Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12897781_12897794delCA2582772710GCDHc.1161_1174del (p.Asp387GlufsTer5)
n.1491_1504del
c.205_218del
c.*601_*614del (n.*601_*614del)
n.1471_1484del
c.128_141del
n.1324_1337del
n.1542_1555del
 gnomAD v4
19g.12897793dupCA9234624GCDHc.1173dup (p.Asn392GlufsTer5)
n.1503dup
c.217dup
c.*613dup (n.*613dup)
n.1483dup
c.140dup
n.1336dup
n.1554dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.12897792_12897793dupCA2813645266GCDHc.1172_1173dup (p.Asn392GlyfsTer10)
n.1502_1503dup
c.216_217dup
c.*612_*613dup (n.*612_*613dup)
n.1482_1483dup
c.139_140dup
n.1335_1336dup
n.1553_1554dup
19g.12897793delCA9234625GCDHc.1173del (p.Asn392MetfsTer9)
n.1503del
c.217del
c.*613del (n.*613del)
n.1483del
c.140del
n.1336del
n.1554del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.12897791G>ACA404321622GCDHc.1171G>A (p.Gly391Arg)
n.1501G>A
c.215G>A
c.*611G>A (n.*611G>A)
n.1481G>A
c.138G>A
n.1334G>A
n.1552G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.12897791G>CCA404321624GCDHc.1171G>C (p.Gly391Arg)
n.1501G>C
c.215G>C
c.*611G>C (n.*611G>C)
n.1481G>C
c.138G>C
n.1334G>C
n.1552G>C
19g.12897791G>TCA404321625GCDHc.1171G>T (p.Gly391Trp)
n.1501G>T
c.215G>T
c.*611G>T (n.*611G>T)
n.1481G>T
c.138G>T
n.1334G>T
n.1552G>T
19g.12897792G>ACA404321626GCDHc.1172G>A (p.Gly391Glu)
n.1502G>A
c.216G>A
c.*612G>A (n.*612G>A)
n.1482G>A
c.139G>A
n.1335G>A
n.1553G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12897792G>CCA9234629GCDHc.1172G>C (p.Gly391Ala)
n.1502G>C
c.216G>C
c.*612G>C (n.*612G>C)
n.1482G>C
c.139G>C
n.1335G>C
n.1553G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12897792G=CA2323624089GCDHc.1172G= (p.Gly391=)
n.1502G=
c.216G=
c.*612G= (n.*612G=)
n.1482G=
c.139G=
n.1335G=
n.1553G=
19g.12897792G>TCA9234628GCDHc.1172G>T (p.Gly391Val)
n.1502G>T
c.216G>T
c.*612G>T (n.*612G>T)
n.1482G>T
c.139G>T
n.1335G>T
n.1553G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12897792_12897793insTCA2695228353GCDHc.1172_1173insT (p.Asn392GlufsTer5)
n.1502_1503insT
c.216_217insT
c.*612_*613insT (n.*612_*613insT)
n.1482_1483insT
c.139_140insT
n.1335_1336insT
n.1553_1554insT
19g.12897793G>ACA505649740GCDHc.1173G>A (p.Gly391=)
n.1503G>A
c.217G>A
c.*613G>A (n.*613G>A)
n.1483G>A
c.140G>A
n.1336G>A
n.1554G>A
 gnomAD v4
19g.12897793G>CCA505649741GCDHc.1173G>C (p.Gly391=)
n.1503G>C
c.217G>C
c.*613G>C (n.*613G>C)
n.1483G>C
c.140G>C
n.1336G>C
n.1554G>C
19g.12897793G=CA2323624090GCDHc.1173G= (p.Gly391=)
n.1503G=
c.217G=
c.*613G= (n.*613G=)
n.1483G=
c.140G=
n.1336G=
n.1554G=
19g.12897793G>TCA145833GCDHc.1173G>T (p.Gly391=)
n.1503G>T
c.217G>T
c.*613G>T (n.*613G>T)
n.1483G>T
c.140G>T
n.1336G>T
n.1554G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12897793_12897794delinsGACA2323624091GCDHc.1173_1174delinsGA (p.Gly391=)
n.1503_1504delinsGA
c.217_218delinsGA
c.*613_*614delinsGA (n.*613_*614delinsGA)
n.1483_1484delinsGA
c.140_141delinsGA
n.1336_1337delinsGA
n.1554_1555delinsGA
19g.12897793_12897794insTCA2582772714GCDHc.1173_1174insT (p.Asn392Ter)
n.1503_1504insT
c.217_218insT
c.*613_*614insT (n.*613_*614insT)
n.1483_1484insT
c.140_141insT
n.1336_1337insT
n.1554_1555insT
 gnomAD v4
19g.12897793_12897794insGTCA2582772713GCDHc.1173_1174insGT (p.Asn392ValfsTer10)
n.1503_1504insGT
c.217_218insGT
c.*613_*614insGT (n.*613_*614insGT)
n.1483_1484insGT
c.140_141insGT
n.1336_1337insGT
n.1554_1555insGT
 gnomAD v4
19g.12897794A=CA2323624092GCDHc.1174A= (p.Asn392=)
n.1504A=
c.218A=
c.*614A= (n.*614A=)
n.1484A=
c.141A=
n.1337A=
n.1555A=
19g.12897794A>CCA404321632GCDHc.1174A>C (p.Asn392His)
n.1504A>C
c.218A>C
c.*614A>C (n.*614A>C)
n.1484A>C
c.141A>C
n.1337A>C
n.1555A>C
19g.12897794A>GCA404321633GCDHc.1174A>G (p.Asn392Asp)
n.1504A>G
c.218A>G
c.*614A>G (n.*614A>G)
n.1484A>G
c.141A>G
n.1337A>G
n.1555A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12897794A>TCA404321635GCDHc.1174A>T (p.Asn392Tyr)
n.1504A>T
c.218A>T
c.*614A>T (n.*614A>T)
n.1484A>T
c.141A>T
n.1337A>T
n.1555A>T
19g.12897795dupCA2582772712GCDHc.1175dup (p.Asn392LysfsTer5)
n.1505dup
c.219dup
c.*615dup (n.*615dup)
n.1485dup
c.142dup
n.1338dup
n.1556dup
 gnomAD v4
19g.12897795delCA783406763GCDHc.1175del (p.Asn392MetfsTer9)
n.1505del
c.219del
c.*615del (n.*615del)
n.1485del
c.142del
n.1338del
n.1556del
 dbSNP
19g.12897795A>CCA404321638GCDHc.1175A>C (p.Asn392Thr)
n.1505A>C
c.219A>C
c.*615A>C (n.*615A>C)
n.1485A>C
c.142A>C
n.1338A>C
n.1556A>C
19g.12897795A>GCA404321639GCDHc.1175A>G (p.Asn392Ser)
n.1505A>G
c.219A>G
c.*615A>G (n.*615A>G)
n.1485A>G
c.142A>G
n.1338A>G
n.1556A>G
 ClinVar dbSNP
19g.12897795A>TCA404321640GCDHc.1175A>T (p.Asn392Ile)
n.1505A>T
c.219A>T
c.*615A>T (n.*615A>T)
n.1485A>T
c.142A>T
n.1338A>T
n.1556A>T
19g.12897796T>ACA404321641GCDHc.1176T>A (p.Asn392Lys)
n.1506T>A
c.220T>A
c.*616T>A (n.*616T>A)
n.1486T>A
c.143T>A
n.1339T>A
n.1557T>A
19g.12897796T>CCA505649748GCDHc.1176T>C (p.Asn392=)
n.1506T>C
c.220T>C
c.*616T>C (n.*616T>C)
n.1486T>C
c.143T>C
n.1339T>C
n.1557T>C
19g.12897796T>GCA404321643GCDHc.1176T>G (p.Asn392Lys)
n.1506T>G
c.220T>G
c.*616T>G (n.*616T>G)
n.1486T>G
c.143T>G
n.1339T>G
n.1557T>G
 ClinVar dbSNP
19g.12897797G>ACA404321646GCDHc.1177G>A (p.Gly393Arg)
n.1507G>A
c.221G>A
c.*617G>A (n.*617G>A)
n.1487G>A
c.144G>A
n.1340G>A
n.1558G>A
19g.12897797G>CCA404321650GCDHc.1177G>C (p.Gly393Arg)
n.1507G>C
c.221G>C
c.*617G>C (n.*617G>C)
n.1487G>C
c.144G>C
n.1340G>C
n.1558G>C
19g.12897797G>TCA404321647GCDHc.1177G>T (p.Gly393Trp)
n.1507G>T
c.221G>T
c.*617G>T (n.*617G>T)
n.1487G>T
c.144G>T
n.1340G>T
n.1558G>T
19g.12897798G>ACA404321653GCDHc.1178G>A (p.Gly393Glu)
n.1508G>A
c.222G>A
c.*618G>A (n.*618G>A)
n.1488G>A
c.145G>A
n.1341G>A
n.1559G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12897798G>CCA404321659GCDHc.1178G>C (p.Gly393Ala)
n.1508G>C
c.222G>C
c.*618G>C (n.*618G>C)
n.1488G>C
c.145G>C
n.1341G>C
n.1559G>C
19g.12897798G=CA2323624093GCDHc.1178G= (p.Gly393=)
n.1508G=
c.222G=
c.*618G= (n.*618G=)
n.1488G=
c.145G=
n.1341G=
n.1559G=
19g.12897798G>TCA404321660GCDHc.1178G>T (p.Gly393Val)
n.1508G>T
c.222G>T
c.*618G>T (n.*618G>T)
n.1488G>T
c.145G>T
n.1341G>T
n.1559G>T
19g.12897799G>ACA505649757GCDHc.1179G>A (p.Gly393=)
n.1509G>A
c.223G>A
c.*619G>A (n.*619G>A)
n.1489G>A
c.146G>A
n.1342G>A
n.1560G>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.12897799G>CCA505649758GCDHc.1179G>C (p.Gly393=)
