| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12899344G>A | CA505650211 | GCDH,SYCE2 | c.1244-124G>A (n.1244-124G>A) c.654C>T (p.Cys218=) n.1574-124G>A c.*684-124G>A (n.*684-124G>A) n.1554-124G>A c.210+1481G>A c.227C>T c.1244-356G>A (n.1244-356G>A) n.1407-124G>A n.1625-124G>A c.*64C>T (n.*64C>T) c.1244-890G>A (n.1244-890G>A) c.651C>T (p.Cys217=) c.1243+1481G>A (n.1243+1481G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899344G>C | CA404321988 | GCDH,SYCE2 | c.1244-124G>C (n.1244-124G>C) c.654C>G (p.Cys218Trp) n.1574-124G>C c.*684-124G>C (n.*684-124G>C) n.1554-124G>C c.210+1481G>C c.227C>G c.1244-356G>C (n.1244-356G>C) n.1407-124G>C n.1625-124G>C c.*64C>G (n.*64C>G) c.1244-890G>C (n.1244-890G>C) c.651C>G (p.Cys217Trp) c.1243+1481G>C (n.1243+1481G>C) | |
| 19 | g.12899344G>T | CA404321989 | GCDH,SYCE2 | c.1244-124G>T (n.1244-124G>T) c.654C>A (p.Cys218Ter) n.1574-124G>T c.*684-124G>T (n.*684-124G>T) n.1554-124G>T c.210+1481G>T c.227C>A c.1244-356G>T (n.1244-356G>T) n.1407-124G>T n.1625-124G>T c.*64C>A (n.*64C>A) c.1244-890G>T (n.1244-890G>T) c.651C>A (p.Cys217Ter) c.1243+1481G>T (n.1243+1481G>T) | |
| 19 | g.12899345C>A | CA404321991 | GCDH,SYCE2 | c.1244-123C>A (n.1244-123C>A) c.653G>T (p.Cys218Phe) n.1574-123C>A c.*684-123C>A (n.*684-123C>A) n.1554-123C>A c.210+1482C>A c.226G>T c.1244-355C>A (n.1244-355C>A) n.1407-123C>A n.1625-123C>A c.*63G>T (n.*63G>T) c.1244-889C>A (n.1244-889C>A) c.650G>T (p.Cys217Phe) c.1243+1482C>A (n.1243+1482C>A) | |
| 19 | g.12899345C= | CA2323624863 | GCDH,SYCE2 | c.1244-123C= (n.1244-123C=) c.653G= (p.Cys218=) n.1574-123C= c.*684-123C= (n.*684-123C=) n.1554-123C= c.210+1482C= c.226G= c.1244-355C= (n.1244-355C=) n.1407-123C= n.1625-123C= c.*63G= (n.*63G=) c.1244-889C= (n.1244-889C=) c.650G= (p.Cys217=) c.1243+1482C= (n.1243+1482C=) | |
| 19 | g.12899345C>G | CA404321992 | GCDH,SYCE2 | c.1244-123C>G (n.1244-123C>G) c.653G>C (p.Cys218Ser) n.1574-123C>G c.*684-123C>G (n.*684-123C>G) n.1554-123C>G c.210+1482C>G c.226G>C c.1244-355C>G (n.1244-355C>G) n.1407-123C>G n.1625-123C>G c.*63G>C (n.*63G>C) c.1244-889C>G (n.1244-889C>G) c.650G>C (p.Cys217Ser) c.1243+1482C>G (n.1243+1482C>G) | |
| 19 | g.12899345C>T | CA305500975 | GCDH,SYCE2 | c.1244-123C>T (n.1244-123C>T) c.653G>A (p.Cys218Tyr) n.1574-123C>T c.*684-123C>T (n.*684-123C>T) n.1554-123C>T c.210+1482C>T c.226G>A c.1244-355C>T (n.1244-355C>T) n.1407-123C>T n.1625-123C>T c.*63G>A (n.*63G>A) c.1244-889C>T (n.1244-889C>T) c.650G>A (p.Cys217Tyr) c.1243+1482C>T (n.1243+1482C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899346A>C | CA404321993 | GCDH,SYCE2 | c.1244-122A>C (n.1244-122A>C) c.652T>G (p.Cys218Gly) n.1574-122A>C c.*684-122A>C (n.*684-122A>C) n.1554-122A>C c.210+1483A>C c.225T>G c.1244-354A>C (n.1244-354A>C) n.1407-122A>C n.1625-122A>C c.*62T>G (n.*62T>G) c.1244-888A>C (n.1244-888A>C) c.649T>G (p.Cys217Gly) c.1243+1483A>C (n.1243+1483A>C) | |
| 19 | g.12899346A>G | CA404321994 | GCDH,SYCE2 | c.1244-122A>G (n.1244-122A>G) c.652T>C (p.Cys218Arg) n.1574-122A>G c.*684-122A>G (n.*684-122A>G) n.1554-122A>G c.210+1483A>G c.225T>C c.1244-354A>G (n.1244-354A>G) n.1407-122A>G n.1625-122A>G c.*62T>C (n.*62T>C) c.1244-888A>G (n.1244-888A>G) c.649T>C (p.Cys217Arg) c.1243+1483A>G (n.1243+1483A>G) | |
| 19 | g.12899346A>T | CA404321995 | GCDH,SYCE2 | c.1244-122A>T (n.1244-122A>T) c.652T>A (p.Cys218Ser) n.1574-122A>T c.*684-122A>T (n.*684-122A>T) n.1554-122A>T c.210+1483A>T c.225T>A c.1244-354A>T (n.1244-354A>T) n.1407-122A>T n.1625-122A>T c.*62T>A (n.*62T>A) c.1244-888A>T (n.1244-888A>T) c.649T>A (p.Cys217Ser) c.1243+1483A>T (n.1243+1483A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899347T>A | CA404321996 | GCDH,SYCE2 | c.1244-121T>A (n.1244-121T>A) c.651A>T (p.Glu217Asp) n.1574-121T>A c.*684-121T>A (n.*684-121T>A) n.1554-121T>A c.210+1484T>A c.224A>T c.1244-353T>A (n.1244-353T>A) n.1407-121T>A n.1625-121T>A c.*61A>T (n.*61A>T) c.1244-887T>A (n.1244-887T>A) c.648A>T (p.Glu216Asp) c.1243+1484T>A (n.1243+1484T>A) | |
| 19 | g.12899347T>C | CA305500976 | GCDH,SYCE2 | c.1244-121T>C (n.1244-121T>C) c.651A>G (p.Glu217=) n.1574-121T>C c.*684-121T>C (n.*684-121T>C) n.1554-121T>C c.210+1484T>C c.224A>G c.1244-353T>C (n.1244-353T>C) n.1407-121T>C n.1625-121T>C c.*61A>G (n.*61A>G) c.1244-887T>C (n.1244-887T>C) c.648A>G (p.Glu216=) c.1243+1484T>C (n.1243+1484T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899347T>G | CA404321997 | GCDH,SYCE2 | c.1244-121T>G (n.1244-121T>G) c.651A>C (p.Glu217Asp) n.1574-121T>G c.*684-121T>G (n.*684-121T>G) n.1554-121T>G c.210+1484T>G c.224A>C c.1244-353T>G (n.1244-353T>G) n.1407-121T>G n.1625-121T>G c.*61A>C (n.*61A>C) c.1244-887T>G (n.1244-887T>G) c.648A>C (p.Glu216Asp) c.1243+1484T>G (n.1243+1484T>G) | |
| 19 | g.12899347T= | CA2323624864 | GCDH,SYCE2 | c.1244-121T= (n.1244-121T=) c.651A= (p.Glu217=) n.1574-121T= c.*684-121T= (n.*684-121T=) n.1554-121T= c.210+1484T= c.224A= c.1244-353T= (n.1244-353T=) n.1407-121T= n.1625-121T= c.*61A= (n.*61A=) c.1244-887T= (n.1244-887T=) c.648A= (p.Glu216=) c.1243+1484T= (n.1243+1484T=) | |
| 19 | g.12899347_12899353delinsTTCACCA | CA2323624865 | GCDH,SYCE2 | c.1244-121_1244-115delinsTTCACCA (n.1244-121_1244-115delinsTTCACCA) c.645_651delinsTGGTGAA (p.Asp215=) n.1574-121_1574-115delinsTTCACCA c.*684-121_*684-115delinsTTCACCA (n.*684-121_*684-115delinsTTCACCA) n.1554-121_1554-115delinsTTCACCA c.210+1484_210+1490delinsTTCACCA c.218_224delinsTGGTGAA c.1244-353_1244-347delinsTTCACCA (n.1244-353_1244-347delinsTTCACCA) n.1407-121_1407-115delinsTTCACCA n.1625-121_1625-115delinsTTCACCA c.*55_*61delinsTGGTGAA (n.*55_*61delinsTGGTGAA) c.1244-887_1244-881delinsTTCACCA (n.1244-887_1244-881delinsTTCACCA) c.642_648delinsTGGTGAA (p.Asp214=) c.1243+1484_1243+1490delinsTTCACCA (n.1243+1484_1243+1490delinsTTCACCA) | |
| 19 | g.12899348T>A | CA404321998 | GCDH,SYCE2 | c.1244-120T>A (n.1244-120T>A) c.650A>T (p.Glu217Val) n.1574-120T>A c.*684-120T>A (n.*684-120T>A) n.1554-120T>A c.210+1485T>A c.223A>T c.1244-352T>A (n.1244-352T>A) n.1407-120T>A n.1625-120T>A c.*60A>T (n.*60A>T) c.1244-886T>A (n.1244-886T>A) c.647A>T (p.Glu216Val) c.1243+1485T>A (n.1243+1485T>A) | |
| 19 | g.12899348T>C | CA404321999 | GCDH,SYCE2 | c.1244-120T>C (n.1244-120T>C) c.650A>G (p.Glu217Gly) n.1574-120T>C c.*684-120T>C (n.*684-120T>C) n.1554-120T>C c.210+1485T>C c.223A>G c.1244-352T>C (n.1244-352T>C) n.1407-120T>C n.1625-120T>C c.*60A>G (n.*60A>G) c.1244-886T>C (n.1244-886T>C) c.647A>G (p.Glu216Gly) c.1243+1485T>C (n.1243+1485T>C) | |
| 19 | g.12899348T>G | CA404322000 | GCDH,SYCE2 | c.1244-120T>G (n.1244-120T>G) c.650A>C (p.Glu217Ala) n.1574-120T>G c.*684-120T>G (n.*684-120T>G) n.1554-120T>G c.210+1485T>G c.223A>C c.1244-352T>G (n.1244-352T>G) n.1407-120T>G n.1625-120T>G c.*60A>C (n.*60A>C) c.1244-886T>G (n.1244-886T>G) c.647A>C (p.Glu216Ala) c.1243+1485T>G (n.1243+1485T>G) | |
| 19 | g.12899350_12899355del | CA9234663 | GCDH,SYCE2 | c.1244-118_1244-113del (n.1244-118_1244-113del) c.645_650del (p.Asp215_Gly216del) n.1574-118_1574-113del c.*684-118_*684-113del (n.*684-118_*684-113del) n.1554-118_1554-113del c.210+1487_210+1492del c.218_223del c.1244-350_1244-345del (n.1244-350_1244-345del) n.1407-118_1407-113del n.1625-118_1625-113del c.*55_*60del (n.*55_*60del) c.1244-884_1244-879del (n.1244-884_1244-879del) c.642_647del (p.Asp214_Gly215del) c.1243+1487_1243+1492del (n.1243+1487_1243+1492del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899349C>A | CA404322003 | GCDH,SYCE2 | c.1244-119C>A (n.1244-119C>A) c.649G>T (p.Glu217Ter) n.1574-119C>A c.*684-119C>A (n.*684-119C>A) n.1554-119C>A c.210+1486C>A c.222G>T c.1244-351C>A (n.1244-351C>A) n.1407-119C>A n.1625-119C>A c.*59G>T (n.*59G>T) c.1244-885C>A (n.1244-885C>A) c.646G>T (p.Glu216Ter) c.1243+1486C>A (n.1243+1486C>A) | |
| 19 | g.12899349C= | CA2323624866 | GCDH,SYCE2 | c.1244-119C= (n.1244-119C=) c.649G= (p.Glu217=) n.1574-119C= c.*684-119C= (n.*684-119C=) n.1554-119C= c.210+1486C= c.222G= c.1244-351C= (n.1244-351C=) n.1407-119C= n.1625-119C= c.*59G= (n.*59G=) c.1244-885C= (n.1244-885C=) c.646G= (p.Glu216=) c.1243+1486C= (n.1243+1486C=) | |
| 19 | g.12899349C>G | CA404322002 | GCDH,SYCE2 | c.1244-119C>G (n.1244-119C>G) c.649G>C (p.Glu217Gln) n.1574-119C>G c.*684-119C>G (n.*684-119C>G) n.1554-119C>G c.210+1486C>G c.222G>C c.1244-351C>G (n.1244-351C>G) n.1407-119C>G n.1625-119C>G c.*59G>C (n.*59G>C) c.1244-885C>G (n.1244-885C>G) c.646G>C (p.Glu216Gln) c.1243+1486C>G (n.1243+1486C>G) | |
| 19 | g.12899349C>T | CA404322001 | GCDH,SYCE2 | c.1244-119C>T (n.1244-119C>T) c.649G>A (p.Glu217Lys) n.1574-119C>T c.*684-119C>T (n.*684-119C>T) n.1554-119C>T c.210+1486C>T c.222G>A c.1244-351C>T (n.1244-351C>T) n.1407-119C>T n.1625-119C>T c.*59G>A (n.*59G>A) c.1244-885C>T (n.1244-885C>T) c.646G>A (p.Glu216Lys) c.1243+1486C>T (n.1243+1486C>T) | |
| 19 | g.12899350A>C | CA505650230 | GCDH,SYCE2 | c.1244-118A>C (n.1244-118A>C) c.648T>G (p.Gly216=) n.1574-118A>C c.*684-118A>C (n.*684-118A>C) n.1554-118A>C c.210+1487A>C c.221T>G c.1244-350A>C (n.1244-350A>C) n.1407-118A>C n.1625-118A>C c.*58T>G (n.*58T>G) c.1244-884A>C (n.1244-884A>C) c.645T>G (p.Gly215=) c.1243+1487A>C (n.1243+1487A>C) | |
| 19 | g.12899350A>G | CA505650228 | GCDH,SYCE2 | c.1244-118A>G (n.1244-118A>G) c.648T>C (p.Gly216=) n.1574-118A>G c.*684-118A>G (n.*684-118A>G) n.1554-118A>G c.210+1487A>G c.221T>C c.1244-350A>G (n.1244-350A>G) n.1407-118A>G n.1625-118A>G c.*58T>C (n.*58T>C) c.1244-884A>G (n.1244-884A>G) c.645T>C (p.Gly215=) c.1243+1487A>G (n.1243+1487A>G) | |
| 19 | g.12899350A>T | CA505650226 | GCDH,SYCE2 | c.1244-118A>T (n.1244-118A>T) c.648T>A (p.Gly216=) n.1574-118A>T c.*684-118A>T (n.*684-118A>T) n.1554-118A>T c.210+1487A>T c.221T>A c.1244-350A>T (n.1244-350A>T) n.1407-118A>T n.1625-118A>T c.*58T>A (n.*58T>A) c.1244-884A>T (n.1244-884A>T) c.645T>A (p.Gly215=) c.1243+1487A>T (n.1243+1487A>T) | |
| 19 | g.12899350dup | CA9234664 | GCDH,SYCE2 | c.1244-118dup (n.1244-118dup) c.648dup (p.Glu217Ter) n.1574-118dup c.*684-118dup (n.*684-118dup) n.1554-118dup c.210+1487dup c.221dup c.1244-350dup (n.1244-350dup) n.1407-118dup n.1625-118dup c.*58dup (n.*58dup) c.1244-884dup (n.1244-884dup) c.645dup (p.Glu216Ter) c.1243+1487dup (n.1243+1487dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899351C>A | CA404322004 | GCDH,SYCE2 | c.1244-117C>A (n.1244-117C>A) c.647G>T (p.Gly216Val) n.1574-117C>A c.*684-117C>A (n.*684-117C>A) n.1554-117C>A c.210+1488C>A c.220G>T c.1244-349C>A (n.1244-349C>A) n.1407-117C>A n.1625-117C>A c.*57G>T (n.*57G>T) c.1244-883C>A (n.1244-883C>A) c.644G>T (p.Gly215Val) c.1243+1488C>A (n.1243+1488C>A) | dbSNP |
