| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.1290320A= | CA2411810806 | CSF2RA | c.474-17A= (n.474-17A=) c.*557-17A= (n.*557-17A=) n.511-17A= c.244+3122A= (n.244+3122A=) c.75-17A= (n.75-17A=) c.342-17A= (n.342-17A=) | |
| X | g.1290320A>G | CA2411810807 | CSF2RA | c.474-17A>G (n.474-17A>G) c.*557-17A>G (n.*557-17A>G) n.511-17A>G c.244+3122A>G (n.244+3122A>G) c.75-17A>G (n.75-17A>G) c.342-17A>G (n.342-17A>G) | dbSNP |
| X | g.1290321C>A | CA2692961347 | CSF2RA | c.474-16C>A (n.474-16C>A) c.*557-16C>A (n.*557-16C>A) n.511-16C>A c.244+3123C>A (n.244+3123C>A) c.75-16C>A (n.75-16C>A) c.342-16C>A (n.342-16C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.1290321C>T | CA2692961348 | CSF2RA | c.474-16C>T (n.474-16C>T) c.*557-16C>T (n.*557-16C>T) n.511-16C>T c.244+3123C>T (n.244+3123C>T) c.75-16C>T (n.75-16C>T) c.342-16C>T (n.342-16C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.1290322T>C | CA871305767 | CSF2RA | c.474-15T>C (n.474-15T>C) c.*557-15T>C (n.*557-15T>C) n.511-15T>C c.244+3124T>C (n.244+3124T>C) c.75-15T>C (n.75-15T>C) c.342-15T>C (n.342-15T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.1290322T>G | CA2692961349 | CSF2RA | c.474-15T>G (n.474-15T>G) c.*557-15T>G (n.*557-15T>G) n.511-15T>G c.244+3124T>G (n.244+3124T>G) c.75-15T>G (n.75-15T>G) c.342-15T>G (n.342-15T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.1290322T= | CA2411810808 | CSF2RA | c.474-15T= (n.474-15T=) c.*557-15T= (n.*557-15T=) n.511-15T= c.244+3124T= (n.244+3124T=) c.75-15T= (n.75-15T=) c.342-15T= (n.342-15T=) | |
| X | g.1290323T>G | CA325917428 | CSF2RA | c.474-14T>G (n.474-14T>G) c.*557-14T>G (n.*557-14T>G) n.511-14T>G c.244+3125T>G (n.244+3125T>G) c.75-14T>G (n.75-14T>G) c.342-14T>G (n.342-14T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1290323T= | CA2411810809 | CSF2RA | c.474-14T= (n.474-14T=) c.*557-14T= (n.*557-14T=) n.511-14T= c.244+3125T= (n.244+3125T=) c.75-14T= (n.75-14T=) c.342-14T= (n.342-14T=) | |
| X | g.1290324T>C | CA2692961350 | CSF2RA | c.474-13T>C (n.474-13T>C) c.*557-13T>C (n.*557-13T>C) n.511-13T>C c.244+3126T>C (n.244+3126T>C) c.75-13T>C (n.75-13T>C) c.342-13T>C (n.342-13T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.1290325C>G | CA657867561 | CSF2RA | c.474-12C>G (n.474-12C>G) c.*557-12C>G (n.*557-12C>G) n.511-12C>G c.244+3127C>G (n.244+3127C>G) c.75-12C>G (n.75-12C>G) c.342-12C>G (n.342-12C>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.1290326T>C | CA2411810811 | CSF2RA | c.474-11T>C (n.474-11T>C) c.*557-11T>C (n.*557-11T>C) n.511-11T>C c.244+3128T>C (n.244+3128T>C) c.75-11T>C (n.75-11T>C) c.342-11T>C (n.342-11T>C) | dbSNP |
| X | g.1290326T= | CA2411810810 | CSF2RA | c.474-11T= (n.474-11T=) c.*557-11T= (n.*557-11T=) n.511-11T= c.244+3128T= (n.244+3128T=) c.75-11T= (n.75-11T=) c.342-11T= (n.342-11T=) | |
| X | g.1290327A>G | CA2692961351 | CSF2RA | c.474-10A>G (n.474-10A>G) c.*557-10A>G (n.*557-10A>G) n.511-10A>G c.244+3129A>G (n.244+3129A>G) c.75-10A>G (n.75-10A>G) c.342-10A>G (n.342-10A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.1290328A= | CA2411810812 | CSF2RA | c.474-9A= (n.474-9A=) c.*557-9A= (n.*557-9A=) n.511-9A= c.244+3130A= (n.244+3130A=) c.75-9A= (n.75-9A=) c.342-9A= (n.342-9A=) | |
| X | g.1290328A>C | CA10330845 | CSF2RA | c.474-9A>C (n.474-9A>C) c.*557-9A>C (n.*557-9A>C) n.511-9A>C c.244+3130A>C (n.244+3130A>C) c.75-9A>C (n.75-9A>C) c.342-9A>C (n.342-9A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1290332T>C | CA2692961352 | CSF2RA | c.474-5T>C (n.474-5T>C) c.*557-5T>C (n.*557-5T>C) n.511-5T>C c.244+3134T>C (n.244+3134T>C) c.75-5T>C (n.75-5T>C) c.342-5T>C (n.342-5T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.1290333T>G | CA2571176641 | CSF2RA | c.474-4T>G (n.474-4T>G) c.*557-4T>G (n.*557-4T>G) n.511-4T>G c.244+3135T>G (n.244+3135T>G) c.75-4T>G (n.75-4T>G) c.342-4T>G (n.342-4T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.1290334C= | CA2411810813 | CSF2RA | c.474-3C= (n.474-3C=) c.*557-3C= (n.*557-3C=) n.511-3C= c.244+3136C= (n.244+3136C=) c.75-3C= (n.75-3C=) c.342-3C= (n.342-3C=) | |
| X | g.1290334C>G | CA640360241 | CSF2RA | c.474-3C>G (n.474-3C>G) c.*557-3C>G (n.*557-3C>G) n.511-3C>G c.244+3136C>G (n.244+3136C>G) c.75-3C>G (n.75-3C>G) c.342-3C>G (n.342-3C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1290335A>C | CA412235471 | CSF2RA | c.474-2A>C (n.474-2A>C) c.*557-2A>C (n.*557-2A>C) n.511-2A>C c.244+3137A>C (n.244+3137A>C) c.75-2A>C (n.75-2A>C) c.342-2A>C (n.342-2A>C) | |
| X | g.1290335A>G | CA412235472 | CSF2RA | c.474-2A>G (n.474-2A>G) c.*557-2A>G (n.*557-2A>G) n.511-2A>G c.244+3137A>G (n.244+3137A>G) c.75-2A>G (n.75-2A>G) c.342-2A>G (n.342-2A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.1290335A>T | CA412235473 | CSF2RA | c.474-2A>T (n.474-2A>T) c.*557-2A>T (n.*557-2A>T) n.511-2A>T c.244+3137A>T (n.244+3137A>T) c.75-2A>T (n.75-2A>T) c.342-2A>T (n.342-2A>T) | |
| X | g.1290336G>A | CA412235474 | CSF2RA | c.474-1G>A (n.474-1G>A) c.*557-1G>A (n.*557-1G>A) n.511-1G>A c.244+3138G>A (n.244+3138G>A) c.75-1G>A (n.75-1G>A) c.342-1G>A (n.342-1G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.1290336G>C | CA412235476 | CSF2RA | c.474-1G>C (n.474-1G>C) c.*557-1G>C (n.*557-1G>C) n.511-1G>C c.244+3138G>C (n.244+3138G>C) c.75-1G>C (n.75-1G>C) c.342-1G>C (n.342-1G>C) | |
| X | g.1290336G>T | CA412235475 | CSF2RA | c.474-1G>T (n.474-1G>T) c.*557-1G>T (n.*557-1G>T) n.511-1G>T c.244+3138G>T (n.244+3138G>T) c.75-1G>T (n.75-1G>T) c.342-1G>T (n.342-1G>T) | |
| X | g.1290337G>A | CA10330846 | CSF2RA | c.474G>A (p.Lys158=) c.*557G>A (n.*557G>A) n.511G>A c.244+3139G>A (n.244+3139G>A) c.75G>A (p.Lys25=) c.342G>A (p.Lys114=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1290337G>C | CA412235477 | CSF2RA | c.474G>C (p.Lys158Asn) c.*557G>C (n.*557G>C) n.511G>C c.244+3139G>C (n.244+3139G>C) c.75G>C (p.Lys25Asn) c.342G>C (p.Lys114Asn) | dbSNP |
| X | g.1290337G= | CA2411810814 | CSF2RA | c.474G= (p.Lys158=) c.*557G= (n.*557G=) n.511G= c.244+3139G= (n.244+3139G=) c.75G= (p.Lys25=) c.342G= (p.Lys114=) | |
| X | g.1290337G>T | CA412235478 | CSF2RA | c.474G>T (p.Lys158Asn) c.*557G>T (n.*557G>T) n.511G>T c.244+3139G>T (n.244+3139G>T) c.75G>T (p.Lys25Asn) c.342G>T (p.Lys114Asn) | |
| X | g.1290337_1290340delinsGAGA | CA2411810815 | CSF2RA | c.474_477delinsGAGA (p.Lys158=) c.*557_*560delinsGAGA (n.*557_*560delinsGAGA) n.511_514delinsGAGA c.244+3139_244+3142delinsGAGA (n.244+3139_244+3142delinsGAGA) c.75_78delinsGAGA (p.Lys25=) c.342_345delinsGAGA (p.Lys114=) | |
| X | g.1290338A>C | CA515297792 | CSF2RA | c.475A>C (p.Arg159=) c.*558A>C (n.*558A>C) n.512A>C c.244+3140A>C (n.244+3140A>C) c.76A>C (p.Arg26=) c.343A>C (p.Arg115=) | |
| X | g.1290338A>G | CA412235479 | CSF2RA | c.475A>G (p.Arg159Gly) c.*558A>G (n.*558A>G) n.512A>G c.244+3140A>G (n.244+3140A>G) c.76A>G (p.Arg26Gly) c.343A>G (p.Arg115Gly) | gnomAD v4 |
| X | g.1290338A>T | CA412235480 | CSF2RA | c.475A>T (p.Arg159Ter) c.*558A>T (n.*558A>T) n.512A>T c.244+3140A>T (n.244+3140A>T) c.76A>T (p.Arg26Ter) c.343A>T (p.Arg115Ter) | |
| X | g.1290340_1290342del | CA640360242 | CSF2RA | c.477_479del (p.Arg160del) c.*560_*562del (n.*560_*562del) n.514_516del c.244+3142_244+3144del (n.244+3142_244+3144del) c.78_80del (p.Arg27del) c.345_347del (p.Arg116del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1290339G>A | CA412235481 | CSF2RA | c.476G>A (p.Arg159Lys) c.*559G>A (n.*559G>A) n.513G>A c.244+3141G>A (n.244+3141G>A) c.77G>A (p.Arg26Lys) c.344G>A (p.Arg115Lys) | |
| X | g.1290339G>C | CA412235482 | CSF2RA | c.476G>C (p.Arg159Thr) c.*559G>C (n.*559G>C) n.513G>C c.244+3141G>C (n.244+3141G>C) c.77G>C (p.Arg26Thr) c.344G>C (p.Arg115Thr) | |
| X | g.1290339G>T | CA412235483 | CSF2RA | c.476G>T (p.Arg159Ile) c.*559G>T (n.*559G>T) n.513G>T c.244+3141G>T (n.244+3141G>T) c.77G>T (p.Arg26Ile) c.344G>T (p.Arg115Ile) | |
| X | g.1290340A>C | CA412235484 | CSF2RA | c.477A>C (p.Arg159Ser) c.*560A>C (n.*560A>C) n.514A>C c.244+3142A>C (n.244+3142A>C) c.78A>C (p.Arg26Ser) c.345A>C (p.Arg115Ser) | |
| X | g.1290340A>G | CA515297793 | CSF2RA | c.477A>G (p.Arg159=) c.*560A>G (n.*560A>G) n.514A>G c.244+3142A>G (n.244+3142A>G) c.78A>G (p.Arg26=) c.345A>G (p.Arg115=) | |
| X | g.1290340A>T | CA412235485 | CSF2RA | c.477A>T (p.Arg159Ser) c.*560A>T (n.*560A>T) n.514A>T c.244+3142A>T (n.244+3142A>T) c.78A>T (p.Arg26Ser) c.345A>T (p.Arg115Ser) | |
| X | g.1290341A>C | CA515297794 | CSF2RA | c.478A>C (p.Arg160=) c.*561A>C (n.*561A>C) n.515A>C c.244+3143A>C (n.244+3143A>C) c.79A>C (p.Arg27=) c.346A>C (p.Arg116=) | |
| X | g.1290341A>G | CA412235486 | CSF2RA | c.478A>G (p.Arg160Gly) c.*561A>G (n.*561A>G) n.515A>G c.244+3143A>G (n.244+3143A>G) c.79A>G (p.Arg27Gly) c.346A>G (p.Arg116Gly) | |
| X | g.1290341A>T | CA412235487 | CSF2RA | c.478A>T (p.Arg160Trp) c.*561A>T (n.*561A>T) n.515A>T c.244+3143A>T (n.244+3143A>T) c.79A>T (p.Arg27Trp) c.346A>T (p.Arg116Trp) | |
| X | g.1290342G>A | CA10330847 | CSF2RA | c.479G>A (p.Arg160Lys) c.*562G>A (n.*562G>A) n.516G>A c.244+3144G>A (n.244+3144G>A) c.80G>A (p.Arg27Lys) c.347G>A (p.Arg116Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.1290342G>C | CA412235489 | CSF2RA | c.479G>C (p.Arg160Thr) c.*562G>C (n.*562G>C) n.516G>C c.244+3144G>C (n.244+3144G>C) c.80G>C (p.Arg27Thr) c.347G>C (p.Arg116Thr) | |
| X | g.1290342G= | CA2411810816 | CSF2RA | c.479G= (p.Arg160=) c.*562G= (n.*562G=) n.516G= c.244+3144G= (n.244+3144G=) c.80G= (p.Arg27=) c.347G= (p.Arg116=) | |
| X | g.1290342G>T | CA412235488 | CSF2RA | c.479G>T (p.Arg160Met) c.*562G>T (n.*562G>T) n.516G>T c.244+3144G>T (n.244+3144G>T) c.80G>T (p.Arg27Met) c.347G>T (p.Arg116Met) | |
| X | g.1290343G>A | CA10330848 | CSF2RA | c.480G>A (p.Arg160=) c.*563G>A (n.*563G>A) n.517G>A c.244+3145G>A (n.244+3145G>A) c.81G>A (p.Arg27=) c.348G>A (p.Arg116=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1290343G>C | CA412235490 | CSF2RA | c.480G>C (p.Arg160Ser) c.*563G>C (n.*563G>C) n.517G>C c.244+3145G>C (n.244+3145G>C) c.81G>C (p.Arg27Ser) c.348G>C (p.Arg116Ser) | |
| X | g.1290343G= | CA2411810817 | CSF2RA | c.480G= (p.Arg160=) c.*563G= (n.*563G=) n.517G= c.244+3145G= (n.244+3145G=) c.81G= (p.Arg27=) c.348G= (p.Arg116=) | |
| X | g.1290343G>T | CA412235491 | CSF2RA | c.480G>T (p.Arg160Ser) c.*563G>T (n.*563G>T) n.517G>T c.244+3145G>T (n.244+3145G>T) c.81G>T (p.Arg27Ser) c.348G>T (p.Arg116Ser) | |
| X | g.1290344A= | CA2411810818 | CSF2RA | c.481A= (p.Arg161=) c.*564A= (n.*564A=) n.518A= c.244+3146A= (n.244+3146A=) c.82A= (p.Arg28=) c.349A= (p.Arg117=) | |
| X | g.1290344A>C | CA515297795 | CSF2RA | c.481A>C (p.Arg161=) c.*564A>C (n.*564A>C) n.518A>C c.244+3146A>C (n.244+3146A>C) c.82A>C (p.Arg28=) c.349A>C (p.Arg117=) | |
| X | g.1290344A>G | CA10330849 | CSF2RA | c.481A>G (p.Arg161Gly) c.*564A>G (n.*564A>G) n.518A>G c.244+3146A>G (n.244+3146A>G) c.82A>G (p.Arg28Gly) c.349A>G (p.Arg117Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1290344A>T | CA325917453 | CSF2RA | c.481A>T (p.Arg161Trp) c.*564A>T (n.*564A>T) n.518A>T c.244+3146A>T (n.244+3146A>T) c.82A>T (p.Arg28Trp) c.349A>T (p.Arg117Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.1290345G>A | CA412235492 | CSF2RA | c.482G>A (p.Arg161Lys) c.*565G>A (n.*565G>A) n.519G>A c.244+3147G>A (n.244+3147G>A) c.83G>A (p.Arg28Lys) c.350G>A (p.Arg117Lys) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.1290345G>C | CA10330850 | CSF2RA | c.482G>C (p.Arg161Thr) c.*565G>C (n.*565G>C) n.519G>C c.244+3147G>C (n.244+3147G>C) c.83G>C (p.Arg28Thr) c.350G>C (p.Arg117Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.1290345G= | CA2411810819 | CSF2RA | c.482G= (p.Arg161=) c.*565G= (n.*565G=) n.519G= c.244+3147G= (n.244+3147G=) c.83G= (p.Arg28=) c.350G= (p.Arg117=) | |
| X | g.1290345G>T | CA412235493 | CSF2RA | c.482G>T (p.Arg161Met) c.*565G>T (n.*565G>T) n.519G>T c.244+3147G>T (n.244+3147G>T) c.83G>T (p.Arg28Met) c.350G>T (p.Arg117Met) | |
| X | g.1290347del | CA2692961353 | CSF2RA | c.484del (p.Glu162ArgfsTer25) c.*567del (n.*567del) n.521del c.244+3149del (n.244+3149del) c.85del (p.Glu29ArgfsTer25) c.352del (p.Glu118ArgfsTer25) | gnomAD v4 |
| X | g.1290346G>A | CA515297796 | CSF2RA | c.483G>A (p.Arg161=) c.*566G>A (n.*566G>A) n.520G>A c.244+3148G>A (n.244+3148G>A) c.84G>A (p.Arg28=) c.351G>A (p.Arg117=) | |
| X | g.1290346G>C | CA412235494 | CSF2RA | c.483G>C (p.Arg161Ser) c.*566G>C (n.*566G>C) n.520G>C c.244+3148G>C (n.244+3148G>C) c.84G>C (p.Arg28Ser) c.351G>C (p.Arg117Ser) | |
| X | g.1290346G= | CA2411810820 | CSF2RA | c.483G= (p.Arg161=) c.*566G= (n.*566G=) n.520G= c.244+3148G= (n.244+3148G=) c.84G= (p.Arg28=) c.351G= (p.Arg117=) | |
| X | g.1290346G>T | CA412235495 | CSF2RA | c.483G>T (p.Arg161Ser) c.*566G>T (n.*566G>T) n.520G>T c.244+3148G>T (n.244+3148G>T) c.84G>T (p.Arg28Ser) c.351G>T (p.Arg117Ser) | dbSNP |
| X | g.1290347G>A | CA412235496 | CSF2RA | c.484G>A (p.Glu162Lys) c.*567G>A (n.*567G>A) n.521G>A c.244+3149G>A (n.244+3149G>A) c.85G>A (p.Glu29Lys) c.352G>A (p.Glu118Lys) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.1290347G>C | CA412235497 | CSF2RA | c.484G>C (p.Glu162Gln) c.*567G>C (n.*567G>C) n.521G>C c.244+3149G>C (n.244+3149G>C) c.85G>C (p.Glu29Gln) c.352G>C (p.Glu118Gln) | |
| X | g.1290347G>T | CA412235498 | CSF2RA | c.484G>T (p.Glu162Ter) c.*567G>T (n.*567G>T) n.521G>T c.244+3149G>T (n.244+3149G>T) c.85G>T (p.Glu29Ter) c.352G>T (p.Glu118Ter) | |
| X | g.1290348A= | CA2411810821 | CSF2RA | c.485A= (p.Glu162=) c.*568A= (n.*568A=) n.522A= c.244+3150A= (n.244+3150A=) c.86A= (p.Glu29=) c.353A= (p.Glu118=) | |
| X | g.1290348A>C | CA10330851 | CSF2RA | c.485A>C (p.Glu162Ala) c.*568A>C (n.*568A>C) n.522A>C c.244+3150A>C (n.244+3150A>C) c.86A>C (p.Glu29Ala) c.353A>C (p.Glu118Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1290348A>G | CA412235499 | CSF2RA | c.485A>G (p.Glu162Gly) c.*568A>G (n.*568A>G) n.522A>G c.244+3150A>G (n.244+3150A>G) c.86A>G (p.Glu29Gly) c.353A>G (p.Glu118Gly) | |
| X | g.1290348A>T | CA412235500 | CSF2RA | c.485A>T (p.Glu162Val) c.*568A>T (n.*568A>T) n.522A>T c.244+3150A>T (n.244+3150A>T) c.86A>T (p.Glu29Val) c.353A>T (p.Glu118Val) | |
| X | g.1290349G>A | CA515297797 | CSF2RA | c.486G>A (p.Glu162=) c.*569G>A (n.*569G>A) n.523G>A c.244+3151G>A (n.244+3151G>A) c.87G>A (p.Glu29=) c.354G>A (p.Glu118=) | |
| X | g.1290349G>C | CA412235501 | CSF2RA | c.486G>C (p.Glu162Asp) c.*569G>C (n.*569G>C) n.523G>C c.244+3151G>C (n.244+3151G>C) c.87G>C (p.Glu29Asp) c.354G>C (p.Glu118Asp) | |
| X | g.1290349G>T | CA412235502 | CSF2RA | c.486G>T (p.Glu162Asp) c.*569G>T (n.*569G>T) n.523G>T c.244+3151G>T (n.244+3151G>T) c.87G>T (p.Glu29Asp) c.354G>T (p.Glu118Asp) | |
| X | g.1290350A>C | CA412235503 | CSF2RA | c.487A>C (p.Ile163Leu) c.*570A>C (n.*570A>C) n.524A>C c.244+3152A>C (n.244+3152A>C) c.88A>C (p.Ile30Leu) c.355A>C (p.Ile119Leu) | |
| X | g.1290350A>G | CA412235504 | CSF2RA | c.487A>G (p.Ile163Val) c.*570A>G (n.*570A>G) n.524A>G c.244+3152A>G (n.244+3152A>G) c.88A>G (p.Ile30Val) c.355A>G (p.Ile119Val) | gnomAD v4 |
| X | g.1290350A>T | CA412235505 | CSF2RA | c.487A>T (p.Ile163Phe) c.*570A>T (n.*570A>T) n.524A>T c.244+3152A>T (n.244+3152A>T) c.88A>T (p.Ile30Phe) c.355A>T (p.Ile119Phe) | |
| X | g.1290351T>A | CA412235506 | CSF2RA | c.488T>A (p.Ile163Asn) c.*571T>A (n.*571T>A) n.525T>A c.244+3153T>A (n.244+3153T>A) c.89T>A (p.Ile30Asn) c.356T>A (p.Ile119Asn) | |
| X | g.1290351T>C | CA412235507 | CSF2RA | c.488T>C (p.Ile163Thr) c.*571T>C (n.*571T>C) n.525T>C c.244+3153T>C (n.244+3153T>C) c.89T>C (p.Ile30Thr) c.356T>C (p.Ile119Thr) | |
| X | g.1290351T>G | CA412235508 | CSF2RA | c.488T>G (p.Ile163Ser) c.*571T>G (n.*571T>G) n.525T>G c.244+3153T>G (n.244+3153T>G) c.89T>G (p.Ile30Ser) c.356T>G (p.Ile119Ser) | |
| X | g.1290352C>A | CA515297798 | CSF2RA | c.489C>A (p.Ile163=) c.*572C>A (n.*572C>A) n.526C>A c.244+3154C>A (n.244+3154C>A) c.90C>A (p.Ile30=) c.357C>A (p.Ile119=) | |
| X | g.1290352C>G | CA412235509 | CSF2RA | c.489C>G (p.Ile163Met) c.*572C>G (n.*572C>G) n.526C>G c.244+3154C>G (n.244+3154C>G) c.90C>G (p.Ile30Met) c.357C>G (p.Ile119Met) | |
| X | g.1290352C>T | CA515297799 | CSF2RA | c.489C>T (p.Ile163=) c.*572C>T (n.*572C>T) n.526C>T c.244+3154C>T (n.244+3154C>T) c.90C>T (p.Ile30=) c.357C>T (p.Ile119=) | |
| X | g.1290353C>A | CA515297800 | CSF2RA | c.490C>A (p.Arg164=) c.*573C>A (n.*573C>A) n.527C>A c.244+3155C>A (n.244+3155C>A) c.91C>A (p.Arg31=) c.358C>A (p.Arg120=) | gnomAD v4 |
| X | g.1290353C= | CA2411810822 | CSF2RA | c.490C= (p.Arg164=) c.*573C= (n.*573C=) n.527C= c.244+3155C= (n.244+3155C=) c.91C= (p.Arg31=) c.358C= (p.Arg120=) | |
| X | g.1290353C>G | CA412235510 | CSF2RA | c.490C>G (p.Arg164Gly) c.*573C>G (n.*573C>G) n.527C>G c.244+3155C>G (n.244+3155C>G) c.91C>G (p.Arg31Gly) c.358C>G (p.Arg120Gly) | |
| X | g.1290353C>T | CA10330852 | CSF2RA | c.490C>T (p.Arg164Trp) c.*573C>T (n.*573C>T) n.527C>T c.244+3155C>T (n.244+3155C>T) c.91C>T (p.Arg31Trp) c.358C>T (p.Arg120Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1290354G>A | CA175587 | CSF2RA | c.491G>A (p.Arg164Gln) c.*574G>A (n.*574G>A) n.528G>A c.244+3156G>A (n.244+3156G>A) c.92G>A (p.Arg31Gln) c.359G>A (p.Arg120Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1290354G>C | CA412235512 | CSF2RA | c.491G>C (p.Arg164Pro) c.*574G>C (n.*574G>C) n.528G>C c.244+3156G>C (n.244+3156G>C) c.92G>C (p.Arg31Pro) c.359G>C (p.Arg120Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.1290354G= | CA2411810823 | CSF2RA | c.491G= (p.Arg164=) c.*574G= (n.*574G=) n.528G= c.244+3156G= (n.244+3156G=) c.92G= (p.Arg31=) c.359G= (p.Arg120=) | |
| X | g.1290354G>T | CA412235511 | CSF2RA | c.491G>T (p.Arg164Leu) c.*574G>T (n.*574G>T) n.528G>T c.244+3156G>T (n.244+3156G>T) c.92G>T (p.Arg31Leu) c.359G>T (p.Arg120Leu) | |
| X | g.1290355G>A | CA515297801 | CSF2RA | c.492G>A (p.Arg164=) c.*575G>A (n.*575G>A) n.529G>A c.244+3157G>A (n.244+3157G>A) c.93G>A (p.Arg31=) c.360G>A (p.Arg120=) | gnomAD v4 |
| X | g.1290355G>C | CA515297802 | CSF2RA | c.492G>C (p.Arg164=) c.*575G>C (n.*575G>C) n.529G>C c.244+3157G>C (n.244+3157G>C) c.93G>C (p.Arg31=) c.360G>C (p.Arg120=) | |
| X | g.1290355G= | CA2411810824 | CSF2RA | c.492G= (p.Arg164=) c.*575G= (n.*575G=) n.529G= c.244+3157G= (n.244+3157G=) c.93G= (p.Arg31=) c.360G= (p.Arg120=) | |
| X | g.1290355G>T | CA515297803 | CSF2RA | c.492G>T (p.Arg164=) c.*575G>T (n.*575G>T) n.529G>T c.244+3157G>T (n.244+3157G>T) c.93G>T (p.Arg31=) c.360G>T (p.Arg120=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1290356T>A | CA412235513 | CSF2RA | c.493T>A (p.Cys165Ser) c.*576T>A (n.*576T>A) n.530T>A c.244+3158T>A (n.244+3158T>A) c.94T>A (p.Cys32Ser) c.361T>A (p.Cys121Ser) | |
| X | g.1290356T>C | CA412235515 | CSF2RA | c.493T>C (p.Cys165Arg) c.*576T>C (n.*576T>C) n.530T>C c.244+3158T>C (n.244+3158T>C) c.94T>C (p.Cys32Arg) c.361T>C (p.Cys121Arg) | |
| X | g.1290356T>G | CA412235514 | CSF2RA | c.493T>G (p.Cys165Gly) c.*576T>G (n.*576T>G) n.530T>G c.244+3158T>G (n.244+3158T>G) c.94T>G (p.Cys32Gly) c.361T>G (p.Cys121Gly) | |
| X | g.1290357G>A | CA412235516 | CSF2RA | c.494G>A (p.Cys165Tyr) c.*577G>A (n.*577G>A) n.531G>A c.244+3159G>A (n.244+3159G>A) c.95G>A (p.Cys32Tyr) c.362G>A (p.Cys121Tyr) | |
| X | g.1290357G>C | CA412235518 | CSF2RA | c.494G>C (p.Cys165Ser) c.*577G>C (n.*577G>C) n.531G>C c.244+3159G>C (n.244+3159G>C) c.95G>C (p.Cys32Ser) c.362G>C (p.Cys121Ser) | |
| X | g.1290357G>T | CA412235517 | CSF2RA | c.494G>T (p.Cys165Phe) c.*577G>T (n.*577G>T) n.531G>T c.244+3159G>T (n.244+3159G>T) c.95G>T (p.Cys32Phe) c.362G>T (p.Cys121Phe) | |
| X | g.1290358T>A | CA412235519 | CSF2RA | c.495T>A (p.Cys165Ter) c.*578T>A (n.*578T>A) n.532T>A c.244+3160T>A (n.244+3160T>A) c.96T>A (p.Cys32Ter) c.363T>A (p.Cys121Ter) | |
| X | g.1290358T>C | CA515297804 | CSF2RA | c.495T>C (p.Cys165=) c.*578T>C (n.*578T>C) n.532T>C c.244+3160T>C (n.244+3160T>C) c.96T>C (p.Cys32=) c.363T>C (p.Cys121=) | ClinVar |
| X | g.1290358T>G | CA412235520 | CSF2RA | c.495T>G (p.Cys165Trp) c.*578T>G (n.*578T>G) n.532T>G c.244+3160T>G (n.244+3160T>G) c.96T>G (p.Cys32Trp) c.363T>G (p.Cys121Trp) | |
| X | g.1290359C>A | CA412235521 | CSF2RA | c.496C>A (p.Pro166Thr) c.*579C>A (n.*579C>A) n.533C>A c.244+3161C>A (n.244+3161C>A) c.97C>A (p.Pro33Thr) c.364C>A (p.Pro122Thr) | |
| X | g.1290359C= | CA2411810825 | CSF2RA | c.496C= (p.Pro166=) c.*579C= (n.*579C=) n.533C= c.244+3161C= (n.244+3161C=) c.97C= (p.Pro33=) c.364C= (p.Pro122=) | |
| X | g.1290359C>G | CA412235522 | CSF2RA | c.496C>G (p.Pro166Ala) c.*579C>G (n.*579C>G) n.533C>G c.244+3161C>G (n.244+3161C>G) c.97C>G (p.Pro33Ala) c.364C>G (p.Pro122Ala) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.1290359C>T | CA412235523 | CSF2RA | c.496C>T (p.Pro166Ser) c.*579C>T (n.*579C>T) n.533C>T c.244+3161C>T (n.244+3161C>T) c.97C>T (p.Pro33Ser) c.364C>T (p.Pro122Ser) | ClinVar dbSNP |
| X | g.1290360C>A | CA412235524 | CSF2RA | c.497C>A (p.Pro166His) c.*580C>A (n.*580C>A) n.534C>A c.244+3162C>A (n.244+3162C>A) c.98C>A (p.Pro33His) c.365C>A (p.Pro122His) | |
| X | g.1290360C= | CA2411810826 | CSF2RA | c.497C= (p.Pro166=) c.*580C= (n.*580C=) n.534C= c.244+3162C= (n.244+3162C=) c.98C= (p.Pro33=) c.365C= (p.Pro122=) | |
| X | g.1290360C>G | CA412235525 | CSF2RA | c.497C>G (p.Pro166Arg) c.*580C>G (n.*580C>G) n.534C>G c.244+3162C>G (n.244+3162C>G) c.98C>G (p.Pro33Arg) c.365C>G (p.Pro122Arg) | |
| X | g.1290360C>T | CA412235526 | CSF2RA | c.497C>T (p.Pro166Leu) c.*580C>T (n.*580C>T) n.534C>T c.244+3162C>T (n.244+3162C>T) c.98C>T (p.Pro33Leu) c.365C>T (p.Pro122Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1290361T>A | CA515297805 | CSF2RA | c.498T>A (p.Pro166=) c.*581T>A (n.*581T>A) n.535T>A c.244+3163T>A (n.244+3163T>A) c.99T>A (p.Pro33=) c.366T>A (p.Pro122=) | |
| X | g.1290361T>C | CA515297806 | CSF2RA | c.498T>C (p.Pro166=) c.*581T>C (n.*581T>C) n.535T>C c.244+3163T>C (n.244+3163T>C) c.99T>C (p.Pro33=) c.366T>C (p.Pro122=) | |
| X | g.1290361T>G | CA515297807 | CSF2RA | c.498T>G (p.Pro166=) c.*581T>G (n.*581T>G) n.535T>G c.244+3163T>G (n.244+3163T>G) c.99T>G (p.Pro33=) c.366T>G (p.Pro122=) | |
| X | g.1290362T>A | CA412235527 | CSF2RA | c.499T>A (p.Tyr167Asn) c.*582T>A (n.*582T>A) n.536T>A c.244+3164T>A (n.244+3164T>A) c.100T>A (p.Tyr34Asn) c.367T>A (p.Tyr123Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.1290362T>C | CA412235528 | CSF2RA | c.499T>C (p.Tyr167His) c.*582T>C (n.*582T>C) n.536T>C c.244+3164T>C (n.244+3164T>C) c.100T>C (p.Tyr34His) c.367T>C (p.Tyr123His) | gnomAD v4 |
| X | g.1290362T>G | CA412235529 | CSF2RA | c.499T>G (p.Tyr167Asp) c.*582T>G (n.*582T>G) n.536T>G c.244+3164T>G (n.244+3164T>G) c.100T>G (p.Tyr34Asp) c.367T>G (p.Tyr123Asp) | |
| X | g.1290362T= | CA2411810827 | CSF2RA | c.499T= (p.Tyr167=) c.*582T= (n.*582T=) n.536T= c.244+3164T= (n.244+3164T=) c.100T= (p.Tyr34=) c.367T= (p.Tyr123=) | |
| X | g.1290363A= | CA2411810828 | CSF2RA | c.500A= (p.Tyr167=) c.*583A= (n.*583A=) n.537A= c.244+3165A= (n.244+3165A=) c.101A= (p.Tyr34=) c.368A= (p.Tyr123=) | |
| X | g.1290363A>C | CA412235530 | CSF2RA | c.500A>C (p.Tyr167Ser) c.*583A>C (n.*583A>C) n.537A>C c.244+3165A>C (n.244+3165A>C) c.101A>C (p.Tyr34Ser) c.368A>C (p.Tyr123Ser) | |
| X | g.1290363A>G | CA10330853 | CSF2RA | c.500A>G (p.Tyr167Cys) c.*583A>G (n.*583A>G) n.537A>G c.244+3165A>G (n.244+3165A>G) c.101A>G (p.Tyr34Cys) c.368A>G (p.Tyr123Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1290363A>T | CA412235531 | CSF2RA | c.500A>T (p.Tyr167Phe) c.*583A>T (n.*583A>T) n.537A>T c.244+3165A>T (n.244+3165A>T) c.101A>T (p.Tyr34Phe) c.368A>T (p.Tyr123Phe) | |
| X | g.1290364T>A | CA412235533 | CSF2RA | c.501T>A (p.Tyr167Ter) c.*584T>A (n.*584T>A) n.538T>A c.244+3166T>A (n.244+3166T>A) c.102T>A (p.Tyr34Ter) c.369T>A (p.Tyr123Ter) | |
| X | g.1290364T>C | CA515297808 | CSF2RA | c.501T>C (p.Tyr167=) c.*584T>C (n.*584T>C) n.538T>C c.244+3166T>C (n.244+3166T>C) c.102T>C (p.Tyr34=) c.369T>C (p.Tyr123=) | gnomAD v4 |
| X | g.1290364T>G | CA412235532 | CSF2RA | c.501T>G (p.Tyr167Ter) c.*584T>G (n.*584T>G) n.538T>G c.244+3166T>G (n.244+3166T>G) c.102T>G (p.Tyr34Ter) c.369T>G (p.Tyr123Ter) | |
| X | g.1290365T>A | CA10330854 | CSF2RA | c.502T>A (p.Tyr168Asn) c.*585T>A (n.*585T>A) n.539T>A c.244+3167T>A (n.244+3167T>A) c.103T>A (p.Tyr35Asn) c.370T>A (p.Tyr124Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1290365T>C | CA412235534 | CSF2RA | c.502T>C (p.Tyr168His) c.*585T>C (n.*585T>C) n.539T>C c.244+3167T>C (n.244+3167T>C) c.103T>C (p.Tyr35His) c.370T>C (p.Tyr124His) | |
| X | g.1290365T>G | CA412235535 | CSF2RA | c.502T>G (p.Tyr168Asp) c.*585T>G (n.*585T>G) n.539T>G c.244+3167T>G (n.244+3167T>G) c.103T>G (p.Tyr35Asp) c.370T>G (p.Tyr124Asp) | |
| X | g.1290365T= | CA2411810829 | CSF2RA | c.502T= (p.Tyr168=) c.*585T= (n.*585T=) n.539T= c.244+3167T= (n.244+3167T=) c.103T= (p.Tyr35=) c.370T= (p.Tyr124=) | |
| X | g.1290366A>C | CA412235536 | CSF2RA | c.503A>C (p.Tyr168Ser) c.*586A>C (n.*586A>C) n.540A>C c.244+3168A>C (n.244+3168A>C) c.104A>C (p.Tyr35Ser) c.371A>C (p.Tyr124Ser) | |
| X | g.1290366A>G | CA412235537 | CSF2RA | c.503A>G (p.Tyr168Cys) c.*586A>G (n.*586A>G) n.540A>G c.244+3168A>G (n.244+3168A>G) c.104A>G (p.Tyr35Cys) c.371A>G (p.Tyr124Cys) | |
| X | g.1290366A>T | CA412235538 | CSF2RA | c.503A>T (p.Tyr168Phe) c.*586A>T (n.*586A>T) n.540A>T c.244+3168A>T (n.244+3168A>T) c.104A>T (p.Tyr35Phe) c.371A>T (p.Tyr124Phe) | |
| X | g.1290367C>A | CA412235539 | CSF2RA | c.504C>A (p.Tyr168Ter) c.*587C>A (n.*587C>A) n.541C>A c.244+3169C>A (n.244+3169C>A) c.105C>A (p.Tyr35Ter) c.372C>A (p.Tyr124Ter) | |
| X | g.1290367C>G | CA412235540 | CSF2RA | c.504C>G (p.Tyr168Ter) c.*587C>G (n.*587C>G) n.541C>G c.244+3169C>G (n.244+3169C>G) c.105C>G (p.Tyr35Ter) c.372C>G (p.Tyr124Ter) | |
| X | g.1290367C>T | CA515297809 | CSF2RA | c.504C>T (p.Tyr168=) c.*587C>T (n.*587C>T) n.541C>T c.244+3169C>T (n.244+3169C>T) c.105C>T (p.Tyr35=) c.372C>T (p.Tyr124=) | gnomAD v4 |
| X | g.1290368A>C | CA412235541 | CSF2RA | c.505A>C (p.Ile169Leu) c.*588A>C (n.*588A>C) n.542A>C c.244+3170A>C (n.244+3170A>C) c.106A>C (p.Ile36Leu) c.373A>C (p.Ile125Leu) | |
| X | g.1290368A>G | CA412235542 | CSF2RA | c.505A>G (p.Ile169Val) c.*588A>G (n.*588A>G) n.542A>G c.244+3170A>G (n.244+3170A>G) c.106A>G (p.Ile36Val) c.373A>G (p.Ile125Val) | gnomAD v4 |
| X | g.1290368A>T | CA412235543 | CSF2RA | c.505A>T (p.Ile169Leu) c.*588A>T (n.*588A>T) n.542A>T c.244+3170A>T (n.244+3170A>T) c.106A>T (p.Ile36Leu) c.373A>T (p.Ile125Leu) | |
| X | g.1290369T>A | CA412235546 | CSF2RA | c.506T>A (p.Ile169Lys) c.*589T>A (n.*589T>A) n.543T>A c.244+3171T>A (n.244+3171T>A) c.107T>A (p.Ile36Lys) c.374T>A (p.Ile125Lys) | |
| X | g.1290369T>C | CA412235545 | CSF2RA | c.506T>C (p.Ile169Thr) c.*589T>C (n.*589T>C) n.543T>C c.244+3171T>C (n.244+3171T>C) c.107T>C (p.Ile36Thr) c.374T>C (p.Ile125Thr) | |
| X | g.1290369T>G | CA412235544 | CSF2RA | c.506T>G (p.Ile169Arg) c.*589T>G (n.*589T>G) n.543T>G c.244+3171T>G (n.244+3171T>G) c.107T>G (p.Ile36Arg) c.374T>G (p.Ile125Arg) | |
| X | g.1290370A= | CA2411810830 | CSF2RA | c.507A= (p.Ile169=) c.*590A= (n.*590A=) n.544A= c.244+3172A= (n.244+3172A=) c.108A= (p.Ile36=) c.375A= (p.Ile125=) | |
| X | g.1290370A>C | CA515297810 | CSF2RA | c.507A>C (p.Ile169=) c.*590A>C (n.*590A>C) n.544A>C c.244+3172A>C (n.244+3172A>C) c.108A>C (p.Ile36=) c.375A>C (p.Ile125=) | |
| X | g.1290370A>G | CA10330855 | CSF2RA | c.507A>G (p.Ile169Met) c.*590A>G (n.*590A>G) n.544A>G c.244+3172A>G (n.244+3172A>G) c.108A>G (p.Ile36Met) c.375A>G (p.Ile125Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1290370A>T | CA515297811 | CSF2RA | c.507A>T (p.Ile169=) c.*590A>T (n.*590A>T) n.544A>T c.244+3172A>T (n.244+3172A>T) c.108A>T (p.Ile36=) c.375A>T (p.Ile125=) | |
| X | g.1290371C>A | CA412235547 | CSF2RA | c.508C>A (p.Gln170Lys) c.*591C>A (n.*591C>A) n.545C>A c.244+3173C>A (n.244+3173C>A) c.109C>A (p.Gln37Lys) c.376C>A (p.Gln126Lys) | |
| X | g.1290371C= | CA2411810831 | CSF2RA | c.508C= (p.Gln170=) c.*591C= (n.*591C=) n.545C= c.244+3173C= (n.244+3173C=) c.109C= (p.Gln37=) c.376C= (p.Gln126=) | |
| X | g.1290371C>G | CA412235548 | CSF2RA | c.508C>G (p.Gln170Glu) c.*591C>G (n.*591C>G) n.545C>G c.244+3173C>G (n.244+3173C>G) c.109C>G (p.Gln37Glu) c.376C>G (p.Gln126Glu) | |
| X | g.1290371C>T | CA412235549 | CSF2RA | c.508C>T (p.Gln170Ter) c.*591C>T (n.*591C>T) n.545C>T c.244+3173C>T (n.244+3173C>T) c.109C>T (p.Gln37Ter) c.376C>T (p.Gln126Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1290372A>C | CA412235550 | CSF2RA | c.509A>C (p.Gln170Pro) c.*592A>C (n.*592A>C) n.546A>C c.244+3174A>C (n.244+3174A>C) c.110A>C (p.Gln37Pro) c.377A>C (p.Gln126Pro) | gnomAD v4 |
| X | g.1290372A>G | CA412235551 | CSF2RA | c.509A>G (p.Gln170Arg) c.*592A>G (n.*592A>G) n.546A>G c.244+3174A>G (n.244+3174A>G) c.110A>G (p.Gln37Arg) c.377A>G (p.Gln126Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.1290372A>T | CA412235552 | CSF2RA | c.509A>T (p.Gln170Leu) c.*592A>T (n.*592A>T) n.546A>T c.244+3174A>T (n.244+3174A>T) c.110A>T (p.Gln37Leu) c.377A>T (p.Gln126Leu) | |
| X | g.1290373A>C | CA412235553 | CSF2RA | c.510A>C (p.Gln170His) c.*593A>C (n.*593A>C) n.547A>C c.244+3175A>C (n.244+3175A>C) c.111A>C (p.Gln37His) c.378A>C (p.Gln126His) | |
| X | g.1290373A>G | CA515297812 | CSF2RA | c.510A>G (p.Gln170=) c.*593A>G (n.*593A>G) n.547A>G c.244+3175A>G (n.244+3175A>G) c.111A>G (p.Gln37=) c.378A>G (p.Gln126=) | |
| X | g.1290373A>T | CA412235554 | CSF2RA | c.510A>T (p.Gln170His) c.*593A>T (n.*593A>T) n.547A>T c.244+3175A>T (n.244+3175A>T) c.111A>T (p.Gln37His) c.378A>T (p.Gln126His) | |
| X | g.1290374G>A | CA412235555 | CSF2RA | c.511G>A (p.Asp171Asn) c.*594G>A (n.*594G>A) n.548G>A c.244+3176G>A (n.244+3176G>A) c.112G>A (p.Asp38Asn) c.379G>A (p.Asp127Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.1290374G>C | CA412235556 | CSF2RA | c.511G>C (p.Asp171His) c.*594G>C (n.*594G>C) n.548G>C c.244+3176G>C (n.244+3176G>C) c.112G>C (p.Asp38His) c.379G>C (p.Asp127His) | |
| X | g.1290374G= | CA2411810832 | CSF2RA | c.511G= (p.Asp171=) c.*594G= (n.*594G=) n.548G= c.244+3176G= (n.244+3176G=) c.112G= (p.Asp38=) c.379G= (p.Asp127=) | |
| X | g.1290374G>T | CA412235557 | CSF2RA | c.511G>T (p.Asp171Tyr) c.*594G>T (n.*594G>T) n.548G>T c.244+3176G>T (n.244+3176G>T) c.112G>T (p.Asp38Tyr) c.379G>T (p.Asp127Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.1290375A>C | CA412235560 | CSF2RA | c.512A>C (p.Asp171Ala) c.*595A>C (n.*595A>C) n.549A>C c.244+3177A>C (n.244+3177A>C) c.113A>C (p.Asp38Ala) c.380A>C (p.Asp127Ala) | |
| X | g.1290375A>G | CA412235558 | CSF2RA | c.512A>G (p.Asp171Gly) c.*595A>G (n.*595A>G) n.549A>G c.244+3177A>G (n.244+3177A>G) c.113A>G (p.Asp38Gly) c.380A>G (p.Asp127Gly) | |
| X | g.1290375A>T | CA412235559 | CSF2RA | c.512A>T (p.Asp171Val) c.*595A>T (n.*595A>T) n.549A>T c.244+3177A>T (n.244+3177A>T) c.113A>T (p.Asp38Val) c.380A>T (p.Asp127Val) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1290376C>A | CA412235561 | CSF2RA | c.513C>A (p.Asp171Glu) c.*596C>A (n.*596C>A) n.550C>A c.244+3178C>A (n.244+3178C>A) c.114C>A (p.Asp38Glu) c.381C>A (p.Asp127Glu) | |
| X | g.1290376C>G | CA412235562 | CSF2RA | c.513C>G (p.Asp171Glu) c.*596C>G (n.*596C>G) n.550C>G c.244+3178C>G (n.244+3178C>G) c.114C>G (p.Asp38Glu) c.381C>G (p.Asp127Glu) | |
| X | g.1290376C>T | CA515297813 | CSF2RA | c.513C>T (p.Asp171=) c.*596C>T (n.*596C>T) n.550C>T c.244+3178C>T (n.244+3178C>T) c.114C>T (p.Asp38=) c.381C>T (p.Asp127=) | COSMIC |
| X | g.1290377T>A | CA412235563 | CSF2RA | c.514T>A (p.Ser172Thr) c.*597T>A (n.*597T>A) n.551T>A c.244+3179T>A (n.244+3179T>A) c.115T>A (p.Ser39Thr) c.382T>A (p.Ser128Thr) | |
| X | g.1290377T>C | CA412235564 | CSF2RA | c.514T>C (p.Ser172Pro) c.*597T>C (n.*597T>C) n.551T>C c.244+3179T>C (n.244+3179T>C) c.115T>C (p.Ser39Pro) c.382T>C (p.Ser128Pro) | |
| X | g.1290377T>G | CA412235565 | CSF2RA | c.514T>G (p.Ser172Ala) c.*597T>G (n.*597T>G) n.551T>G c.244+3179T>G (n.244+3179T>G) c.115T>G (p.Ser39Ala) c.382T>G (p.Ser128Ala) | |
| X | g.1290378C>A | CA412235566 | CSF2RA | c.515C>A (p.Ser172Ter) c.*598C>A (n.*598C>A) n.552C>A c.244+3180C>A (n.244+3180C>A) c.116C>A (p.Ser39Ter) c.383C>A (p.Ser128Ter) | |
| X | g.1290378C= | CA2411810833 | CSF2RA | c.515C= (p.Ser172=) c.*598C= (n.*598C=) n.552C= c.244+3180C= (n.244+3180C=) c.116C= (p.Ser39=) c.383C= (p.Ser128=) | |
| X | g.1290378C>G | CA10330856 | CSF2RA | c.515C>G (p.Ser172Ter) c.*598C>G (n.*598C>G) n.552C>G c.244+3180C>G (n.244+3180C>G) c.116C>G (p.Ser39Ter) c.383C>G (p.Ser128Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1290378C>T | CA412235567 | CSF2RA | c.515C>T (p.Ser172Leu) c.*598C>T (n.*598C>T) n.552C>T c.244+3180C>T (n.244+3180C>T) c.116C>T (p.Ser39Leu) c.383C>T (p.Ser128Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1290379A>C | CA515297814 | CSF2RA | c.516A>C (p.Ser172=) c.*599A>C (n.*599A>C) n.553A>C c.244+3181A>C (n.244+3181A>C) c.117A>C (p.Ser39=) c.384A>C (p.Ser128=) | |
| X | g.1290379A>G | CA515297815 | CSF2RA | c.516A>G (p.Ser172=) c.*599A>G (n.*599A>G) n.553A>G c.244+3181A>G (n.244+3181A>G) c.117A>G (p.Ser39=) c.384A>G (p.Ser128=) | |
| X | g.1290379A>T | CA515297816 | CSF2RA | c.516A>T (p.Ser172=) c.*599A>T (n.*599A>T) n.553A>T c.244+3181A>T (n.244+3181A>T) c.117A>T (p.Ser39=) c.384A>T (p.Ser128=) | |
| X | g.1290380G>A | CA412235568 | CSF2RA | c.517G>A (p.Gly173Arg) c.*600G>A (n.*600G>A) n.554G>A c.244+3182G>A (n.244+3182G>A) c.118G>A (p.Gly40Arg) c.385G>A (p.Gly129Arg) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.1290380G>C | CA412235569 | CSF2RA | c.517G>C (p.Gly173Arg) c.*600G>C (n.*600G>C) n.554G>C c.244+3182G>C (n.244+3182G>C) c.118G>C (p.Gly40Arg) c.385G>C (p.Gly129Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.1290380G>T | CA412235570 | CSF2RA | c.517G>T (p.Gly173Ter) c.*600G>T (n.*600G>T) n.554G>T c.244+3182G>T (n.244+3182G>T) c.118G>T (p.Gly40Ter) c.385G>T (p.Gly129Ter) | |
| X | g.1290381G>A | CA412235573 | CSF2RA | c.518G>A (p.Gly173Glu) c.*601G>A (n.*601G>A) n.555G>A c.244+3183G>A (n.244+3183G>A) c.119G>A (p.Gly40Glu) c.386G>A (p.Gly129Glu) | |
| X | g.1290381G>C | CA412235572 | CSF2RA | c.518G>C (p.Gly173Ala) c.*601G>C (n.*601G>C) n.555G>C c.244+3183G>C (n.244+3183G>C) c.119G>C (p.Gly40Ala) c.386G>C (p.Gly129Ala) | |
| X | g.1290381G>T | CA412235571 | CSF2RA | c.518G>T (p.Gly173Val) c.*601G>T (n.*601G>T) n.555G>T c.244+3183G>T (n.244+3183G>T) c.119G>T (p.Gly40Val) c.386G>T (p.Gly129Val) | |
| X | g.1290382A>C | CA515297819 | CSF2RA | c.519A>C (p.Gly173=) c.*602A>C (n.*602A>C) n.556A>C c.244+3184A>C (n.244+3184A>C) c.120A>C (p.Gly40=) c.387A>C (p.Gly129=) | |
| X | g.1290382A>G | CA515297817 | CSF2RA | c.519A>G (p.Gly173=) c.*602A>G (n.*602A>G) n.556A>G c.244+3184A>G (n.244+3184A>G) c.120A>G (p.Gly40=) c.387A>G (p.Gly129=) | |
| X | g.1290382A>T | CA515297818 | CSF2RA | c.519A>T (p.Gly173=) c.*602A>T (n.*602A>T) n.556A>T c.244+3184A>T (n.244+3184A>T) c.120A>T (p.Gly40=) c.387A>T (p.Gly129=) | |
| X | g.1290383A= | CA2411810834 | CSF2RA | c.520A= (p.Thr174=) c.*603A= (n.*603A=) n.557A= c.244+3185A= (n.244+3185A=) c.121A= (p.Thr41=) c.388A= (p.Thr130=) | |
| X | g.1290383A>C | CA412235574 | CSF2RA | c.520A>C (p.Thr174Pro) c.*603A>C (n.*603A>C) n.557A>C c.244+3185A>C (n.244+3185A>C) c.121A>C (p.Thr41Pro) c.388A>C (p.Thr130Pro) | |
| X | g.1290383A>G | CA412235575 | CSF2RA | c.520A>G (p.Thr174Ala) c.*603A>G (n.*603A>G) n.557A>G c.244+3185A>G (n.244+3185A>G) c.121A>G (p.Thr41Ala) c.388A>G (p.Thr130Ala) | |
| X | g.1290383A>T | CA412235576 | CSF2RA | c.520A>T (p.Thr174Ser) c.*603A>T (n.*603A>T) n.557A>T c.244+3185A>T (n.244+3185A>T) c.121A>T (p.Thr41Ser) c.388A>T (p.Thr130Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1290384C>A | CA412235577 | CSF2RA | c.521C>A (p.Thr174Asn) c.*604C>A (n.*604C>A) n.558C>A c.244+3186C>A (n.244+3186C>A) c.122C>A (p.Thr41Asn) c.389C>A (p.Thr130Asn) | |
| X | g.1290384C>G | CA412235578 | CSF2RA | c.521C>G (p.Thr174Ser) c.*604C>G (n.*604C>G) n.558C>G c.244+3186C>G (n.244+3186C>G) c.122C>G (p.Thr41Ser) c.389C>G (p.Thr130Ser) | |
| X | g.1290384C>T | CA412235579 | CSF2RA | c.521C>T (p.Thr174Ile) c.*604C>T (n.*604C>T) n.558C>T c.244+3186C>T (n.244+3186C>T) c.122C>T (p.Thr41Ile) c.389C>T (p.Thr130Ile) | |
| X | g.1290385C>A | CA515297820 | CSF2RA | c.522C>A (p.Thr174=) c.*605C>A (n.*605C>A) n.559C>A c.244+3187C>A (n.244+3187C>A) c.123C>A (p.Thr41=) c.390C>A (p.Thr130=) | |
| X | g.1290385C>G | CA515297821 | CSF2RA | c.522C>G (p.Thr174=) c.*605C>G (n.*605C>G) n.559C>G c.244+3187C>G (n.244+3187C>G) c.123C>G (p.Thr41=) c.390C>G (p.Thr130=) | |
| X | g.1290385C>T | CA515297822 | CSF2RA | c.522C>T (p.Thr174=) c.*605C>T (n.*605C>T) n.559C>T c.244+3187C>T (n.244+3187C>T) c.123C>T (p.Thr41=) c.390C>T (p.Thr130=) | |
| X | g.1290386C>A | CA412235582 | CSF2RA | c.523C>A (p.His175Asn) c.*606C>A (n.*606C>A) n.560C>A c.244+3188C>A (n.244+3188C>A) c.124C>A (p.His42Asn) c.391C>A (p.His131Asn) | |
| X | g.1290386C= | CA2411810835 | CSF2RA | c.523C= (p.His175=) c.*606C= (n.*606C=) n.560C= c.244+3188C= (n.244+3188C=) c.124C= (p.His42=) c.391C= (p.His131=) | |
| X | g.1290386C>G | CA412235580 | CSF2RA | c.523C>G (p.His175Asp) c.*606C>G (n.*606C>G) n.560C>G c.244+3188C>G (n.244+3188C>G) c.124C>G (p.His42Asp) c.391C>G (p.His131Asp) | |
| X | g.1290386C>T | CA412235581 | CSF2RA | c.523C>T (p.His175Tyr) c.*606C>T (n.*606C>T) n.560C>T c.244+3188C>T (n.244+3188C>T) c.124C>T (p.His42Tyr) c.391C>T (p.His131Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1290387A= | CA2411810836 | CSF2RA | c.524A= (p.His175=) c.*607A= (n.*607A=) n.561A= c.244+3189A= (n.244+3189A=) c.125A= (p.His42=) c.392A= (p.His131=) | |
| X | g.1290387A>C | CA412235583 | CSF2RA | c.524A>C (p.His175Pro) c.*607A>C (n.*607A>C) n.561A>C c.244+3189A>C (n.244+3189A>C) c.125A>C (p.His42Pro) c.392A>C (p.His131Pro) | |
| X | g.1290387A>G | CA412235584 | CSF2RA | c.524A>G (p.His175Arg) c.*607A>G (n.*607A>G) n.561A>G c.244+3189A>G (n.244+3189A>G) c.125A>G (p.His42Arg) c.392A>G (p.His131Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.1290387A>T | CA412235585 | CSF2RA | c.524A>T (p.His175Leu) c.*607A>T (n.*607A>T) n.561A>T c.244+3189A>T (n.244+3189A>T) c.125A>T (p.His42Leu) c.392A>T (p.His131Leu) | |
| X | g.1290388T>A | CA412235586 | CSF2RA | c.525T>A (p.His175Gln) c.*608T>A (n.*608T>A) n.562T>A c.244+3190T>A (n.244+3190T>A) c.126T>A (p.His42Gln) c.393T>A (p.His131Gln) | |
| X | g.1290388T>C | CA515297823 | CSF2RA | c.525T>C (p.His175=) c.*608T>C (n.*608T>C) n.562T>C c.244+3190T>C (n.244+3190T>C) c.126T>C (p.His42=) c.393T>C (p.His131=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1290388T>G | CA412235587 | CSF2RA | c.525T>G (p.His175Gln) c.*608T>G (n.*608T>G) n.562T>G c.244+3190T>G (n.244+3190T>G) c.126T>G (p.His42Gln) c.393T>G (p.His131Gln) | |
| X | g.1290388T= | CA2411810837 | CSF2RA | c.525T= (p.His175=) c.*608T= (n.*608T=) n.562T= c.244+3190T= (n.244+3190T=) c.126T= (p.His42=) c.393T= (p.His131=) | |
| X | g.1290389G>A | CA412235590 | CSF2RA | c.526G>A (p.Val176Met) c.*609G>A (n.*609G>A) n.563G>A c.244+3191G>A (n.244+3191G>A) c.127G>A (p.Val43Met) c.394G>A (p.Val132Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1290389G>C | CA412235588 | CSF2RA | c.526G>C (p.Val176Leu) c.*609G>C (n.*609G>C) n.563G>C c.244+3191G>C (n.244+3191G>C) c.127G>C (p.Val43Leu) c.394G>C (p.Val132Leu) | |
| X | g.1290389G= | CA2411810838 | CSF2RA | c.526G= (p.Val176=) c.*609G= (n.*609G=) n.563G= c.244+3191G= (n.244+3191G=) c.127G= (p.Val43=) c.394G= (p.Val132=) | |
| X | g.1290389G>T | CA412235589 | CSF2RA | c.526G>T (p.Val176Leu) c.*609G>T (n.*609G>T) n.563G>T c.244+3191G>T (n.244+3191G>T) c.127G>T (p.Val43Leu) c.394G>T (p.Val132Leu) | |
| X | g.1290390T>A | CA412235591 | CSF2RA | c.527T>A (p.Val176Glu) c.*610T>A (n.*610T>A) n.564T>A c.244+3192T>A (n.244+3192T>A) c.128T>A (p.Val43Glu) c.395T>A (p.Val132Glu) | |
| X | g.1290390T>C | CA412235592 | CSF2RA | c.527T>C (p.Val176Ala) c.*610T>C (n.*610T>C) n.564T>C c.244+3192T>C (n.244+3192T>C) c.128T>C (p.Val43Ala) c.395T>C (p.Val132Ala) | |
| X | g.1290390T>G | CA412235593 | CSF2RA | c.527T>G (p.Val176Gly) c.*610T>G (n.*610T>G) n.564T>G c.244+3192T>G (n.244+3192T>G) c.128T>G (p.Val43Gly) c.395T>G (p.Val132Gly) | |
| X | g.1290391G>A | CA515297824 | CSF2RA | c.528G>A (p.Val176=) c.*611G>A (n.*611G>A) n.565G>A c.244+3193G>A (n.244+3193G>A) c.129G>A (p.Val43=) c.396G>A (p.Val132=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.1290391G>C | CA515297825 | CSF2RA | c.528G>C (p.Val176=) c.*611G>C (n.*611G>C) n.565G>C c.244+3193G>C (n.244+3193G>C) c.129G>C (p.Val43=) c.396G>C (p.Val132=) | |
| X | g.1290391G>T | CA515297826 | CSF2RA | c.528G>T (p.Val176=) c.*611G>T (n.*611G>T) n.565G>T c.244+3193G>T (n.244+3193G>T) c.129G>T (p.Val43=) c.396G>T (p.Val132=) | |
| X | g.1290393del | CA2692961354 | CSF2RA | c.530del (p.Gly177AspfsTer10) c.*613del (n.*613del) n.567del c.244+3195del (n.244+3195del) c.131del (p.Gly44AspfsTer10) c.398del (p.Gly133AspfsTer10) | gnomAD v4 |
| X | g.1290392G>A | CA412235594 | CSF2RA | c.529G>A (p.Gly177Arg) c.*612G>A (n.*612G>A) n.566G>A c.244+3194G>A (n.244+3194G>A) c.130G>A (p.Gly44Arg) c.397G>A (p.Gly133Arg) | |
| X | g.1290392G>C | CA412235595 | CSF2RA | c.529G>C (p.Gly177Arg) c.*612G>C (n.*612G>C) n.566G>C c.244+3194G>C (n.244+3194G>C) c.130G>C (p.Gly44Arg) c.397G>C (p.Gly133Arg) | |
| X | g.1290392G= | CA2411810839 | CSF2RA | c.529G= (p.Gly177=) c.*612G= (n.*612G=) n.566G= c.244+3194G= (n.244+3194G=) c.130G= (p.Gly44=) c.397G= (p.Gly133=) | |
| X | g.1290392G>T | CA412235596 | CSF2RA | c.529G>T (p.Gly177Ter) c.*612G>T (n.*612G>T) n.566G>T c.244+3194G>T (n.244+3194G>T) c.130G>T (p.Gly44Ter) c.397G>T (p.Gly133Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1290393G>A | CA412235597 | CSF2RA | c.530G>A (p.Gly177Glu) c.*613G>A (n.*613G>A) n.567G>A c.244+3195G>A (n.244+3195G>A) c.131G>A (p.Gly44Glu) c.398G>A (p.Gly133Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1290393G>C | CA10330857 | CSF2RA | c.530G>C (p.Gly177Ala) c.*613G>C (n.*613G>C) n.567G>C c.244+3195G>C (n.244+3195G>C) c.131G>C (p.Gly44Ala) c.398G>C (p.Gly133Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1290393G= | CA2411810840 | CSF2RA | c.530G= (p.Gly177=) c.*613G= (n.*613G=) n.567G= c.244+3195G= (n.244+3195G=) c.131G= (p.Gly44=) c.398G= (p.Gly133=) | |
| X | g.1290393G>T | CA412235598 | CSF2RA | c.530G>T (p.Gly177Val) c.*613G>T (n.*613G>T) n.567G>T c.244+3195G>T (n.244+3195G>T) c.131G>T (p.Gly44Val) c.398G>T (p.Gly133Val) | |
| X | g.1290394A= | CA2411810841 | CSF2RA | c.531A= (p.Gly177=) c.*614A= (n.*614A=) n.568A= c.244+3196A= (n.244+3196A=) c.132A= (p.Gly44=) c.399A= (p.Gly133=) | |
| X | g.1290394A>C | CA515297827 | CSF2RA | c.531A>C (p.Gly177=) c.*614A>C (n.*614A>C) n.568A>C c.244+3196A>C (n.244+3196A>C) c.132A>C (p.Gly44=) c.399A>C (p.Gly133=) | |
| X | g.1290394A>G | CA515297829 | CSF2RA | c.531A>G (p.Gly177=) c.*614A>G (n.*614A>G) n.568A>G c.244+3196A>G (n.244+3196A>G) c.132A>G (p.Gly44=) c.399A>G (p.Gly133=) | |
| X | g.1290394A>T | CA515297828 | CSF2RA | c.531A>T (p.Gly177=) c.*614A>T (n.*614A>T) n.568A>T c.244+3196A>T (n.244+3196A>T) c.132A>T (p.Gly44=) c.399A>T (p.Gly133=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1290395T>A | CA412235599 | CSF2RA | c.532T>A (p.Cys178Ser) c.*615T>A (n.*615T>A) n.569T>A c.244+3197T>A (n.244+3197T>A) c.133T>A (p.Cys45Ser) c.400T>A (p.Cys134Ser) | |
| X | g.1290395T>C | CA412235600 | CSF2RA | c.532T>C (p.Cys178Arg) c.*615T>C (n.*615T>C) n.569T>C c.244+3197T>C (n.244+3197T>C) c.133T>C (p.Cys45Arg) c.400T>C (p.Cys134Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.1290395T>G | CA412235601 | CSF2RA | c.532T>G (p.Cys178Gly) c.*615T>G (n.*615T>G) n.569T>G c.244+3197T>G (n.244+3197T>G) c.133T>G (p.Cys45Gly) c.400T>G (p.Cys134Gly) | |
| X | g.1290396G>A | CA412235602 | CSF2RA | c.533G>A (p.Cys178Tyr) c.*616G>A (n.*616G>A) n.570G>A c.244+3198G>A (n.244+3198G>A) c.134G>A (p.Cys45Tyr) c.401G>A (p.Cys134Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1290396G>C | CA412235604 | CSF2RA | c.533G>C (p.Cys178Ser) c.*616G>C (n.*616G>C) n.570G>C c.244+3198G>C (n.244+3198G>C) c.134G>C (p.Cys45Ser) c.401G>C (p.Cys134Ser) | |
| X | g.1290396G= | CA2411810842 | CSF2RA | c.533G= (p.Cys178=) c.*616G= (n.*616G=) n.570G= c.244+3198G= (n.244+3198G=) c.134G= (p.Cys45=) c.401G= (p.Cys134=) | |
| X | g.1290396G>T | CA412235603 | CSF2RA | c.533G>T (p.Cys178Phe) c.*616G>T (n.*616G>T) n.570G>T c.244+3198G>T (n.244+3198G>T) c.134G>T (p.Cys45Phe) c.401G>T (p.Cys134Phe) | |
| X | g.1290397T>A | CA412235605 | CSF2RA | c.534T>A (p.Cys178Ter) c.*617T>A (n.*617T>A) n.571T>A c.244+3199T>A (n.244+3199T>A) c.135T>A (p.Cys45Ter) c.402T>A (p.Cys134Ter) | |
| X | g.1290397T>C | CA515297830 | CSF2RA | c.534T>C (p.Cys178=) c.*617T>C (n.*617T>C) n.571T>C c.244+3199T>C (n.244+3199T>C) c.135T>C (p.Cys45=) c.402T>C (p.Cys134=) | |
| X | g.1290397T>G | CA412235606 | CSF2RA | c.534T>G (p.Cys178Trp) c.*617T>G (n.*617T>G) n.571T>G c.244+3199T>G (n.244+3199T>G) c.135T>G (p.Cys45Trp) c.402T>G (p.Cys134Trp) | |
| X | g.1290398C>A | CA412235607 | CSF2RA | c.535C>A (p.His179Asn) c.*618C>A (n.*618C>A) n.572C>A c.244+3200C>A (n.244+3200C>A) c.136C>A (p.His46Asn) c.403C>A (p.His135Asn) | |
| X | g.1290398C>G | CA412235608 | CSF2RA | c.535C>G (p.His179Asp) c.*618C>G (n.*618C>G) n.572C>G c.244+3200C>G (n.244+3200C>G) c.136C>G (p.His46Asp) c.403C>G (p.His135Asp) | |
| X | g.1290398C>T | CA412235609 | CSF2RA | c.535C>T (p.His179Tyr) c.*618C>T (n.*618C>T) n.572C>T c.244+3200C>T (n.244+3200C>T) c.136C>T (p.His46Tyr) c.403C>T (p.His135Tyr) | |
| X | g.1290399A>C | CA412235610 | CSF2RA | c.536A>C (p.His179Pro) c.*619A>C (n.*619A>C) n.573A>C c.244+3201A>C (n.244+3201A>C) c.137A>C (p.His46Pro) c.404A>C (p.His135Pro) | gnomAD v4 |
| X | g.1290399A>G | CA412235611 | CSF2RA | c.536A>G (p.His179Arg) c.*619A>G (n.*619A>G) n.573A>G c.244+3201A>G (n.244+3201A>G) c.137A>G (p.His46Arg) c.404A>G (p.His135Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.1290399A>T | CA412235612 | CSF2RA | c.536A>T (p.His179Leu) c.*619A>T (n.*619A>T) n.573A>T c.244+3201A>T (n.244+3201A>T) c.137A>T (p.His46Leu) c.404A>T (p.His135Leu) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1290400C>A | CA412235613 | CSF2RA | c.537C>A (p.His179Gln) c.*620C>A (n.*620C>A) n.574C>A c.244+3202C>A (n.244+3202C>A) c.138C>A (p.His46Gln) c.405C>A (p.His135Gln) | |
| X | g.1290400C= | CA2411810843 | CSF2RA | c.537C= (p.His179=) c.*620C= (n.*620C=) n.574C= c.244+3202C= (n.244+3202C=) c.138C= (p.His46=) c.405C= (p.His135=) | |
| X | g.1290400C>G | CA412235614 | CSF2RA | c.537C>G (p.His179Gln) c.*620C>G (n.*620C>G) n.574C>G c.244+3202C>G (n.244+3202C>G) c.138C>G (p.His46Gln) c.405C>G (p.His135Gln) | |
| X | g.1290400C>T | CA515297831 | CSF2RA | c.537C>T (p.His179=) c.*620C>T (n.*620C>T) n.574C>T c.244+3202C>T (n.244+3202C>T) c.138C>T (p.His46=) c.405C>T (p.His135=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1290401C>A | CA412235615 | CSF2RA | c.538C>A (p.Leu180Met) c.*621C>A (n.*621C>A) n.575C>A c.244+3203C>A (n.244+3203C>A) c.139C>A (p.Leu47Met) c.406C>A (p.Leu136Met) | |
| X | g.1290401C= | CA2411810844 | CSF2RA | c.538C= (p.Leu180=) c.*621C= (n.*621C=) n.575C= c.244+3203C= (n.244+3203C=) c.139C= (p.Leu47=) c.406C= (p.Leu136=) | |
| X | g.1290401C>G | CA412235616 | CSF2RA | c.538C>G (p.Leu180Val) c.*621C>G (n.*621C>G) n.575C>G c.244+3203C>G (n.244+3203C>G) c.139C>G (p.Leu47Val) c.406C>G (p.Leu136Val) | gnomAD v4 |
| X | g.1290401C>T | CA515297832 | CSF2RA | c.538C>T (p.Leu180=) c.*621C>T (n.*621C>T) n.575C>T c.244+3203C>T (n.244+3203C>T) c.139C>T (p.Leu47=) c.406C>T (p.Leu136=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1290402T>A | CA412235619 | CSF2RA | c.539T>A (p.Leu180Gln) c.*622T>A (n.*622T>A) n.576T>A c.244+3204T>A (n.244+3204T>A) c.140T>A (p.Leu47Gln) c.407T>A (p.Leu136Gln) | |
| X | g.1290402T>C | CA412235617 | CSF2RA | c.539T>C (p.Leu180Pro) c.*622T>C (n.*622T>C) n.576T>C c.244+3204T>C (n.244+3204T>C) c.140T>C (p.Leu47Pro) c.407T>C (p.Leu136Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1290402T>G | CA412235618 | CSF2RA | c.539T>G (p.Leu180Arg) c.*622T>G (n.*622T>G) n.576T>G c.244+3204T>G (n.244+3204T>G) c.140T>G (p.Leu47Arg) c.407T>G (p.Leu136Arg) | |
| X | g.1290402T= | CA2411810845 | CSF2RA | c.539T= (p.Leu180=) c.*622T= (n.*622T=) n.576T= c.244+3204T= (n.244+3204T=) c.140T= (p.Leu47=) c.407T= (p.Leu136=) | |
| X | g.1290403G>A | CA10330858 | CSF2RA | c.540G>A (p.Leu180=) c.*623G>A (n.*623G>A) n.577G>A c.244+3205G>A (n.244+3205G>A) c.141G>A (p.Leu47=) c.408G>A (p.Leu136=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.1290403G>C | CA515297833 | CSF2RA | c.540G>C (p.Leu180=) c.*623G>C (n.*623G>C) n.577G>C c.244+3205G>C (n.244+3205G>C) c.141G>C (p.Leu47=) c.408G>C (p.Leu136=) | |
| X | g.1290403G= | CA2411810846 | CSF2RA | c.540G= (p.Leu180=) c.*623G= (n.*623G=) n.577G= c.244+3205G= (n.244+3205G=) c.141G= (p.Leu47=) c.408G= (p.Leu136=) | |
| X | g.1290403G>T | CA515297834 | CSF2RA | c.540G>T (p.Leu180=) c.*623G>T (n.*623G>T) n.577G>T c.244+3205G>T (n.244+3205G>T) c.141G>T (p.Leu47=) c.408G>T (p.Leu136=) | |
| X | g.1290404G>A | CA412235620 | CSF2RA | c.541G>A (p.Asp181Asn) c.*624G>A (n.*624G>A) n.578G>A c.244+3206G>A (n.244+3206G>A) c.142G>A (p.Asp48Asn) c.409G>A (p.Asp137Asn) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.1290404G>C | CA412235621 | CSF2RA | c.541G>C (p.Asp181His) c.*624G>C (n.*624G>C) n.578G>C c.244+3206G>C (n.244+3206G>C) c.142G>C (p.Asp48His) c.409G>C (p.Asp137His) | |
| X | g.1290404G= | CA2411810847 | CSF2RA | c.541G= (p.Asp181=) c.*624G= (n.*624G=) n.578G= c.244+3206G= (n.244+3206G=) c.142G= (p.Asp48=) c.409G= (p.Asp137=) | |
| X | g.1290404G>T | CA412235622 | CSF2RA | c.541G>T (p.Asp181Tyr) c.*624G>T (n.*624G>T) n.578G>T c.244+3206G>T (n.244+3206G>T) c.142G>T (p.Asp48Tyr) c.409G>T (p.Asp137Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1290405A>C | CA412235623 | CSF2RA | c.542A>C (p.Asp181Ala) c.*625A>C (n.*625A>C) n.579A>C c.244+3207A>C (n.244+3207A>C) c.143A>C (p.Asp48Ala) c.410A>C (p.Asp137Ala) | |
| X | g.1290405A>G | CA412235624 | CSF2RA | c.542A>G (p.Asp181Gly) c.*625A>G (n.*625A>G) n.579A>G c.244+3207A>G (n.244+3207A>G) c.143A>G (p.Asp48Gly) c.410A>G (p.Asp137Gly) | |
| X | g.1290405A>T | CA412235625 | CSF2RA | c.542A>T (p.Asp181Val) c.*625A>T (n.*625A>T) n.579A>T c.244+3207A>T (n.244+3207A>T) c.143A>T (p.Asp48Val) c.410A>T (p.Asp137Val) | |
| X | g.1290406T>A | CA412235626 | CSF2RA | c.543T>A (p.Asp181Glu) c.*626T>A (n.*626T>A) n.580T>A c.244+3208T>A (n.244+3208T>A) c.144T>A (p.Asp48Glu) c.411T>A (p.Asp137Glu) | |
| X | g.1290406T>C | CA515297835 | CSF2RA | c.543T>C (p.Asp181=) c.*626T>C (n.*626T>C) n.580T>C c.244+3208T>C (n.244+3208T>C) c.144T>C (p.Asp48=) c.411T>C (p.Asp137=) | |
| X | g.1290406T>G | CA412235627 | CSF2RA | c.543T>G (p.Asp181Glu) c.*626T>G (n.*626T>G) n.580T>G c.244+3208T>G (n.244+3208T>G) c.144T>G (p.Asp48Glu) c.411T>G (p.Asp137Glu) | |
| X | g.1290407A>C | CA412235628 | CSF2RA | c.544A>C (p.Asn182His) c.*627A>C (n.*627A>C) n.581A>C c.244+3209A>C (n.244+3209A>C) c.145A>C (p.Asn49His) c.412A>C (p.Asn138His) | |
| X | g.1290407A>G | CA412235629 | CSF2RA | c.544A>G (p.Asn182Asp) c.*627A>G (n.*627A>G) n.581A>G c.244+3209A>G (n.244+3209A>G) c.145A>G (p.Asn49Asp) c.412A>G (p.Asn138Asp) | |
| X | g.1290407A>T | CA412235630 | CSF2RA | c.544A>T (p.Asn182Tyr) c.*627A>T (n.*627A>T) n.581A>T c.244+3209A>T (n.244+3209A>T) c.145A>T (p.Asn49Tyr) c.412A>T (p.Asn138Tyr) | |
| X | g.1290408A>C | CA412235632 | CSF2RA | c.545A>C (p.Asn182Thr) c.*628A>C (n.*628A>C) n.582A>C c.244+3210A>C (n.244+3210A>C) c.146A>C (p.Asn49Thr) c.413A>C (p.Asn138Thr) | |
| X | g.1290408A>G | CA412235633 | CSF2RA | c.545A>G (p.Asn182Ser) c.*628A>G (n.*628A>G) n.582A>G c.244+3210A>G (n.244+3210A>G) c.146A>G (p.Asn49Ser) c.413A>G (p.Asn138Ser) | |
| X | g.1290408A>T | CA412235631 | CSF2RA | c.545A>T (p.Asn182Ile) c.*628A>T (n.*628A>T) n.582A>T c.244+3210A>T (n.244+3210A>T) c.146A>T (p.Asn49Ile) c.413A>T (p.Asn138Ile) | |
| X | g.1290409C>A | CA412235635 | CSF2RA | c.546C>A (p.Asn182Lys) c.*629C>A (n.*629C>A) n.583C>A c.244+3211C>A (n.244+3211C>A) c.147C>A (p.Asn49Lys) c.414C>A (p.Asn138Lys) | |
| X | g.1290409C>G | CA412235634 | CSF2RA | c.546C>G (p.Asn182Lys) c.*629C>G (n.*629C>G) n.583C>G c.244+3211C>G (n.244+3211C>G) c.147C>G (p.Asn49Lys) c.414C>G (p.Asn138Lys) | |
| X | g.1290409C>T | CA515297836 | CSF2RA | c.546C>T (p.Asn182=) c.*629C>T (n.*629C>T) n.583C>T c.244+3211C>T (n.244+3211C>T) c.147C>T (p.Asn49=) c.414C>T (p.Asn138=) | gnomAD v4 |
| X | g.1290410del | CA2580615359 | CSF2RA | c.547del (p.Leu183CysfsTer4) c.*630del (n.*630del) n.584del c.244+3212del (n.244+3212del) c.148del (p.Leu50CysfsTer4) c.415del (p.Leu139CysfsTer4) | ClinVar dbSNP |
| X | g.1290410C>A | CA412235636 | CSF2RA | c.547C>A (p.Leu183Met) c.*630C>A (n.*630C>A) n.584C>A c.244+3212C>A (n.244+3212C>A) c.148C>A (p.Leu50Met) c.415C>A (p.Leu139Met) | gnomAD v4 |
| X | g.1290410C= | CA2411810848 | CSF2RA | c.547C= (p.Leu183=) c.*630C= (n.*630C=) n.584C= c.244+3212C= (n.244+3212C=) c.148C= (p.Leu50=) c.415C= (p.Leu139=) | |
| X | g.1290410C>G | CA10330859 | CSF2RA | c.547C>G (p.Leu183Val) c.*630C>G (n.*630C>G) n.584C>G c.244+3212C>G (n.244+3212C>G) c.148C>G (p.Leu50Val) c.415C>G (p.Leu139Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1290410C>T | CA10330860 | CSF2RA | c.547C>T (p.Leu183=) c.*630C>T (n.*630C>T) n.584C>T c.244+3212C>T (n.244+3212C>T) c.148C>T (p.Leu50=) c.415C>T (p.Leu139=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1290411T>A | CA412235637 | CSF2RA | c.548T>A (p.Leu183Gln) c.*631T>A (n.*631T>A) n.585T>A c.244+3213T>A (n.244+3213T>A) c.149T>A (p.Leu50Gln) c.416T>A (p.Leu139Gln) | |
| X | g.1290411T>C | CA412235638 | CSF2RA | c.548T>C (p.Leu183Pro) c.*631T>C (n.*631T>C) n.585T>C c.244+3213T>C (n.244+3213T>C) c.149T>C (p.Leu50Pro) c.416T>C (p.Leu139Pro) | |
| X | g.1290411T>G | CA412235639 | CSF2RA | c.548T>G (p.Leu183Arg) c.*631T>G (n.*631T>G) n.585T>G c.244+3213T>G (n.244+3213T>G) c.149T>G (p.Leu50Arg) c.416T>G (p.Leu139Arg) | |
| X | g.1290412G>A | CA515297837 | CSF2RA | c.549G>A (p.Leu183=) c.*632G>A (n.*632G>A) n.586G>A c.244+3214G>A (n.244+3214G>A) c.150G>A (p.Leu50=) c.417G>A (p.Leu139=) | gnomAD v4 |
| X | g.1290412G>C | CA10330861 | CSF2RA | c.549G>C (p.Leu183=) c.*632G>C (n.*632G>C) n.586G>C c.244+3214G>C (n.244+3214G>C) c.150G>C (p.Leu50=) c.417G>C (p.Leu139=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1290412G= | CA2411810849 | CSF2RA | c.549G= (p.Leu183=) c.*632G= (n.*632G=) n.586G= c.244+3214G= (n.244+3214G=) c.150G= (p.Leu50=) c.417G= (p.Leu139=) | |
| X | g.1290412G>T | CA515297838 | CSF2RA | c.549G>T (p.Leu183=) c.*632G>T (n.*632G>T) n.586G>T c.244+3214G>T (n.244+3214G>T) c.150G>T (p.Leu50=) c.417G>T (p.Leu139=) | |
| X | g.1290413T>A | CA412235640 | CSF2RA | c.550T>A (p.Ser184Thr) c.*633T>A (n.*633T>A) n.587T>A c.244+3215T>A (n.244+3215T>A) c.151T>A (p.Ser51Thr) c.418T>A (p.Ser140Thr) | |
| X | g.1290413T>C | CA412235642 | CSF2RA | c.550T>C (p.Ser184Pro) c.*633T>C (n.*633T>C) n.587T>C c.244+3215T>C (n.244+3215T>C) c.151T>C (p.Ser51Pro) c.418T>C (p.Ser140Pro) | |
| X | g.1290413T>G | CA412235641 | CSF2RA | c.550T>G (p.Ser184Ala) c.*633T>G (n.*633T>G) n.587T>G c.244+3215T>G (n.244+3215T>G) c.151T>G (p.Ser51Ala) c.418T>G (p.Ser140Ala) | |
| X | g.1290414C>A | CA412235643 | CSF2RA | c.551C>A (p.Ser184Ter) c.*634C>A (n.*634C>A) n.588C>A c.244+3216C>A (n.244+3216C>A) c.152C>A (p.Ser51Ter) c.419C>A (p.Ser140Ter) | gnomAD v4 |
| X | g.1290414C>G | CA412235644 | CSF2RA | c.551C>G (p.Ser184Ter) c.*634C>G (n.*634C>G) n.588C>G c.244+3216C>G (n.244+3216C>G) c.152C>G (p.Ser51Ter) c.419C>G (p.Ser140Ter) | |
| X | g.1290414C>T | CA412235645 | CSF2RA | c.551C>T (p.Ser184Leu) c.*634C>T (n.*634C>T) n.588C>T c.244+3216C>T (n.244+3216C>T) c.152C>T (p.Ser51Leu) c.419C>T (p.Ser140Leu) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.1290415A= | CA2411810850 | CSF2RA | c.552A= (p.Ser184=) c.*635A= (n.*635A=) n.589A= c.244+3217A= (n.244+3217A=) c.153A= (p.Ser51=) c.420A= (p.Ser140=) | |
| X | g.1290415A>C | CA515297839 | CSF2RA | c.552A>C (p.Ser184=) c.*635A>C (n.*635A>C) n.589A>C c.244+3217A>C (n.244+3217A>C) c.153A>C (p.Ser51=) c.420A>C (p.Ser140=) | |
| X | g.1290415A>G | CA10330862 | CSF2RA | c.552A>G (p.Ser184=) c.*635A>G (n.*635A>G) n.589A>G c.244+3217A>G (n.244+3217A>G) c.153A>G (p.Ser51=) c.420A>G (p.Ser140=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.1290415A>T | CA515297840 | CSF2RA | c.552A>T (p.Ser184=) c.*635A>T (n.*635A>T) n.589A>T c.244+3217A>T (n.244+3217A>T) c.153A>T (p.Ser51=) c.420A>T (p.Ser140=) | |
| X | g.1290416G>A | CA412235646 | CSF2RA | c.553G>A (p.Gly185Arg) c.*636G>A (n.*636G>A) n.590G>A c.244+3218G>A (n.244+3218G>A) c.154G>A (p.Gly52Arg) c.421G>A (p.Gly141Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1290416G>C | CA412235648 | CSF2RA | c.553G>C (p.Gly185Arg) c.*636G>C (n.*636G>C) n.590G>C c.244+3218G>C (n.244+3218G>C) c.154G>C (p.Gly52Arg) c.421G>C (p.Gly141Arg) | |
| X | g.1290416G= | CA2411810851 | CSF2RA | c.553G= (p.Gly185=) c.*636G= (n.*636G=) n.590G= c.244+3218G= (n.244+3218G=) c.154G= (p.Gly52=) c.421G= (p.Gly141=) | |
| X | g.1290416G>T | CA412235647 | CSF2RA | c.553G>T (p.Gly185Ter) c.*636G>T (n.*636G>T) n.590G>T c.244+3218G>T (n.244+3218G>T) c.154G>T (p.Gly52Ter) c.421G>T (p.Gly141Ter) | |
| X | g.1290417G>A | CA412235649 | CSF2RA | c.554G>A (p.Gly185Glu) c.*637G>A (n.*637G>A) n.591G>A c.244+3219G>A (n.244+3219G>A) c.155G>A (p.Gly52Glu) c.422G>A (p.Gly141Glu) | |
| X | g.1290417G>C | CA412235650 | CSF2RA | c.554G>C (p.Gly185Ala) c.*637G>C (n.*637G>C) n.591G>C c.244+3219G>C (n.244+3219G>C) c.155G>C (p.Gly52Ala) c.422G>C (p.Gly141Ala) | |
| X | g.1290417G>T | CA412235651 | CSF2RA | c.554G>T (p.Gly185Val) c.*637G>T (n.*637G>T) n.591G>T c.244+3219G>T (n.244+3219G>T) c.155G>T (p.Gly52Val) c.422G>T (p.Gly141Val) | |
| X | g.1290418A= | CA2411810852 | CSF2RA | c.555A= (p.Gly185=) c.*638A= (n.*638A=) n.592A= c.244+3220A= (n.244+3220A=) c.156A= (p.Gly52=) c.423A= (p.Gly141=) | |
| X | g.1290418A>C | CA515297841 | CSF2RA | c.555A>C (p.Gly185=) c.*638A>C (n.*638A>C) n.592A>C c.244+3220A>C (n.244+3220A>C) c.156A>C (p.Gly52=) c.423A>C (p.Gly141=) | |
| X | g.1290418A>G | CA515297842 | CSF2RA | c.555A>G (p.Gly185=) c.*638A>G (n.*638A>G) n.592A>G c.244+3220A>G (n.244+3220A>G) c.156A>G (p.Gly52=) c.423A>G (p.Gly141=) | ClinVar |
| X | g.1290418A>T | CA10330863 | CSF2RA | c.555A>T (p.Gly185=) c.*638A>T (n.*638A>T) n.592A>T c.244+3220A>T (n.244+3220A>T) c.156A>T (p.Gly52=) c.423A>T (p.Gly141=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.1290419T>A | CA412235652 | CSF2RA | c.556T>A (p.Leu186Ile) c.*639T>A (n.*639T>A) n.593T>A c.244+3221T>A (n.244+3221T>A) c.157T>A (p.Leu53Ile) c.424T>A (p.Leu142Ile) | |
| X | g.1290419T>C | CA10330864 | CSF2RA | c.556T>C (p.Leu186=) c.*639T>C (n.*639T>C) n.593T>C c.244+3221T>C (n.244+3221T>C) c.157T>C (p.Leu53=) c.424T>C (p.Leu142=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.1290419T>G | CA412235653 | CSF2RA | c.556T>G (p.Leu186Val) c.*639T>G (n.*639T>G) n.593T>G c.244+3221T>G (n.244+3221T>G) c.157T>G (p.Leu53Val) c.424T>G (p.Leu142Val) | |
| X | g.1290419T= | CA2411810853 | CSF2RA | c.556T= (p.Leu186=) c.*639T= (n.*639T=) n.593T= c.244+3221T= (n.244+3221T=) c.157T= (p.Leu53=) c.424T= (p.Leu142=) | |
| X | g.1290420T>A | CA412235654 | CSF2RA | c.557T>A (p.Leu186Ter) c.*640T>A (n.*640T>A) n.594T>A c.244+3222T>A (n.244+3222T>A) c.158T>A (p.Leu53Ter) c.425T>A (p.Leu142Ter) | |
| X | g.1290420T>C | CA412235655 | CSF2RA | c.557T>C (p.Leu186Ser) c.*640T>C (n.*640T>C) n.594T>C c.244+3222T>C (n.244+3222T>C) c.158T>C (p.Leu53Ser) c.425T>C (p.Leu142Ser) | |
| X | g.1290420T>G | CA412235656 | CSF2RA | c.557T>G (p.Leu186Ter) c.*640T>G (n.*640T>G) n.594T>G c.244+3222T>G (n.244+3222T>G) c.158T>G (p.Leu53Ter) c.425T>G (p.Leu142Ter) |