n.1509G>C
c.223G>C
c.*619G>C (n.*619G>C)
n.1489G>C
c.146G>C
n.1342G>C
n.1560G>C
19g.12897799G>TCA505649760GCDHc.1179G>T (p.Gly393=)
n.1509G>T
c.223G>T
c.*619G>T (n.*619G>T)
n.1489G>T
c.146G>T
n.1342G>T
n.1560G>T
19g.12897800A>CCA404321663GCDHc.1180A>C (p.Ile394Leu)
n.1510A>C
c.224A>C
c.*620A>C (n.*620A>C)
n.1490A>C
c.147A>C
n.1343A>C
n.1561A>C
19g.12897800A>GCA404321665GCDHc.1180A>G (p.Ile394Val)
n.1510A>G
c.224A>G
c.*620A>G (n.*620A>G)
n.1490A>G
c.147A>G
n.1343A>G
n.1561A>G
19g.12897800A>TCA404321667GCDHc.1180A>T (p.Ile394Phe)
n.1510A>T
c.224A>T
c.*620A>T (n.*620A>T)
n.1490A>T
c.147A>T
n.1343A>T
n.1561A>T
19g.12897801T>ACA404321669GCDHc.1181T>A (p.Ile394Asn)
n.1511T>A
c.225T>A
c.*621T>A (n.*621T>A)
n.1491T>A
c.148T>A
n.1344T>A
n.1562T>A
19g.12897801T>CCA404321672GCDHc.1181T>C (p.Ile394Thr)
n.1511T>C
c.225T>C
c.*621T>C (n.*621T>C)
n.1491T>C
c.148T>C
n.1344T>C
n.1562T>C
19g.12897801T>GCA305500778GCDHc.1181T>G (p.Ile394Ser)
n.1511T>G
c.225T>G
c.*621T>G (n.*621T>G)
n.1491T>G
c.148T>G
n.1344T>G
n.1562T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12897801T=CA2323624094GCDHc.1181T= (p.Ile394=)
n.1511T=
c.225T=
c.*621T= (n.*621T=)
n.1491T=
c.148T=
n.1344T=
n.1562T=
19g.12897802T>ACA505649767GCDHc.1182T>A (p.Ile394=)
n.1512T>A
c.226T>A
c.*622T>A (n.*622T>A)
n.1492T>A
c.149T>A
n.1345T>A
n.1563T>A
19g.12897802T>CCA505649769GCDHc.1182T>C (p.Ile394=)
n.1512T>C
c.226T>C
c.*622T>C (n.*622T>C)
n.1492T>C
c.149T>C
n.1345T>C
n.1563T>C
19g.12897802T>GCA404321678GCDHc.1182T>G (p.Ile394Met)
n.1512T>G
c.226T>G
c.*622T>G (n.*622T>G)
n.1492T>G
c.149T>G
n.1345T>G
n.1563T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12897802T=CA2323624095GCDHc.1182T= (p.Ile394=)
n.1512T=
c.226T=
c.*622T= (n.*622T=)
n.1492T=
c.149T=
n.1345T=
n.1563T=
19g.12897803T>ACA404321685GCDHc.1183T>A (p.Ser395Thr)
n.1513T>A
c.227T>A
c.*623T>A (n.*623T>A)
n.1493T>A
c.150T>A
n.1346T>A
n.1564T>A
19g.12897803T>CCA404321691GCDHc.1183T>C (p.Ser395Pro)
n.1513T>C
c.227T>C
c.*623T>C (n.*623T>C)
n.1493T>C
c.150T>C
n.1346T>C
n.1564T>C
19g.12897803T>GCA404321682GCDHc.1183T>G (p.Ser395Ala)
n.1513T>G
c.227T>G
c.*623T>G (n.*623T>G)
n.1493T>G
c.150T>G
n.1346T>G
n.1564T>G
 gnomAD v4
19g.12897804C>ACA404321696GCDHc.1184C>A (p.Ser395Tyr)
n.1514C>A
c.228C>A
c.*624C>A (n.*624C>A)
n.1494C>A
c.151C>A
n.1347C>A
n.1565C>A
19g.12897804C>GCA404321693GCDHc.1184C>G (p.Ser395Cys)
n.1514C>G
c.228C>G
c.*624C>G (n.*624C>G)
n.1494C>G
c.151C>G
n.1347C>G
n.1565C>G
19g.12897804C>TCA404321697GCDHc.1184C>T (p.Ser395Phe)
n.1514C>T
c.228C>T
c.*624C>T (n.*624C>T)
n.1494C>T
c.151C>T
n.1347C>T
n.1565C>T
19g.12897805T>ACA505649773GCDHc.1185T>A (p.Ser395=)
n.1515T>A
c.229T>A
c.*625T>A (n.*625T>A)
n.1495T>A
c.152T>A
n.1348T>A
n.1566T>A
19g.12897805T>CCA9234630GCDHc.1185T>C (p.Ser395=)
n.1515T>C
c.229T>C
c.*625T>C (n.*625T>C)
n.1495T>C
c.152T>C
n.1348T>C
n.1566T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12897805T>GCA505649774GCDHc.1185T>G (p.Ser395=)
n.1515T>G
c.229T>G
c.*625T>G (n.*625T>G)
n.1495T>G
c.152T>G
n.1348T>G
n.1566T>G
19g.12897805T=CA2323624096GCDHc.1185T= (p.Ser395=)
n.1515T=
c.229T=
c.*625T= (n.*625T=)
n.1495T=
c.152T=
n.1348T=
n.1566T=
19g.12897806G>ACA404321699GCDHc.1186G>A (p.Asp396Asn)
n.1516G>A
c.230G>A
c.*626G>A (n.*626G>A)
n.1496G>A
c.153G>A
n.1349G>A
n.1567G>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.12897806G>CCA404321701GCDHc.1186G>C (p.Asp396His)
n.1516G>C
c.230G>C
c.*626G>C (n.*626G>C)
n.1496G>C
c.153G>C
n.1349G>C
n.1567G>C
19g.12897806G>TCA404321703GCDHc.1186G>T (p.Asp396Tyr)
n.1516G>T
c.230G>T
c.*626G>T (n.*626G>T)
n.1496G>T
c.153G>T
n.1349G>T
n.1567G>T
19g.12897807A=CA2323624097GCDHc.1187A= (p.Asp396=)
n.1517A=
c.231A=
c.*627A= (n.*627A=)
n.1497A=
c.154A=
n.1350A=
n.1568A=
19g.12897807A>CCA404321705GCDHc.1187A>C (p.Asp396Ala)
n.1517A>C
c.231A>C
c.*627A>C (n.*627A>C)
n.1497A>C
c.154A>C
n.1350A>C
n.1568A>C
19g.12897807A>GCA404321707GCDHc.1187A>G (p.Asp396Gly)
n.1517A>G
c.231A>G
c.*627A>G (n.*627A>G)
n.1497A>G
c.154A>G
n.1350A>G
n.1568A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12897807A>TCA404321709GCDHc.1187A>T (p.Asp396Val)
n.1517A>T
c.231A>T
c.*627A>T (n.*627A>T)
n.1497A>T
c.154A>T
n.1350A>T
n.1568A>T
19g.12897808C>ACA404321712GCDHc.1188C>A (p.Asp396Glu)
n.1518C>A
c.232C>A
c.*628C>A (n.*628C>A)
n.1498C>A
c.155C>A
n.1351C>A
n.1569C>A
19g.12897808C=CA2323624098GCDHc.1188C= (p.Asp396=)
n.1518C=
c.232C=
c.*628C= (n.*628C=)
n.1498C=
c.155C=
n.1351C=
n.1569C=
19g.12897808C>GCA404321714GCDHc.1188C>G (p.Asp396Glu)
n.1518C>G
c.232C>G
c.*628C>G (n.*628C>G)
n.1498C>G
c.155C>G
n.1351C>G
n.1569C>G
19g.12897808C>TCA9234631GCDHc.1188C>T (p.Asp396=)
n.1518C>T
c.232C>T
c.*628C>T (n.*628C>T)
n.1498C>T
c.155C>T
n.1351C>T
n.1569C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12897809G>ACA404321719GCDHc.1189G>A (p.Glu397Lys)
n.1519G>A
c.233G>A
c.*629G>A (n.*629G>A)
n.1499G>A
c.156G>A
n.1352G>A
n.1570G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.12897809G>CCA404321721GCDHc.1189G>C (p.Glu397Gln)
n.1519G>C
c.233G>C
c.*629G>C (n.*629G>C)
n.1499G>C
c.156G>C
n.1352G>C
n.1570G>C
19g.12897809G=CA2323624099GCDHc.1189G= (p.Glu397=)
n.1519G=
c.233G=
c.*629G= (n.*629G=)
n.1499G=
c.156G=
n.1352G=
n.1570G=
19g.12897809G>TCA404321723GCDHc.1189G>T (p.Glu397Ter)
n.1519G>T
c.233G>T
c.*629G>T (n.*629G>T)
n.1499G>T
c.156G>T
n.1352G>T
n.1570G>T
19g.12897810A=CA2323624100GCDHc.1190A= (p.Glu397=)
n.1520A=
c.234A=
c.*630A= (n.*630A=)
n.1500A=
c.157A=
n.1353A=
n.1571A=
19g.12897810A>CCA404321725GCDHc.1190A>C (p.Glu397Ala)
n.1520A>C
c.234A>C
c.*630A>C (n.*630A>C)
n.1500A>C
c.157A>C
n.1353A>C
n.1571A>C
19g.12897810A>GCA404321730GCDHc.1190A>G (p.Glu397Gly)
n.1520A>G
c.234A>G
c.*630A>G (n.*630A>G)
n.1500A>G
c.157A>G
n.1353A>G
n.1571A>G
19g.12897810A>TCA404321727GCDHc.1190A>T (p.Glu397Val)
n.1520A>T
c.234A>T
c.*630A>T (n.*630A>T)
n.1500A>T
c.157A>T
n.1353A>T
n.1571A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12897811G>ACA505649789GCDHc.1191G>A (p.Glu397=)
n.1521G>A
c.235G>A
c.*631G>A (n.*631G>A)
n.1501G>A
c.158G>A
n.1354G>A
n.1572G>A
 dbSNP
19g.12897811G>CCA404321732GCDHc.1191G>C (p.Glu397Asp)
n.1521G>C
c.235G>C
c.*631G>C (n.*631G>C)
n.1501G>C
c.158G>C
n.1354G>C
n.1572G>C
19g.12897811G=CA2323624101GCDHc.1191G= (p.Glu397=)
