Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12899100A=CA2323624738GCDH,SYCE2c.1244-368A= (n.1244-368A=)
c.*241T= (n.*241T=)
n.1574-368A=
c.*684-368A= (n.*684-368A=)
n.1554-368A=
c.210+1237A=
c.471T=
c.1244-600A= (n.1244-600A=)
n.1407-368A=
n.1625-368A=
c.1244-1134A= (n.1244-1134A=)
c.*308T= (n.*308T=)
c.1243+1237A= (n.1243+1237A=)
19g.12899100A>CCA783407288GCDH,SYCE2c.1244-368A>C (n.1244-368A>C)
c.*241T>G (n.*241T>G)
n.1574-368A>C
c.*684-368A>C (n.*684-368A>C)
n.1554-368A>C
c.210+1237A>C
c.471T>G
c.1244-600A>C (n.1244-600A>C)
n.1407-368A>C
n.1625-368A>C
c.1244-1134A>C (n.1244-1134A>C)
c.*308T>G (n.*308T>G)
c.1243+1237A>C (n.1243+1237A>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.12899102A>CCA993684626GCDH,SYCE2c.1244-366A>C (n.1244-366A>C)
c.*239T>G (n.*239T>G)
n.1574-366A>C
c.*684-366A>C (n.*684-366A>C)
n.1554-366A>C
c.210+1239A>C
c.469T>G
c.1244-598A>C (n.1244-598A>C)
n.1407-366A>C
n.1625-366A>C
c.1244-1132A>C (n.1244-1132A>C)
c.*306T>G (n.*306T>G)
c.1243+1239A>C (n.1243+1239A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899103C>TCA2582773637GCDH,SYCE2c.1244-365C>T (n.1244-365C>T)
c.*238G>A (n.*238G>A)
n.1574-365C>T
c.*684-365C>T (n.*684-365C>T)
n.1554-365C>T
c.210+1240C>T
c.468G>A
c.1244-597C>T (n.1244-597C>T)
n.1407-365C>T
n.1625-365C>T
c.1244-1131C>T (n.1244-1131C>T)
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.1243+1240C>T (n.1243+1240C>T)
gnomAD v4
19g.12899103_12899104delCA2582773636GCDH,SYCE2c.1244-365_1244-364del (n.1244-365_1244-364del)
c.*237_*238del (n.*237_*238del)
n.1574-365_1574-364del
c.*684-365_*684-364del (n.*684-365_*684-364del)
n.1554-365_1554-364del
c.210+1240_210+1241del
c.467_468del
c.1244-597_1244-596del (n.1244-597_1244-596del)
n.1407-365_1407-364del
n.1625-365_1625-364del
c.1244-1131_1244-1130del (n.1244-1131_1244-1130del)
c.*304_*305del (n.*304_*305del)
c.1243+1240_1243+1241del (n.1243+1240_1243+1241del)
gnomAD v4
19g.12899104T>CCA2323624740GCDH,SYCE2c.1244-364T>C (n.1244-364T>C)
c.*237A>G (n.*237A>G)
n.1574-364T>C
c.*684-364T>C (n.*684-364T>C)
n.1554-364T>C
c.210+1241T>C
c.467A>G
c.1244-596T>C (n.1244-596T>C)
n.1407-364T>C
n.1625-364T>C
c.1244-1130T>C (n.1244-1130T>C)
c.*304A>G (n.*304A>G)
c.1243+1241T>C (n.1243+1241T>C)
dbSNP
19g.12899104T>GCA993684630GCDH,SYCE2c.1244-364T>G (n.1244-364T>G)
c.*237A>C (n.*237A>C)
n.1574-364T>G
c.*684-364T>G (n.*684-364T>G)
n.1554-364T>G
c.210+1241T>G
c.467A>C
c.1244-596T>G (n.1244-596T>G)
n.1407-364T>G
n.1625-364T>G
c.1244-1130T>G (n.1244-1130T>G)
c.*304A>C (n.*304A>C)
c.1243+1241T>G (n.1243+1241T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899104T=CA2323624739GCDH,SYCE2c.1244-364T= (n.1244-364T=)
c.*237A= (n.*237A=)
n.1574-364T=
c.*684-364T= (n.*684-364T=)
n.1554-364T=
c.210+1241T=
c.467A=
c.1244-596T= (n.1244-596T=)
n.1407-364T=
n.1625-364T=
c.1244-1130T= (n.1244-1130T=)
c.*304A= (n.*304A=)
c.1243+1241T= (n.1243+1241T=)
19g.12899105G>ACA2582773638GCDH,SYCE2c.1244-363G>A (n.1244-363G>A)
c.*236C>T (n.*236C>T)
n.1574-363G>A
c.*684-363G>A (n.*684-363G>A)
n.1554-363G>A
c.210+1242G>A
c.466C>T
c.1244-595G>A (n.1244-595G>A)
n.1407-363G>A
n.1625-363G>A
c.1244-1129G>A (n.1244-1129G>A)
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.1243+1242G>A (n.1243+1242G>A)
gnomAD v4
19g.12899105G>CCA783407296GCDH,SYCE2c.1244-363G>C (n.1244-363G>C)
c.*236C>G (n.*236C>G)
n.1574-363G>C
c.*684-363G>C (n.*684-363G>C)
n.1554-363G>C
c.210+1242G>C
c.466C>G
c.1244-595G>C (n.1244-595G>C)
n.1407-363G>C
n.1625-363G>C
c.1244-1129G>C (n.1244-1129G>C)
c.*303C>G (n.*303C>G)
c.1243+1242G>C (n.1243+1242G>C)
dbSNP
19g.12899105G=CA2323624741GCDH,SYCE2c.1244-363G= (n.1244-363G=)
c.*236C= (n.*236C=)
n.1574-363G=
c.*684-363G= (n.*684-363G=)
n.1554-363G=
c.210+1242G=
c.466C=
c.1244-595G= (n.1244-595G=)
n.1407-363G=
n.1625-363G=
c.1244-1129G= (n.1244-1129G=)
c.*303C= (n.*303C=)
c.1243+1242G= (n.1243+1242G=)
19g.12899106T>GCA631852919GCDH,SYCE2c.1244-362T>G (n.1244-362T>G)
c.*235A>C (n.*235A>C)
n.1574-362T>G
c.*684-362T>G (n.*684-362T>G)
n.1554-362T>G
c.210+1243T>G
c.465A>C
c.1244-594T>G (n.1244-594T>G)
n.1407-362T>G
n.1625-362T>G
c.1244-1128T>G (n.1244-1128T>G)
c.*302A>C (n.*302A>C)
c.1243+1243T>G (n.1243+1243T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899106T=CA2323624742GCDH,SYCE2c.1244-362T= (n.1244-362T=)
c.*235A= (n.*235A=)
n.1574-362T=
c.*684-362T= (n.*684-362T=)
n.1554-362T=
c.210+1243T=
c.465A=
c.1244-594T= (n.1244-594T=)
n.1407-362T=
n.1625-362T=
c.1244-1128T= (n.1244-1128T=)
c.*302A= (n.*302A=)
c.1243+1243T= (n.1243+1243T=)
19g.12899107G>ACA631852920GCDH,SYCE2c.1244-361G>A (n.1244-361G>A)
c.*234C>T (n.*234C>T)
n.1574-361G>A
c.*684-361G>A (n.*684-361G>A)
n.1554-361G>A
c.210+1244G>A
c.464C>T
c.1244-593G>A (n.1244-593G>A)
n.1407-361G>A
n.1625-361G>A
c.1244-1127G>A (n.1244-1127G>A)
c.*301C>T (n.*301C>T)
c.1243+1244G>A (n.1243+1244G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899107G=CA2323624743GCDH,SYCE2c.1244-361G= (n.1244-361G=)
c.*234C= (n.*234C=)
n.1574-361G=
c.*684-361G= (n.*684-361G=)
n.1554-361G=
c.210+1244G=
c.464C=
c.1244-593G= (n.1244-593G=)
n.1407-361G=
n.1625-361G=
c.1244-1127G= (n.1244-1127G=)
c.*301C= (n.*301C=)
c.1243+1244G= (n.1243+1244G=)
19g.12899110dupCA783407300GCDH,SYCE2c.1244-358dup (n.1244-358dup)
c.*234dup (n.*234dup)
n.1574-358dup
c.*684-358dup (n.*684-358dup)
n.1554-358dup
c.210+1247dup
c.464dup
c.1244-590dup (n.1244-590dup)
n.1407-358dup
n.1625-358dup
c.1244-1124dup (n.1244-1124dup)
c.*301dup (n.*301dup)
c.1243+1247dup (n.1243+1247dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899111_12899117delCA2582773639GCDH,SYCE2c.1244-357_1244-351del (n.1244-357_1244-351del)
c.*228_*234del (n.*228_*234del)
n.1574-357_1574-351del
c.*684-357_*684-351del (n.*684-357_*684-351del)
n.1554-357_1554-351del
c.210+1248_210+1254del
c.458_464del
c.1244-589_1244-583del (n.1244-589_1244-583del)
n.1407-357_1407-351del
n.1625-357_1625-351del
c.1244-1123_1244-1117del (n.1244-1123_1244-1117del)
c.*295_*301del (n.*295_*301del)
c.1243+1248_1243+1254del (n.1243+1248_1243+1254del)
gnomAD v4
19g.12899108G>CCA2582773640GCDH,SYCE2c.1244-360G>C (n.1244-360G>C)
c.*233C>G (n.*233C>G)
n.1574-360G>C
c.*684-360G>C (n.*684-360G>C)
n.1554-360G>C
c.210+1245G>C
c.463C>G
c.1244-592G>C (n.1244-592G>C)
n.1407-360G>C
n.1625-360G>C
c.1244-1126G>C (n.1244-1126G>C)
c.*300C>G (n.*300C>G)
c.1243+1245G>C (n.1243+1245G>C)
gnomAD v4
19g.12899108G=CA2323624745GCDH,SYCE2c.1244-360G= (n.1244-360G=)
c.*233C= (n.*233C=)
n.1574-360G=
c.*684-360G= (n.*684-360G=)
n.1554-360G=
c.210+1245G=
c.463C=
c.1244-592G= (n.1244-592G=)
n.1407-360G=
n.1625-360G=
c.1244-1126G= (n.1244-1126G=)
c.*300C= (n.*300C=)
c.1243+1245G= (n.1243+1245G=)
19g.12899108G>TCA2323624744GCDH,SYCE2c.1244-360G>T (n.1244-360G>T)
c.*233C>A (n.*233C>A)
n.1574-360G>T
c.*684-360G>T (n.*684-360G>T)
n.1554-360G>T
c.210+1245G>T
c.463C>A
c.1244-592G>T (n.1244-592G>T)
n.1407-360G>T
n.1625-360G>T
c.1244-1126G>T (n.1244-1126G>T)
c.*300C>A (n.*300C>A)
c.1243+1245G>T (n.1243+1245G>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.12899110G>ACA2323624747GCDH,SYCE2c.1244-358G>A (n.1244-358G>A)
c.*231C>T (n.*231C>T)
n.1574-358G>A
c.*684-358G>A (n.*684-358G>A)
n.1554-358G>A
c.210+1247G>A
c.461C>T
c.1244-590G>A (n.1244-590G>A)
n.1407-358G>A
n.1625-358G>A
c.1244-1124G>A (n.1244-1124G>A)
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.1243+1247G>A (n.1243+1247G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.12899110G=CA2323624746GCDH,SYCE2c.1244-358G= (n.1244-358G=)
c.*231C= (n.*231C=)
n.1574-358G=
c.*684-358G= (n.*684-358G=)
n.1554-358G=
c.210+1247G=
c.461C=
c.1244-590G= (n.1244-590G=)
n.1407-358G=
n.1625-358G=
c.1244-1124G= (n.1244-1124G=)
c.*298C= (n.*298C=)
c.1243+1247G= (n.1243+1247G=)
19g.12899110G>TCA2582773641GCDH,SYCE2c.1244-358G>T (n.1244-358G>T)
c.*231C>A (n.*231C>A)
n.1574-358G>T
c.*684-358G>T (n.*684-358G>T)
n.1554-358G>T
c.210+1247G>T
c.461C>A
c.1244-590G>T (n.1244-590G>T)
n.1407-358G>T
n.1625-358G>T
c.1244-1124G>T (n.1244-1124G>T)
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.1243+1247G>T (n.1243+1247G>T)
gnomAD v4
19g.12899111C>ACA2582773642GCDH,SYCE2c.1244-357C>A (n.1244-357C>A)
c.*230G>T (n.*230G>T)
n.1574-357C>A
c.*684-357C>A (n.*684-357C>A)
n.1554-357C>A
c.210+1248C>A
c.460G>T
c.1244-589C>A (n.1244-589C>A)
n.1407-357C>A
n.1625-357C>A
c.1244-1123C>A (n.1244-1123C>A)
c.*297G>T (n.*297G>T)
c.1243+1248C>A (n.1243+1248C>A)
gnomAD v4
19g.12899112T>GCA783407301GCDH,SYCE2c.1244-356T>G (n.1244-356T>G)
c.*229A>C (n.*229A>C)
n.1574-356T>G
c.*684-356T>G (n.*684-356T>G)
n.1554-356T>G
c.210+1249T>G
c.459A>C
c.1244-588T>G (n.1244-588T>G)
n.1407-356T>G
n.1625-356T>G
c.1244-1122T>G (n.1244-1122T>G)
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.1243+1249T>G (n.1243+1249T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899112T=CA2323624748GCDH,SYCE2c.1244-356T= (n.1244-356T=)
c.*229A= (n.*229A=)
n.1574-356T=
c.*684-356T= (n.*684-356T=)
n.1554-356T=
c.210+1249T=
c.459A=
c.1244-588T= (n.1244-588T=)
n.1407-356T=
n.1625-356T=
c.1244-1122T= (n.1244-1122T=)
c.*296A= (n.*296A=)
c.1243+1249T= (n.1243+1249T=)
19g.12899117_12899122delCA2582773643GCDH,SYCE2c.1244-351_1244-346del (n.1244-351_1244-346del)
c.*224_*229del (n.*224_*229del)
n.1574-351_1574-346del
c.*684-351_*684-346del (n.*684-351_*684-346del)
n.1554-351_1554-346del
c.210+1254_210+1259del
c.454_459del
c.1244-583_1244-578del (n.1244-583_1244-578del)
n.1407-351_1407-346del
n.1625-351_1625-346del
c.1244-1117_1244-1112del (n.1244-1117_1244-1112del)
c.*291_*296del (n.*291_*296del)
c.1243+1254_1243+1259del (n.1243+1254_1243+1259del)
gnomAD v4
19g.12899113G>TCA2582773645GCDH,SYCE2c.1244-355G>T (n.1244-355G>T)
c.*228C>A (n.*228C>A)
n.1574-355G>T
c.*684-355G>T (n.*684-355G>T)
n.1554-355G>T
c.210+1250G>T
c.458C>A
c.1244-587G>T (n.1244-587G>T)
n.1407-355G>T
n.1625-355G>T
c.1244-1121G>T (n.1244-1121G>T)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.1243+1250G>T (n.1243+1250G>T)
gnomAD v4
19g.12899117delCA2582773644GCDH,SYCE2c.1244-351del (n.1244-351del)
c.*228del (n.*228del)
n.1574-351del
c.*684-351del (n.*684-351del)
n.1554-351del
c.210+1254del
c.458del
c.1244-583del (n.1244-583del)
n.1407-351del
n.1625-351del
c.1244-1117del (n.1244-1117del)
c.*295del (n.*295del)
c.1243+1254del (n.1243+1254del)
gnomAD v4
19g.12899114G>CCA2323624751GCDH,SYCE2c.1244-354G>C (n.1244-354G>C)
c.*227C>G (n.*227C>G)
n.1574-354G>C
c.*684-354G>C (n.*684-354G>C)
n.1554-354G>C
c.210+1251G>C
c.457C>G
c.1244-586G>C (n.1244-586G>C)
n.1407-354G>C
n.1625-354G>C
c.1244-1120G>C (n.1244-1120G>C)
c.*294C>G (n.*294C>G)
c.1243+1251G>C (n.1243+1251G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899114G=CA2323624750GCDH,SYCE2c.1244-354G= (n.1244-354G=)
c.*227C= (n.*227C=)
n.1574-354G=
c.*684-354G= (n.*684-354G=)
n.1554-354G=
c.210+1251G=
c.457C=
c.1244-586G= (n.1244-586G=)
n.1407-354G=
n.1625-354G=
c.1244-1120G= (n.1244-1120G=)
c.*294C= (n.*294C=)
c.1243+1251G= (n.1243+1251G=)
19g.12899114G>TCA2582773646GCDH,SYCE2c.1244-354G>T (n.1244-354G>T)
c.*227C>A (n.*227C>A)
n.1574-354G>T
c.*684-354G>T (n.*684-354G>T)
n.1554-354G>T
c.210+1251G>T
c.457C>A
c.1244-586G>T (n.1244-586G>T)
n.1407-354G>T
n.1625-354G>T
c.1244-1120G>T (n.1244-1120G>T)
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.1243+1251G>T (n.1243+1251G>T)
gnomAD v4
19g.12899114_12899134delinsGGGGTGGGGAGAACTTGCCAACA2323624749GCDH,SYCE2c.1244-354_1244-334delinsGGGGTGGGGAGAACTTGCCAA (n.1244-354_1244-334delinsGGGGTGGGGAGAACTTGCCAA)
c.*207_*227delinsTTGGCAAGTTCTCCCCACCCC (n.*207_*227delinsTTGGCAAGTTCTCCCCACCCC)
n.1574-354_1574-334delinsGGGGTGGGGAGAACTTGCCAA
c.*684-354_*684-334delinsGGGGTGGGGAGAACTTGCCAA (n.*684-354_*684-334delinsGGGGTGGGGAGAACTTGCCAA)
n.1554-354_1554-334delinsGGGGTGGGGAGAACTTGCCAA
c.210+1251_210+1271delinsGGGGTGGGGAGAACTTGCCAA
c.437_457delinsTTGGCAAGTTCTCCCCACCCC
c.1244-586_1244-566delinsGGGGTGGGGAGAACTTGCCAA (n.1244-586_1244-566delinsGGGGTGGGGAGAACTTGCCAA)
n.1407-354_1407-334delinsGGGGTGGGGAGAACTTGCCAA
n.1625-354_1625-334delinsGGGGTGGGGAGAACTTGCCAA
c.1244-1120_1244-1100delinsGGGGTGGGGAGAACTTGCCAA (n.1244-1120_1244-1100delinsGGGGTGGGGAGAACTTGCCAA)
c.*274_*294delinsTTGGCAAGTTCTCCCCACCCC (n.*274_*294delinsTTGGCAAGTTCTCCCCACCCC)
c.1243+1251_1243+1271delinsGGGGTGGGGAGAACTTGCCAA (n.1243+1251_1243+1271delinsGGGGTGGGGAGAACTTGCCAA)
19g.12899115G>ACA2582773647GCDH,SYCE2c.1244-353G>A (n.1244-353G>A)
c.*226C>T (n.*226C>T)
n.1574-353G>A
c.*684-353G>A (n.*684-353G>A)
n.1554-353G>A
c.210+1252G>A
c.456C>T
c.1244-585G>A (n.1244-585G>A)
n.1407-353G>A
n.1625-353G>A
c.1244-1119G>A (n.1244-1119G>A)
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.1243+1252G>A (n.1243+1252G>A)
gnomAD v4
19g.12899125_12899144dupCA783407303GCDH,SYCE2c.1244-343_1244-324dup (n.1244-343_1244-324dup)
c.*207_*226dup (n.*207_*226dup)
n.1574-343_1574-324dup
c.*684-343_*684-324dup (n.*684-343_*684-324dup)
n.1554-343_1554-324dup
c.210+1262_210+1281dup
c.437_456dup
c.1244-575_1244-556dup (n.1244-575_1244-556dup)
n.1407-343_1407-324dup
n.1625-343_1625-324dup
c.1244-1109_1244-1090dup (n.1244-1109_1244-1090dup)
c.*274_*293dup (n.*274_*293dup)
c.1243+1262_1243+1281dup (n.1243+1262_1243+1281dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899125_12899144delCA783407304GCDH,SYCE2c.1244-343_1244-324del (n.1244-343_1244-324del)
c.*207_*226del (n.*207_*226del)
n.1574-343_1574-324del
c.*684-343_*684-324del (n.*684-343_*684-324del)
n.1554-343_1554-324del
c.210+1262_210+1281del
c.437_456del
c.1244-575_1244-556del (n.1244-575_1244-556del)
n.1407-343_1407-324del
n.1625-343_1625-324del
c.1244-1109_1244-1090del (n.1244-1109_1244-1090del)
c.*274_*293del (n.*274_*293del)
c.1243+1262_1243+1281del (n.1243+1262_1243+1281del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899116G=CA2323624752GCDH,SYCE2c.1244-352G= (n.1244-352G=)
c.*225C= (n.*225C=)
n.1574-352G=
c.*684-352G= (n.*684-352G=)
n.1554-352G=
c.210+1253G=
c.455C=
c.1244-584G= (n.1244-584G=)
n.1407-352G=
n.1625-352G=
c.1244-1118G= (n.1244-1118G=)
c.*292C= (n.*292C=)
c.1243+1253G= (n.1243+1253G=)
19g.12899116G>TCA305500956GCDH,SYCE2c.1244-352G>T (n.1244-352G>T)
c.*225C>A (n.*225C>A)
n.1574-352G>T
c.*684-352G>T (n.*684-352G>T)
n.1554-352G>T
c.210+1253G>T
c.455C>A
c.1244-584G>T (n.1244-584G>T)
n.1407-352G>T
n.1625-352G>T
c.1244-1118G>T (n.1244-1118G>T)
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.1243+1253G>T (n.1243+1253G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899117G>ACA2582773648GCDH,SYCE2c.1244-351G>A (n.1244-351G>A)
c.*224C>T (n.*224C>T)
n.1574-351G>A
c.*684-351G>A (n.*684-351G>A)
n.1554-351G>A
c.210+1254G>A
c.454C>T
c.1244-583G>A (n.1244-583G>A)
n.1407-351G>A
n.1625-351G>A
c.1244-1117G>A (n.1244-1117G>A)
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.1243+1254G>A (n.1243+1254G>A)
gnomAD v4
19g.12899117G>CCA14711900GCDH,SYCE2c.1244-351G>C (n.1244-351G>C)
c.*224C>G (n.*224C>G)
n.1574-351G>C
c.*684-351G>C (n.*684-351G>C)
n.1554-351G>C
c.210+1254G>C
c.454C>G
c.1244-583G>C (n.1244-583G>C)
n.1407-351G>C
n.1625-351G>C
c.1244-1117G>C (n.1244-1117G>C)
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.1243+1254G>C (n.1243+1254G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899117G=CA2323624753GCDH,SYCE2c.1244-351G= (n.1244-351G=)
c.*224C= (n.*224C=)
n.1574-351G=
c.*684-351G= (n.*684-351G=)
n.1554-351G=
c.210+1254G=
c.454C=
c.1244-583G= (n.1244-583G=)
n.1407-351G=
n.1625-351G=
c.1244-1117G= (n.1244-1117G=)
c.*291C= (n.*291C=)
c.1243+1254G= (n.1243+1254G=)
19g.12899118T>ACA2323624754GCDH,SYCE2c.1244-350T>A (n.1244-350T>A)
c.*223A>T (n.*223A>T)
n.1574-350T>A
c.*684-350T>A (n.*684-350T>A)
n.1554-350T>A
c.210+1255T>A
c.453A>T
c.1244-582T>A (n.1244-582T>A)
n.1407-350T>A
n.1625-350T>A
c.1244-1116T>A (n.1244-1116T>A)
c.*290A>T (n.*290A>T)
c.1243+1255T>A (n.1243+1255T>A)
dbSNP
19g.12899118T>CCA993684650GCDH,SYCE2c.1244-350T>C (n.1244-350T>C)
c.*223A>G (n.*223A>G)
n.1574-350T>C
c.*684-350T>C (n.*684-350T>C)
n.1554-350T>C
c.210+1255T>C
c.453A>G
c.1244-582T>C (n.1244-582T>C)
n.1407-350T>C
n.1625-350T>C
c.1244-1116T>C (n.1244-1116T>C)
c.*290A>G (n.*290A>G)
c.1243+1255T>C (n.1243+1255T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899118T>GCA657501605GCDH,SYCE2c.1244-350T>G (n.1244-350T>G)
c.*223A>C (n.*223A>C)
n.1574-350T>G
c.*684-350T>G (n.*684-350T>G)
n.1554-350T>G
c.210+1255T>G
c.453A>C
c.1244-582T>G (n.1244-582T>G)
n.1407-350T>G
n.1625-350T>G
c.1244-1116T>G (n.1244-1116T>G)
c.*290A>C (n.*290A>C)
c.1243+1255T>G (n.1243+1255T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899118T=CA2323624755GCDH,SYCE2c.1244-350T= (n.1244-350T=)
c.*223A= (n.*223A=)
n.1574-350T=
c.*684-350T= (n.*684-350T=)
n.1554-350T=
c.210+1255T=
c.453A=
c.1244-582T= (n.1244-582T=)
n.1407-350T=
n.1625-350T=
c.1244-1116T= (n.1244-1116T=)
c.*290A= (n.*290A=)
c.1243+1255T= (n.1243+1255T=)
19g.12899118_12899123delCA2582773649GCDH,SYCE2c.1244-350_1244-345del (n.1244-350_1244-345del)
c.*218_*223del (n.*218_*223del)
n.1574-350_1574-345del
c.*684-350_*684-345del (n.*684-350_*684-345del)
n.1554-350_1554-345del
c.210+1255_210+1260del
c.448_453del
c.1244-582_1244-577del (n.1244-582_1244-577del)
n.1407-350_1407-345del
n.1625-350_1625-345del
c.1244-1116_1244-1111del (n.1244-1116_1244-1111del)
c.*285_*290del (n.*285_*290del)
c.1243+1255_1243+1260del (n.1243+1255_1243+1260del)
gnomAD v4
19g.12899121_12899174delCA2582773650GCDH,SYCE2c.1244-347_1244-294del (n.1244-347_1244-294del)
c.*170_*223del (n.*170_*223del)
n.1574-347_1574-294del
c.*684-347_*684-294del (n.*684-347_*684-294del)
n.1554-347_1554-294del
c.210+1258_210+1311del
c.400_453del
c.1244-579_1244-526del (n.1244-579_1244-526del)
n.1407-347_1407-294del
n.1625-347_1625-294del
c.1244-1113_1244-1060del (n.1244-1113_1244-1060del)
c.*237_*290del (n.*237_*290del)
c.1243+1258_1243+1311del (n.1243+1258_1243+1311del)
gnomAD v4
19g.12899119G>ACA2323624756GCDH,SYCE2c.1244-349G>A (n.1244-349G>A)
c.*222C>T (n.*222C>T)
n.1574-349G>A
c.*684-349G>A (n.*684-349G>A)
n.1554-349G>A
c.210+1256G>A
c.452C>T
c.1244-581G>A (n.1244-581G>A)
n.1407-349G>A
n.1625-349G>A
c.1244-1115G>A (n.1244-1115G>A)
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.1243+1256G>A (n.1243+1256G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899119G>CCA2582773652GCDH,SYCE2c.1244-349G>C (n.1244-349G>C)
c.*222C>G (n.*222C>G)
n.1574-349G>C
c.*684-349G>C (n.*684-349G>C)
n.1554-349G>C
c.210+1256G>C
c.452C>G
c.1244-581G>C (n.1244-581G>C)
n.1407-349G>C
n.1625-349G>C
c.1244-1115G>C (n.1244-1115G>C)
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.1243+1256G>C (n.1243+1256G>C)
gnomAD v4
19g.12899119G=CA2323624757GCDH,SYCE2c.1244-349G= (n.1244-349G=)
c.*222C= (n.*222C=)
n.1574-349G=
c.*684-349G= (n.*684-349G=)
n.1554-349G=
c.210+1256G=
c.452C=
c.1244-581G= (n.1244-581G=)
n.1407-349G=
n.1625-349G=
c.1244-1115G= (n.1244-1115G=)
c.*289C= (n.*289C=)
c.1243+1256G= (n.1243+1256G=)
19g.12899122delCA2582773651GCDH,SYCE2c.1244-346del (n.1244-346del)
c.*222del (n.*222del)
n.1574-346del
c.*684-346del (n.*684-346del)
n.1554-346del
c.210+1259del
c.452del
c.1244-578del (n.1244-578del)
n.1407-346del
n.1625-346del
c.1244-1112del (n.1244-1112del)
c.*289del (n.*289del)
c.1243+1259del (n.1243+1259del)
gnomAD v4
19g.12899120G>ACA305500957GCDH,SYCE2c.1244-348G>A (n.1244-348G>A)
c.*221C>T (n.*221C>T)
n.1574-348G>A
c.*684-348G>A (n.*684-348G>A)
n.1554-348G>A
c.210+1257G>A
c.451C>T
c.1244-580G>A (n.1244-580G>A)
n.1407-348G>A
n.1625-348G>A
c.1244-1114G>A (n.1244-1114G>A)
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.1243+1257G>A (n.1243+1257G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899120G=CA2323624758GCDH,SYCE2c.1244-348G= (n.1244-348G=)
c.*221C= (n.*221C=)
n.1574-348G=
c.*684-348G= (n.*684-348G=)
n.1554-348G=
c.210+1257G=
c.451C=
c.1244-580G= (n.1244-580G=)
n.1407-348G=
n.1625-348G=
c.1244-1114G= (n.1244-1114G=)
c.*288C= (n.*288C=)
c.1243+1257G= (n.1243+1257G=)
19g.12899120G>TCA2582773653GCDH,SYCE2c.1244-348G>T (n.1244-348G>T)
c.*221C>A (n.*221C>A)
n.1574-348G>T
c.*684-348G>T (n.*684-348G>T)
n.1554-348G>T
c.210+1257G>T
c.451C>A
c.1244-580G>T (n.1244-580G>T)
n.1407-348G>T
n.1625-348G>T
c.1244-1114G>T (n.1244-1114G>T)
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.1243+1257G>T (n.1243+1257G>T)
gnomAD v4
19g.12899121G>ACA2323624760GCDH,SYCE2c.1244-347G>A (n.1244-347G>A)
c.*220C>T (n.*220C>T)
n.1574-347G>A
c.*684-347G>A (n.*684-347G>A)
n.1554-347G>A
c.210+1258G>A
c.450C>T
c.1244-579G>A (n.1244-579G>A)
n.1407-347G>A
n.1625-347G>A
c.1244-1113G>A (n.1244-1113G>A)
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.1243+1258G>A (n.1243+1258G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.12899121G=CA2323624759GCDH,SYCE2c.1244-347G= (n.1244-347G=)
c.*220C= (n.*220C=)
n.1574-347G=
c.*684-347G= (n.*684-347G=)
n.1554-347G=
c.210+1258G=
c.450C=
c.1244-579G= (n.1244-579G=)
n.1407-347G=
n.1625-347G=
c.1244-1113G= (n.1244-1113G=)
c.*287C= (n.*287C=)
c.1243+1258G= (n.1243+1258G=)
19g.12899121G>TCA2582773654GCDH,SYCE2c.1244-347G>T (n.1244-347G>T)
c.*220C>A (n.*220C>A)
n.1574-347G>T
c.*684-347G>T (n.*684-347G>T)
n.1554-347G>T
c.210+1258G>T
c.450C>A
c.1244-579G>T (n.1244-579G>T)
n.1407-347G>T
n.1625-347G>T
c.1244-1113G>T (n.1244-1113G>T)
c.*287C>A (n.*287C>A)
c.1243+1258G>T (n.1243+1258G>T)
gnomAD v4
19g.12899122G>ACA2582773655GCDH,SYCE2c.1244-346G>A (n.1244-346G>A)
c.*219C>T (n.*219C>T)
n.1574-346G>A
c.*684-346G>A (n.*684-346G>A)
n.1554-346G>A
c.210+1259G>A
c.449C>T
c.1244-578G>A (n.1244-578G>A)
n.1407-346G>A
n.1625-346G>A
c.1244-1112G>A (n.1244-1112G>A)
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.1243+1259G>A (n.1243+1259G>A)
gnomAD v4
19g.12899122G>TCA2582773656GCDH,SYCE2c.1244-346G>T (n.1244-346G>T)
c.*219C>A (n.*219C>A)
n.1574-346G>T
c.*684-346G>T (n.*684-346G>T)
n.1554-346G>T
c.210+1259G>T
c.449C>A
c.1244-578G>T (n.1244-578G>T)
n.1407-346G>T
n.1625-346G>T
c.1244-1112G>T (n.1244-1112G>T)
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.1243+1259G>T (n.1243+1259G>T)
gnomAD v4
19g.12899126A>CCA2582773657GCDH,SYCE2c.1244-342A>C (n.1244-342A>C)
c.*215T>G (n.*215T>G)
n.1574-342A>C
c.*684-342A>C (n.*684-342A>C)
n.1554-342A>C
c.210+1263A>C
c.445T>G
c.1244-574A>C (n.1244-574A>C)
n.1407-342A>C
n.1625-342A>C
c.1244-1108A>C (n.1244-1108A>C)
c.*282T>G (n.*282T>G)
c.1243+1263A>C (n.1243+1263A>C)
gnomAD v4
19g.12899129T>GCA993684656GCDH,SYCE2c.1244-339T>G (n.1244-339T>G)
c.*212A>C (n.*212A>C)
n.1574-339T>G
c.*684-339T>G (n.*684-339T>G)
n.1554-339T>G
c.210+1266T>G
c.442A>C
c.1244-571T>G (n.1244-571T>G)
n.1407-339T>G
n.1625-339T>G
c.1244-1105T>G (n.1244-1105T>G)
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.1243+1266T>G (n.1243+1266T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899131C>ACA2582773658GCDH,SYCE2c.1244-337C>A (n.1244-337C>A)
c.*210G>T (n.*210G>T)
n.1574-337C>A
c.*684-337C>A (n.*684-337C>A)
n.1554-337C>A
c.210+1268C>A
c.440G>T
c.1244-569C>A (n.1244-569C>A)
n.1407-337C>A
n.1625-337C>A
c.1244-1103C>A (n.1244-1103C>A)
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.1243+1268C>A (n.1243+1268C>A)
gnomAD v4
19g.12899132C>GCA2582773659GCDH,SYCE2c.1244-336C>G (n.1244-336C>G)
c.*209G>C (n.*209G>C)
n.1574-336C>G
c.*684-336C>G (n.*684-336C>G)
n.1554-336C>G
c.210+1269C>G
c.439G>C
c.1244-568C>G (n.1244-568C>G)
n.1407-336C>G
n.1625-336C>G
c.1244-1102C>G (n.1244-1102C>G)
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.1243+1269C>G (n.1243+1269C>G)
gnomAD v4
19g.12899132C>TCA2582773660GCDH,SYCE2c.1244-336C>T (n.1244-336C>T)
c.*209G>A (n.*209G>A)
n.1574-336C>T
c.*684-336C>T (n.*684-336C>T)
n.1554-336C>T
c.210+1269C>T
c.439G>A
c.1244-568C>T (n.1244-568C>T)
n.1407-336C>T
n.1625-336C>T
c.1244-1102C>T (n.1244-1102C>T)
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.1243+1269C>T (n.1243+1269C>T)
gnomAD v4
19g.12899133A>GCA2582773661GCDH,SYCE2c.1244-335A>G (n.1244-335A>G)
c.*208T>C (n.*208T>C)
n.1574-335A>G
c.*684-335A>G (n.*684-335A>G)
n.1554-335A>G
c.210+1270A>G
c.438T>C
c.1244-567A>G (n.1244-567A>G)
n.1407-335A>G
n.1625-335A>G
c.1244-1101A>G (n.1244-1101A>G)
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.1243+1270A>G (n.1243+1270A>G)
gnomAD v4
19g.12899134A>TCA2582773662GCDH,SYCE2c.1244-334A>T (n.1244-334A>T)
c.*207T>A (n.*207T>A)
n.1574-334A>T
c.*684-334A>T (n.*684-334A>T)
n.1554-334A>T
c.210+1271A>T
c.437T>A
c.1244-566A>T (n.1244-566A>T)
n.1407-334A>T
n.1625-334A>T
c.1244-1100A>T (n.1244-1100A>T)
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.1243+1271A>T (n.1243+1271A>T)
gnomAD v4
19g.12899135G>ACA305500958GCDH,SYCE2c.1244-333G>A (n.1244-333G>A)
c.*206C>T (n.*206C>T)
n.1574-333G>A
c.*684-333G>A (n.*684-333G>A)
n.1554-333G>A
c.210+1272G>A
c.436C>T
c.1244-565G>A (n.1244-565G>A)
n.1407-333G>A
n.1625-333G>A
c.1244-1099G>A (n.1244-1099G>A)
c.*273C>T (n.*273C>T)
c.1243+1272G>A (n.1243+1272G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899135G=CA2323624761GCDH,SYCE2c.1244-333G= (n.1244-333G=)
c.*206C= (n.*206C=)
n.1574-333G=
c.*684-333G= (n.*684-333G=)
n.1554-333G=
c.210+1272G=
c.436C=
c.1244-565G= (n.1244-565G=)
n.1407-333G=
n.1625-333G=
c.1244-1099G= (n.1244-1099G=)
c.*273C= (n.*273C=)
c.1243+1272G= (n.1243+1272G=)
19g.12899135G>TCA2582773663GCDH,SYCE2c.1244-333G>T (n.1244-333G>T)
c.*206C>A (n.*206C>A)
n.1574-333G>T
c.*684-333G>T (n.*684-333G>T)
n.1554-333G>T
c.210+1272G>T
c.436C>A
c.1244-565G>T (n.1244-565G>T)
n.1407-333G>T
n.1625-333G>T
c.1244-1099G>T (n.1244-1099G>T)
c.*273C>A (n.*273C>A)
c.1243+1272G>T (n.1243+1272G>T)
gnomAD v4
19g.12899136G>TCA2582773664GCDH,SYCE2c.1244-332G>T (n.1244-332G>T)
c.*205C>A (n.*205C>A)
n.1574-332G>T
c.*684-332G>T (n.*684-332G>T)
n.1554-332G>T
c.210+1273G>T
c.435C>A
c.1244-564G>T (n.1244-564G>T)
n.1407-332G>T
n.1625-332G>T
c.1244-1098G>T (n.1244-1098G>T)
c.*272C>A (n.*272C>A)
c.1243+1273G>T (n.1243+1273G>T)
gnomAD v4
19g.12899137G>ACA2582773665GCDH,SYCE2c.1244-331G>A (n.1244-331G>A)
c.*204C>T (n.*204C>T)
n.1574-331G>A
c.*684-331G>A (n.*684-331G>A)
n.1554-331G>A
c.210+1274G>A
c.434C>T
c.1244-563G>A (n.1244-563G>A)
n.1407-331G>A
n.1625-331G>A
c.1244-1097G>A (n.1244-1097G>A)
c.*271C>T (n.*271C>T)
c.1243+1274G>A (n.1243+1274G>A)
gnomAD v4
19g.12899137G=CA2323624762GCDH,SYCE2c.1244-331G= (n.1244-331G=)
c.*204C= (n.*204C=)
n.1574-331G=
c.*684-331G= (n.*684-331G=)
n.1554-331G=
c.210+1274G=
c.434C=
c.1244-563G= (n.1244-563G=)
n.1407-331G=
n.1625-331G=
c.1244-1097G= (n.1244-1097G=)
c.*271C= (n.*271C=)
c.1243+1274G= (n.1243+1274G=)
19g.12899137G>TCA783407314GCDH,SYCE2c.1244-331G>T (n.1244-331G>T)
c.*204C>A (n.*204C>A)
n.1574-331G>T
c.*684-331G>T (n.*684-331G>T)
n.1554-331G>T
c.210+1274G>T
c.434C>A
c.1244-563G>T (n.1244-563G>T)
n.1407-331G>T
n.1625-331G>T
c.1244-1097G>T (n.1244-1097G>T)
c.*271C>A (n.*271C>A)
c.1243+1274G>T (n.1243+1274G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899138T>ACA2323624764GCDH,SYCE2c.1244-330T>A (n.1244-330T>A)
c.*203A>T (n.*203A>T)
n.1574-330T>A
c.*684-330T>A (n.*684-330T>A)
n.1554-330T>A
c.210+1275T>A
c.433A>T
c.1244-562T>A (n.1244-562T>A)
n.1407-330T>A
n.1625-330T>A
c.1244-1096T>A (n.1244-1096T>A)
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.1243+1275T>A (n.1243+1275T>A)
dbSNP
19g.12899138T>GCA2582773666GCDH,SYCE2c.1244-330T>G (n.1244-330T>G)
c.*203A>C (n.*203A>C)
n.1574-330T>G
c.*684-330T>G (n.*684-330T>G)
n.1554-330T>G
c.210+1275T>G
c.433A>C
c.1244-562T>G (n.1244-562T>G)
n.1407-330T>G
n.1625-330T>G
c.1244-1096T>G (n.1244-1096T>G)
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.1243+1275T>G (n.1243+1275T>G)
gnomAD v4
19g.12899138T=CA2323624763GCDH,SYCE2c.1244-330T= (n.1244-330T=)
c.*203A= (n.*203A=)
n.1574-330T=
c.*684-330T= (n.*684-330T=)
n.1554-330T=
c.210+1275T=
c.433A=
c.1244-562T= (n.1244-562T=)
n.1407-330T=
n.1625-330T=
c.1244-1096T= (n.1244-1096T=)
c.*270A= (n.*270A=)
c.1243+1275T= (n.1243+1275T=)
19g.12899139G>ACA2582773667GCDH,SYCE2c.1244-329G>A (n.1244-329G>A)
c.*202C>T (n.*202C>T)
n.1574-329G>A
c.*684-329G>A (n.*684-329G>A)
n.1554-329G>A
c.210+1276G>A
c.432C>T
c.1244-561G>A (n.1244-561G>A)
n.1407-329G>A
n.1625-329G>A
c.1244-1095G>A (n.1244-1095G>A)
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.1243+1276G>A (n.1243+1276G>A)
gnomAD v4
19g.12899140G>ACA2582773668GCDH,SYCE2c.1244-328G>A (n.1244-328G>A)
c.*201C>T (n.*201C>T)
n.1574-328G>A
c.*684-328G>A (n.*684-328G>A)
n.1554-328G>A
c.210+1277G>A
c.431C>T
c.1244-560G>A (n.1244-560G>A)
n.1407-328G>A
n.1625-328G>A
c.1244-1094G>A (n.1244-1094G>A)
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.1243+1277G>A (n.1243+1277G>A)
gnomAD v4
19g.12899140G>CCA2735818812GCDH,SYCE2c.1244-328G>C (n.1244-328G>C)
c.*201C>G (n.*201C>G)
n.1574-328G>C
c.*684-328G>C (n.*684-328G>C)
n.1554-328G>C
c.210+1277G>C
c.431C>G
c.1244-560G>C (n.1244-560G>C)
n.1407-328G>C
n.1625-328G>C
c.1244-1094G>C (n.1244-1094G>C)
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.1243+1277G>C (n.1243+1277G>C)
dbSNP
19g.12899140G>TCA2582773669GCDH,SYCE2c.1244-328G>T (n.1244-328G>T)
c.*201C>A (n.*201C>A)
n.1574-328G>T
c.*684-328G>T (n.*684-328G>T)
n.1554-328G>T
c.210+1277G>T
c.431C>A
c.1244-560G>T (n.1244-560G>T)
n.1407-328G>T
n.1625-328G>T
c.1244-1094G>T (n.1244-1094G>T)
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.1243+1277G>T (n.1243+1277G>T)
gnomAD v4
19g.12899141G>ACA305500959GCDH,SYCE2c.1244-327G>A (n.1244-327G>A)
c.*200C>T (n.*200C>T)
n.1574-327G>A
c.*684-327G>A (n.*684-327G>A)
n.1554-327G>A
c.210+1278G>A
c.430C>T
c.1244-559G>A (n.1244-559G>A)
n.1407-327G>A
n.1625-327G>A
c.1244-1093G>A (n.1244-1093G>A)
c.*267C>T (n.*267C>T)
c.1243+1278G>A (n.1243+1278G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.12899141G=CA2323624765GCDH,SYCE2c.1244-327G= (n.1244-327G=)
c.*200C= (n.*200C=)
n.1574-327G=
c.*684-327G= (n.*684-327G=)
n.1554-327G=
c.210+1278G=
c.430C=
c.1244-559G= (n.1244-559G=)
n.1407-327G=
n.1625-327G=
c.1244-1093G= (n.1244-1093G=)
c.*267C= (n.*267C=)
c.1243+1278G= (n.1243+1278G=)
19g.12899141G>TCA2582773670GCDH,SYCE2c.1244-327G>T (n.1244-327G>T)
c.*200C>A (n.*200C>A)
n.1574-327G>T
c.*684-327G>T (n.*684-327G>T)
n.1554-327G>T
c.210+1278G>T
c.430C>A
c.1244-559G>T (n.1244-559G>T)
n.1407-327G>T
n.1625-327G>T
c.1244-1093G>T (n.1244-1093G>T)
c.*267C>A (n.*267C>A)
c.1243+1278G>T (n.1243+1278G>T)
gnomAD v4
19g.12899142G>ACA783407320GCDH,SYCE2c.1244-326G>A (n.1244-326G>A)
c.*199C>T (n.*199C>T)
n.1574-326G>A
c.*684-326G>A (n.*684-326G>A)
n.1554-326G>A
c.210+1279G>A
c.429C>T
c.1244-558G>A (n.1244-558G>A)
n.1407-326G>A
n.1625-326G>A
c.1244-1092G>A (n.1244-1092G>A)
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.1243+1279G>A (n.1243+1279G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899142G=CA2323624766GCDH,SYCE2c.1244-326G= (n.1244-326G=)
c.*199C= (n.*199C=)
n.1574-326G=
c.*684-326G= (n.*684-326G=)
n.1554-326G=
c.210+1279G=
c.429C=
c.1244-558G= (n.1244-558G=)
n.1407-326G=
n.1625-326G=
c.1244-1092G= (n.1244-1092G=)
c.*266C= (n.*266C=)
c.1243+1279G= (n.1243+1279G=)
19g.12899142G>TCA2582773671GCDH,SYCE2c.1244-326G>T (n.1244-326G>T)
c.*199C>A (n.*199C>A)
n.1574-326G>T
c.*684-326G>T (n.*684-326G>T)
n.1554-326G>T
c.210+1279G>T
c.429C>A
c.1244-558G>T (n.1244-558G>T)
n.1407-326G>T
n.1625-326G>T
c.1244-1092G>T (n.1244-1092G>T)
c.*266C>A (n.*266C>A)
c.1243+1279G>T (n.1243+1279G>T)
gnomAD v4
19g.12899143A>CCA2582773672GCDH,SYCE2c.1244-325A>C (n.1244-325A>C)
c.*198T>G (n.*198T>G)
n.1574-325A>C
c.*684-325A>C (n.*684-325A>C)
n.1554-325A>C
c.210+1280A>C
c.428T>G
c.1244-557A>C (n.1244-557A>C)
n.1407-325A>C
n.1625-325A>C
c.1244-1091A>C (n.1244-1091A>C)
c.*265T>G (n.*265T>G)
c.1243+1280A>C (n.1243+1280A>C)
gnomAD v4
19g.12899143A>GCA2582773673GCDH,SYCE2c.1244-325A>G (n.1244-325A>G)
c.*198T>C (n.*198T>C)
n.1574-325A>G
c.*684-325A>G (n.*684-325A>G)
n.1554-325A>G
c.210+1280A>G
c.428T>C
c.1244-557A>G (n.1244-557A>G)
n.1407-325A>G
n.1625-325A>G
c.1244-1091A>G (n.1244-1091A>G)
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.1243+1280A>G (n.1243+1280A>G)
gnomAD v4
19g.12899144G>ACA2582773674GCDH,SYCE2c.1244-324G>A (n.1244-324G>A)
c.*197C>T (n.*197C>T)
n.1574-324G>A
c.*684-324G>A (n.*684-324G>A)
n.1554-324G>A
c.210+1281G>A
c.427C>T
c.1244-556G>A (n.1244-556G>A)
n.1407-324G>A
n.1625-324G>A
c.1244-1090G>A (n.1244-1090G>A)
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.1243+1281G>A (n.1243+1281G>A)
gnomAD v4
19g.12899144G>TCA2582773675GCDH,SYCE2c.1244-324G>T (n.1244-324G>T)
c.*197C>A (n.*197C>A)
n.1574-324G>T
c.*684-324G>T (n.*684-324G>T)
n.1554-324G>T
c.210+1281G>T
c.427C>A
c.1244-556G>T (n.1244-556G>T)
n.1407-324G>T
n.1625-324G>T
c.1244-1090G>T (n.1244-1090G>T)
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.1243+1281G>T (n.1243+1281G>T)
gnomAD v4
19g.12899145C>ACA2582773676GCDH,SYCE2c.1244-323C>A (n.1244-323C>A)
c.*196G>T (n.*196G>T)
n.1574-323C>A
c.*684-323C>A (n.*684-323C>A)
n.1554-323C>A
c.210+1282C>A
c.426G>T
c.1244-555C>A (n.1244-555C>A)
n.1407-323C>A
n.1625-323C>A
c.1244-1089C>A (n.1244-1089C>A)
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.1243+1282C>A (n.1243+1282C>A)
gnomAD v4
19g.12899145C>TCA2582773677GCDH,SYCE2c.1244-323C>T (n.1244-323C>T)
c.*196G>A (n.*196G>A)
n.1574-323C>T
c.*684-323C>T (n.*684-323C>T)
n.1554-323C>T
c.210+1282C>T
c.426G>A
c.1244-555C>T (n.1244-555C>T)
n.1407-323C>T
n.1625-323C>T
c.1244-1089C>T (n.1244-1089C>T)
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.1243+1282C>T (n.1243+1282C>T)
gnomAD v4
19g.12899146A>GCA2582773678GCDH,SYCE2c.1244-322A>G (n.1244-322A>G)
c.*195T>C (n.*195T>C)
n.1574-322A>G
c.*684-322A>G (n.*684-322A>G)
n.1554-322A>G
c.210+1283A>G
c.425T>C
c.1244-554A>G (n.1244-554A>G)
n.1407-322A>G
n.1625-322A>G
c.1244-1088A>G (n.1244-1088A>G)
c.*262T>C (n.*262T>C)
c.1243+1283A>G (n.1243+1283A>G)
gnomAD v4
19g.12899147C>ACA2582773679GCDH,SYCE2c.1244-321C>A (n.1244-321C>A)
c.*194G>T (n.*194G>T)
n.1574-321C>A
c.*684-321C>A (n.*684-321C>A)
n.1554-321C>A
c.210+1284C>A
c.424G>T
c.1244-553C>A (n.1244-553C>A)
n.1407-321C>A
n.1625-321C>A
c.1244-1087C>A (n.1244-1087C>A)
c.*261G>T (n.*261G>T)
c.1243+1284C>A (n.1243+1284C>A)
gnomAD v4
19g.12899147C=CA2323624767GCDH,SYCE2c.1244-321C= (n.1244-321C=)
c.*194G= (n.*194G=)
n.1574-321C=
c.*684-321C= (n.*684-321C=)
n.1554-321C=
c.210+1284C=
c.424G=
c.1244-553C= (n.1244-553C=)
n.1407-321C=
n.1625-321C=
c.1244-1087C= (n.1244-1087C=)
c.*261G= (n.*261G=)
c.1243+1284C= (n.1243+1284C=)
19g.12899147C>TCA305500960GCDH,SYCE2c.1244-321C>T (n.1244-321C>T)
c.*194G>A (n.*194G>A)
n.1574-321C>T
c.*684-321C>T (n.*684-321C>T)
n.1554-321C>T
c.210+1284C>T
c.424G>A
c.1244-553C>T (n.1244-553C>T)
n.1407-321C>T
n.1625-321C>T
c.1244-1087C>T (n.1244-1087C>T)
c.*261G>A (n.*261G>A)
c.1243+1284C>T (n.1243+1284C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899148G>ACA305500961GCDH,SYCE2c.1244-320G>A (n.1244-320G>A)
c.*193C>T (n.*193C>T)
n.1574-320G>A
c.*684-320G>A (n.*684-320G>A)
n.1554-320G>A
c.210+1285G>A
c.423C>T
c.1244-552G>A (n.1244-552G>A)
n.1407-320G>A
n.1625-320G>A
c.1244-1086G>A (n.1244-1086G>A)
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.1243+1285G>A (n.1243+1285G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899148G=CA2323624768GCDH,SYCE2c.1244-320G= (n.1244-320G=)
c.*193C= (n.*193C=)
n.1574-320G=
c.*684-320G= (n.*684-320G=)
n.1554-320G=
c.210+1285G=
c.423C=
c.1244-552G= (n.1244-552G=)
n.1407-320G=
n.1625-320G=
c.1244-1086G= (n.1244-1086G=)
c.*260C= (n.*260C=)
c.1243+1285G= (n.1243+1285G=)
19g.12899148G>TCA783407322GCDH,SYCE2c.1244-320G>T (n.1244-320G>T)
c.*193C>A (n.*193C>A)
n.1574-320G>T
c.*684-320G>T (n.*684-320G>T)
n.1554-320G>T
c.210+1285G>T
c.423C>A
c.1244-552G>T (n.1244-552G>T)
n.1407-320G>T
n.1625-320G>T
c.1244-1086G>T (n.1244-1086G>T)
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.1243+1285G>T (n.1243+1285G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899150A>CCA2582773680GCDH,SYCE2c.1244-318A>C (n.1244-318A>C)
c.*191T>G (n.*191T>G)
n.1574-318A>C
c.*684-318A>C (n.*684-318A>C)
n.1554-318A>C
c.210+1287A>C
c.421T>G
c.1244-550A>C (n.1244-550A>C)
n.1407-318A>C
n.1625-318A>C
c.1244-1084A>C (n.1244-1084A>C)
c.*258T>G (n.*258T>G)
c.1243+1287A>C (n.1243+1287A>C)
gnomAD v4
19g.12899150A>GCA2582773681GCDH,SYCE2c.1244-318A>G (n.1244-318A>G)
c.*191T>C (n.*191T>C)
n.1574-318A>G
c.*684-318A>G (n.*684-318A>G)
n.1554-318A>G
c.210+1287A>G
c.421T>C
c.1244-550A>G (n.1244-550A>G)
n.1407-318A>G
n.1625-318A>G
c.1244-1084A>G (n.1244-1084A>G)
c.*258T>C (n.*258T>C)
c.1243+1287A>G (n.1243+1287A>G)
gnomAD v4
19g.12899151G>TCA2582773682GCDH,SYCE2c.1244-317G>T (n.1244-317G>T)
c.*190C>A (n.*190C>A)
n.1574-317G>T
c.*684-317G>T (n.*684-317G>T)
n.1554-317G>T
c.210+1288G>T
c.420C>A
c.1244-549G>T (n.1244-549G>T)
n.1407-317G>T
n.1625-317G>T
c.1244-1083G>T (n.1244-1083G>T)
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.1243+1288G>T (n.1243+1288G>T)
gnomAD v4
19g.12899152C>ACA2582773683GCDH,SYCE2c.1244-316C>A (n.1244-316C>A)
c.*189G>T (n.*189G>T)
n.1574-316C>A
c.*684-316C>A (n.*684-316C>A)
n.1554-316C>A
c.210+1289C>A
c.419G>T
c.1244-548C>A (n.1244-548C>A)
n.1407-316C>A
n.1625-316C>A
c.1244-1082C>A (n.1244-1082C>A)
c.*256G>T (n.*256G>T)
c.1243+1289C>A (n.1243+1289C>A)
gnomAD v4
19g.12899152C>TCA2556374874GCDH,SYCE2c.1244-316C>T (n.1244-316C>T)
c.*189G>A (n.*189G>A)
n.1574-316C>T
c.*684-316C>T (n.*684-316C>T)
n.1554-316C>T
c.210+1289C>T
c.419G>A
c.1244-548C>T (n.1244-548C>T)
n.1407-316C>T
n.1625-316C>T
c.1244-1082C>T (n.1244-1082C>T)
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.1243+1289C>T (n.1243+1289C>T)
gnomAD v4
19g.12899154T>CCA2582773684GCDH,SYCE2c.1244-314T>C (n.1244-314T>C)
c.*187A>G (n.*187A>G)
n.1574-314T>C
c.*684-314T>C (n.*684-314T>C)
n.1554-314T>C
c.210+1291T>C
c.417A>G
c.1244-546T>C (n.1244-546T>C)
n.1407-314T>C
n.1625-314T>C
c.1244-1080T>C (n.1244-1080T>C)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.1243+1291T>C (n.1243+1291T>C)
gnomAD v4
19g.12899155G>ACA2582773685GCDH,SYCE2c.1244-313G>A (n.1244-313G>A)
c.*186C>T (n.*186C>T)
n.1574-313G>A
c.*684-313G>A (n.*684-313G>A)
n.1554-313G>A
c.210+1292G>A
c.416C>T
c.1244-545G>A (n.1244-545G>A)
n.1407-313G>A
n.1625-313G>A
c.1244-1079G>A (n.1244-1079G>A)
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.1243+1292G>A (n.1243+1292G>A)
gnomAD v4
19g.12899155G>TCA2582773686GCDH,SYCE2c.1244-313G>T (n.1244-313G>T)
c.*186C>A (n.*186C>A)
n.1574-313G>T
c.*684-313G>T (n.*684-313G>T)
n.1554-313G>T
c.210+1292G>T
c.416C>A
c.1244-545G>T (n.1244-545G>T)
n.1407-313G>T
n.1625-313G>T
c.1244-1079G>T (n.1244-1079G>T)
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.1243+1292G>T (n.1243+1292G>T)
gnomAD v4
19g.12899156G>ACA2582773687GCDH,SYCE2c.1244-312G>A (n.1244-312G>A)
c.*185C>T (n.*185C>T)
n.1574-312G>A
c.*684-312G>A (n.*684-312G>A)
n.1554-312G>A
c.210+1293G>A
c.415C>T
c.1244-544G>A (n.1244-544G>A)
n.1407-312G>A
n.1625-312G>A
c.1244-1078G>A (n.1244-1078G>A)
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.1243+1293G>A (n.1243+1293G>A)
gnomAD v4
19g.12899156G>TCA2582773688GCDH,SYCE2c.1244-312G>T (n.1244-312G>T)
c.*185C>A (n.*185C>A)
n.1574-312G>T
c.*684-312G>T (n.*684-312G>T)
n.1554-312G>T
c.210+1293G>T
c.415C>A
c.1244-544G>T (n.1244-544G>T)
n.1407-312G>T
n.1625-312G>T
c.1244-1078G>T (n.1244-1078G>T)
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.1243+1293G>T (n.1243+1293G>T)
gnomAD v4
19g.12899157G>TCA2582773689GCDH,SYCE2c.1244-311G>T (n.1244-311G>T)
c.*184C>A (n.*184C>A)
n.1574-311G>T
c.*684-311G>T (n.*684-311G>T)
n.1554-311G>T
c.210+1294G>T
c.414C>A
c.1244-543G>T (n.1244-543G>T)
n.1407-311G>T
n.1625-311G>T
c.1244-1077G>T (n.1244-1077G>T)
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.1243+1294G>T (n.1243+1294G>T)
gnomAD v4
19g.12899158C>ACA2582773690GCDH,SYCE2c.1244-310C>A (n.1244-310C>A)
c.*183G>T (n.*183G>T)
n.1574-310C>A
c.*684-310C>A (n.*684-310C>A)
n.1554-310C>A
c.210+1295C>A
c.413G>T
c.1244-542C>A (n.1244-542C>A)
n.1407-310C>A
n.1625-310C>A
c.1244-1076C>A (n.1244-1076C>A)
c.*250G>T (n.*250G>T)
c.1243+1295C>A (n.1243+1295C>A)
gnomAD v4
19g.12899158C>TCA2582773691GCDH,SYCE2c.1244-310C>T (n.1244-310C>T)
c.*183G>A (n.*183G>A)
n.1574-310C>T
c.*684-310C>T (n.*684-310C>T)
n.1554-310C>T
c.210+1295C>T
c.413G>A
c.1244-542C>T (n.1244-542C>T)
n.1407-310C>T
n.1625-310C>T
c.1244-1076C>T (n.1244-1076C>T)
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.1243+1295C>T (n.1243+1295C>T)
gnomAD v4
19g.12899159C>ACA2582773692GCDH,SYCE2c.1244-309C>A (n.1244-309C>A)
c.*182G>T (n.*182G>T)
n.1574-309C>A
c.*684-309C>A (n.*684-309C>A)
n.1554-309C>A
c.210+1296C>A
c.412G>T
c.1244-541C>A (n.1244-541C>A)
n.1407-309C>A
n.1625-309C>A
c.1244-1075C>A (n.1244-1075C>A)
c.*249G>T (n.*249G>T)
c.1243+1296C>A (n.1243+1296C>A)
gnomAD v4
19g.12899159C>TCA2582773693GCDH,SYCE2c.1244-309C>T (n.1244-309C>T)
c.*182G>A (n.*182G>A)
n.1574-309C>T
c.*684-309C>T (n.*684-309C>T)
n.1554-309C>T
c.210+1296C>T
c.412G>A
c.1244-541C>T (n.1244-541C>T)
n.1407-309C>T
n.1625-309C>T
c.1244-1075C>T (n.1244-1075C>T)
c.*249G>A (n.*249G>A)
c.1243+1296C>T (n.1243+1296C>T)
gnomAD v4
19g.12899160T>CCA2582773694GCDH,SYCE2c.1244-308T>C (n.1244-308T>C)
c.*181A>G (n.*181A>G)
n.1574-308T>C
c.*684-308T>C (n.*684-308T>C)
n.1554-308T>C
c.210+1297T>C
c.411A>G
c.1244-540T>C (n.1244-540T>C)
n.1407-308T>C
n.1625-308T>C
c.1244-1074T>C (n.1244-1074T>C)
c.*248A>G (n.*248A>G)
c.1243+1297T>C (n.1243+1297T>C)
gnomAD v4
19g.12899161A=CA2323624769GCDH,SYCE2c.1244-307A= (n.1244-307A=)
c.*180T= (n.*180T=)
n.1574-307A=
c.*684-307A= (n.*684-307A=)
n.1554-307A=
c.210+1298A=
c.410T=
c.1244-539A= (n.1244-539A=)
n.1407-307A=
n.1625-307A=
c.1244-1073A= (n.1244-1073A=)
c.*247T= (n.*247T=)
c.1243+1298A= (n.1243+1298A=)
19g.12899161A>GCA305500962GCDH,SYCE2c.1244-307A>G (n.1244-307A>G)
c.*180T>C (n.*180T>C)
n.1574-307A>G
c.*684-307A>G (n.*684-307A>G)
n.1554-307A>G
c.210+1298A>G
c.410T>C
c.1244-539A>G (n.1244-539A>G)
n.1407-307A>G
n.1625-307A>G
c.1244-1073A>G (n.1244-1073A>G)
c.*247T>C (n.*247T>C)
c.1243+1298A>G (n.1243+1298A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899162T>CCA2582773695GCDH,SYCE2c.1244-306T>C (n.1244-306T>C)
c.*179A>G (n.*179A>G)
n.1574-306T>C
c.*684-306T>C (n.*684-306T>C)
n.1554-306T>C
c.210+1299T>C
c.409A>G
c.1244-538T>C (n.1244-538T>C)
n.1407-306T>C
n.1625-306T>C
c.1244-1072T>C (n.1244-1072T>C)
c.*246A>G (n.*246A>G)
c.1243+1299T>C (n.1243+1299T>C)
gnomAD v4
19g.12899163G>ACA2582773696GCDH,SYCE2c.1244-305G>A (n.1244-305G>A)
c.*178C>T (n.*178C>T)
n.1574-305G>A
c.*684-305G>A (n.*684-305G>A)
n.1554-305G>A
c.210+1300G>A
c.408C>T
c.1244-537G>A (n.1244-537G>A)
n.1407-305G>A
n.1625-305G>A
c.1244-1071G>A (n.1244-1071G>A)
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.1243+1300G>A (n.1243+1300G>A)
gnomAD v4
19g.12899163G>TCA2582773697GCDH,SYCE2c.1244-305G>T (n.1244-305G>T)
c.*178C>A (n.*178C>A)
n.1574-305G>T
c.*684-305G>T (n.*684-305G>T)
n.1554-305G>T
c.210+1300G>T
c.408C>A
c.1244-537G>T (n.1244-537G>T)
n.1407-305G>T
n.1625-305G>T
c.1244-1071G>T (n.1244-1071G>T)
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.1243+1300G>T (n.1243+1300G>T)
gnomAD v4
19g.12899164G>ACA2323624771GCDH,SYCE2c.1244-304G>A (n.1244-304G>A)
c.*177C>T (n.*177C>T)
n.1574-304G>A
c.*684-304G>A (n.*684-304G>A)
n.1554-304G>A
c.210+1301G>A
c.407C>T
c.1244-536G>A (n.1244-536G>A)
n.1407-304G>A
n.1625-304G>A
c.1244-1070G>A (n.1244-1070G>A)
c.*244C>T (n.*244C>T)
c.1243+1301G>A (n.1243+1301G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.12899164G=CA2323624770GCDH,SYCE2c.1244-304G= (n.1244-304G=)
c.*177C= (n.*177C=)
n.1574-304G=
c.*684-304G= (n.*684-304G=)
n.1554-304G=
c.210+1301G=
c.407C=
c.1244-536G= (n.1244-536G=)
n.1407-304G=
n.1625-304G=
c.1244-1070G= (n.1244-1070G=)
c.*244C= (n.*244C=)
c.1243+1301G= (n.1243+1301G=)
19g.12899164G>TCA2582773698GCDH,SYCE2c.1244-304G>T (n.1244-304G>T)
c.*177C>A (n.*177C>A)
n.1574-304G>T
c.*684-304G>T (n.*684-304G>T)
n.1554-304G>T
c.210+1301G>T
c.407C>A
c.1244-536G>T (n.1244-536G>T)
n.1407-304G>T
n.1625-304G>T
c.1244-1070G>T (n.1244-1070G>T)
c.*244C>A (n.*244C>A)
c.1243+1301G>T (n.1243+1301G>T)
gnomAD v4
19g.12899165C>ACA2582773699GCDH,SYCE2c.1244-303C>A (n.1244-303C>A)
c.*176G>T (n.*176G>T)
n.1574-303C>A
c.*684-303C>A (n.*684-303C>A)
n.1554-303C>A
c.210+1302C>A
c.406G>T
c.1244-535C>A (n.1244-535C>A)
n.1407-303C>A
n.1625-303C>A
c.1244-1069C>A (n.1244-1069C>A)
c.*243G>T (n.*243G>T)
c.1243+1302C>A (n.1243+1302C>A)
gnomAD v4
19g.12899165C>TCA2582773700GCDH,SYCE2c.1244-303C>T (n.1244-303C>T)
c.*176G>A (n.*176G>A)
n.1574-303C>T
c.*684-303C>T (n.*684-303C>T)
n.1554-303C>T
c.210+1302C>T
c.406G>A
c.1244-535C>T (n.1244-535C>T)
n.1407-303C>T
n.1625-303C>T
c.1244-1069C>T (n.1244-1069C>T)
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.1243+1302C>T (n.1243+1302C>T)
gnomAD v4
19g.12899166A>CCA2582773701GCDH,SYCE2c.1244-302A>C (n.1244-302A>C)
c.*175T>G (n.*175T>G)
n.1574-302A>C
c.*684-302A>C (n.*684-302A>C)
n.1554-302A>C
c.210+1303A>C
c.405T>G
c.1244-534A>C (n.1244-534A>C)
n.1407-302A>C
n.1625-302A>C
c.1244-1068A>C (n.1244-1068A>C)
c.*242T>G (n.*242T>G)
c.1243+1303A>C (n.1243+1303A>C)
gnomAD v4
19g.12899167G>TCA2582773702GCDH,SYCE2c.1244-301G>T (n.1244-301G>T)
c.*174C>A (n.*174C>A)
n.1574-301G>T
c.*684-301G>T (n.*684-301G>T)
n.1554-301G>T
c.210+1304G>T
c.404C>A
c.1244-533G>T (n.1244-533G>T)
n.1407-301G>T
n.1625-301G>T
c.1244-1067G>T (n.1244-1067G>T)
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.1243+1304G>T (n.1243+1304G>T)
gnomAD v4
19g.12899168G>TCA2582773703GCDH,SYCE2c.1244-300G>T (n.1244-300G>T)
c.*173C>A (n.*173C>A)
n.1574-300G>T
c.*684-300G>T (n.*684-300G>T)
n.1554-300G>T
c.210+1305G>T
c.403C>A
c.1244-532G>T (n.1244-532G>T)
n.1407-300G>T
n.1625-300G>T
c.1244-1066G>T (n.1244-1066G>T)
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.1243+1305G>T (n.1243+1305G>T)
gnomAD v4
19g.12899169G>TCA2582773704GCDH,SYCE2c.1244-299G>T (n.1244-299G>T)
c.*172C>A (n.*172C>A)
n.1574-299G>T
c.*684-299G>T (n.*684-299G>T)
n.1554-299G>T
c.210+1306G>T
c.402C>A
c.1244-531G>T (n.1244-531G>T)
n.1407-299G>T
n.1625-299G>T
c.1244-1065G>T (n.1244-1065G>T)
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.1243+1306G>T (n.1243+1306G>T)
gnomAD v4
19g.12899170G>ACA305500963GCDH,SYCE2c.1244-298G>A (n.1244-298G>A)
c.*171C>T (n.*171C>T)
n.1574-298G>A
c.*684-298G>A (n.*684-298G>A)
n.1554-298G>A
c.210+1307G>A
c.401C>T
c.1244-530G>A (n.1244-530G>A)
n.1407-298G>A
n.1625-298G>A
c.1244-1064G>A (n.1244-1064G>A)
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.1243+1307G>A (n.1243+1307G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899170G=CA2323624772GCDH,SYCE2c.1244-298G= (n.1244-298G=)
c.*171C= (n.*171C=)
n.1574-298G=
c.*684-298G= (n.*684-298G=)
n.1554-298G=
c.210+1307G=
c.401C=
c.1244-530G= (n.1244-530G=)
n.1407-298G=
n.1625-298G=
c.1244-1064G= (n.1244-1064G=)
c.*238C= (n.*238C=)
c.1243+1307G= (n.1243+1307G=)
19g.12899170G>TCA2582773705GCDH,SYCE2c.1244-298G>T (n.1244-298G>T)
c.*171C>A (n.*171C>A)
n.1574-298G>T
c.*684-298G>T (n.*684-298G>T)
n.1554-298G>T
c.210+1307G>T
c.401C>A
c.1244-530G>T (n.1244-530G>T)
n.1407-298G>T
n.1625-298G>T
c.1244-1064G>T (n.1244-1064G>T)
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.1243+1307G>T (n.1243+1307G>T)
gnomAD v4
19g.12899171C>TCA2582773706GCDH,SYCE2c.1244-297C>T (n.1244-297C>T)
c.*170G>A (n.*170G>A)
n.1574-297C>T
c.*684-297C>T (n.*684-297C>T)
n.1554-297C>T
c.210+1308C>T
c.400G>A
c.1244-529C>T (n.1244-529C>T)
n.1407-297C>T
n.1625-297C>T
c.1244-1063C>T (n.1244-1063C>T)
c.*237G>A (n.*237G>A)
c.1243+1308C>T (n.1243+1308C>T)
gnomAD v4
19g.12899172T>CCA2582773707GCDH,SYCE2c.1244-296T>C (n.1244-296T>C)
c.*169A>G (n.*169A>G)
n.1574-296T>C
c.*684-296T>C (n.*684-296T>C)
n.1554-296T>C
c.210+1309T>C
c.399A>G
c.1244-528T>C (n.1244-528T>C)
n.1407-296T>C
n.1625-296T>C
c.1244-1062T>C (n.1244-1062T>C)
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.1243+1309T>C (n.1243+1309T>C)
gnomAD v4
19g.12899173G>ACA2582773709GCDH,SYCE2c.1244-295G>A (n.1244-295G>A)
c.*168C>T (n.*168C>T)
n.1574-295G>A
c.*684-295G>A (n.*684-295G>A)
n.1554-295G>A
c.210+1310G>A
c.398C>T
c.1244-527G>A (n.1244-527G>A)
n.1407-295G>A
n.1625-295G>A
c.1244-1061G>A (n.1244-1061G>A)
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.1243+1310G>A (n.1243+1310G>A)
gnomAD v4
19g.12899173G>TCA2582773710GCDH,SYCE2c.1244-295G>T (n.1244-295G>T)
c.*168C>A (n.*168C>A)
n.1574-295G>T
c.*684-295G>T (n.*684-295G>T)
n.1554-295G>T
c.210+1310G>T
c.398C>A
c.1244-527G>T (n.1244-527G>T)
n.1407-295G>T
n.1625-295G>T
c.1244-1061G>T (n.1244-1061G>T)
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.1243+1310G>T (n.1243+1310G>T)
gnomAD v4
19g.12899174delCA2582773708GCDH,SYCE2c.1244-294del (n.1244-294del)
c.*168del (n.*168del)
n.1574-294del
c.*684-294del (n.*684-294del)
n.1554-294del
c.210+1311del
c.398del
c.1244-526del (n.1244-526del)
n.1407-294del
n.1625-294del
c.1244-1060del (n.1244-1060del)
c.*235del (n.*235del)
c.1243+1311del (n.1243+1311del)
gnomAD v4
19g.12899174G>ACA2582773711GCDH,SYCE2c.1244-294G>A (n.1244-294G>A)
c.*167C>T (n.*167C>T)
n.1574-294G>A
c.*684-294G>A (n.*684-294G>A)
n.1554-294G>A
c.210+1311G>A
c.397C>T
c.1244-526G>A (n.1244-526G>A)
n.1407-294G>A
n.1625-294G>A
c.1244-1060G>A (n.1244-1060G>A)
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.1243+1311G>A (n.1243+1311G>A)
gnomAD v4
19g.12899174G>TCA2582773712GCDH,SYCE2c.1244-294G>T (n.1244-294G>T)
c.*167C>A (n.*167C>A)
n.1574-294G>T
c.*684-294G>T (n.*684-294G>T)
n.1554-294G>T
c.210+1311G>T
c.397C>A
c.1244-526G>T (n.1244-526G>T)
n.1407-294G>T
n.1625-294G>T
c.1244-1060G>T (n.1244-1060G>T)
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.1243+1311G>T (n.1243+1311G>T)
gnomAD v4
19g.12899175A=CA2323624773GCDH,SYCE2c.1244-293A= (n.1244-293A=)
c.*166T= (n.*166T=)
n.1574-293A=
c.*684-293A= (n.*684-293A=)
n.1554-293A=
c.210+1312A=
c.396T=
c.1244-525A= (n.1244-525A=)
n.1407-293A=
n.1625-293A=
c.1244-1059A= (n.1244-1059A=)
c.*233T= (n.*233T=)
c.1243+1312A= (n.1243+1312A=)
19g.12899175A>CCA2582773714GCDH,SYCE2c.1244-293A>C (n.1244-293A>C)
c.*166T>G (n.*166T>G)
n.1574-293A>C
c.*684-293A>C (n.*684-293A>C)
n.1554-293A>C
c.210+1312A>C
c.396T>G
c.1244-525A>C (n.1244-525A>C)
n.1407-293A>C
n.1625-293A>C
c.1244-1059A>C (n.1244-1059A>C)
c.*233T>G (n.*233T>G)
c.1243+1312A>C (n.1243+1312A>C)
gnomAD v4
19g.12899175A>GCA2323624774GCDH,SYCE2c.1244-293A>G (n.1244-293A>G)
c.*166T>C (n.*166T>C)
n.1574-293A>G
c.*684-293A>G (n.*684-293A>G)
n.1554-293A>G
c.210+1312A>G
c.396T>C
c.1244-525A>G (n.1244-525A>G)
n.1407-293A>G
n.1625-293A>G
c.1244-1059A>G (n.1244-1059A>G)
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.1243+1312A>G (n.1243+1312A>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.12899175_12899176delinsACCA2323624775GCDH,SYCE2c.1244-293_1244-292delinsAC (n.1244-293_1244-292delinsAC)
c.*165_*166delinsGT (n.*165_*166delinsGT)
n.1574-293_1574-292delinsAC
c.*684-293_*684-292delinsAC (n.*684-293_*684-292delinsAC)
n.1554-293_1554-292delinsAC
c.210+1312_210+1313delinsAC
c.395_396delinsGT
c.1244-525_1244-524delinsAC (n.1244-525_1244-524delinsAC)
n.1407-293_1407-292delinsAC
n.1625-293_1625-292delinsAC
c.1244-1059_1244-1058delinsAC (n.1244-1059_1244-1058delinsAC)
c.*232_*233delinsGT (n.*232_*233delinsGT)
c.1243+1312_1243+1313delinsAC (n.1243+1312_1243+1313delinsAC)
19g.12899177_12899183delCA2582773713GCDH,SYCE2c.1244-291_1244-285del (n.1244-291_1244-285del)
c.*160_*166del (n.*160_*166del)
n.1574-291_1574-285del
c.*684-291_*684-285del (n.*684-291_*684-285del)
n.1554-291_1554-285del
c.210+1314_210+1320del
c.390_396del
c.1244-523_1244-517del (n.1244-523_1244-517del)
n.1407-291_1407-285del
n.1625-291_1625-285del
c.1244-1057_1244-1051del (n.1244-1057_1244-1051del)
c.*227_*233del (n.*227_*233del)
c.1243+1314_1243+1320del (n.1243+1314_1243+1320del)
gnomAD v4
19g.12899176delCA783407324GCDH,SYCE2c.1244-292del (n.1244-292del)
c.*165del (n.*165del)
n.1574-292del
c.*684-292del (n.*684-292del)
n.1554-292del
c.210+1313del
c.395del
c.1244-524del (n.1244-524del)
n.1407-292del
n.1625-292del
c.1244-1058del (n.1244-1058del)
c.*232del (n.*232del)
c.1243+1313del (n.1243+1313del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899176C>ACA2582773715GCDH,SYCE2c.1244-292C>A (n.1244-292C>A)
c.*165G>T (n.*165G>T)
n.1574-292C>A
c.*684-292C>A (n.*684-292C>A)
n.1554-292C>A
c.210+1313C>A
c.395G>T
c.1244-524C>A (n.1244-524C>A)
n.1407-292C>A
n.1625-292C>A
c.1244-1058C>A (n.1244-1058C>A)
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.1243+1313C>A (n.1243+1313C>A)
gnomAD v4
19g.12899176C>TCA2582773716GCDH,SYCE2c.1244-292C>T (n.1244-292C>T)
c.*165G>A (n.*165G>A)
n.1574-292C>T
c.*684-292C>T (n.*684-292C>T)
n.1554-292C>T
c.210+1313C>T
c.395G>A
c.1244-524C>T (n.1244-524C>T)
n.1407-292C>T
n.1625-292C>T
c.1244-1058C>T (n.1244-1058C>T)
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.1243+1313C>T (n.1243+1313C>T)
gnomAD v4
19g.12899178T>CCA2582773717GCDH,SYCE2c.1244-290T>C (n.1244-290T>C)
c.*163A>G (n.*163A>G)
n.1574-290T>C
c.*684-290T>C (n.*684-290T>C)
n.1554-290T>C
c.210+1315T>C
c.393A>G
c.1244-522T>C (n.1244-522T>C)
n.1407-290T>C
n.1625-290T>C
c.1244-1056T>C (n.1244-1056T>C)
c.*230A>G (n.*230A>G)
c.1243+1315T>C (n.1243+1315T>C)
gnomAD v4
19g.12899179G>ACA2582773718GCDH,SYCE2c.1244-289G>A (n.1244-289G>A)
c.*162C>T (n.*162C>T)
n.1574-289G>A
c.*684-289G>A (n.*684-289G>A)
n.1554-289G>A
c.210+1316G>A
c.392C>T
c.1244-521G>A (n.1244-521G>A)
n.1407-289G>A
n.1625-289G>A
c.1244-1055G>A (n.1244-1055G>A)
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.1243+1316G>A (n.1243+1316G>A)
gnomAD v4
19g.12899179G>TCA2582773719GCDH,SYCE2c.1244-289G>T (n.1244-289G>T)
c.*162C>A (n.*162C>A)
n.1574-289G>T
c.*684-289G>T (n.*684-289G>T)
n.1554-289G>T
c.210+1316G>T
c.392C>A
c.1244-521G>T (n.1244-521G>T)
n.1407-289G>T
n.1625-289G>T
c.1244-1055G>T (n.1244-1055G>T)
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.1243+1316G>T (n.1243+1316G>T)
gnomAD v4
19g.12899180C>ACA2582773720GCDH,SYCE2c.1244-288C>A (n.1244-288C>A)
c.*161G>T (n.*161G>T)
n.1574-288C>A
c.*684-288C>A (n.*684-288C>A)
n.1554-288C>A
c.210+1317C>A
c.391G>T
c.1244-520C>A (n.1244-520C>A)
n.1407-288C>A
n.1625-288C>A
c.1244-1054C>A (n.1244-1054C>A)
c.*228G>T (n.*228G>T)
c.1243+1317C>A (n.1243+1317C>A)
gnomAD v4
19g.12899180C>GCA2582773721GCDH,SYCE2c.1244-288C>G (n.1244-288C>G)
c.*161G>C (n.*161G>C)
n.1574-288C>G
c.*684-288C>G (n.*684-288C>G)
n.1554-288C>G
c.210+1317C>G
c.391G>C
c.1244-520C>G (n.1244-520C>G)
n.1407-288C>G
n.1625-288C>G
c.1244-1054C>G (n.1244-1054C>G)
c.*228G>C (n.*228G>C)
c.1243+1317C>G (n.1243+1317C>G)
gnomAD v4
19g.12899180C>TCA2582773722GCDH,SYCE2c.1244-288C>T (n.1244-288C>T)
c.*161G>A (n.*161G>A)
n.1574-288C>T
c.*684-288C>T (n.*684-288C>T)
n.1554-288C>T
c.210+1317C>T
c.391G>A
c.1244-520C>T (n.1244-520C>T)
n.1407-288C>T
n.1625-288C>T
c.1244-1054C>T (n.1244-1054C>T)
c.*228G>A (n.*228G>A)
c.1243+1317C>T (n.1243+1317C>T)
gnomAD v4
19g.12899182A>TCA2582773723GCDH,SYCE2c.1244-286A>T (n.1244-286A>T)
c.*159T>A (n.*159T>A)
n.1574-286A>T
c.*684-286A>T (n.*684-286A>T)
n.1554-286A>T
c.210+1319A>T
c.389T>A
c.1244-518A>T (n.1244-518A>T)
n.1407-286A>T
n.1625-286A>T
c.1244-1052A>T (n.1244-1052A>T)
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.1243+1319A>T (n.1243+1319A>T)
gnomAD v4
19g.12899183C=CA2323624776GCDH,SYCE2c.1244-285C= (n.1244-285C=)
c.*158G= (n.*158G=)
n.1574-285C=
c.*684-285C= (n.*684-285C=)
n.1554-285C=
c.210+1320C=
c.388G=
c.1244-517C= (n.1244-517C=)
n.1407-285C=
n.1625-285C=
c.1244-1051C= (n.1244-1051C=)
c.*225G= (n.*225G=)
c.1243+1320C= (n.1243+1320C=)
19g.12899183C>TCA783407325GCDH,SYCE2c.1244-285C>T (n.1244-285C>T)
c.*158G>A (n.*158G>A)
n.1574-285C>T
c.*684-285C>T (n.*684-285C>T)
n.1554-285C>T
c.210+1320C>T
c.388G>A
c.1244-517C>T (n.1244-517C>T)
n.1407-285C>T
n.1625-285C>T
c.1244-1051C>T (n.1244-1051C>T)
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.1243+1320C>T (n.1243+1320C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899184A>GCA2582773724GCDH,SYCE2c.1244-284A>G (n.1244-284A>G)
c.*157T>C (n.*157T>C)
n.1574-284A>G
c.*684-284A>G (n.*684-284A>G)
n.1554-284A>G
c.210+1321A>G
c.387T>C
c.1244-516A>G (n.1244-516A>G)
n.1407-284A>G
n.1625-284A>G
c.1244-1050A>G (n.1244-1050A>G)
c.*224T>C (n.*224T>C)
c.1243+1321A>G (n.1243+1321A>G)
gnomAD v4
19g.12899185T>GCA2582773725GCDH,SYCE2c.1244-283T>G (n.1244-283T>G)
c.*156A>C (n.*156A>C)
n.1574-283T>G
c.*684-283T>G (n.*684-283T>G)
n.1554-283T>G
c.210+1322T>G
c.386A>C
c.1244-515T>G (n.1244-515T>G)
n.1407-283T>G
n.1625-283T>G
c.1244-1049T>G (n.1244-1049T>G)
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.1243+1322T>G (n.1243+1322T>G)
gnomAD v4
19g.12899186T>GCA2582773726GCDH,SYCE2c.1244-282T>G (n.1244-282T>G)
c.*155A>C (n.*155A>C)
n.1574-282T>G
c.*684-282T>G (n.*684-282T>G)
n.1554-282T>G
c.210+1323T>G
c.385A>C
c.1244-514T>G (n.1244-514T>G)
n.1407-282T>G
n.1625-282T>G
c.1244-1048T>G (n.1244-1048T>G)
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.1243+1323T>G (n.1243+1323T>G)
gnomAD v4
19g.12899187T>CCA2582773727GCDH,SYCE2c.1244-281T>C (n.1244-281T>C)
c.*154A>G (n.*154A>G)
n.1574-281T>C
c.*684-281T>C (n.*684-281T>C)
n.1554-281T>C
c.210+1324T>C
c.384A>G
c.1244-513T>C (n.1244-513T>C)
n.1407-281T>C
n.1625-281T>C
c.1244-1047T>C (n.1244-1047T>C)
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.1243+1324T>C (n.1243+1324T>C)
gnomAD v4
19g.12899189G>ACA2582773729GCDH,SYCE2c.1244-279G>A (n.1244-279G>A)
c.*152C>T (n.*152C>T)
n.1574-279G>A
c.*684-279G>A (n.*684-279G>A)
n.1554-279G>A
c.210+1326G>A
c.382C>T
c.1244-511G>A (n.1244-511G>A)
n.1407-279G>A
n.1625-279G>A
c.1244-1045G>A (n.1244-1045G>A)
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.1243+1326G>A (n.1243+1326G>A)
gnomAD v4
19g.12899189G>TCA2582773730GCDH,SYCE2c.1244-279G>T (n.1244-279G>T)
c.*152C>A (n.*152C>A)
n.1574-279G>T
c.*684-279G>T (n.*684-279G>T)
n.1554-279G>T
c.210+1326G>T
c.382C>A
c.1244-511G>T (n.1244-511G>T)
n.1407-279G>T
n.1625-279G>T
c.1244-1045G>T (n.1244-1045G>T)
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.1243+1326G>T (n.1243+1326G>T)
gnomAD v4
19g.12899191delCA2582773728GCDH,SYCE2c.1244-277del (n.1244-277del)
c.*152del (n.*152del)
n.1574-277del
c.*684-277del (n.*684-277del)
n.1554-277del
c.210+1328del
c.382del
c.1244-509del (n.1244-509del)
n.1407-277del
n.1625-277del
c.1244-1043del (n.1244-1043del)
c.*219del (n.*219del)
c.1243+1328del (n.1243+1328del)
gnomAD v4
19g.12899190G>ACA631852994GCDH,SYCE2c.1244-278G>A (n.1244-278G>A)
c.*151C>T (n.*151C>T)
n.1574-278G>A
c.*684-278G>A (n.*684-278G>A)
n.1554-278G>A
c.210+1327G>A
c.381C>T
c.1244-510G>A (n.1244-510G>A)
n.1407-278G>A
n.1625-278G>A
c.1244-1044G>A (n.1244-1044G>A)
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.1243+1327G>A (n.1243+1327G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899190G=CA2323624777GCDH,SYCE2c.1244-278G= (n.1244-278G=)
c.*151C= (n.*151C=)
n.1574-278G=
c.*684-278G= (n.*684-278G=)
n.1554-278G=
c.210+1327G=
c.381C=
c.1244-510G= (n.1244-510G=)
n.1407-278G=
n.1625-278G=
c.1244-1044G= (n.1244-1044G=)
c.*218C= (n.*218C=)
c.1243+1327G= (n.1243+1327G=)
19g.12899191G>ACA783407326GCDH,SYCE2c.1244-277G>A (n.1244-277G>A)
c.*150C>T (n.*150C>T)
n.1574-277G>A
c.*684-277G>A (n.*684-277G>A)
n.1554-277G>A
c.210+1328G>A
c.380C>T
c.1244-509G>A (n.1244-509G>A)
n.1407-277G>A
n.1625-277G>A
c.1244-1043G>A (n.1244-1043G>A)
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.1243+1328G>A (n.1243+1328G>A)
dbSNP
19g.12899191G=CA2323624778GCDH,SYCE2c.1244-277G= (n.1244-277G=)
c.*150C= (n.*150C=)
n.1574-277G=
c.*684-277G= (n.*684-277G=)
n.1554-277G=
c.210+1328G=
c.380C=
c.1244-509G= (n.1244-509G=)
n.1407-277G=
n.1625-277G=
c.1244-1043G= (n.1244-1043G=)
c.*217C= (n.*217C=)
c.1243+1328G= (n.1243+1328G=)
19g.12899192A=CA2323624779GCDH,SYCE2c.1244-276A= (n.1244-276A=)
c.*149T= (n.*149T=)
n.1574-276A=
c.*684-276A= (n.*684-276A=)
n.1554-276A=
c.210+1329A=
c.379T=
c.1244-508A= (n.1244-508A=)
n.1407-276A=
n.1625-276A=
c.1244-1042A= (n.1244-1042A=)
c.*216T= (n.*216T=)
c.1243+1329A= (n.1243+1329A=)
19g.12899192A>GCA2323624780GCDH,SYCE2c.1244-276A>G (n.1244-276A>G)
c.*149T>C (n.*149T>C)
n.1574-276A>G
c.*684-276A>G (n.*684-276A>G)
n.1554-276A>G
c.210+1329A>G
c.379T>C
c.1244-508A>G (n.1244-508A>G)
n.1407-276A>G
n.1625-276A>G
c.1244-1042A>G (n.1244-1042A>G)
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.1243+1329A>G (n.1243+1329A>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.12899192A>TCA2582773731GCDH,SYCE2c.1244-276A>T (n.1244-276A>T)
c.*149T>A (n.*149T>A)
n.1574-276A>T
c.*684-276A>T (n.*684-276A>T)
n.1554-276A>T
c.210+1329A>T
c.379T>A
c.1244-508A>T (n.1244-508A>T)
n.1407-276A>T
n.1625-276A>T
c.1244-1042A>T (n.1244-1042A>T)
c.*216T>A (n.*216T>A)
c.1243+1329A>T (n.1243+1329A>T)
gnomAD v4
19g.12899193G>ACA783407327GCDH,SYCE2c.1244-275G>A (n.1244-275G>A)
c.*148C>T (n.*148C>T)
n.1574-275G>A
c.*684-275G>A (n.*684-275G>A)
n.1554-275G>A
c.210+1330G>A
c.378C>T
c.1244-507G>A (n.1244-507G>A)
n.1407-275G>A
n.1625-275G>A
c.1244-1041G>A (n.1244-1041G>A)
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.1243+1330G>A (n.1243+1330G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.12899193G=CA2323624781GCDH,SYCE2c.1244-275G= (n.1244-275G=)
c.*148C= (n.*148C=)
n.1574-275G=
c.*684-275G= (n.*684-275G=)
n.1554-275G=
c.210+1330G=
c.378C=
c.1244-507G= (n.1244-507G=)
n.1407-275G=
n.1625-275G=
c.1244-1041G= (n.1244-1041G=)
c.*215C= (n.*215C=)
c.1243+1330G= (n.1243+1330G=)
19g.12899193G>TCA2582773732GCDH,SYCE2c.1244-275G>T (n.1244-275G>T)
c.*148C>A (n.*148C>A)
n.1574-275G>T
c.*684-275G>T (n.*684-275G>T)
n.1554-275G>T
c.210+1330G>T
c.378C>A
c.1244-507G>T (n.1244-507G>T)
n.1407-275G>T
n.1625-275G>T
c.1244-1041G>T (n.1244-1041G>T)
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.1243+1330G>T (n.1243+1330G>T)
gnomAD v4
19g.12899194T>CCA2582773733GCDH,SYCE2c.1244-274T>C (n.1244-274T>C)
c.*147A>G (n.*147A>G)
n.1574-274T>C
c.*684-274T>C (n.*684-274T>C)
n.1554-274T>C
c.210+1331T>C
c.377A>G
c.1244-506T>C (n.1244-506T>C)
n.1407-274T>C
n.1625-274T>C
c.1244-1040T>C (n.1244-1040T>C)
c.*214A>G (n.*214A>G)
c.1243+1331T>C (n.1243+1331T>C)
gnomAD v4
19g.12899194T>GCA2813645391GCDH,SYCE2c.1244-274T>G (n.1244-274T>G)
c.*147A>C (n.*147A>C)
n.1574-274T>G
c.*684-274T>G (n.*684-274T>G)
n.1554-274T>G
c.210+1331T>G
c.377A>C
c.1244-506T>G (n.1244-506T>G)
n.1407-274T>G
n.1625-274T>G
c.1244-1040T>G (n.1244-1040T>G)
c.*214A>C (n.*214A>C)
c.1243+1331T>G (n.1243+1331T>G)
19g.12899196C>ACA2582773734GCDH,SYCE2c.1244-272C>A (n.1244-272C>A)
c.*145G>T (n.*145G>T)
n.1574-272C>A
c.*684-272C>A (n.*684-272C>A)
n.1554-272C>A
c.210+1333C>A
c.375G>T
c.1244-504C>A (n.1244-504C>A)
n.1407-272C>A
n.1625-272C>A
c.1244-1038C>A (n.1244-1038C>A)
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.1243+1333C>A (n.1243+1333C>A)
gnomAD v4
19g.12899197A>GCA2582773735GCDH,SYCE2c.1244-271A>G (n.1244-271A>G)
c.*144T>C (n.*144T>C)
n.1574-271A>G
c.*684-271A>G (n.*684-271A>G)
n.1554-271A>G
c.210+1334A>G
c.374T>C
c.1244-503A>G (n.1244-503A>G)
n.1407-271A>G
n.1625-271A>G
c.1244-1037A>G (n.1244-1037A>G)
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.1243+1334A>G (n.1243+1334A>G)
gnomAD v4
19g.12899198G>ACA2582773736GCDH,SYCE2c.1244-270G>A (n.1244-270G>A)
c.*143C>T (n.*143C>T)
n.1574-270G>A
c.*684-270G>A (n.*684-270G>A)
n.1554-270G>A
c.210+1335G>A
c.373C>T
c.1244-502G>A (n.1244-502G>A)
n.1407-270G>A
n.1625-270G>A
c.1244-1036G>A (n.1244-1036G>A)
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.1243+1335G>A (n.1243+1335G>A)
gnomAD v4
19g.12899198G>CCA305500964GCDH,SYCE2c.1244-270G>C (n.1244-270G>C)
c.*143C>G (n.*143C>G)
n.1574-270G>C
c.*684-270G>C (n.*684-270G>C)
n.1554-270G>C
c.210+1335G>C
c.373C>G
c.1244-502G>C (n.1244-502G>C)
n.1407-270G>C
n.1625-270G>C
c.1244-1036G>C (n.1244-1036G>C)
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.1243+1335G>C (n.1243+1335G>C)
dbSNP
19g.12899198G=CA2323624782GCDH,SYCE2c.1244-270G= (n.1244-270G=)
c.*143C= (n.*143C=)
n.1574-270G=
c.*684-270G= (n.*684-270G=)
n.1554-270G=
c.210+1335G=
c.373C=
c.1244-502G= (n.1244-502G=)
n.1407-270G=
n.1625-270G=
c.1244-1036G= (n.1244-1036G=)
c.*210C= (n.*210C=)
c.1243+1335G= (n.1243+1335G=)
19g.12899198G>TCA2582773737GCDH,SYCE2c.1244-270G>T (n.1244-270G>T)
c.*143C>A (n.*143C>A)
n.1574-270G>T
c.*684-270G>T (n.*684-270G>T)
n.1554-270G>T
c.210+1335G>T
c.373C>A
c.1244-502G>T (n.1244-502G>T)
n.1407-270G>T
n.1625-270G>T
c.1244-1036G>T (n.1244-1036G>T)
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.1243+1335G>T (n.1243+1335G>T)
gnomAD v4
19g.12899199C>ACA2582773738GCDH,SYCE2c.1244-269C>A (n.1244-269C>A)
c.*142G>T (n.*142G>T)
n.1574-269C>A
c.*684-269C>A (n.*684-269C>A)
n.1554-269C>A
c.210+1336C>A
c.372G>T
c.1244-501C>A (n.1244-501C>A)
n.1407-269C>A
n.1625-269C>A
c.1244-1035C>A (n.1244-1035C>A)
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.1243+1336C>A (n.1243+1336C>A)
gnomAD v4
19g.12899199C>TCA2582773739GCDH,SYCE2c.1244-269C>T (n.1244-269C>T)
c.*142G>A (n.*142G>A)
n.1574-269C>T
c.*684-269C>T (n.*684-269C>T)
n.1554-269C>T
c.210+1336C>T
c.372G>A
c.1244-501C>T (n.1244-501C>T)
n.1407-269C>T
n.1625-269C>T
c.1244-1035C>T (n.1244-1035C>T)
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.1243+1336C>T (n.1243+1336C>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched