| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12899388G>A | CA305500978 | GCDH,SYCE2 | c.1244-80G>A (n.1244-80G>A) c.613-3C>T (n.613-3C>T) n.1574-80G>A c.*684-80G>A (n.*684-80G>A) n.1554-80G>A c.210+1525G>A c.186-3C>T c.1244-312G>A (n.1244-312G>A) n.1407-80G>A n.1625-80G>A c.*23-3C>T (n.*23-3C>T) c.1244-846G>A (n.1244-846G>A) c.610-3C>T (n.610-3C>T) c.1243+1525G>A (n.1243+1525G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12899388G= | CA2323624883 | GCDH,SYCE2 | c.1244-80G= (n.1244-80G=) c.613-3C= (n.613-3C=) n.1574-80G= c.*684-80G= (n.*684-80G=) n.1554-80G= c.210+1525G= c.186-3C= c.1244-312G= (n.1244-312G=) n.1407-80G= n.1625-80G= c.*23-3C= (n.*23-3C=) c.1244-846G= (n.1244-846G=) c.610-3C= (n.610-3C=) c.1243+1525G= (n.1243+1525G=) | |
| 19 | g.12899388G>T | CA2576639294 | GCDH,SYCE2 | c.1244-80G>T (n.1244-80G>T) c.613-3C>A (n.613-3C>A) n.1574-80G>T c.*684-80G>T (n.*684-80G>T) n.1554-80G>T c.210+1525G>T c.186-3C>A c.1244-312G>T (n.1244-312G>T) n.1407-80G>T n.1625-80G>T c.*23-3C>A (n.*23-3C>A) c.1244-846G>T (n.1244-846G>T) c.610-3C>A (n.610-3C>A) c.1243+1525G>T (n.1243+1525G>T) | |
| 19 | g.12899389G>A | CA2576639295 | GCDH,SYCE2 | c.1244-79G>A (n.1244-79G>A) c.613-4C>T (n.613-4C>T) n.1574-79G>A c.*684-79G>A (n.*684-79G>A) n.1554-79G>A c.210+1526G>A c.186-4C>T c.1244-311G>A (n.1244-311G>A) n.1407-79G>A n.1625-79G>A c.*23-4C>T (n.*23-4C>T) c.1244-845G>A (n.1244-845G>A) c.610-4C>T (n.610-4C>T) c.1243+1526G>A (n.1243+1526G>A) | |
| 19 | g.12899390G>C | CA2582773818 | GCDH,SYCE2 | c.1244-78G>C (n.1244-78G>C) c.613-5C>G (n.613-5C>G) n.1574-78G>C c.*684-78G>C (n.*684-78G>C) n.1554-78G>C c.210+1527G>C c.186-5C>G c.1244-310G>C (n.1244-310G>C) n.1407-78G>C n.1625-78G>C c.*23-5C>G (n.*23-5C>G) c.1244-844G>C (n.1244-844G>C) c.610-5C>G (n.610-5C>G) c.1243+1527G>C (n.1243+1527G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899390G= | CA2323624884 | GCDH,SYCE2 | c.1244-78G= (n.1244-78G=) c.613-5C= (n.613-5C=) n.1574-78G= c.*684-78G= (n.*684-78G=) n.1554-78G= c.210+1527G= c.186-5C= c.1244-310G= (n.1244-310G=) n.1407-78G= n.1625-78G= c.*23-5C= (n.*23-5C=) c.1244-844G= (n.1244-844G=) c.610-5C= (n.610-5C=) c.1243+1527G= (n.1243+1527G=) | |
| 19 | g.12899390G>T | CA9234674 | GCDH,SYCE2 | c.1244-78G>T (n.1244-78G>T) c.613-5C>A (n.613-5C>A) n.1574-78G>T c.*684-78G>T (n.*684-78G>T) n.1554-78G>T c.210+1527G>T c.186-5C>A c.1244-310G>T (n.1244-310G>T) n.1407-78G>T n.1625-78G>T c.*23-5C>A (n.*23-5C>A) c.1244-844G>T (n.1244-844G>T) c.610-5C>A (n.610-5C>A) c.1243+1527G>T (n.1243+1527G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899395C>A | CA2582773820 | GCDH,SYCE2 | c.1244-73C>A (n.1244-73C>A) c.613-10G>T (n.613-10G>T) n.1574-73C>A c.*684-73C>A (n.*684-73C>A) n.1554-73C>A c.210+1532C>A c.186-10G>T c.1244-305C>A (n.1244-305C>A) n.1407-73C>A n.1625-73C>A c.*23-10G>T (n.*23-10G>T) c.1244-839C>A (n.1244-839C>A) c.610-10G>T (n.610-10G>T) c.1243+1532C>A (n.1243+1532C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899395C= | CA2323624885 | GCDH,SYCE2 | c.1244-73C= (n.1244-73C=) c.613-10G= (n.613-10G=) n.1574-73C= c.*684-73C= (n.*684-73C=) n.1554-73C= c.210+1532C= c.186-10G= c.1244-305C= (n.1244-305C=) n.1407-73C= n.1625-73C= c.*23-10G= (n.*23-10G=) c.1244-839C= (n.1244-839C=) c.610-10G= (n.610-10G=) c.1243+1532C= (n.1243+1532C=) | |
| 19 | g.12899395C>G | CA2582773819 | GCDH,SYCE2 | c.1244-73C>G (n.1244-73C>G) c.613-10G>C (n.613-10G>C) n.1574-73C>G c.*684-73C>G (n.*684-73C>G) n.1554-73C>G c.210+1532C>G c.186-10G>C c.1244-305C>G (n.1244-305C>G) n.1407-73C>G n.1625-73C>G c.*23-10G>C (n.*23-10G>C) c.1244-839C>G (n.1244-839C>G) c.610-10G>C (n.610-10G>C) c.1243+1532C>G (n.1243+1532C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899395C>T | CA9234675 | GCDH,SYCE2 | c.1244-73C>T (n.1244-73C>T) c.613-10G>A (n.613-10G>A) n.1574-73C>T c.*684-73C>T (n.*684-73C>T) n.1554-73C>T c.210+1532C>T c.186-10G>A c.1244-305C>T (n.1244-305C>T) n.1407-73C>T n.1625-73C>T c.*23-10G>A (n.*23-10G>A) c.1244-839C>T (n.1244-839C>T) c.610-10G>A (n.610-10G>A) c.1243+1532C>T (n.1243+1532C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899396A= | CA2323624886 | GCDH,SYCE2 | c.1244-72A= (n.1244-72A=) c.613-11T= (n.613-11T=) n.1574-72A= c.*684-72A= (n.*684-72A=) n.1554-72A= c.210+1533A= c.186-11T= c.1244-304A= (n.1244-304A=) n.1407-72A= n.1625-72A= c.*23-11T= (n.*23-11T=) c.1244-838A= (n.1244-838A=) c.610-11T= (n.610-11T=) c.1243+1533A= (n.1243+1533A=) | |
| 19 | g.12899396A>C | CA9234676 | GCDH,SYCE2 | c.1244-72A>C (n.1244-72A>C) c.613-11T>G (n.613-11T>G) n.1574-72A>C c.*684-72A>C (n.*684-72A>C) n.1554-72A>C c.210+1533A>C c.186-11T>G c.1244-304A>C (n.1244-304A>C) n.1407-72A>C n.1625-72A>C c.*23-11T>G (n.*23-11T>G) c.1244-838A>C (n.1244-838A>C) c.610-11T>G (n.610-11T>G) c.1243+1533A>C (n.1243+1533A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899396A>G | CA2582773821 | GCDH,SYCE2 | c.1244-72A>G (n.1244-72A>G) c.613-11T>C (n.613-11T>C) n.1574-72A>G c.*684-72A>G (n.*684-72A>G) n.1554-72A>G c.210+1533A>G c.186-11T>C c.1244-304A>G (n.1244-304A>G) n.1407-72A>G n.1625-72A>G c.*23-11T>C (n.*23-11T>C) c.1244-838A>G (n.1244-838A>G) c.610-11T>C (n.610-11T>C) c.1243+1533A>G (n.1243+1533A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899397T>C | CA2582773822 | GCDH,SYCE2 | c.1244-71T>C (n.1244-71T>C) c.613-12A>G (n.613-12A>G) n.1574-71T>C c.*684-71T>C (n.*684-71T>C) n.1554-71T>C c.210+1534T>C c.186-12A>G c.1244-303T>C (n.1244-303T>C) n.1407-71T>C n.1625-71T>C c.*23-12A>G (n.*23-12A>G) c.1244-837T>C (n.1244-837T>C) c.610-12A>G (n.610-12A>G) c.1243+1534T>C (n.1243+1534T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899397T>G | CA2582773823 | GCDH,SYCE2 | c.1244-71T>G (n.1244-71T>G) c.613-12A>C (n.613-12A>C) n.1574-71T>G c.*684-71T>G (n.*684-71T>G) n.1554-71T>G c.210+1534T>G c.186-12A>C c.1244-303T>G (n.1244-303T>G) n.1407-71T>G n.1625-71T>G c.*23-12A>C (n.*23-12A>C) c.1244-837T>G (n.1244-837T>G) c.610-12A>C (n.610-12A>C) c.1243+1534T>G (n.1243+1534T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899399A>T | CA2582773824 | GCDH,SYCE2 | c.1244-69A>T (n.1244-69A>T) c.613-14T>A (n.613-14T>A) n.1574-69A>T c.*684-69A>T (n.*684-69A>T) n.1554-69A>T c.210+1536A>T c.186-14T>A c.1244-301A>T (n.1244-301A>T) n.1407-69A>T n.1625-69A>T c.*23-14T>A (n.*23-14T>A) c.1244-835A>T (n.1244-835A>T) c.610-14T>A (n.610-14T>A) c.1243+1536A>T (n.1243+1536A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899400A= | CA2323624887 | GCDH,SYCE2 | c.1244-68A= (n.1244-68A=) c.613-15T= (n.613-15T=) n.1574-68A= c.*684-68A= (n.*684-68A=) n.1554-68A= c.210+1537A= c.186-15T= c.1244-300A= (n.1244-300A=) n.1407-68A= n.1625-68A= c.*23-15T= (n.*23-15T=) c.1244-834A= (n.1244-834A=) c.610-15T= (n.610-15T=) c.1243+1537A= (n.1243+1537A=) | |
| 19 | g.12899400A>T | CA993684821 | GCDH,SYCE2 | c.1244-68A>T (n.1244-68A>T) c.613-15T>A (n.613-15T>A) n.1574-68A>T c.*684-68A>T (n.*684-68A>T) n.1554-68A>T c.210+1537A>T c.186-15T>A c.1244-300A>T (n.1244-300A>T) n.1407-68A>T n.1625-68A>T c.*23-15T>A (n.*23-15T>A) c.1244-834A>T (n.1244-834A>T) c.610-15T>A (n.610-15T>A) c.1243+1537A>T (n.1243+1537A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899403T>A | CA2576639296 | GCDH,SYCE2 | c.1244-65T>A (n.1244-65T>A) c.613-18A>T (n.613-18A>T) n.1574-65T>A c.*684-65T>A (n.*684-65T>A) n.1554-65T>A c.210+1540T>A c.186-18A>T c.1244-297T>A (n.1244-297T>A) n.1407-65T>A n.1625-65T>A c.*23-18A>T (n.*23-18A>T) c.1244-831T>A (n.1244-831T>A) c.610-18A>T (n.610-18A>T) c.1243+1540T>A (n.1243+1540T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899403T>C | CA2582773825 | GCDH,SYCE2 | c.1244-65T>C (n.1244-65T>C) c.613-18A>G (n.613-18A>G) n.1574-65T>C c.*684-65T>C (n.*684-65T>C) n.1554-65T>C c.210+1540T>C c.186-18A>G c.1244-297T>C (n.1244-297T>C) n.1407-65T>C n.1625-65T>C c.*23-18A>G (n.*23-18A>G) c.1244-831T>C (n.1244-831T>C) c.610-18A>G (n.610-18A>G) c.1243+1540T>C (n.1243+1540T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899404T>C | CA2582773826 | GCDH,SYCE2 | c.1244-64T>C (n.1244-64T>C) c.613-19A>G (n.613-19A>G) n.1574-64T>C c.*684-64T>C (n.*684-64T>C) n.1554-64T>C c.210+1541T>C c.186-19A>G c.1244-296T>C (n.1244-296T>C) n.1407-64T>C n.1625-64T>C c.*23-19A>G (n.*23-19A>G) c.1244-830T>C (n.1244-830T>C) c.610-19A>G (n.610-19A>G) c.1243+1541T>C (n.1243+1541T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899405G>A | CA2582773827 | GCDH,SYCE2 | c.1244-63G>A (n.1244-63G>A) c.613-20C>T (n.613-20C>T) n.1574-63G>A c.*684-63G>A (n.*684-63G>A) n.1554-63G>A c.210+1542G>A c.186-20C>T c.1244-295G>A (n.1244-295G>A) n.1407-63G>A n.1625-63G>A c.*23-20C>T (n.*23-20C>T) c.1244-829G>A (n.1244-829G>A) c.610-20C>T (n.610-20C>T) c.1243+1542G>A (n.1243+1542G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899406A= | CA2323624888 | GCDH,SYCE2 | c.1244-62A= (n.1244-62A=) c.613-21T= (n.613-21T=) n.1574-62A= c.*684-62A= (n.*684-62A=) n.1554-62A= c.210+1543A= c.186-21T= c.1244-294A= (n.1244-294A=) n.1407-62A= n.1625-62A= c.*23-21T= (n.*23-21T=) c.1244-828A= (n.1244-828A=) c.610-21T= (n.610-21T=) c.1243+1543A= (n.1243+1543A=) | |
| 19 | g.12899407T>C | CA2582773828 | GCDH,SYCE2 | c.1244-61T>C (n.1244-61T>C) c.613-22A>G (n.613-22A>G) n.1574-61T>C c.*684-61T>C (n.*684-61T>C) n.1554-61T>C c.210+1544T>C c.186-22A>G c.1244-293T>C (n.1244-293T>C) n.1407-61T>C n.1625-61T>C c.*23-22A>G (n.*23-22A>G) c.1244-827T>C (n.1244-827T>C) c.610-22A>G (n.610-22A>G) c.1243+1544T>C (n.1243+1544T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899410dup | CA305500979 | GCDH,SYCE2 | c.1244-58dup (n.1244-58dup) c.613-22dup (n.613-22dup) n.1574-58dup c.*684-58dup (n.*684-58dup) n.1554-58dup c.210+1547dup c.186-22dup c.1244-290dup (n.1244-290dup) n.1407-58dup n.1625-58dup c.*23-22dup (n.*23-22dup) c.1244-824dup (n.1244-824dup) c.610-22dup (n.610-22dup) c.1243+1547dup (n.1243+1547dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899413_12899414delinsAG | CA2323624889 | GCDH,SYCE2 | c.1244-55_1244-54delinsAG (n.1244-55_1244-54delinsAG) c.613-29_613-28delinsCT (n.613-29_613-28delinsCT) n.1574-55_1574-54delinsAG c.*684-55_*684-54delinsAG (n.*684-55_*684-54delinsAG) n.1554-55_1554-54delinsAG c.210+1550_210+1551delinsAG c.186-29_186-28delinsCT c.1244-287_1244-286delinsAG (n.1244-287_1244-286delinsAG) n.1407-55_1407-54delinsAG n.1625-55_1625-54delinsAG c.*23-29_*23-28delinsCT (n.*23-29_*23-28delinsCT) c.1244-821_1244-820delinsAG (n.1244-821_1244-820delinsAG) c.610-29_610-28delinsCT (n.610-29_610-28delinsCT) c.1243+1550_1243+1551delinsAG (n.1243+1550_1243+1551delinsAG) | |
| 19 | g.12899414G>A | CA631853004 | GCDH,SYCE2 | c.1244-54G>A (n.1244-54G>A) c.613-29C>T (n.613-29C>T) n.1574-54G>A c.*684-54G>A (n.*684-54G>A) n.1554-54G>A c.210+1551G>A c.186-29C>T c.1244-286G>A (n.1244-286G>A) n.1407-54G>A n.1625-54G>A c.*23-29C>T (n.*23-29C>T) c.1244-820G>A (n.1244-820G>A) c.610-29C>T (n.610-29C>T) c.1243+1551G>A (n.1243+1551G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899414G= | CA2323624890 | GCDH,SYCE2 | c.1244-54G= (n.1244-54G=) c.613-29C= (n.613-29C=) n.1574-54G= c.*684-54G= (n.*684-54G=) n.1554-54G= c.210+1551G= c.186-29C= c.1244-286G= (n.1244-286G=) n.1407-54G= n.1625-54G= c.*23-29C= (n.*23-29C=) c.1244-820G= (n.1244-820G=) c.610-29C= (n.610-29C=) c.1243+1551G= (n.1243+1551G=) | |
| 19 | g.12899416dup | CA2582773829 | GCDH,SYCE2 | c.1244-52dup (n.1244-52dup) c.613-29dup (n.613-29dup) n.1574-52dup c.*684-52dup (n.*684-52dup) n.1554-52dup c.210+1553dup c.186-29dup c.1244-284dup (n.1244-284dup) n.1407-52dup n.1625-52dup c.*23-29dup (n.*23-29dup) c.1244-818dup (n.1244-818dup) c.610-29dup (n.610-29dup) c.1243+1553dup (n.1243+1553dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899416del | CA2323624891 | GCDH,SYCE2 | c.1244-52del (n.1244-52del) c.613-29del (n.613-29del) n.1574-52del c.*684-52del (n.*684-52del) n.1554-52del c.210+1553del c.186-29del c.1244-284del (n.1244-284del) n.1407-52del n.1625-52del c.*23-29del (n.*23-29del) c.1244-818del (n.1244-818del) c.610-29del (n.610-29del) c.1243+1553del (n.1243+1553del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12899415G>A | CA9234677 | GCDH,SYCE2 | c.1244-53G>A (n.1244-53G>A) c.613-30C>T (n.613-30C>T) n.1574-53G>A c.*684-53G>A (n.*684-53G>A) n.1554-53G>A c.210+1552G>A c.186-30C>T c.1244-285G>A (n.1244-285G>A) n.1407-53G>A n.1625-53G>A c.*23-30C>T (n.*23-30C>T) c.1244-819G>A (n.1244-819G>A) c.610-30C>T (n.610-30C>T) c.1243+1552G>A (n.1243+1552G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899415G= | CA2323624892 | GCDH,SYCE2 | c.1244-53G= (n.1244-53G=) c.613-30C= (n.613-30C=) n.1574-53G= c.*684-53G= (n.*684-53G=) n.1554-53G= c.210+1552G= c.186-30C= c.1244-285G= (n.1244-285G=) n.1407-53G= n.1625-53G= c.*23-30C= (n.*23-30C=) c.1244-819G= (n.1244-819G=) c.610-30C= (n.610-30C=) c.1243+1552G= (n.1243+1552G=) | |
| 19 | g.12899416G>C | CA2582773830 | GCDH,SYCE2 | c.1244-52G>C (n.1244-52G>C) c.613-31C>G (n.613-31C>G) n.1574-52G>C c.*684-52G>C (n.*684-52G>C) n.1554-52G>C c.210+1553G>C c.186-31C>G c.1244-284G>C (n.1244-284G>C) n.1407-52G>C n.1625-52G>C c.*23-31C>G (n.*23-31C>G) c.1244-818G>C (n.1244-818G>C) c.610-31C>G (n.610-31C>G) c.1243+1553G>C (n.1243+1553G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899418A= | CA2323624893 | GCDH,SYCE2 | c.1244-50A= (n.1244-50A=) c.613-33T= (n.613-33T=) n.1574-50A= c.*684-50A= (n.*684-50A=) n.1554-50A= c.210+1555A= c.186-33T= c.1244-282A= (n.1244-282A=) n.1407-50A= n.1625-50A= c.*23-33T= (n.*23-33T=) c.1244-816A= (n.1244-816A=) c.610-33T= (n.610-33T=) c.1243+1555A= (n.1243+1555A=) | |
| 19 | g.12899418A>C | CA9234679 | GCDH,SYCE2 | c.1244-50A>C (n.1244-50A>C) c.613-33T>G (n.613-33T>G) n.1574-50A>C c.*684-50A>C (n.*684-50A>C) n.1554-50A>C c.210+1555A>C c.186-33T>G c.1244-282A>C (n.1244-282A>C) n.1407-50A>C n.1625-50A>C c.*23-33T>G (n.*23-33T>G) c.1244-816A>C (n.1244-816A>C) c.610-33T>G (n.610-33T>G) c.1243+1555A>C (n.1243+1555A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899418_12899419delinsAG | CA2323624894 | GCDH,SYCE2 | c.1244-50_1244-49delinsAG (n.1244-50_1244-49delinsAG) c.613-34_613-33delinsCT (n.613-34_613-33delinsCT) n.1574-50_1574-49delinsAG c.*684-50_*684-49delinsAG (n.*684-50_*684-49delinsAG) n.1554-50_1554-49delinsAG c.210+1555_210+1556delinsAG c.186-34_186-33delinsCT c.1244-282_1244-281delinsAG (n.1244-282_1244-281delinsAG) n.1407-50_1407-49delinsAG n.1625-50_1625-49delinsAG c.*23-34_*23-33delinsCT (n.*23-34_*23-33delinsCT) c.1244-816_1244-815delinsAG (n.1244-816_1244-815delinsAG) c.610-34_610-33delinsCT (n.610-34_610-33delinsCT) c.1243+1555_1243+1556delinsAG (n.1243+1555_1243+1556delinsAG) | |
| 19 | g.12899419del | CA9234678 | GCDH,SYCE2 | c.1244-49del (n.1244-49del) c.613-34del (n.613-34del) n.1574-49del c.*684-49del (n.*684-49del) n.1554-49del c.210+1556del c.186-34del c.1244-281del (n.1244-281del) n.1407-49del n.1625-49del c.*23-34del (n.*23-34del) c.1244-815del (n.1244-815del) c.610-34del (n.610-34del) c.1243+1556del (n.1243+1556del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899419G>A | CA2323624896 | GCDH,SYCE2 | c.1244-49G>A (n.1244-49G>A) c.613-34C>T (n.613-34C>T) n.1574-49G>A c.*684-49G>A (n.*684-49G>A) n.1554-49G>A c.210+1556G>A c.186-34C>T c.1244-281G>A (n.1244-281G>A) n.1407-49G>A n.1625-49G>A c.*23-34C>T (n.*23-34C>T) c.1244-815G>A (n.1244-815G>A) c.610-34C>T (n.610-34C>T) c.1243+1556G>A (n.1243+1556G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12899419G= | CA2323624895 | GCDH,SYCE2 | c.1244-49G= (n.1244-49G=) c.613-34C= (n.613-34C=) n.1574-49G= c.*684-49G= (n.*684-49G=) n.1554-49G= c.210+1556G= c.186-34C= c.1244-281G= (n.1244-281G=) n.1407-49G= n.1625-49G= c.*23-34C= (n.*23-34C=) c.1244-815G= (n.1244-815G=) c.610-34C= (n.610-34C=) c.1243+1556G= (n.1243+1556G=) | |
| 19 | g.12899421del | CA404322081 | GCDH,SYCE2 | c.1244-47del (n.1244-47del) c.613-35del (n.613-35del) n.1574-47del c.*684-47del (n.*684-47del) n.1554-47del c.210+1558del c.186-35del c.1244-279del (n.1244-279del) n.1407-47del n.1625-47del c.*23-35del (n.*23-35del) c.1244-813del (n.1244-813del) c.610-35del (n.610-35del) c.1243+1558del (n.1243+1558del) | |
| 19 | g.12899423T>C | CA9234680 | GCDH,SYCE2 | c.1244-45T>C (n.1244-45T>C) c.613-38A>G (n.613-38A>G) n.1574-45T>C c.*684-45T>C (n.*684-45T>C) n.1554-45T>C c.210+1560T>C c.186-38A>G c.1244-277T>C (n.1244-277T>C) n.1407-45T>C n.1625-45T>C c.*23-38A>G (n.*23-38A>G) c.1244-811T>C (n.1244-811T>C) c.610-38A>G (n.610-38A>G) c.1243+1560T>C (n.1243+1560T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899423T= | CA2323624897 | GCDH,SYCE2 | c.1244-45T= (n.1244-45T=) c.613-38A= (n.613-38A=) n.1574-45T= c.*684-45T= (n.*684-45T=) n.1554-45T= c.210+1560T= c.186-38A= c.1244-277T= (n.1244-277T=) n.1407-45T= n.1625-45T= c.*23-38A= (n.*23-38A=) c.1244-811T= (n.1244-811T=) c.610-38A= (n.610-38A=) c.1243+1560T= (n.1243+1560T=) | |
| 19 | g.12899424G>C | CA9234681 | GCDH,SYCE2 | c.1244-44G>C (n.1244-44G>C) c.613-39C>G (n.613-39C>G) n.1574-44G>C c.*684-44G>C (n.*684-44G>C) n.1554-44G>C c.210+1561G>C c.186-39C>G c.1244-276G>C (n.1244-276G>C) n.1407-44G>C n.1625-44G>C c.*23-39C>G (n.*23-39C>G) c.1244-810G>C (n.1244-810G>C) c.610-39C>G (n.610-39C>G) c.1243+1561G>C (n.1243+1561G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899424G= | CA2323624898 | GCDH,SYCE2 | c.1244-44G= (n.1244-44G=) c.613-39C= (n.613-39C=) n.1574-44G= c.*684-44G= (n.*684-44G=) n.1554-44G= c.210+1561G= c.186-39C= c.1244-276G= (n.1244-276G=) n.1407-44G= n.1625-44G= c.*23-39C= (n.*23-39C=) c.1244-810G= (n.1244-810G=) c.610-39C= (n.610-39C=) c.1243+1561G= (n.1243+1561G=) | |
| 19 | g.12899425A>G | CA2582773831 | GCDH,SYCE2 | c.1244-43A>G (n.1244-43A>G) c.613-40T>C (n.613-40T>C) n.1574-43A>G c.*684-43A>G (n.*684-43A>G) n.1554-43A>G c.210+1562A>G c.186-40T>C c.1244-275A>G (n.1244-275A>G) n.1407-43A>G n.1625-43A>G c.*23-40T>C (n.*23-40T>C) c.1244-809A>G (n.1244-809A>G) c.610-40T>C (n.610-40T>C) c.1243+1562A>G (n.1243+1562A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899426G>T | CA2519010871 | GCDH,SYCE2 | c.1244-42G>T (n.1244-42G>T) c.613-41C>A (n.613-41C>A) n.1574-42G>T c.*684-42G>T (n.*684-42G>T) n.1554-42G>T c.210+1563G>T c.186-41C>A c.1244-274G>T (n.1244-274G>T) n.1407-42G>T n.1625-42G>T c.*23-41C>A (n.*23-41C>A) c.1244-808G>T (n.1244-808G>T) c.610-41C>A (n.610-41C>A) c.1243+1563G>T (n.1243+1563G>T) | |
| 19 | g.12899427del | CA2582773832 | GCDH,SYCE2 | c.1244-41del (n.1244-41del) c.613-42del (n.613-42del) n.1574-41del c.*684-41del (n.*684-41del) n.1554-41del c.210+1564del c.186-42del c.1244-273del (n.1244-273del) n.1407-41del n.1625-41del c.*23-42del (n.*23-42del) c.1244-807del (n.1244-807del) c.610-42del (n.610-42del) c.1243+1564del (n.1243+1564del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899427C= | CA2323624899 | GCDH,SYCE2 | c.1244-41C= (n.1244-41C=) c.613-42G= (n.613-42G=) n.1574-41C= c.*684-41C= (n.*684-41C=) n.1554-41C= c.210+1564C= c.186-42G= c.1244-273C= (n.1244-273C=) n.1407-41C= n.1625-41C= c.*23-42G= (n.*23-42G=) c.1244-807C= (n.1244-807C=) c.610-42G= (n.610-42G=) c.1243+1564C= (n.1243+1564C=) | |
| 19 | g.12899427C>T | CA9234682 | GCDH,SYCE2 | c.1244-41C>T (n.1244-41C>T) c.613-42G>A (n.613-42G>A) n.1574-41C>T c.*684-41C>T (n.*684-41C>T) n.1554-41C>T c.210+1564C>T c.186-42G>A c.1244-273C>T (n.1244-273C>T) n.1407-41C>T n.1625-41C>T c.*23-42G>A (n.*23-42G>A) c.1244-807C>T (n.1244-807C>T) c.610-42G>A (n.610-42G>A) c.1243+1564C>T (n.1243+1564C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899428T>C | CA783407457 | GCDH,SYCE2 | c.1244-40T>C (n.1244-40T>C) c.613-43A>G (n.613-43A>G) n.1574-40T>C c.*684-40T>C (n.*684-40T>C) n.1554-40T>C c.210+1565T>C c.186-43A>G c.1244-272T>C (n.1244-272T>C) n.1407-40T>C n.1625-40T>C c.*23-43A>G (n.*23-43A>G) c.1244-806T>C (n.1244-806T>C) c.610-43A>G (n.610-43A>G) c.1243+1565T>C (n.1243+1565T>C) | dbSNP |
| 19 | g.12899428T= | CA2323624900 | GCDH,SYCE2 | c.1244-40T= (n.1244-40T=) c.613-43A= (n.613-43A=) n.1574-40T= c.*684-40T= (n.*684-40T=) n.1554-40T= c.210+1565T= c.186-43A= c.1244-272T= (n.1244-272T=) n.1407-40T= n.1625-40T= c.*23-43A= (n.*23-43A=) c.1244-806T= (n.1244-806T=) c.610-43A= (n.610-43A=) c.1243+1565T= (n.1243+1565T=) | |
| 19 | g.12899430T>A | CA2323624902 | GCDH,SYCE2 | c.1244-38T>A (n.1244-38T>A) c.613-45A>T (n.613-45A>T) n.1574-38T>A c.*684-38T>A (n.*684-38T>A) n.1554-38T>A c.210+1567T>A c.186-45A>T c.1244-270T>A (n.1244-270T>A) n.1407-38T>A n.1625-38T>A c.*23-45A>T (n.*23-45A>T) c.1244-804T>A (n.1244-804T>A) c.610-45A>T (n.610-45A>T) c.1243+1567T>A (n.1243+1567T>A) | dbSNP |
| 19 | g.12899430T= | CA2323624901 | GCDH,SYCE2 | c.1244-38T= (n.1244-38T=) c.613-45A= (n.613-45A=) n.1574-38T= c.*684-38T= (n.*684-38T=) n.1554-38T= c.210+1567T= c.186-45A= c.1244-270T= (n.1244-270T=) n.1407-38T= n.1625-38T= c.*23-45A= (n.*23-45A=) c.1244-804T= (n.1244-804T=) c.610-45A= (n.610-45A=) c.1243+1567T= (n.1243+1567T=) | |
| 19 | g.12899431_12899440del | CA2582773833 | GCDH,SYCE2 | c.1244-37_1244-28del (n.1244-37_1244-28del) c.613-55_613-46del (n.613-55_613-46del) n.1574-37_1574-28del c.*684-37_*684-28del (n.*684-37_*684-28del) n.1554-37_1554-28del c.210+1568_210+1577del c.186-55_186-46del c.1244-269_1244-260del (n.1244-269_1244-260del) n.1407-37_1407-28del n.1625-37_1625-28del c.*23-55_*23-46del (n.*23-55_*23-46del) c.1244-803_1244-794del (n.1244-803_1244-794del) c.610-55_610-46del (n.610-55_610-46del) c.1243+1568_1243+1577del (n.1243+1568_1243+1577del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899435A= | CA2323624903 | GCDH,SYCE2 | c.1244-33A= (n.1244-33A=) c.613-50T= (n.613-50T=) n.1574-33A= c.*684-33A= (n.*684-33A=) n.1554-33A= c.210+1572A= c.186-50T= c.1244-265A= (n.1244-265A=) n.1407-33A= n.1625-33A= c.*23-50T= (n.*23-50T=) c.1244-799A= (n.1244-799A=) c.610-50T= (n.610-50T=) c.1243+1572A= (n.1243+1572A=) | |
| 19 | g.12899435A>C | CA631853006 | GCDH,SYCE2 | c.1244-33A>C (n.1244-33A>C) c.613-50T>G (n.613-50T>G) n.1574-33A>C c.*684-33A>C (n.*684-33A>C) n.1554-33A>C c.210+1572A>C c.186-50T>G c.1244-265A>C (n.1244-265A>C) n.1407-33A>C n.1625-33A>C c.*23-50T>G (n.*23-50T>G) c.1244-799A>C (n.1244-799A>C) c.610-50T>G (n.610-50T>G) c.1243+1572A>C (n.1243+1572A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899435A>G | CA631853007 | GCDH,SYCE2 | c.1244-33A>G (n.1244-33A>G) c.613-50T>C (n.613-50T>C) n.1574-33A>G c.*684-33A>G (n.*684-33A>G) n.1554-33A>G c.210+1572A>G c.186-50T>C c.1244-265A>G (n.1244-265A>G) n.1407-33A>G n.1625-33A>G c.*23-50T>C (n.*23-50T>C) c.1244-799A>G (n.1244-799A>G) c.610-50T>C (n.610-50T>C) c.1243+1572A>G (n.1243+1572A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899436C>T | CA2813645393 | GCDH,SYCE2 | c.1244-32C>T (n.1244-32C>T) c.613-51G>A (n.613-51G>A) n.1574-32C>T c.*684-32C>T (n.*684-32C>T) n.1554-32C>T c.210+1573C>T c.186-51G>A c.1244-264C>T (n.1244-264C>T) n.1407-32C>T n.1625-32C>T c.*23-51G>A (n.*23-51G>A) c.1244-798C>T (n.1244-798C>T) c.610-51G>A (n.610-51G>A) c.1243+1573C>T (n.1243+1573C>T) | |
| 19 | g.12899438C>G | CA2813645394 | GCDH,SYCE2 | c.1244-30C>G (n.1244-30C>G) c.613-53G>C (n.613-53G>C) n.1574-30C>G c.*684-30C>G (n.*684-30C>G) n.1554-30C>G c.210+1575C>G c.186-53G>C c.1244-262C>G (n.1244-262C>G) n.1407-30C>G n.1625-30C>G c.*23-53G>C (n.*23-53G>C) c.1244-796C>G (n.1244-796C>G) c.610-53G>C (n.610-53G>C) c.1243+1575C>G (n.1243+1575C>G) | |
| 19 | g.12899440A= | CA2323624904 | GCDH,SYCE2 | c.1244-28A= (n.1244-28A=) c.613-55T= (n.613-55T=) n.1574-28A= c.*684-28A= (n.*684-28A=) n.1554-28A= c.210+1577A= c.186-55T= c.1244-260A= (n.1244-260A=) n.1407-28A= n.1625-28A= c.*23-55T= (n.*23-55T=) c.1244-794A= (n.1244-794A=) c.610-55T= (n.610-55T=) c.1243+1577A= (n.1243+1577A=) | |
| 19 | g.12899440A>C | CA9234683 | GCDH,SYCE2 | c.1244-28A>C (n.1244-28A>C) c.613-55T>G (n.613-55T>G) n.1574-28A>C c.*684-28A>C (n.*684-28A>C) n.1554-28A>C c.210+1577A>C c.186-55T>G c.1244-260A>C (n.1244-260A>C) n.1407-28A>C n.1625-28A>C c.*23-55T>G (n.*23-55T>G) c.1244-794A>C (n.1244-794A>C) c.610-55T>G (n.610-55T>G) c.1243+1577A>C (n.1243+1577A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899441A= | CA2323624905 | GCDH,SYCE2 | c.1244-27A= (n.1244-27A=) c.613-56T= (n.613-56T=) n.1574-27A= c.*684-27A= (n.*684-27A=) n.1554-27A= c.210+1578A= c.186-56T= c.1244-259A= (n.1244-259A=) n.1407-27A= n.1625-27A= c.*23-56T= (n.*23-56T=) c.1244-793A= (n.1244-793A=) c.610-56T= (n.610-56T=) c.1243+1578A= (n.1243+1578A=) | |
| 19 | g.12899441A>C | CA2529823595 | GCDH,SYCE2 | c.1244-27A>C (n.1244-27A>C) c.613-56T>G (n.613-56T>G) n.1574-27A>C c.*684-27A>C (n.*684-27A>C) n.1554-27A>C c.210+1578A>C c.186-56T>G c.1244-259A>C (n.1244-259A>C) n.1407-27A>C n.1625-27A>C c.*23-56T>G (n.*23-56T>G) c.1244-793A>C (n.1244-793A>C) c.610-56T>G (n.610-56T>G) c.1243+1578A>C (n.1243+1578A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899441A>G | CA9234684 | GCDH,SYCE2 | c.1244-27A>G (n.1244-27A>G) c.613-56T>C (n.613-56T>C) n.1574-27A>G c.*684-27A>G (n.*684-27A>G) n.1554-27A>G c.210+1578A>G c.186-56T>C c.1244-259A>G (n.1244-259A>G) n.1407-27A>G n.1625-27A>G c.*23-56T>C (n.*23-56T>C) c.1244-793A>G (n.1244-793A>G) c.610-56T>C (n.610-56T>C) c.1243+1578A>G (n.1243+1578A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899441A>T | CA9234685 | GCDH,SYCE2 | c.1244-27A>T (n.1244-27A>T) c.613-56T>A (n.613-56T>A) n.1574-27A>T c.*684-27A>T (n.*684-27A>T) n.1554-27A>T c.210+1578A>T c.186-56T>A c.1244-259A>T (n.1244-259A>T) n.1407-27A>T n.1625-27A>T c.*23-56T>A (n.*23-56T>A) c.1244-793A>T (n.1244-793A>T) c.610-56T>A (n.610-56T>A) c.1243+1578A>T (n.1243+1578A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899442A= | CA2323624906 | GCDH,SYCE2 | c.1244-26A= (n.1244-26A=) c.613-57T= (n.613-57T=) n.1574-26A= c.*684-26A= (n.*684-26A=) n.1554-26A= c.210+1579A= c.186-57T= c.1244-258A= (n.1244-258A=) n.1407-26A= n.1625-26A= c.*23-57T= (n.*23-57T=) c.1244-792A= (n.1244-792A=) c.610-57T= (n.610-57T=) c.1243+1579A= (n.1243+1579A=) | |
| 19 | g.12899442A>G | CA2582773834 | GCDH,SYCE2 | c.1244-26A>G (n.1244-26A>G) c.613-57T>C (n.613-57T>C) n.1574-26A>G c.*684-26A>G (n.*684-26A>G) n.1554-26A>G c.210+1579A>G c.186-57T>C c.1244-258A>G (n.1244-258A>G) n.1407-26A>G n.1625-26A>G c.*23-57T>C (n.*23-57T>C) c.1244-792A>G (n.1244-792A>G) c.610-57T>C (n.610-57T>C) c.1243+1579A>G (n.1243+1579A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899442A>T | CA9234686 | GCDH,SYCE2 | c.1244-26A>T (n.1244-26A>T) c.613-57T>A (n.613-57T>A) n.1574-26A>T c.*684-26A>T (n.*684-26A>T) n.1554-26A>T c.210+1579A>T c.186-57T>A c.1244-258A>T (n.1244-258A>T) n.1407-26A>T n.1625-26A>T c.*23-57T>A (n.*23-57T>A) c.1244-792A>T (n.1244-792A>T) c.610-57T>A (n.610-57T>A) c.1243+1579A>T (n.1243+1579A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899444C>A | CA914301841 | GCDH,SYCE2 | c.1244-24C>A (n.1244-24C>A) c.613-59G>T (n.613-59G>T) n.1574-24C>A c.*684-24C>A (n.*684-24C>A) n.1554-24C>A c.210+1581C>A c.186-59G>T c.1244-256C>A (n.1244-256C>A) n.1407-24C>A n.1625-24C>A c.*23-59G>T (n.*23-59G>T) c.1244-790C>A (n.1244-790C>A) c.610-59G>T (n.610-59G>T) c.1243+1581C>A (n.1243+1581C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899444C= | CA2323624907 | GCDH,SYCE2 | c.1244-24C= (n.1244-24C=) c.613-59G= (n.613-59G=) n.1574-24C= c.*684-24C= (n.*684-24C=) n.1554-24C= c.210+1581C= c.186-59G= c.1244-256C= (n.1244-256C=) n.1407-24C= n.1625-24C= c.*23-59G= (n.*23-59G=) c.1244-790C= (n.1244-790C=) c.610-59G= (n.610-59G=) c.1243+1581C= (n.1243+1581C=) | |
| 19 | g.12899444C>G | CA2582773835 | GCDH,SYCE2 | c.1244-24C>G (n.1244-24C>G) c.613-59G>C (n.613-59G>C) n.1574-24C>G c.*684-24C>G (n.*684-24C>G) n.1554-24C>G c.210+1581C>G c.186-59G>C c.1244-256C>G (n.1244-256C>G) n.1407-24C>G n.1625-24C>G c.*23-59G>C (n.*23-59G>C) c.1244-790C>G (n.1244-790C>G) c.610-59G>C (n.610-59G>C) c.1243+1581C>G (n.1243+1581C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899444C>T | CA9234687 | GCDH,SYCE2 | c.1244-24C>T (n.1244-24C>T) c.613-59G>A (n.613-59G>A) n.1574-24C>T c.*684-24C>T (n.*684-24C>T) n.1554-24C>T c.210+1581C>T c.186-59G>A c.1244-256C>T (n.1244-256C>T) n.1407-24C>T n.1625-24C>T c.*23-59G>A (n.*23-59G>A) c.1244-790C>T (n.1244-790C>T) c.610-59G>A (n.610-59G>A) c.1243+1581C>T (n.1243+1581C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899445G>A | CA9234688 | GCDH,SYCE2 | c.1244-23G>A (n.1244-23G>A) c.613-60C>T (n.613-60C>T) n.1574-23G>A c.*684-23G>A (n.*684-23G>A) n.1554-23G>A c.210+1582G>A c.186-60C>T c.1244-255G>A (n.1244-255G>A) n.1407-23G>A n.1625-23G>A c.*23-60C>T (n.*23-60C>T) c.1244-789G>A (n.1244-789G>A) c.610-60C>T (n.610-60C>T) c.1243+1582G>A (n.1243+1582G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899445G= | CA2323624908 | GCDH,SYCE2 | c.1244-23G= (n.1244-23G=) c.613-60C= (n.613-60C=) n.1574-23G= c.*684-23G= (n.*684-23G=) n.1554-23G= c.210+1582G= c.186-60C= c.1244-255G= (n.1244-255G=) n.1407-23G= n.1625-23G= c.*23-60C= (n.*23-60C=) c.1244-789G= (n.1244-789G=) c.610-60C= (n.610-60C=) c.1243+1582G= (n.1243+1582G=) | |
| 19 | g.12899445G>T | CA2582773836 | GCDH,SYCE2 | c.1244-23G>T (n.1244-23G>T) c.613-60C>A (n.613-60C>A) n.1574-23G>T c.*684-23G>T (n.*684-23G>T) n.1554-23G>T c.210+1582G>T c.186-60C>A c.1244-255G>T (n.1244-255G>T) n.1407-23G>T n.1625-23G>T c.*23-60C>A (n.*23-60C>A) c.1244-789G>T (n.1244-789G>T) c.610-60C>A (n.610-60C>A) c.1243+1582G>T (n.1243+1582G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899449_12899451delinsCTG | CA2323624909 | GCDH,SYCE2 | c.1244-19_1244-17delinsCTG (n.1244-19_1244-17delinsCTG) c.613-66_613-64delinsCAG (n.613-66_613-64delinsCAG) n.1574-19_1574-17delinsCTG c.*684-19_*684-17delinsCTG (n.*684-19_*684-17delinsCTG) n.1554-19_1554-17delinsCTG c.210+1586_210+1588delinsCTG c.186-66_186-64delinsCAG c.1244-251_1244-249delinsCTG (n.1244-251_1244-249delinsCTG) n.1407-19_1407-17delinsCTG n.1625-19_1625-17delinsCTG c.*23-66_*23-64delinsCAG (n.*23-66_*23-64delinsCAG) c.1244-785_1244-783delinsCTG (n.1244-785_1244-783delinsCTG) c.610-66_610-64delinsCAG (n.610-66_610-64delinsCAG) c.1243+1586_1243+1588delinsCTG (n.1243+1586_1243+1588delinsCTG) | |
| 19 | g.12899451_12899452del | CA305500980 | GCDH,SYCE2 | c.1244-17_1244-16del (n.1244-17_1244-16del) c.613-66_613-65del (n.613-66_613-65del) n.1574-17_1574-16del c.*684-17_*684-16del (n.*684-17_*684-16del) n.1554-17_1554-16del c.210+1588_210+1589del c.186-66_186-65del c.1244-249_1244-248del (n.1244-249_1244-248del) n.1407-17_1407-16del n.1625-17_1625-16del c.*23-66_*23-65del (n.*23-66_*23-65del) c.1244-783_1244-782del (n.1244-783_1244-782del) c.610-66_610-65del (n.610-66_610-65del) c.1243+1588_1243+1589del (n.1243+1588_1243+1589del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12899451G>A | CA9234689 | GCDH,SYCE2 | c.1244-17G>A (n.1244-17G>A) c.613-66C>T (n.613-66C>T) n.1574-17G>A c.*684-17G>A (n.*684-17G>A) n.1554-17G>A c.210+1588G>A c.186-66C>T c.1244-249G>A (n.1244-249G>A) n.1407-17G>A n.1625-17G>A c.*23-66C>T (n.*23-66C>T) c.1244-783G>A (n.1244-783G>A) c.610-66C>T (n.610-66C>T) c.1243+1588G>A (n.1243+1588G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899451G>C | CA2697556332 | GCDH,SYCE2 | c.1244-17G>C (n.1244-17G>C) c.613-66C>G (n.613-66C>G) n.1574-17G>C c.*684-17G>C (n.*684-17G>C) n.1554-17G>C c.210+1588G>C c.186-66C>G c.1244-249G>C (n.1244-249G>C) n.1407-17G>C n.1625-17G>C c.*23-66C>G (n.*23-66C>G) c.1244-783G>C (n.1244-783G>C) c.610-66C>G (n.610-66C>G) c.1243+1588G>C (n.1243+1588G>C) | ClinVar |
| 19 | g.12899451G= | CA2323624910 | GCDH,SYCE2 | c.1244-17G= (n.1244-17G=) c.613-66C= (n.613-66C=) n.1574-17G= c.*684-17G= (n.*684-17G=) n.1554-17G= c.210+1588G= c.186-66C= c.1244-249G= (n.1244-249G=) n.1407-17G= n.1625-17G= c.*23-66C= (n.*23-66C=) c.1244-783G= (n.1244-783G=) c.610-66C= (n.610-66C=) c.1243+1588G= (n.1243+1588G=) | |
| 19 | g.12899453A= | CA2323624911 | GCDH,SYCE2 | c.1244-15A= (n.1244-15A=) c.613-68T= (n.613-68T=) n.1574-15A= c.*684-15A= (n.*684-15A=) n.1554-15A= c.210+1590A= c.186-68T= c.1244-247A= (n.1244-247A=) n.1407-15A= n.1625-15A= c.*23-68T= (n.*23-68T=) c.1244-781A= (n.1244-781A=) c.610-68T= (n.610-68T=) c.1243+1590A= (n.1243+1590A=) | |
| 19 | g.12899453A>G | CA9234690 | GCDH,SYCE2 | c.1244-15A>G (n.1244-15A>G) c.613-68T>C (n.613-68T>C) n.1574-15A>G c.*684-15A>G (n.*684-15A>G) n.1554-15A>G c.210+1590A>G c.186-68T>C c.1244-247A>G (n.1244-247A>G) n.1407-15A>G n.1625-15A>G c.*23-68T>C (n.*23-68T>C) c.1244-781A>G (n.1244-781A>G) c.610-68T>C (n.610-68T>C) c.1243+1590A>G (n.1243+1590A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899455T>C | CA631853013 | GCDH,SYCE2 | c.1244-13T>C (n.1244-13T>C) c.613-70A>G (n.613-70A>G) n.1574-13T>C c.*684-13T>C (n.*684-13T>C) n.1554-13T>C c.210+1592T>C c.186-70A>G c.1244-245T>C (n.1244-245T>C) n.1407-13T>C n.1625-13T>C c.*23-70A>G (n.*23-70A>G) c.1244-779T>C (n.1244-779T>C) c.610-70A>G (n.610-70A>G) c.1243+1592T>C (n.1243+1592T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899455T>G | CA2582773837 | GCDH,SYCE2 | c.1244-13T>G (n.1244-13T>G) c.613-70A>C (n.613-70A>C) n.1574-13T>G c.*684-13T>G (n.*684-13T>G) n.1554-13T>G c.210+1592T>G c.186-70A>C c.1244-245T>G (n.1244-245T>G) n.1407-13T>G n.1625-13T>G c.*23-70A>C (n.*23-70A>C) c.1244-779T>G (n.1244-779T>G) c.610-70A>C (n.610-70A>C) c.1243+1592T>G (n.1243+1592T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899455T= | CA2323624912 | GCDH,SYCE2 | c.1244-13T= (n.1244-13T=) c.613-70A= (n.613-70A=) n.1574-13T= c.*684-13T= (n.*684-13T=) n.1554-13T= c.210+1592T= c.186-70A= c.1244-245T= (n.1244-245T=) n.1407-13T= n.1625-13T= c.*23-70A= (n.*23-70A=) c.1244-779T= (n.1244-779T=) c.610-70A= (n.610-70A=) c.1243+1592T= (n.1243+1592T=) | |
| 19 | g.12899457A>C | CA2576639297 | GCDH,SYCE2 | c.1244-11A>C (n.1244-11A>C) c.613-72T>G (n.613-72T>G) n.1574-11A>C c.*684-11A>C (n.*684-11A>C) n.1554-11A>C c.210+1594A>C c.186-72T>G c.1244-243A>C (n.1244-243A>C) n.1407-11A>C n.1625-11A>C c.*23-72T>G (n.*23-72T>G) c.1244-777A>C (n.1244-777A>C) c.610-72T>G (n.610-72T>G) c.1243+1594A>C (n.1243+1594A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.12899457A>G | CA2695228356 | GCDH,SYCE2 | c.1244-11A>G (n.1244-11A>G) c.613-72T>C (n.613-72T>C) n.1574-11A>G c.*684-11A>G (n.*684-11A>G) n.1554-11A>G c.210+1594A>G c.186-72T>C c.1244-243A>G (n.1244-243A>G) n.1407-11A>G n.1625-11A>G c.*23-72T>C (n.*23-72T>C) c.1244-777A>G (n.1244-777A>G) c.610-72T>C (n.610-72T>C) c.1243+1594A>G (n.1243+1594A>G) | |
| 19 | g.12899457A>T | CA2813645395 | GCDH,SYCE2 | c.1244-11A>T (n.1244-11A>T) c.613-72T>A (n.613-72T>A) n.1574-11A>T c.*684-11A>T (n.*684-11A>T) n.1554-11A>T c.210+1594A>T c.186-72T>A c.1244-243A>T (n.1244-243A>T) n.1407-11A>T n.1625-11A>T c.*23-72T>A (n.*23-72T>A) c.1244-777A>T (n.1244-777A>T) c.610-72T>A (n.610-72T>A) c.1243+1594A>T (n.1243+1594A>T) | |
| 19 | g.12899458T>C | CA2576639298 | GCDH,SYCE2 | c.1244-10T>C (n.1244-10T>C) c.613-73A>G (n.613-73A>G) n.1574-10T>C c.*684-10T>C (n.*684-10T>C) n.1554-10T>C c.210+1595T>C c.186-73A>G c.1244-242T>C (n.1244-242T>C) n.1407-10T>C n.1625-10T>C c.*23-73A>G (n.*23-73A>G) c.1244-776T>C (n.1244-776T>C) c.610-73A>G (n.610-73A>G) c.1243+1595T>C (n.1243+1595T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.12899458T>G | CA2323624913 | GCDH,SYCE2 | c.1244-10T>G (n.1244-10T>G) c.613-73A>C (n.613-73A>C) n.1574-10T>G c.*684-10T>G (n.*684-10T>G) n.1554-10T>G c.210+1595T>G c.186-73A>C c.1244-242T>G (n.1244-242T>G) n.1407-10T>G n.1625-10T>G c.*23-73A>C (n.*23-73A>C) c.1244-776T>G (n.1244-776T>G) c.610-73A>C (n.610-73A>C) c.1243+1595T>G (n.1243+1595T>G) | dbSNP |
| 19 | g.12899458T= | CA2323624914 | GCDH,SYCE2 | c.1244-10T= (n.1244-10T=) c.613-73A= (n.613-73A=) n.1574-10T= c.*684-10T= (n.*684-10T=) n.1554-10T= c.210+1595T= c.186-73A= c.1244-242T= (n.1244-242T=) n.1407-10T= n.1625-10T= c.*23-73A= (n.*23-73A=) c.1244-776T= (n.1244-776T=) c.610-73A= (n.610-73A=) c.1243+1595T= (n.1243+1595T=) | |
| 19 | g.12899461T>C | CA2323624916 | GCDH,SYCE2 | c.1244-7T>C (n.1244-7T>C) c.613-76A>G (n.613-76A>G) n.1574-7T>C c.*684-7T>C (n.*684-7T>C) n.1554-7T>C c.210+1598T>C c.186-76A>G c.1244-239T>C (n.1244-239T>C) n.1407-7T>C n.1625-7T>C c.*23-76A>G (n.*23-76A>G) c.1244-773T>C (n.1244-773T>C) c.610-76A>G (n.610-76A>G) c.1243+1598T>C (n.1243+1598T>C) | dbSNP |
| 19 | g.12899461T>G | CA2323624917 | GCDH,SYCE2 | c.1244-7T>G (n.1244-7T>G) c.613-76A>C (n.613-76A>C) n.1574-7T>G c.*684-7T>G (n.*684-7T>G) n.1554-7T>G c.210+1598T>G c.186-76A>C c.1244-239T>G (n.1244-239T>G) n.1407-7T>G n.1625-7T>G c.*23-76A>C (n.*23-76A>C) c.1244-773T>G (n.1244-773T>G) c.610-76A>C (n.610-76A>C) c.1243+1598T>G (n.1243+1598T>G) | dbSNP |
| 19 | g.12899461T= | CA2323624915 | GCDH,SYCE2 | c.1244-7T= (n.1244-7T=) c.613-76A= (n.613-76A=) n.1574-7T= c.*684-7T= (n.*684-7T=) n.1554-7T= c.210+1598T= c.186-76A= c.1244-239T= (n.1244-239T=) n.1407-7T= n.1625-7T= c.*23-76A= (n.*23-76A=) c.1244-773T= (n.1244-773T=) c.610-76A= (n.610-76A=) c.1243+1598T= (n.1243+1598T=) | |
| 19 | g.12899462G>A | CA631853014 | GCDH,SYCE2 | c.1244-6G>A (n.1244-6G>A) c.613-77C>T (n.613-77C>T) n.1574-6G>A c.*684-6G>A (n.*684-6G>A) n.1554-6G>A c.210+1599G>A c.186-77C>T c.1244-238G>A (n.1244-238G>A) n.1407-6G>A n.1625-6G>A c.*23-77C>T (n.*23-77C>T) c.1244-772G>A (n.1244-772G>A) c.610-77C>T (n.610-77C>T) c.1243+1599G>A (n.1243+1599G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899462G= | CA2323624918 | GCDH,SYCE2 | c.1244-6G= (n.1244-6G=) c.613-77C= (n.613-77C=) n.1574-6G= c.*684-6G= (n.*684-6G=) n.1554-6G= c.210+1599G= c.186-77C= c.1244-238G= (n.1244-238G=) n.1407-6G= n.1625-6G= c.*23-77C= (n.*23-77C=) c.1244-772G= (n.1244-772G=) c.610-77C= (n.610-77C=) c.1243+1599G= (n.1243+1599G=) | |
| 19 | g.12899463T>C | CA2582773838 | GCDH,SYCE2 | c.1244-5T>C (n.1244-5T>C) c.613-78A>G (n.613-78A>G) n.1574-5T>C c.*684-5T>C (n.*684-5T>C) n.1554-5T>C c.210+1600T>C c.186-78A>G c.1244-237T>C (n.1244-237T>C) n.1407-5T>C n.1625-5T>C c.*23-78A>G (n.*23-78A>G) c.1244-771T>C (n.1244-771T>C) c.610-78A>G (n.610-78A>G) c.1243+1600T>C (n.1243+1600T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899464C>A | CA305500982 | GCDH,SYCE2 | c.1244-4C>A (n.1244-4C>A) c.613-79G>T (n.613-79G>T) n.1574-4C>A c.*684-4C>A (n.*684-4C>A) n.1554-4C>A c.210+1601C>A c.186-79G>T c.1244-236C>A (n.1244-236C>A) n.1407-4C>A n.1625-4C>A c.*23-79G>T (n.*23-79G>T) c.1244-770C>A (n.1244-770C>A) c.610-79G>T (n.610-79G>T) c.1243+1601C>A (n.1243+1601C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899464C= | CA2323624919 | GCDH,SYCE2 | c.1244-4C= (n.1244-4C=) c.613-79G= (n.613-79G=) n.1574-4C= c.*684-4C= (n.*684-4C=) n.1554-4C= c.210+1601C= c.186-79G= c.1244-236C= (n.1244-236C=) n.1407-4C= n.1625-4C= c.*23-79G= (n.*23-79G=) c.1244-770C= (n.1244-770C=) c.610-79G= (n.610-79G=) c.1243+1601C= (n.1243+1601C=) | |
| 19 | g.12899464C>T | CA305500981 | GCDH,SYCE2 | c.1244-4C>T (n.1244-4C>T) c.613-79G>A (n.613-79G>A) n.1574-4C>T c.*684-4C>T (n.*684-4C>T) n.1554-4C>T c.210+1601C>T c.186-79G>A c.1244-236C>T (n.1244-236C>T) n.1407-4C>T n.1625-4C>T c.*23-79G>A (n.*23-79G>A) c.1244-770C>T (n.1244-770C>T) c.610-79G>A (n.610-79G>A) c.1243+1601C>T (n.1243+1601C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12899466A= | CA2323624920 | GCDH,SYCE2 | c.1244-2A= (n.1244-2A=) c.613-81T= (n.613-81T=) n.1574-2A= c.*684-2A= (n.*684-2A=) n.1554-2A= c.210+1603A= c.186-81T= c.1244-234A= (n.1244-234A=) n.1407-2A= n.1625-2A= c.*23-81T= (n.*23-81T=) c.1244-768A= (n.1244-768A=) c.610-81T= (n.610-81T=) c.1243+1603A= (n.1243+1603A=) | |
| 19 | g.12899466A>C | CA274964 | GCDH,SYCE2 | c.1244-2A>C (n.1244-2A>C) c.613-81T>G (n.613-81T>G) n.1574-2A>C c.*684-2A>C (n.*684-2A>C) n.1554-2A>C c.210+1603A>C c.186-81T>G c.1244-234A>C (n.1244-234A>C) n.1407-2A>C n.1625-2A>C c.*23-81T>G (n.*23-81T>G) c.1244-768A>C (n.1244-768A>C) c.610-81T>G (n.610-81T>G) c.1243+1603A>C (n.1243+1603A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899466A>G | CA404322089 | GCDH,SYCE2 | c.1244-2A>G (n.1244-2A>G) c.613-81T>C (n.613-81T>C) n.1574-2A>G c.*684-2A>G (n.*684-2A>G) n.1554-2A>G c.210+1603A>G c.186-81T>C c.1244-234A>G (n.1244-234A>G) n.1407-2A>G n.1625-2A>G c.*23-81T>C (n.*23-81T>C) c.1244-768A>G (n.1244-768A>G) c.610-81T>C (n.610-81T>C) c.1243+1603A>G (n.1243+1603A>G) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12899466A>T | CA404322091 | GCDH,SYCE2 | c.1244-2A>T (n.1244-2A>T) c.613-81T>A (n.613-81T>A) n.1574-2A>T c.*684-2A>T (n.*684-2A>T) n.1554-2A>T c.210+1603A>T c.186-81T>A c.1244-234A>T (n.1244-234A>T) n.1407-2A>T n.1625-2A>T c.*23-81T>A (n.*23-81T>A) c.1244-768A>T (n.1244-768A>T) c.610-81T>A (n.610-81T>A) c.1243+1603A>T (n.1243+1603A>T) | |
| 19 | g.12899467G>A | CA404322093 | GCDH,SYCE2 | c.1244-1G>A (n.1244-1G>A) c.613-82C>T (n.613-82C>T) n.1574-1G>A c.*684-1G>A (n.*684-1G>A) n.1554-1G>A c.210+1604G>A c.186-82C>T c.1244-233G>A (n.1244-233G>A) n.1407-1G>A n.1625-1G>A c.*23-82C>T (n.*23-82C>T) c.1244-767G>A (n.1244-767G>A) c.610-82C>T (n.610-82C>T) c.1243+1604G>A (n.1243+1604G>A) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12899467G>C | CA404322095 | GCDH,SYCE2 | c.1244-1G>C (n.1244-1G>C) c.613-82C>G (n.613-82C>G) n.1574-1G>C c.*684-1G>C (n.*684-1G>C) n.1554-1G>C c.210+1604G>C c.186-82C>G c.1244-233G>C (n.1244-233G>C) n.1407-1G>C n.1625-1G>C c.*23-82C>G (n.*23-82C>G) c.1244-767G>C (n.1244-767G>C) c.610-82C>G (n.610-82C>G) c.1243+1604G>C (n.1243+1604G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899467G= | CA2323624921 | GCDH,SYCE2 | c.1244-1G= (n.1244-1G=) c.613-82C= (n.613-82C=) n.1574-1G= c.*684-1G= (n.*684-1G=) n.1554-1G= c.210+1604G= c.186-82C= c.1244-233G= (n.1244-233G=) n.1407-1G= n.1625-1G= c.*23-82C= (n.*23-82C=) c.1244-767G= (n.1244-767G=) c.610-82C= (n.610-82C=) c.1243+1604G= (n.1243+1604G=) | |
| 19 | g.12899467G>T | CA404322096 | GCDH,SYCE2 | c.1244-1G>T (n.1244-1G>T) c.613-82C>A (n.613-82C>A) n.1574-1G>T c.*684-1G>T (n.*684-1G>T) n.1554-1G>T c.210+1604G>T c.186-82C>A c.1244-233G>T (n.1244-233G>T) n.1407-1G>T n.1625-1G>T c.*23-82C>A (n.*23-82C>A) c.1244-767G>T (n.1244-767G>T) c.610-82C>A (n.610-82C>A) c.1243+1604G>T (n.1243+1604G>T) | |
| 19 | g.12899468G>A | CA404322097 | GCDH,SYCE2 | c.1244G>A (p.Gly415Asp) c.613-83C>T (n.613-83C>T) n.1574G>A c.*684G>A (n.*684G>A) n.1554G>A c.210+1605G>A c.186-83C>T c.1244-232G>A (n.1244-232G>A) n.1407G>A n.1625G>A c.*23-83C>T (n.*23-83C>T) c.1244-766G>A (n.1244-766G>A) c.610-83C>T (n.610-83C>T) c.1243+1605G>A (n.1243+1605G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899468G>C | CA404322099 | GCDH,SYCE2 | c.1244G>C (p.Gly415Ala) c.613-83C>G (n.613-83C>G) n.1574G>C c.*684G>C (n.*684G>C) n.1554G>C c.210+1605G>C c.186-83C>G c.1244-232G>C (n.1244-232G>C) n.1407G>C n.1625G>C c.*23-83C>G (n.*23-83C>G) c.1244-766G>C (n.1244-766G>C) c.610-83C>G (n.610-83C>G) c.1243+1605G>C (n.1243+1605G>C) | |
| 19 | g.12899468G>T | CA404322101 | GCDH,SYCE2 | c.1244G>T (p.Gly415Val) c.613-83C>A (n.613-83C>A) n.1574G>T c.*684G>T (n.*684G>T) n.1554G>T c.210+1605G>T c.186-83C>A c.1244-232G>T (n.1244-232G>T) n.1407G>T n.1625G>T c.*23-83C>A (n.*23-83C>A) c.1244-766G>T (n.1244-766G>T) c.610-83C>A (n.610-83C>A) c.1243+1605G>T (n.1243+1605G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899469T>A | CA505650410 | GCDH,SYCE2 | c.1245T>A (p.Gly415=) c.613-84A>T (n.613-84A>T) n.1575T>A c.*685T>A (n.*685T>A) n.1555T>A c.210+1606T>A c.186-84A>T c.1244-231T>A (n.1244-231T>A) n.1408T>A n.1626T>A c.*23-84A>T (n.*23-84A>T) c.1244-765T>A (n.1244-765T>A) c.610-84A>T (n.610-84A>T) c.1243+1606T>A (n.1243+1606T>A) | |
| 19 | g.12899469T>C | CA505650408 | GCDH,SYCE2 | c.1245T>C (p.Gly415=) c.613-84A>G (n.613-84A>G) n.1575T>C c.*685T>C (n.*685T>C) n.1555T>C c.210+1606T>C c.186-84A>G c.1244-231T>C (n.1244-231T>C) n.1408T>C n.1626T>C c.*23-84A>G (n.*23-84A>G) c.1244-765T>C (n.1244-765T>C) c.610-84A>G (n.610-84A>G) c.1243+1606T>C (n.1243+1606T>C) | |
| 19 | g.12899469T>G | CA505650405 | GCDH,SYCE2 | c.1245T>G (p.Gly415=) c.613-84A>C (n.613-84A>C) n.1575T>G c.*685T>G (n.*685T>G) n.1555T>G c.210+1606T>G c.186-84A>C c.1244-231T>G (n.1244-231T>G) n.1408T>G n.1626T>G c.*23-84A>C (n.*23-84A>C) c.1244-765T>G (n.1244-765T>G) c.610-84A>C (n.610-84A>C) c.1243+1606T>G (n.1243+1606T>G) | |
| 19 | g.12899470A>C | CA404322106 | GCDH,SYCE2 | c.1246A>C (p.Thr416Pro) c.613-85T>G (n.613-85T>G) n.1576A>C c.*686A>C (n.*686A>C) n.1556A>C c.210+1607A>C c.186-85T>G c.1244-230A>C (n.1244-230A>C) n.1409A>C n.1627A>C c.*23-85T>G (n.*23-85T>G) c.1244-764A>C (n.1244-764A>C) c.610-85T>G (n.610-85T>G) c.1243+1607A>C (n.1243+1607A>C) | |
| 19 | g.12899470A>G | CA404322103 | GCDH,SYCE2 | c.1246A>G (p.Thr416Ala) c.613-85T>C (n.613-85T>C) n.1576A>G c.*686A>G (n.*686A>G) n.1556A>G c.210+1607A>G c.186-85T>C c.1244-230A>G (n.1244-230A>G) n.1409A>G n.1627A>G c.*23-85T>C (n.*23-85T>C) c.1244-764A>G (n.1244-764A>G) c.610-85T>C (n.610-85T>C) c.1243+1607A>G (n.1243+1607A>G) | dbSNP |
| 19 | g.12899470A>T | CA404322104 | GCDH,SYCE2 | c.1246A>T (p.Thr416Ser) c.613-85T>A (n.613-85T>A) n.1576A>T c.*686A>T (n.*686A>T) n.1556A>T c.210+1607A>T c.186-85T>A c.1244-230A>T (n.1244-230A>T) n.1409A>T n.1627A>T c.*23-85T>A (n.*23-85T>A) c.1244-764A>T (n.1244-764A>T) c.610-85T>A (n.610-85T>A) c.1243+1607A>T (n.1243+1607A>T) | |
| 19 | g.12899471C>A | CA404322108 | GCDH,SYCE2 | c.1247C>A (p.Thr416Lys) c.613-86G>T (n.613-86G>T) n.1577C>A c.*687C>A (n.*687C>A) n.1557C>A c.210+1608C>A c.186-86G>T c.1244-229C>A (n.1244-229C>A) n.1410C>A n.1628C>A c.*23-86G>T (n.*23-86G>T) c.1244-763C>A (n.1244-763C>A) c.610-86G>T (n.610-86G>T) c.1243+1608C>A (n.1243+1608C>A) | |
| 19 | g.12899471C= | CA2323624922 | GCDH,SYCE2 | c.1247C= (p.Thr416=) c.613-86G= (n.613-86G=) n.1577C= c.*687C= (n.*687C=) n.1557C= c.210+1608C= c.186-86G= c.1244-229C= (n.1244-229C=) n.1410C= n.1628C= c.*23-86G= (n.*23-86G=) c.1244-763C= (n.1244-763C=) c.610-86G= (n.610-86G=) c.1243+1608C= (n.1243+1608C=) | |
| 19 | g.12899471C>G | CA404322109 | GCDH,SYCE2 | c.1247C>G (p.Thr416Arg) c.613-86G>C (n.613-86G>C) n.1577C>G c.*687C>G (n.*687C>G) n.1557C>G c.210+1608C>G c.186-86G>C c.1244-229C>G (n.1244-229C>G) n.1410C>G n.1628C>G c.*23-86G>C (n.*23-86G>C) c.1244-763C>G (n.1244-763C>G) c.610-86G>C (n.610-86G>C) c.1243+1608C>G (n.1243+1608C>G) | |
| 19 | g.12899471C>T | CA252096 | GCDH,SYCE2 | c.1247C>T (p.Thr416Ile) c.613-86G>A (n.613-86G>A) n.1577C>T c.*687C>T (n.*687C>T) n.1557C>T c.210+1608C>T c.186-86G>A c.1244-229C>T (n.1244-229C>T) n.1410C>T n.1628C>T c.*23-86G>A (n.*23-86G>A) c.1244-763C>T (n.1244-763C>T) c.610-86G>A (n.610-86G>A) c.1243+1608C>T (n.1243+1608C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12899472A>C | CA505650427 | GCDH,SYCE2 | c.1248A>C (p.Thr416=) c.613-87T>G (n.613-87T>G) n.1578A>C c.*688A>C (n.*688A>C) n.1558A>C c.210+1609A>C c.186-87T>G c.1244-228A>C (n.1244-228A>C) n.1411A>C n.1629A>C c.*23-87T>G (n.*23-87T>G) c.1244-762A>C (n.1244-762A>C) c.610-87T>G (n.610-87T>G) c.1243+1609A>C (n.1243+1609A>C) | |
| 19 | g.12899472A>G | CA505650430 | GCDH,SYCE2 | c.1248A>G (p.Thr416=) c.613-87T>C (n.613-87T>C) n.1578A>G c.*688A>G (n.*688A>G) n.1558A>G c.210+1609A>G c.186-87T>C c.1244-228A>G (n.1244-228A>G) n.1411A>G n.1629A>G c.*23-87T>C (n.*23-87T>C) c.1244-762A>G (n.1244-762A>G) c.610-87T>C (n.610-87T>C) c.1243+1609A>G (n.1243+1609A>G) | |
| 19 | g.12899472A>T | CA505650433 | GCDH,SYCE2 | c.1248A>T (p.Thr416=) c.613-87T>A (n.613-87T>A) n.1578A>T c.*688A>T (n.*688A>T) n.1558A>T c.210+1609A>T c.186-87T>A c.1244-228A>T (n.1244-228A>T) n.1411A>T n.1629A>T c.*23-87T>A (n.*23-87T>A) c.1244-762A>T (n.1244-762A>T) c.610-87T>A (n.610-87T>A) c.1243+1609A>T (n.1243+1609A>T) | |
| 19 | g.12899473C>A | CA404322110 | GCDH,SYCE2 | c.1249C>A (p.His417Asn) c.613-88G>T (n.613-88G>T) n.1579C>A c.*689C>A (n.*689C>A) n.1559C>A c.210+1610C>A c.186-88G>T c.1244-227C>A (n.1244-227C>A) n.1412C>A n.1630C>A c.*23-88G>T (n.*23-88G>T) c.1244-761C>A (n.1244-761C>A) c.610-88G>T (n.610-88G>T) c.1243+1610C>A (n.1243+1610C>A) | |
| 19 | g.12899473C= | CA2323624923 | GCDH,SYCE2 | c.1249C= (p.His417=) c.613-88G= (n.613-88G=) n.1579C= c.*689C= (n.*689C=) n.1559C= c.210+1610C= c.186-88G= c.1244-227C= (n.1244-227C=) n.1412C= n.1630C= c.*23-88G= (n.*23-88G=) c.1244-761C= (n.1244-761C=) c.610-88G= (n.610-88G=) c.1243+1610C= (n.1243+1610C=) | |
| 19 | g.12899473C>G | CA404322111 | GCDH,SYCE2 | c.1249C>G (p.His417Asp) c.613-88G>C (n.613-88G>C) n.1579C>G c.*689C>G (n.*689C>G) n.1559C>G c.210+1610C>G c.186-88G>C c.1244-227C>G (n.1244-227C>G) n.1412C>G n.1630C>G c.*23-88G>C (n.*23-88G>C) c.1244-761C>G (n.1244-761C>G) c.610-88G>C (n.610-88G>C) c.1243+1610C>G (n.1243+1610C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899473C>T | CA404322112 | GCDH,SYCE2 | c.1249C>T (p.His417Tyr) c.613-88G>A (n.613-88G>A) n.1579C>T c.*689C>T (n.*689C>T) n.1559C>T c.210+1610C>T c.186-88G>A c.1244-227C>T (n.1244-227C>T) n.1412C>T n.1630C>T c.*23-88G>A (n.*23-88G>A) c.1244-761C>T (n.1244-761C>T) c.610-88G>A (n.610-88G>A) c.1243+1610C>T (n.1243+1610C>T) | ClinVar |
| 19 | g.12899474del | CA2582773839 | GCDH,SYCE2 | c.1250del (p.His417LeufsTer6) c.613-89del (n.613-89del) n.1580del c.*690del (n.*690del) n.1560del c.210+1611del c.186-89del c.1244-226del (n.1244-226del) n.1413del n.1631del c.*23-89del (n.*23-89del) c.1244-760del (n.1244-760del) c.610-89del (n.610-89del) c.1243+1611del (n.1243+1611del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899474A= | CA2323624924 | GCDH,SYCE2 | c.1250A= (p.His417=) c.613-89T= (n.613-89T=) n.1580A= c.*690A= (n.*690A=) n.1560A= c.210+1611A= c.186-89T= c.1244-226A= (n.1244-226A=) n.1413A= n.1631A= c.*23-89T= (n.*23-89T=) c.1244-760A= (n.1244-760A=) c.610-89T= (n.610-89T=) c.1243+1611A= (n.1243+1611A=) | |
| 19 | g.12899474A>C | CA404322113 | GCDH,SYCE2 | c.1250A>C (p.His417Pro) c.613-89T>G (n.613-89T>G) n.1580A>C c.*690A>C (n.*690A>C) n.1560A>C c.210+1611A>C c.186-89T>G c.1244-226A>C (n.1244-226A>C) n.1413A>C n.1631A>C c.*23-89T>G (n.*23-89T>G) c.1244-760A>C (n.1244-760A>C) c.610-89T>G (n.610-89T>G) c.1243+1611A>C (n.1243+1611A>C) | |
| 19 | g.12899474A>G | CA404322115 | GCDH,SYCE2 | c.1250A>G (p.His417Arg) c.613-89T>C (n.613-89T>C) n.1580A>G c.*690A>G (n.*690A>G) n.1560A>G c.210+1611A>G c.186-89T>C c.1244-226A>G (n.1244-226A>G) n.1413A>G n.1631A>G c.*23-89T>C (n.*23-89T>C) c.1244-760A>G (n.1244-760A>G) c.610-89T>C (n.610-89T>C) c.1243+1611A>G (n.1243+1611A>G) | dbSNP |
| 19 | g.12899474A>T | CA404322116 | GCDH,SYCE2 | c.1250A>T (p.His417Leu) c.613-89T>A (n.613-89T>A) n.1580A>T c.*690A>T (n.*690A>T) n.1560A>T c.210+1611A>T c.186-89T>A c.1244-226A>T (n.1244-226A>T) n.1413A>T n.1631A>T c.*23-89T>A (n.*23-89T>A) c.1244-760A>T (n.1244-760A>T) c.610-89T>A (n.610-89T>A) c.1243+1611A>T (n.1243+1611A>T) | |
| 19 | g.12899475T>A | CA404322117 | GCDH,SYCE2 | c.1251T>A (p.His417Gln) c.613-90A>T (n.613-90A>T) n.1581T>A c.*691T>A (n.*691T>A) n.1561T>A c.210+1612T>A c.186-90A>T c.1244-225T>A (n.1244-225T>A) n.1414T>A n.1632T>A c.*23-90A>T (n.*23-90A>T) c.1244-759T>A (n.1244-759T>A) c.610-90A>T (n.610-90A>T) c.1243+1612T>A (n.1243+1612T>A) | |
| 19 | g.12899475T>C | CA305500983 | GCDH,SYCE2 | c.1251T>C (p.His417=) c.613-90A>G (n.613-90A>G) n.1581T>C c.*691T>C (n.*691T>C) n.1561T>C c.210+1612T>C c.186-90A>G c.1244-225T>C (n.1244-225T>C) n.1414T>C n.1632T>C c.*23-90A>G (n.*23-90A>G) c.1244-759T>C (n.1244-759T>C) c.610-90A>G (n.610-90A>G) c.1243+1612T>C (n.1243+1612T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899475T>G | CA404322119 | GCDH,SYCE2 | c.1251T>G (p.His417Gln) c.613-90A>C (n.613-90A>C) n.1581T>G c.*691T>G (n.*691T>G) n.1561T>G c.210+1612T>G c.186-90A>C c.1244-225T>G (n.1244-225T>G) n.1414T>G n.1632T>G c.*23-90A>C (n.*23-90A>C) c.1244-759T>G (n.1244-759T>G) c.610-90A>C (n.610-90A>C) c.1243+1612T>G (n.1243+1612T>G) | |
| 19 | g.12899475T= | CA2323624925 | GCDH,SYCE2 | c.1251T= (p.His417=) c.613-90A= (n.613-90A=) n.1581T= c.*691T= (n.*691T=) n.1561T= c.210+1612T= c.186-90A= c.1244-225T= (n.1244-225T=) n.1414T= n.1632T= c.*23-90A= (n.*23-90A=) c.1244-759T= (n.1244-759T=) c.610-90A= (n.610-90A=) c.1243+1612T= (n.1243+1612T=) | |
| 19 | g.12899476G>A | CA404322121 | GCDH,SYCE2 | c.1252G>A (p.Asp418Asn) c.613-91C>T (n.613-91C>T) n.1582G>A c.*692G>A (n.*692G>A) n.1562G>A c.210+1613G>A c.186-91C>T c.1244-224G>A (n.1244-224G>A) n.1415G>A n.1633G>A c.*23-91C>T (n.*23-91C>T) c.1244-758G>A (n.1244-758G>A) c.610-91C>T (n.610-91C>T) c.1243+1613G>A (n.1243+1613G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899476G>C | CA404322124 | GCDH,SYCE2 | c.1252G>C (p.Asp418His) c.613-91C>G (n.613-91C>G) n.1582G>C c.*692G>C (n.*692G>C) n.1562G>C c.210+1613G>C c.186-91C>G c.1244-224G>C (n.1244-224G>C) n.1415G>C n.1633G>C c.*23-91C>G (n.*23-91C>G) c.1244-758G>C (n.1244-758G>C) c.610-91C>G (n.610-91C>G) c.1243+1613G>C (n.1243+1613G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899476G>T | CA404322123 | GCDH,SYCE2 | c.1252G>T (p.Asp418Tyr) c.613-91C>A (n.613-91C>A) n.1582G>T c.*692G>T (n.*692G>T) n.1562G>T c.210+1613G>T c.186-91C>A c.1244-224G>T (n.1244-224G>T) n.1415G>T n.1633G>T c.*23-91C>A (n.*23-91C>A) c.1244-758G>T (n.1244-758G>T) c.610-91C>A (n.610-91C>A) c.1243+1613G>T (n.1243+1613G>T) | |
| 19 | g.12899477A= | CA2323624926 | GCDH,SYCE2 | c.1253A= (p.Asp418=) c.613-92T= (n.613-92T=) n.1583A= c.*693A= (n.*693A=) n.1563A= c.210+1614A= c.186-92T= c.1244-223A= (n.1244-223A=) n.1416A= n.1634A= c.*23-92T= (n.*23-92T=) c.1244-757A= (n.1244-757A=) c.610-92T= (n.610-92T=) c.1243+1614A= (n.1243+1614A=) | |
| 19 | g.12899477A>C | CA404322125 | GCDH,SYCE2 | c.1253A>C (p.Asp418Ala) c.613-92T>G (n.613-92T>G) n.1583A>C c.*693A>C (n.*693A>C) n.1563A>C c.210+1614A>C c.186-92T>G c.1244-223A>C (n.1244-223A>C) n.1416A>C n.1634A>C c.*23-92T>G (n.*23-92T>G) c.1244-757A>C (n.1244-757A>C) c.610-92T>G (n.610-92T>G) c.1243+1614A>C (n.1243+1614A>C) | |
| 19 | g.12899477A>G | CA404322126 | GCDH,SYCE2 | c.1253A>G (p.Asp418Gly) c.613-92T>C (n.613-92T>C) n.1583A>G c.*693A>G (n.*693A>G) n.1563A>G c.210+1614A>G c.186-92T>C c.1244-223A>G (n.1244-223A>G) n.1416A>G n.1634A>G c.*23-92T>C (n.*23-92T>C) c.1244-757A>G (n.1244-757A>G) c.610-92T>C (n.610-92T>C) c.1243+1614A>G (n.1243+1614A>G) | |
| 19 | g.12899477A>T | CA404322127 | GCDH,SYCE2 | c.1253A>T (p.Asp418Val) c.613-92T>A (n.613-92T>A) n.1583A>T c.*693A>T (n.*693A>T) n.1563A>T c.210+1614A>T c.186-92T>A c.1244-223A>T (n.1244-223A>T) n.1416A>T n.1634A>T c.*23-92T>A (n.*23-92T>A) c.1244-757A>T (n.1244-757A>T) c.610-92T>A (n.610-92T>A) c.1243+1614A>T (n.1243+1614A>T) | dbSNP |
| 19 | g.12899478C>A | CA404322128 | GCDH,SYCE2 | c.1254C>A (p.Asp418Glu) c.613-93G>T (n.613-93G>T) n.1584C>A c.*694C>A (n.*694C>A) n.1564C>A c.210+1615C>A c.186-93G>T c.1244-222C>A (n.1244-222C>A) n.1417C>A n.1635C>A c.*23-93G>T (n.*23-93G>T) c.1244-756C>A (n.1244-756C>A) c.610-93G>T (n.610-93G>T) c.1243+1615C>A (n.1243+1615C>A) | |
| 19 | g.12899478C>G | CA404322129 | GCDH,SYCE2 | c.1254C>G (p.Asp418Glu) c.613-93G>C (n.613-93G>C) n.1584C>G c.*694C>G (n.*694C>G) n.1564C>G c.210+1615C>G c.186-93G>C c.1244-222C>G (n.1244-222C>G) n.1417C>G n.1635C>G c.*23-93G>C (n.*23-93G>C) c.1244-756C>G (n.1244-756C>G) c.610-93G>C (n.610-93G>C) c.1243+1615C>G (n.1243+1615C>G) | |
| 19 | g.12899478C>T | CA505650461 | GCDH,SYCE2 | c.1254C>T (p.Asp418=) c.613-93G>A (n.613-93G>A) n.1584C>T c.*694C>T (n.*694C>T) n.1564C>T c.210+1615C>T c.186-93G>A c.1244-222C>T (n.1244-222C>T) n.1417C>T n.1635C>T c.*23-93G>A (n.*23-93G>A) c.1244-756C>T (n.1244-756C>T) c.610-93G>A (n.610-93G>A) c.1243+1615C>T (n.1243+1615C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.12899479A>C | CA404322130 | GCDH,SYCE2 | c.1255A>C (p.Ile419Leu) c.613-94T>G (n.613-94T>G) n.1585A>C c.*695A>C (n.*695A>C) n.1565A>C c.210+1616A>C c.186-94T>G c.1244-221A>C (n.1244-221A>C) n.1418A>C n.1636A>C c.*23-94T>G (n.*23-94T>G) c.1244-755A>C (n.1244-755A>C) c.610-94T>G (n.610-94T>G) c.1243+1616A>C (n.1243+1616A>C) | |
| 19 | g.12899479A>G | CA404322131 | GCDH,SYCE2 | c.1255A>G (p.Ile419Val) c.613-94T>C (n.613-94T>C) n.1585A>G c.*695A>G (n.*695A>G) n.1565A>G c.210+1616A>G c.186-94T>C c.1244-221A>G (n.1244-221A>G) n.1418A>G n.1636A>G c.*23-94T>C (n.*23-94T>C) c.1244-755A>G (n.1244-755A>G) c.610-94T>C (n.610-94T>C) c.1243+1616A>G (n.1243+1616A>G) | |
| 19 | g.12899479A>T | CA404322132 | GCDH,SYCE2 | c.1255A>T (p.Ile419Phe) c.613-94T>A (n.613-94T>A) n.1585A>T c.*695A>T (n.*695A>T) n.1565A>T c.210+1616A>T c.186-94T>A c.1244-221A>T (n.1244-221A>T) n.1418A>T n.1636A>T c.*23-94T>A (n.*23-94T>A) c.1244-755A>T (n.1244-755A>T) c.610-94T>A (n.610-94T>A) c.1243+1616A>T (n.1243+1616A>T) | |
| 19 | g.12899480T>A | CA404322133 | GCDH,SYCE2 | c.1256T>A (p.Ile419Asn) c.613-95A>T (n.613-95A>T) n.1586T>A c.*696T>A (n.*696T>A) n.1566T>A c.210+1617T>A c.186-95A>T c.1244-220T>A (n.1244-220T>A) n.1419T>A n.1637T>A c.*23-95A>T (n.*23-95A>T) c.1244-754T>A (n.1244-754T>A) c.610-95A>T (n.610-95A>T) c.1243+1617T>A (n.1243+1617T>A) | |
| 19 | g.12899480T>C | CA404322134 | GCDH,SYCE2 | c.1256T>C (p.Ile419Thr) c.613-95A>G (n.613-95A>G) n.1586T>C c.*696T>C (n.*696T>C) n.1566T>C c.210+1617T>C c.186-95A>G c.1244-220T>C (n.1244-220T>C) n.1419T>C n.1637T>C c.*23-95A>G (n.*23-95A>G) c.1244-754T>C (n.1244-754T>C) c.610-95A>G (n.610-95A>G) c.1243+1617T>C (n.1243+1617T>C) | |
| 19 | g.12899480T>G | CA404322135 | GCDH,SYCE2 | c.1256T>G (p.Ile419Ser) c.613-95A>C (n.613-95A>C) n.1586T>G c.*696T>G (n.*696T>G) n.1566T>G c.210+1617T>G c.186-95A>C c.1244-220T>G (n.1244-220T>G) n.1419T>G n.1637T>G c.*23-95A>C (n.*23-95A>C) c.1244-754T>G (n.1244-754T>G) c.610-95A>C (n.610-95A>C) c.1243+1617T>G (n.1243+1617T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899481T>A | CA505650463 | GCDH,SYCE2 | c.1257T>A (p.Ile419=) c.613-96A>T (n.613-96A>T) n.1587T>A c.*697T>A (n.*697T>A) n.1567T>A c.210+1618T>A c.186-96A>T c.1244-219T>A (n.1244-219T>A) n.1420T>A n.1638T>A c.*23-96A>T (n.*23-96A>T) c.1244-753T>A (n.1244-753T>A) c.610-96A>T (n.610-96A>T) c.1243+1618T>A (n.1243+1618T>A) | |
| 19 | g.12899481T>C | CA505650467 | GCDH,SYCE2 | c.1257T>C (p.Ile419=) c.613-96A>G (n.613-96A>G) n.1587T>C c.*697T>C (n.*697T>C) n.1567T>C c.210+1618T>C c.186-96A>G c.1244-219T>C (n.1244-219T>C) n.1420T>C n.1638T>C c.*23-96A>G (n.*23-96A>G) c.1244-753T>C (n.1244-753T>C) c.610-96A>G (n.610-96A>G) c.1243+1618T>C (n.1243+1618T>C) | |
| 19 | g.12899481T>G | CA404322136 | GCDH,SYCE2 | c.1257T>G (p.Ile419Met) c.613-96A>C (n.613-96A>C) n.1587T>G c.*697T>G (n.*697T>G) n.1567T>G c.210+1618T>G c.186-96A>C c.1244-219T>G (n.1244-219T>G) n.1420T>G n.1638T>G c.*23-96A>C (n.*23-96A>C) c.1244-753T>G (n.1244-753T>G) c.610-96A>C (n.610-96A>C) c.1243+1618T>G (n.1243+1618T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899482C>A | CA404322137 | GCDH,SYCE2 | c.1258C>A (p.His420Asn) c.613-97G>T (n.613-97G>T) n.1588C>A c.*698C>A (n.*698C>A) n.1568C>A c.210+1619C>A c.186-97G>T c.1244-218C>A (n.1244-218C>A) n.1421C>A n.1639C>A c.*23-97G>T (n.*23-97G>T) c.1244-752C>A (n.1244-752C>A) c.610-97G>T (n.610-97G>T) c.1243+1619C>A (n.1243+1619C>A) | |
| 19 | g.12899482C>G | CA404322139 | GCDH,SYCE2 | c.1258C>G (p.His420Asp) c.613-97G>C (n.613-97G>C) n.1588C>G c.*698C>G (n.*698C>G) n.1568C>G c.210+1619C>G c.186-97G>C c.1244-218C>G (n.1244-218C>G) n.1421C>G n.1639C>G c.*23-97G>C (n.*23-97G>C) c.1244-752C>G (n.1244-752C>G) c.610-97G>C (n.610-97G>C) c.1243+1619C>G (n.1243+1619C>G) | |
| 19 | g.12899482C>T | CA404322138 | GCDH,SYCE2 | c.1258C>T (p.His420Tyr) c.613-97G>A (n.613-97G>A) n.1588C>T c.*698C>T (n.*698C>T) n.1568C>T c.210+1619C>T c.186-97G>A c.1244-218C>T (n.1244-218C>T) n.1421C>T n.1639C>T c.*23-97G>A (n.*23-97G>A) c.1244-752C>T (n.1244-752C>T) c.610-97G>A (n.610-97G>A) c.1243+1619C>T (n.1243+1619C>T) | |
| 19 | g.12899483A>C | CA404322140 | GCDH,SYCE2 | c.1259A>C (p.His420Pro) c.613-98T>G (n.613-98T>G) n.1589A>C c.*699A>C (n.*699A>C) n.1569A>C c.210+1620A>C c.186-98T>G c.1244-217A>C (n.1244-217A>C) n.1422A>C n.1640A>C c.*23-98T>G (n.*23-98T>G) c.1244-751A>C (n.1244-751A>C) c.610-98T>G (n.610-98T>G) c.1243+1620A>C (n.1243+1620A>C) | |
| 19 | g.12899483A>G | CA404322141 | GCDH,SYCE2 | c.1259A>G (p.His420Arg) c.613-98T>C (n.613-98T>C) n.1589A>G c.*699A>G (n.*699A>G) n.1569A>G c.210+1620A>G c.186-98T>C c.1244-217A>G (n.1244-217A>G) n.1422A>G n.1640A>G c.*23-98T>C (n.*23-98T>C) c.1244-751A>G (n.1244-751A>G) c.610-98T>C (n.610-98T>C) c.1243+1620A>G (n.1243+1620A>G) | |
| 19 | g.12899483A>T | CA404322142 | GCDH,SYCE2 | c.1259A>T (p.His420Leu) c.613-98T>A (n.613-98T>A) n.1589A>T c.*699A>T (n.*699A>T) n.1569A>T c.210+1620A>T c.186-98T>A c.1244-217A>T (n.1244-217A>T) n.1422A>T n.1640A>T c.*23-98T>A (n.*23-98T>A) c.1244-751A>T (n.1244-751A>T) c.610-98T>A (n.610-98T>A) c.1243+1620A>T (n.1243+1620A>T) | |
| 19 | g.12899484C>A | CA404322143 | GCDH,SYCE2 | c.1260C>A (p.His420Gln) c.613-99G>T (n.613-99G>T) n.1590C>A c.*700C>A (n.*700C>A) n.1570C>A c.210+1621C>A c.186-99G>T c.1244-216C>A (n.1244-216C>A) n.1423C>A n.1641C>A c.*23-99G>T (n.*23-99G>T) c.1244-750C>A (n.1244-750C>A) c.610-99G>T (n.610-99G>T) c.1243+1621C>A (n.1243+1621C>A) | |
| 19 | g.12899484C= | CA2323624927 | GCDH,SYCE2 | c.1260C= (p.His420=) c.613-99G= (n.613-99G=) n.1590C= c.*700C= (n.*700C=) n.1570C= c.210+1621C= c.186-99G= c.1244-216C= (n.1244-216C=) n.1423C= n.1641C= c.*23-99G= (n.*23-99G=) c.1244-750C= (n.1244-750C=) c.610-99G= (n.610-99G=) c.1243+1621C= (n.1243+1621C=) | |
| 19 | g.12899484C>G | CA404322144 | GCDH,SYCE2 | c.1260C>G (p.His420Gln) c.613-99G>C (n.613-99G>C) n.1590C>G c.*700C>G (n.*700C>G) n.1570C>G c.210+1621C>G c.186-99G>C c.1244-216C>G (n.1244-216C>G) n.1423C>G n.1641C>G c.*23-99G>C (n.*23-99G>C) c.1244-750C>G (n.1244-750C>G) c.610-99G>C (n.610-99G>C) c.1243+1621C>G (n.1243+1621C>G) | |
| 19 | g.12899484C>T | CA9234691 | GCDH,SYCE2 | c.1260C>T (p.His420=) c.613-99G>A (n.613-99G>A) n.1590C>T c.*700C>T (n.*700C>T) n.1570C>T c.210+1621C>T c.186-99G>A c.1244-216C>T (n.1244-216C>T) n.1423C>T n.1641C>T c.*23-99G>A (n.*23-99G>A) c.1244-750C>T (n.1244-750C>T) c.610-99G>A (n.610-99G>A) c.1243+1621C>T (n.1243+1621C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.12899485G>A | CA9234692 | GCDH,SYCE2 | c.1261G>A (p.Ala421Thr) c.613-100C>T (n.613-100C>T) n.1591G>A c.*701G>A (n.*701G>A) n.1571G>A c.210+1622G>A c.186-100C>T c.1244-215G>A (n.1244-215G>A) n.1424G>A n.1642G>A c.*23-100C>T (n.*23-100C>T) c.1244-749G>A (n.1244-749G>A) c.610-100C>T (n.610-100C>T) c.1243+1622G>A (n.1243+1622G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899485G>C | CA404322145 | GCDH,SYCE2 | c.1261G>C (p.Ala421Pro) c.613-100C>G (n.613-100C>G) n.1591G>C c.*701G>C (n.*701G>C) n.1571G>C c.210+1622G>C c.186-100C>G c.1244-215G>C (n.1244-215G>C) n.1424G>C n.1642G>C c.*23-100C>G (n.*23-100C>G) c.1244-749G>C (n.1244-749G>C) c.610-100C>G (n.610-100C>G) c.1243+1622G>C (n.1243+1622G>C) | |
| 19 | g.12899485G= | CA2323624928 | GCDH,SYCE2 | c.1261G= (p.Ala421=) c.613-100C= (n.613-100C=) n.1591G= c.*701G= (n.*701G=) n.1571G= c.210+1622G= c.186-100C= c.1244-215G= (n.1244-215G=) n.1424G= n.1642G= c.*23-100C= (n.*23-100C=) c.1244-749G= (n.1244-749G=) c.610-100C= (n.610-100C=) c.1243+1622G= (n.1243+1622G=) | |
| 19 | g.12899485G>T | CA404322146 | GCDH,SYCE2 | c.1261G>T (p.Ala421Ser) c.613-100C>A (n.613-100C>A) n.1591G>T c.*701G>T (n.*701G>T) n.1571G>T c.210+1622G>T c.186-100C>A c.1244-215G>T (n.1244-215G>T) n.1424G>T n.1642G>T c.*23-100C>A (n.*23-100C>A) c.1244-749G>T (n.1244-749G>T) c.610-100C>A (n.610-100C>A) c.1243+1622G>T (n.1243+1622G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899485_12899487delinsGCC | CA2323624929 | GCDH,SYCE2 | c.1261_1263delinsGCC (p.Ala421=) c.613-102_613-100delinsGGC (n.613-102_613-100delinsGGC) n.1591_1593delinsGCC c.*701_*703delinsGCC (n.*701_*703delinsGCC) n.1571_1573delinsGCC c.210+1622_210+1624delinsGCC c.186-102_186-100delinsGGC c.1244-215_1244-213delinsGCC (n.1244-215_1244-213delinsGCC) n.1424_1426delinsGCC n.1642_1644delinsGCC c.*23-102_*23-100delinsGGC (n.*23-102_*23-100delinsGGC) c.1244-749_1244-747delinsGCC (n.1244-749_1244-747delinsGCC) c.610-102_610-100delinsGGC (n.610-102_610-100delinsGGC) c.1243+1622_1243+1624delinsGCC (n.1243+1622_1243+1624delinsGCC) | |
| 19 | g.12899486C>A | CA404322148 | GCDH,SYCE2 | c.1262C>A (p.Ala421Asp) c.613-101G>T (n.613-101G>T) n.1592C>A c.*702C>A (n.*702C>A) n.1572C>A c.210+1623C>A c.186-101G>T c.1244-214C>A (n.1244-214C>A) n.1425C>A n.1643C>A c.*23-101G>T (n.*23-101G>T) c.1244-748C>A (n.1244-748C>A) c.610-101G>T (n.610-101G>T) c.1243+1623C>A (n.1243+1623C>A) | |
| 19 | g.12899486C= | CA2323624930 | GCDH,SYCE2 | c.1262C= (p.Ala421=) c.613-101G= (n.613-101G=) n.1592C= c.*702C= (n.*702C=) n.1572C= c.210+1623C= c.186-101G= c.1244-214C= (n.1244-214C=) n.1425C= n.1643C= c.*23-101G= (n.*23-101G=) c.1244-748C= (n.1244-748C=) c.610-101G= (n.610-101G=) c.1243+1623C= (n.1243+1623C=) | |
| 19 | g.12899486C>G | CA404322147 | GCDH,SYCE2 | c.1262C>G (p.Ala421Gly) c.613-101G>C (n.613-101G>C) n.1592C>G c.*702C>G (n.*702C>G) n.1572C>G c.210+1623C>G c.186-101G>C c.1244-214C>G (n.1244-214C>G) n.1425C>G n.1643C>G c.*23-101G>C (n.*23-101G>C) c.1244-748C>G (n.1244-748C>G) c.610-101G>C (n.610-101G>C) c.1243+1623C>G (n.1243+1623C>G) | |
| 19 | g.12899486C>T | CA252095 | GCDH,SYCE2 | c.1262C>T (p.Ala421Val) c.613-101G>A (n.613-101G>A) n.1592C>T c.*702C>T (n.*702C>T) n.1572C>T c.210+1623C>T c.186-101G>A c.1244-214C>T (n.1244-214C>T) n.1425C>T n.1643C>T c.*23-101G>A (n.*23-101G>A) c.1244-748C>T (n.1244-748C>T) c.610-101G>A (n.610-101G>A) c.1243+1623C>T (n.1243+1623C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899487_12899488del | CA9234693 | GCDH,SYCE2 | c.1263_1264del (p.Leu422AspfsTer?) c.613-102_613-101del (n.613-102_613-101del) n.1593_1594del c.*703_*704del (n.*703_*704del) n.1573_1574del c.210+1624_210+1625del c.186-102_186-101del c.1244-213_1244-212del (n.1244-213_1244-212del) n.1426_1427del n.1644_1645del c.*23-102_*23-101del (n.*23-102_*23-101del) c.1244-747_1244-746del (n.1244-747_1244-746del) c.610-102_610-101del (n.610-102_610-101del) c.1243+1624_1243+1625del (n.1243+1624_1243+1625del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.12899487C>A | CA505650511 | GCDH,SYCE2 | c.1263C>A (p.Ala421=) c.613-102G>T (n.613-102G>T) n.1593C>A c.*703C>A (n.*703C>A) n.1573C>A c.210+1624C>A c.186-102G>T c.1244-213C>A (n.1244-213C>A) n.1426C>A n.1644C>A c.*23-102G>T (n.*23-102G>T) c.1244-747C>A (n.1244-747C>A) c.610-102G>T (n.610-102G>T) c.1243+1624C>A (n.1243+1624C>A) | |
| 19 | g.12899487C>G | CA505650514 | GCDH,SYCE2 | c.1263C>G (p.Ala421=) c.613-102G>C (n.613-102G>C) n.1593C>G c.*703C>G (n.*703C>G) n.1573C>G c.210+1624C>G c.186-102G>C c.1244-213C>G (n.1244-213C>G) n.1426C>G n.1644C>G c.*23-102G>C (n.*23-102G>C) c.1244-747C>G (n.1244-747C>G) c.610-102G>C (n.610-102G>C) c.1243+1624C>G (n.1243+1624C>G) | |
| 19 | g.12899487C>T | CA505650515 | GCDH,SYCE2 | c.1263C>T (p.Ala421=) c.613-102G>A (n.613-102G>A) n.1593C>T c.*703C>T (n.*703C>T) n.1573C>T c.210+1624C>T c.186-102G>A c.1244-213C>T (n.1244-213C>T) n.1426C>T n.1644C>T c.*23-102G>A (n.*23-102G>A) c.1244-747C>T (n.1244-747C>T) c.610-102G>A (n.610-102G>A) c.1243+1624C>T (n.1243+1624C>T) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.12899488C>A | CA404322149 | GCDH,SYCE2 | c.1264C>A (p.Leu422Met) c.613-103G>T (n.613-103G>T) n.1594C>A c.*704C>A (n.*704C>A) n.1574C>A c.210+1625C>A c.186-103G>T c.1244-212C>A (n.1244-212C>A) n.1427C>A n.1645C>A c.*23-103G>T (n.*23-103G>T) c.1244-746C>A (n.1244-746C>A) c.610-103G>T (n.610-103G>T) c.1243+1625C>A (n.1243+1625C>A) | |
| 19 | g.12899488C>G | CA404322150 | GCDH,SYCE2 | c.1264C>G (p.Leu422Val) c.613-103G>C (n.613-103G>C) n.1594C>G c.*704C>G (n.*704C>G) n.1574C>G c.210+1625C>G c.186-103G>C c.1244-212C>G (n.1244-212C>G) n.1427C>G n.1645C>G c.*23-103G>C (n.*23-103G>C) c.1244-746C>G (n.1244-746C>G) c.610-103G>C (n.610-103G>C) c.1243+1625C>G (n.1243+1625C>G) | |
| 19 | g.12899488C>T | CA505650527 | GCDH,SYCE2 | c.1264C>T (p.Leu422=) c.613-103G>A (n.613-103G>A) n.1594C>T c.*704C>T (n.*704C>T) n.1574C>T c.210+1625C>T c.186-103G>A c.1244-212C>T (n.1244-212C>T) n.1427C>T n.1645C>T c.*23-103G>A (n.*23-103G>A) c.1244-746C>T (n.1244-746C>T) c.610-103G>A (n.610-103G>A) c.1243+1625C>T (n.1243+1625C>T) |