Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12899288C>TCA2582773796GCDH,SYCE2c.1244-180C>T (n.1244-180C>T)
c.*53G>A (n.*53G>A)
n.1574-180C>T
c.*684-180C>T (n.*684-180C>T)
n.1554-180C>T
c.210+1425C>T
c.283G>A
c.1244-412C>T (n.1244-412C>T)
n.1407-180C>T
n.1625-180C>T
c.1244-946C>T (n.1244-946C>T)
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.1243+1425C>T (n.1243+1425C>T)
 gnomAD v4
19g.12899289T>CCA631852997GCDH,SYCE2c.1244-179T>C (n.1244-179T>C)
c.*52A>G (n.*52A>G)
n.1574-179T>C
c.*684-179T>C (n.*684-179T>C)
n.1554-179T>C
c.210+1426T>C
c.282A>G
c.1244-411T>C (n.1244-411T>C)
n.1407-179T>C
n.1625-179T>C
c.1244-945T>C (n.1244-945T>C)
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.1243+1426T>C (n.1243+1426T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899289T=CA2323624833GCDH,SYCE2c.1244-179T= (n.1244-179T=)
c.*52A= (n.*52A=)
n.1574-179T=
c.*684-179T= (n.*684-179T=)
n.1554-179T=
c.210+1426T=
c.282A=
c.1244-411T= (n.1244-411T=)
n.1407-179T=
n.1625-179T=
c.1244-945T= (n.1244-945T=)
c.*119A= (n.*119A=)
c.1243+1426T= (n.1243+1426T=)
19g.12899289_12899291delinsTCACA2323624832GCDH,SYCE2c.1244-179_1244-177delinsTCA (n.1244-179_1244-177delinsTCA)
c.*50_*52delinsTGA (n.*50_*52delinsTGA)
n.1574-179_1574-177delinsTCA
c.*684-179_*684-177delinsTCA (n.*684-179_*684-177delinsTCA)
n.1554-179_1554-177delinsTCA
c.210+1426_210+1428delinsTCA
c.280_282delinsTGA
c.1244-411_1244-409delinsTCA (n.1244-411_1244-409delinsTCA)
n.1407-179_1407-177delinsTCA
n.1625-179_1625-177delinsTCA
c.1244-945_1244-943delinsTCA (n.1244-945_1244-943delinsTCA)
c.*117_*119delinsTGA (n.*117_*119delinsTGA)
c.1243+1426_1243+1428delinsTCA (n.1243+1426_1243+1428delinsTCA)
19g.12899290C>GCA2582773797GCDH,SYCE2c.1244-178C>G (n.1244-178C>G)
c.*51G>C (n.*51G>C)
n.1574-178C>G
c.*684-178C>G (n.*684-178C>G)
n.1554-178C>G
c.210+1427C>G
c.281G>C
c.1244-410C>G (n.1244-410C>G)
n.1407-178C>G
n.1625-178C>G
c.1244-944C>G (n.1244-944C>G)
c.*118G>C (n.*118G>C)
c.1243+1427C>G (n.1243+1427C>G)
 gnomAD v4
19g.12899290C>TCA2576639291GCDH,SYCE2c.1244-178C>T (n.1244-178C>T)
c.*51G>A (n.*51G>A)
n.1574-178C>T
c.*684-178C>T (n.*684-178C>T)
n.1554-178C>T
c.210+1427C>T
c.281G>A
c.1244-410C>T (n.1244-410C>T)
n.1407-178C>T
n.1625-178C>T
c.1244-944C>T (n.1244-944C>T)
c.*118G>A (n.*118G>A)
c.1243+1427C>T (n.1243+1427C>T)
 dbSNP
19g.12899292_12899293delCA305500969GCDH,SYCE2c.1244-176_1244-175del (n.1244-176_1244-175del)
c.*50_*51del (n.*50_*51del)
n.1574-176_1574-175del
c.*684-176_*684-175del (n.*684-176_*684-175del)
n.1554-176_1554-175del
c.210+1429_210+1430del
c.280_281del
c.1244-408_1244-407del (n.1244-408_1244-407del)
n.1407-176_1407-175del
n.1625-176_1625-175del
c.1244-942_1244-941del (n.1244-942_1244-941del)
c.*117_*118del (n.*117_*118del)
c.1243+1429_1243+1430del (n.1243+1429_1243+1430del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12899292C=CA2323624834GCDH,SYCE2c.1244-176C= (n.1244-176C=)
c.*49G= (n.*49G=)
n.1574-176C=
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n.1554-176C=
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n.1407-176C=
n.1625-176C=
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c.*116G= (n.*116G=)
c.1243+1429C= (n.1243+1429C=)
19g.12899292C>GCA631852998GCDH,SYCE2c.1244-176C>G (n.1244-176C>G)
c.*49G>C (n.*49G>C)
n.1574-176C>G
c.*684-176C>G (n.*684-176C>G)
n.1554-176C>G
c.210+1429C>G
c.279G>C
c.1244-408C>G (n.1244-408C>G)
n.1407-176C>G
n.1625-176C>G
c.1244-942C>G (n.1244-942C>G)
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.1243+1429C>G (n.1243+1429C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899293A=CA2323624835GCDH,SYCE2c.1244-175A= (n.1244-175A=)
c.*48T= (n.*48T=)
n.1574-175A=
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n.1554-175A=
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n.1407-175A=
n.1625-175A=
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c.*115T= (n.*115T=)
c.1243+1430A= (n.1243+1430A=)
19g.12899293A>GCA2576639292GCDH,SYCE2c.1244-175A>G (n.1244-175A>G)
c.*48T>C (n.*48T>C)
n.1574-175A>G
c.*684-175A>G (n.*684-175A>G)
n.1554-175A>G
c.210+1430A>G
c.278T>C
c.1244-407A>G (n.1244-407A>G)
n.1407-175A>G
n.1625-175A>G
c.1244-941A>G (n.1244-941A>G)
c.*115T>C (n.*115T>C)
c.1243+1430A>G (n.1243+1430A>G)
 gnomAD v4
19g.12899293A>TCA2323624836GCDH,SYCE2c.1244-175A>T (n.1244-175A>T)
c.*48T>A (n.*48T>A)
n.1574-175A>T
c.*684-175A>T (n.*684-175A>T)
n.1554-175A>T
c.210+1430A>T
c.278T>A
c.1244-407A>T (n.1244-407A>T)
n.1407-175A>T
n.1625-175A>T
c.1244-941A>T (n.1244-941A>T)
c.*115T>A (n.*115T>A)
c.1243+1430A>T (n.1243+1430A>T)
 dbSNP
19g.12899294G>ACA783407358GCDH,SYCE2c.1244-174G>A (n.1244-174G>A)
c.*47C>T (n.*47C>T)
n.1574-174G>A
c.*684-174G>A (n.*684-174G>A)
n.1554-174G>A
c.210+1431G>A
c.277C>T
c.1244-406G>A (n.1244-406G>A)
n.1407-174G>A
n.1625-174G>A
c.1244-940G>A (n.1244-940G>A)
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.1243+1431G>A (n.1243+1431G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899294G=CA2323624837GCDH,SYCE2c.1244-174G= (n.1244-174G=)
c.*47C= (n.*47C=)
n.1574-174G=
c.*684-174G= (n.*684-174G=)
n.1554-174G=
c.210+1431G=
c.277C=
c.1244-406G= (n.1244-406G=)
n.1407-174G=
n.1625-174G=
c.1244-940G= (n.1244-940G=)
c.*114C= (n.*114C=)
c.1243+1431G= (n.1243+1431G=)
19g.12899294G>TCA2576639293GCDH,SYCE2c.1244-174G>T (n.1244-174G>T)
c.*47C>A (n.*47C>A)
n.1574-174G>T
c.*684-174G>T (n.*684-174G>T)
n.1554-174G>T
c.210+1431G>T
c.277C>A
c.1244-406G>T (n.1244-406G>T)
n.1407-174G>T
n.1625-174G>T
c.1244-940G>T (n.1244-940G>T)
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.1243+1431G>T (n.1243+1431G>T)
 gnomAD v4
19g.12899295T>GCA2582773798GCDH,SYCE2c.1244-173T>G (n.1244-173T>G)
c.*46A>C (n.*46A>C)
n.1574-173T>G
c.*684-173T>G (n.*684-173T>G)
n.1554-173T>G
c.210+1432T>G
c.276A>C
c.1244-405T>G (n.1244-405T>G)
n.1407-173T>G
n.1625-173T>G
c.1244-939T>G (n.1244-939T>G)
c.*113A>C (n.*113A>C)
c.1243+1432T>G (n.1243+1432T>G)
 gnomAD v4
19g.12899297T>GCA2582773799GCDH,SYCE2c.1244-171T>G (n.1244-171T>G)
c.*44A>C (n.*44A>C)
n.1574-171T>G
c.*684-171T>G (n.*684-171T>G)
n.1554-171T>G
c.210+1434T>G
c.274A>C
c.1244-403T>G (n.1244-403T>G)
n.1407-171T>G
n.1625-171T>G
c.1244-937T>G (n.1244-937T>G)
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.1243+1434T>G (n.1243+1434T>G)
 gnomAD v4
19g.12899298_12899301delinsTCTCCA2323624838GCDH,SYCE2c.1244-170_1244-167delinsTCTC (n.1244-170_1244-167delinsTCTC)
c.*40_*43delinsGAGA (n.*40_*43delinsGAGA)
n.1574-170_1574-167delinsTCTC
c.*684-170_*684-167delinsTCTC (n.*684-170_*684-167delinsTCTC)
n.1554-170_1554-167delinsTCTC
c.210+1435_210+1438delinsTCTC
c.270_273delinsGAGA
c.1244-402_1244-399delinsTCTC (n.1244-402_1244-399delinsTCTC)
n.1407-170_1407-167delinsTCTC
n.1625-170_1625-167delinsTCTC
c.1244-936_1244-933delinsTCTC (n.1244-936_1244-933delinsTCTC)
c.*107_*110delinsGAGA (n.*107_*110delinsGAGA)
c.1243+1435_1243+1438delinsTCTC (n.1243+1435_1243+1438delinsTCTC)
19g.12899299C>TCA2558437739GCDH,SYCE2c.1244-169C>T (n.1244-169C>T)
c.*42G>A (n.*42G>A)
n.1574-169C>T
c.*684-169C>T (n.*684-169C>T)
n.1554-169C>T
c.210+1436C>T
c.272G>A
c.1244-401C>T (n.1244-401C>T)
n.1407-169C>T
n.1625-169C>T
c.1244-935C>T (n.1244-935C>T)
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.1243+1436C>T (n.1243+1436C>T)
 gnomAD v4
19g.12899301_12899303delCA9234655GCDH,SYCE2c.1244-167_1244-165del (n.1244-167_1244-165del)
c.*40_*42del (n.*40_*42del)
n.1574-167_1574-165del
c.*684-167_*684-165del (n.*684-167_*684-165del)
n.1554-167_1554-165del
c.210+1438_210+1440del
c.270_272del
c.1244-399_1244-397del (n.1244-399_1244-397del)
n.1407-167_1407-165del
n.1625-167_1625-165del
c.1244-933_1244-931del (n.1244-933_1244-931del)
c.*107_*109del (n.*107_*109del)
c.1243+1438_1243+1440del (n.1243+1438_1243+1440del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899301C=CA2323624839GCDH,SYCE2c.1244-167C= (n.1244-167C=)
c.*40G= (n.*40G=)
n.1574-167C=
c.*684-167C= (n.*684-167C=)
n.1554-167C=
c.210+1438C=
c.270G=
c.1244-399C= (n.1244-399C=)
n.1407-167C=
n.1625-167C=
c.1244-933C= (n.1244-933C=)
c.*107G= (n.*107G=)
c.1243+1438C= (n.1243+1438C=)
19g.12899301C>GCA9234656GCDH,SYCE2c.1244-167C>G (n.1244-167C>G)
c.*40G>C (n.*40G>C)
n.1574-167C>G
c.*684-167C>G (n.*684-167C>G)
n.1554-167C>G
c.210+1438C>G
c.270G>C
c.1244-399C>G (n.1244-399C>G)
n.1407-167C>G
n.1625-167C>G
c.1244-933C>G (n.1244-933C>G)
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.1243+1438C>G (n.1243+1438C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899302C>GCA2582773800GCDH,SYCE2c.1244-166C>G (n.1244-166C>G)
c.*39G>C (n.*39G>C)
n.1574-166C>G
c.*684-166C>G (n.*684-166C>G)
n.1554-166C>G
c.210+1439C>G
c.269G>C
c.1244-398C>G (n.1244-398C>G)
n.1407-166C>G
n.1625-166C>G
c.1244-932C>G (n.1244-932C>G)
c.*106G>C (n.*106G>C)
c.1243+1439C>G (n.1243+1439C>G)
 gnomAD v4
19g.12899303T>ACA305500970GCDH,SYCE2c.1244-165T>A (n.1244-165T>A)
c.*38A>T (n.*38A>T)
n.1574-165T>A
c.*684-165T>A (n.*684-165T>A)
n.1554-165T>A
c.210+1440T>A
c.268A>T
c.1244-397T>A (n.1244-397T>A)
n.1407-165T>A
n.1625-165T>A
c.1244-931T>A (n.1244-931T>A)
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.1243+1440T>A (n.1243+1440T>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12899303T>CCA9234657GCDH,SYCE2c.1244-165T>C (n.1244-165T>C)
c.*38A>G (n.*38A>G)
n.1574-165T>C
c.*684-165T>C (n.*684-165T>C)
n.1554-165T>C
c.210+1440T>C
c.268A>G
c.1244-397T>C (n.1244-397T>C)
n.1407-165T>C
n.1625-165T>C
c.1244-931T>C (n.1244-931T>C)
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.1243+1440T>C (n.1243+1440T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12899303T=CA2323624840GCDH,SYCE2c.1244-165T= (n.1244-165T=)
c.*38A= (n.*38A=)
n.1574-165T=
c.*684-165T= (n.*684-165T=)
n.1554-165T=
c.210+1440T=
c.268A=
c.1244-397T= (n.1244-397T=)
n.1407-165T=
n.1625-165T=
c.1244-931T= (n.1244-931T=)
c.*105A= (n.*105A=)
c.1243+1440T= (n.1243+1440T=)
19g.12899304G>ACA305500971GCDH,SYCE2c.1244-164G>A (n.1244-164G>A)
c.*37C>T (n.*37C>T)
n.1574-164G>A
c.*684-164G>A (n.*684-164G>A)
n.1554-164G>A
c.210+1441G>A
c.267C>T
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n.1407-164G>A
n.1625-164G>A
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.1244-930G>A (n.1244-930G>A)
c.1243+1441G>A (n.1243+1441G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12899304G=CA2323624842GCDH,SYCE2c.1244-164G= (n.1244-164G=)
c.*37C= (n.*37C=)
n.1574-164G=
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n.1625-164G=
c.*104C= (n.*104C=)
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c.1243+1441G= (n.1243+1441G=)
19g.12899304G>TCA2323624841GCDH,SYCE2c.1244-164G>T (n.1244-164G>T)
c.*37C>A (n.*37C>A)
n.1574-164G>T
c.*684-164G>T (n.*684-164G>T)
n.1554-164G>T
c.210+1441G>T
c.267C>A
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n.1407-164G>T
n.1625-164G>T
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c.1244-930G>T (n.1244-930G>T)
c.1243+1441G>T (n.1243+1441G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12899305delCA2582773801GCDH,SYCE2c.1244-163del (n.1244-163del)
c.*37del (n.*37del)
n.1574-163del
c.*684-163del (n.*684-163del)
n.1554-163del
c.210+1442del
c.267del
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n.1407-163del
n.1625-163del
c.*104del (n.*104del)
c.1244-929del (n.1244-929del)
c.1243+1442del (n.1243+1442del)
 gnomAD v4
19g.12899305G>CCA631852999GCDH,SYCE2c.1244-163G>C (n.1244-163G>C)
c.*36C>G (n.*36C>G)
n.1574-163G>C
c.*684-163G>C (n.*684-163G>C)
n.1554-163G>C
c.210+1442G>C
c.266C>G
c.1244-395G>C (n.1244-395G>C)
n.1407-163G>C
n.1625-163G>C
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.1244-929G>C (n.1244-929G>C)
c.1243+1442G>C (n.1243+1442G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12899305G=CA2323624843GCDH,SYCE2c.1244-163G= (n.1244-163G=)
c.*36C= (n.*36C=)
n.1574-163G=
c.*684-163G= (n.*684-163G=)
n.1554-163G=
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c.1244-395G= (n.1244-395G=)
n.1407-163G=
n.1625-163G=
c.*103C= (n.*103C=)
c.1244-929G= (n.1244-929G=)
c.1243+1442G= (n.1243+1442G=)
19g.12899305G>TCA2582773802GCDH,SYCE2c.1244-163G>T (n.1244-163G>T)
c.*36C>A (n.*36C>A)
n.1574-163G>T
c.*684-163G>T (n.*684-163G>T)
n.1554-163G>T
c.210+1442G>T
c.266C>A
c.1244-395G>T (n.1244-395G>T)
n.1407-163G>T
n.1625-163G>T
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.1244-929G>T (n.1244-929G>T)
c.1243+1442G>T (n.1243+1442G>T)
 gnomAD v4
19g.12899307G=CA2323624844GCDH,SYCE2c.1244-161G= (n.1244-161G=)
c.*34C= (n.*34C=)
n.1574-161G=
c.*684-161G= (n.*684-161G=)
n.1554-161G=
c.210+1444G=
c.264C=
c.1244-393G= (n.1244-393G=)
n.1407-161G=
n.1625-161G=
c.*101C= (n.*101C=)
c.1244-927G= (n.1244-927G=)
c.1243+1444G= (n.1243+1444G=)
19g.12899307G>TCA2323624845GCDH,SYCE2c.1244-161G>T (n.1244-161G>T)
c.*34C>A (n.*34C>A)
n.1574-161G>T
c.*684-161G>T (n.*684-161G>T)
n.1554-161G>T
c.210+1444G>T
c.264C>A
c.1244-393G>T (n.1244-393G>T)
n.1407-161G>T
n.1625-161G>T
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.1244-927G>T (n.1244-927G>T)
c.1243+1444G>T (n.1243+1444G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12899309C=CA2323624846GCDH,SYCE2c.1244-159C= (n.1244-159C=)
c.*32G= (n.*32G=)
n.1574-159C=
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n.1554-159C=
c.210+1446C=
c.262G=
c.1244-391C= (n.1244-391C=)
n.1407-159C=
n.1625-159C=
c.*99G= (n.*99G=)
c.1244-925C= (n.1244-925C=)
c.1243+1446C= (n.1243+1446C=)
19g.12899309C>TCA305500972GCDH,SYCE2c.1244-159C>T (n.1244-159C>T)
c.*32G>A (n.*32G>A)
n.1574-159C>T
c.*684-159C>T (n.*684-159C>T)
n.1554-159C>T
c.210+1446C>T
c.262G>A
c.1244-391C>T (n.1244-391C>T)
n.1407-159C>T
n.1625-159C>T
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.1244-925C>T (n.1244-925C>T)
c.1243+1446C>T (n.1243+1446C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899310T>ACA2582773804GCDH,SYCE2c.1244-158T>A (n.1244-158T>A)
c.*31A>T (n.*31A>T)
n.1574-158T>A
c.*684-158T>A (n.*684-158T>A)
n.1554-158T>A
c.210+1447T>A
c.261A>T
c.1244-390T>A (n.1244-390T>A)
n.1407-158T>A
n.1625-158T>A
c.*98A>T (n.*98A>T)
c.1244-924T>A (n.1244-924T>A)
c.1243+1447T>A (n.1243+1447T>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12899310T>CCA2323624848GCDH,SYCE2c.1244-158T>C (n.1244-158T>C)
c.*31A>G (n.*31A>G)
n.1574-158T>C
c.*684-158T>C (n.*684-158T>C)
n.1554-158T>C
c.210+1447T>C
c.261A>G
c.1244-390T>C (n.1244-390T>C)
n.1407-158T>C
n.1625-158T>C
c.*98A>G (n.*98A>G)
c.1244-924T>C (n.1244-924T>C)
c.1243+1447T>C (n.1243+1447T>C)
 dbSNP
19g.12899310T=CA2323624847GCDH,SYCE2c.1244-158T= (n.1244-158T=)
c.*31A= (n.*31A=)
n.1574-158T=
c.*684-158T= (n.*684-158T=)
n.1554-158T=
c.210+1447T=
c.261A=
c.1244-390T= (n.1244-390T=)
n.1407-158T=
n.1625-158T=
c.*98A= (n.*98A=)
c.1244-924T= (n.1244-924T=)
c.1243+1447T= (n.1243+1447T=)
19g.12899311_12899312delCA2582773803GCDH,SYCE2c.1244-157_1244-156del (n.1244-157_1244-156del)
c.*30_*31del (n.*30_*31del)
n.1574-157_1574-156del
c.*684-157_*684-156del (n.*684-157_*684-156del)
n.1554-157_1554-156del
c.210+1448_210+1449del
c.260_261del
c.1244-389_1244-388del (n.1244-389_1244-388del)
n.1407-157_1407-156del
n.1625-157_1625-156del
c.*97_*98del (n.*97_*98del)
c.1244-923_1244-922del (n.1244-923_1244-922del)
c.1243+1448_1243+1449del (n.1243+1448_1243+1449del)
 gnomAD v4
19g.12899311G>ACA305500973GCDH,SYCE2c.1244-157G>A (n.1244-157G>A)
c.*30C>T (n.*30C>T)
n.1574-157G>A
c.*684-157G>A (n.*684-157G>A)
n.1554-157G>A
c.210+1448G>A
c.260C>T
c.1244-389G>A (n.1244-389G>A)
n.1407-157G>A
n.1625-157G>A
c.*97C>T (n.*97C>T)
c.1244-923G>A (n.1244-923G>A)
c.1243+1448G>A (n.1243+1448G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12899311G=CA2323624849GCDH,SYCE2c.1244-157G= (n.1244-157G=)
c.*30C= (n.*30C=)
n.1574-157G=
c.*684-157G= (n.*684-157G=)
n.1554-157G=
c.210+1448G=
c.260C=
c.1244-389G= (n.1244-389G=)
n.1407-157G=
n.1625-157G=
c.*97C= (n.*97C=)
c.1244-923G= (n.1244-923G=)
c.1243+1448G= (n.1243+1448G=)
19g.12899311G>TCA2582773805GCDH,SYCE2c.1244-157G>T (n.1244-157G>T)
c.*30C>A (n.*30C>A)
n.1574-157G>T
c.*684-157G>T (n.*684-157G>T)
n.1554-157G>T
c.210+1448G>T
c.260C>A
c.1244-389G>T (n.1244-389G>T)
n.1407-157G>T
n.1625-157G>T
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.1244-923G>T (n.1244-923G>T)
c.1243+1448G>T (n.1243+1448G>T)
 gnomAD v4
19g.12899314A>GCA2582773806GCDH,SYCE2c.1244-154A>G (n.1244-154A>G)
c.*27T>C (n.*27T>C)
n.1574-154A>G
c.*684-154A>G (n.*684-154A>G)
n.1554-154A>G
c.210+1451A>G
c.257T>C
c.1244-386A>G (n.1244-386A>G)
n.1407-154A>G
n.1625-154A>G
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.1244-920A>G (n.1244-920A>G)
c.1243+1451A>G (n.1243+1451A>G)
 gnomAD v4
19g.12899315C>ACA631853000GCDH,SYCE2c.1244-153C>A (n.1244-153C>A)
c.*26G>T (n.*26G>T)
n.1574-153C>A
c.*684-153C>A (n.*684-153C>A)
n.1554-153C>A
c.210+1452C>A
c.256G>T
c.1244-385C>A (n.1244-385C>A)
n.1407-153C>A
n.1625-153C>A
c.*93G>T (n.*93G>T)
c.1244-919C>A (n.1244-919C>A)
c.1243+1452C>A (n.1243+1452C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12899315C=CA2323624850GCDH,SYCE2c.1244-153C= (n.1244-153C=)
c.*26G= (n.*26G=)
n.1574-153C=
c.*684-153C= (n.*684-153C=)
n.1554-153C=
c.210+1452C=
c.256G=
c.1244-385C= (n.1244-385C=)
n.1407-153C=
n.1625-153C=
c.*93G= (n.*93G=)
c.1244-919C= (n.1244-919C=)
c.1243+1452C= (n.1243+1452C=)
19g.12899317A>GCA2582773807GCDH,SYCE2c.1244-151A>G (n.1244-151A>G)
c.*24T>C (n.*24T>C)
n.1574-151A>G
c.*684-151A>G (n.*684-151A>G)
n.1554-151A>G
c.210+1454A>G
c.254T>C
c.1244-383A>G (n.1244-383A>G)
n.1407-151A>G
n.1625-151A>G
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.1244-917A>G (n.1244-917A>G)
c.1243+1454A>G (n.1243+1454A>G)
 gnomAD v4
19g.12899320G>TCA2582773808GCDH,SYCE2c.1244-148G>T (n.1244-148G>T)
c.*21C>A (n.*21C>A)
n.1574-148G>T
c.*684-148G>T (n.*684-148G>T)
n.1554-148G>T
c.210+1457G>T
c.251C>A
c.1244-380G>T (n.1244-380G>T)
n.1407-148G>T
n.1625-148G>T
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.1244-914G>T (n.1244-914G>T)
c.1243+1457G>T (n.1243+1457G>T)
 gnomAD v4
19g.12899321C=CA2323624851GCDH,SYCE2c.1244-147C= (n.1244-147C=)
c.*20G= (n.*20G=)
n.1574-147C=
c.*684-147C= (n.*684-147C=)
n.1554-147C=
c.210+1458C=
c.250G=
c.1244-379C= (n.1244-379C=)
n.1407-147C=
n.1625-147C=
c.*87G= (n.*87G=)
c.1244-913C= (n.1244-913C=)
c.1243+1458C= (n.1243+1458C=)
19g.12899321C>TCA9234658GCDH,SYCE2c.1244-147C>T (n.1244-147C>T)
c.*20G>A (n.*20G>A)
n.1574-147C>T
c.*684-147C>T (n.*684-147C>T)
n.1554-147C>T
c.210+1458C>T
c.250G>A
c.1244-379C>T (n.1244-379C>T)
n.1407-147C>T
n.1625-147C>T
c.*87G>A (n.*87G>A)
c.1244-913C>T (n.1244-913C>T)
c.1243+1458C>T (n.1243+1458C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.12899322G>ACA9234659GCDH,SYCE2c.1244-146G>A (n.1244-146G>A)
c.*19C>T (n.*19C>T)
n.1574-146G>A
c.*684-146G>A (n.*684-146G>A)
n.1554-146G>A
c.210+1459G>A
c.249C>T
c.1244-378G>A (n.1244-378G>A)
n.1407-146G>A
n.1625-146G>A
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.1244-912G>A (n.1244-912G>A)
c.1243+1459G>A (n.1243+1459G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899322G>CCA783407366GCDH,SYCE2c.1244-146G>C (n.1244-146G>C)
c.*19C>G (n.*19C>G)
n.1574-146G>C
c.*684-146G>C (n.*684-146G>C)
n.1554-146G>C
c.210+1459G>C
c.249C>G
c.1244-378G>C (n.1244-378G>C)
n.1407-146G>C
n.1625-146G>C
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.1244-912G>C (n.1244-912G>C)
c.1243+1459G>C (n.1243+1459G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899322G=CA2323624852GCDH,SYCE2c.1244-146G= (n.1244-146G=)
c.*19C= (n.*19C=)
n.1574-146G=
c.*684-146G= (n.*684-146G=)
n.1554-146G=
c.210+1459G=
c.249C=
c.1244-378G= (n.1244-378G=)
n.1407-146G=
n.1625-146G=
c.*86C= (n.*86C=)
c.1244-912G= (n.1244-912G=)
c.1243+1459G= (n.1243+1459G=)
19g.12899322G>TCA2582773809GCDH,SYCE2c.1244-146G>T (n.1244-146G>T)
c.*19C>A (n.*19C>A)
n.1574-146G>T
c.*684-146G>T (n.*684-146G>T)
n.1554-146G>T
c.210+1459G>T
c.249C>A
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n.1407-146G>T
n.1625-146G>T
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.1244-912G>T (n.1244-912G>T)
c.1243+1459G>T (n.1243+1459G>T)
 gnomAD v4
19g.12899323T>CCA305500974GCDH,SYCE2c.1244-145T>C (n.1244-145T>C)
c.*18A>G (n.*18A>G)
n.1574-145T>C
c.*684-145T>C (n.*684-145T>C)
n.1554-145T>C
c.210+1460T>C
c.248A>G
c.1244-377T>C (n.1244-377T>C)
n.1407-145T>C
n.1625-145T>C
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.1244-911T>C (n.1244-911T>C)
c.1243+1460T>C (n.1243+1460T>C)
 dbSNP
19g.12899323T=CA2323624853GCDH,SYCE2c.1244-145T= (n.1244-145T=)
c.*18A= (n.*18A=)
n.1574-145T=
c.*684-145T= (n.*684-145T=)
n.1554-145T=
c.210+1460T=
c.248A=
c.1244-377T= (n.1244-377T=)
n.1407-145T=
n.1625-145T=
c.*85A= (n.*85A=)
c.1244-911T= (n.1244-911T=)
c.1243+1460T= (n.1243+1460T=)
19g.12899325A>TCA2582773810GCDH,SYCE2c.1244-143A>T (n.1244-143A>T)
c.*16T>A (n.*16T>A)
n.1574-143A>T
c.*684-143A>T (n.*684-143A>T)
n.1554-143A>T
c.210+1462A>T
c.246T>A
c.1244-375A>T (n.1244-375A>T)
n.1407-143A>T
n.1625-143A>T
c.*83T>A (n.*83T>A)
c.1244-909A>T (n.1244-909A>T)
c.1243+1462A>T (n.1243+1462A>T)
 gnomAD v4
19g.12899325_12899330delinsAGTCTCCA2323624854GCDH,SYCE2c.1244-143_1244-138delinsAGTCTC (n.1244-143_1244-138delinsAGTCTC)
c.*11_*16delinsGAGACT (n.*11_*16delinsGAGACT)
n.1574-143_1574-138delinsAGTCTC
c.*684-143_*684-138delinsAGTCTC (n.*684-143_*684-138delinsAGTCTC)
n.1554-143_1554-138delinsAGTCTC
c.210+1462_210+1467delinsAGTCTC
c.241_246delinsGAGACT
c.1244-375_1244-370delinsAGTCTC (n.1244-375_1244-370delinsAGTCTC)
n.1407-143_1407-138delinsAGTCTC
n.1625-143_1625-138delinsAGTCTC
c.*78_*83delinsGAGACT (n.*78_*83delinsGAGACT)
c.1244-909_1244-904delinsAGTCTC (n.1244-909_1244-904delinsAGTCTC)
c.1243+1462_1243+1467delinsAGTCTC (n.1243+1462_1243+1467delinsAGTCTC)
19g.12899326G>ACA2582773811GCDH,SYCE2c.1244-142G>A (n.1244-142G>A)
c.*15C>T (n.*15C>T)
n.1574-142G>A
c.*684-142G>A (n.*684-142G>A)
n.1554-142G>A
c.210+1463G>A
c.245C>T
c.1244-374G>A (n.1244-374G>A)
n.1407-142G>A
n.1625-142G>A
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.1244-908G>A (n.1244-908G>A)
c.1243+1463G>A (n.1243+1463G>A)
 gnomAD v4
19g.12899326_12899330delCA631853001GCDH,SYCE2c.1244-142_1244-138del (n.1244-142_1244-138del)
