Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.1290356T>A | CA412235513 | CSF2RA | c.493T>A (p.Cys165Ser) c.*576T>A (n.*576T>A) n.530T>A c.244+3158T>A (n.244+3158T>A) c.94T>A (p.Cys32Ser) c.361T>A (p.Cys121Ser) | |
X | g.1290356T>C | CA412235515 | CSF2RA | c.493T>C (p.Cys165Arg) c.*576T>C (n.*576T>C) n.530T>C c.244+3158T>C (n.244+3158T>C) c.94T>C (p.Cys32Arg) c.361T>C (p.Cys121Arg) | |
X | g.1290356T>G | CA412235514 | CSF2RA | c.493T>G (p.Cys165Gly) c.*576T>G (n.*576T>G) n.530T>G c.244+3158T>G (n.244+3158T>G) c.94T>G (p.Cys32Gly) c.361T>G (p.Cys121Gly) | |
X | g.1290357G>A | CA412235516 | CSF2RA | c.494G>A (p.Cys165Tyr) c.*577G>A (n.*577G>A) n.531G>A c.244+3159G>A (n.244+3159G>A) c.95G>A (p.Cys32Tyr) c.362G>A (p.Cys121Tyr) | |
X | g.1290357G>C | CA412235518 | CSF2RA | c.494G>C (p.Cys165Ser) c.*577G>C (n.*577G>C) n.531G>C c.244+3159G>C (n.244+3159G>C) c.95G>C (p.Cys32Ser) c.362G>C (p.Cys121Ser) | |
X | g.1290357G>T | CA412235517 | CSF2RA | c.494G>T (p.Cys165Phe) c.*577G>T (n.*577G>T) n.531G>T c.244+3159G>T (n.244+3159G>T) c.95G>T (p.Cys32Phe) c.362G>T (p.Cys121Phe) | |
X | g.1290358T>A | CA412235519 | CSF2RA | c.495T>A (p.Cys165Ter) c.*578T>A (n.*578T>A) n.532T>A c.244+3160T>A (n.244+3160T>A) c.96T>A (p.Cys32Ter) c.363T>A (p.Cys121Ter) | |
X | g.1290358T>C | CA515297804 | CSF2RA | c.495T>C (p.Cys165=) c.*578T>C (n.*578T>C) n.532T>C c.244+3160T>C (n.244+3160T>C) c.96T>C (p.Cys32=) c.363T>C (p.Cys121=) | ClinVar |
X | g.1290358T>G | CA412235520 | CSF2RA | c.495T>G (p.Cys165Trp) c.*578T>G (n.*578T>G) n.532T>G c.244+3160T>G (n.244+3160T>G) c.96T>G (p.Cys32Trp) c.363T>G (p.Cys121Trp) | |
X | g.1290359C>A | CA412235521 | CSF2RA | c.496C>A (p.Pro166Thr) c.*579C>A (n.*579C>A) n.533C>A c.244+3161C>A (n.244+3161C>A) c.97C>A (p.Pro33Thr) c.364C>A (p.Pro122Thr) | |
X | g.1290359C= | CA2411810825 | CSF2RA | c.496C= (p.Pro166=) c.*579C= (n.*579C=) n.533C= c.244+3161C= (n.244+3161C=) c.97C= (p.Pro33=) c.364C= (p.Pro122=) | |
X | g.1290359C>G | CA412235522 | CSF2RA | c.496C>G (p.Pro166Ala) c.*579C>G (n.*579C>G) n.533C>G c.244+3161C>G (n.244+3161C>G) c.97C>G (p.Pro33Ala) c.364C>G (p.Pro122Ala) | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.1290359C>T | CA412235523 | CSF2RA | c.496C>T (p.Pro166Ser) c.*579C>T (n.*579C>T) n.533C>T c.244+3161C>T (n.244+3161C>T) c.97C>T (p.Pro33Ser) c.364C>T (p.Pro122Ser) | ClinVar dbSNP |
X | g.1290360C>A | CA412235524 | CSF2RA | c.497C>A (p.Pro166His) c.*580C>A (n.*580C>A) n.534C>A c.244+3162C>A (n.244+3162C>A) c.98C>A (p.Pro33His) c.365C>A (p.Pro122His) | |
X | g.1290360C= | CA2411810826 | CSF2RA | c.497C= (p.Pro166=) c.*580C= (n.*580C=) n.534C= c.244+3162C= (n.244+3162C=) c.98C= (p.Pro33=) c.365C= (p.Pro122=) | |
X | g.1290360C>G | CA412235525 | CSF2RA | c.497C>G (p.Pro166Arg) c.*580C>G (n.*580C>G) n.534C>G c.244+3162C>G (n.244+3162C>G) c.98C>G (p.Pro33Arg) c.365C>G (p.Pro122Arg) | |
X | g.1290360C>T | CA412235526 | CSF2RA | c.497C>T (p.Pro166Leu) c.*580C>T (n.*580C>T) n.534C>T c.244+3162C>T (n.244+3162C>T) c.98C>T (p.Pro33Leu) c.365C>T (p.Pro122Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.1290361T>A | CA515297805 | CSF2RA | c.498T>A (p.Pro166=) c.*581T>A (n.*581T>A) n.535T>A c.244+3163T>A (n.244+3163T>A) c.99T>A (p.Pro33=) c.366T>A (p.Pro122=) | |
X | g.1290361T>C | CA515297806 | CSF2RA | c.498T>C (p.Pro166=) c.*581T>C (n.*581T>C) n.535T>C c.244+3163T>C (n.244+3163T>C) c.99T>C (p.Pro33=) c.366T>C (p.Pro122=) | |
X | g.1290361T>G | CA515297807 | CSF2RA | c.498T>G (p.Pro166=) c.*581T>G (n.*581T>G) n.535T>G c.244+3163T>G (n.244+3163T>G) c.99T>G (p.Pro33=) c.366T>G (p.Pro122=) | |
X | g.1290362T>A | CA412235527 | CSF2RA | c.499T>A (p.Tyr167Asn) c.*582T>A (n.*582T>A) n.536T>A c.244+3164T>A (n.244+3164T>A) c.100T>A (p.Tyr34Asn) c.367T>A (p.Tyr123Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.1290362T>C | CA412235528 | CSF2RA | c.499T>C (p.Tyr167His) c.*582T>C (n.*582T>C) n.536T>C c.244+3164T>C (n.244+3164T>C) c.100T>C (p.Tyr34His) c.367T>C (p.Tyr123His) | gnomAD v4 |
X | g.1290362T>G | CA412235529 | CSF2RA | c.499T>G (p.Tyr167Asp) c.*582T>G (n.*582T>G) n.536T>G c.244+3164T>G (n.244+3164T>G) c.100T>G (p.Tyr34Asp) c.367T>G (p.Tyr123Asp) | |
X | g.1290362T= | CA2411810827 | CSF2RA | c.499T= (p.Tyr167=) c.*582T= (n.*582T=) n.536T= c.244+3164T= (n.244+3164T=) c.100T= (p.Tyr34=) c.367T= (p.Tyr123=) | |
X | g.1290363A= | CA2411810828 | CSF2RA | c.500A= (p.Tyr167=) c.*583A= (n.*583A=) n.537A= c.244+3165A= (n.244+3165A=) c.101A= (p.Tyr34=) c.368A= (p.Tyr123=) | |
X | g.1290363A>C | CA412235530 | CSF2RA | c.500A>C (p.Tyr167Ser) c.*583A>C (n.*583A>C) n.537A>C c.244+3165A>C (n.244+3165A>C) c.101A>C (p.Tyr34Ser) c.368A>C (p.Tyr123Ser) | |
X | g.1290363A>G | CA10330853 | CSF2RA | c.500A>G (p.Tyr167Cys) c.*583A>G (n.*583A>G) n.537A>G c.244+3165A>G (n.244+3165A>G) c.101A>G (p.Tyr34Cys) c.368A>G (p.Tyr123Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.1290363A>T | CA412235531 | CSF2RA | c.500A>T (p.Tyr167Phe) c.*583A>T (n.*583A>T) n.537A>T c.244+3165A>T (n.244+3165A>T) c.101A>T (p.Tyr34Phe) c.368A>T (p.Tyr123Phe) | |
X | g.1290364T>A | CA412235533 | CSF2RA | c.501T>A (p.Tyr167Ter) c.*584T>A (n.*584T>A) n.538T>A c.244+3166T>A (n.244+3166T>A) c.102T>A (p.Tyr34Ter) c.369T>A (p.Tyr123Ter) | |
X | g.1290364T>C | CA515297808 | CSF2RA | c.501T>C (p.Tyr167=) c.*584T>C (n.*584T>C) n.538T>C c.244+3166T>C (n.244+3166T>C) c.102T>C (p.Tyr34=) c.369T>C (p.Tyr123=) | gnomAD v4 |
X | g.1290364T>G | CA412235532 | CSF2RA | c.501T>G (p.Tyr167Ter) c.*584T>G (n.*584T>G) n.538T>G c.244+3166T>G (n.244+3166T>G) c.102T>G (p.Tyr34Ter) c.369T>G (p.Tyr123Ter) | |
X | g.1290365T>A | CA10330854 | CSF2RA | c.502T>A (p.Tyr168Asn) c.*585T>A (n.*585T>A) n.539T>A c.244+3167T>A (n.244+3167T>A) c.103T>A (p.Tyr35Asn) c.370T>A (p.Tyr124Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.1290365T>C | CA412235534 | CSF2RA | c.502T>C (p.Tyr168His) c.*585T>C (n.*585T>C) n.539T>C c.244+3167T>C (n.244+3167T>C) c.103T>C (p.Tyr35His) c.370T>C (p.Tyr124His) | |
X | g.1290365T>G | CA412235535 | CSF2RA | c.502T>G (p.Tyr168Asp) c.*585T>G (n.*585T>G) n.539T>G c.244+3167T>G (n.244+3167T>G) c.103T>G (p.Tyr35Asp) c.370T>G (p.Tyr124Asp) | |
X | g.1290365T= | CA2411810829 | CSF2RA | c.502T= (p.Tyr168=) c.*585T= (n.*585T=) n.539T= c.244+3167T= (n.244+3167T=) c.103T= (p.Tyr35=) c.370T= (p.Tyr124=) | |
X | g.1290366A>C | CA412235536 | CSF2RA | c.503A>C (p.Tyr168Ser) c.*586A>C (n.*586A>C) n.540A>C c.244+3168A>C (n.244+3168A>C) c.104A>C (p.Tyr35Ser) c.371A>C (p.Tyr124Ser) | |
X | g.1290366A>G | CA412235537 | CSF2RA | c.503A>G (p.Tyr168Cys) c.*586A>G (n.*586A>G) n.540A>G c.244+3168A>G (n.244+3168A>G) c.104A>G (p.Tyr35Cys) c.371A>G (p.Tyr124Cys) | |
X | g.1290366A>T | CA412235538 | CSF2RA | c.503A>T (p.Tyr168Phe) c.*586A>T (n.*586A>T) n.540A>T c.244+3168A>T (n.244+3168A>T) c.104A>T (p.Tyr35Phe) c.371A>T (p.Tyr124Phe) | |
X | g.1290367C>A | CA412235539 | CSF2RA | c.504C>A (p.Tyr168Ter) c.*587C>A (n.*587C>A) n.541C>A c.244+3169C>A (n.244+3169C>A) c.105C>A (p.Tyr35Ter) c.372C>A (p.Tyr124Ter) | |
X | g.1290367C>G | CA412235540 | CSF2RA | c.504C>G (p.Tyr168Ter) c.*587C>G (n.*587C>G) n.541C>G c.244+3169C>G (n.244+3169C>G) c.105C>G (p.Tyr35Ter) c.372C>G (p.Tyr124Ter) | |
X | g.1290367C>T | CA515297809 | CSF2RA | c.504C>T (p.Tyr168=) c.*587C>T (n.*587C>T) n.541C>T c.244+3169C>T (n.244+3169C>T) c.105C>T (p.Tyr35=) c.372C>T (p.Tyr124=) | gnomAD v4 |
X | g.1290368A>C | CA412235541 | CSF2RA | c.505A>C (p.Ile169Leu) c.*588A>C (n.*588A>C) n.542A>C c.244+3170A>C (n.244+3170A>C) c.106A>C (p.Ile36Leu) c.373A>C (p.Ile125Leu) | |
X | g.1290368A>G | CA412235542 | CSF2RA | c.505A>G (p.Ile169Val) c.*588A>G (n.*588A>G) n.542A>G c.244+3170A>G (n.244+3170A>G) c.106A>G (p.Ile36Val) c.373A>G (p.Ile125Val) | gnomAD v4 |
X | g.1290368A>T | CA412235543 | CSF2RA | c.505A>T (p.Ile169Leu) c.*588A>T (n.*588A>T) n.542A>T c.244+3170A>T (n.244+3170A>T) c.106A>T (p.Ile36Leu) c.373A>T (p.Ile125Leu) | |
X | g.1290369T>A | CA412235546 | CSF2RA | c.506T>A (p.Ile169Lys) c.*589T>A (n.*589T>A) n.543T>A c.244+3171T>A (n.244+3171T>A) c.107T>A (p.Ile36Lys) c.374T>A (p.Ile125Lys) | |
