Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.1290359C>ACA412235521CSF2RAc.496C>A (p.Pro166Thr)
c.*579C>A (n.*579C>A)
n.533C>A
c.244+3161C>A (n.244+3161C>A)
c.97C>A (p.Pro33Thr)
c.364C>A (p.Pro122Thr)
Xg.1290359C=CA2411810825CSF2RAc.496C= (p.Pro166=)
c.*579C= (n.*579C=)
n.533C=
c.244+3161C= (n.244+3161C=)
c.97C= (p.Pro33=)
c.364C= (p.Pro122=)
Xg.1290359C>GCA412235522CSF2RAc.496C>G (p.Pro166Ala)
c.*579C>G (n.*579C>G)
n.533C>G
c.244+3161C>G (n.244+3161C>G)
c.97C>G (p.Pro33Ala)
c.364C>G (p.Pro122Ala)
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.1290359C>TCA412235523CSF2RAc.496C>T (p.Pro166Ser)
c.*579C>T (n.*579C>T)
n.533C>T
c.244+3161C>T (n.244+3161C>T)
c.97C>T (p.Pro33Ser)
c.364C>T (p.Pro122Ser)
 ClinVar dbSNP
Xg.1290360C>ACA412235524CSF2RAc.497C>A (p.Pro166His)
c.*580C>A (n.*580C>A)
n.534C>A
c.244+3162C>A (n.244+3162C>A)
c.98C>A (p.Pro33His)
c.365C>A (p.Pro122His)
Xg.1290360C=CA2411810826CSF2RAc.497C= (p.Pro166=)
c.*580C= (n.*580C=)
n.534C=
c.244+3162C= (n.244+3162C=)
c.98C= (p.Pro33=)
c.365C= (p.Pro122=)
Xg.1290360C>GCA412235525CSF2RAc.497C>G (p.Pro166Arg)
c.*580C>G (n.*580C>G)
n.534C>G
c.244+3162C>G (n.244+3162C>G)
c.98C>G (p.Pro33Arg)
c.365C>G (p.Pro122Arg)
Xg.1290360C>TCA412235526CSF2RAc.497C>T (p.Pro166Leu)
c.*580C>T (n.*580C>T)
n.534C>T
c.244+3162C>T (n.244+3162C>T)
c.98C>T (p.Pro33Leu)
c.365C>T (p.Pro122Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290361T>ACA515297805CSF2RAc.498T>A (p.Pro166=)
c.*581T>A (n.*581T>A)
n.535T>A
c.244+3163T>A (n.244+3163T>A)
c.99T>A (p.Pro33=)
c.366T>A (p.Pro122=)
Xg.1290361T>CCA515297806CSF2RAc.498T>C (p.Pro166=)
c.*581T>C (n.*581T>C)
n.535T>C
c.244+3163T>C (n.244+3163T>C)
c.99T>C (p.Pro33=)
c.366T>C (p.Pro122=)
Xg.1290361T>GCA515297807CSF2RAc.498T>G (p.Pro166=)
c.*581T>G (n.*581T>G)
n.535T>G
c.244+3163T>G (n.244+3163T>G)
c.99T>G (p.Pro33=)
c.366T>G (p.Pro122=)
Xg.1290362T>ACA412235527CSF2RAc.499T>A (p.Tyr167Asn)
c.*582T>A (n.*582T>A)
n.536T>A
c.244+3164T>A (n.244+3164T>A)
c.100T>A (p.Tyr34Asn)
c.367T>A (p.Tyr123Asn)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.1290362T>CCA412235528CSF2RAc.499T>C (p.Tyr167His)
c.*582T>C (n.*582T>C)
n.536T>C
c.244+3164T>C (n.244+3164T>C)
c.100T>C (p.Tyr34His)
c.367T>C (p.Tyr123His)
 gnomAD v4
Xg.1290362T>GCA412235529CSF2RAc.499T>G (p.Tyr167Asp)
c.*582T>G (n.*582T>G)
n.536T>G
c.244+3164T>G (n.244+3164T>G)
c.100T>G (p.Tyr34Asp)
c.367T>G (p.Tyr123Asp)
Xg.1290362T=CA2411810827CSF2RAc.499T= (p.Tyr167=)
c.*582T= (n.*582T=)
n.536T=
c.244+3164T= (n.244+3164T=)
c.100T= (p.Tyr34=)
c.367T= (p.Tyr123=)
Xg.1290363A=CA2411810828CSF2RAc.500A= (p.Tyr167=)
c.*583A= (n.*583A=)
n.537A=
c.244+3165A= (n.244+3165A=)
c.101A= (p.Tyr34=)
c.368A= (p.Tyr123=)
Xg.1290363A>CCA412235530CSF2RAc.500A>C (p.Tyr167Ser)
c.*583A>C (n.*583A>C)
n.537A>C
c.244+3165A>C (n.244+3165A>C)
c.101A>C (p.Tyr34Ser)
c.368A>C (p.Tyr123Ser)
Xg.1290363A>GCA10330853CSF2RAc.500A>G (p.Tyr167Cys)
c.*583A>G (n.*583A>G)
n.537A>G
c.244+3165A>G (n.244+3165A>G)
c.101A>G (p.Tyr34Cys)
c.368A>G (p.Tyr123Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290363A>TCA412235531CSF2RAc.500A>T (p.Tyr167Phe)
c.*583A>T (n.*583A>T)
n.537A>T
c.244+3165A>T (n.244+3165A>T)
c.101A>T (p.Tyr34Phe)
c.368A>T (p.Tyr123Phe)
Xg.1290364T>ACA412235533CSF2RAc.501T>A (p.Tyr167Ter)
c.*584T>A (n.*584T>A)
n.538T>A
c.244+3166T>A (n.244+3166T>A)
c.102T>A (p.Tyr34Ter)
c.369T>A (p.Tyr123Ter)
Xg.1290364T>CCA515297808CSF2RAc.501T>C (p.Tyr167=)
c.*584T>C (n.*584T>C)
n.538T>C
c.244+3166T>C (n.244+3166T>C)
c.102T>C (p.Tyr34=)
c.369T>C (p.Tyr123=)
 gnomAD v4
Xg.1290364T>GCA412235532CSF2RAc.501T>G (p.Tyr167Ter)
c.*584T>G (n.*584T>G)
n.538T>G
c.244+3166T>G (n.244+3166T>G)
c.102T>G (p.Tyr34Ter)
c.369T>G (p.Tyr123Ter)
Xg.1290365T>ACA10330854CSF2RAc.502T>A (p.Tyr168Asn)
c.*585T>A (n.*585T>A)
n.539T>A
c.244+3167T>A (n.244+3167T>A)
c.103T>A (p.Tyr35Asn)
c.370T>A (p.Tyr124Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290365T>CCA412235534CSF2RAc.502T>C (p.Tyr168His)
c.*585T>C (n.*585T>C)
n.539T>C
c.244+3167T>C (n.244+3167T>C)
c.103T>C (p.Tyr35His)
c.370T>C (p.Tyr124His)
Xg.1290365T>GCA412235535CSF2RAc.502T>G (p.Tyr168Asp)
c.*585T>G (n.*585T>G)
n.539T>G
c.244+3167T>G (n.244+3167T>G)
c.103T>G (p.Tyr35Asp)
c.370T>G (p.Tyr124Asp)
Xg.1290365T=CA2411810829CSF2RAc.502T= (p.Tyr168=)
c.*585T= (n.*585T=)
n.539T=
c.244+3167T= (n.244+3167T=)
c.103T= (p.Tyr35=)
c.370T= (p.Tyr124=)
Xg.1290366A>CCA412235536CSF2RAc.503A>C (p.Tyr168Ser)
c.*586A>C (n.*586A>C)
n.540A>C
c.244+3168A>C (n.244+3168A>C)
c.104A>C (p.Tyr35Ser)
c.371A>C (p.Tyr124Ser)
Xg.1290366A>GCA412235537CSF2RAc.503A>G (p.Tyr168Cys)
c.*586A>G (n.*586A>G)
n.540A>G
c.244+3168A>G (n.244+3168A>G)
c.104A>G (p.Tyr35Cys)
c.371A>G (p.Tyr124Cys)
Xg.1290366A>TCA412235538CSF2RAc.503A>T (p.Tyr168Phe)
c.*586A>T (n.*586A>T)
n.540A>T
c.244+3168A>T (n.244+3168A>T)
c.104A>T (p.Tyr35Phe)
c.371A>T (p.Tyr124Phe)
Xg.1290367C>ACA412235539CSF2RAc.504C>A (p.Tyr168Ter)
c.*587C>A (n.*587C>A)
n.541C>A
c.244+3169C>A (n.244+3169C>A)
c.105C>A (p.Tyr35Ter)
c.372C>A (p.Tyr124Ter)
Xg.1290367C>GCA412235540CSF2RAc.504C>G (p.Tyr168Ter)
c.*587C>G (n.*587C>G)
n.541C>G
c.244+3169C>G (n.244+3169C>G)
c.105C>G (p.Tyr35Ter)
c.372C>G (p.Tyr124Ter)
Xg.1290367C>TCA515297809CSF2RAc.504C>T (p.Tyr168=)
c.*587C>T (n.*587C>T)
n.541C>T
c.244+3169C>T (n.244+3169C>T)
c.105C>T (p.Tyr35=)
c.372C>T (p.Tyr124=)
 gnomAD v4
Xg.1290368A>CCA412235541CSF2RAc.505A>C (p.Ile169Leu)
c.*588A>C (n.*588A>C)
n.542A>C
c.244+3170A>C (n.244+3170A>C)
c.106A>C (p.Ile36Leu)
c.373A>C (p.Ile125Leu)
Xg.1290368A>GCA412235542CSF2RAc.505A>G (p.Ile169Val)
c.*588A>G (n.*588A>G)
n.542A>G
c.244+3170A>G (n.244+3170A>G)
c.106A>G (p.Ile36Val)
c.373A>G (p.Ile125Val)
 gnomAD v4
Xg.1290368A>TCA412235543CSF2RAc.505A>T (p.Ile169Leu)
c.*588A>T (n.*588A>T)
n.542A>T
c.244+3170A>T (n.244+3170A>T)
c.106A>T (p.Ile36Leu)
c.373A>T (p.Ile125Leu)
Xg.1290369T>ACA412235546CSF2RAc.506T>A (p.Ile169Lys)
c.*589T>A (n.*589T>A)
n.543T>A
c.244+3171T>A (n.244+3171T>A)
c.107T>A (p.Ile36Lys)
c.374T>A (p.Ile125Lys)
Xg.1290369T>CCA412235545CSF2RAc.506T>C (p.Ile169Thr)
c.*589T>C (n.*589T>C)
n.543T>C
c.244+3171T>C (n.244+3171T>C)
c.107T>C (p.Ile36Thr)
c.374T>C (p.Ile125Thr)
Xg.1290369T>GCA412235544CSF2RAc.506T>G (p.Ile169Arg)
c.*589T>G (n.*589T>G)
n.543T>G
c.244+3171T>G (n.244+3171T>G)
c.107T>G (p.Ile36Arg)
c.374T>G (p.Ile125Arg)
Xg.1290370A=CA2411810830CSF2RAc.507A= (p.Ile169=)
c.*590A= (n.*590A=)
n.544A=
c.244+3172A= (n.244+3172A=)
c.108A= (p.Ile36=)
c.375A= (p.Ile125=)
Xg.1290370A>CCA515297810CSF2RAc.507A>C (p.Ile169=)
c.*590A>C (n.*590A>C)
n.544A>C
c.244+3172A>C (n.244+3172A>C)
c.108A>C (p.Ile36=)
c.375A>C (p.Ile125=)
Xg.1290370A>GCA10330855CSF2RAc.507A>G (p.Ile169Met)
c.*590A>G (n.*590A>G)
n.544A>G
c.244+3172A>G (n.244+3172A>G)
c.108A>G (p.Ile36Met)
c.375A>G (p.Ile125Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.1290370A>TCA515297811CSF2RAc.507A>T (p.Ile169=)
c.*590A>T (n.*590A>T)
n.544A>T
c.244+3172A>T (n.244+3172A>T)
c.108A>T (p.Ile36=)
c.375A>T (p.Ile125=)
Xg.1290371C>ACA412235547CSF2RAc.508C>A (p.Gln170Lys)
c.*591C>A (n.*591C>A)
n.545C>A
c.244+3173C>A (n.244+3173C>A)
c.109C>A (p.Gln37Lys)
c.376C>A (p.Gln126Lys)
Xg.1290371C=CA2411810831CSF2RAc.508C= (p.Gln170=)
c.*591C= (n.*591C=)
n.545C=
c.244+3173C= (n.244+3173C=)
c.109C= (p.Gln37=)
c.376C= (p.Gln126=)
Xg.1290371C>GCA412235548CSF2RAc.508C>G (p.Gln170Glu)
c.*591C>G (n.*591C>G)
n.545C>G
c.244+3173C>G (n.244+3173C>G)
c.109C>G (p.Gln37Glu)
c.376C>G (p.Gln126Glu)
Xg.1290371C>TCA412235549CSF2RAc.508C>T (p.Gln170Ter)
c.*591C>T (n.*591C>T)
n.545C>T
c.244+3173C>T (n.244+3173C>T)
c.109C>T (p.Gln37Ter)
c.376C>T (p.Gln126Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.1290372A>CCA412235550CSF2RAc.509A>C (p.Gln170Pro)
c.*592A>C (n.*592A>C)
n.546A>C
c.244+3174A>C (n.244+3174A>C)
c.110A>C (p.Gln37Pro)
c.377A>C (p.Gln126Pro)
 gnomAD v4
Xg.1290372A>GCA412235551CSF2RAc.509A>G (p.Gln170Arg)
c.*592A>G (n.*592A>G)
n.546A>G
c.244+3174A>G (n.244+3174A>G)
c.110A>G (p.Gln37Arg)
c.377A>G (p.Gln126Arg)
 gnomAD v4
Xg.1290372A>TCA412235552CSF2RAc.509A>T (p.Gln170Leu)
c.*592A>T (n.*592A>T)
n.546A>T
c.244+3174A>T (n.244+3174A>T)
c.110A>T (p.Gln37Leu)
c.377A>T (p.Gln126Leu)
Xg.1290373A>CCA412235553CSF2RAc.510A>C (p.Gln170His)
c.*593A>C (n.*593A>C)
n.547A>C
c.244+3175A>C (n.244+3175A>C)
c.111A>C (p.Gln37His)
c.378A>C (p.Gln126His)
Xg.1290373A>GCA515297812CSF2RAc.510A>G (p.Gln170=)
c.*593A>G (n.*593A>G)
n.547A>G
c.244+3175A>G (n.244+3175A>G)
c.111A>G (p.Gln37=)
c.378A>G (p.Gln126=)
Xg.1290373A>TCA412235554CSF2RAc.510A>T (p.Gln170His)
c.*593A>T (n.*593A>T)
n.547A>T
c.244+3175A>T (n.244+3175A>T)
c.111A>T (p.Gln37His)
c.378A>T (p.Gln126His)
Xg.1290374G>ACA412235555CSF2RAc.511G>A (p.Asp171Asn)
c.*594G>A (n.*594G>A)
n.548G>A
c.244+3176G>A (n.244+3176G>A)
c.112G>A (p.Asp38Asn)
c.379G>A (p.Asp127Asn)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.1290374G>CCA412235556CSF2RAc.511G>C (p.Asp171His)
c.*594G>C (n.*594G>C)
n.548G>C
c.244+3176G>C (n.244+3176G>C)
c.112G>C (p.Asp38His)
c.379G>C (p.Asp127His)
Xg.1290374G=CA2411810832CSF2RAc.511G= (p.Asp171=)
c.*594G= (n.*594G=)
n.548G=
c.244+3176G= (n.244+3176G=)
c.112G= (p.Asp38=)
c.379G= (p.Asp127=)
Xg.1290374G>TCA412235557CSF2RAc.511G>T (p.Asp171Tyr)
c.*594G>T (n.*594G>T)
n.548G>T
c.244+3176G>T (n.244+3176G>T)
c.112G>T (p.Asp38Tyr)
c.379G>T (p.Asp127Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.1290375A>CCA412235560CSF2RAc.512A>C (p.Asp171Ala)
c.*595A>C (n.*595A>C)
n.549A>C
c.244+3177A>C (n.244+3177A>C)
c.113A>C (p.Asp38Ala)
c.380A>C (p.Asp127Ala)
Xg.1290375A>GCA412235558CSF2RAc.512A>G (p.Asp171Gly)
c.*595A>G (n.*595A>G)
n.549A>G
c.244+3177A>G (n.244+3177A>G)
c.113A>G (p.Asp38Gly)
c.380A>G (p.Asp127Gly)
Xg.1290375A>TCA412235559CSF2RAc.512A>T (p.Asp171Val)
c.*595A>T (n.*595A>T)
n.549A>T
c.244+3177A>T (n.244+3177A>T)
c.113A>T (p.Asp38Val)
c.380A>T (p.Asp127Val)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290376C>ACA412235561CSF2RAc.513C>A (p.Asp171Glu)
c.*596C>A (n.*596C>A)
n.550C>A
c.244+3178C>A (n.244+3178C>A)
c.114C>A (p.Asp38Glu)
c.381C>A (p.Asp127Glu)
Xg.1290376C>GCA412235562CSF2RAc.513C>G (p.Asp171Glu)
c.*596C>G (n.*596C>G)
n.550C>G
c.244+3178C>G (n.244+3178C>G)
c.114C>G (p.Asp38Glu)
c.381C>G (p.Asp127Glu)
Xg.1290376C>TCA515297813CSF2RAc.513C>T (p.Asp171=)
c.*596C>T (n.*596C>T)
n.550C>T
c.244+3178C>T (n.244+3178C>T)
c.114C>T (p.Asp38=)
c.381C>T (p.Asp127=)
 COSMIC
Xg.1290377T>ACA412235563CSF2RAc.514T>A (p.Ser172Thr)
c.*597T>A (n.*597T>A)
n.551T>A
c.244+3179T>A (n.244+3179T>A)
c.115T>A (p.Ser39Thr)
c.382T>A (p.Ser128Thr)
Xg.1290377T>CCA412235564CSF2RAc.514T>C (p.Ser172Pro)
c.*597T>C (n.*597T>C)
n.551T>C
c.244+3179T>C (n.244+3179T>C)
c.115T>C (p.Ser39Pro)
c.382T>C (p.Ser128Pro)
Xg.1290377T>GCA412235565CSF2RAc.514T>G (p.Ser172Ala)
c.*597T>G (n.*597T>G)
n.551T>G
c.244+3179T>G (n.244+3179T>G)
c.115T>G (p.Ser39Ala)
c.382T>G (p.Ser128Ala)
Xg.1290378C>ACA412235566CSF2RAc.515C>A (p.Ser172Ter)
c.*598C>A (n.*598C>A)
n.552C>A
c.244+3180C>A (n.244+3180C>A)
c.116C>A (p.Ser39Ter)
c.383C>A (p.Ser128Ter)
Xg.1290378C=CA2411810833CSF2RAc.515C= (p.Ser172=)
c.*598C= (n.*598C=)
n.552C=
c.244+3180C= (n.244+3180C=)
c.116C= (p.Ser39=)
c.383C= (p.Ser128=)
Xg.1290378C>GCA10330856CSF2RAc.515C>G (p.Ser172Ter)
c.*598C>G (n.*598C>G)
n.552C>G
c.244+3180C>G (n.244+3180C>G)
c.116C>G (p.Ser39Ter)
c.383C>G (p.Ser128Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.1290378C>TCA412235567CSF2RAc.515C>T (p.Ser172Leu)
c.*598C>T (n.*598C>T)
n.552C>T
c.244+3180C>T (n.244+3180C>T)
c.116C>T (p.Ser39Leu)
c.383C>T (p.Ser128Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290379A>CCA515297814CSF2RAc.516A>C (p.Ser172=)
c.*599A>C (n.*599A>C)
n.553A>C
c.244+3181A>C (n.244+3181A>C)
c.117A>C (p.Ser39=)
c.384A>C (p.Ser128=)
Xg.1290379A>GCA515297815CSF2RAc.516A>G (p.Ser172=)
c.*599A>G (n.*599A>G)
n.553A>G
c.244+3181A>G (n.244+3181A>G)
c.117A>G (p.Ser39=)
c.384A>G (p.Ser128=)
Xg.1290379A>TCA515297816CSF2RAc.516A>T (p.Ser172=)
c.*599A>T (n.*599A>T)
n.553A>T
c.244+3181A>T (n.244+3181A>T)
c.117A>T (p.Ser39=)
c.384A>T (p.Ser128=)
Xg.1290380G>ACA412235568CSF2RAc.517G>A (p.Gly173Arg)
c.*600G>A (n.*600G>A)
n.554G>A
c.244+3182G>A (n.244+3182G>A)
c.118G>A (p.Gly40Arg)
c.385G>A (p.Gly129Arg)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.1290380G>CCA412235569CSF2RAc.517G>C (p.Gly173Arg)
c.*600G>C (n.*600G>C)
n.554G>C
c.244+3182G>C (n.244+3182G>C)
c.118G>C (p.Gly40Arg)
c.385G>C (p.Gly129Arg)
 gnomAD v4
Xg.1290380G>TCA412235570CSF2RAc.517G>T (p.Gly173Ter)
c.*600G>T (n.*600G>T)
n.554G>T
c.244+3182G>T (n.244+3182G>T)
c.118G>T (p.Gly40Ter)
c.385G>T (p.Gly129Ter)
Xg.1290381G>ACA412235573CSF2RAc.518G>A (p.Gly173Glu)
c.*601G>A (n.*601G>A)
n.555G>A
c.244+3183G>A (n.244+3183G>A)
c.119G>A (p.Gly40Glu)
c.386G>A (p.Gly129Glu)
Xg.1290381G>CCA412235572CSF2RAc.518G>C (p.Gly173Ala)
c.*601G>C (n.*601G>C)
n.555G>C
c.244+3183G>C (n.244+3183G>C)
c.119G>C (p.Gly40Ala)
c.386G>C (p.Gly129Ala)
Xg.1290381G>TCA412235571CSF2RAc.518G>T (p.Gly173Val)
c.*601G>T (n.*601G>T)
n.555G>T
c.244+3183G>T (n.244+3183G>T)
c.119G>T (p.Gly40Val)
c.386G>T (p.Gly129Val)
Xg.1290382A>CCA515297819CSF2RAc.519A>C (p.Gly173=)
c.*602A>C (n.*602A>C)
n.556A>C
c.244+3184A>C (n.244+3184A>C)
c.120A>C (p.Gly40=)
c.387A>C (p.Gly129=)
Xg.1290382A>GCA515297817CSF2RAc.519A>G (p.Gly173=)
c.*602A>G (n.*602A>G)
n.556A>G
c.244+3184A>G (n.244+3184A>G)
c.120A>G (p.Gly40=)
c.387A>G (p.Gly129=)
Xg.1290382A>TCA515297818CSF2RAc.519A>T (p.Gly173=)
c.*602A>T (n.*602A>T)
n.556A>T
c.244+3184A>T (n.244+3184A>T)
c.120A>T (p.Gly40=)
c.387A>T (p.Gly129=)
Xg.1290383A=CA2411810834CSF2RAc.520A= (p.Thr174=)
c.*603A= (n.*603A=)
n.557A=
c.244+3185A= (n.244+3185A=)
c.121A= (p.Thr41=)
c.388A= (p.Thr130=)
Xg.1290383A>CCA412235574CSF2RAc.520A>C (p.Thr174Pro)
c.*603A>C (n.*603A>C)
n.557A>C
c.244+3185A>C (n.244+3185A>C)
c.121A>C (p.Thr41Pro)
c.388A>C (p.Thr130Pro)
Xg.1290383A>GCA412235575CSF2RAc.520A>G (p.Thr174Ala)
c.*603A>G (n.*603A>G)
n.557A>G
c.244+3185A>G (n.244+3185A>G)
c.121A>G (p.Thr41Ala)
c.388A>G (p.Thr130Ala)
Xg.1290383A>TCA412235576CSF2RAc.520A>T (p.Thr174Ser)
c.*603A>T (n.*603A>T)
n.557A>T
c.244+3185A>T (n.244+3185A>T)
c.121A>T (p.Thr41Ser)
c.388A>T (p.Thr130Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290384C>ACA412235577CSF2RAc.521C>A (p.Thr174Asn)
c.*604C>A (n.*604C>A)
n.558C>A
c.244+3186C>A (n.244+3186C>A)
c.122C>A (p.Thr41Asn)
c.389C>A (p.Thr130Asn)
Xg.1290384C>GCA412235578CSF2RAc.521C>G (p.Thr174Ser)
c.*604C>G (n.*604C>G)
n.558C>G
c.244+3186C>G (n.244+3186C>G)
c.122C>G (p.Thr41Ser)
c.389C>G (p.Thr130Ser)
Xg.1290384C>TCA412235579CSF2RAc.521C>T (p.Thr174Ile)
c.*604C>T (n.*604C>T)
n.558C>T
c.244+3186C>T (n.244+3186C>T)
c.122C>T (p.Thr41Ile)
c.389C>T (p.Thr130Ile)
Xg.1290385C>ACA515297820CSF2RAc.522C>A (p.Thr174=)
c.*605C>A (n.*605C>A)
n.559C>A
c.244+3187C>A (n.244+3187C>A)
c.123C>A (p.Thr41=)
c.390C>A (p.Thr130=)
Xg.1290385C>GCA515297821CSF2RAc.522C>G (p.Thr174=)
c.*605C>G (n.*605C>G)
n.559C>G
c.244+3187C>G (n.244+3187C>G)
c.123C>G (p.Thr41=)
c.390C>G (p.Thr130=)
Xg.1290385C>TCA515297822CSF2RAc.522C>T (p.Thr174=)
c.*605C>T (n.*605C>T)
n.559C>T
c.244+3187C>T (n.244+3187C>T)
c.123C>T (p.Thr41=)
c.390C>T (p.Thr130=)
Xg.1290386C>ACA412235582CSF2RAc.523C>A (p.His175Asn)
c.*606C>A (n.*606C>A)
n.560C>A
c.244+3188C>A (n.244+3188C>A)
c.124C>A (p.His42Asn)
c.391C>A (p.His131Asn)
Xg.1290386C=CA2411810835CSF2RAc.523C= (p.His175=)
c.*606C= (n.*606C=)
n.560C=
c.244+3188C= (n.244+3188C=)
c.124C= (p.His42=)
c.391C= (p.His131=)
Xg.1290386C>GCA412235580CSF2RAc.523C>G (p.His175Asp)
c.*606C>G (n.*606C>G)
n.560C>G
c.244+3188C>G (n.244+3188C>G)
c.124C>G (p.His42Asp)
c.391C>G (p.His131Asp)
Xg.1290386C>TCA412235581CSF2RAc.523C>T (p.His175Tyr)
c.*606C>T (n.*606C>T)
n.560C>T
c.244+3188C>T (n.244+3188C>T)
c.124C>T (p.His42Tyr)
c.391C>T (p.His131Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.1290387A=CA2411810836CSF2RAc.524A= (p.His175=)
c.*607A= (n.*607A=)
n.561A=
c.244+3189A= (n.244+3189A=)
c.125A= (p.His42=)
c.392A= (p.His131=)
Xg.1290387A>CCA412235583CSF2RAc.524A>C (p.His175Pro)
c.*607A>C (n.*607A>C)
n.561A>C
c.244+3189A>C (n.244+3189A>C)
c.125A>C (p.His42Pro)
c.392A>C (p.His131Pro)
Xg.1290387A>GCA412235584CSF2RAc.524A>G (p.His175Arg)
c.*607A>G (n.*607A>G)
n.561A>G
c.244+3189A>G (n.244+3189A>G)
c.125A>G (p.His42Arg)
c.392A>G (p.His131Arg)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.1290387A>TCA412235585CSF2RAc.524A>T (p.His175Leu)
c.*607A>T (n.*607A>T)
n.561A>T
c.244+3189A>T (n.244+3189A>T)
c.125A>T (p.His42Leu)
c.392A>T (p.His131Leu)
Xg.1290388T>ACA412235586CSF2RAc.525T>A (p.His175Gln)
c.*608T>A (n.*608T>A)
n.562T>A
c.244+3190T>A (n.244+3190T>A)
c.126T>A (p.His42Gln)
c.393T>A (p.His131Gln)
Xg.1290388T>CCA515297823CSF2RAc.525T>C (p.His175=)
c.*608T>C (n.*608T>C)
n.562T>C
c.244+3190T>C (n.244+3190T>C)
c.126T>C (p.His42=)
c.393T>C (p.His131=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290388T>GCA412235587CSF2RAc.525T>G (p.His175Gln)
c.*608T>G (n.*608T>G)
n.562T>G
c.244+3190T>G (n.244+3190T>G)
c.126T>G (p.His42Gln)
c.393T>G (p.His131Gln)
Xg.1290388T=CA2411810837CSF2RAc.525T= (p.His175=)
c.*608T= (n.*608T=)
n.562T=
c.244+3190T= (n.244+3190T=)
c.126T= (p.His42=)
c.393T= (p.His131=)
Xg.1290389G>ACA412235590CSF2RAc.526G>A (p.Val176Met)
c.*609G>A (n.*609G>A)
n.563G>A
c.244+3191G>A (n.244+3191G>A)
c.127G>A (p.Val43Met)
c.394G>A (p.Val132Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290389G>CCA412235588CSF2RAc.526G>C (p.Val176Leu)
c.*609G>C (n.*609G>C)
n.563G>C
c.244+3191G>C (n.244+3191G>C)
c.127G>C (p.Val43Leu)
c.394G>C (p.Val132Leu)
Xg.1290389G=CA2411810838CSF2RAc.526G= (p.Val176=)
c.*609G= (n.*609G=)
n.563G=
c.244+3191G= (n.244+3191G=)
c.127G= (p.Val43=)
c.394G= (p.Val132=)
Xg.1290389G>TCA412235589CSF2RAc.526G>T (p.Val176Leu)
c.*609G>T (n.*609G>T)
n.563G>T
c.244+3191G>T (n.244+3191G>T)
c.127G>T (p.Val43Leu)
c.394G>T (p.Val132Leu)
Xg.1290390T>ACA412235591CSF2RAc.527T>A (p.Val176Glu)
c.*610T>A (n.*610T>A)
n.564T>A
c.244+3192T>A (n.244+3192T>A)
c.128T>A (p.Val43Glu)
c.395T>A (p.Val132Glu)
Xg.1290390T>CCA412235592CSF2RAc.527T>C (p.Val176Ala)
c.*610T>C (n.*610T>C)
n.564T>C
c.244+3192T>C (n.244+3192T>C)
c.128T>C (p.Val43Ala)
c.395T>C (p.Val132Ala)
Xg.1290390T>GCA412235593CSF2RAc.527T>G (p.Val176Gly)
c.*610T>G (n.*610T>G)
n.564T>G
c.244+3192T>G (n.244+3192T>G)
c.128T>G (p.Val43Gly)
c.395T>G (p.Val132Gly)
Xg.1290391G>ACA515297824CSF2RAc.528G>A (p.Val176=)
c.*611G>A (n.*611G>A)
n.565G>A
c.244+3193G>A (n.244+3193G>A)
c.129G>A (p.Val43=)
c.396G>A (p.Val132=)
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.1290391G>CCA515297825CSF2RAc.528G>C (p.Val176=)
c.*611G>C (n.*611G>C)
n.565G>C
c.244+3193G>C (n.244+3193G>C)
c.129G>C (p.Val43=)
c.396G>C (p.Val132=)
Xg.1290391G>TCA515297826CSF2RAc.528G>T (p.Val176=)
c.*611G>T (n.*611G>T)
n.565G>T
c.244+3193G>T (n.244+3193G>T)
c.129G>T (p.Val43=)
c.396G>T (p.Val132=)
Xg.1290393delCA2692961354CSF2RAc.530del (p.Gly177AspfsTer10)
c.*613del (n.*613del)
n.567del
c.244+3195del (n.244+3195del)
c.131del (p.Gly44AspfsTer10)
c.398del (p.Gly133AspfsTer10)
 gnomAD v4
Xg.1290392G>ACA412235594CSF2RAc.529G>A (p.Gly177Arg)
c.*612G>A (n.*612G>A)
n.566G>A
c.244+3194G>A (n.244+3194G>A)
c.130G>A (p.Gly44Arg)
c.397G>A (p.Gly133Arg)
Xg.1290392G>CCA412235595CSF2RAc.529G>C (p.Gly177Arg)
c.*612G>C (n.*612G>C)
n.566G>C
c.244+3194G>C (n.244+3194G>C)
c.130G>C (p.Gly44Arg)
c.397G>C (p.Gly133Arg)
Xg.1290392G=CA2411810839CSF2RAc.529G= (p.Gly177=)
c.*612G= (n.*612G=)
n.566G=
c.244+3194G= (n.244+3194G=)
c.130G= (p.Gly44=)
c.397G= (p.Gly133=)
Xg.1290392G>TCA412235596CSF2RAc.529G>T (p.Gly177Ter)
c.*612G>T (n.*612G>T)
n.566G>T
c.244+3194G>T (n.244+3194G>T)
c.130G>T (p.Gly44Ter)
c.397G>T (p.Gly133Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290393G>ACA412235597CSF2RAc.530G>A (p.Gly177Glu)
c.*613G>A (n.*613G>A)
n.567G>A
c.244+3195G>A (n.244+3195G>A)
c.131G>A (p.Gly44Glu)
c.398G>A (p.Gly133Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290393G>CCA10330857CSF2RAc.530G>C (p.Gly177Ala)
c.*613G>C (n.*613G>C)
n.567G>C
c.244+3195G>C (n.244+3195G>C)
c.131G>C (p.Gly44Ala)
c.398G>C (p.Gly133Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290393G=CA2411810840CSF2RAc.530G= (p.Gly177=)
c.*613G= (n.*613G=)
n.567G=
c.244+3195G= (n.244+3195G=)
c.131G= (p.Gly44=)
c.398G= (p.Gly133=)
Xg.1290393G>TCA412235598CSF2RAc.530G>T (p.Gly177Val)
c.*613G>T (n.*613G>T)
n.567G>T
c.244+3195G>T (n.244+3195G>T)
c.131G>T (p.Gly44Val)
c.398G>T (p.Gly133Val)
Xg.1290394A=CA2411810841CSF2RAc.531A= (p.Gly177=)
c.*614A= (n.*614A=)
n.568A=
c.244+3196A= (n.244+3196A=)
c.132A= (p.Gly44=)
c.399A= (p.Gly133=)
Xg.1290394A>CCA515297827CSF2RAc.531A>C (p.Gly177=)
c.*614A>C (n.*614A>C)
n.568A>C
c.244+3196A>C (n.244+3196A>C)
c.132A>C (p.Gly44=)
c.399A>C (p.Gly133=)
Xg.1290394A>GCA515297829CSF2RAc.531A>G (p.Gly177=)
c.*614A>G (n.*614A>G)
n.568A>G
c.244+3196A>G (n.244+3196A>G)
c.132A>G (p.Gly44=)
c.399A>G (p.Gly133=)
Xg.1290394A>TCA515297828CSF2RAc.531A>T (p.Gly177=)
c.*614A>T (n.*614A>T)
n.568A>T
c.244+3196A>T (n.244+3196A>T)
c.132A>T (p.Gly44=)
c.399A>T (p.Gly133=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.1290395T>ACA412235599CSF2RAc.532T>A (p.Cys178Ser)
c.*615T>A (n.*615T>A)
n.569T>A
c.244+3197T>A (n.244+3197T>A)
c.133T>A (p.Cys45Ser)
c.400T>A (p.Cys134Ser)
Xg.1290395T>CCA412235600CSF2RAc.532T>C (p.Cys178Arg)
c.*615T>C (n.*615T>C)
n.569T>C
c.244+3197T>C (n.244+3197T>C)
c.133T>C (p.Cys45Arg)
c.400T>C (p.Cys134Arg)
 gnomAD v4
Xg.1290395T>GCA412235601CSF2RAc.532T>G (p.Cys178Gly)
c.*615T>G (n.*615T>G)
n.569T>G
c.244+3197T>G (n.244+3197T>G)
c.133T>G (p.Cys45Gly)
c.400T>G (p.Cys134Gly)
Xg.1290396G>ACA412235602CSF2RAc.533G>A (p.Cys178Tyr)
c.*616G>A (n.*616G>A)
n.570G>A
c.244+3198G>A (n.244+3198G>A)
c.134G>A (p.Cys45Tyr)
c.401G>A (p.Cys134Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.1290396G>CCA412235604CSF2RAc.533G>C (p.Cys178Ser)
c.*616G>C (n.*616G>C)
n.570G>C
c.244+3198G>C (n.244+3198G>C)
c.134G>C (p.Cys45Ser)
c.401G>C (p.Cys134Ser)
Xg.1290396G=CA2411810842CSF2RAc.533G= (p.Cys178=)
c.*616G= (n.*616G=)
n.570G=
c.244+3198G= (n.244+3198G=)
c.134G= (p.Cys45=)
c.401G= (p.Cys134=)
Xg.1290396G>TCA412235603CSF2RAc.533G>T (p.Cys178Phe)
c.*616G>T (n.*616G>T)
n.570G>T
c.244+3198G>T (n.244+3198G>T)
c.134G>T (p.Cys45Phe)
c.401G>T (p.Cys134Phe)
Xg.1290397T>ACA412235605CSF2RAc.534T>A (p.Cys178Ter)
c.*617T>A (n.*617T>A)
n.571T>A
c.244+3199T>A (n.244+3199T>A)
c.135T>A (p.Cys45Ter)
c.402T>A (p.Cys134Ter)
Xg.1290397T>CCA515297830CSF2RAc.534T>C (p.Cys178=)
c.*617T>C (n.*617T>C)
n.571T>C
c.244+3199T>C (n.244+3199T>C)
c.135T>C (p.Cys45=)
c.402T>C (p.Cys134=)
Xg.1290397T>GCA412235606CSF2RAc.534T>G (p.Cys178Trp)
c.*617T>G (n.*617T>G)
n.571T>G
c.244+3199T>G (n.244+3199T>G)
c.135T>G (p.Cys45Trp)
c.402T>G (p.Cys134Trp)
Xg.1290398C>ACA412235607CSF2RAc.535C>A (p.His179Asn)
c.*618C>A (n.*618C>A)
n.572C>A
c.244+3200C>A (n.244+3200C>A)
c.136C>A (p.His46Asn)
c.403C>A (p.His135Asn)
Xg.1290398C>GCA412235608CSF2RAc.535C>G (p.His179Asp)
c.*618C>G (n.*618C>G)
n.572C>G
c.244+3200C>G (n.244+3200C>G)
c.136C>G (p.His46Asp)
c.403C>G (p.His135Asp)
Xg.1290398C>TCA412235609CSF2RAc.535C>T (p.His179Tyr)
c.*618C>T (n.*618C>T)
n.572C>T
c.244+3200C>T (n.244+3200C>T)
c.136C>T (p.His46Tyr)
c.403C>T (p.His135Tyr)
Xg.1290399A>CCA412235610CSF2RAc.536A>C (p.His179Pro)
c.*619A>C (n.*619A>C)
n.573A>C
c.244+3201A>C (n.244+3201A>C)
c.137A>C (p.His46Pro)
c.404A>C (p.His135Pro)
 gnomAD v4
Xg.1290399A>GCA412235611CSF2RAc.536A>G (p.His179Arg)
c.*619A>G (n.*619A>G)
n.573A>G
c.244+3201A>G (n.244+3201A>G)
c.137A>G (p.His46Arg)
c.404A>G (p.His135Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.1290399A>TCA412235612CSF2RAc.536A>T (p.His179Leu)
c.*619A>T (n.*619A>T)
n.573A>T
c.244+3201A>T (n.244+3201A>T)
c.137A>T (p.His46Leu)
c.404A>T (p.His135Leu)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290400C>ACA412235613CSF2RAc.537C>A (p.His179Gln)
c.*620C>A (n.*620C>A)
n.574C>A
c.244+3202C>A (n.244+3202C>A)
c.138C>A (p.His46Gln)
c.405C>A (p.His135Gln)
Xg.1290400C=CA2411810843CSF2RAc.537C= (p.His179=)
c.*620C= (n.*620C=)
n.574C=
c.244+3202C= (n.244+3202C=)
c.138C= (p.His46=)
c.405C= (p.His135=)
Xg.1290400C>GCA412235614CSF2RAc.537C>G (p.His179Gln)
c.*620C>G (n.*620C>G)
n.574C>G
c.244+3202C>G (n.244+3202C>G)
c.138C>G (p.His46Gln)
c.405C>G (p.His135Gln)
Xg.1290400C>TCA515297831CSF2RAc.537C>T (p.His179=)
c.*620C>T (n.*620C>T)
n.574C>T
c.244+3202C>T (n.244+3202C>T)
c.138C>T (p.His46=)
c.405C>T (p.His135=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290401C>ACA412235615CSF2RAc.538C>A (p.Leu180Met)
c.*621C>A (n.*621C>A)
n.575C>A
c.244+3203C>A (n.244+3203C>A)
c.139C>A (p.Leu47Met)
c.406C>A (p.Leu136Met)
Xg.1290401C=CA2411810844CSF2RAc.538C= (p.Leu180=)
c.*621C= (n.*621C=)
n.575C=
c.244+3203C= (n.244+3203C=)
c.139C= (p.Leu47=)
c.406C= (p.Leu136=)
Xg.1290401C>GCA412235616CSF2RAc.538C>G (p.Leu180Val)
c.*621C>G (n.*621C>G)
n.575C>G
c.244+3203C>G (n.244+3203C>G)
c.139C>G (p.Leu47Val)
c.406C>G (p.Leu136Val)
 gnomAD v4
Xg.1290401C>TCA515297832CSF2RAc.538C>T (p.Leu180=)
c.*621C>T (n.*621C>T)
n.575C>T
c.244+3203C>T (n.244+3203C>T)
c.139C>T (p.Leu47=)
c.406C>T (p.Leu136=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290402T>ACA412235619CSF2RAc.539T>A (p.Leu180Gln)
c.*622T>A (n.*622T>A)
n.576T>A
c.244+3204T>A (n.244+3204T>A)
c.140T>A (p.Leu47Gln)
c.407T>A (p.Leu136Gln)
Xg.1290402T>CCA412235617CSF2RAc.539T>C (p.Leu180Pro)
c.*622T>C (n.*622T>C)
n.576T>C
c.244+3204T>C (n.244+3204T>C)
c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.407T>C (p.Leu136Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290402T>GCA412235618CSF2RAc.539T>G (p.Leu180Arg)
c.*622T>G (n.*622T>G)
n.576T>G
c.244+3204T>G (n.244+3204T>G)
c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.407T>G (p.Leu136Arg)
Xg.1290402T=CA2411810845CSF2RAc.539T= (p.Leu180=)
c.*622T= (n.*622T=)
n.576T=
c.244+3204T= (n.244+3204T=)
c.140T= (p.Leu47=)
c.407T= (p.Leu136=)
Xg.1290403G>ACA10330858CSF2RAc.540G>A (p.Leu180=)
c.*623G>A (n.*623G>A)
n.577G>A
c.244+3205G>A (n.244+3205G>A)
c.141G>A (p.Leu47=)
c.408G>A (p.Leu136=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.1290403G>CCA515297833CSF2RAc.540G>C (p.Leu180=)
c.*623G>C (n.*623G>C)
n.577G>C
c.244+3205G>C (n.244+3205G>C)
c.141G>C (p.Leu47=)
c.408G>C (p.Leu136=)
Xg.1290403G=CA2411810846CSF2RAc.540G= (p.Leu180=)
c.*623G= (n.*623G=)
n.577G=
c.244+3205G= (n.244+3205G=)
c.141G= (p.Leu47=)
c.408G= (p.Leu136=)
Xg.1290403G>TCA515297834CSF2RAc.540G>T (p.Leu180=)
c.*623G>T (n.*623G>T)
n.577G>T
c.244+3205G>T (n.244+3205G>T)
c.141G>T (p.Leu47=)
c.408G>T (p.Leu136=)
Xg.1290404G>ACA412235620CSF2RAc.541G>A (p.Asp181Asn)
c.*624G>A (n.*624G>A)
n.578G>A
c.244+3206G>A (n.244+3206G>A)
c.142G>A (p.Asp48Asn)
c.409G>A (p.Asp137Asn)
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.1290404G>CCA412235621CSF2RAc.541G>C (p.Asp181His)
c.*624G>C (n.*624G>C)
n.578G>C
c.244+3206G>C (n.244+3206G>C)
c.142G>C (p.Asp48His)
c.409G>C (p.Asp137His)
Xg.1290404G=CA2411810847CSF2RAc.541G= (p.Asp181=)
c.*624G= (n.*624G=)
n.578G=
c.244+3206G= (n.244+3206G=)
c.142G= (p.Asp48=)
c.409G= (p.Asp137=)
Xg.1290404G>TCA412235622CSF2RAc.541G>T (p.Asp181Tyr)
c.*624G>T (n.*624G>T)
n.578G>T
c.244+3206G>T (n.244+3206G>T)
c.142G>T (p.Asp48Tyr)
c.409G>T (p.Asp137Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290405A>CCA412235623CSF2RAc.542A>C (p.Asp181Ala)
c.*625A>C (n.*625A>C)
n.579A>C
c.244+3207A>C (n.244+3207A>C)
c.143A>C (p.Asp48Ala)
c.410A>C (p.Asp137Ala)
Xg.1290405A>GCA412235624CSF2RAc.542A>G (p.Asp181Gly)
c.*625A>G (n.*625A>G)
n.579A>G
c.244+3207A>G (n.244+3207A>G)
c.143A>G (p.Asp48Gly)
c.410A>G (p.Asp137Gly)
Xg.1290405A>TCA412235625CSF2RAc.542A>T (p.Asp181Val)
c.*625A>T (n.*625A>T)
n.579A>T
c.244+3207A>T (n.244+3207A>T)
c.143A>T (p.Asp48Val)
c.410A>T (p.Asp137Val)
Xg.1290406T>ACA412235626CSF2RAc.543T>A (p.Asp181Glu)
c.*626T>A (n.*626T>A)
n.580T>A
c.244+3208T>A (n.244+3208T>A)
c.144T>A (p.Asp48Glu)
c.411T>A (p.Asp137Glu)
Xg.1290406T>CCA515297835CSF2RAc.543T>C (p.Asp181=)
c.*626T>C (n.*626T>C)
n.580T>C
c.244+3208T>C (n.244+3208T>C)
c.144T>C (p.Asp48=)
c.411T>C (p.Asp137=)
Xg.1290406T>GCA412235627CSF2RAc.543T>G (p.Asp181Glu)
c.*626T>G (n.*626T>G)
n.580T>G
c.244+3208T>G (n.244+3208T>G)
c.144T>G (p.Asp48Glu)
c.411T>G (p.Asp137Glu)
Xg.1290407A>CCA412235628CSF2RAc.544A>C (p.Asn182His)
c.*627A>C (n.*627A>C)
n.581A>C
c.244+3209A>C (n.244+3209A>C)
c.145A>C (p.Asn49His)
c.412A>C (p.Asn138His)
Xg.1290407A>GCA412235629CSF2RAc.544A>G (p.Asn182Asp)
c.*627A>G (n.*627A>G)
n.581A>G
c.244+3209A>G (n.244+3209A>G)
c.145A>G (p.Asn49Asp)
c.412A>G (p.Asn138Asp)
Xg.1290407A>TCA412235630CSF2RAc.544A>T (p.Asn182Tyr)
c.*627A>T (n.*627A>T)
n.581A>T
c.244+3209A>T (n.244+3209A>T)
c.145A>T (p.Asn49Tyr)
c.412A>T (p.Asn138Tyr)
Xg.1290408A>CCA412235632CSF2RAc.545A>C (p.Asn182Thr)
c.*628A>C (n.*628A>C)
n.582A>C
c.244+3210A>C (n.244+3210A>C)
c.146A>C (p.Asn49Thr)
c.413A>C (p.Asn138Thr)
Xg.1290408A>GCA412235633CSF2RAc.545A>G (p.Asn182Ser)
c.*628A>G (n.*628A>G)
n.582A>G
c.244+3210A>G (n.244+3210A>G)
c.146A>G (p.Asn49Ser)
c.413A>G (p.Asn138Ser)
Xg.1290408A>TCA412235631CSF2RAc.545A>T (p.Asn182Ile)
c.*628A>T (n.*628A>T)
n.582A>T
c.244+3210A>T (n.244+3210A>T)
c.146A>T (p.Asn49Ile)
c.413A>T (p.Asn138Ile)
Xg.1290409C>ACA412235635CSF2RAc.546C>A (p.Asn182Lys)
c.*629C>A (n.*629C>A)
n.583C>A
c.244+3211C>A (n.244+3211C>A)
c.147C>A (p.Asn49Lys)
c.414C>A (p.Asn138Lys)
Xg.1290409C>GCA412235634CSF2RAc.546C>G (p.Asn182Lys)
c.*629C>G (n.*629C>G)
n.583C>G
c.244+3211C>G (n.244+3211C>G)
c.147C>G (p.Asn49Lys)
c.414C>G (p.Asn138Lys)
Xg.1290409C>TCA515297836CSF2RAc.546C>T (p.Asn182=)
c.*629C>T (n.*629C>T)
n.583C>T
c.244+3211C>T (n.244+3211C>T)
c.147C>T (p.Asn49=)
c.414C>T (p.Asn138=)
 gnomAD v4
Xg.1290410delCA2580615359CSF2RAc.547del (p.Leu183CysfsTer4)
c.*630del (n.*630del)
n.584del
c.244+3212del (n.244+3212del)
c.148del (p.Leu50CysfsTer4)
c.415del (p.Leu139CysfsTer4)
 ClinVar dbSNP
Xg.1290410C>ACA412235636CSF2RAc.547C>A (p.Leu183Met)
c.*630C>A (n.*630C>A)
n.584C>A
c.244+3212C>A (n.244+3212C>A)
c.148C>A (p.Leu50Met)
c.415C>A (p.Leu139Met)
 gnomAD v4
Xg.1290410C=CA2411810848CSF2RAc.547C= (p.Leu183=)
c.*630C= (n.*630C=)
n.584C=
c.244+3212C= (n.244+3212C=)
c.148C= (p.Leu50=)
c.415C= (p.Leu139=)
Xg.1290410C>GCA10330859CSF2RAc.547C>G (p.Leu183Val)
c.*630C>G (n.*630C>G)
n.584C>G
c.244+3212C>G (n.244+3212C>G)
c.148C>G (p.Leu50Val)
c.415C>G (p.Leu139Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290410C>TCA10330860CSF2RAc.547C>T (p.Leu183=)
c.*630C>T (n.*630C>T)
n.584C>T
c.244+3212C>T (n.244+3212C>T)
c.148C>T (p.Leu50=)
c.415C>T (p.Leu139=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290411T>ACA412235637CSF2RAc.548T>A (p.Leu183Gln)
c.*631T>A (n.*631T>A)
n.585T>A
c.244+3213T>A (n.244+3213T>A)
c.149T>A (p.Leu50Gln)
c.416T>A (p.Leu139Gln)
Xg.1290411T>CCA412235638CSF2RAc.548T>C (p.Leu183Pro)
c.*631T>C (n.*631T>C)
n.585T>C
c.244+3213T>C (n.244+3213T>C)
c.149T>C (p.Leu50Pro)
c.416T>C (p.Leu139Pro)
Xg.1290411T>GCA412235639CSF2RAc.548T>G (p.Leu183Arg)
c.*631T>G (n.*631T>G)
n.585T>G
c.244+3213T>G (n.244+3213T>G)
c.149T>G (p.Leu50Arg)
c.416T>G (p.Leu139Arg)
Xg.1290412G>ACA515297837CSF2RAc.549G>A (p.Leu183=)
c.*632G>A (n.*632G>A)
n.586G>A
c.244+3214G>A (n.244+3214G>A)
c.150G>A (p.Leu50=)
c.417G>A (p.Leu139=)
 gnomAD v4
Xg.1290412G>CCA10330861CSF2RAc.549G>C (p.Leu183=)
c.*632G>C (n.*632G>C)
n.586G>C
c.244+3214G>C (n.244+3214G>C)
c.150G>C (p.Leu50=)
c.417G>C (p.Leu139=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290412G=CA2411810849CSF2RAc.549G= (p.Leu183=)
c.*632G= (n.*632G=)
n.586G=
c.244+3214G= (n.244+3214G=)
c.150G= (p.Leu50=)
c.417G= (p.Leu139=)
Xg.1290412G>TCA515297838CSF2RAc.549G>T (p.Leu183=)
c.*632G>T (n.*632G>T)
n.586G>T
c.244+3214G>T (n.244+3214G>T)
c.150G>T (p.Leu50=)
c.417G>T (p.Leu139=)
Xg.1290413T>ACA412235640CSF2RAc.550T>A (p.Ser184Thr)
c.*633T>A (n.*633T>A)
n.587T>A
c.244+3215T>A (n.244+3215T>A)
c.151T>A (p.Ser51Thr)
c.418T>A (p.Ser140Thr)
Xg.1290413T>CCA412235642CSF2RAc.550T>C (p.Ser184Pro)
c.*633T>C (n.*633T>C)
n.587T>C
c.244+3215T>C (n.244+3215T>C)
c.151T>C (p.Ser51Pro)
c.418T>C (p.Ser140Pro)
Xg.1290413T>GCA412235641CSF2RAc.550T>G (p.Ser184Ala)
c.*633T>G (n.*633T>G)
n.587T>G
c.244+3215T>G (n.244+3215T>G)
c.151T>G (p.Ser51Ala)
c.418T>G (p.Ser140Ala)
Xg.1290414C>ACA412235643CSF2RAc.551C>A (p.Ser184Ter)
c.*634C>A (n.*634C>A)
n.588C>A
c.244+3216C>A (n.244+3216C>A)
c.152C>A (p.Ser51Ter)
c.419C>A (p.Ser140Ter)
 gnomAD v4
Xg.1290414C>GCA412235644CSF2RAc.551C>G (p.Ser184Ter)
c.*634C>G (n.*634C>G)
n.588C>G
c.244+3216C>G (n.244+3216C>G)
c.152C>G (p.Ser51Ter)
c.419C>G (p.Ser140Ter)
Xg.1290414C>TCA412235645CSF2RAc.551C>T (p.Ser184Leu)
c.*634C>T (n.*634C>T)
n.588C>T
c.244+3216C>T (n.244+3216C>T)
c.152C>T (p.Ser51Leu)
c.419C>T (p.Ser140Leu)
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.1290415A=CA2411810850CSF2RAc.552A= (p.Ser184=)
c.*635A= (n.*635A=)
n.589A=
c.244+3217A= (n.244+3217A=)
c.153A= (p.Ser51=)
c.420A= (p.Ser140=)
Xg.1290415A>CCA515297839CSF2RAc.552A>C (p.Ser184=)
c.*635A>C (n.*635A>C)
n.589A>C
c.244+3217A>C (n.244+3217A>C)
c.153A>C (p.Ser51=)
c.420A>C (p.Ser140=)
Xg.1290415A>GCA10330862CSF2RAc.552A>G (p.Ser184=)
c.*635A>G (n.*635A>G)
n.589A>G
c.244+3217A>G (n.244+3217A>G)
c.153A>G (p.Ser51=)
c.420A>G (p.Ser140=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.1290415A>TCA515297840CSF2RAc.552A>T (p.Ser184=)
c.*635A>T (n.*635A>T)
n.589A>T
c.244+3217A>T (n.244+3217A>T)
c.153A>T (p.Ser51=)
c.420A>T (p.Ser140=)
Xg.1290416G>ACA412235646CSF2RAc.553G>A (p.Gly185Arg)
c.*636G>A (n.*636G>A)
n.590G>A
c.244+3218G>A (n.244+3218G>A)
c.154G>A (p.Gly52Arg)
c.421G>A (p.Gly141Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290416G>CCA412235648CSF2RAc.553G>C (p.Gly185Arg)
c.*636G>C (n.*636G>C)
n.590G>C
c.244+3218G>C (n.244+3218G>C)
c.154G>C (p.Gly52Arg)
c.421G>C (p.Gly141Arg)
Xg.1290416G=CA2411810851CSF2RAc.553G= (p.Gly185=)
c.*636G= (n.*636G=)
n.590G=
c.244+3218G= (n.244+3218G=)
c.154G= (p.Gly52=)
c.421G= (p.Gly141=)
Xg.1290416G>TCA412235647CSF2RAc.553G>T (p.Gly185Ter)
c.*636G>T (n.*636G>T)
n.590G>T
c.244+3218G>T (n.244+3218G>T)
c.154G>T (p.Gly52Ter)
c.421G>T (p.Gly141Ter)
Xg.1290417G>ACA412235649CSF2RAc.554G>A (p.Gly185Glu)
c.*637G>A (n.*637G>A)
n.591G>A
c.244+3219G>A (n.244+3219G>A)
c.155G>A (p.Gly52Glu)
c.422G>A (p.Gly141Glu)
Xg.1290417G>CCA412235650CSF2RAc.554G>C (p.Gly185Ala)
c.*637G>C (n.*637G>C)
n.591G>C
c.244+3219G>C (n.244+3219G>C)
c.155G>C (p.Gly52Ala)
c.422G>C (p.Gly141Ala)
Xg.1290417G>TCA412235651CSF2RAc.554G>T (p.Gly185Val)
c.*637G>T (n.*637G>T)
n.591G>T
c.244+3219G>T (n.244+3219G>T)
c.155G>T (p.Gly52Val)
c.422G>T (p.Gly141Val)
Xg.1290418A=CA2411810852CSF2RAc.555A= (p.Gly185=)
c.*638A= (n.*638A=)
n.592A=
c.244+3220A= (n.244+3220A=)
c.156A= (p.Gly52=)
c.423A= (p.Gly141=)
Xg.1290418A>CCA515297841CSF2RAc.555A>C (p.Gly185=)
c.*638A>C (n.*638A>C)
n.592A>C
c.244+3220A>C (n.244+3220A>C)
c.156A>C (p.Gly52=)
c.423A>C (p.Gly141=)
Xg.1290418A>GCA515297842CSF2RAc.555A>G (p.Gly185=)
c.*638A>G (n.*638A>G)
n.592A>G
c.244+3220A>G (n.244+3220A>G)
c.156A>G (p.Gly52=)
c.423A>G (p.Gly141=)
 ClinVar
Xg.1290418A>TCA10330863CSF2RAc.555A>T (p.Gly185=)
c.*638A>T (n.*638A>T)
n.592A>T
c.244+3220A>T (n.244+3220A>T)
c.156A>T (p.Gly52=)
c.423A>T (p.Gly141=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.1290419T>ACA412235652CSF2RAc.556T>A (p.Leu186Ile)
c.*639T>A (n.*639T>A)
n.593T>A
c.244+3221T>A (n.244+3221T>A)
c.157T>A (p.Leu53Ile)
c.424T>A (p.Leu142Ile)
Xg.1290419T>CCA10330864CSF2RAc.556T>C (p.Leu186=)
c.*639T>C (n.*639T>C)
n.593T>C
c.244+3221T>C (n.244+3221T>C)
c.157T>C (p.Leu53=)
c.424T>C (p.Leu142=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290419T>GCA412235653CSF2RAc.556T>G (p.Leu186Val)
c.*639T>G (n.*639T>G)
n.593T>G
c.244+3221T>G (n.244+3221T>G)
c.157T>G (p.Leu53Val)
c.424T>G (p.Leu142Val)
Xg.1290419T=CA2411810853CSF2RAc.556T= (p.Leu186=)
c.*639T= (n.*639T=)
n.593T=
c.244+3221T= (n.244+3221T=)
c.157T= (p.Leu53=)
c.424T= (p.Leu142=)
Xg.1290420T>ACA412235654CSF2RAc.557T>A (p.Leu186Ter)
c.*640T>A (n.*640T>A)
n.594T>A
c.244+3222T>A (n.244+3222T>A)
c.158T>A (p.Leu53Ter)
c.425T>A (p.Leu142Ter)
Xg.1290420T>CCA412235655CSF2RAc.557T>C (p.Leu186Ser)
c.*640T>C (n.*640T>C)
n.594T>C
c.244+3222T>C (n.244+3222T>C)
c.158T>C (p.Leu53Ser)
c.425T>C (p.Leu142Ser)
Xg.1290420T>GCA412235656CSF2RAc.557T>G (p.Leu186Ter)
c.*640T>G (n.*640T>G)
n.594T>G
c.244+3222T>G (n.244+3222T>G)
c.158T>G (p.Leu53Ter)
c.425T>G (p.Leu142Ter)
Xg.1290421A>CCA412235657CSF2RAc.558A>C (p.Leu186Phe)
c.*641A>C (n.*641A>C)
n.595A>C
c.244+3223A>C (n.244+3223A>C)
c.159A>C (p.Leu53Phe)
c.426A>C (p.Leu142Phe)
Xg.1290421A>GCA515297843CSF2RAc.558A>G (p.Leu186=)
c.*641A>G (n.*641A>G)
n.595A>G
c.244+3223A>G (n.244+3223A>G)
c.159A>G (p.Leu53=)
c.426A>G (p.Leu142=)
Xg.1290421A>TCA412235658CSF2RAc.558A>T (p.Leu186Phe)
c.*641A>T (n.*641A>T)
n.595A>T
c.244+3223A>T (n.244+3223A>T)
c.159A>T (p.Leu53Phe)
c.426A>T (p.Leu142Phe)
Xg.1290422A>CCA412235659CSF2RAc.559A>C (p.Thr187Pro)
c.*642A>C (n.*642A>C)
n.596A>C
c.244+3224A>C (n.244+3224A>C)
c.160A>C (p.Thr54Pro)
c.427A>C (p.Thr143Pro)
Xg.1290422A>GCA412235661CSF2RAc.559A>G (p.Thr187Ala)
c.*642A>G (n.*642A>G)
n.596A>G
c.244+3224A>G (n.244+3224A>G)
c.160A>G (p.Thr54Ala)
c.427A>G (p.Thr143Ala)
Xg.1290422A>TCA412235660CSF2RAc.559A>T (p.Thr187Ser)
c.*642A>T (n.*642A>T)
n.596A>T
c.244+3224A>T (n.244+3224A>T)
c.160A>T (p.Thr54Ser)
c.427A>T (p.Thr143Ser)
Xg.1290423C>ACA412235662CSF2RAc.560C>A (p.Thr187Lys)
c.*643C>A (n.*643C>A)
n.597C>A
c.244+3225C>A (n.244+3225C>A)
c.161C>A (p.Thr54Lys)
c.428C>A (p.Thr143Lys)
Xg.1290423C=CA2411810854CSF2RAc.560C= (p.Thr187=)
c.*643C= (n.*643C=)
n.597C=
c.244+3225C= (n.244+3225C=)
c.161C= (p.Thr54=)
c.428C= (p.Thr143=)
Xg.1290423C>GCA10330865CSF2RAc.560C>G (p.Thr187Arg)
c.*643C>G (n.*643C>G)
n.597C>G
c.244+3225C>G (n.244+3225C>G)
c.161C>G (p.Thr54Arg)
c.428C>G (p.Thr143Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.1290423C>TCA10330866CSF2RAc.560C>T (p.Thr187Met)
c.*643C>T (n.*643C>T)
n.597C>T
c.244+3225C>T (n.244+3225C>T)
c.161C>T (p.Thr54Met)
c.428C>T (p.Thr143Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290424G>ACA182858CSF2RAc.561G>A (p.Thr187=)
c.*644G>A (n.*644G>A)
n.598G>A
c.244+3226G>A (n.244+3226G>A)
c.162G>A (p.Thr54=)
c.429G>A (p.Thr143=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290424G>CCA515297844CSF2RAc.561G>C (p.Thr187=)
c.*644G>C (n.*644G>C)
n.598G>C
c.244+3226G>C (n.244+3226G>C)
c.162G>C (p.Thr54=)
c.429G>C (p.Thr143=)
Xg.1290424G=CA2411810855CSF2RAc.561G= (p.Thr187=)
c.*644G= (n.*644G=)
n.598G=
c.244+3226G= (n.244+3226G=)
c.162G= (p.Thr54=)
c.429G= (p.Thr143=)
Xg.1290424G>TCA515297845CSF2RAc.561G>T (p.Thr187=)
c.*644G>T (n.*644G>T)
n.598G>T
c.244+3226G>T (n.244+3226G>T)
c.162G>T (p.Thr54=)
c.429G>T (p.Thr143=)
Xg.1290425T>ACA412235663CSF2RAc.562T>A (p.Ser188Thr)
c.*645T>A (n.*645T>A)
n.599T>A
c.244+3227T>A (n.244+3227T>A)
c.163T>A (p.Ser55Thr)
c.430T>A (p.Ser144Thr)
Xg.1290425T>CCA412235664CSF2RAc.562T>C (p.Ser188Pro)
c.*645T>C (n.*645T>C)
n.599T>C
c.244+3227T>C (n.244+3227T>C)
c.163T>C (p.Ser55Pro)
c.430T>C (p.Ser144Pro)
Xg.1290425T>GCA412235665CSF2RAc.562T>G (p.Ser188Ala)
c.*645T>G (n.*645T>G)
n.599T>G
c.244+3227T>G (n.244+3227T>G)
c.163T>G (p.Ser55Ala)
c.430T>G (p.Ser144Ala)
Xg.1290426C>ACA412235666CSF2RAc.563C>A (p.Ser188Tyr)
c.*646C>A (n.*646C>A)
n.600C>A
c.244+3228C>A (n.244+3228C>A)
c.164C>A (p.Ser55Tyr)
c.431C>A (p.Ser144Tyr)
Xg.1290426C>GCA412235667CSF2RAc.563C>G (p.Ser188Cys)
c.*646C>G (n.*646C>G)
n.600C>G
c.244+3228C>G (n.244+3228C>G)
c.164C>G (p.Ser55Cys)
c.431C>G (p.Ser144Cys)
Xg.1290426C>TCA412235668CSF2RAc.563C>T (p.Ser188Phe)
c.*646C>T (n.*646C>T)
n.600C>T
c.244+3228C>T (n.244+3228C>T)
c.164C>T (p.Ser55Phe)
c.431C>T (p.Ser144Phe)
Xg.1290427T>ACA515297846CSF2RAc.564T>A (p.Ser188=)
c.*647T>A (n.*647T>A)
n.601T>A
c.244+3229T>A (n.244+3229T>A)
c.165T>A (p.Ser55=)
c.432T>A (p.Ser144=)
Xg.1290427T>CCA515297847CSF2RAc.564T>C (p.Ser188=)
c.*647T>C (n.*647T>C)
n.601T>C
c.244+3229T>C (n.244+3229T>C)
c.165T>C (p.Ser55=)
c.432T>C (p.Ser144=)
Xg.1290427T>GCA515297848CSF2RAc.564T>G (p.Ser188=)
c.*647T>G (n.*647T>G)
n.601T>G
c.244+3229T>G (n.244+3229T>G)
c.165T>G (p.Ser55=)
c.432T>G (p.Ser144=)
Xg.1290428C>ACA412235669CSF2RAc.565C>A (p.Arg189Ser)
c.*648C>A (n.*648C>A)
n.602C>A
c.244+3230C>A (n.244+3230C>A)
c.166C>A (p.Arg56Ser)
c.433C>A (p.Arg145Ser)
Xg.1290428C=CA2411810856CSF2RAc.565C= (p.Arg189=)
c.*648C= (n.*648C=)
n.602C=
c.244+3230C= (n.244+3230C=)
c.166C= (p.Arg56=)
c.433C= (p.Arg145=)
Xg.1290428C>GCA412235670CSF2RAc.565C>G (p.Arg189Gly)
c.*648C>G (n.*648C>G)
n.602C>G
c.244+3230C>G (n.244+3230C>G)
c.166C>G (p.Arg56Gly)
c.433C>G (p.Arg145Gly)
Xg.1290428C>TCA10330867CSF2RAc.565C>T (p.Arg189Cys)
c.*648C>T (n.*648C>T)
n.602C>T
c.244+3230C>T (n.244+3230C>T)
c.166C>T (p.Arg56Cys)
c.433C>T (p.Arg145Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290429G>ACA10330868CSF2RAc.566G>A (p.Arg189His)
c.*649G>A (n.*649G>A)
n.603G>A
c.244+3231G>A (n.244+3231G>A)
c.167G>A (p.Arg56His)
c.434G>A (p.Arg145His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.1290429G>CCA412235671CSF2RAc.566G>C (p.Arg189Pro)
c.*649G>C (n.*649G>C)
n.603G>C
c.244+3231G>C (n.244+3231G>C)
c.167G>C (p.Arg56Pro)
c.434G>C (p.Arg145Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290429G=CA2411810857CSF2RAc.566G= (p.Arg189=)
c.*649G= (n.*649G=)
n.603G=
c.244+3231G= (n.244+3231G=)
c.167G= (p.Arg56=)
c.434G= (p.Arg145=)
Xg.1290429G>TCA412235672CSF2RAc.566G>T (p.Arg189Leu)
c.*649G>T (n.*649G>T)
n.603G>T
c.244+3231G>T (n.244+3231G>T)
c.167G>T (p.Arg56Leu)
c.434G>T (p.Arg145Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.1290430C>ACA515297850CSF2RAc.567C>A (p.Arg189=)
c.*650C>A (n.*650C>A)
n.604C>A
c.244+3232C>A (n.244+3232C>A)
c.168C>A (p.Arg56=)
c.435C>A (p.Arg145=)
Xg.1290430C=CA2411810858CSF2RAc.567C= (p.Arg189=)
c.*650C= (n.*650C=)
n.604C=
c.244+3232C= (n.244+3232C=)
c.168C= (p.Arg56=)
c.435C= (p.Arg145=)
Xg.1290430C>GCA515297849CSF2RAc.567C>G (p.Arg189=)
c.*650C>G (n.*650C>G)
n.604C>G
c.244+3232C>G (n.244+3232C>G)
c.168C>G (p.Arg56=)
c.435C>G (p.Arg145=)
Xg.1290430C>TCA515297851CSF2RAc.567C>T (p.Arg189=)
c.*650C>T (n.*650C>T)
n.604C>T
c.244+3232C>T (n.244+3232C>T)
c.168C>T (p.Arg56=)
c.435C>T (p.Arg145=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290431A=CA2411810859CSF2RAc.568A= (p.Asn190=)
c.*651A= (n.*651A=)
n.605A=
c.244+3233A= (n.244+3233A=)
c.169A= (p.Asn57=)
c.436A= (p.Asn146=)
Xg.1290431A>CCA412235673CSF2RAc.568A>C (p.Asn190His)
c.*651A>C (n.*651A>C)
n.605A>C
c.244+3233A>C (n.244+3233A>C)
c.169A>C (p.Asn57His)
c.436A>C (p.Asn146His)
Xg.1290431A>GCA412235674CSF2RAc.568A>G (p.Asn190Asp)
c.*651A>G (n.*651A>G)
n.605A>G
c.244+3233A>G (n.244+3233A>G)
c.169A>G (p.Asn57Asp)
c.436A>G (p.Asn146Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290431A>TCA412235675CSF2RAc.568A>T (p.Asn190Tyr)
c.*651A>T (n.*651A>T)
n.605A>T
c.244+3233A>T (n.244+3233A>T)
c.169A>T (p.Asn57Tyr)
c.436A>T (p.Asn146Tyr)
Xg.1290432A=CA2411810860CSF2RAc.569A= (p.Asn190=)
c.*652A= (n.*652A=)
n.606A=
c.244+3234A= (n.244+3234A=)
c.170A= (p.Asn57=)
c.437A= (p.Asn146=)
Xg.1290432A>CCA412235676CSF2RAc.569A>C (p.Asn190Thr)
c.*652A>C (n.*652A>C)
n.606A>C
c.244+3234A>C (n.244+3234A>C)
c.170A>C (p.Asn57Thr)
c.437A>C (p.Asn146Thr)
Xg.1290432A>GCA412235677CSF2RAc.569A>G (p.Asn190Ser)
c.*652A>G (n.*652A>G)
n.606A>G
c.244+3234A>G (n.244+3234A>G)
c.170A>G (p.Asn57Ser)
c.437A>G (p.Asn146Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.1290432A>TCA412235678CSF2RAc.569A>T (p.Asn190Ile)
c.*652A>T (n.*652A>T)
n.606A>T
c.244+3234A>T (n.244+3234A>T)
c.170A>T (p.Asn57Ile)
c.437A>T (p.Asn146Ile)
Xg.1290433T>ACA412235679CSF2RAc.570T>A (p.Asn190Lys)
c.*653T>A (n.*653T>A)
n.607T>A
c.244+3235T>A (n.244+3235T>A)
c.171T>A (p.Asn57Lys)
c.438T>A (p.Asn146Lys)
Xg.1290433T>CCA515297852CSF2RAc.570T>C (p.Asn190=)
c.*653T>C (n.*653T>C)
n.607T>C
c.244+3235T>C (n.244+3235T>C)
c.171T>C (p.Asn57=)
c.438T>C (p.Asn146=)
 gnomAD v4
Xg.1290433T>GCA412235680CSF2RAc.570T>G (p.Asn190Lys)
c.*653T>G (n.*653T>G)
n.607T>G
c.244+3235T>G (n.244+3235T>G)
c.171T>G (p.Asn57Lys)
c.438T>G (p.Asn146Lys)
Xg.1290434T>ACA412235681CSF2RAc.571T>A (p.Tyr191Asn)
c.*654T>A (n.*654T>A)
n.608T>A
c.244+3236T>A (n.244+3236T>A)
c.172T>A (p.Tyr58Asn)
c.439T>A (p.Tyr147Asn)
Xg.1290434T>CCA412235682CSF2RAc.571T>C (p.Tyr191His)
c.*654T>C (n.*654T>C)
n.608T>C
c.244+3236T>C (n.244+3236T>C)
c.172T>C (p.Tyr58His)
c.439T>C (p.Tyr147His)
Xg.1290434T>GCA412235683CSF2RAc.571T>G (p.Tyr191Asp)
c.*654T>G (n.*654T>G)
n.608T>G
c.244+3236T>G (n.244+3236T>G)
c.172T>G (p.Tyr58Asp)
c.439T>G (p.Tyr147Asp)
Xg.1290435A=CA2411810861CSF2RAc.572A= (p.Tyr191=)
c.*655A= (n.*655A=)
n.609A=
c.244+3237A= (n.244+3237A=)
c.173A= (p.Tyr58=)
c.440A= (p.Tyr147=)
Xg.1290435A>CCA412235685CSF2RAc.572A>C (p.Tyr191Ser)
c.*655A>C (n.*655A>C)
n.609A>C
c.244+3237A>C (n.244+3237A>C)
c.173A>C (p.Tyr58Ser)
c.440A>C (p.Tyr147Ser)
Xg.1290435A>GCA412235684CSF2RAc.572A>G (p.Tyr191Cys)
c.*655A>G (n.*655A>G)
n.609A>G
c.244+3237A>G (n.244+3237A>G)
c.173A>G (p.Tyr58Cys)
c.440A>G (p.Tyr147Cys)
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.1290435A>TCA10330869CSF2RAc.572A>T (p.Tyr191Phe)
c.*655A>T (n.*655A>T)
n.609A>T
c.244+3237A>T (n.244+3237A>T)
c.173A>T (p.Tyr58Phe)
c.440A>T (p.Tyr147Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290436C>ACA412235686CSF2RAc.573C>A (p.Tyr191Ter)
c.*656C>A (n.*656C>A)
n.610C>A
c.244+3238C>A (n.244+3238C>A)
c.174C>A (p.Tyr58Ter)
c.441C>A (p.Tyr147Ter)
Xg.1290436C=CA2411810862CSF2RAc.573C= (p.Tyr191=)
c.*656C= (n.*656C=)
n.610C=
c.244+3238C= (n.244+3238C=)
c.174C= (p.Tyr58=)
c.441C= (p.Tyr147=)
Xg.1290436C>GCA412235687CSF2RAc.573C>G (p.Tyr191Ter)
c.*656C>G (n.*656C>G)
n.610C>G
c.244+3238C>G (n.244+3238C>G)
c.174C>G (p.Tyr58Ter)
c.441C>G (p.Tyr147Ter)
Xg.1290436C>TCA515297853CSF2RAc.573C>T (p.Tyr191=)
c.*656C>T (n.*656C>T)
n.610C>T
c.244+3238C>T (n.244+3238C>T)
c.174C>T (p.Tyr58=)
c.441C>T (p.Tyr147=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.1290437T>ACA412235688CSF2RAc.574T>A (p.Phe192Ile)
c.*657T>A (n.*657T>A)
n.611T>A
c.244+3239T>A (n.244+3239T>A)
c.175T>A (p.Phe59Ile)
c.442T>A (p.Phe148Ile)
Xg.1290437T>CCA412235689CSF2RAc.574T>C (p.Phe192Leu)
c.*657T>C (n.*657T>C)
n.611T>C
c.244+3239T>C (n.244+3239T>C)
c.175T>C (p.Phe59Leu)
c.442T>C (p.Phe148Leu)
Xg.1290437T>GCA412235690CSF2RAc.574T>G (p.Phe192Val)
c.*657T>G (n.*657T>G)
n.611T>G
c.244+3239T>G (n.244+3239T>G)
c.175T>G (p.Phe59Val)
c.442T>G (p.Phe148Val)
Xg.1290438T>ACA10330870CSF2RAc.575T>A (p.Phe192Tyr)
c.*658T>A (n.*658T>A)
n.612T>A
c.244+3240T>A (n.244+3240T>A)
c.176T>A (p.Phe59Tyr)
c.443T>A (p.Phe148Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.1290438T>CCA412235691CSF2RAc.575T>C (p.Phe192Ser)
c.*658T>C (n.*658T>C)
n.612T>C
c.244+3240T>C (n.244+3240T>C)
c.176T>C (p.Phe59Ser)
c.443T>C (p.Phe148Ser)
Xg.1290438T>GCA412235692CSF2RAc.575T>G (p.Phe192Cys)
c.*658T>G (n.*658T>G)
n.612T>G
c.244+3240T>G (n.244+3240T>G)
c.176T>G (p.Phe59Cys)
c.443T>G (p.Phe148Cys)
Xg.1290438T=CA2411810863CSF2RAc.575T= (p.Phe192=)
c.*658T= (n.*658T=)
n.612T=
c.244+3240T= (n.244+3240T=)
c.176T= (p.Phe59=)
c.443T= (p.Phe148=)
Xg.1290439T>ACA412235693CSF2RAc.576T>A (p.Phe192Leu)
c.*659T>A (n.*659T>A)
n.613T>A
c.244+3241T>A (n.244+3241T>A)
c.177T>A (p.Phe59Leu)
c.444T>A (p.Phe148Leu)
Xg.1290439T>CCA515297854CSF2RAc.576T>C (p.Phe192=)
c.*659T>C (n.*659T>C)
n.613T>C
c.244+3241T>C (n.244+3241T>C)
c.177T>C (p.Phe59=)
c.444T>C (p.Phe148=)
 gnomAD v4
Xg.1290439T>GCA412235694CSF2RAc.576T>G (p.Phe192Leu)
c.*659T>G (n.*659T>G)
n.613T>G
c.244+3241T>G (n.244+3241T>G)
c.177T>G (p.Phe59Leu)
c.444T>G (p.Phe148Leu)
Xg.1290440C>ACA10330871CSF2RAc.577C>A (p.Leu193Met)
c.*660C>A (n.*660C>A)
n.614C>A
c.244+3242C>A (n.244+3242C>A)
c.178C>A (p.Leu60Met)
c.445C>A (p.Leu149Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.1290440C=CA2411810864CSF2RAc.577C= (p.Leu193=)
c.*660C= (n.*660C=)
n.614C=
c.244+3242C= (n.244+3242C=)
c.178C= (p.Leu60=)
c.445C= (p.Leu149=)
Xg.1290440C>GCA412235695CSF2RAc.577C>G (p.Leu193Val)
c.*660C>G (n.*660C>G)
n.614C>G
c.244+3242C>G (n.244+3242C>G)
c.178C>G (p.Leu60Val)
c.445C>G (p.Leu149Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.1290440C>TCA515297855CSF2RAc.577C>T (p.Leu193=)
c.*660C>T (n.*660C>T)
n.614C>T
c.244+3242C>T (n.244+3242C>T)
c.178C>T (p.Leu60=)
c.445C>T (p.Leu149=)
Xg.1290441T>ACA412235696CSF2RAc.578T>A (p.Leu193Gln)
c.*661T>A (n.*661T>A)
n.615T>A
c.244+3243T>A (n.244+3243T>A)
c.179T>A (p.Leu60Gln)
c.446T>A (p.Leu149Gln)
Xg.1290441T>CCA412235697CSF2RAc.578T>C (p.Leu193Pro)
c.*661T>C (n.*661T>C)
n.615T>C
c.244+3243T>C (n.244+3243T>C)
c.179T>C (p.Leu60Pro)
c.446T>C (p.Leu149Pro)
 dbSNP
Xg.1290441T>GCA412235698CSF2RAc.578T>G (p.Leu193Arg)
c.*661T>G (n.*661T>G)
n.615T>G
c.244+3243T>G (n.244+3243T>G)
c.179T>G (p.Leu60Arg)
c.446T>G (p.Leu149Arg)
Xg.1290441T=CA2411810865CSF2RAc.578T= (p.Leu193=)
c.*661T= (n.*661T=)
n.615T=
c.244+3243T= (n.244+3243T=)
c.179T= (p.Leu60=)
c.446T= (p.Leu149=)
Xg.1290442G>ACA515297856CSF2RAc.579G>A (p.Leu193=)
c.*662G>A (n.*662G>A)
n.616G>A
c.244+3244G>A (n.244+3244G>A)
c.180G>A (p.Leu60=)
c.447G>A (p.Leu149=)
Xg.1290442G>CCA515297857CSF2RAc.579G>C (p.Leu193=)
c.*662G>C (n.*662G>C)
n.616G>C
c.244+3244G>C (n.244+3244G>C)
c.180G>C (p.Leu60=)
c.447G>C (p.Leu149=)
 gnomAD v4
Xg.1290442G>TCA515297858CSF2RAc.579G>T (p.Leu193=)
c.*662G>T (n.*662G>T)
n.616G>T
c.244+3244G>T (n.244+3244G>T)
c.180G>T (p.Leu60=)
c.447G>T (p.Leu149=)
 gnomAD v4
Xg.1290443G>ACA412235699CSF2RAc.580G>A (p.Val194Ile)
c.*663G>A (n.*663G>A)
n.617G>A
c.244+3245G>A (n.244+3245G>A)
c.181G>A (p.Val61Ile)
c.448G>A (p.Val150Ile)
 ClinVar dbSNP
Xg.1290443G>CCA412235701CSF2RAc.580G>C (p.Val194Leu)
c.*663G>C (n.*663G>C)
n.617G>C
c.244+3245G>C (n.244+3245G>C)
c.181G>C (p.Val61Leu)
c.448G>C (p.Val150Leu)
 gnomAD v4
Xg.1290443G=CA2411810866CSF2RAc.580G= (p.Val194=)
c.*663G= (n.*663G=)
n.617G=
c.244+3245G= (n.244+3245G=)
c.181G= (p.Val61=)
c.448G= (p.Val150=)
Xg.1290443G>TCA412235700CSF2RAc.580G>T (p.Val194Phe)
c.*663G>T (n.*663G>T)
n.617G>T
c.244+3245G>T (n.244+3245G>T)
c.181G>T (p.Val61Phe)
c.448G>T (p.Val150Phe)
Xg.1290444T>ACA412235702CSF2RAc.581T>A (p.Val194Asp)
c.*664T>A (n.*664T>A)
n.618T>A
c.244+3246T>A (n.244+3246T>A)
c.182T>A (p.Val61Asp)
c.449T>A (p.Val150Asp)
Xg.1290444T>CCA412235703CSF2RAc.581T>C (p.Val194Ala)
c.*664T>C (n.*664T>C)
n.618T>C
c.244+3246T>C (n.244+3246T>C)
c.182T>C (p.Val61Ala)
c.449T>C (p.Val150Ala)
Xg.1290444T>GCA412235704CSF2RAc.581T>G (p.Val194Gly)
c.*664T>G (n.*664T>G)
n.618T>G
c.244+3246T>G (n.244+3246T>G)
c.182T>G (p.Val61Gly)
c.449T>G (p.Val150Gly)
 ClinVar
Xg.1290445T>ACA515297859CSF2RAc.582T>A (p.Val194=)
c.*665T>A (n.*665T>A)
n.619T>A
c.244+3247T>A (n.244+3247T>A)
c.183T>A (p.Val61=)
c.450T>A (p.Val150=)
Xg.1290445T>CCA515297860CSF2RAc.582T>C (p.Val194=)
c.*665T>C (n.*665T>C)
n.619T>C
c.244+3247T>C (n.244+3247T>C)
c.183T>C (p.Val61=)
c.450T>C (p.Val150=)
Xg.1290445T>GCA515297861CSF2RAc.582T>G (p.Val194=)
c.*665T>G (n.*665T>G)
n.619T>G
c.244+3247T>G (n.244+3247T>G)
c.183T>G (p.Val61=)
c.450T>G (p.Val150=)
Xg.1290446A>CCA412235705CSF2RAc.583A>C (p.Asn195His)
c.*666A>C (n.*666A>C)
n.620A>C
c.244+3248A>C (n.244+3248A>C)
c.184A>C (p.Asn62His)
c.451A>C (p.Asn151His)
Xg.1290446A>GCA412235706CSF2RAc.583A>G (p.Asn195Asp)
c.*666A>G (n.*666A>G)
n.620A>G
c.244+3248A>G (n.244+3248A>G)
c.184A>G (p.Asn62Asp)
c.451A>G (p.Asn151Asp)
Xg.1290446A>TCA412235707CSF2RAc.583A>T (p.Asn195Tyr)
c.*666A>T (n.*666A>T)
n.620A>T
c.244+3248A>T (n.244+3248A>T)
c.184A>T (p.Asn62Tyr)
c.451A>T (p.Asn151Tyr)
Xg.1290447A=CA2411810867CSF2RAc.584A= (p.Asn195=)
c.*667A= (n.*667A=)
n.621A=
c.244+3249A= (n.244+3249A=)
c.185A= (p.Asn62=)
c.452A= (p.Asn151=)
Xg.1290447A>CCA412235708CSF2RAc.584A>C (p.Asn195Thr)
c.*667A>C (n.*667A>C)
n.621A>C
c.244+3249A>C (n.244+3249A>C)
c.185A>C (p.Asn62Thr)
c.452A>C (p.Asn151Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290447A>GCA412235709CSF2RAc.584A>G (p.Asn195Ser)
c.*667A>G (n.*667A>G)
n.621A>G
c.244+3249A>G (n.244+3249A>G)
c.185A>G (p.Asn62Ser)
c.452A>G (p.Asn151Ser)
Xg.1290447A>TCA412235710CSF2RAc.584A>T (p.Asn195Ile)
c.*667A>T (n.*667A>T)
n.621A>T
c.244+3249A>T (n.244+3249A>T)
c.185A>T (p.Asn62Ile)
c.452A>T (p.Asn151Ile)
Xg.1290448C>ACA412235711CSF2RAc.585C>A (p.Asn195Lys)
c.*668C>A (n.*668C>A)
n.622C>A
c.244+3250C>A (n.244+3250C>A)
c.186C>A (p.Asn62Lys)
c.453C>A (p.Asn151Lys)
Xg.1290448C=CA2411810868CSF2RAc.585C= (p.Asn195=)
c.*668C= (n.*668C=)
n.622C=
c.244+3250C= (n.244+3250C=)
c.186C= (p.Asn62=)
c.453C= (p.Asn151=)
Xg.1290448C>GCA412235712CSF2RAc.585C>G (p.Asn195Lys)
c.*668C>G (n.*668C>G)
n.622C>G
c.244+3250C>G (n.244+3250C>G)
c.186C>G (p.Asn62Lys)
c.453C>G (p.Asn151Lys)
Xg.1290448C>TCA10330872CSF2RAc.585C>T (p.Asn195=)
c.*668C>T (n.*668C>T)
n.622C>T
c.244+3250C>T (n.244+3250C>T)
c.186C>T (p.Asn62=)
c.453C>T (p.Asn151=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.1290449G>ACA120920CSF2RAc.586G>A (p.Gly196Arg)
c.*669G>A (n.*669G>A)
n.623G>A
c.244+3251G>A (n.244+3251G>A)
c.187G>A (p.Gly63Arg)
c.454G>A (p.Gly152Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.1290449G>CCA10330873CSF2RAc.586G>C (p.Gly196Arg)
c.*669G>C (n.*669G>C)
n.623G>C
c.244+3251G>C (n.244+3251G>C)
c.187G>C (p.Gly63Arg)
c.454G>C (p.Gly152Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290449G=CA2411810869CSF2RAc.586G= (p.Gly196=)
c.*669G= (n.*669G=)
n.623G=
c.244+3251G= (n.244+3251G=)
c.187G= (p.Gly63=)
c.454G= (p.Gly152=)
Xg.1290449G>TCA412235713CSF2RAc.586G>T (p.Gly196Ter)
c.*669G>T (n.*669G>T)
n.623G>T
c.244+3251G>T (n.244+3251G>T)
c.187G>T (p.Gly63Ter)
c.454G>T (p.Gly152Ter)
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.1290450G>ACA412235714CSF2RAc.587G>A (p.Gly196Glu)
c.*670G>A (n.*670G>A)
n.624G>A
c.244+3252G>A (n.244+3252G>A)
c.188G>A (p.Gly63Glu)
c.455G>A (p.Gly152Glu)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.1290450G>CCA412235715CSF2RAc.587G>C (p.Gly196Ala)
c.*670G>C (n.*670G>C)
n.624G>C
c.244+3252G>C (n.244+3252G>C)
c.188G>C (p.Gly63Ala)
c.455G>C (p.Gly152Ala)
Xg.1290450G=CA2411810870CSF2RAc.587G= (p.Gly196=)
c.*670G= (n.*670G=)
n.624G=
c.244+3252G= (n.244+3252G=)
c.188G= (p.Gly63=)
c.455G= (p.Gly152=)
Xg.1290450G>TCA412235716CSF2RAc.587G>T (p.Gly196Val)
c.*670G>T (n.*670G>T)
n.624G>T
c.244+3252G>T (n.244+3252G>T)
c.188G>T (p.Gly63Val)
c.455G>T (p.Gly152Val)
Xg.1290451A=CA2411810871CSF2RAc.588A= (p.Gly196=)
c.*671A= (n.*671A=)
n.625A=
c.244+3253A= (n.244+3253A=)
c.189A= (p.Gly63=)
c.456A= (p.Gly152=)
Xg.1290451A>CCA515297863CSF2RAc.588A>C (p.Gly196=)
c.*671A>C (n.*671A>C)
n.625A>C
c.244+3253A>C (n.244+3253A>C)
c.189A>C (p.Gly63=)
c.456A>C (p.Gly152=)
Xg.1290451A>GCA515297864CSF2RAc.588A>G (p.Gly196=)
c.*671A>G (n.*671A>G)
n.625A>G
c.244+3253A>G (n.244+3253A>G)
c.189A>G (p.Gly63=)
c.456A>G (p.Gly152=)
Xg.1290451A>TCA515297862CSF2RAc.588A>T (p.Gly196=)
c.*671A>T (n.*671A>T)
n.625A>T
c.244+3253A>T (n.244+3253A>T)
c.189A>T (p.Gly63=)
c.456A>T (p.Gly152=)
 dbSNP
Xg.1290452A=CA2411810872CSF2RAc.589A= (p.Thr197=)
c.*672A= (n.*672A=)
n.626A=
c.244+3254A= (n.244+3254A=)
c.190A= (p.Thr64=)
c.457A= (p.Thr153=)
Xg.1290452A>CCA10330874CSF2RAc.589A>C (p.Thr197Pro)
c.*672A>C (n.*672A>C)
n.626A>C
c.244+3254A>C (n.244+3254A>C)
c.190A>C (p.Thr64Pro)
c.457A>C (p.Thr153Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.1290452A>GCA412235717CSF2RAc.589A>G (p.Thr197Ala)
c.*672A>G (n.*672A>G)
n.626A>G
c.244+3254A>G (n.244+3254A>G)
c.190A>G (p.Thr64Ala)
c.457A>G (p.Thr153Ala)
Xg.1290452A>TCA412235718CSF2RAc.589A>T (p.Thr197Ser)
c.*672A>T (n.*672A>T)
n.626A>T
c.244+3254A>T (n.244+3254A>T)
c.190A>T (p.Thr64Ser)
c.457A>T (p.Thr153Ser)
Xg.1290453C>ACA412235719CSF2RAc.590C>A (p.Thr197Asn)
c.*673C>A (n.*673C>A)
n.1C>A
n.627C>A
c.244+3255C>A (n.244+3255C>A)
c.191C>A (p.Thr64Asn)
c.458C>A (p.Thr153Asn)
Xg.1290453C>GCA412235720CSF2RAc.590C>G (p.Thr197Ser)
c.*673C>G (n.*673C>G)
n.1C>G
n.627C>G
c.244+3255C>G (n.244+3255C>G)
c.191C>G (p.Thr64Ser)
c.458C>G (p.Thr153Ser)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.1290453C>TCA412235721CSF2RAc.590C>T (p.Thr197Ile)
c.*673C>T (n.*673C>T)
n.1C>T
n.627C>T
c.244+3255C>T (n.244+3255C>T)
c.191C>T (p.Thr64Ile)
c.458C>T (p.Thr153Ile)
Xg.1290454C>ACA515297867CSF2RAc.591C>A (p.Thr197=)
c.*674C>A (n.*674C>A)
n.2C>A
n.628C>A
c.244+3256C>A (n.244+3256C>A)
c.192C>A (p.Thr64=)
c.459C>A (p.Thr153=)
 gnomAD v4
Xg.1290454C>GCA515297865CSF2RAc.591C>G (p.Thr197=)
c.*674C>G (n.*674C>G)
n.2C>G
n.628C>G
c.244+3256C>G (n.244+3256C>G)
c.192C>G (p.Thr64=)
c.459C>G (p.Thr153=)
Xg.1290454C>TCA515297866CSF2RAc.591C>T (p.Thr197=)
c.*674C>T (n.*674C>T)
n.2C>T
n.628C>T
c.244+3256C>T (n.244+3256C>T)
c.192C>T (p.Thr64=)
c.459C>T (p.Thr153=)
Xg.1290455A>CCA412235722CSF2RAc.592A>C (p.Ser198Arg)
c.*675A>C (n.*675A>C)
n.3A>C
n.629A>C
c.244+3257A>C (n.244+3257A>C)
c.193A>C (p.Ser65Arg)
c.460A>C (p.Ser154Arg)
Xg.1290455A>GCA412235723CSF2RAc.592A>G (p.Ser198Gly)
c.*675A>G (n.*675A>G)
n.3A>G
n.629A>G
c.244+3257A>G (n.244+3257A>G)
c.193A>G (p.Ser65Gly)
c.460A>G (p.Ser154Gly)
 ClinVar dbSNP
Xg.1290455A>TCA412235724CSF2RAc.592A>T (p.Ser198Cys)
c.*675A>T (n.*675A>T)
n.3A>T
n.629A>T
c.244+3257A>T (n.244+3257A>T)
c.193A>T (p.Ser65Cys)
c.460A>T (p.Ser154Cys)
Xg.1290456G>ACA412235727CSF2RAc.593G>A (p.Ser198Asn)
c.*676G>A (n.*676G>A)
n.4G>A
n.630G>A
c.244+3258G>A (n.244+3258G>A)
c.194G>A (p.Ser65Asn)
c.461G>A (p.Ser154Asn)
Xg.1290456G>CCA412235726CSF2RAc.593G>C (p.Ser198Thr)
c.*676G>C (n.*676G>C)
n.4G>C
n.630G>C
c.244+3258G>C (n.244+3258G>C)
c.194G>C (p.Ser65Thr)
c.461G>C (p.Ser154Thr)
 dbSNP
Xg.1290456G=CA2411810873CSF2RAc.593G= (p.Ser198=)
c.*676G= (n.*676G=)
n.4G=
n.630G=
c.244+3258G= (n.244+3258G=)
c.194G= (p.Ser65=)
c.461G= (p.Ser154=)
Xg.1290456G>TCA412235725CSF2RAc.593G>T (p.Ser198Ile)
c.*676G>T (n.*676G>T)
n.4G>T
n.630G>T
c.244+3258G>T (n.244+3258G>T)
c.194G>T (p.Ser65Ile)
c.461G>T (p.Ser154Ile)
Xg.1290457C>ACA412235728CSF2RAc.594C>A (p.Ser198Arg)
c.*677C>A (n.*677C>A)
n.5C>A
n.631C>A
c.244+3259C>A (n.244+3259C>A)
c.195C>A (p.Ser65Arg)
c.462C>A (p.Ser154Arg)
 dbSNP
Xg.1290457C=CA2411810874CSF2RAc.594C= (p.Ser198=)
c.*677C= (n.*677C=)
n.5C=
n.631C=
c.244+3259C= (n.244+3259C=)
c.195C= (p.Ser65=)
c.462C= (p.Ser154=)
Xg.1290457C>GCA412235729CSF2RAc.594C>G (p.Ser198Arg)
c.*677C>G (n.*677C>G)
n.5C>G
n.631C>G
c.244+3259C>G (n.244+3259C>G)
c.195C>G (p.Ser65Arg)
c.462C>G (p.Ser154Arg)
Xg.1290457C>TCA515297868CSF2RAc.594C>T (p.Ser198=)
c.*677C>T (n.*677C>T)
n.5C>T
n.631C>T
c.244+3259C>T (n.244+3259C>T)
c.195C>T (p.Ser65=)
c.462C>T (p.Ser154=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.1290458C>ACA515297869CSF2RAc.595C>A (p.Arg199=)
c.*678C>A (n.*678C>A)
n.6C>A
n.632C>A
c.244+3260C>A (n.244+3260C>A)
c.196C>A (p.Arg66=)
c.463C>A (p.Arg155=)
Xg.1290458C=CA2411810875CSF2RAc.595C= (p.Arg199=)
c.*678C= (n.*678C=)
n.6C=
n.632C=
c.244+3260C= (n.244+3260C=)
c.196C= (p.Arg66=)
c.463C= (p.Arg155=)
Xg.1290458C>GCA412235730CSF2RAc.595C>G (p.Arg199Gly)
c.*678C>G (n.*678C>G)
n.6C>G
n.632C>G
c.244+3260C>G (n.244+3260C>G)
c.196C>G (p.Arg66Gly)
c.463C>G (p.Arg155Gly)
Xg.1290458C>TCA412235731CSF2RAc.595C>T (p.Arg199Ter)
c.*678C>T (n.*678C>T)
n.6C>T
n.632C>T
c.244+3260C>T (n.244+3260C>T)
c.196C>T (p.Arg66Ter)
c.463C>T (p.Arg155Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290459G>ACA10330875CSF2RAc.596G>A (p.Arg199Gln)
c.*679G>A (n.*679G>A)
n.7G>A
n.633G>A
c.244+3261G>A (n.244+3261G>A)
c.197G>A (p.Arg66Gln)
c.464G>A (p.Arg155Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290459G>CCA10330876CSF2RAc.596G>C (p.Arg199Pro)
c.*679G>C (n.*679G>C)
n.7G>C
n.633G>C
c.244+3261G>C (n.244+3261G>C)
c.197G>C (p.Arg66Pro)
c.464G>C (p.Arg155Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.1290459G=CA2411810876CSF2RAc.596G= (p.Arg199=)
c.*679G= (n.*679G=)
n.7G=
n.633G=
c.244+3261G= (n.244+3261G=)
c.197G= (p.Arg66=)
c.464G= (p.Arg155=)
Xg.1290459G>TCA412235732CSF2RAc.596G>T (p.Arg199Leu)
c.*679G>T (n.*679G>T)
n.7G>T
n.633G>T
c.244+3261G>T (n.244+3261G>T)
c.197G>T (p.Arg66Leu)
c.464G>T (p.Arg155Leu)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched