| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12899243A= | CA2323624808 | GCDH,SYCE2 | c.1244-225A= (n.1244-225A=) c.*98T= (n.*98T=) n.1574-225A= c.*684-225A= (n.*684-225A=) n.1554-225A= c.210+1380A= c.328T= c.1244-457A= (n.1244-457A=) n.1407-225A= n.1625-225A= c.1244-991A= (n.1244-991A=) c.*165T= (n.*165T=) c.1243+1380A= (n.1243+1380A=) | |
| 19 | g.12899243A>C | CA2323624807 | GCDH,SYCE2 | c.1244-225A>C (n.1244-225A>C) c.*98T>G (n.*98T>G) n.1574-225A>C c.*684-225A>C (n.*684-225A>C) n.1554-225A>C c.210+1380A>C c.328T>G c.1244-457A>C (n.1244-457A>C) n.1407-225A>C n.1625-225A>C c.1244-991A>C (n.1244-991A>C) c.*165T>G (n.*165T>G) c.1243+1380A>C (n.1243+1380A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12899244T>C | CA2582773776 | GCDH,SYCE2 | c.1244-224T>C (n.1244-224T>C) c.*97A>G (n.*97A>G) n.1574-224T>C c.*684-224T>C (n.*684-224T>C) n.1554-224T>C c.210+1381T>C c.327A>G c.1244-456T>C (n.1244-456T>C) n.1407-224T>C n.1625-224T>C c.1244-990T>C (n.1244-990T>C) c.*164A>G (n.*164A>G) c.1243+1381T>C (n.1243+1381T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899246G>A | CA305500967 | GCDH,SYCE2 | c.1244-222G>A (n.1244-222G>A) c.*95C>T (n.*95C>T) n.1574-222G>A c.*684-222G>A (n.*684-222G>A) n.1554-222G>A c.210+1383G>A c.325C>T c.1244-454G>A (n.1244-454G>A) n.1407-222G>A n.1625-222G>A c.1244-988G>A (n.1244-988G>A) c.*162C>T (n.*162C>T) c.1243+1383G>A (n.1243+1383G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899246G= | CA2323624809 | GCDH,SYCE2 | c.1244-222G= (n.1244-222G=) c.*95C= (n.*95C=) n.1574-222G= c.*684-222G= (n.*684-222G=) n.1554-222G= c.210+1383G= c.325C= c.1244-454G= (n.1244-454G=) n.1407-222G= n.1625-222G= c.1244-988G= (n.1244-988G=) c.*162C= (n.*162C=) c.1243+1383G= (n.1243+1383G=) | |
| 19 | g.12899246G>T | CA2582773777 | GCDH,SYCE2 | c.1244-222G>T (n.1244-222G>T) c.*95C>A (n.*95C>A) n.1574-222G>T c.*684-222G>T (n.*684-222G>T) n.1554-222G>T c.210+1383G>T c.325C>A c.1244-454G>T (n.1244-454G>T) n.1407-222G>T n.1625-222G>T c.1244-988G>T (n.1244-988G>T) c.*162C>A (n.*162C>A) c.1243+1383G>T (n.1243+1383G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899247A= | CA2323624810 | GCDH,SYCE2 | c.1244-221A= (n.1244-221A=) c.*94T= (n.*94T=) n.1574-221A= c.*684-221A= (n.*684-221A=) n.1554-221A= c.210+1384A= c.324T= c.1244-453A= (n.1244-453A=) n.1407-221A= n.1625-221A= c.1244-987A= (n.1244-987A=) c.*161T= (n.*161T=) c.1243+1384A= (n.1243+1384A=) | |
| 19 | g.12899247A>C | CA2323624811 | GCDH,SYCE2 | c.1244-221A>C (n.1244-221A>C) c.*94T>G (n.*94T>G) n.1574-221A>C c.*684-221A>C (n.*684-221A>C) n.1554-221A>C c.210+1384A>C c.324T>G c.1244-453A>C (n.1244-453A>C) n.1407-221A>C n.1625-221A>C c.1244-987A>C (n.1244-987A>C) c.*161T>G (n.*161T>G) c.1243+1384A>C (n.1243+1384A>C) | dbSNP |
| 19 | g.12899248A= | CA2323624812 | GCDH,SYCE2 | c.1244-220A= (n.1244-220A=) c.*93T= (n.*93T=) n.1574-220A= c.*684-220A= (n.*684-220A=) n.1554-220A= c.210+1385A= c.323T= c.1244-452A= (n.1244-452A=) n.1407-220A= n.1625-220A= c.1244-986A= (n.1244-986A=) c.*160T= (n.*160T=) c.1243+1385A= (n.1243+1385A=) | |
| 19 | g.12899248A>G | CA993684710 | GCDH,SYCE2 | c.1244-220A>G (n.1244-220A>G) c.*93T>C (n.*93T>C) n.1574-220A>G c.*684-220A>G (n.*684-220A>G) n.1554-220A>G c.210+1385A>G c.323T>C c.1244-452A>G (n.1244-452A>G) n.1407-220A>G n.1625-220A>G c.1244-986A>G (n.1244-986A>G) c.*160T>C (n.*160T>C) c.1243+1385A>G (n.1243+1385A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899249C= | CA2323624813 | GCDH,SYCE2 | c.1244-219C= (n.1244-219C=) c.*92G= (n.*92G=) n.1574-219C= c.*684-219C= (n.*684-219C=) n.1554-219C= c.210+1386C= c.322G= c.1244-451C= (n.1244-451C=) n.1407-219C= n.1625-219C= c.1244-985C= (n.1244-985C=) c.*159G= (n.*159G=) c.1243+1386C= (n.1243+1386C=) | |
| 19 | g.12899249C>T | CA2323624814 | GCDH,SYCE2 | c.1244-219C>T (n.1244-219C>T) c.*92G>A (n.*92G>A) n.1574-219C>T c.*684-219C>T (n.*684-219C>T) n.1554-219C>T c.210+1386C>T c.322G>A c.1244-451C>T (n.1244-451C>T) n.1407-219C>T n.1625-219C>T c.1244-985C>T (n.1244-985C>T) c.*159G>A (n.*159G>A) c.1243+1386C>T (n.1243+1386C>T) | dbSNP |
| 19 | g.12899250C>A | CA2582773778 | GCDH,SYCE2 | c.1244-218C>A (n.1244-218C>A) c.*91G>T (n.*91G>T) n.1574-218C>A c.*684-218C>A (n.*684-218C>A) n.1554-218C>A c.210+1387C>A c.321G>T c.1244-450C>A (n.1244-450C>A) n.1407-218C>A n.1625-218C>A c.1244-984C>A (n.1244-984C>A) c.*158G>T (n.*158G>T) c.1243+1387C>A (n.1243+1387C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899250C= | CA2323624816 | GCDH,SYCE2 | c.1244-218C= (n.1244-218C=) c.*91G= (n.*91G=) n.1574-218C= c.*684-218C= (n.*684-218C=) n.1554-218C= c.210+1387C= c.321G= c.1244-450C= (n.1244-450C=) n.1407-218C= n.1625-218C= c.1244-984C= (n.1244-984C=) c.*158G= (n.*158G=) c.1243+1387C= (n.1243+1387C=) | |
| 19 | g.12899250C>T | CA2323624815 | GCDH,SYCE2 | c.1244-218C>T (n.1244-218C>T) c.*91G>A (n.*91G>A) n.1574-218C>T c.*684-218C>T (n.*684-218C>T) n.1554-218C>T c.210+1387C>T c.321G>A c.1244-450C>T (n.1244-450C>T) n.1407-218C>T n.1625-218C>T c.1244-984C>T (n.1244-984C>T) c.*158G>A (n.*158G>A) c.1243+1387C>T (n.1243+1387C>T) | dbSNP |
| 19 | g.12899251A>C | CA2582773780 | GCDH,SYCE2 | c.1244-217A>C (n.1244-217A>C) c.*90T>G (n.*90T>G) n.1574-217A>C c.*684-217A>C (n.*684-217A>C) n.1554-217A>C c.210+1388A>C c.320T>G c.1244-449A>C (n.1244-449A>C) n.1407-217A>C n.1625-217A>C c.1244-983A>C (n.1244-983A>C) c.*157T>G (n.*157T>G) c.1243+1388A>C (n.1243+1388A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899251A>G | CA2582773779 | GCDH,SYCE2 | c.1244-217A>G (n.1244-217A>G) c.*90T>C (n.*90T>C) n.1574-217A>G c.*684-217A>G (n.*684-217A>G) n.1554-217A>G c.210+1388A>G c.320T>C c.1244-449A>G (n.1244-449A>G) n.1407-217A>G n.1625-217A>G c.1244-983A>G (n.1244-983A>G) c.*157T>C (n.*157T>C) c.1243+1388A>G (n.1243+1388A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899252T>A | CA2735818815 | GCDH,SYCE2 | c.1244-216T>A (n.1244-216T>A) c.*89A>T (n.*89A>T) n.1574-216T>A c.*684-216T>A (n.*684-216T>A) n.1554-216T>A c.210+1389T>A c.319A>T c.1244-448T>A (n.1244-448T>A) n.1407-216T>A n.1625-216T>A c.1244-982T>A (n.1244-982T>A) c.*156A>T (n.*156A>T) c.1243+1389T>A (n.1243+1389T>A) | dbSNP |
| 19 | g.12899252T>C | CA2582773781 | GCDH,SYCE2 | c.1244-216T>C (n.1244-216T>C) c.*89A>G (n.*89A>G) n.1574-216T>C c.*684-216T>C (n.*684-216T>C) n.1554-216T>C c.210+1389T>C c.319A>G c.1244-448T>C (n.1244-448T>C) n.1407-216T>C n.1625-216T>C c.1244-982T>C (n.1244-982T>C) c.*156A>G (n.*156A>G) c.1243+1389T>C (n.1243+1389T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899253G>T | CA2582773782 | GCDH,SYCE2 | c.1244-215G>T (n.1244-215G>T) c.*88C>A (n.*88C>A) n.1574-215G>T c.*684-215G>T (n.*684-215G>T) n.1554-215G>T c.210+1390G>T c.318C>A c.1244-447G>T (n.1244-447G>T) n.1407-215G>T n.1625-215G>T c.1244-981G>T (n.1244-981G>T) c.*155C>A (n.*155C>A) c.1243+1390G>T (n.1243+1390G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899254A>G | CA2582773783 | GCDH,SYCE2 | c.1244-214A>G (n.1244-214A>G) c.*87T>C (n.*87T>C) n.1574-214A>G c.*684-214A>G (n.*684-214A>G) n.1554-214A>G c.210+1391A>G c.317T>C c.1244-446A>G (n.1244-446A>G) n.1407-214A>G n.1625-214A>G c.1244-980A>G (n.1244-980A>G) c.*154T>C (n.*154T>C) c.1243+1391A>G (n.1243+1391A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899255A>G | CA2582773784 | GCDH,SYCE2 | c.1244-213A>G (n.1244-213A>G) c.*86T>C (n.*86T>C) n.1574-213A>G c.*684-213A>G (n.*684-213A>G) n.1554-213A>G c.210+1392A>G c.316T>C c.1244-445A>G (n.1244-445A>G) n.1407-213A>G n.1625-213A>G c.1244-979A>G (n.1244-979A>G) c.*153T>C (n.*153T>C) c.1243+1392A>G (n.1243+1392A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899257A>C | CA2582773785 | GCDH,SYCE2 | c.1244-211A>C (n.1244-211A>C) c.*84T>G (n.*84T>G) n.1574-211A>C c.*684-211A>C (n.*684-211A>C) n.1554-211A>C c.210+1394A>C c.314T>G c.1244-443A>C (n.1244-443A>C) n.1407-211A>C n.1625-211A>C c.1244-977A>C (n.1244-977A>C) c.*151T>G (n.*151T>G) c.1243+1394A>C (n.1243+1394A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899259C>T | CA2582773786 | GCDH,SYCE2 | c.1244-209C>T (n.1244-209C>T) c.*82G>A (n.*82G>A) n.1574-209C>T c.*684-209C>T (n.*684-209C>T) n.1554-209C>T c.210+1396C>T c.312G>A c.1244-441C>T (n.1244-441C>T) n.1407-209C>T n.1625-209C>T c.1244-975C>T (n.1244-975C>T) c.*149G>A (n.*149G>A) c.1243+1396C>T (n.1243+1396C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899260A= | CA2323624817 | GCDH,SYCE2 | c.1244-208A= (n.1244-208A=) c.*81T= (n.*81T=) n.1574-208A= c.*684-208A= (n.*684-208A=) n.1554-208A= c.210+1397A= c.311T= c.1244-440A= (n.1244-440A=) n.1407-208A= n.1625-208A= c.1244-974A= (n.1244-974A=) c.*148T= (n.*148T=) c.1243+1397A= (n.1243+1397A=) | |
| 19 | g.12899260A>G | CA305500968 | GCDH,SYCE2 | c.1244-208A>G (n.1244-208A>G) c.*81T>C (n.*81T>C) n.1574-208A>G c.*684-208A>G (n.*684-208A>G) n.1554-208A>G c.210+1397A>G c.311T>C c.1244-440A>G (n.1244-440A>G) n.1407-208A>G n.1625-208A>G c.1244-974A>G (n.1244-974A>G) c.*148T>C (n.*148T>C) c.1243+1397A>G (n.1243+1397A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899261A= | CA2323624818 | GCDH,SYCE2 | c.1244-207A= (n.1244-207A=) c.*80T= (n.*80T=) n.1574-207A= c.*684-207A= (n.*684-207A=) n.1554-207A= c.210+1398A= c.310T= c.1244-439A= (n.1244-439A=) n.1407-207A= n.1625-207A= c.1244-973A= (n.1244-973A=) c.*147T= (n.*147T=) c.1243+1398A= (n.1243+1398A=) | |
| 19 | g.12899261A>G | CA783407354 | GCDH,SYCE2 | c.1244-207A>G (n.1244-207A>G) c.*80T>C (n.*80T>C) n.1574-207A>G c.*684-207A>G (n.*684-207A>G) n.1554-207A>G c.210+1398A>G c.310T>C c.1244-439A>G (n.1244-439A>G) n.1407-207A>G n.1625-207A>G c.1244-973A>G (n.1244-973A>G) c.*147T>C (n.*147T>C) c.1243+1398A>G (n.1243+1398A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12899264T>A | CA2572698510 | GCDH,SYCE2 | c.1244-204T>A (n.1244-204T>A) c.*77A>T (n.*77A>T) n.1574-204T>A c.*684-204T>A (n.*684-204T>A) n.1554-204T>A c.210+1401T>A c.307A>T c.1244-436T>A (n.1244-436T>A) n.1407-204T>A n.1625-204T>A c.1244-970T>A (n.1244-970T>A) c.*144A>T (n.*144A>T) c.1243+1401T>A (n.1243+1401T>A) | |
| 19 | g.12899265C>A | CA993684732 | GCDH,SYCE2 | c.1244-203C>A (n.1244-203C>A) c.*76G>T (n.*76G>T) n.1574-203C>A c.*684-203C>A (n.*684-203C>A) n.1554-203C>A c.210+1402C>A c.306G>T c.1244-435C>A (n.1244-435C>A) n.1407-203C>A n.1625-203C>A c.1244-969C>A (n.1244-969C>A) c.*143G>T (n.*143G>T) c.1243+1402C>A (n.1243+1402C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899265C= | CA2323624819 | GCDH,SYCE2 | c.1244-203C= (n.1244-203C=) c.*76G= (n.*76G=) n.1574-203C= c.*684-203C= (n.*684-203C=) n.1554-203C= c.210+1402C= c.306G= c.1244-435C= (n.1244-435C=) n.1407-203C= n.1625-203C= c.1244-969C= (n.1244-969C=) c.*143G= (n.*143G=) c.1243+1402C= (n.1243+1402C=) | |
| 19 | g.12899268A= | CA2323624820 | GCDH,SYCE2 | c.1244-200A= (n.1244-200A=) c.*73T= (n.*73T=) n.1574-200A= c.*684-200A= (n.*684-200A=) n.1554-200A= c.210+1405A= c.303T= c.1244-432A= (n.1244-432A=) n.1407-200A= n.1625-200A= c.1244-966A= (n.1244-966A=) c.*140T= (n.*140T=) c.1243+1405A= (n.1243+1405A=) | |
| 19 | g.12899268A>G | CA993684745 | GCDH,SYCE2 | c.1244-200A>G (n.1244-200A>G) c.*73T>C (n.*73T>C) n.1574-200A>G c.*684-200A>G (n.*684-200A>G) n.1554-200A>G c.210+1405A>G c.303T>C c.1244-432A>G (n.1244-432A>G) n.1407-200A>G n.1625-200A>G c.1244-966A>G (n.1244-966A>G) c.*140T>C (n.*140T>C) c.1243+1405A>G (n.1243+1405A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899268_12899269del | CA2582773787 | GCDH,SYCE2 | c.1244-200_1244-199del (n.1244-200_1244-199del) c.*72_*73del (n.*72_*73del) n.1574-200_1574-199del c.*684-200_*684-199del (n.*684-200_*684-199del) n.1554-200_1554-199del c.210+1405_210+1406del c.302_303del c.1244-432_1244-431del (n.1244-432_1244-431del) n.1407-200_1407-199del n.1625-200_1625-199del c.1244-966_1244-965del (n.1244-966_1244-965del) c.*139_*140del (n.*139_*140del) c.1243+1405_1243+1406del (n.1243+1405_1243+1406del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899269G>A | CA2323624822 | GCDH,SYCE2 | c.1244-199G>A (n.1244-199G>A) c.*72C>T (n.*72C>T) n.1574-199G>A c.*684-199G>A (n.*684-199G>A) n.1554-199G>A c.210+1406G>A c.302C>T c.1244-431G>A (n.1244-431G>A) n.1407-199G>A n.1625-199G>A c.1244-965G>A (n.1244-965G>A) c.*139C>T (n.*139C>T) c.1243+1406G>A (n.1243+1406G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12899269G= | CA2323624821 | GCDH,SYCE2 | c.1244-199G= (n.1244-199G=) c.*72C= (n.*72C=) n.1574-199G= c.*684-199G= (n.*684-199G=) n.1554-199G= c.210+1406G= c.302C= c.1244-431G= (n.1244-431G=) n.1407-199G= n.1625-199G= c.1244-965G= (n.1244-965G=) c.*139C= (n.*139C=) c.1243+1406G= (n.1243+1406G=) | |
| 19 | g.12899271G>A | CA2323624824 | GCDH,SYCE2 | c.1244-197G>A (n.1244-197G>A) c.*70C>T (n.*70C>T) n.1574-197G>A c.*684-197G>A (n.*684-197G>A) n.1554-197G>A c.210+1408G>A c.300C>T c.1244-429G>A (n.1244-429G>A) n.1407-197G>A n.1625-197G>A c.1244-963G>A (n.1244-963G>A) c.*137C>T (n.*137C>T) c.1243+1408G>A (n.1243+1408G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12899271G= | CA2323624823 | GCDH,SYCE2 | c.1244-197G= (n.1244-197G=) c.*70C= (n.*70C=) n.1574-197G= c.*684-197G= (n.*684-197G=) n.1554-197G= c.210+1408G= c.300C= c.1244-429G= (n.1244-429G=) n.1407-197G= n.1625-197G= c.1244-963G= (n.1244-963G=) c.*137C= (n.*137C=) c.1243+1408G= (n.1243+1408G=) | |
| 19 | g.12899271G>T | CA2576639285 | GCDH,SYCE2 | c.1244-197G>T (n.1244-197G>T) c.*70C>A (n.*70C>A) n.1574-197G>T c.*684-197G>T (n.*684-197G>T) n.1554-197G>T c.210+1408G>T c.300C>A c.1244-429G>T (n.1244-429G>T) n.1407-197G>T n.1625-197G>T c.1244-963G>T (n.1244-963G>T) c.*137C>A (n.*137C>A) c.1243+1408G>T (n.1243+1408G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899274G>T | CA2582773788 | GCDH,SYCE2 | c.1244-194G>T (n.1244-194G>T) c.*67C>A (n.*67C>A) n.1574-194G>T c.*684-194G>T (n.*684-194G>T) n.1554-194G>T c.210+1411G>T c.297C>A c.1244-426G>T (n.1244-426G>T) n.1407-194G>T n.1625-194G>T c.1244-960G>T (n.1244-960G>T) c.*134C>A (n.*134C>A) c.1243+1411G>T (n.1243+1411G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899275C>A | CA2582773789 | GCDH,SYCE2 | c.1244-193C>A (n.1244-193C>A) c.*66G>T (n.*66G>T) n.1574-193C>A c.*684-193C>A (n.*684-193C>A) n.1554-193C>A c.210+1412C>A c.296G>T c.1244-425C>A (n.1244-425C>A) n.1407-193C>A n.1625-193C>A c.1244-959C>A (n.1244-959C>A) c.*133G>T (n.*133G>T) c.1243+1412C>A (n.1243+1412C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899275C= | CA2323624825 | GCDH,SYCE2 | c.1244-193C= (n.1244-193C=) c.*66G= (n.*66G=) n.1574-193C= c.*684-193C= (n.*684-193C=) n.1554-193C= c.210+1412C= c.296G= c.1244-425C= (n.1244-425C=) n.1407-193C= n.1625-193C= c.1244-959C= (n.1244-959C=) c.*133G= (n.*133G=) c.1243+1412C= (n.1243+1412C=) | |
| 19 | g.12899275C>G | CA2576639286 | GCDH,SYCE2 | c.1244-193C>G (n.1244-193C>G) c.*66G>C (n.*66G>C) n.1574-193C>G c.*684-193C>G (n.*684-193C>G) n.1554-193C>G c.210+1412C>G c.296G>C c.1244-425C>G (n.1244-425C>G) n.1407-193C>G n.1625-193C>G c.1244-959C>G (n.1244-959C>G) c.*133G>C (n.*133G>C) c.1243+1412C>G (n.1243+1412C>G) | |
| 19 | g.12899275C>T | CA2323624826 | GCDH,SYCE2 | c.1244-193C>T (n.1244-193C>T) c.*66G>A (n.*66G>A) n.1574-193C>T c.*684-193C>T (n.*684-193C>T) n.1554-193C>T c.210+1412C>T c.296G>A c.1244-425C>T (n.1244-425C>T) n.1407-193C>T n.1625-193C>T c.1244-959C>T (n.1244-959C>T) c.*133G>A (n.*133G>A) c.1243+1412C>T (n.1243+1412C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12899276C>A | CA2576639287 | GCDH,SYCE2 | c.1244-192C>A (n.1244-192C>A) c.*65G>T (n.*65G>T) n.1574-192C>A c.*684-192C>A (n.*684-192C>A) n.1554-192C>A c.210+1413C>A c.295G>T c.1244-424C>A (n.1244-424C>A) n.1407-192C>A n.1625-192C>A c.1244-958C>A (n.1244-958C>A) c.*132G>T (n.*132G>T) c.1243+1413C>A (n.1243+1413C>A) | |
| 19 | g.12899277C>T | CA2582773790 | GCDH,SYCE2 | c.1244-191C>T (n.1244-191C>T) c.*64G>A (n.*64G>A) n.1574-191C>T c.*684-191C>T (n.*684-191C>T) n.1554-191C>T c.210+1414C>T c.294G>A c.1244-423C>T (n.1244-423C>T) n.1407-191C>T n.1625-191C>T c.1244-957C>T (n.1244-957C>T) c.*131G>A (n.*131G>A) c.1243+1414C>T (n.1243+1414C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899278A>G | CA2582773791 | GCDH,SYCE2 | c.1244-190A>G (n.1244-190A>G) c.*63T>C (n.*63T>C) n.1574-190A>G c.*684-190A>G (n.*684-190A>G) n.1554-190A>G c.210+1415A>G c.293T>C c.1244-422A>G (n.1244-422A>G) n.1407-190A>G n.1625-190A>G c.1244-956A>G (n.1244-956A>G) c.*130T>C (n.*130T>C) c.1243+1415A>G (n.1243+1415A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899279A>G | CA2576639288 | GCDH,SYCE2 | c.1244-189A>G (n.1244-189A>G) c.*62T>C (n.*62T>C) n.1574-189A>G c.*684-189A>G (n.*684-189A>G) n.1554-189A>G c.210+1416A>G c.292T>C c.1244-421A>G (n.1244-421A>G) n.1407-189A>G n.1625-189A>G c.1244-955A>G (n.1244-955A>G) c.*129T>C (n.*129T>C) c.1243+1416A>G (n.1243+1416A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899281del | CA2582773792 | GCDH,SYCE2 | c.1244-187del (n.1244-187del) c.*60del (n.*60del) n.1574-187del c.*684-187del (n.*684-187del) n.1554-187del c.210+1418del c.290del c.1244-419del (n.1244-419del) n.1407-187del n.1625-187del c.1244-953del (n.1244-953del) c.*127del (n.*127del) c.1243+1418del (n.1243+1418del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899281T>C | CA2323624828 | GCDH,SYCE2 | c.1244-187T>C (n.1244-187T>C) c.*60A>G (n.*60A>G) n.1574-187T>C c.*684-187T>C (n.*684-187T>C) n.1554-187T>C c.210+1418T>C c.290A>G c.1244-419T>C (n.1244-419T>C) n.1407-187T>C n.1625-187T>C c.1244-953T>C (n.1244-953T>C) c.*127A>G (n.*127A>G) c.1243+1418T>C (n.1243+1418T>C) | dbSNP |
| 19 | g.12899281T= | CA2323624827 | GCDH,SYCE2 | c.1244-187T= (n.1244-187T=) c.*60A= (n.*60A=) n.1574-187T= c.*684-187T= (n.*684-187T=) n.1554-187T= c.210+1418T= c.290A= c.1244-419T= (n.1244-419T=) n.1407-187T= n.1625-187T= c.1244-953T= (n.1244-953T=) c.*127A= (n.*127A=) c.1243+1418T= (n.1243+1418T=) | |
| 19 | g.12899282G>C | CA2582773793 | GCDH,SYCE2 | c.1244-186G>C (n.1244-186G>C) c.*59C>G (n.*59C>G) n.1574-186G>C c.*684-186G>C (n.*684-186G>C) n.1554-186G>C c.210+1419G>C c.289C>G c.1244-418G>C (n.1244-418G>C) n.1407-186G>C n.1625-186G>C c.1244-952G>C (n.1244-952G>C) c.*126C>G (n.*126C>G) c.1243+1419G>C (n.1243+1419G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899282G>T | CA2582773794 | GCDH,SYCE2 | c.1244-186G>T (n.1244-186G>T) c.*59C>A (n.*59C>A) n.1574-186G>T c.*684-186G>T (n.*684-186G>T) n.1554-186G>T c.210+1419G>T c.289C>A c.1244-418G>T (n.1244-418G>T) n.1407-186G>T n.1625-186G>T c.1244-952G>T (n.1244-952G>T) c.*126C>A (n.*126C>A) c.1243+1419G>T (n.1243+1419G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899283G>A | CA2576639289 | GCDH,SYCE2 | c.1244-185G>A (n.1244-185G>A) c.*58C>T (n.*58C>T) n.1574-185G>A c.*684-185G>A (n.*684-185G>A) n.1554-185G>A c.210+1420G>A c.288C>T c.1244-417G>A (n.1244-417G>A) n.1407-185G>A n.1625-185G>A c.1244-951G>A (n.1244-951G>A) c.*125C>T (n.*125C>T) c.1243+1420G>A (n.1243+1420G>A) | |
| 19 | g.12899283G>C | CA2323624830 | GCDH,SYCE2 | c.1244-185G>C (n.1244-185G>C) c.*58C>G (n.*58C>G) n.1574-185G>C c.*684-185G>C (n.*684-185G>C) n.1554-185G>C c.210+1420G>C c.288C>G c.1244-417G>C (n.1244-417G>C) n.1407-185G>C n.1625-185G>C c.1244-951G>C (n.1244-951G>C) c.*125C>G (n.*125C>G) c.1243+1420G>C (n.1243+1420G>C) | dbSNP |
| 19 | g.12899283G= | CA2323624829 | GCDH,SYCE2 | c.1244-185G= (n.1244-185G=) c.*58C= (n.*58C=) n.1574-185G= c.*684-185G= (n.*684-185G=) n.1554-185G= c.210+1420G= c.288C= c.1244-417G= (n.1244-417G=) n.1407-185G= n.1625-185G= c.1244-951G= (n.1244-951G=) c.*125C= (n.*125C=) c.1243+1420G= (n.1243+1420G=) | |
| 19 | g.12899286del | CA2576639290 | GCDH,SYCE2 | c.1244-182del (n.1244-182del) c.*56del (n.*56del) n.1574-182del c.*684-182del (n.*684-182del) n.1554-182del c.210+1423del c.286del c.1244-414del (n.1244-414del) n.1407-182del n.1625-182del c.1244-948del (n.1244-948del) c.*123del (n.*123del) c.1243+1423del (n.1243+1423del) | |
| 19 | g.12899286G>A | CA783407356 | GCDH,SYCE2 | c.1244-182G>A (n.1244-182G>A) c.*55C>T (n.*55C>T) n.1574-182G>A c.*684-182G>A (n.*684-182G>A) n.1554-182G>A c.210+1423G>A c.285C>T c.1244-414G>A (n.1244-414G>A) n.1407-182G>A n.1625-182G>A c.1244-948G>A (n.1244-948G>A) c.*122C>T (n.*122C>T) c.1243+1423G>A (n.1243+1423G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899286G= | CA2323624831 | GCDH,SYCE2 | c.1244-182G= (n.1244-182G=) c.*55C= (n.*55C=) n.1574-182G= c.*684-182G= (n.*684-182G=) n.1554-182G= c.210+1423G= c.285C= c.1244-414G= (n.1244-414G=) n.1407-182G= n.1625-182G= c.1244-948G= (n.1244-948G=) c.*122C= (n.*122C=) c.1243+1423G= (n.1243+1423G=) | |
| 19 | g.12899286G>T | CA2582773795 | GCDH,SYCE2 | c.1244-182G>T (n.1244-182G>T) c.*55C>A (n.*55C>A) n.1574-182G>T c.*684-182G>T (n.*684-182G>T) n.1554-182G>T c.210+1423G>T c.285C>A c.1244-414G>T (n.1244-414G>T) n.1407-182G>T n.1625-182G>T c.1244-948G>T (n.1244-948G>T) c.*122C>A (n.*122C>A) c.1243+1423G>T (n.1243+1423G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899288C>T | CA2582773796 | GCDH,SYCE2 | c.1244-180C>T (n.1244-180C>T) c.*53G>A (n.*53G>A) n.1574-180C>T c.*684-180C>T (n.*684-180C>T) n.1554-180C>T c.210+1425C>T c.283G>A c.1244-412C>T (n.1244-412C>T) n.1407-180C>T n.1625-180C>T c.1244-946C>T (n.1244-946C>T) c.*120G>A (n.*120G>A) c.1243+1425C>T (n.1243+1425C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899289T>C | CA631852997 | GCDH,SYCE2 | c.1244-179T>C (n.1244-179T>C) c.*52A>G (n.*52A>G) n.1574-179T>C c.*684-179T>C (n.*684-179T>C) n.1554-179T>C c.210+1426T>C c.282A>G c.1244-411T>C (n.1244-411T>C) n.1407-179T>C n.1625-179T>C c.1244-945T>C (n.1244-945T>C) c.*119A>G (n.*119A>G) c.1243+1426T>C (n.1243+1426T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899289T= | CA2323624833 | GCDH,SYCE2 | c.1244-179T= (n.1244-179T=) c.*52A= (n.*52A=) n.1574-179T= c.*684-179T= (n.*684-179T=) n.1554-179T= c.210+1426T= c.282A= c.1244-411T= (n.1244-411T=) n.1407-179T= n.1625-179T= c.1244-945T= (n.1244-945T=) c.*119A= (n.*119A=) c.1243+1426T= (n.1243+1426T=) | |
| 19 | g.12899289_12899291delinsTCA | CA2323624832 | GCDH,SYCE2 | c.1244-179_1244-177delinsTCA (n.1244-179_1244-177delinsTCA) c.*50_*52delinsTGA (n.*50_*52delinsTGA) n.1574-179_1574-177delinsTCA c.*684-179_*684-177delinsTCA (n.*684-179_*684-177delinsTCA) n.1554-179_1554-177delinsTCA c.210+1426_210+1428delinsTCA c.280_282delinsTGA c.1244-411_1244-409delinsTCA (n.1244-411_1244-409delinsTCA) n.1407-179_1407-177delinsTCA n.1625-179_1625-177delinsTCA c.1244-945_1244-943delinsTCA (n.1244-945_1244-943delinsTCA) c.*117_*119delinsTGA (n.*117_*119delinsTGA) c.1243+1426_1243+1428delinsTCA (n.1243+1426_1243+1428delinsTCA) | |
| 19 | g.12899290C>G | CA2582773797 | GCDH,SYCE2 | c.1244-178C>G (n.1244-178C>G) c.*51G>C (n.*51G>C) n.1574-178C>G c.*684-178C>G (n.*684-178C>G) n.1554-178C>G c.210+1427C>G c.281G>C c.1244-410C>G (n.1244-410C>G) n.1407-178C>G n.1625-178C>G c.1244-944C>G (n.1244-944C>G) c.*118G>C (n.*118G>C) c.1243+1427C>G (n.1243+1427C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899290C>T | CA2576639291 | GCDH,SYCE2 | c.1244-178C>T (n.1244-178C>T) c.*51G>A (n.*51G>A) n.1574-178C>T c.*684-178C>T (n.*684-178C>T) n.1554-178C>T c.210+1427C>T c.281G>A c.1244-410C>T (n.1244-410C>T) n.1407-178C>T n.1625-178C>T c.1244-944C>T (n.1244-944C>T) c.*118G>A (n.*118G>A) c.1243+1427C>T (n.1243+1427C>T) | dbSNP |
| 19 | g.12899292_12899293del | CA305500969 | GCDH,SYCE2 | c.1244-176_1244-175del (n.1244-176_1244-175del) c.*50_*51del (n.*50_*51del) n.1574-176_1574-175del c.*684-176_*684-175del (n.*684-176_*684-175del) n.1554-176_1554-175del c.210+1429_210+1430del c.280_281del c.1244-408_1244-407del (n.1244-408_1244-407del) n.1407-176_1407-175del n.1625-176_1625-175del c.1244-942_1244-941del (n.1244-942_1244-941del) c.*117_*118del (n.*117_*118del) c.1243+1429_1243+1430del (n.1243+1429_1243+1430del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12899292C= | CA2323624834 | GCDH,SYCE2 | c.1244-176C= (n.1244-176C=) c.*49G= (n.*49G=) n.1574-176C= c.*684-176C= (n.*684-176C=) n.1554-176C= c.210+1429C= c.279G= c.1244-408C= (n.1244-408C=) n.1407-176C= n.1625-176C= c.1244-942C= (n.1244-942C=) c.*116G= (n.*116G=) c.1243+1429C= (n.1243+1429C=) | |
| 19 | g.12899292C>G | CA631852998 | GCDH,SYCE2 | c.1244-176C>G (n.1244-176C>G) c.*49G>C (n.*49G>C) n.1574-176C>G c.*684-176C>G (n.*684-176C>G) n.1554-176C>G c.210+1429C>G c.279G>C c.1244-408C>G (n.1244-408C>G) n.1407-176C>G n.1625-176C>G c.1244-942C>G (n.1244-942C>G) c.*116G>C (n.*116G>C) c.1243+1429C>G (n.1243+1429C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899293A= | CA2323624835 | GCDH,SYCE2 | c.1244-175A= (n.1244-175A=) c.*48T= (n.*48T=) n.1574-175A= c.*684-175A= (n.*684-175A=) n.1554-175A= c.210+1430A= c.278T= c.1244-407A= (n.1244-407A=) n.1407-175A= n.1625-175A= c.1244-941A= (n.1244-941A=) c.*115T= (n.*115T=) c.1243+1430A= (n.1243+1430A=) | |
| 19 | g.12899293A>G | CA2576639292 | GCDH,SYCE2 | c.1244-175A>G (n.1244-175A>G) c.*48T>C (n.*48T>C) n.1574-175A>G c.*684-175A>G (n.*684-175A>G) n.1554-175A>G c.210+1430A>G c.278T>C c.1244-407A>G (n.1244-407A>G) n.1407-175A>G n.1625-175A>G c.1244-941A>G (n.1244-941A>G) c.*115T>C (n.*115T>C) c.1243+1430A>G (n.1243+1430A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899293A>T | CA2323624836 | GCDH,SYCE2 | c.1244-175A>T (n.1244-175A>T) c.*48T>A (n.*48T>A) n.1574-175A>T c.*684-175A>T (n.*684-175A>T) n.1554-175A>T c.210+1430A>T c.278T>A c.1244-407A>T (n.1244-407A>T) n.1407-175A>T n.1625-175A>T c.1244-941A>T (n.1244-941A>T) c.*115T>A (n.*115T>A) c.1243+1430A>T (n.1243+1430A>T) | dbSNP |
| 19 | g.12899294G>A | CA783407358 | GCDH,SYCE2 | c.1244-174G>A (n.1244-174G>A) c.*47C>T (n.*47C>T) n.1574-174G>A c.*684-174G>A (n.*684-174G>A) n.1554-174G>A c.210+1431G>A c.277C>T c.1244-406G>A (n.1244-406G>A) n.1407-174G>A n.1625-174G>A c.1244-940G>A (n.1244-940G>A) c.*114C>T (n.*114C>T) c.1243+1431G>A (n.1243+1431G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899294G= | CA2323624837 | GCDH,SYCE2 | c.1244-174G= (n.1244-174G=) c.*47C= (n.*47C=) n.1574-174G= c.*684-174G= (n.*684-174G=) n.1554-174G= c.210+1431G= c.277C= c.1244-406G= (n.1244-406G=) n.1407-174G= n.1625-174G= c.1244-940G= (n.1244-940G=) c.*114C= (n.*114C=) c.1243+1431G= (n.1243+1431G=) | |
| 19 | g.12899294G>T | CA2576639293 | GCDH,SYCE2 | c.1244-174G>T (n.1244-174G>T) c.*47C>A (n.*47C>A) n.1574-174G>T c.*684-174G>T (n.*684-174G>T) n.1554-174G>T c.210+1431G>T c.277C>A c.1244-406G>T (n.1244-406G>T) n.1407-174G>T n.1625-174G>T c.1244-940G>T (n.1244-940G>T) c.*114C>A (n.*114C>A) c.1243+1431G>T (n.1243+1431G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899295T>G | CA2582773798 | GCDH,SYCE2 | c.1244-173T>G (n.1244-173T>G) c.*46A>C (n.*46A>C) n.1574-173T>G c.*684-173T>G (n.*684-173T>G) n.1554-173T>G c.210+1432T>G c.276A>C c.1244-405T>G (n.1244-405T>G) n.1407-173T>G n.1625-173T>G c.1244-939T>G (n.1244-939T>G) c.*113A>C (n.*113A>C) c.1243+1432T>G (n.1243+1432T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899297T>G | CA2582773799 | GCDH,SYCE2 | c.1244-171T>G (n.1244-171T>G) c.*44A>C (n.*44A>C) n.1574-171T>G c.*684-171T>G (n.*684-171T>G) n.1554-171T>G c.210+1434T>G c.274A>C c.1244-403T>G (n.1244-403T>G) n.1407-171T>G n.1625-171T>G c.1244-937T>G (n.1244-937T>G) c.*111A>C (n.*111A>C) c.1243+1434T>G (n.1243+1434T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899298_12899301delinsTCTC | CA2323624838 | GCDH,SYCE2 | c.1244-170_1244-167delinsTCTC (n.1244-170_1244-167delinsTCTC) c.*40_*43delinsGAGA (n.*40_*43delinsGAGA) n.1574-170_1574-167delinsTCTC c.*684-170_*684-167delinsTCTC (n.*684-170_*684-167delinsTCTC) n.1554-170_1554-167delinsTCTC c.210+1435_210+1438delinsTCTC c.270_273delinsGAGA c.1244-402_1244-399delinsTCTC (n.1244-402_1244-399delinsTCTC) n.1407-170_1407-167delinsTCTC n.1625-170_1625-167delinsTCTC c.1244-936_1244-933delinsTCTC (n.1244-936_1244-933delinsTCTC) c.*107_*110delinsGAGA (n.*107_*110delinsGAGA) c.1243+1435_1243+1438delinsTCTC (n.1243+1435_1243+1438delinsTCTC) | |
| 19 | g.12899299C>T | CA2558437739 | GCDH,SYCE2 | c.1244-169C>T (n.1244-169C>T) c.*42G>A (n.*42G>A) n.1574-169C>T c.*684-169C>T (n.*684-169C>T) n.1554-169C>T c.210+1436C>T c.272G>A c.1244-401C>T (n.1244-401C>T) n.1407-169C>T n.1625-169C>T c.1244-935C>T (n.1244-935C>T) c.*109G>A (n.*109G>A) c.1243+1436C>T (n.1243+1436C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899301_12899303del | CA9234655 | GCDH,SYCE2 | c.1244-167_1244-165del (n.1244-167_1244-165del) c.*40_*42del (n.*40_*42del) n.1574-167_1574-165del c.*684-167_*684-165del (n.*684-167_*684-165del) n.1554-167_1554-165del c.210+1438_210+1440del c.270_272del c.1244-399_1244-397del (n.1244-399_1244-397del) n.1407-167_1407-165del n.1625-167_1625-165del c.1244-933_1244-931del (n.1244-933_1244-931del) c.*107_*109del (n.*107_*109del) c.1243+1438_1243+1440del (n.1243+1438_1243+1440del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899301C= | CA2323624839 | GCDH,SYCE2 | c.1244-167C= (n.1244-167C=) c.*40G= (n.*40G=) n.1574-167C= c.*684-167C= (n.*684-167C=) n.1554-167C= c.210+1438C= c.270G= c.1244-399C= (n.1244-399C=) n.1407-167C= n.1625-167C= c.1244-933C= (n.1244-933C=) c.*107G= (n.*107G=) c.1243+1438C= (n.1243+1438C=) | |
| 19 | g.12899301C>G | CA9234656 | GCDH,SYCE2 | c.1244-167C>G (n.1244-167C>G) c.*40G>C (n.*40G>C) n.1574-167C>G c.*684-167C>G (n.*684-167C>G) n.1554-167C>G c.210+1438C>G c.270G>C c.1244-399C>G (n.1244-399C>G) n.1407-167C>G n.1625-167C>G c.1244-933C>G (n.1244-933C>G) c.*107G>C (n.*107G>C) c.1243+1438C>G (n.1243+1438C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899302C>G | CA2582773800 | GCDH,SYCE2 | c.1244-166C>G (n.1244-166C>G) c.*39G>C (n.*39G>C) n.1574-166C>G c.*684-166C>G (n.*684-166C>G) n.1554-166C>G c.210+1439C>G c.269G>C c.1244-398C>G (n.1244-398C>G) n.1407-166C>G n.1625-166C>G c.1244-932C>G (n.1244-932C>G) c.*106G>C (n.*106G>C) c.1243+1439C>G (n.1243+1439C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899303T>A | CA305500970 | GCDH,SYCE2 | c.1244-165T>A (n.1244-165T>A) c.*38A>T (n.*38A>T) n.1574-165T>A c.*684-165T>A (n.*684-165T>A) n.1554-165T>A c.210+1440T>A c.268A>T c.1244-397T>A (n.1244-397T>A) n.1407-165T>A n.1625-165T>A c.1244-931T>A (n.1244-931T>A) c.*105A>T (n.*105A>T) c.1243+1440T>A (n.1243+1440T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12899303T>C | CA9234657 | GCDH,SYCE2 | c.1244-165T>C (n.1244-165T>C) c.*38A>G (n.*38A>G) n.1574-165T>C c.*684-165T>C (n.*684-165T>C) n.1554-165T>C c.210+1440T>C c.268A>G c.1244-397T>C (n.1244-397T>C) n.1407-165T>C n.1625-165T>C c.1244-931T>C (n.1244-931T>C) c.*105A>G (n.*105A>G) c.1243+1440T>C (n.1243+1440T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899303T= | CA2323624840 | GCDH,SYCE2 | c.1244-165T= (n.1244-165T=) c.*38A= (n.*38A=) n.1574-165T= c.*684-165T= (n.*684-165T=) n.1554-165T= c.210+1440T= c.268A= c.1244-397T= (n.1244-397T=) n.1407-165T= n.1625-165T= c.1244-931T= (n.1244-931T=) c.*105A= (n.*105A=) c.1243+1440T= (n.1243+1440T=) | |
| 19 | g.12899304G>A | CA305500971 | GCDH,SYCE2 | c.1244-164G>A (n.1244-164G>A) c.*37C>T (n.*37C>T) n.1574-164G>A c.*684-164G>A (n.*684-164G>A) n.1554-164G>A c.210+1441G>A c.267C>T c.1244-396G>A (n.1244-396G>A) n.1407-164G>A n.1625-164G>A c.*104C>T (n.*104C>T) c.1244-930G>A (n.1244-930G>A) c.1243+1441G>A (n.1243+1441G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12899304G= | CA2323624842 | GCDH,SYCE2 | c.1244-164G= (n.1244-164G=) c.*37C= (n.*37C=) n.1574-164G= c.*684-164G= (n.*684-164G=) n.1554-164G= c.210+1441G= c.267C= c.1244-396G= (n.1244-396G=) n.1407-164G= n.1625-164G= c.*104C= (n.*104C=) c.1244-930G= (n.1244-930G=) c.1243+1441G= (n.1243+1441G=) | |
| 19 | g.12899304G>T | CA2323624841 | GCDH,SYCE2 | c.1244-164G>T (n.1244-164G>T) c.*37C>A (n.*37C>A) n.1574-164G>T c.*684-164G>T (n.*684-164G>T) n.1554-164G>T c.210+1441G>T c.267C>A c.1244-396G>T (n.1244-396G>T) n.1407-164G>T n.1625-164G>T c.*104C>A (n.*104C>A) c.1244-930G>T (n.1244-930G>T) c.1243+1441G>T (n.1243+1441G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12899305del | CA2582773801 | GCDH,SYCE2 | c.1244-163del (n.1244-163del) c.*37del (n.*37del) n.1574-163del c.*684-163del (n.*684-163del) n.1554-163del c.210+1442del c.267del c.1244-395del (n.1244-395del) n.1407-163del n.1625-163del c.*104del (n.*104del) c.1244-929del (n.1244-929del) c.1243+1442del (n.1243+1442del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899305G>C | CA631852999 | GCDH,SYCE2 | c.1244-163G>C (n.1244-163G>C) c.*36C>G (n.*36C>G) n.1574-163G>C c.*684-163G>C (n.*684-163G>C) n.1554-163G>C c.210+1442G>C c.266C>G c.1244-395G>C (n.1244-395G>C) n.1407-163G>C n.1625-163G>C c.*103C>G (n.*103C>G) c.1244-929G>C (n.1244-929G>C) c.1243+1442G>C (n.1243+1442G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899305G= | CA2323624843 | GCDH,SYCE2 | c.1244-163G= (n.1244-163G=) c.*36C= (n.*36C=) n.1574-163G= c.*684-163G= (n.*684-163G=) n.1554-163G= c.210+1442G= c.266C= c.1244-395G= (n.1244-395G=) n.1407-163G= n.1625-163G= c.*103C= (n.*103C=) c.1244-929G= (n.1244-929G=) c.1243+1442G= (n.1243+1442G=) | |
| 19 | g.12899305G>T | CA2582773802 | GCDH,SYCE2 | c.1244-163G>T (n.1244-163G>T) c.*36C>A (n.*36C>A) n.1574-163G>T c.*684-163G>T (n.*684-163G>T) n.1554-163G>T c.210+1442G>T c.266C>A c.1244-395G>T (n.1244-395G>T) n.1407-163G>T n.1625-163G>T c.*103C>A (n.*103C>A) c.1244-929G>T (n.1244-929G>T) c.1243+1442G>T (n.1243+1442G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899307G= | CA2323624844 | GCDH,SYCE2 | c.1244-161G= (n.1244-161G=) c.*34C= (n.*34C=) n.1574-161G= c.*684-161G= (n.*684-161G=) n.1554-161G= c.210+1444G= c.264C= c.1244-393G= (n.1244-393G=) n.1407-161G= n.1625-161G= c.*101C= (n.*101C=) c.1244-927G= (n.1244-927G=) c.1243+1444G= (n.1243+1444G=) | |
| 19 | g.12899307G>T | CA2323624845 | GCDH,SYCE2 | c.1244-161G>T (n.1244-161G>T) c.*34C>A (n.*34C>A) n.1574-161G>T c.*684-161G>T (n.*684-161G>T) n.1554-161G>T c.210+1444G>T c.264C>A c.1244-393G>T (n.1244-393G>T) n.1407-161G>T n.1625-161G>T c.*101C>A (n.*101C>A) c.1244-927G>T (n.1244-927G>T) c.1243+1444G>T (n.1243+1444G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12899309C= | CA2323624846 | GCDH,SYCE2 | c.1244-159C= (n.1244-159C=) c.*32G= (n.*32G=) n.1574-159C= c.*684-159C= (n.*684-159C=) n.1554-159C= c.210+1446C= c.262G= c.1244-391C= (n.1244-391C=) n.1407-159C= n.1625-159C= c.*99G= (n.*99G=) c.1244-925C= (n.1244-925C=) c.1243+1446C= (n.1243+1446C=) | |
| 19 | g.12899309C>T | CA305500972 | GCDH,SYCE2 | c.1244-159C>T (n.1244-159C>T) c.*32G>A (n.*32G>A) n.1574-159C>T c.*684-159C>T (n.*684-159C>T) n.1554-159C>T c.210+1446C>T c.262G>A c.1244-391C>T (n.1244-391C>T) n.1407-159C>T n.1625-159C>T c.*99G>A (n.*99G>A) c.1244-925C>T (n.1244-925C>T) c.1243+1446C>T (n.1243+1446C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899310T>A | CA2582773804 | GCDH,SYCE2 | c.1244-158T>A (n.1244-158T>A) c.*31A>T (n.*31A>T) n.1574-158T>A c.*684-158T>A (n.*684-158T>A) n.1554-158T>A c.210+1447T>A c.261A>T c.1244-390T>A (n.1244-390T>A) n.1407-158T>A n.1625-158T>A c.*98A>T (n.*98A>T) c.1244-924T>A (n.1244-924T>A) c.1243+1447T>A (n.1243+1447T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12899310T>C | CA2323624848 | GCDH,SYCE2 | c.1244-158T>C (n.1244-158T>C) c.*31A>G (n.*31A>G) n.1574-158T>C c.*684-158T>C (n.*684-158T>C) n.1554-158T>C c.210+1447T>C c.261A>G c.1244-390T>C (n.1244-390T>C) n.1407-158T>C n.1625-158T>C c.*98A>G (n.*98A>G) c.1244-924T>C (n.1244-924T>C) c.1243+1447T>C (n.1243+1447T>C) | dbSNP |
| 19 | g.12899310T= | CA2323624847 | GCDH,SYCE2 | c.1244-158T= (n.1244-158T=) c.*31A= (n.*31A=) n.1574-158T= c.*684-158T= (n.*684-158T=) n.1554-158T= c.210+1447T= c.261A= c.1244-390T= (n.1244-390T=) n.1407-158T= n.1625-158T= c.*98A= (n.*98A=) c.1244-924T= (n.1244-924T=) c.1243+1447T= (n.1243+1447T=) | |
| 19 | g.12899311_12899312del | CA2582773803 | GCDH,SYCE2 | c.1244-157_1244-156del (n.1244-157_1244-156del) c.*30_*31del (n.*30_*31del) n.1574-157_1574-156del c.*684-157_*684-156del (n.*684-157_*684-156del) n.1554-157_1554-156del c.210+1448_210+1449del c.260_261del c.1244-389_1244-388del (n.1244-389_1244-388del) n.1407-157_1407-156del n.1625-157_1625-156del c.*97_*98del (n.*97_*98del) c.1244-923_1244-922del (n.1244-923_1244-922del) c.1243+1448_1243+1449del (n.1243+1448_1243+1449del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899311G>A | CA305500973 | GCDH,SYCE2 | c.1244-157G>A (n.1244-157G>A) c.*30C>T (n.*30C>T) n.1574-157G>A c.*684-157G>A (n.*684-157G>A) n.1554-157G>A c.210+1448G>A c.260C>T c.1244-389G>A (n.1244-389G>A) n.1407-157G>A n.1625-157G>A c.*97C>T (n.*97C>T) c.1244-923G>A (n.1244-923G>A) c.1243+1448G>A (n.1243+1448G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12899311G= | CA2323624849 | GCDH,SYCE2 | c.1244-157G= (n.1244-157G=) c.*30C= (n.*30C=) n.1574-157G= c.*684-157G= (n.*684-157G=) n.1554-157G= c.210+1448G= c.260C= c.1244-389G= (n.1244-389G=) n.1407-157G= n.1625-157G= c.*97C= (n.*97C=) c.1244-923G= (n.1244-923G=) c.1243+1448G= (n.1243+1448G=) | |
| 19 | g.12899311G>T | CA2582773805 | GCDH,SYCE2 | c.1244-157G>T (n.1244-157G>T) c.*30C>A (n.*30C>A) n.1574-157G>T c.*684-157G>T (n.*684-157G>T) n.1554-157G>T c.210+1448G>T c.260C>A c.1244-389G>T (n.1244-389G>T) n.1407-157G>T n.1625-157G>T c.*97C>A (n.*97C>A) c.1244-923G>T (n.1244-923G>T) c.1243+1448G>T (n.1243+1448G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899314A>G | CA2582773806 | GCDH,SYCE2 | c.1244-154A>G (n.1244-154A>G) c.*27T>C (n.*27T>C) n.1574-154A>G c.*684-154A>G (n.*684-154A>G) n.1554-154A>G c.210+1451A>G c.257T>C c.1244-386A>G (n.1244-386A>G) n.1407-154A>G n.1625-154A>G c.*94T>C (n.*94T>C) c.1244-920A>G (n.1244-920A>G) c.1243+1451A>G (n.1243+1451A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899315C>A | CA631853000 | GCDH,SYCE2 | c.1244-153C>A (n.1244-153C>A) c.*26G>T (n.*26G>T) n.1574-153C>A c.*684-153C>A (n.*684-153C>A) n.1554-153C>A c.210+1452C>A c.256G>T c.1244-385C>A (n.1244-385C>A) n.1407-153C>A n.1625-153C>A c.*93G>T (n.*93G>T) c.1244-919C>A (n.1244-919C>A) c.1243+1452C>A (n.1243+1452C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899315C= | CA2323624850 | GCDH,SYCE2 | c.1244-153C= (n.1244-153C=) c.*26G= (n.*26G=) n.1574-153C= c.*684-153C= (n.*684-153C=) n.1554-153C= c.210+1452C= c.256G= c.1244-385C= (n.1244-385C=) n.1407-153C= n.1625-153C= c.*93G= (n.*93G=) c.1244-919C= (n.1244-919C=) c.1243+1452C= (n.1243+1452C=) | |
| 19 | g.12899317A>G | CA2582773807 | GCDH,SYCE2 | c.1244-151A>G (n.1244-151A>G) c.*24T>C (n.*24T>C) n.1574-151A>G c.*684-151A>G (n.*684-151A>G) n.1554-151A>G c.210+1454A>G c.254T>C c.1244-383A>G (n.1244-383A>G) n.1407-151A>G n.1625-151A>G c.*91T>C (n.*91T>C) c.1244-917A>G (n.1244-917A>G) c.1243+1454A>G (n.1243+1454A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899320G>T | CA2582773808 | GCDH,SYCE2 | c.1244-148G>T (n.1244-148G>T) c.*21C>A (n.*21C>A) n.1574-148G>T c.*684-148G>T (n.*684-148G>T) n.1554-148G>T c.210+1457G>T c.251C>A c.1244-380G>T (n.1244-380G>T) n.1407-148G>T n.1625-148G>T c.*88C>A (n.*88C>A) c.1244-914G>T (n.1244-914G>T) c.1243+1457G>T (n.1243+1457G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899321C= | CA2323624851 | GCDH,SYCE2 | c.1244-147C= (n.1244-147C=) c.*20G= (n.*20G=) n.1574-147C= c.*684-147C= (n.*684-147C=) n.1554-147C= c.210+1458C= c.250G= c.1244-379C= (n.1244-379C=) n.1407-147C= n.1625-147C= c.*87G= (n.*87G=) c.1244-913C= (n.1244-913C=) c.1243+1458C= (n.1243+1458C=) | |
| 19 | g.12899321C>T | CA9234658 | GCDH,SYCE2 | c.1244-147C>T (n.1244-147C>T) c.*20G>A (n.*20G>A) n.1574-147C>T c.*684-147C>T (n.*684-147C>T) n.1554-147C>T c.210+1458C>T c.250G>A c.1244-379C>T (n.1244-379C>T) n.1407-147C>T n.1625-147C>T c.*87G>A (n.*87G>A) c.1244-913C>T (n.1244-913C>T) c.1243+1458C>T (n.1243+1458C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.12899322G>A | CA9234659 | GCDH,SYCE2 | c.1244-146G>A (n.1244-146G>A) c.*19C>T (n.*19C>T) n.1574-146G>A c.*684-146G>A (n.*684-146G>A) n.1554-146G>A c.210+1459G>A c.249C>T c.1244-378G>A (n.1244-378G>A) n.1407-146G>A n.1625-146G>A c.*86C>T (n.*86C>T) c.1244-912G>A (n.1244-912G>A) c.1243+1459G>A (n.1243+1459G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899322G>C | CA783407366 | GCDH,SYCE2 | c.1244-146G>C (n.1244-146G>C) c.*19C>G (n.*19C>G) n.1574-146G>C c.*684-146G>C (n.*684-146G>C) n.1554-146G>C c.210+1459G>C c.249C>G c.1244-378G>C (n.1244-378G>C) n.1407-146G>C n.1625-146G>C c.*86C>G (n.*86C>G) c.1244-912G>C (n.1244-912G>C) c.1243+1459G>C (n.1243+1459G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899322G= | CA2323624852 | GCDH,SYCE2 | c.1244-146G= (n.1244-146G=) c.*19C= (n.*19C=) n.1574-146G= c.*684-146G= (n.*684-146G=) n.1554-146G= c.210+1459G= c.249C= c.1244-378G= (n.1244-378G=) n.1407-146G= n.1625-146G= c.*86C= (n.*86C=) c.1244-912G= (n.1244-912G=) c.1243+1459G= (n.1243+1459G=) | |
| 19 | g.12899322G>T | CA2582773809 | GCDH,SYCE2 | c.1244-146G>T (n.1244-146G>T) c.*19C>A (n.*19C>A) n.1574-146G>T c.*684-146G>T (n.*684-146G>T) n.1554-146G>T c.210+1459G>T c.249C>A c.1244-378G>T (n.1244-378G>T) n.1407-146G>T n.1625-146G>T c.*86C>A (n.*86C>A) c.1244-912G>T (n.1244-912G>T) c.1243+1459G>T (n.1243+1459G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899323T>C | CA305500974 | GCDH,SYCE2 | c.1244-145T>C (n.1244-145T>C) c.*18A>G (n.*18A>G) n.1574-145T>C c.*684-145T>C (n.*684-145T>C) n.1554-145T>C c.210+1460T>C c.248A>G c.1244-377T>C (n.1244-377T>C) n.1407-145T>C n.1625-145T>C c.*85A>G (n.*85A>G) c.1244-911T>C (n.1244-911T>C) c.1243+1460T>C (n.1243+1460T>C) | dbSNP |
| 19 | g.12899323T= | CA2323624853 | GCDH,SYCE2 | c.1244-145T= (n.1244-145T=) c.*18A= (n.*18A=) n.1574-145T= c.*684-145T= (n.*684-145T=) n.1554-145T= c.210+1460T= c.248A= c.1244-377T= (n.1244-377T=) n.1407-145T= n.1625-145T= c.*85A= (n.*85A=) c.1244-911T= (n.1244-911T=) c.1243+1460T= (n.1243+1460T=) | |
| 19 | g.12899325A>T | CA2582773810 | GCDH,SYCE2 | c.1244-143A>T (n.1244-143A>T) c.*16T>A (n.*16T>A) n.1574-143A>T c.*684-143A>T (n.*684-143A>T) n.1554-143A>T c.210+1462A>T c.246T>A c.1244-375A>T (n.1244-375A>T) n.1407-143A>T n.1625-143A>T c.*83T>A (n.*83T>A) c.1244-909A>T (n.1244-909A>T) c.1243+1462A>T (n.1243+1462A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899325_12899330delinsAGTCTC | CA2323624854 | GCDH,SYCE2 | c.1244-143_1244-138delinsAGTCTC (n.1244-143_1244-138delinsAGTCTC) c.*11_*16delinsGAGACT (n.*11_*16delinsGAGACT) n.1574-143_1574-138delinsAGTCTC c.*684-143_*684-138delinsAGTCTC (n.*684-143_*684-138delinsAGTCTC) n.1554-143_1554-138delinsAGTCTC c.210+1462_210+1467delinsAGTCTC c.241_246delinsGAGACT c.1244-375_1244-370delinsAGTCTC (n.1244-375_1244-370delinsAGTCTC) n.1407-143_1407-138delinsAGTCTC n.1625-143_1625-138delinsAGTCTC c.*78_*83delinsGAGACT (n.*78_*83delinsGAGACT) c.1244-909_1244-904delinsAGTCTC (n.1244-909_1244-904delinsAGTCTC) c.1243+1462_1243+1467delinsAGTCTC (n.1243+1462_1243+1467delinsAGTCTC) | |
| 19 | g.12899326G>A | CA2582773811 | GCDH,SYCE2 | c.1244-142G>A (n.1244-142G>A) c.*15C>T (n.*15C>T) n.1574-142G>A c.*684-142G>A (n.*684-142G>A) n.1554-142G>A c.210+1463G>A c.245C>T c.1244-374G>A (n.1244-374G>A) n.1407-142G>A n.1625-142G>A c.*82C>T (n.*82C>T) c.1244-908G>A (n.1244-908G>A) c.1243+1463G>A (n.1243+1463G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899326_12899330del | CA631853001 | GCDH,SYCE2 | c.1244-142_1244-138del (n.1244-142_1244-138del) c.*11_*15del (n.*11_*15del) n.1574-142_1574-138del c.*684-142_*684-138del (n.*684-142_*684-138del) n.1554-142_1554-138del c.210+1463_210+1467del c.241_245del c.1244-374_1244-370del (n.1244-374_1244-370del) n.1407-142_1407-138del n.1625-142_1625-138del c.*78_*82del (n.*78_*82del) c.1244-908_1244-904del (n.1244-908_1244-904del) c.1243+1463_1243+1467del (n.1243+1463_1243+1467del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.12899327T>C | CA2582773812 | GCDH,SYCE2 | c.1244-141T>C (n.1244-141T>C) c.*14A>G (n.*14A>G) n.1574-141T>C c.*684-141T>C (n.*684-141T>C) n.1554-141T>C c.210+1464T>C c.244A>G c.1244-373T>C (n.1244-373T>C) n.1407-141T>C n.1625-141T>C c.*81A>G (n.*81A>G) c.1244-907T>C (n.1244-907T>C) c.1243+1464T>C (n.1243+1464T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899329_12899330delinsTC | CA2323624855 | GCDH,SYCE2 | c.1244-139_1244-138delinsTC (n.1244-139_1244-138delinsTC) c.*11_*12delinsGA (n.*11_*12delinsGA) n.1574-139_1574-138delinsTC c.*684-139_*684-138delinsTC (n.*684-139_*684-138delinsTC) n.1554-139_1554-138delinsTC c.210+1466_210+1467delinsTC c.241_242delinsGA c.1244-371_1244-370delinsTC (n.1244-371_1244-370delinsTC) n.1407-139_1407-138delinsTC n.1625-139_1625-138delinsTC c.*78_*79delinsGA (n.*78_*79delinsGA) c.1244-905_1244-904delinsTC (n.1244-905_1244-904delinsTC) c.1243+1466_1243+1467delinsTC (n.1243+1466_1243+1467delinsTC) | |
| 19 | g.12899332del | CA631853002 | GCDH,SYCE2 | c.1244-136del (n.1244-136del) c.*11del (n.*11del) n.1574-136del c.*684-136del (n.*684-136del) n.1554-136del c.210+1469del c.241del c.1244-368del (n.1244-368del) n.1407-136del n.1625-136del c.*78del (n.*78del) c.1244-902del (n.1244-902del) c.1243+1469del (n.1243+1469del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899331C>T | CA2582773813 | GCDH,SYCE2 | c.1244-137C>T (n.1244-137C>T) c.*10G>A (n.*10G>A) n.1574-137C>T c.*684-137C>T (n.*684-137C>T) n.1554-137C>T c.210+1468C>T c.240G>A c.1244-369C>T (n.1244-369C>T) n.1407-137C>T n.1625-137C>T c.*77G>A (n.*77G>A) c.1244-903C>T (n.1244-903C>T) c.1243+1468C>T (n.1243+1468C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899332C= | CA2323624856 | GCDH,SYCE2 | c.1244-136C= (n.1244-136C=) c.*9G= (n.*9G=) n.1574-136C= c.*684-136C= (n.*684-136C=) n.1554-136C= c.210+1469C= c.239G= c.1244-368C= (n.1244-368C=) n.1407-136C= n.1625-136C= c.*76G= (n.*76G=) c.1244-902C= (n.1244-902C=) c.1243+1469C= (n.1243+1469C=) | |
| 19 | g.12899332C>G | CA2323624857 | GCDH,SYCE2 | c.1244-136C>G (n.1244-136C>G) c.*9G>C (n.*9G>C) n.1574-136C>G c.*684-136C>G (n.*684-136C>G) n.1554-136C>G c.210+1469C>G c.239G>C c.1244-368C>G (n.1244-368C>G) n.1407-136C>G n.1625-136C>G c.*76G>C (n.*76G>C) c.1244-902C>G (n.1244-902C>G) c.1243+1469C>G (n.1243+1469C>G) | dbSNP |
| 19 | g.12899332C>T | CA9234660 | GCDH,SYCE2 | c.1244-136C>T (n.1244-136C>T) c.*9G>A (n.*9G>A) n.1574-136C>T c.*684-136C>T (n.*684-136C>T) n.1554-136C>T c.210+1469C>T c.239G>A c.1244-368C>T (n.1244-368C>T) n.1407-136C>T n.1625-136C>T c.*76G>A (n.*76G>A) c.1244-902C>T (n.1244-902C>T) c.1243+1469C>T (n.1243+1469C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899333G>A | CA9234661 | GCDH,SYCE2 | c.1244-135G>A (n.1244-135G>A) c.*8C>T (n.*8C>T) n.1574-135G>A c.*684-135G>A (n.*684-135G>A) n.1554-135G>A c.210+1470G>A c.238C>T c.1244-367G>A (n.1244-367G>A) n.1407-135G>A n.1625-135G>A c.*75C>T (n.*75C>T) c.1244-901G>A (n.1244-901G>A) c.1243+1470G>A (n.1243+1470G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899333G>C | CA9234662 | GCDH,SYCE2 | c.1244-135G>C (n.1244-135G>C) c.*8C>G (n.*8C>G) n.1574-135G>C c.*684-135G>C (n.*684-135G>C) n.1554-135G>C c.210+1470G>C c.238C>G c.1244-367G>C (n.1244-367G>C) n.1407-135G>C n.1625-135G>C c.*75C>G (n.*75C>G) c.1244-901G>C (n.1244-901G>C) c.1243+1470G>C (n.1243+1470G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899333G= | CA2323624858 | GCDH,SYCE2 | c.1244-135G= (n.1244-135G=) c.*8C= (n.*8C=) n.1574-135G= c.*684-135G= (n.*684-135G=) n.1554-135G= c.210+1470G= c.238C= c.1244-367G= (n.1244-367G=) n.1407-135G= n.1625-135G= c.*75C= (n.*75C=) c.1244-901G= (n.1244-901G=) c.1243+1470G= (n.1243+1470G=) | |
| 19 | g.12899335C>G | CA2582773814 | GCDH,SYCE2 | c.1244-133C>G (n.1244-133C>G) c.*6G>C (n.*6G>C) n.1574-133C>G c.*684-133C>G (n.*684-133C>G) n.1554-133C>G c.210+1472C>G c.236G>C c.1244-365C>G (n.1244-365C>G) n.1407-133C>G n.1625-133C>G c.*73G>C (n.*73G>C) c.1244-899C>G (n.1244-899C>G) c.1243+1472C>G (n.1243+1472C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899335C>T | CA2582773815 | GCDH,SYCE2 | c.1244-133C>T (n.1244-133C>T) c.*6G>A (n.*6G>A) n.1574-133C>T c.*684-133C>T (n.*684-133C>T) n.1554-133C>T c.210+1472C>T c.236G>A c.1244-365C>T (n.1244-365C>T) n.1407-133C>T n.1625-133C>T c.*73G>A (n.*73G>A) c.1244-899C>T (n.1244-899C>T) c.1243+1472C>T (n.1243+1472C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899338C>A | CA2323624860 | GCDH,SYCE2 | c.1244-130C>A (n.1244-130C>A) c.*3G>T (n.*3G>T) n.1574-130C>A c.*684-130C>A (n.*684-130C>A) n.1554-130C>A c.210+1475C>A c.233G>T c.1244-362C>A (n.1244-362C>A) n.1407-130C>A n.1625-130C>A c.*70G>T (n.*70G>T) c.1244-896C>A (n.1244-896C>A) c.1243+1475C>A (n.1243+1475C>A) | dbSNP |
| 19 | g.12899338C= | CA2323624859 | GCDH,SYCE2 | c.1244-130C= (n.1244-130C=) c.*3G= (n.*3G=) n.1574-130C= c.*684-130C= (n.*684-130C=) n.1554-130C= c.210+1475C= c.233G= c.1244-362C= (n.1244-362C=) n.1407-130C= n.1625-130C= c.*70G= (n.*70G=) c.1244-896C= (n.1244-896C=) c.1243+1475C= (n.1243+1475C=) | |
| 19 | g.12899339T>C | CA631853003 | GCDH,SYCE2 | c.1244-129T>C (n.1244-129T>C) c.*2A>G (n.*2A>G) n.1574-129T>C c.*684-129T>C (n.*684-129T>C) n.1554-129T>C c.210+1476T>C c.232A>G c.1244-361T>C (n.1244-361T>C) n.1407-129T>C n.1625-129T>C c.*69A>G (n.*69A>G) c.1244-895T>C (n.1244-895T>C) c.1243+1476T>C (n.1243+1476T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899339T= | CA2323624861 | GCDH,SYCE2 | c.1244-129T= (n.1244-129T=) c.*2A= (n.*2A=) n.1574-129T= c.*684-129T= (n.*684-129T=) n.1554-129T= c.210+1476T= c.232A= c.1244-361T= (n.1244-361T=) n.1407-129T= n.1625-129T= c.*69A= (n.*69A=) c.1244-895T= (n.1244-895T=) c.1243+1476T= (n.1243+1476T=) | |
| 19 | g.12899340G>A | CA2582773816 | GCDH,SYCE2 | c.1244-128G>A (n.1244-128G>A) c.*1C>T (n.*1C>T) n.1574-128G>A c.*684-128G>A (n.*684-128G>A) n.1554-128G>A c.210+1477G>A c.231C>T c.1244-360G>A (n.1244-360G>A) n.1407-128G>A n.1625-128G>A c.*68C>T (n.*68C>T) c.1244-894G>A (n.1244-894G>A) c.1243+1477G>A (n.1243+1477G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899341T>A | CA404321975 | GCDH,SYCE2 | c.1244-127T>A (n.1244-127T>A) c.657A>T (p.Ter219Cys) n.1574-127T>A c.*684-127T>A (n.*684-127T>A) n.1554-127T>A c.210+1478T>A c.230A>T c.1244-359T>A (n.1244-359T>A) n.1407-127T>A n.1625-127T>A c.*67A>T (n.*67A>T) c.1244-893T>A (n.1244-893T>A) c.654A>T (p.Ter218Cys) c.1243+1478T>A (n.1243+1478T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899341T>C | CA404321977 | GCDH,SYCE2 | c.1244-127T>C (n.1244-127T>C) c.657A>G (p.Ter219Trp) n.1574-127T>C c.*684-127T>C (n.*684-127T>C) n.1554-127T>C c.210+1478T>C c.230A>G c.1244-359T>C (n.1244-359T>C) n.1407-127T>C n.1625-127T>C c.*67A>G (n.*67A>G) c.1244-893T>C (n.1244-893T>C) c.654A>G (p.Ter218Trp) c.1243+1478T>C (n.1243+1478T>C) | COSMIC |
| 19 | g.12899341T>G | CA404321978 | GCDH,SYCE2 | c.1244-127T>G (n.1244-127T>G) c.657A>C (p.Ter219Cys) n.1574-127T>G c.*684-127T>G (n.*684-127T>G) n.1554-127T>G c.210+1478T>G c.230A>C c.1244-359T>G (n.1244-359T>G) n.1407-127T>G n.1625-127T>G c.*67A>C (n.*67A>C) c.1244-893T>G (n.1244-893T>G) c.654A>C (p.Ter218Cys) c.1243+1478T>G (n.1243+1478T>G) | |
| 19 | g.12899341T= | CA2323624862 | GCDH,SYCE2 | c.1244-127T= (n.1244-127T=) c.657A= (p.Ter219=) n.1574-127T= c.*684-127T= (n.*684-127T=) n.1554-127T= c.210+1478T= c.230A= c.1244-359T= (n.1244-359T=) n.1407-127T= n.1625-127T= c.*67A= (n.*67A=) c.1244-893T= (n.1244-893T=) c.654A= (p.Ter218=) c.1243+1478T= (n.1243+1478T=) | |
| 19 | g.12899342C>A | CA404321981 | GCDH,SYCE2 | c.1244-126C>A (n.1244-126C>A) c.656G>T (p.Ter219Leu) n.1574-126C>A c.*684-126C>A (n.*684-126C>A) n.1554-126C>A c.210+1479C>A c.229G>T c.1244-358C>A (n.1244-358C>A) n.1407-126C>A n.1625-126C>A c.*66G>T (n.*66G>T) c.1244-892C>A (n.1244-892C>A) c.653G>T (p.Ter218Leu) c.1243+1479C>A (n.1243+1479C>A) | |
| 19 | g.12899342C>G | CA404321982 | GCDH,SYCE2 | c.1244-126C>G (n.1244-126C>G) c.656G>C (p.Ter219Ser) n.1574-126C>G c.*684-126C>G (n.*684-126C>G) n.1554-126C>G c.210+1479C>G c.229G>C c.1244-358C>G (n.1244-358C>G) n.1407-126C>G n.1625-126C>G c.*66G>C (n.*66G>C) c.1244-892C>G (n.1244-892C>G) c.653G>C (p.Ter218Ser) c.1243+1479C>G (n.1243+1479C>G) | |
| 19 | g.12899342C>T | CA505650207 | GCDH,SYCE2 | c.1244-126C>T (n.1244-126C>T) c.656G>A (p.Ter219=) n.1574-126C>T c.*684-126C>T (n.*684-126C>T) n.1554-126C>T c.210+1479C>T c.229G>A c.1244-358C>T (n.1244-358C>T) n.1407-126C>T n.1625-126C>T c.*66G>A (n.*66G>A) c.1244-892C>T (n.1244-892C>T) c.653G>A (p.Ter218=) c.1243+1479C>T (n.1243+1479C>T) |