X | g.1290369T>C | CA412235545 | CSF2RA | c.506T>C (p.Ile169Thr) c.*589T>C (n.*589T>C) n.543T>C c.244+3171T>C (n.244+3171T>C) c.107T>C (p.Ile36Thr) c.374T>C (p.Ile125Thr) | |
X | g.1290369T>G | CA412235544 | CSF2RA | c.506T>G (p.Ile169Arg) c.*589T>G (n.*589T>G) n.543T>G c.244+3171T>G (n.244+3171T>G) c.107T>G (p.Ile36Arg) c.374T>G (p.Ile125Arg) | |
X | g.1290370A= | CA2411810830 | CSF2RA | c.507A= (p.Ile169=) c.*590A= (n.*590A=) n.544A= c.244+3172A= (n.244+3172A=) c.108A= (p.Ile36=) c.375A= (p.Ile125=) | |
X | g.1290370A>C | CA515297810 | CSF2RA | c.507A>C (p.Ile169=) c.*590A>C (n.*590A>C) n.544A>C c.244+3172A>C (n.244+3172A>C) c.108A>C (p.Ile36=) c.375A>C (p.Ile125=) | |
X | g.1290370A>G | CA10330855 | CSF2RA | c.507A>G (p.Ile169Met) c.*590A>G (n.*590A>G) n.544A>G c.244+3172A>G (n.244+3172A>G) c.108A>G (p.Ile36Met) c.375A>G (p.Ile125Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.1290370A>T | CA515297811 | CSF2RA | c.507A>T (p.Ile169=) c.*590A>T (n.*590A>T) n.544A>T c.244+3172A>T (n.244+3172A>T) c.108A>T (p.Ile36=) c.375A>T (p.Ile125=) | |
X | g.1290371C>A | CA412235547 | CSF2RA | c.508C>A (p.Gln170Lys) c.*591C>A (n.*591C>A) n.545C>A c.244+3173C>A (n.244+3173C>A) c.109C>A (p.Gln37Lys) c.376C>A (p.Gln126Lys) | |
X | g.1290371C= | CA2411810831 | CSF2RA | c.508C= (p.Gln170=) c.*591C= (n.*591C=) n.545C= c.244+3173C= (n.244+3173C=) c.109C= (p.Gln37=) c.376C= (p.Gln126=) | |
X | g.1290371C>G | CA412235548 | CSF2RA | c.508C>G (p.Gln170Glu) c.*591C>G (n.*591C>G) n.545C>G c.244+3173C>G (n.244+3173C>G) c.109C>G (p.Gln37Glu) c.376C>G (p.Gln126Glu) | |
X | g.1290371C>T | CA412235549 | CSF2RA | c.508C>T (p.Gln170Ter) c.*591C>T (n.*591C>T) n.545C>T c.244+3173C>T (n.244+3173C>T) c.109C>T (p.Gln37Ter) c.376C>T (p.Gln126Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.1290372A>C | CA412235550 | CSF2RA | c.509A>C (p.Gln170Pro) c.*592A>C (n.*592A>C) n.546A>C c.244+3174A>C (n.244+3174A>C) c.110A>C (p.Gln37Pro) c.377A>C (p.Gln126Pro) | gnomAD v4 |
X | g.1290372A>G | CA412235551 | CSF2RA | c.509A>G (p.Gln170Arg) c.*592A>G (n.*592A>G) n.546A>G c.244+3174A>G (n.244+3174A>G) c.110A>G (p.Gln37Arg) c.377A>G (p.Gln126Arg) | gnomAD v4 |
X | g.1290372A>T | CA412235552 | CSF2RA | c.509A>T (p.Gln170Leu) c.*592A>T (n.*592A>T) n.546A>T c.244+3174A>T (n.244+3174A>T) c.110A>T (p.Gln37Leu) c.377A>T (p.Gln126Leu) | |
X | g.1290373A>C | CA412235553 | CSF2RA | c.510A>C (p.Gln170His) c.*593A>C (n.*593A>C) n.547A>C c.244+3175A>C (n.244+3175A>C) c.111A>C (p.Gln37His) c.378A>C (p.Gln126His) | |
X | g.1290373A>G | CA515297812 | CSF2RA | c.510A>G (p.Gln170=) c.*593A>G (n.*593A>G) n.547A>G c.244+3175A>G (n.244+3175A>G) c.111A>G (p.Gln37=) c.378A>G (p.Gln126=) | |
X | g.1290373A>T | CA412235554 | CSF2RA | c.510A>T (p.Gln170His) c.*593A>T (n.*593A>T) n.547A>T c.244+3175A>T (n.244+3175A>T) c.111A>T (p.Gln37His) c.378A>T (p.Gln126His) | |
X | g.1290374G>A | CA412235555 | CSF2RA | c.511G>A (p.Asp171Asn) c.*594G>A (n.*594G>A) n.548G>A c.244+3176G>A (n.244+3176G>A) c.112G>A (p.Asp38Asn) c.379G>A (p.Asp127Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.1290374G>C | CA412235556 | CSF2RA | c.511G>C (p.Asp171His) c.*594G>C (n.*594G>C) n.548G>C c.244+3176G>C (n.244+3176G>C) c.112G>C (p.Asp38His) c.379G>C (p.Asp127His) | |
X | g.1290374G= | CA2411810832 | CSF2RA | c.511G= (p.Asp171=) c.*594G= (n.*594G=) n.548G= c.244+3176G= (n.244+3176G=) c.112G= (p.Asp38=) c.379G= (p.Asp127=) | |
X | g.1290374G>T | CA412235557 | CSF2RA | c.511G>T (p.Asp171Tyr) c.*594G>T (n.*594G>T) n.548G>T c.244+3176G>T (n.244+3176G>T) c.112G>T (p.Asp38Tyr) c.379G>T (p.Asp127Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.1290375A>C | CA412235560 | CSF2RA | c.512A>C (p.Asp171Ala) c.*595A>C (n.*595A>C) n.549A>C c.244+3177A>C (n.244+3177A>C) c.113A>C (p.Asp38Ala) c.380A>C (p.Asp127Ala) | |
X | g.1290375A>G | CA412235558 | CSF2RA | c.512A>G (p.Asp171Gly) c.*595A>G (n.*595A>G) n.549A>G c.244+3177A>G (n.244+3177A>G) c.113A>G (p.Asp38Gly) c.380A>G (p.Asp127Gly) | |
X | g.1290375A>T | CA412235559 | CSF2RA | c.512A>T (p.Asp171Val) c.*595A>T (n.*595A>T) n.549A>T c.244+3177A>T (n.244+3177A>T) c.113A>T (p.Asp38Val) c.380A>T (p.Asp127Val) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.1290376C>A | CA412235561 | CSF2RA | c.513C>A (p.Asp171Glu) c.*596C>A (n.*596C>A) n.550C>A c.244+3178C>A (n.244+3178C>A) c.114C>A (p.Asp38Glu) c.381C>A (p.Asp127Glu) | |
X | g.1290376C>G | CA412235562 | CSF2RA | c.513C>G (p.Asp171Glu) c.*596C>G (n.*596C>G) n.550C>G c.244+3178C>G (n.244+3178C>G) c.114C>G (p.Asp38Glu) c.381C>G (p.Asp127Glu) | |
X | g.1290376C>T | CA515297813 | CSF2RA | c.513C>T (p.Asp171=) c.*596C>T (n.*596C>T) n.550C>T c.244+3178C>T (n.244+3178C>T) c.114C>T (p.Asp38=) c.381C>T (p.Asp127=) | COSMIC |
X | g.1290377T>A | CA412235563 | CSF2RA | c.514T>A (p.Ser172Thr) c.*597T>A (n.*597T>A) n.551T>A c.244+3179T>A (n.244+3179T>A) c.115T>A (p.Ser39Thr) c.382T>A (p.Ser128Thr) | |
X | g.1290377T>C | CA412235564 | CSF2RA | c.514T>C (p.Ser172Pro) c.*597T>C (n.*597T>C) n.551T>C c.244+3179T>C (n.244+3179T>C) c.115T>C (p.Ser39Pro) c.382T>C (p.Ser128Pro) | |
X | g.1290377T>G | CA412235565 | CSF2RA | c.514T>G (p.Ser172Ala) c.*597T>G (n.*597T>G) n.551T>G c.244+3179T>G (n.244+3179T>G) c.115T>G (p.Ser39Ala) c.382T>G (p.Ser128Ala) | |
X | g.1290378C>A | CA412235566 | CSF2RA | c.515C>A (p.Ser172Ter) c.*598C>A (n.*598C>A) n.552C>A c.244+3180C>A (n.244+3180C>A) c.116C>A (p.Ser39Ter) c.383C>A (p.Ser128Ter) | |
X | g.1290378C= | CA2411810833 | CSF2RA | c.515C= (p.Ser172=) c.*598C= (n.*598C=) n.552C= c.244+3180C= (n.244+3180C=) c.116C= (p.Ser39=) c.383C= (p.Ser128=) | |
X | g.1290378C>G | CA10330856 | CSF2RA | c.515C>G (p.Ser172Ter) c.*598C>G (n.*598C>G) n.552C>G c.244+3180C>G (n.244+3180C>G) c.116C>G (p.Ser39Ter) c.383C>G (p.Ser128Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.1290378C>T | CA412235567 | CSF2RA | c.515C>T (p.Ser172Leu) c.*598C>T (n.*598C>T) n.552C>T c.244+3180C>T (n.244+3180C>T) c.116C>T (p.Ser39Leu) c.383C>T (p.Ser128Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.1290379A>C | CA515297814 | CSF2RA | c.516A>C (p.Ser172=) c.*599A>C (n.*599A>C) n.553A>C c.244+3181A>C (n.244+3181A>C) c.117A>C (p.Ser39=) c.384A>C (p.Ser128=) | |
X | g.1290379A>G | CA515297815 | CSF2RA | c.516A>G (p.Ser172=) c.*599A>G (n.*599A>G) n.553A>G c.244+3181A>G (n.244+3181A>G) c.117A>G (p.Ser39=) c.384A>G (p.Ser128=) | |
X | g.1290379A>T | CA515297816 | CSF2RA | c.516A>T (p.Ser172=) c.*599A>T (n.*599A>T) n.553A>T c.244+3181A>T (n.244+3181A>T) c.117A>T (p.Ser39=) c.384A>T (p.Ser128=) | |
X | g.1290380G>A | CA412235568 | CSF2RA | c.517G>A (p.Gly173Arg) c.*600G>A (n.*600G>A) n.554G>A c.244+3182G>A (n.244+3182G>A) c.118G>A (p.Gly40Arg) c.385G>A (p.Gly129Arg) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.1290380G>C | CA412235569 | CSF2RA | c.517G>C (p.Gly173Arg) c.*600G>C (n.*600G>C) n.554G>C c.244+3182G>C (n.244+3182G>C) c.118G>C (p.Gly40Arg) c.385G>C (p.Gly129Arg) | gnomAD v4 |
X | g.1290380G>T | CA412235570 | CSF2RA | c.517G>T (p.Gly173Ter) c.*600G>T (n.*600G>T) n.554G>T c.244+3182G>T (n.244+3182G>T) c.118G>T (p.Gly40Ter) c.385G>T (p.Gly129Ter) | |
X | g.1290381G>A | CA412235573 | CSF2RA | c.518G>A (p.Gly173Glu) c.*601G>A (n.*601G>A) n.555G>A c.244+3183G>A (n.244+3183G>A) c.119G>A (p.Gly40Glu) c.386G>A (p.Gly129Glu) | |
X | g.1290381G>C | CA412235572 | CSF2RA | c.518G>C (p.Gly173Ala) c.*601G>C (n.*601G>C) n.555G>C c.244+3183G>C (n.244+3183G>C) c.119G>C (p.Gly40Ala) c.386G>C (p.Gly129Ala) | |
X | g.1290381G>T | CA412235571 | CSF2RA | c.518G>T (p.Gly173Val) c.*601G>T (n.*601G>T) n.555G>T c.244+3183G>T (n.244+3183G>T) c.119G>T (p.Gly40Val) c.386G>T (p.Gly129Val) | |
X | g.1290382A>C | CA515297819 | CSF2RA | c.519A>C (p.Gly173=) c.*602A>C (n.*602A>C) n.556A>C c.244+3184A>C (n.244+3184A>C) c.120A>C (p.Gly40=) c.387A>C (p.Gly129=) | |
X | g.1290382A>G | CA515297817 | CSF2RA | c.519A>G (p.Gly173=) c.*602A>G (n.*602A>G) n.556A>G c.244+3184A>G (n.244+3184A>G) c.120A>G (p.Gly40=) c.387A>G (p.Gly129=) | |
X | g.1290382A>T | CA515297818 | CSF2RA | c.519A>T (p.Gly173=) c.*602A>T (n.*602A>T) n.556A>T c.244+3184A>T (n.244+3184A>T) c.120A>T (p.Gly40=) c.387A>T (p.Gly129=) | |
X | g.1290383A= | CA2411810834 | CSF2RA | c.520A= (p.Thr174=) c.*603A= (n.*603A=) n.557A= c.244+3185A= (n.244+3185A=) c.121A= (p.Thr41=) c.388A= (p.Thr130=) | |
X | g.1290383A>C | CA412235574 | CSF2RA | c.520A>C (p.Thr174Pro) c.*603A>C (n.*603A>C) n.557A>C c.244+3185A>C (n.244+3185A>C) c.121A>C (p.Thr41Pro) c.388A>C (p.Thr130Pro) | |
X | g.1290383A>G | CA412235575 | CSF2RA | c.520A>G (p.Thr174Ala) c.*603A>G (n.*603A>G) n.557A>G c.244+3185A>G (n.244+3185A>G) c.121A>G (p.Thr41Ala) c.388A>G (p.Thr130Ala) | |
X | g.1290383A>T | CA412235576 | CSF2RA | c.520A>T (p.Thr174Ser) c.*603A>T (n.*603A>T) n.557A>T c.244+3185A>T (n.244+3185A>T) c.121A>T (p.Thr41Ser) c.388A>T (p.Thr130Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.1290384C>A | CA412235577 | CSF2RA | c.521C>A (p.Thr174Asn) c.*604C>A (n.*604C>A) n.558C>A c.244+3186C>A (n.244+3186C>A) c.122C>A (p.Thr41Asn) c.389C>A (p.Thr130Asn) | |
X | g.1290384C>G | CA412235578 | CSF2RA | c.521C>G (p.Thr174Ser) c.*604C>G (n.*604C>G) n.558C>G c.244+3186C>G (n.244+3186C>G) c.122C>G (p.Thr41Ser) c.389C>G (p.Thr130Ser) | |
X | g.1290384C>T | CA412235579 | CSF2RA | c.521C>T (p.Thr174Ile) c.*604C>T (n.*604C>T) n.558C>T c.244+3186C>T (n.244+3186C>T) c.122C>T (p.Thr41Ile) c.389C>T (p.Thr130Ile) | |
X | g.1290385C>A | CA515297820 | CSF2RA | c.522C>A (p.Thr174=) c.*605C>A (n.*605C>A) n.559C>A c.244+3187C>A (n.244+3187C>A) c.123C>A (p.Thr41=) c.390C>A (p.Thr130=) | |
X | g.1290385C>G | CA515297821 | CSF2RA | c.522C>G (p.Thr174=) c.*605C>G (n.*605C>G) n.559C>G c.244+3187C>G (n.244+3187C>G) c.123C>G (p.Thr41=) c.390C>G (p.Thr130=) | |
X | g.1290385C>T | CA515297822 | CSF2RA | c.522C>T (p.Thr174=) c.*605C>T (n.*605C>T) n.559C>T c.244+3187C>T (n.244+3187C>T) c.123C>T (p.Thr41=) c.390C>T (p.Thr130=) | |
X | g.1290386C>A | CA412235582 | CSF2RA | c.523C>A (p.His175Asn) c.*606C>A (n.*606C>A) n.560C>A c.244+3188C>A (n.244+3188C>A) c.124C>A (p.His42Asn) c.391C>A (p.His131Asn) | |
X | g.1290386C= | CA2411810835 | CSF2RA | c.523C= (p.His175=) c.*606C= (n.*606C=) n.560C= c.244+3188C= (n.244+3188C=) c.124C= (p.His42=) c.391C= (p.His131=) | |
X | g.1290386C>G | CA412235580 | CSF2RA | c.523C>G (p.His175Asp) c.*606C>G (n.*606C>G) n.560C>G c.244+3188C>G (n.244+3188C>G) c.124C>G (p.His42Asp) c.391C>G (p.His131Asp) | |
X | g.1290386C>T | CA412235581 | CSF2RA | c.523C>T (p.His175Tyr) c.*606C>T (n.*606C>T) n.560C>T c.244+3188C>T (n.244+3188C>T) c.124C>T (p.His42Tyr) c.391C>T (p.His131Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.1290387A= | CA2411810836 | CSF2RA | c.524A= (p.His175=) c.*607A= (n.*607A=) n.561A= c.244+3189A= (n.244+3189A=) c.125A= (p.His42=) c.392A= (p.His131=) | |
X | g.1290387A>C | CA412235583 | CSF2RA | c.524A>C (p.His175Pro) c.*607A>C (n.*607A>C) n.561A>C c.244+3189A>C (n.244+3189A>C) c.125A>C (p.His42Pro) c.392A>C (p.His131Pro) | |
X | g.1290387A>G | CA412235584 | CSF2RA | c.524A>G (p.His175Arg) c.*607A>G (n.*607A>G) n.561A>G c.244+3189A>G (n.244+3189A>G) c.125A>G (p.His42Arg) c.392A>G (p.His131Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.1290387A>T | CA412235585 | CSF2RA | c.524A>T (p.His175Leu) c.*607A>T (n.*607A>T) n.561A>T c.244+3189A>T (n.244+3189A>T) c.125A>T (p.His42Leu) c.392A>T (p.His131Leu) | |
X | g.1290388T>A | CA412235586 | CSF2RA | c.525T>A (p.His175Gln) c.*608T>A (n.*608T>A) n.562T>A c.244+3190T>A (n.244+3190T>A) c.126T>A (p.His42Gln) c.393T>A (p.His131Gln) | |
X | g.1290388T>C | CA515297823 | CSF2RA | c.525T>C (p.His175=) c.*608T>C (n.*608T>C) n.562T>C c.244+3190T>C (n.244+3190T>C) c.126T>C (p.His42=) c.393T>C (p.His131=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.1290388T>G | CA412235587 | CSF2RA | c.525T>G (p.His175Gln) c.*608T>G (n.*608T>G) n.562T>G c.244+3190T>G (n.244+3190T>G) c.126T>G (p.His42Gln) c.393T>G (p.His131Gln) | |
X | g.1290388T= | CA2411810837 | CSF2RA | c.525T= (p.His175=) c.*608T= (n.*608T=) n.562T= c.244+3190T= (n.244+3190T=) c.126T= (p.His42=) c.393T= (p.His131=) | |
X | g.1290389G>A | CA412235590 | CSF2RA | c.526G>A (p.Val176Met) c.*609G>A (n.*609G>A) n.563G>A c.244+3191G>A (n.244+3191G>A) c.127G>A (p.Val43Met) c.394G>A (p.Val132Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.1290389G>C | CA412235588 | CSF2RA | c.526G>C (p.Val176Leu) c.*609G>C (n.*609G>C) n.563G>C c.244+3191G>C (n.244+3191G>C) c.127G>C (p.Val43Leu) c.394G>C (p.Val132Leu) | |
X | g.1290389G= | CA2411810838 | CSF2RA | c.526G= (p.Val176=) c.*609G= (n.*609G=) n.563G= c.244+3191G= (n.244+3191G=) c.127G= (p.Val43=) c.394G= (p.Val132=) | |
X | g.1290389G>T | CA412235589 | CSF2RA | c.526G>T (p.Val176Leu) c.*609G>T (n.*609G>T) n.563G>T c.244+3191G>T (n.244+3191G>T) c.127G>T (p.Val43Leu) c.394G>T (p.Val132Leu) | |
X | g.1290390T>A | CA412235591 | CSF2RA | c.527T>A (p.Val176Glu) c.*610T>A (n.*610T>A) n.564T>A c.244+3192T>A (n.244+3192T>A) c.128T>A (p.Val43Glu) c.395T>A (p.Val132Glu) | |
X | g.1290390T>C | CA412235592 | CSF2RA | c.527T>C (p.Val176Ala) c.*610T>C (n.*610T>C) n.564T>C c.244+3192T>C (n.244+3192T>C) c.128T>C (p.Val43Ala) c.395T>C (p.Val132Ala) | |
X | g.1290390T>G | CA412235593 | CSF2RA | c.527T>G (p.Val176Gly) c.*610T>G (n.*610T>G) n.564T>G c.244+3192T>G (n.244+3192T>G) c.128T>G (p.Val43Gly) c.395T>G (p.Val132Gly) | |
X | g.1290391G>A | CA515297824 | CSF2RA | c.528G>A (p.Val176=) c.*611G>A (n.*611G>A) n.565G>A c.244+3193G>A (n.244+3193G>A) c.129G>A (p.Val43=) c.396G>A (p.Val132=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.1290391G>C | CA515297825 | CSF2RA | c.528G>C (p.Val176=) c.*611G>C (n.*611G>C) n.565G>C c.244+3193G>C (n.244+3193G>C) c.129G>C (p.Val43=) c.396G>C (p.Val132=) | |
X | g.1290391G>T | CA515297826 | CSF2RA | c.528G>T (p.Val176=) c.*611G>T (n.*611G>T) n.565G>T c.244+3193G>T (n.244+3193G>T) c.129G>T (p.Val43=) c.396G>T (p.Val132=) | |
X | g.1290393del | CA2692961354 | CSF2RA | c.530del (p.Gly177AspfsTer10) c.*613del (n.*613del) n.567del c.244+3195del (n.244+3195del) c.131del (p.Gly44AspfsTer10) c.398del (p.Gly133AspfsTer10) | gnomAD v4 |
X | g.1290392G>A | CA412235594 | CSF2RA | c.529G>A (p.Gly177Arg) c.*612G>A (n.*612G>A) n.566G>A c.244+3194G>A (n.244+3194G>A) c.130G>A (p.Gly44Arg) c.397G>A (p.Gly133Arg) | |
X | g.1290392G>C | CA412235595 | CSF2RA | c.529G>C (p.Gly177Arg) c.*612G>C (n.*612G>C) n.566G>C c.244+3194G>C (n.244+3194G>C) c.130G>C (p.Gly44Arg) c.397G>C (p.Gly133Arg) | |
X | g.1290392G= | CA2411810839 | CSF2RA | c.529G= (p.Gly177=) c.*612G= (n.*612G=) n.566G= c.244+3194G= (n.244+3194G=) c.130G= (p.Gly44=) c.397G= (p.Gly133=) | |
X | g.1290392G>T | CA412235596 | CSF2RA | c.529G>T (p.Gly177Ter) c.*612G>T (n.*612G>T) n.566G>T c.244+3194G>T (n.244+3194G>T) c.130G>T (p.Gly44Ter) c.397G>T (p.Gly133Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.1290393G>A | CA412235597 | CSF2RA | c.530G>A (p.Gly177Glu) c.*613G>A (n.*613G>A) n.567G>A c.244+3195G>A (n.244+3195G>A) c.131G>A (p.Gly44Glu) c.398G>A (p.Gly133Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.1290393G>C | CA10330857 | CSF2RA | c.530G>C (p.Gly177Ala) c.*613G>C (n.*613G>C) n.567G>C c.244+3195G>C (n.244+3195G>C) c.131G>C (p.Gly44Ala) c.398G>C (p.Gly133Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.1290393G= | CA2411810840 | CSF2RA | c.530G= (p.Gly177=) c.*613G= (n.*613G=) n.567G= c.244+3195G= (n.244+3195G=) c.131G= (p.Gly44=) c.398G= (p.Gly133=) | |
X | g.1290393G>T | CA412235598 | CSF2RA | c.530G>T (p.Gly177Val) c.*613G>T (n.*613G>T) n.567G>T c.244+3195G>T (n.244+3195G>T) c.131G>T (p.Gly44Val) c.398G>T (p.Gly133Val) | |
X | g.1290394A= | CA2411810841 | CSF2RA | c.531A= (p.Gly177=) c.*614A= (n.*614A=) n.568A= c.244+3196A= (n.244+3196A=) c.132A= (p.Gly44=) c.399A= (p.Gly133=) | |
X | g.1290394A>C | CA515297827 | CSF2RA | c.531A>C (p.Gly177=) c.*614A>C (n.*614A>C) n.568A>C c.244+3196A>C (n.244+3196A>C) c.132A>C (p.Gly44=) c.399A>C (p.Gly133=) | |
