Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.12899304G>A | CA305500971 | GCDH,SYCE2 | c.1244-164G>A (n.1244-164G>A) c.*37C>T (n.*37C>T) n.1574-164G>A c.*684-164G>A (n.*684-164G>A) n.1554-164G>A c.210+1441G>A c.267C>T c.1244-396G>A (n.1244-396G>A) n.1407-164G>A n.1625-164G>A c.*104C>T (n.*104C>T) c.1244-930G>A (n.1244-930G>A) c.1243+1441G>A (n.1243+1441G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12899304G= | CA2323624842 | GCDH,SYCE2 | c.1244-164G= (n.1244-164G=) c.*37C= (n.*37C=) n.1574-164G= c.*684-164G= (n.*684-164G=) n.1554-164G= c.210+1441G= c.267C= c.1244-396G= (n.1244-396G=) n.1407-164G= n.1625-164G= c.*104C= (n.*104C=) c.1244-930G= (n.1244-930G=) c.1243+1441G= (n.1243+1441G=) | |
19 | g.12899304G>T | CA2323624841 | GCDH,SYCE2 | c.1244-164G>T (n.1244-164G>T) c.*37C>A (n.*37C>A) n.1574-164G>T c.*684-164G>T (n.*684-164G>T) n.1554-164G>T c.210+1441G>T c.267C>A c.1244-396G>T (n.1244-396G>T) n.1407-164G>T n.1625-164G>T c.*104C>A (n.*104C>A) c.1244-930G>T (n.1244-930G>T) c.1243+1441G>T (n.1243+1441G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12899305del | CA2582773801 | GCDH,SYCE2 | c.1244-163del (n.1244-163del) c.*37del (n.*37del) n.1574-163del c.*684-163del (n.*684-163del) n.1554-163del c.210+1442del c.267del c.1244-395del (n.1244-395del) n.1407-163del n.1625-163del c.*104del (n.*104del) c.1244-929del (n.1244-929del) c.1243+1442del (n.1243+1442del) | gnomAD v4 |
19 | g.12899305G>C | CA631852999 | GCDH,SYCE2 | c.1244-163G>C (n.1244-163G>C) c.*36C>G (n.*36C>G) n.1574-163G>C c.*684-163G>C (n.*684-163G>C) n.1554-163G>C c.210+1442G>C c.266C>G c.1244-395G>C (n.1244-395G>C) n.1407-163G>C n.1625-163G>C c.*103C>G (n.*103C>G) c.1244-929G>C (n.1244-929G>C) c.1243+1442G>C (n.1243+1442G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12899305G= | CA2323624843 | GCDH,SYCE2 | c.1244-163G= (n.1244-163G=) c.*36C= (n.*36C=) n.1574-163G= c.*684-163G= (n.*684-163G=) n.1554-163G= c.210+1442G= c.266C= c.1244-395G= (n.1244-395G=) n.1407-163G= n.1625-163G= c.*103C= (n.*103C=) c.1244-929G= (n.1244-929G=) c.1243+1442G= (n.1243+1442G=) | |
19 | g.12899305G>T | CA2582773802 | GCDH,SYCE2 | c.1244-163G>T (n.1244-163G>T) c.*36C>A (n.*36C>A) n.1574-163G>T c.*684-163G>T (n.*684-163G>T) n.1554-163G>T c.210+1442G>T c.266C>A c.1244-395G>T (n.1244-395G>T) n.1407-163G>T n.1625-163G>T c.*103C>A (n.*103C>A) c.1244-929G>T (n.1244-929G>T) c.1243+1442G>T (n.1243+1442G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12899307G= | CA2323624844 | GCDH,SYCE2 | c.1244-161G= (n.1244-161G=) c.*34C= (n.*34C=) n.1574-161G= c.*684-161G= (n.*684-161G=) n.1554-161G= c.210+1444G= c.264C= c.1244-393G= (n.1244-393G=) n.1407-161G= n.1625-161G= c.*101C= (n.*101C=) c.1244-927G= (n.1244-927G=) c.1243+1444G= (n.1243+1444G=) | |
19 | g.12899307G>T | CA2323624845 | GCDH,SYCE2 | c.1244-161G>T (n.1244-161G>T) c.*34C>A (n.*34C>A) n.1574-161G>T c.*684-161G>T (n.*684-161G>T) n.1554-161G>T c.210+1444G>T c.264C>A c.1244-393G>T (n.1244-393G>T) n.1407-161G>T n.1625-161G>T c.*101C>A (n.*101C>A) c.1244-927G>T (n.1244-927G>T) c.1243+1444G>T (n.1243+1444G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12899309C= | CA2323624846 | GCDH,SYCE2 | c.1244-159C= (n.1244-159C=) c.*32G= (n.*32G=) n.1574-159C= c.*684-159C= (n.*684-159C=) n.1554-159C= c.210+1446C= c.262G= c.1244-391C= (n.1244-391C=) n.1407-159C= n.1625-159C= c.*99G= (n.*99G=) c.1244-925C= (n.1244-925C=) c.1243+1446C= (n.1243+1446C=) | |
19 | g.12899309C>T | CA305500972 | GCDH,SYCE2 | c.1244-159C>T (n.1244-159C>T) c.*32G>A (n.*32G>A) n.1574-159C>T c.*684-159C>T (n.*684-159C>T) n.1554-159C>T c.210+1446C>T c.262G>A c.1244-391C>T (n.1244-391C>T) n.1407-159C>T n.1625-159C>T c.*99G>A (n.*99G>A) c.1244-925C>T (n.1244-925C>T) c.1243+1446C>T (n.1243+1446C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12899310T>A | CA2582773804 | GCDH,SYCE2 | c.1244-158T>A (n.1244-158T>A) c.*31A>T (n.*31A>T) n.1574-158T>A c.*684-158T>A (n.*684-158T>A) n.1554-158T>A c.210+1447T>A c.261A>T c.1244-390T>A (n.1244-390T>A) n.1407-158T>A n.1625-158T>A c.*98A>T (n.*98A>T) c.1244-924T>A (n.1244-924T>A) c.1243+1447T>A (n.1243+1447T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12899310T>C | CA2323624848 | GCDH,SYCE2 | c.1244-158T>C (n.1244-158T>C) c.*31A>G (n.*31A>G) n.1574-158T>C c.*684-158T>C (n.*684-158T>C) n.1554-158T>C c.210+1447T>C c.261A>G c.1244-390T>C (n.1244-390T>C) n.1407-158T>C n.1625-158T>C c.*98A>G (n.*98A>G) c.1244-924T>C (n.1244-924T>C) c.1243+1447T>C (n.1243+1447T>C) | dbSNP |
19 | g.12899310T= | CA2323624847 | GCDH,SYCE2 | c.1244-158T= (n.1244-158T=) c.*31A= (n.*31A=) n.1574-158T= c.*684-158T= (n.*684-158T=) n.1554-158T= c.210+1447T= c.261A= c.1244-390T= (n.1244-390T=) n.1407-158T= n.1625-158T= c.*98A= (n.*98A=) c.1244-924T= (n.1244-924T=) c.1243+1447T= (n.1243+1447T=) | |
19 | g.12899311_12899312del | CA2582773803 | GCDH,SYCE2 | c.1244-157_1244-156del (n.1244-157_1244-156del) c.*30_*31del (n.*30_*31del) n.1574-157_1574-156del c.*684-157_*684-156del (n.*684-157_*684-156del) n.1554-157_1554-156del c.210+1448_210+1449del c.260_261del c.1244-389_1244-388del (n.1244-389_1244-388del) n.1407-157_1407-156del n.1625-157_1625-156del c.*97_*98del (n.*97_*98del) c.1244-923_1244-922del (n.1244-923_1244-922del) c.1243+1448_1243+1449del (n.1243+1448_1243+1449del) | gnomAD v4 |
19 | g.12899311G>A | CA305500973 | GCDH,SYCE2 | c.1244-157G>A (n.1244-157G>A) c.*30C>T (n.*30C>T) n.1574-157G>A c.*684-157G>A (n.*684-157G>A) n.1554-157G>A c.210+1448G>A c.260C>T c.1244-389G>A (n.1244-389G>A) n.1407-157G>A n.1625-157G>A c.*97C>T (n.*97C>T) c.1244-923G>A (n.1244-923G>A) c.1243+1448G>A (n.1243+1448G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12899311G= | CA2323624849 | GCDH,SYCE2 | c.1244-157G= (n.1244-157G=) c.*30C= (n.*30C=) n.1574-157G= c.*684-157G= (n.*684-157G=) n.1554-157G= c.210+1448G= c.260C= c.1244-389G= (n.1244-389G=) n.1407-157G= n.1625-157G= c.*97C= (n.*97C=) c.1244-923G= (n.1244-923G=) c.1243+1448G= (n.1243+1448G=) | |
19 | g.12899311G>T | CA2582773805 | GCDH,SYCE2 | c.1244-157G>T (n.1244-157G>T) c.*30C>A (n.*30C>A) n.1574-157G>T c.*684-157G>T (n.*684-157G>T) n.1554-157G>T c.210+1448G>T c.260C>A c.1244-389G>T (n.1244-389G>T) n.1407-157G>T n.1625-157G>T c.*97C>A (n.*97C>A) c.1244-923G>T (n.1244-923G>T) c.1243+1448G>T (n.1243+1448G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12899314A>G | CA2582773806 | GCDH,SYCE2 | c.1244-154A>G (n.1244-154A>G) c.*27T>C (n.*27T>C) n.1574-154A>G c.*684-154A>G (n.*684-154A>G) n.1554-154A>G c.210+1451A>G c.257T>C c.1244-386A>G (n.1244-386A>G) n.1407-154A>G n.1625-154A>G c.*94T>C (n.*94T>C) c.1244-920A>G (n.1244-920A>G) c.1243+1451A>G (n.1243+1451A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12899315C>A | CA631853000 | GCDH,SYCE2 | c.1244-153C>A (n.1244-153C>A) c.*26G>T (n.*26G>T) n.1574-153C>A c.*684-153C>A (n.*684-153C>A) n.1554-153C>A c.210+1452C>A c.256G>T c.1244-385C>A (n.1244-385C>A) n.1407-153C>A n.1625-153C>A c.*93G>T (n.*93G>T) c.1244-919C>A (n.1244-919C>A) c.1243+1452C>A (n.1243+1452C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12899315C= | CA2323624850 | GCDH,SYCE2 | c.1244-153C= (n.1244-153C=) c.*26G= (n.*26G=) n.1574-153C= c.*684-153C= (n.*684-153C=) n.1554-153C= c.210+1452C= c.256G= c.1244-385C= (n.1244-385C=) n.1407-153C= n.1625-153C= c.*93G= (n.*93G=) c.1244-919C= (n.1244-919C=) c.1243+1452C= (n.1243+1452C=) | |
19 | g.12899317A>G | CA2582773807 | GCDH,SYCE2 | c.1244-151A>G (n.1244-151A>G) c.*24T>C (n.*24T>C) n.1574-151A>G c.*684-151A>G (n.*684-151A>G) n.1554-151A>G c.210+1454A>G c.254T>C c.1244-383A>G (n.1244-383A>G) n.1407-151A>G n.1625-151A>G c.*91T>C (n.*91T>C) c.1244-917A>G (n.1244-917A>G) c.1243+1454A>G (n.1243+1454A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12899320G>T | CA2582773808 | GCDH,SYCE2 | c.1244-148G>T (n.1244-148G>T) c.*21C>A (n.*21C>A) n.1574-148G>T c.*684-148G>T (n.*684-148G>T) n.1554-148G>T c.210+1457G>T c.251C>A c.1244-380G>T (n.1244-380G>T) n.1407-148G>T n.1625-148G>T c.*88C>A (n.*88C>A) c.1244-914G>T (n.1244-914G>T) c.1243+1457G>T (n.1243+1457G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12899321C= | CA2323624851 | GCDH,SYCE2 | c.1244-147C= (n.1244-147C=) c.*20G= (n.*20G=) n.1574-147C= c.*684-147C= (n.*684-147C=) n.1554-147C= c.210+1458C= c.250G= c.1244-379C= (n.1244-379C=) n.1407-147C= n.1625-147C= c.*87G= (n.*87G=) c.1244-913C= (n.1244-913C=) c.1243+1458C= (n.1243+1458C=) | |
19 | g.12899321C>T | CA9234658 | GCDH,SYCE2 | c.1244-147C>T (n.1244-147C>T) c.*20G>A (n.*20G>A) n.1574-147C>T c.*684-147C>T (n.*684-147C>T) n.1554-147C>T c.210+1458C>T c.250G>A c.1244-379C>T (n.1244-379C>T) n.1407-147C>T n.1625-147C>T c.*87G>A (n.*87G>A) c.1244-913C>T (n.1244-913C>T) c.1243+1458C>T (n.1243+1458C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.12899322G>A | CA9234659 | GCDH,SYCE2 | c.1244-146G>A (n.1244-146G>A) c.*19C>T (n.*19C>T) n.1574-146G>A c.*684-146G>A (n.*684-146G>A) n.1554-146G>A c.210+1459G>A c.249C>T c.1244-378G>A (n.1244-378G>A) n.1407-146G>A n.1625-146G>A c.*86C>T (n.*86C>T) c.1244-912G>A (n.1244-912G>A) c.1243+1459G>A (n.1243+1459G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12899322G>C | CA783407366 | GCDH,SYCE2 | c.1244-146G>C (n.1244-146G>C) c.*19C>G (n.*19C>G) n.1574-146G>C c.*684-146G>C (n.*684-146G>C) n.1554-146G>C c.210+1459G>C c.249C>G c.1244-378G>C (n.1244-378G>C) n.1407-146G>C n.1625-146G>C c.*86C>G (n.*86C>G) c.1244-912G>C (n.1244-912G>C) c.1243+1459G>C (n.1243+1459G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12899322G= | CA2323624852 | GCDH,SYCE2 | c.1244-146G= (n.1244-146G=) c.*19C= (n.*19C=) n.1574-146G= c.*684-146G= (n.*684-146G=) n.1554-146G= c.210+1459G= c.249C= c.1244-378G= (n.1244-378G=) n.1407-146G= n.1625-146G= c.*86C= (n.*86C=) c.1244-912G= (n.1244-912G=) c.1243+1459G= (n.1243+1459G=) | |
19 | g.12899322G>T | CA2582773809 | GCDH,SYCE2 | c.1244-146G>T (n.1244-146G>T) c.*19C>A (n.*19C>A) n.1574-146G>T c.*684-146G>T (n.*684-146G>T) n.1554-146G>T c.210+1459G>T c.249C>A c.1244-378G>T (n.1244-378G>T) n.1407-146G>T n.1625-146G>T c.*86C>A (n.*86C>A) c.1244-912G>T (n.1244-912G>T) c.1243+1459G>T (n.1243+1459G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12899323T>C | CA305500974 | GCDH,SYCE2 | c.1244-145T>C (n.1244-145T>C) c.*18A>G (n.*18A>G) n.1574-145T>C c.*684-145T>C (n.*684-145T>C) n.1554-145T>C c.210+1460T>C c.248A>G c.1244-377T>C (n.1244-377T>C) n.1407-145T>C n.1625-145T>C c.*85A>G (n.*85A>G) c.1244-911T>C (n.1244-911T>C) c.1243+1460T>C (n.1243+1460T>C) | dbSNP |
19 | g.12899323T= | CA2323624853 | GCDH,SYCE2 | c.1244-145T= (n.1244-145T=) c.*18A= (n.*18A=) n.1574-145T= c.*684-145T= (n.*684-145T=) n.1554-145T= c.210+1460T= c.248A= c.1244-377T= (n.1244-377T=) n.1407-145T= n.1625-145T= c.*85A= (n.*85A=) c.1244-911T= (n.1244-911T=) c.1243+1460T= (n.1243+1460T=) | |
19 | g.12899325A>T | CA2582773810 | GCDH,SYCE2 | c.1244-143A>T (n.1244-143A>T) c.*16T>A (n.*16T>A) n.1574-143A>T c.*684-143A>T (n.*684-143A>T) n.1554-143A>T c.210+1462A>T c.246T>A c.1244-375A>T (n.1244-375A>T) n.1407-143A>T n.1625-143A>T c.*83T>A (n.*83T>A) c.1244-909A>T (n.1244-909A>T) c.1243+1462A>T (n.1243+1462A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12899325_12899330delinsAGTCTC | CA2323624854 | GCDH,SYCE2 | c.1244-143_1244-138delinsAGTCTC (n.1244-143_1244-138delinsAGTCTC) c.*11_*16delinsGAGACT (n.*11_*16delinsGAGACT) n.1574-143_1574-138delinsAGTCTC c.*684-143_*684-138delinsAGTCTC (n.*684-143_*684-138delinsAGTCTC) n.1554-143_1554-138delinsAGTCTC c.210+1462_210+1467delinsAGTCTC c.241_246delinsGAGACT c.1244-375_1244-370delinsAGTCTC (n.1244-375_1244-370delinsAGTCTC) n.1407-143_1407-138delinsAGTCTC n.1625-143_1625-138delinsAGTCTC c.*78_*83delinsGAGACT (n.*78_*83delinsGAGACT) c.1244-909_1244-904delinsAGTCTC (n.1244-909_1244-904delinsAGTCTC) c.1243+1462_1243+1467delinsAGTCTC (n.1243+1462_1243+1467delinsAGTCTC) | |
19 | g.12899326G>A | CA2582773811 | GCDH,SYCE2 | c.1244-142G>A (n.1244-142G>A) c.*15C>T (n.*15C>T) n.1574-142G>A c.*684-142G>A (n.*684-142G>A) n.1554-142G>A c.210+1463G>A c.245C>T c.1244-374G>A (n.1244-374G>A) n.1407-142G>A n.1625-142G>A c.*82C>T (n.*82C>T) c.1244-908G>A (n.1244-908G>A) c.1243+1463G>A (n.1243+1463G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12899326_12899330del | CA631853001 | GCDH,SYCE2 | c.1244-142_1244-138del (n.1244-142_1244-138del) c.*11_*15del (n.*11_*15del) n.1574-142_1574-138del c.*684-142_*684-138del (n.*684-142_*684-138del) n.1554-142_1554-138del c.210+1463_210+1467del c.241_245del c.1244-374_1244-370del (n.1244-374_1244-370del) n.1407-142_1407-138del n.1625-142_1625-138del c.*78_*82del (n.*78_*82del) c.1244-908_1244-904del (n.1244-908_1244-904del) c.1243+1463_1243+1467del (n.1243+1463_1243+1467del) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.12899327T>C | CA2582773812 | GCDH,SYCE2 | c.1244-141T>C (n.1244-141T>C) c.*14A>G (n.*14A>G) n.1574-141T>C c.*684-141T>C (n.*684-141T>C) n.1554-141T>C c.210+1464T>C c.244A>G c.1244-373T>C (n.1244-373T>C) n.1407-141T>C n.1625-141T>C c.*81A>G (n.*81A>G) c.1244-907T>C (n.1244-907T>C) c.1243+1464T>C (n.1243+1464T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12899329_12899330delinsTC | CA2323624855 | GCDH,SYCE2 | c.1244-139_1244-138delinsTC (n.1244-139_1244-138delinsTC) c.*11_*12delinsGA (n.*11_*12delinsGA) n.1574-139_1574-138delinsTC c.*684-139_*684-138delinsTC (n.*684-139_*684-138delinsTC) n.1554-139_1554-138delinsTC c.210+1466_210+1467delinsTC c.241_242delinsGA c.1244-371_1244-370delinsTC (n.1244-371_1244-370delinsTC) n.1407-139_1407-138delinsTC n.1625-139_1625-138delinsTC c.*78_*79delinsGA (n.*78_*79delinsGA) c.1244-905_1244-904delinsTC (n.1244-905_1244-904delinsTC) c.1243+1466_1243+1467delinsTC (n.1243+1466_1243+1467delinsTC) | |
19 | g.12899332del | CA631853002 | GCDH,SYCE2 | c.1244-136del (n.1244-136del) c.*11del (n.*11del) n.1574-136del c.*684-136del (n.*684-136del) n.1554-136del c.210+1469del c.241del c.1244-368del (n.1244-368del) n.1407-136del n.1625-136del c.*78del (n.*78del) c.1244-902del (n.1244-902del) c.1243+1469del (n.1243+1469del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12899331C>T | CA2582773813 | GCDH,SYCE2 | c.1244-137C>T (n.1244-137C>T) c.*10G>A (n.*10G>A) n.1574-137C>T c.*684-137C>T (n.*684-137C>T) n.1554-137C>T c.210+1468C>T c.240G>A c.1244-369C>T (n.1244-369C>T) n.1407-137C>T n.1625-137C>T c.*77G>A (n.*77G>A) c.1244-903C>T (n.1244-903C>T) c.1243+1468C>T (n.1243+1468C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12899332C= | CA2323624856 | GCDH,SYCE2 | c.1244-136C= (n.1244-136C=) c.*9G= (n.*9G=) n.1574-136C= c.*684-136C= (n.*684-136C=) n.1554-136C= c.210+1469C= c.239G= c.1244-368C= (n.1244-368C=) n.1407-136C= n.1625-136C= c.*76G= (n.*76G=) c.1244-902C= (n.1244-902C=) c.1243+1469C= (n.1243+1469C=) | |
19 | g.12899332C>G | CA2323624857 | GCDH,SYCE2 | c.1244-136C>G (n.1244-136C>G) c.*9G>C (n.*9G>C) n.1574-136C>G c.*684-136C>G (n.*684-136C>G) n.1554-136C>G c.210+1469C>G c.239G>C c.1244-368C>G (n.1244-368C>G) n.1407-136C>G n.1625-136C>G c.*76G>C (n.*76G>C) c.1244-902C>G (n.1244-902C>G) c.1243+1469C>G (n.1243+1469C>G) | dbSNP |
19 | g.12899332C>T | CA9234660 | GCDH,SYCE2 | c.1244-136C>T (n.1244-136C>T) c.*9G>A (n.*9G>A) n.1574-136C>T c.*684-136C>T (n.*684-136C>T) n.1554-136C>T c.210+1469C>T c.239G>A c.1244-368C>T (n.1244-368C>T) n.1407-136C>T n.1625-136C>T c.*76G>A (n.*76G>A) c.1244-902C>T (n.1244-902C>T) c.1243+1469C>T (n.1243+1469C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12899333G>A | CA9234661 | GCDH,SYCE2 | c.1244-135G>A (n.1244-135G>A) c.*8C>T (n.*8C>T) n.1574-135G>A c.*684-135G>A (n.*684-135G>A) n.1554-135G>A c.210+1470G>A c.238C>T c.1244-367G>A (n.1244-367G>A) n.1407-135G>A n.1625-135G>A c.*75C>T (n.*75C>T) c.1244-901G>A (n.1244-901G>A) c.1243+1470G>A (n.1243+1470G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12899333G>C | CA9234662 | GCDH,SYCE2 | c.1244-135G>C (n.1244-135G>C) c.*8C>G (n.*8C>G) n.1574-135G>C c.*684-135G>C (n.*684-135G>C) n.1554-135G>C c.210+1470G>C c.238C>G c.1244-367G>C (n.1244-367G>C) n.1407-135G>C n.1625-135G>C c.*75C>G (n.*75C>G) c.1244-901G>C (n.1244-901G>C) c.1243+1470G>C (n.1243+1470G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12899333G= | CA2323624858 | GCDH,SYCE2 | c.1244-135G= (n.1244-135G=) c.*8C= (n.*8C=) n.1574-135G= c.*684-135G= (n.*684-135G=) n.1554-135G= c.210+1470G= c.238C= c.1244-367G= (n.1244-367G=) n.1407-135G= n.1625-135G= c.*75C= (n.*75C=) c.1244-901G= (n.1244-901G=) c.1243+1470G= (n.1243+1470G=) | |
19 | g.12899335C>G | CA2582773814 | GCDH,SYCE2 | c.1244-133C>G (n.1244-133C>G) c.*6G>C (n.*6G>C) n.1574-133C>G c.*684-133C>G (n.*684-133C>G) n.1554-133C>G c.210+1472C>G c.236G>C c.1244-365C>G (n.1244-365C>G) n.1407-133C>G n.1625-133C>G c.*73G>C (n.*73G>C) c.1244-899C>G (n.1244-899C>G) c.1243+1472C>G (n.1243+1472C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12899335C>T | CA2582773815 | GCDH,SYCE2 | c.1244-133C>T (n.1244-133C>T) c.*6G>A (n.*6G>A) n.1574-133C>T c.*684-133C>T (n.*684-133C>T) n.1554-133C>T c.210+1472C>T c.236G>A c.1244-365C>T (n.1244-365C>T) n.1407-133C>T n.1625-133C>T c.*73G>A (n.*73G>A) c.1244-899C>T (n.1244-899C>T) c.1243+1472C>T (n.1243+1472C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12899338C>A | CA2323624860 | GCDH,SYCE2 | c.1244-130C>A (n.1244-130C>A) c.*3G>T (n.*3G>T) n.1574-130C>A c.*684-130C>A (n.*684-130C>A) n.1554-130C>A c.210+1475C>A c.233G>T c.1244-362C>A (n.1244-362C>A) n.1407-130C>A n.1625-130C>A c.*70G>T (n.*70G>T) c.1244-896C>A (n.1244-896C>A) c.1243+1475C>A (n.1243+1475C>A) | dbSNP |
19 | g.12899338C= | CA2323624859 | GCDH,SYCE2 | c.1244-130C= (n.1244-130C=) c.*3G= (n.*3G=) n.1574-130C= c.*684-130C= (n.*684-130C=) n.1554-130C= c.210+1475C= c.233G= c.1244-362C= (n.1244-362C=) n.1407-130C= n.1625-130C= c.*70G= (n.*70G=) c.1244-896C= (n.1244-896C=) c.1243+1475C= (n.1243+1475C=) | |
19 | g.12899339T>C | CA631853003 | GCDH,SYCE2 | c.1244-129T>C (n.1244-129T>C) c.*2A>G (n.*2A>G) n.1574-129T>C c.*684-129T>C (n.*684-129T>C) n.1554-129T>C c.210+1476T>C c.232A>G c.1244-361T>C (n.1244-361T>C) n.1407-129T>C n.1625-129T>C c.*69A>G (n.*69A>G) c.1244-895T>C (n.1244-895T>C) c.1243+1476T>C (n.1243+1476T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12899339T= | CA2323624861 | GCDH,SYCE2 | c.1244-129T= (n.1244-129T=) c.*2A= (n.*2A=) n.1574-129T= c.*684-129T= (n.*684-129T=) n.1554-129T= c.210+1476T= c.232A= c.1244-361T= (n.1244-361T=) n.1407-129T= n.1625-129T= c.*69A= (n.*69A=) c.1244-895T= (n.1244-895T=) c.1243+1476T= (n.1243+1476T=) | |
19 | g.12899340G>A | CA2582773816 | GCDH,SYCE2 | c.1244-128G>A (n.1244-128G>A) c.*1C>T (n.*1C>T) n.1574-128G>A c.*684-128G>A (n.*684-128G>A) n.1554-128G>A c.210+1477G>A c.231C>T c.1244-360G>A (n.1244-360G>A) n.1407-128G>A n.1625-128G>A c.*68C>T (n.*68C>T) c.1244-894G>A (n.1244-894G>A) c.1243+1477G>A (n.1243+1477G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12899341T>A | CA404321975 | GCDH,SYCE2 | c.1244-127T>A (n.1244-127T>A) c.657A>T (p.Ter219Cys) n.1574-127T>A c.*684-127T>A (n.*684-127T>A) n.1554-127T>A c.210+1478T>A c.230A>T c.1244-359T>A (n.1244-359T>A) n.1407-127T>A n.1625-127T>A c.*67A>T (n.*67A>T) c.1244-893T>A (n.1244-893T>A) c.654A>T (p.Ter218Cys) c.1243+1478T>A (n.1243+1478T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12899341T>C | CA404321977 | GCDH,SYCE2 | c.1244-127T>C (n.1244-127T>C) c.657A>G (p.Ter219Trp) n.1574-127T>C c.*684-127T>C (n.*684-127T>C) n.1554-127T>C c.210+1478T>C c.230A>G c.1244-359T>C (n.1244-359T>C) n.1407-127T>C n.1625-127T>C c.*67A>G (n.*67A>G) c.1244-893T>C (n.1244-893T>C) c.654A>G (p.Ter218Trp) c.1243+1478T>C (n.1243+1478T>C) | COSMIC |
19 | g.12899341T>G | CA404321978 | GCDH,SYCE2 | c.1244-127T>G (n.1244-127T>G) c.657A>C (p.Ter219Cys) n.1574-127T>G c.*684-127T>G (n.*684-127T>G) n.1554-127T>G c.210+1478T>G c.230A>C c.1244-359T>G (n.1244-359T>G) n.1407-127T>G n.1625-127T>G c.*67A>C (n.*67A>C) c.1244-893T>G (n.1244-893T>G) c.654A>C (p.Ter218Cys) c.1243+1478T>G (n.1243+1478T>G) | |
19 | g.12899341T= | CA2323624862 | GCDH,SYCE2 | c.1244-127T= (n.1244-127T=) c.657A= (p.Ter219=) n.1574-127T= c.*684-127T= (n.*684-127T=) n.1554-127T= c.210+1478T= c.230A= c.1244-359T= (n.1244-359T=) n.1407-127T= n.1625-127T= c.*67A= (n.*67A=) c.1244-893T= (n.1244-893T=) c.654A= (p.Ter218=) c.1243+1478T= (n.1243+1478T=) | |
19 | g.12899342C>A | CA404321981 | GCDH,SYCE2 | c.1244-126C>A (n.1244-126C>A) c.656G>T (p.Ter219Leu) n.1574-126C>A c.*684-126C>A (n.*684-126C>A) n.1554-126C>A c.210+1479C>A c.229G>T c.1244-358C>A (n.1244-358C>A) n.1407-126C>A n.1625-126C>A c.*66G>T (n.*66G>T) c.1244-892C>A (n.1244-892C>A) c.653G>T (p.Ter218Leu) c.1243+1479C>A (n.1243+1479C>A) | |
19 | g.12899342C>G | CA404321982 | GCDH,SYCE2 | c.1244-126C>G (n.1244-126C>G) c.656G>C (p.Ter219Ser) n.1574-126C>G c.*684-126C>G (n.*684-126C>G) n.1554-126C>G c.210+1479C>G c.229G>C c.1244-358C>G (n.1244-358C>G) n.1407-126C>G n.1625-126C>G c.*66G>C (n.*66G>C) c.1244-892C>G (n.1244-892C>G) c.653G>C (p.Ter218Ser) c.1243+1479C>G (n.1243+1479C>G) | |
19 | g.12899342C>T | CA505650207 | GCDH,SYCE2 | c.1244-126C>T (n.1244-126C>T) c.656G>A (p.Ter219=) n.1574-126C>T c.*684-126C>T (n.*684-126C>T) n.1554-126C>T c.210+1479C>T c.229G>A c.1244-358C>T (n.1244-358C>T) n.1407-126C>T n.1625-126C>T c.*66G>A (n.*66G>A) c.1244-892C>T (n.1244-892C>T) c.653G>A (p.Ter218=) c.1243+1479C>T (n.1243+1479C>T) | |
19 | g.12899343A>C | CA404321984 | GCDH,SYCE2 | c.1244-125A>C (n.1244-125A>C) c.655T>G (p.Ter219Gly) n.1574-125A>C c.*684-125A>C (n.*684-125A>C) n.1554-125A>C c.210+1480A>C c.228T>G c.1244-357A>C (n.1244-357A>C) n.1407-125A>C n.1625-125A>C c.*65T>G (n.*65T>G) c.1244-891A>C (n.1244-891A>C) c.652T>G (p.Ter218Gly) c.1243+1480A>C (n.1243+1480A>C) | |
19 | g.12899343A>G | CA404321985 | GCDH,SYCE2 | c.1244-125A>G (n.1244-125A>G) c.655T>C (p.Ter219Arg) n.1574-125A>G c.*684-125A>G (n.*684-125A>G) n.1554-125A>G c.210+1480A>G c.228T>C c.1244-357A>G (n.1244-357A>G) n.1407-125A>G n.1625-125A>G c.*65T>C (n.*65T>C) c.1244-891A>G (n.1244-891A>G) c.652T>C (p.Ter218Arg) c.1243+1480A>G (n.1243+1480A>G) | |
19 | g.12899343A>T | CA404321986 | GCDH,SYCE2 | c.1244-125A>T (n.1244-125A>T) c.655T>A (p.Ter219Arg) n.1574-125A>T c.*684-125A>T (n.*684-125A>T) n.1554-125A>T c.210+1480A>T c.228T>A c.1244-357A>T (n.1244-357A>T) n.1407-125A>T n.1625-125A>T c.*65T>A (n.*65T>A) c.1244-891A>T (n.1244-891A>T) c.652T>A (p.Ter218Arg) c.1243+1480A>T (n.1243+1480A>T) | |
19 | g.12899344G>A | CA505650211 | GCDH,SYCE2 | c.1244-124G>A (n.1244-124G>A) c.654C>T (p.Cys218=) n.1574-124G>A c.*684-124G>A (n.*684-124G>A) n.1554-124G>A c.210+1481G>A c.227C>T c.1244-356G>A (n.1244-356G>A) n.1407-124G>A n.1625-124G>A c.*64C>T (n.*64C>T) c.1244-890G>A (n.1244-890G>A) c.651C>T (p.Cys217=) c.1243+1481G>A (n.1243+1481G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12899344G>C | CA404321988 | GCDH,SYCE2 | c.1244-124G>C (n.1244-124G>C) c.654C>G (p.Cys218Trp) n.1574-124G>C c.*684-124G>C (n.*684-124G>C) n.1554-124G>C c.210+1481G>C c.227C>G c.1244-356G>C (n.1244-356G>C) n.1407-124G>C n.1625-124G>C c.*64C>G (n.*64C>G) c.1244-890G>C (n.1244-890G>C) c.651C>G (p.Cys217Trp) c.1243+1481G>C (n.1243+1481G>C) | |
19 | g.12899344G>T | CA404321989 | GCDH,SYCE2 | c.1244-124G>T (n.1244-124G>T) c.654C>A (p.Cys218Ter) n.1574-124G>T c.*684-124G>T (n.*684-124G>T) n.1554-124G>T c.210+1481G>T c.227C>A c.1244-356G>T (n.1244-356G>T) n.1407-124G>T n.1625-124G>T c.*64C>A (n.*64C>A) c.1244-890G>T (n.1244-890G>T) c.651C>A (p.Cys217Ter) c.1243+1481G>T (n.1243+1481G>T) | |
19 | g.12899345C>A | CA404321991 | GCDH,SYCE2 | c.1244-123C>A (n.1244-123C>A) c.653G>T (p.Cys218Phe) n.1574-123C>A c.*684-123C>A (n.*684-123C>A) n.1554-123C>A c.210+1482C>A c.226G>T c.1244-355C>A (n.1244-355C>A) n.1407-123C>A n.1625-123C>A c.*63G>T (n.*63G>T) c.1244-889C>A (n.1244-889C>A) c.650G>T (p.Cys217Phe) c.1243+1482C>A (n.1243+1482C>A) | |
19 | g.12899345C= | CA2323624863 | GCDH,SYCE2 | c.1244-123C= (n.1244-123C=) c.653G= (p.Cys218=) n.1574-123C= c.*684-123C= (n.*684-123C=) n.1554-123C= c.210+1482C= c.226G= c.1244-355C= (n.1244-355C=) n.1407-123C= n.1625-123C= c.*63G= (n.*63G=) c.1244-889C= (n.1244-889C=) c.650G= (p.Cys217=) c.1243+1482C= (n.1243+1482C=) | |
19 | g.12899345C>G | CA404321992 | GCDH,SYCE2 | c.1244-123C>G (n.1244-123C>G) c.653G>C (p.Cys218Ser) n.1574-123C>G c.*684-123C>G (n.*684-123C>G) n.1554-123C>G c.210+1482C>G c.226G>C c.1244-355C>G (n.1244-355C>G) n.1407-123C>G n.1625-123C>G c.*63G>C (n.*63G>C) c.1244-889C>G (n.1244-889C>G) c.650G>C (p.Cys217Ser) c.1243+1482C>G (n.1243+1482C>G) | |
19 | g.12899345C>T | CA305500975 | GCDH,SYCE2 | c.1244-123C>T (n.1244-123C>T) c.653G>A (p.Cys218Tyr) n.1574-123C>T c.*684-123C>T (n.*684-123C>T) n.1554-123C>T c.210+1482C>T c.226G>A c.1244-355C>T (n.1244-355C>T) n.1407-123C>T n.1625-123C>T c.*63G>A (n.*63G>A) c.1244-889C>T (n.1244-889C>T) c.650G>A (p.Cys217Tyr) c.1243+1482C>T (n.1243+1482C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12899346A>C | CA404321993 | GCDH,SYCE2 | c.1244-122A>C (n.1244-122A>C) c.652T>G (p.Cys218Gly) n.1574-122A>C c.*684-122A>C (n.*684-122A>C) n.1554-122A>C c.210+1483A>C c.225T>G c.1244-354A>C (n.1244-354A>C) n.1407-122A>C n.1625-122A>C c.*62T>G (n.*62T>G) c.1244-888A>C (n.1244-888A>C) c.649T>G (p.Cys217Gly) c.1243+1483A>C (n.1243+1483A>C) | |
19 | g.12899346A>G | CA404321994 | GCDH,SYCE2 | c.1244-122A>G (n.1244-122A>G) c.652T>C (p.Cys218Arg) n.1574-122A>G c.*684-122A>G (n.*684-122A>G) n.1554-122A>G c.210+1483A>G c.225T>C c.1244-354A>G (n.1244-354A>G) n.1407-122A>G n.1625-122A>G c.*62T>C (n.*62T>C) c.1244-888A>G (n.1244-888A>G) c.649T>C (p.Cys217Arg) c.1243+1483A>G (n.1243+1483A>G) | |
19 | g.12899346A>T | CA404321995 | GCDH,SYCE2 | c.1244-122A>T (n.1244-122A>T) c.652T>A (p.Cys218Ser) n.1574-122A>T c.*684-122A>T (n.*684-122A>T) n.1554-122A>T c.210+1483A>T c.225T>A c.1244-354A>T (n.1244-354A>T) n.1407-122A>T n.1625-122A>T c.*62T>A (n.*62T>A) c.1244-888A>T (n.1244-888A>T) c.649T>A (p.Cys217Ser) c.1243+1483A>T (n.1243+1483A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12899347T>A | CA404321996 | GCDH,SYCE2 | c.1244-121T>A (n.1244-121T>A) c.651A>T (p.Glu217Asp) n.1574-121T>A c.*684-121T>A (n.*684-121T>A) n.1554-121T>A c.210+1484T>A c.224A>T c.1244-353T>A (n.1244-353T>A) n.1407-121T>A n.1625-121T>A c.*61A>T (n.*61A>T) c.1244-887T>A (n.1244-887T>A) c.648A>T (p.Glu216Asp) c.1243+1484T>A (n.1243+1484T>A) | |
19 | g.12899347T>C | CA305500976 | GCDH,SYCE2 | c.1244-121T>C (n.1244-121T>C) c.651A>G (p.Glu217=) n.1574-121T>C c.*684-121T>C (n.*684-121T>C) n.1554-121T>C c.210+1484T>C c.224A>G c.1244-353T>C (n.1244-353T>C) n.1407-121T>C n.1625-121T>C c.*61A>G (n.*61A>G) c.1244-887T>C (n.1244-887T>C) c.648A>G (p.Glu216=) c.1243+1484T>C (n.1243+1484T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12899347T>G | CA404321997 | GCDH,SYCE2 | c.1244-121T>G (n.1244-121T>G) c.651A>C (p.Glu217Asp) n.1574-121T>G c.*684-121T>G (n.*684-121T>G) n.1554-121T>G c.210+1484T>G c.224A>C c.1244-353T>G (n.1244-353T>G) n.1407-121T>G n.1625-121T>G c.*61A>C (n.*61A>C) c.1244-887T>G (n.1244-887T>G) c.648A>C (p.Glu216Asp) c.1243+1484T>G (n.1243+1484T>G) | |
19 | g.12899347T= | CA2323624864 | GCDH,SYCE2 | c.1244-121T= (n.1244-121T=) c.651A= (p.Glu217=) n.1574-121T= c.*684-121T= (n.*684-121T=) n.1554-121T= c.210+1484T= c.224A= c.1244-353T= (n.1244-353T=) n.1407-121T= n.1625-121T= c.*61A= (n.*61A=) c.1244-887T= (n.1244-887T=) c.648A= (p.Glu216=) c.1243+1484T= (n.1243+1484T=) | |
19 | g.12899347_12899353delinsTTCACCA | CA2323624865 | GCDH,SYCE2 | c.1244-121_1244-115delinsTTCACCA (n.1244-121_1244-115delinsTTCACCA) c.645_651delinsTGGTGAA (p.Asp215=) n.1574-121_1574-115delinsTTCACCA c.*684-121_*684-115delinsTTCACCA (n.*684-121_*684-115delinsTTCACCA) n.1554-121_1554-115delinsTTCACCA c.210+1484_210+1490delinsTTCACCA c.218_224delinsTGGTGAA c.1244-353_1244-347delinsTTCACCA (n.1244-353_1244-347delinsTTCACCA) n.1407-121_1407-115delinsTTCACCA n.1625-121_1625-115delinsTTCACCA c.*55_*61delinsTGGTGAA (n.*55_*61delinsTGGTGAA) c.1244-887_1244-881delinsTTCACCA (n.1244-887_1244-881delinsTTCACCA) c.642_648delinsTGGTGAA (p.Asp214=) c.1243+1484_1243+1490delinsTTCACCA (n.1243+1484_1243+1490delinsTTCACCA) | |
19 | g.12899348T>A | CA404321998 | GCDH,SYCE2 | c.1244-120T>A (n.1244-120T>A) c.650A>T (p.Glu217Val) n.1574-120T>A c.*684-120T>A (n.*684-120T>A) n.1554-120T>A c.210+1485T>A c.223A>T c.1244-352T>A (n.1244-352T>A) n.1407-120T>A n.1625-120T>A c.*60A>T (n.*60A>T) c.1244-886T>A (n.1244-886T>A) c.647A>T (p.Glu216Val) c.1243+1485T>A (n.1243+1485T>A) | |
19 | g.12899348T>C | CA404321999 | GCDH,SYCE2 | c.1244-120T>C (n.1244-120T>C) c.650A>G (p.Glu217Gly) n.1574-120T>C c.*684-120T>C (n.*684-120T>C) n.1554-120T>C c.210+1485T>C c.223A>G c.1244-352T>C (n.1244-352T>C) n.1407-120T>C n.1625-120T>C c.*60A>G (n.*60A>G) c.1244-886T>C (n.1244-886T>C) c.647A>G (p.Glu216Gly) c.1243+1485T>C (n.1243+1485T>C) | |
19 | g.12899348T>G | CA404322000 | GCDH,SYCE2 | c.1244-120T>G (n.1244-120T>G) c.650A>C (p.Glu217Ala) n.1574-120T>G c.*684-120T>G (n.*684-120T>G) n.1554-120T>G c.210+1485T>G c.223A>C c.1244-352T>G (n.1244-352T>G) n.1407-120T>G n.1625-120T>G c.*60A>C (n.*60A>C) c.1244-886T>G (n.1244-886T>G) c.647A>C (p.Glu216Ala) c.1243+1485T>G (n.1243+1485T>G) | |
19 | g.12899350_12899355del | CA9234663 | GCDH,SYCE2 | c.1244-118_1244-113del (n.1244-118_1244-113del) c.645_650del (p.Asp215_Gly216del) n.1574-118_1574-113del c.*684-118_*684-113del (n.*684-118_*684-113del) n.1554-118_1554-113del c.210+1487_210+1492del c.218_223del c.1244-350_1244-345del (n.1244-350_1244-345del) n.1407-118_1407-113del n.1625-118_1625-113del c.*55_*60del (n.*55_*60del) c.1244-884_1244-879del (n.1244-884_1244-879del) c.642_647del (p.Asp214_Gly215del) c.1243+1487_1243+1492del (n.1243+1487_1243+1492del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12899349C>A | CA404322003 | GCDH,SYCE2 | c.1244-119C>A (n.1244-119C>A) c.649G>T (p.Glu217Ter) n.1574-119C>A c.*684-119C>A (n.*684-119C>A) n.1554-119C>A c.210+1486C>A c.222G>T c.1244-351C>A (n.1244-351C>A) n.1407-119C>A n.1625-119C>A c.*59G>T (n.*59G>T) c.1244-885C>A (n.1244-885C>A) c.646G>T (p.Glu216Ter) c.1243+1486C>A (n.1243+1486C>A) | |
19 | g.12899349C= | CA2323624866 | GCDH,SYCE2 | c.1244-119C= (n.1244-119C=) c.649G= (p.Glu217=) n.1574-119C= c.*684-119C= (n.*684-119C=) n.1554-119C= c.210+1486C= c.222G= c.1244-351C= (n.1244-351C=) n.1407-119C= n.1625-119C= c.*59G= (n.*59G=) c.1244-885C= (n.1244-885C=) c.646G= (p.Glu216=) c.1243+1486C= (n.1243+1486C=) | |
19 | g.12899349C>G | CA404322002 | GCDH,SYCE2 | c.1244-119C>G (n.1244-119C>G) c.649G>C (p.Glu217Gln) n.1574-119C>G c.*684-119C>G (n.*684-119C>G) n.1554-119C>G c.210+1486C>G c.222G>C c.1244-351C>G (n.1244-351C>G) n.1407-119C>G n.1625-119C>G c.*59G>C (n.*59G>C) c.1244-885C>G (n.1244-885C>G) c.646G>C (p.Glu216Gln) c.1243+1486C>G (n.1243+1486C>G) | |
19 | g.12899349C>T | CA404322001 | GCDH,SYCE2 | c.1244-119C>T (n.1244-119C>T) c.649G>A (p.Glu217Lys) n.1574-119C>T c.*684-119C>T (n.*684-119C>T) n.1554-119C>T c.210+1486C>T c.222G>A c.1244-351C>T (n.1244-351C>T) n.1407-119C>T n.1625-119C>T c.*59G>A (n.*59G>A) c.1244-885C>T (n.1244-885C>T) c.646G>A (p.Glu216Lys) c.1243+1486C>T (n.1243+1486C>T) | |
19 | g.12899350A>C | CA505650230 | GCDH,SYCE2 | c.1244-118A>C (n.1244-118A>C) c.648T>G (p.Gly216=) n.1574-118A>C c.*684-118A>C (n.*684-118A>C) n.1554-118A>C c.210+1487A>C c.221T>G c.1244-350A>C (n.1244-350A>C) n.1407-118A>C n.1625-118A>C c.*58T>G (n.*58T>G) c.1244-884A>C (n.1244-884A>C) c.645T>G (p.Gly215=) c.1243+1487A>C (n.1243+1487A>C) | |
19 | g.12899350A>G | CA505650228 | GCDH,SYCE2 | c.1244-118A>G (n.1244-118A>G) c.648T>C (p.Gly216=) n.1574-118A>G c.*684-118A>G (n.*684-118A>G) n.1554-118A>G c.210+1487A>G c.221T>C c.1244-350A>G (n.1244-350A>G) n.1407-118A>G n.1625-118A>G c.*58T>C (n.*58T>C) c.1244-884A>G (n.1244-884A>G) c.645T>C (p.Gly215=) c.1243+1487A>G (n.1243+1487A>G) | |
19 | g.12899350A>T | CA505650226 | GCDH,SYCE2 | c.1244-118A>T (n.1244-118A>T) c.648T>A (p.Gly216=) n.1574-118A>T c.*684-118A>T (n.*684-118A>T) n.1554-118A>T c.210+1487A>T c.221T>A c.1244-350A>T (n.1244-350A>T) n.1407-118A>T n.1625-118A>T c.*58T>A (n.*58T>A) c.1244-884A>T (n.1244-884A>T) c.645T>A (p.Gly215=) c.1243+1487A>T (n.1243+1487A>T) | |