| 19 | g.12899351C= | CA2323624867 | GCDH,SYCE2 | c.1244-117C= (n.1244-117C=) c.647G= (p.Gly216=) n.1574-117C= c.*684-117C= (n.*684-117C=) n.1554-117C= c.210+1488C= c.220G= c.1244-349C= (n.1244-349C=) n.1407-117C= n.1625-117C= c.*57G= (n.*57G=) c.1244-883C= (n.1244-883C=) c.644G= (p.Gly215=) c.1243+1488C= (n.1243+1488C=) | |
| 19 | g.12899351C>G | CA404322005 | GCDH,SYCE2 | c.1244-117C>G (n.1244-117C>G) c.647G>C (p.Gly216Ala) n.1574-117C>G c.*684-117C>G (n.*684-117C>G) n.1554-117C>G c.210+1488C>G c.220G>C c.1244-349C>G (n.1244-349C>G) n.1407-117C>G n.1625-117C>G c.*57G>C (n.*57G>C) c.1244-883C>G (n.1244-883C>G) c.644G>C (p.Gly215Ala) c.1243+1488C>G (n.1243+1488C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.12899351C>T | CA404322006 | GCDH,SYCE2 | c.1244-117C>T (n.1244-117C>T) c.647G>A (p.Gly216Asp) n.1574-117C>T c.*684-117C>T (n.*684-117C>T) n.1554-117C>T c.210+1488C>T c.220G>A c.1244-349C>T (n.1244-349C>T) n.1407-117C>T n.1625-117C>T c.*57G>A (n.*57G>A) c.1244-883C>T (n.1244-883C>T) c.644G>A (p.Gly215Asp) c.1243+1488C>T (n.1243+1488C>T) | |
| 19 | g.12899352C>A | CA404322007 | GCDH,SYCE2 | c.1244-116C>A (n.1244-116C>A) c.646G>T (p.Gly216Cys) n.1574-116C>A c.*684-116C>A (n.*684-116C>A) n.1554-116C>A c.210+1489C>A c.219G>T c.1244-348C>A (n.1244-348C>A) n.1407-116C>A n.1625-116C>A c.*56G>T (n.*56G>T) c.1244-882C>A (n.1244-882C>A) c.643G>T (p.Gly215Cys) c.1243+1489C>A (n.1243+1489C>A) | |
| 19 | g.12899352C= | CA2323624868 | GCDH,SYCE2 | c.1244-116C= (n.1244-116C=) c.646G= (p.Gly216=) n.1574-116C= c.*684-116C= (n.*684-116C=) n.1554-116C= c.210+1489C= c.219G= c.1244-348C= (n.1244-348C=) n.1407-116C= n.1625-116C= c.*56G= (n.*56G=) c.1244-882C= (n.1244-882C=) c.643G= (p.Gly215=) c.1243+1489C= (n.1243+1489C=) | |
| 19 | g.12899352C>G | CA404322008 | GCDH,SYCE2 | c.1244-116C>G (n.1244-116C>G) c.646G>C (p.Gly216Arg) n.1574-116C>G c.*684-116C>G (n.*684-116C>G) n.1554-116C>G c.210+1489C>G c.219G>C c.1244-348C>G (n.1244-348C>G) n.1407-116C>G n.1625-116C>G c.*56G>C (n.*56G>C) c.1244-882C>G (n.1244-882C>G) c.643G>C (p.Gly215Arg) c.1243+1489C>G (n.1243+1489C>G) | |
| 19 | g.12899352C>T | CA404322009 | GCDH,SYCE2 | c.1244-116C>T (n.1244-116C>T) c.646G>A (p.Gly216Ser) n.1574-116C>T c.*684-116C>T (n.*684-116C>T) n.1554-116C>T c.210+1489C>T c.219G>A c.1244-348C>T (n.1244-348C>T) n.1407-116C>T n.1625-116C>T c.*56G>A (n.*56G>A) c.1244-882C>T (n.1244-882C>T) c.643G>A (p.Gly215Ser) c.1243+1489C>T (n.1243+1489C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899353A= | CA2323624869 | GCDH,SYCE2 | c.1244-115A= (n.1244-115A=) c.645T= (p.Asp215=) n.1574-115A= c.*684-115A= (n.*684-115A=) n.1554-115A= c.210+1490A= c.218T= c.1244-347A= (n.1244-347A=) n.1407-115A= n.1625-115A= c.*55T= (n.*55T=) c.1244-881A= (n.1244-881A=) c.642T= (p.Asp214=) c.1243+1490A= (n.1243+1490A=) | |
| 19 | g.12899353A>C | CA9234665 | GCDH,SYCE2 | c.1244-115A>C (n.1244-115A>C) c.645T>G (p.Asp215Glu) n.1574-115A>C c.*684-115A>C (n.*684-115A>C) n.1554-115A>C c.210+1490A>C c.218T>G c.1244-347A>C (n.1244-347A>C) n.1407-115A>C n.1625-115A>C c.*55T>G (n.*55T>G) c.1244-881A>C (n.1244-881A>C) c.642T>G (p.Asp214Glu) c.1243+1490A>C (n.1243+1490A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899353A>G | CA505650237 | GCDH,SYCE2 | c.1244-115A>G (n.1244-115A>G) c.645T>C (p.Asp215=) n.1574-115A>G c.*684-115A>G (n.*684-115A>G) n.1554-115A>G c.210+1490A>G c.218T>C c.1244-347A>G (n.1244-347A>G) n.1407-115A>G n.1625-115A>G c.*55T>C (n.*55T>C) c.1244-881A>G (n.1244-881A>G) c.642T>C (p.Asp214=) c.1243+1490A>G (n.1243+1490A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12899353A>T | CA404322010 | GCDH,SYCE2 | c.1244-115A>T (n.1244-115A>T) c.645T>A (p.Asp215Glu) n.1574-115A>T c.*684-115A>T (n.*684-115A>T) n.1554-115A>T c.210+1490A>T c.218T>A c.1244-347A>T (n.1244-347A>T) n.1407-115A>T n.1625-115A>T c.*55T>A (n.*55T>A) c.1244-881A>T (n.1244-881A>T) c.642T>A (p.Asp214Glu) c.1243+1490A>T (n.1243+1490A>T) | |
| 19 | g.12899354T>A | CA404322011 | GCDH,SYCE2 | c.1244-114T>A (n.1244-114T>A) c.644A>T (p.Asp215Val) n.1574-114T>A c.*684-114T>A (n.*684-114T>A) n.1554-114T>A c.210+1491T>A c.217A>T c.1244-346T>A (n.1244-346T>A) n.1407-114T>A n.1625-114T>A c.*54A>T (n.*54A>T) c.1244-880T>A (n.1244-880T>A) c.641A>T (p.Asp214Val) c.1243+1491T>A (n.1243+1491T>A) | |
| 19 | g.12899354T>C | CA404322012 | GCDH,SYCE2 | c.1244-114T>C (n.1244-114T>C) c.644A>G (p.Asp215Gly) n.1574-114T>C c.*684-114T>C (n.*684-114T>C) n.1554-114T>C c.210+1491T>C c.217A>G c.1244-346T>C (n.1244-346T>C) n.1407-114T>C n.1625-114T>C c.*54A>G (n.*54A>G) c.1244-880T>C (n.1244-880T>C) c.641A>G (p.Asp214Gly) c.1243+1491T>C (n.1243+1491T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899354T>G | CA404322013 | GCDH,SYCE2 | c.1244-114T>G (n.1244-114T>G) c.644A>C (p.Asp215Ala) n.1574-114T>G c.*684-114T>G (n.*684-114T>G) n.1554-114T>G c.210+1491T>G c.217A>C c.1244-346T>G (n.1244-346T>G) n.1407-114T>G n.1625-114T>G c.*54A>C (n.*54A>C) c.1244-880T>G (n.1244-880T>G) c.641A>C (p.Asp214Ala) c.1243+1491T>G (n.1243+1491T>G) | |
| 19 | g.12899355C>A | CA404322015 | GCDH,SYCE2 | c.1244-113C>A (n.1244-113C>A) c.643G>T (p.Asp215Tyr) n.1574-113C>A c.*684-113C>A (n.*684-113C>A) n.1554-113C>A c.210+1492C>A c.216G>T c.1244-345C>A (n.1244-345C>A) n.1407-113C>A n.1625-113C>A c.*53G>T (n.*53G>T) c.1244-879C>A (n.1244-879C>A) c.640G>T (p.Asp214Tyr) c.1243+1492C>A (n.1243+1492C>A) | |
| 19 | g.12899355C= | CA2323624870 | GCDH,SYCE2 | c.1244-113C= (n.1244-113C=) c.643G= (p.Asp215=) n.1574-113C= c.*684-113C= (n.*684-113C=) n.1554-113C= c.210+1492C= c.216G= c.1244-345C= (n.1244-345C=) n.1407-113C= n.1625-113C= c.*53G= (n.*53G=) c.1244-879C= (n.1244-879C=) c.640G= (p.Asp214=) c.1243+1492C= (n.1243+1492C=) | |
| 19 | g.12899355C>G | CA404322014 | GCDH,SYCE2 | c.1244-113C>G (n.1244-113C>G) c.643G>C (p.Asp215His) n.1574-113C>G c.*684-113C>G (n.*684-113C>G) n.1554-113C>G c.210+1492C>G c.216G>C c.1244-345C>G (n.1244-345C>G) n.1407-113C>G n.1625-113C>G c.*53G>C (n.*53G>C) c.1244-879C>G (n.1244-879C>G) c.640G>C (p.Asp214His) c.1243+1492C>G (n.1243+1492C>G) | |
| 19 | g.12899355C>T | CA9234666 | GCDH,SYCE2 | c.1244-113C>T (n.1244-113C>T) c.643G>A (p.Asp215Asn) n.1574-113C>T c.*684-113C>T (n.*684-113C>T) n.1554-113C>T c.210+1492C>T c.216G>A c.1244-345C>T (n.1244-345C>T) n.1407-113C>T n.1625-113C>T c.*53G>A (n.*53G>A) c.1244-879C>T (n.1244-879C>T) c.640G>A (p.Asp214Asn) c.1243+1492C>T (n.1243+1492C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.12899356T>A | CA404322016 | GCDH,SYCE2 | c.1244-112T>A (n.1244-112T>A) c.642A>T (p.Arg214Ser) n.1574-112T>A c.*684-112T>A (n.*684-112T>A) n.1554-112T>A c.210+1493T>A c.215A>T c.1244-344T>A (n.1244-344T>A) n.1407-112T>A n.1625-112T>A c.*52A>T (n.*52A>T) c.1244-878T>A (n.1244-878T>A) c.639A>T (p.Arg213Ser) c.1243+1493T>A (n.1243+1493T>A) | |
| 19 | g.12899356T>C | CA505650243 | GCDH,SYCE2 | c.1244-112T>C (n.1244-112T>C) c.642A>G (p.Arg214=) n.1574-112T>C c.*684-112T>C (n.*684-112T>C) n.1554-112T>C c.210+1493T>C c.215A>G c.1244-344T>C (n.1244-344T>C) n.1407-112T>C n.1625-112T>C c.*52A>G (n.*52A>G) c.1244-878T>C (n.1244-878T>C) c.639A>G (p.Arg213=) c.1243+1493T>C (n.1243+1493T>C) | |
| 19 | g.12899356T>G | CA404322017 | GCDH,SYCE2 | c.1244-112T>G (n.1244-112T>G) c.642A>C (p.Arg214Ser) n.1574-112T>G c.*684-112T>G (n.*684-112T>G) n.1554-112T>G c.210+1493T>G c.215A>C c.1244-344T>G (n.1244-344T>G) n.1407-112T>G n.1625-112T>G c.*52A>C (n.*52A>C) c.1244-878T>G (n.1244-878T>G) c.639A>C (p.Arg213Ser) c.1243+1493T>G (n.1243+1493T>G) | |
| 19 | g.12899357C>A | CA404322018 | GCDH,SYCE2 | c.1244-111C>A (n.1244-111C>A) c.641G>T (p.Arg214Ile) n.1574-111C>A c.*684-111C>A (n.*684-111C>A) n.1554-111C>A c.210+1494C>A c.214G>T c.1244-343C>A (n.1244-343C>A) n.1407-111C>A n.1625-111C>A c.*51G>T (n.*51G>T) c.1244-877C>A (n.1244-877C>A) c.638G>T (p.Arg213Ile) c.1243+1494C>A (n.1243+1494C>A) | |
| 19 | g.12899357C= | CA2323624871 | GCDH,SYCE2 | c.1244-111C= (n.1244-111C=) c.641G= (p.Arg214=) n.1574-111C= c.*684-111C= (n.*684-111C=) n.1554-111C= c.210+1494C= c.214G= c.1244-343C= (n.1244-343C=) n.1407-111C= n.1625-111C= c.*51G= (n.*51G=) c.1244-877C= (n.1244-877C=) c.638G= (p.Arg213=) c.1243+1494C= (n.1243+1494C=) | |
| 19 | g.12899357C>G | CA404322019 | GCDH,SYCE2 | c.1244-111C>G (n.1244-111C>G) c.641G>C (p.Arg214Thr) n.1574-111C>G c.*684-111C>G (n.*684-111C>G) n.1554-111C>G c.210+1494C>G c.214G>C c.1244-343C>G (n.1244-343C>G) n.1407-111C>G n.1625-111C>G c.*51G>C (n.*51G>C) c.1244-877C>G (n.1244-877C>G) c.638G>C (p.Arg213Thr) c.1243+1494C>G (n.1243+1494C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899357C>T | CA404322020 | GCDH,SYCE2 | c.1244-111C>T (n.1244-111C>T) c.641G>A (p.Arg214Lys) n.1574-111C>T c.*684-111C>T (n.*684-111C>T) n.1554-111C>T c.210+1494C>T c.214G>A c.1244-343C>T (n.1244-343C>T) n.1407-111C>T n.1625-111C>T c.*51G>A (n.*51G>A) c.1244-877C>T (n.1244-877C>T) c.638G>A (p.Arg213Lys) c.1243+1494C>T (n.1243+1494C>T) | |
| 19 | g.12899358T>A | CA404322021 | GCDH,SYCE2 | c.1244-110T>A (n.1244-110T>A) c.640A>T (p.Arg214Ter) n.1574-110T>A c.*684-110T>A (n.*684-110T>A) n.1554-110T>A c.210+1495T>A c.213A>T c.1244-342T>A (n.1244-342T>A) n.1407-110T>A n.1625-110T>A c.*50A>T (n.*50A>T) c.1244-876T>A (n.1244-876T>A) c.637A>T (p.Arg213Ter) c.1243+1495T>A (n.1243+1495T>A) | |
| 19 | g.12899358T>C | CA404322022 | GCDH,SYCE2 | c.1244-110T>C (n.1244-110T>C) c.640A>G (p.Arg214Gly) n.1574-110T>C c.*684-110T>C (n.*684-110T>C) n.1554-110T>C c.210+1495T>C c.213A>G c.1244-342T>C (n.1244-342T>C) n.1407-110T>C n.1625-110T>C c.*50A>G (n.*50A>G) c.1244-876T>C (n.1244-876T>C) c.637A>G (p.Arg213Gly) c.1243+1495T>C (n.1243+1495T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899358T>G | CA505650248 | GCDH,SYCE2 | c.1244-110T>G (n.1244-110T>G) c.640A>C (p.Arg214=) n.1574-110T>G c.*684-110T>G (n.*684-110T>G) n.1554-110T>G c.210+1495T>G c.213A>C c.1244-342T>G (n.1244-342T>G) n.1407-110T>G n.1625-110T>G c.*50A>C (n.*50A>C) c.1244-876T>G (n.1244-876T>G) c.637A>C (p.Arg213=) c.1243+1495T>G (n.1243+1495T>G) | |
| 19 | g.12899358T= | CA2323624872 | GCDH,SYCE2 | c.1244-110T= (n.1244-110T=) c.640A= (p.Arg214=) n.1574-110T= c.*684-110T= (n.*684-110T=) n.1554-110T= c.210+1495T= c.213A= c.1244-342T= (n.1244-342T=) n.1407-110T= n.1625-110T= c.*50A= (n.*50A=) c.1244-876T= (n.1244-876T=) c.637A= (p.Arg213=) c.1243+1495T= (n.1243+1495T=) | |
| 19 | g.12899359G>A | CA505650250 | GCDH,SYCE2 | c.1244-109G>A (n.1244-109G>A) c.639C>T (p.Asn213=) n.1574-109G>A c.*684-109G>A (n.*684-109G>A) n.1554-109G>A c.210+1496G>A c.212C>T c.1244-341G>A (n.1244-341G>A) n.1407-109G>A n.1625-109G>A c.*49C>T (n.*49C>T) c.1244-875G>A (n.1244-875G>A) c.636C>T (p.Asn212=) c.1243+1496G>A (n.1243+1496G>A) | |
| 19 | g.12899359G>C | CA9234667 | GCDH,SYCE2 | c.1244-109G>C (n.1244-109G>C) c.639C>G (p.Asn213Lys) n.1574-109G>C c.*684-109G>C (n.*684-109G>C) n.1554-109G>C c.210+1496G>C c.212C>G c.1244-341G>C (n.1244-341G>C) n.1407-109G>C n.1625-109G>C c.*49C>G (n.*49C>G) c.1244-875G>C (n.1244-875G>C) c.636C>G (p.Asn212Lys) c.1243+1496G>C (n.1243+1496G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899359G= | CA2323624873 | GCDH,SYCE2 | c.1244-109G= (n.1244-109G=) c.639C= (p.Asn213=) n.1574-109G= c.*684-109G= (n.*684-109G=) n.1554-109G= c.210+1496G= c.212C= c.1244-341G= (n.1244-341G=) n.1407-109G= n.1625-109G= c.*49C= (n.*49C=) c.1244-875G= (n.1244-875G=) c.636C= (p.Asn212=) c.1243+1496G= (n.1243+1496G=) | |
| 19 | g.12899359G>T | CA404322023 | GCDH,SYCE2 | c.1244-109G>T (n.1244-109G>T) c.639C>A (p.Asn213Lys) n.1574-109G>T c.*684-109G>T (n.*684-109G>T) n.1554-109G>T c.210+1496G>T c.212C>A c.1244-341G>T (n.1244-341G>T) n.1407-109G>T n.1625-109G>T c.*49C>A (n.*49C>A) c.1244-875G>T (n.1244-875G>T) c.636C>A (p.Asn212Lys) c.1243+1496G>T (n.1243+1496G>T) | |
| 19 | g.12899360T>A | CA404322024 | GCDH,SYCE2 | c.1244-108T>A (n.1244-108T>A) c.638A>T (p.Asn213Ile) n.1574-108T>A c.*684-108T>A (n.*684-108T>A) n.1554-108T>A c.210+1497T>A c.211A>T c.1244-340T>A (n.1244-340T>A) n.1407-108T>A n.1625-108T>A c.*48A>T (n.*48A>T) c.1244-874T>A (n.1244-874T>A) c.635A>T (p.Asn212Ile) c.1243+1497T>A (n.1243+1497T>A) | |
| 19 | g.12899360T>C | CA404322025 | GCDH,SYCE2 | c.1244-108T>C (n.1244-108T>C) c.638A>G (p.Asn213Ser) n.1574-108T>C c.*684-108T>C (n.*684-108T>C) n.1554-108T>C c.210+1497T>C c.211A>G c.1244-340T>C (n.1244-340T>C) n.1407-108T>C n.1625-108T>C c.*48A>G (n.*48A>G) c.1244-874T>C (n.1244-874T>C) c.635A>G (p.Asn212Ser) c.1243+1497T>C (n.1243+1497T>C) | |
| 19 | g.12899360T>G | CA404322026 | GCDH,SYCE2 | c.1244-108T>G (n.1244-108T>G) c.638A>C (p.Asn213Thr) n.1574-108T>G c.*684-108T>G (n.*684-108T>G) n.1554-108T>G c.210+1497T>G c.211A>C c.1244-340T>G (n.1244-340T>G) n.1407-108T>G n.1625-108T>G c.*48A>C (n.*48A>C) c.1244-874T>G (n.1244-874T>G) c.635A>C (p.Asn212Thr) c.1243+1497T>G (n.1243+1497T>G) | |
| 19 | g.12899361T>A | CA404322029 | GCDH,SYCE2 | c.1244-107T>A (n.1244-107T>A) c.637A>T (p.Asn213Tyr) n.1574-107T>A c.*684-107T>A (n.*684-107T>A) n.1554-107T>A c.210+1498T>A c.210A>T c.1244-339T>A (n.1244-339T>A) n.1407-107T>A n.1625-107T>A c.*47A>T (n.*47A>T) c.1244-873T>A (n.1244-873T>A) c.634A>T (p.Asn212Tyr) c.1243+1498T>A (n.1243+1498T>A) | |
| 19 | g.12899361T>C | CA404322028 | GCDH,SYCE2 | c.1244-107T>C (n.1244-107T>C) c.637A>G (p.Asn213Asp) n.1574-107T>C c.*684-107T>C (n.*684-107T>C) n.1554-107T>C c.210+1498T>C c.210A>G c.1244-339T>C (n.1244-339T>C) n.1407-107T>C n.1625-107T>C c.*47A>G (n.*47A>G) c.1244-873T>C (n.1244-873T>C) c.634A>G (p.Asn212Asp) c.1243+1498T>C (n.1243+1498T>C) | |
| 19 | g.12899361T>G | CA404322027 | GCDH,SYCE2 | c.1244-107T>G (n.1244-107T>G) c.637A>C (p.Asn213His) n.1574-107T>G c.*684-107T>G (n.*684-107T>G) n.1554-107T>G c.210+1498T>G c.210A>C c.1244-339T>G (n.1244-339T>G) n.1407-107T>G n.1625-107T>G c.*47A>C (n.*47A>C) c.1244-873T>G (n.1244-873T>G) c.634A>C (p.Asn212His) c.1243+1498T>G (n.1243+1498T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899362G>A | CA505650254 | GCDH,SYCE2 | c.1244-106G>A (n.1244-106G>A) c.636C>T (p.Thr212=) n.1574-106G>A c.*684-106G>A (n.*684-106G>A) n.1554-106G>A c.210+1499G>A c.209C>T c.1244-338G>A (n.1244-338G>A) n.1407-106G>A n.1625-106G>A c.*46C>T (n.*46C>T) c.1244-872G>A (n.1244-872G>A) c.633C>T (p.Thr211=) c.1243+1499G>A (n.1243+1499G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899362G>C | CA505650255 | GCDH,SYCE2 | c.1244-106G>C (n.1244-106G>C) c.636C>G (p.Thr212=) n.1574-106G>C c.*684-106G>C (n.*684-106G>C) n.1554-106G>C c.210+1499G>C c.209C>G c.1244-338G>C (n.1244-338G>C) n.1407-106G>C n.1625-106G>C c.*46C>G (n.*46C>G) c.1244-872G>C (n.1244-872G>C) c.633C>G (p.Thr211=) c.1243+1499G>C (n.1243+1499G>C) | |
| 19 | g.12899362G>T | CA505650256 | GCDH,SYCE2 | c.1244-106G>T (n.1244-106G>T) c.636C>A (p.Thr212=) n.1574-106G>T c.*684-106G>T (n.*684-106G>T) n.1554-106G>T c.210+1499G>T c.209C>A c.1244-338G>T (n.1244-338G>T) n.1407-106G>T n.1625-106G>T c.*46C>A (n.*46C>A) c.1244-872G>T (n.1244-872G>T) c.633C>A (p.Thr211=) c.1243+1499G>T (n.1243+1499G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899363G>A | CA404322030 | GCDH,SYCE2 | c.1244-105G>A (n.1244-105G>A) c.635C>T (p.Thr212Ile) n.1574-105G>A c.*684-105G>A (n.*684-105G>A) n.1554-105G>A c.210+1500G>A c.208C>T c.1244-337G>A (n.1244-337G>A) n.1407-105G>A n.1625-105G>A c.*45C>T (n.*45C>T) c.1244-871G>A (n.1244-871G>A) c.632C>T (p.Thr211Ile) c.1243+1500G>A (n.1243+1500G>A) | |
| 19 | g.12899363G>C | CA404322032 | GCDH,SYCE2 | c.1244-105G>C (n.1244-105G>C) c.635C>G (p.Thr212Ser) n.1574-105G>C c.*684-105G>C (n.*684-105G>C) n.1554-105G>C c.210+1500G>C c.208C>G c.1244-337G>C (n.1244-337G>C) n.1407-105G>C n.1625-105G>C c.*45C>G (n.*45C>G) c.1244-871G>C (n.1244-871G>C) c.632C>G (p.Thr211Ser) c.1243+1500G>C (n.1243+1500G>C) | |
| 19 | g.12899363G>T | CA404322031 | GCDH,SYCE2 | c.1244-105G>T (n.1244-105G>T) c.635C>A (p.Thr212Asn) n.1574-105G>T c.*684-105G>T (n.*684-105G>T) n.1554-105G>T c.210+1500G>T c.208C>A c.1244-337G>T (n.1244-337G>T) n.1407-105G>T n.1625-105G>T c.*45C>A (n.*45C>A) c.1244-871G>T (n.1244-871G>T) c.632C>A (p.Thr211Asn) c.1243+1500G>T (n.1243+1500G>T) | |
| 19 | g.12899364T>A | CA404322033 | GCDH,SYCE2 | c.1244-104T>A (n.1244-104T>A) c.634A>T (p.Thr212Ser) n.1574-104T>A c.*684-104T>A (n.*684-104T>A) n.1554-104T>A c.210+1501T>A c.207A>T c.1244-336T>A (n.1244-336T>A) n.1407-104T>A n.1625-104T>A c.*44A>T (n.*44A>T) c.1244-870T>A (n.1244-870T>A) c.631A>T (p.Thr211Ser) c.1243+1501T>A (n.1243+1501T>A) | |
| 19 | g.12899364T>C | CA404322034 | GCDH,SYCE2 | c.1244-104T>C (n.1244-104T>C) c.634A>G (p.Thr212Ala) n.1574-104T>C c.*684-104T>C (n.*684-104T>C) n.1554-104T>C c.210+1501T>C c.207A>G c.1244-336T>C (n.1244-336T>C) n.1407-104T>C n.1625-104T>C c.*44A>G (n.*44A>G) c.1244-870T>C (n.1244-870T>C) c.631A>G (p.Thr211Ala) c.1243+1501T>C (n.1243+1501T>C) | |
| 19 | g.12899364T>G | CA404322035 | GCDH,SYCE2 | c.1244-104T>G (n.1244-104T>G) c.634A>C (p.Thr212Pro) n.1574-104T>G c.*684-104T>G (n.*684-104T>G) n.1554-104T>G c.210+1501T>G c.207A>C c.1244-336T>G (n.1244-336T>G) n.1407-104T>G n.1625-104T>G c.*44A>C (n.*44A>C) c.1244-870T>G (n.1244-870T>G) c.631A>C (p.Thr211Pro) c.1243+1501T>G (n.1243+1501T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899365C>A | CA404322036 | GCDH,SYCE2 | c.1244-103C>A (n.1244-103C>A) c.633G>T (p.Gln211His) n.1574-103C>A c.*684-103C>A (n.*684-103C>A) n.1554-103C>A c.210+1502C>A c.206G>T c.1244-335C>A (n.1244-335C>A) n.1407-103C>A n.1625-103C>A c.*43G>T (n.*43G>T) c.1244-869C>A (n.1244-869C>A) c.630G>T (p.Gln210His) c.1243+1502C>A (n.1243+1502C>A) | |
| 19 | g.12899365C= | CA2323624874 | GCDH,SYCE2 | c.1244-103C= (n.1244-103C=) c.633G= (p.Gln211=) n.1574-103C= c.*684-103C= (n.*684-103C=) n.1554-103C= c.210+1502C= c.206G= c.1244-335C= (n.1244-335C=) n.1407-103C= n.1625-103C= c.*43G= (n.*43G=) c.1244-869C= (n.1244-869C=) c.630G= (p.Gln210=) c.1243+1502C= (n.1243+1502C=) | |
| 19 | g.12899365C>G | CA9234668 | GCDH,SYCE2 | c.1244-103C>G (n.1244-103C>G) c.633G>C (p.Gln211His) n.1574-103C>G c.*684-103C>G (n.*684-103C>G) n.1554-103C>G c.210+1502C>G c.206G>C c.1244-335C>G (n.1244-335C>G) n.1407-103C>G n.1625-103C>G c.*43G>C (n.*43G>C) c.1244-869C>G (n.1244-869C>G) c.630G>C (p.Gln210His) c.1243+1502C>G (n.1243+1502C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899365C>T | CA505650263 | GCDH,SYCE2 | c.1244-103C>T (n.1244-103C>T) c.633G>A (p.Gln211=) n.1574-103C>T c.*684-103C>T (n.*684-103C>T) n.1554-103C>T c.210+1502C>T c.206G>A c.1244-335C>T (n.1244-335C>T) n.1407-103C>T n.1625-103C>T c.*43G>A (n.*43G>A) c.1244-869C>T (n.1244-869C>T) c.630G>A (p.Gln210=) c.1243+1502C>T (n.1243+1502C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899366del | CA2582773817 | GCDH,SYCE2 | c.1244-102del (n.1244-102del) c.632del (p.Gln211ArgfsTer26) n.1574-102del c.*684-102del (n.*684-102del) n.1554-102del c.210+1503del c.205del c.1244-334del (n.1244-334del) n.1407-102del n.1625-102del c.*42del (n.*42del) c.1244-868del (n.1244-868del) c.629del (p.Gln210ArgfsTer26) c.1243+1503del (n.1243+1503del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899366T>A | CA404322037 | GCDH,SYCE2 | c.1244-102T>A (n.1244-102T>A) c.632A>T (p.Gln211Leu) n.1574-102T>A c.*684-102T>A (n.*684-102T>A) n.1554-102T>A c.210+1503T>A c.205A>T c.1244-334T>A (n.1244-334T>A) n.1407-102T>A n.1625-102T>A c.*42A>T (n.*42A>T) c.1244-868T>A (n.1244-868T>A) c.629A>T (p.Gln210Leu) c.1243+1503T>A (n.1243+1503T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899366T>C | CA9234669 | GCDH,SYCE2 | c.1244-102T>C (n.1244-102T>C) c.632A>G (p.Gln211Arg) n.1574-102T>C c.*684-102T>C (n.*684-102T>C) n.1554-102T>C c.210+1503T>C c.205A>G c.1244-334T>C (n.1244-334T>C) n.1407-102T>C n.1625-102T>C c.*42A>G (n.*42A>G) c.1244-868T>C (n.1244-868T>C) c.629A>G (p.Gln210Arg) c.1243+1503T>C (n.1243+1503T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899366T>G | CA404322038 | GCDH,SYCE2 | c.1244-102T>G (n.1244-102T>G) c.632A>C (p.Gln211Pro) n.1574-102T>G c.*684-102T>G (n.*684-102T>G) n.1554-102T>G c.210+1503T>G c.205A>C c.1244-334T>G (n.1244-334T>G) n.1407-102T>G n.1625-102T>G c.*42A>C (n.*42A>C) c.1244-868T>G (n.1244-868T>G) c.629A>C (p.Gln210Pro) c.1243+1503T>G (n.1243+1503T>G) | |
| 19 | g.12899366T= | CA2323624875 | GCDH,SYCE2 | c.1244-102T= (n.1244-102T=) c.632A= (p.Gln211=) n.1574-102T= c.*684-102T= (n.*684-102T=) n.1554-102T= c.210+1503T= c.205A= c.1244-334T= (n.1244-334T=) n.1407-102T= n.1625-102T= c.*42A= (n.*42A=) c.1244-868T= (n.1244-868T=) c.629A= (p.Gln210=) c.1243+1503T= (n.1243+1503T=) | |
| 19 | g.12899367G>A | CA404322039 | GCDH,SYCE2 | c.1244-101G>A (n.1244-101G>A) c.631C>T (p.Gln211Ter) n.1574-101G>A c.*684-101G>A (n.*684-101G>A) n.1554-101G>A c.210+1504G>A c.204C>T c.1244-333G>A (n.1244-333G>A) n.1407-101G>A n.1625-101G>A c.*41C>T (n.*41C>T) c.1244-867G>A (n.1244-867G>A) c.628C>T (p.Gln210Ter) c.1243+1504G>A (n.1243+1504G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899367G>C | CA404322040 | GCDH,SYCE2 | c.1244-101G>C (n.1244-101G>C) c.631C>G (p.Gln211Glu) n.1574-101G>C c.*684-101G>C (n.*684-101G>C) n.1554-101G>C c.210+1504G>C c.204C>G c.1244-333G>C (n.1244-333G>C) n.1407-101G>C n.1625-101G>C c.*41C>G (n.*41C>G) c.1244-867G>C (n.1244-867G>C) c.628C>G (p.Gln210Glu) c.1243+1504G>C (n.1243+1504G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899367G= | CA2323624876 | GCDH,SYCE2 | c.1244-101G= (n.1244-101G=) c.631C= (p.Gln211=) n.1574-101G= c.*684-101G= (n.*684-101G=) n.1554-101G= c.210+1504G= c.204C= c.1244-333G= (n.1244-333G=) n.1407-101G= n.1625-101G= c.*41C= (n.*41C=) c.1244-867G= (n.1244-867G=) c.628C= (p.Gln210=) c.1243+1504G= (n.1243+1504G=) | |
| 19 | g.12899367G>T | CA9234670 | GCDH,SYCE2 | c.1244-101G>T (n.1244-101G>T) c.631C>A (p.Gln211Lys) n.1574-101G>T c.*684-101G>T (n.*684-101G>T) n.1554-101G>T c.210+1504G>T c.204C>A c.1244-333G>T (n.1244-333G>T) n.1407-101G>T n.1625-101G>T c.*41C>A (n.*41C>A) c.1244-867G>T (n.1244-867G>T) c.628C>A (p.Gln210Lys) c.1243+1504G>T (n.1243+1504G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899368T>A | CA505650268 | GCDH,SYCE2 | c.1244-100T>A (n.1244-100T>A) c.630A>T (p.Val210=) n.1574-100T>A c.*684-100T>A (n.*684-100T>A) n.1554-100T>A c.210+1505T>A c.203A>T c.1244-332T>A (n.1244-332T>A) n.1407-100T>A n.1625-100T>A c.*40A>T (n.*40A>T) c.1244-866T>A (n.1244-866T>A) c.627A>T (p.Val209=) c.1243+1505T>A (n.1243+1505T>A) | |
| 19 | g.12899368T>C | CA505650269 | GCDH,SYCE2 | c.1244-100T>C (n.1244-100T>C) c.630A>G (p.Val210=) n.1574-100T>C c.*684-100T>C (n.*684-100T>C) n.1554-100T>C c.210+1505T>C c.203A>G c.1244-332T>C (n.1244-332T>C) n.1407-100T>C n.1625-100T>C c.*40A>G (n.*40A>G) c.1244-866T>C (n.1244-866T>C) c.627A>G (p.Val209=) c.1243+1505T>C (n.1243+1505T>C) | |
| 19 | g.12899368T>G | CA505650270 | GCDH,SYCE2 | c.1244-100T>G (n.1244-100T>G) c.630A>C (p.Val210=) n.1574-100T>G c.*684-100T>G (n.*684-100T>G) n.1554-100T>G c.210+1505T>G c.203A>C c.1244-332T>G (n.1244-332T>G) n.1407-100T>G n.1625-100T>G c.*40A>C (n.*40A>C) c.1244-866T>G (n.1244-866T>G) c.627A>C (p.Val209=) c.1243+1505T>G (n.1243+1505T>G) | |
| 19 | g.12899369A>C | CA404322043 | GCDH,SYCE2 | c.1244-99A>C (n.1244-99A>C) c.629T>G (p.Val210Gly) n.1574-99A>C c.*684-99A>C (n.*684-99A>C) n.1554-99A>C c.210+1506A>C c.202T>G c.1244-331A>C (n.1244-331A>C) n.1407-99A>C n.1625-99A>C c.*39T>G (n.*39T>G) c.1244-865A>C (n.1244-865A>C) c.626T>G (p.Val209Gly) c.1243+1506A>C (n.1243+1506A>C) | |
| 19 | g.12899369A>G | CA404322041 | GCDH,SYCE2 | c.1244-99A>G (n.1244-99A>G) c.629T>C (p.Val210Ala) n.1574-99A>G c.*684-99A>G (n.*684-99A>G) n.1554-99A>G c.210+1506A>G c.202T>C c.1244-331A>G (n.1244-331A>G) n.1407-99A>G n.1625-99A>G c.*39T>C (n.*39T>C) c.1244-865A>G (n.1244-865A>G) c.626T>C (p.Val209Ala) c.1243+1506A>G (n.1243+1506A>G) | |
| 19 | g.12899369A>T | CA404322042 | GCDH,SYCE2 | c.1244-99A>T (n.1244-99A>T) c.629T>A (p.Val210Glu) n.1574-99A>T c.*684-99A>T (n.*684-99A>T) n.1554-99A>T c.210+1506A>T c.202T>A c.1244-331A>T (n.1244-331A>T) n.1407-99A>T n.1625-99A>T c.*39T>A (n.*39T>A) c.1244-865A>T (n.1244-865A>T) c.626T>A (p.Val209Glu) c.1243+1506A>T (n.1243+1506A>T) | |
| 19 | g.12899370C>A | CA404322044 | GCDH,SYCE2 | c.1244-98C>A (n.1244-98C>A) c.628G>T (p.Val210Leu) n.1574-98C>A c.*684-98C>A (n.*684-98C>A) n.1554-98C>A c.210+1507C>A c.201G>T c.1244-330C>A (n.1244-330C>A) n.1407-98C>A n.1625-98C>A c.*38G>T (n.*38G>T) c.1244-864C>A (n.1244-864C>A) c.625G>T (p.Val209Leu) c.1243+1507C>A (n.1243+1507C>A) | |
| 19 | g.12899370C>G | CA404322045 | GCDH,SYCE2 | c.1244-98C>G (n.1244-98C>G) c.628G>C (p.Val210Leu) n.1574-98C>G c.*684-98C>G (n.*684-98C>G) n.1554-98C>G c.210+1507C>G c.201G>C c.1244-330C>G (n.1244-330C>G) n.1407-98C>G n.1625-98C>G c.*38G>C (n.*38G>C) c.1244-864C>G (n.1244-864C>G) c.625G>C (p.Val209Leu) c.1243+1507C>G (n.1243+1507C>G) | |
| 19 | g.12899370C>T | CA404322046 | GCDH,SYCE2 | c.1244-98C>T (n.1244-98C>T) c.628G>A (p.Val210Ile) n.1574-98C>T c.*684-98C>T (n.*684-98C>T) n.1554-98C>T c.210+1507C>T c.201G>A c.1244-330C>T (n.1244-330C>T) n.1407-98C>T n.1625-98C>T c.*38G>A (n.*38G>A) c.1244-864C>T (n.1244-864C>T) c.625G>A (p.Val209Ile) c.1243+1507C>T (n.1243+1507C>T) | |
| 19 | g.12899371T>A | CA404322047 | GCDH,SYCE2 | c.1244-97T>A (n.1244-97T>A) c.627A>T (p.Glu209Asp) n.1574-97T>A c.*684-97T>A (n.*684-97T>A) n.1554-97T>A c.210+1508T>A c.200A>T c.1244-329T>A (n.1244-329T>A) n.1407-97T>A n.1625-97T>A c.*37A>T (n.*37A>T) c.1244-863T>A (n.1244-863T>A) c.624A>T (p.Glu208Asp) c.1243+1508T>A (n.1243+1508T>A) | |
| 19 | g.12899371T>C | CA505650275 | GCDH,SYCE2 | c.1244-97T>C (n.1244-97T>C) c.627A>G (p.Glu209=) n.1574-97T>C c.*684-97T>C (n.*684-97T>C) n.1554-97T>C c.210+1508T>C c.200A>G c.1244-329T>C (n.1244-329T>C) n.1407-97T>C n.1625-97T>C c.*37A>G (n.*37A>G) c.1244-863T>C (n.1244-863T>C) c.624A>G (p.Glu208=) c.1243+1508T>C (n.1243+1508T>C) | |
| 19 | g.12899371T>G | CA404322048 | GCDH,SYCE2 | c.1244-97T>G (n.1244-97T>G) c.627A>C (p.Glu209Asp) n.1574-97T>G c.*684-97T>G (n.*684-97T>G) n.1554-97T>G c.210+1508T>G c.200A>C c.1244-329T>G (n.1244-329T>G) n.1407-97T>G n.1625-97T>G c.*37A>C (n.*37A>C) c.1244-863T>G (n.1244-863T>G) c.624A>C (p.Glu208Asp) c.1243+1508T>G (n.1243+1508T>G) | |
| 19 | g.12899372T>A | CA404322049 | GCDH,SYCE2 | c.1244-96T>A (n.1244-96T>A) c.626A>T (p.Glu209Val) n.1574-96T>A c.*684-96T>A (n.*684-96T>A) n.1554-96T>A c.210+1509T>A c.199A>T c.1244-328T>A (n.1244-328T>A) n.1407-96T>A n.1625-96T>A c.*36A>T (n.*36A>T) c.1244-862T>A (n.1244-862T>A) c.623A>T (p.Glu208Val) c.1243+1509T>A (n.1243+1509T>A) | |
| 19 | g.12899372T>C | CA404322050 | GCDH,SYCE2 | c.1244-96T>C (n.1244-96T>C) c.626A>G (p.Glu209Gly) n.1574-96T>C c.*684-96T>C (n.*684-96T>C) n.1554-96T>C c.210+1509T>C c.199A>G c.1244-328T>C (n.1244-328T>C) n.1407-96T>C n.1625-96T>C c.*36A>G (n.*36A>G) c.1244-862T>C (n.1244-862T>C) c.623A>G (p.Glu208Gly) c.1243+1509T>C (n.1243+1509T>C) | |
| 19 | g.12899372T>G | CA404322051 | GCDH,SYCE2 | c.1244-96T>G (n.1244-96T>G) c.626A>C (p.Glu209Ala) n.1574-96T>G c.*684-96T>G (n.*684-96T>G) n.1554-96T>G c.210+1509T>G c.199A>C c.1244-328T>G (n.1244-328T>G) n.1407-96T>G n.1625-96T>G c.*36A>C (n.*36A>C) c.1244-862T>G (n.1244-862T>G) c.623A>C (p.Glu208Ala) c.1243+1509T>G (n.1243+1509T>G) | |
| 19 | g.12899373C>A | CA404322052 | GCDH,SYCE2 | c.1244-95C>A (n.1244-95C>A) c.625G>T (p.Glu209Ter) n.1574-95C>A c.*684-95C>A (n.*684-95C>A) n.1554-95C>A c.210+1510C>A c.198G>T c.1244-327C>A (n.1244-327C>A) n.1407-95C>A n.1625-95C>A c.*35G>T (n.*35G>T) c.1244-861C>A (n.1244-861C>A) c.622G>T (p.Glu208Ter) c.1243+1510C>A (n.1243+1510C>A) | |
| 19 | g.12899373C>G | CA404322053 | GCDH,SYCE2 | c.1244-95C>G (n.1244-95C>G) c.625G>C (p.Glu209Gln) n.1574-95C>G c.*684-95C>G (n.*684-95C>G) n.1554-95C>G c.210+1510C>G c.198G>C c.1244-327C>G (n.1244-327C>G) n.1407-95C>G n.1625-95C>G c.*35G>C (n.*35G>C) c.1244-861C>G (n.1244-861C>G) c.622G>C (p.Glu208Gln) c.1243+1510C>G (n.1243+1510C>G) | |
| 19 | g.12899373C>T | CA404322054 | GCDH,SYCE2 | c.1244-95C>T (n.1244-95C>T) c.625G>A (p.Glu209Lys) n.1574-95C>T c.*684-95C>T (n.*684-95C>T) n.1554-95C>T c.210+1510C>T c.198G>A c.1244-327C>T (n.1244-327C>T) n.1407-95C>T n.1625-95C>T c.*35G>A (n.*35G>A) c.1244-861C>T (n.1244-861C>T) c.622G>A (p.Glu208Lys) c.1243+1510C>T (n.1243+1510C>T) | |
| 19 | g.12899374T>A | CA505650281 | GCDH,SYCE2 | c.1244-94T>A (n.1244-94T>A) c.624A>T (p.Ser208=) n.1574-94T>A c.*684-94T>A (n.*684-94T>A) n.1554-94T>A c.210+1511T>A c.197A>T c.1244-326T>A (n.1244-326T>A) n.1407-94T>A n.1625-94T>A c.*34A>T (n.*34A>T) c.1244-860T>A (n.1244-860T>A) c.621A>T (p.Ser207=) c.1243+1511T>A (n.1243+1511T>A) | |
| 19 | g.12899374T>C | CA505650282 | GCDH,SYCE2 | c.1244-94T>C (n.1244-94T>C) c.624A>G (p.Ser208=) n.1574-94T>C c.*684-94T>C (n.*684-94T>C) n.1554-94T>C c.210+1511T>C c.197A>G c.1244-326T>C (n.1244-326T>C) n.1407-94T>C n.1625-94T>C c.*34A>G (n.*34A>G) c.1244-860T>C (n.1244-860T>C) c.621A>G (p.Ser207=) c.1243+1511T>C (n.1243+1511T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899374T>G | CA505650284 | GCDH,SYCE2 | c.1244-94T>G (n.1244-94T>G) c.624A>C (p.Ser208=) n.1574-94T>G c.*684-94T>G (n.*684-94T>G) n.1554-94T>G c.210+1511T>G c.197A>C c.1244-326T>G (n.1244-326T>G) n.1407-94T>G n.1625-94T>G c.*34A>C (n.*34A>C) c.1244-860T>G (n.1244-860T>G) c.621A>C (p.Ser207=) c.1243+1511T>G (n.1243+1511T>G) | |
| 19 | g.12899375G>A | CA404322056 | GCDH,SYCE2 | c.1244-93G>A (n.1244-93G>A) c.623C>T (p.Ser208Leu) n.1574-93G>A c.*684-93G>A (n.*684-93G>A) n.1554-93G>A c.210+1512G>A c.196C>T c.1244-325G>A (n.1244-325G>A) n.1407-93G>A n.1625-93G>A c.*33C>T (n.*33C>T) c.1244-859G>A (n.1244-859G>A) c.620C>T (p.Ser207Leu) c.1243+1512G>A (n.1243+1512G>A) | |
| 19 | g.12899375G>C | CA404322057 | GCDH,SYCE2 | c.1244-93G>C (n.1244-93G>C) c.623C>G (p.Ser208Ter) n.1574-93G>C c.*684-93G>C (n.*684-93G>C) n.1554-93G>C c.210+1512G>C c.196C>G c.1244-325G>C (n.1244-325G>C) n.1407-93G>C n.1625-93G>C c.*33C>G (n.*33C>G) c.1244-859G>C (n.1244-859G>C) c.620C>G (p.Ser207Ter) c.1243+1512G>C (n.1243+1512G>C) | |
| 19 | g.12899375G= | CA2323624877 | GCDH,SYCE2 | c.1244-93G= (n.1244-93G=) c.623C= (p.Ser208=) n.1574-93G= c.*684-93G= (n.*684-93G=) n.1554-93G= c.210+1512G= c.196C= c.1244-325G= (n.1244-325G=) n.1407-93G= n.1625-93G= c.*33C= (n.*33C=) c.1244-859G= (n.1244-859G=) c.620C= (p.Ser207=) c.1243+1512G= (n.1243+1512G=) | |
| 19 | g.12899375G>T | CA404322055 | GCDH,SYCE2 | c.1244-93G>T (n.1244-93G>T) c.623C>A (p.Ser208Ter) n.1574-93G>T c.*684-93G>T (n.*684-93G>T) n.1554-93G>T c.210+1512G>T c.196C>A c.1244-325G>T (n.1244-325G>T) n.1407-93G>T n.1625-93G>T c.*33C>A (n.*33C>A) c.1244-859G>T (n.1244-859G>T) c.620C>A (p.Ser207Ter) c.1243+1512G>T (n.1243+1512G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899376A>C | CA404322058 | GCDH,SYCE2 | c.1244-92A>C (n.1244-92A>C) c.622T>G (p.Ser208Ala) n.1574-92A>C c.*684-92A>C (n.*684-92A>C) n.1554-92A>C c.210+1513A>C c.195T>G c.1244-324A>C (n.1244-324A>C) n.1407-92A>C n.1625-92A>C c.*32T>G (n.*32T>G) c.1244-858A>C (n.1244-858A>C) c.619T>G (p.Ser207Ala) c.1243+1513A>C (n.1243+1513A>C) | |
| 19 | g.12899376A>G | CA404322059 | GCDH,SYCE2 | c.1244-92A>G (n.1244-92A>G) c.622T>C (p.Ser208Pro) n.1574-92A>G c.*684-92A>G (n.*684-92A>G) n.1554-92A>G c.210+1513A>G c.195T>C c.1244-324A>G (n.1244-324A>G) n.1407-92A>G n.1625-92A>G c.*32T>C (n.*32T>C) c.1244-858A>G (n.1244-858A>G) c.619T>C (p.Ser207Pro) c.1243+1513A>G (n.1243+1513A>G) | |
| 19 | g.12899376A>T | CA404322060 | GCDH,SYCE2 | c.1244-92A>T (n.1244-92A>T) c.622T>A (p.Ser208Thr) n.1574-92A>T c.*684-92A>T (n.*684-92A>T) n.1554-92A>T c.210+1513A>T c.195T>A c.1244-324A>T (n.1244-324A>T) n.1407-92A>T n.1625-92A>T c.*32T>A (n.*32T>A) c.1244-858A>T (n.1244-858A>T) c.619T>A (p.Ser207Thr) c.1243+1513A>T (n.1243+1513A>T) | |
| 19 | g.12899377A>C | CA505650290 | GCDH,SYCE2 | c.1244-91A>C (n.1244-91A>C) c.621T>G (p.Ala207=) n.1574-91A>C c.*684-91A>C (n.*684-91A>C) n.1554-91A>C c.210+1514A>C c.194T>G c.1244-323A>C (n.1244-323A>C) n.1407-91A>C n.1625-91A>C c.*31T>G (n.*31T>G) c.1244-857A>C (n.1244-857A>C) c.618T>G (p.Ala206=) c.1243+1514A>C (n.1243+1514A>C) | |
| 19 | g.12899377A>G | CA505650291 | GCDH,SYCE2 | c.1244-91A>G (n.1244-91A>G) c.621T>C (p.Ala207=) n.1574-91A>G c.*684-91A>G (n.*684-91A>G) n.1554-91A>G c.210+1514A>G c.194T>C c.1244-323A>G (n.1244-323A>G) n.1407-91A>G n.1625-91A>G c.*31T>C (n.*31T>C) c.1244-857A>G (n.1244-857A>G) c.618T>C (p.Ala206=) c.1243+1514A>G (n.1243+1514A>G) | |
| 19 | g.12899377A>T | CA505650292 | GCDH,SYCE2 | c.1244-91A>T (n.1244-91A>T) c.621T>A (p.Ala207=) n.1574-91A>T c.*684-91A>T (n.*684-91A>T) n.1554-91A>T c.210+1514A>T c.194T>A c.1244-323A>T (n.1244-323A>T) n.1407-91A>T n.1625-91A>T c.*31T>A (n.*31T>A) c.1244-857A>T (n.1244-857A>T) c.618T>A (p.Ala206=) c.1243+1514A>T (n.1243+1514A>T) | |
| 19 | g.12899378G>A | CA404322061 | GCDH,SYCE2 | c.1244-90G>A (n.1244-90G>A) c.620C>T (p.Ala207Val) n.1574-90G>A c.*684-90G>A (n.*684-90G>A) n.1554-90G>A c.210+1515G>A c.193C>T c.1244-322G>A (n.1244-322G>A) n.1407-90G>A n.1625-90G>A c.*30C>T (n.*30C>T) c.1244-856G>A (n.1244-856G>A) c.617C>T (p.Ala206Val) c.1243+1515G>A (n.1243+1515G>A) | |
| 19 | g.12899378G>C | CA404322062 | GCDH,SYCE2 | c.1244-90G>C (n.1244-90G>C) c.620C>G (p.Ala207Gly) n.1574-90G>C c.*684-90G>C (n.*684-90G>C) n.1554-90G>C c.210+1515G>C c.193C>G c.1244-322G>C (n.1244-322G>C) n.1407-90G>C n.1625-90G>C c.*30C>G (n.*30C>G) c.1244-856G>C (n.1244-856G>C) c.617C>G (p.Ala206Gly) c.1243+1515G>C (n.1243+1515G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899378G= | CA2323624878 | GCDH,SYCE2 | c.1244-90G= (n.1244-90G=) c.620C= (p.Ala207=) n.1574-90G= c.*684-90G= (n.*684-90G=) n.1554-90G= c.210+1515G= c.193C= c.1244-322G= (n.1244-322G=) n.1407-90G= n.1625-90G= c.*30C= (n.*30C=) c.1244-856G= (n.1244-856G=) c.617C= (p.Ala206=) c.1243+1515G= (n.1243+1515G=) | |
| 19 | g.12899378G>T | CA9234671 | GCDH,SYCE2 | c.1244-90G>T (n.1244-90G>T) c.620C>A (p.Ala207Asp) n.1574-90G>T c.*684-90G>T (n.*684-90G>T) n.1554-90G>T c.210+1515G>T c.193C>A c.1244-322G>T (n.1244-322G>T) n.1407-90G>T n.1625-90G>T c.*30C>A (n.*30C>A) c.1244-856G>T (n.1244-856G>T) c.617C>A (p.Ala206Asp) c.1243+1515G>T (n.1243+1515G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899379C>A | CA404322063 | GCDH,SYCE2 | c.1244-89C>A (n.1244-89C>A) c.619G>T (p.Ala207Ser) n.1574-89C>A c.*684-89C>A (n.*684-89C>A) n.1554-89C>A c.210+1516C>A c.192G>T c.1244-321C>A (n.1244-321C>A) n.1407-89C>A n.1625-89C>A c.*29G>T (n.*29G>T) c.1244-855C>A (n.1244-855C>A) c.616G>T (p.Ala206Ser) c.1243+1516C>A (n.1243+1516C>A) | |
| 19 | g.12899379C= | CA2323624879 | GCDH,SYCE2 | c.1244-89C= (n.1244-89C=) c.619G= (p.Ala207=) n.1574-89C= c.*684-89C= (n.*684-89C=) n.1554-89C= c.210+1516C= c.192G= c.1244-321C= (n.1244-321C=) n.1407-89C= n.1625-89C= c.*29G= (n.*29G=) c.1244-855C= (n.1244-855C=) c.616G= (p.Ala206=) c.1243+1516C= (n.1243+1516C=) | |
| 19 | g.12899379C>G | CA404322064 | GCDH,SYCE2 | c.1244-89C>G (n.1244-89C>G) c.619G>C (p.Ala207Pro) n.1574-89C>G c.*684-89C>G (n.*684-89C>G) n.1554-89C>G c.210+1516C>G c.192G>C c.1244-321C>G (n.1244-321C>G) n.1407-89C>G n.1625-89C>G c.*29G>C (n.*29G>C) c.1244-855C>G (n.1244-855C>G) c.616G>C (p.Ala206Pro) c.1243+1516C>G (n.1243+1516C>G) | |
| 19 | g.12899379C>T | CA9234672 | GCDH,SYCE2 | c.1244-89C>T (n.1244-89C>T) c.619G>A (p.Ala207Thr) n.1574-89C>T c.*684-89C>T (n.*684-89C>T) n.1554-89C>T c.210+1516C>T c.192G>A c.1244-321C>T (n.1244-321C>T) n.1407-89C>T n.1625-89C>T c.*29G>A (n.*29G>A) c.1244-855C>T (n.1244-855C>T) c.616G>A (p.Ala206Thr) c.1243+1516C>T (n.1243+1516C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899380A= | CA2323624880 | GCDH,SYCE2 | c.1244-88A= (n.1244-88A=) c.618T= (p.Thr206=) n.1574-88A= c.*684-88A= (n.*684-88A=) n.1554-88A= c.210+1517A= c.191T= c.1244-320A= (n.1244-320A=) n.1407-88A= n.1625-88A= c.*28T= (n.*28T=) c.1244-854A= (n.1244-854A=) c.615T= (p.Thr205=) c.1243+1517A= (n.1243+1517A=) | |
| 19 | g.12899380A>C | CA505650299 | GCDH,SYCE2 | c.1244-88A>C (n.1244-88A>C) c.618T>G (p.Thr206=) n.1574-88A>C c.*684-88A>C (n.*684-88A>C) n.1554-88A>C c.210+1517A>C c.191T>G c.1244-320A>C (n.1244-320A>C) n.1407-88A>C n.1625-88A>C c.*28T>G (n.*28T>G) c.1244-854A>C (n.1244-854A>C) c.615T>G (p.Thr205=) c.1243+1517A>C (n.1243+1517A>C) | |
| 19 | g.12899380A>G | CA505650302 | GCDH,SYCE2 | c.1244-88A>G (n.1244-88A>G) c.618T>C (p.Thr206=) n.1574-88A>G c.*684-88A>G (n.*684-88A>G) n.1554-88A>G c.210+1517A>G c.191T>C c.1244-320A>G (n.1244-320A>G) n.1407-88A>G n.1625-88A>G c.*28T>C (n.*28T>C) c.1244-854A>G (n.1244-854A>G) c.615T>C (p.Thr205=) c.1243+1517A>G (n.1243+1517A>G) | |
| 19 | g.12899380A>T | CA505650303 | GCDH,SYCE2 | c.1244-88A>T (n.1244-88A>T) c.618T>A (p.Thr206=) n.1574-88A>T c.*684-88A>T (n.*684-88A>T) n.1554-88A>T c.210+1517A>T c.191T>A c.1244-320A>T (n.1244-320A>T) n.1407-88A>T n.1625-88A>T c.*28T>A (n.*28T>A) c.1244-854A>T (n.1244-854A>T) c.615T>A (p.Thr205=) c.1243+1517A>T (n.1243+1517A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899381G>A | CA404322065 | GCDH,SYCE2 | c.1244-87G>A (n.1244-87G>A) c.617C>T (p.Thr206Ile) n.1574-87G>A c.*684-87G>A (n.*684-87G>A) n.1554-87G>A c.210+1518G>A c.190C>T c.1244-319G>A (n.1244-319G>A) n.1407-87G>A n.1625-87G>A c.*27C>T (n.*27C>T) c.1244-853G>A (n.1244-853G>A) c.614C>T (p.Thr205Ile) c.1243+1518G>A (n.1243+1518G>A) | |
| 19 | g.12899381G>C | CA404322066 | GCDH,SYCE2 | c.1244-87G>C (n.1244-87G>C) c.617C>G (p.Thr206Ser) n.1574-87G>C c.*684-87G>C (n.*684-87G>C) n.1554-87G>C c.210+1518G>C c.190C>G c.1244-319G>C (n.1244-319G>C) n.1407-87G>C n.1625-87G>C c.*27C>G (n.*27C>G) c.1244-853G>C (n.1244-853G>C) c.614C>G (p.Thr205Ser) c.1243+1518G>C (n.1243+1518G>C) | |
| 19 | g.12899381G>T | CA404322067 | GCDH,SYCE2 | c.1244-87G>T (n.1244-87G>T) c.617C>A (p.Thr206Asn) n.1574-87G>T c.*684-87G>T (n.*684-87G>T) n.1554-87G>T c.210+1518G>T c.190C>A c.1244-319G>T (n.1244-319G>T) n.1407-87G>T n.1625-87G>T c.*27C>A (n.*27C>A) c.1244-853G>T (n.1244-853G>T) c.614C>A (p.Thr205Asn) c.1243+1518G>T (n.1243+1518G>T) | |
| 19 | g.12899382T>A | CA404322069 | GCDH,SYCE2 | c.1244-86T>A (n.1244-86T>A) c.616A>T (p.Thr206Ser) n.1574-86T>A c.*684-86T>A (n.*684-86T>A) n.1554-86T>A c.210+1519T>A c.189A>T c.1244-318T>A (n.1244-318T>A) n.1407-86T>A n.1625-86T>A c.*26A>T (n.*26A>T) c.1244-852T>A (n.1244-852T>A) c.613A>T (p.Thr205Ser) c.1243+1519T>A (n.1243+1519T>A) | |
| 19 | g.12899382T>C | CA404322070 | GCDH,SYCE2 | c.1244-86T>C (n.1244-86T>C) c.616A>G (p.Thr206Ala) n.1574-86T>C c.*684-86T>C (n.*684-86T>C) n.1554-86T>C c.210+1519T>C c.189A>G c.1244-318T>C (n.1244-318T>C) n.1407-86T>C n.1625-86T>C c.*26A>G (n.*26A>G) c.1244-852T>C (n.1244-852T>C) c.613A>G (p.Thr205Ala) c.1243+1519T>C (n.1243+1519T>C) | |
| 19 | g.12899382T>G | CA404322068 | GCDH,SYCE2 | c.1244-86T>G (n.1244-86T>G) c.616A>C (p.Thr206Pro) n.1574-86T>G c.*684-86T>G (n.*684-86T>G) n.1554-86T>G c.210+1519T>G c.189A>C c.1244-318T>G (n.1244-318T>G) n.1407-86T>G n.1625-86T>G c.*26A>C (n.*26A>C) c.1244-852T>G (n.1244-852T>G) c.613A>C (p.Thr205Pro) c.1243+1519T>G (n.1243+1519T>G) | |
| 19 | g.12899383G>A | CA505650311 | GCDH,SYCE2 | c.1244-85G>A (n.1244-85G>A) c.615C>T (p.Ala205=) n.1574-85G>A c.*684-85G>A (n.*684-85G>A) n.1554-85G>A c.210+1520G>A c.188C>T c.1244-317G>A (n.1244-317G>A) n.1407-85G>A n.1625-85G>A c.*25C>T (n.*25C>T) c.1244-851G>A (n.1244-851G>A) c.612C>T (p.Ala204=) c.1243+1520G>A (n.1243+1520G>A) | |
| 19 | g.12899383G>C | CA505650315 | GCDH,SYCE2 | c.1244-85G>C (n.1244-85G>C) c.615C>G (p.Ala205=) n.1574-85G>C c.*684-85G>C (n.*684-85G>C) n.1554-85G>C c.210+1520G>C c.188C>G c.1244-317G>C (n.1244-317G>C) n.1407-85G>C n.1625-85G>C c.*25C>G (n.*25C>G) c.1244-851G>C (n.1244-851G>C) c.612C>G (p.Ala204=) c.1243+1520G>C (n.1243+1520G>C) | |
| 19 | g.12899383G>T | CA505650313 | GCDH,SYCE2 | c.1244-85G>T (n.1244-85G>T) c.615C>A (p.Ala205=) n.1574-85G>T c.*684-85G>T (n.*684-85G>T) n.1554-85G>T c.210+1520G>T c.188C>A c.1244-317G>T (n.1244-317G>T) n.1407-85G>T n.1625-85G>T c.*25C>A (n.*25C>A) c.1244-851G>T (n.1244-851G>T) c.612C>A (p.Ala204=) c.1243+1520G>T (n.1243+1520G>T) | |
| 19 | g.12899384G>A | CA305500977 | GCDH,SYCE2 | c.1244-84G>A (n.1244-84G>A) c.614C>T (p.Ala205Val) n.1574-84G>A c.*684-84G>A (n.*684-84G>A) n.1554-84G>A c.210+1521G>A c.187C>T c.1244-316G>A (n.1244-316G>A) n.1407-84G>A n.1625-84G>A c.*24C>T (n.*24C>T) c.1244-850G>A (n.1244-850G>A) c.611C>T (p.Ala204Val) c.1243+1521G>A (n.1243+1521G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899384G>C | CA404322071 | GCDH,SYCE2 | c.1244-84G>C (n.1244-84G>C) c.614C>G (p.Ala205Gly) n.1574-84G>C c.*684-84G>C (n.*684-84G>C) n.1554-84G>C c.210+1521G>C c.187C>G c.1244-316G>C (n.1244-316G>C) n.1407-84G>C n.1625-84G>C c.*24C>G (n.*24C>G) c.1244-850G>C (n.1244-850G>C) c.611C>G (p.Ala204Gly) c.1243+1521G>C (n.1243+1521G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899384G= | CA2323624881 | GCDH,SYCE2 | c.1244-84G= (n.1244-84G=) c.614C= (p.Ala205=) n.1574-84G= c.*684-84G= (n.*684-84G=) n.1554-84G= c.210+1521G= c.187C= c.1244-316G= (n.1244-316G=) n.1407-84G= n.1625-84G= c.*24C= (n.*24C=) c.1244-850G= (n.1244-850G=) c.611C= (p.Ala204=) c.1243+1521G= (n.1243+1521G=) | |
| 19 | g.12899384G>T | CA404322072 | GCDH,SYCE2 | c.1244-84G>T (n.1244-84G>T) c.614C>A (p.Ala205Asp) n.1574-84G>T c.*684-84G>T (n.*684-84G>T) n.1554-84G>T c.210+1521G>T c.187C>A c.1244-316G>T (n.1244-316G>T) n.1407-84G>T n.1625-84G>T c.*24C>A (n.*24C>A) c.1244-850G>T (n.1244-850G>T) c.611C>A (p.Ala204Asp) c.1243+1521G>T (n.1243+1521G>T) | |
| 19 | g.12899385C>A | CA404322073 | GCDH,SYCE2 | c.1244-83C>A (n.1244-83C>A) c.613G>T (p.Ala205Ser) n.1574-83C>A c.*684-83C>A (n.*684-83C>A) n.1554-83C>A c.210+1522C>A c.186G>T c.1244-315C>A (n.1244-315C>A) n.1407-83C>A n.1625-83C>A c.*23G>T (n.*23G>T) c.1244-849C>A (n.1244-849C>A) c.610G>T (p.Ala204Ser) c.1243+1522C>A (n.1243+1522C>A) | |
| 19 | g.12899385C>G | CA404322074 | GCDH,SYCE2 | c.1244-83C>G (n.1244-83C>G) c.613G>C (p.Ala205Pro) n.1574-83C>G c.*684-83C>G (n.*684-83C>G) n.1554-83C>G c.210+1522C>G c.186G>C c.1244-315C>G (n.1244-315C>G) n.1407-83C>G n.1625-83C>G c.*23G>C (n.*23G>C) c.1244-849C>G (n.1244-849C>G) c.610G>C (p.Ala204Pro) c.1243+1522C>G (n.1243+1522C>G) | |
| 19 | g.12899385C>T | CA404322075 | GCDH,SYCE2 | c.1244-83C>T (n.1244-83C>T) c.613G>A (p.Ala205Thr) n.1574-83C>T c.*684-83C>T (n.*684-83C>T) n.1554-83C>T c.210+1522C>T c.186G>A c.1244-315C>T (n.1244-315C>T) n.1407-83C>T n.1625-83C>T c.*23G>A (n.*23G>A) c.1244-849C>T (n.1244-849C>T) c.610G>A (p.Ala204Thr) c.1243+1522C>T (n.1243+1522C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899386C>A | CA404322076 | GCDH,SYCE2 | c.1244-82C>A (n.1244-82C>A) c.613-1G>T (n.613-1G>T) n.1574-82C>A c.*684-82C>A (n.*684-82C>A) n.1554-82C>A c.210+1523C>A c.186-1G>T c.1244-314C>A (n.1244-314C>A) n.1407-82C>A n.1625-82C>A c.*23-1G>T (n.*23-1G>T) c.1244-848C>A (n.1244-848C>A) c.610-1G>T (n.610-1G>T) c.1243+1523C>A (n.1243+1523C>A) | |
| 19 | g.12899386C>G | CA404322078 | GCDH,SYCE2 | c.1244-82C>G (n.1244-82C>G) c.613-1G>C (n.613-1G>C) n.1574-82C>G c.*684-82C>G (n.*684-82C>G) n.1554-82C>G c.210+1523C>G c.186-1G>C c.1244-314C>G (n.1244-314C>G) n.1407-82C>G n.1625-82C>G c.*23-1G>C (n.*23-1G>C) c.1244-848C>G (n.1244-848C>G) c.610-1G>C (n.610-1G>C) c.1243+1523C>G (n.1243+1523C>G) | |
| 19 | g.12899386C>T | CA404322077 | GCDH,SYCE2 | c.1244-82C>T (n.1244-82C>T) c.613-1G>A (n.613-1G>A) n.1574-82C>T c.*684-82C>T (n.*684-82C>T) n.1554-82C>T c.210+1523C>T c.186-1G>A c.1244-314C>T (n.1244-314C>T) n.1407-82C>T n.1625-82C>T c.*23-1G>A (n.*23-1G>A) c.1244-848C>T (n.1244-848C>T) c.610-1G>A (n.610-1G>A) c.1243+1523C>T (n.1243+1523C>T) | |
| 19 | g.12899387T>A | CA404322079 | GCDH,SYCE2 | c.1244-81T>A (n.1244-81T>A) c.613-2A>T (n.613-2A>T) n.1574-81T>A c.*684-81T>A (n.*684-81T>A) n.1554-81T>A c.210+1524T>A c.186-2A>T c.1244-313T>A (n.1244-313T>A) n.1407-81T>A n.1625-81T>A c.*23-2A>T (n.*23-2A>T) c.1244-847T>A (n.1244-847T>A) c.610-2A>T (n.610-2A>T) c.1243+1524T>A (n.1243+1524T>A) | |
| 19 | g.12899387T>C | CA404322080 | GCDH,SYCE2 | c.1244-81T>C (n.1244-81T>C) c.613-2A>G (n.613-2A>G) n.1574-81T>C c.*684-81T>C (n.*684-81T>C) n.1554-81T>C c.210+1524T>C c.186-2A>G c.1244-313T>C (n.1244-313T>C) n.1407-81T>C n.1625-81T>C c.*23-2A>G (n.*23-2A>G) c.1244-847T>C (n.1244-847T>C) c.610-2A>G (n.610-2A>G) c.1243+1524T>C (n.1243+1524T>C) | |
| 19 | g.12899387T>G | CA9234673 | GCDH,SYCE2 | c.1244-81T>G (n.1244-81T>G) c.613-2A>C (n.613-2A>C) n.1574-81T>G c.*684-81T>G (n.*684-81T>G) n.1554-81T>G c.210+1524T>G c.186-2A>C c.1244-313T>G (n.1244-313T>G) n.1407-81T>G n.1625-81T>G c.*23-2A>C (n.*23-2A>C) c.1244-847T>G (n.1244-847T>G) c.610-2A>C (n.610-2A>C) c.1243+1524T>G (n.1243+1524T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899387T= | CA2323624882 | GCDH,SYCE2 | c.1244-81T= (n.1244-81T=) c.613-2A= (n.613-2A=) n.1574-81T= c.*684-81T= (n.*684-81T=) n.1554-81T= c.210+1524T= c.186-2A= c.1244-313T= (n.1244-313T=) n.1407-81T= n.1625-81T= c.*23-2A= (n.*23-2A=) c.1244-847T= (n.1244-847T=) c.610-2A= (n.610-2A=) c.1243+1524T= (n.1243+1524T=) | |
| 19 | g.12899388G>A | CA305500978 | GCDH,SYCE2 | c.1244-80G>A (n.1244-80G>A) c.613-3C>T (n.613-3C>T) n.1574-80G>A c.*684-80G>A (n.*684-80G>A) n.1554-80G>A c.210+1525G>A c.186-3C>T c.1244-312G>A (n.1244-312G>A) n.1407-80G>A n.1625-80G>A c.*23-3C>T (n.*23-3C>T) c.1244-846G>A (n.1244-846G>A) c.610-3C>T (n.610-3C>T) c.1243+1525G>A (n.1243+1525G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12899388G= | CA2323624883 | GCDH,SYCE2 | c.1244-80G= (n.1244-80G=) c.613-3C= (n.613-3C=) n.1574-80G= c.*684-80G= (n.*684-80G=) n.1554-80G= c.210+1525G= c.186-3C= c.1244-312G= (n.1244-312G=) n.1407-80G= n.1625-80G= c.*23-3C= (n.*23-3C=) c.1244-846G= (n.1244-846G=) c.610-3C= (n.610-3C=) c.1243+1525G= (n.1243+1525G=) | |
| 19 | g.12899388G>T | CA2576639294 | GCDH,SYCE2 | c.1244-80G>T (n.1244-80G>T) c.613-3C>A (n.613-3C>A) n.1574-80G>T c.*684-80G>T (n.*684-80G>T) n.1554-80G>T c.210+1525G>T c.186-3C>A c.1244-312G>T (n.1244-312G>T) n.1407-80G>T n.1625-80G>T c.*23-3C>A (n.*23-3C>A) c.1244-846G>T (n.1244-846G>T) c.610-3C>A (n.610-3C>A) c.1243+1525G>T (n.1243+1525G>T) | |
| 19 | g.12899389G>A | CA2576639295 | GCDH,SYCE2 | c.1244-79G>A (n.1244-79G>A) c.613-4C>T (n.613-4C>T) n.1574-79G>A c.*684-79G>A (n.*684-79G>A) n.1554-79G>A c.210+1526G>A c.186-4C>T c.1244-311G>A (n.1244-311G>A) n.1407-79G>A n.1625-79G>A c.*23-4C>T (n.*23-4C>T) c.1244-845G>A (n.1244-845G>A) c.610-4C>T (n.610-4C>T) c.1243+1526G>A (n.1243+1526G>A) | |
| 19 | g.12899390G>C | CA2582773818 | GCDH,SYCE2 | c.1244-78G>C (n.1244-78G>C) c.613-5C>G (n.613-5C>G) n.1574-78G>C c.*684-78G>C (n.*684-78G>C) n.1554-78G>C c.210+1527G>C c.186-5C>G c.1244-310G>C (n.1244-310G>C) n.1407-78G>C n.1625-78G>C c.*23-5C>G (n.*23-5C>G) c.1244-844G>C (n.1244-844G>C) c.610-5C>G (n.610-5C>G) c.1243+1527G>C (n.1243+1527G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899390G= | CA2323624884 | GCDH,SYCE2 | c.1244-78G= (n.1244-78G=) c.613-5C= (n.613-5C=) n.1574-78G= c.*684-78G= (n.*684-78G=) n.1554-78G= c.210+1527G= c.186-5C= c.1244-310G= (n.1244-310G=) n.1407-78G= n.1625-78G= c.*23-5C= (n.*23-5C=) c.1244-844G= (n.1244-844G=) c.610-5C= (n.610-5C=) c.1243+1527G= (n.1243+1527G=) | |
| 19 | g.12899390G>T | CA9234674 | GCDH,SYCE2 | c.1244-78G>T (n.1244-78G>T) c.613-5C>A (n.613-5C>A) n.1574-78G>T c.*684-78G>T (n.*684-78G>T) n.1554-78G>T c.210+1527G>T c.186-5C>A c.1244-310G>T (n.1244-310G>T) n.1407-78G>T n.1625-78G>T c.*23-5C>A (n.*23-5C>A) c.1244-844G>T (n.1244-844G>T) c.610-5C>A (n.610-5C>A) c.1243+1527G>T (n.1243+1527G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899395C>A | CA2582773820 | GCDH,SYCE2 | c.1244-73C>A (n.1244-73C>A) c.613-10G>T (n.613-10G>T) n.1574-73C>A c.*684-73C>A (n.*684-73C>A) n.1554-73C>A c.210+1532C>A c.186-10G>T c.1244-305C>A (n.1244-305C>A) n.1407-73C>A n.1625-73C>A c.*23-10G>T (n.*23-10G>T) c.1244-839C>A (n.1244-839C>A) c.610-10G>T (n.610-10G>T) c.1243+1532C>A (n.1243+1532C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899395C= | CA2323624885 | GCDH,SYCE2 | c.1244-73C= (n.1244-73C=) c.613-10G= (n.613-10G=) n.1574-73C= c.*684-73C= (n.*684-73C=) n.1554-73C= c.210+1532C= c.186-10G= c.1244-305C= (n.1244-305C=) n.1407-73C= n.1625-73C= c.*23-10G= (n.*23-10G=) c.1244-839C= (n.1244-839C=) c.610-10G= (n.610-10G=) c.1243+1532C= (n.1243+1532C=) | |
| 19 | g.12899395C>G | CA2582773819 | GCDH,SYCE2 | c.1244-73C>G (n.1244-73C>G) c.613-10G>C (n.613-10G>C) n.1574-73C>G c.*684-73C>G (n.*684-73C>G) n.1554-73C>G c.210+1532C>G c.186-10G>C c.1244-305C>G (n.1244-305C>G) n.1407-73C>G n.1625-73C>G c.*23-10G>C (n.*23-10G>C) c.1244-839C>G (n.1244-839C>G) c.610-10G>C (n.610-10G>C) c.1243+1532C>G (n.1243+1532C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899395C>T | CA9234675 | GCDH,SYCE2 | c.1244-73C>T (n.1244-73C>T) c.613-10G>A (n.613-10G>A) n.1574-73C>T c.*684-73C>T (n.*684-73C>T) n.1554-73C>T c.210+1532C>T c.186-10G>A c.1244-305C>T (n.1244-305C>T) n.1407-73C>T n.1625-73C>T c.*23-10G>A (n.*23-10G>A) c.1244-839C>T (n.1244-839C>T) c.610-10G>A (n.610-10G>A) c.1243+1532C>T (n.1243+1532C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899396A= | CA2323624886 | GCDH,SYCE2 | c.1244-72A= (n.1244-72A=) c.613-11T= (n.613-11T=) n.1574-72A= c.*684-72A= (n.*684-72A=) n.1554-72A= c.210+1533A= c.186-11T= c.1244-304A= (n.1244-304A=) n.1407-72A= n.1625-72A= c.*23-11T= (n.*23-11T=) c.1244-838A= (n.1244-838A=) c.610-11T= (n.610-11T=) c.1243+1533A= (n.1243+1533A=) | |
| 19 | g.12899396A>C | CA9234676 | GCDH,SYCE2 | c.1244-72A>C (n.1244-72A>C) c.613-11T>G (n.613-11T>G) n.1574-72A>C c.*684-72A>C (n.*684-72A>C) n.1554-72A>C c.210+1533A>C c.186-11T>G c.1244-304A>C (n.1244-304A>C) n.1407-72A>C n.1625-72A>C c.*23-11T>G (n.*23-11T>G) c.1244-838A>C (n.1244-838A>C) c.610-11T>G (n.610-11T>G) c.1243+1533A>C (n.1243+1533A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899396A>G | CA2582773821 | GCDH,SYCE2 | c.1244-72A>G (n.1244-72A>G) c.613-11T>C (n.613-11T>C) n.1574-72A>G c.*684-72A>G (n.*684-72A>G) n.1554-72A>G c.210+1533A>G c.186-11T>C c.1244-304A>G (n.1244-304A>G) n.1407-72A>G n.1625-72A>G c.*23-11T>C (n.*23-11T>C) c.1244-838A>G (n.1244-838A>G) c.610-11T>C (n.610-11T>C) c.1243+1533A>G (n.1243+1533A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899397T>C | CA2582773822 | GCDH,SYCE2 | c.1244-71T>C (n.1244-71T>C) c.613-12A>G (n.613-12A>G) n.1574-71T>C c.*684-71T>C (n.*684-71T>C) n.1554-71T>C c.210+1534T>C c.186-12A>G c.1244-303T>C (n.1244-303T>C) n.1407-71T>C n.1625-71T>C c.*23-12A>G (n.*23-12A>G) c.1244-837T>C (n.1244-837T>C) c.610-12A>G (n.610-12A>G) c.1243+1534T>C (n.1243+1534T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899397T>G | CA2582773823 | GCDH,SYCE2 | c.1244-71T>G (n.1244-71T>G) c.613-12A>C (n.613-12A>C) n.1574-71T>G c.*684-71T>G (n.*684-71T>G) n.1554-71T>G c.210+1534T>G c.186-12A>C c.1244-303T>G (n.1244-303T>G) n.1407-71T>G n.1625-71T>G c.*23-12A>C (n.*23-12A>C) c.1244-837T>G (n.1244-837T>G) c.610-12A>C (n.610-12A>C) c.1243+1534T>G (n.1243+1534T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899399A>T | CA2582773824 | GCDH,SYCE2 | c.1244-69A>T (n.1244-69A>T) c.613-14T>A (n.613-14T>A) n.1574-69A>T c.*684-69A>T (n.*684-69A>T) n.1554-69A>T c.210+1536A>T c.186-14T>A c.1244-301A>T (n.1244-301A>T) n.1407-69A>T n.1625-69A>T c.*23-14T>A (n.*23-14T>A) c.1244-835A>T (n.1244-835A>T) c.610-14T>A (n.610-14T>A) c.1243+1536A>T (n.1243+1536A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899400A= | CA2323624887 | GCDH,SYCE2 | c.1244-68A= (n.1244-68A=) c.613-15T= (n.613-15T=) n.1574-68A= c.*684-68A= (n.*684-68A=) n.1554-68A= c.210+1537A= c.186-15T= c.1244-300A= (n.1244-300A=) n.1407-68A= n.1625-68A= c.*23-15T= (n.*23-15T=) c.1244-834A= (n.1244-834A=) c.610-15T= (n.610-15T=) c.1243+1537A= (n.1243+1537A=) | |
| 19 | g.12899400A>T | CA993684821 | GCDH,SYCE2 | c.1244-68A>T (n.1244-68A>T) c.613-15T>A (n.613-15T>A) n.1574-68A>T c.*684-68A>T (n.*684-68A>T) n.1554-68A>T c.210+1537A>T c.186-15T>A c.1244-300A>T (n.1244-300A>T) n.1407-68A>T n.1625-68A>T c.*23-15T>A (n.*23-15T>A) c.1244-834A>T (n.1244-834A>T) c.610-15T>A (n.610-15T>A) c.1243+1537A>T (n.1243+1537A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899403T>A | CA2576639296 | GCDH,SYCE2 | c.1244-65T>A (n.1244-65T>A) c.613-18A>T (n.613-18A>T) n.1574-65T>A c.*684-65T>A (n.*684-65T>A) n.1554-65T>A c.210+1540T>A c.186-18A>T c.1244-297T>A (n.1244-297T>A) n.1407-65T>A n.1625-65T>A c.*23-18A>T (n.*23-18A>T) c.1244-831T>A (n.1244-831T>A) c.610-18A>T (n.610-18A>T) c.1243+1540T>A (n.1243+1540T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899403T>C | CA2582773825 | GCDH,SYCE2 | c.1244-65T>C (n.1244-65T>C) c.613-18A>G (n.613-18A>G) n.1574-65T>C c.*684-65T>C (n.*684-65T>C) n.1554-65T>C c.210+1540T>C c.186-18A>G c.1244-297T>C (n.1244-297T>C) n.1407-65T>C n.1625-65T>C c.*23-18A>G (n.*23-18A>G) c.1244-831T>C (n.1244-831T>C) c.610-18A>G (n.610-18A>G) c.1243+1540T>C (n.1243+1540T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899404T>C | CA2582773826 | GCDH,SYCE2 | c.1244-64T>C (n.1244-64T>C) c.613-19A>G (n.613-19A>G) n.1574-64T>C c.*684-64T>C (n.*684-64T>C) n.1554-64T>C c.210+1541T>C c.186-19A>G c.1244-296T>C (n.1244-296T>C) n.1407-64T>C n.1625-64T>C c.*23-19A>G (n.*23-19A>G) c.1244-830T>C (n.1244-830T>C) c.610-19A>G (n.610-19A>G) c.1243+1541T>C (n.1243+1541T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899405G>A | CA2582773827 | GCDH,SYCE2 | c.1244-63G>A (n.1244-63G>A) c.613-20C>T (n.613-20C>T) n.1574-63G>A c.*684-63G>A (n.*684-63G>A) n.1554-63G>A c.210+1542G>A c.186-20C>T c.1244-295G>A (n.1244-295G>A) n.1407-63G>A n.1625-63G>A c.*23-20C>T (n.*23-20C>T) c.1244-829G>A (n.1244-829G>A) c.610-20C>T (n.610-20C>T) c.1243+1542G>A (n.1243+1542G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899406A= | CA2323624888 | GCDH,SYCE2 | c.1244-62A= (n.1244-62A=) c.613-21T= (n.613-21T=) n.1574-62A= c.*684-62A= (n.*684-62A=) n.1554-62A= c.210+1543A= c.186-21T= c.1244-294A= (n.1244-294A=) n.1407-62A= n.1625-62A= c.*23-21T= (n.*23-21T=) c.1244-828A= (n.1244-828A=) c.610-21T= (n.610-21T=) c.1243+1543A= (n.1243+1543A=) | |
| 19 | g.12899407T>C | CA2582773828 | GCDH,SYCE2 | c.1244-61T>C (n.1244-61T>C) c.613-22A>G (n.613-22A>G) n.1574-61T>C c.*684-61T>C (n.*684-61T>C) n.1554-61T>C c.210+1544T>C c.186-22A>G c.1244-293T>C (n.1244-293T>C) n.1407-61T>C n.1625-61T>C c.*23-22A>G (n.*23-22A>G) c.1244-827T>C (n.1244-827T>C) c.610-22A>G (n.610-22A>G) c.1243+1544T>C (n.1243+1544T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899410dup | CA305500979 | GCDH,SYCE2 | c.1244-58dup (n.1244-58dup) c.613-22dup (n.613-22dup) n.1574-58dup c.*684-58dup (n.*684-58dup) n.1554-58dup c.210+1547dup c.186-22dup c.1244-290dup (n.1244-290dup) n.1407-58dup n.1625-58dup c.*23-22dup (n.*23-22dup) c.1244-824dup (n.1244-824dup) c.610-22dup (n.610-22dup) c.1243+1547dup (n.1243+1547dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899413_12899414delinsAG | CA2323624889 | GCDH,SYCE2 | c.1244-55_1244-54delinsAG (n.1244-55_1244-54delinsAG) c.613-29_613-28delinsCT (n.613-29_613-28delinsCT) n.1574-55_1574-54delinsAG c.*684-55_*684-54delinsAG (n.*684-55_*684-54delinsAG) n.1554-55_1554-54delinsAG c.210+1550_210+1551delinsAG c.186-29_186-28delinsCT c.1244-287_1244-286delinsAG (n.1244-287_1244-286delinsAG) n.1407-55_1407-54delinsAG n.1625-55_1625-54delinsAG c.*23-29_*23-28delinsCT (n.*23-29_*23-28delinsCT) c.1244-821_1244-820delinsAG (n.1244-821_1244-820delinsAG) c.610-29_610-28delinsCT (n.610-29_610-28delinsCT) c.1243+1550_1243+1551delinsAG (n.1243+1550_1243+1551delinsAG) | |
| 19 | g.12899414G>A | CA631853004 | GCDH,SYCE2 | c.1244-54G>A (n.1244-54G>A) c.613-29C>T (n.613-29C>T) n.1574-54G>A c.*684-54G>A (n.*684-54G>A) n.1554-54G>A c.210+1551G>A c.186-29C>T c.1244-286G>A (n.1244-286G>A) n.1407-54G>A n.1625-54G>A c.*23-29C>T (n.*23-29C>T) c.1244-820G>A (n.1244-820G>A) c.610-29C>T (n.610-29C>T) c.1243+1551G>A (n.1243+1551G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899414G= | CA2323624890 | GCDH,SYCE2 | c.1244-54G= (n.1244-54G=) c.613-29C= (n.613-29C=) n.1574-54G= c.*684-54G= (n.*684-54G=) n.1554-54G= c.210+1551G= c.186-29C= c.1244-286G= (n.1244-286G=) n.1407-54G= n.1625-54G= c.*23-29C= (n.*23-29C=) c.1244-820G= (n.1244-820G=) c.610-29C= (n.610-29C=) c.1243+1551G= (n.1243+1551G=) | |
| 19 | g.12899416dup | CA2582773829 | GCDH,SYCE2 | c.1244-52dup (n.1244-52dup) c.613-29dup (n.613-29dup) n.1574-52dup c.*684-52dup (n.*684-52dup) n.1554-52dup c.210+1553dup c.186-29dup c.1244-284dup (n.1244-284dup) n.1407-52dup n.1625-52dup c.*23-29dup (n.*23-29dup) c.1244-818dup (n.1244-818dup) c.610-29dup (n.610-29dup) c.1243+1553dup (n.1243+1553dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899416del | CA2323624891 | GCDH,SYCE2 | c.1244-52del (n.1244-52del) c.613-29del (n.613-29del) n.1574-52del c.*684-52del (n.*684-52del) n.1554-52del c.210+1553del c.186-29del c.1244-284del (n.1244-284del) n.1407-52del n.1625-52del c.*23-29del (n.*23-29del) c.1244-818del (n.1244-818del) c.610-29del (n.610-29del) c.1243+1553del (n.1243+1553del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12899415G>A | CA9234677 | GCDH,SYCE2 | c.1244-53G>A (n.1244-53G>A) c.613-30C>T (n.613-30C>T) n.1574-53G>A c.*684-53G>A (n.*684-53G>A) n.1554-53G>A c.210+1552G>A c.186-30C>T c.1244-285G>A (n.1244-285G>A) n.1407-53G>A n.1625-53G>A c.*23-30C>T (n.*23-30C>T) c.1244-819G>A (n.1244-819G>A) c.610-30C>T (n.610-30C>T) c.1243+1552G>A (n.1243+1552G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899415G= | CA2323624892 | GCDH,SYCE2 | c.1244-53G= (n.1244-53G=) c.613-30C= (n.613-30C=) n.1574-53G= c.*684-53G= (n.*684-53G=) n.1554-53G= c.210+1552G= c.186-30C= c.1244-285G= (n.1244-285G=) n.1407-53G= n.1625-53G= c.*23-30C= (n.*23-30C=) c.1244-819G= (n.1244-819G=) c.610-30C= (n.610-30C=) c.1243+1552G= (n.1243+1552G=) | |
| 19 | g.12899416G>C | CA2582773830 | GCDH,SYCE2 | c.1244-52G>C (n.1244-52G>C) c.613-31C>G (n.613-31C>G) n.1574-52G>C c.*684-52G>C (n.*684-52G>C) n.1554-52G>C c.210+1553G>C c.186-31C>G c.1244-284G>C (n.1244-284G>C) n.1407-52G>C n.1625-52G>C c.*23-31C>G (n.*23-31C>G) c.1244-818G>C (n.1244-818G>C) c.610-31C>G (n.610-31C>G) c.1243+1553G>C (n.1243+1553G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899418A= | CA2323624893 | GCDH,SYCE2 | c.1244-50A= (n.1244-50A=) c.613-33T= (n.613-33T=) n.1574-50A= c.*684-50A= (n.*684-50A=) n.1554-50A= c.210+1555A= c.186-33T= c.1244-282A= (n.1244-282A=) n.1407-50A= n.1625-50A= c.*23-33T= (n.*23-33T=) c.1244-816A= (n.1244-816A=) c.610-33T= (n.610-33T=) c.1243+1555A= (n.1243+1555A=) | |
| 19 | g.12899418A>C | CA9234679 | GCDH,SYCE2 | c.1244-50A>C (n.1244-50A>C) c.613-33T>G (n.613-33T>G) n.1574-50A>C c.*684-50A>C (n.*684-50A>C) n.1554-50A>C c.210+1555A>C c.186-33T>G c.1244-282A>C (n.1244-282A>C) n.1407-50A>C n.1625-50A>C c.*23-33T>G (n.*23-33T>G) c.1244-816A>C (n.1244-816A>C) c.610-33T>G (n.610-33T>G) c.1243+1555A>C (n.1243+1555A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899418_12899419delinsAG | CA2323624894 | GCDH,SYCE2 | c.1244-50_1244-49delinsAG (n.1244-50_1244-49delinsAG) c.613-34_613-33delinsCT (n.613-34_613-33delinsCT) n.1574-50_1574-49delinsAG c.*684-50_*684-49delinsAG (n.*684-50_*684-49delinsAG) n.1554-50_1554-49delinsAG c.210+1555_210+1556delinsAG c.186-34_186-33delinsCT c.1244-282_1244-281delinsAG (n.1244-282_1244-281delinsAG) n.1407-50_1407-49delinsAG n.1625-50_1625-49delinsAG c.*23-34_*23-33delinsCT (n.*23-34_*23-33delinsCT) c.1244-816_1244-815delinsAG (n.1244-816_1244-815delinsAG) c.610-34_610-33delinsCT (n.610-34_610-33delinsCT) c.1243+1555_1243+1556delinsAG (n.1243+1555_1243+1556delinsAG) | |
| 19 | g.12899419del | CA9234678 | GCDH,SYCE2 | c.1244-49del (n.1244-49del) c.613-34del (n.613-34del) n.1574-49del c.*684-49del (n.*684-49del) n.1554-49del c.210+1556del c.186-34del c.1244-281del (n.1244-281del) n.1407-49del n.1625-49del c.*23-34del (n.*23-34del) c.1244-815del (n.1244-815del) c.610-34del (n.610-34del) c.1243+1556del (n.1243+1556del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899419G>A | CA2323624896 | GCDH,SYCE2 | c.1244-49G>A (n.1244-49G>A) c.613-34C>T (n.613-34C>T) n.1574-49G>A c.*684-49G>A (n.*684-49G>A) n.1554-49G>A c.210+1556G>A c.186-34C>T c.1244-281G>A (n.1244-281G>A) n.1407-49G>A n.1625-49G>A c.*23-34C>T (n.*23-34C>T) c.1244-815G>A (n.1244-815G>A) c.610-34C>T (n.610-34C>T) c.1243+1556G>A (n.1243+1556G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12899419G= | CA2323624895 | GCDH,SYCE2 | c.1244-49G= (n.1244-49G=) c.613-34C= (n.613-34C=) n.1574-49G= c.*684-49G= (n.*684-49G=) n.1554-49G= c.210+1556G= c.186-34C= c.1244-281G= (n.1244-281G=) n.1407-49G= n.1625-49G= c.*23-34C= (n.*23-34C=) c.1244-815G= (n.1244-815G=) c.610-34C= (n.610-34C=) c.1243+1556G= (n.1243+1556G=) | |
| 19 | g.12899421del | CA404322081 | GCDH,SYCE2 | c.1244-47del (n.1244-47del) c.613-35del (n.613-35del) n.1574-47del c.*684-47del (n.*684-47del) n.1554-47del c.210+1558del c.186-35del c.1244-279del (n.1244-279del) n.1407-47del n.1625-47del c.*23-35del (n.*23-35del) c.1244-813del (n.1244-813del) c.610-35del (n.610-35del) c.1243+1558del (n.1243+1558del) | |
| 19 | g.12899423T>C | CA9234680 | GCDH,SYCE2 | c.1244-45T>C (n.1244-45T>C) c.613-38A>G (n.613-38A>G) n.1574-45T>C c.*684-45T>C (n.*684-45T>C) n.1554-45T>C c.210+1560T>C c.186-38A>G c.1244-277T>C (n.1244-277T>C) n.1407-45T>C n.1625-45T>C c.*23-38A>G (n.*23-38A>G) c.1244-811T>C (n.1244-811T>C) c.610-38A>G (n.610-38A>G) c.1243+1560T>C (n.1243+1560T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899423T= | CA2323624897 | GCDH,SYCE2 | c.1244-45T= (n.1244-45T=) c.613-38A= (n.613-38A=) n.1574-45T= c.*684-45T= (n.*684-45T=) n.1554-45T= c.210+1560T= c.186-38A= c.1244-277T= (n.1244-277T=) n.1407-45T= n.1625-45T= c.*23-38A= (n.*23-38A=) c.1244-811T= (n.1244-811T=) c.610-38A= (n.610-38A=) c.1243+1560T= (n.1243+1560T=) | |
| 19 | g.12899424G>C | CA9234681 | GCDH,SYCE2 | c.1244-44G>C (n.1244-44G>C) c.613-39C>G (n.613-39C>G) n.1574-44G>C c.*684-44G>C (n.*684-44G>C) n.1554-44G>C c.210+1561G>C c.186-39C>G c.1244-276G>C (n.1244-276G>C) n.1407-44G>C n.1625-44G>C c.*23-39C>G (n.*23-39C>G) c.1244-810G>C (n.1244-810G>C) c.610-39C>G (n.610-39C>G) c.1243+1561G>C (n.1243+1561G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899424G= | CA2323624898 | GCDH,SYCE2 | c.1244-44G= (n.1244-44G=) c.613-39C= (n.613-39C=) n.1574-44G= c.*684-44G= (n.*684-44G=) n.1554-44G= c.210+1561G= c.186-39C= c.1244-276G= (n.1244-276G=) n.1407-44G= n.1625-44G= c.*23-39C= (n.*23-39C=) c.1244-810G= (n.1244-810G=) c.610-39C= (n.610-39C=) c.1243+1561G= (n.1243+1561G=) | |
| 19 | g.12899425A>G | CA2582773831 | GCDH,SYCE2 | c.1244-43A>G (n.1244-43A>G) c.613-40T>C (n.613-40T>C) n.1574-43A>G c.*684-43A>G (n.*684-43A>G) n.1554-43A>G c.210+1562A>G c.186-40T>C c.1244-275A>G (n.1244-275A>G) n.1407-43A>G n.1625-43A>G c.*23-40T>C (n.*23-40T>C) c.1244-809A>G (n.1244-809A>G) c.610-40T>C (n.610-40T>C) c.1243+1562A>G (n.1243+1562A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899426G>T | CA2519010871 | GCDH,SYCE2 | c.1244-42G>T (n.1244-42G>T) c.613-41C>A (n.613-41C>A) n.1574-42G>T c.*684-42G>T (n.*684-42G>T) n.1554-42G>T c.210+1563G>T c.186-41C>A c.1244-274G>T (n.1244-274G>T) n.1407-42G>T n.1625-42G>T c.*23-41C>A (n.*23-41C>A) c.1244-808G>T (n.1244-808G>T) c.610-41C>A (n.610-41C>A) c.1243+1563G>T (n.1243+1563G>T) | |
| 19 | g.12899427del | CA2582773832 | GCDH,SYCE2 | c.1244-41del (n.1244-41del) c.613-42del (n.613-42del) n.1574-41del c.*684-41del (n.*684-41del) n.1554-41del c.210+1564del c.186-42del c.1244-273del (n.1244-273del) n.1407-41del n.1625-41del c.*23-42del (n.*23-42del) c.1244-807del (n.1244-807del) c.610-42del (n.610-42del) c.1243+1564del (n.1243+1564del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899427C= | CA2323624899 | GCDH,SYCE2 | c.1244-41C= (n.1244-41C=) c.613-42G= (n.613-42G=) n.1574-41C= c.*684-41C= (n.*684-41C=) n.1554-41C= c.210+1564C= c.186-42G= c.1244-273C= (n.1244-273C=) n.1407-41C= n.1625-41C= c.*23-42G= (n.*23-42G=) c.1244-807C= (n.1244-807C=) c.610-42G= (n.610-42G=) c.1243+1564C= (n.1243+1564C=) | |
| 19 | g.12899427C>T | CA9234682 | GCDH,SYCE2 | c.1244-41C>T (n.1244-41C>T) c.613-42G>A (n.613-42G>A) n.1574-41C>T c.*684-41C>T (n.*684-41C>T) n.1554-41C>T c.210+1564C>T c.186-42G>A c.1244-273C>T (n.1244-273C>T) n.1407-41C>T n.1625-41C>T c.*23-42G>A (n.*23-42G>A) c.1244-807C>T (n.1244-807C>T) c.610-42G>A (n.610-42G>A) c.1243+1564C>T (n.1243+1564C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899428T>C | CA783407457 | GCDH,SYCE2 | c.1244-40T>C (n.1244-40T>C) c.613-43A>G (n.613-43A>G) n.1574-40T>C c.*684-40T>C (n.*684-40T>C) n.1554-40T>C c.210+1565T>C c.186-43A>G c.1244-272T>C (n.1244-272T>C) n.1407-40T>C n.1625-40T>C c.*23-43A>G (n.*23-43A>G) c.1244-806T>C (n.1244-806T>C) c.610-43A>G (n.610-43A>G) c.1243+1565T>C (n.1243+1565T>C) | dbSNP |
| 19 | g.12899428T= | CA2323624900 | GCDH,SYCE2 | c.1244-40T= (n.1244-40T=) c.613-43A= (n.613-43A=) n.1574-40T= c.*684-40T= (n.*684-40T=) n.1554-40T= c.210+1565T= c.186-43A= c.1244-272T= (n.1244-272T=) n.1407-40T= n.1625-40T= c.*23-43A= (n.*23-43A=) c.1244-806T= (n.1244-806T=) c.610-43A= (n.610-43A=) c.1243+1565T= (n.1243+1565T=) | |
| 19 | g.12899430T>A | CA2323624902 | GCDH,SYCE2 | c.1244-38T>A (n.1244-38T>A) c.613-45A>T (n.613-45A>T) n.1574-38T>A c.*684-38T>A (n.*684-38T>A) n.1554-38T>A c.210+1567T>A c.186-45A>T c.1244-270T>A (n.1244-270T>A) n.1407-38T>A n.1625-38T>A c.*23-45A>T (n.*23-45A>T) c.1244-804T>A (n.1244-804T>A) c.610-45A>T (n.610-45A>T) c.1243+1567T>A (n.1243+1567T>A) | dbSNP |
| 19 | g.12899430T= | CA2323624901 | GCDH,SYCE2 | c.1244-38T= (n.1244-38T=) c.613-45A= (n.613-45A=) n.1574-38T= c.*684-38T= (n.*684-38T=) n.1554-38T= c.210+1567T= c.186-45A= c.1244-270T= (n.1244-270T=) n.1407-38T= n.1625-38T= c.*23-45A= (n.*23-45A=) c.1244-804T= (n.1244-804T=) c.610-45A= (n.610-45A=) c.1243+1567T= (n.1243+1567T=) | |
| 19 | g.12899431_12899440del | CA2582773833 | GCDH,SYCE2 | c.1244-37_1244-28del (n.1244-37_1244-28del) c.613-55_613-46del (n.613-55_613-46del) n.1574-37_1574-28del c.*684-37_*684-28del (n.*684-37_*684-28del) n.1554-37_1554-28del c.210+1568_210+1577del c.186-55_186-46del c.1244-269_1244-260del (n.1244-269_1244-260del) n.1407-37_1407-28del n.1625-37_1625-28del c.*23-55_*23-46del (n.*23-55_*23-46del) c.1244-803_1244-794del (n.1244-803_1244-794del) c.610-55_610-46del (n.610-55_610-46del) c.1243+1568_1243+1577del (n.1243+1568_1243+1577del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899435A= | CA2323624903 | GCDH,SYCE2 | c.1244-33A= (n.1244-33A=) c.613-50T= (n.613-50T=) n.1574-33A= c.*684-33A= (n.*684-33A=) n.1554-33A= c.210+1572A= c.186-50T= c.1244-265A= (n.1244-265A=) n.1407-33A= n.1625-33A= c.*23-50T= (n.*23-50T=) c.1244-799A= (n.1244-799A=) c.610-50T= (n.610-50T=) c.1243+1572A= (n.1243+1572A=) | |
| 19 | g.12899435A>C | CA631853006 | GCDH,SYCE2 | c.1244-33A>C (n.1244-33A>C) c.613-50T>G (n.613-50T>G) n.1574-33A>C c.*684-33A>C (n.*684-33A>C) n.1554-33A>C c.210+1572A>C c.186-50T>G c.1244-265A>C (n.1244-265A>C) n.1407-33A>C n.1625-33A>C c.*23-50T>G (n.*23-50T>G) c.1244-799A>C (n.1244-799A>C) c.610-50T>G (n.610-50T>G) c.1243+1572A>C (n.1243+1572A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899435A>G | CA631853007 | GCDH,SYCE2 | c.1244-33A>G (n.1244-33A>G) c.613-50T>C (n.613-50T>C) n.1574-33A>G c.*684-33A>G (n.*684-33A>G) n.1554-33A>G c.210+1572A>G c.186-50T>C c.1244-265A>G (n.1244-265A>G) n.1407-33A>G n.1625-33A>G c.*23-50T>C (n.*23-50T>C) c.1244-799A>G (n.1244-799A>G) c.610-50T>C (n.610-50T>C) c.1243+1572A>G (n.1243+1572A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899436C>T | CA2813645393 | GCDH,SYCE2 | c.1244-32C>T (n.1244-32C>T) c.613-51G>A (n.613-51G>A) n.1574-32C>T c.*684-32C>T (n.*684-32C>T) n.1554-32C>T c.210+1573C>T c.186-51G>A c.1244-264C>T (n.1244-264C>T) n.1407-32C>T n.1625-32C>T c.*23-51G>A (n.*23-51G>A) c.1244-798C>T (n.1244-798C>T) c.610-51G>A (n.610-51G>A) c.1243+1573C>T (n.1243+1573C>T) | |
| 19 | g.12899438C>G | CA2813645394 | GCDH,SYCE2 | c.1244-30C>G (n.1244-30C>G) c.613-53G>C (n.613-53G>C) n.1574-30C>G c.*684-30C>G (n.*684-30C>G) n.1554-30C>G c.210+1575C>G c.186-53G>C c.1244-262C>G (n.1244-262C>G) n.1407-30C>G n.1625-30C>G c.*23-53G>C (n.*23-53G>C) c.1244-796C>G (n.1244-796C>G) c.610-53G>C (n.610-53G>C) c.1243+1575C>G (n.1243+1575C>G) | |
| 19 | g.12899440A= | CA2323624904 | GCDH,SYCE2 | c.1244-28A= (n.1244-28A=) c.613-55T= (n.613-55T=) n.1574-28A= c.*684-28A= (n.*684-28A=) n.1554-28A= c.210+1577A= c.186-55T= c.1244-260A= (n.1244-260A=) n.1407-28A= n.1625-28A= c.*23-55T= (n.*23-55T=) c.1244-794A= (n.1244-794A=) c.610-55T= (n.610-55T=) c.1243+1577A= (n.1243+1577A=) | |
| 19 | g.12899440A>C | CA9234683 | GCDH,SYCE2 | c.1244-28A>C (n.1244-28A>C) c.613-55T>G (n.613-55T>G) n.1574-28A>C c.*684-28A>C (n.*684-28A>C) n.1554-28A>C c.210+1577A>C c.186-55T>G c.1244-260A>C (n.1244-260A>C) n.1407-28A>C n.1625-28A>C c.*23-55T>G (n.*23-55T>G) c.1244-794A>C (n.1244-794A>C) c.610-55T>G (n.610-55T>G) c.1243+1577A>C (n.1243+1577A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899441A= | CA2323624905 | GCDH,SYCE2 | c.1244-27A= (n.1244-27A=) c.613-56T= (n.613-56T=) n.1574-27A= c.*684-27A= (n.*684-27A=) n.1554-27A= c.210+1578A= c.186-56T= c.1244-259A= (n.1244-259A=) n.1407-27A= n.1625-27A= c.*23-56T= (n.*23-56T=) c.1244-793A= (n.1244-793A=) c.610-56T= (n.610-56T=) c.1243+1578A= (n.1243+1578A=) | |
| 19 | g.12899441A>C | CA2529823595 | GCDH,SYCE2 | c.1244-27A>C (n.1244-27A>C) c.613-56T>G (n.613-56T>G) n.1574-27A>C c.*684-27A>C (n.*684-27A>C) n.1554-27A>C c.210+1578A>C c.186-56T>G c.1244-259A>C (n.1244-259A>C) n.1407-27A>C n.1625-27A>C c.*23-56T>G (n.*23-56T>G) c.1244-793A>C (n.1244-793A>C) c.610-56T>G (n.610-56T>G) c.1243+1578A>C (n.1243+1578A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899441A>G | CA9234684 | GCDH,SYCE2 | c.1244-27A>G (n.1244-27A>G) c.613-56T>C (n.613-56T>C) n.1574-27A>G c.*684-27A>G (n.*684-27A>G) n.1554-27A>G c.210+1578A>G c.186-56T>C c.1244-259A>G (n.1244-259A>G) n.1407-27A>G n.1625-27A>G c.*23-56T>C (n.*23-56T>C) c.1244-793A>G (n.1244-793A>G) c.610-56T>C (n.610-56T>C) c.1243+1578A>G (n.1243+1578A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899441A>T | CA9234685 | GCDH,SYCE2 | c.1244-27A>T (n.1244-27A>T) c.613-56T>A (n.613-56T>A) n.1574-27A>T c.*684-27A>T (n.*684-27A>T) n.1554-27A>T c.210+1578A>T c.186-56T>A c.1244-259A>T (n.1244-259A>T) n.1407-27A>T n.1625-27A>T c.*23-56T>A (n.*23-56T>A) c.1244-793A>T (n.1244-793A>T) c.610-56T>A (n.610-56T>A) c.1243+1578A>T (n.1243+1578A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899442A= | CA2323624906 | GCDH,SYCE2 | c.1244-26A= (n.1244-26A=) c.613-57T= (n.613-57T=) n.1574-26A= c.*684-26A= (n.*684-26A=) n.1554-26A= c.210+1579A= c.186-57T= c.1244-258A= (n.1244-258A=) n.1407-26A= n.1625-26A= c.*23-57T= (n.*23-57T=) c.1244-792A= (n.1244-792A=) c.610-57T= (n.610-57T=) c.1243+1579A= (n.1243+1579A=) | |
| 19 | g.12899442A>G | CA2582773834 | GCDH,SYCE2 | c.1244-26A>G (n.1244-26A>G) c.613-57T>C (n.613-57T>C) n.1574-26A>G c.*684-26A>G (n.*684-26A>G) n.1554-26A>G c.210+1579A>G c.186-57T>C c.1244-258A>G (n.1244-258A>G) n.1407-26A>G n.1625-26A>G c.*23-57T>C (n.*23-57T>C) c.1244-792A>G (n.1244-792A>G) c.610-57T>C (n.610-57T>C) c.1243+1579A>G (n.1243+1579A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899442A>T | CA9234686 | GCDH,SYCE2 | c.1244-26A>T (n.1244-26A>T) c.613-57T>A (n.613-57T>A) n.1574-26A>T c.*684-26A>T (n.*684-26A>T) n.1554-26A>T c.210+1579A>T c.186-57T>A c.1244-258A>T (n.1244-258A>T) n.1407-26A>T n.1625-26A>T c.*23-57T>A (n.*23-57T>A) c.1244-792A>T (n.1244-792A>T) c.610-57T>A (n.610-57T>A) c.1243+1579A>T (n.1243+1579A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899444C>A | CA914301841 | GCDH,SYCE2 | c.1244-24C>A (n.1244-24C>A) c.613-59G>T (n.613-59G>T) n.1574-24C>A c.*684-24C>A (n.*684-24C>A) n.1554-24C>A c.210+1581C>A c.186-59G>T c.1244-256C>A (n.1244-256C>A) n.1407-24C>A n.1625-24C>A c.*23-59G>T (n.*23-59G>T) c.1244-790C>A (n.1244-790C>A) c.610-59G>T (n.610-59G>T) c.1243+1581C>A (n.1243+1581C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899444C= | CA2323624907 | GCDH,SYCE2 | c.1244-24C= (n.1244-24C=) c.613-59G= (n.613-59G=) n.1574-24C= c.*684-24C= (n.*684-24C=) n.1554-24C= c.210+1581C= c.186-59G= c.1244-256C= (n.1244-256C=) n.1407-24C= n.1625-24C= c.*23-59G= (n.*23-59G=) c.1244-790C= (n.1244-790C=) c.610-59G= (n.610-59G=) c.1243+1581C= (n.1243+1581C=) | |
| 19 | g.12899444C>G | CA2582773835 | GCDH,SYCE2 | c.1244-24C>G (n.1244-24C>G) c.613-59G>C (n.613-59G>C) n.1574-24C>G c.*684-24C>G (n.*684-24C>G) n.1554-24C>G c.210+1581C>G c.186-59G>C c.1244-256C>G (n.1244-256C>G) n.1407-24C>G n.1625-24C>G c.*23-59G>C (n.*23-59G>C) c.1244-790C>G (n.1244-790C>G) c.610-59G>C (n.610-59G>C) c.1243+1581C>G (n.1243+1581C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899444C>T | CA9234687 | GCDH,SYCE2 | c.1244-24C>T (n.1244-24C>T) c.613-59G>A (n.613-59G>A) n.1574-24C>T c.*684-24C>T (n.*684-24C>T) n.1554-24C>T c.210+1581C>T c.186-59G>A c.1244-256C>T (n.1244-256C>T) n.1407-24C>T n.1625-24C>T c.*23-59G>A (n.*23-59G>A) c.1244-790C>T (n.1244-790C>T) c.610-59G>A (n.610-59G>A) c.1243+1581C>T (n.1243+1581C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |