Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.12897671del | CA632121775 | GCDH | c.1083-32del (n.1083-32del) n.1413-32del c.127-32del c.*523-32del (n.*523-32del) n.1361del c.50-32del n.1246-32del n.1464-32del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12897670C= | CA2323624027 | GCDH | c.1083-33C= (n.1083-33C=) n.1413-33C= c.127-33C= c.*523-33C= (n.*523-33C=) n.1360C= c.50-33C= n.1246-33C= n.1464-33C= | |
19 | g.12897670C>G | CA305500772 | GCDH | c.1083-33C>G (n.1083-33C>G) n.1413-33C>G c.127-33C>G c.*523-33C>G (n.*523-33C>G) n.1360C>G c.50-33C>G n.1246-33C>G n.1464-33C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12897671C>A | CA2582772698 | GCDH | c.1083-32C>A (n.1083-32C>A) n.1413-32C>A c.127-32C>A c.*523-32C>A (n.*523-32C>A) n.1361C>A c.50-32C>A n.1246-32C>A n.1464-32C>A | gnomAD v4 |
19 | g.12897671C>T | CA2582772697 | GCDH | c.1083-32C>T (n.1083-32C>T) n.1413-32C>T c.127-32C>T c.*523-32C>T (n.*523-32C>T) n.1361C>T c.50-32C>T n.1246-32C>T n.1464-32C>T | gnomAD v4 |
19 | g.12897671_12897672del | CA2582772696 | GCDH | c.1083-32_1083-31del (n.1083-32_1083-31del) n.1413-32_1413-31del c.127-32_127-31del c.*523-32_*523-31del (n.*523-32_*523-31del) n.1361_1362del c.50-32_50-31del n.1246-32_1246-31del n.1464-32_1464-31del | gnomAD v4 |
19 | g.12897672A= | CA2323624028 | GCDH | c.1083-31A= (n.1083-31A=) n.1413-31A= c.127-31A= c.*523-31A= (n.*523-31A=) n.1362A= c.50-31A= n.1246-31A= n.1464-31A= | |
19 | g.12897672A>G | CA2323624029 | GCDH | c.1083-31A>G (n.1083-31A>G) n.1413-31A>G c.127-31A>G c.*523-31A>G (n.*523-31A>G) n.1362A>G c.50-31A>G n.1246-31A>G n.1464-31A>G | dbSNP |
19 | g.12897674T>G | CA2582772699 | GCDH | c.1083-29T>G (n.1083-29T>G) n.1413-29T>G c.127-29T>G c.*523-29T>G (n.*523-29T>G) n.1364T>G c.50-29T>G n.1246-29T>G n.1464-29T>G | gnomAD v4 |
19 | g.12897676C>G | CA2582772700 | GCDH | c.1083-27C>G (n.1083-27C>G) n.1413-27C>G c.127-27C>G c.*523-27C>G (n.*523-27C>G) n.1366C>G c.50-27C>G n.1246-27C>G n.1464-27C>G | gnomAD v4 |
19 | g.12897677T>C | CA632121776 | GCDH | c.1083-26T>C (n.1083-26T>C) n.1413-26T>C c.127-26T>C c.*523-26T>C (n.*523-26T>C) n.1367T>C c.50-26T>C n.1246-26T>C n.1464-26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12897677T= | CA2323624030 | GCDH | c.1083-26T= (n.1083-26T=) n.1413-26T= c.127-26T= c.*523-26T= (n.*523-26T=) n.1367T= c.50-26T= n.1246-26T= n.1464-26T= | |
19 | g.12897678T>C | CA2582772701 | GCDH | c.1083-25T>C (n.1083-25T>C) n.1413-25T>C c.127-25T>C c.*523-25T>C (n.*523-25T>C) n.1368T>C c.50-25T>C n.1246-25T>C n.1464-25T>C | gnomAD v4 |
19 | g.12897679G>A | CA2582772702 | GCDH | c.1083-24G>A (n.1083-24G>A) n.1413-24G>A c.127-24G>A c.*523-24G>A (n.*523-24G>A) n.1369G>A c.50-24G>A n.1246-24G>A n.1464-24G>A | gnomAD v4 |
19 | g.12897680T>G | CA632121777 | GCDH | c.1083-23T>G (n.1083-23T>G) n.1413-23T>G c.127-23T>G c.*523-23T>G (n.*523-23T>G) n.1370T>G c.50-23T>G n.1246-23T>G n.1464-23T>G | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.12897680T= | CA2323624031 | GCDH | c.1083-23T= (n.1083-23T=) n.1413-23T= c.127-23T= c.*523-23T= (n.*523-23T=) n.1370T= c.50-23T= n.1246-23T= n.1464-23T= | |
19 | g.12897681T>C | CA2323624033 | GCDH | c.1083-22T>C (n.1083-22T>C) n.1413-22T>C c.127-22T>C c.*523-22T>C (n.*523-22T>C) n.1371T>C c.50-22T>C n.1246-22T>C n.1464-22T>C | dbSNP |
19 | g.12897681T= | CA2323624032 | GCDH | c.1083-22T= (n.1083-22T=) n.1413-22T= c.127-22T= c.*523-22T= (n.*523-22T=) n.1371T= c.50-22T= n.1246-22T= n.1464-22T= | |
19 | g.12897682dup | CA2582772703 | GCDH | c.1083-21dup (n.1083-21dup) n.1413-21dup c.127-21dup c.*523-21dup (n.*523-21dup) n.1372dup c.50-21dup n.1246-21dup n.1464-21dup | gnomAD v4 |
19 | g.12897684C>A | CA2576639260 | GCDH | c.1083-19C>A (n.1083-19C>A) n.1413-19C>A c.127-19C>A c.*523-19C>A (n.*523-19C>A) n.1374C>A c.50-19C>A n.1246-19C>A n.1464-19C>A | |
19 | g.12897684C>T | CA2697556327 | GCDH | c.1083-19C>T (n.1083-19C>T) n.1413-19C>T c.127-19C>T c.*523-19C>T (n.*523-19C>T) n.1374C>T c.50-19C>T n.1246-19C>T n.1464-19C>T | ClinVar |
19 | g.12897685C= | CA2323624034 | GCDH | c.1083-18C= (n.1083-18C=) n.1413-18C= c.127-18C= c.*523-18C= (n.*523-18C=) n.1375C= c.50-18C= n.1246-18C= n.1464-18C= | |
19 | g.12897685C>G | CA2740091904 | GCDH | c.1083-18C>G (n.1083-18C>G) n.1413-18C>G c.127-18C>G c.*523-18C>G (n.*523-18C>G) n.1375C>G c.50-18C>G n.1246-18C>G n.1464-18C>G | ClinVar |
19 | g.12897685C>T | CA2323624035 | GCDH | c.1083-18C>T (n.1083-18C>T) n.1413-18C>T c.127-18C>T c.*523-18C>T (n.*523-18C>T) n.1375C>T c.50-18C>T n.1246-18C>T n.1464-18C>T | dbSNP |
19 | g.12897688A>C | CA2582772704 | GCDH | c.1083-15A>C (n.1083-15A>C) n.1413-15A>C c.127-15A>C c.*523-15A>C (n.*523-15A>C) n.1378A>C c.50-15A>C n.1246-15A>C n.1464-15A>C | gnomAD v4 |
19 | g.12897689T>C | CA2740091905 | GCDH | c.1083-14T>C (n.1083-14T>C) n.1413-14T>C c.127-14T>C c.*523-14T>C (n.*523-14T>C) n.1379T>C c.50-14T>C n.1246-14T>C n.1464-14T>C | ClinVar |
19 | g.12897690G>A | CA2323624037 | GCDH | c.1083-13G>A (n.1083-13G>A) n.1413-13G>A c.127-13G>A c.*523-13G>A (n.*523-13G>A) n.1380G>A c.50-13G>A n.1246-13G>A n.1464-13G>A | dbSNP |
19 | g.12897690G= | CA2323624036 | GCDH | c.1083-13G= (n.1083-13G=) n.1413-13G= c.127-13G= c.*523-13G= (n.*523-13G=) n.1380G= c.50-13G= n.1246-13G= n.1464-13G= | |
19 | g.12897692G>A | CA2697556328 | GCDH | c.1083-11G>A (n.1083-11G>A) n.1413-11G>A c.127-11G>A c.*523-11G>A (n.*523-11G>A) n.1382G>A c.50-11G>A n.1246-11G>A n.1464-11G>A | ClinVar |
19 | g.12897693C= | CA2323624038 | GCDH | c.1083-10C= (n.1083-10C=) n.1413-10C= c.127-10C= c.*523-10C= (n.*523-10C=) n.1383C= c.50-10C= n.1246-10C= n.1464-10C= | |
19 | g.12897693C>T | CA9234610 | GCDH | c.1083-10C>T (n.1083-10C>T) n.1413-10C>T c.127-10C>T c.*523-10C>T (n.*523-10C>T) n.1383C>T c.50-10C>T n.1246-10C>T n.1464-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12897694C= | CA2323624039 | GCDH | c.1083-9C= (n.1083-9C=) n.1413-9C= c.127-9C= c.*523-9C= (n.*523-9C=) n.1384C= c.50-9C= n.1246-9C= n.1464-9C= | |
19 | g.12897694C>G | CA9234611 | GCDH | c.1083-9C>G (n.1083-9C>G) n.1413-9C>G c.127-9C>G c.*523-9C>G (n.*523-9C>G) n.1384C>G c.50-9C>G n.1246-9C>G n.1464-9C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12897694C>T | CA632121778 | GCDH | c.1083-9C>T (n.1083-9C>T) n.1413-9C>T c.127-9C>T c.*523-9C>T (n.*523-9C>T) n.1384C>T c.50-9C>T n.1246-9C>T n.1464-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12897695A>T | CA2499225380 | GCDH | c.1083-8A>T (n.1083-8A>T) n.1413-8A>T c.127-8A>T c.*523-8A>T (n.*523-8A>T) n.1385A>T c.50-8A>T n.1246-8A>T n.1464-8A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.12897696C>T | CA2739276561 | GCDH | c.1083-7C>T (n.1083-7C>T) n.1413-7C>T c.127-7C>T c.*523-7C>T (n.*523-7C>T) n.1386C>T c.50-7C>T n.1246-7C>T n.1464-7C>T | ClinVar |
19 | g.12897698C>A | CA2582772705 | GCDH | c.1083-5C>A (n.1083-5C>A) n.1413-5C>A c.127-5C>A c.*523-5C>A (n.*523-5C>A) n.1388C>A c.50-5C>A n.1246-5C>A n.1464-5C>A | gnomAD v4 |
19 | g.12897699C>A | CA2582772706 | GCDH | c.1083-4C>A (n.1083-4C>A) n.1413-4C>A c.127-4C>A c.*523-4C>A (n.*523-4C>A) n.1389C>A c.50-4C>A n.1246-4C>A n.1464-4C>A | gnomAD v4 |
19 | g.12897700C= | CA2323624040 | GCDH | c.1083-3C= (n.1083-3C=) n.1413-3C= c.127-3C= c.*523-3C= (n.*523-3C=) n.1390C= c.50-3C= n.1246-3C= n.1464-3C= | |
19 | g.12897700C>G | CA632121779 | GCDH | c.1083-3C>G (n.1083-3C>G) n.1413-3C>G c.127-3C>G c.*523-3C>G (n.*523-3C>G) n.1390C>G c.50-3C>G n.1246-3C>G n.1464-3C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12897700C>T | CA993683432 | GCDH | c.1083-3C>T (n.1083-3C>T) n.1413-3C>T c.127-3C>T c.*523-3C>T (n.*523-3C>T) n.1390C>T c.50-3C>T n.1246-3C>T n.1464-3C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12897701A>C | CA404321160 | GCDH | c.1083-2A>C (n.1083-2A>C) n.1413-2A>C c.127-2A>C c.*523-2A>C (n.*523-2A>C) n.1391A>C c.50-2A>C n.1246-2A>C n.1464-2A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.12897701A>G | CA404321163 | GCDH | c.1083-2A>G (n.1083-2A>G) n.1413-2A>G c.127-2A>G c.*523-2A>G (n.*523-2A>G) n.1391A>G c.50-2A>G n.1246-2A>G n.1464-2A>G | |
19 | g.12897701A>T | CA404321164 | GCDH | c.1083-2A>T (n.1083-2A>T) n.1413-2A>T c.127-2A>T c.*523-2A>T (n.*523-2A>T) n.1391A>T c.50-2A>T n.1246-2A>T n.1464-2A>T | |
19 | g.12897702G>A | CA404321166 | GCDH | c.1083-1G>A (n.1083-1G>A) n.1413-1G>A c.127-1G>A c.*523-1G>A (n.*523-1G>A) n.1392G>A c.50-1G>A n.1246-1G>A n.1464-1G>A | |
19 | g.12897702G>C | CA404321170 | GCDH | c.1083-1G>C (n.1083-1G>C) n.1413-1G>C c.127-1G>C c.*523-1G>C (n.*523-1G>C) n.1392G>C c.50-1G>C n.1246-1G>C n.1464-1G>C | |
19 | g.12897702G>T | CA404321171 | GCDH | c.1083-1G>T (n.1083-1G>T) n.1413-1G>T c.127-1G>T c.*523-1G>T (n.*523-1G>T) n.1392G>T c.50-1G>T n.1246-1G>T n.1464-1G>T | |
19 | g.12897703G>A | CA305500773 | GCDH | c.1083G>A (p.Lys361=) n.1413G>A c.127G>A c.*523G>A (n.*523G>A) n.1393G>A c.50G>A n.1246G>A n.1464G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12897703G>C | CA404321175 | GCDH | c.1083G>C (p.Lys361Asn) n.1413G>C c.127G>C c.*523G>C (n.*523G>C) n.1393G>C c.50G>C n.1246G>C n.1464G>C | |
19 | g.12897703G= | CA2323624041 | GCDH | c.1083G= (p.Lys361=) n.1413G= c.127G= c.*523G= (n.*523G=) n.1393G= c.50G= n.1246G= n.1464G= | |
19 | g.12897703G>T | CA404321173 | GCDH | c.1083G>T (p.Lys361Asn) n.1413G>T c.127G>T c.*523G>T (n.*523G>T) n.1393G>T c.50G>T n.1246G>T n.1464G>T | |
19 | g.12897704G>A | CA404321177 | GCDH | c.1084G>A (p.Ala362Thr) n.1414G>A c.128G>A c.*524G>A (n.*524G>A) n.1394G>A c.51G>A n.1247G>A n.1465G>A | |
19 | g.12897704G>C | CA404321178 | GCDH | c.1084G>C (p.Ala362Pro) n.1414G>C c.128G>C c.*524G>C (n.*524G>C) n.1394G>C c.51G>C n.1247G>C n.1465G>C | |
19 | g.12897704G= | CA2323624042 | GCDH | c.1084G= (p.Ala362=) n.1414G= c.128G= c.*524G= (n.*524G=) n.1394G= c.51G= n.1247G= n.1465G= | |
19 | g.12897704G>T | CA404321180 | GCDH | c.1084G>T (p.Ala362Ser) n.1414G>T c.128G>T c.*524G>T (n.*524G>T) n.1394G>T c.51G>T n.1247G>T n.1465G>T | dbSNP |
19 | g.12897705C>A | CA9234612 | GCDH | c.1085C>A (p.Ala362Asp) n.1415C>A c.129C>A c.*525C>A (n.*525C>A) n.1395C>A c.52C>A n.1248C>A n.1466C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12897705C= | CA2323624043 | GCDH | c.1085C= (p.Ala362=) n.1415C= c.129C= c.*525C= (n.*525C=) n.1395C= c.52C= n.1248C= n.1466C= | |
19 | g.12897705C>G | CA404321184 | GCDH | c.1085C>G (p.Ala362Gly) n.1415C>G c.129C>G c.*525C>G (n.*525C>G) n.1395C>G c.52C>G n.1248C>G n.1466C>G | |
19 | g.12897705C>T | CA404321186 | GCDH | c.1085C>T (p.Ala362Val) n.1415C>T c.129C>T c.*525C>T (n.*525C>T) n.1395C>T c.52C>T n.1248C>T n.1466C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12897706T>A | CA505649439 | GCDH | c.1086T>A (p.Ala362=) n.1416T>A c.130T>A c.*526T>A (n.*526T>A) n.1396T>A c.53T>A n.1249T>A n.1467T>A | |
19 | g.12897706T>C | CA505649441 | GCDH | c.1086T>C (p.Ala362=) n.1416T>C c.130T>C c.*526T>C (n.*526T>C) n.1396T>C c.53T>C n.1249T>C n.1467T>C | |
19 | g.12897706T>G | CA505649443 | GCDH | c.1086T>G (p.Ala362=) n.1416T>G c.130T>G c.*526T>G (n.*526T>G) n.1396T>G c.53T>G n.1249T>G n.1467T>G | |
19 | g.12897707G>A | CA404321188 | GCDH | c.1087G>A (p.Ala363Thr) n.1417G>A c.131G>A c.*527G>A (n.*527G>A) n.1397G>A c.54G>A n.1250G>A n.1468G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12897707G>C | CA404321191 | GCDH | c.1087G>C (p.Ala363Pro) n.1417G>C c.131G>C c.*527G>C (n.*527G>C) n.1397G>C c.54G>C n.1250G>C n.1468G>C | |
19 | g.12897707G= | CA2323624044 | GCDH | c.1087G= (p.Ala363=) n.1417G= c.131G= c.*527G= (n.*527G=) n.1397G= c.54G= n.1250G= n.1468G= | |
19 | g.12897707G>T | CA404321193 | GCDH | c.1087G>T (p.Ala363Ser) n.1417G>T c.131G>T c.*527G>T (n.*527G>T) n.1397G>T c.54G>T n.1250G>T n.1468G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12897708C>A | CA404321196 | GCDH | c.1088C>A (p.Ala363Asp) n.1418C>A c.132C>A c.*528C>A (n.*528C>A) n.1398C>A c.55C>A n.1251C>A n.1469C>A | |
19 | g.12897708C= | CA2323624045 | GCDH | c.1088C= (p.Ala363=) n.1418C= c.132C= c.*528C= (n.*528C=) n.1398C= c.55C= n.1251C= n.1469C= | |
19 | g.12897708C>G | CA404321198 | GCDH | c.1088C>G (p.Ala363Gly) n.1418C>G c.132C>G c.*528C>G (n.*528C>G) n.1398C>G c.55C>G n.1251C>G n.1469C>G | |
19 | g.12897708C>T | CA404321201 | GCDH | c.1088C>T (p.Ala363Val) n.1418C>T c.132C>T c.*528C>T (n.*528C>T) n.1398C>T c.55C>T n.1251C>T n.1469C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12897712dup | CA2582772707 | GCDH | c.1092dup (p.Glu365ArgfsTer10) n.1422dup c.136dup c.*532dup (n.*532dup) n.1402dup c.59dup n.1255dup n.1473dup | gnomAD v4 |
19 | g.12897709C>A | CA505649451 | GCDH | c.1089C>A (p.Ala363=) n.1419C>A c.133C>A c.*529C>A (n.*529C>A) n.1399C>A c.56C>A n.1252C>A n.1470C>A | |
19 | g.12897709C>G | CA505649453 | GCDH | c.1089C>G (p.Ala363=) n.1419C>G c.133C>G c.*529C>G (n.*529C>G) n.1399C>G c.56C>G n.1252C>G n.1470C>G | gnomAD v4 |
19 | g.12897709C>T | CA505649456 | GCDH | c.1089C>T (p.Ala363=) n.1419C>T c.133C>T c.*529C>T (n.*529C>T) n.1399C>T c.56C>T n.1252C>T n.1470C>T | |
19 | g.12897710C>A | CA404321208 | GCDH | c.1090C>A (p.Pro364Thr) n.1420C>A c.134C>A c.*530C>A (n.*530C>A) n.1400C>A c.57C>A n.1253C>A n.1471C>A | |
19 | g.12897710C= | CA2323624046 | GCDH | c.1090C= (p.Pro364=) n.1420C= c.134C= c.*530C= (n.*530C=) n.1400C= c.57C= n.1253C= n.1471C= | |
19 | g.12897710C>G | CA404321205 | GCDH | c.1090C>G (p.Pro364Ala) n.1420C>G c.134C>G c.*530C>G (n.*530C>G) n.1400C>G c.57C>G n.1253C>G n.1471C>G | dbSNP |
19 | g.12897710C>T | CA305500774 | GCDH | c.1090C>T (p.Pro364Ser) n.1420C>T c.134C>T c.*530C>T (n.*530C>T) n.1400C>T c.57C>T n.1253C>T n.1471C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12897711C>A | CA404321210 | GCDH | c.1091C>A (p.Pro364His) n.1421C>A c.135C>A c.*531C>A (n.*531C>A) n.1401C>A c.58C>A n.1254C>A n.1472C>A | |
19 | g.12897711C>G | CA404321211 | GCDH | c.1091C>G (p.Pro364Arg) n.1421C>G c.135C>G c.*531C>G (n.*531C>G) n.1401C>G c.58C>G n.1254C>G n.1472C>G | gnomAD v4 |
19 | g.12897711C>T | CA404321213 | GCDH | c.1091C>T (p.Pro364Leu) n.1421C>T c.135C>T c.*531C>T (n.*531C>T) n.1401C>T c.58C>T n.1254C>T n.1472C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.12897712C>A | CA505649459 | GCDH | c.1092C>A (p.Pro364=) n.1422C>A c.136C>A c.*532C>A (n.*532C>A) n.1402C>A c.59C>A n.1255C>A n.1473C>A | |
19 | g.12897712C= | CA2323624047 | GCDH | c.1092C= (p.Pro364=) n.1422C= c.136C= c.*532C= (n.*532C=) n.1402C= c.59C= n.1255C= n.1473C= | |
19 | g.12897712C>G | CA505649462 | GCDH | c.1092C>G (p.Pro364=) n.1422C>G c.136C>G c.*532C>G (n.*532C>G) n.1402C>G c.59C>G n.1255C>G n.1473C>G | |
19 | g.12897712C>T | CA9234613 | GCDH | c.1092C>T (p.Pro364=) n.1422C>T c.136C>T c.*532C>T (n.*532C>T) n.1402C>T c.59C>T n.1255C>T n.1473C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12897713G>A | CA252098 | GCDH | c.1093G>A (p.Glu365Lys) n.1423G>A c.137G>A c.*533G>A (n.*533G>A) n.1403G>A c.60G>A n.1256G>A n.1474G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12897713G>C | CA404321218 | GCDH | c.1093G>C (p.Glu365Gln) n.1423G>C c.137G>C c.*533G>C (n.*533G>C) n.1403G>C c.60G>C n.1256G>C n.1474G>C | |
19 | g.12897713G= | CA2323624048 | GCDH | c.1093G= (p.Glu365=) n.1423G= c.137G= c.*533G= (n.*533G=) n.1403G= c.60G= n.1256G= n.1474G= | |
19 | g.12897713G>T | CA404321220 | GCDH | c.1093G>T (p.Glu365Ter) n.1423G>T c.137G>T c.*533G>T (n.*533G>T) n.1403G>T c.60G>T n.1256G>T n.1474G>T | ClinVar |
19 | g.12897714A>C | CA404321223 | GCDH | c.1094A>C (p.Glu365Ala) n.1424A>C c.138A>C c.*534A>C (n.*534A>C) n.1404A>C c.61A>C n.1257A>C n.1475A>C | |
19 | g.12897714A>G | CA404321224 | GCDH | c.1094A>G (p.Glu365Gly) n.1424A>G c.138A>G c.*534A>G (n.*534A>G) n.1404A>G c.61A>G n.1257A>G n.1475A>G | |
19 | g.12897714A>T | CA404321227 | GCDH | c.1094A>T (p.Glu365Val) n.1424A>T c.138A>T c.*534A>T (n.*534A>T) n.1404A>T c.61A>T n.1257A>T n.1475A>T | |
19 | g.12897715G>A | CA505649477 | GCDH | c.1095G>A (p.Glu365=) n.1425G>A c.139G>A c.*535G>A (n.*535G>A) n.1405G>A c.62G>A n.1258G>A n.1476G>A | |
19 | g.12897715G>C | CA404321229 | GCDH | c.1095G>C (p.Glu365Asp) n.1425G>C c.139G>C c.*535G>C (n.*535G>C) n.1405G>C c.62G>C n.1258G>C n.1476G>C | |
19 | g.12897715G>T | CA404321232 | GCDH | c.1095G>T (p.Glu365Asp) n.1425G>T c.139G>T c.*535G>T (n.*535G>T) n.1405G>T c.62G>T n.1258G>T n.1476G>T | COSMIC COSMIC |
19 | g.12897716A>C | CA404321246 | GCDH | c.1096A>C (p.Met366Leu) n.1426A>C c.140A>C c.*536A>C (n.*536A>C) n.1406A>C c.63A>C n.1259A>C n.1477A>C | |
19 | g.12897716A>G | CA404321235 | GCDH | c.1096A>G (p.Met366Val) n.1426A>G c.140A>G c.*536A>G (n.*536A>G) n.1406A>G c.63A>G n.1259A>G n.1477A>G | gnomAD v4 |
19 | g.12897716A>T | CA404321238 | GCDH | c.1096A>T (p.Met366Leu) n.1426A>T c.140A>T c.*536A>T (n.*536A>T) n.1406A>T c.63A>T n.1259A>T n.1477A>T | |
19 | g.12897717T>A | CA404321250 | GCDH | c.1097T>A (p.Met366Lys) n.1427T>A c.141T>A c.*537T>A (n.*537T>A) n.1407T>A c.64T>A n.1260T>A n.1478T>A | |
19 | g.12897717T>C | CA404321253 | GCDH | c.1097T>C (p.Met366Thr) n.1427T>C c.141T>C c.*537T>C (n.*537T>C) n.1407T>C c.64T>C n.1260T>C n.1478T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12897717T>G | CA404321256 | GCDH | c.1097T>G (p.Met366Arg) n.1427T>G c.141T>G c.*537T>G (n.*537T>G) n.1407T>G c.64T>G n.1260T>G n.1478T>G | |
19 | g.12897717T= | CA2323624049 | GCDH | c.1097T= (p.Met366=) n.1427T= c.141T= c.*537T= (n.*537T=) n.1407T= c.64T= n.1260T= n.1478T= | |
19 | g.12897718G>A | CA404321257 | GCDH | c.1098G>A (p.Met366Ile) n.1428G>A c.142G>A c.*538G>A (n.*538G>A) n.1408G>A c.65G>A n.1261G>A n.1479G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12897718G>C | CA404321258 | GCDH | c.1098G>C (p.Met366Ile) n.1428G>C c.142G>C c.*538G>C (n.*538G>C) n.1408G>C c.65G>C n.1261G>C n.1479G>C | |
19 | g.12897718G= | CA2323624050 | GCDH | c.1098G= (p.Met366=) n.1428G= c.142G= c.*538G= (n.*538G=) n.1408G= c.65G= n.1261G= n.1479G= | |
19 | g.12897718G>T | CA404321259 | GCDH | c.1098G>T (p.Met366Ile) n.1428G>T c.142G>T c.*538G>T (n.*538G>T) n.1408G>T c.65G>T n.1261G>T n.1479G>T | gnomAD v4 |
19 | g.12897719G>A | CA404321260 | GCDH | c.1099G>A (p.Val367Ile) n.1429G>A c.143G>A c.*539G>A (n.*539G>A) n.1409G>A c.66G>A n.1262G>A n.1480G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12897719G>C | CA404321261 | GCDH | c.1099G>C (p.Val367Leu) n.1429G>C c.143G>C c.*539G>C (n.*539G>C) n.1409G>C c.66G>C n.1262G>C n.1480G>C | |
19 | g.12897719G= | CA2323624051 | GCDH | c.1099G= (p.Val367=) n.1429G= c.143G= c.*539G= (n.*539G=) n.1409G= c.66G= n.1262G= n.1480G= | |
19 | g.12897719G>T | CA404321262 | GCDH | c.1099G>T (p.Val367Phe) n.1429G>T c.143G>T c.*539G>T (n.*539G>T) n.1409G>T c.66G>T n.1262G>T n.1480G>T | dbSNP |
19 | g.12897720T>A | CA404321263 | GCDH | c.1100T>A (p.Val367Asp) n.1430T>A c.144T>A c.*540T>A (n.*540T>A) n.1410T>A c.67T>A n.1263T>A n.1481T>A | |
19 | g.12897720T>C | CA404321264 | GCDH | c.1100T>C (p.Val367Ala) n.1430T>C c.144T>C c.*540T>C (n.*540T>C) n.1410T>C c.67T>C n.1263T>C n.1481T>C | |
19 | g.12897720T>G | CA404321265 | GCDH | c.1100T>G (p.Val367Gly) n.1430T>G c.144T>G c.*540T>G (n.*540T>G) n.1410T>G c.67T>G n.1263T>G n.1481T>G | |
19 | g.12897721T>A | CA505649498 | GCDH | c.1101T>A (p.Val367=) n.1431T>A c.145T>A c.*541T>A (n.*541T>A) n.1411T>A c.68T>A n.1264T>A n.1482T>A | |
19 | g.12897721T>C | CA505649502 | GCDH | c.1101T>C (p.Val367=) n.1431T>C c.145T>C c.*541T>C (n.*541T>C) n.1411T>C c.68T>C n.1264T>C n.1482T>C | |
19 | g.12897721T>G | CA505649500 | GCDH | c.1101T>G (p.Val367=) n.1431T>G c.145T>G c.*541T>G (n.*541T>G) n.1411T>G c.68T>G n.1264T>G n.1482T>G | |
19 | g.12897722T>A | CA404321266 | GCDH | c.1102T>A (p.Ser368Thr) n.1432T>A c.146T>A c.*542T>A (n.*542T>A) n.1412T>A c.69T>A n.1265T>A n.1483T>A | |
19 | g.12897722T>C | CA404321272 | GCDH | c.1102T>C (p.Ser368Pro) n.1432T>C c.146T>C c.*542T>C (n.*542T>C) n.1412T>C c.69T>C n.1265T>C n.1483T>C | |
19 | g.12897722T>G | CA9234614 | GCDH | c.1102T>G (p.Ser368Ala) n.1432T>G c.146T>G c.*542T>G (n.*542T>G) n.1412T>G c.69T>G n.1265T>G n.1483T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.12897722T= | CA2323624052 | GCDH | c.1102T= (p.Ser368=) n.1432T= c.146T= c.*542T= (n.*542T=) n.1412T= c.69T= n.1265T= n.1483T= | |
19 | g.12897723C>A | CA404321274 | GCDH | c.1103C>A (p.Ser368Tyr) n.1433C>A c.147C>A c.*543C>A (n.*543C>A) n.1413C>A c.70C>A n.1266C>A n.1484C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.12897723C= | CA2323624053 | GCDH | c.1103C= (p.Ser368=) n.1433C= c.147C= c.*543C= (n.*543C=) n.1413C= c.70C= n.1266C= n.1484C= | |
19 | g.12897723C>G | CA404321276 | GCDH | c.1103C>G (p.Ser368Cys) n.1433C>G c.147C>G c.*543C>G (n.*543C>G) n.1413C>G c.70C>G n.1266C>G n.1484C>G | |
19 | g.12897723C>T | CA404321278 | GCDH | c.1103C>T (p.Ser368Phe) n.1433C>T c.147C>T c.*543C>T (n.*543C>T) n.1413C>T c.70C>T n.1266C>T n.1484C>T | |
19 | g.12897724T>A | CA505649508 | GCDH | c.1104T>A (p.Ser368=) n.1434T>A c.148T>A c.*544T>A (n.*544T>A) n.1414T>A c.71T>A n.1267T>A n.1485T>A | |
19 | g.12897724T>C | CA505649509 | GCDH | c.1104T>C (p.Ser368=) n.1434T>C c.148T>C c.*544T>C (n.*544T>C) n.1414T>C c.71T>C n.1267T>C n.1485T>C | |
19 | g.12897724T>G | CA505649515 | GCDH | c.1104T>G (p.Ser368=) n.1434T>G c.148T>G c.*544T>G (n.*544T>G) n.1414T>G c.71T>G n.1267T>G n.1485T>G | |
19 | g.12897725C>A | CA404321281 | GCDH | c.1105C>A (p.Leu369Met) n.1435C>A c.149C>A c.*545C>A (n.*545C>A) n.1415C>A c.72C>A n.1268C>A n.1486C>A | |
19 | g.12897725C>G | CA404321282 | GCDH | c.1105C>G (p.Leu369Val) n.1435C>G c.149C>G c.*545C>G (n.*545C>G) n.1415C>G c.72C>G n.1268C>G n.1486C>G | |
19 | g.12897725C>T | CA505649518 | GCDH | c.1105C>T (p.Leu369=) n.1435C>T c.149C>T c.*545C>T (n.*545C>T) n.1415C>T c.72C>T n.1268C>T n.1486C>T | |
19 | g.12897726T>A | CA404321289 | GCDH | c.1106T>A (p.Leu369Gln) n.1436T>A c.150T>A c.*546T>A (n.*546T>A) n.1416T>A c.73T>A n.1269T>A n.1487T>A | |
19 | g.12897726T>C | CA404321288 | GCDH | c.1106T>C (p.Leu369Pro) n.1436T>C c.150T>C c.*546T>C (n.*546T>C) n.1416T>C c.73T>C n.1269T>C n.1487T>C | dbSNP |
19 | g.12897726T>G | CA404321285 | GCDH | c.1106T>G (p.Leu369Arg) n.1436T>G c.150T>G c.*546T>G (n.*546T>G) n.1416T>G c.73T>G n.1269T>G n.1487T>G | |
19 | g.12897726T= | CA2323624054 | GCDH | c.1106T= (p.Leu369=) n.1436T= c.150T= c.*546T= (n.*546T=) n.1416T= c.73T= n.1269T= n.1487T= | |
19 | g.12897727G>A | CA505649526 | GCDH | c.1107G>A (p.Leu369=) n.1437G>A c.151G>A c.*547G>A (n.*547G>A) n.1417G>A c.74G>A n.1270G>A n.1488G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.12897727G>C | CA505649529 | GCDH | c.1107G>C (p.Leu369=) n.1437G>C c.151G>C c.*547G>C (n.*547G>C) n.1417G>C c.74G>C n.1270G>C n.1488G>C | |
19 | g.12897727G>T | CA505649530 | GCDH | c.1107G>T (p.Leu369=) n.1437G>T c.151G>T c.*547G>T (n.*547G>T) n.1417G>T c.74G>T n.1270G>T n.1488G>T | |
19 | g.12897728del | CA2695228352 | GCDH | c.1108del (p.Leu370Ter) n.1438del c.152del c.*548del (n.*548del) n.1418del c.75del n.1271del n.1489del | |
19 | g.12897728C>A | CA404321292 | GCDH | c.1108C>A (p.Leu370Met) n.1438C>A c.152C>A c.*548C>A (n.*548C>A) n.1418C>A c.75C>A n.1271C>A n.1489C>A | |
19 | g.12897728C= | CA2323624055 | GCDH | c.1108C= (p.Leu370=) n.1438C= c.152C= c.*548C= (n.*548C=) n.1418C= c.75C= n.1271C= n.1489C= | |
19 | g.12897728C>G | CA404321295 | GCDH | c.1108C>G (p.Leu370Val) n.1438C>G c.152C>G c.*548C>G (n.*548C>G) n.1418C>G c.75C>G n.1271C>G n.1489C>G | |
19 | g.12897728C>T | CA305500775 | GCDH | c.1108C>T (p.Leu370=) n.1438C>T c.152C>T c.*548C>T (n.*548C>T) n.1418C>T c.75C>T n.1271C>T n.1489C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12897729T>A | CA404321298 | GCDH | c.1109T>A (p.Leu370Gln) n.1439T>A c.153T>A c.*549T>A (n.*549T>A) n.1419T>A c.76T>A n.1272T>A n.1490T>A | |
19 | g.12897729T>C | CA404321300 | GCDH | c.1109T>C (p.Leu370Pro) n.1439T>C c.153T>C c.*549T>C (n.*549T>C) n.1419T>C c.76T>C n.1272T>C n.1490T>C | |
19 | g.12897729T>G | CA404321302 | GCDH | c.1109T>G (p.Leu370Arg) n.1439T>G c.153T>G c.*549T>G (n.*549T>G) n.1419T>G c.76T>G n.1272T>G n.1490T>G | |
19 | g.12897730G>A | CA505649535 | GCDH | c.1110G>A (p.Leu370=) n.1440G>A c.154G>A c.*550G>A (n.*550G>A) n.1420G>A c.77G>A n.1273G>A n.1491G>A | |
19 | g.12897730G>C | CA505649537 | GCDH | c.1110G>C (p.Leu370=) n.1440G>C c.154G>C c.*550G>C (n.*550G>C) n.1420G>C c.77G>C n.1273G>C n.1491G>C | |
19 | g.12897730G>T | CA505649538 | GCDH | c.1110G>T (p.Leu370=) n.1440G>T c.154G>T c.*550G>T (n.*550G>T) n.1420G>T c.77G>T n.1273G>T n.1491G>T | |
19 | g.12897731A>C | CA404321310 | GCDH | c.1111A>C (p.Lys371Gln) n.1441A>C c.155A>C c.*551A>C (n.*551A>C) n.1421A>C c.78A>C n.1274A>C n.1492A>C | |
19 | g.12897731A>G | CA404321305 | GCDH | c.1111A>G (p.Lys371Glu) n.1441A>G c.155A>G c.*551A>G (n.*551A>G) n.1421A>G c.78A>G n.1274A>G n.1492A>G | |
19 | g.12897731A>T | CA404321308 | GCDH | c.1111A>T (p.Lys371Ter) n.1441A>T c.155A>T c.*551A>T (n.*551A>T) n.1421A>T c.78A>T n.1274A>T n.1492A>T | |
19 | g.12897732A>C | CA404321313 | GCDH | c.1112A>C (p.Lys371Thr) n.1442A>C c.156A>C c.*552A>C (n.*552A>C) n.1422A>C c.79A>C n.1275A>C n.1493A>C | |
19 | g.12897732A>G | CA404321314 | GCDH | c.1112A>G (p.Lys371Arg) n.1442A>G c.156A>G c.*552A>G (n.*552A>G) n.1422A>G c.79A>G n.1275A>G n.1493A>G | |
19 | g.12897732A>T | CA404321317 | GCDH | c.1112A>T (p.Lys371Met) n.1442A>T c.156A>T c.*552A>T (n.*552A>T) n.1422A>T c.79A>T n.1275A>T n.1493A>T | |
19 | g.12897733G>A | CA505649542 | GCDH | c.1113G>A (p.Lys371=) n.1443G>A c.157G>A c.*553G>A (n.*553G>A) n.1423G>A c.80G>A n.1276G>A n.1494G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.12897733G>C | CA404321319 | GCDH | c.1113G>C (p.Lys371Asn) n.1443G>C c.157G>C c.*553G>C (n.*553G>C) n.1423G>C c.80G>C n.1276G>C n.1494G>C | |
19 | g.12897733G>T | CA404321321 | GCDH | c.1113G>T (p.Lys371Asn) n.1443G>T c.157G>T c.*553G>T (n.*553G>T) n.1423G>T c.80G>T n.1276G>T n.1494G>T | |
19 | g.12897734A= | CA2323624056 | GCDH | c.1114A= (p.Arg372=) n.1444A= c.158A= c.*554A= (n.*554A=) n.1424A= c.81A= n.1277A= n.1495A= | |
19 | g.12897734A>C | CA9234615 | GCDH | c.1114A>C (p.Arg372=) n.1444A>C c.158A>C c.*554A>C (n.*554A>C) n.1424A>C c.81A>C n.1277A>C n.1495A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12897734A>G | CA404321325 | GCDH | c.1114A>G (p.Arg372Gly) n.1444A>G c.158A>G c.*554A>G (n.*554A>G) n.1424A>G c.81A>G n.1277A>G n.1495A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.12897734A>T | CA404321327 | GCDH | c.1114A>T (p.Arg372Trp) n.1444A>T c.158A>T c.*554A>T (n.*554A>T) n.1424A>T c.81A>T n.1277A>T n.1495A>T | |
19 | g.12897735G>A | CA404321329 | GCDH | c.1115G>A (p.Arg372Lys) n.1445G>A c.159G>A c.*555G>A (n.*555G>A) n.1425G>A c.82G>A n.1278G>A n.1496G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12897735G>C | CA404321330 | GCDH | c.1115G>C (p.Arg372Thr) n.1445G>C c.159G>C c.*555G>C (n.*555G>C) n.1425G>C c.82G>C n.1278G>C n.1496G>C | |
19 | g.12897735G= | CA2323624057 | GCDH | c.1115G= (p.Arg372=) n.1445G= c.159G= c.*555G= (n.*555G=) n.1425G= c.82G= n.1278G= n.1496G= | |
19 | g.12897735G>T | CA404321333 | GCDH | c.1115G>T (p.Arg372Met) n.1445G>T c.159G>T c.*555G>T (n.*555G>T) n.1425G>T c.82G>T n.1278G>T n.1496G>T | |
19 | g.12897736del | CA2573156007 | GCDH | c.1116del (p.Asn373IlefsTer28) n.1446del c.160del c.*556del (n.*556del) n.1426del c.83del n.1279del n.1497del | ClinVar dbSNP |
19 | g.12897736G>A | CA505649546 | GCDH | c.1116G>A (p.Arg372=) n.1446G>A c.160G>A c.*556G>A (n.*556G>A) n.1426G>A c.83G>A n.1279G>A n.1497G>A | |
19 | g.12897736G>C | CA404321336 | GCDH | c.1116G>C (p.Arg372Ser) n.1446G>C c.160G>C c.*556G>C (n.*556G>C) n.1426G>C c.83G>C n.1279G>C n.1497G>C | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.12897736G>T | CA404321338 | GCDH | c.1116G>T (p.Arg372Ser) n.1446G>T c.160G>T c.*556G>T (n.*556G>T) n.1426G>T c.83G>T n.1279G>T n.1497G>T | |
19 | g.12897737A>C | CA404321340 | GCDH | c.1117A>C (p.Asn373His) n.1447A>C c.161A>C c.*557A>C (n.*557A>C) n.1427A>C c.84A>C n.1280A>C n.1498A>C | |
19 | g.12897737A>G | CA404321346 | GCDH | c.1117A>G (p.Asn373Asp) n.1447A>G c.161A>G c.*557A>G (n.*557A>G) n.1427A>G c.84A>G n.1280A>G n.1498A>G | |
19 | g.12897737A>T | CA404321343 | GCDH | c.1117A>T (p.Asn373Tyr) n.1447A>T c.161A>T c.*557A>T (n.*557A>T) n.1427A>T c.84A>T n.1280A>T n.1498A>T | |
19 | g.12897738A= | CA2323624058 | GCDH | c.1118A= (p.Asn373=) n.1448A= c.162A= c.*558A= (n.*558A=) n.1428A= c.85A= n.1281A= n.1499A= | |
19 | g.12897738A>C | CA404321349 | GCDH | c.1118A>C (p.Asn373Thr) n.1448A>C c.162A>C c.*558A>C (n.*558A>C) n.1428A>C c.85A>C n.1281A>C n.1499A>C | |
19 | g.12897738A>G | CA404321351 | GCDH | c.1118A>G (p.Asn373Ser) n.1448A>G c.162A>G c.*558A>G (n.*558A>G) n.1428A>G c.85A>G n.1281A>G n.1499A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12897738A>T | CA404321353 | GCDH | c.1118A>T (p.Asn373Ile) n.1448A>T c.162A>T c.*558A>T (n.*558A>T) n.1428A>T c.85A>T n.1281A>T n.1499A>T | |
19 | g.12897739T>A | CA404321355 | GCDH | c.1119T>A (p.Asn373Lys) n.1449T>A c.163T>A c.*559T>A (n.*559T>A) n.1429T>A c.86T>A n.1282T>A n.1500T>A | |
19 | g.12897739T>C | CA505649557 | GCDH | c.1119T>C (p.Asn373=) n.1449T>C c.163T>C c.*559T>C (n.*559T>C) n.1429T>C c.86T>C n.1282T>C n.1500T>C | |
19 | g.12897739T>G | CA404321357 | GCDH | c.1119T>G (p.Asn373Lys) n.1449T>G c.163T>G c.*559T>G (n.*559T>G) n.1429T>G c.86T>G n.1282T>G n.1500T>G | |
19 | g.12897740A= | CA2323624059 | GCDH | c.1120A= (p.Asn374=) n.1450A= c.164A= c.*560A= (n.*560A=) n.1430A= c.87A= n.1283A= n.1501A= | |
19 | g.12897740A>C | CA404321363 | GCDH | c.1120A>C (p.Asn374His) n.1450A>C c.164A>C c.*560A>C (n.*560A>C) n.1430A>C c.87A>C n.1283A>C n.1501A>C | |
19 | g.12897740A>G | CA220426 | GCDH | c.1120A>G (p.Asn374Asp) n.1450A>G c.164A>G c.*560A>G (n.*560A>G) n.1430A>G c.87A>G n.1283A>G n.1501A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.12897740A>T | CA404321361 | GCDH | c.1120A>T (p.Asn374Tyr) n.1450A>T c.164A>T c.*560A>T (n.*560A>T) n.1430A>T c.87A>T n.1283A>T n.1501A>T | |
19 | g.12897741A>C | CA404321366 | GCDH | c.1121A>C (p.Asn374Thr) n.1451A>C c.165A>C c.*561A>C (n.*561A>C) n.1431A>C c.88A>C n.1284A>C n.1502A>C | |
19 | g.12897741A>G | CA404321368 | GCDH | c.1121A>G (p.Asn374Ser) n.1451A>G c.165A>G c.*561A>G (n.*561A>G) n.1431A>G c.88A>G n.1284A>G n.1502A>G | |
19 | g.12897741A>T | CA404321369 | GCDH | c.1121A>T (p.Asn374Ile) n.1451A>T c.165A>T c.*561A>T (n.*561A>T) n.1431A>T c.88A>T n.1284A>T n.1502A>T | |
19 | g.12897742C>A | CA404321372 | GCDH | c.1122C>A (p.Asn374Lys) n.1452C>A c.166C>A c.*562C>A (n.*562C>A) n.1432C>A c.89C>A n.1285C>A n.1503C>A | |
19 | g.12897742C= | CA2323624060 | GCDH | c.1122C= (p.Asn374=) n.1452C= c.166C= c.*562C= (n.*562C=) n.1432C= c.89C= n.1285C= n.1503C= | |
19 | g.12897742C>G | CA404321374 | GCDH | c.1122C>G (p.Asn374Lys) n.1452C>G c.166C>G c.*562C>G (n.*562C>G) n.1432C>G c.89C>G n.1285C>G n.1503C>G | |
19 | g.12897742C>T | CA305500776 | GCDH | c.1122C>T (p.Asn374=) n.1452C>T c.166C>T c.*562C>T (n.*562C>T) n.1432C>T c.89C>T n.1285C>T n.1503C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12897743T>A | CA404321378 | GCDH | c.1123T>A (p.Cys375Ser) n.1453T>A c.167T>A c.*563T>A (n.*563T>A) n.1433T>A c.90T>A n.1286T>A n.1504T>A | |
19 | g.12897743T>C | CA404321382 | GCDH | c.1123T>C (p.Cys375Arg) n.1453T>C c.167T>C c.*563T>C (n.*563T>C) n.1433T>C c.90T>C n.1286T>C n.1504T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.12897743T>G | CA404321379 | GCDH | c.1123T>G (p.Cys375Gly) n.1453T>G c.167T>G c.*563T>G (n.*563T>G) n.1433T>G c.90T>G n.1286T>G n.1504T>G | |
19 | g.12897743T= | CA2323624061 | GCDH | c.1123T= (p.Cys375=) n.1453T= c.167T= c.*563T= (n.*563T=) n.1433T= c.90T= n.1286T= n.1504T= | |
19 | g.12897745_12897746del | CA2697556329 | GCDH | c.1125_1126del (p.Cys375TrpfsTer21) n.1455_1456del c.169_170del c.*565_*566del (n.*565_*566del) n.1435_1436del c.92_93del n.1288_1289del n.1506_1507del | ClinVar |
19 | g.12897744G>A | CA404321386 | GCDH | c.1124G>A (p.Cys375Tyr) n.1454G>A c.168G>A c.*564G>A (n.*564G>A) n.1434G>A c.91G>A n.1287G>A n.1505G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12897744G>C | CA404321394 | GCDH | c.1124G>C (p.Cys375Ser) n.1454G>C c.168G>C c.*564G>C (n.*564G>C) n.1434G>C c.91G>C n.1287G>C n.1505G>C | |
19 | g.12897744G= | CA2323624062 | GCDH | c.1124G= (p.Cys375=) n.1454G= c.168G= c.*564G= (n.*564G=) n.1434G= c.91G= n.1287G= n.1505G= | |
19 | g.12897744G>T | CA404321395 | GCDH | c.1124G>T (p.Cys375Phe) n.1454G>T c.168G>T c.*564G>T (n.*564G>T) n.1434G>T c.91G>T n.1287G>T n.1505G>T | |
19 | g.12897745T>A | CA404321399 | GCDH | c.1125T>A (p.Cys375Ter) n.1455T>A c.169T>A c.*565T>A (n.*565T>A) n.1435T>A c.92T>A n.1288T>A n.1506T>A | |
19 | g.12897745T>C | CA505649577 | GCDH | c.1125T>C (p.Cys375=) n.1455T>C c.169T>C c.*565T>C (n.*565T>C) n.1435T>C c.92T>C n.1288T>C n.1506T>C | |
19 | g.12897745T>G | CA404321401 | GCDH | c.1125T>G (p.Cys375Trp) n.1455T>G c.169T>G c.*565T>G (n.*565T>G) n.1435T>G c.92T>G n.1288T>G n.1506T>G | |
19 | g.12897746G>A | CA404321405 | GCDH | c.1126G>A (p.Gly376Arg) n.1456G>A c.170G>A c.*566G>A (n.*566G>A) n.1436G>A c.93G>A n.1289G>A n.1507G>A | |
19 | g.12897746G>C | CA404321407 | GCDH | c.1126G>C (p.Gly376Arg) n.1456G>C c.170G>C c.*566G>C (n.*566G>C) n.1436G>C c.93G>C n.1289G>C n.1507G>C | |
19 | g.12897746G= | CA2323624063 | GCDH | c.1126G= (p.Gly376=) n.1456G= c.170G= c.*566G= (n.*566G=) n.1436G= c.93G= n.1289G= n.1507G= | |
19 | g.12897746G>T | CA404321410 | GCDH | c.1126G>T (p.Gly376Trp) n.1456G>T c.170G>T c.*566G>T (n.*566G>T) n.1436G>T c.93G>T n.1289G>T n.1507G>T | dbSNP |
19 | g.12897747G>A | CA404321412 | GCDH | c.1127G>A (p.Gly376Glu) n.1457G>A c.171G>A c.*567G>A (n.*567G>A) n.1437G>A c.94G>A n.1290G>A n.1508G>A | |
19 | g.12897747G>C | CA404321414 | GCDH | c.1127G>C (p.Gly376Ala) n.1457G>C c.171G>C c.*567G>C (n.*567G>C) n.1437G>C c.94G>C n.1290G>C n.1508G>C | |
19 | g.12897747G>T | CA404321415 | GCDH | c.1127G>T (p.Gly376Val) n.1457G>T c.171G>T c.*567G>T (n.*567G>T) n.1437G>T c.94G>T n.1290G>T n.1508G>T | |
19 | g.12897748G>A | CA505649584 | GCDH | c.1128G>A (p.Gly376=) n.1458G>A c.172G>A c.*568G>A (n.*568G>A) n.1438G>A c.95G>A n.1291G>A n.1509G>A | ClinVar |
19 | g.12897748G>C | CA505649586 | GCDH | c.1128G>C (p.Gly376=) n.1458G>C c.172G>C c.*568G>C (n.*568G>C) n.1438G>C c.95G>C n.1291G>C n.1509G>C | |
19 | g.12897748G>T | CA505649587 | GCDH | c.1128G>T (p.Gly376=) n.1458G>T c.172G>T c.*568G>T (n.*568G>T) n.1438G>T c.95G>T n.1291G>T n.1509G>T | |
19 | g.12897749A>C | CA404321416 | GCDH | c.1129A>C (p.Lys377Gln) n.1459A>C c.173A>C c.*569A>C (n.*569A>C) n.1439A>C c.96A>C n.1292A>C n.1510A>C | |
19 | g.12897749A>G | CA404321420 | GCDH | c.1129A>G (p.Lys377Glu) n.1459A>G c.173A>G c.*569A>G (n.*569A>G) n.1439A>G c.96A>G n.1292A>G n.1510A>G | |
19 | g.12897749A>T | CA404321419 | GCDH | c.1129A>T (p.Lys377Ter) n.1459A>T c.173A>T c.*569A>T (n.*569A>T) n.1439A>T c.96A>T n.1292A>T n.1510A>T | |
19 | g.12897750A= | CA2323624064 | GCDH | c.1130A= (p.Lys377=) n.1460A= c.174A= c.*570A= (n.*570A=) n.1440A= c.97A= n.1293A= n.1511A= | |
19 | g.12897750A>C | CA404321421 | GCDH | c.1130A>C (p.Lys377Thr) n.1460A>C c.174A>C c.*570A>C (n.*570A>C) n.1440A>C c.97A>C n.1293A>C n.1511A>C | |
19 | g.12897750A>G | CA404321425 | GCDH | c.1130A>G (p.Lys377Arg) n.1460A>G c.174A>G c.*570A>G (n.*570A>G) n.1440A>G c.97A>G n.1293A>G n.1511A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12897750A>T | CA404321423 | GCDH | c.1130A>T (p.Lys377Ile) n.1460A>T c.174A>T c.*570A>T (n.*570A>T) n.1440A>T c.97A>T n.1293A>T n.1511A>T | |
19 | g.12897751A= | CA2323624065 | GCDH | c.1131A= (p.Lys377=) n.1461A= c.175A= c.*571A= (n.*571A=) n.1441A= c.98A= n.1294A= n.1512A= | |
19 | g.12897751A>C | CA404321427 | GCDH | c.1131A>C (p.Lys377Asn) n.1461A>C c.175A>C c.*571A>C (n.*571A>C) n.1441A>C c.98A>C n.1294A>C n.1512A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.12897751A>G | CA9234616 | GCDH | c.1131A>G (p.Lys377=) n.1461A>G c.175A>G c.*571A>G (n.*571A>G) n.1441A>G c.98A>G n.1294A>G n.1512A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12897751A>T | CA404321428 | GCDH | c.1131A>T (p.Lys377Asn) n.1461A>T c.175A>T c.*571A>T (n.*571A>T) n.1441A>T c.98A>T n.1294A>T n.1512A>T | |
19 | g.12897752G>A | CA404321429 | GCDH | c.1132G>A (p.Ala378Thr) n.1462G>A c.176G>A c.*572G>A (n.*572G>A) n.1442G>A c.99G>A n.1295G>A n.1513G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12897752G>C | CA404321431 | GCDH | c.1132G>C (p.Ala378Pro) n.1462G>C c.176G>C c.*572G>C (n.*572G>C) n.1442G>C c.99G>C n.1295G>C n.1513G>C | |
19 | g.12897752G= | CA2323624066 | GCDH | c.1132G= (p.Ala378=) n.1462G= c.176G= c.*572G= (n.*572G=) n.1442G= c.99G= n.1295G= n.1513G= | |
19 | g.12897752G>T | CA404321430 | GCDH | c.1132G>T (p.Ala378Ser) n.1462G>T c.176G>T c.*572G>T (n.*572G>T) n.1442G>T c.99G>T n.1295G>T n.1513G>T | |
19 | g.12897753C>A | CA404321432 | GCDH | c.1133C>A (p.Ala378Asp) n.1463C>A c.177C>A c.*573C>A (n.*573C>A) n.1443C>A c.100C>A n.1296C>A n.1514C>A | |
19 | g.12897753C= | CA2323624067 | GCDH | c.1133C= (p.Ala378=) n.1463C= c.177C= c.*573C= (n.*573C=) n.1443C= c.100C= n.1296C= n.1514C= | |
19 | g.12897753C>G | CA404321434 | GCDH | c.1133C>G (p.Ala378Gly) n.1463C>G c.177C>G c.*573C>G (n.*573C>G) n.1443C>G c.100C>G n.1296C>G n.1514C>G | |
19 | g.12897753C>T | CA404321435 | GCDH | c.1133C>T (p.Ala378Val) n.1463C>T c.177C>T c.*573C>T (n.*573C>T) n.1443C>T c.100C>T n.1296C>T n.1514C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12897754_12897755del | CA2582772708 | GCDH | c.1134_1135del (p.Leu379GlyfsTer17) n.1464_1465del c.178_179del c.*574_*575del (n.*574_*575del) n.1444_1445del c.101_102del n.1297_1298del n.1515_1516del | gnomAD v4 |
19 | g.12897754C>A | CA505649607 | GCDH | c.1134C>A (p.Ala378=) n.1464C>A c.178C>A c.*574C>A (n.*574C>A) n.1444C>A c.101C>A n.1297C>A n.1515C>A | |
19 | g.12897754C>G | CA505649608 | GCDH | c.1134C>G (p.Ala378=) n.1464C>G c.178C>G c.*574C>G (n.*574C>G) n.1444C>G c.101C>G n.1297C>G n.1515C>G | |
19 | g.12897754C>T | CA505649610 | GCDH | c.1134C>T (p.Ala378=) n.1464C>T c.178C>T c.*574C>T (n.*574C>T) n.1444C>T c.101C>T n.1297C>T n.1515C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.12897755C>A | CA404321437 | GCDH | c.1135C>A (p.Leu379Met) n.1465C>A c.179C>A c.*575C>A (n.*575C>A) n.1445C>A c.102C>A n.1298C>A n.1516C>A | |
19 | g.12897755C>G | CA404321439 | GCDH | c.1135C>G (p.Leu379Val) n.1465C>G c.179C>G c.*575C>G (n.*575C>G) n.1445C>G c.102C>G n.1298C>G n.1516C>G | |
19 | g.12897755C>T | CA505649611 | GCDH | c.1135C>T (p.Leu379=) n.1465C>T c.179C>T c.*575C>T (n.*575C>T) n.1445C>T c.102C>T n.1298C>T n.1516C>T | ClinVar |
19 | g.12897756T>A | CA404321445 | GCDH | c.1136T>A (p.Leu379Gln) n.1466T>A c.180T>A c.*576T>A (n.*576T>A) n.1446T>A c.103T>A n.1299T>A n.1517T>A | |
19 | g.12897756T>C | CA404321443 | GCDH | c.1136T>C (p.Leu379Pro) n.1466T>C c.180T>C c.*576T>C (n.*576T>C) n.1446T>C c.103T>C n.1299T>C n.1517T>C | |
19 | g.12897756T>G | CA404321440 | GCDH | c.1136T>G (p.Leu379Arg) n.1466T>G c.180T>G c.*576T>G (n.*576T>G) n.1446T>G c.103T>G n.1299T>G n.1517T>G | |
19 | g.12897757G>A | CA505649624 | GCDH | c.1137G>A (p.Leu379=) n.1467G>A c.181G>A c.*577G>A (n.*577G>A) n.1447G>A c.104G>A n.1300G>A n.1518G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.12897757G>C | CA505649625 | GCDH | c.1137G>C (p.Leu379=) n.1467G>C c.181G>C c.*577G>C (n.*577G>C) n.1447G>C c.104G>C n.1300G>C n.1518G>C | |
19 | g.12897757G= | CA2323624068 | GCDH | c.1137G= (p.Leu379=) n.1467G= c.181G= c.*577G= (n.*577G=) n.1447G= c.104G= n.1300G= n.1518G= | |
19 | g.12897757G>T | CA505649626 | GCDH | c.1137G>T (p.Leu379=) n.1467G>T c.181G>T c.*577G>T (n.*577G>T) n.1447G>T c.104G>T n.1300G>T n.1518G>T | |
19 | g.12897758del | CA2697556330 | GCDH | c.1138del (p.Asp380ThrfsTer21) n.1468del c.182del c.*578del (n.*578del) n.1448del c.105del n.1301del n.1519del | ClinVar |
19 | g.12897758G>A | CA404321449 | GCDH | c.1138G>A (p.Asp380Asn) n.1468G>A c.182G>A c.*578G>A (n.*578G>A) n.1448G>A c.105G>A n.1301G>A n.1519G>A | |
19 | g.12897758G>C | CA404321451 | GCDH | c.1138G>C (p.Asp380His) n.1468G>C c.182G>C c.*578G>C (n.*578G>C) n.1448G>C c.105G>C n.1301G>C n.1519G>C | |
19 | g.12897758G>T | CA404321452 | GCDH | c.1138G>T (p.Asp380Tyr) n.1468G>T c.182G>T c.*578G>T (n.*578G>T) n.1448G>T c.105G>T n.1301G>T n.1519G>T | |
19 | g.12897759A>C | CA404321454 | GCDH | c.1139A>C (p.Asp380Ala) n.1469A>C c.183A>C c.*579A>C (n.*579A>C) n.1449A>C c.106A>C n.1302A>C n.1520A>C | |
19 | g.12897759A>G | CA404321456 | GCDH | c.1139A>G (p.Asp380Gly) n.1469A>G c.183A>G c.*579A>G (n.*579A>G) n.1449A>G c.106A>G n.1302A>G n.1520A>G | |
19 | g.12897759A>T | CA404321458 | GCDH | c.1139A>T (p.Asp380Val) n.1469A>T c.183A>T c.*579A>T (n.*579A>T) n.1449A>T c.106A>T n.1302A>T n.1520A>T | |
19 | g.12897760C>A | CA404321460 | GCDH | c.1140C>A (p.Asp380Glu) n.1470C>A c.184C>A c.*580C>A (n.*580C>A) n.1450C>A c.107C>A n.1303C>A n.1521C>A | |
19 | g.12897760C= | CA2323624069 | GCDH | c.1140C= (p.Asp380=) n.1470C= c.184C= c.*580C= (n.*580C=) n.1450C= c.107C= n.1303C= n.1521C= | |
19 | g.12897760C>G | CA404321463 | GCDH | c.1140C>G (p.Asp380Glu) n.1470C>G c.184C>G c.*580C>G (n.*580C>G) n.1450C>G c.107C>G n.1303C>G n.1521C>G | |
19 | g.12897760C>T | CA9234617 | GCDH | c.1140C>T (p.Asp380=) n.1470C>T c.184C>T c.*580C>T (n.*580C>T) n.1450C>T c.107C>T n.1303C>T n.1521C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12897761A>C | CA404321466 | GCDH | c.1141A>C (p.Ile381Leu) n.1471A>C c.185A>C c.*581A>C (n.*581A>C) n.1451A>C c.108A>C n.1304A>C n.1522A>C | |
19 | g.12897761A>G | CA404321468 | GCDH | c.1141A>G (p.Ile381Val) n.1471A>G c.185A>G c.*581A>G (n.*581A>G) n.1451A>G c.108A>G n.1304A>G n.1522A>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.12897761A>T | CA404321471 | GCDH | c.1141A>T (p.Ile381Phe) n.1471A>T c.185A>T c.*581A>T (n.*581A>T) n.1451A>T c.108A>T n.1304A>T n.1522A>T | |
19 | g.12897762T>A | CA404321473 | GCDH | c.1142T>A (p.Ile381Asn) n.1472T>A c.186T>A c.*582T>A (n.*582T>A) n.1452T>A c.109T>A n.1305T>A n.1523T>A | |
19 | g.12897762T>C | CA305500777 | GCDH | c.1142T>C (p.Ile381Thr) n.1472T>C c.186T>C c.*582T>C (n.*582T>C) n.1452T>C c.109T>C n.1305T>C n.1523T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12897762T>G | CA404321477 | GCDH | c.1142T>G (p.Ile381Ser) n.1472T>G c.186T>G c.*582T>G (n.*582T>G) n.1452T>G c.109T>G n.1305T>G n.1523T>G | |
19 | g.12897762T= | CA2323624070 | GCDH | c.1142T= (p.Ile381=) n.1472T= c.186T= c.*582T= (n.*582T=) n.1452T= c.109T= n.1305T= n.1523T= | |
19 | g.12897762_12897764delinsTCG | CA2323624071 | GCDH | c.1142_1144delinsTCG (p.Ile381=) n.1472_1474delinsTCG c.186_188delinsTCG c.*582_*584delinsTCG (n.*582_*584delinsTCG) n.1452_1454delinsTCG c.109_111delinsTCG n.1305_1307delinsTCG n.1523_1525delinsTCG | |
19 | g.12897763del | CA2582772709 | GCDH | c.1143del (p.Ile381MetfsTer20) n.1473del c.187del c.*583del (n.*583del) n.1453del c.110del n.1306del n.1524del | gnomAD v4 |
19 | g.12897763C>A | CA505649645 | GCDH | c.1143C>A (p.Ile381=) n.1473C>A c.187C>A c.*583C>A (n.*583C>A) n.1453C>A c.110C>A n.1306C>A n.1524C>A | |
19 | g.12897763C= | CA2323624073 | GCDH | c.1143C= (p.Ile381=) n.1473C= c.187C= c.*583C= (n.*583C=) n.1453C= c.110C= n.1306C= n.1524C= | |
19 | g.12897763C>G | CA404321480 | GCDH | c.1143C>G (p.Ile381Met) n.1473C>G c.187C>G c.*583C>G (n.*583C>G) n.1453C>G c.110C>G n.1306C>G n.1524C>G | |
19 | g.12897763C>T | CA9234618 | GCDH | c.1143C>T (p.Ile381=) n.1473C>T c.187C>T c.*583C>T (n.*583C>T) n.1453C>T c.110C>T n.1306C>T n.1524C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12897764_12897765del | CA2323624072 | GCDH | c.1144_1145del (p.Ala382ProfsTer14) n.1474_1475del c.188_189del c.*584_*585del (n.*584_*585del) n.1454_1455del c.111_112del n.1307_1308del n.1525_1526del | ClinVar dbSNP |
19 | g.12897764G>A | CA9234619 | GCDH | c.1144G>A (p.Ala382Thr) n.1474G>A c.188G>A c.*584G>A (n.*584G>A) n.1454G>A c.111G>A n.1307G>A n.1525G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12897764G>C | CA404321484 | GCDH | c.1144G>C (p.Ala382Pro) n.1474G>C c.188G>C c.*584G>C (n.*584G>C) n.1454G>C c.111G>C n.1307G>C n.1525G>C | |
19 | g.12897764G= | CA2323624074 | GCDH | c.1144G= (p.Ala382=) n.1474G= c.188G= c.*584G= (n.*584G=) n.1454G= c.111G= n.1307G= n.1525G= | |
19 | g.12897764G>T | CA404321486 | GCDH | c.1144G>T (p.Ala382Ser) n.1474G>T c.188G>T c.*584G>T (n.*584G>T) n.1454G>T c.111G>T n.1307G>T n.1525G>T | |
19 | g.12897765C>A | CA404321489 | GCDH | c.1145C>A (p.Ala382Asp) n.1475C>A c.189C>A c.*585C>A (n.*585C>A) n.1455C>A c.112C>A n.1308C>A n.1526C>A | |
19 | g.12897765C>G | CA404321494 | GCDH | c.1145C>G (p.Ala382Gly) n.1475C>G c.189C>G c.*585C>G (n.*585C>G) n.1455C>G c.112C>G n.1308C>G n.1526C>G | |
19 | g.12897765C>T | CA404321491 | GCDH | c.1145C>T (p.Ala382Val) n.1475C>T c.189C>T c.*585C>T (n.*585C>T) n.1455C>T c.112C>T n.1308C>T n.1526C>T | |
19 | g.12897766C>A | CA505649655 | GCDH | c.1146C>A (p.Ala382=) n.1476C>A c.190C>A c.*586C>A (n.*586C>A) n.1456C>A c.113C>A n.1309C>A n.1527C>A | |
19 | g.12897766C>G | CA505649656 | GCDH | c.1146C>G (p.Ala382=) n.1476C>G c.190C>G c.*586C>G (n.*586C>G) n.1456C>G c.113C>G n.1309C>G n.1527C>G | |
19 | g.12897766C>T | CA505649658 | GCDH | c.1146C>T (p.Ala382=) n.1476C>T c.190C>T c.*586C>T (n.*586C>T) n.1456C>T c.113C>T n.1309C>T n.1527C>T | |
19 | g.12897767C>A | CA404321497 | GCDH | c.1147C>A (p.Arg383Ser) n.1477C>A c.191C>A c.*587C>A (n.*587C>A) n.1457C>A c.114C>A n.1310C>A n.1528C>A | gnomAD v4 |
19 | g.12897767C= | CA2323624075 | GCDH | c.1147C= (p.Arg383=) n.1477C= c.191C= c.*587C= (n.*587C=) n.1457C= c.114C= n.1310C= n.1528C= | |
19 | g.12897767C>G | CA404321499 | GCDH | c.1147C>G (p.Arg383Gly) n.1477C>G c.191C>G c.*587C>G (n.*587C>G) n.1457C>G c.114C>G n.1310C>G n.1528C>G | |
19 | g.12897767C>T | CA274040 | GCDH | c.1147C>T (p.Arg383Cys) n.1477C>T c.191C>T c.*587C>T (n.*587C>T) n.1457C>T c.114C>T n.1310C>T n.1528C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12897768G>A | CA9234620 | GCDH | c.1148G>A (p.Arg383His) n.1478G>A c.192G>A c.*588G>A (n.*588G>A) n.1458G>A c.115G>A n.1311G>A n.1529G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12897768G>C | CA404321504 | GCDH | c.1148G>C (p.Arg383Pro) n.1478G>C c.192G>C c.*588G>C (n.*588G>C) n.1458G>C c.115G>C n.1311G>C n.1529G>C | |
19 | g.12897768G= | CA2323624076 | GCDH | c.1148G= (p.Arg383=) n.1478G= c.192G= c.*588G= (n.*588G=) n.1458G= c.115G= n.1311G= n.1529G= | |
19 | g.12897768G>T | CA404321506 | GCDH | c.1148G>T (p.Arg383Leu) n.1478G>T c.192G>T c.*588G>T (n.*588G>T) n.1458G>T c.115G>T n.1311G>T n.1529G>T | |
19 | g.12897769C>A | CA505649663 | GCDH | c.1149C>A (p.Arg383=) n.1479C>A c.193C>A c.*589C>A (n.*589C>A) n.1459C>A c.116C>A n.1312C>A n.1530C>A | |
19 | g.12897769C= | CA2323624077 | GCDH | c.1149C= (p.Arg383=) n.1479C= c.193C= c.*589C= (n.*589C=) n.1459C= c.116C= n.1312C= n.1530C= | |
19 | g.12897769C>G | CA505649666 | GCDH | c.1149C>G (p.Arg383=) n.1479C>G c.193C>G c.*589C>G (n.*589C>G) n.1459C>G c.116C>G n.1312C>G n.1530C>G | |
19 | g.12897769C>T | CA505649668 | GCDH | c.1149C>T (p.Arg383=) n.1479C>T c.193C>T c.*589C>T (n.*589C>T) n.1459C>T c.116C>T n.1312C>T n.1530C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12897770C>A | CA404321510 | GCDH | c.1150C>A (p.Gln384Lys) n.1480C>A c.194C>A c.*590C>A (n.*590C>A) n.1460C>A c.117C>A n.1313C>A n.1531C>A | |
19 | g.12897770C>G | CA404321512 | GCDH | c.1150C>G (p.Gln384Glu) n.1480C>G c.194C>G c.*590C>G (n.*590C>G) n.1460C>G c.117C>G n.1313C>G n.1531C>G | |
19 | g.12897770C>T | CA404321515 | GCDH | c.1150C>T (p.Gln384Ter) n.1480C>T c.194C>T c.*590C>T (n.*590C>T) n.1460C>T c.117C>T n.1313C>T n.1531C>T |