X | g.1290394A>G | CA515297829 | CSF2RA | c.531A>G (p.Gly177=) c.*614A>G (n.*614A>G) n.568A>G c.244+3196A>G (n.244+3196A>G) c.132A>G (p.Gly44=) c.399A>G (p.Gly133=) | |
X | g.1290394A>T | CA515297828 | CSF2RA | c.531A>T (p.Gly177=) c.*614A>T (n.*614A>T) n.568A>T c.244+3196A>T (n.244+3196A>T) c.132A>T (p.Gly44=) c.399A>T (p.Gly133=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.1290395T>A | CA412235599 | CSF2RA | c.532T>A (p.Cys178Ser) c.*615T>A (n.*615T>A) n.569T>A c.244+3197T>A (n.244+3197T>A) c.133T>A (p.Cys45Ser) c.400T>A (p.Cys134Ser) | |
X | g.1290395T>C | CA412235600 | CSF2RA | c.532T>C (p.Cys178Arg) c.*615T>C (n.*615T>C) n.569T>C c.244+3197T>C (n.244+3197T>C) c.133T>C (p.Cys45Arg) c.400T>C (p.Cys134Arg) | gnomAD v4 |
X | g.1290395T>G | CA412235601 | CSF2RA | c.532T>G (p.Cys178Gly) c.*615T>G (n.*615T>G) n.569T>G c.244+3197T>G (n.244+3197T>G) c.133T>G (p.Cys45Gly) c.400T>G (p.Cys134Gly) | |
X | g.1290396G>A | CA412235602 | CSF2RA | c.533G>A (p.Cys178Tyr) c.*616G>A (n.*616G>A) n.570G>A c.244+3198G>A (n.244+3198G>A) c.134G>A (p.Cys45Tyr) c.401G>A (p.Cys134Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.1290396G>C | CA412235604 | CSF2RA | c.533G>C (p.Cys178Ser) c.*616G>C (n.*616G>C) n.570G>C c.244+3198G>C (n.244+3198G>C) c.134G>C (p.Cys45Ser) c.401G>C (p.Cys134Ser) | |
X | g.1290396G= | CA2411810842 | CSF2RA | c.533G= (p.Cys178=) c.*616G= (n.*616G=) n.570G= c.244+3198G= (n.244+3198G=) c.134G= (p.Cys45=) c.401G= (p.Cys134=) | |
X | g.1290396G>T | CA412235603 | CSF2RA | c.533G>T (p.Cys178Phe) c.*616G>T (n.*616G>T) n.570G>T c.244+3198G>T (n.244+3198G>T) c.134G>T (p.Cys45Phe) c.401G>T (p.Cys134Phe) | |
X | g.1290397T>A | CA412235605 | CSF2RA | c.534T>A (p.Cys178Ter) c.*617T>A (n.*617T>A) n.571T>A c.244+3199T>A (n.244+3199T>A) c.135T>A (p.Cys45Ter) c.402T>A (p.Cys134Ter) | |
X | g.1290397T>C | CA515297830 | CSF2RA | c.534T>C (p.Cys178=) c.*617T>C (n.*617T>C) n.571T>C c.244+3199T>C (n.244+3199T>C) c.135T>C (p.Cys45=) c.402T>C (p.Cys134=) | |
X | g.1290397T>G | CA412235606 | CSF2RA | c.534T>G (p.Cys178Trp) c.*617T>G (n.*617T>G) n.571T>G c.244+3199T>G (n.244+3199T>G) c.135T>G (p.Cys45Trp) c.402T>G (p.Cys134Trp) | |
X | g.1290398C>A | CA412235607 | CSF2RA | c.535C>A (p.His179Asn) c.*618C>A (n.*618C>A) n.572C>A c.244+3200C>A (n.244+3200C>A) c.136C>A (p.His46Asn) c.403C>A (p.His135Asn) | |
X | g.1290398C>G | CA412235608 | CSF2RA | c.535C>G (p.His179Asp) c.*618C>G (n.*618C>G) n.572C>G c.244+3200C>G (n.244+3200C>G) c.136C>G (p.His46Asp) c.403C>G (p.His135Asp) | |
X | g.1290398C>T | CA412235609 | CSF2RA | c.535C>T (p.His179Tyr) c.*618C>T (n.*618C>T) n.572C>T c.244+3200C>T (n.244+3200C>T) c.136C>T (p.His46Tyr) c.403C>T (p.His135Tyr) | |
X | g.1290399A>C | CA412235610 | CSF2RA | c.536A>C (p.His179Pro) c.*619A>C (n.*619A>C) n.573A>C c.244+3201A>C (n.244+3201A>C) c.137A>C (p.His46Pro) c.404A>C (p.His135Pro) | gnomAD v4 |
X | g.1290399A>G | CA412235611 | CSF2RA | c.536A>G (p.His179Arg) c.*619A>G (n.*619A>G) n.573A>G c.244+3201A>G (n.244+3201A>G) c.137A>G (p.His46Arg) c.404A>G (p.His135Arg) | ClinVar dbSNP |
X | g.1290399A>T | CA412235612 | CSF2RA | c.536A>T (p.His179Leu) c.*619A>T (n.*619A>T) n.573A>T c.244+3201A>T (n.244+3201A>T) c.137A>T (p.His46Leu) c.404A>T (p.His135Leu) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.1290400C>A | CA412235613 | CSF2RA | c.537C>A (p.His179Gln) c.*620C>A (n.*620C>A) n.574C>A c.244+3202C>A (n.244+3202C>A) c.138C>A (p.His46Gln) c.405C>A (p.His135Gln) | |
X | g.1290400C= | CA2411810843 | CSF2RA | c.537C= (p.His179=) c.*620C= (n.*620C=) n.574C= c.244+3202C= (n.244+3202C=) c.138C= (p.His46=) c.405C= (p.His135=) | |
X | g.1290400C>G | CA412235614 | CSF2RA | c.537C>G (p.His179Gln) c.*620C>G (n.*620C>G) n.574C>G c.244+3202C>G (n.244+3202C>G) c.138C>G (p.His46Gln) c.405C>G (p.His135Gln) | |
X | g.1290400C>T | CA515297831 | CSF2RA | c.537C>T (p.His179=) c.*620C>T (n.*620C>T) n.574C>T c.244+3202C>T (n.244+3202C>T) c.138C>T (p.His46=) c.405C>T (p.His135=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.1290401C>A | CA412235615 | CSF2RA | c.538C>A (p.Leu180Met) c.*621C>A (n.*621C>A) n.575C>A c.244+3203C>A (n.244+3203C>A) c.139C>A (p.Leu47Met) c.406C>A (p.Leu136Met) | |
X | g.1290401C= | CA2411810844 | CSF2RA | c.538C= (p.Leu180=) c.*621C= (n.*621C=) n.575C= c.244+3203C= (n.244+3203C=) c.139C= (p.Leu47=) c.406C= (p.Leu136=) | |
X | g.1290401C>G | CA412235616 | CSF2RA | c.538C>G (p.Leu180Val) c.*621C>G (n.*621C>G) n.575C>G c.244+3203C>G (n.244+3203C>G) c.139C>G (p.Leu47Val) c.406C>G (p.Leu136Val) | gnomAD v4 |
X | g.1290401C>T | CA515297832 | CSF2RA | c.538C>T (p.Leu180=) c.*621C>T (n.*621C>T) n.575C>T c.244+3203C>T (n.244+3203C>T) c.139C>T (p.Leu47=) c.406C>T (p.Leu136=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.1290402T>A | CA412235619 | CSF2RA | c.539T>A (p.Leu180Gln) c.*622T>A (n.*622T>A) n.576T>A c.244+3204T>A (n.244+3204T>A) c.140T>A (p.Leu47Gln) c.407T>A (p.Leu136Gln) | |
X | g.1290402T>C | CA412235617 | CSF2RA | c.539T>C (p.Leu180Pro) c.*622T>C (n.*622T>C) n.576T>C c.244+3204T>C (n.244+3204T>C) c.140T>C (p.Leu47Pro) c.407T>C (p.Leu136Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.1290402T>G | CA412235618 | CSF2RA | c.539T>G (p.Leu180Arg) c.*622T>G (n.*622T>G) n.576T>G c.244+3204T>G (n.244+3204T>G) c.140T>G (p.Leu47Arg) c.407T>G (p.Leu136Arg) | |
X | g.1290402T= | CA2411810845 | CSF2RA | c.539T= (p.Leu180=) c.*622T= (n.*622T=) n.576T= c.244+3204T= (n.244+3204T=) c.140T= (p.Leu47=) c.407T= (p.Leu136=) | |
X | g.1290403G>A | CA10330858 | CSF2RA | c.540G>A (p.Leu180=) c.*623G>A (n.*623G>A) n.577G>A c.244+3205G>A (n.244+3205G>A) c.141G>A (p.Leu47=) c.408G>A (p.Leu136=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.1290403G>C | CA515297833 | CSF2RA | c.540G>C (p.Leu180=) c.*623G>C (n.*623G>C) n.577G>C c.244+3205G>C (n.244+3205G>C) c.141G>C (p.Leu47=) c.408G>C (p.Leu136=) | |
X | g.1290403G= | CA2411810846 | CSF2RA | c.540G= (p.Leu180=) c.*623G= (n.*623G=) n.577G= c.244+3205G= (n.244+3205G=) c.141G= (p.Leu47=) c.408G= (p.Leu136=) | |
X | g.1290403G>T | CA515297834 | CSF2RA | c.540G>T (p.Leu180=) c.*623G>T (n.*623G>T) n.577G>T c.244+3205G>T (n.244+3205G>T) c.141G>T (p.Leu47=) c.408G>T (p.Leu136=) | |
X | g.1290404G>A | CA412235620 | CSF2RA | c.541G>A (p.Asp181Asn) c.*624G>A (n.*624G>A) n.578G>A c.244+3206G>A (n.244+3206G>A) c.142G>A (p.Asp48Asn) c.409G>A (p.Asp137Asn) | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.1290404G>C | CA412235621 | CSF2RA | c.541G>C (p.Asp181His) c.*624G>C (n.*624G>C) n.578G>C c.244+3206G>C (n.244+3206G>C) c.142G>C (p.Asp48His) c.409G>C (p.Asp137His) | |
X | g.1290404G= | CA2411810847 | CSF2RA | c.541G= (p.Asp181=) c.*624G= (n.*624G=) n.578G= c.244+3206G= (n.244+3206G=) c.142G= (p.Asp48=) c.409G= (p.Asp137=) | |
X | g.1290404G>T | CA412235622 | CSF2RA | c.541G>T (p.Asp181Tyr) c.*624G>T (n.*624G>T) n.578G>T c.244+3206G>T (n.244+3206G>T) c.142G>T (p.Asp48Tyr) c.409G>T (p.Asp137Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.1290405A>C | CA412235623 | CSF2RA | c.542A>C (p.Asp181Ala) c.*625A>C (n.*625A>C) n.579A>C c.244+3207A>C (n.244+3207A>C) c.143A>C (p.Asp48Ala) c.410A>C (p.Asp137Ala) | |
X | g.1290405A>G | CA412235624 | CSF2RA | c.542A>G (p.Asp181Gly) c.*625A>G (n.*625A>G) n.579A>G c.244+3207A>G (n.244+3207A>G) c.143A>G (p.Asp48Gly) c.410A>G (p.Asp137Gly) | |
X | g.1290405A>T | CA412235625 | CSF2RA | c.542A>T (p.Asp181Val) c.*625A>T (n.*625A>T) n.579A>T c.244+3207A>T (n.244+3207A>T) c.143A>T (p.Asp48Val) c.410A>T (p.Asp137Val) | |
X | g.1290406T>A | CA412235626 | CSF2RA | c.543T>A (p.Asp181Glu) c.*626T>A (n.*626T>A) n.580T>A c.244+3208T>A (n.244+3208T>A) c.144T>A (p.Asp48Glu) c.411T>A (p.Asp137Glu) | |
X | g.1290406T>C | CA515297835 | CSF2RA | c.543T>C (p.Asp181=) c.*626T>C (n.*626T>C) n.580T>C c.244+3208T>C (n.244+3208T>C) c.144T>C (p.Asp48=) c.411T>C (p.Asp137=) | |
X | g.1290406T>G | CA412235627 | CSF2RA | c.543T>G (p.Asp181Glu) c.*626T>G (n.*626T>G) n.580T>G c.244+3208T>G (n.244+3208T>G) c.144T>G (p.Asp48Glu) c.411T>G (p.Asp137Glu) | |
X | g.1290407A>C | CA412235628 | CSF2RA | c.544A>C (p.Asn182His) c.*627A>C (n.*627A>C) n.581A>C c.244+3209A>C (n.244+3209A>C) c.145A>C (p.Asn49His) c.412A>C (p.Asn138His) | |
X | g.1290407A>G | CA412235629 | CSF2RA | c.544A>G (p.Asn182Asp) c.*627A>G (n.*627A>G) n.581A>G c.244+3209A>G (n.244+3209A>G) c.145A>G (p.Asn49Asp) c.412A>G (p.Asn138Asp) | |
X | g.1290407A>T | CA412235630 | CSF2RA | c.544A>T (p.Asn182Tyr) c.*627A>T (n.*627A>T) n.581A>T c.244+3209A>T (n.244+3209A>T) c.145A>T (p.Asn49Tyr) c.412A>T (p.Asn138Tyr) | |
X | g.1290408A>C | CA412235632 | CSF2RA | c.545A>C (p.Asn182Thr) c.*628A>C (n.*628A>C) n.582A>C c.244+3210A>C (n.244+3210A>C) c.146A>C (p.Asn49Thr) c.413A>C (p.Asn138Thr) | |
X | g.1290408A>G | CA412235633 | CSF2RA | c.545A>G (p.Asn182Ser) c.*628A>G (n.*628A>G) n.582A>G c.244+3210A>G (n.244+3210A>G) c.146A>G (p.Asn49Ser) c.413A>G (p.Asn138Ser) | |
X | g.1290408A>T | CA412235631 | CSF2RA | c.545A>T (p.Asn182Ile) c.*628A>T (n.*628A>T) n.582A>T c.244+3210A>T (n.244+3210A>T) c.146A>T (p.Asn49Ile) c.413A>T (p.Asn138Ile) | |
X | g.1290409C>A | CA412235635 | CSF2RA | c.546C>A (p.Asn182Lys) c.*629C>A (n.*629C>A) n.583C>A c.244+3211C>A (n.244+3211C>A) c.147C>A (p.Asn49Lys) c.414C>A (p.Asn138Lys) | |
X | g.1290409C>G | CA412235634 | CSF2RA | c.546C>G (p.Asn182Lys) c.*629C>G (n.*629C>G) n.583C>G c.244+3211C>G (n.244+3211C>G) c.147C>G (p.Asn49Lys) c.414C>G (p.Asn138Lys) | |
X | g.1290409C>T | CA515297836 | CSF2RA | c.546C>T (p.Asn182=) c.*629C>T (n.*629C>T) n.583C>T c.244+3211C>T (n.244+3211C>T) c.147C>T (p.Asn49=) c.414C>T (p.Asn138=) | gnomAD v4 |
X | g.1290410del | CA2580615359 | CSF2RA | c.547del (p.Leu183CysfsTer4) c.*630del (n.*630del) n.584del c.244+3212del (n.244+3212del) c.148del (p.Leu50CysfsTer4) c.415del (p.Leu139CysfsTer4) | ClinVar dbSNP |
X | g.1290410C>A | CA412235636 | CSF2RA | c.547C>A (p.Leu183Met) c.*630C>A (n.*630C>A) n.584C>A c.244+3212C>A (n.244+3212C>A) c.148C>A (p.Leu50Met) c.415C>A (p.Leu139Met) | gnomAD v4 |
X | g.1290410C= | CA2411810848 | CSF2RA | c.547C= (p.Leu183=) c.*630C= (n.*630C=) n.584C= c.244+3212C= (n.244+3212C=) c.148C= (p.Leu50=) c.415C= (p.Leu139=) | |
X | g.1290410C>G | CA10330859 | CSF2RA | c.547C>G (p.Leu183Val) c.*630C>G (n.*630C>G) n.584C>G c.244+3212C>G (n.244+3212C>G) c.148C>G (p.Leu50Val) c.415C>G (p.Leu139Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.1290410C>T | CA10330860 | CSF2RA | c.547C>T (p.Leu183=) c.*630C>T (n.*630C>T) n.584C>T c.244+3212C>T (n.244+3212C>T) c.148C>T (p.Leu50=) c.415C>T (p.Leu139=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.1290411T>A | CA412235637 | CSF2RA | c.548T>A (p.Leu183Gln) c.*631T>A (n.*631T>A) n.585T>A c.244+3213T>A (n.244+3213T>A) c.149T>A (p.Leu50Gln) c.416T>A (p.Leu139Gln) | |
X | g.1290411T>C | CA412235638 | CSF2RA | c.548T>C (p.Leu183Pro) c.*631T>C (n.*631T>C) n.585T>C c.244+3213T>C (n.244+3213T>C) c.149T>C (p.Leu50Pro) c.416T>C (p.Leu139Pro) | |
X | g.1290411T>G | CA412235639 | CSF2RA | c.548T>G (p.Leu183Arg) c.*631T>G (n.*631T>G) n.585T>G c.244+3213T>G (n.244+3213T>G) c.149T>G (p.Leu50Arg) c.416T>G (p.Leu139Arg) | |
X | g.1290412G>A | CA515297837 | CSF2RA | c.549G>A (p.Leu183=) c.*632G>A (n.*632G>A) n.586G>A c.244+3214G>A (n.244+3214G>A) c.150G>A (p.Leu50=) c.417G>A (p.Leu139=) | gnomAD v4 |
X | g.1290412G>C | CA10330861 | CSF2RA | c.549G>C (p.Leu183=) c.*632G>C (n.*632G>C) n.586G>C c.244+3214G>C (n.244+3214G>C) c.150G>C (p.Leu50=) c.417G>C (p.Leu139=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.1290412G= | CA2411810849 | CSF2RA | c.549G= (p.Leu183=) c.*632G= (n.*632G=) n.586G= c.244+3214G= (n.244+3214G=) c.150G= (p.Leu50=) c.417G= (p.Leu139=) | |
X | g.1290412G>T | CA515297838 | CSF2RA | c.549G>T (p.Leu183=) c.*632G>T (n.*632G>T) n.586G>T c.244+3214G>T (n.244+3214G>T) c.150G>T (p.Leu50=) c.417G>T (p.Leu139=) | |
X | g.1290413T>A | CA412235640 | CSF2RA | c.550T>A (p.Ser184Thr) c.*633T>A (n.*633T>A) n.587T>A c.244+3215T>A (n.244+3215T>A) c.151T>A (p.Ser51Thr) c.418T>A (p.Ser140Thr) | |
X | g.1290413T>C | CA412235642 | CSF2RA | c.550T>C (p.Ser184Pro) c.*633T>C (n.*633T>C) n.587T>C c.244+3215T>C (n.244+3215T>C) c.151T>C (p.Ser51Pro) c.418T>C (p.Ser140Pro) | |
X | g.1290413T>G | CA412235641 | CSF2RA | c.550T>G (p.Ser184Ala) c.*633T>G (n.*633T>G) n.587T>G c.244+3215T>G (n.244+3215T>G) c.151T>G (p.Ser51Ala) c.418T>G (p.Ser140Ala) | |
X | g.1290414C>A | CA412235643 | CSF2RA | c.551C>A (p.Ser184Ter) c.*634C>A (n.*634C>A) n.588C>A c.244+3216C>A (n.244+3216C>A) c.152C>A (p.Ser51Ter) c.419C>A (p.Ser140Ter) | gnomAD v4 |
X | g.1290414C>G | CA412235644 | CSF2RA | c.551C>G (p.Ser184Ter) c.*634C>G (n.*634C>G) n.588C>G c.244+3216C>G (n.244+3216C>G) c.152C>G (p.Ser51Ter) c.419C>G (p.Ser140Ter) | |
X | g.1290414C>T | CA412235645 | CSF2RA | c.551C>T (p.Ser184Leu) c.*634C>T (n.*634C>T) n.588C>T c.244+3216C>T (n.244+3216C>T) c.152C>T (p.Ser51Leu) c.419C>T (p.Ser140Leu) | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.1290415A= | CA2411810850 | CSF2RA | c.552A= (p.Ser184=) c.*635A= (n.*635A=) n.589A= c.244+3217A= (n.244+3217A=) c.153A= (p.Ser51=) c.420A= (p.Ser140=) | |
X | g.1290415A>C | CA515297839 | CSF2RA | c.552A>C (p.Ser184=) c.*635A>C (n.*635A>C) n.589A>C c.244+3217A>C (n.244+3217A>C) c.153A>C (p.Ser51=) c.420A>C (p.Ser140=) | |
X | g.1290415A>G | CA10330862 | CSF2RA | c.552A>G (p.Ser184=) c.*635A>G (n.*635A>G) n.589A>G c.244+3217A>G (n.244+3217A>G) c.153A>G (p.Ser51=) c.420A>G (p.Ser140=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.1290415A>T | CA515297840 | CSF2RA | c.552A>T (p.Ser184=) c.*635A>T (n.*635A>T) n.589A>T c.244+3217A>T (n.244+3217A>T) c.153A>T (p.Ser51=) c.420A>T (p.Ser140=) | |
X | g.1290416G>A | CA412235646 | CSF2RA | c.553G>A (p.Gly185Arg) c.*636G>A (n.*636G>A) n.590G>A c.244+3218G>A (n.244+3218G>A) c.154G>A (p.Gly52Arg) c.421G>A (p.Gly141Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.1290416G>C | CA412235648 | CSF2RA | c.553G>C (p.Gly185Arg) c.*636G>C (n.*636G>C) n.590G>C c.244+3218G>C (n.244+3218G>C) c.154G>C (p.Gly52Arg) c.421G>C (p.Gly141Arg) | |
X | g.1290416G= | CA2411810851 | CSF2RA | c.553G= (p.Gly185=) c.*636G= (n.*636G=) n.590G= c.244+3218G= (n.244+3218G=) c.154G= (p.Gly52=) c.421G= (p.Gly141=) | |
X | g.1290416G>T | CA412235647 | CSF2RA | c.553G>T (p.Gly185Ter) c.*636G>T (n.*636G>T) n.590G>T c.244+3218G>T (n.244+3218G>T) c.154G>T (p.Gly52Ter) c.421G>T (p.Gly141Ter) | |
X | g.1290417G>A | CA412235649 | CSF2RA | c.554G>A (p.Gly185Glu) c.*637G>A (n.*637G>A) n.591G>A c.244+3219G>A (n.244+3219G>A) c.155G>A (p.Gly52Glu) c.422G>A (p.Gly141Glu) | |
X | g.1290417G>C | CA412235650 | CSF2RA | c.554G>C (p.Gly185Ala) c.*637G>C (n.*637G>C) n.591G>C c.244+3219G>C (n.244+3219G>C) c.155G>C (p.Gly52Ala) c.422G>C (p.Gly141Ala) | |
X | g.1290417G>T | CA412235651 | CSF2RA | c.554G>T (p.Gly185Val) c.*637G>T (n.*637G>T) n.591G>T c.244+3219G>T (n.244+3219G>T) c.155G>T (p.Gly52Val) c.422G>T (p.Gly141Val) | |
X | g.1290418A= | CA2411810852 | CSF2RA | c.555A= (p.Gly185=) c.*638A= (n.*638A=) n.592A= c.244+3220A= (n.244+3220A=) c.156A= (p.Gly52=) c.423A= (p.Gly141=) | |
X | g.1290418A>C | CA515297841 | CSF2RA | c.555A>C (p.Gly185=) c.*638A>C (n.*638A>C) n.592A>C c.244+3220A>C (n.244+3220A>C) c.156A>C (p.Gly52=) c.423A>C (p.Gly141=) | |
X | g.1290418A>G | CA515297842 | CSF2RA | c.555A>G (p.Gly185=) c.*638A>G (n.*638A>G) n.592A>G c.244+3220A>G (n.244+3220A>G) c.156A>G (p.Gly52=) c.423A>G (p.Gly141=) | ClinVar |
X | g.1290418A>T | CA10330863 | CSF2RA | c.555A>T (p.Gly185=) c.*638A>T (n.*638A>T) n.592A>T c.244+3220A>T (n.244+3220A>T) c.156A>T (p.Gly52=) c.423A>T (p.Gly141=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.1290419T>A | CA412235652 | CSF2RA | c.556T>A (p.Leu186Ile) c.*639T>A (n.*639T>A) n.593T>A c.244+3221T>A (n.244+3221T>A) c.157T>A (p.Leu53Ile) c.424T>A (p.Leu142Ile) | |
X | g.1290419T>C | CA10330864 | CSF2RA | c.556T>C (p.Leu186=) c.*639T>C (n.*639T>C) n.593T>C c.244+3221T>C (n.244+3221T>C) c.157T>C (p.Leu53=) c.424T>C (p.Leu142=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.1290419T>G | CA412235653 | CSF2RA | c.556T>G (p.Leu186Val) c.*639T>G (n.*639T>G) n.593T>G c.244+3221T>G (n.244+3221T>G) c.157T>G (p.Leu53Val) c.424T>G (p.Leu142Val) | |
X | g.1290419T= | CA2411810853 | CSF2RA | c.556T= (p.Leu186=) c.*639T= (n.*639T=) n.593T= c.244+3221T= (n.244+3221T=) c.157T= (p.Leu53=) c.424T= (p.Leu142=) | |
X | g.1290420T>A | CA412235654 | CSF2RA | c.557T>A (p.Leu186Ter) c.*640T>A (n.*640T>A) n.594T>A c.244+3222T>A (n.244+3222T>A) c.158T>A (p.Leu53Ter) c.425T>A (p.Leu142Ter) | |
X | g.1290420T>C | CA412235655 | CSF2RA | c.557T>C (p.Leu186Ser) c.*640T>C (n.*640T>C) n.594T>C c.244+3222T>C (n.244+3222T>C) c.158T>C (p.Leu53Ser) c.425T>C (p.Leu142Ser) | |
X | g.1290420T>G | CA412235656 | CSF2RA | c.557T>G (p.Leu186Ter) c.*640T>G (n.*640T>G) n.594T>G c.244+3222T>G (n.244+3222T>G) c.158T>G (p.Leu53Ter) c.425T>G (p.Leu142Ter) | |
X | g.1290421A>C | CA412235657 | CSF2RA | c.558A>C (p.Leu186Phe) c.*641A>C (n.*641A>C) n.595A>C c.244+3223A>C (n.244+3223A>C) c.159A>C (p.Leu53Phe) c.426A>C (p.Leu142Phe) | |
X | g.1290421A>G | CA515297843 | CSF2RA | c.558A>G (p.Leu186=) c.*641A>G (n.*641A>G) n.595A>G c.244+3223A>G (n.244+3223A>G) c.159A>G (p.Leu53=) c.426A>G (p.Leu142=) | |
X | g.1290421A>T | CA412235658 | CSF2RA | c.558A>T (p.Leu186Phe) c.*641A>T (n.*641A>T) n.595A>T c.244+3223A>T (n.244+3223A>T) c.159A>T (p.Leu53Phe) c.426A>T (p.Leu142Phe) | |
X | g.1290422A>C | CA412235659 | CSF2RA | c.559A>C (p.Thr187Pro) c.*642A>C (n.*642A>C) n.596A>C c.244+3224A>C (n.244+3224A>C) c.160A>C (p.Thr54Pro) c.427A>C (p.Thr143Pro) | |
X | g.1290422A>G | CA412235661 | CSF2RA | c.559A>G (p.Thr187Ala) c.*642A>G (n.*642A>G) n.596A>G c.244+3224A>G (n.244+3224A>G) c.160A>G (p.Thr54Ala) c.427A>G (p.Thr143Ala) | |
X | g.1290422A>T | CA412235660 | CSF2RA | c.559A>T (p.Thr187Ser) c.*642A>T (n.*642A>T) n.596A>T c.244+3224A>T (n.244+3224A>T) c.160A>T (p.Thr54Ser) c.427A>T (p.Thr143Ser) | |
X | g.1290423C>A | CA412235662 | CSF2RA | c.560C>A (p.Thr187Lys) c.*643C>A (n.*643C>A) n.597C>A c.244+3225C>A (n.244+3225C>A) c.161C>A (p.Thr54Lys) c.428C>A (p.Thr143Lys) | |
X | g.1290423C= | CA2411810854 | CSF2RA | c.560C= (p.Thr187=) c.*643C= (n.*643C=) n.597C= c.244+3225C= (n.244+3225C=) c.161C= (p.Thr54=) c.428C= (p.Thr143=) | |
X | g.1290423C>G | CA10330865 | CSF2RA | c.560C>G (p.Thr187Arg) c.*643C>G (n.*643C>G) n.597C>G c.244+3225C>G (n.244+3225C>G) c.161C>G (p.Thr54Arg) c.428C>G (p.Thr143Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.1290423C>T | CA10330866 | CSF2RA | c.560C>T (p.Thr187Met) c.*643C>T (n.*643C>T) n.597C>T c.244+3225C>T (n.244+3225C>T) c.161C>T (p.Thr54Met) c.428C>T (p.Thr143Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.1290424G>A | CA182858 | CSF2RA | c.561G>A (p.Thr187=) c.*644G>A (n.*644G>A) n.598G>A c.244+3226G>A (n.244+3226G>A) c.162G>A (p.Thr54=) c.429G>A (p.Thr143=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.1290424G>C | CA515297844 | CSF2RA | c.561G>C (p.Thr187=) c.*644G>C (n.*644G>C) n.598G>C c.244+3226G>C (n.244+3226G>C) c.162G>C (p.Thr54=) c.429G>C (p.Thr143=) | |
X | g.1290424G= | CA2411810855 | CSF2RA | c.561G= (p.Thr187=) c.*644G= (n.*644G=) n.598G= c.244+3226G= (n.244+3226G=) c.162G= (p.Thr54=) c.429G= (p.Thr143=) | |
X | g.1290424G>T | CA515297845 | CSF2RA | c.561G>T (p.Thr187=) c.*644G>T (n.*644G>T) n.598G>T c.244+3226G>T (n.244+3226G>T) c.162G>T (p.Thr54=) c.429G>T (p.Thr143=) | |
X | g.1290425T>A | CA412235663 | CSF2RA | c.562T>A (p.Ser188Thr) c.*645T>A (n.*645T>A) n.599T>A c.244+3227T>A (n.244+3227T>A) c.163T>A (p.Ser55Thr) c.430T>A (p.Ser144Thr) | |
X | g.1290425T>C | CA412235664 | CSF2RA | c.562T>C (p.Ser188Pro) c.*645T>C (n.*645T>C) n.599T>C c.244+3227T>C (n.244+3227T>C) c.163T>C (p.Ser55Pro) c.430T>C (p.Ser144Pro) | |
X | g.1290425T>G | CA412235665 | CSF2RA | c.562T>G (p.Ser188Ala) c.*645T>G (n.*645T>G) n.599T>G c.244+3227T>G (n.244+3227T>G) c.163T>G (p.Ser55Ala) c.430T>G (p.Ser144Ala) | |
X | g.1290426C>A | CA412235666 | CSF2RA | c.563C>A (p.Ser188Tyr) c.*646C>A (n.*646C>A) n.600C>A c.244+3228C>A (n.244+3228C>A) c.164C>A (p.Ser55Tyr) c.431C>A (p.Ser144Tyr) | |
X | g.1290426C>G | CA412235667 | CSF2RA | c.563C>G (p.Ser188Cys) c.*646C>G (n.*646C>G) n.600C>G c.244+3228C>G (n.244+3228C>G) c.164C>G (p.Ser55Cys) c.431C>G (p.Ser144Cys) | |
X | g.1290426C>T | CA412235668 | CSF2RA | c.563C>T (p.Ser188Phe) c.*646C>T (n.*646C>T) n.600C>T c.244+3228C>T (n.244+3228C>T) c.164C>T (p.Ser55Phe) c.431C>T (p.Ser144Phe) | |
X | g.1290427T>A | CA515297846 | CSF2RA | c.564T>A (p.Ser188=) c.*647T>A (n.*647T>A) n.601T>A c.244+3229T>A (n.244+3229T>A) c.165T>A (p.Ser55=) c.432T>A (p.Ser144=) | |
X | g.1290427T>C | CA515297847 | CSF2RA | c.564T>C (p.Ser188=) c.*647T>C (n.*647T>C) n.601T>C c.244+3229T>C (n.244+3229T>C) c.165T>C (p.Ser55=) c.432T>C (p.Ser144=) | |
X | g.1290427T>G | CA515297848 | CSF2RA | c.564T>G (p.Ser188=) c.*647T>G (n.*647T>G) n.601T>G c.244+3229T>G (n.244+3229T>G) c.165T>G (p.Ser55=) c.432T>G (p.Ser144=) | |
X | g.1290428C>A | CA412235669 | CSF2RA | c.565C>A (p.Arg189Ser) c.*648C>A (n.*648C>A) n.602C>A c.244+3230C>A (n.244+3230C>A) c.166C>A (p.Arg56Ser) c.433C>A (p.Arg145Ser) | |
X | g.1290428C= | CA2411810856 | CSF2RA | c.565C= (p.Arg189=) c.*648C= (n.*648C=) n.602C= c.244+3230C= (n.244+3230C=) c.166C= (p.Arg56=) c.433C= (p.Arg145=) | |
X | g.1290428C>G | CA412235670 | CSF2RA | c.565C>G (p.Arg189Gly) c.*648C>G (n.*648C>G) n.602C>G c.244+3230C>G (n.244+3230C>G) c.166C>G (p.Arg56Gly) c.433C>G (p.Arg145Gly) | |
X | g.1290428C>T | CA10330867 | CSF2RA | c.565C>T (p.Arg189Cys) c.*648C>T (n.*648C>T) n.602C>T c.244+3230C>T (n.244+3230C>T) c.166C>T (p.Arg56Cys) c.433C>T (p.Arg145Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.1290429G>A | CA10330868 | CSF2RA | c.566G>A (p.Arg189His) c.*649G>A (n.*649G>A) n.603G>A c.244+3231G>A (n.244+3231G>A) c.167G>A (p.Arg56His) c.434G>A (p.Arg145His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.1290429G>C | CA412235671 | CSF2RA | c.566G>C (p.Arg189Pro) c.*649G>C (n.*649G>C) n.603G>C c.244+3231G>C (n.244+3231G>C) c.167G>C (p.Arg56Pro) c.434G>C (p.Arg145Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.1290429G= | CA2411810857 | CSF2RA | c.566G= (p.Arg189=) c.*649G= (n.*649G=) n.603G= c.244+3231G= (n.244+3231G=) c.167G= (p.Arg56=) c.434G= (p.Arg145=) | |
X | g.1290429G>T | CA412235672 | CSF2RA | c.566G>T (p.Arg189Leu) c.*649G>T (n.*649G>T) n.603G>T c.244+3231G>T (n.244+3231G>T) c.167G>T (p.Arg56Leu) c.434G>T (p.Arg145Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.1290430C>A | CA515297850 | CSF2RA | c.567C>A (p.Arg189=) c.*650C>A (n.*650C>A) n.604C>A c.244+3232C>A (n.244+3232C>A) c.168C>A (p.Arg56=) c.435C>A (p.Arg145=) | |
X | g.1290430C= | CA2411810858 | CSF2RA | c.567C= (p.Arg189=) c.*650C= (n.*650C=) n.604C= c.244+3232C= (n.244+3232C=) c.168C= (p.Arg56=) c.435C= (p.Arg145=) | |
X | g.1290430C>G | CA515297849 | CSF2RA | c.567C>G (p.Arg189=) c.*650C>G (n.*650C>G) n.604C>G c.244+3232C>G (n.244+3232C>G) c.168C>G (p.Arg56=) c.435C>G (p.Arg145=) | |
X | g.1290430C>T | CA515297851 | CSF2RA | c.567C>T (p.Arg189=) c.*650C>T (n.*650C>T) n.604C>T c.244+3232C>T (n.244+3232C>T) c.168C>T (p.Arg56=) c.435C>T (p.Arg145=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.1290431A= | CA2411810859 | CSF2RA | c.568A= (p.Asn190=) c.*651A= (n.*651A=) n.605A= c.244+3233A= (n.244+3233A=) c.169A= (p.Asn57=) c.436A= (p.Asn146=) | |
X | g.1290431A>C | CA412235673 | CSF2RA | c.568A>C (p.Asn190His) c.*651A>C (n.*651A>C) n.605A>C c.244+3233A>C (n.244+3233A>C) c.169A>C (p.Asn57His) c.436A>C (p.Asn146His) | |
X | g.1290431A>G | CA412235674 | CSF2RA | c.568A>G (p.Asn190Asp) c.*651A>G (n.*651A>G) n.605A>G c.244+3233A>G (n.244+3233A>G) c.169A>G (p.Asn57Asp) c.436A>G (p.Asn146Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.1290431A>T | CA412235675 | CSF2RA | c.568A>T (p.Asn190Tyr) c.*651A>T (n.*651A>T) n.605A>T c.244+3233A>T (n.244+3233A>T) c.169A>T (p.Asn57Tyr) c.436A>T (p.Asn146Tyr) | |
X | g.1290432A= | CA2411810860 | CSF2RA | c.569A= (p.Asn190=) c.*652A= (n.*652A=) n.606A= c.244+3234A= (n.244+3234A=) c.170A= (p.Asn57=) c.437A= (p.Asn146=) | |
X | g.1290432A>C | CA412235676 | CSF2RA | c.569A>C (p.Asn190Thr) c.*652A>C (n.*652A>C) n.606A>C c.244+3234A>C (n.244+3234A>C) c.170A>C (p.Asn57Thr) c.437A>C (p.Asn146Thr) | |
X | g.1290432A>G | CA412235677 | CSF2RA | c.569A>G (p.Asn190Ser) c.*652A>G (n.*652A>G) n.606A>G c.244+3234A>G (n.244+3234A>G) c.170A>G (p.Asn57Ser) c.437A>G (p.Asn146Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.1290432A>T | CA412235678 | CSF2RA | c.569A>T (p.Asn190Ile) c.*652A>T (n.*652A>T) n.606A>T c.244+3234A>T (n.244+3234A>T) c.170A>T (p.Asn57Ile) c.437A>T (p.Asn146Ile) | |
X | g.1290433T>A | CA412235679 | CSF2RA | c.570T>A (p.Asn190Lys) c.*653T>A (n.*653T>A) n.607T>A c.244+3235T>A (n.244+3235T>A) c.171T>A (p.Asn57Lys) c.438T>A (p.Asn146Lys) | |
X | g.1290433T>C | CA515297852 | CSF2RA | c.570T>C (p.Asn190=) c.*653T>C (n.*653T>C) n.607T>C c.244+3235T>C (n.244+3235T>C) c.171T>C (p.Asn57=) c.438T>C (p.Asn146=) | gnomAD v4 |
X | g.1290433T>G | CA412235680 | CSF2RA | c.570T>G (p.Asn190Lys) c.*653T>G (n.*653T>G) n.607T>G c.244+3235T>G (n.244+3235T>G) c.171T>G (p.Asn57Lys) c.438T>G (p.Asn146Lys) | |
X | g.1290434T>A | CA412235681 | CSF2RA | c.571T>A (p.Tyr191Asn) c.*654T>A (n.*654T>A) n.608T>A c.244+3236T>A (n.244+3236T>A) c.172T>A (p.Tyr58Asn) c.439T>A (p.Tyr147Asn) | |
X | g.1290434T>C | CA412235682 | CSF2RA | c.571T>C (p.Tyr191His) c.*654T>C (n.*654T>C) n.608T>C c.244+3236T>C (n.244+3236T>C) c.172T>C (p.Tyr58His) c.439T>C (p.Tyr147His) | |
X | g.1290434T>G | CA412235683 | CSF2RA | c.571T>G (p.Tyr191Asp) c.*654T>G (n.*654T>G) n.608T>G c.244+3236T>G (n.244+3236T>G) c.172T>G (p.Tyr58Asp) c.439T>G (p.Tyr147Asp) | |
X | g.1290435A= | CA2411810861 | CSF2RA | c.572A= (p.Tyr191=) c.*655A= (n.*655A=) n.609A= c.244+3237A= (n.244+3237A=) c.173A= (p.Tyr58=) c.440A= (p.Tyr147=) | |
X | g.1290435A>C | CA412235685 | CSF2RA | c.572A>C (p.Tyr191Ser) c.*655A>C (n.*655A>C) n.609A>C c.244+3237A>C (n.244+3237A>C) c.173A>C (p.Tyr58Ser) c.440A>C (p.Tyr147Ser) | |
X | g.1290435A>G | CA412235684 | CSF2RA | c.572A>G (p.Tyr191Cys) c.*655A>G (n.*655A>G) n.609A>G c.244+3237A>G (n.244+3237A>G) c.173A>G (p.Tyr58Cys) c.440A>G (p.Tyr147Cys) | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.1290435A>T | CA10330869 | CSF2RA | c.572A>T (p.Tyr191Phe) c.*655A>T (n.*655A>T) n.609A>T c.244+3237A>T (n.244+3237A>T) c.173A>T (p.Tyr58Phe) c.440A>T (p.Tyr147Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.1290436C>A | CA412235686 | CSF2RA | c.573C>A (p.Tyr191Ter) c.*656C>A (n.*656C>A) n.610C>A c.244+3238C>A (n.244+3238C>A) c.174C>A (p.Tyr58Ter) c.441C>A (p.Tyr147Ter) | |
X | g.1290436C= | CA2411810862 | CSF2RA | c.573C= (p.Tyr191=) c.*656C= (n.*656C=) n.610C= c.244+3238C= (n.244+3238C=) c.174C= (p.Tyr58=) c.441C= (p.Tyr147=) | |
X | g.1290436C>G | CA412235687 | CSF2RA | c.573C>G (p.Tyr191Ter) c.*656C>G (n.*656C>G) n.610C>G c.244+3238C>G (n.244+3238C>G) c.174C>G (p.Tyr58Ter) c.441C>G (p.Tyr147Ter) | |
X | g.1290436C>T | CA515297853 | CSF2RA | c.573C>T (p.Tyr191=) c.*656C>T (n.*656C>T) n.610C>T c.244+3238C>T (n.244+3238C>T) c.174C>T (p.Tyr58=) c.441C>T (p.Tyr147=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.1290437T>A | CA412235688 | CSF2RA | c.574T>A (p.Phe192Ile) c.*657T>A (n.*657T>A) n.611T>A c.244+3239T>A (n.244+3239T>A) c.175T>A (p.Phe59Ile) c.442T>A (p.Phe148Ile) | |
X | g.1290437T>C | CA412235689 | CSF2RA | c.574T>C (p.Phe192Leu) c.*657T>C (n.*657T>C) n.611T>C c.244+3239T>C (n.244+3239T>C) c.175T>C (p.Phe59Leu) c.442T>C (p.Phe148Leu) | |
X | g.1290437T>G | CA412235690 | CSF2RA | c.574T>G (p.Phe192Val) c.*657T>G (n.*657T>G) n.611T>G c.244+3239T>G (n.244+3239T>G) c.175T>G (p.Phe59Val) c.442T>G (p.Phe148Val) | |
X | g.1290438T>A | CA10330870 | CSF2RA | c.575T>A (p.Phe192Tyr) c.*658T>A (n.*658T>A) n.612T>A c.244+3240T>A (n.244+3240T>A) c.176T>A (p.Phe59Tyr) c.443T>A (p.Phe148Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.1290438T>C | CA412235691 | CSF2RA | c.575T>C (p.Phe192Ser) c.*658T>C (n.*658T>C) n.612T>C c.244+3240T>C (n.244+3240T>C) c.176T>C (p.Phe59Ser) c.443T>C (p.Phe148Ser) | |
X | g.1290438T>G | CA412235692 | CSF2RA | c.575T>G (p.Phe192Cys) c.*658T>G (n.*658T>G) n.612T>G c.244+3240T>G (n.244+3240T>G) c.176T>G (p.Phe59Cys) c.443T>G (p.Phe148Cys) | |
X | g.1290438T= | CA2411810863 | CSF2RA | c.575T= (p.Phe192=) c.*658T= (n.*658T=) n.612T= c.244+3240T= (n.244+3240T=) c.176T= (p.Phe59=) c.443T= (p.Phe148=) | |
X | g.1290439T>A | CA412235693 | CSF2RA | c.576T>A (p.Phe192Leu) c.*659T>A (n.*659T>A) n.613T>A c.244+3241T>A (n.244+3241T>A) c.177T>A (p.Phe59Leu) c.444T>A (p.Phe148Leu) | |
X | g.1290439T>C | CA515297854 | CSF2RA | c.576T>C (p.Phe192=) c.*659T>C (n.*659T>C) n.613T>C c.244+3241T>C (n.244+3241T>C) c.177T>C (p.Phe59=) c.444T>C (p.Phe148=) | gnomAD v4 |
X | g.1290439T>G | CA412235694 | CSF2RA | c.576T>G (p.Phe192Leu) c.*659T>G (n.*659T>G) n.613T>G c.244+3241T>G (n.244+3241T>G) c.177T>G (p.Phe59Leu) c.444T>G (p.Phe148Leu) | |
X | g.1290440C>A | CA10330871 | CSF2RA | c.577C>A (p.Leu193Met) c.*660C>A (n.*660C>A) n.614C>A c.244+3242C>A (n.244+3242C>A) c.178C>A (p.Leu60Met) c.445C>A (p.Leu149Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.1290440C= | CA2411810864 | CSF2RA | c.577C= (p.Leu193=) c.*660C= (n.*660C=) n.614C= c.244+3242C= (n.244+3242C=) c.178C= (p.Leu60=) c.445C= (p.Leu149=) | |
X | g.1290440C>G | CA412235695 | CSF2RA | c.577C>G (p.Leu193Val) c.*660C>G (n.*660C>G) n.614C>G c.244+3242C>G (n.244+3242C>G) c.178C>G (p.Leu60Val) c.445C>G (p.Leu149Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.1290440C>T | CA515297855 | CSF2RA | c.577C>T (p.Leu193=) c.*660C>T (n.*660C>T) n.614C>T c.244+3242C>T (n.244+3242C>T) c.178C>T (p.Leu60=) c.445C>T (p.Leu149=) | |
X | g.1290441T>A | CA412235696 | CSF2RA | c.578T>A (p.Leu193Gln) c.*661T>A (n.*661T>A) n.615T>A c.244+3243T>A (n.244+3243T>A) c.179T>A (p.Leu60Gln) c.446T>A (p.Leu149Gln) | |
X | g.1290441T>C | CA412235697 | CSF2RA | c.578T>C (p.Leu193Pro) c.*661T>C (n.*661T>C) n.615T>C c.244+3243T>C (n.244+3243T>C) c.179T>C (p.Leu60Pro) c.446T>C (p.Leu149Pro) | dbSNP |
X | g.1290441T>G | CA412235698 | CSF2RA | c.578T>G (p.Leu193Arg) c.*661T>G (n.*661T>G) n.615T>G c.244+3243T>G (n.244+3243T>G) c.179T>G (p.Leu60Arg) c.446T>G (p.Leu149Arg) | |
X | g.1290441T= | CA2411810865 | CSF2RA | c.578T= (p.Leu193=) c.*661T= (n.*661T=) n.615T= c.244+3243T= (n.244+3243T=) c.179T= (p.Leu60=) c.446T= (p.Leu149=) | |
X | g.1290442G>A | CA515297856 | CSF2RA | c.579G>A (p.Leu193=) c.*662G>A (n.*662G>A) n.616G>A c.244+3244G>A (n.244+3244G>A) c.180G>A (p.Leu60=) c.447G>A (p.Leu149=) | |
X | g.1290442G>C | CA515297857 | CSF2RA | c.579G>C (p.Leu193=) c.*662G>C (n.*662G>C) n.616G>C c.244+3244G>C (n.244+3244G>C) c.180G>C (p.Leu60=) c.447G>C (p.Leu149=) | gnomAD v4 |
X | g.1290442G>T | CA515297858 | CSF2RA | c.579G>T (p.Leu193=) c.*662G>T (n.*662G>T) n.616G>T c.244+3244G>T (n.244+3244G>T) c.180G>T (p.Leu60=) c.447G>T (p.Leu149=) | gnomAD v4 |
X | g.1290443G>A | CA412235699 | CSF2RA | c.580G>A (p.Val194Ile) c.*663G>A (n.*663G>A) n.617G>A c.244+3245G>A (n.244+3245G>A) c.181G>A (p.Val61Ile) c.448G>A (p.Val150Ile) | ClinVar dbSNP |
X | g.1290443G>C | CA412235701 | CSF2RA | c.580G>C (p.Val194Leu) c.*663G>C (n.*663G>C) n.617G>C c.244+3245G>C (n.244+3245G>C) c.181G>C (p.Val61Leu) c.448G>C (p.Val150Leu) | gnomAD v4 |
X | g.1290443G= | CA2411810866 | CSF2RA | c.580G= (p.Val194=) c.*663G= (n.*663G=) n.617G= c.244+3245G= (n.244+3245G=) c.181G= (p.Val61=) c.448G= (p.Val150=) | |
X | g.1290443G>T | CA412235700 | CSF2RA | c.580G>T (p.Val194Phe) c.*663G>T (n.*663G>T) n.617G>T c.244+3245G>T (n.244+3245G>T) c.181G>T (p.Val61Phe) c.448G>T (p.Val150Phe) | |
X | g.1290444T>A | CA412235702 | CSF2RA | c.581T>A (p.Val194Asp) c.*664T>A (n.*664T>A) n.618T>A c.244+3246T>A (n.244+3246T>A) c.182T>A (p.Val61Asp) c.449T>A (p.Val150Asp) | |
X | g.1290444T>C | CA412235703 | CSF2RA | c.581T>C (p.Val194Ala) c.*664T>C (n.*664T>C) n.618T>C c.244+3246T>C (n.244+3246T>C) c.182T>C (p.Val61Ala) c.449T>C (p.Val150Ala) | |
X | g.1290444T>G | CA412235704 | CSF2RA | c.581T>G (p.Val194Gly) c.*664T>G (n.*664T>G) n.618T>G c.244+3246T>G (n.244+3246T>G) c.182T>G (p.Val61Gly) c.449T>G (p.Val150Gly) | ClinVar |
X | g.1290445T>A | CA515297859 | CSF2RA | c.582T>A (p.Val194=) c.*665T>A (n.*665T>A) n.619T>A c.244+3247T>A (n.244+3247T>A) c.183T>A (p.Val61=) c.450T>A (p.Val150=) | |
X | g.1290445T>C | CA515297860 | CSF2RA | c.582T>C (p.Val194=) c.*665T>C (n.*665T>C) n.619T>C c.244+3247T>C (n.244+3247T>C) c.183T>C (p.Val61=) c.450T>C (p.Val150=) | |
X | g.1290445T>G | CA515297861 | CSF2RA | c.582T>G (p.Val194=) c.*665T>G (n.*665T>G) n.619T>G c.244+3247T>G (n.244+3247T>G) c.183T>G (p.Val61=) c.450T>G (p.Val150=) | |
X | g.1290446A>C | CA412235705 | CSF2RA | c.583A>C (p.Asn195His) c.*666A>C (n.*666A>C) n.620A>C c.244+3248A>C (n.244+3248A>C) c.184A>C (p.Asn62His) c.451A>C (p.Asn151His) | |
X | g.1290446A>G | CA412235706 | CSF2RA | c.583A>G (p.Asn195Asp) c.*666A>G (n.*666A>G) n.620A>G c.244+3248A>G (n.244+3248A>G) c.184A>G (p.Asn62Asp) c.451A>G (p.Asn151Asp) | |
X | g.1290446A>T | CA412235707 | CSF2RA | c.583A>T (p.Asn195Tyr) c.*666A>T (n.*666A>T) n.620A>T c.244+3248A>T (n.244+3248A>T) c.184A>T (p.Asn62Tyr) c.451A>T (p.Asn151Tyr) | |
X | g.1290447A= | CA2411810867 | CSF2RA | c.584A= (p.Asn195=) c.*667A= (n.*667A=) n.621A= c.244+3249A= (n.244+3249A=) c.185A= (p.Asn62=) c.452A= (p.Asn151=) | |
X | g.1290447A>C | CA412235708 | CSF2RA | c.584A>C (p.Asn195Thr) c.*667A>C (n.*667A>C) n.621A>C c.244+3249A>C (n.244+3249A>C) c.185A>C (p.Asn62Thr) c.452A>C (p.Asn151Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.1290447A>G | CA412235709 | CSF2RA | c.584A>G (p.Asn195Ser) c.*667A>G (n.*667A>G) n.621A>G c.244+3249A>G (n.244+3249A>G) c.185A>G (p.Asn62Ser) c.452A>G (p.Asn151Ser) | |
X | g.1290447A>T | CA412235710 | CSF2RA | c.584A>T (p.Asn195Ile) c.*667A>T (n.*667A>T) n.621A>T c.244+3249A>T (n.244+3249A>T) c.185A>T (p.Asn62Ile) c.452A>T (p.Asn151Ile) | |
X | g.1290448C>A | CA412235711 | CSF2RA | c.585C>A (p.Asn195Lys) c.*668C>A (n.*668C>A) n.622C>A c.244+3250C>A (n.244+3250C>A) c.186C>A (p.Asn62Lys) c.453C>A (p.Asn151Lys) | |
X | g.1290448C= | CA2411810868 | CSF2RA | c.585C= (p.Asn195=) c.*668C= (n.*668C=) n.622C= c.244+3250C= (n.244+3250C=) c.186C= (p.Asn62=) c.453C= (p.Asn151=) | |
X | g.1290448C>G | CA412235712 | CSF2RA | c.585C>G (p.Asn195Lys) c.*668C>G (n.*668C>G) n.622C>G c.244+3250C>G (n.244+3250C>G) c.186C>G (p.Asn62Lys) c.453C>G (p.Asn151Lys) | |
X | g.1290448C>T | CA10330872 | CSF2RA | c.585C>T (p.Asn195=) c.*668C>T (n.*668C>T) n.622C>T c.244+3250C>T (n.244+3250C>T) c.186C>T (p.Asn62=) c.453C>T (p.Asn151=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.1290449G>A | CA120920 | CSF2RA | c.586G>A (p.Gly196Arg) c.*669G>A (n.*669G>A) n.623G>A c.244+3251G>A (n.244+3251G>A) c.187G>A (p.Gly63Arg) c.454G>A (p.Gly152Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.1290449G>C | CA10330873 | CSF2RA | c.586G>C (p.Gly196Arg) c.*669G>C (n.*669G>C) n.623G>C c.244+3251G>C (n.244+3251G>C) c.187G>C (p.Gly63Arg) c.454G>C (p.Gly152Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.1290449G= | CA2411810869 | CSF2RA | c.586G= (p.Gly196=) c.*669G= (n.*669G=) n.623G= c.244+3251G= (n.244+3251G=) c.187G= (p.Gly63=) c.454G= (p.Gly152=) | |
X | g.1290449G>T | CA412235713 | CSF2RA | c.586G>T (p.Gly196Ter) c.*669G>T (n.*669G>T) n.623G>T c.244+3251G>T (n.244+3251G>T) c.187G>T (p.Gly63Ter) c.454G>T (p.Gly152Ter) | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.1290450G>A | CA412235714 | CSF2RA | c.587G>A (p.Gly196Glu) c.*670G>A (n.*670G>A) n.624G>A c.244+3252G>A (n.244+3252G>A) c.188G>A (p.Gly63Glu) c.455G>A (p.Gly152Glu) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.1290450G>C | CA412235715 | CSF2RA | c.587G>C (p.Gly196Ala) c.*670G>C (n.*670G>C) n.624G>C c.244+3252G>C (n.244+3252G>C) c.188G>C (p.Gly63Ala) c.455G>C (p.Gly152Ala) | |
X | g.1290450G= | CA2411810870 | CSF2RA | c.587G= (p.Gly196=) c.*670G= (n.*670G=) n.624G= c.244+3252G= (n.244+3252G=) c.188G= (p.Gly63=) c.455G= (p.Gly152=) | |
X | g.1290450G>T | CA412235716 | CSF2RA | c.587G>T (p.Gly196Val) c.*670G>T (n.*670G>T) n.624G>T c.244+3252G>T (n.244+3252G>T) c.188G>T (p.Gly63Val) c.455G>T (p.Gly152Val) | |
X | g.1290451A= | CA2411810871 | CSF2RA | c.588A= (p.Gly196=) c.*671A= (n.*671A=) n.625A= c.244+3253A= (n.244+3253A=) c.189A= (p.Gly63=) c.456A= (p.Gly152=) | |
X | g.1290451A>C | CA515297863 | CSF2RA | c.588A>C (p.Gly196=) c.*671A>C (n.*671A>C) n.625A>C c.244+3253A>C (n.244+3253A>C) c.189A>C (p.Gly63=) c.456A>C (p.Gly152=) | |
X | g.1290451A>G | CA515297864 | CSF2RA | c.588A>G (p.Gly196=) c.*671A>G (n.*671A>G) n.625A>G c.244+3253A>G (n.244+3253A>G) c.189A>G (p.Gly63=) c.456A>G (p.Gly152=) | |
X | g.1290451A>T | CA515297862 | CSF2RA | c.588A>T (p.Gly196=) c.*671A>T (n.*671A>T) n.625A>T c.244+3253A>T (n.244+3253A>T) c.189A>T (p.Gly63=) c.456A>T (p.Gly152=) | dbSNP |
X | g.1290452A= | CA2411810872 | CSF2RA | c.589A= (p.Thr197=) c.*672A= (n.*672A=) n.626A= c.244+3254A= (n.244+3254A=) c.190A= (p.Thr64=) c.457A= (p.Thr153=) | |
X | g.1290452A>C | CA10330874 | CSF2RA | c.589A>C (p.Thr197Pro) c.*672A>C (n.*672A>C) n.626A>C c.244+3254A>C (n.244+3254A>C) c.190A>C (p.Thr64Pro) c.457A>C (p.Thr153Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.1290452A>G | CA412235717 | CSF2RA | c.589A>G (p.Thr197Ala) c.*672A>G (n.*672A>G) n.626A>G c.244+3254A>G (n.244+3254A>G) c.190A>G (p.Thr64Ala) c.457A>G (p.Thr153Ala) | |
X | g.1290452A>T | CA412235718 | CSF2RA | c.589A>T (p.Thr197Ser) c.*672A>T (n.*672A>T) n.626A>T c.244+3254A>T (n.244+3254A>T) c.190A>T (p.Thr64Ser) c.457A>T (p.Thr153Ser) | |
X | g.1290453C>A | CA412235719 | CSF2RA | c.590C>A (p.Thr197Asn) c.*673C>A (n.*673C>A) n.1C>A n.627C>A c.244+3255C>A (n.244+3255C>A) c.191C>A (p.Thr64Asn) c.458C>A (p.Thr153Asn) | |
X | g.1290453C>G | CA412235720 | CSF2RA | c.590C>G (p.Thr197Ser) c.*673C>G (n.*673C>G) n.1C>G n.627C>G c.244+3255C>G (n.244+3255C>G) c.191C>G (p.Thr64Ser) c.458C>G (p.Thr153Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.1290453C>T | CA412235721 | CSF2RA | c.590C>T (p.Thr197Ile) c.*673C>T (n.*673C>T) n.1C>T n.627C>T c.244+3255C>T (n.244+3255C>T) c.191C>T (p.Thr64Ile) c.458C>T (p.Thr153Ile) | |
X | g.1290454C>A | CA515297867 | CSF2RA | c.591C>A (p.Thr197=) c.*674C>A (n.*674C>A) n.2C>A n.628C>A c.244+3256C>A (n.244+3256C>A) c.192C>A (p.Thr64=) c.459C>A (p.Thr153=) | gnomAD v4 |
X | g.1290454C>G | CA515297865 | CSF2RA | c.591C>G (p.Thr197=) c.*674C>G (n.*674C>G) n.2C>G n.628C>G c.244+3256C>G (n.244+3256C>G) c.192C>G (p.Thr64=) c.459C>G (p.Thr153=) | |
X | g.1290454C>T | CA515297866 | CSF2RA | c.591C>T (p.Thr197=) c.*674C>T (n.*674C>T) n.2C>T n.628C>T c.244+3256C>T (n.244+3256C>T) c.192C>T (p.Thr64=) c.459C>T (p.Thr153=) | |
X | g.1290455A>C | CA412235722 | CSF2RA | c.592A>C (p.Ser198Arg) c.*675A>C (n.*675A>C) n.3A>C n.629A>C c.244+3257A>C (n.244+3257A>C) c.193A>C (p.Ser65Arg) c.460A>C (p.Ser154Arg) | |
X | g.1290455A>G | CA412235723 | CSF2RA | c.592A>G (p.Ser198Gly) c.*675A>G (n.*675A>G) n.3A>G n.629A>G c.244+3257A>G (n.244+3257A>G) c.193A>G (p.Ser65Gly) c.460A>G (p.Ser154Gly) | ClinVar dbSNP |
X | g.1290455A>T | CA412235724 | CSF2RA | c.592A>T (p.Ser198Cys) c.*675A>T (n.*675A>T) n.3A>T n.629A>T c.244+3257A>T (n.244+3257A>T) c.193A>T (p.Ser65Cys) c.460A>T (p.Ser154Cys) | |
X | g.1290456G>A | CA412235727 | CSF2RA | c.593G>A (p.Ser198Asn) c.*676G>A (n.*676G>A) n.4G>A n.630G>A c.244+3258G>A (n.244+3258G>A) c.194G>A (p.Ser65Asn) c.461G>A (p.Ser154Asn) | |
X | g.1290456G>C | CA412235726 | CSF2RA | c.593G>C (p.Ser198Thr) c.*676G>C (n.*676G>C) n.4G>C n.630G>C c.244+3258G>C (n.244+3258G>C) c.194G>C (p.Ser65Thr) c.461G>C (p.Ser154Thr) | dbSNP |
X | g.1290456G= | CA2411810873 | CSF2RA | c.593G= (p.Ser198=) c.*676G= (n.*676G=) n.4G= n.630G= c.244+3258G= (n.244+3258G=) c.194G= (p.Ser65=) c.461G= (p.Ser154=) | |
X | g.1290456G>T | CA412235725 | CSF2RA | c.593G>T (p.Ser198Ile) c.*676G>T (n.*676G>T) n.4G>T n.630G>T c.244+3258G>T (n.244+3258G>T) c.194G>T (p.Ser65Ile) c.461G>T (p.Ser154Ile) |