Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.1290114_1290273delCA1130406188CSF2RAc.474-223_474-64del (n.474-223_474-64del)
c.*557-223_*557-64del (n.*557-223_*557-64del)
n.511-223_511-64del
c.244+2916_244+3075del (n.244+2916_244+3075del)
c.75-223_75-64del (n.75-223_75-64del)
c.342-223_342-64del (n.342-223_342-64del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290226_1290260delCA2590266795CSF2RAc.474-111_474-77del (n.474-111_474-77del)
c.*557-111_*557-77del (n.*557-111_*557-77del)
n.511-111_511-77del
c.244+3028_244+3062del (n.244+3028_244+3062del)
c.75-111_75-77del (n.75-111_75-77del)
c.342-111_342-77del (n.342-111_342-77del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290237_1290293dupCA1130406538CSF2RAc.474-100_474-44dup (n.474-100_474-44dup)
c.*557-100_*557-44dup (n.*557-100_*557-44dup)
n.511-100_511-44dup
c.244+3039_244+3095dup (n.244+3039_244+3095dup)
c.75-100_75-44dup (n.75-100_75-44dup)
c.342-100_342-44dup (n.342-100_342-44dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290237_1290293delCA2692961264CSF2RAc.474-100_474-44del (n.474-100_474-44del)
c.*557-100_*557-44del (n.*557-100_*557-44del)
n.511-100_511-44del
c.244+3039_244+3095del (n.244+3039_244+3095del)
c.75-100_75-44del (n.75-100_75-44del)
c.342-100_342-44del (n.342-100_342-44del)
 gnomAD v4
Xg.1290235_1290283delCA2692961281CSF2RAc.474-102_474-54del (n.474-102_474-54del)
c.*557-102_*557-54del (n.*557-102_*557-54del)
n.511-102_511-54del
c.244+3037_244+3085del (n.244+3037_244+3085del)
c.75-102_75-54del (n.75-102_75-54del)
c.342-102_342-54del (n.342-102_342-54del)
 gnomAD v4
Xg.1290241_1290260delCA2692961285CSF2RAc.474-96_474-77del (n.474-96_474-77del)
c.*557-96_*557-77del (n.*557-96_*557-77del)
n.511-96_511-77del
c.244+3043_244+3062del (n.244+3043_244+3062del)
c.75-96_75-77del (n.75-96_75-77del)
c.342-96_342-77del (n.342-96_342-77del)
 gnomAD v4
Xg.1290257_1290298dupCA1130406571CSF2RAc.474-80_474-39dup (n.474-80_474-39dup)
c.*557-80_*557-39dup (n.*557-80_*557-39dup)
n.511-80_511-39dup
c.244+3059_244+3100dup (n.244+3059_244+3100dup)
c.75-80_75-39dup (n.75-80_75-39dup)
c.342-80_342-39dup (n.342-80_342-39dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290257_1290298delCA1130406567CSF2RAc.474-80_474-39del (n.474-80_474-39del)
c.*557-80_*557-39del (n.*557-80_*557-39del)
n.511-80_511-39del
c.244+3059_244+3100del (n.244+3059_244+3100del)
c.75-80_75-39del (n.75-80_75-39del)
c.342-80_342-39del (n.342-80_342-39del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290249_1290260delCA1130406586CSF2RAc.474-88_474-77del (n.474-88_474-77del)
c.*557-88_*557-77del (n.*557-88_*557-77del)
n.511-88_511-77del
c.244+3051_244+3062del (n.244+3051_244+3062del)
c.75-88_75-77del (n.75-88_75-77del)
c.342-88_342-77del (n.342-88_342-77del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290243_1290265delinsGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTTCA2411810753CSF2RAc.474-94_474-72delinsGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTT (n.474-94_474-72delinsGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTT)
c.*557-94_*557-72delinsGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTT (n.*557-94_*557-72delinsGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTT)
n.511-94_511-72delinsGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTT
c.244+3045_244+3067delinsGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTT (n.244+3045_244+3067delinsGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTT)
c.75-94_75-72delinsGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTT (n.75-94_75-72delinsGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTT)
c.342-94_342-72delinsGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTT (n.342-94_342-72delinsGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTT)
Xg.1290243_1290270delinsGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTTTGTTTCA2411810752CSF2RAc.474-94_474-67delinsGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTTTGTTT (n.474-94_474-67delinsGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTTTGTTT)
c.*557-94_*557-67delinsGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTTTGTTT (n.*557-94_*557-67delinsGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTTTGTTT)
n.511-94_511-67delinsGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTTTGTTT
c.244+3045_244+3072delinsGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTTTGTTT (n.244+3045_244+3072delinsGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTTTGTTT)
c.75-94_75-67delinsGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTTTGTTT (n.75-94_75-67delinsGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTTTGTTT)
c.342-94_342-67delinsGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTTTGTTT (n.342-94_342-67delinsGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTTTGTTT)
Xg.1290252_1290278delCA1130406598CSF2RAc.474-85_474-59del (n.474-85_474-59del)
c.*557-85_*557-59del (n.*557-85_*557-59del)
n.511-85_511-59del
c.244+3054_244+3080del (n.244+3054_244+3080del)
c.75-85_75-59del (n.75-85_75-59del)
c.342-85_342-59del (n.342-85_342-59del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290261_1290282delCA1130406594CSF2RAc.474-76_474-55del (n.474-76_474-55del)
c.*557-76_*557-55del (n.*557-76_*557-55del)
n.511-76_511-55del
c.244+3063_244+3084del (n.244+3063_244+3084del)
c.75-76_75-55del (n.75-76_75-55del)
c.342-76_342-55del (n.342-76_342-55del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290255_1290265delCA2692961300CSF2RAc.474-82_474-72del (n.474-82_474-72del)
c.*557-82_*557-72del (n.*557-82_*557-72del)
n.511-82_511-72del
c.244+3057_244+3067del (n.244+3057_244+3067del)
c.75-82_75-72del (n.75-82_75-72del)
c.342-82_342-72del (n.342-82_342-72del)
 gnomAD v4
Xg.1290250_1290259delinsGTTTTGTGTTCA2411810759CSF2RAc.474-87_474-78delinsGTTTTGTGTT (n.474-87_474-78delinsGTTTTGTGTT)
c.*557-87_*557-78delinsGTTTTGTGTT (n.*557-87_*557-78delinsGTTTTGTGTT)
n.511-87_511-78delinsGTTTTGTGTT
c.244+3052_244+3061delinsGTTTTGTGTT (n.244+3052_244+3061delinsGTTTTGTGTT)
c.75-87_75-78delinsGTTTTGTGTT (n.75-87_75-78delinsGTTTTGTGTT)
c.342-87_342-78delinsGTTTTGTGTT (n.342-87_342-78delinsGTTTTGTGTT)
Xg.1290252_1290260delCA2411810760CSF2RAc.474-85_474-77del (n.474-85_474-77del)
c.*557-85_*557-77del (n.*557-85_*557-77del)
n.511-85_511-77del
c.244+3054_244+3062del (n.244+3054_244+3062del)
c.75-85_75-77del (n.75-85_75-77del)
c.342-85_342-77del (n.342-85_342-77del)
 dbSNP
Xg.1290255_1290259delinsGTGTTCA2411810762CSF2RAc.474-82_474-78delinsGTGTT (n.474-82_474-78delinsGTGTT)
c.*557-82_*557-78delinsGTGTT (n.*557-82_*557-78delinsGTGTT)
n.511-82_511-78delinsGTGTT
c.244+3057_244+3061delinsGTGTT (n.244+3057_244+3061delinsGTGTT)
c.75-82_75-78delinsGTGTT (n.75-82_75-78delinsGTGTT)
c.342-82_342-78delinsGTGTT (n.342-82_342-78delinsGTGTT)
Xg.1290261_1290264delCA871305666CSF2RAc.474-76_474-73del (n.474-76_474-73del)
c.*557-76_*557-73del (n.*557-76_*557-73del)
n.511-76_511-73del
c.244+3063_244+3066del (n.244+3063_244+3066del)
c.75-76_75-73del (n.75-76_75-73del)
c.342-76_342-73del (n.342-76_342-73del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290260delCA2819390895CSF2RAc.474-77del (n.474-77del)
c.*557-77del (n.*557-77del)
n.511-77del
c.244+3062del (n.244+3062del)
c.75-77del (n.75-77del)
c.342-77del (n.342-77del)
Xg.1290259T>CCA2692961311CSF2RAc.474-78T>C (n.474-78T>C)
c.*557-78T>C (n.*557-78T>C)
n.511-78T>C
c.244+3061T>C (n.244+3061T>C)
c.75-78T>C (n.75-78T>C)
c.342-78T>C (n.342-78T>C)
 gnomAD v4
Xg.1290259_1290261delinsTTGCA2411810766CSF2RAc.474-78_474-76delinsTTG (n.474-78_474-76delinsTTG)
c.*557-78_*557-76delinsTTG (n.*557-78_*557-76delinsTTG)
n.511-78_511-76delinsTTG
c.244+3061_244+3063delinsTTG (n.244+3061_244+3063delinsTTG)
c.75-78_75-76delinsTTG (n.75-78_75-76delinsTTG)
c.342-78_342-76delinsTTG (n.342-78_342-76delinsTTG)
Xg.1290261_1290262delCA2411810767CSF2RAc.474-76_474-75del (n.474-76_474-75del)
c.*557-76_*557-75del (n.*557-76_*557-75del)
n.511-76_511-75del
c.244+3063_244+3064del (n.244+3063_244+3064del)
c.75-76_75-75del (n.75-76_75-75del)
c.342-76_342-75del (n.342-76_342-75del)
 dbSNP
Xg.1290261G>CCA2819390896CSF2RAc.474-76G>C (n.474-76G>C)
c.*557-76G>C (n.*557-76G>C)
n.511-76G>C
c.244+3063G>C (n.244+3063G>C)
c.75-76G>C (n.75-76G>C)
c.342-76G>C (n.342-76G>C)
Xg.1290261G>TCA2692961312CSF2RAc.474-76G>T (n.474-76G>T)
c.*557-76G>T (n.*557-76G>T)
n.511-76G>T
c.244+3063G>T (n.244+3063G>T)
c.75-76G>T (n.75-76G>T)
c.342-76G>T (n.342-76G>T)
 gnomAD v4
Xg.1290262T>CCA2692961314CSF2RAc.474-75T>C (n.474-75T>C)
c.*557-75T>C (n.*557-75T>C)
n.511-75T>C
c.244+3064T>C (n.244+3064T>C)
c.75-75T>C (n.75-75T>C)
c.342-75T>C (n.342-75T>C)
 gnomAD v4
Xg.1290266delCA2692961313CSF2RAc.474-71del (n.474-71del)
c.*557-71del (n.*557-71del)
n.511-71del
c.244+3068del (n.244+3068del)
c.75-71del (n.75-71del)
c.342-71del (n.342-71del)
 gnomAD v4
Xg.1290262_1290267delinsTTTTTGCA2411810768CSF2RAc.474-75_474-70delinsTTTTTG (n.474-75_474-70delinsTTTTTG)
c.*557-75_*557-70delinsTTTTTG (n.*557-75_*557-70delinsTTTTTG)
n.511-75_511-70delinsTTTTTG
c.244+3064_244+3069delinsTTTTTG (n.244+3064_244+3069delinsTTTTTG)
c.75-75_75-70delinsTTTTTG (n.75-75_75-70delinsTTTTTG)
c.342-75_342-70delinsTTTTTG (n.342-75_342-70delinsTTTTTG)
Xg.1290263T>ACA871305681CSF2RAc.474-74T>A (n.474-74T>A)
c.*557-74T>A (n.*557-74T>A)
n.511-74T>A
c.244+3065T>A (n.244+3065T>A)
c.75-74T>A (n.75-74T>A)
c.342-74T>A (n.342-74T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290263T>GCA2692961315CSF2RAc.474-74T>G (n.474-74T>G)
c.*557-74T>G (n.*557-74T>G)
n.511-74T>G
c.244+3065T>G (n.244+3065T>G)
c.75-74T>G (n.75-74T>G)
c.342-74T>G (n.342-74T>G)
 gnomAD v4
Xg.1290263T=CA2411810769CSF2RAc.474-74T= (n.474-74T=)
c.*557-74T= (n.*557-74T=)
n.511-74T=
c.244+3065T= (n.244+3065T=)
c.75-74T= (n.75-74T=)
c.342-74T= (n.342-74T=)
Xg.1290274_1290278delCA871305677CSF2RAc.474-63_474-59del (n.474-63_474-59del)
c.*557-63_*557-59del (n.*557-63_*557-59del)
n.511-63_511-59del
c.244+3076_244+3080del (n.244+3076_244+3080del)
c.75-63_75-59del (n.75-63_75-59del)
c.342-63_342-59del (n.342-63_342-59del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290264T>GCA2692961316CSF2RAc.474-73T>G (n.474-73T>G)
c.*557-73T>G (n.*557-73T>G)
n.511-73T>G
c.244+3066T>G (n.244+3066T>G)
c.75-73T>G (n.75-73T>G)
c.342-73T>G (n.342-73T>G)
 gnomAD v4
Xg.1290265T>GCA2411810770CSF2RAc.474-72T>G (n.474-72T>G)
c.*557-72T>G (n.*557-72T>G)
n.511-72T>G
c.244+3067T>G (n.244+3067T>G)
c.75-72T>G (n.75-72T>G)
c.342-72T>G (n.342-72T>G)
 dbSNP
Xg.1290265T=CA2411810771CSF2RAc.474-72T= (n.474-72T=)
c.*557-72T= (n.*557-72T=)
n.511-72T=
c.244+3067T= (n.244+3067T=)
c.75-72T= (n.75-72T=)
c.342-72T= (n.342-72T=)
Xg.1290266T>CCA2692961318CSF2RAc.474-71T>C (n.474-71T>C)
c.*557-71T>C (n.*557-71T>C)
n.511-71T>C
c.244+3068T>C (n.244+3068T>C)
c.75-71T>C (n.75-71T>C)
c.342-71T>C (n.342-71T>C)
 gnomAD v4
Xg.1290279_1290298delCA2692961317CSF2RAc.474-58_474-39del (n.474-58_474-39del)
c.*557-58_*557-39del (n.*557-58_*557-39del)
n.511-58_511-39del
c.244+3081_244+3100del (n.244+3081_244+3100del)
c.75-58_75-39del (n.75-58_75-39del)
c.342-58_342-39del (n.342-58_342-39del)
 gnomAD v4
Xg.1290267G>TCA2692961319CSF2RAc.474-70G>T (n.474-70G>T)
c.*557-70G>T (n.*557-70G>T)
n.511-70G>T
c.244+3069G>T (n.244+3069G>T)
c.75-70G>T (n.75-70G>T)
c.342-70G>T (n.342-70G>T)
 gnomAD v4
Xg.1290267_1290270delinsGTTTCA2411810772CSF2RAc.474-70_474-67delinsGTTT (n.474-70_474-67delinsGTTT)
c.*557-70_*557-67delinsGTTT (n.*557-70_*557-67delinsGTTT)
n.511-70_511-67delinsGTTT
c.244+3069_244+3072delinsGTTT (n.244+3069_244+3072delinsGTTT)
c.75-70_75-67delinsGTTT (n.75-70_75-67delinsGTTT)
c.342-70_342-67delinsGTTT (n.342-70_342-67delinsGTTT)
Xg.1290269_1290271delCA2411810773CSF2RAc.474-68_474-66del (n.474-68_474-66del)
c.*557-68_*557-66del (n.*557-68_*557-66del)
n.511-68_511-66del
c.244+3071_244+3073del (n.244+3071_244+3073del)
c.75-68_75-66del (n.75-68_75-66del)
c.342-68_342-66del (n.342-68_342-66del)
 dbSNP
Xg.1290269T>ACA2692961320CSF2RAc.474-68T>A (n.474-68T>A)
c.*557-68T>A (n.*557-68T>A)
n.511-68T>A
c.244+3071T>A (n.244+3071T>A)
c.75-68T>A (n.75-68T>A)
c.342-68T>A (n.342-68T>A)
 gnomAD v4
Xg.1290269T>CCA2692961321CSF2RAc.474-68T>C (n.474-68T>C)
c.*557-68T>C (n.*557-68T>C)
n.511-68T>C
c.244+3071T>C (n.244+3071T>C)
c.75-68T>C (n.75-68T>C)
c.342-68T>C (n.342-68T>C)
 gnomAD v4
Xg.1290270T>CCA2411810775CSF2RAc.474-67T>C (n.474-67T>C)
c.*557-67T>C (n.*557-67T>C)
n.511-67T>C
c.244+3072T>C (n.244+3072T>C)
c.75-67T>C (n.75-67T>C)
c.342-67T>C (n.342-67T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.1290270T=CA2411810774CSF2RAc.474-67T= (n.474-67T=)
c.*557-67T= (n.*557-67T=)
n.511-67T=
c.244+3072T= (n.244+3072T=)
c.75-67T= (n.75-67T=)
c.342-67T= (n.342-67T=)
Xg.1290271T>ACA2411810777CSF2RAc.474-66T>A (n.474-66T>A)
c.*557-66T>A (n.*557-66T>A)
n.511-66T>A
c.244+3073T>A (n.244+3073T>A)
c.75-66T>A (n.75-66T>A)
c.342-66T>A (n.342-66T>A)
 dbSNP
Xg.1290271T=CA2411810776CSF2RAc.474-66T= (n.474-66T=)
c.*557-66T= (n.*557-66T=)
n.511-66T=
c.244+3073T= (n.244+3073T=)
c.75-66T= (n.75-66T=)
c.342-66T= (n.342-66T=)
Xg.1290272G>ACA2411810779CSF2RAc.474-65G>A (n.474-65G>A)
c.*557-65G>A (n.*557-65G>A)
n.511-65G>A
c.244+3074G>A (n.244+3074G>A)
c.75-65G>A (n.75-65G>A)
c.342-65G>A (n.342-65G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.1290272G>CCA640360227CSF2RAc.474-65G>C (n.474-65G>C)
c.*557-65G>C (n.*557-65G>C)
n.511-65G>C
c.244+3074G>C (n.244+3074G>C)
c.75-65G>C (n.75-65G>C)
c.342-65G>C (n.342-65G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290272G=CA2411810778CSF2RAc.474-65G= (n.474-65G=)
c.*557-65G= (n.*557-65G=)
n.511-65G=
c.244+3074G= (n.244+3074G=)
c.75-65G= (n.75-65G=)
c.342-65G= (n.342-65G=)
Xg.1290272G>TCA2692961322CSF2RAc.474-65G>T (n.474-65G>T)
c.*557-65G>T (n.*557-65G>T)
n.511-65G>T
c.244+3074G>T (n.244+3074G>T)
c.75-65G>T (n.75-65G>T)
c.342-65G>T (n.342-65G>T)
 gnomAD v4
Xg.1290272_1290273delinsGTCA2411810780CSF2RAc.474-65_474-64delinsGT (n.474-65_474-64delinsGT)
c.*557-65_*557-64delinsGT (n.*557-65_*557-64delinsGT)
n.511-65_511-64delinsGT
c.244+3074_244+3075delinsGT (n.244+3074_244+3075delinsGT)
c.75-65_75-64delinsGT (n.75-65_75-64delinsGT)
c.342-65_342-64delinsGT (n.342-65_342-64delinsGT)
Xg.1290272_1290279delCA2692961323CSF2RAc.474-65_474-58del (n.474-65_474-58del)
c.*557-65_*557-58del (n.*557-65_*557-58del)
n.511-65_511-58del
c.244+3074_244+3081del (n.244+3074_244+3081del)
c.75-65_75-58del (n.75-65_75-58del)
c.342-65_342-58del (n.342-65_342-58del)
 gnomAD v4
Xg.1290273T>ACA2692961324CSF2RAc.474-64T>A (n.474-64T>A)
c.*557-64T>A (n.*557-64T>A)
n.511-64T>A
c.244+3075T>A (n.244+3075T>A)
c.75-64T>A (n.75-64T>A)
c.342-64T>A (n.342-64T>A)
 gnomAD v4
Xg.1290273T>GCA640360228CSF2RAc.474-64T>G (n.474-64T>G)
c.*557-64T>G (n.*557-64T>G)
n.511-64T>G
c.244+3075T>G (n.244+3075T>G)
c.75-64T>G (n.75-64T>G)
c.342-64T>G (n.342-64T>G)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.1290273T=CA2411810781CSF2RAc.474-64T= (n.474-64T=)
c.*557-64T= (n.*557-64T=)
n.511-64T=
c.244+3075T= (n.244+3075T=)
c.75-64T= (n.75-64T=)
c.342-64T= (n.342-64T=)
Xg.1290276delCA1130406607CSF2RAc.474-61del (n.474-61del)
c.*557-61del (n.*557-61del)
n.511-61del
c.244+3078del (n.244+3078del)
c.75-61del (n.75-61del)
c.342-61del (n.342-61del)
 dbSNP
Xg.1290284_1290291dupCA2819390897CSF2RAc.474-53_474-46dup (n.474-53_474-46dup)
c.*557-53_*557-46dup (n.*557-53_*557-46dup)
n.511-53_511-46dup
c.244+3086_244+3093dup (n.244+3086_244+3093dup)
c.75-53_75-46dup (n.75-53_75-46dup)
c.342-53_342-46dup (n.342-53_342-46dup)
Xg.1290284_1290291delCA2692961325CSF2RAc.474-53_474-46del (n.474-53_474-46del)
c.*557-53_*557-46del (n.*557-53_*557-46del)
n.511-53_511-46del
c.244+3086_244+3093del (n.244+3086_244+3093del)
c.75-53_75-46del (n.75-53_75-46del)
c.342-53_342-46del (n.342-53_342-46del)
 gnomAD v4
Xg.1290274T>GCA871305690CSF2RAc.474-63T>G (n.474-63T>G)
c.*557-63T>G (n.*557-63T>G)
n.511-63T>G
c.244+3076T>G (n.244+3076T>G)
c.75-63T>G (n.75-63T>G)
c.342-63T>G (n.342-63T>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.1290274T=CA2411810782CSF2RAc.474-63T= (n.474-63T=)
c.*557-63T= (n.*557-63T=)
n.511-63T=
c.244+3076T= (n.244+3076T=)
c.75-63T= (n.75-63T=)
c.342-63T= (n.342-63T=)
Xg.1290279_1290280delCA2692961326CSF2RAc.474-58_474-57del (n.474-58_474-57del)
c.*557-58_*557-57del (n.*557-58_*557-57del)
n.511-58_511-57del
c.244+3081_244+3082del (n.244+3081_244+3082del)
c.75-58_75-57del (n.75-58_75-57del)
c.342-58_342-57del (n.342-58_342-57del)
 gnomAD v4
Xg.1290277G>ACA2692961327CSF2RAc.474-60G>A (n.474-60G>A)
c.*557-60G>A (n.*557-60G>A)
n.511-60G>A
c.244+3079G>A (n.244+3079G>A)
c.75-60G>A (n.75-60G>A)
c.342-60G>A (n.342-60G>A)
 gnomAD v4
Xg.1290277G>CCA640360230CSF2RAc.474-60G>C (n.474-60G>C)
c.*557-60G>C (n.*557-60G>C)
n.511-60G>C
c.244+3079G>C (n.244+3079G>C)
c.75-60G>C (n.75-60G>C)
c.342-60G>C (n.342-60G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290277G=CA2411810783CSF2RAc.474-60G= (n.474-60G=)
c.*557-60G= (n.*557-60G=)
n.511-60G=
c.244+3079G= (n.244+3079G=)
c.75-60G= (n.75-60G=)
c.342-60G= (n.342-60G=)
Xg.1290278T>CCA2692961328CSF2RAc.474-59T>C (n.474-59T>C)
c.*557-59T>C (n.*557-59T>C)
n.511-59T>C
c.244+3080T>C (n.244+3080T>C)
c.75-59T>C (n.75-59T>C)
c.342-59T>C (n.342-59T>C)
 gnomAD v4
Xg.1290278T>GCA871305707CSF2RAc.474-59T>G (n.474-59T>G)
c.*557-59T>G (n.*557-59T>G)
n.511-59T>G
c.244+3080T>G (n.244+3080T>G)
c.75-59T>G (n.75-59T>G)
c.342-59T>G (n.342-59T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290278T=CA2411810784CSF2RAc.474-59T= (n.474-59T=)
c.*557-59T= (n.*557-59T=)
n.511-59T=
c.244+3080T= (n.244+3080T=)
c.75-59T= (n.75-59T=)
c.342-59T= (n.342-59T=)
Xg.1290279G>ACA2692961329CSF2RAc.474-58G>A (n.474-58G>A)
c.*557-58G>A (n.*557-58G>A)
n.511-58G>A
c.244+3081G>A (n.244+3081G>A)
c.75-58G>A (n.75-58G>A)
c.342-58G>A (n.342-58G>A)
 gnomAD v4
Xg.1290280T>CCA2692961331CSF2RAc.474-57T>C (n.474-57T>C)
c.*557-57T>C (n.*557-57T>C)
n.511-57T>C
c.244+3082T>C (n.244+3082T>C)
c.75-57T>C (n.75-57T>C)
c.342-57T>C (n.342-57T>C)
 gnomAD v4
Xg.1290280T>GCA1130406612CSF2RAc.474-57T>G (n.474-57T>G)
c.*557-57T>G (n.*557-57T>G)
n.511-57T>G
c.244+3082T>G (n.244+3082T>G)
c.75-57T>G (n.75-57T>G)
c.342-57T>G (n.342-57T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290282_1290296delCA2692961330CSF2RAc.474-55_474-41del (n.474-55_474-41del)
c.*557-55_*557-41del (n.*557-55_*557-41del)
n.511-55_511-41del
c.244+3084_244+3098del (n.244+3084_244+3098del)
c.75-55_75-41del (n.75-55_75-41del)
c.342-55_342-41del (n.342-55_342-41del)
 gnomAD v4
Xg.1290281T>GCA2411810786CSF2RAc.474-56T>G (n.474-56T>G)
c.*557-56T>G (n.*557-56T>G)
n.511-56T>G
c.244+3083T>G (n.244+3083T>G)
c.75-56T>G (n.75-56T>G)
c.342-56T>G (n.342-56T>G)
 dbSNP
Xg.1290281T=CA2411810785CSF2RAc.474-56T= (n.474-56T=)
c.*557-56T= (n.*557-56T=)
n.511-56T=
c.244+3083T= (n.244+3083T=)
c.75-56T= (n.75-56T=)
c.342-56T= (n.342-56T=)
Xg.1290283T>CCA871305720CSF2RAc.474-54T>C (n.474-54T>C)
c.*557-54T>C (n.*557-54T>C)
n.511-54T>C
c.244+3085T>C (n.244+3085T>C)
c.75-54T>C (n.75-54T>C)
c.342-54T>C (n.342-54T>C)
 dbSNP
Xg.1290283T>GCA2692961332CSF2RAc.474-54T>G (n.474-54T>G)
c.*557-54T>G (n.*557-54T>G)
n.511-54T>G
c.244+3085T>G (n.244+3085T>G)
c.75-54T>G (n.75-54T>G)
c.342-54T>G (n.342-54T>G)
 gnomAD v4
Xg.1290283T=CA2411810787CSF2RAc.474-54T= (n.474-54T=)
c.*557-54T= (n.*557-54T=)
n.511-54T=
c.244+3085T= (n.244+3085T=)
c.75-54T= (n.75-54T=)
c.342-54T= (n.342-54T=)
Xg.1290283_1290284insGGCCAGGGGACA2411810788CSF2RAc.474-54_474-53insGGCCAGGGGA (n.474-54_474-53insGGCCAGGGGA)
c.*557-54_*557-53insGGCCAGGGGA (n.*557-54_*557-53insGGCCAGGGGA)
n.511-54_511-53insGGCCAGGGGA
c.244+3085_244+3086insGGCCAGGGGA (n.244+3085_244+3086insGGCCAGGGGA)
c.75-54_75-53insGGCCAGGGGA (n.75-54_75-53insGGCCAGGGGA)
c.342-54_342-53insGGCCAGGGGA (n.342-54_342-53insGGCCAGGGGA)
 dbSNP
Xg.1290284_1290285delinsTGCA2411810789CSF2RAc.474-53_474-52delinsTG (n.474-53_474-52delinsTG)
c.*557-53_*557-52delinsTG (n.*557-53_*557-52delinsTG)
n.511-53_511-52delinsTG
c.244+3086_244+3087delinsTG (n.244+3086_244+3087delinsTG)
c.75-53_75-52delinsTG (n.75-53_75-52delinsTG)
c.342-53_342-52delinsTG (n.342-53_342-52delinsTG)
Xg.1290285delCA1130406646CSF2RAc.474-52del (n.474-52del)
c.*557-52del (n.*557-52del)
n.511-52del
c.244+3087del (n.244+3087del)
c.75-52del (n.75-52del)
c.342-52del (n.342-52del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290285G>ACA871305730CSF2RAc.474-52G>A (n.474-52G>A)
c.*557-52G>A (n.*557-52G>A)
n.511-52G>A
c.244+3087G>A (n.244+3087G>A)
c.75-52G>A (n.75-52G>A)
c.342-52G>A (n.342-52G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290285G=CA2411810790CSF2RAc.474-52G= (n.474-52G=)
c.*557-52G= (n.*557-52G=)
n.511-52G=
c.244+3087G= (n.244+3087G=)
c.75-52G= (n.75-52G=)
c.342-52G= (n.342-52G=)
Xg.1290285G>TCA2692961333CSF2RAc.474-52G>T (n.474-52G>T)
c.*557-52G>T (n.*557-52G>T)
n.511-52G>T
c.244+3087G>T (n.244+3087G>T)
c.75-52G>T (n.75-52G>T)
c.342-52G>T (n.342-52G>T)
 gnomAD v4
Xg.1290285_1290286insACA2411810791CSF2RAc.474-52_474-51insA (n.474-52_474-51insA)
c.*557-52_*557-51insA (n.*557-52_*557-51insA)
n.511-52_511-51insA
c.244+3087_244+3088insA (n.244+3087_244+3088insA)
c.75-52_75-51insA (n.75-52_75-51insA)
c.342-52_342-51insA (n.342-52_342-51insA)
 dbSNP
Xg.1290286T=CA2411810792CSF2RAc.474-51T= (n.474-51T=)
c.*557-51T= (n.*557-51T=)
n.511-51T=
c.244+3088T= (n.244+3088T=)
c.75-51T= (n.75-51T=)
c.342-51T= (n.342-51T=)
Xg.1290297_1290301dupCA871305735CSF2RAc.474-40_474-36dup (n.474-40_474-36dup)
c.*557-40_*557-36dup (n.*557-40_*557-36dup)
n.511-40_511-36dup
c.244+3099_244+3103dup (n.244+3099_244+3103dup)
c.75-40_75-36dup (n.75-40_75-36dup)
c.342-40_342-36dup (n.342-40_342-36dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290297_1290301delCA2692961334CSF2RAc.474-40_474-36del (n.474-40_474-36del)
c.*557-40_*557-36del (n.*557-40_*557-36del)
n.511-40_511-36del
c.244+3099_244+3103del (n.244+3099_244+3103del)
c.75-40_75-36del (n.75-40_75-36del)
c.342-40_342-36del (n.342-40_342-36del)
 gnomAD v4
Xg.1290286_1290287insTGCTGGAGGCA2411810793CSF2RAc.474-51_474-50insTGCTGGAGG (n.474-51_474-50insTGCTGGAGG)
c.*557-51_*557-50insTGCTGGAGG (n.*557-51_*557-50insTGCTGGAGG)
n.511-51_511-50insTGCTGGAGG
c.244+3088_244+3089insTGCTGGAGG (n.244+3088_244+3089insTGCTGGAGG)
c.75-51_75-50insTGCTGGAGG (n.75-51_75-50insTGCTGGAGG)
c.342-51_342-50insTGCTGGAGG (n.342-51_342-50insTGCTGGAGG)
 dbSNP
Xg.1290287G>ACA10330840CSF2RAc.474-50G>A (n.474-50G>A)
c.*557-50G>A (n.*557-50G>A)
n.511-50G>A
c.244+3089G>A (n.244+3089G>A)
c.75-50G>A (n.75-50G>A)
c.342-50G>A (n.342-50G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.1290287G=CA2411810794CSF2RAc.474-50G= (n.474-50G=)
c.*557-50G= (n.*557-50G=)
n.511-50G=
c.244+3089G= (n.244+3089G=)
c.75-50G= (n.75-50G=)
c.342-50G= (n.342-50G=)
Xg.1290287G>TCA2692961335CSF2RAc.474-50G>T (n.474-50G>T)
c.*557-50G>T (n.*557-50G>T)
n.511-50G>T
c.244+3089G>T (n.244+3089G>T)
c.75-50G>T (n.75-50G>T)
c.342-50G>T (n.342-50G>T)
 gnomAD v4
Xg.1290291dupCA1130406666CSF2RAc.474-46dup (n.474-46dup)
c.*557-46dup (n.*557-46dup)
n.511-46dup
c.244+3093dup (n.244+3093dup)
c.75-46dup (n.75-46dup)
c.342-46dup (n.342-46dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290291delCA2692961336CSF2RAc.474-46del (n.474-46del)
c.*557-46del (n.*557-46del)
n.511-46del
c.244+3093del (n.244+3093del)
c.75-46del (n.75-46del)
c.342-46del (n.342-46del)
 gnomAD v4
Xg.1290290T>CCA2411810796CSF2RAc.474-47T>C (n.474-47T>C)
c.*557-47T>C (n.*557-47T>C)
n.511-47T>C
c.244+3092T>C (n.244+3092T>C)
c.75-47T>C (n.75-47T>C)
c.342-47T>C (n.342-47T>C)
 dbSNP
Xg.1290290T=CA2411810795CSF2RAc.474-47T= (n.474-47T=)
c.*557-47T= (n.*557-47T=)
n.511-47T=
c.244+3092T= (n.244+3092T=)
c.75-47T= (n.75-47T=)
c.342-47T= (n.342-47T=)
Xg.1290292G>TCA2692961337CSF2RAc.474-45G>T (n.474-45G>T)
c.*557-45G>T (n.*557-45G>T)
n.511-45G>T
c.244+3094G>T (n.244+3094G>T)
c.75-45G>T (n.75-45G>T)
c.342-45G>T (n.342-45G>T)
 gnomAD v4
Xg.1290293T>CCA2692961338CSF2RAc.474-44T>C (n.474-44T>C)
c.*557-44T>C (n.*557-44T>C)
n.511-44T>C
c.244+3095T>C (n.244+3095T>C)
c.75-44T>C (n.75-44T>C)
c.342-44T>C (n.342-44T>C)
 gnomAD v4
Xg.1290297G>CCA640360232CSF2RAc.474-40G>C (n.474-40G>C)
c.*557-40G>C (n.*557-40G>C)
n.511-40G>C
c.244+3099G>C (n.244+3099G>C)
c.75-40G>C (n.75-40G>C)
c.342-40G>C (n.342-40G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290297G=CA2411810797CSF2RAc.474-40G= (n.474-40G=)
c.*557-40G= (n.*557-40G=)
n.511-40G=
c.244+3099G= (n.244+3099G=)
c.75-40G= (n.75-40G=)
c.342-40G= (n.342-40G=)
Xg.1290298T>CCA2692961339CSF2RAc.474-39T>C (n.474-39T>C)
c.*557-39T>C (n.*557-39T>C)
n.511-39T>C
c.244+3100T>C (n.244+3100T>C)
c.75-39T>C (n.75-39T>C)
c.342-39T>C (n.342-39T>C)
 gnomAD v4
Xg.1290302C=CA2411810798CSF2RAc.474-35C= (n.474-35C=)
c.*557-35C= (n.*557-35C=)
n.511-35C=
c.244+3104C= (n.244+3104C=)
c.75-35C= (n.75-35C=)
c.342-35C= (n.342-35C=)
Xg.1290302C>TCA10330841CSF2RAc.474-35C>T (n.474-35C>T)
c.*557-35C>T (n.*557-35C>T)
n.511-35C>T
c.244+3104C>T (n.244+3104C>T)
c.75-35C>T (n.75-35C>T)
c.342-35C>T (n.342-35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290303C>ACA2692961340CSF2RAc.474-34C>A (n.474-34C>A)
c.*557-34C>A (n.*557-34C>A)
n.511-34C>A
c.244+3105C>A (n.244+3105C>A)
c.75-34C>A (n.75-34C>A)
c.342-34C>A (n.342-34C>A)
 gnomAD v4
Xg.1290303C=CA2411810799CSF2RAc.474-34C= (n.474-34C=)
c.*557-34C= (n.*557-34C=)
n.511-34C=
c.244+3105C= (n.244+3105C=)
c.75-34C= (n.75-34C=)
c.342-34C= (n.342-34C=)
Xg.1290303C>TCA10330842CSF2RAc.474-34C>T (n.474-34C>T)
c.*557-34C>T (n.*557-34C>T)
n.511-34C>T
c.244+3105C>T (n.244+3105C>T)
c.75-34C>T (n.75-34C>T)
c.342-34C>T (n.342-34C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290304T>CCA2692961341CSF2RAc.474-33T>C (n.474-33T>C)
c.*557-33T>C (n.*557-33T>C)
n.511-33T>C
c.244+3106T>C (n.244+3106T>C)
c.75-33T>C (n.75-33T>C)
c.342-33T>C (n.342-33T>C)
 gnomAD v4
Xg.1290305G>TCA2692961342CSF2RAc.474-32G>T (n.474-32G>T)
c.*557-32G>T (n.*557-32G>T)
n.511-32G>T
c.244+3107G>T (n.244+3107G>T)
c.75-32G>T (n.75-32G>T)
c.342-32G>T (n.342-32G>T)
 gnomAD v4
Xg.1290306A=CA2411810800CSF2RAc.474-31A= (n.474-31A=)
c.*557-31A= (n.*557-31A=)
n.511-31A=
c.244+3108A= (n.244+3108A=)
c.75-31A= (n.75-31A=)
c.342-31A= (n.342-31A=)
Xg.1290306A>GCA10330843CSF2RAc.474-31A>G (n.474-31A>G)
c.*557-31A>G (n.*557-31A>G)
n.511-31A>G
c.244+3108A>G (n.244+3108A>G)
c.75-31A>G (n.75-31A>G)
c.342-31A>G (n.342-31A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.1290306A>TCA1130406676CSF2RAc.474-31A>T (n.474-31A>T)
c.*557-31A>T (n.*557-31A>T)
n.511-31A>T
c.244+3108A>T (n.244+3108A>T)
c.75-31A>T (n.75-31A>T)
c.342-31A>T (n.342-31A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290307T>CCA640360234CSF2RAc.474-30T>C (n.474-30T>C)
c.*557-30T>C (n.*557-30T>C)
n.511-30T>C
c.244+3109T>C (n.244+3109T>C)
c.75-30T>C (n.75-30T>C)
c.342-30T>C (n.342-30T>C)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.1290307T>GCA1130406677CSF2RAc.474-30T>G (n.474-30T>G)
c.*557-30T>G (n.*557-30T>G)
n.511-30T>G
c.244+3109T>G (n.244+3109T>G)
c.75-30T>G (n.75-30T>G)
c.342-30T>G (n.342-30T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290307T=CA2411810801CSF2RAc.474-30T= (n.474-30T=)
c.*557-30T= (n.*557-30T=)
n.511-30T=
c.244+3109T= (n.244+3109T=)
c.75-30T= (n.75-30T=)
c.342-30T= (n.342-30T=)
Xg.1290308T>GCA2692961343CSF2RAc.474-29T>G (n.474-29T>G)
c.*557-29T>G (n.*557-29T>G)
n.511-29T>G
c.244+3110T>G (n.244+3110T>G)
c.75-29T>G (n.75-29T>G)
c.342-29T>G (n.342-29T>G)
 gnomAD v4
Xg.1290309delCA2692961344CSF2RAc.474-28del (n.474-28del)
c.*557-28del (n.*557-28del)
n.511-28del
c.244+3111del (n.244+3111del)
c.75-28del (n.75-28del)
c.342-28del (n.342-28del)
 gnomAD v4
Xg.1290310C>ACA10330844CSF2RAc.474-27C>A (n.474-27C>A)
c.*557-27C>A (n.*557-27C>A)
n.511-27C>A
c.244+3112C>A (n.244+3112C>A)
c.75-27C>A (n.75-27C>A)
c.342-27C>A (n.342-27C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.1290310C=CA2411810802CSF2RAc.474-27C= (n.474-27C=)
c.*557-27C= (n.*557-27C=)
n.511-27C=
c.244+3112C= (n.244+3112C=)
c.75-27C= (n.75-27C=)
c.342-27C= (n.342-27C=)
Xg.1290310C>TCA325917427CSF2RAc.474-27C>T (n.474-27C>T)
c.*557-27C>T (n.*557-27C>T)
n.511-27C>T
c.244+3112C>T (n.244+3112C>T)
c.75-27C>T (n.75-27C>T)
c.342-27C>T (n.342-27C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.1290312C>ACA2692961345CSF2RAc.474-25C>A (n.474-25C>A)
c.*557-25C>A (n.*557-25C>A)
n.511-25C>A
c.244+3114C>A (n.244+3114C>A)
c.75-25C>A (n.75-25C>A)
c.342-25C>A (n.342-25C>A)
 gnomAD v4
Xg.1290312C>TCA2692961346CSF2RAc.474-25C>T (n.474-25C>T)
c.*557-25C>T (n.*557-25C>T)
n.511-25C>T
c.244+3114C>T (n.244+3114C>T)
c.75-25C>T (n.75-25C>T)
c.342-25C>T (n.342-25C>T)
 gnomAD v4
Xg.1290317A=CA2411810803CSF2RAc.474-20A= (n.474-20A=)
c.*557-20A= (n.*557-20A=)
n.511-20A=
c.244+3119A= (n.244+3119A=)
c.75-20A= (n.75-20A=)
c.342-20A= (n.342-20A=)
Xg.1290317A>GCA640360237CSF2RAc.474-20A>G (n.474-20A>G)
c.*557-20A>G (n.*557-20A>G)
n.511-20A>G
c.244+3119A>G (n.244+3119A>G)
c.75-20A>G (n.75-20A>G)
c.342-20A>G (n.342-20A>G)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.1290318G>ACA640360238CSF2RAc.474-19G>A (n.474-19G>A)
c.*557-19G>A (n.*557-19G>A)
n.511-19G>A
c.244+3120G>A (n.244+3120G>A)
c.75-19G>A (n.75-19G>A)
c.342-19G>A (n.342-19G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.1290318G=CA2411810804CSF2RAc.474-19G= (n.474-19G=)
c.*557-19G= (n.*557-19G=)
n.511-19G=
c.244+3120G= (n.244+3120G=)
c.75-19G= (n.75-19G=)
c.342-19G= (n.342-19G=)
Xg.1290318G>TCA871305760CSF2RAc.474-19G>T (n.474-19G>T)
c.*557-19G>T (n.*557-19G>T)
n.511-19G>T
c.244+3120G>T (n.244+3120G>T)
c.75-19G>T (n.75-19G>T)
c.342-19G>T (n.342-19G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290319C>ACA1130406682CSF2RAc.474-18C>A (n.474-18C>A)
c.*557-18C>A (n.*557-18C>A)
n.511-18C>A
c.244+3121C>A (n.244+3121C>A)
c.75-18C>A (n.75-18C>A)
c.342-18C>A (n.342-18C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290319C=CA2411810805CSF2RAc.474-18C= (n.474-18C=)
c.*557-18C= (n.*557-18C=)
n.511-18C=
c.244+3121C= (n.244+3121C=)
c.75-18C= (n.75-18C=)
c.342-18C= (n.342-18C=)
Xg.1290320A=CA2411810806CSF2RAc.474-17A= (n.474-17A=)
c.*557-17A= (n.*557-17A=)
n.511-17A=
c.244+3122A= (n.244+3122A=)
c.75-17A= (n.75-17A=)
c.342-17A= (n.342-17A=)
Xg.1290320A>GCA2411810807CSF2RAc.474-17A>G (n.474-17A>G)
c.*557-17A>G (n.*557-17A>G)
n.511-17A>G
c.244+3122A>G (n.244+3122A>G)
c.75-17A>G (n.75-17A>G)
c.342-17A>G (n.342-17A>G)
 dbSNP
Xg.1290321C>ACA2692961347CSF2RAc.474-16C>A (n.474-16C>A)
c.*557-16C>A (n.*557-16C>A)
n.511-16C>A
c.244+3123C>A (n.244+3123C>A)
c.75-16C>A (n.75-16C>A)
c.342-16C>A (n.342-16C>A)
 gnomAD v4
Xg.1290321C>TCA2692961348CSF2RAc.474-16C>T (n.474-16C>T)
c.*557-16C>T (n.*557-16C>T)
n.511-16C>T
c.244+3123C>T (n.244+3123C>T)
c.75-16C>T (n.75-16C>T)
c.342-16C>T (n.342-16C>T)
 gnomAD v4
Xg.1290322T>CCA871305767CSF2RAc.474-15T>C (n.474-15T>C)
c.*557-15T>C (n.*557-15T>C)
n.511-15T>C
c.244+3124T>C (n.244+3124T>C)
c.75-15T>C (n.75-15T>C)
c.342-15T>C (n.342-15T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.1290322T>GCA2692961349CSF2RAc.474-15T>G (n.474-15T>G)
c.*557-15T>G (n.*557-15T>G)
n.511-15T>G
c.244+3124T>G (n.244+3124T>G)
c.75-15T>G (n.75-15T>G)
c.342-15T>G (n.342-15T>G)
 gnomAD v4
Xg.1290322T=CA2411810808CSF2RAc.474-15T= (n.474-15T=)
c.*557-15T= (n.*557-15T=)
n.511-15T=
c.244+3124T= (n.244+3124T=)
c.75-15T= (n.75-15T=)
c.342-15T= (n.342-15T=)
Xg.1290323T>GCA325917428CSF2RAc.474-14T>G (n.474-14T>G)
c.*557-14T>G (n.*557-14T>G)
n.511-14T>G
c.244+3125T>G (n.244+3125T>G)
c.75-14T>G (n.75-14T>G)
c.342-14T>G (n.342-14T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290323T=CA2411810809CSF2RAc.474-14T= (n.474-14T=)
c.*557-14T= (n.*557-14T=)
n.511-14T=
c.244+3125T= (n.244+3125T=)
c.75-14T= (n.75-14T=)
c.342-14T= (n.342-14T=)
Xg.1290324T>CCA2692961350CSF2RAc.474-13T>C (n.474-13T>C)
c.*557-13T>C (n.*557-13T>C)
n.511-13T>C
c.244+3126T>C (n.244+3126T>C)
c.75-13T>C (n.75-13T>C)
c.342-13T>C (n.342-13T>C)
 gnomAD v4
Xg.1290325C>GCA657867561CSF2RAc.474-12C>G (n.474-12C>G)
c.*557-12C>G (n.*557-12C>G)
n.511-12C>G
c.244+3127C>G (n.244+3127C>G)
c.75-12C>G (n.75-12C>G)
c.342-12C>G (n.342-12C>G)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.1290326T>CCA2411810811CSF2RAc.474-11T>C (n.474-11T>C)
c.*557-11T>C (n.*557-11T>C)
n.511-11T>C
c.244+3128T>C (n.244+3128T>C)
c.75-11T>C (n.75-11T>C)
c.342-11T>C (n.342-11T>C)
 dbSNP
Xg.1290326T=CA2411810810CSF2RAc.474-11T= (n.474-11T=)
c.*557-11T= (n.*557-11T=)
n.511-11T=
c.244+3128T= (n.244+3128T=)
c.75-11T= (n.75-11T=)
c.342-11T= (n.342-11T=)
Xg.1290327A>GCA2692961351CSF2RAc.474-10A>G (n.474-10A>G)
c.*557-10A>G (n.*557-10A>G)
n.511-10A>G
c.244+3129A>G (n.244+3129A>G)
c.75-10A>G (n.75-10A>G)
c.342-10A>G (n.342-10A>G)
 gnomAD v4
Xg.1290328A=CA2411810812CSF2RAc.474-9A= (n.474-9A=)
c.*557-9A= (n.*557-9A=)
n.511-9A=
c.244+3130A= (n.244+3130A=)
c.75-9A= (n.75-9A=)
c.342-9A= (n.342-9A=)
Xg.1290328A>CCA10330845CSF2RAc.474-9A>C (n.474-9A>C)
c.*557-9A>C (n.*557-9A>C)
n.511-9A>C
c.244+3130A>C (n.244+3130A>C)
c.75-9A>C (n.75-9A>C)
c.342-9A>C (n.342-9A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290332T>CCA2692961352CSF2RAc.474-5T>C (n.474-5T>C)
c.*557-5T>C (n.*557-5T>C)
n.511-5T>C
c.244+3134T>C (n.244+3134T>C)
c.75-5T>C (n.75-5T>C)
c.342-5T>C (n.342-5T>C)
 gnomAD v4
Xg.1290333T>GCA2571176641CSF2RAc.474-4T>G (n.474-4T>G)
c.*557-4T>G (n.*557-4T>G)
n.511-4T>G
c.244+3135T>G (n.244+3135T>G)
c.75-4T>G (n.75-4T>G)
c.342-4T>G (n.342-4T>G)
 gnomAD v4
Xg.1290334C=CA2411810813CSF2RAc.474-3C= (n.474-3C=)
c.*557-3C= (n.*557-3C=)
n.511-3C=
c.244+3136C= (n.244+3136C=)
c.75-3C= (n.75-3C=)
c.342-3C= (n.342-3C=)
Xg.1290334C>GCA640360241CSF2RAc.474-3C>G (n.474-3C>G)
c.*557-3C>G (n.*557-3C>G)
n.511-3C>G
c.244+3136C>G (n.244+3136C>G)
c.75-3C>G (n.75-3C>G)
c.342-3C>G (n.342-3C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.1290335A>CCA412235471CSF2RAc.474-2A>C (n.474-2A>C)
c.*557-2A>C (n.*557-2A>C)
n.511-2A>C
c.244+3137A>C (n.244+3137A>C)
c.75-2A>C (n.75-2A>C)
c.342-2A>C (n.342-2A>C)
Xg.1290335A>GCA412235472CSF2RAc.474-2A>G (n.474-2A>G)
c.*557-2A>G (n.*557-2A>G)
n.511-2A>G
c.244+3137A>G (n.244+3137A>G)
c.75-2A>G (n.75-2A>G)
c.342-2A>G (n.342-2A>G)
 gnomAD v4
Xg.1290335A>TCA412235473CSF2RAc.474-2A>T (n.474-2A>T)
c.*557-2A>T (n.*557-2A>T)
n.511-2A>T
c.244+3137A>T (n.244+3137A>T)
c.75-2A>T (n.75-2A>T)
c.342-2A>T (n.342-2A>T)
Xg.1290336G>ACA412235474CSF2RAc.474-1G>A (n.474-1G>A)
c.*557-1G>A (n.*557-1G>A)
n.511-1G>A
c.244+3138G>A (n.244+3138G>A)
c.75-1G>A (n.75-1G>A)
c.342-1G>A (n.342-1G>A)
 gnomAD v4
Xg.1290336G>CCA412235476CSF2RAc.474-1G>C (n.474-1G>C)
c.*557-1G>C (n.*557-1G>C)
n.511-1G>C
c.244+3138G>C (n.244+3138G>C)
c.75-1G>C (n.75-1G>C)
c.342-1G>C (n.342-1G>C)
Xg.1290336G>TCA412235475CSF2RAc.474-1G>T (n.474-1G>T)
c.*557-1G>T (n.*557-1G>T)
n.511-1G>T
c.244+3138G>T (n.244+3138G>T)
c.75-1G>T (n.75-1G>T)
c.342-1G>T (n.342-1G>T)
Xg.1290337G>ACA10330846CSF2RAc.474G>A (p.Lys158=)
c.*557G>A (n.*557G>A)
n.511G>A
c.244+3139G>A (n.244+3139G>A)
c.75G>A (p.Lys25=)
c.342G>A (p.Lys114=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290337G>CCA412235477CSF2RAc.474G>C (p.Lys158Asn)
c.*557G>C (n.*557G>C)
n.511G>C
c.244+3139G>C (n.244+3139G>C)
c.75G>C (p.Lys25Asn)
c.342G>C (p.Lys114Asn)
 dbSNP
Xg.1290337G=CA2411810814CSF2RAc.474G= (p.Lys158=)
c.*557G= (n.*557G=)
n.511G=
c.244+3139G= (n.244+3139G=)
c.75G= (p.Lys25=)
c.342G= (p.Lys114=)
Xg.1290337G>TCA412235478CSF2RAc.474G>T (p.Lys158Asn)
c.*557G>T (n.*557G>T)
n.511G>T
c.244+3139G>T (n.244+3139G>T)
c.75G>T (p.Lys25Asn)
c.342G>T (p.Lys114Asn)
Xg.1290337_1290340delinsGAGACA2411810815CSF2RAc.474_477delinsGAGA (p.Lys158=)
c.*557_*560delinsGAGA (n.*557_*560delinsGAGA)
n.511_514delinsGAGA
c.244+3139_244+3142delinsGAGA (n.244+3139_244+3142delinsGAGA)
c.75_78delinsGAGA (p.Lys25=)
c.342_345delinsGAGA (p.Lys114=)
Xg.1290338A>CCA515297792CSF2RAc.475A>C (p.Arg159=)
c.*558A>C (n.*558A>C)
n.512A>C
c.244+3140A>C (n.244+3140A>C)
c.76A>C (p.Arg26=)
c.343A>C (p.Arg115=)
Xg.1290338A>GCA412235479CSF2RAc.475A>G (p.Arg159Gly)
c.*558A>G (n.*558A>G)
n.512A>G
c.244+3140A>G (n.244+3140A>G)
c.76A>G (p.Arg26Gly)
c.343A>G (p.Arg115Gly)
 gnomAD v4
Xg.1290338A>TCA412235480CSF2RAc.475A>T (p.Arg159Ter)
c.*558A>T (n.*558A>T)
n.512A>T
c.244+3140A>T (n.244+3140A>T)
c.76A>T (p.Arg26Ter)
c.343A>T (p.Arg115Ter)
Xg.1290340_1290342delCA640360242CSF2RAc.477_479del (p.Arg160del)
c.*560_*562del (n.*560_*562del)
n.514_516del
c.244+3142_244+3144del (n.244+3142_244+3144del)
c.78_80del (p.Arg27del)
c.345_347del (p.Arg116del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290339G>ACA412235481CSF2RAc.476G>A (p.Arg159Lys)
c.*559G>A (n.*559G>A)
n.513G>A
c.244+3141G>A (n.244+3141G>A)
c.77G>A (p.Arg26Lys)
c.344G>A (p.Arg115Lys)
Xg.1290339G>CCA412235482CSF2RAc.476G>C (p.Arg159Thr)
c.*559G>C (n.*559G>C)
n.513G>C
c.244+3141G>C (n.244+3141G>C)
c.77G>C (p.Arg26Thr)
c.344G>C (p.Arg115Thr)
Xg.1290339G>TCA412235483CSF2RAc.476G>T (p.Arg159Ile)
c.*559G>T (n.*559G>T)
n.513G>T
c.244+3141G>T (n.244+3141G>T)
c.77G>T (p.Arg26Ile)
c.344G>T (p.Arg115Ile)
Xg.1290340A>CCA412235484CSF2RAc.477A>C (p.Arg159Ser)
c.*560A>C (n.*560A>C)
n.514A>C
c.244+3142A>C (n.244+3142A>C)
c.78A>C (p.Arg26Ser)
c.345A>C (p.Arg115Ser)
Xg.1290340A>GCA515297793CSF2RAc.477A>G (p.Arg159=)
c.*560A>G (n.*560A>G)
n.514A>G
c.244+3142A>G (n.244+3142A>G)
c.78A>G (p.Arg26=)
c.345A>G (p.Arg115=)
Xg.1290340A>TCA412235485CSF2RAc.477A>T (p.Arg159Ser)
c.*560A>T (n.*560A>T)
n.514A>T
c.244+3142A>T (n.244+3142A>T)
c.78A>T (p.Arg26Ser)
c.345A>T (p.Arg115Ser)
Xg.1290341A>CCA515297794CSF2RAc.478A>C (p.Arg160=)
c.*561A>C (n.*561A>C)
n.515A>C
c.244+3143A>C (n.244+3143A>C)
c.79A>C (p.Arg27=)
c.346A>C (p.Arg116=)
Xg.1290341A>GCA412235486CSF2RAc.478A>G (p.Arg160Gly)
c.*561A>G (n.*561A>G)
n.515A>G
c.244+3143A>G (n.244+3143A>G)
c.79A>G (p.Arg27Gly)
c.346A>G (p.Arg116Gly)
Xg.1290341A>TCA412235487CSF2RAc.478A>T (p.Arg160Trp)
c.*561A>T (n.*561A>T)
n.515A>T
c.244+3143A>T (n.244+3143A>T)
c.79A>T (p.Arg27Trp)
c.346A>T (p.Arg116Trp)
Xg.1290342G>ACA10330847CSF2RAc.479G>A (p.Arg160Lys)
c.*562G>A (n.*562G>A)
n.516G>A
c.244+3144G>A (n.244+3144G>A)
c.80G>A (p.Arg27Lys)
c.347G>A (p.Arg116Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.1290342G>CCA412235489CSF2RAc.479G>C (p.Arg160Thr)
c.*562G>C (n.*562G>C)
n.516G>C
c.244+3144G>C (n.244+3144G>C)
c.80G>C (p.Arg27Thr)
c.347G>C (p.Arg116Thr)
Xg.1290342G=CA2411810816CSF2RAc.479G= (p.Arg160=)
c.*562G= (n.*562G=)
n.516G=
c.244+3144G= (n.244+3144G=)
c.80G= (p.Arg27=)
c.347G= (p.Arg116=)
Xg.1290342G>TCA412235488CSF2RAc.479G>T (p.Arg160Met)
c.*562G>T (n.*562G>T)
n.516G>T
c.244+3144G>T (n.244+3144G>T)
c.80G>T (p.Arg27Met)
c.347G>T (p.Arg116Met)
Xg.1290343G>ACA10330848CSF2RAc.480G>A (p.Arg160=)
c.*563G>A (n.*563G>A)
n.517G>A
c.244+3145G>A (n.244+3145G>A)
c.81G>A (p.Arg27=)
c.348G>A (p.Arg116=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.1290343G>CCA412235490CSF2RAc.480G>C (p.Arg160Ser)
c.*563G>C (n.*563G>C)
n.517G>C
c.244+3145G>C (n.244+3145G>C)
c.81G>C (p.Arg27Ser)
c.348G>C (p.Arg116Ser)
Xg.1290343G=CA2411810817CSF2RAc.480G= (p.Arg160=)
c.*563G= (n.*563G=)
n.517G=
c.244+3145G= (n.244+3145G=)
c.81G= (p.Arg27=)
c.348G= (p.Arg116=)
Xg.1290343G>TCA412235491CSF2RAc.480G>T (p.Arg160Ser)
c.*563G>T (n.*563G>T)
n.517G>T
c.244+3145G>T (n.244+3145G>T)
c.81G>T (p.Arg27Ser)
c.348G>T (p.Arg116Ser)
Xg.1290344A=CA2411810818CSF2RAc.481A= (p.Arg161=)
c.*564A= (n.*564A=)
n.518A=
c.244+3146A= (n.244+3146A=)
c.82A= (p.Arg28=)
c.349A= (p.Arg117=)
Xg.1290344A>CCA515297795CSF2RAc.481A>C (p.Arg161=)
c.*564A>C (n.*564A>C)
n.518A>C
c.244+3146A>C (n.244+3146A>C)
c.82A>C (p.Arg28=)
c.349A>C (p.Arg117=)
Xg.1290344A>GCA10330849CSF2RAc.481A>G (p.Arg161Gly)
c.*564A>G (n.*564A>G)
n.518A>G
c.244+3146A>G (n.244+3146A>G)
c.82A>G (p.Arg28Gly)
c.349A>G (p.Arg117Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290344A>TCA325917453CSF2RAc.481A>T (p.Arg161Trp)
c.*564A>T (n.*564A>T)
n.518A>T
c.244+3146A>T (n.244+3146A>T)
c.82A>T (p.Arg28Trp)
c.349A>T (p.Arg117Trp)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.1290345G>ACA412235492CSF2RAc.482G>A (p.Arg161Lys)
c.*565G>A (n.*565G>A)
n.519G>A
c.244+3147G>A (n.244+3147G>A)
c.83G>A (p.Arg28Lys)
c.350G>A (p.Arg117Lys)
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.1290345G>CCA10330850CSF2RAc.482G>C (p.Arg161Thr)
c.*565G>C (n.*565G>C)
n.519G>C
c.244+3147G>C (n.244+3147G>C)
c.83G>C (p.Arg28Thr)
c.350G>C (p.Arg117Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.1290345G=CA2411810819CSF2RAc.482G= (p.Arg161=)
c.*565G= (n.*565G=)
n.519G=
c.244+3147G= (n.244+3147G=)
c.83G= (p.Arg28=)
c.350G= (p.Arg117=)
Xg.1290345G>TCA412235493CSF2RAc.482G>T (p.Arg161Met)
c.*565G>T (n.*565G>T)
n.519G>T
c.244+3147G>T (n.244+3147G>T)
c.83G>T (p.Arg28Met)
c.350G>T (p.Arg117Met)
Xg.1290347delCA2692961353CSF2RAc.484del (p.Glu162ArgfsTer25)
c.*567del (n.*567del)
n.521del
c.244+3149del (n.244+3149del)
c.85del (p.Glu29ArgfsTer25)
c.352del (p.Glu118ArgfsTer25)
 gnomAD v4
Xg.1290346G>ACA515297796CSF2RAc.483G>A (p.Arg161=)
c.*566G>A (n.*566G>A)
n.520G>A
c.244+3148G>A (n.244+3148G>A)
c.84G>A (p.Arg28=)
c.351G>A (p.Arg117=)
Xg.1290346G>CCA412235494CSF2RAc.483G>C (p.Arg161Ser)
c.*566G>C (n.*566G>C)
n.520G>C
c.244+3148G>C (n.244+3148G>C)
c.84G>C (p.Arg28Ser)
c.351G>C (p.Arg117Ser)
Xg.1290346G=CA2411810820CSF2RAc.483G= (p.Arg161=)
c.*566G= (n.*566G=)
n.520G=
c.244+3148G= (n.244+3148G=)
c.84G= (p.Arg28=)
c.351G= (p.Arg117=)
Xg.1290346G>TCA412235495CSF2RAc.483G>T (p.Arg161Ser)
c.*566G>T (n.*566G>T)
n.520G>T
c.244+3148G>T (n.244+3148G>T)
c.84G>T (p.Arg28Ser)
c.351G>T (p.Arg117Ser)
 dbSNP
Xg.1290347G>ACA412235496CSF2RAc.484G>A (p.Glu162Lys)
c.*567G>A (n.*567G>A)
n.521G>A
c.244+3149G>A (n.244+3149G>A)
c.85G>A (p.Glu29Lys)
c.352G>A (p.Glu118Lys)
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.1290347G>CCA412235497CSF2RAc.484G>C (p.Glu162Gln)
c.*567G>C (n.*567G>C)
n.521G>C
c.244+3149G>C (n.244+3149G>C)
c.85G>C (p.Glu29Gln)
c.352G>C (p.Glu118Gln)
Xg.1290347G>TCA412235498CSF2RAc.484G>T (p.Glu162Ter)
c.*567G>T (n.*567G>T)
n.521G>T
c.244+3149G>T (n.244+3149G>T)
c.85G>T (p.Glu29Ter)
c.352G>T (p.Glu118Ter)
Xg.1290348A=CA2411810821CSF2RAc.485A= (p.Glu162=)
c.*568A= (n.*568A=)
n.522A=
c.244+3150A= (n.244+3150A=)
c.86A= (p.Glu29=)
c.353A= (p.Glu118=)
Xg.1290348A>CCA10330851CSF2RAc.485A>C (p.Glu162Ala)
c.*568A>C (n.*568A>C)
n.522A>C
c.244+3150A>C (n.244+3150A>C)
c.86A>C (p.Glu29Ala)
c.353A>C (p.Glu118Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290348A>GCA412235499CSF2RAc.485A>G (p.Glu162Gly)
c.*568A>G (n.*568A>G)
n.522A>G
c.244+3150A>G (n.244+3150A>G)
c.86A>G (p.Glu29Gly)
c.353A>G (p.Glu118Gly)
Xg.1290348A>TCA412235500CSF2RAc.485A>T (p.Glu162Val)
c.*568A>T (n.*568A>T)
n.522A>T
c.244+3150A>T (n.244+3150A>T)
c.86A>T (p.Glu29Val)
c.353A>T (p.Glu118Val)
Xg.1290349G>ACA515297797CSF2RAc.486G>A (p.Glu162=)
c.*569G>A (n.*569G>A)
n.523G>A
c.244+3151G>A (n.244+3151G>A)
c.87G>A (p.Glu29=)
c.354G>A (p.Glu118=)
Xg.1290349G>CCA412235501CSF2RAc.486G>C (p.Glu162Asp)
c.*569G>C (n.*569G>C)
n.523G>C
c.244+3151G>C (n.244+3151G>C)
c.87G>C (p.Glu29Asp)
c.354G>C (p.Glu118Asp)
Xg.1290349G>TCA412235502CSF2RAc.486G>T (p.Glu162Asp)
c.*569G>T (n.*569G>T)
n.523G>T
c.244+3151G>T (n.244+3151G>T)
c.87G>T (p.Glu29Asp)
c.354G>T (p.Glu118Asp)
Xg.1290350A>CCA412235503CSF2RAc.487A>C (p.Ile163Leu)
c.*570A>C (n.*570A>C)
n.524A>C
c.244+3152A>C (n.244+3152A>C)
c.88A>C (p.Ile30Leu)
c.355A>C (p.Ile119Leu)
Xg.1290350A>GCA412235504CSF2RAc.487A>G (p.Ile163Val)
c.*570A>G (n.*570A>G)
n.524A>G
c.244+3152A>G (n.244+3152A>G)
c.88A>G (p.Ile30Val)
c.355A>G (p.Ile119Val)
 gnomAD v4
Xg.1290350A>TCA412235505CSF2RAc.487A>T (p.Ile163Phe)
c.*570A>T (n.*570A>T)
n.524A>T
c.244+3152A>T (n.244+3152A>T)
c.88A>T (p.Ile30Phe)
c.355A>T (p.Ile119Phe)
Xg.1290351T>ACA412235506CSF2RAc.488T>A (p.Ile163Asn)
c.*571T>A (n.*571T>A)
n.525T>A
c.244+3153T>A (n.244+3153T>A)
c.89T>A (p.Ile30Asn)
c.356T>A (p.Ile119Asn)
Xg.1290351T>CCA412235507CSF2RAc.488T>C (p.Ile163Thr)
c.*571T>C (n.*571T>C)
n.525T>C
c.244+3153T>C (n.244+3153T>C)
c.89T>C (p.Ile30Thr)
c.356T>C (p.Ile119Thr)
Xg.1290351T>GCA412235508CSF2RAc.488T>G (p.Ile163Ser)
c.*571T>G (n.*571T>G)
n.525T>G
c.244+3153T>G (n.244+3153T>G)
c.89T>G (p.Ile30Ser)
c.356T>G (p.Ile119Ser)
Xg.1290352C>ACA515297798CSF2RAc.489C>A (p.Ile163=)
c.*572C>A (n.*572C>A)
n.526C>A
c.244+3154C>A (n.244+3154C>A)
c.90C>A (p.Ile30=)
c.357C>A (p.Ile119=)
Xg.1290352C>GCA412235509CSF2RAc.489C>G (p.Ile163Met)
c.*572C>G (n.*572C>G)
n.526C>G
c.244+3154C>G (n.244+3154C>G)
c.90C>G (p.Ile30Met)
c.357C>G (p.Ile119Met)
Xg.1290352C>TCA515297799CSF2RAc.489C>T (p.Ile163=)
c.*572C>T (n.*572C>T)
n.526C>T
c.244+3154C>T (n.244+3154C>T)
c.90C>T (p.Ile30=)
c.357C>T (p.Ile119=)
Xg.1290353C>ACA515297800CSF2RAc.490C>A (p.Arg164=)
c.*573C>A (n.*573C>A)
n.527C>A
c.244+3155C>A (n.244+3155C>A)
c.91C>A (p.Arg31=)
c.358C>A (p.Arg120=)
 gnomAD v4
Xg.1290353C=CA2411810822CSF2RAc.490C= (p.Arg164=)
c.*573C= (n.*573C=)
n.527C=
c.244+3155C= (n.244+3155C=)
c.91C= (p.Arg31=)
c.358C= (p.Arg120=)
Xg.1290353C>GCA412235510CSF2RAc.490C>G (p.Arg164Gly)
c.*573C>G (n.*573C>G)
n.527C>G
c.244+3155C>G (n.244+3155C>G)
c.91C>G (p.Arg31Gly)
c.358C>G (p.Arg120Gly)
Xg.1290353C>TCA10330852CSF2RAc.490C>T (p.Arg164Trp)
c.*573C>T (n.*573C>T)
n.527C>T
c.244+3155C>T (n.244+3155C>T)
c.91C>T (p.Arg31Trp)
c.358C>T (p.Arg120Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290354G>ACA175587CSF2RAc.491G>A (p.Arg164Gln)
c.*574G>A (n.*574G>A)
n.528G>A
c.244+3156G>A (n.244+3156G>A)
c.92G>A (p.Arg31Gln)
c.359G>A (p.Arg120Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290354G>CCA412235512CSF2RAc.491G>C (p.Arg164Pro)
c.*574G>C (n.*574G>C)
n.528G>C
c.244+3156G>C (n.244+3156G>C)
c.92G>C (p.Arg31Pro)
c.359G>C (p.Arg120Pro)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.1290354G=CA2411810823CSF2RAc.491G= (p.Arg164=)
c.*574G= (n.*574G=)
n.528G=
c.244+3156G= (n.244+3156G=)
c.92G= (p.Arg31=)
c.359G= (p.Arg120=)
Xg.1290354G>TCA412235511CSF2RAc.491G>T (p.Arg164Leu)
c.*574G>T (n.*574G>T)
n.528G>T
c.244+3156G>T (n.244+3156G>T)
c.92G>T (p.Arg31Leu)
c.359G>T (p.Arg120Leu)
Xg.1290355G>ACA515297801CSF2RAc.492G>A (p.Arg164=)
c.*575G>A (n.*575G>A)
n.529G>A
c.244+3157G>A (n.244+3157G>A)
c.93G>A (p.Arg31=)
c.360G>A (p.Arg120=)
 gnomAD v4
Xg.1290355G>CCA515297802CSF2RAc.492G>C (p.Arg164=)
c.*575G>C (n.*575G>C)
n.529G>C
c.244+3157G>C (n.244+3157G>C)
c.93G>C (p.Arg31=)
c.360G>C (p.Arg120=)
Xg.1290355G=CA2411810824CSF2RAc.492G= (p.Arg164=)
c.*575G= (n.*575G=)
n.529G=
c.244+3157G= (n.244+3157G=)
c.93G= (p.Arg31=)
c.360G= (p.Arg120=)
Xg.1290355G>TCA515297803CSF2RAc.492G>T (p.Arg164=)
c.*575G>T (n.*575G>T)
n.529G>T
c.244+3157G>T (n.244+3157G>T)
c.93G>T (p.Arg31=)
c.360G>T (p.Arg120=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.1290356T>ACA412235513CSF2RAc.493T>A (p.Cys165Ser)
c.*576T>A (n.*576T>A)
n.530T>A
c.244+3158T>A (n.244+3158T>A)
c.94T>A (p.Cys32Ser)
c.361T>A (p.Cys121Ser)
Xg.1290356T>CCA412235515CSF2RAc.493T>C (p.Cys165Arg)
c.*576T>C (n.*576T>C)
n.530T>C
c.244+3158T>C (n.244+3158T>C)
c.94T>C (p.Cys32Arg)
c.361T>C (p.Cys121Arg)
Xg.1290356T>GCA412235514CSF2RAc.493T>G (p.Cys165Gly)
c.*576T>G (n.*576T>G)
n.530T>G
c.244+3158T>G (n.244+3158T>G)
c.94T>G (p.Cys32Gly)
c.361T>G (p.Cys121Gly)
Xg.1290357G>ACA412235516CSF2RAc.494G>A (p.Cys165Tyr)
c.*577G>A (n.*577G>A)
n.531G>A
c.244+3159G>A (n.244+3159G>A)
c.95G>A (p.Cys32Tyr)
c.362G>A (p.Cys121Tyr)
Xg.1290357G>CCA412235518CSF2RAc.494G>C (p.Cys165Ser)
c.*577G>C (n.*577G>C)
n.531G>C
c.244+3159G>C (n.244+3159G>C)
c.95G>C (p.Cys32Ser)
c.362G>C (p.Cys121Ser)
Xg.1290357G>TCA412235517CSF2RAc.494G>T (p.Cys165Phe)
c.*577G>T (n.*577G>T)
n.531G>T
c.244+3159G>T (n.244+3159G>T)
c.95G>T (p.Cys32Phe)
c.362G>T (p.Cys121Phe)
Xg.1290358T>ACA412235519CSF2RAc.495T>A (p.Cys165Ter)
c.*578T>A (n.*578T>A)
n.532T>A
c.244+3160T>A (n.244+3160T>A)
c.96T>A (p.Cys32Ter)
c.363T>A (p.Cys121Ter)
Xg.1290358T>CCA515297804CSF2RAc.495T>C (p.Cys165=)
c.*578T>C (n.*578T>C)
n.532T>C
c.244+3160T>C (n.244+3160T>C)
c.96T>C (p.Cys32=)
c.363T>C (p.Cys121=)
 ClinVar
Xg.1290358T>GCA412235520CSF2RAc.495T>G (p.Cys165Trp)
c.*578T>G (n.*578T>G)
n.532T>G
c.244+3160T>G (n.244+3160T>G)
c.96T>G (p.Cys32Trp)
c.363T>G (p.Cys121Trp)
Xg.1290359C>ACA412235521CSF2RAc.496C>A (p.Pro166Thr)
c.*579C>A (n.*579C>A)
n.533C>A
c.244+3161C>A (n.244+3161C>A)
c.97C>A (p.Pro33Thr)
c.364C>A (p.Pro122Thr)
Xg.1290359C=CA2411810825CSF2RAc.496C= (p.Pro166=)
c.*579C= (n.*579C=)
n.533C=
c.244+3161C= (n.244+3161C=)
c.97C= (p.Pro33=)
c.364C= (p.Pro122=)
Xg.1290359C>GCA412235522CSF2RAc.496C>G (p.Pro166Ala)
c.*579C>G (n.*579C>G)
n.533C>G
c.244+3161C>G (n.244+3161C>G)
c.97C>G (p.Pro33Ala)
c.364C>G (p.Pro122Ala)
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.1290359C>TCA412235523CSF2RAc.496C>T (p.Pro166Ser)
c.*579C>T (n.*579C>T)
n.533C>T
c.244+3161C>T (n.244+3161C>T)
c.97C>T (p.Pro33Ser)
c.364C>T (p.Pro122Ser)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched