Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12899208_12899209delinsCTCA2323624790GCDH,SYCE2c.1244-260_1244-259delinsCT (n.1244-260_1244-259delinsCT)
c.*132_*133delinsAG (n.*132_*133delinsAG)
n.1574-260_1574-259delinsCT
c.*684-260_*684-259delinsCT (n.*684-260_*684-259delinsCT)
n.1554-260_1554-259delinsCT
c.210+1345_210+1346delinsCT
c.362_363delinsAG
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n.1407-260_1407-259delinsCT
n.1625-260_1625-259delinsCT
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c.*199_*200delinsAG (n.*199_*200delinsAG)
c.1243+1345_1243+1346delinsCT (n.1243+1345_1243+1346delinsCT)
19g.12899209T>CCA2582773746GCDH,SYCE2c.1244-259T>C (n.1244-259T>C)
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n.1574-259T>C
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n.1554-259T>C
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n.1407-259T>C
n.1625-259T>C
c.1244-1025T>C (n.1244-1025T>C)
c.*199A>G (n.*199A>G)
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gnomAD v4
19g.12899211dupCA2582773748GCDH,SYCE2c.1244-257dup (n.1244-257dup)
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n.1574-257dup
c.*684-257dup (n.*684-257dup)
n.1554-257dup
c.210+1348dup
c.362dup
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n.1407-257dup
n.1625-257dup
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gnomAD v4
19g.12899210_12899211dupCA2582773747GCDH,SYCE2c.1244-258_1244-257dup (n.1244-258_1244-257dup)
c.*131_*132dup (n.*131_*132dup)
n.1574-258_1574-257dup
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n.1554-258_1554-257dup
c.210+1347_210+1348dup
c.361_362dup
c.1244-490_1244-489dup (n.1244-490_1244-489dup)
n.1407-258_1407-257dup
n.1625-258_1625-257dup
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c.*198_*199dup (n.*198_*199dup)
c.1243+1347_1243+1348dup (n.1243+1347_1243+1348dup)
gnomAD v4
19g.12899211delCA2323624791GCDH,SYCE2c.1244-257del (n.1244-257del)
c.*132del (n.*132del)
n.1574-257del
c.*684-257del (n.*684-257del)
n.1554-257del
c.210+1348del
c.362del
c.1244-489del (n.1244-489del)
n.1407-257del
n.1625-257del
c.1244-1023del (n.1244-1023del)
c.*199del (n.*199del)
c.1243+1348del (n.1243+1348del)
dbSNP gnomAD v4
19g.12899210T>GCA2582773749GCDH,SYCE2c.1244-258T>G (n.1244-258T>G)
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n.1574-258T>G
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n.1554-258T>G
c.210+1347T>G
c.361A>C
c.1244-490T>G (n.1244-490T>G)
n.1407-258T>G
n.1625-258T>G
c.1244-1024T>G (n.1244-1024T>G)
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.1243+1347T>G (n.1243+1347T>G)
gnomAD v4
19g.12899212G>TCA2582773750GCDH,SYCE2c.1244-256G>T (n.1244-256G>T)
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n.1574-256G>T
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n.1554-256G>T
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n.1407-256G>T
n.1625-256G>T
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c.1243+1349G>T (n.1243+1349G>T)
gnomAD v4
19g.12899213G>ACA783407333GCDH,SYCE2c.1244-255G>A (n.1244-255G>A)
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n.1574-255G>A
c.*684-255G>A (n.*684-255G>A)
n.1554-255G>A
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n.1407-255G>A
n.1625-255G>A
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c.*195C>T (n.*195C>T)
c.1243+1350G>A (n.1243+1350G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899213G>CCA2582773751GCDH,SYCE2c.1244-255G>C (n.1244-255G>C)
c.*128C>G (n.*128C>G)
n.1574-255G>C
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n.1554-255G>C
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n.1407-255G>C
n.1625-255G>C
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c.1243+1350G>C (n.1243+1350G>C)
gnomAD v4
19g.12899213G=CA2323624792GCDH,SYCE2c.1244-255G= (n.1244-255G=)
c.*128C= (n.*128C=)
n.1574-255G=
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n.1554-255G=
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n.1407-255G=
n.1625-255G=
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19g.12899214G>ACA993684685GCDH,SYCE2c.1244-254G>A (n.1244-254G>A)
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n.1574-254G>A
c.*684-254G>A (n.*684-254G>A)
n.1554-254G>A
c.210+1351G>A
c.357C>T
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n.1407-254G>A
n.1625-254G>A
c.1244-1020G>A (n.1244-1020G>A)
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.1243+1351G>A (n.1243+1351G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899214G>CCA305500966GCDH,SYCE2c.1244-254G>C (n.1244-254G>C)
c.*127C>G (n.*127C>G)
n.1574-254G>C
c.*684-254G>C (n.*684-254G>C)
n.1554-254G>C
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n.1407-254G>C
n.1625-254G>C
c.1244-1020G>C (n.1244-1020G>C)
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.1243+1351G>C (n.1243+1351G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899214G=CA2323624793GCDH,SYCE2c.1244-254G= (n.1244-254G=)
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c.1243+1351G= (n.1243+1351G=)
19g.12899214G>TCA305500965GCDH,SYCE2c.1244-254G>T (n.1244-254G>T)
c.*127C>A (n.*127C>A)
n.1574-254G>T
c.*684-254G>T (n.*684-254G>T)
n.1554-254G>T
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c.357C>A
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n.1407-254G>T
n.1625-254G>T
c.1244-1020G>T (n.1244-1020G>T)
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.1243+1351G>T (n.1243+1351G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899215T>CCA631852995GCDH,SYCE2c.1244-253T>C (n.1244-253T>C)
c.*126A>G (n.*126A>G)
n.1574-253T>C
c.*684-253T>C (n.*684-253T>C)
n.1554-253T>C
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n.1407-253T>C
n.1625-253T>C
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c.*193A>G (n.*193A>G)
c.1243+1352T>C (n.1243+1352T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899215T=CA2323624794GCDH,SYCE2c.1244-253T= (n.1244-253T=)
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n.1574-253T=
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n.1554-253T=
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n.1407-253T=
n.1625-253T=
c.1244-1019T= (n.1244-1019T=)
c.*193A= (n.*193A=)
c.1243+1352T= (n.1243+1352T=)
19g.12899219delCA2582773752GCDH,SYCE2c.1244-249del (n.1244-249del)
c.*126del (n.*126del)
n.1574-249del
c.*684-249del (n.*684-249del)
n.1554-249del
c.210+1356del
c.356del
c.1244-481del (n.1244-481del)
n.1407-249del
n.1625-249del
c.1244-1015del (n.1244-1015del)
c.*193del (n.*193del)
c.1243+1356del (n.1243+1356del)
gnomAD v4
19g.12899216T>GCA2582773753GCDH,SYCE2c.1244-252T>G (n.1244-252T>G)
c.*125A>C (n.*125A>C)
n.1574-252T>G
c.*684-252T>G (n.*684-252T>G)
n.1554-252T>G
c.210+1353T>G
c.355A>C
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n.1407-252T>G
n.1625-252T>G
c.1244-1018T>G (n.1244-1018T>G)
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.1243+1353T>G (n.1243+1353T>G)
gnomAD v4
19g.12899217T>CCA2582773754GCDH,SYCE2c.1244-251T>C (n.1244-251T>C)
c.*124A>G (n.*124A>G)
n.1574-251T>C
c.*684-251T>C (n.*684-251T>C)
n.1554-251T>C
c.210+1354T>C
c.354A>G
c.1244-483T>C (n.1244-483T>C)
n.1407-251T>C
n.1625-251T>C
c.1244-1017T>C (n.1244-1017T>C)
c.*191A>G (n.*191A>G)
c.1243+1354T>C (n.1243+1354T>C)
gnomAD v4
19g.12899218T>CCA2582773755GCDH,SYCE2c.1244-250T>C (n.1244-250T>C)
c.*123A>G (n.*123A>G)
n.1574-250T>C
c.*684-250T>C (n.*684-250T>C)
n.1554-250T>C
c.210+1355T>C
c.353A>G
c.1244-482T>C (n.1244-482T>C)
n.1407-250T>C
n.1625-250T>C
c.1244-1016T>C (n.1244-1016T>C)
c.*190A>G (n.*190A>G)
c.1243+1355T>C (n.1243+1355T>C)
gnomAD v4
19g.12899219T>CCA993684691GCDH,SYCE2c.1244-249T>C (n.1244-249T>C)
c.*122A>G (n.*122A>G)
n.1574-249T>C
c.*684-249T>C (n.*684-249T>C)
n.1554-249T>C
c.210+1356T>C
c.352A>G
c.1244-481T>C (n.1244-481T>C)
n.1407-249T>C
n.1625-249T>C
c.1244-1015T>C (n.1244-1015T>C)
c.*189A>G (n.*189A>G)
c.1243+1356T>C (n.1243+1356T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899219T=CA2323624795GCDH,SYCE2c.1244-249T= (n.1244-249T=)
c.*122A= (n.*122A=)
n.1574-249T=
c.*684-249T= (n.*684-249T=)
n.1554-249T=
c.210+1356T=
c.352A=
c.1244-481T= (n.1244-481T=)
n.1407-249T=
n.1625-249T=
c.1244-1015T= (n.1244-1015T=)
c.*189A= (n.*189A=)
c.1243+1356T= (n.1243+1356T=)
19g.12899220G>ACA783407336GCDH,SYCE2c.1244-248G>A (n.1244-248G>A)
c.*121C>T (n.*121C>T)
n.1574-248G>A
c.*684-248G>A (n.*684-248G>A)
n.1554-248G>A
c.210+1357G>A
c.351C>T
c.1244-480G>A (n.1244-480G>A)
n.1407-248G>A
n.1625-248G>A
c.1244-1014G>A (n.1244-1014G>A)
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.1243+1357G>A (n.1243+1357G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899220G=CA2323624796GCDH,SYCE2c.1244-248G= (n.1244-248G=)
c.*121C= (n.*121C=)
n.1574-248G=
c.*684-248G= (n.*684-248G=)
n.1554-248G=
c.210+1357G=
c.351C=
c.1244-480G= (n.1244-480G=)
n.1407-248G=
n.1625-248G=
c.1244-1014G= (n.1244-1014G=)
c.*188C= (n.*188C=)
c.1243+1357G= (n.1243+1357G=)
19g.12899220G>TCA2582773756GCDH,SYCE2c.1244-248G>T (n.1244-248G>T)
c.*121C>A (n.*121C>A)
n.1574-248G>T
c.*684-248G>T (n.*684-248G>T)
n.1554-248G>T
c.210+1357G>T
c.351C>A
c.1244-480G>T (n.1244-480G>T)
n.1407-248G>T
n.1625-248G>T
c.1244-1014G>T (n.1244-1014G>T)
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.1243+1357G>T (n.1243+1357G>T)
gnomAD v4
19g.12899227dupCA631852996GCDH,SYCE2c.1244-241dup (n.1244-241dup)
c.*120dup (n.*120dup)
n.1574-241dup
c.*684-241dup (n.*684-241dup)
n.1554-241dup
c.210+1364dup
c.350dup
c.1244-473dup (n.1244-473dup)
n.1407-241dup
n.1625-241dup
c.1244-1007dup (n.1244-1007dup)
c.*187dup (n.*187dup)
c.1243+1364dup (n.1243+1364dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899227delCA2582773757GCDH,SYCE2c.1244-241del (n.1244-241del)
c.*120del (n.*120del)
n.1574-241del
c.*684-241del (n.*684-241del)
n.1554-241del
c.210+1364del
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n.1407-241del
n.1625-241del
c.1244-1007del (n.1244-1007del)
c.*187del (n.*187del)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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19g.12899226T>CCA2582773759GCDH,SYCE2c.1244-242T>C (n.1244-242T>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
19g.12899229T=CA2323624800GCDH,SYCE2c.1244-239T= (n.1244-239T=)
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19g.12899230G>ACA2582773762GCDH,SYCE2c.1244-238G>A (n.1244-238G>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
19g.12899231C>ACA2582773764GCDH,SYCE2c.1244-237C>A (n.1244-237C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
19g.12899232C>TCA2582773766GCDH,SYCE2c.1244-236C>T (n.1244-236C>T)
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gnomAD v4
19g.12899233A>TCA2582773767GCDH,SYCE2c.1244-235A>T (n.1244-235A>T)
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n.1625-235A>T
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gnomAD v4
19g.12899234A>CCA2582773768GCDH,SYCE2c.1244-234A>C (n.1244-234A>C)
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n.1407-234A>C
n.1625-234A>C
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c.*174T>G (n.*174T>G)
c.1243+1371A>C (n.1243+1371A>C)
gnomAD v4
19g.12899235G>ACA2582773770GCDH,SYCE2c.1244-233G>A (n.1244-233G>A)
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n.1574-233G>A
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n.1407-233G>A
n.1625-233G>A
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c.*173C>T (n.*173C>T)
c.1243+1372G>A (n.1243+1372G>A)
gnomAD v4
19g.12899235G>CCA2582773769GCDH,SYCE2c.1244-233G>C (n.1244-233G>C)
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n.1407-233G>C
n.1625-233G>C
c.1244-999G>C (n.1244-999G>C)
c.*173C>G (n.*173C>G)
c.1243+1372G>C (n.1243+1372G>C)
gnomAD v4
19g.12899235G>TCA2582773771GCDH,SYCE2c.1244-233G>T (n.1244-233G>T)
c.*106C>A (n.*106C>A)
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n.1554-233G>T
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n.1407-233G>T
n.1625-233G>T
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c.*173C>A (n.*173C>A)
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gnomAD v4
19g.12899236A=CA2323624803GCDH,SYCE2c.1244-232A= (n.1244-232A=)
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c.*172T= (n.*172T=)
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19g.12899236A>CCA2323624802GCDH,SYCE2c.1244-232A>C (n.1244-232A>C)
c.*105T>G (n.*105T>G)
n.1574-232A>C
c.*684-232A>C (n.*684-232A>C)
n.1554-232A>C
c.210+1373A>C
c.335T>G
c.1244-464A>C (n.1244-464A>C)
n.1407-232A>C
n.1625-232A>C
c.1244-998A>C (n.1244-998A>C)
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.1243+1373A>C (n.1243+1373A>C)
dbSNP
19g.12899237T>GCA2582773772GCDH,SYCE2c.1244-231T>G (n.1244-231T>G)
c.*104A>C (n.*104A>C)
n.1574-231T>G
c.*684-231T>G (n.*684-231T>G)
n.1554-231T>G
c.210+1374T>G
c.334A>C
c.1244-463T>G (n.1244-463T>G)
n.1407-231T>G
n.1625-231T>G
c.1244-997T>G (n.1244-997T>G)
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.1243+1374T>G (n.1243+1374T>G)
gnomAD v4
19g.12899238G>ACA783407344GCDH,SYCE2c.1244-230G>A (n.1244-230G>A)
c.*103C>T (n.*103C>T)
n.1574-230G>A
c.*684-230G>A (n.*684-230G>A)
n.1554-230G>A
c.210+1375G>A
c.333C>T
c.1244-462G>A (n.1244-462G>A)
n.1407-230G>A
n.1625-230G>A
c.1244-996G>A (n.1244-996G>A)
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.1243+1375G>A (n.1243+1375G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.12899238G=CA2323624804GCDH,SYCE2c.1244-230G= (n.1244-230G=)
c.*103C= (n.*103C=)
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c.1244-996G= (n.1244-996G=)
c.*170C= (n.*170C=)
c.1243+1375G= (n.1243+1375G=)
19g.12899238G>TCA2582773773GCDH,SYCE2c.1244-230G>T (n.1244-230G>T)
c.*103C>A (n.*103C>A)
n.1574-230G>T
c.*684-230G>T (n.*684-230G>T)
n.1554-230G>T
c.210+1375G>T
c.333C>A
c.1244-462G>T (n.1244-462G>T)
n.1407-230G>T
n.1625-230G>T
c.1244-996G>T (n.1244-996G>T)
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.1243+1375G>T (n.1243+1375G>T)
gnomAD v4
19g.12899239C>TCA2582773774GCDH,SYCE2c.1244-229C>T (n.1244-229C>T)
c.*102G>A (n.*102G>A)
n.1574-229C>T
c.*684-229C>T (n.*684-229C>T)
n.1554-229C>T
c.210+1376C>T
c.332G>A
c.1244-461C>T (n.1244-461C>T)
n.1407-229C>T
n.1625-229C>T
c.1244-995C>T (n.1244-995C>T)
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.1243+1376C>T (n.1243+1376C>T)
gnomAD v4
19g.12899240A=CA2323624805GCDH,SYCE2c.1244-228A= (n.1244-228A=)
c.*101T= (n.*101T=)
n.1574-228A=
c.*684-228A= (n.*684-228A=)
n.1554-228A=
c.210+1377A=
c.331T=
c.1244-460A= (n.1244-460A=)
n.1407-228A=
n.1625-228A=
c.1244-994A= (n.1244-994A=)
c.*168T= (n.*168T=)
c.1243+1377A= (n.1243+1377A=)
19g.12899240A>GCA993684698GCDH,SYCE2c.1244-228A>G (n.1244-228A>G)
c.*101T>C (n.*101T>C)
n.1574-228A>G
c.*684-228A>G (n.*684-228A>G)
n.1554-228A>G
c.210+1377A>G
c.331T>C
c.1244-460A>G (n.1244-460A>G)
n.1407-228A>G
n.1625-228A>G
c.1244-994A>G (n.1244-994A>G)
c.*168T>C (n.*168T>C)
c.1243+1377A>G (n.1243+1377A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899241T>CCA783407347GCDH,SYCE2c.1244-227T>C (n.1244-227T>C)
c.*100A>G (n.*100A>G)
n.1574-227T>C
c.*684-227T>C (n.*684-227T>C)
n.1554-227T>C
c.210+1378T>C
c.330A>G
c.1244-459T>C (n.1244-459T>C)
n.1407-227T>C
n.1625-227T>C
c.1244-993T>C (n.1244-993T>C)
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.1243+1378T>C (n.1243+1378T>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.12899241T>GCA2582773775GCDH,SYCE2c.1244-227T>G (n.1244-227T>G)
c.*100A>C (n.*100A>C)
n.1574-227T>G
c.*684-227T>G (n.*684-227T>G)
n.1554-227T>G
c.210+1378T>G
c.330A>C
c.1244-459T>G (n.1244-459T>G)
n.1407-227T>G
n.1625-227T>G
c.1244-993T>G (n.1244-993T>G)
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.1243+1378T>G (n.1243+1378T>G)
gnomAD v4
19g.12899241T=CA2323624806GCDH,SYCE2c.1244-227T= (n.1244-227T=)
c.*100A= (n.*100A=)
n.1574-227T=
c.*684-227T= (n.*684-227T=)
n.1554-227T=
c.210+1378T=
c.330A=
c.1244-459T= (n.1244-459T=)
n.1407-227T=
n.1625-227T=
c.1244-993T= (n.1244-993T=)
c.*167A= (n.*167A=)
c.1243+1378T= (n.1243+1378T=)
19g.12899243A=CA2323624808GCDH,SYCE2c.1244-225A= (n.1244-225A=)
c.*98T= (n.*98T=)
n.1574-225A=
c.*684-225A= (n.*684-225A=)
n.1554-225A=
c.210+1380A=
c.328T=
c.1244-457A= (n.1244-457A=)
n.1407-225A=
n.1625-225A=
c.1244-991A= (n.1244-991A=)
c.*165T= (n.*165T=)
c.1243+1380A= (n.1243+1380A=)
19g.12899243A>CCA2323624807GCDH,SYCE2c.1244-225A>C (n.1244-225A>C)
c.*98T>G (n.*98T>G)
n.1574-225A>C
c.*684-225A>C (n.*684-225A>C)
n.1554-225A>C
c.210+1380A>C
c.328T>G
c.1244-457A>C (n.1244-457A>C)
n.1407-225A>C
n.1625-225A>C
c.1244-991A>C (n.1244-991A>C)
c.*165T>G (n.*165T>G)
c.1243+1380A>C (n.1243+1380A>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.12899244T>CCA2582773776GCDH,SYCE2c.1244-224T>C (n.1244-224T>C)
c.*97A>G (n.*97A>G)
n.1574-224T>C
c.*684-224T>C (n.*684-224T>C)
n.1554-224T>C
c.210+1381T>C
c.327A>G
c.1244-456T>C (n.1244-456T>C)
n.1407-224T>C
n.1625-224T>C
c.1244-990T>C (n.1244-990T>C)
c.*164A>G (n.*164A>G)
c.1243+1381T>C (n.1243+1381T>C)
gnomAD v4
19g.12899246G>ACA305500967GCDH,SYCE2c.1244-222G>A (n.1244-222G>A)
c.*95C>T (n.*95C>T)
n.1574-222G>A
c.*684-222G>A (n.*684-222G>A)
n.1554-222G>A
c.210+1383G>A
c.325C>T
c.1244-454G>A (n.1244-454G>A)
n.1407-222G>A
n.1625-222G>A
c.1244-988G>A (n.1244-988G>A)
c.*162C>T (n.*162C>T)
c.1243+1383G>A (n.1243+1383G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899246G=CA2323624809GCDH,SYCE2c.1244-222G= (n.1244-222G=)
c.*95C= (n.*95C=)
n.1574-222G=
c.*684-222G= (n.*684-222G=)
n.1554-222G=
c.210+1383G=
c.325C=
c.1244-454G= (n.1244-454G=)
n.1407-222G=
n.1625-222G=
c.1244-988G= (n.1244-988G=)
c.*162C= (n.*162C=)
c.1243+1383G= (n.1243+1383G=)
19g.12899246G>TCA2582773777GCDH,SYCE2c.1244-222G>T (n.1244-222G>T)
c.*95C>A (n.*95C>A)
n.1574-222G>T
c.*684-222G>T (n.*684-222G>T)
n.1554-222G>T
c.210+1383G>T
c.325C>A
c.1244-454G>T (n.1244-454G>T)
n.1407-222G>T
n.1625-222G>T
c.1244-988G>T (n.1244-988G>T)
c.*162C>A (n.*162C>A)
c.1243+1383G>T (n.1243+1383G>T)
gnomAD v4
19g.12899247A=CA2323624810GCDH,SYCE2c.1244-221A= (n.1244-221A=)
c.*94T= (n.*94T=)
n.1574-221A=
c.*684-221A= (n.*684-221A=)
n.1554-221A=
c.210+1384A=
c.324T=
c.1244-453A= (n.1244-453A=)
n.1407-221A=
n.1625-221A=
c.1244-987A= (n.1244-987A=)
c.*161T= (n.*161T=)
c.1243+1384A= (n.1243+1384A=)
19g.12899247A>CCA2323624811GCDH,SYCE2c.1244-221A>C (n.1244-221A>C)
c.*94T>G (n.*94T>G)
n.1574-221A>C
c.*684-221A>C (n.*684-221A>C)
n.1554-221A>C
c.210+1384A>C
c.324T>G
c.1244-453A>C (n.1244-453A>C)
n.1407-221A>C
n.1625-221A>C
c.1244-987A>C (n.1244-987A>C)
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.1243+1384A>C (n.1243+1384A>C)
dbSNP
19g.12899248A=CA2323624812GCDH,SYCE2c.1244-220A= (n.1244-220A=)
c.*93T= (n.*93T=)
n.1574-220A=
c.*684-220A= (n.*684-220A=)
n.1554-220A=
c.210+1385A=
c.323T=
c.1244-452A= (n.1244-452A=)
n.1407-220A=
n.1625-220A=
c.1244-986A= (n.1244-986A=)
c.*160T= (n.*160T=)
c.1243+1385A= (n.1243+1385A=)
19g.12899248A>GCA993684710GCDH,SYCE2c.1244-220A>G (n.1244-220A>G)
c.*93T>C (n.*93T>C)
n.1574-220A>G
c.*684-220A>G (n.*684-220A>G)
n.1554-220A>G
c.210+1385A>G
c.323T>C
c.1244-452A>G (n.1244-452A>G)
n.1407-220A>G
n.1625-220A>G
c.1244-986A>G (n.1244-986A>G)
c.*160T>C (n.*160T>C)
c.1243+1385A>G (n.1243+1385A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899249C=CA2323624813GCDH,SYCE2c.1244-219C= (n.1244-219C=)
c.*92G= (n.*92G=)
n.1574-219C=
c.*684-219C= (n.*684-219C=)
n.1554-219C=
c.210+1386C=
c.322G=
c.1244-451C= (n.1244-451C=)
n.1407-219C=
n.1625-219C=
c.1244-985C= (n.1244-985C=)
c.*159G= (n.*159G=)
c.1243+1386C= (n.1243+1386C=)
19g.12899249C>TCA2323624814GCDH,SYCE2c.1244-219C>T (n.1244-219C>T)
c.*92G>A (n.*92G>A)
n.1574-219C>T
c.*684-219C>T (n.*684-219C>T)
n.1554-219C>T
c.210+1386C>T
c.322G>A
c.1244-451C>T (n.1244-451C>T)
n.1407-219C>T
n.1625-219C>T
c.1244-985C>T (n.1244-985C>T)
c.*159G>A (n.*159G>A)
c.1243+1386C>T (n.1243+1386C>T)
dbSNP
19g.12899250C>ACA2582773778GCDH,SYCE2c.1244-218C>A (n.1244-218C>A)
c.*91G>T (n.*91G>T)
n.1574-218C>A
c.*684-218C>A (n.*684-218C>A)
n.1554-218C>A
c.210+1387C>A
c.321G>T
c.1244-450C>A (n.1244-450C>A)
n.1407-218C>A
n.1625-218C>A
c.1244-984C>A (n.1244-984C>A)
c.*158G>T (n.*158G>T)
c.1243+1387C>A (n.1243+1387C>A)
gnomAD v4
19g.12899250C=CA2323624816GCDH,SYCE2c.1244-218C= (n.1244-218C=)
c.*91G= (n.*91G=)
n.1574-218C=
c.*684-218C= (n.*684-218C=)
n.1554-218C=
c.210+1387C=
c.321G=
c.1244-450C= (n.1244-450C=)
n.1407-218C=
n.1625-218C=
c.1244-984C= (n.1244-984C=)
c.*158G= (n.*158G=)
c.1243+1387C= (n.1243+1387C=)
19g.12899250C>TCA2323624815GCDH,SYCE2c.1244-218C>T (n.1244-218C>T)
c.*91G>A (n.*91G>A)
n.1574-218C>T
c.*684-218C>T (n.*684-218C>T)
n.1554-218C>T
c.210+1387C>T
c.321G>A
c.1244-450C>T (n.1244-450C>T)
n.1407-218C>T
n.1625-218C>T
c.1244-984C>T (n.1244-984C>T)
c.*158G>A (n.*158G>A)
c.1243+1387C>T (n.1243+1387C>T)
dbSNP
19g.12899251A>CCA2582773780GCDH,SYCE2c.1244-217A>C (n.1244-217A>C)
c.*90T>G (n.*90T>G)
n.1574-217A>C
c.*684-217A>C (n.*684-217A>C)
n.1554-217A>C
c.210+1388A>C
c.320T>G
c.1244-449A>C (n.1244-449A>C)
n.1407-217A>C
n.1625-217A>C
c.1244-983A>C (n.1244-983A>C)
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.1243+1388A>C (n.1243+1388A>C)
gnomAD v4
19g.12899251A>GCA2582773779GCDH,SYCE2c.1244-217A>G (n.1244-217A>G)
c.*90T>C (n.*90T>C)
n.1574-217A>G
c.*684-217A>G (n.*684-217A>G)
n.1554-217A>G
c.210+1388A>G
c.320T>C
c.1244-449A>G (n.1244-449A>G)
n.1407-217A>G
n.1625-217A>G
c.1244-983A>G (n.1244-983A>G)
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.1243+1388A>G (n.1243+1388A>G)
gnomAD v4
19g.12899252T>ACA2735818815GCDH,SYCE2c.1244-216T>A (n.1244-216T>A)
c.*89A>T (n.*89A>T)
n.1574-216T>A
c.*684-216T>A (n.*684-216T>A)
n.1554-216T>A
c.210+1389T>A
c.319A>T
c.1244-448T>A (n.1244-448T>A)
n.1407-216T>A
n.1625-216T>A
c.1244-982T>A (n.1244-982T>A)
c.*156A>T (n.*156A>T)
c.1243+1389T>A (n.1243+1389T>A)
dbSNP
19g.12899252T>CCA2582773781GCDH,SYCE2c.1244-216T>C (n.1244-216T>C)
c.*89A>G (n.*89A>G)
n.1574-216T>C
c.*684-216T>C (n.*684-216T>C)
n.1554-216T>C
c.210+1389T>C
c.319A>G
c.1244-448T>C (n.1244-448T>C)
n.1407-216T>C
n.1625-216T>C
c.1244-982T>C (n.1244-982T>C)
c.*156A>G (n.*156A>G)
c.1243+1389T>C (n.1243+1389T>C)
gnomAD v4
19g.12899253G>TCA2582773782GCDH,SYCE2c.1244-215G>T (n.1244-215G>T)
c.*88C>A (n.*88C>A)
n.1574-215G>T
c.*684-215G>T (n.*684-215G>T)
n.1554-215G>T
c.210+1390G>T
c.318C>A
c.1244-447G>T (n.1244-447G>T)
n.1407-215G>T
n.1625-215G>T
c.1244-981G>T (n.1244-981G>T)
c.*155C>A (n.*155C>A)
c.1243+1390G>T (n.1243+1390G>T)
gnomAD v4
19g.12899254A>GCA2582773783GCDH,SYCE2c.1244-214A>G (n.1244-214A>G)
c.*87T>C (n.*87T>C)
n.1574-214A>G
c.*684-214A>G (n.*684-214A>G)
n.1554-214A>G
c.210+1391A>G
c.317T>C
c.1244-446A>G (n.1244-446A>G)
n.1407-214A>G
n.1625-214A>G
c.1244-980A>G (n.1244-980A>G)
c.*154T>C (n.*154T>C)
c.1243+1391A>G (n.1243+1391A>G)
gnomAD v4
19g.12899255A>GCA2582773784GCDH,SYCE2c.1244-213A>G (n.1244-213A>G)
c.*86T>C (n.*86T>C)
n.1574-213A>G
c.*684-213A>G (n.*684-213A>G)
n.1554-213A>G
c.210+1392A>G
c.316T>C
c.1244-445A>G (n.1244-445A>G)
n.1407-213A>G
n.1625-213A>G
c.1244-979A>G (n.1244-979A>G)
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.1243+1392A>G (n.1243+1392A>G)
gnomAD v4
19g.12899257A>CCA2582773785GCDH,SYCE2c.1244-211A>C (n.1244-211A>C)
c.*84T>G (n.*84T>G)
n.1574-211A>C
c.*684-211A>C (n.*684-211A>C)
n.1554-211A>C
c.210+1394A>C
c.314T>G
c.1244-443A>C (n.1244-443A>C)
n.1407-211A>C
n.1625-211A>C
c.1244-977A>C (n.1244-977A>C)
c.*151T>G (n.*151T>G)
c.1243+1394A>C (n.1243+1394A>C)
gnomAD v4
19g.12899259C>TCA2582773786GCDH,SYCE2c.1244-209C>T (n.1244-209C>T)
c.*82G>A (n.*82G>A)
n.1574-209C>T
c.*684-209C>T (n.*684-209C>T)
n.1554-209C>T
c.210+1396C>T
c.312G>A
c.1244-441C>T (n.1244-441C>T)
n.1407-209C>T
n.1625-209C>T
c.1244-975C>T (n.1244-975C>T)
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.1243+1396C>T (n.1243+1396C>T)
gnomAD v4
19g.12899260A=CA2323624817GCDH,SYCE2c.1244-208A= (n.1244-208A=)
c.*81T= (n.*81T=)
n.1574-208A=
c.*684-208A= (n.*684-208A=)
n.1554-208A=
c.210+1397A=
c.311T=
c.1244-440A= (n.1244-440A=)
n.1407-208A=
n.1625-208A=
c.1244-974A= (n.1244-974A=)
c.*148T= (n.*148T=)
c.1243+1397A= (n.1243+1397A=)
19g.12899260A>GCA305500968GCDH,SYCE2c.1244-208A>G (n.1244-208A>G)
c.*81T>C (n.*81T>C)
n.1574-208A>G
c.*684-208A>G (n.*684-208A>G)
n.1554-208A>G
c.210+1397A>G
c.311T>C
c.1244-440A>G (n.1244-440A>G)
n.1407-208A>G
n.1625-208A>G
c.1244-974A>G (n.1244-974A>G)
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.1243+1397A>G (n.1243+1397A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899261A=CA2323624818GCDH,SYCE2c.1244-207A= (n.1244-207A=)
c.*80T= (n.*80T=)
n.1574-207A=
c.*684-207A= (n.*684-207A=)
n.1554-207A=
c.210+1398A=
c.310T=
c.1244-439A= (n.1244-439A=)
n.1407-207A=
n.1625-207A=
c.1244-973A= (n.1244-973A=)
c.*147T= (n.*147T=)
c.1243+1398A= (n.1243+1398A=)
19g.12899261A>GCA783407354GCDH,SYCE2c.1244-207A>G (n.1244-207A>G)
c.*80T>C (n.*80T>C)
n.1574-207A>G
c.*684-207A>G (n.*684-207A>G)
n.1554-207A>G
c.210+1398A>G
c.310T>C
c.1244-439A>G (n.1244-439A>G)
n.1407-207A>G
n.1625-207A>G
c.1244-973A>G (n.1244-973A>G)
c.*147T>C (n.*147T>C)
c.1243+1398A>G (n.1243+1398A>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.12899264T>ACA2572698510GCDH,SYCE2c.1244-204T>A (n.1244-204T>A)
c.*77A>T (n.*77A>T)
n.1574-204T>A
c.*684-204T>A (n.*684-204T>A)
n.1554-204T>A
c.210+1401T>A
c.307A>T
c.1244-436T>A (n.1244-436T>A)
n.1407-204T>A
n.1625-204T>A
c.1244-970T>A (n.1244-970T>A)
c.*144A>T (n.*144A>T)
c.1243+1401T>A (n.1243+1401T>A)
19g.12899265C>ACA993684732GCDH,SYCE2c.1244-203C>A (n.1244-203C>A)
c.*76G>T (n.*76G>T)
n.1574-203C>A
c.*684-203C>A (n.*684-203C>A)
n.1554-203C>A
c.210+1402C>A
c.306G>T
c.1244-435C>A (n.1244-435C>A)
n.1407-203C>A
n.1625-203C>A
c.1244-969C>A (n.1244-969C>A)
c.*143G>T (n.*143G>T)
c.1243+1402C>A (n.1243+1402C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899265C=CA2323624819GCDH,SYCE2c.1244-203C= (n.1244-203C=)
c.*76G= (n.*76G=)
n.1574-203C=
c.*684-203C= (n.*684-203C=)
n.1554-203C=
c.210+1402C=
c.306G=
c.1244-435C= (n.1244-435C=)
n.1407-203C=
n.1625-203C=
c.1244-969C= (n.1244-969C=)
c.*143G= (n.*143G=)
c.1243+1402C= (n.1243+1402C=)
19g.12899268A=CA2323624820GCDH,SYCE2c.1244-200A= (n.1244-200A=)
c.*73T= (n.*73T=)
n.1574-200A=
c.*684-200A= (n.*684-200A=)
n.1554-200A=
c.210+1405A=
c.303T=
c.1244-432A= (n.1244-432A=)
n.1407-200A=
n.1625-200A=
c.1244-966A= (n.1244-966A=)
c.*140T= (n.*140T=)
c.1243+1405A= (n.1243+1405A=)
19g.12899268A>GCA993684745GCDH,SYCE2c.1244-200A>G (n.1244-200A>G)
c.*73T>C (n.*73T>C)
n.1574-200A>G
c.*684-200A>G (n.*684-200A>G)
n.1554-200A>G
c.210+1405A>G
c.303T>C
c.1244-432A>G (n.1244-432A>G)
n.1407-200A>G
n.1625-200A>G
c.1244-966A>G (n.1244-966A>G)
c.*140T>C (n.*140T>C)
c.1243+1405A>G (n.1243+1405A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899268_12899269delCA2582773787GCDH,SYCE2c.1244-200_1244-199del (n.1244-200_1244-199del)
c.*72_*73del (n.*72_*73del)
n.1574-200_1574-199del
c.*684-200_*684-199del (n.*684-200_*684-199del)
n.1554-200_1554-199del
c.210+1405_210+1406del
c.302_303del
c.1244-432_1244-431del (n.1244-432_1244-431del)
n.1407-200_1407-199del
n.1625-200_1625-199del
c.1244-966_1244-965del (n.1244-966_1244-965del)
c.*139_*140del (n.*139_*140del)
c.1243+1405_1243+1406del (n.1243+1405_1243+1406del)
gnomAD v4
19g.12899269G>ACA2323624822GCDH,SYCE2c.1244-199G>A (n.1244-199G>A)
c.*72C>T (n.*72C>T)
n.1574-199G>A
c.*684-199G>A (n.*684-199G>A)
n.1554-199G>A
c.210+1406G>A
c.302C>T
c.1244-431G>A (n.1244-431G>A)
n.1407-199G>A
n.1625-199G>A
c.1244-965G>A (n.1244-965G>A)
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.1243+1406G>A (n.1243+1406G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.12899269G=CA2323624821GCDH,SYCE2c.1244-199G= (n.1244-199G=)
c.*72C= (n.*72C=)
n.1574-199G=
c.*684-199G= (n.*684-199G=)
n.1554-199G=
c.210+1406G=
c.302C=
c.1244-431G= (n.1244-431G=)
n.1407-199G=
n.1625-199G=
c.1244-965G= (n.1244-965G=)
c.*139C= (n.*139C=)
c.1243+1406G= (n.1243+1406G=)
19g.12899271G>ACA2323624824GCDH,SYCE2c.1244-197G>A (n.1244-197G>A)
c.*70C>T (n.*70C>T)
n.1574-197G>A
c.*684-197G>A (n.*684-197G>A)
n.1554-197G>A
c.210+1408G>A
c.300C>T
c.1244-429G>A (n.1244-429G>A)
n.1407-197G>A
n.1625-197G>A
c.1244-963G>A (n.1244-963G>A)
c.*137C>T (n.*137C>T)
c.1243+1408G>A (n.1243+1408G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.12899271G=CA2323624823GCDH,SYCE2c.1244-197G= (n.1244-197G=)
c.*70C= (n.*70C=)
n.1574-197G=
c.*684-197G= (n.*684-197G=)
n.1554-197G=
c.210+1408G=
c.300C=
c.1244-429G= (n.1244-429G=)
n.1407-197G=
n.1625-197G=
c.1244-963G= (n.1244-963G=)
c.*137C= (n.*137C=)
c.1243+1408G= (n.1243+1408G=)
19g.12899271G>TCA2576639285GCDH,SYCE2c.1244-197G>T (n.1244-197G>T)
c.*70C>A (n.*70C>A)
n.1574-197G>T
c.*684-197G>T (n.*684-197G>T)
n.1554-197G>T
c.210+1408G>T
c.300C>A
c.1244-429G>T (n.1244-429G>T)
n.1407-197G>T
n.1625-197G>T
c.1244-963G>T (n.1244-963G>T)
c.*137C>A (n.*137C>A)
c.1243+1408G>T (n.1243+1408G>T)
gnomAD v4
19g.12899274G>TCA2582773788GCDH,SYCE2c.1244-194G>T (n.1244-194G>T)
c.*67C>A (n.*67C>A)
n.1574-194G>T
c.*684-194G>T (n.*684-194G>T)
n.1554-194G>T
c.210+1411G>T
c.297C>A
c.1244-426G>T (n.1244-426G>T)
n.1407-194G>T
n.1625-194G>T
c.1244-960G>T (n.1244-960G>T)
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.1243+1411G>T (n.1243+1411G>T)
gnomAD v4
19g.12899275C>ACA2582773789GCDH,SYCE2c.1244-193C>A (n.1244-193C>A)
c.*66G>T (n.*66G>T)
n.1574-193C>A
c.*684-193C>A (n.*684-193C>A)
n.1554-193C>A
c.210+1412C>A
c.296G>T
c.1244-425C>A (n.1244-425C>A)
n.1407-193C>A
n.1625-193C>A
c.1244-959C>A (n.1244-959C>A)
c.*133G>T (n.*133G>T)
c.1243+1412C>A (n.1243+1412C>A)
gnomAD v4
19g.12899275C=CA2323624825GCDH,SYCE2c.1244-193C= (n.1244-193C=)
c.*66G= (n.*66G=)
n.1574-193C=
c.*684-193C= (n.*684-193C=)
n.1554-193C=
c.210+1412C=
c.296G=
c.1244-425C= (n.1244-425C=)
n.1407-193C=
n.1625-193C=
c.1244-959C= (n.1244-959C=)
c.*133G= (n.*133G=)
c.1243+1412C= (n.1243+1412C=)
19g.12899275C>GCA2576639286GCDH,SYCE2c.1244-193C>G (n.1244-193C>G)
c.*66G>C (n.*66G>C)
n.1574-193C>G
c.*684-193C>G (n.*684-193C>G)
n.1554-193C>G
c.210+1412C>G
c.296G>C
c.1244-425C>G (n.1244-425C>G)
n.1407-193C>G
n.1625-193C>G
c.1244-959C>G (n.1244-959C>G)
c.*133G>C (n.*133G>C)
c.1243+1412C>G (n.1243+1412C>G)
19g.12899275C>TCA2323624826GCDH,SYCE2c.1244-193C>T (n.1244-193C>T)
c.*66G>A (n.*66G>A)
n.1574-193C>T
c.*684-193C>T (n.*684-193C>T)
n.1554-193C>T
c.210+1412C>T
c.296G>A
c.1244-425C>T (n.1244-425C>T)
n.1407-193C>T
n.1625-193C>T
c.1244-959C>T (n.1244-959C>T)
c.*133G>A (n.*133G>A)
c.1243+1412C>T (n.1243+1412C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.12899276C>ACA2576639287GCDH,SYCE2c.1244-192C>A (n.1244-192C>A)
c.*65G>T (n.*65G>T)
n.1574-192C>A
c.*684-192C>A (n.*684-192C>A)
n.1554-192C>A
c.210+1413C>A
c.295G>T
c.1244-424C>A (n.1244-424C>A)
n.1407-192C>A
n.1625-192C>A
c.1244-958C>A (n.1244-958C>A)
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.1243+1413C>A (n.1243+1413C>A)
19g.12899277C>TCA2582773790GCDH,SYCE2c.1244-191C>T (n.1244-191C>T)
c.*64G>A (n.*64G>A)
n.1574-191C>T
c.*684-191C>T (n.*684-191C>T)
n.1554-191C>T
c.210+1414C>T
c.294G>A
c.1244-423C>T (n.1244-423C>T)
n.1407-191C>T
n.1625-191C>T
c.1244-957C>T (n.1244-957C>T)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.1243+1414C>T (n.1243+1414C>T)
gnomAD v4
19g.12899278A>GCA2582773791GCDH,SYCE2c.1244-190A>G (n.1244-190A>G)
c.*63T>C (n.*63T>C)
n.1574-190A>G
c.*684-190A>G (n.*684-190A>G)
n.1554-190A>G
c.210+1415A>G
c.293T>C
c.1244-422A>G (n.1244-422A>G)
n.1407-190A>G
n.1625-190A>G
c.1244-956A>G (n.1244-956A>G)
c.*130T>C (n.*130T>C)
c.1243+1415A>G (n.1243+1415A>G)
gnomAD v4
19g.12899279A>GCA2576639288GCDH,SYCE2c.1244-189A>G (n.1244-189A>G)
c.*62T>C (n.*62T>C)
n.1574-189A>G
c.*684-189A>G (n.*684-189A>G)
n.1554-189A>G
c.210+1416A>G
c.292T>C
c.1244-421A>G (n.1244-421A>G)
n.1407-189A>G
n.1625-189A>G
c.1244-955A>G (n.1244-955A>G)
c.*129T>C (n.*129T>C)
c.1243+1416A>G (n.1243+1416A>G)
gnomAD v4
19g.12899281delCA2582773792GCDH,SYCE2c.1244-187del (n.1244-187del)
c.*60del (n.*60del)
n.1574-187del
c.*684-187del (n.*684-187del)
n.1554-187del
c.210+1418del
c.290del
c.1244-419del (n.1244-419del)
n.1407-187del
n.1625-187del
c.1244-953del (n.1244-953del)
c.*127del (n.*127del)
c.1243+1418del (n.1243+1418del)
gnomAD v4
19g.12899281T>CCA2323624828GCDH,SYCE2c.1244-187T>C (n.1244-187T>C)
c.*60A>G (n.*60A>G)
n.1574-187T>C
c.*684-187T>C (n.*684-187T>C)
n.1554-187T>C
c.210+1418T>C
c.290A>G
c.1244-419T>C (n.1244-419T>C)
n.1407-187T>C
n.1625-187T>C
c.1244-953T>C (n.1244-953T>C)
c.*127A>G (n.*127A>G)
c.1243+1418T>C (n.1243+1418T>C)
dbSNP
19g.12899281T=CA2323624827GCDH,SYCE2c.1244-187T= (n.1244-187T=)
c.*60A= (n.*60A=)
n.1574-187T=
c.*684-187T= (n.*684-187T=)
n.1554-187T=
c.210+1418T=
c.290A=
c.1244-419T= (n.1244-419T=)
n.1407-187T=
n.1625-187T=
c.1244-953T= (n.1244-953T=)
c.*127A= (n.*127A=)
c.1243+1418T= (n.1243+1418T=)
19g.12899282G>CCA2582773793GCDH,SYCE2c.1244-186G>C (n.1244-186G>C)
c.*59C>G (n.*59C>G)
n.1574-186G>C
c.*684-186G>C (n.*684-186G>C)
n.1554-186G>C
c.210+1419G>C
c.289C>G
c.1244-418G>C (n.1244-418G>C)
n.1407-186G>C
n.1625-186G>C
c.1244-952G>C (n.1244-952G>C)
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.1243+1419G>C (n.1243+1419G>C)
gnomAD v4
19g.12899282G>TCA2582773794GCDH,SYCE2c.1244-186G>T (n.1244-186G>T)
c.*59C>A (n.*59C>A)
n.1574-186G>T
c.*684-186G>T (n.*684-186G>T)
n.1554-186G>T
c.210+1419G>T
c.289C>A
c.1244-418G>T (n.1244-418G>T)
n.1407-186G>T
n.1625-186G>T
c.1244-952G>T (n.1244-952G>T)
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.1243+1419G>T (n.1243+1419G>T)
gnomAD v4
19g.12899283G>ACA2576639289GCDH,SYCE2c.1244-185G>A (n.1244-185G>A)
c.*58C>T (n.*58C>T)
n.1574-185G>A
c.*684-185G>A (n.*684-185G>A)
n.1554-185G>A
c.210+1420G>A
c.288C>T
c.1244-417G>A (n.1244-417G>A)
n.1407-185G>A
n.1625-185G>A
c.1244-951G>A (n.1244-951G>A)
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.1243+1420G>A (n.1243+1420G>A)
19g.12899283G>CCA2323624830GCDH,SYCE2c.1244-185G>C (n.1244-185G>C)
c.*58C>G (n.*58C>G)
n.1574-185G>C
c.*684-185G>C (n.*684-185G>C)
n.1554-185G>C
c.210+1420G>C
c.288C>G
c.1244-417G>C (n.1244-417G>C)
n.1407-185G>C
n.1625-185G>C
c.1244-951G>C (n.1244-951G>C)
c.*125C>G (n.*125C>G)
c.1243+1420G>C (n.1243+1420G>C)
dbSNP
19g.12899283G=CA2323624829GCDH,SYCE2c.1244-185G= (n.1244-185G=)
c.*58C= (n.*58C=)
n.1574-185G=
c.*684-185G= (n.*684-185G=)
n.1554-185G=
c.210+1420G=
c.288C=
c.1244-417G= (n.1244-417G=)
n.1407-185G=
n.1625-185G=
c.1244-951G= (n.1244-951G=)
c.*125C= (n.*125C=)
c.1243+1420G= (n.1243+1420G=)
19g.12899286delCA2576639290GCDH,SYCE2c.1244-182del (n.1244-182del)
c.*56del (n.*56del)
n.1574-182del
c.*684-182del (n.*684-182del)
n.1554-182del
c.210+1423del
c.286del
c.1244-414del (n.1244-414del)
n.1407-182del
n.1625-182del
c.1244-948del (n.1244-948del)
c.*123del (n.*123del)
c.1243+1423del (n.1243+1423del)
19g.12899286G>ACA783407356GCDH,SYCE2c.1244-182G>A (n.1244-182G>A)
c.*55C>T (n.*55C>T)
n.1574-182G>A
c.*684-182G>A (n.*684-182G>A)
n.1554-182G>A
c.210+1423G>A
c.285C>T
c.1244-414G>A (n.1244-414G>A)
n.1407-182G>A
n.1625-182G>A
c.1244-948G>A (n.1244-948G>A)
c.*122C>T (n.*122C>T)
c.1243+1423G>A (n.1243+1423G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899286G=CA2323624831GCDH,SYCE2c.1244-182G= (n.1244-182G=)
c.*55C= (n.*55C=)
n.1574-182G=
c.*684-182G= (n.*684-182G=)
n.1554-182G=
c.210+1423G=
c.285C=
c.1244-414G= (n.1244-414G=)
n.1407-182G=
n.1625-182G=
c.1244-948G= (n.1244-948G=)
c.*122C= (n.*122C=)
c.1243+1423G= (n.1243+1423G=)
19g.12899286G>TCA2582773795GCDH,SYCE2c.1244-182G>T (n.1244-182G>T)
c.*55C>A (n.*55C>A)
n.1574-182G>T
c.*684-182G>T (n.*684-182G>T)
n.1554-182G>T
c.210+1423G>T
c.285C>A
c.1244-414G>T (n.1244-414G>T)
n.1407-182G>T
n.1625-182G>T
c.1244-948G>T (n.1244-948G>T)
c.*122C>A (n.*122C>A)
c.1243+1423G>T (n.1243+1423G>T)
gnomAD v4
19g.12899288C>TCA2582773796GCDH,SYCE2c.1244-180C>T (n.1244-180C>T)
c.*53G>A (n.*53G>A)
n.1574-180C>T
c.*684-180C>T (n.*684-180C>T)
n.1554-180C>T
c.210+1425C>T
c.283G>A
c.1244-412C>T (n.1244-412C>T)
n.1407-180C>T
n.1625-180C>T
c.1244-946C>T (n.1244-946C>T)
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.1243+1425C>T (n.1243+1425C>T)
gnomAD v4
19g.12899289T>CCA631852997GCDH,SYCE2c.1244-179T>C (n.1244-179T>C)
c.*52A>G (n.*52A>G)
n.1574-179T>C
c.*684-179T>C (n.*684-179T>C)
n.1554-179T>C
c.210+1426T>C
c.282A>G
c.1244-411T>C (n.1244-411T>C)
n.1407-179T>C
n.1625-179T>C
c.1244-945T>C (n.1244-945T>C)
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.1243+1426T>C (n.1243+1426T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899289T=CA2323624833GCDH,SYCE2c.1244-179T= (n.1244-179T=)
c.*52A= (n.*52A=)
n.1574-179T=
c.*684-179T= (n.*684-179T=)
n.1554-179T=
c.210+1426T=
c.282A=
c.1244-411T= (n.1244-411T=)
n.1407-179T=
n.1625-179T=
c.1244-945T= (n.1244-945T=)
c.*119A= (n.*119A=)
c.1243+1426T= (n.1243+1426T=)
19g.12899289_12899291delinsTCACA2323624832GCDH,SYCE2c.1244-179_1244-177delinsTCA (n.1244-179_1244-177delinsTCA)
c.*50_*52delinsTGA (n.*50_*52delinsTGA)
n.1574-179_1574-177delinsTCA
c.*684-179_*684-177delinsTCA (n.*684-179_*684-177delinsTCA)
n.1554-179_1554-177delinsTCA
c.210+1426_210+1428delinsTCA
c.280_282delinsTGA
c.1244-411_1244-409delinsTCA (n.1244-411_1244-409delinsTCA)
n.1407-179_1407-177delinsTCA
n.1625-179_1625-177delinsTCA
c.1244-945_1244-943delinsTCA (n.1244-945_1244-943delinsTCA)
c.*117_*119delinsTGA (n.*117_*119delinsTGA)
c.1243+1426_1243+1428delinsTCA (n.1243+1426_1243+1428delinsTCA)
19g.12899290C>GCA2582773797GCDH,SYCE2c.1244-178C>G (n.1244-178C>G)
c.*51G>C (n.*51G>C)
n.1574-178C>G
c.*684-178C>G (n.*684-178C>G)
n.1554-178C>G
c.210+1427C>G
c.281G>C
c.1244-410C>G (n.1244-410C>G)
n.1407-178C>G
n.1625-178C>G
c.1244-944C>G (n.1244-944C>G)
c.*118G>C (n.*118G>C)
c.1243+1427C>G (n.1243+1427C>G)
gnomAD v4
19g.12899290C>TCA2576639291GCDH,SYCE2c.1244-178C>T (n.1244-178C>T)
c.*51G>A (n.*51G>A)
n.1574-178C>T
c.*684-178C>T (n.*684-178C>T)
n.1554-178C>T
c.210+1427C>T
c.281G>A
c.1244-410C>T (n.1244-410C>T)
n.1407-178C>T
n.1625-178C>T
c.1244-944C>T (n.1244-944C>T)
c.*118G>A (n.*118G>A)
c.1243+1427C>T (n.1243+1427C>T)
dbSNP
19g.12899292_12899293delCA305500969GCDH,SYCE2c.1244-176_1244-175del (n.1244-176_1244-175del)
c.*50_*51del (n.*50_*51del)
n.1574-176_1574-175del
c.*684-176_*684-175del (n.*684-176_*684-175del)
n.1554-176_1554-175del
c.210+1429_210+1430del
c.280_281del
c.1244-408_1244-407del (n.1244-408_1244-407del)
n.1407-176_1407-175del
n.1625-176_1625-175del
c.1244-942_1244-941del (n.1244-942_1244-941del)
c.*117_*118del (n.*117_*118del)
c.1243+1429_1243+1430del (n.1243+1429_1243+1430del)
dbSNP gnomAD v4
19g.12899292C=CA2323624834GCDH,SYCE2c.1244-176C= (n.1244-176C=)
c.*49G= (n.*49G=)
n.1574-176C=
c.*684-176C= (n.*684-176C=)
n.1554-176C=
c.210+1429C=
c.279G=
c.1244-408C= (n.1244-408C=)
n.1407-176C=
n.1625-176C=
c.1244-942C= (n.1244-942C=)
c.*116G= (n.*116G=)
c.1243+1429C= (n.1243+1429C=)
19g.12899292C>GCA631852998GCDH,SYCE2c.1244-176C>G (n.1244-176C>G)
c.*49G>C (n.*49G>C)
n.1574-176C>G
c.*684-176C>G (n.*684-176C>G)
n.1554-176C>G
c.210+1429C>G
c.279G>C
c.1244-408C>G (n.1244-408C>G)
n.1407-176C>G
n.1625-176C>G
c.1244-942C>G (n.1244-942C>G)
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.1243+1429C>G (n.1243+1429C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899293A=CA2323624835GCDH,SYCE2c.1244-175A= (n.1244-175A=)
c.*48T= (n.*48T=)
n.1574-175A=
c.*684-175A= (n.*684-175A=)
n.1554-175A=
c.210+1430A=
c.278T=
c.1244-407A= (n.1244-407A=)
n.1407-175A=
n.1625-175A=
c.1244-941A= (n.1244-941A=)
c.*115T= (n.*115T=)
c.1243+1430A= (n.1243+1430A=)
19g.12899293A>GCA2576639292GCDH,SYCE2c.1244-175A>G (n.1244-175A>G)
c.*48T>C (n.*48T>C)
n.1574-175A>G
c.*684-175A>G (n.*684-175A>G)
n.1554-175A>G
c.210+1430A>G
c.278T>C
c.1244-407A>G (n.1244-407A>G)
n.1407-175A>G
n.1625-175A>G
c.1244-941A>G (n.1244-941A>G)
c.*115T>C (n.*115T>C)
c.1243+1430A>G (n.1243+1430A>G)
gnomAD v4
19g.12899293A>TCA2323624836GCDH,SYCE2c.1244-175A>T (n.1244-175A>T)
c.*48T>A (n.*48T>A)
n.1574-175A>T
c.*684-175A>T (n.*684-175A>T)
n.1554-175A>T
c.210+1430A>T
c.278T>A
c.1244-407A>T (n.1244-407A>T)
n.1407-175A>T
n.1625-175A>T
c.1244-941A>T (n.1244-941A>T)
c.*115T>A (n.*115T>A)
c.1243+1430A>T (n.1243+1430A>T)
dbSNP
19g.12899294G>ACA783407358GCDH,SYCE2c.1244-174G>A (n.1244-174G>A)
c.*47C>T (n.*47C>T)
n.1574-174G>A
c.*684-174G>A (n.*684-174G>A)
n.1554-174G>A
c.210+1431G>A
c.277C>T
c.1244-406G>A (n.1244-406G>A)
n.1407-174G>A
n.1625-174G>A
c.1244-940G>A (n.1244-940G>A)
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.1243+1431G>A (n.1243+1431G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899294G=CA2323624837GCDH,SYCE2c.1244-174G= (n.1244-174G=)
c.*47C= (n.*47C=)
n.1574-174G=
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n.1554-174G=
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c.1244-406G= (n.1244-406G=)
n.1407-174G=
n.1625-174G=
c.1244-940G= (n.1244-940G=)
c.*114C= (n.*114C=)
c.1243+1431G= (n.1243+1431G=)
19g.12899294G>TCA2576639293GCDH,SYCE2c.1244-174G>T (n.1244-174G>T)
c.*47C>A (n.*47C>A)
n.1574-174G>T
c.*684-174G>T (n.*684-174G>T)
n.1554-174G>T
c.210+1431G>T
c.277C>A
c.1244-406G>T (n.1244-406G>T)
n.1407-174G>T
n.1625-174G>T
c.1244-940G>T (n.1244-940G>T)
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.1243+1431G>T (n.1243+1431G>T)
gnomAD v4
19g.12899295T>GCA2582773798GCDH,SYCE2c.1244-173T>G (n.1244-173T>G)
c.*46A>C (n.*46A>C)
n.1574-173T>G
c.*684-173T>G (n.*684-173T>G)
n.1554-173T>G
c.210+1432T>G
c.276A>C
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n.1407-173T>G
n.1625-173T>G
c.1244-939T>G (n.1244-939T>G)
c.*113A>C (n.*113A>C)
c.1243+1432T>G (n.1243+1432T>G)
gnomAD v4
19g.12899297T>GCA2582773799GCDH,SYCE2c.1244-171T>G (n.1244-171T>G)
c.*44A>C (n.*44A>C)
n.1574-171T>G
c.*684-171T>G (n.*684-171T>G)
n.1554-171T>G
c.210+1434T>G
c.274A>C
c.1244-403T>G (n.1244-403T>G)
n.1407-171T>G
n.1625-171T>G
c.1244-937T>G (n.1244-937T>G)
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.1243+1434T>G (n.1243+1434T>G)
gnomAD v4
19g.12899298_12899301delinsTCTCCA2323624838GCDH,SYCE2c.1244-170_1244-167delinsTCTC (n.1244-170_1244-167delinsTCTC)
c.*40_*43delinsGAGA (n.*40_*43delinsGAGA)
n.1574-170_1574-167delinsTCTC
c.*684-170_*684-167delinsTCTC (n.*684-170_*684-167delinsTCTC)
n.1554-170_1554-167delinsTCTC
c.210+1435_210+1438delinsTCTC
c.270_273delinsGAGA
c.1244-402_1244-399delinsTCTC (n.1244-402_1244-399delinsTCTC)
n.1407-170_1407-167delinsTCTC
n.1625-170_1625-167delinsTCTC
c.1244-936_1244-933delinsTCTC (n.1244-936_1244-933delinsTCTC)
c.*107_*110delinsGAGA (n.*107_*110delinsGAGA)
c.1243+1435_1243+1438delinsTCTC (n.1243+1435_1243+1438delinsTCTC)
19g.12899299C>TCA2558437739GCDH,SYCE2c.1244-169C>T (n.1244-169C>T)
c.*42G>A (n.*42G>A)
n.1574-169C>T
c.*684-169C>T (n.*684-169C>T)
n.1554-169C>T
c.210+1436C>T
c.272G>A
c.1244-401C>T (n.1244-401C>T)
n.1407-169C>T
n.1625-169C>T
c.1244-935C>T (n.1244-935C>T)
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.1243+1436C>T (n.1243+1436C>T)
gnomAD v4
19g.12899301_12899303delCA9234655GCDH,SYCE2c.1244-167_1244-165del (n.1244-167_1244-165del)
c.*40_*42del (n.*40_*42del)
n.1574-167_1574-165del
c.*684-167_*684-165del (n.*684-167_*684-165del)
n.1554-167_1554-165del
c.210+1438_210+1440del
c.270_272del
c.1244-399_1244-397del (n.1244-399_1244-397del)
n.1407-167_1407-165del
n.1625-167_1625-165del
c.1244-933_1244-931del (n.1244-933_1244-931del)
c.*107_*109del (n.*107_*109del)
c.1243+1438_1243+1440del (n.1243+1438_1243+1440del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899301C=CA2323624839GCDH,SYCE2c.1244-167C= (n.1244-167C=)
c.*40G= (n.*40G=)
n.1574-167C=
c.*684-167C= (n.*684-167C=)
n.1554-167C=
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c.270G=
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n.1407-167C=
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c.1244-933C= (n.1244-933C=)
c.*107G= (n.*107G=)
c.1243+1438C= (n.1243+1438C=)
19g.12899301C>GCA9234656GCDH,SYCE2c.1244-167C>G (n.1244-167C>G)
c.*40G>C (n.*40G>C)
n.1574-167C>G
c.*684-167C>G (n.*684-167C>G)
n.1554-167C>G
c.210+1438C>G
c.270G>C
c.1244-399C>G (n.1244-399C>G)
n.1407-167C>G
n.1625-167C>G
c.1244-933C>G (n.1244-933C>G)
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.1243+1438C>G (n.1243+1438C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899302C>GCA2582773800GCDH,SYCE2c.1244-166C>G (n.1244-166C>G)
c.*39G>C (n.*39G>C)
n.1574-166C>G
c.*684-166C>G (n.*684-166C>G)
n.1554-166C>G
c.210+1439C>G
c.269G>C
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n.1407-166C>G
n.1625-166C>G
c.1244-932C>G (n.1244-932C>G)
c.*106G>C (n.*106G>C)
c.1243+1439C>G (n.1243+1439C>G)
gnomAD v4
19g.12899303T>ACA305500970GCDH,SYCE2c.1244-165T>A (n.1244-165T>A)
c.*38A>T (n.*38A>T)
n.1574-165T>A
c.*684-165T>A (n.*684-165T>A)
n.1554-165T>A
c.210+1440T>A
c.268A>T
c.1244-397T>A (n.1244-397T>A)
n.1407-165T>A
n.1625-165T>A
c.1244-931T>A (n.1244-931T>A)
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.1243+1440T>A (n.1243+1440T>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.12899303T>CCA9234657GCDH,SYCE2c.1244-165T>C (n.1244-165T>C)
c.*38A>G (n.*38A>G)
n.1574-165T>C
c.*684-165T>C (n.*684-165T>C)
n.1554-165T>C
c.210+1440T>C
c.268A>G
c.1244-397T>C (n.1244-397T>C)
n.1407-165T>C
n.1625-165T>C
c.1244-931T>C (n.1244-931T>C)
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.1243+1440T>C (n.1243+1440T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12899303T=CA2323624840GCDH,SYCE2c.1244-165T= (n.1244-165T=)
c.*38A= (n.*38A=)
n.1574-165T=
c.*684-165T= (n.*684-165T=)
n.1554-165T=
c.210+1440T=
c.268A=
c.1244-397T= (n.1244-397T=)
n.1407-165T=
n.1625-165T=
c.1244-931T= (n.1244-931T=)
c.*105A= (n.*105A=)
c.1243+1440T= (n.1243+1440T=)
19g.12899304G>ACA305500971GCDH,SYCE2c.1244-164G>A (n.1244-164G>A)
c.*37C>T (n.*37C>T)
n.1574-164G>A
c.*684-164G>A (n.*684-164G>A)
n.1554-164G>A
c.210+1441G>A
c.267C>T
c.1244-396G>A (n.1244-396G>A)
n.1407-164G>A
n.1625-164G>A
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.1244-930G>A (n.1244-930G>A)
c.1243+1441G>A (n.1243+1441G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.12899304G=CA2323624842GCDH,SYCE2c.1244-164G= (n.1244-164G=)
c.*37C= (n.*37C=)
n.1574-164G=
c.*684-164G= (n.*684-164G=)
n.1554-164G=
c.210+1441G=
c.267C=
c.1244-396G= (n.1244-396G=)
n.1407-164G=
n.1625-164G=
c.*104C= (n.*104C=)
c.1244-930G= (n.1244-930G=)
c.1243+1441G= (n.1243+1441G=)
19g.12899304G>TCA2323624841GCDH,SYCE2c.1244-164G>T (n.1244-164G>T)
c.*37C>A (n.*37C>A)
n.1574-164G>T
c.*684-164G>T (n.*684-164G>T)
n.1554-164G>T
c.210+1441G>T
c.267C>A
c.1244-396G>T (n.1244-396G>T)
n.1407-164G>T
n.1625-164G>T
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.1244-930G>T (n.1244-930G>T)
c.1243+1441G>T (n.1243+1441G>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.12899305delCA2582773801GCDH,SYCE2c.1244-163del (n.1244-163del)
c.*37del (n.*37del)
n.1574-163del
c.*684-163del (n.*684-163del)
n.1554-163del
c.210+1442del
c.267del
c.1244-395del (n.1244-395del)
n.1407-163del
n.1625-163del
c.*104del (n.*104del)
c.1244-929del (n.1244-929del)
c.1243+1442del (n.1243+1442del)
gnomAD v4
19g.12899305G>CCA631852999GCDH,SYCE2c.1244-163G>C (n.1244-163G>C)
c.*36C>G (n.*36C>G)
n.1574-163G>C
c.*684-163G>C (n.*684-163G>C)
n.1554-163G>C
c.210+1442G>C
c.266C>G
c.1244-395G>C (n.1244-395G>C)
n.1407-163G>C
n.1625-163G>C
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.1244-929G>C (n.1244-929G>C)
c.1243+1442G>C (n.1243+1442G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12899305G=CA2323624843GCDH,SYCE2c.1244-163G= (n.1244-163G=)
c.*36C= (n.*36C=)
n.1574-163G=
c.*684-163G= (n.*684-163G=)
n.1554-163G=
c.210+1442G=
c.266C=
c.1244-395G= (n.1244-395G=)
n.1407-163G=
n.1625-163G=
c.*103C= (n.*103C=)
c.1244-929G= (n.1244-929G=)
c.1243+1442G= (n.1243+1442G=)
19g.12899305G>TCA2582773802GCDH,SYCE2c.1244-163G>T (n.1244-163G>T)
c.*36C>A (n.*36C>A)
n.1574-163G>T
c.*684-163G>T (n.*684-163G>T)
n.1554-163G>T
c.210+1442G>T
c.266C>A
c.1244-395G>T (n.1244-395G>T)
n.1407-163G>T
n.1625-163G>T
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.1244-929G>T (n.1244-929G>T)
c.1243+1442G>T (n.1243+1442G>T)
gnomAD v4
19g.12899307G=CA2323624844GCDH,SYCE2c.1244-161G= (n.1244-161G=)
c.*34C= (n.*34C=)
n.1574-161G=
c.*684-161G= (n.*684-161G=)
n.1554-161G=
c.210+1444G=
c.264C=
c.1244-393G= (n.1244-393G=)
n.1407-161G=
n.1625-161G=
c.*101C= (n.*101C=)
c.1244-927G= (n.1244-927G=)
c.1243+1444G= (n.1243+1444G=)
19g.12899307G>TCA2323624845GCDH,SYCE2c.1244-161G>T (n.1244-161G>T)
c.*34C>A (n.*34C>A)
n.1574-161G>T
c.*684-161G>T (n.*684-161G>T)
n.1554-161G>T
c.210+1444G>T
c.264C>A
c.1244-393G>T (n.1244-393G>T)
n.1407-161G>T
n.1625-161G>T
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.1244-927G>T (n.1244-927G>T)
c.1243+1444G>T (n.1243+1444G>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.12899309C=CA2323624846GCDH,SYCE2c.1244-159C= (n.1244-159C=)
c.*32G= (n.*32G=)
n.1574-159C=
c.*684-159C= (n.*684-159C=)
n.1554-159C=
c.210+1446C=
c.262G=
c.1244-391C= (n.1244-391C=)
n.1407-159C=
n.1625-159C=
c.*99G= (n.*99G=)
c.1244-925C= (n.1244-925C=)
c.1243+1446C= (n.1243+1446C=)
19g.12899309C>TCA305500972GCDH,SYCE2c.1244-159C>T (n.1244-159C>T)
c.*32G>A (n.*32G>A)
n.1574-159C>T
c.*684-159C>T (n.*684-159C>T)
n.1554-159C>T
c.210+1446C>T
c.262G>A
c.1244-391C>T (n.1244-391C>T)
n.1407-159C>T
n.1625-159C>T
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.1244-925C>T (n.1244-925C>T)
c.1243+1446C>T (n.1243+1446C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched