (n.244+3264A=) c.200A= (p.Glu67=) c.467A= (p.Glu156=) | |
| X | g.1290462A>C | CA412235736 | CSF2RA | c.599A>C (p.Glu200Ala) c.*682A>C (n.*682A>C) n.10A>C n.636A>C c.244+3264A>C (n.244+3264A>C) c.200A>C (p.Glu67Ala) c.467A>C (p.Glu156Ala) | |
| X | g.1290462A>G | CA412235737 | CSF2RA | c.599A>G (p.Glu200Gly) c.*682A>G (n.*682A>G) n.10A>G n.636A>G c.244+3264A>G (n.244+3264A>G) c.200A>G (p.Glu67Gly) c.467A>G (p.Glu156Gly) | dbSNP |
| X | g.1290462A>T | CA412235738 | CSF2RA | c.599A>T (p.Glu200Val) c.*682A>T (n.*682A>T) n.10A>T n.636A>T c.244+3264A>T (n.244+3264A>T) c.200A>T (p.Glu67Val) c.467A>T (p.Glu156Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1290463A>C | CA412235740 | CSF2RA | c.600A>C (p.Glu200Asp) c.*683A>C (n.*683A>C) n.11A>C n.637A>C c.244+3265A>C (n.244+3265A>C) c.201A>C (p.Glu67Asp) c.468A>C (p.Glu156Asp) | |
| X | g.1290463A>G | CA515297873 | CSF2RA | c.600A>G (p.Glu200=) c.*683A>G (n.*683A>G) n.11A>G n.637A>G c.244+3265A>G (n.244+3265A>G) c.201A>G (p.Glu67=) c.468A>G (p.Glu156=) | gnomAD v4 |
| X | g.1290463A>T | CA412235739 | CSF2RA | c.600A>T (p.Glu200Asp) c.*683A>T (n.*683A>T) n.11A>T n.637A>T c.244+3265A>T (n.244+3265A>T) c.201A>T (p.Glu67Asp) c.468A>T (p.Glu156Asp) | |
| X | g.1290464A= | CA2411810878 | CSF2RA | c.601A= (p.Ile201=) c.*684A= (n.*684A=) n.12A= n.638A= c.244+3266A= (n.244+3266A=) c.202A= (p.Ile68=) c.469A= (p.Ile157=) | |
| X | g.1290464A>C | CA10330877 | CSF2RA | c.601A>C (p.Ile201Leu) c.*684A>C (n.*684A>C) n.12A>C n.638A>C c.244+3266A>C (n.244+3266A>C) c.202A>C (p.Ile68Leu) c.469A>C (p.Ile157Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1290464A>G | CA412235742 | CSF2RA | c.601A>G (p.Ile201Val) c.*684A>G (n.*684A>G) n.12A>G n.638A>G c.244+3266A>G (n.244+3266A>G) c.202A>G (p.Ile68Val) c.469A>G (p.Ile157Val) | |
| X | g.1290464A>T | CA412235741 | CSF2RA | c.601A>T (p.Ile201Phe) c.*684A>T (n.*684A>T) n.12A>T n.638A>T c.244+3266A>T (n.244+3266A>T) c.202A>T (p.Ile68Phe) c.469A>T (p.Ile157Phe) | |
| X | g.1290465T>A | CA412235743 | CSF2RA | c.602T>A (p.Ile201Asn) c.*685T>A (n.*685T>A) n.13T>A n.639T>A c.244+3267T>A (n.244+3267T>A) c.203T>A (p.Ile68Asn) c.470T>A (p.Ile157Asn) | |
| X | g.1290465T>C | CA412235745 | CSF2RA | c.602T>C (p.Ile201Thr) c.*685T>C (n.*685T>C) n.13T>C n.639T>C c.244+3267T>C (n.244+3267T>C) c.203T>C (p.Ile68Thr) c.470T>C (p.Ile157Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1290465T>G | CA412235744 | CSF2RA | c.602T>G (p.Ile201Ser) c.*685T>G (n.*685T>G) n.13T>G n.639T>G c.244+3267T>G (n.244+3267T>G) c.203T>G (p.Ile68Ser) c.470T>G (p.Ile157Ser) | |
| X | g.1290465T= | CA2411810879 | CSF2RA | c.602T= (p.Ile201=) c.*685T= (n.*685T=) n.13T= n.639T= c.244+3267T= (n.244+3267T=) c.203T= (p.Ile68=) c.470T= (p.Ile157=) | |
| X | g.1290466T>A | CA515297874 | CSF2RA | c.603T>A (p.Ile201=) c.*686T>A (n.*686T>A) n.14T>A n.640T>A c.244+3268T>A (n.244+3268T>A) c.204T>A (p.Ile68=) c.471T>A (p.Ile157=) | |
| X | g.1290466T>C | CA515297875 | CSF2RA | c.603T>C (p.Ile201=) c.*686T>C (n.*686T>C) n.14T>C n.640T>C c.244+3268T>C (n.244+3268T>C) c.204T>C (p.Ile68=) c.471T>C (p.Ile157=) | |
| X | g.1290466T>G | CA412235746 | CSF2RA | c.603T>G (p.Ile201Met) c.*686T>G (n.*686T>G) n.14T>G n.640T>G c.244+3268T>G (n.244+3268T>G) c.204T>G (p.Ile68Met) c.471T>G (p.Ile157Met) | |
| X | g.1290467G>A | CA412235748 | CSF2RA | c.604G>A (p.Gly202Ser) c.*687G>A (n.*687G>A) n.15G>A n.641G>A c.244+3269G>A (n.244+3269G>A) c.205G>A (p.Gly69Ser) c.472G>A (p.Gly158Ser) | |
| X | g.1290467G>C | CA412235747 | CSF2RA | c.604G>C (p.Gly202Arg) c.*687G>C (n.*687G>C) n.15G>C n.641G>C c.244+3269G>C (n.244+3269G>C) c.205G>C (p.Gly69Arg) c.472G>C (p.Gly158Arg) | |
| X | g.1290467G>T | CA412235749 | CSF2RA | c.604G>T (p.Gly202Cys) c.*687G>T (n.*687G>T) n.15G>T n.641G>T c.244+3269G>T (n.244+3269G>T) c.205G>T (p.Gly69Cys) c.472G>T (p.Gly158Cys) | |
| X | g.1290468G>A | CA412235750 | CSF2RA | c.605G>A (p.Gly202Asp) c.*688G>A (n.*688G>A) n.16G>A n.642G>A c.244+3270G>A (n.244+3270G>A) c.206G>A (p.Gly69Asp) c.473G>A (p.Gly158Asp) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.1290468G>C | CA412235752 | CSF2RA | c.605G>C (p.Gly202Ala) c.*688G>C (n.*688G>C) n.16G>C n.642G>C c.244+3270G>C (n.244+3270G>C) c.206G>C (p.Gly69Ala) c.473G>C (p.Gly158Ala) | |
| X | g.1290468G= | CA2411810880 | CSF2RA | c.605G= (p.Gly202=) c.*688G= (n.*688G=) n.16G= n.642G= c.244+3270G= (n.244+3270G=) c.206G= (p.Gly69=) c.473G= (p.Gly158=) | |
| X | g.1290468G>T | CA412235751 | CSF2RA | c.605G>T (p.Gly202Val) c.*688G>T (n.*688G>T) n.16G>T n.642G>T c.244+3270G>T (n.244+3270G>T) c.206G>T (p.Gly69Val) c.473G>T (p.Gly158Val) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.1290469C>A | CA515297876 | CSF2RA | c.606C>A (p.Gly202=) c.*689C>A (n.*689C>A) n.17C>A n.643C>A c.244+3271C>A (n.244+3271C>A) c.207C>A (p.Gly69=) c.474C>A (p.Gly158=) | |
| X | g.1290469C= | CA2411810881 | CSF2RA | c.606C= (p.Gly202=) c.*689C= (n.*689C=) n.17C= n.643C= c.244+3271C= (n.244+3271C=) c.207C= (p.Gly69=) c.474C= (p.Gly158=) | |
| X | g.1290469C>G | CA515297877 | CSF2RA | c.606C>G (p.Gly202=) c.*689C>G (n.*689C>G) n.17C>G n.643C>G c.244+3271C>G (n.244+3271C>G) c.207C>G (p.Gly69=) c.474C>G (p.Gly158=) | |
| X | g.1290469C>T | CA515297878 | CSF2RA | c.606C>T (p.Gly202=) c.*689C>T (n.*689C>T) n.17C>T n.643C>T c.244+3271C>T (n.244+3271C>T) c.207C>T (p.Gly69=) c.474C>T (p.Gly158=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1290470A= | CA2411810882 | CSF2RA | c.607A= (p.Ile203=) c.*690A= (n.*690A=) n.18A= n.644A= c.244+3272A= (n.244+3272A=) c.208A= (p.Ile70=) c.475A= (p.Ile159=) | |
| X | g.1290470A>C | CA412235753 | CSF2RA | c.607A>C (p.Ile203Leu) c.*690A>C (n.*690A>C) n.18A>C n.644A>C c.244+3272A>C (n.244+3272A>C) c.208A>C (p.Ile70Leu) c.475A>C (p.Ile159Leu) | |
| X | g.1290470A>G | CA10330878 | CSF2RA | c.607A>G (p.Ile203Val) c.*690A>G (n.*690A>G) n.18A>G n.644A>G c.244+3272A>G (n.244+3272A>G) c.208A>G (p.Ile70Val) c.475A>G (p.Ile159Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1290470A>T | CA412235754 | CSF2RA | c.607A>T (p.Ile203Phe) c.*690A>T (n.*690A>T) n.18A>T n.644A>T c.244+3272A>T (n.244+3272A>T) c.208A>T (p.Ile70Phe) c.475A>T (p.Ile159Phe) | |
| X | g.1290471T>A | CA412235755 | CSF2RA | c.608T>A (p.Ile203Asn) c.*691T>A (n.*691T>A) n.19T>A n.645T>A c.244+3273T>A (n.244+3273T>A) c.209T>A (p.Ile70Asn) c.476T>A (p.Ile159Asn) | gnomAD v4 |
| X | g.1290471T>C | CA412235756 | CSF2RA | c.608T>C (p.Ile203Thr) c.*691T>C (n.*691T>C) n.19T>C n.645T>C c.244+3273T>C (n.244+3273T>C) c.209T>C (p.Ile70Thr) c.476T>C (p.Ile159Thr) | |
| X | g.1290471T>G | CA412235757 | CSF2RA | c.608T>G (p.Ile203Ser) c.*691T>G (n.*691T>G) n.19T>G n.645T>G c.244+3273T>G (n.244+3273T>G) c.209T>G (p.Ile70Ser) c.476T>G (p.Ile159Ser) | |
| X | g.1290472C>A | CA515297880 | CSF2RA | c.609C>A (p.Ile203=) c.*692C>A (n.*692C>A) n.20C>A n.646C>A c.244+3274C>A (n.244+3274C>A) c.210C>A (p.Ile70=) c.477C>A (p.Ile159=) | |
| X | g.1290472C= | CA2411810883 | CSF2RA | c.609C= (p.Ile203=) c.*692C= (n.*692C=) n.20C= n.646C= c.244+3274C= (n.244+3274C=) c.210C= (p.Ile70=) c.477C= (p.Ile159=) | |
| X | g.1290472C>G | CA412235758 | CSF2RA | c.609C>G (p.Ile203Met) c.*692C>G (n.*692C>G) n.20C>G n.646C>G c.244+3274C>G (n.244+3274C>G) c.210C>G (p.Ile70Met) c.477C>G (p.Ile159Met) | |
| X | g.1290472C>T | CA515297879 | CSF2RA | c.609C>T (p.Ile203=) c.*692C>T (n.*692C>T) n.20C>T n.646C>T c.244+3274C>T (n.244+3274C>T) c.210C>T (p.Ile70=) c.477C>T (p.Ile159=) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.1290473C>A | CA412235759 | CSF2RA | c.610C>A (p.Gln204Lys) c.*693C>A (n.*693C>A) n.21C>A n.647C>A c.244+3275C>A (n.244+3275C>A) c.211C>A (p.Gln71Lys) c.478C>A (p.Gln160Lys) | |
| X | g.1290473C= | CA2411810884 | CSF2RA | c.610C= (p.Gln204=) c.*693C= (n.*693C=) n.21C= n.647C= c.244+3275C= (n.244+3275C=) c.211C= (p.Gln71=) c.478C= (p.Gln160=) | |
| X | g.1290473C>G | CA412235760 | CSF2RA | c.610C>G (p.Gln204Glu) c.*693C>G (n.*693C>G) n.21C>G n.647C>G c.244+3275C>G (n.244+3275C>G) c.211C>G (p.Gln71Glu) c.478C>G (p.Gln160Glu) | |
| X | g.1290473C>T | CA412235761 | CSF2RA | c.610C>T (p.Gln204Ter) c.*693C>T (n.*693C>T) n.21C>T n.647C>T c.244+3275C>T (n.244+3275C>T) c.211C>T (p.Gln71Ter) c.478C>T (p.Gln160Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1290474A>C | CA412235764 | CSF2RA | c.611A>C (p.Gln204Pro) c.*694A>C (n.*694A>C) n.22A>C n.648A>C c.244+3276A>C (n.244+3276A>C) c.212A>C (p.Gln71Pro) c.479A>C (p.Gln160Pro) | |
| X | g.1290474A>G | CA412235762 | CSF2RA | c.611A>G (p.Gln204Arg) c.*694A>G (n.*694A>G) n.22A>G n.648A>G c.244+3276A>G (n.244+3276A>G) c.212A>G (p.Gln71Arg) c.479A>G (p.Gln160Arg) | |
| X | g.1290474A>T | CA412235763 | CSF2RA | c.611A>T (p.Gln204Leu) c.*694A>T (n.*694A>T) n.22A>T n.648A>T c.244+3276A>T (n.244+3276A>T) c.212A>T (p.Gln71Leu) c.479A>T (p.Gln160Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.1290475A>C | CA412235765 | CSF2RA | c.612A>C (p.Gln204His) c.*695A>C (n.*695A>C) n.23A>C n.649A>C c.244+3277A>C (n.244+3277A>C) c.213A>C (p.Gln71His) c.480A>C (p.Gln160His) | |
| X | g.1290475A>G | CA515297881 | CSF2RA | c.612A>G (p.Gln204=) c.*695A>G (n.*695A>G) n.23A>G n.649A>G c.244+3277A>G (n.244+3277A>G) c.213A>G (p.Gln71=) c.480A>G (p.Gln160=) | gnomAD v4 |
| X | g.1290475A>T | CA412235766 | CSF2RA | c.612A>T (p.Gln204His) c.*695A>T (n.*695A>T) n.23A>T n.649A>T c.244+3277A>T (n.244+3277A>T) c.213A>T (p.Gln71His) c.480A>T (p.Gln160His) | |
| X | g.1290476T>A | CA412235767 | CSF2RA | c.613T>A (p.Phe205Ile) c.*696T>A (n.*696T>A) n.24T>A n.650T>A c.244+3278T>A (n.244+3278T>A) c.214T>A (p.Phe72Ile) c.481T>A (p.Phe161Ile) | |
| X | g.1290476T>C | CA412235768 | CSF2RA | c.613T>C (p.Phe205Leu) c.*696T>C (n.*696T>C) n.24T>C n.650T>C c.244+3278T>C (n.244+3278T>C) c.214T>C (p.Phe72Leu) c.481T>C (p.Phe161Leu) | |
| X | g.1290476T>G | CA412235769 | CSF2RA | c.613T>G (p.Phe205Val) c.*696T>G (n.*696T>G) n.24T>G n.650T>G c.244+3278T>G (n.244+3278T>G) c.214T>G (p.Phe72Val) c.481T>G (p.Phe161Val) | |
| X | g.1290477T>A | CA412235770 | CSF2RA | c.614T>A (p.Phe205Tyr) c.*697T>A (n.*697T>A) n.25T>A n.651T>A c.244+3279T>A (n.244+3279T>A) c.215T>A (p.Phe72Tyr) c.482T>A (p.Phe161Tyr) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.1290477T>C | CA412235771 | CSF2RA | c.614T>C (p.Phe205Ser) c.*697T>C (n.*697T>C) n.25T>C n.651T>C c.244+3279T>C (n.244+3279T>C) c.215T>C (p.Phe72Ser) c.482T>C (p.Phe161Ser) | |
| X | g.1290477T>G | CA412235772 | CSF2RA | c.614T>G (p.Phe205Cys) c.*697T>G (n.*697T>G) n.25T>G n.651T>G c.244+3279T>G (n.244+3279T>G) c.215T>G (p.Phe72Cys) c.482T>G (p.Phe161Cys) | gnomAD v4 |
| X | g.1290478C>A | CA10330879 | CSF2RA | c.615C>A (p.Phe205Leu) c.*698C>A (n.*698C>A) n.26C>A n.652C>A c.244+3280C>A (n.244+3280C>A) c.216C>A (p.Phe72Leu) c.483C>A (p.Phe161Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1290478C= | CA2411810885 | CSF2RA | c.615C= (p.Phe205=) c.*698C= (n.*698C=) n.26C= n.652C= c.244+3280C= (n.244+3280C=) c.216C= (p.Phe72=) c.483C= (p.Phe161=) | |
| X | g.1290478C>G | CA412235773 | CSF2RA | c.615C>G (p.Phe205Leu) c.*698C>G (n.*698C>G) n.26C>G n.652C>G c.244+3280C>G (n.244+3280C>G) c.216C>G (p.Phe72Leu) c.483C>G (p.Phe161Leu) | |
| X | g.1290478C>T | CA515297882 | CSF2RA | c.615C>T (p.Phe205=) c.*698C>T (n.*698C>T) n.26C>T n.652C>T c.244+3280C>T (n.244+3280C>T) c.216C>T (p.Phe72=) c.483C>T (p.Phe161=) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.1290479T>A | CA412235775 | CSF2RA | c.616T>A (p.Phe206Ile) c.*699T>A (n.*699T>A) n.27T>A n.653T>A c.244+3281T>A (n.244+3281T>A) c.217T>A (p.Phe73Ile) c.484T>A (p.Phe162Ile) | |
| X | g.1290479T>C | CA412235776 | CSF2RA | c.616T>C (p.Phe206Leu) c.*699T>C (n.*699T>C) n.27T>C n.653T>C c.244+3281T>C (n.244+3281T>C) c.217T>C (p.Phe73Leu) c.484T>C (p.Phe162Leu) | |
| X | g.1290479T>G | CA412235774 | CSF2RA | c.616T>G (p.Phe206Val) c.*699T>G (n.*699T>G) n.27T>G n.653T>G c.244+3281T>G (n.244+3281T>G) c.217T>G (p.Phe73Val) c.484T>G (p.Phe162Val) | |
| X | g.1290480T>A | CA412235777 | CSF2RA | c.617T>A (p.Phe206Tyr) c.*700T>A (n.*700T>A) n.28T>A n.654T>A c.244+3282T>A (n.244+3282T>A) c.218T>A (p.Phe73Tyr) c.485T>A (p.Phe162Tyr) | |
| X | g.1290480T>C | CA412235778 | CSF2RA | c.617T>C (p.Phe206Ser) c.*700T>C (n.*700T>C) n.28T>C n.654T>C c.244+3282T>C (n.244+3282T>C) c.218T>C (p.Phe73Ser) c.485T>C (p.Phe162Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1290480T>G | CA412235779 | CSF2RA | c.617T>G (p.Phe206Cys) c.*700T>G (n.*700T>G) n.28T>G n.654T>G c.244+3282T>G (n.244+3282T>G) c.218T>G (p.Phe73Cys) c.485T>G (p.Phe162Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1290480T= | CA2411810886 | CSF2RA | c.617T= (p.Phe206=) c.*700T= (n.*700T=) n.28T= n.654T= c.244+3282T= (n.244+3282T=) c.218T= (p.Phe73=) c.485T= (p.Phe162=) | |
| X | g.1290481T>A | CA412235780 | CSF2RA | c.618T>A (p.Phe206Leu) c.*701T>A (n.*701T>A) n.29T>A n.655T>A c.244+3283T>A (n.244+3283T>A) c.219T>A (p.Phe73Leu) c.486T>A (p.Phe162Leu) | |
| X | g.1290481T>C | CA515297883 | CSF2RA | c.618T>C (p.Phe206=) c.*701T>C (n.*701T>C) n.29T>C n.655T>C c.244+3283T>C (n.244+3283T>C) c.219T>C (p.Phe73=) c.486T>C (p.Phe162=) | |
| X | g.1290481T>G | CA412235781 | CSF2RA | c.618T>G (p.Phe206Leu) c.*701T>G (n.*701T>G) n.29T>G n.655T>G c.244+3283T>G (n.244+3283T>G) c.219T>G (p.Phe73Leu) c.486T>G (p.Phe162Leu) | |
| X | g.1290482G>A | CA412235784 | CSF2RA | c.619G>A (p.Asp207Asn) c.*702G>A (n.*702G>A) n.30G>A n.656G>A c.244+3284G>A (n.244+3284G>A) c.220G>A (p.Asp74Asn) c.487G>A (p.Asp163Asn) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.1290482G>C | CA412235782 | CSF2RA | c.619G>C (p.Asp207His) c.*702G>C (n.*702G>C) n.30G>C n.656G>C c.244+3284G>C (n.244+3284G>C) c.220G>C (p.Asp74His) c.487G>C (p.Asp163His) | |
| X | g.1290482G>T | CA412235783 | CSF2RA | c.619G>T (p.Asp207Tyr) c.*702G>T (n.*702G>T) n.30G>T n.656G>T c.244+3284G>T (n.244+3284G>T) c.220G>T (p.Asp74Tyr) c.487G>T (p.Asp163Tyr) | |
| X | g.1290483A>C | CA412235785 | CSF2RA | c.620A>C (p.Asp207Ala) c.*703A>C (n.*703A>C) n.31A>C n.657A>C c.244+3285A>C (n.244+3285A>C) c.221A>C (p.Asp74Ala) c.488A>C (p.Asp163Ala) | |
| X | g.1290483A>G | CA412235786 | CSF2RA | c.620A>G (p.Asp207Gly) c.*703A>G (n.*703A>G) n.31A>G n.657A>G c.244+3285A>G (n.244+3285A>G) c.221A>G (p.Asp74Gly) c.488A>G (p.Asp163Gly) | gnomAD v4 |
| X | g.1290483A>T | CA412235787 | CSF2RA | c.620A>T (p.Asp207Val) c.*703A>T (n.*703A>T) n.31A>T n.657A>T c.244+3285A>T (n.244+3285A>T) c.221A>T (p.Asp74Val) c.488A>T (p.Asp163Val) | |
| X | g.1290484T>A | CA412235788 | CSF2RA | c.621T>A (p.Asp207Glu) c.*704T>A (n.*704T>A) n.32T>A n.658T>A c.244+3286T>A (n.244+3286T>A) c.222T>A (p.Asp74Glu) c.489T>A (p.Asp163Glu) | |
| X | g.1290484T>C | CA515297884 | CSF2RA | c.621T>C (p.Asp207=) c.*704T>C (n.*704T>C) n.32T>C n.658T>C c.244+3286T>C (n.244+3286T>C) c.222T>C (p.Asp74=) c.489T>C (p.Asp163=) | |
| X | g.1290484T>G | CA412235789 | CSF2RA | c.621T>G (p.Asp207Glu) c.*704T>G (n.*704T>G) n.32T>G n.658T>G c.244+3286T>G (n.244+3286T>G) c.222T>G (p.Asp74Glu) c.489T>G (p.Asp163Glu) | |
| X | g.1290485T>A | CA412235790 | CSF2RA | c.622T>A (p.Ser208Thr) c.*705T>A (n.*705T>A) n.33T>A n.659T>A c.244+3287T>A (n.244+3287T>A) c.223T>A (p.Ser75Thr) c.490T>A (p.Ser164Thr) | |
| X | g.1290485T>C | CA412235792 | CSF2RA | c.622T>C (p.Ser208Pro) c.*705T>C (n.*705T>C) n.33T>C n.659T>C c.244+3287T>C (n.244+3287T>C) c.223T>C (p.Ser75Pro) c.490T>C (p.Ser164Pro) | |
| X | g.1290485T>G | CA412235791 | CSF2RA | c.622T>G (p.Ser208Ala) c.*705T>G (n.*705T>G) n.33T>G n.659T>G c.244+3287T>G (n.244+3287T>G) c.223T>G (p.Ser75Ala) c.490T>G (p.Ser164Ala) | |
| X | g.1290486C>A | CA412235793 | CSF2RA | c.623C>A (p.Ser208Ter) c.*706C>A (n.*706C>A) n.34C>A n.660C>A c.244+3288C>A (n.244+3288C>A) c.224C>A (p.Ser75Ter) c.491C>A (p.Ser164Ter) | |
| X | g.1290486C>G | CA412235794 | CSF2RA | c.623C>G (p.Ser208Ter) c.*706C>G (n.*706C>G) n.34C>G n.660C>G c.244+3288C>G (n.244+3288C>G) c.224C>G (p.Ser75Ter) c.491C>G (p.Ser164Ter) | |
| X | g.1290486C>T | CA412235795 | CSF2RA | c.623C>T (p.Ser208Leu) c.*706C>T (n.*706C>T) n.34C>T n.660C>T c.244+3288C>T (n.244+3288C>T) c.224C>T (p.Ser75Leu) c.491C>T (p.Ser164Leu) | |
| X | g.1290487A= | CA2411810887 | CSF2RA | c.624A= (p.Ser208=) c.*707A= (n.*707A=) n.35A= n.661A= c.244+3289A= (n.244+3289A=) c.225A= (p.Ser75=) c.492A= (p.Ser164=) | |
| X | g.1290487A>C | CA515297885 | CSF2RA | c.624A>C (p.Ser208=) c.*707A>C (n.*707A>C) n.35A>C n.661A>C c.244+3289A>C (n.244+3289A>C) c.225A>C (p.Ser75=) c.492A>C (p.Ser164=) | |
| X | g.1290487A>G | CA10330880 | CSF2RA | c.624A>G (p.Ser208=) c.*707A>G (n.*707A>G) n.35A>G n.661A>G c.244+3289A>G (n.244+3289A>G) c.225A>G (p.Ser75=) c.492A>G (p.Ser164=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1290487A>T | CA515297886 | CSF2RA | c.624A>T (p.Ser208=) c.*707A>T (n.*707A>T) n.35A>T n.661A>T c.244+3289A>T (n.244+3289A>T) c.225A>T (p.Ser75=) c.492A>T (p.Ser164=) | |
| X | g.1290488C>A | CA412235796 | CSF2RA | c.625C>A (p.Leu209Ile) c.*708C>A (n.*708C>A) n.36C>A n.662C>A c.244+3290C>A (n.244+3290C>A) c.226C>A (p.Leu76Ile) c.493C>A (p.Leu165Ile) | |
| X | g.1290488C= | CA2411810888 | CSF2RA | c.625C= (p.Leu209=) c.*708C= (n.*708C=) n.36C= n.662C= c.244+3290C= (n.244+3290C=) c.226C= (p.Leu76=) c.493C= (p.Leu165=) | |
| X | g.1290488C>G | CA10330881 | CSF2RA | c.625C>G (p.Leu209Val) c.*708C>G (n.*708C>G) n.36C>G n.662C>G c.244+3290C>G (n.244+3290C>G) c.226C>G (p.Leu76Val) c.493C>G (p.Leu165Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1290488C>T | CA412235797 | CSF2RA | c.625C>T (p.Leu209Phe) c.*708C>T (n.*708C>T) n.36C>T n.662C>T c.244+3290C>T (n.244+3290C>T) c.226C>T (p.Leu76Phe) c.493C>T (p.Leu165Phe) | |
| X | g.1290489T>A | CA412235798 | CSF2RA | c.626T>A (p.Leu209His) c.*709T>A (n.*709T>A) n.37T>A n.663T>A c.244+3291T>A (n.244+3291T>A) c.227T>A (p.Leu76His) c.494T>A (p.Leu165His) | |
| X | g.1290489T>C | CA412235799 | CSF2RA | c.626T>C (p.Leu209Pro) c.*709T>C (n.*709T>C) n.37T>C n.663T>C c.244+3291T>C (n.244+3291T>C) c.227T>C (p.Leu76Pro) c.494T>C (p.Leu165Pro) | |
| X | g.1290489T>G | CA412235800 | CSF2RA | c.626T>G (p.Leu209Arg) c.*709T>G (n.*709T>G) n.37T>G n.663T>G c.244+3291T>G (n.244+3291T>G) c.227T>G (p.Leu76Arg) c.494T>G (p.Leu165Arg) | |
| X | g.1290492del | CA2819390898 | CSF2RA | c.629del (p.Leu210TrpfsTer6) c.*712del (n.*712del) n.40del n.666del c.244+3294del (n.244+3294del) c.230del (p.Leu77TrpfsTer6) c.497del (p.Leu166TrpfsTer6) | |
| X | g.1290490T>A | CA515297887 | CSF2RA | c.627T>A (p.Leu209=) c.*710T>A (n.*710T>A) n.38T>A n.664T>A c.244+3292T>A (n.244+3292T>A) c.228T>A (p.Leu76=) c.495T>A (p.Leu165=) | |
| X | g.1290490T>C | CA515297888 | CSF2RA | c.627T>C (p.Leu209=) c.*710T>C (n.*710T>C) n.38T>C n.664T>C c.244+3292T>C (n.244+3292T>C) c.228T>C (p.Leu76=) c.495T>C (p.Leu165=) | |
| X | g.1290490T>G | CA515297889 | CSF2RA | c.627T>G (p.Leu209=) c.*710T>G (n.*710T>G) n.38T>G n.664T>G c.244+3292T>G (n.244+3292T>G) c.228T>G (p.Leu76=) c.495T>G (p.Leu165=) | |
| X | g.1290491T>A | CA412235801 | CSF2RA | c.628T>A (p.Leu210Met) c.*711T>A (n.*711T>A) n.39T>A n.665T>A c.244+3293T>A (n.244+3293T>A) c.229T>A (p.Leu77Met) c.496T>A (p.Leu166Met) | |
| X | g.1290491T>C | CA515297890 | CSF2RA | c.628T>C (p.Leu210=) c.*711T>C (n.*711T>C) n.39T>C n.665T>C c.244+3293T>C (n.244+3293T>C) c.229T>C (p.Leu77=) c.496T>C (p.Leu166=) | gnomAD v4 |
| X | g.1290491T>G | CA412235802 | CSF2RA | c.628T>G (p.Leu210Val) c.*711T>G (n.*711T>G) n.39T>G n.665T>G c.244+3293T>G (n.244+3293T>G) c.229T>G (p.Leu77Val) c.496T>G (p.Leu166Val) | |
| X | g.1290492T>A | CA412235804 | CSF2RA | c.629T>A (p.Leu210Ter) c.*712T>A (n.*712T>A) n.40T>A n.666T>A c.244+3294T>A (n.244+3294T>A) c.230T>A (p.Leu77Ter) c.497T>A (p.Leu166Ter) | |
| X | g.1290492T>C | CA412235805 | CSF2RA | c.629T>C (p.Leu210Ser) c.*712T>C (n.*712T>C) n.40T>C n.666T>C c.244+3294T>C (n.244+3294T>C) c.230T>C (p.Leu77Ser) c.497T>C (p.Leu166Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1290492T>G | CA412235803 | CSF2RA | c.629T>G (p.Leu210Trp) c.*712T>G (n.*712T>G) n.40T>G n.666T>G c.244+3294T>G (n.244+3294T>G) c.230T>G (p.Leu77Trp) c.497T>G (p.Leu166Trp) | |
| X | g.1290492T= | CA2411810889 | CSF2RA | c.629T= (p.Leu210=) c.*712T= (n.*712T=) n.40T= n.666T= c.244+3294T= (n.244+3294T=) c.230T= (p.Leu77=) c.497T= (p.Leu166=) | |
| X | g.1290493G>A | CA515297891 | CSF2RA | c.630G>A (p.Leu210=) c.*713G>A (n.*713G>A) n.41G>A n.667G>A c.244+3295G>A (n.244+3295G>A) c.231G>A (p.Leu77=) c.498G>A (p.Leu166=) | |
| X | g.1290493G>C | CA412235807 | CSF2RA | c.630G>C (p.Leu210Phe) c.*713G>C (n.*713G>C) n.41G>C n.667G>C c.244+3295G>C (n.244+3295G>C) c.231G>C (p.Leu77Phe) c.498G>C (p.Leu166Phe) | |
| X | g.1290493G>T | CA412235806 | CSF2RA | c.630G>T (p.Leu210Phe) c.*713G>T (n.*713G>T) n.41G>T n.667G>T c.244+3295G>T (n.244+3295G>T) c.231G>T (p.Leu77Phe) c.498G>T (p.Leu166Phe) | |
| X | g.1290493_1290494insAACCCAACAACCAAACACACCC | CA2819390899 | CSF2RA | c.630_631insAACCCAACAACCAAACACACCC (p.Asp211AsnfsTer?) c.*713_*714insAACCCAACAACCAAACACACCC (n.*713_*714insAACCCAACAACCAAACACACCC) n.41_42insAACCCAACAACCAAACACACCC n.667_668insAACCCAACAACCAAACACACCC c.244+3295_244+3296insAACCCAACAACCAAACACACCC (n.244+3295_244+3296insAACCCAACAACCAAACACACCC) c.231_232insAACCCAACAACCAAACACACCC (p.Asp78AsnfsTer?) c.498_499insAACCCAACAACCAAACACACCC (p.Asp167AsnfsTer?) | |
| X | g.1290494G>A | CA412235808 | CSF2RA | c.631G>A (p.Asp211Asn) c.*714G>A (n.*714G>A) n.42G>A n.668G>A c.244+3296G>A (n.244+3296G>A) c.232G>A (p.Asp78Asn) c.499G>A (p.Asp167Asn) | |
| X | g.1290494G>C | CA412235809 | CSF2RA | c.631G>C (p.Asp211His) c.*714G>C (n.*714G>C) n.42G>C n.668G>C c.244+3296G>C (n.244+3296G>C) c.232G>C (p.Asp78His) c.499G>C (p.Asp167His) | |
| X | g.1290494G>T | CA412235810 | CSF2RA | c.631G>T (p.Asp211Tyr) c.*714G>T (n.*714G>T) n.42G>T n.668G>T c.244+3296G>T (n.244+3296G>T) c.232G>T (p.Asp78Tyr) c.499G>T (p.Asp167Tyr) | gnomAD v4 |
| X | g.1290495A>C | CA412235811 | CSF2RA | c.632A>C (p.Asp211Ala) c.*715A>C (n.*715A>C) n.43A>C n.669A>C c.244+3297A>C (n.244+3297A>C) c.233A>C (p.Asp78Ala) c.500A>C (p.Asp167Ala) | |
| X | g.1290495A>G | CA412235812 | CSF2RA | c.632A>G (p.Asp211Gly) c.*715A>G (n.*715A>G) n.43A>G n.669A>G c.244+3297A>G (n.244+3297A>G) c.233A>G (p.Asp78Gly) c.500A>G (p.Asp167Gly) | |
| X | g.1290495A>T | CA412235813 | CSF2RA | c.632A>T (p.Asp211Val) c.*715A>T (n.*715A>T) n.43A>T n.669A>T c.244+3297A>T (n.244+3297A>T) c.233A>T (p.Asp78Val) c.500A>T (p.Asp167Val) | |
| X | g.1290496C>A | CA412235814 | CSF2RA | c.633C>A (p.Asp211Glu) c.*716C>A (n.*716C>A) n.44C>A n.670C>A c.244+3298C>A (n.244+3298C>A) c.234C>A (p.Asp78Glu) c.501C>A (p.Asp167Glu) | |
| X | g.1290496C>G | CA412235815 | CSF2RA | c.633C>G (p.Asp211Glu) c.*716C>G (n.*716C>G) n.44C>G n.670C>G c.244+3298C>G (n.244+3298C>G) c.234C>G (p.Asp78Glu) c.501C>G (p.Asp167Glu) | |
| X | g.1290496C>T | CA515297892 | CSF2RA | c.633C>T (p.Asp211=) c.*716C>T (n.*716C>T) n.44C>T n.670C>T c.244+3298C>T (n.244+3298C>T) c.234C>T (p.Asp78=) c.501C>T (p.Asp167=) | |
| X | g.1290497A= | CA2411810890 | CSF2RA | c.634A= (p.Thr212=) c.*717A= (n.*717A=) n.45A= n.671A= c.244+3299A= (n.244+3299A=) c.235A= (p.Thr79=) c.502A= (p.Thr168=) | |
| X | g.1290497A>C | CA412235816 | CSF2RA | c.634A>C (p.Thr212Pro) c.*717A>C (n.*717A>C) n.45A>C n.671A>C c.244+3299A>C (n.244+3299A>C) c.235A>C (p.Thr79Pro) c.502A>C (p.Thr168Pro) | |
| X | g.1290497A>G | CA10330882 | CSF2RA | c.634A>G (p.Thr212Ala) c.*717A>G (n.*717A>G) n.45A>G n.671A>G c.244+3299A>G (n.244+3299A>G) c.235A>G (p.Thr79Ala) c.502A>G (p.Thr168Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1290497A>T | CA412235817 | CSF2RA | c.634A>T (p.Thr212Ser) c.*717A>T (n.*717A>T) n.45A>T n.671A>T c.244+3299A>T (n.244+3299A>T) c.235A>T (p.Thr79Ser) c.502A>T (p.Thr168Ser) | |
| X | g.1290498C>A | CA412235819 | CSF2RA | c.635C>A (p.Thr212Lys) c.*718C>A (n.*718C>A) n.46C>A n.672C>A c.244+3300C>A (n.244+3300C>A) c.236C>A (p.Thr79Lys) c.503C>A (p.Thr168Lys) | |
| X | g.1290498C= | CA2411810891 | CSF2RA | c.635C= (p.Thr212=) c.*718C= (n.*718C=) n.46C= n.672C= c.244+3300C= (n.244+3300C=) c.236C= (p.Thr79=) c.503C= (p.Thr168=) | |
| X | g.1290498C>G | CA412235820 | CSF2RA | c.635C>G (p.Thr212Arg) c.*718C>G (n.*718C>G) n.46C>G n.672C>G c.244+3300C>G (n.244+3300C>G) c.236C>G (p.Thr79Arg) c.503C>G (p.Thr168Arg) | |
| X | g.1290498C>T | CA412235818 | CSF2RA | c.635C>T (p.Thr212Ile) c.*718C>T (n.*718C>T) n.46C>T n.672C>T c.244+3300C>T (n.244+3300C>T) c.236C>T (p.Thr79Ile) c.503C>T (p.Thr168Ile) | dbSNP |
| X | g.1290499A>C | CA515297893 | CSF2RA | c.636A>C (p.Thr212=) c.*719A>C (n.*719A>C) n.47A>C n.673A>C c.244+3301A>C (n.244+3301A>C) c.237A>C (p.Thr79=) c.504A>C (p.Thr168=) | |
| X | g.1290499A>G | CA515297895 | CSF2RA | c.636A>G (p.Thr212=) c.*719A>G (n.*719A>G) n.47A>G n.673A>G c.244+3301A>G (n.244+3301A>G) c.237A>G (p.Thr79=) c.504A>G (p.Thr168=) | |
| X | g.1290499A>T | CA515297894 | CSF2RA | c.636A>T (p.Thr212=) c.*719A>T (n.*719A>T) n.47A>T n.673A>T c.244+3301A>T (n.244+3301A>T) c.237A>T (p.Thr79=) c.504A>T (p.Thr168=) | |
| X | g.1290502_1290505del | CA2507415608 | CSF2RA | c.639_642del (p.Lys214Ter) c.*722_*725del (n.*722_*725del) n.50_53del n.676_679del c.244+3304_244+3307del (n.244+3304_244+3307del) c.240_243del (p.Lys81Ter) c.507_510del (p.Lys170Ter) | |
| X | g.1290500A>C | CA412235821 | CSF2RA | c.637A>C (p.Lys213Gln) c.*720A>C (n.*720A>C) n.48A>C n.674A>C c.244+3302A>C (n.244+3302A>C) c.238A>C (p.Lys80Gln) c.505A>C (p.Lys169Gln) | |
| X | g.1290500A>G | CA412235822 | CSF2RA | c.637A>G (p.Lys213Glu) c.*720A>G (n.*720A>G) n.48A>G n.674A>G c.244+3302A>G (n.244+3302A>G) c.238A>G (p.Lys80Glu) c.505A>G (p.Lys169Glu) | gnomAD v4 |
| X | g.1290500A>T | CA412235823 | CSF2RA | c.637A>T (p.Lys213Ter) c.*720A>T (n.*720A>T) n.48A>T n.674A>T c.244+3302A>T (n.244+3302A>T) c.238A>T (p.Lys80Ter) c.505A>T (p.Lys169Ter) | |
| X | g.1290501A>C | CA412235824 | CSF2RA | c.638A>C (p.Lys213Thr) c.*721A>C (n.*721A>C) n.49A>C n.675A>C c.244+3303A>C (n.244+3303A>C) c.239A>C (p.Lys80Thr) c.506A>C (p.Lys169Thr) | |
| X | g.1290501A>G | CA412235825 | CSF2RA | c.638A>G (p.Lys213Arg) c.*721A>G (n.*721A>G) n.49A>G n.675A>G c.244+3303A>G (n.244+3303A>G) c.239A>G (p.Lys80Arg) c.506A>G (p.Lys169Arg) | |
| X | g.1290501A>T | CA412235826 | CSF2RA | c.638A>T (p.Lys213Met) c.*721A>T (n.*721A>T) n.49A>T n.675A>T c.244+3303A>T (n.244+3303A>T) c.239A>T (p.Lys80Met) c.506A>T (p.Lys169Met) | |
| X | g.1290502G>A | CA515297896 | CSF2RA | c.639G>A (p.Lys213=) c.*722G>A (n.*722G>A) n.50G>A n.676G>A c.244+3304G>A (n.244+3304G>A) c.240G>A (p.Lys80=) c.507G>A (p.Lys169=) | gnomAD v4 |
| X | g.1290502G>C | CA412235827 | CSF2RA | c.639G>C (p.Lys213Asn) c.*722G>C (n.*722G>C) n.50G>C n.676G>C c.244+3304G>C (n.244+3304G>C) c.240G>C (p.Lys80Asn) c.507G>C (p.Lys169Asn) | |
| X | g.1290502G>T | CA412235828 | CSF2RA | c.639G>T (p.Lys213Asn) c.*722G>T (n.*722G>T) n.50G>T n.676G>T c.244+3304G>T (n.244+3304G>T) c.240G>T (p.Lys80Asn) c.507G>T (p.Lys169Asn) | |
| X | g.1290503A>C | CA412235829 | CSF2RA | c.640A>C (p.Lys214Gln) c.*723A>C (n.*723A>C) n.51A>C n.677A>C c.244+3305A>C (n.244+3305A>C) c.241A>C (p.Lys81Gln) c.508A>C (p.Lys170Gln) | |
| X | g.1290503A>G | CA412235830 | CSF2RA | c.640A>G (p.Lys214Glu) c.*723A>G (n.*723A>G) n.51A>G n.677A>G c.244+3305A>G (n.244+3305A>G) c.241A>G (p.Lys81Glu) c.508A>G (p.Lys170Glu) | |
| X | g.1290503A>T | CA412235831 | CSF2RA | c.640A>T (p.Lys214Ter) c.*723A>T (n.*723A>T) n.51A>T n.677A>T c.244+3305A>T (n.244+3305A>T) c.241A>T (p.Lys81Ter) c.508A>T (p.Lys170Ter) | |
| X | g.1290504A>C | CA412235832 | CSF2RA | c.641A>C (p.Lys214Thr) c.*724A>C (n.*724A>C) n.52A>C n.678A>C c.244+3306A>C (n.244+3306A>C) c.242A>C (p.Lys81Thr) c.509A>C (p.Lys170Thr) | |
| X | g.1290504A>G | CA412235833 | CSF2RA | c.641A>G (p.Lys214Arg) c.*724A>G (n.*724A>G) n.52A>G n.678A>G c.244+3306A>G (n.244+3306A>G) c.242A>G (p.Lys81Arg) c.509A>G (p.Lys170Arg) | |
| X | g.1290504A>T | CA412235834 | CSF2RA | c.641A>T (p.Lys214Ile) c.*724A>T (n.*724A>T) n.52A>T n.678A>T c.244+3306A>T (n.244+3306A>T) c.242A>T (p.Lys81Ile) c.509A>T (p.Lys170Ile) | |
| X | g.1290505A= | CA2411810892 | CSF2RA | c.642A= (p.Lys214=) c.*725A= (n.*725A=) n.53A= n.679A= c.244+3307A= (n.244+3307A=) c.243A= (p.Lys81=) c.510A= (p.Lys170=) | |
| X | g.1290505A>C | CA412235835 | CSF2RA | c.642A>C (p.Lys214Asn) c.*725A>C (n.*725A>C) n.53A>C n.679A>C c.244+3307A>C (n.244+3307A>C) c.243A>C (p.Lys81Asn) c.510A>C (p.Lys170Asn) | |
| X | g.1290505A>G | CA515297897 | CSF2RA | c.642A>G (p.Lys214=) c.*725A>G (n.*725A>G) n.53A>G n.679A>G c.244+3307A>G (n.244+3307A>G) c.243A>G (p.Lys81=) c.510A>G (p.Lys170=) | |
| X | g.1290505A>T | CA412235836 | CSF2RA | c.642A>T (p.Lys214Asn) c.*725A>T (n.*725A>T) n.53A>T n.679A>T c.244+3307A>T (n.244+3307A>T) c.243A>T (p.Lys81Asn) c.510A>T (p.Lys170Asn) | dbSNP |
| X | g.1290506A>C | CA412235837 | CSF2RA | c.643A>C (p.Ile215Leu) c.*726A>C (n.*726A>C) n.54A>C n.680A>C c.244+3308A>C (n.244+3308A>C) c.244A>C (p.Ile82Leu) c.511A>C (p.Ile171Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.1290506A>G | CA412235838 | CSF2RA | c.643A>G (p.Ile215Val) c.*726A>G (n.*726A>G) n.54A>G n.680A>G c.244+3308A>G (n.244+3308A>G) c.244A>G (p.Ile82Val) c.511A>G (p.Ile171Val) | |
| X | g.1290506A>T | CA412235839 | CSF2RA | c.643A>T (p.Ile215Leu) c.*726A>T (n.*726A>T) n.54A>T n.680A>T c.244+3308A>T (n.244+3308A>T) c.244A>T (p.Ile82Leu) c.511A>T (p.Ile171Leu) | |
| X | g.1290507T>A | CA412235840 | CSF2RA | c.644T>A (p.Ile215Lys) c.*727T>A (n.*727T>A) n.55T>A n.681T>A c.244+3309T>A (n.244+3309T>A) c.245T>A (p.Ile82Lys) c.512T>A (p.Ile171Lys) | |
| X | g.1290507T>C | CA412235841 | CSF2RA | c.644T>C (p.Ile215Thr) c.*727T>C (n.*727T>C) n.55T>C n.681T>C c.244+3309T>C (n.244+3309T>C) c.245T>C (p.Ile82Thr) c.512T>C (p.Ile171Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.1290507T>G | CA412235842 | CSF2RA | c.644T>G (p.Ile215Arg) c.*727T>G (n.*727T>G) n.55T>G n.681T>G c.244+3309T>G (n.244+3309T>G) c.245T>G (p.Ile82Arg) c.512T>G (p.Ile171Arg) | |
| X | g.1290508A>C | CA515297898 | CSF2RA | c.645A>C (p.Ile215=) c.*728A>C (n.*728A>C) n.56A>C n.682A>C c.244+3310A>C (n.244+3310A>C) c.246A>C (p.Ile82=) c.513A>C (p.Ile171=) | |
| X | g.1290508A>G | CA412235843 | CSF2RA | c.645A>G (p.Ile215Met) c.*728A>G (n.*728A>G) n.56A>G n.682A>G c.244+3310A>G (n.244+3310A>G) c.246A>G (p.Ile82Met) c.513A>G (p.Ile171Met) | gnomAD v4 |
| X | g.1290508A>T | CA515297899 | CSF2RA | c.645A>T (p.Ile215=) c.*728A>T (n.*728A>T) n.56A>T n.682A>T c.244+3310A>T (n.244+3310A>T) c.246A>T (p.Ile82=) c.513A>T (p.Ile171=) | |
| X | g.1290509G>A | CA412235844 | CSF2RA | c.646G>A (p.Glu216Lys) c.*729G>A (n.*729G>A) c.646G>A (p.Gly216Ser) n.57G>A n.683G>A c.244+3311G>A (n.244+3311G>A) c.247G>A (p.Glu83Lys) c.514G>A (p.Glu172Lys) | gnomAD v4 |
| X | g.1290509G>C | CA412235845 | CSF2RA | c.646G>C (p.Glu216Gln) c.*729G>C (n.*729G>C) c.646G>C (p.Gly216Arg) n.57G>C n.683G>C c.244+3311G>C (n.244+3311G>C) c.247G>C (p.Glu83Gln) c.514G>C (p.Glu172Gln) | |
| X | g.1290509G>T | CA412235846 | CSF2RA | c.646G>T (p.Glu216Ter) c.*729G>T (n.*729G>T) c.646G>T (p.Gly216Cys) n.57G>T n.683G>T c.244+3311G>T (n.244+3311G>T) c.247G>T (p.Glu83Ter) c.514G>T (p.Glu172Ter) | gnomAD v4 |
| X | g.1290510G>A | CA412235847 | CSF2RA | c.646+1G>A (n.646+1G>A) c.*729+1G>A (n.*729+1G>A) n.57+1G>A n.683+1G>A c.244+3312G>A (n.244+3312G>A) c.247+1G>A (n.247+1G>A) c.514+1G>A (n.514+1G>A) | |
| X | g.1290510G>C | CA412235848 | CSF2RA | c.646+1G>C (n.646+1G>C) c.*729+1G>C (n.*729+1G>C) n.57+1G>C n.683+1G>C c.244+3312G>C (n.244+3312G>C) c.247+1G>C (n.247+1G>C) c.514+1G>C (n.514+1G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.1290510G= | CA2411810893 | CSF2RA | c.646+1G= (n.646+1G=) c.*729+1G= (n.*729+1G=) n.57+1G= n.683+1G= c.244+3312G= (n.244+3312G=) c.247+1G= (n.247+1G=) c.514+1G= (n.514+1G=) | |
| X | g.1290510G>T | CA412235849 | CSF2RA | c.646+1G>T (n.646+1G>T) c.*729+1G>T (n.*729+1G>T) n.57+1G>T n.683+1G>T c.244+3312G>T (n.244+3312G>T) c.247+1G>T (n.247+1G>T) c.514+1G>T (n.514+1G>T) | |
| X | g.1290511T>A | CA412235852 | CSF2RA | c.646+2T>A (n.646+2T>A) c.*729+2T>A (n.*729+2T>A) n.57+2T>A n.683+2T>A c.244+3313T>A (n.244+3313T>A) c.247+2T>A (n.247+2T>A) c.514+2T>A (n.514+2T>A) | |
| X | g.1290511T>C | CA412235850 | CSF2RA | c.646+2T>C (n.646+2T>C) c.*729+2T>C (n.*729+2T>C) n.57+2T>C n.683+2T>C c.244+3313T>C (n.244+3313T>C) c.247+2T>C (n.247+2T>C) c.514+2T>C (n.514+2T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.1290511T>G | CA412235851 | CSF2RA | c.646+2T>G (n.646+2T>G) c.*729+2T>G (n.*729+2T>G) n.57+2T>G n.683+2T>G c.244+3313T>G (n.244+3313T>G) c.247+2T>G (n.247+2T>G) c.514+2T>G (n.514+2T>G) | |
| X | g.1290512G>A | CA325917641 | CSF2RA | c.646+3G>A (n.646+3G>A) c.*729+3G>A (n.*729+3G>A) n.57+3G>A n.683+3G>A c.244+3314G>A (n.244+3314G>A) c.247+3G>A (n.247+3G>A) c.514+3G>A (n.514+3G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1290512G= | CA2411810894 | CSF2RA | c.646+3G= (n.646+3G=) c.*729+3G= (n.*729+3G=) n.57+3G= n.683+3G= c.244+3314G= (n.244+3314G=) c.247+3G= (n.247+3G=) c.514+3G= (n.514+3G=) | |
| X | g.1290514G>A | CA1130406776 | CSF2RA | c.646+5G>A (n.646+5G>A) c.*729+5G>A (n.*729+5G>A) n.57+5G>A n.683+5G>A c.244+3316G>A (n.244+3316G>A) c.247+5G>A (n.247+5G>A) c.514+5G>A (n.514+5G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1290514G= | CA2411810895 | CSF2RA | c.646+5G= (n.646+5G=) c.*729+5G= (n.*729+5G=) n.57+5G= n.683+5G= c.244+3316G= (n.244+3316G=) c.247+5G= (n.247+5G=) c.514+5G= (n.514+5G=) | |
| X | g.1290514G>T | CA640360291 | CSF2RA | c.646+5G>T (n.646+5G>T) c.*729+5G>T (n.*729+5G>T) n.57+5G>T n.683+5G>T c.244+3316G>T (n.244+3316G>T) c.247+5G>T (n.247+5G>T) c.514+5G>T (n.514+5G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1290515A>T | CA2692961355 | CSF2RA | c.646+6A>T (n.646+6A>T) c.*729+6A>T (n.*729+6A>T) n.57+6A>T n.683+6A>T c.244+3317A>T (n.244+3317A>T) c.247+6A>T (n.247+6A>T) c.514+6A>T (n.514+6A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.1290517T>C | CA10330883 | CSF2RA | c.646+8T>C (n.646+8T>C) c.*729+8T>C (n.*729+8T>C) n.57+8T>C n.683+8T>C c.244+3319T>C (n.244+3319T>C) c.247+8T>C (n.247+8T>C) c.514+8T>C (n.514+8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1290517T= | CA2411810896 | CSF2RA | c.646+8T= (n.646+8T=) c.*729+8T= (n.*729+8T=) n.57+8T= n.683+8T= c.244+3319T= (n.244+3319T=) c.247+8T= (n.247+8T=) c.514+8T= (n.514+8T=) | |
| X | g.1290518A= | CA2411810897 | CSF2RA | c.646+9A= (n.646+9A=) c.*729+9A= (n.*729+9A=) n.57+9A= n.683+9A= c.244+3320A= (n.244+3320A=) c.247+9A= (n.247+9A=) c.514+9A= (n.514+9A=) | |
| X | g.1290518A>G | CA10330884 | CSF2RA | c.646+9A>G (n.646+9A>G) c.*729+9A>G (n.*729+9A>G) n.57+9A>G n.683+9A>G c.244+3320A>G (n.244+3320A>G) c.247+9A>G (n.247+9A>G) c.514+9A>G (n.514+9A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1290518A>T | CA2692961356 | CSF2RA | c.646+9A>T (n.646+9A>T) c.*729+9A>T (n.*729+9A>T) n.57+9A>T n.683+9A>T c.244+3320A>T (n.244+3320A>T) c.247+9A>T (n.247+9A>T) c.514+9A>T (n.514+9A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.1290518_1290520delinsAAC | CA2411810898 | CSF2RA | c.646+9_646+11delinsAAC (n.646+9_646+11delinsAAC) c.*729+9_*729+11delinsAAC (n.*729+9_*729+11delinsAAC) n.57+9_57+11delinsAAC n.683+9_683+11delinsAAC c.244+3320_244+3322delinsAAC (n.244+3320_244+3322delinsAAC) c.247+9_247+11delinsAAC (n.247+9_247+11delinsAAC) c.514+9_514+11delinsAAC (n.514+9_514+11delinsAAC) | |
| X | g.1290519_1290521del | CA2692961357 | CSF2RA | c.646+10_646+12del (n.646+10_646+12del) c.*729+10_*729+12del (n.*729+10_*729+12del) n.57+10_57+12del n.683+10_683+12del c.244+3321_244+3323del (n.244+3321_244+3323del) c.247+10_247+12del (n.247+10_247+12del) c.514+10_514+12del (n.514+10_514+12del) | gnomAD v4 |