| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12897815C>A | CA404321750 | GCDH | c.1195C>A (p.His399Asn) n.1525C>A c.239C>A c.*635C>A (n.*635C>A) n.1505C>A c.162C>A n.1358C>A n.1576C>A | |
| 19 | g.12897815C= | CA2323624102 | GCDH | c.1195C= (p.His399=) n.1525C= c.239C= c.*635C= (n.*635C=) n.1505C= c.162C= n.1358C= n.1576C= | |
| 19 | g.12897815C>G | CA404321749 | GCDH | c.1195C>G (p.His399Asp) n.1525C>G c.239C>G c.*635C>G (n.*635C>G) n.1505C>G c.162C>G n.1358C>G n.1576C>G | |
| 19 | g.12897815C>T | CA404321748 | GCDH | c.1195C>T (p.His399Tyr) n.1525C>T c.239C>T c.*635C>T (n.*635C>T) n.1505C>T c.162C>T n.1358C>T n.1576C>T | dbSNP |
| 19 | g.12897816A>C | CA404321751 | GCDH | c.1196A>C (p.His399Pro) n.1526A>C c.240A>C c.*636A>C (n.*636A>C) n.1506A>C c.163A>C n.1359A>C n.1577A>C | |
| 19 | g.12897816A>G | CA404321752 | GCDH | c.1196A>G (p.His399Arg) n.1526A>G c.240A>G c.*636A>G (n.*636A>G) n.1506A>G c.163A>G n.1359A>G n.1577A>G | |
| 19 | g.12897816A>T | CA404321753 | GCDH | c.1196A>T (p.His399Leu) n.1526A>T c.240A>T c.*636A>T (n.*636A>T) n.1506A>T c.163A>T n.1359A>T n.1577A>T | |
| 19 | g.12897817C>A | CA404321754 | GCDH | c.1197C>A (p.His399Gln) n.1527C>A c.241C>A c.*637C>A (n.*637C>A) n.1507C>A c.164C>A n.1360C>A n.1578C>A | |
| 19 | g.12897817C= | CA2323624103 | GCDH | c.1197C= (p.His399=) n.1527C= c.241C= c.*637C= (n.*637C=) n.1507C= c.164C= n.1360C= n.1578C= | |
| 19 | g.12897817C>G | CA404321756 | GCDH | c.1197C>G (p.His399Gln) n.1527C>G c.241C>G c.*637C>G (n.*637C>G) n.1507C>G c.164C>G n.1360C>G n.1578C>G | |
| 19 | g.12897817C>T | CA9234632 | GCDH | c.1197C>T (p.His399=) n.1527C>T c.241C>T c.*637C>T (n.*637C>T) n.1507C>T c.164C>T n.1360C>T n.1578C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.12897818G>A | CA252099 | GCDH | c.1198G>A (p.Val400Met) n.1528G>A c.242G>A c.*638G>A (n.*638G>A) n.1508G>A c.165G>A n.1361G>A n.1579G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897818G>C | CA404321758 | GCDH | c.1198G>C (p.Val400Leu) n.1528G>C c.242G>C c.*638G>C (n.*638G>C) n.1508G>C c.165G>C n.1361G>C n.1579G>C | |
| 19 | g.12897818G= | CA2323624104 | GCDH | c.1198G= (p.Val400=) n.1528G= c.242G= c.*638G= (n.*638G=) n.1508G= c.165G= n.1361G= n.1579G= | |
| 19 | g.12897818G>T | CA404321760 | GCDH | c.1198G>T (p.Val400Leu) n.1528G>T c.242G>T c.*638G>T (n.*638G>T) n.1508G>T c.165G>T n.1361G>T n.1579G>T | |
| 19 | g.12897819T>A | CA404321761 | GCDH | c.1199T>A (p.Val400Glu) n.1529T>A c.243T>A c.*639T>A (n.*639T>A) n.1509T>A c.166T>A n.1362T>A n.1580T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897819T>C | CA404321763 | GCDH | c.1199T>C (p.Val400Ala) n.1529T>C c.243T>C c.*639T>C (n.*639T>C) n.1509T>C c.166T>C n.1362T>C n.1580T>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.12897819T>G | CA404321764 | GCDH | c.1199T>G (p.Val400Gly) n.1529T>G c.243T>G c.*639T>G (n.*639T>G) n.1509T>G c.166T>G n.1362T>G n.1580T>G | |
| 19 | g.12897819dup | CA505649814 | GCDH | c.1199dup (p.Ile401AspfsTer18) n.1529dup c.243dup c.*639dup (n.*639dup) n.1509dup c.166dup c.1199dup (p.Ile401AspfsTer?) n.1362dup n.1580dup c.1199dup (p.Ile401AspfsTer16) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897820G>A | CA505649816 | GCDH | c.1200G>A (p.Val400=) n.1530G>A c.244G>A c.*640G>A (n.*640G>A) n.1510G>A c.167G>A n.1363G>A n.1581G>A | |
| 19 | g.12897820G>C | CA505649818 | GCDH | c.1200G>C (p.Val400=) n.1530G>C c.244G>C c.*640G>C (n.*640G>C) n.1510G>C c.167G>C n.1363G>C n.1581G>C | |
| 19 | g.12897820G= | CA2323624105 | GCDH | c.1200G= (p.Val400=) n.1530G= c.244G= c.*640G= (n.*640G=) n.1510G= c.167G= n.1363G= n.1581G= | |
| 19 | g.12897820G>T | CA505649819 | GCDH | c.1200G>T (p.Val400=) n.1530G>T c.244G>T c.*640G>T (n.*640G>T) n.1510G>T c.167G>T n.1363G>T n.1581G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897821A>C | CA404321768 | GCDH | c.1201A>C (p.Ile401Leu) n.1531A>C c.245A>C c.*641A>C (n.*641A>C) n.1511A>C c.168A>C n.1364A>C n.1582A>C | |
| 19 | g.12897821A>G | CA404321766 | GCDH | c.1201A>G (p.Ile401Val) n.1531A>G c.245A>G c.*641A>G (n.*641A>G) n.1511A>G c.168A>G n.1364A>G n.1582A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897821A>T | CA404321767 | GCDH | c.1201A>T (p.Ile401Phe) n.1531A>T c.245A>T c.*641A>T (n.*641A>T) n.1511A>T c.168A>T n.1364A>T n.1582A>T | |
| 19 | g.12897822T>A | CA404321769 | GCDH | c.1202T>A (p.Ile401Asn) n.1532T>A c.246T>A c.*642T>A (n.*642T>A) n.1512T>A c.169T>A n.1365T>A n.1583T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897822T>C | CA404321770 | GCDH | c.1202T>C (p.Ile401Thr) n.1532T>C c.246T>C c.*642T>C (n.*642T>C) n.1512T>C c.169T>C n.1365T>C n.1583T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897822T>G | CA404321773 | GCDH | c.1202T>G (p.Ile401Ser) n.1532T>G c.246T>G c.*642T>G (n.*642T>G) n.1512T>G c.169T>G n.1365T>G n.1583T>G | |
| 19 | g.12897823C>A | CA505649823 | GCDH | c.1203C>A (p.Ile401=) n.1533C>A c.247C>A c.*643C>A (n.*643C>A) n.1513C>A c.170C>A n.1366C>A n.1584C>A | |
| 19 | g.12897823C>G | CA404321775 | GCDH | c.1203C>G (p.Ile401Met) n.1533C>G c.247C>G c.*643C>G (n.*643C>G) n.1513C>G c.170C>G n.1366C>G n.1584C>G | |
| 19 | g.12897823C>T | CA505649825 | GCDH | c.1203C>T (p.Ile401=) n.1533C>T c.247C>T c.*643C>T (n.*643C>T) n.1513C>T c.170C>T n.1366C>T n.1584C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.12897824C>A | CA505649827 | GCDH | c.1204C>A (p.Arg402=) n.1534C>A c.248C>A c.*644C>A (n.*644C>A) n.1514C>A c.171C>A n.1367C>A n.1585C>A | |
| 19 | g.12897824C= | CA2323624106 | GCDH | c.1204C= (p.Arg402=) n.1534C= c.248C= c.*644C= (n.*644C=) n.1514C= c.171C= n.1367C= n.1585C= | |
| 19 | g.12897824C>G | CA404321777 | GCDH | c.1204C>G (p.Arg402Gly) n.1534C>G c.248C>G c.*644C>G (n.*644C>G) n.1514C>G c.171C>G n.1367C>G n.1585C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.12897824C>T | CA252097 | GCDH | c.1204C>T (p.Arg402Trp) n.1534C>T c.248C>T c.*644C>T (n.*644C>T) n.1514C>T c.171C>T n.1367C>T n.1585C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897825G>A | CA274253 | GCDH | c.1205G>A (p.Arg402Gln) n.1535G>A c.249G>A c.*645G>A (n.*645G>A) n.1515G>A c.172G>A n.1368G>A n.1586G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897825G>C | CA404321778 | GCDH | c.1205G>C (p.Arg402Pro) n.1535G>C c.249G>C c.*645G>C (n.*645G>C) n.1515G>C c.172G>C n.1368G>C n.1586G>C | ClinVar |
| 19 | g.12897825G= | CA2323624107 | GCDH | c.1205G= (p.Arg402=) n.1535G= c.249G= c.*645G= (n.*645G=) n.1515G= c.172G= n.1368G= n.1586G= | |
| 19 | g.12897825G>T | CA404321780 | GCDH | c.1205G>T (p.Arg402Leu) n.1535G>T c.249G>T c.*645G>T (n.*645G>T) n.1515G>T c.172G>T n.1368G>T n.1586G>T | |
| 19 | g.12897828_12898581del | CA2739276562 | GCDH | c.1208_1243+718del n.1538_1573+718del c.*648_*683+718del n.1518_1553+718del c.175_210+718del n.1371_1406+718del n.1589_1624+718del | ClinVar |
| 19 | g.12897826G>A | CA505649835 | GCDH | c.1206G>A (p.Arg402=) n.1536G>A c.250G>A c.*646G>A (n.*646G>A) n.1516G>A c.173G>A n.1369G>A n.1587G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897826G>C | CA505649833 | GCDH | c.1206G>C (p.Arg402=) n.1536G>C c.250G>C c.*646G>C (n.*646G>C) n.1516G>C c.173G>C n.1369G>C n.1587G>C | dbSNP |
| 19 | g.12897826G= | CA2323624108 | GCDH | c.1206G= (p.Arg402=) n.1536G= c.250G= c.*646G= (n.*646G=) n.1516G= c.173G= n.1369G= n.1587G= | |
| 19 | g.12897826G>T | CA505649834 | GCDH | c.1206G>T (p.Arg402=) n.1536G>T c.250G>T c.*646G>T (n.*646G>T) n.1516G>T c.173G>T n.1369G>T n.1587G>T | |
| 19 | g.12897827del | CA2695228354 | GCDH | c.1207del (p.His403ThrfsTer3) n.1537del c.251del c.*647del (n.*647del) n.1517del c.174del n.1370del n.1588del | |
| 19 | g.12897827C>A | CA404321782 | GCDH | c.1207C>A (p.His403Asn) n.1537C>A c.251C>A c.*647C>A (n.*647C>A) n.1517C>A c.174C>A n.1370C>A n.1588C>A | |
| 19 | g.12897827C= | CA2323624109 | GCDH | c.1207C= (p.His403=) n.1537C= c.251C= c.*647C= (n.*647C=) n.1517C= c.174C= n.1370C= n.1588C= | |
| 19 | g.12897827C>G | CA404321784 | GCDH | c.1207C>G (p.His403Asp) n.1537C>G c.251C>G c.*647C>G (n.*647C>G) n.1517C>G c.174C>G n.1370C>G n.1588C>G | |
| 19 | g.12897827C>T | CA404321785 | GCDH | c.1207C>T (p.His403Tyr) n.1537C>T c.251C>T c.*647C>T (n.*647C>T) n.1517C>T c.174C>T n.1370C>T n.1588C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12897828A>C | CA404321789 | GCDH | c.1208A>C (p.His403Pro) n.1538A>C c.252A>C c.*648A>C (n.*648A>C) n.1518A>C c.175A>C n.1371A>C n.1589A>C | |
| 19 | g.12897828A>G | CA404321791 | GCDH | c.1208A>G (p.His403Arg) n.1538A>G c.252A>G c.*648A>G (n.*648A>G) n.1518A>G c.175A>G n.1371A>G n.1589A>G | ClinVar |
| 19 | g.12897828A>T | CA404321787 | GCDH | c.1208A>T (p.His403Leu) n.1538A>T c.252A>T c.*648A>T (n.*648A>T) n.1518A>T c.175A>T n.1371A>T n.1589A>T | |
| 19 | g.12897829C>A | CA404321796 | GCDH | c.1209C>A (p.His403Gln) n.1539C>A c.253C>A c.*649C>A (n.*649C>A) n.1519C>A c.176C>A n.1372C>A n.1590C>A | |
| 19 | g.12897829C= | CA2323624110 | GCDH | c.1209C= (p.His403=) n.1539C= c.253C= c.*649C= (n.*649C=) n.1519C= c.176C= n.1372C= n.1590C= | |
| 19 | g.12897829C>G | CA404321795 | GCDH | c.1209C>G (p.His403Gln) n.1539C>G c.253C>G c.*649C>G (n.*649C>G) n.1519C>G c.176C>G n.1372C>G n.1590C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12897829C>T | CA9234633 | GCDH | c.1209C>T (p.His403=) n.1539C>T c.253C>T c.*649C>T (n.*649C>T) n.1519C>T c.176C>T n.1372C>T n.1590C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897830G>A | CA9234634 | GCDH | c.1210G>A (p.Ala404Thr) n.1540G>A c.254G>A c.*650G>A (n.*650G>A) n.1520G>A c.177G>A n.1373G>A n.1591G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897830G>C | CA404321797 | GCDH | c.1210G>C (p.Ala404Pro) n.1540G>C c.254G>C c.*650G>C (n.*650G>C) n.1520G>C c.177G>C n.1373G>C n.1591G>C | |
| 19 | g.12897830G= | CA2323624111 | GCDH | c.1210G= (p.Ala404=) n.1540G= c.254G= c.*650G= (n.*650G=) n.1520G= c.177G= n.1373G= n.1591G= | |
| 19 | g.12897830G>T | CA404321798 | GCDH | c.1210G>T (p.Ala404Ser) n.1540G>T c.254G>T c.*650G>T (n.*650G>T) n.1520G>T c.177G>T n.1373G>T n.1591G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897830dup | CA2695228355 | GCDH | c.1210dup (p.Ala404GlyfsTer15) n.1540dup c.254dup c.*650dup (n.*650dup) n.1520dup c.177dup c.1210dup (p.Ala404GlyfsTer?) n.1373dup n.1591dup c.1210dup (p.Ala404GlyfsTer13) | |
| 19 | g.12897831C>A | CA404321799 | GCDH | c.1211C>A (p.Ala404Asp) n.1541C>A c.255C>A c.*651C>A (n.*651C>A) n.1521C>A c.178C>A n.1374C>A n.1592C>A | |
| 19 | g.12897831C= | CA2323624112 | GCDH | c.1211C= (p.Ala404=) n.1541C= c.255C= c.*651C= (n.*651C=) n.1521C= c.178C= n.1374C= n.1592C= | |
| 19 | g.12897831C>G | CA404321800 | GCDH | c.1211C>G (p.Ala404Gly) n.1541C>G c.255C>G c.*651C>G (n.*651C>G) n.1521C>G c.178C>G n.1374C>G n.1592C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12897831C>T | CA404321801 | GCDH | c.1211C>T (p.Ala404Val) n.1541C>T c.255C>T c.*651C>T (n.*651C>T) n.1521C>T c.178C>T n.1374C>T n.1592C>T | dbSNP |
| 19 | g.12897832C>A | CA505649851 | GCDH | c.1212C>A (p.Ala404=) n.1542C>A c.256C>A c.*652C>A (n.*652C>A) n.1522C>A c.179C>A n.1375C>A n.1593C>A | |
| 19 | g.12897832C= | CA2323624113 | GCDH | c.1212C= (p.Ala404=) n.1542C= c.256C= c.*652C= (n.*652C=) n.1522C= c.179C= n.1375C= n.1593C= | |
| 19 | g.12897832C>G | CA505649854 | GCDH | c.1212C>G (p.Ala404=) n.1542C>G c.256C>G c.*652C>G (n.*652C>G) n.1522C>G c.179C>G n.1375C>G n.1593C>G | |
| 19 | g.12897832C>T | CA505649852 | GCDH | c.1212C>T (p.Ala404=) n.1542C>T c.256C>T c.*652C>T (n.*652C>T) n.1522C>T c.179C>T n.1375C>T n.1593C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.12897833A= | CA2323624114 | GCDH | c.1213A= (p.Met405=) n.1543A= c.257A= c.*653A= (n.*653A=) n.1523A= c.180A= n.1376A= n.1594A= | |
| 19 | g.12897833A>C | CA404321802 | GCDH | c.1213A>C (p.Met405Leu) n.1543A>C c.257A>C c.*653A>C (n.*653A>C) n.1523A>C c.180A>C n.1376A>C n.1594A>C | |
| 19 | g.12897833A>G | CA274948 | GCDH | c.1213A>G (p.Met405Val) n.1543A>G c.257A>G c.*653A>G (n.*653A>G) n.1523A>G c.180A>G n.1376A>G n.1594A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897833A>T | CA404321803 | GCDH | c.1213A>T (p.Met405Leu) n.1543A>T c.257A>T c.*653A>T (n.*653A>T) n.1523A>T c.180A>T n.1376A>T n.1594A>T | |
| 19 | g.12897833dup | CA783406826 | GCDH | c.1213dup (p.Met405AsnfsTer14) n.1543dup c.257dup c.*653dup (n.*653dup) n.1523dup c.180dup c.1213dup (p.Met405AsnfsTer?) n.1376dup n.1594dup c.1213dup (p.Met405AsnfsTer12) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897833_12897848delinsATGAACCTGGAGGCCG | CA2323624115 | GCDH | c.1213_1228delinsATGAACCTGGAGGCCG (p.Met405=) n.1543_1558delinsATGAACCTGGAGGCCG c.257_272delinsATGAACCTGGAGGCCG c.*653_*668delinsATGAACCTGGAGGCCG (n.*653_*668delinsATGAACCTGGAGGCCG) n.1523_1538delinsATGAACCTGGAGGCCG c.180_195delinsATGAACCTGGAGGCCG n.1376_1391delinsATGAACCTGGAGGCCG n.1594_1609delinsATGAACCTGGAGGCCG | |
| 19 | g.12897834T>A | CA404321806 | GCDH | c.1214T>A (p.Met405Lys) n.1544T>A c.258T>A c.*654T>A (n.*654T>A) n.1524T>A c.181T>A n.1377T>A n.1595T>A | |
| 19 | g.12897834T>C | CA404321807 | GCDH | c.1214T>C (p.Met405Thr) n.1544T>C c.258T>C c.*654T>C (n.*654T>C) n.1524T>C c.181T>C n.1377T>C n.1595T>C | ClinVar |
| 19 | g.12897834T>G | CA404321804 | GCDH | c.1214T>G (p.Met405Arg) n.1544T>G c.258T>G c.*654T>G (n.*654T>G) n.1524T>G c.181T>G n.1377T>G n.1595T>G | |
| 19 | g.12897839_12897853del | CA9234635 | GCDH | c.1219_1233del (p.Leu407_Asn411del) n.1549_1563del c.263_277del c.*659_*673del (n.*659_*673del) n.1529_1543del c.186_200del n.1382_1396del n.1600_1614del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897835G>A | CA404321808 | GCDH | c.1215G>A (p.Met405Ile) n.1545G>A c.259G>A c.*655G>A (n.*655G>A) n.1525G>A c.182G>A n.1378G>A n.1596G>A | |
| 19 | g.12897835G>C | CA404321809 | GCDH | c.1215G>C (p.Met405Ile) n.1545G>C c.259G>C c.*655G>C (n.*655G>C) n.1525G>C c.182G>C n.1378G>C n.1596G>C | |
| 19 | g.12897835G>T | CA404321811 | GCDH | c.1215G>T (p.Met405Ile) n.1545G>T c.259G>T c.*655G>T (n.*655G>T) n.1525G>T c.182G>T n.1378G>T n.1596G>T | |
| 19 | g.12897836A>C | CA404321812 | GCDH | c.1216A>C (p.Asn406His) n.1546A>C c.260A>C c.*656A>C (n.*656A>C) n.1526A>C c.183A>C n.1379A>C n.1597A>C | |
| 19 | g.12897836A>G | CA404321813 | GCDH | c.1216A>G (p.Asn406Asp) n.1546A>G c.260A>G c.*656A>G (n.*656A>G) n.1526A>G c.183A>G n.1379A>G n.1597A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897836A>T | CA404321814 | GCDH | c.1216A>T (p.Asn406Tyr) n.1546A>T c.260A>T c.*656A>T (n.*656A>T) n.1526A>T c.183A>T n.1379A>T n.1597A>T | |
| 19 | g.12897837A>C | CA404321815 | GCDH | c.1217A>C (p.Asn406Thr) n.1547A>C c.261A>C c.*657A>C (n.*657A>C) n.1527A>C c.184A>C n.1380A>C n.1598A>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.12897837A>G | CA404321817 | GCDH | c.1217A>G (p.Asn406Ser) n.1547A>G c.261A>G c.*657A>G (n.*657A>G) n.1527A>G c.184A>G n.1380A>G n.1598A>G | |
| 19 | g.12897837A>T | CA404321816 | GCDH | c.1217A>T (p.Asn406Ile) n.1547A>T c.261A>T c.*657A>T (n.*657A>T) n.1527A>T c.184A>T n.1380A>T n.1598A>T | |
| 19 | g.12897838C>A | CA404321818 | GCDH | c.1218C>A (p.Asn406Lys) n.1548C>A c.262C>A c.*658C>A (n.*658C>A) n.1528C>A c.185C>A n.1381C>A n.1599C>A | |
| 19 | g.12897838C>G | CA404321819 | GCDH | c.1218C>G (p.Asn406Lys) n.1548C>G c.262C>G c.*658C>G (n.*658C>G) n.1528C>G c.185C>G n.1381C>G n.1599C>G | |
| 19 | g.12897838C>T | CA505649871 | GCDH | c.1218C>T (p.Asn406=) n.1548C>T c.262C>T c.*658C>T (n.*658C>T) n.1528C>T c.185C>T n.1381C>T n.1599C>T | ClinVar |
| 19 | g.12897839C>A | CA404321820 | GCDH | c.1219C>A (p.Leu407Met) n.1549C>A c.263C>A c.*659C>A (n.*659C>A) n.1529C>A c.186C>A n.1382C>A n.1600C>A | |
| 19 | g.12897839C= | CA2323624116 | GCDH | c.1219C= (p.Leu407=) n.1549C= c.263C= c.*659C= (n.*659C=) n.1529C= c.186C= n.1382C= n.1600C= | |
| 19 | g.12897839C>G | CA404321821 | GCDH | c.1219C>G (p.Leu407Val) n.1549C>G c.263C>G c.*659C>G (n.*659C>G) n.1529C>G c.186C>G n.1382C>G n.1600C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897839C>T | CA505649873 | GCDH | c.1219C>T (p.Leu407=) n.1549C>T c.263C>T c.*659C>T (n.*659C>T) n.1529C>T c.186C>T n.1382C>T n.1600C>T | |
| 19 | g.12897839_12897842delinsCTGG | CA2323624117 | GCDH | c.1219_1222delinsCTGG (p.Leu407=) n.1549_1552delinsCTGG c.263_266delinsCTGG c.*659_*662delinsCTGG (n.*659_*662delinsCTGG) n.1529_1532delinsCTGG c.186_189delinsCTGG n.1382_1385delinsCTGG n.1600_1603delinsCTGG | |
| 19 | g.12897840T>A | CA404321826 | GCDH | c.1220T>A (p.Leu407Gln) n.1550T>A c.264T>A c.*660T>A (n.*660T>A) n.1530T>A c.187T>A n.1383T>A n.1601T>A | |
| 19 | g.12897840T>C | CA404321824 | GCDH | c.1220T>C (p.Leu407Pro) n.1550T>C c.264T>C c.*660T>C (n.*660T>C) n.1530T>C c.187T>C n.1383T>C n.1601T>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12897840T>G | CA404321822 | GCDH | c.1220T>G (p.Leu407Arg) n.1550T>G c.264T>G c.*660T>G (n.*660T>G) n.1530T>G c.187T>G n.1383T>G n.1601T>G | |
| 19 | g.12897840T= | CA2323624118 | GCDH | c.1220T= (p.Leu407=) n.1550T= c.264T= c.*660T= (n.*660T=) n.1530T= c.187T= n.1383T= n.1601T= | |
| 19 | g.12897840_12897842del | CA632121780 | GCDH | c.1220_1222del (p.Leu407_Glu408delinsGln) n.1550_1552del c.264_266del c.*660_*662del (n.*660_*662del) n.1530_1532del c.187_189del n.1383_1385del n.1601_1603del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897841G>A | CA505649878 | GCDH | c.1221G>A (p.Leu407=) n.1551G>A c.265G>A c.*661G>A (n.*661G>A) n.1531G>A c.188G>A n.1384G>A n.1602G>A | |
| 19 | g.12897841G>C | CA505649879 | GCDH | c.1221G>C (p.Leu407=) n.1551G>C c.265G>C c.*661G>C (n.*661G>C) n.1531G>C c.188G>C n.1384G>C n.1602G>C | dbSNP |
| 19 | g.12897841G= | CA2323624119 | GCDH | c.1221G= (p.Leu407=) n.1551G= c.265G= c.*661G= (n.*661G=) n.1531G= c.188G= n.1384G= n.1602G= | |
| 19 | g.12897841G>T | CA505649880 | GCDH | c.1221G>T (p.Leu407=) n.1551G>T c.265G>T c.*661G>T (n.*661G>T) n.1531G>T c.188G>T n.1384G>T n.1602G>T | |
| 19 | g.12897842G>A | CA404321827 | GCDH | c.1222G>A (p.Glu408Lys) n.1552G>A c.266G>A c.*662G>A (n.*662G>A) n.1532G>A c.189G>A n.1385G>A n.1603G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12897842G>C | CA404321829 | GCDH | c.1222G>C (p.Glu408Gln) n.1552G>C c.266G>C c.*662G>C (n.*662G>C) n.1532G>C c.189G>C n.1385G>C n.1603G>C | |
| 19 | g.12897842G= | CA2323624120 | GCDH | c.1222G= (p.Glu408=) n.1552G= c.266G= c.*662G= (n.*662G=) n.1532G= c.189G= n.1385G= n.1603G= | |
| 19 | g.12897842G>T | CA404321831 | GCDH | c.1222G>T (p.Glu408Ter) n.1552G>T c.266G>T c.*662G>T (n.*662G>T) n.1532G>T c.189G>T n.1385G>T n.1603G>T | |
| 19 | g.12897843A= | CA2323624121 | GCDH | c.1223A= (p.Glu408=) n.1553A= c.267A= c.*663A= (n.*663A=) n.1533A= c.190A= n.1386A= n.1604A= | |
| 19 | g.12897843A>C | CA404321833 | GCDH | c.1223A>C (p.Glu408Ala) n.1553A>C c.267A>C c.*663A>C (n.*663A>C) n.1533A>C c.190A>C n.1386A>C n.1604A>C | |
| 19 | g.12897843A>G | CA404321834 | GCDH | c.1223A>G (p.Glu408Gly) n.1553A>G c.267A>G c.*663A>G (n.*663A>G) n.1533A>G c.190A>G n.1386A>G n.1604A>G | dbSNP |
| 19 | g.12897843A>T | CA404321835 | GCDH | c.1223A>T (p.Glu408Val) n.1553A>T c.267A>T c.*663A>T (n.*663A>T) n.1533A>T c.190A>T n.1386A>T n.1604A>T | |
| 19 | g.12897844G>A | CA505649887 | GCDH | c.1224G>A (p.Glu408=) n.1554G>A c.268G>A c.*664G>A (n.*664G>A) n.1534G>A c.191G>A n.1387G>A n.1605G>A | |
| 19 | g.12897844G>C | CA404321837 | GCDH | c.1224G>C (p.Glu408Asp) n.1554G>C c.268G>C c.*664G>C (n.*664G>C) n.1534G>C c.191G>C n.1387G>C n.1605G>C | |
| 19 | g.12897844G>T | CA404321838 | GCDH | c.1224G>T (p.Glu408Asp) n.1554G>T c.268G>T c.*664G>T (n.*664G>T) n.1534G>T c.191G>T n.1387G>T n.1605G>T | |
| 19 | g.12897845G>A | CA404321839 | GCDH | c.1225G>A (p.Ala409Thr) n.1555G>A c.269G>A c.*665G>A (n.*665G>A) n.1535G>A c.192G>A n.1388G>A n.1606G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12897845G>C | CA404321842 | GCDH | c.1225G>C (p.Ala409Pro) n.1555G>C c.269G>C c.*665G>C (n.*665G>C) n.1535G>C c.192G>C n.1388G>C n.1606G>C | |
| 19 | g.12897845G= | CA2323624122 | GCDH | c.1225G= (p.Ala409=) n.1555G= c.269G= c.*665G= (n.*665G=) n.1535G= c.192G= n.1388G= n.1606G= | |
| 19 | g.12897845G>T | CA404321840 | GCDH | c.1225G>T (p.Ala409Ser) n.1555G>T c.269G>T c.*665G>T (n.*665G>T) n.1535G>T c.192G>T n.1388G>T n.1606G>T | |
| 19 | g.12897846C>A | CA404321844 | GCDH | c.1226C>A (p.Ala409Asp) n.1556C>A c.270C>A c.*666C>A (n.*666C>A) n.1536C>A c.193C>A n.1389C>A n.1607C>A | |
| 19 | g.12897846C>G | CA404321846 | GCDH | c.1226C>G (p.Ala409Gly) n.1556C>G c.270C>G c.*666C>G (n.*666C>G) n.1536C>G c.193C>G n.1389C>G n.1607C>G | |
| 19 | g.12897846C>T | CA404321847 | GCDH | c.1226C>T (p.Ala409Val) n.1556C>T c.270C>T c.*666C>T (n.*666C>T) n.1536C>T c.193C>T n.1389C>T n.1607C>T | |
| 19 | g.12897847C>A | CA505649893 | GCDH | c.1227C>A (p.Ala409=) n.1557C>A c.271C>A c.*667C>A (n.*667C>A) n.1537C>A c.194C>A n.1390C>A n.1608C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897847C= | CA2323624123 | GCDH | c.1227C= (p.Ala409=) n.1557C= c.271C= c.*667C= (n.*667C=) n.1537C= c.194C= n.1390C= n.1608C= | |
| 19 | g.12897847C>G | CA505649896 | GCDH | c.1227C>G (p.Ala409=) n.1557C>G c.271C>G c.*667C>G (n.*667C>G) n.1537C>G c.194C>G n.1390C>G n.1608C>G | |
| 19 | g.12897847C>T | CA9234636 | GCDH | c.1227C>T (p.Ala409=) n.1557C>T c.271C>T c.*667C>T (n.*667C>T) n.1537C>T c.194C>T n.1390C>T n.1608C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897848G>A | CA9234637 | GCDH | c.1228G>A (p.Val410Met) n.1558G>A c.272G>A c.*668G>A (n.*668G>A) n.1538G>A c.195G>A n.1391G>A n.1609G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.12897848G>C | CA404321852 | GCDH | c.1228G>C (p.Val410Leu) n.1558G>C c.272G>C c.*668G>C (n.*668G>C) n.1538G>C c.195G>C n.1391G>C n.1609G>C | |
| 19 | g.12897848G= | CA2323624124 | GCDH | c.1228G= (p.Val410=) n.1558G= c.272G= c.*668G= (n.*668G=) n.1538G= c.195G= n.1391G= n.1609G= | |
| 19 | g.12897848G>T | CA404321851 | GCDH | c.1228G>T (p.Val410Leu) n.1558G>T c.272G>T c.*668G>T (n.*668G>T) n.1538G>T c.195G>T n.1391G>T n.1609G>T | |
| 19 | g.12897849T>A | CA404321853 | GCDH | c.1229T>A (p.Val410Glu) n.1559T>A c.273T>A c.*669T>A (n.*669T>A) n.1539T>A c.196T>A n.1392T>A n.1610T>A | |
| 19 | g.12897849T>C | CA404321855 | GCDH | c.1229T>C (p.Val410Ala) n.1559T>C c.273T>C c.*669T>C (n.*669T>C) n.1539T>C c.196T>C n.1392T>C n.1610T>C | |
| 19 | g.12897849T>G | CA404321856 | GCDH | c.1229T>G (p.Val410Gly) n.1559T>G c.273T>G c.*669T>G (n.*669T>G) n.1539T>G c.196T>G n.1392T>G n.1610T>G | |
| 19 | g.12897849T= | CA2323624125 | GCDH | c.1229T= (p.Val410=) n.1559T= c.273T= c.*669T= (n.*669T=) n.1539T= c.196T= n.1392T= n.1610T= | |
| 19 | g.12897850G>A | CA505649905 | GCDH | c.1230G>A (p.Val410=) n.1560G>A c.274G>A c.*670G>A (n.*670G>A) n.1540G>A c.197G>A n.1393G>A n.1611G>A | |
| 19 | g.12897850G>C | CA505649907 | GCDH | c.1230G>C (p.Val410=) n.1560G>C c.274G>C c.*670G>C (n.*670G>C) n.1540G>C c.197G>C n.1393G>C n.1611G>C | dbSNP |
| 19 | g.12897850G>T | CA505649908 | GCDH | c.1230G>T (p.Val410=) n.1560G>T c.274G>T c.*670G>T (n.*670G>T) n.1540G>T c.197G>T n.1393G>T n.1611G>T | |
| 19 | g.12897850_12897855dup | CA783406858 | GCDH | c.1230_1235dup (p.Thr412_Tyr413insAsnThr) n.1560_1565dup c.274_279dup c.*670_*675dup (n.*670_*675dup) n.1540_1545dup c.197_202dup n.1393_1398dup n.1611_1616dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897851A>C | CA404321858 | GCDH | c.1231A>C (p.Asn411His) n.1561A>C c.275A>C c.*671A>C (n.*671A>C) n.1541A>C c.198A>C n.1394A>C n.1612A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897851A>G | CA404321860 | GCDH | c.1231A>G (p.Asn411Asp) n.1561A>G c.275A>G c.*671A>G (n.*671A>G) n.1541A>G c.198A>G n.1394A>G n.1612A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897851A>T | CA404321861 | GCDH | c.1231A>T (p.Asn411Tyr) n.1561A>T c.275A>T c.*671A>T (n.*671A>T) n.1541A>T c.198A>T n.1394A>T n.1612A>T | |
| 19 | g.12897852A>C | CA404321862 | GCDH | c.1232A>C (p.Asn411Thr) n.1562A>C c.276A>C c.*672A>C (n.*672A>C) n.1542A>C c.199A>C n.1395A>C n.1613A>C | |
| 19 | g.12897852A>G | CA404321864 | GCDH | c.1232A>G (p.Asn411Ser) n.1562A>G c.276A>G c.*672A>G (n.*672A>G) n.1542A>G c.199A>G n.1395A>G n.1613A>G | |
| 19 | g.12897852A>T | CA404321866 | GCDH | c.1232A>T (p.Asn411Ile) n.1562A>T c.276A>T c.*672A>T (n.*672A>T) n.1542A>T c.199A>T n.1395A>T n.1613A>T | |
| 19 | g.12897853del | CA2499225381 | GCDH | c.1233del (p.Asn411LysfsTer12) n.1563del c.277del c.*673del (n.*673del) n.1543del c.200del c.1233del (p.Asn411LysfsTer11) n.1396del n.1614del c.1233del (p.Asn411LysfsTer13) c.1233del (p.Asn411LysfsTer17) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12897853C>A | CA404321867 | GCDH | c.1233C>A (p.Asn411Lys) n.1563C>A c.277C>A c.*673C>A (n.*673C>A) n.1543C>A c.200C>A n.1396C>A n.1614C>A | |
| 19 | g.12897853C>G | CA404321869 | GCDH | c.1233C>G (p.Asn411Lys) n.1563C>G c.277C>G c.*673C>G (n.*673C>G) n.1543C>G c.200C>G n.1396C>G n.1614C>G | |
| 19 | g.12897853C>T | CA505649915 | GCDH | c.1233C>T (p.Asn411=) n.1563C>T c.277C>T c.*673C>T (n.*673C>T) n.1543C>T c.200C>T n.1396C>T n.1614C>T | |
| 19 | g.12897854A>C | CA404321875 | GCDH | c.1234A>C (p.Thr412Pro) n.1564A>C c.278A>C c.*674A>C (n.*674A>C) n.1544A>C c.201A>C n.1397A>C n.1615A>C | |
| 19 | g.12897854A>G | CA404321873 | GCDH | c.1234A>G (p.Thr412Ala) n.1564A>G c.278A>G c.*674A>G (n.*674A>G) n.1544A>G c.201A>G n.1397A>G n.1615A>G | |
| 19 | g.12897854A>T | CA404321871 | GCDH | c.1234A>T (p.Thr412Ser) n.1564A>T c.278A>T c.*674A>T (n.*674A>T) n.1544A>T c.201A>T n.1397A>T n.1615A>T | |
| 19 | g.12897855C>A | CA404321876 | GCDH | c.1235C>A (p.Thr412Asn) n.1565C>A c.279C>A c.*675C>A (n.*675C>A) n.1545C>A c.202C>A n.1398C>A n.1616C>A | |
| 19 | g.12897855C>G | CA404321880 | GCDH | c.1235C>G (p.Thr412Ser) n.1565C>G c.279C>G c.*675C>G (n.*675C>G) n.1545C>G c.202C>G n.1398C>G n.1616C>G | |
| 19 | g.12897855C>T | CA404321877 | GCDH | c.1235C>T (p.Thr412Ile) n.1565C>T c.279C>T c.*675C>T (n.*675C>T) n.1545C>T c.202C>T n.1398C>T n.1616C>T | |
| 19 | g.12897856del | CA2695198153 | GCDH | c.1236del (p.Tyr413ThrfsTer10) n.1566del c.280del c.*676del (n.*676del) n.1546del c.203del c.1236del (p.Tyr413ThrfsTer9) n.1399del n.1617del c.1236del (p.Tyr413ThrfsTer11) c.1236del (p.Tyr413ThrfsTer15) | ClinVar |
| 19 | g.12897856C>A | CA305500780 | GCDH | c.1236C>A (p.Thr412=) n.1566C>A c.280C>A c.*676C>A (n.*676C>A) n.1546C>A c.203C>A n.1399C>A n.1617C>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.12897856C= | CA2323624126 | GCDH | c.1236C= (p.Thr412=) n.1566C= c.280C= c.*676C= (n.*676C=) n.1546C= c.203C= n.1399C= n.1617C= | |
| 19 | g.12897856C>G | CA505649921 | GCDH | c.1236C>G (p.Thr412=) n.1566C>G c.280C>G c.*676C>G (n.*676C>G) n.1546C>G c.203C>G n.1399C>G n.1617C>G | |
| 19 | g.12897856C>T | CA9234638 | GCDH | c.1236C>T (p.Thr412=) n.1566C>T c.280C>T c.*676C>T (n.*676C>T) n.1546C>T c.203C>T n.1399C>T n.1617C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897857T>A | CA404321883 | GCDH | c.1237T>A (p.Tyr413Asn) n.1567T>A c.281T>A c.*677T>A (n.*677T>A) n.1547T>A c.204T>A n.1400T>A n.1618T>A | |
| 19 | g.12897857T>C | CA404321882 | GCDH | c.1237T>C (p.Tyr413His) n.1567T>C c.281T>C c.*677T>C (n.*677T>C) n.1547T>C c.204T>C n.1400T>C n.1618T>C | |
| 19 | g.12897857T>G | CA404321884 | GCDH | c.1237T>G (p.Tyr413Asp) n.1567T>G c.281T>G c.*677T>G (n.*677T>G) n.1547T>G c.204T>G n.1400T>G n.1618T>G | |
| 19 | g.12897858A>C | CA404321886 | GCDH | c.1238A>C (p.Tyr413Ser) n.1568A>C c.282A>C c.*678A>C (n.*678A>C) n.1548A>C c.205A>C n.1401A>C n.1619A>C | |
| 19 | g.12897858A>G | CA404321888 | GCDH | c.1238A>G (p.Tyr413Cys) n.1568A>G c.282A>G c.*678A>G (n.*678A>G) n.1548A>G c.205A>G n.1401A>G n.1619A>G | ClinVar |
| 19 | g.12897858A>T | CA404321889 | GCDH | c.1238A>T (p.Tyr413Phe) n.1568A>T c.282A>T c.*678A>T (n.*678A>T) n.1548A>T c.205A>T n.1401A>T n.1619A>T | |
| 19 | g.12897859C>A | CA274339 | GCDH | c.1239C>A (p.Tyr413Ter) n.1569C>A c.283C>A c.*679C>A (n.*679C>A) n.1549C>A c.206C>A n.1402C>A n.1620C>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12897859C= | CA2323624127 | GCDH | c.1239C= (p.Tyr413=) n.1569C= c.283C= c.*679C= (n.*679C=) n.1549C= c.206C= n.1402C= n.1620C= | |
| 19 | g.12897859C>G | CA404321890 | GCDH | c.1239C>G (p.Tyr413Ter) n.1569C>G c.283C>G c.*679C>G (n.*679C>G) n.1549C>G c.206C>G n.1402C>G n.1620C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12897859C>T | CA9234639 | GCDH | c.1239C>T (p.Tyr413=) n.1569C>T c.283C>T c.*679C>T (n.*679C>T) n.1549C>T c.206C>T n.1402C>T n.1620C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.12897860G>A | CA234086 | GCDH | c.1240G>A (p.Glu414Lys) n.1570G>A c.284G>A c.*680G>A (n.*680G>A) n.1550G>A c.207G>A n.1403G>A n.1621G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897860G>C | CA404321894 | GCDH | c.1240G>C (p.Glu414Gln) n.1570G>C c.284G>C c.*680G>C (n.*680G>C) n.1550G>C c.207G>C n.1403G>C n.1621G>C | |
| 19 | g.12897860G= | CA2323624128 | GCDH | c.1240G= (p.Glu414=) n.1570G= c.284G= c.*680G= (n.*680G=) n.1550G= c.207G= n.1403G= n.1621G= | |
| 19 | g.12897860G>T | CA404321895 | GCDH | c.1240G>T (p.Glu414Ter) n.1570G>T c.284G>T c.*680G>T (n.*680G>T) n.1550G>T c.207G>T n.1403G>T n.1621G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12897861A>C | CA404321896 | GCDH | c.1241A>C (p.Glu414Ala) n.1571A>C c.285A>C c.*681A>C (n.*681A>C) n.1551A>C c.208A>C n.1404A>C n.1622A>C | |
| 19 | g.12897861A>G | CA404321897 | GCDH | c.1241A>G (p.Glu414Gly) n.1571A>G c.285A>G c.*681A>G (n.*681A>G) n.1551A>G c.208A>G n.1404A>G n.1622A>G | |
| 19 | g.12897861A>T | CA404321898 | GCDH | c.1241A>T (p.Glu414Val) n.1571A>T c.285A>T c.*681A>T (n.*681A>T) n.1551A>T c.208A>T n.1404A>T n.1622A>T | |
| 19 | g.12897862A>C | CA404321900 | GCDH | c.1242A>C (p.Glu414Asp) n.1572A>C c.286A>C c.*682A>C (n.*682A>C) n.1552A>C c.209A>C n.1405A>C n.1623A>C | |
| 19 | g.12897862A>G | CA505649933 | GCDH | c.1242A>G (p.Glu414=) n.1572A>G c.286A>G c.*682A>G (n.*682A>G) n.1552A>G c.209A>G n.1405A>G n.1623A>G | |
| 19 | g.12897862A>T | CA404321899 | GCDH | c.1242A>T (p.Glu414Asp) n.1572A>T c.286A>T c.*682A>T (n.*682A>T) n.1552A>T c.209A>T n.1405A>T n.1623A>T | |
| 19 | g.12897863G>A | CA404321901 | GCDH | c.1243G>A (p.Gly415Ser) n.1573G>A c.287G>A c.*683G>A (n.*683G>A) n.1553G>A c.210G>A c.1243G>A (p.Val415Ile) n.1406G>A n.1624G>A c.1243G>A (p.Glu415Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897863G>C | CA404321902 | GCDH | c.1243G>C (p.Gly415Arg) n.1573G>C c.287G>C c.*683G>C (n.*683G>C) n.1553G>C c.210G>C c.1243G>C (p.Val415Leu) n.1406G>C n.1624G>C c.1243G>C (p.Glu415Gln) | |
| 19 | g.12897863G= | CA2323624129 | GCDH | c.1243G= (p.Gly415=) n.1573G= c.287G= c.*683G= (n.*683G=) n.1553G= c.210G= c.1243G= (p.Val415=) n.1406G= n.1624G= c.1243G= (p.Glu415=) | |
| 19 | g.12897863G>T | CA404321904 | GCDH | c.1243G>T (p.Gly415Cys) n.1573G>T c.287G>T c.*683G>T (n.*683G>T) n.1553G>T c.210G>T c.1243G>T (p.Val415Phe) n.1406G>T n.1624G>T c.1243G>T (p.Glu415Ter) | |
| 19 | g.12897864G>A | CA404321905 | GCDH | c.1243+1G>A (n.1243+1G>A) n.1573+1G>A c.287+1G>A c.*683+1G>A (n.*683+1G>A) n.1553+1G>A c.210+1G>A n.1406+1G>A n.1624+1G>A | |
| 19 | g.12897864G>C | CA404321906 | GCDH | c.1243+1G>C (n.1243+1G>C) n.1573+1G>C c.287+1G>C c.*683+1G>C (n.*683+1G>C) n.1553+1G>C c.210+1G>C n.1406+1G>C n.1624+1G>C | ClinVar |
| 19 | g.12897864G= | CA2323624130 | GCDH | c.1243+1G= (n.1243+1G=) n.1573+1G= c.287+1G= c.*683+1G= (n.*683+1G=) n.1553+1G= c.210+1G= n.1406+1G= n.1624+1G= | |
| 19 | g.12897864G>T | CA404321907 | GCDH | c.1243+1G>T (n.1243+1G>T) n.1573+1G>T c.287+1G>T c.*683+1G>T (n.*683+1G>T) n.1553+1G>T c.210+1G>T n.1406+1G>T n.1624+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12897865T>A | CA404321908 | GCDH | c.1243+2T>A (n.1243+2T>A) n.1573+2T>A c.287+2T>A c.*683+2T>A (n.*683+2T>A) n.1553+2T>A c.210+2T>A n.1406+2T>A n.1624+2T>A | |
| 19 | g.12897865T>C | CA404321909 | GCDH | c.1243+2T>C (n.1243+2T>C) n.1573+2T>C c.287+2T>C c.*683+2T>C (n.*683+2T>C) n.1553+2T>C c.210+2T>C n.1406+2T>C n.1624+2T>C | |
| 19 | g.12897865T>G | CA404321911 | GCDH | c.1243+2T>G (n.1243+2T>G) n.1573+2T>G c.287+2T>G c.*683+2T>G (n.*683+2T>G) n.1553+2T>G c.210+2T>G n.1406+2T>G n.1624+2T>G | |
| 19 | g.12897865_12897868delinsTAGG | CA2323624131 | GCDH | c.1243+2_1243+5delinsTAGG (n.1243+2_1243+5delinsTAGG) n.1573+2_1573+5delinsTAGG c.287+2_287+5delinsTAGG c.*683+2_*683+5delinsTAGG (n.*683+2_*683+5delinsTAGG) n.1553+2_1553+5delinsTAGG c.210+2_210+5delinsTAGG n.1406+2_1406+5delinsTAGG n.1624+2_1624+5delinsTAGG | |
| 19 | g.12897868_12897870del | CA9234640 | GCDH | c.1243+5_1243+7del (n.1243+5_1243+7del) n.1573+5_1573+7del c.287+5_287+7del c.*683+5_*683+7del (n.*683+5_*683+7del) n.1553+5_1553+7del c.210+5_210+7del n.1406+5_1406+7del n.1624+5_1624+7del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897867G>A | CA2576639261 | GCDH | c.1243+4G>A (n.1243+4G>A) n.1573+4G>A c.287+4G>A c.*683+4G>A (n.*683+4G>A) n.1553+4G>A c.210+4G>A n.1406+4G>A n.1624+4G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897871C>A | CA9234642 | GCDH | c.1243+8C>A (n.1243+8C>A) n.1573+8C>A c.287+8C>A c.*683+8C>A (n.*683+8C>A) n.1553+8C>A c.210+8C>A n.1406+8C>A n.1624+8C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897871C= | CA2323624132 | GCDH | c.1243+8C= (n.1243+8C=) n.1573+8C= c.287+8C= c.*683+8C= (n.*683+8C=) n.1553+8C= c.210+8C= n.1406+8C= n.1624+8C= | |
| 19 | g.12897871C>T | CA9234641 | GCDH | c.1243+8C>T (n.1243+8C>T) n.1573+8C>T c.287+8C>T c.*683+8C>T (n.*683+8C>T) n.1553+8C>T c.210+8C>T n.1406+8C>T n.1624+8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897872T>G | CA2739276563 | GCDH | c.1243+9T>G (n.1243+9T>G) n.1573+9T>G c.287+9T>G c.*683+9T>G (n.*683+9T>G) n.1553+9T>G c.210+9T>G n.1406+9T>G n.1624+9T>G | ClinVar |
| 19 | g.12897873G>A | CA2582772715 | GCDH | c.1243+10G>A (n.1243+10G>A) n.1573+10G>A c.287+10G>A c.*683+10G>A (n.*683+10G>A) n.1553+10G>A c.210+10G>A n.1406+10G>A n.1624+10G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897874G>A | CA632121758 | GCDH | c.1243+11G>A (n.1243+11G>A) n.1573+11G>A c.287+11G>A c.*683+11G>A (n.*683+11G>A) n.1553+11G>A c.210+11G>A n.1406+11G>A n.1624+11G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.12897874G= | CA2323624133 | GCDH | c.1243+11G= (n.1243+11G=) n.1573+11G= c.287+11G= c.*683+11G= (n.*683+11G=) n.1553+11G= c.210+11G= n.1406+11G= n.1624+11G= | |
| 19 | g.12897875A= | CA2323624134 | GCDH | c.1243+12A= (n.1243+12A=) n.1573+12A= c.287+12A= c.*683+12A= (n.*683+12A=) n.1553+12A= c.210+12A= n.1406+12A= n.1624+12A= | |
| 19 | g.12897875A>G | CA783406893 | GCDH | c.1243+12A>G (n.1243+12A>G) n.1573+12A>G c.287+12A>G c.*683+12A>G (n.*683+12A>G) n.1553+12A>G c.210+12A>G n.1406+12A>G n.1624+12A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897876C>T | CA2582772716 | GCDH | c.1243+13C>T (n.1243+13C>T) n.1573+13C>T c.287+13C>T c.*683+13C>T (n.*683+13C>T) n.1553+13C>T c.210+13C>T n.1406+13C>T n.1624+13C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.12897879C= | CA2323624135 | GCDH | c.1243+16C= (n.1243+16C=) n.1573+16C= c.287+16C= c.*683+16C= (n.*683+16C=) n.1553+16C= c.210+16C= n.1406+16C= n.1624+16C= | |
| 19 | g.12897879C>T | CA2323624136 | GCDH | c.1243+16C>T (n.1243+16C>T) n.1573+16C>T c.287+16C>T c.*683+16C>T (n.*683+16C>T) n.1553+16C>T c.210+16C>T n.1406+16C>T n.1624+16C>T | dbSNP |
| 19 | g.12897880A>G | CA2735817952 | GCDH | c.1243+17A>G (n.1243+17A>G) n.1573+17A>G c.287+17A>G c.*683+17A>G (n.*683+17A>G) n.1553+17A>G c.210+17A>G n.1406+17A>G n.1624+17A>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12897880A>T | CA2576639262 | GCDH | c.1243+17A>T (n.1243+17A>T) n.1573+17A>T c.287+17A>T c.*683+17A>T (n.*683+17A>T) n.1553+17A>T c.210+17A>T n.1406+17A>T n.1624+17A>T | |
| 19 | g.12897881G>A | CA632121759 | GCDH | c.1243+18G>A (n.1243+18G>A) n.1573+18G>A c.287+18G>A c.*683+18G>A (n.*683+18G>A) n.1553+18G>A c.210+18G>A n.1406+18G>A n.1624+18G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897881G= | CA2323624137 | GCDH | c.1243+18G= (n.1243+18G=) n.1573+18G= c.287+18G= c.*683+18G= (n.*683+18G=) n.1553+18G= c.210+18G= n.1406+18G= n.1624+18G= | |
| 19 | g.12897885_12897895del | CA2582772717 | GCDH | c.1243+22_1243+32del (n.1243+22_1243+32del) n.1573+22_1573+32del c.287+22_287+32del c.*683+22_*683+32del (n.*683+22_*683+32del) n.1553+22_1553+32del c.210+22_210+32del n.1406+22_1406+32del n.1624+22_1624+32del | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897882A= | CA2323624138 | GCDH | c.1243+19A= (n.1243+19A=) n.1573+19A= c.287+19A= c.*683+19A= (n.*683+19A=) n.1553+19A= c.210+19A= n.1406+19A= n.1624+19A= | |
| 19 | g.12897882A>G | CA9234643 | GCDH | c.1243+19A>G (n.1243+19A>G) n.1573+19A>G c.287+19A>G c.*683+19A>G (n.*683+19A>G) n.1553+19A>G c.210+19A>G n.1406+19A>G n.1624+19A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897882A>T | CA2582772718 | GCDH | c.1243+19A>T (n.1243+19A>T) n.1573+19A>T c.287+19A>T c.*683+19A>T (n.*683+19A>T) n.1553+19A>T c.210+19A>T n.1406+19A>T n.1624+19A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897883G>A | CA305500781 | GCDH | c.1243+20G>A (n.1243+20G>A) n.1573+20G>A c.287+20G>A c.*683+20G>A (n.*683+20G>A) n.1553+20G>A c.210+20G>A n.1406+20G>A n.1624+20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12897883G= | CA2323624139 | GCDH | c.1243+20G= (n.1243+20G=) n.1573+20G= c.287+20G= c.*683+20G= (n.*683+20G=) n.1553+20G= c.210+20G= n.1406+20G= n.1624+20G= | |
| 19 | g.12897884G>A | CA2323624141 | GCDH | c.1243+21G>A (n.1243+21G>A) n.1573+21G>A c.287+21G>A c.*683+21G>A (n.*683+21G>A) n.1553+21G>A c.210+21G>A n.1406+21G>A n.1624+21G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12897884G= | CA2323624140 | GCDH | c.1243+21G= (n.1243+21G=) n.1573+21G= c.287+21G= c.*683+21G= (n.*683+21G=) n.1553+21G= c.210+21G= n.1406+21G= n.1624+21G= | |
| 19 | g.12897885G>A | CA2582772719 | GCDH | c.1243+22G>A (n.1243+22G>A) n.1573+22G>A c.287+22G>A c.*683+22G>A (n.*683+22G>A) n.1553+22G>A c.210+22G>A n.1406+22G>A n.1624+22G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897885G>C | CA2576639263 | GCDH | c.1243+22G>C (n.1243+22G>C) n.1573+22G>C c.287+22G>C c.*683+22G>C (n.*683+22G>C) n.1553+22G>C c.210+22G>C n.1406+22G>C n.1624+22G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897886C>A | CA2582772721 | GCDH | c.1243+23C>A (n.1243+23C>A) n.1573+23C>A c.287+23C>A c.*683+23C>A (n.*683+23C>A) n.1553+23C>A c.210+23C>A n.1406+23C>A n.1624+23C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897888_12897891del | CA2582772720 | GCDH | c.1243+25_1243+28del (n.1243+25_1243+28del) n.1573+25_1573+28del c.287+25_287+28del c.*683+25_*683+28del (n.*683+25_*683+28del) n.1553+25_1553+28del c.210+25_210+28del n.1406+25_1406+28del n.1624+25_1624+28del | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897887T>C | CA993683705 | GCDH | c.1243+24T>C (n.1243+24T>C) n.1573+24T>C c.287+24T>C c.*683+24T>C (n.*683+24T>C) n.1553+24T>C c.210+24T>C n.1406+24T>C n.1624+24T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897887T= | CA2323624142 | GCDH | c.1243+24T= (n.1243+24T=) n.1573+24T= c.287+24T= c.*683+24T= (n.*683+24T=) n.1553+24T= c.210+24T= n.1406+24T= n.1624+24T= | |
| 19 | g.12897889A>T | CA2582772722 | GCDH | c.1243+26A>T (n.1243+26A>T) n.1573+26A>T c.287+26A>T c.*683+26A>T (n.*683+26A>T) n.1553+26A>T c.210+26A>T n.1406+26A>T n.1624+26A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897890C>A | CA2582772723 | GCDH | c.1243+27C>A (n.1243+27C>A) n.1573+27C>A c.287+27C>A c.*683+27C>A (n.*683+27C>A) n.1553+27C>A c.210+27C>A n.1406+27C>A n.1624+27C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897890C>G | CA2576639264 | GCDH | c.1243+27C>G (n.1243+27C>G) n.1573+27C>G c.287+27C>G c.*683+27C>G (n.*683+27C>G) n.1553+27C>G c.210+27C>G n.1406+27C>G n.1624+27C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897893A>T | CA2582772724 | GCDH | c.1243+30A>T (n.1243+30A>T) n.1573+30A>T c.287+30A>T c.*683+30A>T (n.*683+30A>T) n.1553+30A>T c.210+30A>T n.1406+30A>T n.1624+30A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897894G>A | CA9234645 | GCDH | c.1243+31G>A (n.1243+31G>A) n.1573+31G>A c.287+31G>A c.*683+31G>A (n.*683+31G>A) n.1553+31G>A c.210+31G>A n.1406+31G>A n.1624+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897894G>C | CA9234644 | GCDH | c.1243+31G>C (n.1243+31G>C) n.1573+31G>C c.287+31G>C c.*683+31G>C (n.*683+31G>C) n.1553+31G>C c.210+31G>C n.1406+31G>C n.1624+31G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897894G= | CA2323624143 | GCDH | c.1243+31G= (n.1243+31G=) n.1573+31G= c.287+31G= c.*683+31G= (n.*683+31G=) n.1553+31G= c.210+31G= n.1406+31G= n.1624+31G= | |
| 19 | g.12897895G>C | CA2576639265 | GCDH | c.1243+32G>C (n.1243+32G>C) n.1573+32G>C c.287+32G>C c.*683+32G>C (n.*683+32G>C) n.1553+32G>C c.210+32G>C n.1406+32G>C n.1624+32G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897895G>T | CA2576639266 | GCDH | c.1243+32G>T (n.1243+32G>T) n.1573+32G>T c.287+32G>T c.*683+32G>T (n.*683+32G>T) n.1553+32G>T c.210+32G>T n.1406+32G>T n.1624+32G>T | |
| 19 | g.12897896C>A | CA2582772725 | GCDH | c.1243+33C>A (n.1243+33C>A) n.1573+33C>A c.287+33C>A c.*683+33C>A (n.*683+33C>A) n.1553+33C>A c.210+33C>A n.1406+33C>A n.1624+33C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897897C>A | CA2582772726 | GCDH | c.1243+34C>A (n.1243+34C>A) n.1573+34C>A c.287+34C>A c.*683+34C>A (n.*683+34C>A) n.1553+34C>A c.210+34C>A n.1406+34C>A n.1624+34C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897897C= | CA2323624144 | GCDH | c.1243+34C= (n.1243+34C=) n.1573+34C= c.287+34C= c.*683+34C= (n.*683+34C=) n.1553+34C= c.210+34C= n.1406+34C= n.1624+34C= | |
| 19 | g.12897897C>G | CA993683710 | GCDH | c.1243+34C>G (n.1243+34C>G) n.1573+34C>G c.287+34C>G c.*683+34C>G (n.*683+34C>G) n.1553+34C>G c.210+34C>G n.1406+34C>G n.1624+34C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897898T>A | CA2582772728 | GCDH | c.1243+35T>A (n.1243+35T>A) n.1573+35T>A c.287+35T>A c.*683+35T>A (n.*683+35T>A) n.1553+35T>A c.210+35T>A n.1406+35T>A n.1624+35T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897898T>C | CA2582772729 | GCDH | c.1243+35T>C (n.1243+35T>C) n.1573+35T>C c.287+35T>C c.*683+35T>C (n.*683+35T>C) n.1553+35T>C c.210+35T>C n.1406+35T>C n.1624+35T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897900_12897905del | CA2582772727 | GCDH | c.1243+37_1243+42del (n.1243+37_1243+42del) n.1573+37_1573+42del c.287+37_287+42del c.*683+37_*683+42del (n.*683+37_*683+42del) n.1553+37_1553+42del c.210+37_210+42del n.1406+37_1406+42del n.1624+37_1624+42del | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897899C>A | CA2582772730 | GCDH | c.1243+36C>A (n.1243+36C>A) n.1573+36C>A c.287+36C>A c.*683+36C>A (n.*683+36C>A) n.1553+36C>A c.210+36C>A n.1406+36C>A n.1624+36C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897899C>T | CA2576639267 | GCDH | c.1243+36C>T (n.1243+36C>T) n.1573+36C>T c.287+36C>T c.*683+36C>T (n.*683+36C>T) n.1553+36C>T c.210+36C>T n.1406+36C>T n.1624+36C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897900A= | CA2323624145 | GCDH | c.1243+37A= (n.1243+37A=) n.1573+37A= c.287+37A= c.*683+37A= (n.*683+37A=) n.1553+37A= c.210+37A= n.1406+37A= n.1624+37A= | |
| 19 | g.12897900A>C | CA993683712 | GCDH | c.1243+37A>C (n.1243+37A>C) n.1573+37A>C c.287+37A>C c.*683+37A>C (n.*683+37A>C) n.1553+37A>C c.210+37A>C n.1406+37A>C n.1624+37A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897900A>T | CA2576639268 | GCDH | c.1243+37A>T (n.1243+37A>T) n.1573+37A>T c.287+37A>T c.*683+37A>T (n.*683+37A>T) n.1553+37A>T c.210+37A>T n.1406+37A>T n.1624+37A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897901G= | CA2323624146 | GCDH | c.1243+38G= (n.1243+38G=) n.1573+38G= c.287+38G= c.*683+38G= (n.*683+38G=) n.1553+38G= c.210+38G= n.1406+38G= n.1624+38G= | |
| 19 | g.12897901G>T | CA632121760 | GCDH | c.1243+38G>T (n.1243+38G>T) n.1573+38G>T c.287+38G>T c.*683+38G>T (n.*683+38G>T) n.1553+38G>T c.210+38G>T n.1406+38G>T n.1624+38G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897902T>A | CA2582772731 | GCDH | c.1243+39T>A (n.1243+39T>A) n.1573+39T>A c.287+39T>A c.*683+39T>A (n.*683+39T>A) n.1553+39T>A c.210+39T>A n.1406+39T>A n.1624+39T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897902T>C | CA2323624148 | GCDH | c.1243+39T>C (n.1243+39T>C) n.1573+39T>C c.287+39T>C c.*683+39T>C (n.*683+39T>C) n.1553+39T>C c.210+39T>C n.1406+39T>C n.1624+39T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12897902T= | CA2323624147 | GCDH | c.1243+39T= (n.1243+39T=) n.1573+39T= c.287+39T= c.*683+39T= (n.*683+39T=) n.1553+39T= c.210+39T= n.1406+39T= n.1624+39T= | |
| 19 | g.12897903G>A | CA2582772732 | GCDH | c.1243+40G>A (n.1243+40G>A) n.1573+40G>A c.287+40G>A c.*683+40G>A (n.*683+40G>A) n.1553+40G>A c.210+40G>A n.1406+40G>A n.1624+40G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897903G= | CA2323624149 | GCDH | c.1243+40G= (n.1243+40G=) n.1573+40G= c.287+40G= c.*683+40G= (n.*683+40G=) n.1553+40G= c.210+40G= n.1406+40G= n.1624+40G= | |
| 19 | g.12897903G>T | CA632121761 | GCDH | c.1243+40G>T (n.1243+40G>T) n.1573+40G>T c.287+40G>T c.*683+40G>T (n.*683+40G>T) n.1553+40G>T c.210+40G>T n.1406+40G>T n.1624+40G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897904T>C | CA2582772733 | GCDH | c.1243+41T>C (n.1243+41T>C) n.1573+41T>C c.287+41T>C c.*683+41T>C (n.*683+41T>C) n.1553+41T>C c.210+41T>C n.1406+41T>C n.1624+41T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897904T>G | CA632121762 | GCDH | c.1243+41T>G (n.1243+41T>G) n.1573+41T>G c.287+41T>G c.*683+41T>G (n.*683+41T>G) n.1553+41T>G c.210+41T>G n.1406+41T>G n.1624+41T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897904T= | CA2323624150 | GCDH | c.1243+41T= (n.1243+41T=) n.1573+41T= c.287+41T= c.*683+41T= (n.*683+41T=) n.1553+41T= c.210+41T= n.1406+41T= n.1624+41T= | |
| 19 | g.12897905C>A | CA2582772734 | GCDH | c.1243+42C>A (n.1243+42C>A) n.1573+42C>A c.287+42C>A c.*683+42C>A (n.*683+42C>A) n.1553+42C>A c.210+42C>A n.1406+42C>A n.1624+42C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897907G>A | CA632121763 | GCDH | c.1243+44G>A (n.1243+44G>A) n.1573+44G>A c.287+44G>A c.*683+44G>A (n.*683+44G>A) n.1553+44G>A c.210+44G>A n.1406+44G>A n.1624+44G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.12897907G= | CA2323624151 | GCDH | c.1243+44G= (n.1243+44G=) n.1573+44G= c.287+44G= c.*683+44G= (n.*683+44G=) n.1553+44G= c.210+44G= n.1406+44G= n.1624+44G= | |
| 19 | g.12897908G>C | CA9234646 | GCDH | c.1243+45G>C (n.1243+45G>C) n.1573+45G>C c.287+45G>C c.*683+45G>C (n.*683+45G>C) n.1553+45G>C c.210+45G>C n.1406+45G>C n.1624+45G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897908G= | CA2323624152 | GCDH | c.1243+45G= (n.1243+45G=) n.1573+45G= c.287+45G= c.*683+45G= (n.*683+45G=) n.1553+45G= c.210+45G= n.1406+45G= n.1624+45G= | |
| 19 | g.12897909G>A | CA2582772735 | GCDH | c.1243+46G>A (n.1243+46G>A) n.1573+46G>A c.287+46G>A c.*683+46G>A (n.*683+46G>A) n.1553+46G>A c.210+46G>A n.1406+46G>A n.1624+46G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897910G>A | CA2582772736 | GCDH | c.1243+47G>A (n.1243+47G>A) n.1573+47G>A c.287+47G>A c.*683+47G>A (n.*683+47G>A) n.1553+47G>A c.210+47G>A n.1406+47G>A n.1624+47G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897911A>T | CA2582772737 | GCDH | c.1243+48A>T (n.1243+48A>T) n.1573+48A>T c.287+48A>T c.*683+48A>T (n.*683+48A>T) n.1553+48A>T c.210+48A>T n.1406+48A>T n.1624+48A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897912G>A | CA632121764 | GCDH | c.1243+49G>A (n.1243+49G>A) n.1573+49G>A c.287+49G>A c.*683+49G>A (n.*683+49G>A) n.1553+49G>A c.210+49G>A n.1406+49G>A n.1624+49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897912G= | CA2323624153 | GCDH | c.1243+49G= (n.1243+49G=) n.1573+49G= c.287+49G= c.*683+49G= (n.*683+49G=) n.1553+49G= c.210+49G= n.1406+49G= n.1624+49G= | |
| 19 | g.12897916dup | CA2582772738 | GCDH | c.1243+53dup (n.1243+53dup) n.1573+53dup c.287+53dup c.*683+53dup (n.*683+53dup) n.1553+53dup c.210+53dup n.1406+53dup n.1624+53dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897913G>A | CA2582772740 | GCDH | c.1243+50G>A (n.1243+50G>A) n.1573+50G>A c.287+50G>A c.*683+50G>A (n.*683+50G>A) n.1553+50G>A c.210+50G>A n.1406+50G>A n.1624+50G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897913G>C | CA305500782 | GCDH | c.1243+50G>C (n.1243+50G>C) n.1573+50G>C c.287+50G>C c.*683+50G>C (n.*683+50G>C) n.1553+50G>C c.210+50G>C n.1406+50G>C n.1624+50G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897913G= | CA2323624154 | GCDH | c.1243+50G= (n.1243+50G=) n.1573+50G= c.287+50G= c.*683+50G= (n.*683+50G=) n.1553+50G= c.210+50G= n.1406+50G= n.1624+50G= | |
| 19 | g.12897913G>T | CA9234647 | GCDH | c.1243+50G>T (n.1243+50G>T) n.1573+50G>T c.287+50G>T c.*683+50G>T (n.*683+50G>T) n.1553+50G>T c.210+50G>T n.1406+50G>T n.1624+50G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897917_12897936dup | CA2582772739 | GCDH | c.1243+54_1243+73dup (n.1243+54_1243+73dup) n.1573+54_1573+73dup c.287+54_287+73dup c.*683+54_*683+73dup (n.*683+54_*683+73dup) n.1553+54_1553+73dup c.210+54_210+73dup n.1406+54_1406+73dup n.1624+54_1624+73dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897914G>A | CA2582772741 | GCDH | c.1243+51G>A (n.1243+51G>A) n.1573+51G>A c.287+51G>A c.*683+51G>A (n.*683+51G>A) n.1553+51G>A c.210+51G>A n.1406+51G>A n.1624+51G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897914G= | CA2323624156 | GCDH | c.1243+51G= (n.1243+51G=) n.1573+51G= c.287+51G= c.*683+51G= (n.*683+51G=) n.1553+51G= c.210+51G= n.1406+51G= n.1624+51G= | |
| 19 | g.12897914G>T | CA993683718 | GCDH | c.1243+51G>T (n.1243+51G>T) n.1573+51G>T c.287+51G>T c.*683+51G>T (n.*683+51G>T) n.1553+51G>T c.210+51G>T n.1406+51G>T n.1624+51G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897914_12897917delinsGGGT | CA2323624155 | GCDH | c.1243+51_1243+54delinsGGGT (n.1243+51_1243+54delinsGGGT) n.1573+51_1573+54delinsGGGT c.287+51_287+54delinsGGGT c.*683+51_*683+54delinsGGGT (n.*683+51_*683+54delinsGGGT) n.1553+51_1553+54delinsGGGT c.210+51_210+54delinsGGGT n.1406+51_1406+54delinsGGGT n.1624+51_1624+54delinsGGGT | |
| 19 | g.12897915G>A | CA9234649 | GCDH | c.1243+52G>A (n.1243+52G>A) n.1573+52G>A c.287+52G>A c.*683+52G>A (n.*683+52G>A) n.1553+52G>A c.210+52G>A n.1406+52G>A n.1624+52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897915G= | CA2323624157 | GCDH | c.1243+52G= (n.1243+52G=) n.1573+52G= c.287+52G= c.*683+52G= (n.*683+52G=) n.1553+52G= c.210+52G= n.1406+52G= n.1624+52G= | |
| 19 | g.12897915G>T | CA2323624158 | GCDH | c.1243+52G>T (n.1243+52G>T) n.1573+52G>T c.287+52G>T c.*683+52G>T (n.*683+52G>T) n.1553+52G>T c.210+52G>T n.1406+52G>T n.1624+52G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12897915_12897917del | CA9234648 | GCDH | c.1243+52_1243+54del (n.1243+52_1243+54del) n.1573+52_1573+54del c.287+52_287+54del c.*683+52_*683+54del (n.*683+52_*683+54del) n.1553+52_1553+54del c.210+52_210+54del n.1406+52_1406+54del n.1624+52_1624+54del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |