Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.1290114_1290273del | CA1130406188 | CSF2RA | c.474-223_474-64del (n.474-223_474-64del) c.*557-223_*557-64del (n.*557-223_*557-64del) n.511-223_511-64del c.244+2916_244+3075del (n.244+2916_244+3075del) c.75-223_75-64del (n.75-223_75-64del) c.342-223_342-64del (n.342-223_342-64del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.1290192_1290245del | CA1130406434 | CSF2RA | c.474-145_474-92del (n.474-145_474-92del) c.*557-145_*557-92del (n.*557-145_*557-92del) n.511-145_511-92del c.244+2994_244+3047del (n.244+2994_244+3047del) c.75-145_75-92del (n.75-145_75-92del) c.342-145_342-92del (n.342-145_342-92del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.1290217_1290244del | CA640360202 | CSF2RA | c.474-120_474-93del (n.474-120_474-93del) c.*557-120_*557-93del (n.*557-120_*557-93del) n.511-120_511-93del c.244+3019_244+3046del (n.244+3019_244+3046del) c.75-120_75-93del (n.75-120_75-93del) c.342-120_342-93del (n.342-120_342-93del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.1290226_1290260del | CA2590266795 | CSF2RA | c.474-111_474-77del (n.474-111_474-77del) c.*557-111_*557-77del (n.*557-111_*557-77del) n.511-111_511-77del c.244+3028_244+3062del (n.244+3028_244+3062del) c.75-111_75-77del (n.75-111_75-77del) c.342-111_342-77del (n.342-111_342-77del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.1290237_1290293dup | CA1130406538 | CSF2RA | c.474-100_474-44dup (n.474-100_474-44dup) c.*557-100_*557-44dup (n.*557-100_*557-44dup) n.511-100_511-44dup c.244+3039_244+3095dup (n.244+3039_244+3095dup) c.75-100_75-44dup (n.75-100_75-44dup) c.342-100_342-44dup (n.342-100_342-44dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.1290237_1290293del | CA2692961264 | CSF2RA | c.474-100_474-44del (n.474-100_474-44del) c.*557-100_*557-44del (n.*557-100_*557-44del) n.511-100_511-44del c.244+3039_244+3095del (n.244+3039_244+3095del) c.75-100_75-44del (n.75-100_75-44del) c.342-100_342-44del (n.342-100_342-44del) | gnomAD v4 |
X | g.1290237_1290251dup | CA2692961269 | CSF2RA | c.474-100_474-86dup (n.474-100_474-86dup) c.*557-100_*557-86dup (n.*557-100_*557-86dup) n.511-100_511-86dup c.244+3039_244+3053dup (n.244+3039_244+3053dup) c.75-100_75-86dup (n.75-100_75-86dup) c.342-100_342-86dup (n.342-100_342-86dup) | gnomAD v4 |
X | g.1290237_1290251del | CA640360214 | CSF2RA | c.474-100_474-86del (n.474-100_474-86del) c.*557-100_*557-86del (n.*557-100_*557-86del) n.511-100_511-86del c.244+3039_244+3053del (n.244+3039_244+3053del) c.75-100_75-86del (n.75-100_75-86del) c.342-100_342-86del (n.342-100_342-86del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.1290227_1290249del | CA871305619 | CSF2RA | c.474-110_474-88del (n.474-110_474-88del) c.*557-110_*557-88del (n.*557-110_*557-88del) n.511-110_511-88del c.244+3029_244+3051del (n.244+3029_244+3051del) c.75-110_75-88del (n.75-110_75-88del) c.342-110_342-88del (n.342-110_342-88del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.1290235_1290241dup | CA2692961279 | CSF2RA | c.474-102_474-96dup (n.474-102_474-96dup) c.*557-102_*557-96dup (n.*557-102_*557-96dup) n.511-102_511-96dup c.244+3037_244+3043dup (n.244+3037_244+3043dup) c.75-102_75-96dup (n.75-102_75-96dup) c.342-102_342-96dup (n.342-102_342-96dup) | gnomAD v4 |
X | g.1290235_1290283del | CA2692961281 | CSF2RA | c.474-102_474-54del (n.474-102_474-54del) c.*557-102_*557-54del (n.*557-102_*557-54del) n.511-102_511-54del c.244+3037_244+3085del (n.244+3037_244+3085del) c.75-102_75-54del (n.75-102_75-54del) c.342-102_342-54del (n.342-102_342-54del) | gnomAD v4 |
X | g.1290230_1290239del | CA2411810743 | CSF2RA | c.474-107_474-98del (n.474-107_474-98del) c.*557-107_*557-98del (n.*557-107_*557-98del) n.511-107_511-98del c.244+3032_244+3041del (n.244+3032_244+3041del) c.75-107_75-98del (n.75-107_75-98del) c.342-107_342-98del (n.342-107_342-98del) | dbSNP |
X | g.1290241_1290260del | CA2692961285 | CSF2RA | c.474-96_474-77del (n.474-96_474-77del) c.*557-96_*557-77del (n.*557-96_*557-77del) n.511-96_511-77del c.244+3043_244+3062del (n.244+3043_244+3062del) c.75-96_75-77del (n.75-96_75-77del) c.342-96_342-77del (n.342-96_342-77del) | gnomAD v4 |
X | g.1290257_1290298dup | CA1130406571 | CSF2RA | c.474-80_474-39dup (n.474-80_474-39dup) c.*557-80_*557-39dup (n.*557-80_*557-39dup) n.511-80_511-39dup c.244+3059_244+3100dup (n.244+3059_244+3100dup) c.75-80_75-39dup (n.75-80_75-39dup) c.342-80_342-39dup (n.342-80_342-39dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.1290257_1290298del | CA1130406567 | CSF2RA | c.474-80_474-39del (n.474-80_474-39del) c.*557-80_*557-39del (n.*557-80_*557-39del) n.511-80_511-39del c.244+3059_244+3100del (n.244+3059_244+3100del) c.75-80_75-39del (n.75-80_75-39del) c.342-80_342-39del (n.342-80_342-39del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.1290242_1290249dup | CA2819390893 | CSF2RA | c.474-95_474-88dup (n.474-95_474-88dup) c.*557-95_*557-88dup (n.*557-95_*557-88dup) n.511-95_511-88dup c.244+3044_244+3051dup (n.244+3044_244+3051dup) c.75-95_75-88dup (n.75-95_75-88dup) c.342-95_342-88dup (n.342-95_342-88dup) | |
X | g.1290233_1290243delinsTTGTGTTTTTG | CA2411810746 | CSF2RA | c.474-104_474-94delinsTTGTGTTTTTG (n.474-104_474-94delinsTTGTGTTTTTG) c.*557-104_*557-94delinsTTGTGTTTTTG (n.*557-104_*557-94delinsTTGTGTTTTTG) n.511-104_511-94delinsTTGTGTTTTTG c.244+3035_244+3045delinsTTGTGTTTTTG (n.244+3035_244+3045delinsTTGTGTTTTTG) c.75-104_75-94delinsTTGTGTTTTTG (n.75-104_75-94delinsTTGTGTTTTTG) c.342-104_342-94delinsTTGTGTTTTTG (n.342-104_342-94delinsTTGTGTTTTTG) | |
X | g.1290237_1290246del | CA640360218 | CSF2RA | c.474-100_474-91del (n.474-100_474-91del) c.*557-100_*557-91del (n.*557-100_*557-91del) n.511-100_511-91del c.244+3039_244+3048del (n.244+3039_244+3048del) c.75-100_75-91del (n.75-100_75-91del) c.342-100_342-91del (n.342-100_342-91del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.1290237_1290239del | CA2411810748 | CSF2RA | c.474-100_474-98del (n.474-100_474-98del) c.*557-100_*557-98del (n.*557-100_*557-98del) n.511-100_511-98del c.244+3039_244+3041del (n.244+3039_244+3041del) c.75-100_75-98del (n.75-100_75-98del) c.342-100_342-98del (n.342-100_342-98del) | dbSNP |
X | g.1290236_1290242del | CA2819390894 | CSF2RA | c.474-101_474-95del (n.474-101_474-95del) c.*557-101_*557-95del (n.*557-101_*557-95del) n.511-101_511-95del c.244+3038_244+3044del (n.244+3038_244+3044del) c.75-101_75-95del (n.75-101_75-95del) c.342-101_342-95del (n.342-101_342-95del) | |
X | g.1290236_1290249dup | CA2692961292 | CSF2RA | c.474-101_474-88dup (n.474-101_474-88dup) c.*557-101_*557-88dup (n.*557-101_*557-88dup) n.511-101_511-88dup c.244+3038_244+3051dup (n.244+3038_244+3051dup) c.75-101_75-88dup (n.75-101_75-88dup) c.342-101_342-88dup (n.342-101_342-88dup) | gnomAD v4 |
X | g.1290242del | CA2692961296 | CSF2RA | c.474-95del (n.474-95del) c.*557-95del (n.*557-95del) n.511-95del c.244+3044del (n.244+3044del) c.75-95del (n.75-95del) c.342-95del (n.342-95del) | gnomAD v4 |
X | g.1290238_1290250delinsTTTTTGTGTTTTG | CA2411810749 | CSF2RA | c.474-99_474-87delinsTTTTTGTGTTTTG (n.474-99_474-87delinsTTTTTGTGTTTTG) c.*557-99_*557-87delinsTTTTTGTGTTTTG (n.*557-99_*557-87delinsTTTTTGTGTTTTG) n.511-99_511-87delinsTTTTTGTGTTTTG c.244+3040_244+3052delinsTTTTTGTGTTTTG (n.244+3040_244+3052delinsTTTTTGTGTTTTG) c.75-99_75-87delinsTTTTTGTGTTTTG (n.75-99_75-87delinsTTTTTGTGTTTTG) c.342-99_342-87delinsTTTTTGTGTTTTG (n.342-99_342-87delinsTTTTTGTGTTTTG) | |
X | g.1290249_1290260del | CA1130406586 | CSF2RA | c.474-88_474-77del (n.474-88_474-77del) c.*557-88_*557-77del (n.*557-88_*557-77del) n.511-88_511-77del c.244+3051_244+3062del (n.244+3051_244+3062del) c.75-88_75-77del (n.75-88_75-77del) c.342-88_342-77del (n.342-88_342-77del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.1290243G>A | CA2692961297 | CSF2RA | c.474-94G>A (n.474-94G>A) c.*557-94G>A (n.*557-94G>A) n.511-94G>A c.244+3045G>A (n.244+3045G>A) c.75-94G>A (n.75-94G>A) c.342-94G>A (n.342-94G>A) | gnomAD v4 |
X | g.1290243G>C | CA640360221 | CSF2RA | c.474-94G>C (n.474-94G>C) c.*557-94G>C (n.*557-94G>C) n.511-94G>C c.244+3045G>C (n.244+3045G>C) c.75-94G>C (n.75-94G>C) c.342-94G>C (n.342-94G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.1290243G= | CA2411810751 | CSF2RA | c.474-94G= (n.474-94G=) c.*557-94G= (n.*557-94G=) n.511-94G= c.244+3045G= (n.244+3045G=) c.75-94G= (n.75-94G=) c.342-94G= (n.342-94G=) | |
X | g.1290243G>T | CA2692961298 | CSF2RA | c.474-94G>T (n.474-94G>T) c.*557-94G>T (n.*557-94G>T) n.511-94G>T c.244+3045G>T (n.244+3045G>T) c.75-94G>T (n.75-94G>T) c.342-94G>T (n.342-94G>T) | gnomAD v4 |
X | g.1290243_1290248delinsGTGTTT | CA2411810750 | CSF2RA | c.474-94_474-89delinsGTGTTT (n.474-94_474-89delinsGTGTTT) c.*557-94_*557-89delinsGTGTTT (n.*557-94_*557-89delinsGTGTTT) n.511-94_511-89delinsGTGTTT c.244+3045_244+3050delinsGTGTTT (n.244+3045_244+3050delinsGTGTTT) c.75-94_75-89delinsGTGTTT (n.75-94_75-89delinsGTGTTT) c.342-94_342-89delinsGTGTTT (n.342-94_342-89delinsGTGTTT) | |
X | g.1290243_1290265delinsGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTT | CA2411810753 | CSF2RA | c.474-94_474-72delinsGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTT (n.474-94_474-72delinsGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTT) c.*557-94_*557-72delinsGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTT (n.*557-94_*557-72delinsGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTT) n.511-94_511-72delinsGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTT c.244+3045_244+3067delinsGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTT (n.244+3045_244+3067delinsGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTT) c.75-94_75-72delinsGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTT (n.75-94_75-72delinsGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTT) c.342-94_342-72delinsGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTT (n.342-94_342-72delinsGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTT) | |
X | g.1290243_1290270delinsGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTTTGTTT | CA2411810752 | CSF2RA | c.474-94_474-67delinsGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTTTGTTT (n.474-94_474-67delinsGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTTTGTTT) c.*557-94_*557-67delinsGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTTTGTTT (n.*557-94_*557-67delinsGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTTTGTTT) n.511-94_511-67delinsGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTTTGTTT c.244+3045_244+3072delinsGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTTTGTTT (n.244+3045_244+3072delinsGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTTTGTTT) c.75-94_75-67delinsGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTTTGTTT (n.75-94_75-67delinsGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTTTGTTT) c.342-94_342-67delinsGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTTTGTTT (n.342-94_342-67delinsGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTTTGTTT) | |
X | g.1290252_1290256dup | CA2692961299 | CSF2RA | c.474-85_474-81dup (n.474-85_474-81dup) c.*557-85_*557-81dup (n.*557-85_*557-81dup) n.511-85_511-81dup c.244+3054_244+3058dup (n.244+3054_244+3058dup) c.75-85_75-81dup (n.75-85_75-81dup) c.342-85_342-81dup (n.342-85_342-81dup) | gnomAD v4 |
X | g.1290252_1290256del | CA640360223 | CSF2RA | c.474-85_474-81del (n.474-85_474-81del) c.*557-85_*557-81del (n.*557-85_*557-81del) n.511-85_511-81del c.244+3054_244+3058del (n.244+3054_244+3058del) c.75-85_75-81del (n.75-85_75-81del) c.342-85_342-81del (n.342-85_342-81del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.1290252_1290278del | CA1130406598 | CSF2RA | c.474-85_474-59del (n.474-85_474-59del) c.*557-85_*557-59del (n.*557-85_*557-59del) n.511-85_511-59del c.244+3054_244+3080del (n.244+3054_244+3080del) c.75-85_75-59del (n.75-85_75-59del) c.342-85_342-59del (n.342-85_342-59del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.1290261_1290282del | CA1130406594 | CSF2RA | c.474-76_474-55del (n.474-76_474-55del) c.*557-76_*557-55del (n.*557-76_*557-55del) n.511-76_511-55del c.244+3063_244+3084del (n.244+3063_244+3084del) c.75-76_75-55del (n.75-76_75-55del) c.342-76_342-55del (n.342-76_342-55del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.1290245G= | CA2411810754 | CSF2RA | c.474-92G= (n.474-92G=) c.*557-92G= (n.*557-92G=) n.511-92G= c.244+3047G= (n.244+3047G=) c.75-92G= (n.75-92G=) c.342-92G= (n.342-92G=) | |
X | g.1290245G>T | CA325917402 | CSF2RA | c.474-92G>T (n.474-92G>T) c.*557-92G>T (n.*557-92G>T) n.511-92G>T c.244+3047G>T (n.244+3047G>T) c.75-92G>T (n.75-92G>T) c.342-92G>T (n.342-92G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.1290246T>C | CA2411810756 | CSF2RA | c.474-91T>C (n.474-91T>C) c.*557-91T>C (n.*557-91T>C) n.511-91T>C c.244+3048T>C (n.244+3048T>C) c.75-91T>C (n.75-91T>C) c.342-91T>C (n.342-91T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.1290246T= | CA2411810755 | CSF2RA | c.474-91T= (n.474-91T=) c.*557-91T= (n.*557-91T=) n.511-91T= c.244+3048T= (n.244+3048T=) c.75-91T= (n.75-91T=) c.342-91T= (n.342-91T=) | |
X | g.1290255_1290265del | CA2692961300 | CSF2RA | c.474-82_474-72del (n.474-82_474-72del) c.*557-82_*557-72del (n.*557-82_*557-72del) n.511-82_511-72del c.244+3057_244+3067del (n.244+3057_244+3067del) c.75-82_75-72del (n.75-82_75-72del) c.342-82_342-72del (n.342-82_342-72del) | gnomAD v4 |
X | g.1290248T>C | CA2692961301 | CSF2RA | c.474-89T>C (n.474-89T>C) c.*557-89T>C (n.*557-89T>C) n.511-89T>C c.244+3050T>C (n.244+3050T>C) c.75-89T>C (n.75-89T>C) c.342-89T>C (n.342-89T>C) | gnomAD v4 |
X | g.1290248T>G | CA2411810758 | CSF2RA | c.474-89T>G (n.474-89T>G) c.*557-89T>G (n.*557-89T>G) n.511-89T>G c.244+3050T>G (n.244+3050T>G) c.75-89T>G (n.75-89T>G) c.342-89T>G (n.342-89T>G) | dbSNP |
X | g.1290248T= | CA2411810757 | CSF2RA | c.474-89T= (n.474-89T=) c.*557-89T= (n.*557-89T=) n.511-89T= c.244+3050T= (n.244+3050T=) c.75-89T= (n.75-89T=) c.342-89T= (n.342-89T=) | |
X | g.1290250G>T | CA2692961302 | CSF2RA | c.474-87G>T (n.474-87G>T) c.*557-87G>T (n.*557-87G>T) n.511-87G>T c.244+3052G>T (n.244+3052G>T) c.75-87G>T (n.75-87G>T) c.342-87G>T (n.342-87G>T) | gnomAD v4 |
X | g.1290250_1290259delinsGTTTTGTGTT | CA2411810759 | CSF2RA | c.474-87_474-78delinsGTTTTGTGTT (n.474-87_474-78delinsGTTTTGTGTT) c.*557-87_*557-78delinsGTTTTGTGTT (n.*557-87_*557-78delinsGTTTTGTGTT) n.511-87_511-78delinsGTTTTGTGTT c.244+3052_244+3061delinsGTTTTGTGTT (n.244+3052_244+3061delinsGTTTTGTGTT) c.75-87_75-78delinsGTTTTGTGTT (n.75-87_75-78delinsGTTTTGTGTT) c.342-87_342-78delinsGTTTTGTGTT (n.342-87_342-78delinsGTTTTGTGTT) | |
X | g.1290251T>C | CA2692961304 | CSF2RA | c.474-86T>C (n.474-86T>C) c.*557-86T>C (n.*557-86T>C) n.511-86T>C c.244+3053T>C (n.244+3053T>C) c.75-86T>C (n.75-86T>C) c.342-86T>C (n.342-86T>C) | gnomAD v4 |
X | g.1290254del | CA2692961303 | CSF2RA | c.474-83del (n.474-83del) c.*557-83del (n.*557-83del) n.511-83del c.244+3056del (n.244+3056del) c.75-83del (n.75-83del) c.342-83del (n.342-83del) | gnomAD v4 |
X | g.1290252_1290260del | CA2411810760 | CSF2RA | c.474-85_474-77del (n.474-85_474-77del) c.*557-85_*557-77del (n.*557-85_*557-77del) n.511-85_511-77del c.244+3054_244+3062del (n.244+3054_244+3062del) c.75-85_75-77del (n.75-85_75-77del) c.342-85_342-77del (n.342-85_342-77del) | dbSNP |
X | g.1290252T>C | CA2692961305 | CSF2RA | c.474-85T>C (n.474-85T>C) c.*557-85T>C (n.*557-85T>C) n.511-85T>C c.244+3054T>C (n.244+3054T>C) c.75-85T>C (n.75-85T>C) c.342-85T>C (n.342-85T>C) | gnomAD v4 |
X | g.1290253T>C | CA2692961306 | CSF2RA | c.474-84T>C (n.474-84T>C) c.*557-84T>C (n.*557-84T>C) n.511-84T>C c.244+3055T>C (n.244+3055T>C) c.75-84T>C (n.75-84T>C) c.342-84T>C (n.342-84T>C) | gnomAD v4 |
X | g.1290253_1290255delinsTTG | CA2411810761 | CSF2RA | c.474-84_474-82delinsTTG (n.474-84_474-82delinsTTG) c.*557-84_*557-82delinsTTG (n.*557-84_*557-82delinsTTG) n.511-84_511-82delinsTTG c.244+3055_244+3057delinsTTG (n.244+3055_244+3057delinsTTG) c.75-84_75-82delinsTTG (n.75-84_75-82delinsTTG) c.342-84_342-82delinsTTG (n.342-84_342-82delinsTTG) | |
X | g.1290257_1290258del | CA640360225 | CSF2RA | c.474-80_474-79del (n.474-80_474-79del) c.*557-80_*557-79del (n.*557-80_*557-79del) n.511-80_511-79del c.244+3059_244+3060del (n.244+3059_244+3060del) c.75-80_75-79del (n.75-80_75-79del) c.342-80_342-79del (n.342-80_342-79del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.1290255G>A | CA2411810764 | CSF2RA | c.474-82G>A (n.474-82G>A) c.*557-82G>A (n.*557-82G>A) n.511-82G>A c.244+3057G>A (n.244+3057G>A) c.75-82G>A (n.75-82G>A) c.342-82G>A (n.342-82G>A) | dbSNP |
X | g.1290255G>C | CA640360226 | CSF2RA | c.474-82G>C (n.474-82G>C) c.*557-82G>C (n.*557-82G>C) n.511-82G>C c.244+3057G>C (n.244+3057G>C) c.75-82G>C (n.75-82G>C) c.342-82G>C (n.342-82G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.1290255G= | CA2411810763 | CSF2RA | c.474-82G= (n.474-82G=) c.*557-82G= (n.*557-82G=) n.511-82G= c.244+3057G= (n.244+3057G=) c.75-82G= (n.75-82G=) c.342-82G= (n.342-82G=) | |
X | g.1290255G>T | CA2692961307 | CSF2RA | c.474-82G>T (n.474-82G>T) c.*557-82G>T (n.*557-82G>T) n.511-82G>T c.244+3057G>T (n.244+3057G>T) c.75-82G>T (n.75-82G>T) c.342-82G>T (n.342-82G>T) | gnomAD v4 |
X | g.1290255_1290259delinsGTGTT | CA2411810762 | CSF2RA | c.474-82_474-78delinsGTGTT (n.474-82_474-78delinsGTGTT) c.*557-82_*557-78delinsGTGTT (n.*557-82_*557-78delinsGTGTT) n.511-82_511-78delinsGTGTT c.244+3057_244+3061delinsGTGTT (n.244+3057_244+3061delinsGTGTT) c.75-82_75-78delinsGTGTT (n.75-82_75-78delinsGTGTT) c.342-82_342-78delinsGTGTT (n.342-82_342-78delinsGTGTT) | |
X | g.1290261_1290264del | CA871305666 | CSF2RA | c.474-76_474-73del (n.474-76_474-73del) c.*557-76_*557-73del (n.*557-76_*557-73del) n.511-76_511-73del c.244+3063_244+3066del (n.244+3063_244+3066del) c.75-76_75-73del (n.75-76_75-73del) c.342-76_342-73del (n.342-76_342-73del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.1290257G>A | CA2692961308 | CSF2RA | c.474-80G>A (n.474-80G>A) c.*557-80G>A (n.*557-80G>A) n.511-80G>A c.244+3059G>A (n.244+3059G>A) c.75-80G>A (n.75-80G>A) c.342-80G>A (n.342-80G>A) | gnomAD v4 |
X | g.1290257G>C | CA2692961309 | CSF2RA | c.474-80G>C (n.474-80G>C) c.*557-80G>C (n.*557-80G>C) n.511-80G>C c.244+3059G>C (n.244+3059G>C) c.75-80G>C (n.75-80G>C) c.342-80G>C (n.342-80G>C) | gnomAD v4 |
X | g.1290257G>T | CA2572445454 | CSF2RA | c.474-80G>T (n.474-80G>T) c.*557-80G>T (n.*557-80G>T) n.511-80G>T c.244+3059G>T (n.244+3059G>T) c.75-80G>T (n.75-80G>T) c.342-80G>T (n.342-80G>T) | gnomAD v4 |
X | g.1290258T>C | CA871305672 | CSF2RA | c.474-79T>C (n.474-79T>C) c.*557-79T>C (n.*557-79T>C) n.511-79T>C c.244+3060T>C (n.244+3060T>C) c.75-79T>C (n.75-79T>C) c.342-79T>C (n.342-79T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.1290258T>G | CA2692961310 | CSF2RA | c.474-79T>G (n.474-79T>G) c.*557-79T>G (n.*557-79T>G) n.511-79T>G c.244+3060T>G (n.244+3060T>G) c.75-79T>G (n.75-79T>G) c.342-79T>G (n.342-79T>G) | gnomAD v4 |
X | g.1290258T= | CA2411810765 | CSF2RA | c.474-79T= (n.474-79T=) c.*557-79T= (n.*557-79T=) n.511-79T= c.244+3060T= (n.244+3060T=) c.75-79T= (n.75-79T=) c.342-79T= (n.342-79T=) | |
X | g.1290260del | CA2819390895 | CSF2RA | c.474-77del (n.474-77del) c.*557-77del (n.*557-77del) n.511-77del c.244+3062del (n.244+3062del) c.75-77del (n.75-77del) c.342-77del (n.342-77del) | |
X | g.1290259T>C | CA2692961311 | CSF2RA | c.474-78T>C (n.474-78T>C) c.*557-78T>C (n.*557-78T>C) n.511-78T>C c.244+3061T>C (n.244+3061T>C) c.75-78T>C (n.75-78T>C) c.342-78T>C (n.342-78T>C) | gnomAD v4 |
X | g.1290259_1290261delinsTTG | CA2411810766 | CSF2RA | c.474-78_474-76delinsTTG (n.474-78_474-76delinsTTG) c.*557-78_*557-76delinsTTG (n.*557-78_*557-76delinsTTG) n.511-78_511-76delinsTTG c.244+3061_244+3063delinsTTG (n.244+3061_244+3063delinsTTG) c.75-78_75-76delinsTTG (n.75-78_75-76delinsTTG) c.342-78_342-76delinsTTG (n.342-78_342-76delinsTTG) | |
X | g.1290261_1290262del | CA2411810767 | CSF2RA | c.474-76_474-75del (n.474-76_474-75del) c.*557-76_*557-75del (n.*557-76_*557-75del) n.511-76_511-75del c.244+3063_244+3064del (n.244+3063_244+3064del) c.75-76_75-75del (n.75-76_75-75del) c.342-76_342-75del (n.342-76_342-75del) | dbSNP |
X | g.1290261G>C | CA2819390896 | CSF2RA | c.474-76G>C (n.474-76G>C) c.*557-76G>C (n.*557-76G>C) n.511-76G>C c.244+3063G>C (n.244+3063G>C) c.75-76G>C (n.75-76G>C) c.342-76G>C (n.342-76G>C) | |
X | g.1290261G>T | CA2692961312 | CSF2RA | c.474-76G>T (n.474-76G>T) c.*557-76G>T (n.*557-76G>T) n.511-76G>T c.244+3063G>T (n.244+3063G>T) c.75-76G>T (n.75-76G>T) c.342-76G>T (n.342-76G>T) | gnomAD v4 |
X | g.1290262T>C | CA2692961314 | CSF2RA | c.474-75T>C (n.474-75T>C) c.*557-75T>C (n.*557-75T>C) n.511-75T>C c.244+3064T>C (n.244+3064T>C) c.75-75T>C (n.75-75T>C) c.342-75T>C (n.342-75T>C) | gnomAD v4 |
X | g.1290266del | CA2692961313 | CSF2RA | c.474-71del (n.474-71del) c.*557-71del (n.*557-71del) n.511-71del c.244+3068del (n.244+3068del) c.75-71del (n.75-71del) c.342-71del (n.342-71del) | gnomAD v4 |
X | g.1290262_1290267delinsTTTTTG | CA2411810768 | CSF2RA | c.474-75_474-70delinsTTTTTG (n.474-75_474-70delinsTTTTTG) c.*557-75_*557-70delinsTTTTTG (n.*557-75_*557-70delinsTTTTTG) n.511-75_511-70delinsTTTTTG c.244+3064_244+3069delinsTTTTTG (n.244+3064_244+3069delinsTTTTTG) c.75-75_75-70delinsTTTTTG (n.75-75_75-70delinsTTTTTG) c.342-75_342-70delinsTTTTTG (n.342-75_342-70delinsTTTTTG) | |
X | g.1290263T>A | CA871305681 | CSF2RA | c.474-74T>A (n.474-74T>A) c.*557-74T>A (n.*557-74T>A) n.511-74T>A c.244+3065T>A (n.244+3065T>A) c.75-74T>A (n.75-74T>A) c.342-74T>A (n.342-74T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.1290263T>G | CA2692961315 | CSF2RA | c.474-74T>G (n.474-74T>G) c.*557-74T>G (n.*557-74T>G) n.511-74T>G c.244+3065T>G (n.244+3065T>G) c.75-74T>G (n.75-74T>G) c.342-74T>G (n.342-74T>G) | gnomAD v4 |
X | g.1290263T= | CA2411810769 | CSF2RA | c.474-74T= (n.474-74T=) c.*557-74T= (n.*557-74T=) n.511-74T= c.244+3065T= (n.244+3065T=) c.75-74T= (n.75-74T=) c.342-74T= (n.342-74T=) | |
X | g.1290274_1290278del | CA871305677 | CSF2RA | c.474-63_474-59del (n.474-63_474-59del) c.*557-63_*557-59del (n.*557-63_*557-59del) n.511-63_511-59del c.244+3076_244+3080del (n.244+3076_244+3080del) c.75-63_75-59del (n.75-63_75-59del) c.342-63_342-59del (n.342-63_342-59del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.1290264T>G | CA2692961316 | CSF2RA | c.474-73T>G (n.474-73T>G) c.*557-73T>G (n.*557-73T>G) n.511-73T>G c.244+3066T>G (n.244+3066T>G) c.75-73T>G (n.75-73T>G) c.342-73T>G (n.342-73T>G) | gnomAD v4 |
X | g.1290265T>G | CA2411810770 | CSF2RA | c.474-72T>G (n.474-72T>G) c.*557-72T>G (n.*557-72T>G) n.511-72T>G c.244+3067T>G (n.244+3067T>G) c.75-72T>G (n.75-72T>G) c.342-72T>G (n.342-72T>G) | dbSNP |
X | g.1290265T= | CA2411810771 | CSF2RA | c.474-72T= (n.474-72T=) c.*557-72T= (n.*557-72T=) n.511-72T= c.244+3067T= (n.244+3067T=) c.75-72T= (n.75-72T=) c.342-72T= (n.342-72T=) | |
X | g.1290266T>C | CA2692961318 | CSF2RA | c.474-71T>C (n.474-71T>C) c.*557-71T>C (n.*557-71T>C) n.511-71T>C c.244+3068T>C (n.244+3068T>C) c.75-71T>C (n.75-71T>C) c.342-71T>C (n.342-71T>C) | gnomAD v4 |
X | g.1290279_1290298del | CA2692961317 | CSF2RA | c.474-58_474-39del (n.474-58_474-39del) c.*557-58_*557-39del (n.*557-58_*557-39del) n.511-58_511-39del c.244+3081_244+3100del (n.244+3081_244+3100del) c.75-58_75-39del (n.75-58_75-39del) c.342-58_342-39del (n.342-58_342-39del) | gnomAD v4 |
X | g.1290267G>T | CA2692961319 | CSF2RA | c.474-70G>T (n.474-70G>T) c.*557-70G>T (n.*557-70G>T) n.511-70G>T c.244+3069G>T (n.244+3069G>T) c.75-70G>T (n.75-70G>T) c.342-70G>T (n.342-70G>T) | gnomAD v4 |
X | g.1290267_1290270delinsGTTT | CA2411810772 | CSF2RA | c.474-70_474-67delinsGTTT (n.474-70_474-67delinsGTTT) c.*557-70_*557-67delinsGTTT (n.*557-70_*557-67delinsGTTT) n.511-70_511-67delinsGTTT c.244+3069_244+3072delinsGTTT (n.244+3069_244+3072delinsGTTT) c.75-70_75-67delinsGTTT (n.75-70_75-67delinsGTTT) c.342-70_342-67delinsGTTT (n.342-70_342-67delinsGTTT) | |
X | g.1290269_1290271del | CA2411810773 | CSF2RA | c.474-68_474-66del (n.474-68_474-66del) c.*557-68_*557-66del (n.*557-68_*557-66del) n.511-68_511-66del c.244+3071_244+3073del (n.244+3071_244+3073del) c.75-68_75-66del (n.75-68_75-66del) c.342-68_342-66del (n.342-68_342-66del) | dbSNP |
X | g.1290269T>A | CA2692961320 | CSF2RA | c.474-68T>A (n.474-68T>A) c.*557-68T>A (n.*557-68T>A) n.511-68T>A c.244+3071T>A (n.244+3071T>A) c.75-68T>A (n.75-68T>A) c.342-68T>A (n.342-68T>A) | gnomAD v4 |
X | g.1290269T>C | CA2692961321 | CSF2RA | c.474-68T>C (n.474-68T>C) c.*557-68T>C (n.*557-68T>C) n.511-68T>C c.244+3071T>C (n.244+3071T>C) c.75-68T>C (n.75-68T>C) c.342-68T>C (n.342-68T>C) | gnomAD v4 |
X | g.1290270T>C | CA2411810775 | CSF2RA | c.474-67T>C (n.474-67T>C) c.*557-67T>C (n.*557-67T>C) n.511-67T>C c.244+3072T>C (n.244+3072T>C) c.75-67T>C (n.75-67T>C) c.342-67T>C (n.342-67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.1290270T= | CA2411810774 | CSF2RA | c.474-67T= (n.474-67T=) c.*557-67T= (n.*557-67T=) n.511-67T= c.244+3072T= (n.244+3072T=) c.75-67T= (n.75-67T=) c.342-67T= (n.342-67T=) | |
X | g.1290271T>A | CA2411810777 | CSF2RA | c.474-66T>A (n.474-66T>A) c.*557-66T>A (n.*557-66T>A) n.511-66T>A c.244+3073T>A (n.244+3073T>A) c.75-66T>A (n.75-66T>A) c.342-66T>A (n.342-66T>A) | dbSNP |
X | g.1290271T= | CA2411810776 | CSF2RA | c.474-66T= (n.474-66T=) c.*557-66T= (n.*557-66T=) n.511-66T= c.244+3073T= (n.244+3073T=) c.75-66T= (n.75-66T=) c.342-66T= (n.342-66T=) | |
X | g.1290272G>A | CA2411810779 | CSF2RA | c.474-65G>A (n.474-65G>A) c.*557-65G>A (n.*557-65G>A) n.511-65G>A c.244+3074G>A (n.244+3074G>A) c.75-65G>A (n.75-65G>A) c.342-65G>A (n.342-65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.1290272G>C | CA640360227 | CSF2RA | c.474-65G>C (n.474-65G>C) c.*557-65G>C (n.*557-65G>C) n.511-65G>C c.244+3074G>C (n.244+3074G>C) c.75-65G>C (n.75-65G>C) c.342-65G>C (n.342-65G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.1290272G= | CA2411810778 | CSF2RA | c.474-65G= (n.474-65G=) c.*557-65G= (n.*557-65G=) n.511-65G= c.244+3074G= (n.244+3074G=) c.75-65G= (n.75-65G=) c.342-65G= (n.342-65G=) | |
X | g.1290272G>T | CA2692961322 | CSF2RA | c.474-65G>T (n.474-65G>T) c.*557-65G>T (n.*557-65G>T) n.511-65G>T c.244+3074G>T (n.244+3074G>T) c.75-65G>T (n.75-65G>T) c.342-65G>T (n.342-65G>T) | gnomAD v4 |
X | g.1290272_1290273delinsGT | CA2411810780 | CSF2RA | c.474-65_474-64delinsGT (n.474-65_474-64delinsGT) c.*557-65_*557-64delinsGT (n.*557-65_*557-64delinsGT) n.511-65_511-64delinsGT c.244+3074_244+3075delinsGT (n.244+3074_244+3075delinsGT) c.75-65_75-64delinsGT (n.75-65_75-64delinsGT) c.342-65_342-64delinsGT (n.342-65_342-64delinsGT) | |
X | g.1290272_1290279del | CA2692961323 | CSF2RA | c.474-65_474-58del (n.474-65_474-58del) c.*557-65_*557-58del (n.*557-65_*557-58del) n.511-65_511-58del c.244+3074_244+3081del (n.244+3074_244+3081del) c.75-65_75-58del (n.75-65_75-58del) c.342-65_342-58del (n.342-65_342-58del) | gnomAD v4 |
X | g.1290273T>A | CA2692961324 | CSF2RA | c.474-64T>A (n.474-64T>A) c.*557-64T>A (n.*557-64T>A) n.511-64T>A c.244+3075T>A (n.244+3075T>A) c.75-64T>A (n.75-64T>A) c.342-64T>A (n.342-64T>A) | gnomAD v4 |
X | g.1290273T>G | CA640360228 | CSF2RA | c.474-64T>G (n.474-64T>G) c.*557-64T>G (n.*557-64T>G) n.511-64T>G c.244+3075T>G (n.244+3075T>G) c.75-64T>G (n.75-64T>G) c.342-64T>G (n.342-64T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.1290273T= | CA2411810781 | CSF2RA | c.474-64T= (n.474-64T=) c.*557-64T= (n.*557-64T=) n.511-64T= c.244+3075T= (n.244+3075T=) c.75-64T= (n.75-64T=) c.342-64T= (n.342-64T=) | |
X | g.1290276del | CA1130406607 | CSF2RA | c.474-61del (n.474-61del) c.*557-61del (n.*557-61del) n.511-61del c.244+3078del (n.244+3078del) c.75-61del (n.75-61del) c.342-61del (n.342-61del) | dbSNP |
X | g.1290284_1290291dup | CA2819390897 | CSF2RA | c.474-53_474-46dup (n.474-53_474-46dup) c.*557-53_*557-46dup (n.*557-53_*557-46dup) n.511-53_511-46dup c.244+3086_244+3093dup (n.244+3086_244+3093dup) c.75-53_75-46dup (n.75-53_75-46dup) c.342-53_342-46dup (n.342-53_342-46dup) | |
X | g.1290284_1290291del | CA2692961325 | CSF2RA | c.474-53_474-46del (n.474-53_474-46del) c.*557-53_*557-46del (n.*557-53_*557-46del) n.511-53_511-46del c.244+3086_244+3093del (n.244+3086_244+3093del) c.75-53_75-46del (n.75-53_75-46del) c.342-53_342-46del (n.342-53_342-46del) | gnomAD v4 |
X | g.1290274T>G | CA871305690 | CSF2RA | c.474-63T>G (n.474-63T>G) c.*557-63T>G (n.*557-63T>G) n.511-63T>G c.244+3076T>G (n.244+3076T>G) c.75-63T>G (n.75-63T>G) c.342-63T>G (n.342-63T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.1290274T= | CA2411810782 | CSF2RA | c.474-63T= (n.474-63T=) c.*557-63T= (n.*557-63T=) n.511-63T= c.244+3076T= (n.244+3076T=) c.75-63T= (n.75-63T=) c.342-63T= (n.342-63T=) | |
X | g.1290279_1290280del | CA2692961326 | CSF2RA | c.474-58_474-57del (n.474-58_474-57del) c.*557-58_*557-57del (n.*557-58_*557-57del) n.511-58_511-57del c.244+3081_244+3082del (n.244+3081_244+3082del) c.75-58_75-57del (n.75-58_75-57del) c.342-58_342-57del (n.342-58_342-57del) | gnomAD v4 |
X | g.1290277G>A | CA2692961327 | CSF2RA | c.474-60G>A (n.474-60G>A) c.*557-60G>A (n.*557-60G>A) n.511-60G>A c.244+3079G>A (n.244+3079G>A) c.75-60G>A (n.75-60G>A) c.342-60G>A (n.342-60G>A) | gnomAD v4 |
X | g.1290277G>C | CA640360230 | CSF2RA | c.474-60G>C (n.474-60G>C) c.*557-60G>C (n.*557-60G>C) n.511-60G>C c.244+3079G>C (n.244+3079G>C) c.75-60G>C (n.75-60G>C) c.342-60G>C (n.342-60G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.1290277G= | CA2411810783 | CSF2RA | c.474-60G= (n.474-60G=) c.*557-60G= (n.*557-60G=) n.511-60G= c.244+3079G= (n.244+3079G=) c.75-60G= (n.75-60G=) c.342-60G= (n.342-60G=) | |
X | g.1290278T>C | CA2692961328 | CSF2RA | c.474-59T>C (n.474-59T>C) c.*557-59T>C (n.*557-59T>C) n.511-59T>C c.244+3080T>C (n.244+3080T>C) c.75-59T>C (n.75-59T>C) c.342-59T>C (n.342-59T>C) | gnomAD v4 |
X | g.1290278T>G | CA871305707 | CSF2RA | c.474-59T>G (n.474-59T>G) c.*557-59T>G (n.*557-59T>G) n.511-59T>G c.244+3080T>G (n.244+3080T>G) c.75-59T>G (n.75-59T>G) c.342-59T>G (n.342-59T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.1290278T= | CA2411810784 | CSF2RA | c.474-59T= (n.474-59T=) c.*557-59T= (n.*557-59T=) n.511-59T= c.244+3080T= (n.244+3080T=) c.75-59T= (n.75-59T=) c.342-59T= (n.342-59T=) | |
X | g.1290279G>A | CA2692961329 | CSF2RA | c.474-58G>A (n.474-58G>A) c.*557-58G>A (n.*557-58G>A) n.511-58G>A c.244+3081G>A (n.244+3081G>A) c.75-58G>A (n.75-58G>A) c.342-58G>A (n.342-58G>A) | gnomAD v4 |
X | g.1290280T>C | CA2692961331 | CSF2RA | c.474-57T>C (n.474-57T>C) c.*557-57T>C (n.*557-57T>C) n.511-57T>C c.244+3082T>C (n.244+3082T>C) c.75-57T>C (n.75-57T>C) c.342-57T>C (n.342-57T>C) | gnomAD v4 |
X | g.1290280T>G | CA1130406612 | CSF2RA | c.474-57T>G (n.474-57T>G) c.*557-57T>G (n.*557-57T>G) n.511-57T>G c.244+3082T>G (n.244+3082T>G) c.75-57T>G (n.75-57T>G) c.342-57T>G (n.342-57T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.1290282_1290296del | CA2692961330 | CSF2RA | c.474-55_474-41del (n.474-55_474-41del) c.*557-55_*557-41del (n.*557-55_*557-41del) n.511-55_511-41del c.244+3084_244+3098del (n.244+3084_244+3098del) c.75-55_75-41del (n.75-55_75-41del) c.342-55_342-41del (n.342-55_342-41del) | gnomAD v4 |
X | g.1290281T>G | CA2411810786 | CSF2RA | c.474-56T>G (n.474-56T>G) c.*557-56T>G (n.*557-56T>G) n.511-56T>G c.244+3083T>G (n.244+3083T>G) c.75-56T>G (n.75-56T>G) c.342-56T>G (n.342-56T>G) | dbSNP |
X | g.1290281T= | CA2411810785 | CSF2RA | c.474-56T= (n.474-56T=) c.*557-56T= (n.*557-56T=) n.511-56T= c.244+3083T= (n.244+3083T=) c.75-56T= (n.75-56T=) c.342-56T= (n.342-56T=) | |
X | g.1290283T>C | CA871305720 | CSF2RA | c.474-54T>C (n.474-54T>C) c.*557-54T>C (n.*557-54T>C) n.511-54T>C c.244+3085T>C (n.244+3085T>C) c.75-54T>C (n.75-54T>C) c.342-54T>C (n.342-54T>C) | dbSNP |
X | g.1290283T>G | CA2692961332 | CSF2RA | c.474-54T>G (n.474-54T>G) c.*557-54T>G (n.*557-54T>G) n.511-54T>G c.244+3085T>G (n.244+3085T>G) c.75-54T>G (n.75-54T>G) c.342-54T>G (n.342-54T>G) | gnomAD v4 |
X | g.1290283T= | CA2411810787 | CSF2RA | c.474-54T= (n.474-54T=) c.*557-54T= (n.*557-54T=) n.511-54T= c.244+3085T= (n.244+3085T=) c.75-54T= (n.75-54T=) c.342-54T= (n.342-54T=) | |
X | g.1290283_1290284insGGCCAGGGGA | CA2411810788 | CSF2RA | c.474-54_474-53insGGCCAGGGGA (n.474-54_474-53insGGCCAGGGGA) c.*557-54_*557-53insGGCCAGGGGA (n.*557-54_*557-53insGGCCAGGGGA) n.511-54_511-53insGGCCAGGGGA c.244+3085_244+3086insGGCCAGGGGA (n.244+3085_244+3086insGGCCAGGGGA) c.75-54_75-53insGGCCAGGGGA (n.75-54_75-53insGGCCAGGGGA) c.342-54_342-53insGGCCAGGGGA (n.342-54_342-53insGGCCAGGGGA) | dbSNP |
X | g.1290284_1290285delinsTG | CA2411810789 | CSF2RA | c.474-53_474-52delinsTG (n.474-53_474-52delinsTG) c.*557-53_*557-52delinsTG (n.*557-53_*557-52delinsTG) n.511-53_511-52delinsTG c.244+3086_244+3087delinsTG (n.244+3086_244+3087delinsTG) c.75-53_75-52delinsTG (n.75-53_75-52delinsTG) c.342-53_342-52delinsTG (n.342-53_342-52delinsTG) | |
X | g.1290285del | CA1130406646 | CSF2RA | c.474-52del (n.474-52del) c.*557-52del (n.*557-52del) n.511-52del c.244+3087del (n.244+3087del) c.75-52del (n.75-52del) c.342-52del (n.342-52del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.1290285G>A | CA871305730 | CSF2RA | c.474-52G>A (n.474-52G>A) c.*557-52G>A (n.*557-52G>A) n.511-52G>A c.244+3087G>A (n.244+3087G>A) c.75-52G>A (n.75-52G>A) c.342-52G>A (n.342-52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.1290285G= | CA2411810790 | CSF2RA | c.474-52G= (n.474-52G=) c.*557-52G= (n.*557-52G=) n.511-52G= c.244+3087G= (n.244+3087G=) c.75-52G= (n.75-52G=) c.342-52G= (n.342-52G=) | |
X | g.1290285G>T | CA2692961333 | CSF2RA | c.474-52G>T (n.474-52G>T) c.*557-52G>T (n.*557-52G>T) n.511-52G>T c.244+3087G>T (n.244+3087G>T) c.75-52G>T (n.75-52G>T) c.342-52G>T (n.342-52G>T) | gnomAD v4 |
X | g.1290285_1290286insA | CA2411810791 | CSF2RA | c.474-52_474-51insA (n.474-52_474-51insA) c.*557-52_*557-51insA (n.*557-52_*557-51insA) n.511-52_511-51insA c.244+3087_244+3088insA (n.244+3087_244+3088insA) c.75-52_75-51insA (n.75-52_75-51insA) c.342-52_342-51insA (n.342-52_342-51insA) | dbSNP |
X | g.1290286T= | CA2411810792 | CSF2RA | c.474-51T= (n.474-51T=) c.*557-51T= (n.*557-51T=) n.511-51T= c.244+3088T= (n.244+3088T=) c.75-51T= (n.75-51T=) c.342-51T= (n.342-51T=) | |
X | g.1290297_1290301dup | CA871305735 | CSF2RA | c.474-40_474-36dup (n.474-40_474-36dup) c.*557-40_*557-36dup (n.*557-40_*557-36dup) n.511-40_511-36dup c.244+3099_244+3103dup (n.244+3099_244+3103dup) c.75-40_75-36dup (n.75-40_75-36dup) c.342-40_342-36dup (n.342-40_342-36dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.1290297_1290301del | CA2692961334 | CSF2RA | c.474-40_474-36del (n.474-40_474-36del) c.*557-40_*557-36del (n.*557-40_*557-36del) n.511-40_511-36del c.244+3099_244+3103del (n.244+3099_244+3103del) c.75-40_75-36del (n.75-40_75-36del) c.342-40_342-36del (n.342-40_342-36del) | gnomAD v4 |
X | g.1290286_1290287insTGCTGGAGG | CA2411810793 | CSF2RA | c.474-51_474-50insTGCTGGAGG (n.474-51_474-50insTGCTGGAGG) c.*557-51_*557-50insTGCTGGAGG (n.*557-51_*557-50insTGCTGGAGG) n.511-51_511-50insTGCTGGAGG c.244+3088_244+3089insTGCTGGAGG (n.244+3088_244+3089insTGCTGGAGG) c.75-51_75-50insTGCTGGAGG (n.75-51_75-50insTGCTGGAGG) c.342-51_342-50insTGCTGGAGG (n.342-51_342-50insTGCTGGAGG) | dbSNP |
X | g.1290287G>A | CA10330840 | CSF2RA | c.474-50G>A (n.474-50G>A) c.*557-50G>A (n.*557-50G>A) n.511-50G>A c.244+3089G>A (n.244+3089G>A) c.75-50G>A (n.75-50G>A) c.342-50G>A (n.342-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.1290287G= | CA2411810794 | CSF2RA | c.474-50G= (n.474-50G=) c.*557-50G= (n.*557-50G=) n.511-50G= c.244+3089G= (n.244+3089G=) c.75-50G= (n.75-50G=) c.342-50G= (n.342-50G=) | |
X | g.1290287G>T | CA2692961335 | CSF2RA | c.474-50G>T (n.474-50G>T) c.*557-50G>T (n.*557-50G>T) n.511-50G>T c.244+3089G>T (n.244+3089G>T) c.75-50G>T (n.75-50G>T) c.342-50G>T (n.342-50G>T) | gnomAD v4 |
X | g.1290291dup | CA1130406666 | CSF2RA | c.474-46dup (n.474-46dup) c.*557-46dup (n.*557-46dup) n.511-46dup c.244+3093dup (n.244+3093dup) c.75-46dup (n.75-46dup) c.342-46dup (n.342-46dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.1290291del | CA2692961336 | CSF2RA | c.474-46del (n.474-46del) c.*557-46del (n.*557-46del) n.511-46del c.244+3093del (n.244+3093del) c.75-46del (n.75-46del) c.342-46del (n.342-46del) | gnomAD v4 |
X | g.1290290T>C | CA2411810796 | CSF2RA | c.474-47T>C (n.474-47T>C) c.*557-47T>C (n.*557-47T>C) n.511-47T>C c.244+3092T>C (n.244+3092T>C) c.75-47T>C (n.75-47T>C) c.342-47T>C (n.342-47T>C) | dbSNP |
X | g.1290290T= | CA2411810795 | CSF2RA | c.474-47T= (n.474-47T=) c.*557-47T= (n.*557-47T=) n.511-47T= c.244+3092T= (n.244+3092T=) c.75-47T= (n.75-47T=) c.342-47T= (n.342-47T=) | |
X | g.1290292G>T | CA2692961337 | CSF2RA | c.474-45G>T (n.474-45G>T) c.*557-45G>T (n.*557-45G>T) n.511-45G>T c.244+3094G>T (n.244+3094G>T) c.75-45G>T (n.75-45G>T) c.342-45G>T (n.342-45G>T) | gnomAD v4 |
X | g.1290293T>C | CA2692961338 | CSF2RA | c.474-44T>C (n.474-44T>C) c.*557-44T>C (n.*557-44T>C) n.511-44T>C c.244+3095T>C (n.244+3095T>C) c.75-44T>C (n.75-44T>C) c.342-44T>C (n.342-44T>C) | gnomAD v4 |
X | g.1290297G>C | CA640360232 | CSF2RA | c.474-40G>C (n.474-40G>C) c.*557-40G>C (n.*557-40G>C) n.511-40G>C c.244+3099G>C (n.244+3099G>C) c.75-40G>C (n.75-40G>C) c.342-40G>C (n.342-40G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.1290297G= | CA2411810797 | CSF2RA | c.474-40G= (n.474-40G=) c.*557-40G= (n.*557-40G=) n.511-40G= c.244+3099G= (n.244+3099G=) c.75-40G= (n.75-40G=) c.342-40G= (n.342-40G=) | |
X | g.1290298T>C | CA2692961339 | CSF2RA | c.474-39T>C (n.474-39T>C) c.*557-39T>C (n.*557-39T>C) n.511-39T>C c.244+3100T>C (n.244+3100T>C) c.75-39T>C (n.75-39T>C) c.342-39T>C (n.342-39T>C) | gnomAD v4 |
X | g.1290302C= | CA2411810798 | CSF2RA | c.474-35C= (n.474-35C=) c.*557-35C= (n.*557-35C=) n.511-35C= c.244+3104C= (n.244+3104C=) c.75-35C= (n.75-35C=) c.342-35C= (n.342-35C=) | |
X | g.1290302C>T | CA10330841 | CSF2RA | c.474-35C>T (n.474-35C>T) c.*557-35C>T (n.*557-35C>T) n.511-35C>T c.244+3104C>T (n.244+3104C>T) c.75-35C>T (n.75-35C>T) c.342-35C>T (n.342-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.1290303C>A | CA2692961340 | CSF2RA | c.474-34C>A (n.474-34C>A) c.*557-34C>A (n.*557-34C>A) n.511-34C>A c.244+3105C>A (n.244+3105C>A) c.75-34C>A (n.75-34C>A) c.342-34C>A (n.342-34C>A) | gnomAD v4 |
X | g.1290303C= | CA2411810799 | CSF2RA | c.474-34C= (n.474-34C=) c.*557-34C= (n.*557-34C=) n.511-34C= c.244+3105C= (n.244+3105C=) c.75-34C= (n.75-34C=) c.342-34C= (n.342-34C=) | |
X | g.1290303C>T | CA10330842 | CSF2RA | c.474-34C>T (n.474-34C>T) c.*557-34C>T (n.*557-34C>T) n.511-34C>T c.244+3105C>T (n.244+3105C>T) c.75-34C>T (n.75-34C>T) c.342-34C>T (n.342-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.1290304T>C | CA2692961341 | CSF2RA | c.474-33T>C (n.474-33T>C) c.*557-33T>C (n.*557-33T>C) n.511-33T>C c.244+3106T>C (n.244+3106T>C) c.75-33T>C (n.75-33T>C) c.342-33T>C (n.342-33T>C) | gnomAD v4 |
X | g.1290305G>T | CA2692961342 | CSF2RA | c.474-32G>T (n.474-32G>T) c.*557-32G>T (n.*557-32G>T) n.511-32G>T c.244+3107G>T (n.244+3107G>T) c.75-32G>T (n.75-32G>T) c.342-32G>T (n.342-32G>T) | gnomAD v4 |
X | g.1290306A= | CA2411810800 | CSF2RA | c.474-31A= (n.474-31A=) c.*557-31A= (n.*557-31A=) n.511-31A= c.244+3108A= (n.244+3108A=) c.75-31A= (n.75-31A=) c.342-31A= (n.342-31A=) | |
X | g.1290306A>G | CA10330843 | CSF2RA | c.474-31A>G (n.474-31A>G) c.*557-31A>G (n.*557-31A>G) n.511-31A>G c.244+3108A>G (n.244+3108A>G) c.75-31A>G (n.75-31A>G) c.342-31A>G (n.342-31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.1290306A>T | CA1130406676 | CSF2RA | c.474-31A>T (n.474-31A>T) c.*557-31A>T (n.*557-31A>T) n.511-31A>T c.244+3108A>T (n.244+3108A>T) c.75-31A>T (n.75-31A>T) c.342-31A>T (n.342-31A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.1290307T>C | CA640360234 | CSF2RA | c.474-30T>C (n.474-30T>C) c.*557-30T>C (n.*557-30T>C) n.511-30T>C c.244+3109T>C (n.244+3109T>C) c.75-30T>C (n.75-30T>C) c.342-30T>C (n.342-30T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.1290307T>G | CA1130406677 | CSF2RA | c.474-30T>G (n.474-30T>G) c.*557-30T>G (n.*557-30T>G) n.511-30T>G c.244+3109T>G (n.244+3109T>G) c.75-30T>G (n.75-30T>G) c.342-30T>G (n.342-30T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.1290307T= | CA2411810801 | CSF2RA | c.474-30T= (n.474-30T=) c.*557-30T= (n.*557-30T=) n.511-30T= c.244+3109T= (n.244+3109T=) c.75-30T= (n.75-30T=) c.342-30T= (n.342-30T=) | |
X | g.1290308T>G | CA2692961343 | CSF2RA | c.474-29T>G (n.474-29T>G) c.*557-29T>G (n.*557-29T>G) n.511-29T>G c.244+3110T>G (n.244+3110T>G) c.75-29T>G (n.75-29T>G) c.342-29T>G (n.342-29T>G) | gnomAD v4 |
X | g.1290309del | CA2692961344 | CSF2RA | c.474-28del (n.474-28del) c.*557-28del (n.*557-28del) n.511-28del c.244+3111del (n.244+3111del) c.75-28del (n.75-28del) c.342-28del (n.342-28del) | gnomAD v4 |
X | g.1290310C>A | CA10330844 | CSF2RA | c.474-27C>A (n.474-27C>A) c.*557-27C>A (n.*557-27C>A) n.511-27C>A c.244+3112C>A (n.244+3112C>A) c.75-27C>A (n.75-27C>A) c.342-27C>A (n.342-27C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.1290310C= | CA2411810802 | CSF2RA | c.474-27C= (n.474-27C=) c.*557-27C= (n.*557-27C=) n.511-27C= c.244+3112C= (n.244+3112C=) c.75-27C= (n.75-27C=) c.342-27C= (n.342-27C=) | |
X | g.1290310C>T | CA325917427 | CSF2RA | c.474-27C>T (n.474-27C>T) c.*557-27C>T (n.*557-27C>T) n.511-27C>T c.244+3112C>T (n.244+3112C>T) c.75-27C>T (n.75-27C>T) c.342-27C>T (n.342-27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.1290312C>A | CA2692961345 | CSF2RA | c.474-25C>A (n.474-25C>A) c.*557-25C>A (n.*557-25C>A) n.511-25C>A c.244+3114C>A (n.244+3114C>A) c.75-25C>A (n.75-25C>A) c.342-25C>A (n.342-25C>A) | gnomAD v4 |
X | g.1290312C>T | CA2692961346 | CSF2RA | c.474-25C>T (n.474-25C>T) c.*557-25C>T (n.*557-25C>T) n.511-25C>T c.244+3114C>T (n.244+3114C>T) c.75-25C>T (n.75-25C>T) c.342-25C>T (n.342-25C>T) | gnomAD v4 |
X | g.1290317A= | CA2411810803 | CSF2RA | c.474-20A= (n.474-20A=) c.*557-20A= (n.*557-20A=) n.511-20A= c.244+3119A= (n.244+3119A=) c.75-20A= (n.75-20A=) c.342-20A= (n.342-20A=) | |
X | g.1290317A>G | CA640360237 | CSF2RA | c.474-20A>G (n.474-20A>G) c.*557-20A>G (n.*557-20A>G) n.511-20A>G c.244+3119A>G (n.244+3119A>G) c.75-20A>G (n.75-20A>G) c.342-20A>G (n.342-20A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.1290318G>A | CA640360238 | CSF2RA | c.474-19G>A (n.474-19G>A) c.*557-19G>A (n.*557-19G>A) n.511-19G>A c.244+3120G>A (n.244+3120G>A) c.75-19G>A (n.75-19G>A) c.342-19G>A (n.342-19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.1290318G= | CA2411810804 | CSF2RA | c.474-19G= (n.474-19G=) c.*557-19G= (n.*557-19G=) n.511-19G= c.244+3120G= (n.244+3120G=) c.75-19G= (n.75-19G=) c.342-19G= (n.342-19G=) | |
X | g.1290318G>T | CA871305760 | CSF2RA | c.474-19G>T (n.474-19G>T) c.*557-19G>T (n.*557-19G>T) n.511-19G>T c.244+3120G>T (n.244+3120G>T) c.75-19G>T (n.75-19G>T) c.342-19G>T (n.342-19G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.1290319C>A | CA1130406682 | CSF2RA | c.474-18C>A (n.474-18C>A) c.*557-18C>A (n.*557-18C>A) n.511-18C>A c.244+3121C>A (n.244+3121C>A) c.75-18C>A (n.75-18C>A) c.342-18C>A (n.342-18C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.1290319C= | CA2411810805 | CSF2RA | c.474-18C= (n.474-18C=) c.*557-18C= (n.*557-18C=) n.511-18C= c.244+3121C= (n.244+3121C=) c.75-18C= (n.75-18C=) c.342-18C= (n.342-18C=) | |
X | g.1290320A= | CA2411810806 | CSF2RA | c.474-17A= (n.474-17A=) c.*557-17A= (n.*557-17A=) n.511-17A= c.244+3122A= (n.244+3122A=) c.75-17A= (n.75-17A=) c.342-17A= (n.342-17A=) | |
X | g.1290320A>G | CA2411810807 | CSF2RA | c.474-17A>G (n.474-17A>G) c.*557-17A>G (n.*557-17A>G) n.511-17A>G c.244+3122A>G (n.244+3122A>G) c.75-17A>G (n.75-17A>G) c.342-17A>G (n.342-17A>G) | dbSNP |
X | g.1290321C>A | CA2692961347 | CSF2RA | c.474-16C>A (n.474-16C>A) c.*557-16C>A (n.*557-16C>A) n.511-16C>A c.244+3123C>A (n.244+3123C>A) c.75-16C>A (n.75-16C>A) c.342-16C>A (n.342-16C>A) | gnomAD v4 |
X | g.1290321C>T | CA2692961348 | CSF2RA | c.474-16C>T (n.474-16C>T) c.*557-16C>T (n.*557-16C>T) n.511-16C>T c.244+3123C>T (n.244+3123C>T) c.75-16C>T (n.75-16C>T) c.342-16C>T (n.342-16C>T) | gnomAD v4 |
X | g.1290322T>C | CA871305767 | CSF2RA | c.474-15T>C (n.474-15T>C) c.*557-15T>C (n.*557-15T>C) n.511-15T>C c.244+3124T>C (n.244+3124T>C) c.75-15T>C (n.75-15T>C) c.342-15T>C (n.342-15T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.1290322T>G | CA2692961349 | CSF2RA | c.474-15T>G (n.474-15T>G) c.*557-15T>G (n.*557-15T>G) n.511-15T>G c.244+3124T>G (n.244+3124T>G) c.75-15T>G (n.75-15T>G) c.342-15T>G (n.342-15T>G) | gnomAD v4 |
X | g.1290322T= | CA2411810808 | CSF2RA | c.474-15T= (n.474-15T=) c.*557-15T= (n.*557-15T=) n.511-15T= c.244+3124T= (n.244+3124T=) c.75-15T= (n.75-15T=) c.342-15T= (n.342-15T=) | |
X | g.1290323T>G | CA325917428 | CSF2RA | c.474-14T>G (n.474-14T>G) c.*557-14T>G (n.*557-14T>G) n.511-14T>G c.244+3125T>G (n.244+3125T>G) c.75-14T>G (n.75-14T>G) c.342-14T>G (n.342-14T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.1290323T= | CA2411810809 | CSF2RA | c.474-14T= (n.474-14T=) c.*557-14T= (n.*557-14T=) n.511-14T= c.244+3125T= (n.244+3125T=) c.75-14T= (n.75-14T=) c.342-14T= (n.342-14T=) | |
X | g.1290324T>C | CA2692961350 | CSF2RA | c.474-13T>C (n.474-13T>C) c.*557-13T>C (n.*557-13T>C) n.511-13T>C c.244+3126T>C (n.244+3126T>C) c.75-13T>C (n.75-13T>C) c.342-13T>C (n.342-13T>C) | gnomAD v4 |
X | g.1290325C>G | CA657867561 | CSF2RA | c.474-12C>G (n.474-12C>G) c.*557-12C>G (n.*557-12C>G) n.511-12C>G c.244+3127C>G (n.244+3127C>G) c.75-12C>G (n.75-12C>G) c.342-12C>G (n.342-12C>G) | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.1290326T>C | CA2411810811 | CSF2RA | c.474-11T>C (n.474-11T>C) c.*557-11T>C (n.*557-11T>C) n.511-11T>C c.244+3128T>C (n.244+3128T>C) c.75-11T>C (n.75-11T>C) c.342-11T>C (n.342-11T>C) | dbSNP |
X | g.1290326T= | CA2411810810 | CSF2RA | c.474-11T= (n.474-11T=) c.*557-11T= (n.*557-11T=) n.511-11T= c.244+3128T= (n.244+3128T=) c.75-11T= (n.75-11T=) c.342-11T= (n.342-11T=) | |
X | g.1290327A>G | CA2692961351 | CSF2RA | c.474-10A>G (n.474-10A>G) c.*557-10A>G (n.*557-10A>G) n.511-10A>G c.244+3129A>G (n.244+3129A>G) c.75-10A>G (n.75-10A>G) c.342-10A>G (n.342-10A>G) | gnomAD v4 |
X | g.1290328A= | CA2411810812 | CSF2RA | c.474-9A= (n.474-9A=) c.*557-9A= (n.*557-9A=) n.511-9A= c.244+3130A= (n.244+3130A=) c.75-9A= (n.75-9A=) c.342-9A= (n.342-9A=) | |
X | g.1290328A>C | CA10330845 | CSF2RA | c.474-9A>C (n.474-9A>C) c.*557-9A>C (n.*557-9A>C) n.511-9A>C c.244+3130A>C (n.244+3130A>C) c.75-9A>C (n.75-9A>C) c.342-9A>C (n.342-9A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.1290332T>C | CA2692961352 | CSF2RA | c.474-5T>C (n.474-5T>C) c.*557-5T>C (n.*557-5T>C) n.511-5T>C c.244+3134T>C (n.244+3134T>C) c.75-5T>C (n.75-5T>C) c.342-5T>C (n.342-5T>C) | gnomAD v4 |
X | g.1290333T>G | CA2571176641 | CSF2RA | c.474-4T>G (n.474-4T>G) c.*557-4T>G (n.*557-4T>G) n.511-4T>G c.244+3135T>G (n.244+3135T>G) c.75-4T>G (n.75-4T>G) c.342-4T>G (n.342-4T>G) | gnomAD v4 |
X | g.1290334C= | CA2411810813 | CSF2RA | c.474-3C= (n.474-3C=) c.*557-3C= (n.*557-3C=) n.511-3C= c.244+3136C= (n.244+3136C=) c.75-3C= (n.75-3C=) c.342-3C= (n.342-3C=) | |
X | g.1290334C>G | CA640360241 | CSF2RA | c.474-3C>G (n.474-3C>G) c.*557-3C>G (n.*557-3C>G) n.511-3C>G c.244+3136C>G (n.244+3136C>G) c.75-3C>G (n.75-3C>G) c.342-3C>G (n.342-3C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.1290335A>C | CA412235471 | CSF2RA | c.474-2A>C (n.474-2A>C) c.*557-2A>C (n.*557-2A>C) n.511-2A>C c.244+3137A>C (n.244+3137A>C) c.75-2A>C (n.75-2A>C) c.342-2A>C (n.342-2A>C) | |
X | g.1290335A>G | CA412235472 | CSF2RA | c.474-2A>G (n.474-2A>G) c.*557-2A>G (n.*557-2A>G) n.511-2A>G c.244+3137A>G (n.244+3137A>G) c.75-2A>G (n.75-2A>G) c.342-2A>G (n.342-2A>G) | gnomAD v4 |
X | g.1290335A>T | CA412235473 | CSF2RA | c.474-2A>T (n.474-2A>T) c.*557-2A>T (n.*557-2A>T) n.511-2A>T c.244+3137A>T (n.244+3137A>T) c.75-2A>T (n.75-2A>T) c.342-2A>T (n.342-2A>T) | |
X | g.1290336G>A | CA412235474 | CSF2RA | c.474-1G>A (n.474-1G>A) c.*557-1G>A (n.*557-1G>A) n.511-1G>A c.244+3138G>A (n.244+3138G>A) c.75-1G>A (n.75-1G>A) c.342-1G>A (n.342-1G>A) | gnomAD v4 |
X | g.1290336G>C | CA412235476 | CSF2RA | c.474-1G>C (n.474-1G>C) c.*557-1G>C (n.*557-1G>C) n.511-1G>C c.244+3138G>C (n.244+3138G>C) c.75-1G>C (n.75-1G>C) c.342-1G>C (n.342-1G>C) | |
X | g.1290336G>T | CA412235475 | CSF2RA | c.474-1G>T (n.474-1G>T) c.*557-1G>T (n.*557-1G>T) n.511-1G>T c.244+3138G>T (n.244+3138G>T) c.75-1G>T (n.75-1G>T) c.342-1G>T (n.342-1G>T) | |
X | g.1290337G>A | CA10330846 | CSF2RA | c.474G>A (p.Lys158=) c.*557G>A (n.*557G>A) n.511G>A c.244+3139G>A (n.244+3139G>A) c.75G>A (p.Lys25=) c.342G>A (p.Lys114=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.1290337G>C | CA412235477 | CSF2RA | c.474G>C (p.Lys158Asn) c.*557G>C (n.*557G>C) n.511G>C c.244+3139G>C (n.244+3139G>C) c.75G>C (p.Lys25Asn) c.342G>C (p.Lys114Asn) | dbSNP |
X | g.1290337G= | CA2411810814 | CSF2RA | c.474G= (p.Lys158=) c.*557G= (n.*557G=) n.511G= c.244+3139G= (n.244+3139G=) c.75G= (p.Lys25=) c.342G= (p.Lys114=) | |
X | g.1290337G>T | CA412235478 | CSF2RA | c.474G>T (p.Lys158Asn) c.*557G>T (n.*557G>T) n.511G>T c.244+3139G>T (n.244+3139G>T) c.75G>T (p.Lys25Asn) c.342G>T (p.Lys114Asn) | |
X | g.1290337_1290340delinsGAGA | CA2411810815 | CSF2RA | c.474_477delinsGAGA (p.Lys158=) c.*557_*560delinsGAGA (n.*557_*560delinsGAGA) n.511_514delinsGAGA c.244+3139_244+3142delinsGAGA (n.244+3139_244+3142delinsGAGA) c.75_78delinsGAGA (p.Lys25=) c.342_345delinsGAGA (p.Lys114=) | |
X | g.1290338A>C | CA515297792 | CSF2RA | c.475A>C (p.Arg159=) c.*558A>C (n.*558A>C) n.512A>C c.244+3140A>C (n.244+3140A>C) c.76A>C (p.Arg26=) c.343A>C (p.Arg115=) | |
X | g.1290338A>G | CA412235479 | CSF2RA | c.475A>G (p.Arg159Gly) c.*558A>G (n.*558A>G) n.512A>G c.244+3140A>G (n.244+3140A>G) c.76A>G (p.Arg26Gly) c.343A>G (p.Arg115Gly) | gnomAD v4 |
X | g.1290338A>T | CA412235480 | CSF2RA | c.475A>T (p.Arg159Ter) c.*558A>T (n.*558A>T) n.512A>T c.244+3140A>T (n.244+3140A>T) c.76A>T (p.Arg26Ter) c.343A>T (p.Arg115Ter) | |
X | g.1290340_1290342del | CA640360242 | CSF2RA | c.477_479del (p.Arg160del) c.*560_*562del (n.*560_*562del) n.514_516del c.244+3142_244+3144del (n.244+3142_244+3144del) c.78_80del (p.Arg27del) c.345_347del (p.Arg116del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.1290339G>A | CA412235481 | CSF2RA | c.476G>A (p.Arg159Lys) c.*559G>A (n.*559G>A) n.513G>A c.244+3141G>A (n.244+3141G>A) c.77G>A (p.Arg26Lys) c.344G>A (p.Arg115Lys) | |
X | g.1290339G>C | CA412235482 | CSF2RA | c.476G>C (p.Arg159Thr) c.*559G>C (n.*559G>C) n.513G>C c.244+3141G>C (n.244+3141G>C) c.77G>C (p.Arg26Thr) c.344G>C (p.Arg115Thr) | |
X | g.1290339G>T | CA412235483 | CSF2RA | c.476G>T (p.Arg159Ile) c.*559G>T (n.*559G>T) n.513G>T c.244+3141G>T (n.244+3141G>T) c.77G>T (p.Arg26Ile) c.344G>T (p.Arg115Ile) |