Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
Xg.1290192_1290245delCA1130406434CSF2RAc.474-145_474-92del (n.474-145_474-92del)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.1290207G>CCA2692961260CSF2RAc.474-130G>C (n.474-130G>C)
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c.75-130G>C (n.75-130G>C)
c.342-130G>C (n.342-130G>C)
 gnomAD v4
Xg.1290207G=CA2411810710CSF2RAc.474-130G= (n.474-130G=)
c.*557-130G= (n.*557-130G=)
n.511-130G=
c.244+3009G= (n.244+3009G=)
c.75-130G= (n.75-130G=)
c.342-130G= (n.342-130G=)
Xg.1290207G>TCA871305593CSF2RAc.474-130G>T (n.474-130G>T)
c.*557-130G>T (n.*557-130G>T)
n.511-130G>T
c.244+3009G>T (n.244+3009G>T)
c.75-130G>T (n.75-130G>T)
c.342-130G>T (n.342-130G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290207_1290213delinsGTGTTTTCA2411810709CSF2RAc.474-130_474-124delinsGTGTTTT (n.474-130_474-124delinsGTGTTTT)
c.*557-130_*557-124delinsGTGTTTT (n.*557-130_*557-124delinsGTGTTTT)
n.511-130_511-124delinsGTGTTTT
c.244+3009_244+3015delinsGTGTTTT (n.244+3009_244+3015delinsGTGTTTT)
c.75-130_75-124delinsGTGTTTT (n.75-130_75-124delinsGTGTTTT)
c.342-130_342-124delinsGTGTTTT (n.342-130_342-124delinsGTGTTTT)
Xg.1290208T>ACA2692961261CSF2RAc.474-129T>A (n.474-129T>A)
c.*557-129T>A (n.*557-129T>A)
n.511-129T>A
c.244+3010T>A (n.244+3010T>A)
c.75-129T>A (n.75-129T>A)
c.342-129T>A (n.342-129T>A)
 gnomAD v4
Xg.1290208T>CCA871305597CSF2RAc.474-129T>C (n.474-129T>C)
c.*557-129T>C (n.*557-129T>C)
n.511-129T>C
c.244+3010T>C (n.244+3010T>C)
c.75-129T>C (n.75-129T>C)
c.342-129T>C (n.342-129T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.1290208T>GCA2692961262CSF2RAc.474-129T>G (n.474-129T>G)
c.*557-129T>G (n.*557-129T>G)
n.511-129T>G
c.244+3010T>G (n.244+3010T>G)
c.75-129T>G (n.75-129T>G)
c.342-129T>G (n.342-129T>G)
 gnomAD v4
Xg.1290208T=CA2411810711CSF2RAc.474-129T= (n.474-129T=)
c.*557-129T= (n.*557-129T=)
n.511-129T=
c.244+3010T= (n.244+3010T=)
c.75-129T= (n.75-129T=)
c.342-129T= (n.342-129T=)
Xg.1290214_1290219delCA871305598CSF2RAc.474-123_474-118del (n.474-123_474-118del)
c.*557-123_*557-118del (n.*557-123_*557-118del)
n.511-123_511-118del
c.244+3016_244+3021del (n.244+3016_244+3021del)
c.75-123_75-118del (n.75-123_75-118del)
c.342-123_342-118del (n.342-123_342-118del)
 dbSNP
Xg.1290209G>ACA2539927592CSF2RAc.474-128G>A (n.474-128G>A)
c.*557-128G>A (n.*557-128G>A)
n.511-128G>A
c.244+3011G>A (n.244+3011G>A)
c.75-128G>A (n.75-128G>A)
c.342-128G>A (n.342-128G>A)
 gnomAD v4
Xg.1290209G=CA2411810712CSF2RAc.474-128G= (n.474-128G=)
c.*557-128G= (n.*557-128G=)
n.511-128G=
c.244+3011G= (n.244+3011G=)
c.75-128G= (n.75-128G=)
c.342-128G= (n.342-128G=)
Xg.1290209G>TCA871305601CSF2RAc.474-128G>T (n.474-128G>T)
c.*557-128G>T (n.*557-128G>T)
n.511-128G>T
c.244+3011G>T (n.244+3011G>T)
c.75-128G>T (n.75-128G>T)
c.342-128G>T (n.342-128G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290210T>CCA2411810715CSF2RAc.474-127T>C (n.474-127T>C)
c.*557-127T>C (n.*557-127T>C)
n.511-127T>C
c.244+3012T>C (n.244+3012T>C)
c.75-127T>C (n.75-127T>C)
c.342-127T>C (n.342-127T>C)
 dbSNP
Xg.1290210T>GCA2692961263CSF2RAc.474-127T>G (n.474-127T>G)
c.*557-127T>G (n.*557-127T>G)
n.511-127T>G
c.244+3012T>G (n.244+3012T>G)
c.75-127T>G (n.75-127T>G)
c.342-127T>G (n.342-127T>G)
 gnomAD v4
Xg.1290210T=CA2411810714CSF2RAc.474-127T= (n.474-127T=)
c.*557-127T= (n.*557-127T=)
n.511-127T=
c.244+3012T= (n.244+3012T=)
c.75-127T= (n.75-127T=)
c.342-127T= (n.342-127T=)
Xg.1290210_1290215delinsTTTTTGCA2411810713CSF2RAc.474-127_474-122delinsTTTTTG (n.474-127_474-122delinsTTTTTG)
c.*557-127_*557-122delinsTTTTTG (n.*557-127_*557-122delinsTTTTTG)
n.511-127_511-122delinsTTTTTG
c.244+3012_244+3017delinsTTTTTG (n.244+3012_244+3017delinsTTTTTG)
c.75-127_75-122delinsTTTTTG (n.75-127_75-122delinsTTTTTG)
c.342-127_342-122delinsTTTTTG (n.342-127_342-122delinsTTTTTG)
Xg.1290211T>CCA640360210CSF2RAc.474-126T>C (n.474-126T>C)
c.*557-126T>C (n.*557-126T>C)
n.511-126T>C
c.244+3013T>C (n.244+3013T>C)
c.75-126T>C (n.75-126T>C)
c.342-126T>C (n.342-126T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290211T>GCA2692961265CSF2RAc.474-126T>G (n.474-126T>G)
c.*557-126T>G (n.*557-126T>G)
n.511-126T>G
c.244+3013T>G (n.244+3013T>G)
c.75-126T>G (n.75-126T>G)
c.342-126T>G (n.342-126T>G)
 gnomAD v4
Xg.1290211T=CA2411810716CSF2RAc.474-126T= (n.474-126T=)
c.*557-126T= (n.*557-126T=)
n.511-126T=
c.244+3013T= (n.244+3013T=)
c.75-126T= (n.75-126T=)
c.342-126T= (n.342-126T=)
Xg.1290217_1290221delCA640360208CSF2RAc.474-120_474-116del (n.474-120_474-116del)
c.*557-120_*557-116del (n.*557-120_*557-116del)
n.511-120_511-116del
c.244+3019_244+3023del (n.244+3019_244+3023del)
c.75-120_75-116del (n.75-120_75-116del)
c.342-120_342-116del (n.342-120_342-116del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290226_1290260delCA2590266795CSF2RAc.474-111_474-77del (n.474-111_474-77del)
c.*557-111_*557-77del (n.*557-111_*557-77del)
n.511-111_511-77del
c.244+3028_244+3062del (n.244+3028_244+3062del)
c.75-111_75-77del (n.75-111_75-77del)
c.342-111_342-77del (n.342-111_342-77del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290237_1290293dupCA1130406538CSF2RAc.474-100_474-44dup (n.474-100_474-44dup)
c.*557-100_*557-44dup (n.*557-100_*557-44dup)
n.511-100_511-44dup
c.244+3039_244+3095dup (n.244+3039_244+3095dup)
c.75-100_75-44dup (n.75-100_75-44dup)
c.342-100_342-44dup (n.342-100_342-44dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290237_1290293delCA2692961264CSF2RAc.474-100_474-44del (n.474-100_474-44del)
c.*557-100_*557-44del (n.*557-100_*557-44del)
n.511-100_511-44del
c.244+3039_244+3095del (n.244+3039_244+3095del)
c.75-100_75-44del (n.75-100_75-44del)
c.342-100_342-44del (n.342-100_342-44del)
 gnomAD v4
Xg.1290212T>GCA2692961266CSF2RAc.474-125T>G (n.474-125T>G)
c.*557-125T>G (n.*557-125T>G)
n.511-125T>G
c.244+3014T>G (n.244+3014T>G)
c.75-125T>G (n.75-125T>G)
c.342-125T>G (n.342-125T>G)
 gnomAD v4
Xg.1290213T>CCA2692961267CSF2RAc.474-124T>C (n.474-124T>C)
c.*557-124T>C (n.*557-124T>C)
n.511-124T>C
c.244+3015T>C (n.244+3015T>C)
c.75-124T>C (n.75-124T>C)
c.342-124T>C (n.342-124T>C)
 gnomAD v4
Xg.1290213T>GCA2692961268CSF2RAc.474-124T>G (n.474-124T>G)
c.*557-124T>G (n.*557-124T>G)
n.511-124T>G
c.244+3015T>G (n.244+3015T>G)
c.75-124T>G (n.75-124T>G)
c.342-124T>G (n.342-124T>G)
 gnomAD v4
Xg.1290213T=CA2411810718CSF2RAc.474-124T= (n.474-124T=)
c.*557-124T= (n.*557-124T=)
n.511-124T=
c.244+3015T= (n.244+3015T=)
c.75-124T= (n.75-124T=)
c.342-124T= (n.342-124T=)
Xg.1290213_1290228delinsTTGTTTTGTGTTTTTGCA2411810717CSF2RAc.474-124_474-109delinsTTGTTTTGTGTTTTTG (n.474-124_474-109delinsTTGTTTTGTGTTTTTG)
c.*557-124_*557-109delinsTTGTTTTGTGTTTTTG (n.*557-124_*557-109delinsTTGTTTTGTGTTTTTG)
n.511-124_511-109delinsTTGTTTTGTGTTTTTG
c.244+3015_244+3030delinsTTGTTTTGTGTTTTTG (n.244+3015_244+3030delinsTTGTTTTGTGTTTTTG)
c.75-124_75-109delinsTTGTTTTGTGTTTTTG (n.75-124_75-109delinsTTGTTTTGTGTTTTTG)
c.342-124_342-109delinsTTGTTTTGTGTTTTTG (n.342-124_342-109delinsTTGTTTTGTGTTTTTG)
Xg.1290214T>CCA2692961270CSF2RAc.474-123T>C (n.474-123T>C)
c.*557-123T>C (n.*557-123T>C)
n.511-123T>C
c.244+3016T>C (n.244+3016T>C)
c.75-123T>C (n.75-123T>C)
c.342-123T>C (n.342-123T>C)
 gnomAD v4
Xg.1290214T=CA2411810720CSF2RAc.474-123T= (n.474-123T=)
c.*557-123T= (n.*557-123T=)
n.511-123T=
c.244+3016T= (n.244+3016T=)
c.75-123T= (n.75-123T=)
c.342-123T= (n.342-123T=)
Xg.1290215_1290216dupCA2411810719CSF2RAc.474-122_474-121dup (n.474-122_474-121dup)
c.*557-122_*557-121dup (n.*557-122_*557-121dup)
n.511-122_511-121dup
c.244+3017_244+3018dup (n.244+3017_244+3018dup)
c.75-122_75-121dup (n.75-122_75-121dup)
c.342-122_342-121dup (n.342-122_342-121dup)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.1290237_1290251dupCA2692961269CSF2RAc.474-100_474-86dup (n.474-100_474-86dup)
c.*557-100_*557-86dup (n.*557-100_*557-86dup)
n.511-100_511-86dup
c.244+3039_244+3053dup (n.244+3039_244+3053dup)
c.75-100_75-86dup (n.75-100_75-86dup)
c.342-100_342-86dup (n.342-100_342-86dup)
 gnomAD v4
Xg.1290237_1290251delCA640360214CSF2RAc.474-100_474-86del (n.474-100_474-86del)
c.*557-100_*557-86del (n.*557-100_*557-86del)
n.511-100_511-86del
c.244+3039_244+3053del (n.244+3039_244+3053del)
c.75-100_75-86del (n.75-100_75-86del)
c.342-100_342-86del (n.342-100_342-86del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290215G>ACA2518584940CSF2RAc.474-122G>A (n.474-122G>A)
c.*557-122G>A (n.*557-122G>A)
n.511-122G>A
c.244+3017G>A (n.244+3017G>A)
c.75-122G>A (n.75-122G>A)
c.342-122G>A (n.342-122G>A)
Xg.1290215G=CA2411810722CSF2RAc.474-122G= (n.474-122G=)
c.*557-122G= (n.*557-122G=)
n.511-122G=
c.244+3017G= (n.244+3017G=)
c.75-122G= (n.75-122G=)
c.342-122G= (n.342-122G=)
Xg.1290215G>TCA871305614CSF2RAc.474-122G>T (n.474-122G>T)
c.*557-122G>T (n.*557-122G>T)
n.511-122G>T
c.244+3017G>T (n.244+3017G>T)
c.75-122G>T (n.75-122G>T)
c.342-122G>T (n.342-122G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290215dupCA2411810721CSF2RAc.474-122dup (n.474-122dup)
c.*557-122dup (n.*557-122dup)
n.511-122dup
c.244+3017dup (n.244+3017dup)
c.75-122dup (n.75-122dup)
c.342-122dup (n.342-122dup)
 dbSNP
Xg.1290215_1290229delinsGTTTTGTGTTTTTGTCA2411810724CSF2RAc.474-122_474-108delinsGTTTTGTGTTTTTGT (n.474-122_474-108delinsGTTTTGTGTTTTTGT)
c.*557-122_*557-108delinsGTTTTGTGTTTTTGT (n.*557-122_*557-108delinsGTTTTGTGTTTTTGT)
n.511-122_511-108delinsGTTTTGTGTTTTTGT
c.244+3017_244+3031delinsGTTTTGTGTTTTTGT (n.244+3017_244+3031delinsGTTTTGTGTTTTTGT)
c.75-122_75-108delinsGTTTTGTGTTTTTGT (n.75-122_75-108delinsGTTTTGTGTTTTTGT)
c.342-122_342-108delinsGTTTTGTGTTTTTGT (n.342-122_342-108delinsGTTTTGTGTTTTTGT)
Xg.1290215_1290238delinsGTTTTGTGTTTTTGTGTTTTGTGTCA2411810723CSF2RAc.474-122_474-99delinsGTTTTGTGTTTTTGTGTTTTGTGT (n.474-122_474-99delinsGTTTTGTGTTTTTGTGTTTTGTGT)
c.*557-122_*557-99delinsGTTTTGTGTTTTTGTGTTTTGTGT (n.*557-122_*557-99delinsGTTTTGTGTTTTTGTGTTTTGTGT)
n.511-122_511-99delinsGTTTTGTGTTTTTGTGTTTTGTGT
c.244+3017_244+3040delinsGTTTTGTGTTTTTGTGTTTTGTGT (n.244+3017_244+3040delinsGTTTTGTGTTTTTGTGTTTTGTGT)
c.75-122_75-99delinsGTTTTGTGTTTTTGTGTTTTGTGT (n.75-122_75-99delinsGTTTTGTGTTTTTGTGTTTTGTGT)
c.342-122_342-99delinsGTTTTGTGTTTTTGTGTTTTGTGT (n.342-122_342-99delinsGTTTTGTGTTTTTGTGTTTTGTGT)
Xg.1290216T>ACA2411810727CSF2RAc.474-121T>A (n.474-121T>A)
c.*557-121T>A (n.*557-121T>A)
n.511-121T>A
c.244+3018T>A (n.244+3018T>A)
c.75-121T>A (n.75-121T>A)
c.342-121T>A (n.342-121T>A)
 dbSNP
Xg.1290216T>CCA2692961272CSF2RAc.474-121T>C (n.474-121T>C)
c.*557-121T>C (n.*557-121T>C)
n.511-121T>C
c.244+3018T>C (n.244+3018T>C)
c.75-121T>C (n.75-121T>C)
c.342-121T>C (n.342-121T>C)
 gnomAD v4
Xg.1290216T>GCA2692961271CSF2RAc.474-121T>G (n.474-121T>G)
c.*557-121T>G (n.*557-121T>G)
n.511-121T>G
c.244+3018T>G (n.244+3018T>G)
c.75-121T>G (n.75-121T>G)
c.342-121T>G (n.342-121T>G)
 gnomAD v4
Xg.1290216T=CA2411810726CSF2RAc.474-121T= (n.474-121T=)
c.*557-121T= (n.*557-121T=)
n.511-121T=
c.244+3018T= (n.244+3018T=)
c.75-121T= (n.75-121T=)
c.342-121T= (n.342-121T=)
Xg.1290216_1290217insGTTTTTTTTTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTGTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTGTGTTTTTTTCA2819390891CSF2RAc.474-121_474-120insGTTTTTTTTTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTGTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTGTGTTTTTTT (n.474-121_474-120insGTTTTTTTTTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTGTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTGTGTTTTTTT)
c.*557-121_*557-120insGTTTTTTTTTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTGTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTGTGTTTTTTT (n.*557-121_*557-120insGTTTTTTTTTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTGTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTGTGTTTTTTT)
n.511-121_511-120insGTTTTTTTTTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTGTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTGTGTTTTTTT
c.244+3018_244+3019insGTTTTTTTTTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTGTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTGTGTTTTTTT (n.244+3018_244+3019insGTTTTTTTTTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTGTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTGTGTTTTTTT)
c.75-121_75-120insGTTTTTTTTTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTGTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTGTGTTTTTTT (n.75-121_75-120insGTTTTTTTTTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTGTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTGTGTTTTTTT)
c.342-121_342-120insGTTTTTTTTTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTGTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTGTGTTTTTTT (n.342-121_342-120insGTTTTTTTTTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTGTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTGTGTTTTTTT)
Xg.1290219dupCA2411810725CSF2RAc.474-118dup (n.474-118dup)
c.*557-118dup (n.*557-118dup)
n.511-118dup
c.244+3021dup (n.244+3021dup)
c.75-118dup (n.75-118dup)
c.342-118dup (n.342-118dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290216_1290229delCA871305623CSF2RAc.474-121_474-108del (n.474-121_474-108del)
c.*557-121_*557-108del (n.*557-121_*557-108del)
n.511-121_511-108del
c.244+3018_244+3031del (n.244+3018_244+3031del)
c.75-121_75-108del (n.75-121_75-108del)
c.342-121_342-108del (n.342-121_342-108del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290227_1290249delCA871305619CSF2RAc.474-110_474-88del (n.474-110_474-88del)
c.*557-110_*557-88del (n.*557-110_*557-88del)
n.511-110_511-88del
c.244+3029_244+3051del (n.244+3029_244+3051del)
c.75-110_75-88del (n.75-110_75-88del)
c.342-110_342-88del (n.342-110_342-88del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290217T>CCA2692961273CSF2RAc.474-120T>C (n.474-120T>C)
c.*557-120T>C (n.*557-120T>C)
n.511-120T>C
c.244+3019T>C (n.244+3019T>C)
c.75-120T>C (n.75-120T>C)
c.342-120T>C (n.342-120T>C)
 gnomAD v4
Xg.1290217T>GCA2692961274CSF2RAc.474-120T>G (n.474-120T>G)
c.*557-120T>G (n.*557-120T>G)
n.511-120T>G
c.244+3019T>G (n.244+3019T>G)
c.75-120T>G (n.75-120T>G)
c.342-120T>G (n.342-120T>G)
 gnomAD v4
Xg.1290218T>GCA2692961275CSF2RAc.474-119T>G (n.474-119T>G)
c.*557-119T>G (n.*557-119T>G)
n.511-119T>G
c.244+3020T>G (n.244+3020T>G)
c.75-119T>G (n.75-119T>G)
c.342-119T>G (n.342-119T>G)
 gnomAD v4
Xg.1290218_1290220delinsTTGCA2411810728CSF2RAc.474-119_474-117delinsTTG (n.474-119_474-117delinsTTG)
c.*557-119_*557-117delinsTTG (n.*557-119_*557-117delinsTTG)
n.511-119_511-117delinsTTG
c.244+3020_244+3022delinsTTG (n.244+3020_244+3022delinsTTG)
c.75-119_75-117delinsTTG (n.75-119_75-117delinsTTG)
c.342-119_342-117delinsTTG (n.342-119_342-117delinsTTG)
Xg.1290219T>GCA640360215CSF2RAc.474-118T>G (n.474-118T>G)
c.*557-118T>G (n.*557-118T>G)
n.511-118T>G
c.244+3021T>G (n.244+3021T>G)
c.75-118T>G (n.75-118T>G)
c.342-118T>G (n.342-118T>G)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.1290219T=CA2411810730CSF2RAc.474-118T= (n.474-118T=)
c.*557-118T= (n.*557-118T=)
n.511-118T=
c.244+3021T= (n.244+3021T=)
c.75-118T= (n.75-118T=)
c.342-118T= (n.342-118T=)
Xg.1290222_1290223delCA2411810729CSF2RAc.474-115_474-114del (n.474-115_474-114del)
c.*557-115_*557-114del (n.*557-115_*557-114del)
n.511-115_511-114del
c.244+3024_244+3025del (n.244+3024_244+3025del)
c.75-115_75-114del (n.75-115_75-114del)
c.342-115_342-114del (n.342-115_342-114del)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.1290220G>CCA2819390892CSF2RAc.474-117G>C (n.474-117G>C)
c.*557-117G>C (n.*557-117G>C)
n.511-117G>C
c.244+3022G>C (n.244+3022G>C)
c.75-117G>C (n.75-117G>C)
c.342-117G>C (n.342-117G>C)
Xg.1290220G=CA2411810731CSF2RAc.474-117G= (n.474-117G=)
c.*557-117G= (n.*557-117G=)
n.511-117G=
c.244+3022G= (n.244+3022G=)
c.75-117G= (n.75-117G=)
c.342-117G= (n.342-117G=)
Xg.1290220G>TCA325917398CSF2RAc.474-117G>T (n.474-117G>T)
c.*557-117G>T (n.*557-117G>T)
n.511-117G>T
c.244+3022G>T (n.244+3022G>T)
c.75-117G>T (n.75-117G>T)
c.342-117G>T (n.342-117G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290221T>GCA2692961276CSF2RAc.474-116T>G (n.474-116T>G)
c.*557-116T>G (n.*557-116T>G)
n.511-116T>G
c.244+3023T>G (n.244+3023T>G)
c.75-116T>G (n.75-116T>G)
c.342-116T>G (n.342-116T>G)
 gnomAD v4
Xg.1290222G>ACA2692961277CSF2RAc.474-115G>A (n.474-115G>A)
c.*557-115G>A (n.*557-115G>A)
n.511-115G>A
c.244+3024G>A (n.244+3024G>A)
c.75-115G>A (n.75-115G>A)
c.342-115G>A (n.342-115G>A)
 gnomAD v4
Xg.1290222G>CCA1130406549CSF2RAc.474-115G>C (n.474-115G>C)
c.*557-115G>C (n.*557-115G>C)
n.511-115G>C
c.244+3024G>C (n.244+3024G>C)
c.75-115G>C (n.75-115G>C)
c.342-115G>C (n.342-115G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290222G=CA2411810732CSF2RAc.474-115G= (n.474-115G=)
c.*557-115G= (n.*557-115G=)
n.511-115G=
c.244+3024G= (n.244+3024G=)
c.75-115G= (n.75-115G=)
c.342-115G= (n.342-115G=)
Xg.1290222G>TCA871305629CSF2RAc.474-115G>T (n.474-115G>T)
c.*557-115G>T (n.*557-115G>T)
n.511-115G>T
c.244+3024G>T (n.244+3024G>T)
c.75-115G>T (n.75-115G>T)
c.342-115G>T (n.342-115G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290222_1290223delinsGTCA2411810733CSF2RAc.474-115_474-114delinsGT (n.474-115_474-114delinsGT)
c.*557-115_*557-114delinsGT (n.*557-115_*557-114delinsGT)
n.511-115_511-114delinsGT
c.244+3024_244+3025delinsGT (n.244+3024_244+3025delinsGT)
c.75-115_75-114delinsGT (n.75-115_75-114delinsGT)
c.342-115_342-114delinsGT (n.342-115_342-114delinsGT)
Xg.1290223T>CCA871305633CSF2RAc.474-114T>C (n.474-114T>C)
c.*557-114T>C (n.*557-114T>C)
n.511-114T>C
c.244+3025T>C (n.244+3025T>C)
c.75-114T>C (n.75-114T>C)
c.342-114T>C (n.342-114T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290223T>GCA2692961278CSF2RAc.474-114T>G (n.474-114T>G)
c.*557-114T>G (n.*557-114T>G)
n.511-114T>G
c.244+3025T>G (n.244+3025T>G)
c.75-114T>G (n.75-114T>G)
c.342-114T>G (n.342-114T>G)
 gnomAD v4
Xg.1290223T=CA2411810734CSF2RAc.474-114T= (n.474-114T=)
c.*557-114T= (n.*557-114T=)
n.511-114T=
c.244+3025T= (n.244+3025T=)
c.75-114T= (n.75-114T=)
c.342-114T= (n.342-114T=)
Xg.1290227delCA871305631CSF2RAc.474-110del (n.474-110del)
c.*557-110del (n.*557-110del)
n.511-110del
c.244+3029del (n.244+3029del)
c.75-110del (n.75-110del)
c.342-110del (n.342-110del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290224T>CCA2692961280CSF2RAc.474-113T>C (n.474-113T>C)
c.*557-113T>C (n.*557-113T>C)
n.511-113T>C
c.244+3026T>C (n.244+3026T>C)
c.75-113T>C (n.75-113T>C)
c.342-113T>C (n.342-113T>C)
 gnomAD v4
Xg.1290235_1290241dupCA2692961279CSF2RAc.474-102_474-96dup (n.474-102_474-96dup)
c.*557-102_*557-96dup (n.*557-102_*557-96dup)
n.511-102_511-96dup
c.244+3037_244+3043dup (n.244+3037_244+3043dup)
c.75-102_75-96dup (n.75-102_75-96dup)
c.342-102_342-96dup (n.342-102_342-96dup)
 gnomAD v4
Xg.1290235_1290283delCA2692961281CSF2RAc.474-102_474-54del (n.474-102_474-54del)
c.*557-102_*557-54del (n.*557-102_*557-54del)
n.511-102_511-54del
c.244+3037_244+3085del (n.244+3037_244+3085del)
c.75-102_75-54del (n.75-102_75-54del)
c.342-102_342-54del (n.342-102_342-54del)
 gnomAD v4
Xg.1290225T>GCA1130406559CSF2RAc.474-112T>G (n.474-112T>G)
c.*557-112T>G (n.*557-112T>G)
n.511-112T>G
c.244+3027T>G (n.244+3027T>G)
c.75-112T>G (n.75-112T>G)
c.342-112T>G (n.342-112T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290225_1290228delinsTTTGCA2411810735CSF2RAc.474-112_474-109delinsTTTG (n.474-112_474-109delinsTTTG)
c.*557-112_*557-109delinsTTTG (n.*557-112_*557-109delinsTTTG)
n.511-112_511-109delinsTTTG
c.244+3027_244+3030delinsTTTG (n.244+3027_244+3030delinsTTTG)
c.75-112_75-109delinsTTTG (n.75-112_75-109delinsTTTG)
c.342-112_342-109delinsTTTG (n.342-112_342-109delinsTTTG)
Xg.1290226_1290228delinsTTGCA2411810737CSF2RAc.474-111_474-109delinsTTG (n.474-111_474-109delinsTTG)
c.*557-111_*557-109delinsTTG (n.*557-111_*557-109delinsTTG)
n.511-111_511-109delinsTTG
c.244+3028_244+3030delinsTTG (n.244+3028_244+3030delinsTTG)
c.75-111_75-109delinsTTG (n.75-111_75-109delinsTTG)
c.342-111_342-109delinsTTG (n.342-111_342-109delinsTTG)
Xg.1290227_1290229delCA2411810736CSF2RAc.474-110_474-108del (n.474-110_474-108del)
c.*557-110_*557-108del (n.*557-110_*557-108del)
n.511-110_511-108del
c.244+3029_244+3031del (n.244+3029_244+3031del)
c.75-110_75-108del (n.75-110_75-108del)
c.342-110_342-108del (n.342-110_342-108del)
 dbSNP
Xg.1290227T>ACA2692961282CSF2RAc.474-110T>A (n.474-110T>A)
c.*557-110T>A (n.*557-110T>A)
n.511-110T>A
c.244+3029T>A (n.244+3029T>A)
c.75-110T>A (n.75-110T>A)
c.342-110T>A (n.342-110T>A)
 gnomAD v4
Xg.1290227T>CCA325917400CSF2RAc.474-110T>C (n.474-110T>C)
c.*557-110T>C (n.*557-110T>C)
n.511-110T>C
c.244+3029T>C (n.244+3029T>C)
c.75-110T>C (n.75-110T>C)
c.342-110T>C (n.342-110T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290227T>GCA2692961283CSF2RAc.474-110T>G (n.474-110T>G)
c.*557-110T>G (n.*557-110T>G)
n.511-110T>G
c.244+3029T>G (n.244+3029T>G)
c.75-110T>G (n.75-110T>G)
c.342-110T>G (n.342-110T>G)
 gnomAD v4
Xg.1290227T=CA2411810739CSF2RAc.474-110T= (n.474-110T=)
c.*557-110T= (n.*557-110T=)
n.511-110T=
c.244+3029T= (n.244+3029T=)
c.75-110T= (n.75-110T=)
c.342-110T= (n.342-110T=)
Xg.1290230_1290231delCA2411810738CSF2RAc.474-107_474-106del (n.474-107_474-106del)
c.*557-107_*557-106del (n.*557-107_*557-106del)
n.511-107_511-106del
c.244+3032_244+3033del (n.244+3032_244+3033del)
c.75-107_75-106del (n.75-107_75-106del)
c.342-107_342-106del (n.342-107_342-106del)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.1290228G>ACA2692961284CSF2RAc.474-109G>A (n.474-109G>A)
c.*557-109G>A (n.*557-109G>A)
n.511-109G>A
c.244+3030G>A (n.244+3030G>A)
c.75-109G>A (n.75-109G>A)
c.342-109G>A (n.342-109G>A)
 gnomAD v4
Xg.1290228G=CA2411810740CSF2RAc.474-109G= (n.474-109G=)
c.*557-109G= (n.*557-109G=)
n.511-109G=
c.244+3030G= (n.244+3030G=)
c.75-109G= (n.75-109G=)
c.342-109G= (n.342-109G=)
Xg.1290228G>TCA871305639CSF2RAc.474-109G>T (n.474-109G>T)
c.*557-109G>T (n.*557-109G>T)
n.511-109G>T
c.244+3030G>T (n.244+3030G>T)
c.75-109G>T (n.75-109G>T)
c.342-109G>T (n.342-109G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290228_1290229delinsGTCA2411810741CSF2RAc.474-109_474-108delinsGT (n.474-109_474-108delinsGT)
c.*557-109_*557-108delinsGT (n.*557-109_*557-108delinsGT)
n.511-109_511-108delinsGT
c.244+3030_244+3031delinsGT (n.244+3030_244+3031delinsGT)
c.75-109_75-108delinsGT (n.75-109_75-108delinsGT)
c.342-109_342-108delinsGT (n.342-109_342-108delinsGT)
Xg.1290228_1290238delinsGTGTTTTGTGTCA2411810742CSF2RAc.474-109_474-99delinsGTGTTTTGTGT (n.474-109_474-99delinsGTGTTTTGTGT)
c.*557-109_*557-99delinsGTGTTTTGTGT (n.*557-109_*557-99delinsGTGTTTTGTGT)
n.511-109_511-99delinsGTGTTTTGTGT
c.244+3030_244+3040delinsGTGTTTTGTGT (n.244+3030_244+3040delinsGTGTTTTGTGT)
c.75-109_75-99delinsGTGTTTTGTGT (n.75-109_75-99delinsGTGTTTTGTGT)
c.342-109_342-99delinsGTGTTTTGTGT (n.342-109_342-99delinsGTGTTTTGTGT)
Xg.1290229delCA2411810745CSF2RAc.474-108del (n.474-108del)
c.*557-108del (n.*557-108del)
n.511-108del
c.244+3031del (n.244+3031del)
c.75-108del (n.75-108del)
c.342-108del (n.342-108del)
 dbSNP
Xg.1290229T>CCA1130406576CSF2RAc.474-108T>C (n.474-108T>C)
c.*557-108T>C (n.*557-108T>C)
n.511-108T>C
c.244+3031T>C (n.244+3031T>C)
c.75-108T>C (n.75-108T>C)
c.342-108T>C (n.342-108T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290229T=CA2411810744CSF2RAc.474-108T= (n.474-108T=)
c.*557-108T= (n.*557-108T=)
n.511-108T=
c.244+3031T= (n.244+3031T=)
c.75-108T= (n.75-108T=)
c.342-108T= (n.342-108T=)
Xg.1290230_1290239delCA2411810743CSF2RAc.474-107_474-98del (n.474-107_474-98del)
c.*557-107_*557-98del (n.*557-107_*557-98del)
n.511-107_511-98del
c.244+3032_244+3041del (n.244+3032_244+3041del)
c.75-107_75-98del (n.75-107_75-98del)
c.342-107_342-98del (n.342-107_342-98del)
 dbSNP
Xg.1290241_1290260delCA2692961285CSF2RAc.474-96_474-77del (n.474-96_474-77del)
c.*557-96_*557-77del (n.*557-96_*557-77del)
n.511-96_511-77del
c.244+3043_244+3062del (n.244+3043_244+3062del)
c.75-96_75-77del (n.75-96_75-77del)
c.342-96_342-77del (n.342-96_342-77del)
 gnomAD v4
Xg.1290257_1290298dupCA1130406571CSF2RAc.474-80_474-39dup (n.474-80_474-39dup)
c.*557-80_*557-39dup (n.*557-80_*557-39dup)
n.511-80_511-39dup
c.244+3059_244+3100dup (n.244+3059_244+3100dup)
c.75-80_75-39dup (n.75-80_75-39dup)
c.342-80_342-39dup (n.342-80_342-39dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290257_1290298delCA1130406567CSF2RAc.474-80_474-39del (n.474-80_474-39del)
c.*557-80_*557-39del (n.*557-80_*557-39del)
n.511-80_511-39del
c.244+3059_244+3100del (n.244+3059_244+3100del)
c.75-80_75-39del (n.75-80_75-39del)
c.342-80_342-39del (n.342-80_342-39del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290230G>ACA2522862741CSF2RAc.474-107G>A (n.474-107G>A)
c.*557-107G>A (n.*557-107G>A)
n.511-107G>A
c.244+3032G>A (n.244+3032G>A)
c.75-107G>A (n.75-107G>A)
c.342-107G>A (n.342-107G>A)
Xg.1290230G>TCA2692961286CSF2RAc.474-107G>T (n.474-107G>T)
c.*557-107G>T (n.*557-107G>T)
n.511-107G>T
c.244+3032G>T (n.244+3032G>T)
c.75-107G>T (n.75-107G>T)
c.342-107G>T (n.342-107G>T)
 gnomAD v4
Xg.1290231T>CCA2692961288CSF2RAc.474-106T>C (n.474-106T>C)
c.*557-106T>C (n.*557-106T>C)
n.511-106T>C
c.244+3033T>C (n.244+3033T>C)
c.75-106T>C (n.75-106T>C)
c.342-106T>C (n.342-106T>C)
 gnomAD v4
Xg.1290231T>GCA2692961289CSF2RAc.474-106T>G (n.474-106T>G)
c.*557-106T>G (n.*557-106T>G)
n.511-106T>G
c.244+3033T>G (n.244+3033T>G)
c.75-106T>G (n.75-106T>G)
c.342-106T>G (n.342-106T>G)
 gnomAD v4
Xg.1290234dupCA2692961287CSF2RAc.474-103dup (n.474-103dup)
c.*557-103dup (n.*557-103dup)
n.511-103dup
c.244+3036dup (n.244+3036dup)
c.75-103dup (n.75-103dup)
c.342-103dup (n.342-103dup)
 gnomAD v4
Xg.1290242_1290249dupCA2819390893CSF2RAc.474-95_474-88dup (n.474-95_474-88dup)
c.*557-95_*557-88dup (n.*557-95_*557-88dup)
n.511-95_511-88dup
c.244+3044_244+3051dup (n.244+3044_244+3051dup)
c.75-95_75-88dup (n.75-95_75-88dup)
c.342-95_342-88dup (n.342-95_342-88dup)
Xg.1290233_1290243delinsTTGTGTTTTTGCA2411810746CSF2RAc.474-104_474-94delinsTTGTGTTTTTG (n.474-104_474-94delinsTTGTGTTTTTG)
c.*557-104_*557-94delinsTTGTGTTTTTG (n.*557-104_*557-94delinsTTGTGTTTTTG)
n.511-104_511-94delinsTTGTGTTTTTG
c.244+3035_244+3045delinsTTGTGTTTTTG (n.244+3035_244+3045delinsTTGTGTTTTTG)
c.75-104_75-94delinsTTGTGTTTTTG (n.75-104_75-94delinsTTGTGTTTTTG)
c.342-104_342-94delinsTTGTGTTTTTG (n.342-104_342-94delinsTTGTGTTTTTG)
Xg.1290234T>CCA2692961290CSF2RAc.474-103T>C (n.474-103T>C)
c.*557-103T>C (n.*557-103T>C)
n.511-103T>C
c.244+3036T>C (n.244+3036T>C)
c.75-103T>C (n.75-103T>C)
c.342-103T>C (n.342-103T>C)
 gnomAD v4
Xg.1290237_1290246delCA640360218CSF2RAc.474-100_474-91del (n.474-100_474-91del)
c.*557-100_*557-91del (n.*557-100_*557-91del)
n.511-100_511-91del
c.244+3039_244+3048del (n.244+3039_244+3048del)
c.75-100_75-91del (n.75-100_75-91del)
c.342-100_342-91del (n.342-100_342-91del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290235G>CCA2692961291CSF2RAc.474-102G>C (n.474-102G>C)
c.*557-102G>C (n.*557-102G>C)
n.511-102G>C
c.244+3037G>C (n.244+3037G>C)
c.75-102G>C (n.75-102G>C)
c.342-102G>C (n.342-102G>C)
 gnomAD v4
Xg.1290235G>TCA1130406585CSF2RAc.474-102G>T (n.474-102G>T)
c.*557-102G>T (n.*557-102G>T)
n.511-102G>T
c.244+3037G>T (n.244+3037G>T)
c.75-102G>T (n.75-102G>T)
c.342-102G>T (n.342-102G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290235_1290238delinsGTGTCA2411810747CSF2RAc.474-102_474-99delinsGTGT (n.474-102_474-99delinsGTGT)
c.*557-102_*557-99delinsGTGT (n.*557-102_*557-99delinsGTGT)
n.511-102_511-99delinsGTGT
c.244+3037_244+3040delinsGTGT (n.244+3037_244+3040delinsGTGT)
c.75-102_75-99delinsGTGT (n.75-102_75-99delinsGTGT)
c.342-102_342-99delinsGTGT (n.342-102_342-99delinsGTGT)
Xg.1290236T>CCA2692961293CSF2RAc.474-101T>C (n.474-101T>C)
c.*557-101T>C (n.*557-101T>C)
n.511-101T>C
c.244+3038T>C (n.244+3038T>C)
c.75-101T>C (n.75-101T>C)
c.342-101T>C (n.342-101T>C)
 gnomAD v4
Xg.1290237_1290239delCA2411810748CSF2RAc.474-100_474-98del (n.474-100_474-98del)
c.*557-100_*557-98del (n.*557-100_*557-98del)
n.511-100_511-98del
c.244+3039_244+3041del (n.244+3039_244+3041del)
c.75-100_75-98del (n.75-100_75-98del)
c.342-100_342-98del (n.342-100_342-98del)
 dbSNP
Xg.1290236_1290242delCA2819390894CSF2RAc.474-101_474-95del (n.474-101_474-95del)
c.*557-101_*557-95del (n.*557-101_*557-95del)
n.511-101_511-95del
c.244+3038_244+3044del (n.244+3038_244+3044del)
c.75-101_75-95del (n.75-101_75-95del)
c.342-101_342-95del (n.342-101_342-95del)
Xg.1290236_1290249dupCA2692961292CSF2RAc.474-101_474-88dup (n.474-101_474-88dup)
c.*557-101_*557-88dup (n.*557-101_*557-88dup)
n.511-101_511-88dup
c.244+3038_244+3051dup (n.244+3038_244+3051dup)
c.75-101_75-88dup (n.75-101_75-88dup)
c.342-101_342-88dup (n.342-101_342-88dup)
 gnomAD v4
Xg.1290237G>ACA2692961295CSF2RAc.474-100G>A (n.474-100G>A)
c.*557-100G>A (n.*557-100G>A)
n.511-100G>A
c.244+3039G>A (n.244+3039G>A)
c.75-100G>A (n.75-100G>A)
c.342-100G>A (n.342-100G>A)
 gnomAD v4
Xg.1290237G>TCA2692961294CSF2RAc.474-100G>T (n.474-100G>T)
c.*557-100G>T (n.*557-100G>T)
n.511-100G>T
c.244+3039G>T (n.244+3039G>T)
c.75-100G>T (n.75-100G>T)
c.342-100G>T (n.342-100G>T)
 gnomAD v4
Xg.1290242delCA2692961296CSF2RAc.474-95del (n.474-95del)
c.*557-95del (n.*557-95del)
n.511-95del
c.244+3044del (n.244+3044del)
c.75-95del (n.75-95del)
c.342-95del (n.342-95del)
 gnomAD v4
Xg.1290238_1290250delinsTTTTTGTGTTTTGCA2411810749CSF2RAc.474-99_474-87delinsTTTTTGTGTTTTG (n.474-99_474-87delinsTTTTTGTGTTTTG)
c.*557-99_*557-87delinsTTTTTGTGTTTTG (n.*557-99_*557-87delinsTTTTTGTGTTTTG)
n.511-99_511-87delinsTTTTTGTGTTTTG
c.244+3040_244+3052delinsTTTTTGTGTTTTG (n.244+3040_244+3052delinsTTTTTGTGTTTTG)
c.75-99_75-87delinsTTTTTGTGTTTTG (n.75-99_75-87delinsTTTTTGTGTTTTG)
c.342-99_342-87delinsTTTTTGTGTTTTG (n.342-99_342-87delinsTTTTTGTGTTTTG)
Xg.1290249_1290260delCA1130406586CSF2RAc.474-88_474-77del (n.474-88_474-77del)
c.*557-88_*557-77del (n.*557-88_*557-77del)
n.511-88_511-77del
c.244+3051_244+3062del (n.244+3051_244+3062del)
c.75-88_75-77del (n.75-88_75-77del)
c.342-88_342-77del (n.342-88_342-77del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290243G>ACA2692961297CSF2RAc.474-94G>A (n.474-94G>A)
c.*557-94G>A (n.*557-94G>A)
n.511-94G>A
c.244+3045G>A (n.244+3045G>A)
c.75-94G>A (n.75-94G>A)
c.342-94G>A (n.342-94G>A)
 gnomAD v4
Xg.1290243G>CCA640360221CSF2RAc.474-94G>C (n.474-94G>C)
c.*557-94G>C (n.*557-94G>C)
n.511-94G>C
c.244+3045G>C (n.244+3045G>C)
c.75-94G>C (n.75-94G>C)
c.342-94G>C (n.342-94G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290243G=CA2411810751CSF2RAc.474-94G= (n.474-94G=)
c.*557-94G= (n.*557-94G=)
n.511-94G=
c.244+3045G= (n.244+3045G=)
c.75-94G= (n.75-94G=)
c.342-94G= (n.342-94G=)
Xg.1290243G>TCA2692961298CSF2RAc.474-94G>T (n.474-94G>T)
c.*557-94G>T (n.*557-94G>T)
n.511-94G>T
c.244+3045G>T (n.244+3045G>T)
c.75-94G>T (n.75-94G>T)
c.342-94G>T (n.342-94G>T)
 gnomAD v4
Xg.1290243_1290248delinsGTGTTTCA2411810750CSF2RAc.474-94_474-89delinsGTGTTT (n.474-94_474-89delinsGTGTTT)
c.*557-94_*557-89delinsGTGTTT (n.*557-94_*557-89delinsGTGTTT)
n.511-94_511-89delinsGTGTTT
c.244+3045_244+3050delinsGTGTTT (n.244+3045_244+3050delinsGTGTTT)
c.75-94_75-89delinsGTGTTT (n.75-94_75-89delinsGTGTTT)
c.342-94_342-89delinsGTGTTT (n.342-94_342-89delinsGTGTTT)
Xg.1290243_1290265delinsGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTTCA2411810753CSF2RAc.474-94_474-72delinsGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTT (n.474-94_474-72delinsGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTT)
c.*557-94_*557-72delinsGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTT (n.*557-94_*557-72delinsGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTT)
n.511-94_511-72delinsGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTT
c.244+3045_244+3067delinsGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTT (n.244+3045_244+3067delinsGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTT)
c.75-94_75-72delinsGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTT (n.75-94_75-72delinsGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTT)
c.342-94_342-72delinsGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTT (n.342-94_342-72delinsGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTT)
Xg.1290243_1290270delinsGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTTTGTTTCA2411810752CSF2RAc.474-94_474-67delinsGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTTTGTTT (n.474-94_474-67delinsGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTTTGTTT)
c.*557-94_*557-67delinsGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTTTGTTT (n.*557-94_*557-67delinsGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTTTGTTT)
n.511-94_511-67delinsGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTTTGTTT
c.244+3045_244+3072delinsGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTTTGTTT (n.244+3045_244+3072delinsGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTTTGTTT)
c.75-94_75-67delinsGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTTTGTTT (n.75-94_75-67delinsGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTTTGTTT)
c.342-94_342-67delinsGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTTTGTTT (n.342-94_342-67delinsGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTTTGTTT)
Xg.1290252_1290256dupCA2692961299CSF2RAc.474-85_474-81dup (n.474-85_474-81dup)
c.*557-85_*557-81dup (n.*557-85_*557-81dup)
n.511-85_511-81dup
c.244+3054_244+3058dup (n.244+3054_244+3058dup)
c.75-85_75-81dup (n.75-85_75-81dup)
c.342-85_342-81dup (n.342-85_342-81dup)
 gnomAD v4
Xg.1290252_1290256delCA640360223CSF2RAc.474-85_474-81del (n.474-85_474-81del)
c.*557-85_*557-81del (n.*557-85_*557-81del)
n.511-85_511-81del
c.244+3054_244+3058del (n.244+3054_244+3058del)
c.75-85_75-81del (n.75-85_75-81del)
c.342-85_342-81del (n.342-85_342-81del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290252_1290278delCA1130406598CSF2RAc.474-85_474-59del (n.474-85_474-59del)
c.*557-85_*557-59del (n.*557-85_*557-59del)
n.511-85_511-59del
c.244+3054_244+3080del (n.244+3054_244+3080del)
c.75-85_75-59del (n.75-85_75-59del)
c.342-85_342-59del (n.342-85_342-59del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290261_1290282delCA1130406594CSF2RAc.474-76_474-55del (n.474-76_474-55del)
c.*557-76_*557-55del (n.*557-76_*557-55del)
n.511-76_511-55del
c.244+3063_244+3084del (n.244+3063_244+3084del)
c.75-76_75-55del (n.75-76_75-55del)
c.342-76_342-55del (n.342-76_342-55del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290245G=CA2411810754CSF2RAc.474-92G= (n.474-92G=)
c.*557-92G= (n.*557-92G=)
n.511-92G=
c.244+3047G= (n.244+3047G=)
c.75-92G= (n.75-92G=)
c.342-92G= (n.342-92G=)
Xg.1290245G>TCA325917402CSF2RAc.474-92G>T (n.474-92G>T)
c.*557-92G>T (n.*557-92G>T)
n.511-92G>T
c.244+3047G>T (n.244+3047G>T)
c.75-92G>T (n.75-92G>T)
c.342-92G>T (n.342-92G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290246T>CCA2411810756CSF2RAc.474-91T>C (n.474-91T>C)
c.*557-91T>C (n.*557-91T>C)
n.511-91T>C
c.244+3048T>C (n.244+3048T>C)
c.75-91T>C (n.75-91T>C)
c.342-91T>C (n.342-91T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.1290246T=CA2411810755CSF2RAc.474-91T= (n.474-91T=)
c.*557-91T= (n.*557-91T=)
n.511-91T=
c.244+3048T= (n.244+3048T=)
c.75-91T= (n.75-91T=)
c.342-91T= (n.342-91T=)
Xg.1290255_1290265delCA2692961300CSF2RAc.474-82_474-72del (n.474-82_474-72del)
c.*557-82_*557-72del (n.*557-82_*557-72del)
n.511-82_511-72del
c.244+3057_244+3067del (n.244+3057_244+3067del)
c.75-82_75-72del (n.75-82_75-72del)
c.342-82_342-72del (n.342-82_342-72del)
 gnomAD v4
Xg.1290248T>CCA2692961301CSF2RAc.474-89T>C (n.474-89T>C)
c.*557-89T>C (n.*557-89T>C)
n.511-89T>C
c.244+3050T>C (n.244+3050T>C)
c.75-89T>C (n.75-89T>C)
c.342-89T>C (n.342-89T>C)
 gnomAD v4
Xg.1290248T>GCA2411810758CSF2RAc.474-89T>G (n.474-89T>G)
c.*557-89T>G (n.*557-89T>G)
n.511-89T>G
c.244+3050T>G (n.244+3050T>G)
c.75-89T>G (n.75-89T>G)
c.342-89T>G (n.342-89T>G)
 dbSNP
Xg.1290248T=CA2411810757CSF2RAc.474-89T= (n.474-89T=)
c.*557-89T= (n.*557-89T=)
n.511-89T=
c.244+3050T= (n.244+3050T=)
c.75-89T= (n.75-89T=)
c.342-89T= (n.342-89T=)
Xg.1290250G>TCA2692961302CSF2RAc.474-87G>T (n.474-87G>T)
c.*557-87G>T (n.*557-87G>T)
n.511-87G>T
c.244+3052G>T (n.244+3052G>T)
c.75-87G>T (n.75-87G>T)
c.342-87G>T (n.342-87G>T)
 gnomAD v4
Xg.1290250_1290259delinsGTTTTGTGTTCA2411810759CSF2RAc.474-87_474-78delinsGTTTTGTGTT (n.474-87_474-78delinsGTTTTGTGTT)
c.*557-87_*557-78delinsGTTTTGTGTT (n.*557-87_*557-78delinsGTTTTGTGTT)
n.511-87_511-78delinsGTTTTGTGTT
c.244+3052_244+3061delinsGTTTTGTGTT (n.244+3052_244+3061delinsGTTTTGTGTT)
c.75-87_75-78delinsGTTTTGTGTT (n.75-87_75-78delinsGTTTTGTGTT)
c.342-87_342-78delinsGTTTTGTGTT (n.342-87_342-78delinsGTTTTGTGTT)
Xg.1290251T>CCA2692961304CSF2RAc.474-86T>C (n.474-86T>C)
c.*557-86T>C (n.*557-86T>C)
n.511-86T>C
c.244+3053T>C (n.244+3053T>C)
c.75-86T>C (n.75-86T>C)
c.342-86T>C (n.342-86T>C)
 gnomAD v4
Xg.1290254delCA2692961303CSF2RAc.474-83del (n.474-83del)
c.*557-83del (n.*557-83del)
n.511-83del
c.244+3056del (n.244+3056del)
c.75-83del (n.75-83del)
c.342-83del (n.342-83del)
 gnomAD v4
Xg.1290252_1290260delCA2411810760CSF2RAc.474-85_474-77del (n.474-85_474-77del)
c.*557-85_*557-77del (n.*557-85_*557-77del)
n.511-85_511-77del
c.244+3054_244+3062del (n.244+3054_244+3062del)
c.75-85_75-77del (n.75-85_75-77del)
c.342-85_342-77del (n.342-85_342-77del)
 dbSNP
Xg.1290252T>CCA2692961305CSF2RAc.474-85T>C (n.474-85T>C)
c.*557-85T>C (n.*557-85T>C)
n.511-85T>C
c.244+3054T>C (n.244+3054T>C)
c.75-85T>C (n.75-85T>C)
c.342-85T>C (n.342-85T>C)
 gnomAD v4
Xg.1290253T>CCA2692961306CSF2RAc.474-84T>C (n.474-84T>C)
c.*557-84T>C (n.*557-84T>C)
n.511-84T>C
c.244+3055T>C (n.244+3055T>C)
c.75-84T>C (n.75-84T>C)
c.342-84T>C (n.342-84T>C)
 gnomAD v4
Xg.1290253_1290255delinsTTGCA2411810761CSF2RAc.474-84_474-82delinsTTG (n.474-84_474-82delinsTTG)
c.*557-84_*557-82delinsTTG (n.*557-84_*557-82delinsTTG)
n.511-84_511-82delinsTTG
c.244+3055_244+3057delinsTTG (n.244+3055_244+3057delinsTTG)
c.75-84_75-82delinsTTG (n.75-84_75-82delinsTTG)
c.342-84_342-82delinsTTG (n.342-84_342-82delinsTTG)
Xg.1290257_1290258delCA640360225CSF2RAc.474-80_474-79del (n.474-80_474-79del)
c.*557-80_*557-79del (n.*557-80_*557-79del)
n.511-80_511-79del
c.244+3059_244+3060del (n.244+3059_244+3060del)
c.75-80_75-79del (n.75-80_75-79del)
c.342-80_342-79del (n.342-80_342-79del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290255G>ACA2411810764CSF2RAc.474-82G>A (n.474-82G>A)
c.*557-82G>A (n.*557-82G>A)
n.511-82G>A
c.244+3057G>A (n.244+3057G>A)
c.75-82G>A (n.75-82G>A)
c.342-82G>A (n.342-82G>A)
 dbSNP
Xg.1290255G>CCA640360226CSF2RAc.474-82G>C (n.474-82G>C)
c.*557-82G>C (n.*557-82G>C)
n.511-82G>C
c.244+3057G>C (n.244+3057G>C)
c.75-82G>C (n.75-82G>C)
c.342-82G>C (n.342-82G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290255G=CA2411810763CSF2RAc.474-82G= (n.474-82G=)
c.*557-82G= (n.*557-82G=)
n.511-82G=
c.244+3057G= (n.244+3057G=)
c.75-82G= (n.75-82G=)
c.342-82G= (n.342-82G=)
Xg.1290255G>TCA2692961307CSF2RAc.474-82G>T (n.474-82G>T)
c.*557-82G>T (n.*557-82G>T)
n.511-82G>T
c.244+3057G>T (n.244+3057G>T)
c.75-82G>T (n.75-82G>T)
c.342-82G>T (n.342-82G>T)
 gnomAD v4
Xg.1290255_1290259delinsGTGTTCA2411810762CSF2RAc.474-82_474-78delinsGTGTT (n.474-82_474-78delinsGTGTT)
c.*557-82_*557-78delinsGTGTT (n.*557-82_*557-78delinsGTGTT)
n.511-82_511-78delinsGTGTT
c.244+3057_244+3061delinsGTGTT (n.244+3057_244+3061delinsGTGTT)
c.75-82_75-78delinsGTGTT (n.75-82_75-78delinsGTGTT)
c.342-82_342-78delinsGTGTT (n.342-82_342-78delinsGTGTT)
Xg.1290261_1290264delCA871305666CSF2RAc.474-76_474-73del (n.474-76_474-73del)
c.*557-76_*557-73del (n.*557-76_*557-73del)
n.511-76_511-73del
c.244+3063_244+3066del (n.244+3063_244+3066del)
c.75-76_75-73del (n.75-76_75-73del)
c.342-76_342-73del (n.342-76_342-73del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290257G>ACA2692961308CSF2RAc.474-80G>A (n.474-80G>A)
c.*557-80G>A (n.*557-80G>A)
n.511-80G>A
c.244+3059G>A (n.244+3059G>A)
c.75-80G>A (n.75-80G>A)
c.342-80G>A (n.342-80G>A)
 gnomAD v4
Xg.1290257G>CCA2692961309CSF2RAc.474-80G>C (n.474-80G>C)
c.*557-80G>C (n.*557-80G>C)
n.511-80G>C
c.244+3059G>C (n.244+3059G>C)
c.75-80G>C (n.75-80G>C)
c.342-80G>C (n.342-80G>C)
 gnomAD v4
Xg.1290257G>TCA2572445454CSF2RAc.474-80G>T (n.474-80G>T)
c.*557-80G>T (n.*557-80G>T)
n.511-80G>T
c.244+3059G>T (n.244+3059G>T)
c.75-80G>T (n.75-80G>T)
c.342-80G>T (n.342-80G>T)
 gnomAD v4
Xg.1290258T>CCA871305672CSF2RAc.474-79T>C (n.474-79T>C)
c.*557-79T>C (n.*557-79T>C)
n.511-79T>C
c.244+3060T>C (n.244+3060T>C)
c.75-79T>C (n.75-79T>C)
c.342-79T>C (n.342-79T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290258T>GCA2692961310CSF2RAc.474-79T>G (n.474-79T>G)
c.*557-79T>G (n.*557-79T>G)
n.511-79T>G
c.244+3060T>G (n.244+3060T>G)
c.75-79T>G (n.75-79T>G)
c.342-79T>G (n.342-79T>G)
 gnomAD v4
Xg.1290258T=CA2411810765CSF2RAc.474-79T= (n.474-79T=)
c.*557-79T= (n.*557-79T=)
n.511-79T=
c.244+3060T= (n.244+3060T=)
c.75-79T= (n.75-79T=)
c.342-79T= (n.342-79T=)
Xg.1290260delCA2819390895CSF2RAc.474-77del (n.474-77del)
c.*557-77del (n.*557-77del)
n.511-77del
c.244+3062del (n.244+3062del)
c.75-77del (n.75-77del)
c.342-77del (n.342-77del)
Xg.1290259T>CCA2692961311CSF2RAc.474-78T>C (n.474-78T>C)
c.*557-78T>C (n.*557-78T>C)
n.511-78T>C
c.244+3061T>C (n.244+3061T>C)
c.75-78T>C (n.75-78T>C)
c.342-78T>C (n.342-78T>C)
 gnomAD v4
Xg.1290259_1290261delinsTTGCA2411810766CSF2RAc.474-78_474-76delinsTTG (n.474-78_474-76delinsTTG)
c.*557-78_*557-76delinsTTG (n.*557-78_*557-76delinsTTG)
n.511-78_511-76delinsTTG
c.244+3061_244+3063delinsTTG (n.244+3061_244+3063delinsTTG)
c.75-78_75-76delinsTTG (n.75-78_75-76delinsTTG)
c.342-78_342-76delinsTTG (n.342-78_342-76delinsTTG)
Xg.1290261_1290262delCA2411810767CSF2RAc.474-76_474-75del (n.474-76_474-75del)
c.*557-76_*557-75del (n.*557-76_*557-75del)
n.511-76_511-75del
c.244+3063_244+3064del (n.244+3063_244+3064del)
c.75-76_75-75del (n.75-76_75-75del)
c.342-76_342-75del (n.342-76_342-75del)
 dbSNP
Xg.1290261G>CCA2819390896CSF2RAc.474-76G>C (n.474-76G>C)
c.*557-76G>C (n.*557-76G>C)
n.511-76G>C
c.244+3063G>C (n.244+3063G>C)
c.75-76G>C (n.75-76G>C)
c.342-76G>C (n.342-76G>C)
Xg.1290261G>TCA2692961312CSF2RAc.474-76G>T (n.474-76G>T)
c.*557-76G>T (n.*557-76G>T)
n.511-76G>T
c.244+3063G>T (n.244+3063G>T)
c.75-76G>T (n.75-76G>T)
c.342-76G>T (n.342-76G>T)
 gnomAD v4
Xg.1290262T>CCA2692961314CSF2RAc.474-75T>C (n.474-75T>C)
c.*557-75T>C (n.*557-75T>C)
n.511-75T>C
c.244+3064T>C (n.244+3064T>C)
c.75-75T>C (n.75-75T>C)
c.342-75T>C (n.342-75T>C)
 gnomAD v4
Xg.1290266delCA2692961313CSF2RAc.474-71del (n.474-71del)
c.*557-71del (n.*557-71del)
n.511-71del
c.244+3068del (n.244+3068del)
c.75-71del (n.75-71del)
c.342-71del (n.342-71del)
 gnomAD v4
Xg.1290262_1290267delinsTTTTTGCA2411810768CSF2RAc.474-75_474-70delinsTTTTTG (n.474-75_474-70delinsTTTTTG)
c.*557-75_*557-70delinsTTTTTG (n.*557-75_*557-70delinsTTTTTG)
n.511-75_511-70delinsTTTTTG
c.244+3064_244+3069delinsTTTTTG (n.244+3064_244+3069delinsTTTTTG)
c.75-75_75-70delinsTTTTTG (n.75-75_75-70delinsTTTTTG)
c.342-75_342-70delinsTTTTTG (n.342-75_342-70delinsTTTTTG)
Xg.1290263T>ACA871305681CSF2RAc.474-74T>A (n.474-74T>A)
c.*557-74T>A (n.*557-74T>A)
n.511-74T>A
c.244+3065T>A (n.244+3065T>A)
c.75-74T>A (n.75-74T>A)
c.342-74T>A (n.342-74T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290263T>GCA2692961315CSF2RAc.474-74T>G (n.474-74T>G)
c.*557-74T>G (n.*557-74T>G)
n.511-74T>G
c.244+3065T>G (n.244+3065T>G)
c.75-74T>G (n.75-74T>G)
c.342-74T>G (n.342-74T>G)
 gnomAD v4
Xg.1290263T=CA2411810769CSF2RAc.474-74T= (n.474-74T=)
c.*557-74T= (n.*557-74T=)
n.511-74T=
c.244+3065T= (n.244+3065T=)
c.75-74T= (n.75-74T=)
c.342-74T= (n.342-74T=)
Xg.1290274_1290278delCA871305677CSF2RAc.474-63_474-59del (n.474-63_474-59del)
c.*557-63_*557-59del (n.*557-63_*557-59del)
n.511-63_511-59del
c.244+3076_244+3080del (n.244+3076_244+3080del)
c.75-63_75-59del (n.75-63_75-59del)
c.342-63_342-59del (n.342-63_342-59del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290264T>GCA2692961316CSF2RAc.474-73T>G (n.474-73T>G)
c.*557-73T>G (n.*557-73T>G)
n.511-73T>G
c.244+3066T>G (n.244+3066T>G)
c.75-73T>G (n.75-73T>G)
c.342-73T>G (n.342-73T>G)
 gnomAD v4
Xg.1290265T>GCA2411810770CSF2RAc.474-72T>G (n.474-72T>G)
c.*557-72T>G (n.*557-72T>G)
n.511-72T>G
c.244+3067T>G (n.244+3067T>G)
c.75-72T>G (n.75-72T>G)
c.342-72T>G (n.342-72T>G)
 dbSNP
Xg.1290265T=CA2411810771CSF2RAc.474-72T= (n.474-72T=)
c.*557-72T= (n.*557-72T=)
n.511-72T=
c.244+3067T= (n.244+3067T=)
c.75-72T= (n.75-72T=)
c.342-72T= (n.342-72T=)
Xg.1290266T>CCA2692961318CSF2RAc.474-71T>C (n.474-71T>C)
c.*557-71T>C (n.*557-71T>C)
n.511-71T>C
c.244+3068T>C (n.244+3068T>C)
c.75-71T>C (n.75-71T>C)
c.342-71T>C (n.342-71T>C)
 gnomAD v4
Xg.1290279_1290298delCA2692961317CSF2RAc.474-58_474-39del (n.474-58_474-39del)
c.*557-58_*557-39del (n.*557-58_*557-39del)
n.511-58_511-39del
c.244+3081_244+3100del (n.244+3081_244+3100del)
c.75-58_75-39del (n.75-58_75-39del)
c.342-58_342-39del (n.342-58_342-39del)
 gnomAD v4
Xg.1290267G>TCA2692961319CSF2RAc.474-70G>T (n.474-70G>T)
c.*557-70G>T (n.*557-70G>T)
n.511-70G>T
c.244+3069G>T (n.244+3069G>T)
c.75-70G>T (n.75-70G>T)
c.342-70G>T (n.342-70G>T)
 gnomAD v4
Xg.1290267_1290270delinsGTTTCA2411810772CSF2RAc.474-70_474-67delinsGTTT (n.474-70_474-67delinsGTTT)
c.*557-70_*557-67delinsGTTT (n.*557-70_*557-67delinsGTTT)
n.511-70_511-67delinsGTTT
c.244+3069_244+3072delinsGTTT (n.244+3069_244+3072delinsGTTT)
c.75-70_75-67delinsGTTT (n.75-70_75-67delinsGTTT)
c.342-70_342-67delinsGTTT (n.342-70_342-67delinsGTTT)
Xg.1290269_1290271delCA2411810773CSF2RAc.474-68_474-66del (n.474-68_474-66del)
c.*557-68_*557-66del (n.*557-68_*557-66del)
n.511-68_511-66del
c.244+3071_244+3073del (n.244+3071_244+3073del)
c.75-68_75-66del (n.75-68_75-66del)
c.342-68_342-66del (n.342-68_342-66del)
 dbSNP
Xg.1290269T>ACA2692961320CSF2RAc.474-68T>A (n.474-68T>A)
c.*557-68T>A (n.*557-68T>A)
n.511-68T>A
c.244+3071T>A (n.244+3071T>A)
c.75-68T>A (n.75-68T>A)
c.342-68T>A (n.342-68T>A)
 gnomAD v4
Xg.1290269T>CCA2692961321CSF2RAc.474-68T>C (n.474-68T>C)
c.*557-68T>C (n.*557-68T>C)
n.511-68T>C
c.244+3071T>C (n.244+3071T>C)
c.75-68T>C (n.75-68T>C)
c.342-68T>C (n.342-68T>C)
 gnomAD v4
Xg.1290270T>CCA2411810775CSF2RAc.474-67T>C (n.474-67T>C)
c.*557-67T>C (n.*557-67T>C)
n.511-67T>C
c.244+3072T>C (n.244+3072T>C)
c.75-67T>C (n.75-67T>C)
c.342-67T>C (n.342-67T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.1290270T=CA2411810774CSF2RAc.474-67T= (n.474-67T=)
c.*557-67T= (n.*557-67T=)
n.511-67T=
c.244+3072T= (n.244+3072T=)
c.75-67T= (n.75-67T=)
c.342-67T= (n.342-67T=)
Xg.1290271T>ACA2411810777CSF2RAc.474-66T>A (n.474-66T>A)
c.*557-66T>A (n.*557-66T>A)
n.511-66T>A
c.244+3073T>A (n.244+3073T>A)
c.75-66T>A (n.75-66T>A)
c.342-66T>A (n.342-66T>A)
 dbSNP
Xg.1290271T=CA2411810776CSF2RAc.474-66T= (n.474-66T=)
c.*557-66T= (n.*557-66T=)
n.511-66T=
c.244+3073T= (n.244+3073T=)
c.75-66T= (n.75-66T=)
c.342-66T= (n.342-66T=)
Xg.1290272G>ACA2411810779CSF2RAc.474-65G>A (n.474-65G>A)
c.*557-65G>A (n.*557-65G>A)
n.511-65G>A
c.244+3074G>A (n.244+3074G>A)
c.75-65G>A (n.75-65G>A)
c.342-65G>A (n.342-65G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.1290272G>CCA640360227CSF2RAc.474-65G>C (n.474-65G>C)
c.*557-65G>C (n.*557-65G>C)
n.511-65G>C
c.244+3074G>C (n.244+3074G>C)
c.75-65G>C (n.75-65G>C)
c.342-65G>C (n.342-65G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290272G=CA2411810778CSF2RAc.474-65G= (n.474-65G=)
c.*557-65G= (n.*557-65G=)
n.511-65G=
c.244+3074G= (n.244+3074G=)
c.75-65G= (n.75-65G=)
c.342-65G= (n.342-65G=)
Xg.1290272G>TCA2692961322CSF2RAc.474-65G>T (n.474-65G>T)
c.*557-65G>T (n.*557-65G>T)
n.511-65G>T
c.244+3074G>T (n.244+3074G>T)
c.75-65G>T (n.75-65G>T)
c.342-65G>T (n.342-65G>T)
 gnomAD v4
Xg.1290272_1290273delinsGTCA2411810780CSF2RAc.474-65_474-64delinsGT (n.474-65_474-64delinsGT)
c.*557-65_*557-64delinsGT (n.*557-65_*557-64delinsGT)
n.511-65_511-64delinsGT
c.244+3074_244+3075delinsGT (n.244+3074_244+3075delinsGT)
c.75-65_75-64delinsGT (n.75-65_75-64delinsGT)
c.342-65_342-64delinsGT (n.342-65_342-64delinsGT)
Xg.1290272_1290279delCA2692961323CSF2RAc.474-65_474-58del (n.474-65_474-58del)
c.*557-65_*557-58del (n.*557-65_*557-58del)
n.511-65_511-58del
c.244+3074_244+3081del (n.244+3074_244+3081del)
c.75-65_75-58del (n.75-65_75-58del)
c.342-65_342-58del (n.342-65_342-58del)
 gnomAD v4
Xg.1290273T>ACA2692961324CSF2RAc.474-64T>A (n.474-64T>A)
c.*557-64T>A (n.*557-64T>A)
n.511-64T>A
c.244+3075T>A (n.244+3075T>A)
c.75-64T>A (n.75-64T>A)
c.342-64T>A (n.342-64T>A)
 gnomAD v4
Xg.1290273T>GCA640360228CSF2RAc.474-64T>G (n.474-64T>G)
c.*557-64T>G (n.*557-64T>G)
n.511-64T>G
c.244+3075T>G (n.244+3075T>G)
c.75-64T>G (n.75-64T>G)
c.342-64T>G (n.342-64T>G)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.1290273T=CA2411810781CSF2RAc.474-64T= (n.474-64T=)
c.*557-64T= (n.*557-64T=)
n.511-64T=
c.244+3075T= (n.244+3075T=)
c.75-64T= (n.75-64T=)
c.342-64T= (n.342-64T=)
Xg.1290276delCA1130406607CSF2RAc.474-61del (n.474-61del)
c.*557-61del (n.*557-61del)
n.511-61del
c.244+3078del (n.244+3078del)
c.75-61del (n.75-61del)
c.342-61del (n.342-61del)
 dbSNP
Xg.1290284_1290291dupCA2819390897CSF2RAc.474-53_474-46dup (n.474-53_474-46dup)
c.*557-53_*557-46dup (n.*557-53_*557-46dup)
n.511-53_511-46dup
c.244+3086_244+3093dup (n.244+3086_244+3093dup)
c.75-53_75-46dup (n.75-53_75-46dup)
c.342-53_342-46dup (n.342-53_342-46dup)
Xg.1290284_1290291delCA2692961325CSF2RAc.474-53_474-46del (n.474-53_474-46del)
c.*557-53_*557-46del (n.*557-53_*557-46del)
n.511-53_511-46del
c.244+3086_244+3093del (n.244+3086_244+3093del)
c.75-53_75-46del (n.75-53_75-46del)
c.342-53_342-46del (n.342-53_342-46del)
 gnomAD v4
Xg.1290274T>GCA871305690CSF2RAc.474-63T>G (n.474-63T>G)
c.*557-63T>G (n.*557-63T>G)
n.511-63T>G
c.244+3076T>G (n.244+3076T>G)
c.75-63T>G (n.75-63T>G)
c.342-63T>G (n.342-63T>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.1290274T=CA2411810782CSF2RAc.474-63T= (n.474-63T=)
c.*557-63T= (n.*557-63T=)
n.511-63T=
c.244+3076T= (n.244+3076T=)
c.75-63T= (n.75-63T=)
c.342-63T= (n.342-63T=)
Xg.1290279_1290280delCA2692961326CSF2RAc.474-58_474-57del (n.474-58_474-57del)
c.*557-58_*557-57del (n.*557-58_*557-57del)
n.511-58_511-57del
c.244+3081_244+3082del (n.244+3081_244+3082del)
c.75-58_75-57del (n.75-58_75-57del)
c.342-58_342-57del (n.342-58_342-57del)
 gnomAD v4
Xg.1290277G>ACA2692961327CSF2RAc.474-60G>A (n.474-60G>A)
c.*557-60G>A (n.*557-60G>A)
n.511-60G>A
c.244+3079G>A (n.244+3079G>A)
c.75-60G>A (n.75-60G>A)
c.342-60G>A (n.342-60G>A)
 gnomAD v4
Xg.1290277G>CCA640360230CSF2RAc.474-60G>C (n.474-60G>C)
c.*557-60G>C (n.*557-60G>C)
n.511-60G>C
c.244+3079G>C (n.244+3079G>C)
c.75-60G>C (n.75-60G>C)
c.342-60G>C (n.342-60G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290277G=CA2411810783CSF2RAc.474-60G= (n.474-60G=)
c.*557-60G= (n.*557-60G=)
n.511-60G=
c.244+3079G= (n.244+3079G=)
c.75-60G= (n.75-60G=)
c.342-60G= (n.342-60G=)
Xg.1290278T>CCA2692961328CSF2RAc.474-59T>C (n.474-59T>C)
c.*557-59T>C (n.*557-59T>C)
n.511-59T>C
c.244+3080T>C (n.244+3080T>C)
c.75-59T>C (n.75-59T>C)
c.342-59T>C (n.342-59T>C)
 gnomAD v4
Xg.1290278T>GCA871305707CSF2RAc.474-59T>G (n.474-59T>G)
c.*557-59T>G (n.*557-59T>G)
n.511-59T>G
c.244+3080T>G (n.244+3080T>G)
c.75-59T>G (n.75-59T>G)
c.342-59T>G (n.342-59T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290278T=CA2411810784CSF2RAc.474-59T= (n.474-59T=)
c.*557-59T= (n.*557-59T=)
n.511-59T=
c.244+3080T= (n.244+3080T=)
c.75-59T= (n.75-59T=)
c.342-59T= (n.342-59T=)
Xg.1290279G>ACA2692961329CSF2RAc.474-58G>A (n.474-58G>A)
c.*557-58G>A (n.*557-58G>A)
n.511-58G>A
c.244+3081G>A (n.244+3081G>A)
c.75-58G>A (n.75-58G>A)
c.342-58G>A (n.342-58G>A)
 gnomAD v4
Xg.1290280T>CCA2692961331CSF2RAc.474-57T>C (n.474-57T>C)
c.*557-57T>C (n.*557-57T>C)
n.511-57T>C
c.244+3082T>C (n.244+3082T>C)
c.75-57T>C (n.75-57T>C)
c.342-57T>C (n.342-57T>C)
 gnomAD v4
Xg.1290280T>GCA1130406612CSF2RAc.474-57T>G (n.474-57T>G)
c.*557-57T>G (n.*557-57T>G)
n.511-57T>G
c.244+3082T>G (n.244+3082T>G)
c.75-57T>G (n.75-57T>G)
c.342-57T>G (n.342-57T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290282_1290296delCA2692961330CSF2RAc.474-55_474-41del (n.474-55_474-41del)
c.*557-55_*557-41del (n.*557-55_*557-41del)
n.511-55_511-41del
c.244+3084_244+3098del (n.244+3084_244+3098del)
c.75-55_75-41del (n.75-55_75-41del)
c.342-55_342-41del (n.342-55_342-41del)
 gnomAD v4
Xg.1290281T>GCA2411810786CSF2RAc.474-56T>G (n.474-56T>G)
c.*557-56T>G (n.*557-56T>G)
n.511-56T>G
c.244+3083T>G (n.244+3083T>G)
c.75-56T>G (n.75-56T>G)
c.342-56T>G (n.342-56T>G)
 dbSNP
Xg.1290281T=CA2411810785CSF2RAc.474-56T= (n.474-56T=)
c.*557-56T= (n.*557-56T=)
n.511-56T=
c.244+3083T= (n.244+3083T=)
c.75-56T= (n.75-56T=)
c.342-56T= (n.342-56T=)
Xg.1290283T>CCA871305720CSF2RAc.474-54T>C (n.474-54T>C)
c.*557-54T>C (n.*557-54T>C)
n.511-54T>C
c.244+3085T>C (n.244+3085T>C)
c.75-54T>C (n.75-54T>C)
c.342-54T>C (n.342-54T>C)
 dbSNP
Xg.1290283T>GCA2692961332CSF2RAc.474-54T>G (n.474-54T>G)
c.*557-54T>G (n.*557-54T>G)
n.511-54T>G
c.244+3085T>G (n.244+3085T>G)
c.75-54T>G (n.75-54T>G)
c.342-54T>G (n.342-54T>G)
 gnomAD v4
Xg.1290283T=CA2411810787CSF2RAc.474-54T= (n.474-54T=)
c.*557-54T= (n.*557-54T=)
n.511-54T=
c.244+3085T= (n.244+3085T=)
c.75-54T= (n.75-54T=)
c.342-54T= (n.342-54T=)
Xg.1290283_1290284insGGCCAGGGGACA2411810788CSF2RAc.474-54_474-53insGGCCAGGGGA (n.474-54_474-53insGGCCAGGGGA)
c.*557-54_*557-53insGGCCAGGGGA (n.*557-54_*557-53insGGCCAGGGGA)
n.511-54_511-53insGGCCAGGGGA
c.244+3085_244+3086insGGCCAGGGGA (n.244+3085_244+3086insGGCCAGGGGA)
c.75-54_75-53insGGCCAGGGGA (n.75-54_75-53insGGCCAGGGGA)
c.342-54_342-53insGGCCAGGGGA (n.342-54_342-53insGGCCAGGGGA)
 dbSNP
Xg.1290284_1290285delinsTGCA2411810789CSF2RAc.474-53_474-52delinsTG (n.474-53_474-52delinsTG)
c.*557-53_*557-52delinsTG (n.*557-53_*557-52delinsTG)
n.511-53_511-52delinsTG
c.244+3086_244+3087delinsTG (n.244+3086_244+3087delinsTG)
c.75-53_75-52delinsTG (n.75-53_75-52delinsTG)
c.342-53_342-52delinsTG (n.342-53_342-52delinsTG)
Xg.1290285delCA1130406646CSF2RAc.474-52del (n.474-52del)
c.*557-52del (n.*557-52del)
n.511-52del
c.244+3087del (n.244+3087del)
c.75-52del (n.75-52del)
c.342-52del (n.342-52del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290285G>ACA871305730CSF2RAc.474-52G>A (n.474-52G>A)
c.*557-52G>A (n.*557-52G>A)
n.511-52G>A
c.244+3087G>A (n.244+3087G>A)
c.75-52G>A (n.75-52G>A)
c.342-52G>A (n.342-52G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290285G=CA2411810790CSF2RAc.474-52G= (n.474-52G=)
c.*557-52G= (n.*557-52G=)
n.511-52G=
c.244+3087G= (n.244+3087G=)
c.75-52G= (n.75-52G=)
c.342-52G= (n.342-52G=)
Xg.1290285G>TCA2692961333CSF2RAc.474-52G>T (n.474-52G>T)
c.*557-52G>T (n.*557-52G>T)
n.511-52G>T
c.244+3087G>T (n.244+3087G>T)
c.75-52G>T (n.75-52G>T)
c.342-52G>T (n.342-52G>T)
 gnomAD v4
Xg.1290285_1290286insACA2411810791CSF2RAc.474-52_474-51insA (n.474-52_474-51insA)
c.*557-52_*557-51insA (n.*557-52_*557-51insA)
n.511-52_511-51insA
c.244+3087_244+3088insA (n.244+3087_244+3088insA)
c.75-52_75-51insA (n.75-52_75-51insA)
c.342-52_342-51insA (n.342-52_342-51insA)
 dbSNP
Xg.1290286T=CA2411810792CSF2RAc.474-51T= (n.474-51T=)
c.*557-51T= (n.*557-51T=)
n.511-51T=
c.244+3088T= (n.244+3088T=)
c.75-51T= (n.75-51T=)
c.342-51T= (n.342-51T=)
Xg.1290297_1290301dupCA871305735CSF2RAc.474-40_474-36dup (n.474-40_474-36dup)
c.*557-40_*557-36dup (n.*557-40_*557-36dup)
n.511-40_511-36dup
c.244+3099_244+3103dup (n.244+3099_244+3103dup)
c.75-40_75-36dup (n.75-40_75-36dup)
c.342-40_342-36dup (n.342-40_342-36dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290297_1290301delCA2692961334CSF2RAc.474-40_474-36del (n.474-40_474-36del)
c.*557-40_*557-36del (n.*557-40_*557-36del)
n.511-40_511-36del
c.244+3099_244+3103del (n.244+3099_244+3103del)
c.75-40_75-36del (n.75-40_75-36del)
c.342-40_342-36del (n.342-40_342-36del)
 gnomAD v4
Xg.1290286_1290287insTGCTGGAGGCA2411810793CSF2RAc.474-51_474-50insTGCTGGAGG (n.474-51_474-50insTGCTGGAGG)
c.*557-51_*557-50insTGCTGGAGG (n.*557-51_*557-50insTGCTGGAGG)
n.511-51_511-50insTGCTGGAGG
c.244+3088_244+3089insTGCTGGAGG (n.244+3088_244+3089insTGCTGGAGG)
c.75-51_75-50insTGCTGGAGG (n.75-51_75-50insTGCTGGAGG)
c.342-51_342-50insTGCTGGAGG (n.342-51_342-50insTGCTGGAGG)
 dbSNP
Xg.1290287G>ACA10330840CSF2RAc.474-50G>A (n.474-50G>A)
c.*557-50G>A (n.*557-50G>A)
n.511-50G>A
c.244+3089G>A (n.244+3089G>A)
c.75-50G>A (n.75-50G>A)
c.342-50G>A (n.342-50G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.1290287G=CA2411810794CSF2RAc.474-50G= (n.474-50G=)
c.*557-50G= (n.*557-50G=)
n.511-50G=
c.244+3089G= (n.244+3089G=)
c.75-50G= (n.75-50G=)
c.342-50G= (n.342-50G=)
Xg.1290287G>TCA2692961335CSF2RAc.474-50G>T (n.474-50G>T)
c.*557-50G>T (n.*557-50G>T)
n.511-50G>T
c.244+3089G>T (n.244+3089G>T)
c.75-50G>T (n.75-50G>T)
c.342-50G>T (n.342-50G>T)
 gnomAD v4
Xg.1290291dupCA1130406666CSF2RAc.474-46dup (n.474-46dup)
c.*557-46dup (n.*557-46dup)
n.511-46dup
c.244+3093dup (n.244+3093dup)
c.75-46dup (n.75-46dup)
c.342-46dup (n.342-46dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290291delCA2692961336CSF2RAc.474-46del (n.474-46del)
c.*557-46del (n.*557-46del)
n.511-46del
c.244+3093del (n.244+3093del)
c.75-46del (n.75-46del)
c.342-46del (n.342-46del)
 gnomAD v4
Xg.1290290T>CCA2411810796CSF2RAc.474-47T>C (n.474-47T>C)
c.*557-47T>C (n.*557-47T>C)
n.511-47T>C
c.244+3092T>C (n.244+3092T>C)
c.75-47T>C (n.75-47T>C)
c.342-47T>C (n.342-47T>C)
 dbSNP
Xg.1290290T=CA2411810795CSF2RAc.474-47T= (n.474-47T=)
c.*557-47T= (n.*557-47T=)
n.511-47T=
c.244+3092T= (n.244+3092T=)
c.75-47T= (n.75-47T=)
c.342-47T= (n.342-47T=)
Xg.1290292G>TCA2692961337CSF2RAc.474-45G>T (n.474-45G>T)
c.*557-45G>T (n.*557-45G>T)
n.511-45G>T
c.244+3094G>T (n.244+3094G>T)
c.75-45G>T (n.75-45G>T)
c.342-45G>T (n.342-45G>T)
 gnomAD v4
Xg.1290293T>CCA2692961338CSF2RAc.474-44T>C (n.474-44T>C)
c.*557-44T>C (n.*557-44T>C)
n.511-44T>C
c.244+3095T>C (n.244+3095T>C)
c.75-44T>C (n.75-44T>C)
c.342-44T>C (n.342-44T>C)
 gnomAD v4
Xg.1290297G>CCA640360232CSF2RAc.474-40G>C (n.474-40G>C)
c.*557-40G>C (n.*557-40G>C)
n.511-40G>C
c.244+3099G>C (n.244+3099G>C)
c.75-40G>C (n.75-40G>C)
c.342-40G>C (n.342-40G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290297G=CA2411810797CSF2RAc.474-40G= (n.474-40G=)
c.*557-40G= (n.*557-40G=)
n.511-40G=
c.244+3099G= (n.244+3099G=)
c.75-40G= (n.75-40G=)
c.342-40G= (n.342-40G=)
Xg.1290298T>CCA2692961339CSF2RAc.474-39T>C (n.474-39T>C)
c.*557-39T>C (n.*557-39T>C)
n.511-39T>C
c.244+3100T>C (n.244+3100T>C)
c.75-39T>C (n.75-39T>C)
c.342-39T>C (n.342-39T>C)
 gnomAD v4
Xg.1290302C=CA2411810798CSF2RAc.474-35C= (n.474-35C=)
c.*557-35C= (n.*557-35C=)
n.511-35C=
c.244+3104C= (n.244+3104C=)
c.75-35C= (n.75-35C=)
c.342-35C= (n.342-35C=)
Xg.1290302C>TCA10330841CSF2RAc.474-35C>T (n.474-35C>T)
c.*557-35C>T (n.*557-35C>T)
n.511-35C>T
c.244+3104C>T (n.244+3104C>T)
c.75-35C>T (n.75-35C>T)
c.342-35C>T (n.342-35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290303C>ACA2692961340CSF2RAc.474-34C>A (n.474-34C>A)
c.*557-34C>A (n.*557-34C>A)
n.511-34C>A
c.244+3105C>A (n.244+3105C>A)
c.75-34C>A (n.75-34C>A)
c.342-34C>A (n.342-34C>A)
 gnomAD v4
Xg.1290303C=CA2411810799CSF2RAc.474-34C= (n.474-34C=)
c.*557-34C= (n.*557-34C=)
n.511-34C=
c.244+3105C= (n.244+3105C=)
c.75-34C= (n.75-34C=)
c.342-34C= (n.342-34C=)
Xg.1290303C>TCA10330842CSF2RAc.474-34C>T (n.474-34C>T)
c.*557-34C>T (n.*557-34C>T)
n.511-34C>T
c.244+3105C>T (n.244+3105C>T)
c.75-34C>T (n.75-34C>T)
c.342-34C>T (n.342-34C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.1290304T>CCA2692961341CSF2RAc.474-33T>C (n.474-33T>C)
c.*557-33T>C (n.*557-33T>C)
n.511-33T>C
c.244+3106T>C (n.244+3106T>C)
c.75-33T>C (n.75-33T>C)
c.342-33T>C (n.342-33T>C)
 gnomAD v4
Xg.1290305G>TCA2692961342CSF2RAc.474-32G>T (n.474-32G>T)
c.*557-32G>T (n.*557-32G>T)
n.511-32G>T
c.244+3107G>T (n.244+3107G>T)
c.75-32G>T (n.75-32G>T)
c.342-32G>T (n.342-32G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched