Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.1290237_1290293dupCA1130406538CSF2RAc.474-100_474-44dup (n.474-100_474-44dup)
c.*557-100_*557-44dup (n.*557-100_*557-44dup)
n.511-100_511-44dup
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c.75-100_75-44dup (n.75-100_75-44dup)
c.342-100_342-44dup (n.342-100_342-44dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290237_1290293delCA2692961264CSF2RAc.474-100_474-44del (n.474-100_474-44del)
c.*557-100_*557-44del (n.*557-100_*557-44del)
n.511-100_511-44del
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c.75-100_75-44del (n.75-100_75-44del)
c.342-100_342-44del (n.342-100_342-44del)
 gnomAD v4
Xg.1290257_1290298dupCA1130406571CSF2RAc.474-80_474-39dup (n.474-80_474-39dup)
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n.511-80_511-39dup
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c.75-80_75-39dup (n.75-80_75-39dup)
c.342-80_342-39dup (n.342-80_342-39dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290257_1290298delCA1130406567CSF2RAc.474-80_474-39del (n.474-80_474-39del)
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n.511-80_511-39del
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c.75-80_75-39del (n.75-80_75-39del)
c.342-80_342-39del (n.342-80_342-39del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290279_1290298delCA2692961317CSF2RAc.474-58_474-39del (n.474-58_474-39del)
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n.511-58_511-39del
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 gnomAD v4
Xg.1290284_1290291dupCA2819390897CSF2RAc.474-53_474-46dup (n.474-53_474-46dup)
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n.511-53_511-46dup
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c.342-53_342-46dup (n.342-53_342-46dup)
Xg.1290284_1290291delCA2692961325CSF2RAc.474-53_474-46del (n.474-53_474-46del)
c.*557-53_*557-46del (n.*557-53_*557-46del)
n.511-53_511-46del
c.244+3086_244+3093del (n.244+3086_244+3093del)
c.75-53_75-46del (n.75-53_75-46del)
c.342-53_342-46del (n.342-53_342-46del)
 gnomAD v4
Xg.1290282_1290296delCA2692961330CSF2RAc.474-55_474-41del (n.474-55_474-41del)
c.*557-55_*557-41del (n.*557-55_*557-41del)
n.511-55_511-41del
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c.75-55_75-41del (n.75-55_75-41del)
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 gnomAD v4
Xg.1290297_1290301dupCA871305735CSF2RAc.474-40_474-36dup (n.474-40_474-36dup)
c.*557-40_*557-36dup (n.*557-40_*557-36dup)
n.511-40_511-36dup
c.244+3099_244+3103dup (n.244+3099_244+3103dup)
c.75-40_75-36dup (n.75-40_75-36dup)
c.342-40_342-36dup (n.342-40_342-36dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290297_1290301delCA2692961334CSF2RAc.474-40_474-36del (n.474-40_474-36del)
c.*557-40_*557-36del (n.*557-40_*557-36del)
n.511-40_511-36del
c.244+3099_244+3103del (n.244+3099_244+3103del)
c.75-40_75-36del (n.75-40_75-36del)
c.342-40_342-36del (n.342-40_342-36del)
 gnomAD v4
Xg.1290291dupCA1130406666CSF2RAc.474-46dup (n.474-46dup)
c.*557-46dup (n.*557-46dup)
n.511-46dup
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c.342-46dup (n.342-46dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290291delCA2692961336CSF2RAc.474-46del (n.474-46del)
c.*557-46del (n.*557-46del)
n.511-46del
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c.75-46del (n.75-46del)
c.342-46del (n.342-46del)
 gnomAD v4
Xg.1290290T>CCA2411810796CSF2RAc.474-47T>C (n.474-47T>C)
c.*557-47T>C (n.*557-47T>C)
n.511-47T>C
c.244+3092T>C (n.244+3092T>C)
c.75-47T>C (n.75-47T>C)
c.342-47T>C (n.342-47T>C)
 dbSNP
Xg.1290290T=CA2411810795CSF2RAc.474-47T= (n.474-47T=)
c.*557-47T= (n.*557-47T=)
n.511-47T=
c.244+3092T= (n.244+3092T=)
c.75-47T= (n.75-47T=)
c.342-47T= (n.342-47T=)
Xg.1290292G>TCA2692961337CSF2RAc.474-45G>T (n.474-45G>T)
c.*557-45G>T (n.*557-45G>T)
n.511-45G>T
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c.75-45G>T (n.75-45G>T)
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 gnomAD v4
Xg.1290293T>CCA2692961338CSF2RAc.474-44T>C (n.474-44T>C)
c.*557-44T>C (n.*557-44T>C)
n.511-44T>C
c.244+3095T>C (n.244+3095T>C)
c.75-44T>C (n.75-44T>C)
c.342-44T>C (n.342-44T>C)
 gnomAD v4
Xg.1290297G>CCA640360232CSF2RAc.474-40G>C (n.474-40G>C)
c.*557-40G>C (n.*557-40G>C)
n.511-40G>C
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c.75-40G>C (n.75-40G>C)
c.342-40G>C (n.342-40G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290297G=CA2411810797CSF2RAc.474-40G= (n.474-40G=)
c.*557-40G= (n.*557-40G=)
n.511-40G=
c.244+3099G= (n.244+3099G=)
c.75-40G= (n.75-40G=)
c.342-40G= (n.342-40G=)
Xg.1290298T>CCA2692961339CSF2RAc.474-39T>C (n.474-39T>C)
c.*557-39T>C (n.*557-39T>C)
n.511-39T>C
c.244+3100T>C (n.244+3100T>C)
c.75-39T>C (n.75-39T>C)
c.342-39T>C (n.342-39T>C)
 gnomAD v4
Xg.1290302C=CA2411810798CSF2RAc.474-35C= (n.474-35C=)
c.*557-35C= (n.*557-35C=)
n.511-35C=
c.244+3104C= (n.244+3104C=)
c.75-35C= (n.75-35C=)
c.342-35C= (n.342-35C=)
Xg.1290302C>TCA10330841CSF2RAc.474-35C>T (n.474-35C>T)
c.*557-35C>T (n.*557-35C>T)
n.511-35C>T
c.244+3104C>T (n.244+3104C>T)
c.75-35C>T (n.75-35C>T)
c.342-35C>T (n.342-35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290303C>ACA2692961340CSF2RAc.474-34C>A (n.474-34C>A)
c.*557-34C>A (n.*557-34C>A)
n.511-34C>A
c.244+3105C>A (n.244+3105C>A)
c.75-34C>A (n.75-34C>A)
c.342-34C>A (n.342-34C>A)
 gnomAD v4
Xg.1290303C=CA2411810799CSF2RAc.474-34C= (n.474-34C=)
c.*557-34C= (n.*557-34C=)
n.511-34C=
c.244+3105C= (n.244+3105C=)
c.75-34C= (n.75-34C=)
c.342-34C= (n.342-34C=)
Xg.1290303C>TCA10330842CSF2RAc.474-34C>T (n.474-34C>T)
c.*557-34C>T (n.*557-34C>T)
n.511-34C>T
c.244+3105C>T (n.244+3105C>T)
c.75-34C>T (n.75-34C>T)
c.342-34C>T (n.342-34C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290304T>CCA2692961341CSF2RAc.474-33T>C (n.474-33T>C)
c.*557-33T>C (n.*557-33T>C)
n.511-33T>C
c.244+3106T>C (n.244+3106T>C)
c.75-33T>C (n.75-33T>C)
c.342-33T>C (n.342-33T>C)
 gnomAD v4
Xg.1290305G>TCA2692961342CSF2RAc.474-32G>T (n.474-32G>T)
c.*557-32G>T (n.*557-32G>T)
n.511-32G>T
c.244+3107G>T (n.244+3107G>T)
c.75-32G>T (n.75-32G>T)
c.342-32G>T (n.342-32G>T)
 gnomAD v4
Xg.1290306A=CA2411810800CSF2RAc.474-31A= (n.474-31A=)
c.*557-31A= (n.*557-31A=)
n.511-31A=
c.244+3108A= (n.244+3108A=)
c.75-31A= (n.75-31A=)
c.342-31A= (n.342-31A=)
Xg.1290306A>GCA10330843CSF2RAc.474-31A>G (n.474-31A>G)
c.*557-31A>G (n.*557-31A>G)
n.511-31A>G
c.244+3108A>G (n.244+3108A>G)
c.75-31A>G (n.75-31A>G)
c.342-31A>G (n.342-31A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.1290306A>TCA1130406676CSF2RAc.474-31A>T (n.474-31A>T)
c.*557-31A>T (n.*557-31A>T)
n.511-31A>T
c.244+3108A>T (n.244+3108A>T)
c.75-31A>T (n.75-31A>T)
c.342-31A>T (n.342-31A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290307T>CCA640360234CSF2RAc.474-30T>C (n.474-30T>C)
c.*557-30T>C (n.*557-30T>C)
n.511-30T>C
c.244+3109T>C (n.244+3109T>C)
c.75-30T>C (n.75-30T>C)
c.342-30T>C (n.342-30T>C)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.1290307T>GCA1130406677CSF2RAc.474-30T>G (n.474-30T>G)
c.*557-30T>G (n.*557-30T>G)
n.511-30T>G
c.244+3109T>G (n.244+3109T>G)
c.75-30T>G (n.75-30T>G)
c.342-30T>G (n.342-30T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290307T=CA2411810801CSF2RAc.474-30T= (n.474-30T=)
c.*557-30T= (n.*557-30T=)
n.511-30T=
c.244+3109T= (n.244+3109T=)
c.75-30T= (n.75-30T=)
c.342-30T= (n.342-30T=)
Xg.1290308T>GCA2692961343CSF2RAc.474-29T>G (n.474-29T>G)
c.*557-29T>G (n.*557-29T>G)
n.511-29T>G
c.244+3110T>G (n.244+3110T>G)
c.75-29T>G (n.75-29T>G)
c.342-29T>G (n.342-29T>G)
 gnomAD v4
Xg.1290309delCA2692961344CSF2RAc.474-28del (n.474-28del)
c.*557-28del (n.*557-28del)
n.511-28del
c.244+3111del (n.244+3111del)
c.75-28del (n.75-28del)
c.342-28del (n.342-28del)
 gnomAD v4
Xg.1290310C>ACA10330844CSF2RAc.474-27C>A (n.474-27C>A)
c.*557-27C>A (n.*557-27C>A)
n.511-27C>A
c.244+3112C>A (n.244+3112C>A)
c.75-27C>A (n.75-27C>A)
c.342-27C>A (n.342-27C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.1290310C=CA2411810802CSF2RAc.474-27C= (n.474-27C=)
c.*557-27C= (n.*557-27C=)
n.511-27C=
c.244+3112C= (n.244+3112C=)
c.75-27C= (n.75-27C=)
c.342-27C= (n.342-27C=)
Xg.1290310C>TCA325917427CSF2RAc.474-27C>T (n.474-27C>T)
c.*557-27C>T (n.*557-27C>T)
n.511-27C>T
c.244+3112C>T (n.244+3112C>T)
c.75-27C>T (n.75-27C>T)
c.342-27C>T (n.342-27C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.1290312C>ACA2692961345CSF2RAc.474-25C>A (n.474-25C>A)
c.*557-25C>A (n.*557-25C>A)
n.511-25C>A
c.244+3114C>A (n.244+3114C>A)
c.75-25C>A (n.75-25C>A)
c.342-25C>A (n.342-25C>A)
 gnomAD v4
Xg.1290312C>TCA2692961346CSF2RAc.474-25C>T (n.474-25C>T)
c.*557-25C>T (n.*557-25C>T)
n.511-25C>T
c.244+3114C>T (n.244+3114C>T)
c.75-25C>T (n.75-25C>T)
c.342-25C>T (n.342-25C>T)
 gnomAD v4
Xg.1290317A=CA2411810803CSF2RAc.474-20A= (n.474-20A=)
c.*557-20A= (n.*557-20A=)
n.511-20A=
c.244+3119A= (n.244+3119A=)
c.75-20A= (n.75-20A=)
c.342-20A= (n.342-20A=)
Xg.1290317A>GCA640360237CSF2RAc.474-20A>G (n.474-20A>G)
c.*557-20A>G (n.*557-20A>G)
n.511-20A>G
c.244+3119A>G (n.244+3119A>G)
c.75-20A>G (n.75-20A>G)
c.342-20A>G (n.342-20A>G)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.1290318G>ACA640360238CSF2RAc.474-19G>A (n.474-19G>A)
c.*557-19G>A (n.*557-19G>A)
n.511-19G>A
c.244+3120G>A (n.244+3120G>A)
c.75-19G>A (n.75-19G>A)
c.342-19G>A (n.342-19G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.1290318G=CA2411810804CSF2RAc.474-19G= (n.474-19G=)
c.*557-19G= (n.*557-19G=)
n.511-19G=
c.244+3120G= (n.244+3120G=)
c.75-19G= (n.75-19G=)
c.342-19G= (n.342-19G=)
Xg.1290318G>TCA871305760CSF2RAc.474-19G>T (n.474-19G>T)
c.*557-19G>T (n.*557-19G>T)
n.511-19G>T
c.244+3120G>T (n.244+3120G>T)
c.75-19G>T (n.75-19G>T)
c.342-19G>T (n.342-19G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290319C>ACA1130406682CSF2RAc.474-18C>A (n.474-18C>A)
c.*557-18C>A (n.*557-18C>A)
n.511-18C>A
c.244+3121C>A (n.244+3121C>A)
c.75-18C>A (n.75-18C>A)
c.342-18C>A (n.342-18C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290319C=CA2411810805CSF2RAc.474-18C= (n.474-18C=)
c.*557-18C= (n.*557-18C=)
n.511-18C=
c.244+3121C= (n.244+3121C=)
c.75-18C= (n.75-18C=)
c.342-18C= (n.342-18C=)
Xg.1290320A=CA2411810806CSF2RAc.474-17A= (n.474-17A=)
c.*557-17A= (n.*557-17A=)
n.511-17A=
c.244+3122A= (n.244+3122A=)
c.75-17A= (n.75-17A=)
c.342-17A= (n.342-17A=)
Xg.1290320A>GCA2411810807CSF2RAc.474-17A>G (n.474-17A>G)
c.*557-17A>G (n.*557-17A>G)
n.511-17A>G
c.244+3122A>G (n.244+3122A>G)
c.75-17A>G (n.75-17A>G)
c.342-17A>G (n.342-17A>G)
 dbSNP
Xg.1290321C>ACA2692961347CSF2RAc.474-16C>A (n.474-16C>A)
c.*557-16C>A (n.*557-16C>A)
n.511-16C>A
c.244+3123C>A (n.244+3123C>A)
c.75-16C>A (n.75-16C>A)
c.342-16C>A (n.342-16C>A)
 gnomAD v4
Xg.1290321C>TCA2692961348CSF2RAc.474-16C>T (n.474-16C>T)
c.*557-16C>T (n.*557-16C>T)
n.511-16C>T
c.244+3123C>T (n.244+3123C>T)
c.75-16C>T (n.75-16C>T)
c.342-16C>T (n.342-16C>T)
 gnomAD v4
Xg.1290322T>CCA871305767CSF2RAc.474-15T>C (n.474-15T>C)
c.*557-15T>C (n.*557-15T>C)
n.511-15T>C
c.244+3124T>C (n.244+3124T>C)
c.75-15T>C (n.75-15T>C)
c.342-15T>C (n.342-15T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.1290322T>GCA2692961349CSF2RAc.474-15T>G (n.474-15T>G)
c.*557-15T>G (n.*557-15T>G)
n.511-15T>G
c.244+3124T>G (n.244+3124T>G)
c.75-15T>G (n.75-15T>G)
c.342-15T>G (n.342-15T>G)
 gnomAD v4
Xg.1290322T=CA2411810808CSF2RAc.474-15T= (n.474-15T=)
c.*557-15T= (n.*557-15T=)
n.511-15T=
c.244+3124T= (n.244+3124T=)
c.75-15T= (n.75-15T=)
c.342-15T= (n.342-15T=)
Xg.1290323T>GCA325917428CSF2RAc.474-14T>G (n.474-14T>G)
c.*557-14T>G (n.*557-14T>G)
n.511-14T>G
c.244+3125T>G (n.244+3125T>G)
c.75-14T>G (n.75-14T>G)
c.342-14T>G (n.342-14T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290323T=CA2411810809CSF2RAc.474-14T= (n.474-14T=)
c.*557-14T= (n.*557-14T=)
n.511-14T=
c.244+3125T= (n.244+3125T=)
c.75-14T= (n.75-14T=)
c.342-14T= (n.342-14T=)
Xg.1290324T>CCA2692961350CSF2RAc.474-13T>C (n.474-13T>C)
c.*557-13T>C (n.*557-13T>C)
n.511-13T>C
c.244+3126T>C (n.244+3126T>C)
c.75-13T>C (n.75-13T>C)
c.342-13T>C (n.342-13T>C)
 gnomAD v4
Xg.1290325C>GCA657867561CSF2RAc.474-12C>G (n.474-12C>G)
c.*557-12C>G (n.*557-12C>G)
n.511-12C>G
c.244+3127C>G (n.244+3127C>G)
c.75-12C>G (n.75-12C>G)
c.342-12C>G (n.342-12C>G)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.1290326T>CCA2411810811CSF2RAc.474-11T>C (n.474-11T>C)
c.*557-11T>C (n.*557-11T>C)
n.511-11T>C
c.244+3128T>C (n.244+3128T>C)
c.75-11T>C (n.75-11T>C)
c.342-11T>C (n.342-11T>C)
 dbSNP
Xg.1290326T=CA2411810810CSF2RAc.474-11T= (n.474-11T=)
c.*557-11T= (n.*557-11T=)
n.511-11T=
c.244+3128T= (n.244+3128T=)
c.75-11T= (n.75-11T=)
c.342-11T= (n.342-11T=)
Xg.1290327A>GCA2692961351CSF2RAc.474-10A>G (n.474-10A>G)
c.*557-10A>G (n.*557-10A>G)
n.511-10A>G
c.244+3129A>G (n.244+3129A>G)
c.75-10A>G (n.75-10A>G)
c.342-10A>G (n.342-10A>G)
 gnomAD v4
Xg.1290328A=CA2411810812CSF2RAc.474-9A= (n.474-9A=)
c.*557-9A= (n.*557-9A=)
n.511-9A=
c.244+3130A= (n.244+3130A=)
c.75-9A= (n.75-9A=)
c.342-9A= (n.342-9A=)
Xg.1290328A>CCA10330845CSF2RAc.474-9A>C (n.474-9A>C)
c.*557-9A>C (n.*557-9A>C)
n.511-9A>C
c.244+3130A>C (n.244+3130A>C)
c.75-9A>C (n.75-9A>C)
c.342-9A>C (n.342-9A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290332T>CCA2692961352CSF2RAc.474-5T>C (n.474-5T>C)
c.*557-5T>C (n.*557-5T>C)
n.511-5T>C
c.244+3134T>C (n.244+3134T>C)
c.75-5T>C (n.75-5T>C)
c.342-5T>C (n.342-5T>C)
 gnomAD v4
Xg.1290333T>GCA2571176641CSF2RAc.474-4T>G (n.474-4T>G)
c.*557-4T>G (n.*557-4T>G)
n.511-4T>G
c.244+3135T>G (n.244+3135T>G)
c.75-4T>G (n.75-4T>G)
c.342-4T>G (n.342-4T>G)
 gnomAD v4
Xg.1290334C=CA2411810813CSF2RAc.474-3C= (n.474-3C=)
c.*557-3C= (n.*557-3C=)
n.511-3C=
c.244+3136C= (n.244+3136C=)
c.75-3C= (n.75-3C=)
c.342-3C= (n.342-3C=)
Xg.1290334C>GCA640360241CSF2RAc.474-3C>G (n.474-3C>G)
c.*557-3C>G (n.*557-3C>G)
n.511-3C>G
c.244+3136C>G (n.244+3136C>G)
c.75-3C>G (n.75-3C>G)
c.342-3C>G (n.342-3C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.1290335A>CCA412235471CSF2RAc.474-2A>C (n.474-2A>C)
c.*557-2A>C (n.*557-2A>C)
n.511-2A>C
c.244+3137A>C (n.244+3137A>C)
c.75-2A>C (n.75-2A>C)
c.342-2A>C (n.342-2A>C)
Xg.1290335A>GCA412235472CSF2RAc.474-2A>G (n.474-2A>G)
c.*557-2A>G (n.*557-2A>G)
n.511-2A>G
c.244+3137A>G (n.244+3137A>G)
c.75-2A>G (n.75-2A>G)
c.342-2A>G (n.342-2A>G)
 gnomAD v4
Xg.1290335A>TCA412235473CSF2RAc.474-2A>T (n.474-2A>T)
c.*557-2A>T (n.*557-2A>T)
n.511-2A>T
c.244+3137A>T (n.244+3137A>T)
c.75-2A>T (n.75-2A>T)
c.342-2A>T (n.342-2A>T)
Xg.1290336G>ACA412235474CSF2RAc.474-1G>A (n.474-1G>A)
c.*557-1G>A (n.*557-1G>A)
n.511-1G>A
c.244+3138G>A (n.244+3138G>A)
c.75-1G>A (n.75-1G>A)
c.342-1G>A (n.342-1G>A)
 gnomAD v4
Xg.1290336G>CCA412235476CSF2RAc.474-1G>C (n.474-1G>C)
c.*557-1G>C (n.*557-1G>C)
n.511-1G>C
c.244+3138G>C (n.244+3138G>C)
c.75-1G>C (n.75-1G>C)
c.342-1G>C (n.342-1G>C)
Xg.1290336G>TCA412235475CSF2RAc.474-1G>T (n.474-1G>T)
c.*557-1G>T (n.*557-1G>T)
n.511-1G>T
c.244+3138G>T (n.244+3138G>T)
c.75-1G>T (n.75-1G>T)
c.342-1G>T (n.342-1G>T)
Xg.1290337G>ACA10330846CSF2RAc.474G>A (p.Lys158=)
c.*557G>A (n.*557G>A)
n.511G>A
c.244+3139G>A (n.244+3139G>A)
c.75G>A (p.Lys25=)
c.342G>A (p.Lys114=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290337G>CCA412235477CSF2RAc.474G>C (p.Lys158Asn)
c.*557G>C (n.*557G>C)
n.511G>C
c.244+3139G>C (n.244+3139G>C)
c.75G>C (p.Lys25Asn)
c.342G>C (p.Lys114Asn)
 dbSNP
Xg.1290337G=CA2411810814CSF2RAc.474G= (p.Lys158=)
c.*557G= (n.*557G=)
n.511G=
c.244+3139G= (n.244+3139G=)
c.75G= (p.Lys25=)
c.342G= (p.Lys114=)
Xg.1290337G>TCA412235478CSF2RAc.474G>T (p.Lys158Asn)
c.*557G>T (n.*557G>T)
n.511G>T
c.244+3139G>T (n.244+3139G>T)
c.75G>T (p.Lys25Asn)
c.342G>T (p.Lys114Asn)
Xg.1290337_1290340delinsGAGACA2411810815CSF2RAc.474_477delinsGAGA (p.Lys158=)
c.*557_*560delinsGAGA (n.*557_*560delinsGAGA)
n.511_514delinsGAGA
c.244+3139_244+3142delinsGAGA (n.244+3139_244+3142delinsGAGA)
c.75_78delinsGAGA (p.Lys25=)
c.342_345delinsGAGA (p.Lys114=)
Xg.1290338A>CCA515297792CSF2RAc.475A>C (p.Arg159=)
c.*558A>C (n.*558A>C)
n.512A>C
c.244+3140A>C (n.244+3140A>C)
c.76A>C (p.Arg26=)
c.343A>C (p.Arg115=)
Xg.1290338A>GCA412235479CSF2RAc.475A>G (p.Arg159Gly)
c.*558A>G (n.*558A>G)
n.512A>G
c.244+3140A>G (n.244+3140A>G)
c.76A>G (p.Arg26Gly)
c.343A>G (p.Arg115Gly)
 gnomAD v4
Xg.1290338A>TCA412235480CSF2RAc.475A>T (p.Arg159Ter)
c.*558A>T (n.*558A>T)
n.512A>T
c.244+3140A>T (n.244+3140A>T)
c.76A>T (p.Arg26Ter)
c.343A>T (p.Arg115Ter)
Xg.1290340_1290342delCA640360242CSF2RAc.477_479del (p.Arg160del)
c.*560_*562del (n.*560_*562del)
n.514_516del
c.244+3142_244+3144del (n.244+3142_244+3144del)
c.78_80del (p.Arg27del)
c.345_347del (p.Arg116del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290339G>ACA412235481CSF2RAc.476G>A (p.Arg159Lys)
c.*559G>A (n.*559G>A)
n.513G>A
c.244+3141G>A (n.244+3141G>A)
c.77G>A (p.Arg26Lys)
c.344G>A (p.Arg115Lys)
Xg.1290339G>CCA412235482CSF2RAc.476G>C (p.Arg159Thr)
c.*559G>C (n.*559G>C)
n.513G>C
c.244+3141G>C (n.244+3141G>C)
c.77G>C (p.Arg26Thr)
c.344G>C (p.Arg115Thr)
Xg.1290339G>TCA412235483CSF2RAc.476G>T (p.Arg159Ile)
c.*559G>T (n.*559G>T)
n.513G>T
c.244+3141G>T (n.244+3141G>T)
c.77G>T (p.Arg26Ile)
c.344G>T (p.Arg115Ile)
Xg.1290340A>CCA412235484CSF2RAc.477A>C (p.Arg159Ser)
c.*560A>C (n.*560A>C)
n.514A>C
c.244+3142A>C (n.244+3142A>C)
c.78A>C (p.Arg26Ser)
c.345A>C (p.Arg115Ser)
Xg.1290340A>GCA515297793CSF2RAc.477A>G (p.Arg159=)
c.*560A>G (n.*560A>G)
n.514A>G
c.244+3142A>G (n.244+3142A>G)
c.78A>G (p.Arg26=)
c.345A>G (p.Arg115=)
Xg.1290340A>TCA412235485CSF2RAc.477A>T (p.Arg159Ser)
c.*560A>T (n.*560A>T)
n.514A>T
c.244+3142A>T (n.244+3142A>T)
c.78A>T (p.Arg26Ser)
c.345A>T (p.Arg115Ser)
Xg.1290341A>CCA515297794CSF2RAc.478A>C (p.Arg160=)
c.*561A>C (n.*561A>C)
n.515A>C
c.244+3143A>C (n.244+3143A>C)
c.79A>C (p.Arg27=)
c.346A>C (p.Arg116=)
Xg.1290341A>GCA412235486CSF2RAc.478A>G (p.Arg160Gly)
c.*561A>G (n.*561A>G)
n.515A>G
c.244+3143A>G (n.244+3143A>G)
c.79A>G (p.Arg27Gly)
c.346A>G (p.Arg116Gly)
Xg.1290341A>TCA412235487CSF2RAc.478A>T (p.Arg160Trp)
c.*561A>T (n.*561A>T)
n.515A>T
c.244+3143A>T (n.244+3143A>T)
c.79A>T (p.Arg27Trp)
c.346A>T (p.Arg116Trp)
Xg.1290342G>ACA10330847CSF2RAc.479G>A (p.Arg160Lys)
c.*562G>A (n.*562G>A)
n.516G>A
c.244+3144G>A (n.244+3144G>A)
c.80G>A (p.Arg27Lys)
c.347G>A (p.Arg116Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.1290342G>CCA412235489CSF2RAc.479G>C (p.Arg160Thr)
c.*562G>C (n.*562G>C)
n.516G>C
c.244+3144G>C (n.244+3144G>C)
c.80G>C (p.Arg27Thr)
c.347G>C (p.Arg116Thr)
Xg.1290342G=CA2411810816CSF2RAc.479G= (p.Arg160=)
c.*562G= (n.*562G=)
n.516G=
c.244+3144G= (n.244+3144G=)
c.80G= (p.Arg27=)
c.347G= (p.Arg116=)
Xg.1290342G>TCA412235488CSF2RAc.479G>T (p.Arg160Met)
c.*562G>T (n.*562G>T)
n.516G>T
c.244+3144G>T (n.244+3144G>T)
c.80G>T (p.Arg27Met)
c.347G>T (p.Arg116Met)
Xg.1290343G>ACA10330848CSF2RAc.480G>A (p.Arg160=)
c.*563G>A (n.*563G>A)
n.517G>A
c.244+3145G>A (n.244+3145G>A)
c.81G>A (p.Arg27=)
c.348G>A (p.Arg116=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.1290343G>CCA412235490CSF2RAc.480G>C (p.Arg160Ser)
c.*563G>C (n.*563G>C)
n.517G>C
c.244+3145G>C (n.244+3145G>C)
c.81G>C (p.Arg27Ser)
c.348G>C (p.Arg116Ser)
Xg.1290343G=CA2411810817CSF2RAc.480G= (p.Arg160=)
c.*563G= (n.*563G=)
n.517G=
c.244+3145G= (n.244+3145G=)
c.81G= (p.Arg27=)
c.348G= (p.Arg116=)
Xg.1290343G>TCA412235491CSF2RAc.480G>T (p.Arg160Ser)
c.*563G>T (n.*563G>T)
n.517G>T
c.244+3145G>T (n.244+3145G>T)
c.81G>T (p.Arg27Ser)
c.348G>T (p.Arg116Ser)
Xg.1290344A=CA2411810818CSF2RAc.481A= (p.Arg161=)
c.*564A= (n.*564A=)
n.518A=
c.244+3146A= (n.244+3146A=)
c.82A= (p.Arg28=)
c.349A= (p.Arg117=)
Xg.1290344A>CCA515297795CSF2RAc.481A>C (p.Arg161=)
c.*564A>C (n.*564A>C)
n.518A>C
c.244+3146A>C (n.244+3146A>C)
c.82A>C (p.Arg28=)
c.349A>C (p.Arg117=)
Xg.1290344A>GCA10330849CSF2RAc.481A>G (p.Arg161Gly)
c.*564A>G (n.*564A>G)
n.518A>G
c.244+3146A>G (n.244+3146A>G)
c.82A>G (p.Arg28Gly)
c.349A>G (p.Arg117Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290344A>TCA325917453CSF2RAc.481A>T (p.Arg161Trp)
c.*564A>T (n.*564A>T)
n.518A>T
c.244+3146A>T (n.244+3146A>T)
c.82A>T (p.Arg28Trp)
c.349A>T (p.Arg117Trp)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.1290345G>ACA412235492CSF2RAc.482G>A (p.Arg161Lys)
c.*565G>A (n.*565G>A)
n.519G>A
c.244+3147G>A (n.244+3147G>A)
c.83G>A (p.Arg28Lys)
c.350G>A (p.Arg117Lys)
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.1290345G>CCA10330850CSF2RAc.482G>C (p.Arg161Thr)
c.*565G>C (n.*565G>C)
n.519G>C
c.244+3147G>C (n.244+3147G>C)
c.83G>C (p.Arg28Thr)
c.350G>C (p.Arg117Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.1290345G=CA2411810819CSF2RAc.482G= (p.Arg161=)
c.*565G= (n.*565G=)
n.519G=
c.244+3147G= (n.244+3147G=)
c.83G= (p.Arg28=)
c.350G= (p.Arg117=)
Xg.1290345G>TCA412235493CSF2RAc.482G>T (p.Arg161Met)
c.*565G>T (n.*565G>T)
n.519G>T
c.244+3147G>T (n.244+3147G>T)
c.83G>T (p.Arg28Met)
c.350G>T (p.Arg117Met)
Xg.1290347delCA2692961353CSF2RAc.484del (p.Glu162ArgfsTer25)
c.*567del (n.*567del)
n.521del
c.244+3149del (n.244+3149del)
c.85del (p.Glu29ArgfsTer25)
c.352del (p.Glu118ArgfsTer25)
 gnomAD v4
Xg.1290346G>ACA515297796CSF2RAc.483G>A (p.Arg161=)
c.*566G>A (n.*566G>A)
n.520G>A
c.244+3148G>A (n.244+3148G>A)
c.84G>A (p.Arg28=)
c.351G>A (p.Arg117=)
Xg.1290346G>CCA412235494CSF2RAc.483G>C (p.Arg161Ser)
c.*566G>C (n.*566G>C)
n.520G>C
c.244+3148G>C (n.244+3148G>C)
c.84G>C (p.Arg28Ser)
c.351G>C (p.Arg117Ser)
Xg.1290346G=CA2411810820CSF2RAc.483G= (p.Arg161=)
c.*566G= (n.*566G=)
n.520G=
c.244+3148G= (n.244+3148G=)
c.84G= (p.Arg28=)
c.351G= (p.Arg117=)
Xg.1290346G>TCA412235495CSF2RAc.483G>T (p.Arg161Ser)
c.*566G>T (n.*566G>T)
n.520G>T
c.244+3148G>T (n.244+3148G>T)
c.84G>T (p.Arg28Ser)
c.351G>T (p.Arg117Ser)
 dbSNP
Xg.1290347G>ACA412235496CSF2RAc.484G>A (p.Glu162Lys)
c.*567G>A (n.*567G>A)
n.521G>A
c.244+3149G>A (n.244+3149G>A)
c.85G>A (p.Glu29Lys)
c.352G>A (p.Glu118Lys)
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.1290347G>CCA412235497CSF2RAc.484G>C (p.Glu162Gln)
c.*567G>C (n.*567G>C)
n.521G>C
c.244+3149G>C (n.244+3149G>C)
c.85G>C (p.Glu29Gln)
c.352G>C (p.Glu118Gln)
Xg.1290347G>TCA412235498CSF2RAc.484G>T (p.Glu162Ter)
c.*567G>T (n.*567G>T)
n.521G>T
c.244+3149G>T (n.244+3149G>T)
c.85G>T (p.Glu29Ter)
c.352G>T (p.Glu118Ter)
Xg.1290348A=CA2411810821CSF2RAc.485A= (p.Glu162=)
c.*568A= (n.*568A=)
n.522A=
c.244+3150A= (n.244+3150A=)
c.86A= (p.Glu29=)
c.353A= (p.Glu118=)
Xg.1290348A>CCA10330851CSF2RAc.485A>C (p.Glu162Ala)
c.*568A>C (n.*568A>C)
n.522A>C
c.244+3150A>C (n.244+3150A>C)
c.86A>C (p.Glu29Ala)
c.353A>C (p.Glu118Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290348A>GCA412235499CSF2RAc.485A>G (p.Glu162Gly)
c.*568A>G (n.*568A>G)
n.522A>G
c.244+3150A>G (n.244+3150A>G)
c.86A>G (p.Glu29Gly)
c.353A>G (p.Glu118Gly)
Xg.1290348A>TCA412235500CSF2RAc.485A>T (p.Glu162Val)
c.*568A>T (n.*568A>T)
n.522A>T
c.244+3150A>T (n.244+3150A>T)
c.86A>T (p.Glu29Val)
c.353A>T (p.Glu118Val)
Xg.1290349G>ACA515297797CSF2RAc.486G>A (p.Glu162=)
c.*569G>A (n.*569G>A)
n.523G>A
c.244+3151G>A (n.244+3151G>A)
c.87G>A (p.Glu29=)
c.354G>A (p.Glu118=)
Xg.1290349G>CCA412235501CSF2RAc.486G>C (p.Glu162Asp)
c.*569G>C (n.*569G>C)
n.523G>C
c.244+3151G>C (n.244+3151G>C)
c.87G>C (p.Glu29Asp)
c.354G>C (p.Glu118Asp)
Xg.1290349G>TCA412235502CSF2RAc.486G>T (p.Glu162Asp)
c.*569G>T (n.*569G>T)
n.523G>T
c.244+3151G>T (n.244+3151G>T)
c.87G>T (p.Glu29Asp)
c.354G>T (p.Glu118Asp)
Xg.1290350A>CCA412235503CSF2RAc.487A>C (p.Ile163Leu)
c.*570A>C (n.*570A>C)
n.524A>C
c.244+3152A>C (n.244+3152A>C)
c.88A>C (p.Ile30Leu)
c.355A>C (p.Ile119Leu)
Xg.1290350A>GCA412235504CSF2RAc.487A>G (p.Ile163Val)
c.*570A>G (n.*570A>G)
n.524A>G
c.244+3152A>G (n.244+3152A>G)
c.88A>G (p.Ile30Val)
c.355A>G (p.Ile119Val)
 gnomAD v4
Xg.1290350A>TCA412235505CSF2RAc.487A>T (p.Ile163Phe)
c.*570A>T (n.*570A>T)
n.524A>T
c.244+3152A>T (n.244+3152A>T)
c.88A>T (p.Ile30Phe)
c.355A>T (p.Ile119Phe)
Xg.1290351T>ACA412235506CSF2RAc.488T>A (p.Ile163Asn)
c.*571T>A (n.*571T>A)
n.525T>A
c.244+3153T>A (n.244+3153T>A)
c.89T>A (p.Ile30Asn)
c.356T>A (p.Ile119Asn)
Xg.1290351T>CCA412235507CSF2RAc.488T>C (p.Ile163Thr)
c.*571T>C (n.*571T>C)
n.525T>C
c.244+3153T>C (n.244+3153T>C)
c.89T>C (p.Ile30Thr)
c.356T>C (p.Ile119Thr)
Xg.1290351T>GCA412235508CSF2RAc.488T>G (p.Ile163Ser)
c.*571T>G (n.*571T>G)
n.525T>G
c.244+3153T>G (n.244+3153T>G)
c.89T>G (p.Ile30Ser)
c.356T>G (p.Ile119Ser)
Xg.1290352C>ACA515297798CSF2RAc.489C>A (p.Ile163=)
c.*572C>A (n.*572C>A)
n.526C>A
c.244+3154C>A (n.244+3154C>A)
c.90C>A (p.Ile30=)
c.357C>A (p.Ile119=)
Xg.1290352C>GCA412235509CSF2RAc.489C>G (p.Ile163Met)
c.*572C>G (n.*572C>G)
n.526C>G
c.244+3154C>G (n.244+3154C>G)
c.90C>G (p.Ile30Met)
c.357C>G (p.Ile119Met)
Xg.1290352C>TCA515297799CSF2RAc.489C>T (p.Ile163=)
c.*572C>T (n.*572C>T)
n.526C>T
c.244+3154C>T (n.244+3154C>T)
c.90C>T (p.Ile30=)
c.357C>T (p.Ile119=)
Xg.1290353C>ACA515297800CSF2RAc.490C>A (p.Arg164=)
c.*573C>A (n.*573C>A)
n.527C>A
c.244+3155C>A (n.244+3155C>A)
c.91C>A (p.Arg31=)
c.358C>A (p.Arg120=)
 gnomAD v4
Xg.1290353C=CA2411810822CSF2RAc.490C= (p.Arg164=)
c.*573C= (n.*573C=)
n.527C=
c.244+3155C= (n.244+3155C=)
c.91C= (p.Arg31=)
c.358C= (p.Arg120=)
Xg.1290353C>GCA412235510CSF2RAc.490C>G (p.Arg164Gly)
c.*573C>G (n.*573C>G)
n.527C>G
c.244+3155C>G (n.244+3155C>G)
c.91C>G (p.Arg31Gly)
c.358C>G (p.Arg120Gly)
Xg.1290353C>TCA10330852CSF2RAc.490C>T (p.Arg164Trp)
c.*573C>T (n.*573C>T)
n.527C>T
c.244+3155C>T (n.244+3155C>T)
c.91C>T (p.Arg31Trp)
c.358C>T (p.Arg120Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290354G>ACA175587CSF2RAc.491G>A (p.Arg164Gln)
c.*574G>A (n.*574G>A)
n.528G>A
c.244+3156G>A (n.244+3156G>A)
c.92G>A (p.Arg31Gln)
c.359G>A (p.Arg120Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290354G>CCA412235512CSF2RAc.491G>C (p.Arg164Pro)
c.*574G>C (n.*574G>C)
n.528G>C
c.244+3156G>C (n.244+3156G>C)
c.92G>C (p.Arg31Pro)
c.359G>C (p.Arg120Pro)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.1290354G=CA2411810823CSF2RAc.491G= (p.Arg164=)
c.*574G= (n.*574G=)
n.528G=
c.244+3156G= (n.244+3156G=)
c.92G= (p.Arg31=)
c.359G= (p.Arg120=)
Xg.1290354G>TCA412235511CSF2RAc.491G>T (p.Arg164Leu)
c.*574G>T (n.*574G>T)
n.528G>T
c.244+3156G>T (n.244+3156G>T)
c.92G>T (p.Arg31Leu)
c.359G>T (p.Arg120Leu)
Xg.1290355G>ACA515297801CSF2RAc.492G>A (p.Arg164=)
c.*575G>A (n.*575G>A)
n.529G>A
c.244+3157G>A (n.244+3157G>A)
c.93G>A (p.Arg31=)
c.360G>A (p.Arg120=)
 gnomAD v4
Xg.1290355G>CCA515297802CSF2RAc.492G>C (p.Arg164=)
c.*575G>C (n.*575G>C)
n.529G>C
c.244+3157G>C (n.244+3157G>C)
c.93G>C (p.Arg31=)
c.360G>C (p.Arg120=)
Xg.1290355G=CA2411810824CSF2RAc.492G= (p.Arg164=)
c.*575G= (n.*575G=)
n.529G=
c.244+3157G= (n.244+3157G=)
c.93G= (p.Arg31=)
c.360G= (p.Arg120=)
Xg.1290355G>TCA515297803CSF2RAc.492G>T (p.Arg164=)
c.*575G>T (n.*575G>T)
n.529G>T
c.244+3157G>T (n.244+3157G>T)
c.93G>T (p.Arg31=)
c.360G>T (p.Arg120=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.1290356T>ACA412235513CSF2RAc.493T>A (p.Cys165Ser)
c.*576T>A (n.*576T>A)
n.530T>A
c.244+3158T>A (n.244+3158T>A)
c.94T>A (p.Cys32Ser)
c.361T>A (p.Cys121Ser)
Xg.1290356T>CCA412235515CSF2RAc.493T>C (p.Cys165Arg)
c.*576T>C (n.*576T>C)
n.530T>C
c.244+3158T>C (n.244+3158T>C)
c.94T>C (p.Cys32Arg)
c.361T>C (p.Cys121Arg)
Xg.1290356T>GCA412235514CSF2RAc.493T>G (p.Cys165Gly)
c.*576T>G (n.*576T>G)
n.530T>G
c.244+3158T>G (n.244+3158T>G)
c.94T>G (p.Cys32Gly)
c.361T>G (p.Cys121Gly)
Xg.1290357G>ACA412235516CSF2RAc.494G>A (p.Cys165Tyr)
c.*577G>A (n.*577G>A)
n.531G>A
c.244+3159G>A (n.244+3159G>A)
c.95G>A (p.Cys32Tyr)
c.362G>A (p.Cys121Tyr)
Xg.1290357G>CCA412235518CSF2RAc.494G>C (p.Cys165Ser)
c.*577G>C (n.*577G>C)
n.531G>C
c.244+3159G>C (n.244+3159G>C)
c.95G>C (p.Cys32Ser)
c.362G>C (p.Cys121Ser)
Xg.1290357G>TCA412235517CSF2RAc.494G>T (p.Cys165Phe)
c.*577G>T (n.*577G>T)
n.531G>T
c.244+3159G>T (n.244+3159G>T)
c.95G>T (p.Cys32Phe)
c.362G>T (p.Cys121Phe)
Xg.1290358T>ACA412235519CSF2RAc.495T>A (p.Cys165Ter)
c.*578T>A (n.*578T>A)
n.532T>A
c.244+3160T>A (n.244+3160T>A)
c.96T>A (p.Cys32Ter)
c.363T>A (p.Cys121Ter)
Xg.1290358T>CCA515297804CSF2RAc.495T>C (p.Cys165=)
c.*578T>C (n.*578T>C)
n.532T>C
c.244+3160T>C (n.244+3160T>C)
c.96T>C (p.Cys32=)
c.363T>C (p.Cys121=)
 ClinVar
Xg.1290358T>GCA412235520CSF2RAc.495T>G (p.Cys165Trp)
c.*578T>G (n.*578T>G)
n.532T>G
c.244+3160T>G (n.244+3160T>G)
c.96T>G (p.Cys32Trp)
c.363T>G (p.Cys121Trp)
Xg.1290359C>ACA412235521CSF2RAc.496C>A (p.Pro166Thr)
c.*579C>A (n.*579C>A)
n.533C>A
c.244+3161C>A (n.244+3161C>A)
c.97C>A (p.Pro33Thr)
c.364C>A (p.Pro122Thr)
Xg.1290359C=CA2411810825CSF2RAc.496C= (p.Pro166=)
c.*579C= (n.*579C=)
n.533C=
c.244+3161C= (n.244+3161C=)
c.97C= (p.Pro33=)
c.364C= (p.Pro122=)
Xg.1290359C>GCA412235522CSF2RAc.496C>G (p.Pro166Ala)
c.*579C>G (n.*579C>G)
n.533C>G
c.244+3161C>G (n.244+3161C>G)
c.97C>G (p.Pro33Ala)
c.364C>G (p.Pro122Ala)
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.1290359C>TCA412235523CSF2RAc.496C>T (p.Pro166Ser)
c.*579C>T (n.*579C>T)
n.533C>T
c.244+3161C>T (n.244+3161C>T)
c.97C>T (p.Pro33Ser)
c.364C>T (p.Pro122Ser)
 ClinVar dbSNP
Xg.1290360C>ACA412235524CSF2RAc.497C>A (p.Pro166His)
c.*580C>A (n.*580C>A)
n.534C>A
c.244+3162C>A (n.244+3162C>A)
c.98C>A (p.Pro33His)
c.365C>A (p.Pro122His)
Xg.1290360C=CA2411810826CSF2RAc.497C= (p.Pro166=)
c.*580C= (n.*580C=)
n.534C=
c.244+3162C= (n.244+3162C=)
c.98C= (p.Pro33=)
c.365C= (p.Pro122=)
Xg.1290360C>GCA412235525CSF2RAc.497C>G (p.Pro166Arg)
c.*580C>G (n.*580C>G)
n.534C>G
c.244+3162C>G (n.244+3162C>G)
c.98C>G (p.Pro33Arg)
c.365C>G (p.Pro122Arg)
Xg.1290360C>TCA412235526CSF2RAc.497C>T (p.Pro166Leu)
c.*580C>T (n.*580C>T)
n.534C>T
c.244+3162C>T (n.244+3162C>T)
c.98C>T (p.Pro33Leu)
c.365C>T (p.Pro122Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290361T>ACA515297805CSF2RAc.498T>A (p.Pro166=)
c.*581T>A (n.*581T>A)
n.535T>A
c.244+3163T>A (n.244+3163T>A)
c.99T>A (p.Pro33=)
c.366T>A (p.Pro122=)
Xg.1290361T>CCA515297806CSF2RAc.498T>C (p.Pro166=)
c.*581T>C (n.*581T>C)
n.535T>C
c.244+3163T>C (n.244+3163T>C)
c.99T>C (p.Pro33=)
c.366T>C (p.Pro122=)
Xg.1290361T>GCA515297807CSF2RAc.498T>G (p.Pro166=)
c.*581T>G (n.*581T>G)
n.535T>G
c.244+3163T>G (n.244+3163T>G)
c.99T>G (p.Pro33=)
c.366T>G (p.Pro122=)
Xg.1290362T>ACA412235527CSF2RAc.499T>A (p.Tyr167Asn)
c.*582T>A (n.*582T>A)
n.536T>A
c.244+3164T>A (n.244+3164T>A)
c.100T>A (p.Tyr34Asn)
c.367T>A (p.Tyr123Asn)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.1290362T>CCA412235528CSF2RAc.499T>C (p.Tyr167His)
c.*582T>C (n.*582T>C)
n.536T>C
c.244+3164T>C (n.244+3164T>C)
c.100T>C (p.Tyr34His)
c.367T>C (p.Tyr123His)
 gnomAD v4
Xg.1290362T>GCA412235529CSF2RAc.499T>G (p.Tyr167Asp)
c.*582T>G (n.*582T>G)
n.536T>G
c.244+3164T>G (n.244+3164T>G)
c.100T>G (p.Tyr34Asp)
c.367T>G (p.Tyr123Asp)
Xg.1290362T=CA2411810827CSF2RAc.499T= (p.Tyr167=)
c.*582T= (n.*582T=)
n.536T=
c.244+3164T= (n.244+3164T=)
c.100T= (p.Tyr34=)
c.367T= (p.Tyr123=)
Xg.1290363A=CA2411810828CSF2RAc.500A= (p.Tyr167=)
c.*583A= (n.*583A=)
n.537A=
c.244+3165A= (n.244+3165A=)
c.101A= (p.Tyr34=)
c.368A= (p.Tyr123=)
Xg.1290363A>CCA412235530CSF2RAc.500A>C (p.Tyr167Ser)
c.*583A>C (n.*583A>C)
n.537A>C
c.244+3165A>C (n.244+3165A>C)
c.101A>C (p.Tyr34Ser)
c.368A>C (p.Tyr123Ser)
Xg.1290363A>GCA10330853CSF2RAc.500A>G (p.Tyr167Cys)
c.*583A>G (n.*583A>G)
n.537A>G
c.244+3165A>G (n.244+3165A>G)
c.101A>G (p.Tyr34Cys)
c.368A>G (p.Tyr123Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290363A>TCA412235531CSF2RAc.500A>T (p.Tyr167Phe)
c.*583A>T (n.*583A>T)
n.537A>T
c.244+3165A>T (n.244+3165A>T)
c.101A>T (p.Tyr34Phe)
c.368A>T (p.Tyr123Phe)
Xg.1290364T>ACA412235533CSF2RAc.501T>A (p.Tyr167Ter)
c.*584T>A (n.*584T>A)
n.538T>A
c.244+3166T>A (n.244+3166T>A)
c.102T>A (p.Tyr34Ter)
c.369T>A (p.Tyr123Ter)
Xg.1290364T>CCA515297808CSF2RAc.501T>C (p.Tyr167=)
c.*584T>C (n.*584T>C)
n.538T>C
c.244+3166T>C (n.244+3166T>C)
c.102T>C (p.Tyr34=)
c.369T>C (p.Tyr123=)
 gnomAD v4
Xg.1290364T>GCA412235532CSF2RAc.501T>G (p.Tyr167Ter)
c.*584T>G (n.*584T>G)
n.538T>G
c.244+3166T>G (n.244+3166T>G)
c.102T>G (p.Tyr34Ter)
c.369T>G (p.Tyr123Ter)
Xg.1290365T>ACA10330854CSF2RAc.502T>A (p.Tyr168Asn)
c.*585T>A (n.*585T>A)
n.539T>A
c.244+3167T>A (n.244+3167T>A)
c.103T>A (p.Tyr35Asn)
c.370T>A (p.Tyr124Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290365T>CCA412235534CSF2RAc.502T>C (p.Tyr168His)
c.*585T>C (n.*585T>C)
n.539T>C
c.244+3167T>C (n.244+3167T>C)
c.103T>C (p.Tyr35His)
c.370T>C (p.Tyr124His)
Xg.1290365T>GCA412235535CSF2RAc.502T>G (p.Tyr168Asp)
c.*585T>G (n.*585T>G)
n.539T>G
c.244+3167T>G (n.244+3167T>G)
c.103T>G (p.Tyr35Asp)
c.370T>G (p.Tyr124Asp)
Xg.1290365T=CA2411810829CSF2RAc.502T= (p.Tyr168=)
c.*585T= (n.*585T=)
n.539T=
c.244+3167T= (n.244+3167T=)
c.103T= (p.Tyr35=)
c.370T= (p.Tyr124=)
Xg.1290366A>CCA412235536CSF2RAc.503A>C (p.Tyr168Ser)
c.*586A>C (n.*586A>C)
n.540A>C
c.244+3168A>C (n.244+3168A>C)
c.104A>C (p.Tyr35Ser)
c.371A>C (p.Tyr124Ser)
Xg.1290366A>GCA412235537CSF2RAc.503A>G (p.Tyr168Cys)
c.*586A>G (n.*586A>G)
n.540A>G
c.244+3168A>G (n.244+3168A>G)
c.104A>G (p.Tyr35Cys)
c.371A>G (p.Tyr124Cys)
Xg.1290366A>TCA412235538CSF2RAc.503A>T (p.Tyr168Phe)
c.*586A>T (n.*586A>T)
n.540A>T
c.244+3168A>T (n.244+3168A>T)
c.104A>T (p.Tyr35Phe)
c.371A>T (p.Tyr124Phe)
Xg.1290367C>ACA412235539CSF2RAc.504C>A (p.Tyr168Ter)
c.*587C>A (n.*587C>A)
n.541C>A
c.244+3169C>A (n.244+3169C>A)
c.105C>A (p.Tyr35Ter)
c.372C>A (p.Tyr124Ter)
Xg.1290367C>GCA412235540CSF2RAc.504C>G (p.Tyr168Ter)
c.*587C>G (n.*587C>G)
n.541C>G
c.244+3169C>G (n.244+3169C>G)
c.105C>G (p.Tyr35Ter)
c.372C>G (p.Tyr124Ter)
Xg.1290367C>TCA515297809CSF2RAc.504C>T (p.Tyr168=)
c.*587C>T (n.*587C>T)
n.541C>T
c.244+3169C>T (n.244+3169C>T)
c.105C>T (p.Tyr35=)
c.372C>T (p.Tyr124=)
 gnomAD v4
Xg.1290368A>CCA412235541CSF2RAc.505A>C (p.Ile169Leu)
c.*588A>C (n.*588A>C)
n.542A>C
c.244+3170A>C (n.244+3170A>C)
c.106A>C (p.Ile36Leu)
c.373A>C (p.Ile125Leu)
Xg.1290368A>GCA412235542CSF2RAc.505A>G (p.Ile169Val)
c.*588A>G (n.*588A>G)
n.542A>G
c.244+3170A>G (n.244+3170A>G)
c.106A>G (p.Ile36Val)
c.373A>G (p.Ile125Val)
 gnomAD v4
Xg.1290368A>TCA412235543CSF2RAc.505A>T (p.Ile169Leu)
c.*588A>T (n.*588A>T)
n.542A>T
c.244+3170A>T (n.244+3170A>T)
c.106A>T (p.Ile36Leu)
c.373A>T (p.Ile125Leu)
Xg.1290369T>ACA412235546CSF2RAc.506T>A (p.Ile169Lys)
c.*589T>A (n.*589T>A)
n.543T>A
c.244+3171T>A (n.244+3171T>A)
c.107T>A (p.Ile36Lys)
c.374T>A (p.Ile125Lys)
Xg.1290369T>CCA412235545CSF2RAc.506T>C (p.Ile169Thr)
c.*589T>C (n.*589T>C)
n.543T>C
c.244+3171T>C (n.244+3171T>C)
c.107T>C (p.Ile36Thr)
c.374T>C (p.Ile125Thr)
Xg.1290369T>GCA412235544CSF2RAc.506T>G (p.Ile169Arg)
c.*589T>G (n.*589T>G)
n.543T>G
c.244+3171T>G (n.244+3171T>G)
c.107T>G (p.Ile36Arg)
c.374T>G (p.Ile125Arg)
Xg.1290370A=CA2411810830CSF2RAc.507A= (p.Ile169=)
c.*590A= (n.*590A=)
n.544A=
c.244+3172A= (n.244+3172A=)
c.108A= (p.Ile36=)
c.375A= (p.Ile125=)
Xg.1290370A>CCA515297810CSF2RAc.507A>C (p.Ile169=)
c.*590A>C (n.*590A>C)
n.544A>C
c.244+3172A>C (n.244+3172A>C)
c.108A>C (p.Ile36=)
c.375A>C (p.Ile125=)
Xg.1290370A>GCA10330855CSF2RAc.507A>G (p.Ile169Met)
c.*590A>G (n.*590A>G)
n.544A>G
c.244+3172A>G (n.244+3172A>G)
c.108A>G (p.Ile36Met)
c.375A>G (p.Ile125Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.1290370A>TCA515297811CSF2RAc.507A>T (p.Ile169=)
c.*590A>T (n.*590A>T)
n.544A>T
c.244+3172A>T (n.244+3172A>T)
c.108A>T (p.Ile36=)
c.375A>T (p.Ile125=)
Xg.1290371C>ACA412235547CSF2RAc.508C>A (p.Gln170Lys)
c.*591C>A (n.*591C>A)
n.545C>A
c.244+3173C>A (n.244+3173C>A)
c.109C>A (p.Gln37Lys)
c.376C>A (p.Gln126Lys)
Xg.1290371C=CA2411810831CSF2RAc.508C= (p.Gln170=)
c.*591C= (n.*591C=)
n.545C=
c.244+3173C= (n.244+3173C=)
c.109C= (p.Gln37=)
c.376C= (p.Gln126=)
Xg.1290371C>GCA412235548CSF2RAc.508C>G (p.Gln170Glu)
c.*591C>G (n.*591C>G)
n.545C>G
c.244+3173C>G (n.244+3173C>G)
c.109C>G (p.Gln37Glu)
c.376C>G (p.Gln126Glu)
Xg.1290371C>TCA412235549CSF2RAc.508C>T (p.Gln170Ter)
c.*591C>T (n.*591C>T)
n.545C>T
c.244+3173C>T (n.244+3173C>T)
c.109C>T (p.Gln37Ter)
c.376C>T (p.Gln126Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.1290372A>CCA412235550CSF2RAc.509A>C (p.Gln170Pro)
c.*592A>C (n.*592A>C)
n.546A>C
c.244+3174A>C (n.244+3174A>C)
c.110A>C (p.Gln37Pro)
c.377A>C (p.Gln126Pro)
 gnomAD v4
Xg.1290372A>GCA412235551CSF2RAc.509A>G (p.Gln170Arg)
c.*592A>G (n.*592A>G)
n.546A>G
c.244+3174A>G (n.244+3174A>G)
c.110A>G (p.Gln37Arg)
c.377A>G (p.Gln126Arg)
 gnomAD v4
Xg.1290372A>TCA412235552CSF2RAc.509A>T (p.Gln170Leu)
c.*592A>T (n.*592A>T)
n.546A>T
c.244+3174A>T (n.244+3174A>T)
c.110A>T (p.Gln37Leu)
c.377A>T (p.Gln126Leu)
Xg.1290373A>CCA412235553CSF2RAc.510A>C (p.Gln170His)
c.*593A>C (n.*593A>C)
n.547A>C
c.244+3175A>C (n.244+3175A>C)
c.111A>C (p.Gln37His)
c.378A>C (p.Gln126His)
Xg.1290373A>GCA515297812CSF2RAc.510A>G (p.Gln170=)
c.*593A>G (n.*593A>G)
n.547A>G
c.244+3175A>G (n.244+3175A>G)
c.111A>G (p.Gln37=)
c.378A>G (p.Gln126=)
Xg.1290373A>TCA412235554CSF2RAc.510A>T (p.Gln170His)
c.*593A>T (n.*593A>T)
n.547A>T
c.244+3175A>T (n.244+3175A>T)
c.111A>T (p.Gln37His)
c.378A>T (p.Gln126His)
Xg.1290374G>ACA412235555CSF2RAc.511G>A (p.Asp171Asn)
c.*594G>A (n.*594G>A)
n.548G>A
c.244+3176G>A (n.244+3176G>A)
c.112G>A (p.Asp38Asn)
c.379G>A (p.Asp127Asn)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.1290374G>CCA412235556CSF2RAc.511G>C (p.Asp171His)
c.*594G>C (n.*594G>C)
n.548G>C
c.244+3176G>C (n.244+3176G>C)
c.112G>C (p.Asp38His)
c.379G>C (p.Asp127His)
Xg.1290374G=CA2411810832CSF2RAc.511G= (p.Asp171=)
c.*594G= (n.*594G=)
n.548G=
c.244+3176G= (n.244+3176G=)
c.112G= (p.Asp38=)
c.379G= (p.Asp127=)
Xg.1290374G>TCA412235557CSF2RAc.511G>T (p.Asp171Tyr)
c.*594G>T (n.*594G>T)
n.548G>T
c.244+3176G>T (n.244+3176G>T)
c.112G>T (p.Asp38Tyr)
c.379G>T (p.Asp127Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.1290375A>CCA412235560CSF2RAc.512A>C (p.Asp171Ala)
c.*595A>C (n.*595A>C)
n.549A>C
c.244+3177A>C (n.244+3177A>C)
c.113A>C (p.Asp38Ala)
c.380A>C (p.Asp127Ala)
Xg.1290375A>GCA412235558CSF2RAc.512A>G (p.Asp171Gly)
c.*595A>G (n.*595A>G)
n.549A>G
c.244+3177A>G (n.244+3177A>G)
c.113A>G (p.Asp38Gly)
c.380A>G (p.Asp127Gly)
Xg.1290375A>TCA412235559CSF2RAc.512A>T (p.Asp171Val)
c.*595A>T (n.*595A>T)
n.549A>T
c.244+3177A>T (n.244+3177A>T)
c.113A>T (p.Asp38Val)
c.380A>T (p.Asp127Val)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290376C>ACA412235561CSF2RAc.513C>A (p.Asp171Glu)
c.*596C>A (n.*596C>A)
n.550C>A
c.244+3178C>A (n.244+3178C>A)
c.114C>A (p.Asp38Glu)
c.381C>A (p.Asp127Glu)
Xg.1290376C>GCA412235562CSF2RAc.513C>G (p.Asp171Glu)
c.*596C>G (n.*596C>G)
n.550C>G
c.244+3178C>G (n.244+3178C>G)
c.114C>G (p.Asp38Glu)
c.381C>G (p.Asp127Glu)
Xg.1290376C>TCA515297813CSF2RAc.513C>T (p.Asp171=)
c.*596C>T (n.*596C>T)
n.550C>T
c.244+3178C>T (n.244+3178C>T)
c.114C>T (p.Asp38=)
c.381C>T (p.Asp127=)
 COSMIC
Xg.1290377T>ACA412235563CSF2RAc.514T>A (p.Ser172Thr)
c.*597T>A (n.*597T>A)
n.551T>A
c.244+3179T>A (n.244+3179T>A)
c.115T>A (p.Ser39Thr)
c.382T>A (p.Ser128Thr)
Xg.1290377T>CCA412235564CSF2RAc.514T>C (p.Ser172Pro)
c.*597T>C (n.*597T>C)
n.551T>C
c.244+3179T>C (n.244+3179T>C)
c.115T>C (p.Ser39Pro)
c.382T>C (p.Ser128Pro)
Xg.1290377T>GCA412235565CSF2RAc.514T>G (p.Ser172Ala)
c.*597T>G (n.*597T>G)
n.551T>G
c.244+3179T>G (n.244+3179T>G)
c.115T>G (p.Ser39Ala)
c.382T>G (p.Ser128Ala)
Xg.1290378C>ACA412235566CSF2RAc.515C>A (p.Ser172Ter)
c.*598C>A (n.*598C>A)
n.552C>A
c.244+3180C>A (n.244+3180C>A)
c.116C>A (p.Ser39Ter)
c.383C>A (p.Ser128Ter)
Xg.1290378C=CA2411810833CSF2RAc.515C= (p.Ser172=)
c.*598C= (n.*598C=)
n.552C=
c.244+3180C= (n.244+3180C=)
c.116C= (p.Ser39=)
c.383C= (p.Ser128=)
Xg.1290378C>GCA10330856CSF2RAc.515C>G (p.Ser172Ter)
c.*598C>G (n.*598C>G)
n.552C>G
c.244+3180C>G (n.244+3180C>G)
c.116C>G (p.Ser39Ter)
c.383C>G (p.Ser128Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.1290378C>TCA412235567CSF2RAc.515C>T (p.Ser172Leu)
c.*598C>T (n.*598C>T)
n.552C>T
c.244+3180C>T (n.244+3180C>T)
c.116C>T (p.Ser39Leu)
c.383C>T (p.Ser128Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290379A>CCA515297814CSF2RAc.516A>C (p.Ser172=)
c.*599A>C (n.*599A>C)
n.553A>C
c.244+3181A>C (n.244+3181A>C)
c.117A>C (p.Ser39=)
c.384A>C (p.Ser128=)
Xg.1290379A>GCA515297815CSF2RAc.516A>G (p.Ser172=)
c.*599A>G (n.*599A>G)
n.553A>G
c.244+3181A>G (n.244+3181A>G)
c.117A>G (p.Ser39=)
c.384A>G (p.Ser128=)
Xg.1290379A>TCA515297816CSF2RAc.516A>T (p.Ser172=)
c.*599A>T (n.*599A>T)
n.553A>T
c.244+3181A>T (n.244+3181A>T)
c.117A>T (p.Ser39=)
c.384A>T (p.Ser128=)
Xg.1290380G>ACA412235568CSF2RAc.517G>A (p.Gly173Arg)
c.*600G>A (n.*600G>A)
n.554G>A
c.244+3182G>A (n.244+3182G>A)
c.118G>A (p.Gly40Arg)
c.385G>A (p.Gly129Arg)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.1290380G>CCA412235569CSF2RAc.517G>C (p.Gly173Arg)
c.*600G>C (n.*600G>C)
n.554G>C
c.244+3182G>C (n.244+3182G>C)
c.118G>C (p.Gly40Arg)
c.385G>C (p.Gly129Arg)
 gnomAD v4
Xg.1290380G>TCA412235570CSF2RAc.517G>T (p.Gly173Ter)
c.*600G>T (n.*600G>T)
n.554G>T
c.244+3182G>T (n.244+3182G>T)
c.118G>T (p.Gly40Ter)
c.385G>T (p.Gly129Ter)
Xg.1290381G>ACA412235573CSF2RAc.518G>A (p.Gly173Glu)
c.*601G>A (n.*601G>A)
n.555G>A
c.244+3183G>A (n.244+3183G>A)
c.119G>A (p.Gly40Glu)
c.386G>A (p.Gly129Glu)
Xg.1290381G>CCA412235572CSF2RAc.518G>C (p.Gly173Ala)
c.*601G>C (n.*601G>C)
n.555G>C
c.244+3183G>C (n.244+3183G>C)
c.119G>C (p.Gly40Ala)
c.386G>C (p.Gly129Ala)
Xg.1290381G>TCA412235571CSF2RAc.518G>T (p.Gly173Val)
c.*601G>T (n.*601G>T)
n.555G>T
c.244+3183G>T (n.244+3183G>T)
c.119G>T (p.Gly40Val)
c.386G>T (p.Gly129Val)
Xg.1290382A>CCA515297819CSF2RAc.519A>C (p.Gly173=)
c.*602A>C (n.*602A>C)
n.556A>C
c.244+3184A>C (n.244+3184A>C)
c.120A>C (p.Gly40=)
c.387A>C (p.Gly129=)
Xg.1290382A>GCA515297817CSF2RAc.519A>G (p.Gly173=)
c.*602A>G (n.*602A>G)
n.556A>G
c.244+3184A>G (n.244+3184A>G)
c.120A>G (p.Gly40=)
c.387A>G (p.Gly129=)
Xg.1290382A>TCA515297818CSF2RAc.519A>T (p.Gly173=)
c.*602A>T (n.*602A>T)
n.556A>T
c.244+3184A>T (n.244+3184A>T)
c.120A>T (p.Gly40=)
c.387A>T (p.Gly129=)
Xg.1290383A=CA2411810834CSF2RAc.520A= (p.Thr174=)
c.*603A= (n.*603A=)
n.557A=
c.244+3185A= (n.244+3185A=)
c.121A= (p.Thr41=)
c.388A= (p.Thr130=)
Xg.1290383A>CCA412235574CSF2RAc.520A>C (p.Thr174Pro)
c.*603A>C (n.*603A>C)
n.557A>C
c.244+3185A>C (n.244+3185A>C)
c.121A>C (p.Thr41Pro)
c.388A>C (p.Thr130Pro)
Xg.1290383A>GCA412235575CSF2RAc.520A>G (p.Thr174Ala)
c.*603A>G (n.*603A>G)
n.557A>G
c.244+3185A>G (n.244+3185A>G)
c.121A>G (p.Thr41Ala)
c.388A>G (p.Thr130Ala)
Xg.1290383A>TCA412235576CSF2RAc.520A>T (p.Thr174Ser)
c.*603A>T (n.*603A>T)
n.557A>T
c.244+3185A>T (n.244+3185A>T)
c.121A>T (p.Thr41Ser)
c.388A>T (p.Thr130Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290384C>ACA412235577CSF2RAc.521C>A (p.Thr174Asn)
c.*604C>A (n.*604C>A)
n.558C>A
c.244+3186C>A (n.244+3186C>A)
c.122C>A (p.Thr41Asn)
c.389C>A (p.Thr130Asn)
Xg.1290384C>GCA412235578CSF2RAc.521C>G (p.Thr174Ser)
c.*604C>G (n.*604C>G)
n.558C>G
c.244+3186C>G (n.244+3186C>G)
c.122C>G (p.Thr41Ser)
c.389C>G (p.Thr130Ser)
Xg.1290384C>TCA412235579CSF2RAc.521C>T (p.Thr174Ile)
c.*604C>T (n.*604C>T)
n.558C>T
c.244+3186C>T (n.244+3186C>T)
c.122C>T (p.Thr41Ile)
c.389C>T (p.Thr130Ile)
Xg.1290385C>ACA515297820CSF2RAc.522C>A (p.Thr174=)
c.*605C>A (n.*605C>A)
n.559C>A
c.244+3187C>A (n.244+3187C>A)
c.123C>A (p.Thr41=)
c.390C>A (p.Thr130=)
Xg.1290385C>GCA515297821CSF2RAc.522C>G (p.Thr174=)
c.*605C>G (n.*605C>G)
n.559C>G
c.244+3187C>G (n.244+3187C>G)
c.123C>G (p.Thr41=)
c.390C>G (p.Thr130=)
Xg.1290385C>TCA515297822CSF2RAc.522C>T (p.Thr174=)
c.*605C>T (n.*605C>T)
n.559C>T
c.244+3187C>T (n.244+3187C>T)
c.123C>T (p.Thr41=)
c.390C>T (p.Thr130=)
Xg.1290386C>ACA412235582CSF2RAc.523C>A (p.His175Asn)
c.*606C>A (n.*606C>A)
n.560C>A
c.244+3188C>A (n.244+3188C>A)
c.124C>A (p.His42Asn)
c.391C>A (p.His131Asn)
Xg.1290386C=CA2411810835CSF2RAc.523C= (p.His175=)
c.*606C= (n.*606C=)
n.560C=
c.244+3188C= (n.244+3188C=)
c.124C= (p.His42=)
c.391C= (p.His131=)
Xg.1290386C>GCA412235580CSF2RAc.523C>G (p.His175Asp)
c.*606C>G (n.*606C>G)
n.560C>G
c.244+3188C>G (n.244+3188C>G)
c.124C>G (p.His42Asp)
c.391C>G (p.His131Asp)
Xg.1290386C>TCA412235581CSF2RAc.523C>T (p.His175Tyr)
c.*606C>T (n.*606C>T)
n.560C>T
c.244+3188C>T (n.244+3188C>T)
c.124C>T (p.His42Tyr)
c.391C>T (p.His131Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.1290387A=CA2411810836CSF2RAc.524A= (p.His175=)
c.*607A= (n.*607A=)
n.561A=
c.244+3189A= (n.244+3189A=)
c.125A= (p.His42=)
c.392A= (p.His131=)
Xg.1290387A>CCA412235583CSF2RAc.524A>C (p.His175Pro)
c.*607A>C (n.*607A>C)
n.561A>C
c.244+3189A>C (n.244+3189A>C)
c.125A>C (p.His42Pro)
c.392A>C (p.His131Pro)
Xg.1290387A>GCA412235584CSF2RAc.524A>G (p.His175Arg)
c.*607A>G (n.*607A>G)
n.561A>G
c.244+3189A>G (n.244+3189A>G)
c.125A>G (p.His42Arg)
c.392A>G (p.His131Arg)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.1290387A>TCA412235585CSF2RAc.524A>T (p.His175Leu)
c.*607A>T (n.*607A>T)
n.561A>T
c.244+3189A>T (n.244+3189A>T)
c.125A>T (p.His42Leu)
c.392A>T (p.His131Leu)
Xg.1290388T>ACA412235586CSF2RAc.525T>A (p.His175Gln)
c.*608T>A (n.*608T>A)
n.562T>A
c.244+3190T>A (n.244+3190T>A)
c.126T>A (p.His42Gln)
c.393T>A (p.His131Gln)
Xg.1290388T>CCA515297823CSF2RAc.525T>C (p.His175=)
c.*608T>C (n.*608T>C)
n.562T>C
c.244+3190T>C (n.244+3190T>C)
c.126T>C (p.His42=)
c.393T>C (p.His131=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290388T>GCA412235587CSF2RAc.525T>G (p.His175Gln)
c.*608T>G (n.*608T>G)
n.562T>G
c.244+3190T>G (n.244+3190T>G)
c.126T>G (p.His42Gln)
c.393T>G (p.His131Gln)
Xg.1290388T=CA2411810837CSF2RAc.525T= (p.His175=)
c.*608T= (n.*608T=)
n.562T=
c.244+3190T= (n.244+3190T=)
c.126T= (p.His42=)
c.393T= (p.His131=)
Xg.1290389G>ACA412235590CSF2RAc.526G>A (p.Val176Met)
c.*609G>A (n.*609G>A)
n.563G>A
c.244+3191G>A (n.244+3191G>A)
c.127G>A (p.Val43Met)
c.394G>A (p.Val132Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290389G>CCA412235588CSF2RAc.526G>C (p.Val176Leu)
c.*609G>C (n.*609G>C)
n.563G>C
c.244+3191G>C (n.244+3191G>C)
c.127G>C (p.Val43Leu)
c.394G>C (p.Val132Leu)
Xg.1290389G=CA2411810838CSF2RAc.526G= (p.Val176=)
c.*609G= (n.*609G=)
n.563G=
c.244+3191G= (n.244+3191G=)
c.127G= (p.Val43=)
c.394G= (p.Val132=)
Xg.1290389G>TCA412235589CSF2RAc.526G>T (p.Val176Leu)
c.*609G>T (n.*609G>T)
n.563G>T
c.244+3191G>T (n.244+3191G>T)
c.127G>T (p.Val43Leu)
c.394G>T (p.Val132Leu)

Number of alleles fetched