c.*11_*15del (n.*11_*15del)
n.1574-142_1574-138del
c.*684-142_*684-138del (n.*684-142_*684-138del)
n.1554-142_1554-138del
c.210+1463_210+1467del
c.241_245del
c.1244-374_1244-370del (n.1244-374_1244-370del)
n.1407-142_1407-138del
n.1625-142_1625-138del
c.*78_*82del (n.*78_*82del)
c.1244-908_1244-904del (n.1244-908_1244-904del)
c.1243+1463_1243+1467del (n.1243+1463_1243+1467del)
 dbSNP gnomAD v2
19g.12899327T>CCA2582773812GCDH,SYCE2c.1244-141T>C (n.1244-141T>C)
c.*14A>G (n.*14A>G)
n.1574-141T>C
c.*684-141T>C (n.*684-141T>C)
n.1554-141T>C
c.210+1464T>C
c.244A>G
c.1244-373T>C (n.1244-373T>C)
n.1407-141T>C
n.1625-141T>C
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.1244-907T>C (n.1244-907T>C)
c.1243+1464T>C (n.1243+1464T>C)
 gnomAD v4
19g.12899329_12899330delinsTCCA2323624855GCDH,SYCE2c.1244-139_1244-138delinsTC (n.1244-139_1244-138delinsTC)
c.*11_*12delinsGA (n.*11_*12delinsGA)
n.1574-139_1574-138delinsTC
c.*684-139_*684-138delinsTC (n.*684-139_*684-138delinsTC)
n.1554-139_1554-138delinsTC
c.210+1466_210+1467delinsTC
c.241_242delinsGA
c.1244-371_1244-370delinsTC (n.1244-371_1244-370delinsTC)
n.1407-139_1407-138delinsTC
n.1625-139_1625-138delinsTC
c.*78_*79delinsGA (n.*78_*79delinsGA)
c.1244-905_1244-904delinsTC (n.1244-905_1244-904delinsTC)
c.1243+1466_1243+1467delinsTC (n.1243+1466_1243+1467delinsTC)
19g.12899332delCA631853002GCDH,SYCE2c.1244-136del (n.1244-136del)
c.*11del (n.*11del)
n.1574-136del
c.*684-136del (n.*684-136del)
n.1554-136del
c.210+1469del
c.241del
c.1244-368del (n.1244-368del)
n.1407-136del
n.1625-136del
c.*78del (n.*78del)
c.1244-902del (n.1244-902del)
c.1243+1469del (n.1243+1469del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899331C>TCA2582773813GCDH,SYCE2c.1244-137C>T (n.1244-137C>T)
c.*10G>A (n.*10G>A)
n.1574-137C>T
c.*684-137C>T (n.*684-137C>T)
n.1554-137C>T
c.210+1468C>T
c.240G>A
c.1244-369C>T (n.1244-369C>T)
n.1407-137C>T
n.1625-137C>T
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.1244-903C>T (n.1244-903C>T)
c.1243+1468C>T (n.1243+1468C>T)
 gnomAD v4
19g.12899332C=CA2323624856GCDH,SYCE2c.1244-136C= (n.1244-136C=)
c.*9G= (n.*9G=)
n.1574-136C=
c.*684-136C= (n.*684-136C=)
n.1554-136C=
c.210+1469C=
c.239G=
c.1244-368C= (n.1244-368C=)
n.1407-136C=
n.1625-136C=
c.*76G= (n.*76G=)
c.1244-902C= (n.1244-902C=)
c.1243+1469C= (n.1243+1469C=)
19g.12899332C>GCA2323624857GCDH,SYCE2c.1244-136C>G (n.1244-136C>G)
c.*9G>C (n.*9G>C)
n.1574-136C>G
c.*684-136C>G (n.*684-136C>G)
n.1554-136C>G
c.210+1469C>G
c.239G>C
c.1244-368C>G (n.1244-368C>G)
n.1407-136C>G
n.1625-136C>G
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.1244-902C>G (n.1244-902C>G)
c.1243+1469C>G (n.1243+1469C>G)
 dbSNP
19g.12899332C>TCA9234660GCDH,SYCE2c.1244-136C>T (n.1244-136C>T)
c.*9G>A (n.*9G>A)
n.1574-136C>T
c.*684-136C>T (n.*684-136C>T)
n.1554-136C>T
c.210+1469C>T
c.239G>A
c.1244-368C>T (n.1244-368C>T)
n.1407-136C>T
n.1625-136C>T
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.1244-902C>T (n.1244-902C>T)
c.1243+1469C>T (n.1243+1469C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899333G>ACA9234661GCDH,SYCE2c.1244-135G>A (n.1244-135G>A)
c.*8C>T (n.*8C>T)
n.1574-135G>A
c.*684-135G>A (n.*684-135G>A)
n.1554-135G>A
c.210+1470G>A
c.238C>T
c.1244-367G>A (n.1244-367G>A)
n.1407-135G>A
n.1625-135G>A
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.1244-901G>A (n.1244-901G>A)
c.1243+1470G>A (n.1243+1470G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899333G>CCA9234662GCDH,SYCE2c.1244-135G>C (n.1244-135G>C)
c.*8C>G (n.*8C>G)
n.1574-135G>C
c.*684-135G>C (n.*684-135G>C)
n.1554-135G>C
c.210+1470G>C
c.238C>G
c.1244-367G>C (n.1244-367G>C)
n.1407-135G>C
n.1625-135G>C
c.*75C>G (n.*75C>G)
c.1244-901G>C (n.1244-901G>C)
c.1243+1470G>C (n.1243+1470G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12899333G=CA2323624858GCDH,SYCE2c.1244-135G= (n.1244-135G=)
c.*8C= (n.*8C=)
n.1574-135G=
c.*684-135G= (n.*684-135G=)
n.1554-135G=
c.210+1470G=
c.238C=
c.1244-367G= (n.1244-367G=)
n.1407-135G=
n.1625-135G=
c.*75C= (n.*75C=)
c.1244-901G= (n.1244-901G=)
c.1243+1470G= (n.1243+1470G=)
19g.12899335C>GCA2582773814GCDH,SYCE2c.1244-133C>G (n.1244-133C>G)
c.*6G>C (n.*6G>C)
n.1574-133C>G
c.*684-133C>G (n.*684-133C>G)
n.1554-133C>G
c.210+1472C>G
c.236G>C
c.1244-365C>G (n.1244-365C>G)
n.1407-133C>G
n.1625-133C>G
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.1244-899C>G (n.1244-899C>G)
c.1243+1472C>G (n.1243+1472C>G)
 gnomAD v4
19g.12899335C>TCA2582773815GCDH,SYCE2c.1244-133C>T (n.1244-133C>T)
c.*6G>A (n.*6G>A)
n.1574-133C>T
c.*684-133C>T (n.*684-133C>T)
n.1554-133C>T
c.210+1472C>T
c.236G>A
c.1244-365C>T (n.1244-365C>T)
n.1407-133C>T
n.1625-133C>T
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.1244-899C>T (n.1244-899C>T)
c.1243+1472C>T (n.1243+1472C>T)
 gnomAD v4
19g.12899338C>ACA2323624860GCDH,SYCE2c.1244-130C>A (n.1244-130C>A)
c.*3G>T (n.*3G>T)
n.1574-130C>A
c.*684-130C>A (n.*684-130C>A)
n.1554-130C>A
c.210+1475C>A
c.233G>T
c.1244-362C>A (n.1244-362C>A)
n.1407-130C>A
n.1625-130C>A
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.1244-896C>A (n.1244-896C>A)
c.1243+1475C>A (n.1243+1475C>A)
 dbSNP
19g.12899338C=CA2323624859GCDH,SYCE2c.1244-130C= (n.1244-130C=)
c.*3G= (n.*3G=)
n.1574-130C=
c.*684-130C= (n.*684-130C=)
n.1554-130C=
c.210+1475C=
c.233G=
c.1244-362C= (n.1244-362C=)
n.1407-130C=
n.1625-130C=
c.*70G= (n.*70G=)
c.1244-896C= (n.1244-896C=)
c.1243+1475C= (n.1243+1475C=)
19g.12899339T>CCA631853003GCDH,SYCE2c.1244-129T>C (n.1244-129T>C)
c.*2A>G (n.*2A>G)
n.1574-129T>C
c.*684-129T>C (n.*684-129T>C)
n.1554-129T>C
c.210+1476T>C
c.232A>G
c.1244-361T>C (n.1244-361T>C)
n.1407-129T>C
n.1625-129T>C
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.1244-895T>C (n.1244-895T>C)
c.1243+1476T>C (n.1243+1476T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12899339T=CA2323624861GCDH,SYCE2c.1244-129T= (n.1244-129T=)
c.*2A= (n.*2A=)
n.1574-129T=
c.*684-129T= (n.*684-129T=)
n.1554-129T=
c.210+1476T=
c.232A=
c.1244-361T= (n.1244-361T=)
n.1407-129T=
n.1625-129T=
c.*69A= (n.*69A=)
c.1244-895T= (n.1244-895T=)
c.1243+1476T= (n.1243+1476T=)
19g.12899340G>ACA2582773816GCDH,SYCE2c.1244-128G>A (n.1244-128G>A)
c.*1C>T (n.*1C>T)
n.1574-128G>A
c.*684-128G>A (n.*684-128G>A)
n.1554-128G>A
c.210+1477G>A
c.231C>T
c.1244-360G>A (n.1244-360G>A)
n.1407-128G>A
n.1625-128G>A
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.1244-894G>A (n.1244-894G>A)
c.1243+1477G>A (n.1243+1477G>A)
 gnomAD v4
19g.12899341T>ACA404321975GCDH,SYCE2c.1244-127T>A (n.1244-127T>A)
c.657A>T (p.Ter219Cys)
n.1574-127T>A
c.*684-127T>A (n.*684-127T>A)
n.1554-127T>A
c.210+1478T>A
c.230A>T
c.1244-359T>A (n.1244-359T>A)
n.1407-127T>A
n.1625-127T>A
c.*67A>T (n.*67A>T)
c.1244-893T>A (n.1244-893T>A)
c.654A>T (p.Ter218Cys)
c.1243+1478T>A (n.1243+1478T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899341T>CCA404321977GCDH,SYCE2c.1244-127T>C (n.1244-127T>C)
c.657A>G (p.Ter219Trp)
n.1574-127T>C
c.*684-127T>C (n.*684-127T>C)
n.1554-127T>C
c.210+1478T>C
c.230A>G
c.1244-359T>C (n.1244-359T>C)
n.1407-127T>C
n.1625-127T>C
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.1244-893T>C (n.1244-893T>C)
c.654A>G (p.Ter218Trp)
c.1243+1478T>C (n.1243+1478T>C)
 COSMIC
19g.12899341T>GCA404321978GCDH,SYCE2c.1244-127T>G (n.1244-127T>G)
c.657A>C (p.Ter219Cys)
n.1574-127T>G
c.*684-127T>G (n.*684-127T>G)
n.1554-127T>G
c.210+1478T>G
c.230A>C
c.1244-359T>G (n.1244-359T>G)
n.1407-127T>G
n.1625-127T>G
c.*67A>C (n.*67A>C)
c.1244-893T>G (n.1244-893T>G)
c.654A>C (p.Ter218Cys)
c.1243+1478T>G (n.1243+1478T>G)
19g.12899341T=CA2323624862GCDH,SYCE2c.1244-127T= (n.1244-127T=)
c.657A= (p.Ter219=)
n.1574-127T=
c.*684-127T= (n.*684-127T=)
n.1554-127T=
c.210+1478T=
c.230A=
c.1244-359T= (n.1244-359T=)
n.1407-127T=
n.1625-127T=
c.*67A= (n.*67A=)
c.1244-893T= (n.1244-893T=)
c.654A= (p.Ter218=)
c.1243+1478T= (n.1243+1478T=)
19g.12899342C>ACA404321981GCDH,SYCE2c.1244-126C>A (n.1244-126C>A)
c.656G>T (p.Ter219Leu)
n.1574-126C>A
c.*684-126C>A (n.*684-126C>A)
n.1554-126C>A
c.210+1479C>A
c.229G>T
c.1244-358C>A (n.1244-358C>A)
n.1407-126C>A
n.1625-126C>A
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.1244-892C>A (n.1244-892C>A)
c.653G>T (p.Ter218Leu)
c.1243+1479C>A (n.1243+1479C>A)
19g.12899342C>GCA404321982GCDH,SYCE2c.1244-126C>G (n.1244-126C>G)
c.656G>C (p.Ter219Ser)
n.1574-126C>G
c.*684-126C>G (n.*684-126C>G)
n.1554-126C>G
c.210+1479C>G
c.229G>C
c.1244-358C>G (n.1244-358C>G)
n.1407-126C>G
n.1625-126C>G
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.1244-892C>G (n.1244-892C>G)
c.653G>C (p.Ter218Ser)
c.1243+1479C>G (n.1243+1479C>G)
19g.12899342C>TCA505650207GCDH,SYCE2c.1244-126C>T (n.1244-126C>T)
c.656G>A (p.Ter219=)
n.1574-126C>T
c.*684-126C>T (n.*684-126C>T)
n.1554-126C>T
c.210+1479C>T
c.229G>A
c.1244-358C>T (n.1244-358C>T)
n.1407-126C>T
n.1625-126C>T
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.1244-892C>T (n.1244-892C>T)
c.653G>A (p.Ter218=)
c.1243+1479C>T (n.1243+1479C>T)
19g.12899343A>CCA404321984GCDH,SYCE2c.1244-125A>C (n.1244-125A>C)
c.655T>G (p.Ter219Gly)
n.1574-125A>C
c.*684-125A>C (n.*684-125A>C)
n.1554-125A>C
c.210+1480A>C
c.228T>G
c.1244-357A>C (n.1244-357A>C)
n.1407-125A>C
n.1625-125A>C
c.*65T>G (n.*65T>G)
c.1244-891A>C (n.1244-891A>C)
c.652T>G (p.Ter218Gly)
c.1243+1480A>C (n.1243+1480A>C)
19g.12899343A>GCA404321985GCDH,SYCE2c.1244-125A>G (n.1244-125A>G)
c.655T>C (p.Ter219Arg)
n.1574-125A>G
c.*684-125A>G (n.*684-125A>G)
n.1554-125A>G
c.210+1480A>G
c.228T>C
c.1244-357A>G (n.1244-357A>G)
n.1407-125A>G
n.1625-125A>G
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.1244-891A>G (n.1244-891A>G)
c.652T>C (p.Ter218Arg)
c.1243+1480A>G (n.1243+1480A>G)
19g.12899343A>TCA404321986GCDH,SYCE2c.1244-125A>T (n.1244-125A>T)
c.655T>A (p.Ter219Arg)
n.1574-125A>T
c.*684-125A>T (n.*684-125A>T)
n.1554-125A>T
c.210+1480A>T
c.228T>A
c.1244-357A>T (n.1244-357A>T)
n.1407-125A>T
n.1625-125A>T
c.*65T>A (n.*65T>A)
c.1244-891A>T (n.1244-891A>T)
c.652T>A (p.Ter218Arg)
c.1243+1480A>T (n.1243+1480A>T)
19g.12899344G>ACA505650211GCDH,SYCE2c.1244-124G>A (n.1244-124G>A)
c.654C>T (p.Cys218=)
n.1574-124G>A
c.*684-124G>A (n.*684-124G>A)
n.1554-124G>A
c.210+1481G>A
c.227C>T
c.1244-356G>A (n.1244-356G>A)
n.1407-124G>A
n.1625-124G>A
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.1244-890G>A (n.1244-890G>A)
c.651C>T (p.Cys217=)
c.1243+1481G>A (n.1243+1481G>A)
 gnomAD v4
19g.12899344G>CCA404321988GCDH,SYCE2c.1244-124G>C (n.1244-124G>C)
c.654C>G (p.Cys218Trp)
n.1574-124G>C
c.*684-124G>C (n.*684-124G>C)
n.1554-124G>C
c.210+1481G>C
c.227C>G
c.1244-356G>C (n.1244-356G>C)
n.1407-124G>C
n.1625-124G>C
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.1244-890G>C (n.1244-890G>C)
c.651C>G (p.Cys217Trp)
c.1243+1481G>C (n.1243+1481G>C)
19g.12899344G>TCA404321989GCDH,SYCE2c.1244-124G>T (n.1244-124G>T)
c.654C>A (p.Cys218Ter)
n.1574-124G>T
c.*684-124G>T (n.*684-124G>T)
n.1554-124G>T
c.210+1481G>T
c.227C>A
c.1244-356G>T (n.1244-356G>T)
n.1407-124G>T
n.1625-124G>T
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.1244-890G>T (n.1244-890G>T)
c.651C>A (p.Cys217Ter)
c.1243+1481G>T (n.1243+1481G>T)
19g.12899345C>ACA404321991GCDH,SYCE2c.1244-123C>A (n.1244-123C>A)
c.653G>T (p.Cys218Phe)
n.1574-123C>A
c.*684-123C>A (n.*684-123C>A)
n.1554-123C>A
c.210+1482C>A
c.226G>T
c.1244-355C>A (n.1244-355C>A)
n.1407-123C>A
n.1625-123C>A
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.1244-889C>A (n.1244-889C>A)
c.650G>T (p.Cys217Phe)
c.1243+1482C>A (n.1243+1482C>A)
19g.12899345C=CA2323624863GCDH,SYCE2c.1244-123C= (n.1244-123C=)
c.653G= (p.Cys218=)
n.1574-123C=
c.*684-123C= (n.*684-123C=)
n.1554-123C=
c.210+1482C=
c.226G=
c.1244-355C= (n.1244-355C=)
n.1407-123C=
n.1625-123C=
c.*63G= (n.*63G=)
c.1244-889C= (n.1244-889C=)
c.650G= (p.Cys217=)
c.1243+1482C= (n.1243+1482C=)
19g.12899345C>GCA404321992GCDH,SYCE2c.1244-123C>G (n.1244-123C>G)
c.653G>C (p.Cys218Ser)
n.1574-123C>G
c.*684-123C>G (n.*684-123C>G)
n.1554-123C>G
c.210+1482C>G
c.226G>C
c.1244-355C>G (n.1244-355C>G)
n.1407-123C>G
n.1625-123C>G
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.1244-889C>G (n.1244-889C>G)
c.650G>C (p.Cys217Ser)
c.1243+1482C>G (n.1243+1482C>G)
19g.12899345C>TCA305500975GCDH,SYCE2c.1244-123C>T (n.1244-123C>T)
c.653G>A (p.Cys218Tyr)
n.1574-123C>T
c.*684-123C>T (n.*684-123C>T)
n.1554-123C>T
c.210+1482C>T
c.226G>A
c.1244-355C>T (n.1244-355C>T)
n.1407-123C>T
n.1625-123C>T
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.1244-889C>T (n.1244-889C>T)
c.650G>A (p.Cys217Tyr)
c.1243+1482C>T (n.1243+1482C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899346A>CCA404321993GCDH,SYCE2c.1244-122A>C (n.1244-122A>C)
c.652T>G (p.Cys218Gly)
n.1574-122A>C
c.*684-122A>C (n.*684-122A>C)
n.1554-122A>C
c.210+1483A>C
c.225T>G
c.1244-354A>C (n.1244-354A>C)
n.1407-122A>C
n.1625-122A>C
c.*62T>G (n.*62T>G)
c.1244-888A>C (n.1244-888A>C)
c.649T>G (p.Cys217Gly)
c.1243+1483A>C (n.1243+1483A>C)
19g.12899346A>GCA404321994GCDH,SYCE2c.1244-122A>G (n.1244-122A>G)
c.652T>C (p.Cys218Arg)
n.1574-122A>G
c.*684-122A>G (n.*684-122A>G)
n.1554-122A>G
c.210+1483A>G
c.225T>C
c.1244-354A>G (n.1244-354A>G)
n.1407-122A>G
n.1625-122A>G
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.1244-888A>G (n.1244-888A>G)
c.649T>C (p.Cys217Arg)
c.1243+1483A>G (n.1243+1483A>G)
19g.12899346A>TCA404321995GCDH,SYCE2c.1244-122A>T (n.1244-122A>T)
c.652T>A (p.Cys218Ser)
n.1574-122A>T
c.*684-122A>T (n.*684-122A>T)
n.1554-122A>T
c.210+1483A>T
c.225T>A
c.1244-354A>T (n.1244-354A>T)
n.1407-122A>T
n.1625-122A>T
c.*62T>A (n.*62T>A)
c.1244-888A>T (n.1244-888A>T)
c.649T>A (p.Cys217Ser)
c.1243+1483A>T (n.1243+1483A>T)
 gnomAD v4
19g.12899347T>ACA404321996GCDH,SYCE2c.1244-121T>A (n.1244-121T>A)
c.651A>T (p.Glu217Asp)
n.1574-121T>A
c.*684-121T>A (n.*684-121T>A)
n.1554-121T>A
c.210+1484T>A
c.224A>T
c.1244-353T>A (n.1244-353T>A)
n.1407-121T>A
n.1625-121T>A
c.*61A>T (n.*61A>T)
c.1244-887T>A (n.1244-887T>A)
c.648A>T (p.Glu216Asp)
c.1243+1484T>A (n.1243+1484T>A)
19g.12899347T>CCA305500976GCDH,SYCE2c.1244-121T>C (n.1244-121T>C)
c.651A>G (p.Glu217=)
n.1574-121T>C
c.*684-121T>C (n.*684-121T>C)
n.1554-121T>C
c.210+1484T>C
c.224A>G
c.1244-353T>C (n.1244-353T>C)
n.1407-121T>C
n.1625-121T>C
c.*61A>G (n.*61A>G)
c.1244-887T>C (n.1244-887T>C)
c.648A>G (p.Glu216=)
c.1243+1484T>C (n.1243+1484T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899347T>GCA404321997GCDH,SYCE2c.1244-121T>G (n.1244-121T>G)
c.651A>C (p.Glu217Asp)
n.1574-121T>G
c.*684-121T>G (n.*684-121T>G)
n.1554-121T>G
c.210+1484T>G
c.224A>C
c.1244-353T>G (n.1244-353T>G)
n.1407-121T>G
n.1625-121T>G
c.*61A>C (n.*61A>C)
c.1244-887T>G (n.1244-887T>G)
c.648A>C (p.Glu216Asp)
c.1243+1484T>G (n.1243+1484T>G)
19g.12899347T=CA2323624864GCDH,SYCE2c.1244-121T= (n.1244-121T=)
c.651A= (p.Glu217=)
n.1574-121T=
c.*684-121T= (n.*684-121T=)
n.1554-121T=
c.210+1484T=
c.224A=
c.1244-353T= (n.1244-353T=)
n.1407-121T=
n.1625-121T=
c.*61A= (n.*61A=)
c.1244-887T= (n.1244-887T=)
c.648A= (p.Glu216=)
c.1243+1484T= (n.1243+1484T=)
19g.12899347_12899353delinsTTCACCACA2323624865GCDH,SYCE2c.1244-121_1244-115delinsTTCACCA (n.1244-121_1244-115delinsTTCACCA)
c.645_651delinsTGGTGAA (p.Asp215=)
n.1574-121_1574-115delinsTTCACCA
c.*684-121_*684-115delinsTTCACCA (n.*684-121_*684-115delinsTTCACCA)
n.1554-121_1554-115delinsTTCACCA
c.210+1484_210+1490delinsTTCACCA
c.218_224delinsTGGTGAA
c.1244-353_1244-347delinsTTCACCA (n.1244-353_1244-347delinsTTCACCA)
n.1407-121_1407-115delinsTTCACCA
n.1625-121_1625-115delinsTTCACCA
c.*55_*61delinsTGGTGAA (n.*55_*61delinsTGGTGAA)
c.1244-887_1244-881delinsTTCACCA (n.1244-887_1244-881delinsTTCACCA)
c.642_648delinsTGGTGAA (p.Asp214=)
c.1243+1484_1243+1490delinsTTCACCA (n.1243+1484_1243+1490delinsTTCACCA)
19g.12899348T>ACA404321998GCDH,SYCE2c.1244-120T>A (n.1244-120T>A)
c.650A>T (p.Glu217Val)
n.1574-120T>A
c.*684-120T>A (n.*684-120T>A)
n.1554-120T>A
c.210+1485T>A
c.223A>T
c.1244-352T>A (n.1244-352T>A)
n.1407-120T>A
n.1625-120T>A
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.1244-886T>A (n.1244-886T>A)
c.647A>T (p.Glu216Val)
c.1243+1485T>A (n.1243+1485T>A)
19g.12899348T>CCA404321999GCDH,SYCE2c.1244-120T>C (n.1244-120T>C)
c.650A>G (p.Glu217Gly)
n.1574-120T>C
c.*684-120T>C (n.*684-120T>C)
n.1554-120T>C
c.210+1485T>C
c.223A>G
c.1244-352T>C (n.1244-352T>C)
n.1407-120T>C
n.1625-120T>C
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.1244-886T>C (n.1244-886T>C)
c.647A>G (p.Glu216Gly)
c.1243+1485T>C (n.1243+1485T>C)
19g.12899348T>GCA404322000GCDH,SYCE2c.1244-120T>G (n.1244-120T>G)
c.650A>C (p.Glu217Ala)
n.1574-120T>G
c.*684-120T>G (n.*684-120T>G)
n.1554-120T>G
c.210+1485T>G
c.223A>C
c.1244-352T>G (n.1244-352T>G)
n.1407-120T>G
n.1625-120T>G
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.1244-886T>G (n.1244-886T>G)
c.647A>C (p.Glu216Ala)
c.1243+1485T>G (n.1243+1485T>G)
19g.12899350_12899355delCA9234663GCDH,SYCE2c.1244-118_1244-113del (n.1244-118_1244-113del)
c.645_650del (p.Asp215_Gly216del)
n.1574-118_1574-113del
c.*684-118_*684-113del (n.*684-118_*684-113del)
n.1554-118_1554-113del
c.210+1487_210+1492del
c.218_223del
c.1244-350_1244-345del (n.1244-350_1244-345del)
n.1407-118_1407-113del
n.1625-118_1625-113del
c.*55_*60del (n.*55_*60del)
c.1244-884_1244-879del (n.1244-884_1244-879del)
c.642_647del (p.Asp214_Gly215del)
c.1243+1487_1243+1492del (n.1243+1487_1243+1492del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899349C>ACA404322003GCDH,SYCE2c.1244-119C>A (n.1244-119C>A)
c.649G>T (p.Glu217Ter)
n.1574-119C>A
c.*684-119C>A (n.*684-119C>A)
n.1554-119C>A
c.210+1486C>A
c.222G>T
c.1244-351C>A (n.1244-351C>A)
n.1407-119C>A
n.1625-119C>A
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.1244-885C>A (n.1244-885C>A)
c.646G>T (p.Glu216Ter)
c.1243+1486C>A (n.1243+1486C>A)
19g.12899349C=CA2323624866GCDH,SYCE2c.1244-119C= (n.1244-119C=)
c.649G= (p.Glu217=)
n.1574-119C=
c.*684-119C= (n.*684-119C=)
n.1554-119C=
c.210+1486C=
c.222G=
c.1244-351C= (n.1244-351C=)
n.1407-119C=
n.1625-119C=
c.*59G= (n.*59G=)
c.1244-885C= (n.1244-885C=)
c.646G= (p.Glu216=)
c.1243+1486C= (n.1243+1486C=)
19g.12899349C>GCA404322002GCDH,SYCE2c.1244-119C>G (n.1244-119C>G)
c.649G>C (p.Glu217Gln)
n.1574-119C>G
c.*684-119C>G (n.*684-119C>G)
n.1554-119C>G
c.210+1486C>G
c.222G>C
c.1244-351C>G (n.1244-351C>G)
n.1407-119C>G
n.1625-119C>G
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.1244-885C>G (n.1244-885C>G)
c.646G>C (p.Glu216Gln)
c.1243+1486C>G (n.1243+1486C>G)
19g.12899349C>TCA404322001GCDH,SYCE2c.1244-119C>T (n.1244-119C>T)
c.649G>A (p.Glu217Lys)
n.1574-119C>T
c.*684-119C>T (n.*684-119C>T)
n.1554-119C>T
c.210+1486C>T
c.222G>A
c.1244-351C>T (n.1244-351C>T)
n.1407-119C>T
n.1625-119C>T
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.1244-885C>T (n.1244-885C>T)
c.646G>A (p.Glu216Lys)
c.1243+1486C>T (n.1243+1486C>T)
19g.12899350A>CCA505650230GCDH,SYCE2c.1244-118A>C (n.1244-118A>C)
c.648T>G (p.Gly216=)
n.1574-118A>C
c.*684-118A>C (n.*684-118A>C)
n.1554-118A>C
c.210+1487A>C
c.221T>G
c.1244-350A>C (n.1244-350A>C)
n.1407-118A>C
n.1625-118A>C
c.*58T>G (n.*58T>G)
c.1244-884A>C (n.1244-884A>C)
c.645T>G (p.Gly215=)
c.1243+1487A>C (n.1243+1487A>C)
19g.12899350A>GCA505650228GCDH,SYCE2c.1244-118A>G (n.1244-118A>G)
c.648T>C (p.Gly216=)
n.1574-118A>G
c.*684-118A>G (n.*684-118A>G)
n.1554-118A>G
c.210+1487A>G
c.221T>C
c.1244-350A>G (n.1244-350A>G)
n.1407-118A>G
n.1625-118A>G
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.1244-884A>G (n.1244-884A>G)
c.645T>C (p.Gly215=)
c.1243+1487A>G (n.1243+1487A>G)
19g.12899350A>TCA505650226GCDH,SYCE2c.1244-118A>T (n.1244-118A>T)
c.648T>A (p.Gly216=)
n.1574-118A>T
c.*684-118A>T (n.*684-118A>T)
n.1554-118A>T
c.210+1487A>T
c.221T>A
c.1244-350A>T (n.1244-350A>T)
n.1407-118A>T
n.1625-118A>T
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.1244-884A>T (n.1244-884A>T)
c.645T>A (p.Gly215=)
c.1243+1487A>T (n.1243+1487A>T)
19g.12899350dupCA9234664GCDH,SYCE2c.1244-118dup (n.1244-118dup)
c.648dup (p.Glu217Ter)
n.1574-118dup
c.*684-118dup (n.*684-118dup)
n.1554-118dup
c.210+1487dup
c.221dup
c.1244-350dup (n.1244-350dup)
n.1407-118dup
n.1625-118dup
c.*58dup (n.*58dup)
c.1244-884dup (n.1244-884dup)
c.645dup (p.Glu216Ter)
c.1243+1487dup (n.1243+1487dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12899351C>ACA404322004GCDH,SYCE2c.1244-117C>A (n.1244-117C>A)
c.647G>T (p.Gly216Val)
n.1574-117C>A
c.*684-117C>A (n.*684-117C>A)
n.1554-117C>A
c.210+1488C>A
c.220G>T
c.1244-349C>A (n.1244-349C>A)
n.1407-117C>A
n.1625-117C>A
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.1244-883C>A (n.1244-883C>A)
c.644G>T (p.Gly215Val)
c.1243+1488C>A (n.1243+1488C>A)
 dbSNP
19g.12899351C=CA2323624867GCDH,SYCE2c.1244-117C= (n.1244-117C=)
c.647G= (p.Gly216=)
n.1574-117C=
c.*684-117C= (n.*684-117C=)
n.1554-117C=
c.210+1488C=
c.220G=
c.1244-349C= (n.1244-349C=)
n.1407-117C=
n.1625-117C=
c.*57G= (n.*57G=)
c.1244-883C= (n.1244-883C=)
c.644G= (p.Gly215=)
c.1243+1488C= (n.1243+1488C=)
19g.12899351C>GCA404322005GCDH,SYCE2c.1244-117C>G (n.1244-117C>G)
c.647G>C (p.Gly216Ala)
n.1574-117C>G
c.*684-117C>G (n.*684-117C>G)
n.1554-117C>G
c.210+1488C>G
c.220G>C
c.1244-349C>G (n.1244-349C>G)
n.1407-117C>G
n.1625-117C>G
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.1244-883C>G (n.1244-883C>G)
c.644G>C (p.Gly215Ala)
c.1243+1488C>G (n.1243+1488C>G)
 dbSNP gnomAD v2
19g.12899351C>TCA404322006GCDH,SYCE2c.1244-117C>T (n.1244-117C>T)
c.647G>A (p.Gly216Asp)
n.1574-117C>T
c.*684-117C>T (n.*684-117C>T)
n.1554-117C>T
c.210+1488C>T
c.220G>A
c.1244-349C>T (n.1244-349C>T)
n.1407-117C>T
n.1625-117C>T
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.1244-883C>T (n.1244-883C>T)
c.644G>A (p.Gly215Asp)
c.1243+1488C>T (n.1243+1488C>T)
19g.12899352C>ACA404322007GCDH,SYCE2c.1244-116C>A (n.1244-116C>A)
c.646G>T (p.Gly216Cys)
n.1574-116C>A
c.*684-116C>A (n.*684-116C>A)
n.1554-116C>A
c.210+1489C>A
c.219G>T
c.1244-348C>A (n.1244-348C>A)
n.1407-116C>A
n.1625-116C>A
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.1244-882C>A (n.1244-882C>A)
c.643G>T (p.Gly215Cys)
c.1243+1489C>A (n.1243+1489C>A)
19g.12899352C=CA2323624868GCDH,SYCE2c.1244-116C= (n.1244-116C=)
c.646G= (p.Gly216=)
n.1574-116C=
c.*684-116C= (n.*684-116C=)
n.1554-116C=
c.210+1489C=
c.219G=
c.1244-348C= (n.1244-348C=)
n.1407-116C=
n.1625-116C=
c.*56G= (n.*56G=)
c.1244-882C= (n.1244-882C=)
c.643G= (p.Gly215=)
c.1243+1489C= (n.1243+1489C=)
19g.12899352C>GCA404322008GCDH,SYCE2c.1244-116C>G (n.1244-116C>G)
c.646G>C (p.Gly216Arg)
n.1574-116C>G
c.*684-116C>G (n.*684-116C>G)
n.1554-116C>G
c.210+1489C>G
c.219G>C
c.1244-348C>G (n.1244-348C>G)
n.1407-116C>G
n.1625-116C>G
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.1244-882C>G (n.1244-882C>G)
c.643G>C (p.Gly215Arg)
c.1243+1489C>G (n.1243+1489C>G)
19g.12899352C>TCA404322009GCDH,SYCE2c.1244-116C>T (n.1244-116C>T)
c.646G>A (p.Gly216Ser)
n.1574-116C>T
c.*684-116C>T (n.*684-116C>T)
n.1554-116C>T
c.210+1489C>T
c.219G>A
c.1244-348C>T (n.1244-348C>T)
n.1407-116C>T
n.1625-116C>T
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.1244-882C>T (n.1244-882C>T)
c.643G>A (p.Gly215Ser)
c.1243+1489C>T (n.1243+1489C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899353A=CA2323624869GCDH,SYCE2c.1244-115A= (n.1244-115A=)
c.645T= (p.Asp215=)
n.1574-115A=
c.*684-115A= (n.*684-115A=)
n.1554-115A=
c.210+1490A=
c.218T=
c.1244-347A= (n.1244-347A=)
n.1407-115A=
n.1625-115A=
c.*55T= (n.*55T=)
c.1244-881A= (n.1244-881A=)
c.642T= (p.Asp214=)
c.1243+1490A= (n.1243+1490A=)
19g.12899353A>CCA9234665GCDH,SYCE2c.1244-115A>C (n.1244-115A>C)
c.645T>G (p.Asp215Glu)
n.1574-115A>C
c.*684-115A>C (n.*684-115A>C)
n.1554-115A>C
c.210+1490A>C
c.218T>G
c.1244-347A>C (n.1244-347A>C)
n.1407-115A>C
n.1625-115A>C
c.*55T>G (n.*55T>G)
c.1244-881A>C (n.1244-881A>C)
c.642T>G (p.Asp214Glu)
c.1243+1490A>C (n.1243+1490A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12899353A>GCA505650237GCDH,SYCE2c.1244-115A>G (n.1244-115A>G)
c.645T>C (p.Asp215=)
n.1574-115A>G
c.*684-115A>G (n.*684-115A>G)
n.1554-115A>G
c.210+1490A>G
c.218T>C
c.1244-347A>G (n.1244-347A>G)
n.1407-115A>G
n.1625-115A>G
c.*55T>C (n.*55T>C)
c.1244-881A>G (n.1244-881A>G)
c.642T>C (p.Asp214=)
c.1243+1490A>G (n.1243+1490A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12899353A>TCA404322010GCDH,SYCE2c.1244-115A>T (n.1244-115A>T)
c.645T>A (p.Asp215Glu)
n.1574-115A>T
c.*684-115A>T (n.*684-115A>T)
n.1554-115A>T
c.210+1490A>T
c.218T>A
c.1244-347A>T (n.1244-347A>T)
n.1407-115A>T
n.1625-115A>T
c.*55T>A (n.*55T>A)
c.1244-881A>T (n.1244-881A>T)
c.642T>A (p.Asp214Glu)
c.1243+1490A>T (n.1243+1490A>T)
19g.12899354T>ACA404322011GCDH,SYCE2c.1244-114T>A (n.1244-114T>A)
c.644A>T (p.Asp215Val)
n.1574-114T>A
c.*684-114T>A (n.*684-114T>A)
n.1554-114T>A
c.210+1491T>A
c.217A>T
c.1244-346T>A (n.1244-346T>A)
n.1407-114T>A
n.1625-114T>A
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.1244-880T>A (n.1244-880T>A)
c.641A>T (p.Asp214Val)
c.1243+1491T>A (n.1243+1491T>A)
19g.12899354T>CCA404322012GCDH,SYCE2c.1244-114T>C (n.1244-114T>C)
c.644A>G (p.Asp215Gly)
n.1574-114T>C
c.*684-114T>C (n.*684-114T>C)
n.1554-114T>C
c.210+1491T>C
c.217A>G
c.1244-346T>C (n.1244-346T>C)
n.1407-114T>C
n.1625-114T>C
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.1244-880T>C (n.1244-880T>C)
c.641A>G (p.Asp214Gly)
c.1243+1491T>C (n.1243+1491T>C)
 gnomAD v4
19g.12899354T>GCA404322013GCDH,SYCE2c.1244-114T>G (n.1244-114T>G)
c.644A>C (p.Asp215Ala)
n.1574-114T>G
c.*684-114T>G (n.*684-114T>G)
n.1554-114T>G
c.210+1491T>G
c.217A>C
c.1244-346T>G (n.1244-346T>G)
n.1407-114T>G
n.1625-114T>G
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.1244-880T>G (n.1244-880T>G)
c.641A>C (p.Asp214Ala)
c.1243+1491T>G (n.1243+1491T>G)
19g.12899355C>ACA404322015GCDH,SYCE2c.1244-113C>A (n.1244-113C>A)
c.643G>T (p.Asp215Tyr)
n.1574-113C>A
c.*684-113C>A (n.*684-113C>A)
n.1554-113C>A
c.210+1492C>A
c.216G>T
c.1244-345C>A (n.1244-345C>A)
n.1407-113C>A
n.1625-113C>A
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.1244-879C>A (n.1244-879C>A)
c.640G>T (p.Asp214Tyr)
c.1243+1492C>A (n.1243+1492C>A)
19g.12899355C=CA2323624870GCDH,SYCE2c.1244-113C= (n.1244-113C=)
c.643G= (p.Asp215=)
n.1574-113C=
c.*684-113C= (n.*684-113C=)
n.1554-113C=
c.210+1492C=
c.216G=
c.1244-345C= (n.1244-345C=)
n.1407-113C=
n.1625-113C=
c.*53G= (n.*53G=)
c.1244-879C= (n.1244-879C=)
c.640G= (p.Asp214=)
c.1243+1492C= (n.1243+1492C=)
19g.12899355C>GCA404322014GCDH,SYCE2c.1244-113C>G (n.1244-113C>G)
c.643G>C (p.Asp215His)
n.1574-113C>G
c.*684-113C>G (n.*684-113C>G)
n.1554-113C>G
c.210+1492C>G
c.216G>C
c.1244-345C>G (n.1244-345C>G)
n.1407-113C>G
n.1625-113C>G
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.1244-879C>G (n.1244-879C>G)
c.640G>C (p.Asp214His)
c.1243+1492C>G (n.1243+1492C>G)
19g.12899355C>TCA9234666GCDH,SYCE2c.1244-113C>T (n.1244-113C>T)
c.643G>A (p.Asp215Asn)
n.1574-113C>T
c.*684-113C>T (n.*684-113C>T)
n.1554-113C>T
c.210+1492C>T
c.216G>A
c.1244-345C>T (n.1244-345C>T)
n.1407-113C>T
n.1625-113C>T
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.1244-879C>T (n.1244-879C>T)
c.640G>A (p.Asp214Asn)
c.1243+1492C>T (n.1243+1492C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.12899356T>ACA404322016GCDH,SYCE2c.1244-112T>A (n.1244-112T>A)
c.642A>T (p.Arg214Ser)
n.1574-112T>A
c.*684-112T>A (n.*684-112T>A)
n.1554-112T>A
c.210+1493T>A
c.215A>T
c.1244-344T>A (n.1244-344T>A)
n.1407-112T>A
n.1625-112T>A
c.*52A>T (n.*52A>T)
c.1244-878T>A (n.1244-878T>A)
c.639A>T (p.Arg213Ser)
c.1243+1493T>A (n.1243+1493T>A)
19g.12899356T>CCA505650243GCDH,SYCE2c.1244-112T>C (n.1244-112T>C)
c.642A>G (p.Arg214=)
n.1574-112T>C
c.*684-112T>C (n.*684-112T>C)
n.1554-112T>C
c.210+1493T>C
c.215A>G
c.1244-344T>C (n.1244-344T>C)
n.1407-112T>C
n.1625-112T>C
c.*52A>G (n.*52A>G)
c.1244-878T>C (n.1244-878T>C)
c.639A>G (p.Arg213=)
c.1243+1493T>C (n.1243+1493T>C)
19g.12899356T>GCA404322017GCDH,SYCE2c.1244-112T>G (n.1244-112T>G)
c.642A>C (p.Arg214Ser)
n.1574-112T>G
c.*684-112T>G (n.*684-112T>G)
n.1554-112T>G
c.210+1493T>G
c.215A>C
c.1244-344T>G (n.1244-344T>G)
n.1407-112T>G
n.1625-112T>G
c.*52A>C (n.*52A>C)
c.1244-878T>G (n.1244-878T>G)
c.639A>C (p.Arg213Ser)
c.1243+1493T>G (n.1243+1493T>G)
19g.12899357C>ACA404322018GCDH,SYCE2c.1244-111C>A (n.1244-111C>A)
c.641G>T (p.Arg214Ile)
n.1574-111C>A
c.*684-111C>A (n.*684-111C>A)
n.1554-111C>A
c.210+1494C>A
c.214G>T
c.1244-343C>A (n.1244-343C>A)
n.1407-111C>A
n.1625-111C>A
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.1244-877C>A (n.1244-877C>A)
c.638G>T (p.Arg213Ile)
c.1243+1494C>A (n.1243+1494C>A)
19g.12899357C=CA2323624871GCDH,SYCE2c.1244-111C= (n.1244-111C=)
c.641G= (p.Arg214=)
n.1574-111C=
c.*684-111C= (n.*684-111C=)
n.1554-111C=
c.210+1494C=
c.214G=
c.1244-343C= (n.1244-343C=)
n.1407-111C=
n.1625-111C=
c.*51G= (n.*51G=)
c.1244-877C= (n.1244-877C=)
c.638G= (p.Arg213=)
c.1243+1494C= (n.1243+1494C=)
19g.12899357C>GCA404322019GCDH,SYCE2c.1244-111C>G (n.1244-111C>G)
c.641G>C (p.Arg214Thr)
n.1574-111C>G
c.*684-111C>G (n.*684-111C>G)
n.1554-111C>G
c.210+1494C>G
c.214G>C
c.1244-343C>G (n.1244-343C>G)
n.1407-111C>G
n.1625-111C>G
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.1244-877C>G (n.1244-877C>G)
c.638G>C (p.Arg213Thr)
c.1243+1494C>G (n.1243+1494C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899357C>TCA404322020GCDH,SYCE2c.1244-111C>T (n.1244-111C>T)
c.641G>A (p.Arg214Lys)
n.1574-111C>T
c.*684-111C>T (n.*684-111C>T)
n.1554-111C>T
c.210+1494C>T
c.214G>A
c.1244-343C>T (n.1244-343C>T)
n.1407-111C>T
n.1625-111C>T
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.1244-877C>T (n.1244-877C>T)
c.638G>A (p.Arg213Lys)
c.1243+1494C>T (n.1243+1494C>T)
19g.12899358T>ACA404322021GCDH,SYCE2c.1244-110T>A (n.1244-110T>A)
c.640A>T (p.Arg214Ter)
n.1574-110T>A
c.*684-110T>A (n.*684-110T>A)
n.1554-110T>A
c.210+1495T>A
c.213A>T
c.1244-342T>A (n.1244-342T>A)
n.1407-110T>A
n.1625-110T>A
c.*50A>T (n.*50A>T)
c.1244-876T>A (n.1244-876T>A)
c.637A>T (p.Arg213Ter)
c.1243+1495T>A (n.1243+1495T>A)
19g.12899358T>CCA404322022GCDH,SYCE2c.1244-110T>C (n.1244-110T>C)
c.640A>G (p.Arg214Gly)
n.1574-110T>C
c.*684-110T>C (n.*684-110T>C)
n.1554-110T>C
c.210+1495T>C
c.213A>G
c.1244-342T>C (n.1244-342T>C)
n.1407-110T>C
n.1625-110T>C
c.*50A>G (n.*50A>G)
c.1244-876T>C (n.1244-876T>C)
c.637A>G (p.Arg213Gly)
c.1243+1495T>C (n.1243+1495T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899358T>GCA505650248GCDH,SYCE2c.1244-110T>G (n.1244-110T>G)
c.640A>C (p.Arg214=)
n.1574-110T>G
c.*684-110T>G (n.*684-110T>G)
n.1554-110T>G
c.210+1495T>G
c.213A>C
c.1244-342T>G (n.1244-342T>G)
n.1407-110T>G
n.1625-110T>G
c.*50A>C (n.*50A>C)
c.1244-876T>G (n.1244-876T>G)
c.637A>C (p.Arg213=)
c.1243+1495T>G (n.1243+1495T>G)
19g.12899358T=CA2323624872GCDH,SYCE2c.1244-110T= (n.1244-110T=)
c.640A= (p.Arg214=)
n.1574-110T=
c.*684-110T= (n.*684-110T=)
n.1554-110T=
c.210+1495T=
c.213A=
c.1244-342T= (n.1244-342T=)
n.1407-110T=
n.1625-110T=
c.*50A= (n.*50A=)
c.1244-876T= (n.1244-876T=)
c.637A= (p.Arg213=)
c.1243+1495T= (n.1243+1495T=)
19g.12899359G>ACA505650250GCDH,SYCE2c.1244-109G>A (n.1244-109G>A)
c.639C>T (p.Asn213=)
n.1574-109G>A
c.*684-109G>A (n.*684-109G>A)
n.1554-109G>A
c.210+1496G>A
c.212C>T
c.1244-341G>A (n.1244-341G>A)
n.1407-109G>A
n.1625-109G>A
c.*49C>T (n.*49C>T)
c.1244-875G>A (n.1244-875G>A)
c.636C>T (p.Asn212=)
c.1243+1496G>A (n.1243+1496G>A)
19g.12899359G>CCA9234667GCDH,SYCE2c.1244-109G>C (n.1244-109G>C)
c.639C>G (p.Asn213Lys)
n.1574-109G>C
c.*684-109G>C (n.*684-109G>C)
n.1554-109G>C
c.210+1496G>C
c.212C>G
c.1244-341G>C (n.1244-341G>C)
n.1407-109G>C
n.1625-109G>C
c.*49C>G (n.*49C>G)
c.1244-875G>C (n.1244-875G>C)
c.636C>G (p.Asn212Lys)
c.1243+1496G>C (n.1243+1496G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899359G=CA2323624873GCDH,SYCE2c.1244-109G= (n.1244-109G=)
c.639C= (p.Asn213=)
n.1574-109G=
c.*684-109G= (n.*684-109G=)
n.1554-109G=
c.210+1496G=
c.212C=
c.1244-341G= (n.1244-341G=)
n.1407-109G=
n.1625-109G=
c.*49C= (n.*49C=)
c.1244-875G= (n.1244-875G=)
c.636C= (p.Asn212=)
c.1243+1496G= (n.1243+1496G=)
19g.12899359G>TCA404322023GCDH,SYCE2c.1244-109G>T (n.1244-109G>T)
c.639C>A (p.Asn213Lys)
n.1574-109G>T
c.*684-109G>T (n.*684-109G>T)
n.1554-109G>T
c.210+1496G>T
c.212C>A
c.1244-341G>T (n.1244-341G>T)
n.1407-109G>T
n.1625-109G>T
c.*49C>A (n.*49C>A)
c.1244-875G>T (n.1244-875G>T)
c.636C>A (p.Asn212Lys)
c.1243+1496G>T (n.1243+1496G>T)
19g.12899360T>ACA404322024GCDH,SYCE2c.1244-108T>A (n.1244-108T>A)
c.638A>T (p.Asn213Ile)
n.1574-108T>A
c.*684-108T>A (n.*684-108T>A)
n.1554-108T>A
c.210+1497T>A
c.211A>T
c.1244-340T>A (n.1244-340T>A)
n.1407-108T>A
n.1625-108T>A
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.1244-874T>A (n.1244-874T>A)
c.635A>T (p.Asn212Ile)
c.1243+1497T>A (n.1243+1497T>A)
19g.12899360T>CCA404322025GCDH,SYCE2c.1244-108T>C (n.1244-108T>C)
c.638A>G (p.Asn213Ser)
n.1574-108T>C
c.*684-108T>C (n.*684-108T>C)
n.1554-108T>C
c.210+1497T>C
c.211A>G
c.1244-340T>C (n.1244-340T>C)
n.1407-108T>C
n.1625-108T>C
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.1244-874T>C (n.1244-874T>C)
c.635A>G (p.Asn212Ser)
c.1243+1497T>C (n.1243+1497T>C)
19g.12899360T>GCA404322026GCDH,SYCE2c.1244-108T>G (n.1244-108T>G)
c.638A>C (p.Asn213Thr)
n.1574-108T>G
c.*684-108T>G (n.*684-108T>G)
n.1554-108T>G
c.210+1497T>G
c.211A>C
c.1244-340T>G (n.1244-340T>G)
n.1407-108T>G
n.1625-108T>G
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.1244-874T>G (n.1244-874T>G)
c.635A>C (p.Asn212Thr)
c.1243+1497T>G (n.1243+1497T>G)
19g.12899361T>ACA404322029GCDH,SYCE2c.1244-107T>A (n.1244-107T>A)
c.637A>T (p.Asn213Tyr)
n.1574-107T>A
c.*684-107T>A (n.*684-107T>A)
n.1554-107T>A
c.210+1498T>A
c.210A>T
c.1244-339T>A (n.1244-339T>A)
n.1407-107T>A
n.1625-107T>A
c.*47A>T (n.*47A>T)
c.1244-873T>A (n.1244-873T>A)
c.634A>T (p.Asn212Tyr)
c.1243+1498T>A (n.1243+1498T>A)
19g.12899361T>CCA404322028GCDH,SYCE2c.1244-107T>C (n.1244-107T>C)
c.637A>G (p.Asn213Asp)
n.1574-107T>C
c.*684-107T>C (n.*684-107T>C)
n.1554-107T>C
c.210+1498T>C
c.210A>G
c.1244-339T>C (n.1244-339T>C)
n.1407-107T>C
n.1625-107T>C
c.*47A>G (n.*47A>G)
c.1244-873T>C (n.1244-873T>C)
c.634A>G (p.Asn212Asp)
c.1243+1498T>C (n.1243+1498T>C)
19g.12899361T>GCA404322027GCDH,SYCE2c.1244-107T>G (n.1244-107T>G)
c.637A>C (p.Asn213His)
n.1574-107T>G
c.*684-107T>G (n.*684-107T>G)
n.1554-107T>G
c.210+1498T>G
c.210A>C
c.1244-339T>G (n.1244-339T>G)
n.1407-107T>G
n.1625-107T>G
c.*47A>C (n.*47A>C)
c.1244-873T>G (n.1244-873T>G)
c.634A>C (p.Asn212His)
c.1243+1498T>G (n.1243+1498T>G)
 gnomAD v4
19g.12899362G>ACA505650254GCDH,SYCE2c.1244-106G>A (n.1244-106G>A)
c.636C>T (p.Thr212=)
n.1574-106G>A
c.*684-106G>A (n.*684-106G>A)
n.1554-106G>A
c.210+1499G>A
c.209C>T
c.1244-338G>A (n.1244-338G>A)
n.1407-106G>A
n.1625-106G>A
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.1244-872G>A (n.1244-872G>A)
c.633C>T (p.Thr211=)
c.1243+1499G>A (n.1243+1499G>A)
 gnomAD v4
19g.12899362G>CCA505650255GCDH,SYCE2c.1244-106G>C (n.1244-106G>C)
c.636C>G (p.Thr212=)
n.1574-106G>C
c.*684-106G>C (n.*684-106G>C)
n.1554-106G>C
c.210+1499G>C
c.209C>G
c.1244-338G>C (n.1244-338G>C)
n.1407-106G>C
n.1625-106G>C
c.*46C>G (n.*46C>G)
c.1244-872G>C (n.1244-872G>C)
c.633C>G (p.Thr211=)
c.1243+1499G>C (n.1243+1499G>C)
19g.12899362G>TCA505650256GCDH,SYCE2c.1244-106G>T (n.1244-106G>T)
c.636C>A (p.Thr212=)
n.1574-106G>T
c.*684-106G>T (n.*684-106G>T)
n.1554-106G>T
c.210+1499G>T
c.209C>A
c.1244-338G>T (n.1244-338G>T)
n.1407-106G>T
n.1625-106G>T
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.1244-872G>T (n.1244-872G>T)
c.633C>A (p.Thr211=)
c.1243+1499G>T (n.1243+1499G>T)
 gnomAD v4
19g.12899363G>ACA404322030GCDH,SYCE2c.1244-105G>A (n.1244-105G>A)
c.635C>T (p.Thr212Ile)
n.1574-105G>A
c.*684-105G>A (n.*684-105G>A)
n.1554-105G>A
c.210+1500G>A
c.208C>T
c.1244-337G>A (n.1244-337G>A)
n.1407-105G>A
n.1625-105G>A
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.1244-871G>A (n.1244-871G>A)
c.632C>T (p.Thr211Ile)
c.1243+1500G>A (n.1243+1500G>A)
19g.12899363G>CCA404322032GCDH,SYCE2c.1244-105G>C (n.1244-105G>C)
c.635C>G (p.Thr212Ser)
n.1574-105G>C
c.*684-105G>C (n.*684-105G>C)
n.1554-105G>C
c.210+1500G>C
c.208C>G
c.1244-337G>C (n.1244-337G>C)
n.1407-105G>C
n.1625-105G>C
c.*45C>G (n.*45C>G)
c.1244-871G>C (n.1244-871G>C)
c.632C>G (p.Thr211Ser)
c.1243+1500G>C (n.1243+1500G>C)
19g.12899363G>TCA404322031GCDH,SYCE2c.1244-105G>T (n.1244-105G>T)
c.635C>A (p.Thr212Asn)
n.1574-105G>T
c.*684-105G>T (n.*684-105G>T)
n.1554-105G>T
c.210+1500G>T
c.208C>A
c.1244-337G>T (n.1244-337G>T)
n.1407-105G>T
n.1625-105G>T
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.1244-871G>T (n.1244-871G>T)
c.632C>A (p.Thr211Asn)
c.1243+1500G>T (n.1243+1500G>T)
19g.12899364T>ACA404322033GCDH,SYCE2c.1244-104T>A (n.1244-104T>A)
c.634A>T (p.Thr212Ser)
n.1574-104T>A
c.*684-104T>A (n.*684-104T>A)
n.1554-104T>A
c.210+1501T>A
c.207A>T
c.1244-336T>A (n.1244-336T>A)
n.1407-104T>A
n.1625-104T>A
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.1244-870T>A (n.1244-870T>A)
c.631A>T (p.Thr211Ser)
c.1243+1501T>A (n.1243+1501T>A)
19g.12899364T>CCA404322034GCDH,SYCE2c.1244-104T>C (n.1244-104T>C)
c.634A>G (p.Thr212Ala)
n.1574-104T>C
c.*684-104T>C (n.*684-104T>C)
n.1554-104T>C
c.210+1501T>C
c.207A>G
c.1244-336T>C (n.1244-336T>C)
n.1407-104T>C
n.1625-104T>C
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.1244-870T>C (n.1244-870T>C)
c.631A>G (p.Thr211Ala)
c.1243+1501T>C (n.1243+1501T>C)
19g.12899364T>GCA404322035GCDH,SYCE2c.1244-104T>G (n.1244-104T>G)
c.634A>C (p.Thr212Pro)
n.1574-104T>G
c.*684-104T>G (n.*684-104T>G)
n.1554-104T>G
c.210+1501T>G
c.207A>C
c.1244-336T>G (n.1244-336T>G)
n.1407-104T>G
n.1625-104T>G
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.1244-870T>G (n.1244-870T>G)
c.631A>C (p.Thr211Pro)
c.1243+1501T>G (n.1243+1501T>G)
 gnomAD v4
19g.12899365C>ACA404322036GCDH,SYCE2c.1244-103C>A (n.1244-103C>A)
c.633G>T (p.Gln211His)
n.1574-103C>A
c.*684-103C>A (n.*684-103C>A)
n.1554-103C>A
c.210+1502C>A
c.206G>T
c.1244-335C>A (n.1244-335C>A)
n.1407-103C>A
n.1625-103C>A
c.*43G>T (n.*43G>T)
c.1244-869C>A (n.1244-869C>A)
c.630G>T (p.Gln210His)
c.1243+1502C>A (n.1243+1502C>A)
19g.12899365C=CA2323624874GCDH,SYCE2c.1244-103C= (n.1244-103C=)
c.633G= (p.Gln211=)
n.1574-103C=
c.*684-103C= (n.*684-103C=)
n.1554-103C=
c.210+1502C=
c.206G=
c.1244-335C= (n.1244-335C=)
n.1407-103C=
n.1625-103C=
c.*43G= (n.*43G=)
c.1244-869C= (n.1244-869C=)
c.630G= (p.Gln210=)
c.1243+1502C= (n.1243+1502C=)
19g.12899365C>GCA9234668GCDH,SYCE2c.1244-103C>G (n.1244-103C>G)
c.633G>C (p.Gln211His)
n.1574-103C>G
c.*684-103C>G (n.*684-103C>G)
n.1554-103C>G
c.210+1502C>G
c.206G>C
c.1244-335C>G (n.1244-335C>G)
n.1407-103C>G
n.1625-103C>G
c.*43G>C (n.*43G>C)
c.1244-869C>G (n.1244-869C>G)
c.630G>C (p.Gln210His)
c.1243+1502C>G (n.1243+1502C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12899365C>TCA505650263GCDH,SYCE2c.1244-103C>T (n.1244-103C>T)
c.633G>A (p.Gln211=)
n.1574-103C>T
c.*684-103C>T (n.*684-103C>T)
n.1554-103C>T
c.210+1502C>T
c.206G>A
c.1244-335C>T (n.1244-335C>T)
n.1407-103C>T
n.1625-103C>T
c.*43G>A (n.*43G>A)
c.1244-869C>T (n.1244-869C>T)
c.630G>A (p.Gln210=)
c.1243+1502C>T (n.1243+1502C>T)
 gnomAD v4
19g.12899366delCA2582773817GCDH,SYCE2c.1244-102del (n.1244-102del)
c.632del (p.Gln211ArgfsTer26)
n.1574-102del
c.*684-102del (n.*684-102del)
n.1554-102del
c.210+1503del
c.205del
c.1244-334del (n.1244-334del)
n.1407-102del
n.1625-102del
c.*42del (n.*42del)
c.1244-868del (n.1244-868del)
c.629del (p.Gln210ArgfsTer26)
c.1243+1503del (n.1243+1503del)
 gnomAD v4
19g.12899366T>ACA404322037GCDH,SYCE2c.1244-102T>A (n.1244-102T>A)
c.632A>T (p.Gln211Leu)
n.1574-102T>A
c.*684-102T>A (n.*684-102T>A)
n.1554-102T>A
c.210+1503T>A
c.205A>T
c.1244-334T>A (n.1244-334T>A)
n.1407-102T>A
n.1625-102T>A
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.1244-868T>A (n.1244-868T>A)
c.629A>T (p.Gln210Leu)
c.1243+1503T>A (n.1243+1503T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899366T>CCA9234669GCDH,SYCE2c.1244-102T>C (n.1244-102T>C)
c.632A>G (p.Gln211Arg)
n.1574-102T>C
c.*684-102T>C (n.*684-102T>C)
n.1554-102T>C
c.210+1503T>C
c.205A>G
c.1244-334T>C (n.1244-334T>C)
n.1407-102T>C
n.1625-102T>C
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.1244-868T>C (n.1244-868T>C)
c.629A>G (p.Gln210Arg)
c.1243+1503T>C (n.1243+1503T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899366T>GCA404322038GCDH,SYCE2c.1244-102T>G (n.1244-102T>G)
c.632A>C (p.Gln211Pro)
n.1574-102T>G
c.*684-102T>G (n.*684-102T>G)
n.1554-102T>G
c.210+1503T>G
c.205A>C
c.1244-334T>G (n.1244-334T>G)
n.1407-102T>G
n.1625-102T>G
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.1244-868T>G (n.1244-868T>G)
c.629A>C (p.Gln210Pro)
c.1243+1503T>G (n.1243+1503T>G)
19g.12899366T=CA2323624875GCDH,SYCE2c.1244-102T= (n.1244-102T=)
c.632A= (p.Gln211=)
n.1574-102T=
c.*684-102T= (n.*684-102T=)
n.1554-102T=
c.210+1503T=
c.205A=
c.1244-334T= (n.1244-334T=)
n.1407-102T=
n.1625-102T=
c.*42A= (n.*42A=)
c.1244-868T= (n.1244-868T=)
c.629A= (p.Gln210=)
c.1243+1503T= (n.1243+1503T=)
19g.12899367G>ACA404322039GCDH,SYCE2c.1244-101G>A (n.1244-101G>A)
c.631C>T (p.Gln211Ter)
n.1574-101G>A
c.*684-101G>A (n.*684-101G>A)
n.1554-101G>A
c.210+1504G>A
c.204C>T
c.1244-333G>A (n.1244-333G>A)
n.1407-101G>A
n.1625-101G>A
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.1244-867G>A (n.1244-867G>A)
c.628C>T (p.Gln210Ter)
c.1243+1504G>A (n.1243+1504G>A)
 gnomAD v4
19g.12899367G>CCA404322040GCDH,SYCE2c.1244-101G>C (n.1244-101G>C)
c.631C>G (p.Gln211Glu)
n.1574-101G>C
c.*684-101G>C (n.*684-101G>C)
n.1554-101G>C
c.210+1504G>C
c.204C>G
c.1244-333G>C (n.1244-333G>C)
n.1407-101G>C
n.1625-101G>C
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.1244-867G>C (n.1244-867G>C)
c.628C>G (p.Gln210Glu)
c.1243+1504G>C (n.1243+1504G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12899367G=CA2323624876GCDH,SYCE2c.1244-101G= (n.1244-101G=)
c.631C= (p.Gln211=)
n.1574-101G=
c.*684-101G= (n.*684-101G=)
n.1554-101G=
c.210+1504G=
c.204C=
c.1244-333G= (n.1244-333G=)
n.1407-101G=
n.1625-101G=
c.*41C= (n.*41C=)
c.1244-867G= (n.1244-867G=)
c.628C= (p.Gln210=)
c.1243+1504G= (n.1243+1504G=)
19g.12899367G>TCA9234670GCDH,SYCE2c.1244-101G>T (n.1244-101G>T)
c.631C>A (p.Gln211Lys)
n.1574-101G>T
c.*684-101G>T (n.*684-101G>T)
n.1554-101G>T
c.210+1504G>T
c.204C>A
c.1244-333G>T (n.1244-333G>T)
n.1407-101G>T
n.1625-101G>T
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.1244-867G>T (n.1244-867G>T)
c.628C>A (p.Gln210Lys)
c.1243+1504G>T (n.1243+1504G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899368T>ACA505650268GCDH,SYCE2c.1244-100T>A (n.1244-100T>A)
c.630A>T (p.Val210=)
n.1574-100T>A
c.*684-100T>A (n.*684-100T>A)
n.1554-100T>A
c.210+1505T>A
c.203A>T
c.1244-332T>A (n.1244-332T>A)
n.1407-100T>A
n.1625-100T>A
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.1244-866T>A (n.1244-866T>A)
c.627A>T (p.Val209=)
c.1243+1505T>A (n.1243+1505T>A)
19g.12899368T>CCA505650269GCDH,SYCE2c.1244-100T>C (n.1244-100T>C)
c.630A>G (p.Val210=)
n.1574-100T>C
c.*684-100T>C (n.*684-100T>C)
n.1554-100T>C
c.210+1505T>C
c.203A>G
c.1244-332T>C (n.1244-332T>C)
n.1407-100T>C
n.1625-100T>C
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.1244-866T>C (n.1244-866T>C)
c.627A>G (p.Val209=)
c.1243+1505T>C (n.1243+1505T>C)
19g.12899368T>GCA505650270GCDH,SYCE2c.1244-100T>G (n.1244-100T>G)
c.630A>C (p.Val210=)
n.1574-100T>G
c.*684-100T>G (n.*684-100T>G)
n.1554-100T>G
c.210+1505T>G
c.203A>C
c.1244-332T>G (n.1244-332T>G)
n.1407-100T>G
n.1625-100T>G
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.1244-866T>G (n.1244-866T>G)
c.627A>C (p.Val209=)
c.1243+1505T>G (n.1243+1505T>G)
19g.12899369A>CCA404322043GCDH,SYCE2c.1244-99A>C (n.1244-99A>C)
c.629T>G (p.Val210Gly)
n.1574-99A>C
c.*684-99A>C (n.*684-99A>C)
n.1554-99A>C
c.210+1506A>C
c.202T>G
c.1244-331A>C (n.1244-331A>C)
n.1407-99A>C
n.1625-99A>C
c.*39T>G (n.*39T>G)
c.1244-865A>C (n.1244-865A>C)
c.626T>G (p.Val209Gly)
c.1243+1506A>C (n.1243+1506A>C)
19g.12899369A>GCA404322041GCDH,SYCE2c.1244-99A>G (n.1244-99A>G)
c.629T>C (p.Val210Ala)
n.1574-99A>G
c.*684-99A>G (n.*684-99A>G)
n.1554-99A>G
c.210+1506A>G
c.202T>C
c.1244-331A>G (n.1244-331A>G)
n.1407-99A>G
n.1625-99A>G
c.*39T>C (n.*39T>C)
c.1244-865A>G (n.1244-865A>G)
c.626T>C (p.Val209Ala)
c.1243+1506A>G (n.1243+1506A>G)
19g.12899369A>TCA404322042GCDH,SYCE2c.1244-99A>T (n.1244-99A>T)
c.629T>A (p.Val210Glu)
n.1574-99A>T
c.*684-99A>T (n.*684-99A>T)
n.1554-99A>T
c.210+1506A>T
c.202T>A
c.1244-331A>T (n.1244-331A>T)
n.1407-99A>T
n.1625-99A>T
c.*39T>A (n.*39T>A)
c.1244-865A>T (n.1244-865A>T)
c.626T>A (p.Val209Glu)
c.1243+1506A>T (n.1243+1506A>T)
19g.12899370C>ACA404322044GCDH,SYCE2c.1244-98C>A (n.1244-98C>A)
c.628G>T (p.Val210Leu)
n.1574-98C>A
c.*684-98C>A (n.*684-98C>A)
n.1554-98C>A
c.210+1507C>A
c.201G>T
c.1244-330C>A (n.1244-330C>A)
n.1407-98C>A
n.1625-98C>A
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.1244-864C>A (n.1244-864C>A)
c.625G>T (p.Val209Leu)
c.1243+1507C>A (n.1243+1507C>A)
19g.12899370C>GCA404322045GCDH,SYCE2c.1244-98C>G (n.1244-98C>G)
c.628G>C (p.Val210Leu)
n.1574-98C>G
c.*684-98C>G (n.*684-98C>G)
n.1554-98C>G
c.210+1507C>G
c.201G>C
c.1244-330C>G (n.1244-330C>G)
n.1407-98C>G
n.1625-98C>G
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.1244-864C>G (n.1244-864C>G)
c.625G>C (p.Val209Leu)
c.1243+1507C>G (n.1243+1507C>G)
19g.12899370C>TCA404322046GCDH,SYCE2c.1244-98C>T (n.1244-98C>T)
c.628G>A (p.Val210Ile)
n.1574-98C>T
c.*684-98C>T (n.*684-98C>T)
n.1554-98C>T
c.210+1507C>T
c.201G>A
c.1244-330C>T (n.1244-330C>T)
n.1407-98C>T
n.1625-98C>T
c.*38G>A (n.*38G>A)
c.1244-864C>T (n.1244-864C>T)
c.625G>A (p.Val209Ile)
c.1243+1507C>T (n.1243+1507C>T)
19g.12899371T>ACA404322047GCDH,SYCE2c.1244-97T>A (n.1244-97T>A)
c.627A>T (p.Glu209Asp)
n.1574-97T>A
c.*684-97T>A (n.*684-97T>A)
n.1554-97T>A
c.210+1508T>A
c.200A>T
c.1244-329T>A (n.1244-329T>A)
n.1407-97T>A
n.1625-97T>A
c.*37A>T (n.*37A>T)
c.1244-863T>A (n.1244-863T>A)
c.624A>T (p.Glu208Asp)
c.1243+1508T>A (n.1243+1508T>A)
19g.12899371T>CCA505650275GCDH,SYCE2c.1244-97T>C (n.1244-97T>C)
c.627A>G (p.Glu209=)
n.1574-97T>C
c.*684-97T>C (n.*684-97T>C)
n.1554-97T>C
c.210+1508T>C
c.200A>G
c.1244-329T>C (n.1244-329T>C)
n.1407-97T>C
n.1625-97T>C
c.*37A>G (n.*37A>G)
c.1244-863T>C (n.1244-863T>C)
c.624A>G (p.Glu208=)
c.1243+1508T>C (n.1243+1508T>C)
19g.12899371T>GCA404322048GCDH,SYCE2c.1244-97T>G (n.1244-97T>G)
c.627A>C (p.Glu209Asp)
n.1574-97T>G
c.*684-97T>G (n.*684-97T>G)
n.1554-97T>G
c.210+1508T>G
c.200A>C
c.1244-329T>G (n.1244-329T>G)
n.1407-97T>G
n.1625-97T>G
c.*37A>C (n.*37A>C)
c.1244-863T>G (n.1244-863T>G)
c.624A>C (p.Glu208Asp)
c.1243+1508T>G (n.1243+1508T>G)
19g.12899372T>ACA404322049GCDH,SYCE2c.1244-96T>A (n.1244-96T>A)
c.626A>T (p.Glu209Val)
n.1574-96T>A
c.*684-96T>A (n.*684-96T>A)
n.1554-96T>A
c.210+1509T>A
c.199A>T
c.1244-328T>A (n.1244-328T>A)
n.1407-96T>A
n.1625-96T>A
c.*36A>T (n.*36A>T)
c.1244-862T>A (n.1244-862T>A)
c.623A>T (p.Glu208Val)
c.1243+1509T>A (n.1243+1509T>A)
19g.12899372T>CCA404322050GCDH,SYCE2c.1244-96T>C (n.1244-96T>C)
c.626A>G (p.Glu209Gly)
n.1574-96T>C
c.*684-96T>C (n.*684-96T>C)
n.1554-96T>C
c.210+1509T>C
c.199A>G
c.1244-328T>C (n.1244-328T>C)
n.1407-96T>C
n.1625-96T>C
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.1244-862T>C (n.1244-862T>C)
c.623A>G (p.Glu208Gly)
c.1243+1509T>C (n.1243+1509T>C)
19g.12899372T>GCA404322051GCDH,SYCE2c.1244-96T>G (n.1244-96T>G)
c.626A>C (p.Glu209Ala)
n.1574-96T>G
c.*684-96T>G (n.*684-96T>G)
n.1554-96T>G
c.210+1509T>G
c.199A>C
c.1244-328T>G (n.1244-328T>G)
n.1407-96T>G
n.1625-96T>G
c.*36A>C (n.*36A>C)
c.1244-862T>G (n.1244-862T>G)
c.623A>C (p.Glu208Ala)
c.1243+1509T>G (n.1243+1509T>G)
19g.12899373C>ACA404322052GCDH,SYCE2c.1244-95C>A (n.1244-95C>A)
c.625G>T (p.Glu209Ter)
n.1574-95C>A
c.*684-95C>A (n.*684-95C>A)
n.1554-95C>A
c.210+1510C>A
c.198G>T
c.1244-327C>A (n.1244-327C>A)
n.1407-95C>A
n.1625-95C>A
c.*35G>T (n.*35G>T)
c.1244-861C>A (n.1244-861C>A)
c.622G>T (p.Glu208Ter)
c.1243+1510C>A (n.1243+1510C>A)
19g.12899373C>GCA404322053GCDH,SYCE2c.1244-95C>G (n.1244-95C>G)
c.625G>C (p.Glu209Gln)
n.1574-95C>G
c.*684-95C>G (n.*684-95C>G)
n.1554-95C>G
c.210+1510C>G
c.198G>C
c.1244-327C>G (n.1244-327C>G)
n.1407-95C>G
n.1625-95C>G
c.*35G>C (n.*35G>C)
c.1244-861C>G (n.1244-861C>G)
c.622G>C (p.Glu208Gln)
c.1243+1510C>G (n.1243+1510C>G)
19g.12899373C>TCA404322054GCDH,SYCE2c.1244-95C>T (n.1244-95C>T)
c.625G>A (p.Glu209Lys)
n.1574-95C>T
c.*684-95C>T (n.*684-95C>T)
n.1554-95C>T
c.210+1510C>T
c.198G>A
c.1244-327C>T (n.1244-327C>T)
n.1407-95C>T
n.1625-95C>T
c.*35G>A (n.*35G>A)
c.1244-861C>T (n.1244-861C>T)
c.622G>A (p.Glu208Lys)
c.1243+1510C>T (n.1243+1510C>T)
19g.12899374T>ACA505650281GCDH,SYCE2c.1244-94T>A (n.1244-94T>A)
c.624A>T (p.Ser208=)
n.1574-94T>A
c.*684-94T>A (n.*684-94T>A)
n.1554-94T>A
c.210+1511T>A
c.197A>T
c.1244-326T>A (n.1244-326T>A)
n.1407-94T>A
n.1625-94T>A
c.*34A>T (n.*34A>T)
c.1244-860T>A (n.1244-860T>A)
c.621A>T (p.Ser207=)
c.1243+1511T>A (n.1243+1511T>A)
19g.12899374T>CCA505650282GCDH,SYCE2c.1244-94T>C (n.1244-94T>C)
c.624A>G (p.Ser208=)
n.1574-94T>C
c.*684-94T>C (n.*684-94T>C)
n.1554-94T>C
c.210+1511T>C
c.197A>G
c.1244-326T>C (n.1244-326T>C)
n.1407-94T>C
n.1625-94T>C
c.*34A>G (n.*34A>G)
c.1244-860T>C (n.1244-860T>C)
c.621A>G (p.Ser207=)
c.1243+1511T>C (n.1243+1511T>C)
 gnomAD v4
19g.12899374T>GCA505650284GCDH,SYCE2c.1244-94T>G (n.1244-94T>G)
c.624A>C (p.Ser208=)
n.1574-94T>G
c.*684-94T>G (n.*684-94T>G)
n.1554-94T>G
c.210+1511T>G
c.197A>C
c.1244-326T>G (n.1244-326T>G)
n.1407-94T>G
n.1625-94T>G
c.*34A>C (n.*34A>C)
c.1244-860T>G (n.1244-860T>G)
c.621A>C (p.Ser207=)
c.1243+1511T>G (n.1243+1511T>G)
19g.12899375G>ACA404322056GCDH,SYCE2c.1244-93G>A (n.1244-93G>A)
c.623C>T (p.Ser208Leu)
n.1574-93G>A
c.*684-93G>A (n.*684-93G>A)
n.1554-93G>A
c.210+1512G>A
c.196C>T
c.1244-325G>A (n.1244-325G>A)
n.1407-93G>A
n.1625-93G>A
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.1244-859G>A (n.1244-859G>A)
c.620C>T (p.Ser207Leu)
c.1243+1512G>A (n.1243+1512G>A)
19g.12899375G>CCA404322057GCDH,SYCE2c.1244-93G>C (n.1244-93G>C)
c.623C>G (p.Ser208Ter)
n.1574-93G>C
c.*684-93G>C (n.*684-93G>C)
n.1554-93G>C
c.210+1512G>C
c.196C>G
c.1244-325G>C (n.1244-325G>C)
n.1407-93G>C
n.1625-93G>C
c.*33C>G (n.*33C>G)
c.1244-859G>C (n.1244-859G>C)
c.620C>G (p.Ser207Ter)
c.1243+1512G>C (n.1243+1512G>C)
19g.12899375G=CA2323624877GCDH,SYCE2c.1244-93G= (n.1244-93G=)
c.623C= (p.Ser208=)
n.1574-93G=
c.*684-93G= (n.*684-93G=)
n.1554-93G=
c.210+1512G=
c.196C=
c.1244-325G= (n.1244-325G=)
n.1407-93G=
n.1625-93G=
c.*33C= (n.*33C=)
c.1244-859G= (n.1244-859G=)
c.620C= (p.Ser207=)
c.1243+1512G= (n.1243+1512G=)
19g.12899375G>TCA404322055GCDH,SYCE2c.1244-93G>T (n.1244-93G>T)
c.623C>A (p.Ser208Ter)
n.1574-93G>T
c.*684-93G>T (n.*684-93G>T)
n.1554-93G>T
c.210+1512G>T
c.196C>A
c.1244-325G>T (n.1244-325G>T)
n.1407-93G>T
n.1625-93G>T
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.1244-859G>T (n.1244-859G>T)
c.620C>A (p.Ser207Ter)
c.1243+1512G>T (n.1243+1512G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12899376A>CCA404322058GCDH,SYCE2c.1244-92A>C (n.1244-92A>C)
c.622T>G (p.Ser208Ala)
n.1574-92A>C
c.*684-92A>C (n.*684-92A>C)
n.1554-92A>C
c.210+1513A>C
c.195T>G
c.1244-324A>C (n.1244-324A>C)
n.1407-92A>C
n.1625-92A>C
c.*32T>G (n.*32T>G)
c.1244-858A>C (n.1244-858A>C)
c.619T>G (p.Ser207Ala)
c.1243+1513A>C (n.1243+1513A>C)
19g.12899376A>GCA404322059GCDH,SYCE2c.1244-92A>G (n.1244-92A>G)
c.622T>C (p.Ser208Pro)
n.1574-92A>G
c.*684-92A>G (n.*684-92A>G)
n.1554-92A>G
c.210+1513A>G
c.195T>C
c.1244-324A>G (n.1244-324A>G)
n.1407-92A>G
n.1625-92A>G
c.*32T>C (n.*32T>C)
c.1244-858A>G (n.1244-858A>G)
c.619T>C (p.Ser207Pro)
c.1243+1513A>G (n.1243+1513A>G)
19g.12899376A>TCA404322060GCDH,SYCE2c.1244-92A>T (n.1244-92A>T)
c.622T>A (p.Ser208Thr)
n.1574-92A>T
c.*684-92A>T (n.*684-92A>T)
n.1554-92A>T
c.210+1513A>T
c.195T>A
c.1244-324A>T (n.1244-324A>T)
n.1407-92A>T
n.1625-92A>T
c.*32T>A (n.*32T>A)
c.1244-858A>T (n.1244-858A>T)
c.619T>A (p.Ser207Thr)
c.1243+1513A>T (n.1243+1513A>T)
19g.12899377A>CCA505650290GCDH,SYCE2c.1244-91A>C (n.1244-91A>C)
c.621T>G (p.Ala207=)
n.1574-91A>C
c.*684-91A>C (n.*684-91A>C)
n.1554-91A>C
c.210+1514A>C
c.194T>G
c.1244-323A>C (n.1244-323A>C)
n.1407-91A>C
n.1625-91A>C
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.1244-857A>C (n.1244-857A>C)
c.618T>G (p.Ala206=)
c.1243+1514A>C (n.1243+1514A>C)
19g.12899377A>GCA505650291GCDH,SYCE2c.1244-91A>G (n.1244-91A>G)
c.621T>C (p.Ala207=)
n.1574-91A>G
c.*684-91A>G (n.*684-91A>G)
n.1554-91A>G
c.210+1514A>G
c.194T>C
c.1244-323A>G (n.1244-323A>G)
n.1407-91A>G
n.1625-91A>G
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.1244-857A>G (n.1244-857A>G)
c.618T>C (p.Ala206=)
c.1243+1514A>G (n.1243+1514A>G)
19g.12899377A>TCA505650292GCDH,SYCE2c.1244-91A>T (n.1244-91A>T)
c.621T>A (p.Ala207=)
n.1574-91A>T
c.*684-91A>T (n.*684-91A>T)
n.1554-91A>T
c.210+1514A>T
c.194T>A
c.1244-323A>T (n.1244-323A>T)
n.1407-91A>T
n.1625-91A>T
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.1244-857A>T (n.1244-857A>T)
c.618T>A (p.Ala206=)
c.1243+1514A>T (n.1243+1514A>T)
19g.12899378G>ACA404322061GCDH,SYCE2c.1244-90G>A (n.1244-90G>A)
c.620C>T (p.Ala207Val)
n.1574-90G>A
c.*684-90G>A (n.*684-90G>A)
n.1554-90G>A
c.210+1515G>A
c.193C>T
c.1244-322G>A (n.1244-322G>A)
n.1407-90G>A
n.1625-90G>A
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.1244-856G>A (n.1244-856G>A)
c.617C>T (p.Ala206Val)
c.1243+1515G>A (n.1243+1515G>A)
19g.12899378G>CCA404322062GCDH,SYCE2c.1244-90G>C (n.1244-90G>C)
c.620C>G (p.Ala207Gly)
n.1574-90G>C
c.*684-90G>C (n.*684-90G>C)
n.1554-90G>C
c.210+1515G>C
c.193C>G
c.1244-322G>C (n.1244-322G>C)
n.1407-90G>C
n.1625-90G>C
c.*30C>G (n.*30C>G)
c.1244-856G>C (n.1244-856G>C)
c.617C>G (p.Ala206Gly)
c.1243+1515G>C (n.1243+1515G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12899378G=CA2323624878GCDH,SYCE2c.1244-90G= (n.1244-90G=)
c.620C= (p.Ala207=)
n.1574-90G=
c.*684-90G= (n.*684-90G=)
n.1554-90G=
c.210+1515G=
c.193C=
c.1244-322G= (n.1244-322G=)
n.1407-90G=
n.1625-90G=
c.*30C= (n.*30C=)
c.1244-856G= (n.1244-856G=)
c.617C= (p.Ala206=)
c.1243+1515G= (n.1243+1515G=)
19g.12899378G>TCA9234671GCDH,SYCE2c.1244-90G>T (n.1244-90G>T)
c.620C>A (p.Ala207Asp)
n.1574-90G>T
c.*684-90G>T (n.*684-90G>T)
n.1554-90G>T
c.210+1515G>T
c.193C>A
c.1244-322G>T (n.1244-322G>T)
n.1407-90G>T
n.1625-90G>T
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.1244-856G>T (n.1244-856G>T)
c.617C>A (p.Ala206Asp)
c.1243+1515G>T (n.1243+1515G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12899379C>ACA404322063GCDH,SYCE2c.1244-89C>A (n.1244-89C>A)
c.619G>T (p.Ala207Ser)
n.1574-89C>A
c.*684-89C>A (n.*684-89C>A)
n.1554-89C>A
c.210+1516C>A
c.192G>T
c.1244-321C>A (n.1244-321C>A)
n.1407-89C>A
n.1625-89C>A
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.1244-855C>A (n.1244-855C>A)
c.616G>T (p.Ala206Ser)
c.1243+1516C>A (n.1243+1516C>A)
19g.12899379C=CA2323624879GCDH,SYCE2c.1244-89C= (n.1244-89C=)
c.619G= (p.Ala207=)
n.1574-89C=
c.*684-89C= (n.*684-89C=)
n.1554-89C=
c.210+1516C=
c.192G=
c.1244-321C= (n.1244-321C=)
n.1407-89C=
n.1625-89C=
c.*29G= (n.*29G=)
c.1244-855C= (n.1244-855C=)
c.616G= (p.Ala206=)
c.1243+1516C= (n.1243+1516C=)
19g.12899379C>GCA404322064GCDH,SYCE2c.1244-89C>G (n.1244-89C>G)
c.619G>C (p.Ala207Pro)
n.1574-89C>G
c.*684-89C>G (n.*684-89C>G)
n.1554-89C>G
c.210+1516C>G
c.192G>C
c.1244-321C>G (n.1244-321C>G)
n.1407-89C>G
n.1625-89C>G
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.1244-855C>G (n.1244-855C>G)
c.616G>C (p.Ala206Pro)
c.1243+1516C>G (n.1243+1516C>G)
19g.12899379C>TCA9234672GCDH,SYCE2c.1244-89C>T (n.1244-89C>T)
c.619G>A (p.Ala207Thr)
n.1574-89C>T
c.*684-89C>T (n.*684-89C>T)
n.1554-89C>T
c.210+1516C>T
c.192G>A
c.1244-321C>T (n.1244-321C>T)
n.1407-89C>T
n.1625-89C>T
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.1244-855C>T (n.1244-855C>T)
c.616G>A (p.Ala206Thr)
c.1243+1516C>T (n.1243+1516C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12899380A=CA2323624880GCDH,SYCE2c.1244-88A= (n.1244-88A=)
c.618T= (p.Thr206=)
n.1574-88A=
c.*684-88A= (n.*684-88A=)
n.1554-88A=
c.210+1517A=
c.191T=
c.1244-320A= (n.1244-320A=)
n.1407-88A=
n.1625-88A=
c.*28T= (n.*28T=)
c.1244-854A= (n.1244-854A=)
c.615T= (p.Thr205=)
c.1243+1517A= (n.1243+1517A=)
19g.12899380A>CCA505650299GCDH,SYCE2c.1244-88A>C (n.1244-88A>C)
c.618T>G (p.Thr206=)
n.1574-88A>C
c.*684-88A>C (n.*684-88A>C)
n.1554-88A>C
c.210+1517A>C
c.191T>G
c.1244-320A>C (n.1244-320A>C)
n.1407-88A>C
n.1625-88A>C
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.1244-854A>C (n.1244-854A>C)
c.615T>G (p.Thr205=)
c.1243+1517A>C (n.1243+1517A>C)
19g.12899380A>GCA505650302GCDH,SYCE2c.1244-88A>G (n.1244-88A>G)
c.618T>C (p.Thr206=)
n.1574-88A>G
c.*684-88A>G (n.*684-88A>G)
n.1554-88A>G
c.210+1517A>G
c.191T>C
c.1244-320A>G (n.1244-320A>G)
n.1407-88A>G
n.1625-88A>G
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.1244-854A>G (n.1244-854A>G)
c.615T>C (p.Thr205=)
c.1243+1517A>G (n.1243+1517A>G)
19g.12899380A>TCA505650303GCDH,SYCE2c.1244-88A>T (n.1244-88A>T)
c.618T>A (p.Thr206=)
n.1574-88A>T
c.*684-88A>T (n.*684-88A>T)
n.1554-88A>T
c.210+1517A>T
c.191T>A
c.1244-320A>T (n.1244-320A>T)
n.1407-88A>T
n.1625-88A>T
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.1244-854A>T (n.1244-854A>T)
c.615T>A (p.Thr205=)
c.1243+1517A>T (n.1243+1517A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899381G>ACA404322065GCDH,SYCE2c.1244-87G>A (n.1244-87G>A)
c.617C>T (p.Thr206Ile)
n.1574-87G>A
c.*684-87G>A (n.*684-87G>A)
n.1554-87G>A
c.210+1518G>A
c.190C>T
c.1244-319G>A (n.1244-319G>A)
n.1407-87G>A
n.1625-87G>A
c.*27C>T (n.*27C>T)
c.1244-853G>A (n.1244-853G>A)
c.614C>T (p.Thr205Ile)
c.1243+1518G>A (n.1243+1518G>A)
19g.12899381G>CCA404322066GCDH,SYCE2c.1244-87G>C (n.1244-87G>C)
c.617C>G (p.Thr206Ser)
n.1574-87G>C
c.*684-87G>C (n.*684-87G>C)
n.1554-87G>C
c.210+1518G>C
c.190C>G
c.1244-319G>C (n.1244-319G>C)
n.1407-87G>C
n.1625-87G>C
c.*27C>G (n.*27C>G)
c.1244-853G>C (n.1244-853G>C)
c.614C>G (p.Thr205Ser)
c.1243+1518G>C (n.1243+1518G>C)
19g.12899381G>TCA404322067GCDH,SYCE2c.1244-87G>T (n.1244-87G>T)
c.617C>A (p.Thr206Asn)
n.1574-87G>T
c.*684-87G>T (n.*684-87G>T)
n.1554-87G>T
c.210+1518G>T
c.190C>A
c.1244-319G>T (n.1244-319G>T)
n.1407-87G>T
n.1625-87G>T
c.*27C>A (n.*27C>A)
c.1244-853G>T (n.1244-853G>T)
c.614C>A (p.Thr205Asn)
c.1243+1518G>T (n.1243+1518G>T)
19g.12899382T>ACA404322069GCDH,SYCE2c.1244-86T>A (n.1244-86T>A)
c.616A>T (p.Thr206Ser)
n.1574-86T>A
c.*684-86T>A (n.*684-86T>A)
n.1554-86T>A
c.210+1519T>A
c.189A>T
c.1244-318T>A (n.1244-318T>A)
n.1407-86T>A
n.1625-86T>A
c.*26A>T (n.*26A>T)
c.1244-852T>A (n.1244-852T>A)
c.613A>T (p.Thr205Ser)
c.1243+1519T>A (n.1243+1519T>A)
19g.12899382T>CCA404322070GCDH,SYCE2c.1244-86T>C (n.1244-86T>C)
c.616A>G (p.Thr206Ala)
n.1574-86T>C
c.*684-86T>C (n.*684-86T>C)
n.1554-86T>C
c.210+1519T>C
c.189A>G
c.1244-318T>C (n.1244-318T>C)
n.1407-86T>C
n.1625-86T>C
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.1244-852T>C (n.1244-852T>C)
c.613A>G (p.Thr205Ala)
c.1243+1519T>C (n.1243+1519T>C)
19g.12899382T>GCA404322068GCDH,SYCE2c.1244-86T>G (n.1244-86T>G)
c.616A>C (p.Thr206Pro)
n.1574-86T>G
c.*684-86T>G (n.*684-86T>G)
n.1554-86T>G
c.210+1519T>G
c.189A>C
c.1244-318T>G (n.1244-318T>G)
n.1407-86T>G
n.1625-86T>G
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.1244-852T>G (n.1244-852T>G)
c.613A>C (p.Thr205Pro)
c.1243+1519T>G (n.1243+1519T>G)
19g.12899383G>ACA505650311GCDH,SYCE2c.1244-85G>A (n.1244-85G>A)
c.615C>T (p.Ala205=)
n.1574-85G>A
c.*684-85G>A (n.*684-85G>A)
n.1554-85G>A
c.210+1520G>A
c.188C>T
c.1244-317G>A (n.1244-317G>A)
n.1407-85G>A
n.1625-85G>A
c.*25C>T (n.*25C>T)
c.1244-851G>A (n.1244-851G>A)
c.612C>T (p.Ala204=)
c.1243+1520G>A (n.1243+1520G>A)
19g.12899383G>CCA505650315GCDH,SYCE2c.1244-85G>C (n.1244-85G>C)
c.615C>G (p.Ala205=)
n.1574-85G>C
c.*684-85G>C (n.*684-85G>C)
n.1554-85G>C
c.210+1520G>C
c.188C>G
c.1244-317G>C (n.1244-317G>C)
n.1407-85G>C
n.1625-85G>C
c.*25C>G (n.*25C>G)
c.1244-851G>C (n.1244-851G>C)
c.612C>G (p.Ala204=)
c.1243+1520G>C (n.1243+1520G>C)
19g.12899383G>TCA505650313GCDH,SYCE2c.1244-85G>T (n.1244-85G>T)
c.615C>A (p.Ala205=)
n.1574-85G>T
c.*684-85G>T (n.*684-85G>T)
n.1554-85G>T
c.210+1520G>T
c.188C>A
c.1244-317G>T (n.1244-317G>T)
n.1407-85G>T
n.1625-85G>T
c.*25C>A (n.*25C>A)
c.1244-851G>T (n.1244-851G>T)
c.612C>A (p.Ala204=)
c.1243+1520G>T (n.1243+1520G>T)
19g.12899384G>ACA305500977GCDH,SYCE2c.1244-84G>A (n.1244-84G>A)
c.614C>T (p.Ala205Val)
n.1574-84G>A
c.*684-84G>A (n.*684-84G>A)
n.1554-84G>A
c.210+1521G>A
c.187C>T
c.1244-316G>A (n.1244-316G>A)
n.1407-84G>A
n.1625-84G>A
c.*24C>T (n.*24C>T)
c.1244-850G>A (n.1244-850G>A)
c.611C>T (p.Ala204Val)
c.1243+1521G>A (n.1243+1521G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899384G>CCA404322071GCDH,SYCE2c.1244-84G>C (n.1244-84G>C)
c.614C>G (p.Ala205Gly)
n.1574-84G>C
c.*684-84G>C (n.*684-84G>C)
n.1554-84G>C
c.210+1521G>C
c.187C>G
c.1244-316G>C (n.1244-316G>C)
n.1407-84G>C
n.1625-84G>C
c.*24C>G (n.*24C>G)
c.1244-850G>C (n.1244-850G>C)
c.611C>G (p.Ala204Gly)
c.1243+1521G>C (n.1243+1521G>C)
 gnomAD v4
19g.12899384G=CA2323624881GCDH,SYCE2c.1244-84G= (n.1244-84G=)
c.614C= (p.Ala205=)
n.1574-84G=
c.*684-84G= (n.*684-84G=)
n.1554-84G=
c.210+1521G=
c.187C=
c.1244-316G= (n.1244-316G=)
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c.*24C= (n.*24C=)
c.1244-850G= (n.1244-850G=)
c.611C= (p.Ala204=)
c.1243+1521G= (n.1243+1521G=)
19g.12899384G>TCA404322072GCDH,SYCE2c.1244-84G>T (n.1244-84G>T)
c.614C>A (p.Ala205Asp)
n.1574-84G>T
c.*684-84G>T (n.*684-84G>T)
n.1554-84G>T
c.210+1521G>T
c.187C>A
c.1244-316G>T (n.1244-316G>T)
n.1407-84G>T
n.1625-84G>T
c.*24C>A (n.*24C>A)
c.1244-850G>T (n.1244-850G>T)
c.611C>A (p.Ala204Asp)
c.1243+1521G>T (n.1243+1521G>T)
19g.12899385C>ACA404322073GCDH,SYCE2c.1244-83C>A (n.1244-83C>A)
c.613G>T (p.Ala205Ser)
n.1574-83C>A
c.*684-83C>A (n.*684-83C>A)
n.1554-83C>A
c.210+1522C>A
c.186G>T
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n.1407-83C>A
n.1625-83C>A
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.1244-849C>A (n.1244-849C>A)
c.610G>T (p.Ala204Ser)
c.1243+1522C>A (n.1243+1522C>A)
19g.12899385C>GCA404322074GCDH,SYCE2c.1244-83C>G (n.1244-83C>G)
c.613G>C (p.Ala205Pro)
n.1574-83C>G
c.*684-83C>G (n.*684-83C>G)
n.1554-83C>G
c.210+1522C>G
c.186G>C
c.1244-315C>G (n.1244-315C>G)
n.1407-83C>G
n.1625-83C>G
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.1244-849C>G (n.1244-849C>G)
c.610G>C (p.Ala204Pro)
c.1243+1522C>G (n.1243+1522C>G)
19g.12899385C>TCA404322075GCDH,SYCE2c.1244-83C>T (n.1244-83C>T)
c.613G>A (p.Ala205Thr)
n.1574-83C>T
c.*684-83C>T (n.*684-83C>T)
n.1554-83C>T
c.210+1522C>T
c.186G>A
c.1244-315C>T (n.1244-315C>T)
n.1407-83C>T
n.1625-83C>T
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.1244-849C>T (n.1244-849C>T)
c.610G>A (p.Ala204Thr)
c.1243+1522C>T (n.1243+1522C>T)
 gnomAD v4
19g.12899386C>ACA404322076GCDH,SYCE2c.1244-82C>A (n.1244-82C>A)
c.613-1G>T (n.613-1G>T)
n.1574-82C>A
c.*684-82C>A (n.*684-82C>A)
n.1554-82C>A
c.210+1523C>A
c.186-1G>T
c.1244-314C>A (n.1244-314C>A)
n.1407-82C>A
n.1625-82C>A
c.*23-1G>T (n.*23-1G>T)
c.1244-848C>A (n.1244-848C>A)
c.610-1G>T (n.610-1G>T)
c.1243+1523C>A (n.1243+1523C>A)
19g.12899386C>GCA404322078GCDH,SYCE2c.1244-82C>G (n.1244-82C>G)
c.613-1G>C (n.613-1G>C)
n.1574-82C>G
c.*684-82C>G (n.*684-82C>G)
n.1554-82C>G
c.210+1523C>G
c.186-1G>C
c.1244-314C>G (n.1244-314C>G)
n.1407-82C>G
n.1625-82C>G
c.*23-1G>C (n.*23-1G>C)
c.1244-848C>G (n.1244-848C>G)
c.610-1G>C (n.610-1G>C)
c.1243+1523C>G (n.1243+1523C>G)
19g.12899386C>TCA404322077GCDH,SYCE2c.1244-82C>T (n.1244-82C>T)
c.613-1G>A (n.613-1G>A)
n.1574-82C>T
c.*684-82C>T (n.*684-82C>T)
n.1554-82C>T
c.210+1523C>T
c.186-1G>A
c.1244-314C>T (n.1244-314C>T)
n.1407-82C>T
n.1625-82C>T
c.*23-1G>A (n.*23-1G>A)
c.1244-848C>T (n.1244-848C>T)
c.610-1G>A (n.610-1G>A)
c.1243+1523C>T (n.1243+1523C>T)
19g.12899387T>ACA404322079GCDH,SYCE2c.1244-81T>A (n.1244-81T>A)
c.613-2A>T (n.613-2A>T)
n.1574-81T>A
c.*684-81T>A (n.*684-81T>A)
n.1554-81T>A
c.210+1524T>A
c.186-2A>T
c.1244-313T>A (n.1244-313T>A)
n.1407-81T>A
n.1625-81T>A
c.*23-2A>T (n.*23-2A>T)
c.1244-847T>A (n.1244-847T>A)
c.610-2A>T (n.610-2A>T)
c.1243+1524T>A (n.1243+1524T>A)
19g.12899387T>CCA404322080GCDH,SYCE2c.1244-81T>C (n.1244-81T>C)
c.613-2A>G (n.613-2A>G)
n.1574-81T>C
c.*684-81T>C (n.*684-81T>C)
n.1554-81T>C
c.210+1524T>C
c.186-2A>G
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n.1407-81T>C
n.1625-81T>C
c.*23-2A>G (n.*23-2A>G)
c.1244-847T>C (n.1244-847T>C)
c.610-2A>G (n.610-2A>G)
c.1243+1524T>C (n.1243+1524T>C)
19g.12899387T>GCA9234673GCDH,SYCE2c.1244-81T>G (n.1244-81T>G)
c.613-2A>C (n.613-2A>C)
n.1574-81T>G
c.*684-81T>G (n.*684-81T>G)
n.1554-81T>G
c.210+1524T>G
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n.1407-81T>G
n.1625-81T>G
c.*23-2A>C (n.*23-2A>C)
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c.610-2A>C (n.610-2A>C)
c.1243+1524T>G (n.1243+1524T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12899387T=CA2323624882GCDH,SYCE2c.1244-81T= (n.1244-81T=)
c.613-2A= (n.613-2A=)
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c.610-2A= (n.610-2A=)
c.1243+1524T= (n.1243+1524T=)
19g.12899388G>ACA305500978GCDH,SYCE2c.1244-80G>A (n.1244-80G>A)
c.613-3C>T (n.613-3C>T)
n.1574-80G>A
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n.1554-80G>A
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c.186-3C>T
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n.1407-80G>A
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c.*23-3C>T (n.*23-3C>T)
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c.1243+1525G>A (n.1243+1525G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12899388G=CA2323624883GCDH,SYCE2c.1244-80G= (n.1244-80G=)
c.613-3C= (n.613-3C=)
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19g.12899388G>TCA2576639294GCDH,SYCE2c.1244-80G>T (n.1244-80G>T)
c.613-3C>A (n.613-3C>A)
n.1574-80G>T
c.*684-80G>T (n.*684-80G>T)
n.1554-80G>T
c.210+1525G>T
c.186-3C>A
c.1244-312G>T (n.1244-312G>T)
n.1407-80G>T
n.1625-80G>T
c.*23-3C>A (n.*23-3C>A)
c.1244-846G>T (n.1244-846G>T)
c.610-3C>A (n.610-3C>A)
c.1243+1525G>T (n.1243+1525G>T)

Number of alleles fetched