19 | g.12899350dup | CA9234664 | GCDH,SYCE2 | c.1244-118dup (n.1244-118dup) c.648dup (p.Glu217Ter) n.1574-118dup c.*684-118dup (n.*684-118dup) n.1554-118dup c.210+1487dup c.221dup c.1244-350dup (n.1244-350dup) n.1407-118dup n.1625-118dup c.*58dup (n.*58dup) c.1244-884dup (n.1244-884dup) c.645dup (p.Glu216Ter) c.1243+1487dup (n.1243+1487dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12899351C>A | CA404322004 | GCDH,SYCE2 | c.1244-117C>A (n.1244-117C>A) c.647G>T (p.Gly216Val) n.1574-117C>A c.*684-117C>A (n.*684-117C>A) n.1554-117C>A c.210+1488C>A c.220G>T c.1244-349C>A (n.1244-349C>A) n.1407-117C>A n.1625-117C>A c.*57G>T (n.*57G>T) c.1244-883C>A (n.1244-883C>A) c.644G>T (p.Gly215Val) c.1243+1488C>A (n.1243+1488C>A) | dbSNP |
19 | g.12899351C= | CA2323624867 | GCDH,SYCE2 | c.1244-117C= (n.1244-117C=) c.647G= (p.Gly216=) n.1574-117C= c.*684-117C= (n.*684-117C=) n.1554-117C= c.210+1488C= c.220G= c.1244-349C= (n.1244-349C=) n.1407-117C= n.1625-117C= c.*57G= (n.*57G=) c.1244-883C= (n.1244-883C=) c.644G= (p.Gly215=) c.1243+1488C= (n.1243+1488C=) | |
19 | g.12899351C>G | CA404322005 | GCDH,SYCE2 | c.1244-117C>G (n.1244-117C>G) c.647G>C (p.Gly216Ala) n.1574-117C>G c.*684-117C>G (n.*684-117C>G) n.1554-117C>G c.210+1488C>G c.220G>C c.1244-349C>G (n.1244-349C>G) n.1407-117C>G n.1625-117C>G c.*57G>C (n.*57G>C) c.1244-883C>G (n.1244-883C>G) c.644G>C (p.Gly215Ala) c.1243+1488C>G (n.1243+1488C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.12899351C>T | CA404322006 | GCDH,SYCE2 | c.1244-117C>T (n.1244-117C>T) c.647G>A (p.Gly216Asp) n.1574-117C>T c.*684-117C>T (n.*684-117C>T) n.1554-117C>T c.210+1488C>T c.220G>A c.1244-349C>T (n.1244-349C>T) n.1407-117C>T n.1625-117C>T c.*57G>A (n.*57G>A) c.1244-883C>T (n.1244-883C>T) c.644G>A (p.Gly215Asp) c.1243+1488C>T (n.1243+1488C>T) | |
19 | g.12899352C>A | CA404322007 | GCDH,SYCE2 | c.1244-116C>A (n.1244-116C>A) c.646G>T (p.Gly216Cys) n.1574-116C>A c.*684-116C>A (n.*684-116C>A) n.1554-116C>A c.210+1489C>A c.219G>T c.1244-348C>A (n.1244-348C>A) n.1407-116C>A n.1625-116C>A c.*56G>T (n.*56G>T) c.1244-882C>A (n.1244-882C>A) c.643G>T (p.Gly215Cys) c.1243+1489C>A (n.1243+1489C>A) | |
19 | g.12899352C= | CA2323624868 | GCDH,SYCE2 | c.1244-116C= (n.1244-116C=) c.646G= (p.Gly216=) n.1574-116C= c.*684-116C= (n.*684-116C=) n.1554-116C= c.210+1489C= c.219G= c.1244-348C= (n.1244-348C=) n.1407-116C= n.1625-116C= c.*56G= (n.*56G=) c.1244-882C= (n.1244-882C=) c.643G= (p.Gly215=) c.1243+1489C= (n.1243+1489C=) | |
19 | g.12899352C>G | CA404322008 | GCDH,SYCE2 | c.1244-116C>G (n.1244-116C>G) c.646G>C (p.Gly216Arg) n.1574-116C>G c.*684-116C>G (n.*684-116C>G) n.1554-116C>G c.210+1489C>G c.219G>C c.1244-348C>G (n.1244-348C>G) n.1407-116C>G n.1625-116C>G c.*56G>C (n.*56G>C) c.1244-882C>G (n.1244-882C>G) c.643G>C (p.Gly215Arg) c.1243+1489C>G (n.1243+1489C>G) | |
19 | g.12899352C>T | CA404322009 | GCDH,SYCE2 | c.1244-116C>T (n.1244-116C>T) c.646G>A (p.Gly216Ser) n.1574-116C>T c.*684-116C>T (n.*684-116C>T) n.1554-116C>T c.210+1489C>T c.219G>A c.1244-348C>T (n.1244-348C>T) n.1407-116C>T n.1625-116C>T c.*56G>A (n.*56G>A) c.1244-882C>T (n.1244-882C>T) c.643G>A (p.Gly215Ser) c.1243+1489C>T (n.1243+1489C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12899353A= | CA2323624869 | GCDH,SYCE2 | c.1244-115A= (n.1244-115A=) c.645T= (p.Asp215=) n.1574-115A= c.*684-115A= (n.*684-115A=) n.1554-115A= c.210+1490A= c.218T= c.1244-347A= (n.1244-347A=) n.1407-115A= n.1625-115A= c.*55T= (n.*55T=) c.1244-881A= (n.1244-881A=) c.642T= (p.Asp214=) c.1243+1490A= (n.1243+1490A=) | |
19 | g.12899353A>C | CA9234665 | GCDH,SYCE2 | c.1244-115A>C (n.1244-115A>C) c.645T>G (p.Asp215Glu) n.1574-115A>C c.*684-115A>C (n.*684-115A>C) n.1554-115A>C c.210+1490A>C c.218T>G c.1244-347A>C (n.1244-347A>C) n.1407-115A>C n.1625-115A>C c.*55T>G (n.*55T>G) c.1244-881A>C (n.1244-881A>C) c.642T>G (p.Asp214Glu) c.1243+1490A>C (n.1243+1490A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12899353A>G | CA505650237 | GCDH,SYCE2 | c.1244-115A>G (n.1244-115A>G) c.645T>C (p.Asp215=) n.1574-115A>G c.*684-115A>G (n.*684-115A>G) n.1554-115A>G c.210+1490A>G c.218T>C c.1244-347A>G (n.1244-347A>G) n.1407-115A>G n.1625-115A>G c.*55T>C (n.*55T>C) c.1244-881A>G (n.1244-881A>G) c.642T>C (p.Asp214=) c.1243+1490A>G (n.1243+1490A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12899353A>T | CA404322010 | GCDH,SYCE2 | c.1244-115A>T (n.1244-115A>T) c.645T>A (p.Asp215Glu) n.1574-115A>T c.*684-115A>T (n.*684-115A>T) n.1554-115A>T c.210+1490A>T c.218T>A c.1244-347A>T (n.1244-347A>T) n.1407-115A>T n.1625-115A>T c.*55T>A (n.*55T>A) c.1244-881A>T (n.1244-881A>T) c.642T>A (p.Asp214Glu) c.1243+1490A>T (n.1243+1490A>T) | |
19 | g.12899354T>A | CA404322011 | GCDH,SYCE2 | c.1244-114T>A (n.1244-114T>A) c.644A>T (p.Asp215Val) n.1574-114T>A c.*684-114T>A (n.*684-114T>A) n.1554-114T>A c.210+1491T>A c.217A>T c.1244-346T>A (n.1244-346T>A) n.1407-114T>A n.1625-114T>A c.*54A>T (n.*54A>T) c.1244-880T>A (n.1244-880T>A) c.641A>T (p.Asp214Val) c.1243+1491T>A (n.1243+1491T>A) | |
19 | g.12899354T>C | CA404322012 | GCDH,SYCE2 | c.1244-114T>C (n.1244-114T>C) c.644A>G (p.Asp215Gly) n.1574-114T>C c.*684-114T>C (n.*684-114T>C) n.1554-114T>C c.210+1491T>C c.217A>G c.1244-346T>C (n.1244-346T>C) n.1407-114T>C n.1625-114T>C c.*54A>G (n.*54A>G) c.1244-880T>C (n.1244-880T>C) c.641A>G (p.Asp214Gly) c.1243+1491T>C (n.1243+1491T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12899354T>G | CA404322013 | GCDH,SYCE2 | c.1244-114T>G (n.1244-114T>G) c.644A>C (p.Asp215Ala) n.1574-114T>G c.*684-114T>G (n.*684-114T>G) n.1554-114T>G c.210+1491T>G c.217A>C c.1244-346T>G (n.1244-346T>G) n.1407-114T>G n.1625-114T>G c.*54A>C (n.*54A>C) c.1244-880T>G (n.1244-880T>G) c.641A>C (p.Asp214Ala) c.1243+1491T>G (n.1243+1491T>G) | |
19 | g.12899355C>A | CA404322015 | GCDH,SYCE2 | c.1244-113C>A (n.1244-113C>A) c.643G>T (p.Asp215Tyr) n.1574-113C>A c.*684-113C>A (n.*684-113C>A) n.1554-113C>A c.210+1492C>A c.216G>T c.1244-345C>A (n.1244-345C>A) n.1407-113C>A n.1625-113C>A c.*53G>T (n.*53G>T) c.1244-879C>A (n.1244-879C>A) c.640G>T (p.Asp214Tyr) c.1243+1492C>A (n.1243+1492C>A) | |
19 | g.12899355C= | CA2323624870 | GCDH,SYCE2 | c.1244-113C= (n.1244-113C=) c.643G= (p.Asp215=) n.1574-113C= c.*684-113C= (n.*684-113C=) n.1554-113C= c.210+1492C= c.216G= c.1244-345C= (n.1244-345C=) n.1407-113C= n.1625-113C= c.*53G= (n.*53G=) c.1244-879C= (n.1244-879C=) c.640G= (p.Asp214=) c.1243+1492C= (n.1243+1492C=) | |
19 | g.12899355C>G | CA404322014 | GCDH,SYCE2 | c.1244-113C>G (n.1244-113C>G) c.643G>C (p.Asp215His) n.1574-113C>G c.*684-113C>G (n.*684-113C>G) n.1554-113C>G c.210+1492C>G c.216G>C c.1244-345C>G (n.1244-345C>G) n.1407-113C>G n.1625-113C>G c.*53G>C (n.*53G>C) c.1244-879C>G (n.1244-879C>G) c.640G>C (p.Asp214His) c.1243+1492C>G (n.1243+1492C>G) | |
19 | g.12899355C>T | CA9234666 | GCDH,SYCE2 | c.1244-113C>T (n.1244-113C>T) c.643G>A (p.Asp215Asn) n.1574-113C>T c.*684-113C>T (n.*684-113C>T) n.1554-113C>T c.210+1492C>T c.216G>A c.1244-345C>T (n.1244-345C>T) n.1407-113C>T n.1625-113C>T c.*53G>A (n.*53G>A) c.1244-879C>T (n.1244-879C>T) c.640G>A (p.Asp214Asn) c.1243+1492C>T (n.1243+1492C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.12899356T>A | CA404322016 | GCDH,SYCE2 | c.1244-112T>A (n.1244-112T>A) c.642A>T (p.Arg214Ser) n.1574-112T>A c.*684-112T>A (n.*684-112T>A) n.1554-112T>A c.210+1493T>A c.215A>T c.1244-344T>A (n.1244-344T>A) n.1407-112T>A n.1625-112T>A c.*52A>T (n.*52A>T) c.1244-878T>A (n.1244-878T>A) c.639A>T (p.Arg213Ser) c.1243+1493T>A (n.1243+1493T>A) | |
19 | g.12899356T>C | CA505650243 | GCDH,SYCE2 | c.1244-112T>C (n.1244-112T>C) c.642A>G (p.Arg214=) n.1574-112T>C c.*684-112T>C (n.*684-112T>C) n.1554-112T>C c.210+1493T>C c.215A>G c.1244-344T>C (n.1244-344T>C) n.1407-112T>C n.1625-112T>C c.*52A>G (n.*52A>G) c.1244-878T>C (n.1244-878T>C) c.639A>G (p.Arg213=) c.1243+1493T>C (n.1243+1493T>C) | |
19 | g.12899356T>G | CA404322017 | GCDH,SYCE2 | c.1244-112T>G (n.1244-112T>G) c.642A>C (p.Arg214Ser) n.1574-112T>G c.*684-112T>G (n.*684-112T>G) n.1554-112T>G c.210+1493T>G c.215A>C c.1244-344T>G (n.1244-344T>G) n.1407-112T>G n.1625-112T>G c.*52A>C (n.*52A>C) c.1244-878T>G (n.1244-878T>G) c.639A>C (p.Arg213Ser) c.1243+1493T>G (n.1243+1493T>G) | |
19 | g.12899357C>A | CA404322018 | GCDH,SYCE2 | c.1244-111C>A (n.1244-111C>A) c.641G>T (p.Arg214Ile) n.1574-111C>A c.*684-111C>A (n.*684-111C>A) n.1554-111C>A c.210+1494C>A c.214G>T c.1244-343C>A (n.1244-343C>A) n.1407-111C>A n.1625-111C>A c.*51G>T (n.*51G>T) c.1244-877C>A (n.1244-877C>A) c.638G>T (p.Arg213Ile) c.1243+1494C>A (n.1243+1494C>A) | |
19 | g.12899357C= | CA2323624871 | GCDH,SYCE2 | c.1244-111C= (n.1244-111C=) c.641G= (p.Arg214=) n.1574-111C= c.*684-111C= (n.*684-111C=) n.1554-111C= c.210+1494C= c.214G= c.1244-343C= (n.1244-343C=) n.1407-111C= n.1625-111C= c.*51G= (n.*51G=) c.1244-877C= (n.1244-877C=) c.638G= (p.Arg213=) c.1243+1494C= (n.1243+1494C=) | |
19 | g.12899357C>G | CA404322019 | GCDH,SYCE2 | c.1244-111C>G (n.1244-111C>G) c.641G>C (p.Arg214Thr) n.1574-111C>G c.*684-111C>G (n.*684-111C>G) n.1554-111C>G c.210+1494C>G c.214G>C c.1244-343C>G (n.1244-343C>G) n.1407-111C>G n.1625-111C>G c.*51G>C (n.*51G>C) c.1244-877C>G (n.1244-877C>G) c.638G>C (p.Arg213Thr) c.1243+1494C>G (n.1243+1494C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12899357C>T | CA404322020 | GCDH,SYCE2 | c.1244-111C>T (n.1244-111C>T) c.641G>A (p.Arg214Lys) n.1574-111C>T c.*684-111C>T (n.*684-111C>T) n.1554-111C>T c.210+1494C>T c.214G>A c.1244-343C>T (n.1244-343C>T) n.1407-111C>T n.1625-111C>T c.*51G>A (n.*51G>A) c.1244-877C>T (n.1244-877C>T) c.638G>A (p.Arg213Lys) c.1243+1494C>T (n.1243+1494C>T) | |
19 | g.12899358T>A | CA404322021 | GCDH,SYCE2 | c.1244-110T>A (n.1244-110T>A) c.640A>T (p.Arg214Ter) n.1574-110T>A c.*684-110T>A (n.*684-110T>A) n.1554-110T>A c.210+1495T>A c.213A>T c.1244-342T>A (n.1244-342T>A) n.1407-110T>A n.1625-110T>A c.*50A>T (n.*50A>T) c.1244-876T>A (n.1244-876T>A) c.637A>T (p.Arg213Ter) c.1243+1495T>A (n.1243+1495T>A) | |
19 | g.12899358T>C | CA404322022 | GCDH,SYCE2 | c.1244-110T>C (n.1244-110T>C) c.640A>G (p.Arg214Gly) n.1574-110T>C c.*684-110T>C (n.*684-110T>C) n.1554-110T>C c.210+1495T>C c.213A>G c.1244-342T>C (n.1244-342T>C) n.1407-110T>C n.1625-110T>C c.*50A>G (n.*50A>G) c.1244-876T>C (n.1244-876T>C) c.637A>G (p.Arg213Gly) c.1243+1495T>C (n.1243+1495T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12899358T>G | CA505650248 | GCDH,SYCE2 | c.1244-110T>G (n.1244-110T>G) c.640A>C (p.Arg214=) n.1574-110T>G c.*684-110T>G (n.*684-110T>G) n.1554-110T>G c.210+1495T>G c.213A>C c.1244-342T>G (n.1244-342T>G) n.1407-110T>G n.1625-110T>G c.*50A>C (n.*50A>C) c.1244-876T>G (n.1244-876T>G) c.637A>C (p.Arg213=) c.1243+1495T>G (n.1243+1495T>G) | |
19 | g.12899358T= | CA2323624872 | GCDH,SYCE2 | c.1244-110T= (n.1244-110T=) c.640A= (p.Arg214=) n.1574-110T= c.*684-110T= (n.*684-110T=) n.1554-110T= c.210+1495T= c.213A= c.1244-342T= (n.1244-342T=) n.1407-110T= n.1625-110T= c.*50A= (n.*50A=) c.1244-876T= (n.1244-876T=) c.637A= (p.Arg213=) c.1243+1495T= (n.1243+1495T=) | |
19 | g.12899359G>A | CA505650250 | GCDH,SYCE2 | c.1244-109G>A (n.1244-109G>A) c.639C>T (p.Asn213=) n.1574-109G>A c.*684-109G>A (n.*684-109G>A) n.1554-109G>A c.210+1496G>A c.212C>T c.1244-341G>A (n.1244-341G>A) n.1407-109G>A n.1625-109G>A c.*49C>T (n.*49C>T) c.1244-875G>A (n.1244-875G>A) c.636C>T (p.Asn212=) c.1243+1496G>A (n.1243+1496G>A) | |
19 | g.12899359G>C | CA9234667 | GCDH,SYCE2 | c.1244-109G>C (n.1244-109G>C) c.639C>G (p.Asn213Lys) n.1574-109G>C c.*684-109G>C (n.*684-109G>C) n.1554-109G>C c.210+1496G>C c.212C>G c.1244-341G>C (n.1244-341G>C) n.1407-109G>C n.1625-109G>C c.*49C>G (n.*49C>G) c.1244-875G>C (n.1244-875G>C) c.636C>G (p.Asn212Lys) c.1243+1496G>C (n.1243+1496G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12899359G= | CA2323624873 | GCDH,SYCE2 | c.1244-109G= (n.1244-109G=) c.639C= (p.Asn213=) n.1574-109G= c.*684-109G= (n.*684-109G=) n.1554-109G= c.210+1496G= c.212C= c.1244-341G= (n.1244-341G=) n.1407-109G= n.1625-109G= c.*49C= (n.*49C=) c.1244-875G= (n.1244-875G=) c.636C= (p.Asn212=) c.1243+1496G= (n.1243+1496G=) | |
19 | g.12899359G>T | CA404322023 | GCDH,SYCE2 | c.1244-109G>T (n.1244-109G>T) c.639C>A (p.Asn213Lys) n.1574-109G>T c.*684-109G>T (n.*684-109G>T) n.1554-109G>T c.210+1496G>T c.212C>A c.1244-341G>T (n.1244-341G>T) n.1407-109G>T n.1625-109G>T c.*49C>A (n.*49C>A) c.1244-875G>T (n.1244-875G>T) c.636C>A (p.Asn212Lys) c.1243+1496G>T (n.1243+1496G>T) | |
19 | g.12899360T>A | CA404322024 | GCDH,SYCE2 | c.1244-108T>A (n.1244-108T>A) c.638A>T (p.Asn213Ile) n.1574-108T>A c.*684-108T>A (n.*684-108T>A) n.1554-108T>A c.210+1497T>A c.211A>T c.1244-340T>A (n.1244-340T>A) n.1407-108T>A n.1625-108T>A c.*48A>T (n.*48A>T) c.1244-874T>A (n.1244-874T>A) c.635A>T (p.Asn212Ile) c.1243+1497T>A (n.1243+1497T>A) | |
19 | g.12899360T>C | CA404322025 | GCDH,SYCE2 | c.1244-108T>C (n.1244-108T>C) c.638A>G (p.Asn213Ser) n.1574-108T>C c.*684-108T>C (n.*684-108T>C) n.1554-108T>C c.210+1497T>C c.211A>G c.1244-340T>C (n.1244-340T>C) n.1407-108T>C n.1625-108T>C c.*48A>G (n.*48A>G) c.1244-874T>C (n.1244-874T>C) c.635A>G (p.Asn212Ser) c.1243+1497T>C (n.1243+1497T>C) | |
19 | g.12899360T>G | CA404322026 | GCDH,SYCE2 | c.1244-108T>G (n.1244-108T>G) c.638A>C (p.Asn213Thr) n.1574-108T>G c.*684-108T>G (n.*684-108T>G) n.1554-108T>G c.210+1497T>G c.211A>C c.1244-340T>G (n.1244-340T>G) n.1407-108T>G n.1625-108T>G c.*48A>C (n.*48A>C) c.1244-874T>G (n.1244-874T>G) c.635A>C (p.Asn212Thr) c.1243+1497T>G (n.1243+1497T>G) | |
19 | g.12899361T>A | CA404322029 | GCDH,SYCE2 | c.1244-107T>A (n.1244-107T>A) c.637A>T (p.Asn213Tyr) n.1574-107T>A c.*684-107T>A (n.*684-107T>A) n.1554-107T>A c.210+1498T>A c.210A>T c.1244-339T>A (n.1244-339T>A) n.1407-107T>A n.1625-107T>A c.*47A>T (n.*47A>T) c.1244-873T>A (n.1244-873T>A) c.634A>T (p.Asn212Tyr) c.1243+1498T>A (n.1243+1498T>A) | |
19 | g.12899361T>C | CA404322028 | GCDH,SYCE2 | c.1244-107T>C (n.1244-107T>C) c.637A>G (p.Asn213Asp) n.1574-107T>C c.*684-107T>C (n.*684-107T>C) n.1554-107T>C c.210+1498T>C c.210A>G c.1244-339T>C (n.1244-339T>C) n.1407-107T>C n.1625-107T>C c.*47A>G (n.*47A>G) c.1244-873T>C (n.1244-873T>C) c.634A>G (p.Asn212Asp) c.1243+1498T>C (n.1243+1498T>C) | |
19 | g.12899361T>G | CA404322027 | GCDH,SYCE2 | c.1244-107T>G (n.1244-107T>G) c.637A>C (p.Asn213His) n.1574-107T>G c.*684-107T>G (n.*684-107T>G) n.1554-107T>G c.210+1498T>G c.210A>C c.1244-339T>G (n.1244-339T>G) n.1407-107T>G n.1625-107T>G c.*47A>C (n.*47A>C) c.1244-873T>G (n.1244-873T>G) c.634A>C (p.Asn212His) c.1243+1498T>G (n.1243+1498T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12899362G>A | CA505650254 | GCDH,SYCE2 | c.1244-106G>A (n.1244-106G>A) c.636C>T (p.Thr212=) n.1574-106G>A c.*684-106G>A (n.*684-106G>A) n.1554-106G>A c.210+1499G>A c.209C>T c.1244-338G>A (n.1244-338G>A) n.1407-106G>A n.1625-106G>A c.*46C>T (n.*46C>T) c.1244-872G>A (n.1244-872G>A) c.633C>T (p.Thr211=) c.1243+1499G>A (n.1243+1499G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12899362G>C | CA505650255 | GCDH,SYCE2 | c.1244-106G>C (n.1244-106G>C) c.636C>G (p.Thr212=) n.1574-106G>C c.*684-106G>C (n.*684-106G>C) n.1554-106G>C c.210+1499G>C c.209C>G c.1244-338G>C (n.1244-338G>C) n.1407-106G>C n.1625-106G>C c.*46C>G (n.*46C>G) c.1244-872G>C (n.1244-872G>C) c.633C>G (p.Thr211=) c.1243+1499G>C (n.1243+1499G>C) | |
19 | g.12899362G>T | CA505650256 | GCDH,SYCE2 | c.1244-106G>T (n.1244-106G>T) c.636C>A (p.Thr212=) n.1574-106G>T c.*684-106G>T (n.*684-106G>T) n.1554-106G>T c.210+1499G>T c.209C>A c.1244-338G>T (n.1244-338G>T) n.1407-106G>T n.1625-106G>T c.*46C>A (n.*46C>A) c.1244-872G>T (n.1244-872G>T) c.633C>A (p.Thr211=) c.1243+1499G>T (n.1243+1499G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12899363G>A | CA404322030 | GCDH,SYCE2 | c.1244-105G>A (n.1244-105G>A) c.635C>T (p.Thr212Ile) n.1574-105G>A c.*684-105G>A (n.*684-105G>A) n.1554-105G>A c.210+1500G>A c.208C>T c.1244-337G>A (n.1244-337G>A) n.1407-105G>A n.1625-105G>A c.*45C>T (n.*45C>T) c.1244-871G>A (n.1244-871G>A) c.632C>T (p.Thr211Ile) c.1243+1500G>A (n.1243+1500G>A) | |
19 | g.12899363G>C | CA404322032 | GCDH,SYCE2 | c.1244-105G>C (n.1244-105G>C) c.635C>G (p.Thr212Ser) n.1574-105G>C c.*684-105G>C (n.*684-105G>C) n.1554-105G>C c.210+1500G>C c.208C>G c.1244-337G>C (n.1244-337G>C) n.1407-105G>C n.1625-105G>C c.*45C>G (n.*45C>G) c.1244-871G>C (n.1244-871G>C) c.632C>G (p.Thr211Ser) c.1243+1500G>C (n.1243+1500G>C) | |
19 | g.12899363G>T | CA404322031 | GCDH,SYCE2 | c.1244-105G>T (n.1244-105G>T) c.635C>A (p.Thr212Asn) n.1574-105G>T c.*684-105G>T (n.*684-105G>T) n.1554-105G>T c.210+1500G>T c.208C>A c.1244-337G>T (n.1244-337G>T) n.1407-105G>T n.1625-105G>T c.*45C>A (n.*45C>A) c.1244-871G>T (n.1244-871G>T) c.632C>A (p.Thr211Asn) c.1243+1500G>T (n.1243+1500G>T) | |
19 | g.12899364T>A | CA404322033 | GCDH,SYCE2 | c.1244-104T>A (n.1244-104T>A) c.634A>T (p.Thr212Ser) n.1574-104T>A c.*684-104T>A (n.*684-104T>A) n.1554-104T>A c.210+1501T>A c.207A>T c.1244-336T>A (n.1244-336T>A) n.1407-104T>A n.1625-104T>A c.*44A>T (n.*44A>T) c.1244-870T>A (n.1244-870T>A) c.631A>T (p.Thr211Ser) c.1243+1501T>A (n.1243+1501T>A) | |
19 | g.12899364T>C | CA404322034 | GCDH,SYCE2 | c.1244-104T>C (n.1244-104T>C) c.634A>G (p.Thr212Ala) n.1574-104T>C c.*684-104T>C (n.*684-104T>C) n.1554-104T>C c.210+1501T>C c.207A>G c.1244-336T>C (n.1244-336T>C) n.1407-104T>C n.1625-104T>C c.*44A>G (n.*44A>G) c.1244-870T>C (n.1244-870T>C) c.631A>G (p.Thr211Ala) c.1243+1501T>C (n.1243+1501T>C) | |
19 | g.12899364T>G | CA404322035 | GCDH,SYCE2 | c.1244-104T>G (n.1244-104T>G) c.634A>C (p.Thr212Pro) n.1574-104T>G c.*684-104T>G (n.*684-104T>G) n.1554-104T>G c.210+1501T>G c.207A>C c.1244-336T>G (n.1244-336T>G) n.1407-104T>G n.1625-104T>G c.*44A>C (n.*44A>C) c.1244-870T>G (n.1244-870T>G) c.631A>C (p.Thr211Pro) c.1243+1501T>G (n.1243+1501T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12899365C>A | CA404322036 | GCDH,SYCE2 | c.1244-103C>A (n.1244-103C>A) c.633G>T (p.Gln211His) n.1574-103C>A c.*684-103C>A (n.*684-103C>A) n.1554-103C>A c.210+1502C>A c.206G>T c.1244-335C>A (n.1244-335C>A) n.1407-103C>A n.1625-103C>A c.*43G>T (n.*43G>T) c.1244-869C>A (n.1244-869C>A) c.630G>T (p.Gln210His) c.1243+1502C>A (n.1243+1502C>A) | |
19 | g.12899365C= | CA2323624874 | GCDH,SYCE2 | c.1244-103C= (n.1244-103C=) c.633G= (p.Gln211=) n.1574-103C= c.*684-103C= (n.*684-103C=) n.1554-103C= c.210+1502C= c.206G= c.1244-335C= (n.1244-335C=) n.1407-103C= n.1625-103C= c.*43G= (n.*43G=) c.1244-869C= (n.1244-869C=) c.630G= (p.Gln210=) c.1243+1502C= (n.1243+1502C=) | |
19 | g.12899365C>G | CA9234668 | GCDH,SYCE2 | c.1244-103C>G (n.1244-103C>G) c.633G>C (p.Gln211His) n.1574-103C>G c.*684-103C>G (n.*684-103C>G) n.1554-103C>G c.210+1502C>G c.206G>C c.1244-335C>G (n.1244-335C>G) n.1407-103C>G n.1625-103C>G c.*43G>C (n.*43G>C) c.1244-869C>G (n.1244-869C>G) c.630G>C (p.Gln210His) c.1243+1502C>G (n.1243+1502C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12899365C>T | CA505650263 | GCDH,SYCE2 | c.1244-103C>T (n.1244-103C>T) c.633G>A (p.Gln211=) n.1574-103C>T c.*684-103C>T (n.*684-103C>T) n.1554-103C>T c.210+1502C>T c.206G>A c.1244-335C>T (n.1244-335C>T) n.1407-103C>T n.1625-103C>T c.*43G>A (n.*43G>A) c.1244-869C>T (n.1244-869C>T) c.630G>A (p.Gln210=) c.1243+1502C>T (n.1243+1502C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12899366del | CA2582773817 | GCDH,SYCE2 | c.1244-102del (n.1244-102del) c.632del (p.Gln211ArgfsTer26) n.1574-102del c.*684-102del (n.*684-102del) n.1554-102del c.210+1503del c.205del c.1244-334del (n.1244-334del) n.1407-102del n.1625-102del c.*42del (n.*42del) c.1244-868del (n.1244-868del) c.629del (p.Gln210ArgfsTer26) c.1243+1503del (n.1243+1503del) | gnomAD v4 |
19 | g.12899366T>A | CA404322037 | GCDH,SYCE2 | c.1244-102T>A (n.1244-102T>A) c.632A>T (p.Gln211Leu) n.1574-102T>A c.*684-102T>A (n.*684-102T>A) n.1554-102T>A c.210+1503T>A c.205A>T c.1244-334T>A (n.1244-334T>A) n.1407-102T>A n.1625-102T>A c.*42A>T (n.*42A>T) c.1244-868T>A (n.1244-868T>A) c.629A>T (p.Gln210Leu) c.1243+1503T>A (n.1243+1503T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12899366T>C | CA9234669 | GCDH,SYCE2 | c.1244-102T>C (n.1244-102T>C) c.632A>G (p.Gln211Arg) n.1574-102T>C c.*684-102T>C (n.*684-102T>C) n.1554-102T>C c.210+1503T>C c.205A>G c.1244-334T>C (n.1244-334T>C) n.1407-102T>C n.1625-102T>C c.*42A>G (n.*42A>G) c.1244-868T>C (n.1244-868T>C) c.629A>G (p.Gln210Arg) c.1243+1503T>C (n.1243+1503T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12899366T>G | CA404322038 | GCDH,SYCE2 | c.1244-102T>G (n.1244-102T>G) c.632A>C (p.Gln211Pro) n.1574-102T>G c.*684-102T>G (n.*684-102T>G) n.1554-102T>G c.210+1503T>G c.205A>C c.1244-334T>G (n.1244-334T>G) n.1407-102T>G n.1625-102T>G c.*42A>C (n.*42A>C) c.1244-868T>G (n.1244-868T>G) c.629A>C (p.Gln210Pro) c.1243+1503T>G (n.1243+1503T>G) | |
19 | g.12899366T= | CA2323624875 | GCDH,SYCE2 | c.1244-102T= (n.1244-102T=) c.632A= (p.Gln211=) n.1574-102T= c.*684-102T= (n.*684-102T=) n.1554-102T= c.210+1503T= c.205A= c.1244-334T= (n.1244-334T=) n.1407-102T= n.1625-102T= c.*42A= (n.*42A=) c.1244-868T= (n.1244-868T=) c.629A= (p.Gln210=) c.1243+1503T= (n.1243+1503T=) | |
19 | g.12899367G>A | CA404322039 | GCDH,SYCE2 | c.1244-101G>A (n.1244-101G>A) c.631C>T (p.Gln211Ter) n.1574-101G>A c.*684-101G>A (n.*684-101G>A) n.1554-101G>A c.210+1504G>A c.204C>T c.1244-333G>A (n.1244-333G>A) n.1407-101G>A n.1625-101G>A c.*41C>T (n.*41C>T) c.1244-867G>A (n.1244-867G>A) c.628C>T (p.Gln210Ter) c.1243+1504G>A (n.1243+1504G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12899367G>C | CA404322040 | GCDH,SYCE2 | c.1244-101G>C (n.1244-101G>C) c.631C>G (p.Gln211Glu) n.1574-101G>C c.*684-101G>C (n.*684-101G>C) n.1554-101G>C c.210+1504G>C c.204C>G c.1244-333G>C (n.1244-333G>C) n.1407-101G>C n.1625-101G>C c.*41C>G (n.*41C>G) c.1244-867G>C (n.1244-867G>C) c.628C>G (p.Gln210Glu) c.1243+1504G>C (n.1243+1504G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12899367G= | CA2323624876 | GCDH,SYCE2 | c.1244-101G= (n.1244-101G=) c.631C= (p.Gln211=) n.1574-101G= c.*684-101G= (n.*684-101G=) n.1554-101G= c.210+1504G= c.204C= c.1244-333G= (n.1244-333G=) n.1407-101G= n.1625-101G= c.*41C= (n.*41C=) c.1244-867G= (n.1244-867G=) c.628C= (p.Gln210=) c.1243+1504G= (n.1243+1504G=) | |
19 | g.12899367G>T | CA9234670 | GCDH,SYCE2 | c.1244-101G>T (n.1244-101G>T) c.631C>A (p.Gln211Lys) n.1574-101G>T c.*684-101G>T (n.*684-101G>T) n.1554-101G>T c.210+1504G>T c.204C>A c.1244-333G>T (n.1244-333G>T) n.1407-101G>T n.1625-101G>T c.*41C>A (n.*41C>A) c.1244-867G>T (n.1244-867G>T) c.628C>A (p.Gln210Lys) c.1243+1504G>T (n.1243+1504G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12899368T>A | CA505650268 | GCDH,SYCE2 | c.1244-100T>A (n.1244-100T>A) c.630A>T (p.Val210=) n.1574-100T>A c.*684-100T>A (n.*684-100T>A) n.1554-100T>A c.210+1505T>A c.203A>T c.1244-332T>A (n.1244-332T>A) n.1407-100T>A n.1625-100T>A c.*40A>T (n.*40A>T) c.1244-866T>A (n.1244-866T>A) c.627A>T (p.Val209=) c.1243+1505T>A (n.1243+1505T>A) | |
19 | g.12899368T>C | CA505650269 | GCDH,SYCE2 | c.1244-100T>C (n.1244-100T>C) c.630A>G (p.Val210=) n.1574-100T>C c.*684-100T>C (n.*684-100T>C) n.1554-100T>C c.210+1505T>C c.203A>G c.1244-332T>C (n.1244-332T>C) n.1407-100T>C n.1625-100T>C c.*40A>G (n.*40A>G) c.1244-866T>C (n.1244-866T>C) c.627A>G (p.Val209=) c.1243+1505T>C (n.1243+1505T>C) | |
19 | g.12899368T>G | CA505650270 | GCDH,SYCE2 | c.1244-100T>G (n.1244-100T>G) c.630A>C (p.Val210=) n.1574-100T>G c.*684-100T>G (n.*684-100T>G) n.1554-100T>G c.210+1505T>G c.203A>C c.1244-332T>G (n.1244-332T>G) n.1407-100T>G n.1625-100T>G c.*40A>C (n.*40A>C) c.1244-866T>G (n.1244-866T>G) c.627A>C (p.Val209=) c.1243+1505T>G (n.1243+1505T>G) | |
19 | g.12899369A>C | CA404322043 | GCDH,SYCE2 | c.1244-99A>C (n.1244-99A>C) c.629T>G (p.Val210Gly) n.1574-99A>C c.*684-99A>C (n.*684-99A>C) n.1554-99A>C c.210+1506A>C c.202T>G c.1244-331A>C (n.1244-331A>C) n.1407-99A>C n.1625-99A>C c.*39T>G (n.*39T>G) c.1244-865A>C (n.1244-865A>C) c.626T>G (p.Val209Gly) c.1243+1506A>C (n.1243+1506A>C) | |
19 | g.12899369A>G | CA404322041 | GCDH,SYCE2 | c.1244-99A>G (n.1244-99A>G) c.629T>C (p.Val210Ala) n.1574-99A>G c.*684-99A>G (n.*684-99A>G) n.1554-99A>G c.210+1506A>G c.202T>C c.1244-331A>G (n.1244-331A>G) n.1407-99A>G n.1625-99A>G c.*39T>C (n.*39T>C) c.1244-865A>G (n.1244-865A>G) c.626T>C (p.Val209Ala) c.1243+1506A>G (n.1243+1506A>G) | |
19 | g.12899369A>T | CA404322042 | GCDH,SYCE2 | c.1244-99A>T (n.1244-99A>T) c.629T>A (p.Val210Glu) n.1574-99A>T c.*684-99A>T (n.*684-99A>T) n.1554-99A>T c.210+1506A>T c.202T>A c.1244-331A>T (n.1244-331A>T) n.1407-99A>T n.1625-99A>T c.*39T>A (n.*39T>A) c.1244-865A>T (n.1244-865A>T) c.626T>A (p.Val209Glu) c.1243+1506A>T (n.1243+1506A>T) | |
19 | g.12899370C>A | CA404322044 | GCDH,SYCE2 | c.1244-98C>A (n.1244-98C>A) c.628G>T (p.Val210Leu) n.1574-98C>A c.*684-98C>A (n.*684-98C>A) n.1554-98C>A c.210+1507C>A c.201G>T c.1244-330C>A (n.1244-330C>A) n.1407-98C>A n.1625-98C>A c.*38G>T (n.*38G>T) c.1244-864C>A (n.1244-864C>A) c.625G>T (p.Val209Leu) c.1243+1507C>A (n.1243+1507C>A) | |
19 | g.12899370C>G | CA404322045 | GCDH,SYCE2 | c.1244-98C>G (n.1244-98C>G) c.628G>C (p.Val210Leu) n.1574-98C>G c.*684-98C>G (n.*684-98C>G) n.1554-98C>G c.210+1507C>G c.201G>C c.1244-330C>G (n.1244-330C>G) n.1407-98C>G n.1625-98C>G c.*38G>C (n.*38G>C) c.1244-864C>G (n.1244-864C>G) c.625G>C (p.Val209Leu) c.1243+1507C>G (n.1243+1507C>G) | |
19 | g.12899370C>T | CA404322046 | GCDH,SYCE2 | c.1244-98C>T (n.1244-98C>T) c.628G>A (p.Val210Ile) n.1574-98C>T c.*684-98C>T (n.*684-98C>T) n.1554-98C>T c.210+1507C>T c.201G>A c.1244-330C>T (n.1244-330C>T) n.1407-98C>T n.1625-98C>T c.*38G>A (n.*38G>A) c.1244-864C>T (n.1244-864C>T) c.625G>A (p.Val209Ile) c.1243+1507C>T (n.1243+1507C>T) | |
19 | g.12899371T>A | CA404322047 | GCDH,SYCE2 | c.1244-97T>A (n.1244-97T>A) c.627A>T (p.Glu209Asp) n.1574-97T>A c.*684-97T>A (n.*684-97T>A) n.1554-97T>A c.210+1508T>A c.200A>T c.1244-329T>A (n.1244-329T>A) n.1407-97T>A n.1625-97T>A c.*37A>T (n.*37A>T) c.1244-863T>A (n.1244-863T>A) c.624A>T (p.Glu208Asp) c.1243+1508T>A (n.1243+1508T>A) | |
19 | g.12899371T>C | CA505650275 | GCDH,SYCE2 | c.1244-97T>C (n.1244-97T>C) c.627A>G (p.Glu209=) n.1574-97T>C c.*684-97T>C (n.*684-97T>C) n.1554-97T>C c.210+1508T>C c.200A>G c.1244-329T>C (n.1244-329T>C) n.1407-97T>C n.1625-97T>C c.*37A>G (n.*37A>G) c.1244-863T>C (n.1244-863T>C) c.624A>G (p.Glu208=) c.1243+1508T>C (n.1243+1508T>C) | |
19 | g.12899371T>G | CA404322048 | GCDH,SYCE2 | c.1244-97T>G (n.1244-97T>G) c.627A>C (p.Glu209Asp) n.1574-97T>G c.*684-97T>G (n.*684-97T>G) n.1554-97T>G c.210+1508T>G c.200A>C c.1244-329T>G (n.1244-329T>G) n.1407-97T>G n.1625-97T>G c.*37A>C (n.*37A>C) c.1244-863T>G (n.1244-863T>G) c.624A>C (p.Glu208Asp) c.1243+1508T>G (n.1243+1508T>G) | |
19 | g.12899372T>A | CA404322049 | GCDH,SYCE2 | c.1244-96T>A (n.1244-96T>A) c.626A>T (p.Glu209Val) n.1574-96T>A c.*684-96T>A (n.*684-96T>A) n.1554-96T>A c.210+1509T>A c.199A>T c.1244-328T>A (n.1244-328T>A) n.1407-96T>A n.1625-96T>A c.*36A>T (n.*36A>T) c.1244-862T>A (n.1244-862T>A) c.623A>T (p.Glu208Val) c.1243+1509T>A (n.1243+1509T>A) | |
19 | g.12899372T>C | CA404322050 | GCDH,SYCE2 | c.1244-96T>C (n.1244-96T>C) c.626A>G (p.Glu209Gly) n.1574-96T>C c.*684-96T>C (n.*684-96T>C) n.1554-96T>C c.210+1509T>C c.199A>G c.1244-328T>C (n.1244-328T>C) n.1407-96T>C n.1625-96T>C c.*36A>G (n.*36A>G) c.1244-862T>C (n.1244-862T>C) c.623A>G (p.Glu208Gly) c.1243+1509T>C (n.1243+1509T>C) | |
19 | g.12899372T>G | CA404322051 | GCDH,SYCE2 | c.1244-96T>G (n.1244-96T>G) c.626A>C (p.Glu209Ala) n.1574-96T>G c.*684-96T>G (n.*684-96T>G) n.1554-96T>G c.210+1509T>G c.199A>C c.1244-328T>G (n.1244-328T>G) n.1407-96T>G n.1625-96T>G c.*36A>C (n.*36A>C) c.1244-862T>G (n.1244-862T>G) c.623A>C (p.Glu208Ala) c.1243+1509T>G (n.1243+1509T>G) | |
19 | g.12899373C>A | CA404322052 | GCDH,SYCE2 | c.1244-95C>A (n.1244-95C>A) c.625G>T (p.Glu209Ter) n.1574-95C>A c.*684-95C>A (n.*684-95C>A) n.1554-95C>A c.210+1510C>A c.198G>T c.1244-327C>A (n.1244-327C>A) n.1407-95C>A n.1625-95C>A c.*35G>T (n.*35G>T) c.1244-861C>A (n.1244-861C>A) c.622G>T (p.Glu208Ter) c.1243+1510C>A (n.1243+1510C>A) | |
19 | g.12899373C>G | CA404322053 | GCDH,SYCE2 | c.1244-95C>G (n.1244-95C>G) c.625G>C (p.Glu209Gln) n.1574-95C>G c.*684-95C>G (n.*684-95C>G) n.1554-95C>G c.210+1510C>G c.198G>C c.1244-327C>G (n.1244-327C>G) n.1407-95C>G n.1625-95C>G c.*35G>C (n.*35G>C) c.1244-861C>G (n.1244-861C>G) c.622G>C (p.Glu208Gln) c.1243+1510C>G (n.1243+1510C>G) | |
19 | g.12899373C>T | CA404322054 | GCDH,SYCE2 | c.1244-95C>T (n.1244-95C>T) c.625G>A (p.Glu209Lys) n.1574-95C>T c.*684-95C>T (n.*684-95C>T) n.1554-95C>T c.210+1510C>T c.198G>A c.1244-327C>T (n.1244-327C>T) n.1407-95C>T n.1625-95C>T c.*35G>A (n.*35G>A) c.1244-861C>T (n.1244-861C>T) c.622G>A (p.Glu208Lys) c.1243+1510C>T (n.1243+1510C>T) | |
19 | g.12899374T>A | CA505650281 | GCDH,SYCE2 | c.1244-94T>A (n.1244-94T>A) c.624A>T (p.Ser208=) n.1574-94T>A c.*684-94T>A (n.*684-94T>A) n.1554-94T>A c.210+1511T>A c.197A>T c.1244-326T>A (n.1244-326T>A) n.1407-94T>A n.1625-94T>A c.*34A>T (n.*34A>T) c.1244-860T>A (n.1244-860T>A) c.621A>T (p.Ser207=) c.1243+1511T>A (n.1243+1511T>A) | |
19 | g.12899374T>C | CA505650282 | GCDH,SYCE2 | c.1244-94T>C (n.1244-94T>C) c.624A>G (p.Ser208=) n.1574-94T>C c.*684-94T>C (n.*684-94T>C) n.1554-94T>C c.210+1511T>C c.197A>G c.1244-326T>C (n.1244-326T>C) n.1407-94T>C n.1625-94T>C c.*34A>G (n.*34A>G) c.1244-860T>C (n.1244-860T>C) c.621A>G (p.Ser207=) c.1243+1511T>C (n.1243+1511T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12899374T>G | CA505650284 | GCDH,SYCE2 | c.1244-94T>G (n.1244-94T>G) c.624A>C (p.Ser208=) n.1574-94T>G c.*684-94T>G (n.*684-94T>G) n.1554-94T>G c.210+1511T>G c.197A>C c.1244-326T>G (n.1244-326T>G) n.1407-94T>G n.1625-94T>G c.*34A>C (n.*34A>C) c.1244-860T>G (n.1244-860T>G) c.621A>C (p.Ser207=) c.1243+1511T>G (n.1243+1511T>G) | |
19 | g.12899375G>A | CA404322056 | GCDH,SYCE2 | c.1244-93G>A (n.1244-93G>A) c.623C>T (p.Ser208Leu) n.1574-93G>A c.*684-93G>A (n.*684-93G>A) n.1554-93G>A c.210+1512G>A c.196C>T c.1244-325G>A (n.1244-325G>A) n.1407-93G>A n.1625-93G>A c.*33C>T (n.*33C>T) c.1244-859G>A (n.1244-859G>A) c.620C>T (p.Ser207Leu) c.1243+1512G>A (n.1243+1512G>A) | |
19 | g.12899375G>C | CA404322057 | GCDH,SYCE2 | c.1244-93G>C (n.1244-93G>C) c.623C>G (p.Ser208Ter) n.1574-93G>C c.*684-93G>C (n.*684-93G>C) n.1554-93G>C c.210+1512G>C c.196C>G c.1244-325G>C (n.1244-325G>C) n.1407-93G>C n.1625-93G>C c.*33C>G (n.*33C>G) c.1244-859G>C (n.1244-859G>C) c.620C>G (p.Ser207Ter) c.1243+1512G>C (n.1243+1512G>C) | |
19 | g.12899375G= | CA2323624877 | GCDH,SYCE2 | c.1244-93G= (n.1244-93G=) c.623C= (p.Ser208=) n.1574-93G= c.*684-93G= (n.*684-93G=) n.1554-93G= c.210+1512G= c.196C= c.1244-325G= (n.1244-325G=) n.1407-93G= n.1625-93G= c.*33C= (n.*33C=) c.1244-859G= (n.1244-859G=) c.620C= (p.Ser207=) c.1243+1512G= (n.1243+1512G=) | |
19 | g.12899375G>T | CA404322055 | GCDH,SYCE2 | c.1244-93G>T (n.1244-93G>T) c.623C>A (p.Ser208Ter) n.1574-93G>T c.*684-93G>T (n.*684-93G>T) n.1554-93G>T c.210+1512G>T c.196C>A c.1244-325G>T (n.1244-325G>T) n.1407-93G>T n.1625-93G>T c.*33C>A (n.*33C>A) c.1244-859G>T (n.1244-859G>T) c.620C>A (p.Ser207Ter) c.1243+1512G>T (n.1243+1512G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12899376A>C | CA404322058 | GCDH,SYCE2 | c.1244-92A>C (n.1244-92A>C) c.622T>G (p.Ser208Ala) n.1574-92A>C c.*684-92A>C (n.*684-92A>C) n.1554-92A>C c.210+1513A>C c.195T>G c.1244-324A>C (n.1244-324A>C) n.1407-92A>C n.1625-92A>C c.*32T>G (n.*32T>G) c.1244-858A>C (n.1244-858A>C) c.619T>G (p.Ser207Ala) c.1243+1513A>C (n.1243+1513A>C) | |
19 | g.12899376A>G | CA404322059 | GCDH,SYCE2 | c.1244-92A>G (n.1244-92A>G) c.622T>C (p.Ser208Pro) n.1574-92A>G c.*684-92A>G (n.*684-92A>G) n.1554-92A>G c.210+1513A>G c.195T>C c.1244-324A>G (n.1244-324A>G) n.1407-92A>G n.1625-92A>G c.*32T>C (n.*32T>C) c.1244-858A>G (n.1244-858A>G) c.619T>C (p.Ser207Pro) c.1243+1513A>G (n.1243+1513A>G) | |
19 | g.12899376A>T | CA404322060 | GCDH,SYCE2 | c.1244-92A>T (n.1244-92A>T) c.622T>A (p.Ser208Thr) n.1574-92A>T c.*684-92A>T (n.*684-92A>T) n.1554-92A>T c.210+1513A>T c.195T>A c.1244-324A>T (n.1244-324A>T) n.1407-92A>T n.1625-92A>T c.*32T>A (n.*32T>A) c.1244-858A>T (n.1244-858A>T) c.619T>A (p.Ser207Thr) c.1243+1513A>T (n.1243+1513A>T) | |
19 | g.12899377A>C | CA505650290 | GCDH,SYCE2 | c.1244-91A>C (n.1244-91A>C) c.621T>G (p.Ala207=) n.1574-91A>C c.*684-91A>C (n.*684-91A>C) n.1554-91A>C c.210+1514A>C c.194T>G c.1244-323A>C (n.1244-323A>C) n.1407-91A>C n.1625-91A>C c.*31T>G (n.*31T>G) c.1244-857A>C (n.1244-857A>C) c.618T>G (p.Ala206=) c.1243+1514A>C (n.1243+1514A>C) | |
19 | g.12899377A>G | CA505650291 | GCDH,SYCE2 | c.1244-91A>G (n.1244-91A>G) c.621T>C (p.Ala207=) n.1574-91A>G c.*684-91A>G (n.*684-91A>G) n.1554-91A>G c.210+1514A>G c.194T>C c.1244-323A>G (n.1244-323A>G) n.1407-91A>G n.1625-91A>G c.*31T>C (n.*31T>C) c.1244-857A>G (n.1244-857A>G) c.618T>C (p.Ala206=) c.1243+1514A>G (n.1243+1514A>G) | |
19 | g.12899377A>T | CA505650292 | GCDH,SYCE2 | c.1244-91A>T (n.1244-91A>T) c.621T>A (p.Ala207=) n.1574-91A>T c.*684-91A>T (n.*684-91A>T) n.1554-91A>T c.210+1514A>T c.194T>A c.1244-323A>T (n.1244-323A>T) n.1407-91A>T n.1625-91A>T c.*31T>A (n.*31T>A) c.1244-857A>T (n.1244-857A>T) c.618T>A (p.Ala206=) c.1243+1514A>T (n.1243+1514A>T) | |
19 | g.12899378G>A | CA404322061 | GCDH,SYCE2 | c.1244-90G>A (n.1244-90G>A) c.620C>T (p.Ala207Val) n.1574-90G>A c.*684-90G>A (n.*684-90G>A) n.1554-90G>A c.210+1515G>A c.193C>T c.1244-322G>A (n.1244-322G>A) n.1407-90G>A n.1625-90G>A c.*30C>T (n.*30C>T) c.1244-856G>A (n.1244-856G>A) c.617C>T (p.Ala206Val) c.1243+1515G>A (n.1243+1515G>A) | |
19 | g.12899378G>C | CA404322062 | GCDH,SYCE2 | c.1244-90G>C (n.1244-90G>C) c.620C>G (p.Ala207Gly) n.1574-90G>C c.*684-90G>C (n.*684-90G>C) n.1554-90G>C c.210+1515G>C c.193C>G c.1244-322G>C (n.1244-322G>C) n.1407-90G>C n.1625-90G>C c.*30C>G (n.*30C>G) c.1244-856G>C (n.1244-856G>C) c.617C>G (p.Ala206Gly) c.1243+1515G>C (n.1243+1515G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12899378G= | CA2323624878 | GCDH,SYCE2 | c.1244-90G= (n.1244-90G=) c.620C= (p.Ala207=) n.1574-90G= c.*684-90G= (n.*684-90G=) n.1554-90G= c.210+1515G= c.193C= c.1244-322G= (n.1244-322G=) n.1407-90G= n.1625-90G= c.*30C= (n.*30C=) c.1244-856G= (n.1244-856G=) c.617C= (p.Ala206=) c.1243+1515G= (n.1243+1515G=) | |
19 | g.12899378G>T | CA9234671 | GCDH,SYCE2 | c.1244-90G>T (n.1244-90G>T) c.620C>A (p.Ala207Asp) n.1574-90G>T c.*684-90G>T (n.*684-90G>T) n.1554-90G>T c.210+1515G>T c.193C>A c.1244-322G>T (n.1244-322G>T) n.1407-90G>T n.1625-90G>T c.*30C>A (n.*30C>A) c.1244-856G>T (n.1244-856G>T) c.617C>A (p.Ala206Asp) c.1243+1515G>T (n.1243+1515G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12899379C>A | CA404322063 | GCDH,SYCE2 | c.1244-89C>A (n.1244-89C>A) c.619G>T (p.Ala207Ser) n.1574-89C>A c.*684-89C>A (n.*684-89C>A) n.1554-89C>A c.210+1516C>A c.192G>T c.1244-321C>A (n.1244-321C>A) n.1407-89C>A n.1625-89C>A c.*29G>T (n.*29G>T) c.1244-855C>A (n.1244-855C>A) c.616G>T (p.Ala206Ser) c.1243+1516C>A (n.1243+1516C>A) | |
19 | g.12899379C= | CA2323624879 | GCDH,SYCE2 | c.1244-89C= (n.1244-89C=) c.619G= (p.Ala207=) n.1574-89C= c.*684-89C= (n.*684-89C=) n.1554-89C= c.210+1516C= c.192G= c.1244-321C= (n.1244-321C=) n.1407-89C= n.1625-89C= c.*29G= (n.*29G=) c.1244-855C= (n.1244-855C=) c.616G= (p.Ala206=) c.1243+1516C= (n.1243+1516C=) | |
19 | g.12899379C>G | CA404322064 | GCDH,SYCE2 | c.1244-89C>G (n.1244-89C>G) c.619G>C (p.Ala207Pro) n.1574-89C>G c.*684-89C>G (n.*684-89C>G) n.1554-89C>G c.210+1516C>G c.192G>C c.1244-321C>G (n.1244-321C>G) n.1407-89C>G n.1625-89C>G c.*29G>C (n.*29G>C) c.1244-855C>G (n.1244-855C>G) c.616G>C (p.Ala206Pro) c.1243+1516C>G (n.1243+1516C>G) | |
19 | g.12899379C>T | CA9234672 | GCDH,SYCE2 | c.1244-89C>T (n.1244-89C>T) c.619G>A (p.Ala207Thr) n.1574-89C>T c.*684-89C>T (n.*684-89C>T) n.1554-89C>T c.210+1516C>T c.192G>A c.1244-321C>T (n.1244-321C>T) n.1407-89C>T n.1625-89C>T c.*29G>A (n.*29G>A) c.1244-855C>T (n.1244-855C>T) c.616G>A (p.Ala206Thr) c.1243+1516C>T (n.1243+1516C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12899380A= | CA2323624880 | GCDH,SYCE2 | c.1244-88A= (n.1244-88A=) c.618T= (p.Thr206=) n.1574-88A= c.*684-88A= (n.*684-88A=) n.1554-88A= c.210+1517A= c.191T= c.1244-320A= (n.1244-320A=) n.1407-88A= n.1625-88A= c.*28T= (n.*28T=) c.1244-854A= (n.1244-854A=) c.615T= (p.Thr205=) c.1243+1517A= (n.1243+1517A=) | |
19 | g.12899380A>C | CA505650299 | GCDH,SYCE2 | c.1244-88A>C (n.1244-88A>C) c.618T>G (p.Thr206=) n.1574-88A>C c.*684-88A>C (n.*684-88A>C) n.1554-88A>C c.210+1517A>C c.191T>G c.1244-320A>C (n.1244-320A>C) n.1407-88A>C n.1625-88A>C c.*28T>G (n.*28T>G) c.1244-854A>C (n.1244-854A>C) c.615T>G (p.Thr205=) c.1243+1517A>C (n.1243+1517A>C) | |
19 | g.12899380A>G | CA505650302 | GCDH,SYCE2 | c.1244-88A>G (n.1244-88A>G) c.618T>C (p.Thr206=) n.1574-88A>G c.*684-88A>G (n.*684-88A>G) n.1554-88A>G c.210+1517A>G c.191T>C c.1244-320A>G (n.1244-320A>G) n.1407-88A>G n.1625-88A>G c.*28T>C (n.*28T>C) c.1244-854A>G (n.1244-854A>G) c.615T>C (p.Thr205=) c.1243+1517A>G (n.1243+1517A>G) | |
19 | g.12899380A>T | CA505650303 | GCDH,SYCE2 | c.1244-88A>T (n.1244-88A>T) c.618T>A (p.Thr206=) n.1574-88A>T c.*684-88A>T (n.*684-88A>T) n.1554-88A>T c.210+1517A>T c.191T>A c.1244-320A>T (n.1244-320A>T) n.1407-88A>T n.1625-88A>T c.*28T>A (n.*28T>A) c.1244-854A>T (n.1244-854A>T) c.615T>A (p.Thr205=) c.1243+1517A>T (n.1243+1517A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12899381G>A | CA404322065 | GCDH,SYCE2 | c.1244-87G>A (n.1244-87G>A) c.617C>T (p.Thr206Ile) n.1574-87G>A c.*684-87G>A (n.*684-87G>A) n.1554-87G>A c.210+1518G>A c.190C>T c.1244-319G>A (n.1244-319G>A) n.1407-87G>A n.1625-87G>A c.*27C>T (n.*27C>T) c.1244-853G>A (n.1244-853G>A) c.614C>T (p.Thr205Ile) c.1243+1518G>A (n.1243+1518G>A) | |
19 | g.12899381G>C | CA404322066 | GCDH,SYCE2 | c.1244-87G>C (n.1244-87G>C) c.617C>G (p.Thr206Ser) n.1574-87G>C c.*684-87G>C (n.*684-87G>C) n.1554-87G>C c.210+1518G>C c.190C>G c.1244-319G>C (n.1244-319G>C) n.1407-87G>C n.1625-87G>C c.*27C>G (n.*27C>G) c.1244-853G>C (n.1244-853G>C) c.614C>G (p.Thr205Ser) c.1243+1518G>C (n.1243+1518G>C) | |
19 | g.12899381G>T | CA404322067 | GCDH,SYCE2 | c.1244-87G>T (n.1244-87G>T) c.617C>A (p.Thr206Asn) n.1574-87G>T c.*684-87G>T (n.*684-87G>T) n.1554-87G>T c.210+1518G>T c.190C>A c.1244-319G>T (n.1244-319G>T) n.1407-87G>T n.1625-87G>T c.*27C>A (n.*27C>A) c.1244-853G>T (n.1244-853G>T) c.614C>A (p.Thr205Asn) c.1243+1518G>T (n.1243+1518G>T) | |
19 | g.12899382T>A | CA404322069 | GCDH,SYCE2 | c.1244-86T>A (n.1244-86T>A) c.616A>T (p.Thr206Ser) n.1574-86T>A c.*684-86T>A (n.*684-86T>A) n.1554-86T>A c.210+1519T>A c.189A>T c.1244-318T>A (n.1244-318T>A) n.1407-86T>A n.1625-86T>A c.*26A>T (n.*26A>T) c.1244-852T>A (n.1244-852T>A) c.613A>T (p.Thr205Ser) c.1243+1519T>A (n.1243+1519T>A) | |
19 | g.12899382T>C | CA404322070 | GCDH,SYCE2 | c.1244-86T>C (n.1244-86T>C) c.616A>G (p.Thr206Ala) n.1574-86T>C c.*684-86T>C (n.*684-86T>C) n.1554-86T>C c.210+1519T>C c.189A>G c.1244-318T>C (n.1244-318T>C) n.1407-86T>C n.1625-86T>C c.*26A>G (n.*26A>G) c.1244-852T>C (n.1244-852T>C) c.613A>G (p.Thr205Ala) c.1243+1519T>C (n.1243+1519T>C) | |
19 | g.12899382T>G | CA404322068 | GCDH,SYCE2 | c.1244-86T>G (n.1244-86T>G) c.616A>C (p.Thr206Pro) n.1574-86T>G c.*684-86T>G (n.*684-86T>G) n.1554-86T>G c.210+1519T>G c.189A>C c.1244-318T>G (n.1244-318T>G) n.1407-86T>G n.1625-86T>G c.*26A>C (n.*26A>C) c.1244-852T>G (n.1244-852T>G) c.613A>C (p.Thr205Pro) c.1243+1519T>G (n.1243+1519T>G) | |
19 | g.12899383G>A | CA505650311 | GCDH,SYCE2 | c.1244-85G>A (n.1244-85G>A) c.615C>T (p.Ala205=) n.1574-85G>A c.*684-85G>A (n.*684-85G>A) n.1554-85G>A c.210+1520G>A c.188C>T c.1244-317G>A (n.1244-317G>A) n.1407-85G>A n.1625-85G>A c.*25C>T (n.*25C>T) c.1244-851G>A (n.1244-851G>A) c.612C>T (p.Ala204=) c.1243+1520G>A (n.1243+1520G>A) | |
19 | g.12899383G>C | CA505650315 | GCDH,SYCE2 | c.1244-85G>C (n.1244-85G>C) c.615C>G (p.Ala205=) n.1574-85G>C c.*684-85G>C (n.*684-85G>C) n.1554-85G>C c.210+1520G>C c.188C>G c.1244-317G>C (n.1244-317G>C) n.1407-85G>C n.1625-85G>C c.*25C>G (n.*25C>G) c.1244-851G>C (n.1244-851G>C) c.612C>G (p.Ala204=) c.1243+1520G>C (n.1243+1520G>C) | |
19 | g.12899383G>T | CA505650313 | GCDH,SYCE2 | c.1244-85G>T (n.1244-85G>T) c.615C>A (p.Ala205=) n.1574-85G>T c.*684-85G>T (n.*684-85G>T) n.1554-85G>T c.210+1520G>T c.188C>A c.1244-317G>T (n.1244-317G>T) n.1407-85G>T n.1625-85G>T c.*25C>A (n.*25C>A) c.1244-851G>T (n.1244-851G>T) c.612C>A (p.Ala204=) c.1243+1520G>T (n.1243+1520G>T) | |
19 | g.12899384G>A | CA305500977 | GCDH,SYCE2 | c.1244-84G>A (n.1244-84G>A) c.614C>T (p.Ala205Val) n.1574-84G>A c.*684-84G>A (n.*684-84G>A) n.1554-84G>A c.210+1521G>A c.187C>T c.1244-316G>A (n.1244-316G>A) n.1407-84G>A n.1625-84G>A c.*24C>T (n.*24C>T) c.1244-850G>A (n.1244-850G>A) c.611C>T (p.Ala204Val) c.1243+1521G>A (n.1243+1521G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12899384G>C | CA404322071 | GCDH,SYCE2 | c.1244-84G>C (n.1244-84G>C) c.614C>G (p.Ala205Gly) n.1574-84G>C c.*684-84G>C (n.*684-84G>C) n.1554-84G>C c.210+1521G>C c.187C>G c.1244-316G>C (n.1244-316G>C) n.1407-84G>C n.1625-84G>C c.*24C>G (n.*24C>G) c.1244-850G>C (n.1244-850G>C) c.611C>G (p.Ala204Gly) c.1243+1521G>C (n.1243+1521G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12899384G= | CA2323624881 | GCDH,SYCE2 | c.1244-84G= (n.1244-84G=) c.614C= (p.Ala205=) n.1574-84G= c.*684-84G= (n.*684-84G=) n.1554-84G= c.210+1521G= c.187C= c.1244-316G= (n.1244-316G=) n.1407-84G= n.1625-84G= c.*24C= (n.*24C=) c.1244-850G= (n.1244-850G=) c.611C= (p.Ala204=) c.1243+1521G= (n.1243+1521G=) | |
19 | g.12899384G>T | CA404322072 | GCDH,SYCE2 | c.1244-84G>T (n.1244-84G>T) c.614C>A (p.Ala205Asp) n.1574-84G>T c.*684-84G>T (n.*684-84G>T) n.1554-84G>T c.210+1521G>T c.187C>A c.1244-316G>T (n.1244-316G>T) n.1407-84G>T n.1625-84G>T c.*24C>A (n.*24C>A) c.1244-850G>T (n.1244-850G>T) c.611C>A (p.Ala204Asp) c.1243+1521G>T (n.1243+1521G>T) | |
19 | g.12899385C>A | CA404322073 | GCDH,SYCE2 | c.1244-83C>A (n.1244-83C>A) c.613G>T (p.Ala205Ser) n.1574-83C>A c.*684-83C>A (n.*684-83C>A) n.1554-83C>A c.210+1522C>A c.186G>T c.1244-315C>A (n.1244-315C>A) n.1407-83C>A n.1625-83C>A c.*23G>T (n.*23G>T) c.1244-849C>A (n.1244-849C>A) c.610G>T (p.Ala204Ser) c.1243+1522C>A (n.1243+1522C>A) | |
19 | g.12899385C>G | CA404322074 | GCDH,SYCE2 | c.1244-83C>G (n.1244-83C>G) c.613G>C (p.Ala205Pro) n.1574-83C>G c.*684-83C>G (n.*684-83C>G) n.1554-83C>G c.210+1522C>G c.186G>C c.1244-315C>G (n.1244-315C>G) n.1407-83C>G n.1625-83C>G c.*23G>C (n.*23G>C) c.1244-849C>G (n.1244-849C>G) c.610G>C (p.Ala204Pro) c.1243+1522C>G (n.1243+1522C>G) | |
19 | g.12899385C>T | CA404322075 | GCDH,SYCE2 | c.1244-83C>T (n.1244-83C>T) c.613G>A (p.Ala205Thr) n.1574-83C>T c.*684-83C>T (n.*684-83C>T) n.1554-83C>T c.210+1522C>T c.186G>A c.1244-315C>T (n.1244-315C>T) n.1407-83C>T n.1625-83C>T c.*23G>A (n.*23G>A) c.1244-849C>T (n.1244-849C>T) c.610G>A (p.Ala204Thr) c.1243+1522C>T (n.1243+1522C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12899386C>A | CA404322076 | GCDH,SYCE2 | c.1244-82C>A (n.1244-82C>A) c.613-1G>T (n.613-1G>T) n.1574-82C>A c.*684-82C>A (n.*684-82C>A) n.1554-82C>A c.210+1523C>A c.186-1G>T c.1244-314C>A (n.1244-314C>A) n.1407-82C>A n.1625-82C>A c.*23-1G>T (n.*23-1G>T) c.1244-848C>A (n.1244-848C>A) c.610-1G>T (n.610-1G>T) c.1243+1523C>A (n.1243+1523C>A) | |
19 | g.12899386C>G | CA404322078 | GCDH,SYCE2 | c.1244-82C>G (n.1244-82C>G) c.613-1G>C (n.613-1G>C) n.1574-82C>G c.*684-82C>G (n.*684-82C>G) n.1554-82C>G c.210+1523C>G c.186-1G>C c.1244-314C>G (n.1244-314C>G) n.1407-82C>G n.1625-82C>G c.*23-1G>C (n.*23-1G>C) c.1244-848C>G (n.1244-848C>G) c.610-1G>C (n.610-1G>C) c.1243+1523C>G (n.1243+1523C>G) | |
19 | g.12899386C>T | CA404322077 | GCDH,SYCE2 | c.1244-82C>T (n.1244-82C>T) c.613-1G>A (n.613-1G>A) n.1574-82C>T c.*684-82C>T (n.*684-82C>T) n.1554-82C>T c.210+1523C>T c.186-1G>A c.1244-314C>T (n.1244-314C>T) n.1407-82C>T n.1625-82C>T c.*23-1G>A (n.*23-1G>A) c.1244-848C>T (n.1244-848C>T) c.610-1G>A (n.610-1G>A) c.1243+1523C>T (n.1243+1523C>T) | |
19 | g.12899387T>A | CA404322079 | GCDH,SYCE2 | c.1244-81T>A (n.1244-81T>A) c.613-2A>T (n.613-2A>T) n.1574-81T>A c.*684-81T>A (n.*684-81T>A) n.1554-81T>A c.210+1524T>A c.186-2A>T c.1244-313T>A (n.1244-313T>A) n.1407-81T>A n.1625-81T>A c.*23-2A>T (n.*23-2A>T) c.1244-847T>A (n.1244-847T>A) c.610-2A>T (n.610-2A>T) c.1243+1524T>A (n.1243+1524T>A) | |
19 | g.12899387T>C | CA404322080 | GCDH,SYCE2 | c.1244-81T>C (n.1244-81T>C) c.613-2A>G (n.613-2A>G) n.1574-81T>C c.*684-81T>C (n.*684-81T>C) n.1554-81T>C c.210+1524T>C c.186-2A>G c.1244-313T>C (n.1244-313T>C) n.1407-81T>C n.1625-81T>C c.*23-2A>G (n.*23-2A>G) c.1244-847T>C (n.1244-847T>C) c.610-2A>G (n.610-2A>G) c.1243+1524T>C (n.1243+1524T>C) | |
19 | g.12899387T>G | CA9234673 | GCDH,SYCE2 | c.1244-81T>G (n.1244-81T>G) c.613-2A>C (n.613-2A>C) n.1574-81T>G c.*684-81T>G (n.*684-81T>G) n.1554-81T>G c.210+1524T>G c.186-2A>C c.1244-313T>G (n.1244-313T>G) n.1407-81T>G n.1625-81T>G c.*23-2A>C (n.*23-2A>C) c.1244-847T>G (n.1244-847T>G) c.610-2A>C (n.610-2A>C) c.1243+1524T>G (n.1243+1524T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12899387T= | CA2323624882 | GCDH,SYCE2 | c.1244-81T= (n.1244-81T=) c.613-2A= (n.613-2A=) n.1574-81T= c.*684-81T= (n.*684-81T=) n.1554-81T= c.210+1524T= c.186-2A= c.1244-313T= (n.1244-313T=) n.1407-81T= n.1625-81T= c.*23-2A= (n.*23-2A=) c.1244-847T= (n.1244-847T=) c.610-2A= (n.610-2A=) c.1243+1524T= (n.1243+1524T=) | |
19 | g.12899388G>A | CA305500978 | GCDH,SYCE2 | c.1244-80G>A (n.1244-80G>A) c.613-3C>T (n.613-3C>T) n.1574-80G>A c.*684-80G>A (n.*684-80G>A) n.1554-80G>A c.210+1525G>A c.186-3C>T c.1244-312G>A (n.1244-312G>A) n.1407-80G>A n.1625-80G>A c.*23-3C>T (n.*23-3C>T) c.1244-846G>A (n.1244-846G>A) c.610-3C>T (n.610-3C>T) c.1243+1525G>A (n.1243+1525G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12899388G= | CA2323624883 | GCDH,SYCE2 | c.1244-80G= (n.1244-80G=) c.613-3C= (n.613-3C=) n.1574-80G= c.*684-80G= (n.*684-80G=) n.1554-80G= c.210+1525G= c.186-3C= c.1244-312G= (n.1244-312G=) n.1407-80G= n.1625-80G= c.*23-3C= (n.*23-3C=) c.1244-846G= (n.1244-846G=) c.610-3C= (n.610-3C=) c.1243+1525G= (n.1243+1525G=) | |
19 | g.12899388G>T | CA2576639294 | GCDH,SYCE2 | c.1244-80G>T (n.1244-80G>T) c.613-3C>A (n.613-3C>A) n.1574-80G>T c.*684-80G>T (n.*684-80G>T) n.1554-80G>T c.210+1525G>T c.186-3C>A c.1244-312G>T (n.1244-312G>T) n.1407-80G>T n.1625-80G>T c.*23-3C>A (n.*23-3C>A) c.1244-846G>T (n.1244-846G>T) c.610-3C>A (n.610-3C>A) c.1243+1525G>T (n.1243+1525G>T) | |
19 | g.12899389G>A | CA2576639295 | GCDH,SYCE2 | c.1244-79G>A (n.1244-79G>A) c.613-4C>T (n.613-4C>T) n.1574-79G>A c.*684-79G>A (n.*684-79G>A) n.1554-79G>A c.210+1526G>A c.186-4C>T c.1244-311G>A (n.1244-311G>A) n.1407-79G>A n.1625-79G>A c.*23-4C>T (n.*23-4C>T) c.1244-845G>A (n.1244-845G>A) c.610-4C>T (n.610-4C>T) c.1243+1526G>A (n.1243+1526G>A) | |
19 | g.12899390G>C | CA2582773818 | GCDH,SYCE2 | c.1244-78G>C (n.1244-78G>C) c.613-5C>G (n.613-5C>G) n.1574-78G>C c.*684-78G>C (n.*684-78G>C) n.1554-78G>C c.210+1527G>C c.186-5C>G c.1244-310G>C (n.1244-310G>C) n.1407-78G>C n.1625-78G>C c.*23-5C>G (n.*23-5C>G) c.1244-844G>C (n.1244-844G>C) c.610-5C>G (n.610-5C>G) c.1243+1527G>C (n.1243+1527G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12899390G= | CA2323624884 | GCDH,SYCE2 | c.1244-78G= (n.1244-78G=) c.613-5C= (n.613-5C=) n.1574-78G= c.*684-78G= (n.*684-78G=) n.1554-78G= c.210+1527G= c.186-5C= c.1244-310G= (n.1244-310G=) n.1407-78G= n.1625-78G= c.*23-5C= (n.*23-5C=) c.1244-844G= (n.1244-844G=) c.610-5C= (n.610-5C=) c.1243+1527G= (n.1243+1527G=) | |
19 | g.12899390G>T | CA9234674 | GCDH,SYCE2 | c.1244-78G>T (n.1244-78G>T) c.613-5C>A (n.613-5C>A) n.1574-78G>T c.*684-78G>T (n.*684-78G>T) n.1554-78G>T c.210+1527G>T c.186-5C>A c.1244-310G>T (n.1244-310G>T) n.1407-78G>T n.1625-78G>T c.*23-5C>A (n.*23-5C>A) c.1244-844G>T (n.1244-844G>T) c.610-5C>A (n.610-5C>A) c.1243+1527G>T (n.1243+1527G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12899395C>A | CA2582773820 | GCDH,SYCE2 | c.1244-73C>A (n.1244-73C>A) c.613-10G>T (n.613-10G>T) n.1574-73C>A c.*684-73C>A (n.*684-73C>A) n.1554-73C>A c.210+1532C>A c.186-10G>T c.1244-305C>A (n.1244-305C>A) n.1407-73C>A n.1625-73C>A c.*23-10G>T (n.*23-10G>T) c.1244-839C>A (n.1244-839C>A) c.610-10G>T (n.610-10G>T) c.1243+1532C>A (n.1243+1532C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12899395C= | CA2323624885 | GCDH,SYCE2 | c.1244-73C= (n.1244-73C=) c.613-10G= (n.613-10G=) n.1574-73C= c.*684-73C= (n.*684-73C=) n.1554-73C= c.210+1532C= c.186-10G= c.1244-305C= (n.1244-305C=) n.1407-73C= n.1625-73C= c.*23-10G= (n.*23-10G=) c.1244-839C= (n.1244-839C=) c.610-10G= (n.610-10G=) c.1243+1532C= (n.1243+1532C=) | |
19 | g.12899395C>G | CA2582773819 | GCDH,SYCE2 | c.1244-73C>G (n.1244-73C>G) c.613-10G>C (n.613-10G>C) n.1574-73C>G c.*684-73C>G (n.*684-73C>G) n.1554-73C>G c.210+1532C>G c.186-10G>C c.1244-305C>G (n.1244-305C>G) n.1407-73C>G n.1625-73C>G c.*23-10G>C (n.*23-10G>C) c.1244-839C>G (n.1244-839C>G) c.610-10G>C (n.610-10G>C) c.1243+1532C>G (n.1243+1532C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12899395C>T | CA9234675 | GCDH,SYCE2 | c.1244-73C>T (n.1244-73C>T) c.613-10G>A (n.613-10G>A) n.1574-73C>T c.*684-73C>T (n.*684-73C>T) n.1554-73C>T c.210+1532C>T c.186-10G>A c.1244-305C>T (n.1244-305C>T) n.1407-73C>T n.1625-73C>T c.*23-10G>A (n.*23-10G>A) c.1244-839C>T (n.1244-839C>T) c.610-10G>A (n.610-10G>A) c.1243+1532C>T (n.1243+1532C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12899396A= | CA2323624886 | GCDH,SYCE2 | c.1244-72A= (n.1244-72A=) c.613-11T= (n.613-11T=) n.1574-72A= c.*684-72A= (n.*684-72A=) n.1554-72A= c.210+1533A= c.186-11T= c.1244-304A= (n.1244-304A=) n.1407-72A= n.1625-72A= c.*23-11T= (n.*23-11T=) c.1244-838A= (n.1244-838A=) c.610-11T= (n.610-11T=) c.1243+1533A= (n.1243+1533A=) | |
19 | g.12899396A>C | CA9234676 | GCDH,SYCE2 | c.1244-72A>C (n.1244-72A>C) c.613-11T>G (n.613-11T>G) n.1574-72A>C c.*684-72A>C (n.*684-72A>C) n.1554-72A>C c.210+1533A>C c.186-11T>G c.1244-304A>C (n.1244-304A>C) n.1407-72A>C n.1625-72A>C c.*23-11T>G (n.*23-11T>G) c.1244-838A>C (n.1244-838A>C) c.610-11T>G (n.610-11T>G) c.1243+1533A>C (n.1243+1533A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12899396A>G | CA2582773821 | GCDH,SYCE2 | c.1244-72A>G (n.1244-72A>G) c.613-11T>C (n.613-11T>C) n.1574-72A>G c.*684-72A>G (n.*684-72A>G) n.1554-72A>G c.210+1533A>G c.186-11T>C c.1244-304A>G (n.1244-304A>G) n.1407-72A>G n.1625-72A>G c.*23-11T>C (n.*23-11T>C) c.1244-838A>G (n.1244-838A>G) c.610-11T>C (n.610-11T>C) c.1243+1533A>G (n.1243+1533A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12899397T>C | CA2582773822 | GCDH,SYCE2 | c.1244-71T>C (n.1244-71T>C) c.613-12A>G (n.613-12A>G) n.1574-71T>C c.*684-71T>C (n.*684-71T>C) n.1554-71T>C c.210+1534T>C c.186-12A>G c.1244-303T>C (n.1244-303T>C) n.1407-71T>C n.1625-71T>C c.*23-12A>G (n.*23-12A>G) c.1244-837T>C (n.1244-837T>C) c.610-12A>G (n.610-12A>G) c.1243+1534T>C (n.1243+1534T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12899397T>G | CA2582773823 | GCDH,SYCE2 | c.1244-71T>G (n.1244-71T>G) c.613-12A>C (n.613-12A>C) n.1574-71T>G c.*684-71T>G (n.*684-71T>G) n.1554-71T>G c.210+1534T>G c.186-12A>C c.1244-303T>G (n.1244-303T>G) n.1407-71T>G n.1625-71T>G c.*23-12A>C (n.*23-12A>C) c.1244-837T>G (n.1244-837T>G) c.610-12A>C (n.610-12A>C) c.1243+1534T>G (n.1243+1534T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12899399A>T | CA2582773824 | GCDH,SYCE2 | c.1244-69A>T (n.1244-69A>T) c.613-14T>A (n.613-14T>A) n.1574-69A>T c.*684-69A>T (n.*684-69A>T) n.1554-69A>T c.210+1536A>T c.186-14T>A c.1244-301A>T (n.1244-301A>T) n.1407-69A>T n.1625-69A>T c.*23-14T>A (n.*23-14T>A) c.1244-835A>T (n.1244-835A>T) c.610-14T>A (n.610-14T>A) c.1243+1536A>T (n.1243+1536A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12899400A= | CA2323624887 | GCDH,SYCE2 | c.1244-68A= (n.1244-68A=) c.613-15T= (n.613-15T=) n.1574-68A= c.*684-68A= (n.*684-68A=) n.1554-68A= c.210+1537A= c.186-15T= c.1244-300A= (n.1244-300A=) n.1407-68A= n.1625-68A= c.*23-15T= (n.*23-15T=) c.1244-834A= (n.1244-834A=) c.610-15T= (n.610-15T=) c.1243+1537A= (n.1243+1537A=) | |
19 | g.12899400A>T | CA993684821 | GCDH,SYCE2 | c.1244-68A>T (n.1244-68A>T) c.613-15T>A (n.613-15T>A) n.1574-68A>T c.*684-68A>T (n.*684-68A>T) n.1554-68A>T c.210+1537A>T c.186-15T>A c.1244-300A>T (n.1244-300A>T) n.1407-68A>T n.1625-68A>T c.*23-15T>A (n.*23-15T>A) c.1244-834A>T (n.1244-834A>T) c.610-15T>A (n.610-15T>A) c.1243+1537A>T (n.1243+1537A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12899403T>A | CA2576639296 | GCDH,SYCE2 | c.1244-65T>A (n.1244-65T>A) c.613-18A>T (n.613-18A>T) n.1574-65T>A c.*684-65T>A (n.*684-65T>A) n.1554-65T>A c.210+1540T>A c.186-18A>T c.1244-297T>A (n.1244-297T>A) n.1407-65T>A n.1625-65T>A c.*23-18A>T (n.*23-18A>T) c.1244-831T>A (n.1244-831T>A) c.610-18A>T (n.610-18A>T) c.1243+1540T>A (n.1243+1540T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12899403T>C | CA2582773825 | GCDH,SYCE2 | c.1244-65T>C (n.1244-65T>C) c.613-18A>G (n.613-18A>G) n.1574-65T>C c.*684-65T>C (n.*684-65T>C) n.1554-65T>C c.210+1540T>C c.186-18A>G c.1244-297T>C (n.1244-297T>C) n.1407-65T>C n.1625-65T>C c.*23-18A>G (n.*23-18A>G) c.1244-831T>C (n.1244-831T>C) c.610-18A>G (n.610-18A>G) c.1243+1540T>C (n.1243+1540T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12899404T>C | CA2582773826 | GCDH,SYCE2 | c.1244-64T>C (n.1244-64T>C) c.613-19A>G (n.613-19A>G) n.1574-64T>C c.*684-64T>C (n.*684-64T>C) n.1554-64T>C c.210+1541T>C c.186-19A>G c.1244-296T>C (n.1244-296T>C) n.1407-64T>C n.1625-64T>C c.*23-19A>G (n.*23-19A>G) c.1244-830T>C (n.1244-830T>C) c.610-19A>G (n.610-19A>G) c.1243+1541T>C (n.1243+1541T>C) | gnomAD v4 |