n.1521G=
c.235G=
c.*631G= (n.*631G=)
n.1501G=
c.158G=
n.1354G=
n.1572G=
19g.12897811G>TCA305500779GCDHc.1191G>T (p.Glu397Asp)
n.1521G>T
c.235G>T
c.*631G>T (n.*631G>T)
n.1501G>T
c.158G>T
n.1354G>T
n.1572G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12897812T>ACA404321737GCDHc.1192T>A (p.Tyr398Asn)
n.1522T>A
c.236T>A
c.*632T>A (n.*632T>A)
n.1502T>A
c.159T>A
n.1355T>A
n.1573T>A
19g.12897812T>CCA404321738GCDHc.1192T>C (p.Tyr398His)
n.1522T>C
c.236T>C
c.*632T>C (n.*632T>C)
n.1502T>C
c.159T>C
n.1355T>C
n.1573T>C
19g.12897812T>GCA404321740GCDHc.1192T>G (p.Tyr398Asp)
n.1522T>G
c.236T>G
c.*632T>G (n.*632T>G)
n.1502T>G
c.159T>G
n.1355T>G
n.1573T>G
19g.12897813A>CCA404321741GCDHc.1193A>C (p.Tyr398Ser)
n.1523A>C
c.237A>C
c.*633A>C (n.*633A>C)
n.1503A>C
c.160A>C
n.1356A>C
n.1574A>C
19g.12897813A>GCA404321742GCDHc.1193A>G (p.Tyr398Cys)
n.1523A>G
c.237A>G
c.*633A>G (n.*633A>G)
n.1503A>G
c.160A>G
n.1356A>G
n.1574A>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.12897813A>TCA404321743GCDHc.1193A>T (p.Tyr398Phe)
n.1523A>T
c.237A>T
c.*633A>T (n.*633A>T)
n.1503A>T
c.160A>T
n.1356A>T
n.1574A>T
19g.12897814T>ACA404321745GCDHc.1194T>A (p.Tyr398Ter)
n.1524T>A
c.238T>A
c.*634T>A (n.*634T>A)
n.1504T>A
c.161T>A
n.1357T>A
n.1575T>A
19g.12897814T>CCA505649798GCDHc.1194T>C (p.Tyr398=)
n.1524T>C
c.238T>C
c.*634T>C (n.*634T>C)
n.1504T>C
c.161T>C
n.1357T>C
n.1575T>C
 ClinVar dbSNP
19g.12897814T>GCA404321747GCDHc.1194T>G (p.Tyr398Ter)
n.1524T>G
c.238T>G
c.*634T>G (n.*634T>G)
n.1504T>G
c.161T>G
n.1357T>G
n.1575T>G
19g.12897815C>ACA404321750GCDHc.1195C>A (p.His399Asn)
n.1525C>A
c.239C>A
c.*635C>A (n.*635C>A)
n.1505C>A
c.162C>A
n.1358C>A
n.1576C>A
19g.12897815C=CA2323624102GCDHc.1195C= (p.His399=)
n.1525C=
c.239C=
c.*635C= (n.*635C=)
n.1505C=
c.162C=
n.1358C=
n.1576C=
19g.12897815C>GCA404321749GCDHc.1195C>G (p.His399Asp)
n.1525C>G
c.239C>G
c.*635C>G (n.*635C>G)
n.1505C>G
c.162C>G
n.1358C>G
n.1576C>G
19g.12897815C>TCA404321748GCDHc.1195C>T (p.His399Tyr)
n.1525C>T
c.239C>T
c.*635C>T (n.*635C>T)
n.1505C>T
c.162C>T
n.1358C>T
n.1576C>T
 dbSNP
19g.12897816A>CCA404321751GCDHc.1196A>C (p.His399Pro)
n.1526A>C
c.240A>C
c.*636A>C (n.*636A>C)
n.1506A>C
c.163A>C
n.1359A>C
n.1577A>C
19g.12897816A>GCA404321752GCDHc.1196A>G (p.His399Arg)
n.1526A>G
c.240A>G
c.*636A>G (n.*636A>G)
n.1506A>G
c.163A>G
n.1359A>G
n.1577A>G
19g.12897816A>TCA404321753GCDHc.1196A>T (p.His399Leu)
n.1526A>T
c.240A>T
c.*636A>T (n.*636A>T)
n.1506A>T
c.163A>T
n.1359A>T
n.1577A>T
19g.12897817C>ACA404321754GCDHc.1197C>A (p.His399Gln)
n.1527C>A
c.241C>A
c.*637C>A (n.*637C>A)
n.1507C>A
c.164C>A
n.1360C>A
n.1578C>A
19g.12897817C=CA2323624103GCDHc.1197C= (p.His399=)
n.1527C=
c.241C=
c.*637C= (n.*637C=)
n.1507C=
c.164C=
n.1360C=
n.1578C=
19g.12897817C>GCA404321756GCDHc.1197C>G (p.His399Gln)
n.1527C>G
c.241C>G
c.*637C>G (n.*637C>G)
n.1507C>G
c.164C>G
n.1360C>G
n.1578C>G
19g.12897817C>TCA9234632GCDHc.1197C>T (p.His399=)
n.1527C>T
c.241C>T
c.*637C>T (n.*637C>T)
n.1507C>T
c.164C>T
n.1360C>T
n.1578C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.12897818G>ACA252099GCDHc.1198G>A (p.Val400Met)
n.1528G>A
c.242G>A
c.*638G>A (n.*638G>A)
n.1508G>A
c.165G>A
n.1361G>A
n.1579G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12897818G>CCA404321758GCDHc.1198G>C (p.Val400Leu)
n.1528G>C
c.242G>C
c.*638G>C (n.*638G>C)
n.1508G>C
c.165G>C
n.1361G>C
n.1579G>C
19g.12897818G=CA2323624104GCDHc.1198G= (p.Val400=)
n.1528G=
c.242G=
c.*638G= (n.*638G=)
n.1508G=
c.165G=
n.1361G=
n.1579G=
19g.12897818G>TCA404321760GCDHc.1198G>T (p.Val400Leu)
n.1528G>T
c.242G>T
c.*638G>T (n.*638G>T)
n.1508G>T
c.165G>T
n.1361G>T
n.1579G>T
19g.12897819T>ACA404321761GCDHc.1199T>A (p.Val400Glu)
n.1529T>A
c.243T>A
c.*639T>A (n.*639T>A)
n.1509T>A
c.166T>A
n.1362T>A
n.1580T>A
 gnomAD v4
19g.12897819T>CCA404321763GCDHc.1199T>C (p.Val400Ala)
n.1529T>C
c.243T>C
c.*639T>C (n.*639T>C)
n.1509T>C
c.166T>C
n.1362T>C
n.1580T>C
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
19g.12897819T>GCA404321764GCDHc.1199T>G (p.Val400Gly)
n.1529T>G
c.243T>G
c.*639T>G (n.*639T>G)
n.1509T>G
c.166T>G
n.1362T>G
n.1580T>G
19g.12897819dupCA505649814GCDHc.1199dup (p.Ile401AspfsTer18)
n.1529dup
c.243dup
c.*639dup (n.*639dup)
n.1509dup
c.166dup
c.1199dup (p.Ile401AspfsTer?)
n.1362dup
n.1580dup
c.1199dup (p.Ile401AspfsTer16)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12897820G>ACA505649816GCDHc.1200G>A (p.Val400=)
n.1530G>A
c.244G>A
c.*640G>A (n.*640G>A)
n.1510G>A
c.167G>A
n.1363G>A
n.1581G>A
19g.12897820G>CCA505649818GCDHc.1200G>C (p.Val400=)
n.1530G>C
c.244G>C
c.*640G>C (n.*640G>C)
n.1510G>C
c.167G>C
n.1363G>C
n.1581G>C
19g.12897820G=CA2323624105GCDHc.1200G= (p.Val400=)
n.1530G=
c.244G=
c.*640G= (n.*640G=)
n.1510G=
c.167G=
n.1363G=
n.1581G=
19g.12897820G>TCA505649819GCDHc.1200G>T (p.Val400=)
n.1530G>T
c.244G>T
c.*640G>T (n.*640G>T)
n.1510G>T
c.167G>T
n.1363G>T
n.1581G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12897821A>CCA404321768GCDHc.1201A>C (p.Ile401Leu)
n.1531A>C
c.245A>C
c.*641A>C (n.*641A>C)
n.1511A>C
c.168A>C
n.1364A>C
n.1582A>C
19g.12897821A>GCA404321766GCDHc.1201A>G (p.Ile401Val)
n.1531A>G
c.245A>G
c.*641A>G (n.*641A>G)
n.1511A>G
c.168A>G
n.1364A>G
n.1582A>G
 gnomAD v4
19g.12897821A>TCA404321767GCDHc.1201A>T (p.Ile401Phe)
n.1531A>T
c.245A>T
c.*641A>T (n.*641A>T)
n.1511A>T
c.168A>T
n.1364A>T
n.1582A>T
19g.12897822T>ACA404321769GCDHc.1202T>A (p.Ile401Asn)
n.1532T>A
c.246T>A
c.*642T>A (n.*642T>A)
n.1512T>A
c.169T>A
n.1365T>A
n.1583T>A
 gnomAD v4
19g.12897822T>CCA404321770GCDHc.1202T>C (p.Ile401Thr)
n.1532T>C
c.246T>C
c.*642T>C (n.*642T>C)
n.1512T>C
c.169T>C
n.1365T>C
n.1583T>C
 gnomAD v4
19g.12897822T>GCA404321773GCDHc.1202T>G (p.Ile401Ser)
n.1532T>G
c.246T>G
c.*642T>G (n.*642T>G)
n.1512T>G
c.169T>G
n.1365T>G
n.1583T>G
19g.12897823C>ACA505649823GCDHc.1203C>A (p.Ile401=)
n.1533C>A
c.247C>A
c.*643C>A (n.*643C>A)
n.1513C>A
c.170C>A
n.1366C>A
n.1584C>A
19g.12897823C>GCA404321775GCDHc.1203C>G (p.Ile401Met)
n.1533C>G
c.247C>G
c.*643C>G (n.*643C>G)
n.1513C>G
c.170C>G
n.1366C>G
n.1584C>G
19g.12897823C>TCA505649825GCDHc.1203C>T (p.Ile401=)
n.1533C>T
c.247C>T
c.*643C>T (n.*643C>T)
n.1513C>T
c.170C>T
n.1366C>T
n.1584C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.12897824C>ACA505649827GCDHc.1204C>A (p.Arg402=)
n.1534C>A
c.248C>A
c.*644C>A (n.*644C>A)
n.1514C>A
c.171C>A
n.1367C>A
n.1585C>A
19g.12897824C=CA2323624106GCDHc.1204C= (p.Arg402=)
n.1534C=
c.248C=
c.*644C= (n.*644C=)
n.1514C=
c.171C=
n.1367C=
n.1585C=
19g.12897824C>GCA404321777GCDHc.1204C>G (p.Arg402Gly)
n.1534C>G
c.248C>G
c.*644C>G (n.*644C>G)
n.1514C>G
c.171C>G
n.1367C>G
n.1585C>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.12897824C>TCA252097GCDHc.1204C>T (p.Arg402Trp)
n.1534C>T
c.248C>T
c.*644C>T (n.*644C>T)
n.1514C>T
c.171C>T
n.1367C>T
n.1585C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12897825G>ACA274253GCDHc.1205G>A (p.Arg402Gln)
n.1535G>A
c.249G>A
c.*645G>A (n.*645G>A)
n.1515G>A
c.172G>A
n.1368G>A
n.1586G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12897825G>CCA404321778GCDHc.1205G>C (p.Arg402Pro)
n.1535G>C
c.249G>C
c.*645G>C (n.*645G>C)
n.1515G>C
c.172G>C
n.1368G>C
n.1586G>C
 ClinVar
19g.12897825G=CA2323624107GCDHc.1205G= (p.Arg402=)
n.1535G=
c.249G=
c.*645G= (n.*645G=)
n.1515G=
c.172G=
n.1368G=
n.1586G=
19g.12897825G>TCA404321780GCDHc.1205G>T (p.Arg402Leu)
n.1535G>T
c.249G>T
c.*645G>T (n.*645G>T)
n.1515G>T
c.172G>T
n.1368G>T
n.1586G>T
19g.12897828_12898581delCA2739276562GCDHc.1208_1243+718del
n.1538_1573+718del
c.*648_*683+718del
n.1518_1553+718del
c.175_210+718del
n.1371_1406+718del
n.1589_1624+718del
 ClinVar
19g.12897826G>ACA505649835GCDHc.1206G>A (p.Arg402=)
n.1536G>A
c.250G>A
c.*646G>A (n.*646G>A)
n.1516G>A
c.173G>A
n.1369G>A
n.1587G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12897826G>CCA505649833GCDHc.1206G>C (p.Arg402=)
n.1536G>C
c.250G>C
c.*646G>C (n.*646G>C)
n.1516G>C
c.173G>C
n.1369G>C
n.1587G>C
 dbSNP
19g.12897826G=CA2323624108GCDHc.1206G= (p.Arg402=)
n.1536G=
c.250G=
c.*646G= (n.*646G=)
n.1516G=
c.173G=
n.1369G=
n.1587G=
19g.12897826G>TCA505649834GCDHc.1206G>T (p.Arg402=)
n.1536G>T
c.250G>T
c.*646G>T (n.*646G>T)
n.1516G>T
c.173G>T
n.1369G>T
n.1587G>T
19g.12897827delCA2695228354GCDHc.1207del (p.His403ThrfsTer3)
n.1537del
c.251del
c.*647del (n.*647del)
n.1517del
c.174del
n.1370del
n.1588del
19g.12897827C>ACA404321782GCDHc.1207C>A (p.His403Asn)
n.1537C>A
c.251C>A
c.*647C>A (n.*647C>A)
n.1517C>A
c.174C>A
n.1370C>A
n.1588C>A
19g.12897827C=CA2323624109GCDHc.1207C= (p.His403=)
n.1537C=
c.251C=
c.*647C= (n.*647C=)
n.1517C=
c.174C=
n.1370C=
n.1588C=
19g.12897827C>GCA404321784GCDHc.1207C>G (p.His403Asp)
n.1537C>G
c.251C>G
c.*647C>G (n.*647C>G)
n.1517C>G
c.174C>G
n.1370C>G
n.1588C>G
19g.12897827C>TCA404321785GCDHc.1207C>T (p.His403Tyr)
n.1537C>T
c.251C>T
c.*647C>T (n.*647C>T)
n.1517C>T
c.174C>T
n.1370C>T
n.1588C>T
 ClinVar dbSNP
19g.12897828A>CCA404321789GCDHc.1208A>C (p.His403Pro)
n.1538A>C
c.252A>C
c.*648A>C (n.*648A>C)
n.1518A>C
c.175A>C
n.1371A>C
n.1589A>C
19g.12897828A>GCA404321791GCDHc.1208A>G (p.His403Arg)
n.1538A>G
c.252A>G
c.*648A>G (n.*648A>G)
n.1518A>G
c.175A>G
n.1371A>G
n.1589A>G
 ClinVar
19g.12897828A>TCA404321787GCDHc.1208A>T (p.His403Leu)
n.1538A>T
c.252A>T
c.*648A>T (n.*648A>T)
n.1518A>T
c.175A>T
n.1371A>T
n.1589A>T
19g.12897829C>ACA404321796GCDHc.1209C>A (p.His403Gln)
n.1539C>A
c.253C>A
c.*649C>A (n.*649C>A)
n.1519C>A
c.176C>A
n.1372C>A
n.1590C>A
19g.12897829C=CA2323624110GCDHc.1209C= (p.His403=)
n.1539C=
c.253C=
c.*649C= (n.*649C=)
n.1519C=
c.176C=
n.1372C=
n.1590C=
19g.12897829C>GCA404321795GCDHc.1209C>G (p.His403Gln)
n.1539C>G
c.253C>G
c.*649C>G (n.*649C>G)
n.1519C>G
c.176C>G
n.1372C>G
n.1590C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12897829C>TCA9234633GCDHc.1209C>T (p.His403=)
n.1539C>T
c.253C>T
c.*649C>T (n.*649C>T)
n.1519C>T
c.176C>T
n.1372C>T
n.1590C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12897830G>ACA9234634GCDHc.1210G>A (p.Ala404Thr)
n.1540G>A
c.254G>A
c.*650G>A (n.*650G>A)
n.1520G>A
c.177G>A
n.1373G>A
n.1591G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12897830G>CCA404321797GCDHc.1210G>C (p.Ala404Pro)
n.1540G>C
c.254G>C
c.*650G>C (n.*650G>C)
n.1520G>C
c.177G>C
n.1373G>C
n.1591G>C
19g.12897830G=CA2323624111GCDHc.1210G= (p.Ala404=)
n.1540G=
c.254G=
c.*650G= (n.*650G=)
n.1520G=
c.177G=
n.1373G=
n.1591G=
19g.12897830G>TCA404321798GCDHc.1210G>T (p.Ala404Ser)
n.1540G>T
c.254G>T
c.*650G>T (n.*650G>T)
n.1520G>T
c.177G>T
n.1373G>T
n.1591G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12897830dupCA2695228355GCDHc.1210dup (p.Ala404GlyfsTer15)
n.1540dup
c.254dup
c.*650dup (n.*650dup)
n.1520dup
c.177dup
c.1210dup (p.Ala404GlyfsTer?)
n.1373dup
n.1591dup
c.1210dup (p.Ala404GlyfsTer13)
19g.12897831C>ACA404321799GCDHc.1211C>A (p.Ala404Asp)
n.1541C>A
c.255C>A
c.*651C>A (n.*651C>A)
n.1521C>A
c.178C>A
n.1374C>A
n.1592C>A
19g.12897831C=CA2323624112GCDHc.1211C= (p.Ala404=)
n.1541C=
c.255C=
c.*651C= (n.*651C=)
n.1521C=
c.178C=
n.1374C=
n.1592C=
19g.12897831C>GCA404321800GCDHc.1211C>G (p.Ala404Gly)
n.1541C>G
c.255C>G
c.*651C>G (n.*651C>G)
n.1521C>G
c.178C>G
n.1374C>G
n.1592C>G
 ClinVar dbSNP
19g.12897831C>TCA404321801GCDHc.1211C>T (p.Ala404Val)
n.1541C>T
c.255C>T
c.*651C>T (n.*651C>T)
n.1521C>T
c.178C>T
n.1374C>T
n.1592C>T
 dbSNP
19g.12897832C>ACA505649851GCDHc.1212C>A (p.Ala404=)
n.1542C>A
c.256C>A
c.*652C>A (n.*652C>A)
n.1522C>A
c.179C>A
n.1375C>A
n.1593C>A
19g.12897832C=CA2323624113GCDHc.1212C= (p.Ala404=)
n.1542C=
c.256C=
c.*652C= (n.*652C=)
n.1522C=
c.179C=
n.1375C=
n.1593C=
19g.12897832C>GCA505649854GCDHc.1212C>G (p.Ala404=)
n.1542C>G
c.256C>G
c.*652C>G (n.*652C>G)
n.1522C>G
c.179C>G
n.1375C>G
n.1593C>G
19g.12897832C>TCA505649852GCDHc.1212C>T (p.Ala404=)
n.1542C>T
c.256C>T
c.*652C>T (n.*652C>T)
n.1522C>T
c.179C>T
n.1375C>T
n.1593C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.12897833A=CA2323624114GCDHc.1213A= (p.Met405=)
n.1543A=
c.257A=
c.*653A= (n.*653A=)
n.1523A=
c.180A=
n.1376A=
n.1594A=
19g.12897833A>CCA404321802GCDHc.1213A>C (p.Met405Leu)
n.1543A>C
c.257A>C
c.*653A>C (n.*653A>C)
n.1523A>C
c.180A>C
n.1376A>C
n.1594A>C
19g.12897833A>GCA274948GCDHc.1213A>G (p.Met405Val)
n.1543A>G
c.257A>G
c.*653A>G (n.*653A>G)
n.1523A>G
c.180A>G
n.1376A>G
n.1594A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12897833A>TCA404321803GCDHc.1213A>T (p.Met405Leu)
n.1543A>T
c.257A>T
c.*653A>T (n.*653A>T)
n.1523A>T
c.180A>T
n.1376A>T
n.1594A>T
19g.12897833dupCA783406826GCDHc.1213dup (p.Met405AsnfsTer14)
n.1543dup
c.257dup
c.*653dup (n.*653dup)
n.1523dup
c.180dup
c.1213dup (p.Met405AsnfsTer?)
n.1376dup
n.1594dup
c.1213dup (p.Met405AsnfsTer12)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12897833_12897848delinsATGAACCTGGAGGCCGCA2323624115GCDHc.1213_1228delinsATGAACCTGGAGGCCG (p.Met405=)
n.1543_1558delinsATGAACCTGGAGGCCG
c.257_272delinsATGAACCTGGAGGCCG
c.*653_*668delinsATGAACCTGGAGGCCG (n.*653_*668delinsATGAACCTGGAGGCCG)
n.1523_1538delinsATGAACCTGGAGGCCG
c.180_195delinsATGAACCTGGAGGCCG
n.1376_1391delinsATGAACCTGGAGGCCG
n.1594_1609delinsATGAACCTGGAGGCCG
19g.12897834T>ACA404321806GCDHc.1214T>A (p.Met405Lys)
n.1544T>A
c.258T>A
c.*654T>A (n.*654T>A)
n.1524T>A
c.181T>A
n.1377T>A
n.1595T>A
19g.12897834T>CCA404321807GCDHc.1214T>C (p.Met405Thr)
n.1544T>C
c.258T>C
c.*654T>C (n.*654T>C)
n.1524T>C
c.181T>C
n.1377T>C
n.1595T>C
 ClinVar
19g.12897834T>GCA404321804GCDHc.1214T>G (p.Met405Arg)
n.1544T>G
c.258T>G
c.*654T>G (n.*654T>G)
n.1524T>G
c.181T>G
n.1377T>G
n.1595T>G
19g.12897839_12897853delCA9234635GCDHc.1219_1233del (p.Leu407_Asn411del)
n.1549_1563del
c.263_277del
c.*659_*673del (n.*659_*673del)
n.1529_1543del
c.186_200del
n.1382_1396del
n.1600_1614del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12897835G>ACA404321808GCDHc.1215G>A (p.Met405Ile)
n.1545G>A
c.259G>A
c.*655G>A (n.*655G>A)
n.1525G>A
c.182G>A
n.1378G>A
n.1596G>A
19g.12897835G>CCA404321809GCDHc.1215G>C (p.Met405Ile)
n.1545G>C
c.259G>C
c.*655G>C (n.*655G>C)
n.1525G>C
c.182G>C
n.1378G>C
n.1596G>C
19g.12897835G>TCA404321811GCDHc.1215G>T (p.Met405Ile)
n.1545G>T
c.259G>T
c.*655G>T (n.*655G>T)
n.1525G>T
c.182G>T
n.1378G>T
n.1596G>T
19g.12897836A>CCA404321812GCDHc.1216A>C (p.Asn406His)
n.1546A>C
c.260A>C
c.*656A>C (n.*656A>C)
n.1526A>C
c.183A>C
n.1379A>C
n.1597A>C
19g.12897836A>GCA404321813GCDHc.1216A>G (p.Asn406Asp)
n.1546A>G
c.260A>G
c.*656A>G (n.*656A>G)
n.1526A>G
c.183A>G
n.1379A>G
n.1597A>G
 gnomAD v4
19g.12897836A>TCA404321814GCDHc.1216A>T (p.Asn406Tyr)
n.1546A>T
c.260A>T
c.*656A>T (n.*656A>T)
n.1526A>T
c.183A>T
n.1379A>T
n.1597A>T
19g.12897837A>CCA404321815GCDHc.1217A>C (p.Asn406Thr)
n.1547A>C
c.261A>C
c.*657A>C (n.*657A>C)
n.1527A>C
c.184A>C
n.1380A>C
n.1598A>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.12897837A>GCA404321817GCDHc.1217A>G (p.Asn406Ser)
n.1547A>G
c.261A>G
c.*657A>G (n.*657A>G)
n.1527A>G
c.184A>G
n.1380A>G
n.1598A>G
19g.12897837A>TCA404321816GCDHc.1217A>T (p.Asn406Ile)
n.1547A>T
c.261A>T
c.*657A>T (n.*657A>T)
n.1527A>T
c.184A>T
n.1380A>T
n.1598A>T
19g.12897838C>ACA404321818GCDHc.1218C>A (p.Asn406Lys)
n.1548C>A
c.262C>A
c.*658C>A (n.*658C>A)
n.1528C>A
c.185C>A
n.1381C>A
n.1599C>A
19g.12897838C>GCA404321819GCDHc.1218C>G (p.Asn406Lys)
n.1548C>G
c.262C>G
c.*658C>G (n.*658C>G)
n.1528C>G
c.185C>G
n.1381C>G
n.1599C>G
19g.12897838C>TCA505649871GCDHc.1218C>T (p.Asn406=)
n.1548C>T
c.262C>T
c.*658C>T (n.*658C>T)
n.1528C>T
c.185C>T
n.1381C>T
n.1599C>T
 ClinVar
19g.12897839C>ACA404321820GCDHc.1219C>A (p.Leu407Met)
n.1549C>A
c.263C>A
c.*659C>A (n.*659C>A)
n.1529C>A
c.186C>A
n.1382C>A
n.1600C>A
19g.12897839C=CA2323624116GCDHc.1219C= (p.Leu407=)
n.1549C=
c.263C=
c.*659C= (n.*659C=)
n.1529C=
c.186C=
n.1382C=
n.1600C=
19g.12897839C>GCA404321821GCDHc.1219C>G (p.Leu407Val)
n.1549C>G
c.263C>G
c.*659C>G (n.*659C>G)
n.1529C>G
c.186C>G
n.1382C>G
n.1600C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12897839C>TCA505649873GCDHc.1219C>T (p.Leu407=)
n.1549C>T
c.263C>T
c.*659C>T (n.*659C>T)
n.1529C>T
c.186C>T
n.1382C>T
n.1600C>T
19g.12897839_12897842delinsCTGGCA2323624117GCDHc.1219_1222delinsCTGG (p.Leu407=)
n.1549_1552delinsCTGG
c.263_266delinsCTGG
c.*659_*662delinsCTGG (n.*659_*662delinsCTGG)
n.1529_1532delinsCTGG
c.186_189delinsCTGG
n.1382_1385delinsCTGG
n.1600_1603delinsCTGG
19g.12897840T>ACA404321826GCDHc.1220T>A (p.Leu407Gln)
n.1550T>A
c.264T>A
c.*660T>A (n.*660T>A)
n.1530T>A
c.187T>A
n.1383T>A
n.1601T>A
19g.12897840T>CCA404321824GCDHc.1220T>C (p.Leu407Pro)
n.1550T>C
c.264T>C
c.*660T>C (n.*660T>C)
n.1530T>C
c.187T>C
n.1383T>C
n.1601T>C
 ClinVar dbSNP
19g.12897840T>GCA404321822GCDHc.1220T>G (p.Leu407Arg)
n.1550T>G
c.264T>G
c.*660T>G (n.*660T>G)
n.1530T>G
c.187T>G
n.1383T>G
n.1601T>G
19g.12897840T=CA2323624118GCDHc.1220T= (p.Leu407=)
n.1550T=
c.264T=
c.*660T= (n.*660T=)
n.1530T=
c.187T=
n.1383T=
n.1601T=
19g.12897840_12897842delCA632121780GCDHc.1220_1222del (p.Leu407_Glu408delinsGln)
n.1550_1552del
c.264_266del
c.*660_*662del (n.*660_*662del)
n.1530_1532del
c.187_189del
n.1383_1385del
n.1601_1603del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12897841G>ACA505649878GCDHc.1221G>A (p.Leu407=)
n.1551G>A
c.265G>A
c.*661G>A (n.*661G>A)
n.1531G>A
c.188G>A
n.1384G>A
n.1602G>A
19g.12897841G>CCA505649879GCDHc.1221G>C (p.Leu407=)
n.1551G>C
c.265G>C
c.*661G>C (n.*661G>C)
n.1531G>C
c.188G>C
n.1384G>C
n.1602G>C
 dbSNP
19g.12897841G=CA2323624119GCDHc.1221G= (p.Leu407=)
n.1551G=
c.265G=
c.*661G= (n.*661G=)
n.1531G=
c.188G=
n.1384G=
n.1602G=
19g.12897841G>TCA505649880GCDHc.1221G>T (p.Leu407=)
n.1551G>T
c.265G>T
c.*661G>T (n.*661G>T)
n.1531G>T
c.188G>T
n.1384G>T
n.1602G>T
19g.12897842G>ACA404321827GCDHc.1222G>A (p.Glu408Lys)
n.1552G>A
c.266G>A
c.*662G>A (n.*662G>A)
n.1532G>A
c.189G>A
n.1385G>A
n.1603G>A
 ClinVar dbSNP
19g.12897842G>CCA404321829GCDHc.1222G>C (p.Glu408Gln)
n.1552G>C
c.266G>C
c.*662G>C (n.*662G>C)
n.1532G>C
c.189G>C
n.1385G>C
n.1603G>C
19g.12897842G=CA2323624120GCDHc.1222G= (p.Glu408=)
n.1552G=
c.266G=
c.*662G= (n.*662G=)
n.1532G=
c.189G=
n.1385G=
n.1603G=
19g.12897842G>TCA404321831GCDHc.1222G>T (p.Glu408Ter)
n.1552G>T
c.266G>T
c.*662G>T (n.*662G>T)
n.1532G>T
c.189G>T
n.1385G>T
n.1603G>T
19g.12897843A=CA2323624121GCDHc.1223A= (p.Glu408=)
n.1553A=
c.267A=
c.*663A= (n.*663A=)
n.1533A=
c.190A=
n.1386A=
n.1604A=
19g.12897843A>CCA404321833GCDHc.1223A>C (p.Glu408Ala)
n.1553A>C
c.267A>C
c.*663A>C (n.*663A>C)
n.1533A>C
c.190A>C
n.1386A>C
n.1604A>C
19g.12897843A>GCA404321834GCDHc.1223A>G (p.Glu408Gly)
n.1553A>G
c.267A>G
c.*663A>G (n.*663A>G)
n.1533A>G
c.190A>G
n.1386A>G
n.1604A>G
 dbSNP
19g.12897843A>TCA404321835GCDHc.1223A>T (p.Glu408Val)
n.1553A>T
c.267A>T
c.*663A>T (n.*663A>T)
n.1533A>T
c.190A>T
n.1386A>T
n.1604A>T
19g.12897844G>ACA505649887GCDHc.1224G>A (p.Glu408=)
n.1554G>A
c.268G>A
c.*664G>A (n.*664G>A)
n.1534G>A
c.191G>A
n.1387G>A
n.1605G>A
19g.12897844G>CCA404321837GCDHc.1224G>C (p.Glu408Asp)
n.1554G>C
c.268G>C
c.*664G>C (n.*664G>C)
n.1534G>C
c.191G>C
n.1387G>C
n.1605G>C
19g.12897844G>TCA404321838GCDHc.1224G>T (p.Glu408Asp)
n.1554G>T
c.268G>T
c.*664G>T (n.*664G>T)
n.1534G>T
c.191G>T
n.1387G>T
n.1605G>T
19g.12897845G>ACA404321839GCDHc.1225G>A (p.Ala409Thr)
n.1555G>A
c.269G>A
c.*665G>A (n.*665G>A)
n.1535G>A
c.192G>A
n.1388G>A
n.1606G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.12897845G>CCA404321842GCDHc.1225G>C (p.Ala409Pro)
n.1555G>C
c.269G>C
c.*665G>C (n.*665G>C)
n.1535G>C
c.192G>C
n.1388G>C
n.1606G>C
19g.12897845G=CA2323624122GCDHc.1225G= (p.Ala409=)
n.1555G=
c.269G=
c.*665G= (n.*665G=)
n.1535G=
c.192G=
n.1388G=
n.1606G=
19g.12897845G>TCA404321840GCDHc.1225G>T (p.Ala409Ser)
n.1555G>T
c.269G>T
c.*665G>T (n.*665G>T)
n.1535G>T
c.192G>T
n.1388G>T
n.1606G>T
19g.12897846C>ACA404321844GCDHc.1226C>A (p.Ala409Asp)
n.1556C>A
c.270C>A
c.*666C>A (n.*666C>A)
n.1536C>A
c.193C>A
n.1389C>A
n.1607C>A
19g.12897846C>GCA404321846GCDHc.1226C>G (p.Ala409Gly)
n.1556C>G
c.270C>G
c.*666C>G (n.*666C>G)
n.1536C>G
c.193C>G
n.1389C>G
n.1607C>G
19g.12897846C>TCA404321847GCDHc.1226C>T (p.Ala409Val)
n.1556C>T
c.270C>T
c.*666C>T (n.*666C>T)
n.1536C>T
c.193C>T
n.1389C>T
n.1607C>T
19g.12897847C>ACA505649893GCDHc.1227C>A (p.Ala409=)
n.1557C>A
c.271C>A
c.*667C>A (n.*667C>A)
n.1537C>A
c.194C>A
n.1390C>A
n.1608C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12897847C=CA2323624123GCDHc.1227C= (p.Ala409=)
n.1557C=
c.271C=
c.*667C= (n.*667C=)
n.1537C=
c.194C=
n.1390C=
n.1608C=
19g.12897847C>GCA505649896GCDHc.1227C>G (p.Ala409=)
n.1557C>G
c.271C>G
c.*667C>G (n.*667C>G)
n.1537C>G
c.194C>G
n.1390C>G
n.1608C>G
19g.12897847C>TCA9234636GCDHc.1227C>T (p.Ala409=)
n.1557C>T
c.271C>T
c.*667C>T (n.*667C>T)
n.1537C>T
c.194C>T
n.1390C>T
n.1608C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12897848G>ACA9234637GCDHc.1228G>A (p.Val410Met)
n.1558G>A
c.272G>A
c.*668G>A (n.*668G>A)
n.1538G>A
c.195G>A
n.1391G>A
n.1609G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.12897848G>CCA404321852GCDHc.1228G>C (p.Val410Leu)
n.1558G>C
c.272G>C
c.*668G>C (n.*668G>C)
n.1538G>C
c.195G>C
n.1391G>C
n.1609G>C
19g.12897848G=CA2323624124GCDHc.1228G= (p.Val410=)
n.1558G=
c.272G=
c.*668G= (n.*668G=)
n.1538G=
c.195G=
n.1391G=
n.1609G=
19g.12897848G>TCA404321851GCDHc.1228G>T (p.Val410Leu)
n.1558G>T
c.272G>T
c.*668G>T (n.*668G>T)
n.1538G>T
c.195G>T
n.1391G>T
n.1609G>T
19g.12897849T>ACA404321853GCDHc.1229T>A (p.Val410Glu)
n.1559T>A
c.273T>A
c.*669T>A (n.*669T>A)
n.1539T>A
c.196T>A
n.1392T>A
n.1610T>A
19g.12897849T>CCA404321855GCDHc.1229T>C (p.Val410Ala)
n.1559T>C
c.273T>C
c.*669T>C (n.*669T>C)
n.1539T>C
c.196T>C
n.1392T>C
n.1610T>C
19g.12897849T>GCA404321856GCDHc.1229T>G (p.Val410Gly)
n.1559T>G
c.273T>G
c.*669T>G (n.*669T>G)
n.1539T>G
c.196T>G
n.1392T>G
n.1610T>G
19g.12897849T=CA2323624125GCDHc.1229T= (p.Val410=)
n.1559T=
c.273T=
c.*669T= (n.*669T=)
n.1539T=
c.196T=
n.1392T=
n.1610T=
19g.12897850G>ACA505649905GCDHc.1230G>A (p.Val410=)
n.1560G>A
c.274G>A
c.*670G>A (n.*670G>A)
n.1540G>A
c.197G>A
n.1393G>A
n.1611G>A
19g.12897850G>CCA505649907GCDHc.1230G>C (p.Val410=)
n.1560G>C
c.274G>C
c.*670G>C (n.*670G>C)
n.1540G>C
c.197G>C
n.1393G>C
n.1611G>C
 dbSNP
19g.12897850G>TCA505649908GCDHc.1230G>T (p.Val410=)
n.1560G>T
c.274G>T
c.*670G>T (n.*670G>T)
n.1540G>T
c.197G>T
n.1393G>T
n.1611G>T
19g.12897850_12897855dupCA783406858GCDHc.1230_1235dup (p.Thr412_Tyr413insAsnThr)
n.1560_1565dup
c.274_279dup
c.*670_*675dup (n.*670_*675dup)
n.1540_1545dup
c.197_202dup
n.1393_1398dup
n.1611_1616dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12897851A>CCA404321858GCDHc.1231A>C (p.Asn411His)
n.1561A>C
c.275A>C
c.*671A>C (n.*671A>C)
n.1541A>C
c.198A>C
n.1394A>C
n.1612A>C
 gnomAD v4
19g.12897851A>GCA404321860GCDHc.1231A>G (p.Asn411Asp)
n.1561A>G
c.275A>G
c.*671A>G (n.*671A>G)
n.1541A>G
c.198A>G
n.1394A>G
n.1612A>G
 gnomAD v4
19g.12897851A>TCA404321861GCDHc.1231A>T (p.Asn411Tyr)
n.1561A>T
c.275A>T
c.*671A>T (n.*671A>T)
n.1541A>T
c.198A>T
n.1394A>T
n.1612A>T
19g.12897852A>CCA404321862GCDHc.1232A>C (p.Asn411Thr)
n.1562A>C
c.276A>C
c.*672A>C (n.*672A>C)
n.1542A>C
c.199A>C
n.1395A>C
n.1613A>C
19g.12897852A>GCA404321864GCDHc.1232A>G (p.Asn411Ser)
n.1562A>G
c.276A>G
c.*672A>G (n.*672A>G)
n.1542A>G
c.199A>G
n.1395A>G
n.1613A>G
19g.12897852A>TCA404321866GCDHc.1232A>T (p.Asn411Ile)
n.1562A>T
c.276A>T
c.*672A>T (n.*672A>T)
n.1542A>T
c.199A>T
n.1395A>T
n.1613A>T
19g.12897853delCA2499225381GCDHc.1233del (p.Asn411LysfsTer12)
n.1563del
c.277del
c.*673del (n.*673del)
n.1543del
c.200del
c.1233del (p.Asn411LysfsTer11)
n.1396del
n.1614del
c.1233del (p.Asn411LysfsTer13)
c.1233del (p.Asn411LysfsTer17)
 ClinVar dbSNP
19g.12897853C>ACA404321867GCDHc.1233C>A (p.Asn411Lys)
n.1563C>A
c.277C>A
c.*673C>A (n.*673C>A)
n.1543C>A
c.200C>A
n.1396C>A
n.1614C>A
19g.12897853C>GCA404321869GCDHc.1233C>G (p.Asn411Lys)
n.1563C>G
c.277C>G
c.*673C>G (n.*673C>G)
n.1543C>G
c.200C>G
n.1396C>G
n.1614C>G
19g.12897853C>TCA505649915GCDHc.1233C>T (p.Asn411=)
n.1563C>T
c.277C>T
c.*673C>T (n.*673C>T)
n.1543C>T
c.200C>T
n.1396C>T
n.1614C>T
19g.12897854A>CCA404321875GCDHc.1234A>C (p.Thr412Pro)
n.1564A>C
c.278A>C
c.*674A>C (n.*674A>C)
n.1544A>C
c.201A>C
n.1397A>C
n.1615A>C
19g.12897854A>GCA404321873GCDHc.1234A>G (p.Thr412Ala)
n.1564A>G
c.278A>G
c.*674A>G (n.*674A>G)
n.1544A>G
c.201A>G
n.1397A>G
n.1615A>G
19g.12897854A>TCA404321871GCDHc.1234A>T (p.Thr412Ser)
n.1564A>T
c.278A>T
c.*674A>T (n.*674A>T)
n.1544A>T
c.201A>T
n.1397A>T
n.1615A>T
19g.12897855C>ACA404321876GCDHc.1235C>A (p.Thr412Asn)
n.1565C>A
c.279C>A
c.*675C>A (n.*675C>A)
n.1545C>A
c.202C>A
n.1398C>A
n.1616C>A
19g.12897855C>GCA404321880GCDHc.1235C>G (p.Thr412Ser)
n.1565C>G
c.279C>G
c.*675C>G (n.*675C>G)
n.1545C>G
c.202C>G
n.1398C>G
n.1616C>G
19g.12897855C>TCA404321877GCDHc.1235C>T (p.Thr412Ile)
n.1565C>T
c.279C>T
c.*675C>T (n.*675C>T)
n.1545C>T
c.202C>T
n.1398C>T
n.1616C>T
19g.12897856delCA2695198153GCDHc.1236del (p.Tyr413ThrfsTer10)
n.1566del
c.280del
c.*676del (n.*676del)
n.1546del
c.203del
c.1236del (p.Tyr413ThrfsTer9)
n.1399del
n.1617del
c.1236del (p.Tyr413ThrfsTer11)
c.1236del (p.Tyr413ThrfsTer15)
 ClinVar
19g.12897856C>ACA305500780GCDHc.1236C>A (p.Thr412=)
n.1566C>A
c.280C>A
c.*676C>A (n.*676C>A)
n.1546C>A
c.203C>A
n.1399C>A
n.1617C>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
19g.12897856C=CA2323624126GCDHc.1236C= (p.Thr412=)
n.1566C=
c.280C=
c.*676C= (n.*676C=)
n.1546C=
c.203C=
n.1399C=
n.1617C=
19g.12897856C>GCA505649921GCDHc.1236C>G (p.Thr412=)
n.1566C>G
c.280C>G
c.*676C>G (n.*676C>G)
n.1546C>G
c.203C>G
n.1399C>G
n.1617C>G
19g.12897856C>TCA9234638GCDHc.1236C>T (p.Thr412=)
n.1566C>T
c.280C>T
c.*676C>T (n.*676C>T)
n.1546C>T
c.203C>T
n.1399C>T
n.1617C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12897857T>ACA404321883GCDHc.1237T>A (p.Tyr413Asn)
n.1567T>A
c.281T>A
c.*677T>A (n.*677T>A)
n.1547T>A
c.204T>A
n.1400T>A
n.1618T>A
19g.12897857T>CCA404321882GCDHc.1237T>C (p.Tyr413His)
n.1567T>C
c.281T>C
c.*677T>C (n.*677T>C)
n.1547T>C
c.204T>C
n.1400T>C
n.1618T>C
19g.12897857T>GCA404321884GCDHc.1237T>G (p.Tyr413Asp)
n.1567T>G
c.281T>G
c.*677T>G (n.*677T>G)
n.1547T>G
c.204T>G
n.1400T>G
n.1618T>G
19g.12897858A>CCA404321886GCDHc.1238A>C (p.Tyr413Ser)
n.1568A>C
c.282A>C
c.*678A>C (n.*678A>C)
n.1548A>C
c.205A>C
n.1401A>C
n.1619A>C
19g.12897858A>GCA404321888GCDHc.1238A>G (p.Tyr413Cys)
n.1568A>G
c.282A>G
c.*678A>G (n.*678A>G)
n.1548A>G
c.205A>G
n.1401A>G
n.1619A>G
 ClinVar
19g.12897858A>TCA404321889GCDHc.1238A>T (p.Tyr413Phe)
n.1568A>T
c.282A>T
c.*678A>T (n.*678A>T)
n.1548A>T
c.205A>T
n.1401A>T
n.1619A>T
19g.12897859C>ACA274339GCDHc.1239C>A (p.Tyr413Ter)
n.1569C>A
c.283C>A
c.*679C>A (n.*679C>A)
n.1549C>A
c.206C>A
n.1402C>A
n.1620C>A
 ClinVar dbSNP
19g.12897859C=CA2323624127GCDHc.1239C= (p.Tyr413=)
n.1569C=
c.283C=
c.*679C= (n.*679C=)
n.1549C=
c.206C=
n.1402C=
n.1620C=
19g.12897859C>GCA404321890GCDHc.1239C>G (p.Tyr413Ter)
n.1569C>G
c.283C>G
c.*679C>G (n.*679C>G)
n.1549C>G
c.206C>G
n.1402C>G
n.1620C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12897859C>TCA9234639GCDHc.1239C>T (p.Tyr413=)
n.1569C>T
c.283C>T
c.*679C>T (n.*679C>T)
n.1549C>T
c.206C>T
n.1402C>T
n.1620C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.12897860G>ACA234086GCDHc.1240G>A (p.Glu414Lys)
n.1570G>A
c.284G>A
c.*680G>A (n.*680G>A)
n.1550G>A
c.207G>A
n.1403G>A
n.1621G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12897860G>CCA404321894GCDHc.1240G>C (p.Glu414Gln)
n.1570G>C
c.284G>C
c.*680G>C (n.*680G>C)
n.1550G>C
c.207G>C
n.1403G>C
n.1621G>C
19g.12897860G=CA2323624128GCDHc.1240G= (p.Glu414=)
n.1570G=
c.284G=
c.*680G= (n.*680G=)
n.1550G=
c.207G=
n.1403G=
n.1621G=
19g.12897860G>TCA404321895GCDHc.1240G>T (p.Glu414Ter)
n.1570G>T
c.284G>T
c.*680G>T (n.*680G>T)
n.1550G>T
c.207G>T
n.1403G>T
n.1621G>T
 ClinVar dbSNP
19g.12897861A>CCA404321896GCDHc.1241A>C (p.Glu414Ala)
n.1571A>C
c.285A>C
c.*681A>C (n.*681A>C)
n.1551A>C
c.208A>C
n.1404A>C
n.1622A>C
19g.12897861A>GCA404321897GCDHc.1241A>G (p.Glu414Gly)
n.1571A>G
c.285A>G
c.*681A>G (n.*681A>G)
n.1551A>G
c.208A>G
n.1404A>G
n.1622A>G
19g.12897861A>TCA404321898GCDHc.1241A>T (p.Glu414Val)
n.1571A>T
c.285A>T
c.*681A>T (n.*681A>T)
n.1551A>T
c.208A>T
n.1404A>T
n.1622A>T
19g.12897862A>CCA404321900GCDHc.1242A>C (p.Glu414Asp)
n.1572A>C
c.286A>C
c.*682A>C (n.*682A>C)
n.1552A>C
c.209A>C
n.1405A>C
n.1623A>C
19g.12897862A>GCA505649933GCDHc.1242A>G (p.Glu414=)
n.1572A>G
c.286A>G
c.*682A>G (n.*682A>G)
n.1552A>G
c.209A>G
n.1405A>G
n.1623A>G
19g.12897862A>TCA404321899GCDHc.1242A>T (p.Glu414Asp)
n.1572A>T
c.286A>T
c.*682A>T (n.*682A>T)
n.1552A>T
c.209A>T
n.1405A>T
n.1623A>T
19g.12897863G>ACA404321901GCDHc.1243G>A (p.Gly415Ser)
n.1573G>A
c.287G>A
c.*683G>A (n.*683G>A)
n.1553G>A
c.210G>A
c.1243G>A (p.Val415Ile)
n.1406G>A
n.1624G>A
c.1243G>A (p.Glu415Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12897863G>CCA404321902GCDHc.1243G>C (p.Gly415Arg)
n.1573G>C
c.287G>C
c.*683G>C (n.*683G>C)
n.1553G>C
c.210G>C
c.1243G>C (p.Val415Leu)
n.1406G>C
n.1624G>C
c.1243G>C (p.Glu415Gln)
19g.12897863G=CA2323624129GCDHc.1243G= (p.Gly415=)
n.1573G=
c.287G=
c.*683G= (n.*683G=)
n.1553G=
c.210G=
c.1243G= (p.Val415=)
n.1406G=
n.1624G=
c.1243G= (p.Glu415=)
19g.12897863G>TCA404321904GCDHc.1243G>T (p.Gly415Cys)
n.1573G>T
c.287G>T
c.*683G>T (n.*683G>T)
n.1553G>T
c.210G>T
c.1243G>T (p.Val415Phe)
n.1406G>T
n.1624G>T
c.1243G>T (p.Glu415Ter)
19g.12897864G>ACA404321905GCDHc.1243+1G>A (n.1243+1G>A)
n.1573+1G>A
c.287+1G>A
c.*683+1G>A (n.*683+1G>A)
n.1553+1G>A
c.210+1G>A
n.1406+1G>A
n.1624+1G>A
19g.12897864G>CCA404321906GCDHc.1243+1G>C (n.1243+1G>C)
n.1573+1G>C
c.287+1G>C
c.*683+1G>C (n.*683+1G>C)
n.1553+1G>C
c.210+1G>C
n.1406+1G>C
n.1624+1G>C
 ClinVar
19g.12897864G=CA2323624130GCDHc.1243+1G= (n.1243+1G=)
n.1573+1G=
c.287+1G=
c.*683+1G= (n.*683+1G=)
n.1553+1G=
c.210+1G=
n.1406+1G=
n.1624+1G=
19g.12897864G>TCA404321907GCDHc.1243+1G>T (n.1243+1G>T)
n.1573+1G>T
c.287+1G>T
c.*683+1G>T (n.*683+1G>T)
n.1553+1G>T
c.210+1G>T
n.1406+1G>T
n.1624+1G>T
 ClinVar dbSNP
19g.12897865T>ACA404321908GCDHc.1243+2T>A (n.1243+2T>A)
n.1573+2T>A
c.287+2T>A
c.*683+2T>A (n.*683+2T>A)
n.1553+2T>A
c.210+2T>A
n.1406+2T>A
n.1624+2T>A
19g.12897865T>CCA404321909GCDHc.1243+2T>C (n.1243+2T>C)
n.1573+2T>C
c.287+2T>C
c.*683+2T>C (n.*683+2T>C)
n.1553+2T>C
c.210+2T>C
n.1406+2T>C
n.1624+2T>C
19g.12897865T>GCA404321911GCDHc.1243+2T>G (n.1243+2T>G)
n.1573+2T>G
c.287+2T>G
c.*683+2T>G (n.*683+2T>G)
n.1553+2T>G
c.210+2T>G
n.1406+2T>G
n.1624+2T>G
19g.12897865_12897868delinsTAGGCA2323624131GCDHc.1243+2_1243+5delinsTAGG (n.1243+2_1243+5delinsTAGG)
n.1573+2_1573+5delinsTAGG
c.287+2_287+5delinsTAGG
c.*683+2_*683+5delinsTAGG (n.*683+2_*683+5delinsTAGG)
n.1553+2_1553+5delinsTAGG
c.210+2_210+5delinsTAGG
n.1406+2_1406+5delinsTAGG
n.1624+2_1624+5delinsTAGG
19g.12897868_12897870delCA9234640GCDHc.1243+5_1243+7del (n.1243+5_1243+7del)
n.1573+5_1573+7del
c.287+5_287+7del
c.*683+5_*683+7del (n.*683+5_*683+7del)
n.1553+5_1553+7del
c.210+5_210+7del
n.1406+5_1406+7del
n.1624+5_1624+7del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12897867G>ACA2576639261GCDHc.1243+4G>A (n.1243+4G>A)
n.1573+4G>A
c.287+4G>A
c.*683+4G>A (n.*683+4G>A)
n.1553+4G>A
c.210+4G>A
n.1406+4G>A
n.1624+4G>A
 gnomAD v4
19g.12897871C>ACA9234642GCDHc.1243+8C>A (n.1243+8C>A)
n.1573+8C>A
c.287+8C>A
c.*683+8C>A (n.*683+8C>A)
n.1553+8C>A
c.210+8C>A
n.1406+8C>A
n.1624+8C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12897871C=CA2323624132GCDHc.1243+8C= (n.1243+8C=)
n.1573+8C=
c.287+8C=
c.*683+8C= (n.*683+8C=)
n.1553+8C=
c.210+8C=
n.1406+8C=
n.1624+8C=
19g.12897871C>TCA9234641GCDHc.1243+8C>T (n.1243+8C>T)
n.1573+8C>T
c.287+8C>T
c.*683+8C>T (n.*683+8C>T)
n.1553+8C>T
c.210+8C>T
n.1406+8C>T
n.1624+8C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12897872T>GCA2739276563GCDHc.1243+9T>G (n.1243+9T>G)
n.1573+9T>G
c.287+9T>G
c.*683+9T>G (n.*683+9T>G)
n.1553+9T>G
c.210+9T>G
n.1406+9T>G
n.1624+9T>G
 ClinVar
19g.12897873G>ACA2582772715GCDHc.1243+10G>A (n.1243+10G>A)
n.1573+10G>A
c.287+10G>A
c.*683+10G>A (n.*683+10G>A)
n.1553+10G>A
c.210+10G>A
n.1406+10G>A
n.1624+10G>A
 gnomAD v4
19g.12897874G>ACA632121758GCDHc.1243+11G>A (n.1243+11G>A)
n.1573+11G>A
c.287+11G>A
c.*683+11G>A (n.*683+11G>A)
n.1553+11G>A
c.210+11G>A
n.1406+11G>A
n.1624+11G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
19g.12897874G=CA2323624133GCDHc.1243+11G= (n.1243+11G=)
n.1573+11G=
c.287+11G=
c.*683+11G= (n.*683+11G=)
n.1553+11G=
c.210+11G=
n.1406+11G=
n.1624+11G=
19g.12897875A=CA2323624134GCDHc.1243+12A= (n.1243+12A=)
n.1573+12A=
c.287+12A=
c.*683+12A= (n.*683+12A=)
n.1553+12A=
c.210+12A=
n.1406+12A=
n.1624+12A=
19g.12897875A>GCA783406893GCDHc.1243+12A>G (n.1243+12A>G)
n.1573+12A>G
c.287+12A>G
c.*683+12A>G (n.*683+12A>G)
n.1553+12A>G
c.210+12A>G
n.1406+12A>G
n.1624+12A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12897876C>TCA2582772716GCDHc.1243+13C>T (n.1243+13C>T)
n.1573+13C>T
c.287+13C>T
c.*683+13C>T (n.*683+13C>T)
n.1553+13C>T
c.210+13C>T
n.1406+13C>T
n.1624+13C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.12897879C=CA2323624135GCDHc.1243+16C= (n.1243+16C=)
n.1573+16C=
c.287+16C=
c.*683+16C= (n.*683+16C=)
n.1553+16C=
c.210+16C=
n.1406+16C=
n.1624+16C=
19g.12897879C>TCA2323624136GCDHc.1243+16C>T (n.1243+16C>T)
n.1573+16C>T
c.287+16C>T
c.*683+16C>T (n.*683+16C>T)
n.1553+16C>T
c.210+16C>T
n.1406+16C>T
n.1624+16C>T
 dbSNP
19g.12897880A>GCA2735817952GCDHc.1243+17A>G (n.1243+17A>G)
n.1573+17A>G
c.287+17A>G
c.*683+17A>G (n.*683+17A>G)
n.1553+17A>G
c.210+17A>G
n.1406+17A>G
n.1624+17A>G
 ClinVar dbSNP
19g.12897880A>TCA2576639262GCDHc.1243+17A>T (n.1243+17A>T)
n.1573+17A>T
c.287+17A>T
c.*683+17A>T (n.*683+17A>T)
n.1553+17A>T
c.210+17A>T
n.1406+17A>T
n.1624+17A>T
19g.12897881G>ACA632121759GCDHc.1243+18G>A (n.1243+18G>A)
n.1573+18G>A
c.287+18G>A
c.*683+18G>A (n.*683+18G>A)
n.1553+18G>A
c.210+18G>A
n.1406+18G>A
n.1624+18G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12897881G=CA2323624137GCDHc.1243+18G= (n.1243+18G=)
n.1573+18G=
c.287+18G=
c.*683+18G= (n.*683+18G=)
n.1553+18G=
c.210+18G=
n.1406+18G=
n.1624+18G=
19g.12897885_12897895delCA2582772717GCDHc.1243+22_1243+32del (n.1243+22_1243+32del)
n.1573+22_1573+32del
c.287+22_287+32del
c.*683+22_*683+32del (n.*683+22_*683+32del)
n.1553+22_1553+32del
c.210+22_210+32del
n.1406+22_1406+32del
n.1624+22_1624+32del
 gnomAD v4
19g.12897882A=CA2323624138GCDHc.1243+19A= (n.1243+19A=)
n.1573+19A=
c.287+19A=
c.*683+19A= (n.*683+19A=)
n.1553+19A=
c.210+19A=
n.1406+19A=
n.1624+19A=
19g.12897882A>GCA9234643GCDHc.1243+19A>G (n.1243+19A>G)
n.1573+19A>G
c.287+19A>G
c.*683+19A>G (n.*683+19A>G)
n.1553+19A>G
c.210+19A>G
n.1406+19A>G
n.1624+19A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12897882A>TCA2582772718GCDHc.1243+19A>T (n.1243+19A>T)
n.1573+19A>T
c.287+19A>T
c.*683+19A>T (n.*683+19A>T)
n.1553+19A>T
c.210+19A>T
n.1406+19A>T
n.1624+19A>T
 gnomAD v4
19g.12897883G>ACA305500781GCDHc.1243+20G>A (n.1243+20G>A)
n.1573+20G>A
c.287+20G>A
c.*683+20G>A (n.*683+20G>A)
n.1553+20G>A
c.210+20G>A
n.1406+20G>A
n.1624+20G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12897883G=CA2323624139GCDHc.1243+20G= (n.1243+20G=)
n.1573+20G=
c.287+20G=
c.*683+20G= (n.*683+20G=)
n.1553+20G=
c.210+20G=
n.1406+20G=
n.1624+20G=
19g.12897884G>ACA2323624141GCDHc.1243+21G>A (n.1243+21G>A)
n.1573+21G>A
c.287+21G>A
c.*683+21G>A (n.*683+21G>A)
n.1553+21G>A
c.210+21G>A
n.1406+21G>A
n.1624+21G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.12897884G=CA2323624140GCDHc.1243+21G= (n.1243+21G=)
n.1573+21G=
c.287+21G=
c.*683+21G= (n.*683+21G=)
n.1553+21G=
c.210+21G=
n.1406+21G=
n.1624+21G=
19g.12897885G>ACA2582772719GCDHc.1243+22G>A (n.1243+22G>A)
n.1573+22G>A
c.287+22G>A
c.*683+22G>A (n.*683+22G>A)
n.1553+22G>A
c.210+22G>A
n.1406+22G>A
n.1624+22G>A
 gnomAD v4
19g.12897885G>CCA2576639263GCDHc.1243+22G>C (n.1243+22G>C)
n.1573+22G>C
c.287+22G>C
c.*683+22G>C (n.*683+22G>C)
n.1553+22G>C
c.210+22G>C
n.1406+22G>C
n.1624+22G>C
 gnomAD v4
19g.12897886C>ACA2582772721GCDHc.1243+23C>A (n.1243+23C>A)
n.1573+23C>A
c.287+23C>A
c.*683+23C>A (n.*683+23C>A)
n.1553+23C>A
c.210+23C>A
n.1406+23C>A
n.1624+23C>A
 gnomAD v4
19g.12897888_12897891delCA2582772720GCDHc.1243+25_1243+28del (n.1243+25_1243+28del)
n.1573+25_1573+28del
c.287+25_287+28del
c.*683+25_*683+28del (n.*683+25_*683+28del)
n.1553+25_1553+28del
c.210+25_210+28del
n.1406+25_1406+28del
n.1624+25_1624+28del
 gnomAD v4
19g.12897887T>CCA993683705GCDHc.1243+24T>C (n.1243+24T>C)
n.1573+24T>C
c.287+24T>C
c.*683+24T>C (n.*683+24T>C)
n.1553+24T>C
c.210+24T>C
n.1406+24T>C
n.1624+24T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12897887T=CA2323624142GCDHc.1243+24T= (n.1243+24T=)
n.1573+24T=
c.287+24T=
c.*683+24T= (n.*683+24T=)
n.1553+24T=
c.210+24T=
n.1406+24T=
n.1624+24T=
19g.12897889A>TCA2582772722GCDHc.1243+26A>T (n.1243+26A>T)
n.1573+26A>T
c.287+26A>T
c.*683+26A>T (n.*683+26A>T)
n.1553+26A>T
c.210+26A>T
n.1406+26A>T
n.1624+26A>T
 gnomAD v4
19g.12897890C>ACA2582772723GCDHc.1243+27C>A (n.1243+27C>A)
n.1573+27C>A
c.287+27C>A
c.*683+27C>A (n.*683+27C>A)
n.1553+27C>A
c.210+27C>A
n.1406+27C>A
n.1624+27C>A
 gnomAD v4
19g.12897890C>GCA2576639264GCDHc.1243+27C>G (n.1243+27C>G)
n.1573+27C>G
c.287+27C>G
c.*683+27C>G (n.*683+27C>G)
n.1553+27C>G
c.210+27C>G
n.1406+27C>G
n.1624+27C>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched