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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12893576_12897264del | CA916083685 | GCDH | c.428_957-39del n.406_935-39del n.793_1287-39del c.483_*397-39del n.464_993-39del n.591_1120-39del n.844_1338-39del | ClinVar |
| 19 | g.12896934del | CA2695228350 | GCDH | c.877del (p.Ala293ProfsTer?) n.855del n.1207del c.*317del (n.*317del) n.913del n.1040del n.1258del | |
| 19 | g.12896934G>A | CA234085 | GCDH | c.877G>A (p.Ala293Thr) n.855G>A n.1207G>A c.*317G>A (n.*317G>A) n.913G>A n.1040G>A n.1258G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896934G>C | CA404319351 | GCDH | c.877G>C (p.Ala293Pro) n.855G>C n.1207G>C c.*317G>C (n.*317G>C) n.913G>C n.1040G>C n.1258G>C | |
| 19 | g.12896934G= | CA2323623651 | GCDH | c.877G= (p.Ala293=) n.855G= n.1207G= c.*317G= (n.*317G=) n.913G= n.1040G= n.1258G= | |
| 19 | g.12896934G>T | CA9234535 | GCDH | c.877G>T (p.Ala293Ser) n.855G>T n.1207G>T c.*317G>T (n.*317G>T) n.913G>T n.1040G>T n.1258G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896935C>A | CA404319355 | GCDH | c.878C>A (p.Ala293Asp) n.856C>A n.1208C>A c.*318C>A (n.*318C>A) n.914C>A n.1041C>A n.1259C>A | |
| 19 | g.12896935C>G | CA404319356 | GCDH | c.878C>G (p.Ala293Gly) n.856C>G n.1208C>G c.*318C>G (n.*318C>G) n.914C>G n.1041C>G n.1259C>G | |
| 19 | g.12896935C>T | CA404319358 | GCDH | c.878C>T (p.Ala293Val) n.856C>T n.1208C>T c.*318C>T (n.*318C>T) n.914C>T n.1041C>T n.1259C>T | ClinVar |
| 19 | g.12896936C>A | CA505648350 | GCDH | c.879C>A (p.Ala293=) n.857C>A n.1209C>A c.*319C>A (n.*319C>A) n.915C>A n.1042C>A n.1260C>A | |
| 19 | g.12896936C= | CA2323623652 | GCDH | c.879C= (p.Ala293=) n.857C= n.1209C= c.*319C= (n.*319C=) n.915C= n.1042C= n.1260C= | |
| 19 | g.12896936C>G | CA505648351 | GCDH | c.879C>G (p.Ala293=) n.857C>G n.1209C>G c.*319C>G (n.*319C>G) n.915C>G n.1042C>G n.1260C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896936C>T | CA305500707 | GCDH | c.879C>T (p.Ala293=) n.857C>T n.1209C>T c.*319C>T (n.*319C>T) n.915C>T n.1042C>T n.1260C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12896937C>A | CA505648352 | GCDH | c.880C>A (p.Arg294=) n.858C>A n.1210C>A c.*320C>A (n.*320C>A) n.916C>A n.1043C>A n.1261C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.12896937C= | CA2323623653 | GCDH | c.880C= (p.Arg294=) n.858C= n.1210C= c.*320C= (n.*320C=) n.916C= n.1043C= n.1261C= | |
| 19 | g.12896937C>G | CA404319359 | GCDH | c.880C>G (p.Arg294Gly) n.858C>G n.1210C>G c.*320C>G (n.*320C>G) n.916C>G n.1043C>G n.1261C>G | |
| 19 | g.12896937C>T | CA404319361 | GCDH | c.880C>T (p.Arg294Trp) n.858C>T n.1210C>T c.*320C>T (n.*320C>T) n.916C>T n.1043C>T n.1261C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896938G>A | CA9234536 | GCDH | c.881G>A (p.Arg294Gln) n.859G>A n.1211G>A c.*321G>A (n.*321G>A) n.917G>A n.1044G>A n.1262G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.12896938G>C | CA404319364 | GCDH | c.881G>C (p.Arg294Pro) n.859G>C n.1211G>C c.*321G>C (n.*321G>C) n.917G>C n.1044G>C n.1262G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12896938G= | CA2323623654 | GCDH | c.881G= (p.Arg294=) n.859G= n.1211G= c.*321G= (n.*321G=) n.917G= n.1044G= n.1262G= | |
| 19 | g.12896938G>T | CA404319365 | GCDH | c.881G>T (p.Arg294Leu) n.859G>T n.1211G>T c.*321G>T (n.*321G>T) n.917G>T n.1044G>T n.1262G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12896939G>A | CA505648353 | GCDH | c.882G>A (p.Arg294=) n.860G>A n.1212G>A c.*322G>A (n.*322G>A) n.918G>A n.1045G>A n.1263G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12896939G>C | CA505648354 | GCDH | c.882G>C (p.Arg294=) n.860G>C n.1212G>C c.*322G>C (n.*322G>C) n.918G>C n.1045G>C n.1263G>C | dbSNP |
| 19 | g.12896939G>T | CA505648355 | GCDH | c.882G>T (p.Arg294=) n.860G>T n.1212G>T c.*322G>T (n.*322G>T) n.918G>T n.1045G>T n.1263G>T | |
| 19 | g.12896940T>A | CA404319368 | GCDH | c.883T>A (p.Tyr295Asn) n.861T>A n.1213T>A c.*323T>A (n.*323T>A) n.919T>A n.1046T>A n.1264T>A | |
| 19 | g.12896940T>C | CA252094 | GCDH | c.883T>C (p.Tyr295His) n.861T>C n.1213T>C c.*323T>C (n.*323T>C) n.919T>C n.1046T>C n.1264T>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12896940T>G | CA404319366 | GCDH | c.883T>G (p.Tyr295Asp) n.861T>G n.1213T>G c.*323T>G (n.*323T>G) n.919T>G n.1046T>G n.1264T>G | |
| 19 | g.12896940T= | CA2323623655 | GCDH | c.883T= (p.Tyr295=) n.861T= n.1213T= c.*323T= (n.*323T=) n.919T= n.1046T= n.1264T= | |
| 19 | g.12896941A>C | CA404319370 | GCDH | c.884A>C (p.Tyr295Ser) n.862A>C n.1214A>C c.*324A>C (n.*324A>C) n.920A>C n.1047A>C n.1265A>C | |
| 19 | g.12896941A>G | CA404319372 | GCDH | c.884A>G (p.Tyr295Cys) n.862A>G n.1214A>G c.*324A>G (n.*324A>G) n.920A>G n.1047A>G n.1265A>G | |
| 19 | g.12896941A>T | CA404319374 | GCDH | c.884A>T (p.Tyr295Phe) n.862A>T n.1214A>T c.*324A>T (n.*324A>T) n.920A>T n.1047A>T n.1265A>T | |
| 19 | g.12896942C>A | CA404319376 | GCDH | c.885C>A (p.Tyr295Ter) n.863C>A n.1215C>A c.*325C>A (n.*325C>A) n.921C>A n.1048C>A n.1266C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.12896942C= | CA2323623656 | GCDH | c.885C= (p.Tyr295=) n.863C= n.1215C= c.*325C= (n.*325C=) n.921C= n.1048C= n.1266C= | |
| 19 | g.12896942C>G | CA404319377 | GCDH | c.885C>G (p.Tyr295Ter) n.863C>G n.1215C>G c.*325C>G (n.*325C>G) n.921C>G n.1048C>G n.1266C>G | |
| 19 | g.12896942C>T | CA274780 | GCDH | c.885C>T (p.Tyr295=) n.863C>T n.1215C>T c.*325C>T (n.*325C>T) n.921C>T n.1048C>T n.1266C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896943G>A | CA9234537 | GCDH | c.886G>A (p.Gly296Ser) n.864G>A n.1216G>A c.*326G>A (n.*326G>A) n.922G>A n.1049G>A n.1267G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.12896943G>C | CA404319386 | GCDH | c.886G>C (p.Gly296Arg) n.864G>C n.1216G>C c.*326G>C (n.*326G>C) n.922G>C n.1049G>C n.1267G>C | |
| 19 | g.12896943G= | CA2323623657 | GCDH | c.886G= (p.Gly296=) n.864G= n.1216G= c.*326G= (n.*326G=) n.922G= n.1049G= n.1267G= | |
| 19 | g.12896943G>T | CA404319388 | GCDH | c.886G>T (p.Gly296Cys) n.864G>T n.1216G>T c.*326G>T (n.*326G>T) n.922G>T n.1049G>T n.1267G>T | |
| 19 | g.12896944G>A | CA305500708 | GCDH | c.887G>A (p.Gly296Asp) n.865G>A n.1217G>A c.*327G>A (n.*327G>A) n.923G>A n.1050G>A n.1268G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896944G>C | CA404319391 | GCDH | c.887G>C (p.Gly296Ala) n.865G>C n.1217G>C c.*327G>C (n.*327G>C) n.923G>C n.1050G>C n.1268G>C | |
| 19 | g.12896944G= | CA2323623658 | GCDH | c.887G= (p.Gly296=) n.865G= n.1217G= c.*327G= (n.*327G=) n.923G= n.1050G= n.1268G= | |
| 19 | g.12896944G>T | CA404319393 | GCDH | c.887G>T (p.Gly296Val) n.865G>T n.1217G>T c.*327G>T (n.*327G>T) n.923G>T n.1050G>T n.1268G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896945C>A | CA505648357 | GCDH | c.888C>A (p.Gly296=) n.866C>A n.1218C>A c.*328C>A (n.*328C>A) n.924C>A n.1051C>A n.1269C>A | |
| 19 | g.12896945C= | CA2323623659 | GCDH | c.888C= (p.Gly296=) n.866C= n.1218C= c.*328C= (n.*328C=) n.924C= n.1051C= n.1269C= | |
| 19 | g.12896945C>G | CA505648358 | GCDH | c.888C>G (p.Gly296=) n.866C>G n.1218C>G c.*328C>G (n.*328C>G) n.924C>G n.1051C>G n.1269C>G | |
| 19 | g.12896945C>T | CA305500709 | GCDH | c.888C>T (p.Gly296=) n.866C>T n.1218C>T c.*328C>T (n.*328C>T) n.924C>T n.1051C>T n.1269C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896946A= | CA2323623660 | GCDH | c.889A= (p.Ile297=) n.867A= n.1219A= c.*329A= (n.*329A=) n.925A= n.1052A= n.1270A= | |
| 19 | g.12896946A>C | CA404319398 | GCDH | c.889A>C (p.Ile297Leu) n.867A>C n.1219A>C c.*329A>C (n.*329A>C) n.925A>C n.1052A>C n.1270A>C | |
| 19 | g.12896946A>G | CA404319396 | GCDH | c.889A>G (p.Ile297Val) n.867A>G n.1219A>G c.*329A>G (n.*329A>G) n.925A>G n.1052A>G n.1270A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12896946A>T | CA404319395 | GCDH | c.889A>T (p.Ile297Phe) n.867A>T n.1219A>T c.*329A>T (n.*329A>T) n.925A>T n.1052A>T n.1270A>T | |
| 19 | g.12896947T>A | CA404319399 | GCDH | c.890T>A (p.Ile297Asn) n.868T>A n.1220T>A c.*330T>A (n.*330T>A) n.926T>A n.1053T>A n.1271T>A | |
| 19 | g.12896947T>C | CA404319401 | GCDH | c.890T>C (p.Ile297Thr) n.868T>C n.1220T>C c.*330T>C (n.*330T>C) n.926T>C n.1053T>C n.1271T>C | |
| 19 | g.12896947T>G | CA404319402 | GCDH | c.890T>G (p.Ile297Ser) n.868T>G n.1220T>G c.*330T>G (n.*330T>G) n.926T>G n.1053T>G n.1271T>G | |
| 19 | g.12896948C>A | CA505648359 | GCDH | c.891C>A (p.Ile297=) n.869C>A n.1221C>A c.*331C>A (n.*331C>A) n.927C>A n.1054C>A n.1272C>A | |
| 19 | g.12896948C= | CA2323623661 | GCDH | c.891C= (p.Ile297=) n.869C= n.1221C= c.*331C= (n.*331C=) n.927C= n.1054C= n.1272C= | |
| 19 | g.12896948C>G | CA404319403 | GCDH | c.891C>G (p.Ile297Met) n.869C>G n.1221C>G c.*331C>G (n.*331C>G) n.927C>G n.1054C>G n.1272C>G | |
| 19 | g.12896948C>T | CA9234538 | GCDH | c.891C>T (p.Ile297=) n.869C>T n.1221C>T c.*331C>T (n.*331C>T) n.927C>T n.1054C>T n.1272C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896949G>A | CA9234539 | GCDH | c.892G>A (p.Ala298Thr) n.870G>A n.1222G>A c.*332G>A (n.*332G>A) n.928G>A n.1055G>A n.1273G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.12896949G>C | CA404319407 | GCDH | c.892G>C (p.Ala298Pro) n.870G>C n.1222G>C c.*332G>C (n.*332G>C) n.928G>C n.1055G>C n.1273G>C | |
| 19 | g.12896949G= | CA2323623662 | GCDH | c.892G= (p.Ala298=) n.870G= n.1222G= c.*332G= (n.*332G=) n.928G= n.1055G= n.1273G= | |
| 19 | g.12896949G>T | CA404319408 | GCDH | c.892G>T (p.Ala298Ser) n.870G>T n.1222G>T c.*332G>T (n.*332G>T) n.928G>T n.1055G>T n.1273G>T | |
| 19 | g.12896950C>A | CA404319410 | GCDH | c.893C>A (p.Ala298Glu) n.871C>A n.1223C>A c.*333C>A (n.*333C>A) n.929C>A n.1056C>A n.1274C>A | |
| 19 | g.12896950C= | CA2323623663 | GCDH | c.893C= (p.Ala298=) n.871C= n.1223C= c.*333C= (n.*333C=) n.929C= n.1056C= n.1274C= | |
| 19 | g.12896950C>G | CA404319412 | GCDH | c.893C>G (p.Ala298Gly) n.871C>G n.1223C>G c.*333C>G (n.*333C>G) n.929C>G n.1056C>G n.1274C>G | |
| 19 | g.12896950C>T | CA9234540 | GCDH | c.893C>T (p.Ala298Val) n.871C>T n.1223C>T c.*333C>T (n.*333C>T) n.929C>T n.1056C>T n.1274C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.12896951G>A | CA9234541 | GCDH | c.894G>A (p.Ala298=) n.872G>A n.1224G>A c.*334G>A (n.*334G>A) n.930G>A n.1057G>A n.1275G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896951G>C | CA9234542 | GCDH | c.894G>C (p.Ala298=) n.872G>C n.1224G>C c.*334G>C (n.*334G>C) n.930G>C n.1057G>C n.1275G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896951G= | CA2323623664 | GCDH | c.894G= (p.Ala298=) n.872G= n.1224G= c.*334G= (n.*334G=) n.930G= n.1057G= n.1275G= | |
| 19 | g.12896951G>T | CA505648360 | GCDH | c.894G>T (p.Ala298=) n.872G>T n.1224G>T c.*334G>T (n.*334G>T) n.930G>T n.1057G>T n.1275G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896952T>A | CA404319417 | GCDH | c.895T>A (p.Trp299Arg) n.873T>A n.1225T>A c.*335T>A (n.*335T>A) n.931T>A n.1058T>A n.1276T>A | |
| 19 | g.12896952T>C | CA404319419 | GCDH | c.895T>C (p.Trp299Arg) n.873T>C n.1225T>C c.*335T>C (n.*335T>C) n.931T>C n.1058T>C n.1276T>C | |
| 19 | g.12896952T>G | CA404319415 | GCDH | c.895T>G (p.Trp299Gly) n.873T>G n.1225T>G c.*335T>G (n.*335T>G) n.931T>G n.1058T>G n.1276T>G | |
| 19 | g.12896953G>A | CA404319422 | GCDH | c.896G>A (p.Trp299Ter) n.874G>A n.1226G>A c.*336G>A (n.*336G>A) n.932G>A n.1059G>A n.1277G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12896953G>C | CA404319420 | GCDH | c.896G>C (p.Trp299Ser) n.874G>C n.1226G>C c.*336G>C (n.*336G>C) n.932G>C n.1059G>C n.1277G>C | |
| 19 | g.12896953G= | CA2323623665 | GCDH | c.896G= (p.Trp299=) n.874G= n.1226G= c.*336G= (n.*336G=) n.932G= n.1059G= n.1277G= | |
| 19 | g.12896953G>T | CA404319421 | GCDH | c.896G>T (p.Trp299Leu) n.874G>T n.1226G>T c.*336G>T (n.*336G>T) n.932G>T n.1059G>T n.1277G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896956dup | CA2841767675 | GCDH | c.899dup (p.Val301ArgfsTer?) n.877dup n.1229dup c.*339dup (n.*339dup) n.935dup n.1062dup n.1280dup | |
| 19 | g.12896954G>A | CA404319423 | GCDH | c.897G>A (p.Trp299Ter) n.875G>A n.1227G>A c.*337G>A (n.*337G>A) n.933G>A n.1060G>A n.1278G>A | dbSNP |
| 19 | g.12896954G>C | CA404319424 | GCDH | c.897G>C (p.Trp299Cys) n.875G>C n.1227G>C c.*337G>C (n.*337G>C) n.933G>C n.1060G>C n.1278G>C | |
| 19 | g.12896954G= | CA2323623666 | GCDH | c.897G= (p.Trp299=) n.875G= n.1227G= c.*337G= (n.*337G=) n.933G= n.1060G= n.1278G= | |
| 19 | g.12896954G>T | CA404319425 | GCDH | c.897G>T (p.Trp299Cys) n.875G>T n.1227G>T c.*337G>T (n.*337G>T) n.933G>T n.1060G>T n.1278G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896955G>A | CA404319426 | GCDH | c.898G>A (p.Gly300Ser) n.876G>A n.1228G>A c.*338G>A (n.*338G>A) n.934G>A n.1061G>A n.1279G>A | |
| 19 | g.12896955G>C | CA404319427 | GCDH | c.898G>C (p.Gly300Arg) n.876G>C n.1228G>C c.*338G>C (n.*338G>C) n.934G>C n.1061G>C n.1279G>C | |
| 19 | g.12896955G>T | CA404319428 | GCDH | c.898G>T (p.Gly300Cys) n.876G>T n.1228G>T c.*338G>T (n.*338G>T) n.934G>T n.1061G>T n.1279G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896956_12896960del | CA2582772334 | GCDH | c.899_903del (p.Gly300AlafsTer?) n.877_881del n.1229_1233del c.*339_*343del (n.*339_*343del) n.935_939del n.1062_1066del n.1280_1284del | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896956G>A | CA404319429 | GCDH | c.899G>A (p.Gly300Asp) n.877G>A n.1229G>A c.*339G>A (n.*339G>A) n.935G>A n.1062G>A n.1280G>A | |
| 19 | g.12896956G>C | CA404319431 | GCDH | c.899G>C (p.Gly300Ala) n.877G>C n.1229G>C c.*339G>C (n.*339G>C) n.935G>C n.1062G>C n.1280G>C | |
| 19 | g.12896956G>T | CA404319430 | GCDH | c.899G>T (p.Gly300Val) n.877G>T n.1229G>T c.*339G>T (n.*339G>T) n.935G>T n.1062G>T n.1280G>T | |
| 19 | g.12896957C>A | CA505648361 | GCDH | c.900C>A (p.Gly300=) n.878C>A n.1230C>A c.*340C>A (n.*340C>A) n.936C>A n.1063C>A n.1281C>A | dbSNP |
| 19 | g.12896957C= | CA2323623667 | GCDH | c.900C= (p.Gly300=) n.878C= n.1230C= c.*340C= (n.*340C=) n.936C= n.1063C= n.1281C= | |
| 19 | g.12896957C>G | CA505648362 | GCDH | c.900C>G (p.Gly300=) n.878C>G n.1230C>G c.*340C>G (n.*340C>G) n.936C>G n.1063C>G n.1281C>G | |
| 19 | g.12896957C>T | CA9234543 | GCDH | c.900C>T (p.Gly300=) n.878C>T n.1230C>T c.*340C>T (n.*340C>T) n.936C>T n.1063C>T n.1281C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896958G>A | CA9234544 | GCDH | c.901G>A (p.Val301Met) n.879G>A n.1231G>A c.*341G>A (n.*341G>A) n.937G>A n.1064G>A n.1282G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.12896958G>C | CA404319432 | GCDH | c.901G>C (p.Val301Leu) n.879G>C n.1231G>C c.*341G>C (n.*341G>C) n.937G>C n.1064G>C n.1282G>C | |
| 19 | g.12896958G= | CA2323623668 | GCDH | c.901G= (p.Val301=) n.879G= n.1231G= c.*341G= (n.*341G=) n.937G= n.1064G= n.1282G= | |
| 19 | g.12896958G>T | CA404319433 | GCDH | c.901G>T (p.Val301Leu) n.879G>T n.1231G>T c.*341G>T (n.*341G>T) n.937G>T n.1064G>T n.1282G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896959T>A | CA404319434 | GCDH | c.902T>A (p.Val301Glu) n.880T>A n.1232T>A c.*342T>A (n.*342T>A) n.938T>A n.1065T>A n.1283T>A | |
| 19 | g.12896959T>C | CA404319436 | GCDH | c.902T>C (p.Val301Ala) n.880T>C n.1232T>C c.*342T>C (n.*342T>C) n.938T>C n.1065T>C n.1283T>C | |
| 19 | g.12896959T>G | CA404319435 | GCDH | c.902T>G (p.Val301Gly) n.880T>G n.1232T>G c.*342T>G (n.*342T>G) n.938T>G n.1065T>G n.1283T>G | |
| 19 | g.12896960G>A | CA505648363 | GCDH | c.903G>A (p.Val301=) n.881G>A n.1233G>A c.*343G>A (n.*343G>A) n.939G>A n.1066G>A n.1284G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12896960G>C | CA505648364 | GCDH | c.903G>C (p.Val301=) n.881G>C n.1233G>C c.*343G>C (n.*343G>C) n.939G>C n.1066G>C n.1284G>C | |
| 19 | g.12896960G>T | CA505648365 | GCDH | c.903G>T (p.Val301=) n.881G>T n.1233G>T c.*343G>T (n.*343G>T) n.939G>T n.1066G>T n.1284G>T | |
| 19 | g.12896961C>A | CA404319437 | GCDH | c.904C>A (p.Leu302Ile) n.882C>A n.1234C>A c.*344C>A (n.*344C>A) n.940C>A n.1067C>A n.1285C>A | |
| 19 | g.12896961C>G | CA404319438 | GCDH | c.904C>G (p.Leu302Val) n.882C>G n.1234C>G c.*344C>G (n.*344C>G) n.940C>G n.1067C>G n.1285C>G | |
| 19 | g.12896961C>T | CA404319439 | GCDH | c.904C>T (p.Leu302Phe) n.882C>T n.1234C>T c.*344C>T (n.*344C>T) n.940C>T n.1067C>T n.1285C>T | |
| 19 | g.12896962T>A | CA404319440 | GCDH | c.905T>A (p.Leu302His) n.883T>A n.1235T>A c.*345T>A (n.*345T>A) n.941T>A n.1068T>A n.1286T>A | |
| 19 | g.12896962T>C | CA404319441 | GCDH | c.905T>C (p.Leu302Pro) n.883T>C n.1235T>C c.*345T>C (n.*345T>C) n.941T>C n.1068T>C n.1286T>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12896962T>G | CA404319442 | GCDH | c.905T>G (p.Leu302Arg) n.883T>G n.1235T>G c.*345T>G (n.*345T>G) n.941T>G n.1068T>G n.1286T>G | |
| 19 | g.12896963T>A | CA505648366 | GCDH | c.906T>A (p.Leu302=) n.884T>A n.1236T>A c.*346T>A (n.*346T>A) n.942T>A n.1069T>A n.1287T>A | |
| 19 | g.12896963T>C | CA505648367 | GCDH | c.906T>C (p.Leu302=) n.884T>C n.1236T>C c.*346T>C (n.*346T>C) n.942T>C n.1069T>C n.1287T>C | |
| 19 | g.12896963T>G | CA505648368 | GCDH | c.906T>G (p.Leu302=) n.884T>G n.1236T>G c.*346T>G (n.*346T>G) n.942T>G n.1069T>G n.1287T>G | |
| 19 | g.12896964G>A | CA404319443 | GCDH | c.907G>A (p.Gly303Arg) n.885G>A n.1237G>A c.*347G>A (n.*347G>A) n.943G>A n.1070G>A n.1288G>A | |
| 19 | g.12896964G>C | CA404319444 | GCDH | c.907G>C (p.Gly303Arg) n.885G>C n.1237G>C c.*347G>C (n.*347G>C) n.943G>C n.1070G>C n.1288G>C | |
| 19 | g.12896964G= | CA2323623669 | GCDH | c.907G= (p.Gly303=) n.885G= n.1237G= c.*347G= (n.*347G=) n.943G= n.1070G= n.1288G= | |
| 19 | g.12896964G>T | CA404319445 | GCDH | c.907G>T (p.Gly303Ter) n.885G>T n.1237G>T c.*347G>T (n.*347G>T) n.943G>T n.1070G>T n.1288G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12896965G>A | CA404319446 | GCDH | c.908G>A (p.Gly303Glu) n.886G>A n.1238G>A c.*348G>A (n.*348G>A) n.944G>A n.1071G>A n.1289G>A | |
| 19 | g.12896965G>C | CA404319447 | GCDH | c.908G>C (p.Gly303Ala) n.886G>C n.1238G>C c.*348G>C (n.*348G>C) n.944G>C n.1071G>C n.1289G>C | |
| 19 | g.12896965G>T | CA404319448 | GCDH | c.908G>T (p.Gly303Val) n.886G>T n.1238G>T c.*348G>T (n.*348G>T) n.944G>T n.1071G>T n.1289G>T | |
| 19 | g.12896966del | CA2695228351 | GCDH | c.909del (p.Ala304LeufsTer28) n.887del n.1239del c.*349del (n.*349del) n.945del n.1072del n.1290del | |
| 19 | g.12896966A>C | CA505648369 | GCDH | c.909A>C (p.Gly303=) n.887A>C n.1239A>C c.*349A>C (n.*349A>C) n.945A>C n.1072A>C n.1290A>C | |
| 19 | g.12896966A>G | CA505648370 | GCDH | c.909A>G (p.Gly303=) n.887A>G n.1239A>G c.*349A>G (n.*349A>G) n.945A>G n.1072A>G n.1290A>G | |
| 19 | g.12896966A>T | CA505648371 | GCDH | c.909A>T (p.Gly303=) n.887A>T n.1239A>T c.*349A>T (n.*349A>T) n.945A>T n.1072A>T n.1290A>T | |
| 19 | g.12896967G>A | CA9234545 | GCDH | c.910G>A (p.Ala304Thr) n.888G>A n.1240G>A c.*350G>A (n.*350G>A) n.946G>A n.1073G>A n.1291G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896967G>C | CA404319450 | GCDH | c.910G>C (p.Ala304Pro) n.888G>C n.1240G>C c.*350G>C (n.*350G>C) n.946G>C n.1073G>C n.1291G>C | |
| 19 | g.12896967G= | CA2323623670 | GCDH | c.910G= (p.Ala304=) n.888G= n.1240G= c.*350G= (n.*350G=) n.946G= n.1073G= n.1291G= | |
| 19 | g.12896967G>T | CA404319449 | GCDH | c.910G>T (p.Ala304Ser) n.888G>T n.1240G>T c.*350G>T (n.*350G>T) n.946G>T n.1073G>T n.1291G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896968C>A | CA404319451 | GCDH | c.911C>A (p.Ala304Asp) n.889C>A n.1241C>A c.*351C>A (n.*351C>A) n.947C>A n.1074C>A n.1292C>A | |
| 19 | g.12896968C= | CA2323623671 | GCDH | c.911C= (p.Ala304=) n.889C= n.1241C= c.*351C= (n.*351C=) n.947C= n.1074C= n.1292C= | |
| 19 | g.12896968C>G | CA247945 | GCDH | c.911C>G (p.Ala304Gly) n.889C>G n.1241C>G c.*351C>G (n.*351C>G) n.947C>G n.1074C>G n.1292C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12896968C>T | CA404319452 | GCDH | c.911C>T (p.Ala304Val) n.889C>T n.1241C>T c.*351C>T (n.*351C>T) n.947C>T n.1074C>T n.1292C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896969T>A | CA505648372 | GCDH | c.912T>A (p.Ala304=) n.890T>A n.1242T>A c.*352T>A (n.*352T>A) n.948T>A n.1075T>A n.1293T>A | |
| 19 | g.12896969T>C | CA9234546 | GCDH | c.912T>C (p.Ala304=) n.890T>C n.1242T>C c.*352T>C (n.*352T>C) n.948T>C n.1075T>C n.1293T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896969T>G | CA505648373 | GCDH | c.912T>G (p.Ala304=) n.890T>G n.1242T>G c.*352T>G (n.*352T>G) n.948T>G n.1075T>G n.1293T>G | |
| 19 | g.12896969T= | CA2323623672 | GCDH | c.912T= (p.Ala304=) n.890T= n.1242T= c.*352T= (n.*352T=) n.948T= n.1075T= n.1293T= | |
| 19 | g.12896970T>A | CA404319453 | GCDH | c.913T>A (p.Ser305Thr) n.891T>A n.1243T>A c.*353T>A (n.*353T>A) n.949T>A n.1076T>A n.1294T>A | |
| 19 | g.12896970T>C | CA404319454 | GCDH | c.913T>C (p.Ser305Pro) n.891T>C n.1243T>C c.*353T>C (n.*353T>C) n.949T>C n.1076T>C n.1294T>C | |
| 19 | g.12896970T>G | CA404319456 | GCDH | c.913T>G (p.Ser305Ala) n.891T>G n.1243T>G c.*353T>G (n.*353T>G) n.949T>G n.1076T>G n.1294T>G | |
| 19 | g.12896971del | CA2838478192 | GCDH | c.914del (p.Ser305TrpfsTer27) n.892del n.1244del c.*354del (n.*354del) n.950del n.1077del n.1295del | |
| 19 | g.12896971C>A | CA404319458 | GCDH | c.914C>A (p.Ser305Ter) n.892C>A n.1244C>A c.*354C>A (n.*354C>A) n.950C>A n.1077C>A n.1295C>A | |
| 19 | g.12896971C= | CA2323623673 | GCDH | c.914C= (p.Ser305=) n.892C= n.1244C= c.*354C= (n.*354C=) n.950C= n.1077C= n.1295C= | |
| 19 | g.12896971C>G | CA404319461 | GCDH | c.914C>G (p.Ser305Trp) n.892C>G n.1244C>G c.*354C>G (n.*354C>G) n.950C>G n.1077C>G n.1295C>G | |
| 19 | g.12896971C>T | CA404319459 | GCDH | c.914C>T (p.Ser305Leu) n.892C>T n.1244C>T c.*354C>T (n.*354C>T) n.950C>T n.1077C>T n.1295C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896972G>A | CA9234547 | GCDH | c.915G>A (p.Ser305=) n.893G>A n.1245G>A c.*355G>A (n.*355G>A) n.951G>A n.1078G>A n.1296G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896972G>C | CA505648374 | GCDH | c.915G>C (p.Ser305=) n.893G>C n.1245G>C c.*355G>C (n.*355G>C) n.951G>C n.1078G>C n.1296G>C | |
| 19 | g.12896972G= | CA2323623674 | GCDH | c.915G= (p.Ser305=) n.893G= n.1245G= c.*355G= (n.*355G=) n.951G= n.1078G= n.1296G= | |
| 19 | g.12896972G>T | CA505648375 | GCDH | c.915G>T (p.Ser305=) n.893G>T n.1245G>T c.*355G>T (n.*355G>T) n.951G>T n.1078G>T n.1296G>T | |
| 19 | g.12896973G>A | CA404319464 | GCDH | c.916G>A (p.Glu306Lys) n.894G>A n.1246G>A c.*356G>A (n.*356G>A) n.952G>A n.1079G>A n.1297G>A | |
| 19 | g.12896973G>C | CA9234548 | GCDH | c.916G>C (p.Glu306Gln) n.894G>C n.1246G>C c.*356G>C (n.*356G>C) n.952G>C n.1079G>C n.1297G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896973G= | CA2323623675 | GCDH | c.916G= (p.Glu306=) n.894G= n.1246G= c.*356G= (n.*356G=) n.952G= n.1079G= n.1297G= | |
| 19 | g.12896973G>T | CA404319466 | GCDH | c.916G>T (p.Glu306Ter) n.894G>T n.1246G>T c.*356G>T (n.*356G>T) n.952G>T n.1079G>T n.1297G>T | |
| 19 | g.12896974A>C | CA404319469 | GCDH | c.917A>C (p.Glu306Ala) n.895A>C n.1247A>C c.*357A>C (n.*357A>C) n.953A>C n.1080A>C n.1298A>C | |
| 19 | g.12896974A>G | CA404319472 | GCDH | c.917A>G (p.Glu306Gly) n.895A>G n.1247A>G c.*357A>G (n.*357A>G) n.953A>G n.1080A>G n.1298A>G | |
| 19 | g.12896974A>T | CA404319470 | GCDH | c.917A>T (p.Glu306Val) n.895A>T n.1247A>T c.*357A>T (n.*357A>T) n.953A>T n.1080A>T n.1298A>T | |
| 19 | g.12896975G>A | CA505648376 | GCDH | c.918G>A (p.Glu306=) n.896G>A n.1248G>A c.*358G>A (n.*358G>A) n.954G>A n.1081G>A n.1299G>A | |
| 19 | g.12896975G>C | CA404319474 | GCDH | c.918G>C (p.Glu306Asp) n.896G>C n.1248G>C c.*358G>C (n.*358G>C) n.954G>C n.1081G>C n.1299G>C | |
| 19 | g.12896975G>T | CA404319478 | GCDH | c.918G>T (p.Glu306Asp) n.896G>T n.1248G>T c.*358G>T (n.*358G>T) n.954G>T n.1081G>T n.1299G>T | |
| 19 | g.12896976T>A | CA404319481 | GCDH | c.919T>A (p.Phe307Ile) n.897T>A n.1249T>A c.*359T>A (n.*359T>A) n.955T>A n.1082T>A n.1300T>A | |
| 19 | g.12896976T>C | CA404319482 | GCDH | c.919T>C (p.Phe307Leu) n.897T>C n.1249T>C c.*359T>C (n.*359T>C) n.955T>C n.1082T>C n.1300T>C | |
| 19 | g.12896976T>G | CA404319485 | GCDH | c.919T>G (p.Phe307Val) n.897T>G n.1249T>G c.*359T>G (n.*359T>G) n.955T>G n.1082T>G n.1300T>G | |
| 19 | g.12896977dup | CA2580096546 | GCDH | c.920dup (p.Cys308LeufsTer?) n.898dup n.1250dup c.*360dup (n.*360dup) n.956dup n.1083dup n.1301dup | ClinVar |
| 19 | g.12896977T>A | CA404319489 | GCDH | c.920T>A (p.Phe307Tyr) n.898T>A n.1250T>A c.*360T>A (n.*360T>A) n.956T>A n.1083T>A n.1301T>A | |
| 19 | g.12896977T>C | CA404319491 | GCDH | c.920T>C (p.Phe307Ser) n.898T>C n.1250T>C c.*360T>C (n.*360T>C) n.956T>C n.1083T>C n.1301T>C | dbSNP |
| 19 | g.12896977T>G | CA404319493 | GCDH | c.920T>G (p.Phe307Cys) n.898T>G n.1250T>G c.*360T>G (n.*360T>G) n.956T>G n.1083T>G n.1301T>G | |
| 19 | g.12896977T= | CA2323623676 | GCDH | c.920T= (p.Phe307=) n.898T= n.1250T= c.*360T= (n.*360T=) n.956T= n.1083T= n.1301T= | |
| 19 | g.12896978C>A | CA404319494 | GCDH | c.921C>A (p.Phe307Leu) n.899C>A n.1251C>A c.*361C>A (n.*361C>A) n.957C>A n.1084C>A n.1302C>A | |
| 19 | g.12896978C>G | CA404319497 | GCDH | c.921C>G (p.Phe307Leu) n.899C>G n.1251C>G c.*361C>G (n.*361C>G) n.957C>G n.1084C>G n.1302C>G | |
| 19 | g.12896978C>T | CA505648377 | GCDH | c.921C>T (p.Phe307=) n.899C>T n.1251C>T c.*361C>T (n.*361C>T) n.957C>T n.1084C>T n.1302C>T | |
| 19 | g.12896979T>A | CA404319511 | GCDH | c.922T>A (p.Cys308Ser) n.900T>A n.1252T>A c.*362T>A (n.*362T>A) n.958T>A n.1085T>A n.1303T>A | |
| 19 | g.12896979T>C | CA404319502 | GCDH | c.922T>C (p.Cys308Arg) n.900T>C n.1252T>C c.*362T>C (n.*362T>C) n.958T>C n.1085T>C n.1303T>C | |
| 19 | g.12896979T>G | CA404319501 | GCDH | c.922T>G (p.Cys308Gly) n.900T>G n.1252T>G c.*362T>G (n.*362T>G) n.958T>G n.1085T>G n.1303T>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.12896980G>A | CA404319515 | GCDH | c.923G>A (p.Cys308Tyr) n.901G>A n.1253G>A c.*363G>A (n.*363G>A) n.959G>A n.1086G>A n.1304G>A | |
| 19 | g.12896980G>C | CA404319519 | GCDH | c.923G>C (p.Cys308Ser) n.901G>C n.1253G>C c.*363G>C (n.*363G>C) n.959G>C n.1086G>C n.1304G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896980G= | CA2323623677 | GCDH | c.923G= (p.Cys308=) n.901G= n.1253G= c.*363G= (n.*363G=) n.959G= n.1086G= n.1304G= | |
| 19 | g.12896980G>T | CA404319517 | GCDH | c.923G>T (p.Cys308Phe) n.901G>T n.1253G>T c.*363G>T (n.*363G>T) n.959G>T n.1086G>T n.1304G>T | |
| 19 | g.12896981C>A | CA404319527 | GCDH | c.924C>A (p.Cys308Ter) n.902C>A n.1254C>A c.*364C>A (n.*364C>A) n.960C>A n.1087C>A n.1305C>A | |
| 19 | g.12896981C>G | CA404319528 | GCDH | c.924C>G (p.Cys308Trp) n.902C>G n.1254C>G c.*364C>G (n.*364C>G) n.960C>G n.1087C>G n.1305C>G | |
| 19 | g.12896981C>T | CA505648378 | GCDH | c.924C>T (p.Cys308=) n.902C>T n.1254C>T c.*364C>T (n.*364C>T) n.960C>T n.1087C>T n.1305C>T | |
| 19 | g.12896982T>A | CA404319530 | GCDH | c.925T>A (p.Leu309Met) n.903T>A n.1255T>A c.*365T>A (n.*365T>A) n.961T>A n.1088T>A n.1306T>A | |
| 19 | g.12896982T>C | CA505648379 | GCDH | c.925T>C (p.Leu309=) n.903T>C n.1255T>C c.*365T>C (n.*365T>C) n.961T>C n.1088T>C n.1306T>C | |
| 19 | g.12896982T>G | CA404319532 | GCDH | c.925T>G (p.Leu309Val) n.903T>G n.1255T>G c.*365T>G (n.*365T>G) n.961T>G n.1088T>G n.1306T>G | |
| 19 | g.12896983T>A | CA404319535 | GCDH | c.926T>A (p.Leu309Ter) n.904T>A n.1256T>A c.*366T>A (n.*366T>A) n.962T>A n.1089T>A n.1307T>A | |
| 19 | g.12896983T>C | CA404319536 | GCDH | c.926T>C (p.Leu309Ser) n.904T>C n.1256T>C c.*366T>C (n.*366T>C) n.962T>C n.1089T>C n.1307T>C | |
| 19 | g.12896983T>G | CA404319538 | GCDH | c.926T>G (p.Leu309Trp) n.904T>G n.1256T>G c.*366T>G (n.*366T>G) n.962T>G n.1089T>G n.1307T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896983T= | CA2323623678 | GCDH | c.926T= (p.Leu309=) n.904T= n.1256T= c.*366T= (n.*366T=) n.962T= n.1089T= n.1307T= | |
| 19 | g.12896984G>A | CA505648380 | GCDH | c.927G>A (p.Leu309=) n.905G>A n.1257G>A c.*367G>A (n.*367G>A) n.963G>A n.1090G>A n.1308G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12896984G>C | CA404319540 | GCDH | c.927G>C (p.Leu309Phe) n.905G>C n.1257G>C c.*367G>C (n.*367G>C) n.963G>C n.1090G>C n.1308G>C | |
| 19 | g.12896984G= | CA2323623679 | GCDH | c.927G= (p.Leu309=) n.905G= n.1257G= c.*367G= (n.*367G=) n.963G= n.1090G= n.1308G= | |
| 19 | g.12896984G>T | CA404319543 | GCDH | c.927G>T (p.Leu309Phe) n.905G>T n.1257G>T c.*367G>T (n.*367G>T) n.963G>T n.1090G>T n.1308G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896985C>A | CA404319546 | GCDH | c.928C>A (p.His310Asn) n.906C>A n.1258C>A c.*368C>A (n.*368C>A) n.964C>A n.1091C>A n.1309C>A | |
| 19 | g.12896985C= | CA2323623680 | GCDH | c.928C= (p.His310=) n.906C= n.1258C= c.*368C= (n.*368C=) n.964C= n.1091C= n.1309C= | |
| 19 | g.12896985C>G | CA404319550 | GCDH | c.928C>G (p.His310Asp) n.906C>G n.1258C>G c.*368C>G (n.*368C>G) n.964C>G n.1091C>G n.1309C>G | |
| 19 | g.12896985C>T | CA404319551 | GCDH | c.928C>T (p.His310Tyr) n.906C>T n.1258C>T c.*368C>T (n.*368C>T) n.964C>T n.1091C>T n.1309C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896986A= | CA2323623681 | GCDH | c.929A= (p.His310=) n.907A= n.1259A= c.*369A= (n.*369A=) n.965A= n.1092A= n.1310A= | |
| 19 | g.12896986A>C | CA404319554 | GCDH | c.929A>C (p.His310Pro) n.907A>C n.1259A>C c.*369A>C (n.*369A>C) n.965A>C n.1092A>C n.1310A>C | |
| 19 | g.12896986A>G | CA404319552 | GCDH | c.929A>G (p.His310Arg) n.907A>G n.1259A>G c.*369A>G (n.*369A>G) n.965A>G n.1092A>G n.1310A>G | |
| 19 | g.12896986A>T | CA404319553 | GCDH | c.929A>T (p.His310Leu) n.907A>T n.1259A>T c.*369A>T (n.*369A>T) n.965A>T n.1092A>T n.1310A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896987C>A | CA404319555 | GCDH | c.930C>A (p.His310Gln) n.908C>A n.1260C>A c.*370C>A (n.*370C>A) n.966C>A n.1093C>A n.1311C>A | |
| 19 | g.12896987C>G | CA404319556 | GCDH | c.930C>G (p.His310Gln) n.908C>G n.1260C>G c.*370C>G (n.*370C>G) n.966C>G n.1093C>G n.1311C>G | |
| 19 | g.12896987C>T | CA505648381 | GCDH | c.930C>T (p.His310=) n.908C>T n.1260C>T c.*370C>T (n.*370C>T) n.966C>T n.1093C>T n.1311C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12896988A= | CA2323623682 | GCDH | c.931A= (p.Thr311=) n.909A= n.1261A= c.*371A= (n.*371A=) n.967A= n.1094A= n.1312A= | |
| 19 | g.12896988A>C | CA404319557 | GCDH | c.931A>C (p.Thr311Pro) n.909A>C n.1261A>C c.*371A>C (n.*371A>C) n.967A>C n.1094A>C n.1312A>C | |
| 19 | g.12896988A>G | CA305500710 | GCDH | c.931A>G (p.Thr311Ala) n.909A>G n.1261A>G c.*371A>G (n.*371A>G) n.967A>G n.1094A>G n.1312A>G | dbSNP |
| 19 | g.12896988A>T | CA404319558 | GCDH | c.931A>T (p.Thr311Ser) n.909A>T n.1261A>T c.*371A>T (n.*371A>T) n.967A>T n.1094A>T n.1312A>T | |
| 19 | g.12896989C>A | CA404319559 | GCDH | c.932C>A (p.Thr311Lys) n.910C>A n.1262C>A c.*372C>A (n.*372C>A) n.968C>A n.1095C>A n.1313C>A | |
| 19 | g.12896989C= | CA2323623683 | GCDH | c.932C= (p.Thr311=) n.910C= n.1262C= c.*372C= (n.*372C=) n.968C= n.1095C= n.1313C= | |
| 19 | g.12896989C>G | CA404319560 | GCDH | c.932C>G (p.Thr311Arg) n.910C>G n.1262C>G c.*372C>G (n.*372C>G) n.968C>G n.1095C>G n.1313C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12896989C>T | CA404319561 | GCDH | c.932C>T (p.Thr311Ile) n.910C>T n.1262C>T c.*372C>T (n.*372C>T) n.968C>T n.1095C>T n.1313C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896989dup | CA1139666322 | GCDH | c.932dup (p.Ala312SerfsTer?) n.910dup n.1262dup c.*372dup (n.*372dup) n.968dup n.1095dup n.1313dup | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12896990A>C | CA505648382 | GCDH | c.933A>C (p.Thr311=) n.911A>C n.1263A>C c.*373A>C (n.*373A>C) n.969A>C n.1096A>C n.1314A>C | |
| 19 | g.12896990A>G | CA505648383 | GCDH | c.933A>G (p.Thr311=) n.911A>G n.1263A>G c.*373A>G (n.*373A>G) n.969A>G n.1096A>G n.1314A>G | |
| 19 | g.12896990A>T | CA505648384 | GCDH | c.933A>T (p.Thr311=) n.911A>T n.1263A>T c.*373A>T (n.*373A>T) n.969A>T n.1096A>T n.1314A>T | |
| 19 | g.12896991G>A | CA404319562 | GCDH | c.934G>A (p.Ala312Thr) n.912G>A n.1264G>A c.*374G>A (n.*374G>A) n.970G>A n.1097G>A n.1315G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.12896991G>C | CA404319563 | GCDH | c.934G>C (p.Ala312Pro) n.912G>C n.1264G>C c.*374G>C (n.*374G>C) n.970G>C n.1097G>C n.1315G>C | |
| 19 | g.12896991G= | CA2323623684 | GCDH | c.934G= (p.Ala312=) n.912G= n.1264G= c.*374G= (n.*374G=) n.970G= n.1097G= n.1315G= | |
| 19 | g.12896991G>T | CA404319565 | GCDH | c.934G>T (p.Ala312Ser) n.912G>T n.1264G>T c.*374G>T (n.*374G>T) n.970G>T n.1097G>T n.1315G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896992C>A | CA404319568 | GCDH | c.935C>A (p.Ala312Asp) n.913C>A n.1265C>A c.*375C>A (n.*375C>A) n.971C>A n.1098C>A n.1316C>A | |
| 19 | g.12896992C>G | CA404319569 | GCDH | c.935C>G (p.Ala312Gly) n.913C>G n.1265C>G c.*375C>G (n.*375C>G) n.971C>G n.1098C>G n.1316C>G | |
| 19 | g.12896992C>T | CA404319567 | GCDH | c.935C>T (p.Ala312Val) n.913C>T n.1265C>T c.*375C>T (n.*375C>T) n.971C>T n.1098C>T n.1316C>T | |
| 19 | g.12896993C>A | CA505648385 | GCDH | c.936C>A (p.Ala312=) n.914C>A n.1266C>A c.*376C>A (n.*376C>A) n.972C>A n.1099C>A n.1317C>A | |
| 19 | g.12896993C>G | CA505648387 | GCDH | c.936C>G (p.Ala312=) n.914C>G n.1266C>G c.*376C>G (n.*376C>G) n.972C>G n.1099C>G n.1317C>G | |
| 19 | g.12896993C>T | CA505648386 | GCDH | c.936C>T (p.Ala312=) n.914C>T n.1266C>T c.*376C>T (n.*376C>T) n.972C>T n.1099C>T n.1317C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.12896994C>A | CA505648388 | GCDH | c.937C>A (p.Arg313=) n.915C>A n.1267C>A c.*377C>A (n.*377C>A) n.973C>A n.1100C>A n.1318C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896994C= | CA2323623685 | GCDH | c.937C= (p.Arg313=) n.915C= n.1267C= c.*377C= (n.*377C=) n.973C= n.1100C= n.1318C= | |
| 19 | g.12896994C>G | CA404319573 | GCDH | c.937C>G (p.Arg313Gly) n.915C>G n.1267C>G c.*377C>G (n.*377C>G) n.973C>G n.1100C>G n.1318C>G | |
| 19 | g.12896994C>T | CA9234549 | GCDH | c.937C>T (p.Arg313Trp) n.915C>T n.1267C>T c.*377C>T (n.*377C>T) n.973C>T n.1100C>T n.1318C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896995G>A | CA9234550 | GCDH | c.938G>A (p.Arg313Gln) n.916G>A n.1268G>A c.*378G>A (n.*378G>A) n.974G>A n.1101G>A n.1319G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896995G>C | CA404319577 | GCDH | c.938G>C (p.Arg313Pro) n.916G>C n.1268G>C c.*378G>C (n.*378G>C) n.974G>C n.1101G>C n.1319G>C | |
| 19 | g.12896995G= | CA2323623686 | GCDH | c.938G= (p.Arg313=) n.916G= n.1268G= c.*378G= (n.*378G=) n.974G= n.1101G= n.1319G= | |
| 19 | g.12896995G>T | CA404319579 | GCDH | c.938G>T (p.Arg313Leu) n.916G>T n.1268G>T c.*378G>T (n.*378G>T) n.974G>T n.1101G>T n.1319G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896996G>A | CA505648389 | GCDH | c.939G>A (p.Arg313=) n.917G>A n.1269G>A c.*379G>A (n.*379G>A) n.975G>A n.1102G>A n.1320G>A | |
| 19 | g.12896996G>C | CA505648390 | GCDH | c.939G>C (p.Arg313=) n.917G>C n.1269G>C c.*379G>C (n.*379G>C) n.975G>C n.1102G>C n.1320G>C | |
| 19 | g.12896996G>T | CA505648391 | GCDH | c.939G>T (p.Arg313=) n.917G>T n.1269G>T c.*379G>T (n.*379G>T) n.975G>T n.1102G>T n.1320G>T | |
| 19 | g.12896997C>A | CA404319580 | GCDH | c.940C>A (p.Gln314Lys) n.918C>A n.1270C>A c.*380C>A (n.*380C>A) n.976C>A n.1103C>A n.1321C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896997C= | CA2323623688 | GCDH | c.940C= (p.Gln314=) n.918C= n.1270C= c.*380C= (n.*380C=) n.976C= n.1103C= n.1321C= | |
| 19 | g.12896997C>G | CA404319581 | GCDH | c.940C>G (p.Gln314Glu) n.918C>G n.1270C>G c.*380C>G (n.*380C>G) n.976C>G n.1103C>G n.1321C>G | |
| 19 | g.12896997C>T | CA404319582 | GCDH | c.940C>T (p.Gln314Ter) n.918C>T n.1270C>T c.*380C>T (n.*380C>T) n.976C>T n.1103C>T n.1321C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12896997_12897000delinsCAGT | CA2323623687 | GCDH | c.940_943delinsCAGT (p.Gln314=) n.918_921delinsCAGT n.1270_1273delinsCAGT c.*380_*383delinsCAGT (n.*380_*383delinsCAGT) n.976_979delinsCAGT n.1103_1106delinsCAGT n.1321_1324delinsCAGT | |
| 19 | g.12896998A>C | CA404319583 | GCDH | c.941A>C (p.Gln314Pro) n.919A>C n.1271A>C c.*381A>C (n.*381A>C) n.977A>C n.1104A>C n.1322A>C | |
| 19 | g.12896998A>G | CA404319584 | GCDH | c.941A>G (p.Gln314Arg) n.919A>G n.1271A>G c.*381A>G (n.*381A>G) n.977A>G n.1104A>G n.1322A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896998A>T | CA404319587 | GCDH | c.941A>T (p.Gln314Leu) n.919A>T n.1271A>T c.*381A>T (n.*381A>T) n.977A>T n.1104A>T n.1322A>T | |
| 19 | g.12896999_12897001del | CA783399909 | GCDH | c.942_944del (p.Gln314_Tyr315delinsHis) n.920_922del n.1272_1274del c.*382_*384del (n.*382_*384del) n.978_980del n.1105_1107del n.1323_1325del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896999G>A | CA505648392 | GCDH | c.942G>A (p.Gln314=) n.920G>A n.1272G>A c.*382G>A (n.*382G>A) n.978G>A n.1105G>A n.1323G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12896999G>C | CA404319588 | GCDH | c.942G>C (p.Gln314His) n.920G>C n.1272G>C c.*382G>C (n.*382G>C) n.978G>C n.1105G>C n.1323G>C | |
| 19 | g.12896999G>T | CA404319589 | GCDH | c.942G>T (p.Gln314His) n.920G>T n.1272G>T c.*382G>T (n.*382G>T) n.978G>T n.1105G>T n.1323G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897000T>A | CA404319597 | GCDH | c.943T>A (p.Tyr315Asn) n.921T>A n.1273T>A c.*383T>A (n.*383T>A) n.979T>A n.1106T>A n.1324T>A | |
| 19 | g.12897000T>C | CA404319595 | GCDH | c.943T>C (p.Tyr315His) n.921T>C n.1273T>C c.*383T>C (n.*383T>C) n.979T>C n.1106T>C n.1324T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897000T>G | CA404319592 | GCDH | c.943T>G (p.Tyr315Asp) n.921T>G n.1273T>G c.*383T>G (n.*383T>G) n.979T>G n.1106T>G n.1324T>G | |
| 19 | g.12897000T= | CA2323623689 | GCDH | c.943T= (p.Tyr315=) n.921T= n.1273T= c.*383T= (n.*383T=) n.979T= n.1106T= n.1324T= | |
| 19 | g.12897001A>C | CA404319598 | GCDH | c.944A>C (p.Tyr315Ser) n.922A>C n.1274A>C c.*384A>C (n.*384A>C) n.980A>C n.1107A>C n.1325A>C | |
| 19 | g.12897001A>G | CA404319601 | GCDH | c.944A>G (p.Tyr315Cys) n.922A>G n.1274A>G c.*384A>G (n.*384A>G) n.980A>G n.1107A>G n.1325A>G | |
| 19 | g.12897001A>T | CA404319604 | GCDH | c.944A>T (p.Tyr315Phe) n.922A>T n.1274A>T c.*384A>T (n.*384A>T) n.980A>T n.1107A>T n.1325A>T | |
| 19 | g.12897002C>A | CA404319605 | GCDH | c.945C>A (p.Tyr315Ter) n.923C>A n.1275C>A c.*385C>A (n.*385C>A) n.981C>A n.1108C>A n.1326C>A | |
| 19 | g.12897002C= | CA2323623690 | GCDH | c.945C= (p.Tyr315=) n.923C= n.1275C= c.*385C= (n.*385C=) n.981C= n.1108C= n.1326C= | |
| 19 | g.12897002C>G | CA404319607 | GCDH | c.945C>G (p.Tyr315Ter) n.923C>G n.1275C>G c.*385C>G (n.*385C>G) n.981C>G n.1108C>G n.1326C>G | |
| 19 | g.12897002C>T | CA305500711 | GCDH | c.945C>T (p.Tyr315=) n.923C>T n.1275C>T c.*385C>T (n.*385C>T) n.981C>T n.1108C>T n.1326C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897003G>A | CA9234551 | GCDH | c.946G>A (p.Ala316Thr) n.924G>A n.1276G>A c.*386G>A (n.*386G>A) n.982G>A n.1109G>A n.1327G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897003G>C | CA404319612 | GCDH | c.946G>C (p.Ala316Pro) n.924G>C n.1276G>C c.*386G>C (n.*386G>C) n.982G>C n.1109G>C n.1327G>C | |
| 19 | g.12897003G= | CA2323623691 | GCDH | c.946G= (p.Ala316=) n.924G= n.1276G= c.*386G= (n.*386G=) n.982G= n.1109G= n.1327G= | |
| 19 | g.12897003G>T | CA404319615 | GCDH | c.946G>T (p.Ala316Ser) n.924G>T n.1276G>T c.*386G>T (n.*386G>T) n.982G>T n.1109G>T n.1327G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897004C>A | CA404319620 | GCDH | c.947C>A (p.Ala316Asp) n.925C>A n.1277C>A c.*387C>A (n.*387C>A) n.983C>A n.1110C>A n.1328C>A | |
| 19 | g.12897004C>G | CA404319621 | GCDH | c.947C>G (p.Ala316Gly) n.925C>G n.1277C>G c.*387C>G (n.*387C>G) n.983C>G n.1110C>G n.1328C>G | |
| 19 | g.12897004C>T | CA404319623 | GCDH | c.947C>T (p.Ala316Val) n.925C>T n.1277C>T c.*387C>T (n.*387C>T) n.983C>T n.1110C>T n.1328C>T | |
| 19 | g.12897006del | CA2841767676 | GCDH | c.949del (p.Leu317SerfsTer15) n.927del n.1279del c.*389del (n.*389del) n.985del n.1112del n.1330del | |
| 19 | g.12897005C>A | CA505648393 | GCDH | c.948C>A (p.Ala316=) n.926C>A n.1278C>A c.*388C>A (n.*388C>A) n.984C>A n.1111C>A n.1329C>A | |
| 19 | g.12897005C= | CA2323623692 | GCDH | c.948C= (p.Ala316=) n.926C= n.1278C= c.*388C= (n.*388C=) n.984C= n.1111C= n.1329C= | |
| 19 | g.12897005C>G | CA505648394 | GCDH | c.948C>G (p.Ala316=) n.926C>G n.1278C>G c.*388C>G (n.*388C>G) n.984C>G n.1111C>G n.1329C>G | |
| 19 | g.12897005C>T | CA305500712 | GCDH | c.948C>T (p.Ala316=) n.926C>T n.1278C>T c.*388C>T (n.*388C>T) n.984C>T n.1111C>T n.1329C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897006C>A | CA404319628 | GCDH | c.949C>A (p.Leu317Ile) n.927C>A n.1279C>A c.*389C>A (n.*389C>A) n.985C>A n.1112C>A n.1330C>A | |
| 19 | g.12897006C= | CA2323623693 | GCDH | c.949C= (p.Leu317=) n.927C= n.1279C= c.*389C= (n.*389C=) n.985C= n.1112C= n.1330C= | |
| 19 | g.12897006C>G | CA404319633 | GCDH | c.949C>G (p.Leu317Val) n.927C>G n.1279C>G c.*389C>G (n.*389C>G) n.985C>G n.1112C>G n.1330C>G | |
| 19 | g.12897006C>T | CA404319631 | GCDH | c.949C>T (p.Leu317Phe) n.927C>T n.1279C>T c.*389C>T (n.*389C>T) n.985C>T n.1112C>T n.1330C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12897007T>A | CA404319636 | GCDH | c.950T>A (p.Leu317His) n.928T>A n.1280T>A c.*390T>A (n.*390T>A) n.986T>A n.1113T>A n.1331T>A | |
| 19 | g.12897007T>C | CA404319639 | GCDH | c.950T>C (p.Leu317Pro) n.928T>C n.1280T>C c.*390T>C (n.*390T>C) n.986T>C n.1113T>C n.1331T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897007T>G | CA404319637 | GCDH | c.950T>G (p.Leu317Arg) n.928T>G n.1280T>G c.*390T>G (n.*390T>G) n.986T>G n.1113T>G n.1331T>G | |
| 19 | g.12897008C>A | CA505648395 | GCDH | c.951C>A (p.Leu317=) n.929C>A n.1281C>A c.*391C>A (n.*391C>A) n.987C>A n.1114C>A n.1332C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897008C= | CA2323623694 | GCDH | c.951C= (p.Leu317=) n.929C= n.1281C= c.*391C= (n.*391C=) n.987C= n.1114C= n.1332C= | |
| 19 | g.12897008C>G | CA505648396 | GCDH | c.951C>G (p.Leu317=) n.929C>G n.1281C>G c.*391C>G (n.*391C>G) n.987C>G n.1114C>G n.1332C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897008C>T | CA305500713 | GCDH | c.951C>T (p.Leu317=) n.929C>T n.1281C>T c.*391C>T (n.*391C>T) n.987C>T n.1114C>T n.1332C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897009G>A | CA9234552 | GCDH | c.952G>A (p.Asp318Asn) n.930G>A n.1282G>A c.*392G>A (n.*392G>A) n.988G>A n.1115G>A n.1333G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897009G>C | CA404319647 | GCDH | c.952G>C (p.Asp318His) n.930G>C n.1282G>C c.*392G>C (n.*392G>C) n.988G>C n.1115G>C n.1333G>C | |
| 19 | g.12897009G= | CA2323623695 | GCDH | c.952G= (p.Asp318=) n.930G= n.1282G= c.*392G= (n.*392G=) n.988G= n.1115G= n.1333G= | |
| 19 | g.12897009G>T | CA404319644 | GCDH | c.952G>T (p.Asp318Tyr) n.930G>T n.1282G>T c.*392G>T (n.*392G>T) n.988G>T n.1115G>T n.1333G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897010A>C | CA404319648 | GCDH | c.953A>C (p.Asp318Ala) n.931A>C n.1283A>C c.*393A>C (n.*393A>C) n.989A>C n.1116A>C n.1334A>C | |
| 19 | g.12897010A>G | CA404319651 | GCDH | c.953A>G (p.Asp318Gly) n.931A>G n.1283A>G c.*393A>G (n.*393A>G) n.989A>G n.1116A>G n.1334A>G | |
| 19 | g.12897010A>T | CA404319652 | GCDH | c.953A>T (p.Asp318Val) n.931A>T n.1283A>T c.*393A>T (n.*393A>T) n.989A>T n.1116A>T n.1334A>T | |
| 19 | g.12897011C>A | CA404319655 | GCDH | c.954C>A (p.Asp318Glu) n.932C>A n.1284C>A c.*394C>A (n.*394C>A) n.990C>A n.1117C>A n.1335C>A | |
| 19 | g.12897011C= | CA2323623696 | GCDH | c.954C= (p.Asp318=) n.932C= n.1284C= c.*394C= (n.*394C=) n.990C= n.1117C= n.1335C= | |
| 19 | g.12897011C>G | CA404319658 | GCDH | c.954C>G (p.Asp318Glu) n.932C>G n.1284C>G c.*394C>G (n.*394C>G) n.990C>G n.1117C>G n.1335C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897011C>T | CA505648397 | GCDH | c.954C>T (p.Asp318=) n.932C>T n.1284C>T c.*394C>T (n.*394C>T) n.990C>T n.1117C>T n.1335C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897012A= | CA2323623697 | GCDH | c.955A= (p.Arg319=) n.933A= n.1285A= c.*395A= (n.*395A=) n.991A= n.1118A= n.1336A= | |
| 19 | g.12897012A>C | CA505648398 | GCDH | c.955A>C (p.Arg319=) n.933A>C n.1285A>C c.*395A>C (n.*395A>C) n.991A>C n.1118A>C n.1336A>C | |
| 19 | g.12897012A>G | CA404319661 | GCDH | c.955A>G (p.Arg319Gly) n.933A>G n.1285A>G c.*395A>G (n.*395A>G) n.991A>G n.1118A>G n.1336A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12897012A>T | CA404319662 | GCDH | c.955A>T (p.Arg319Trp) n.933A>T n.1285A>T c.*395A>T (n.*395A>T) n.991A>T n.1118A>T n.1336A>T | |
| 19 | g.12897013G>A | CA404319664 | GCDH | c.956G>A (p.Arg319Lys) n.934G>A n.1286G>A c.*396G>A (n.*396G>A) n.992G>A n.1119G>A n.1337G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897013G>C | CA404319666 | GCDH | c.956G>C (p.Arg319Thr) n.934G>C n.1286G>C c.*396G>C (n.*396G>C) n.992G>C n.1119G>C n.1337G>C | |
| 19 | g.12897013G= | CA2323623698 | GCDH | c.956G= (p.Arg319=) n.934G= n.1286G= c.*396G= (n.*396G=) n.992G= n.1119G= n.1337G= | |
| 19 | g.12897013G>T | CA404319667 | GCDH | c.956G>T (p.Arg319Met) n.934G>T n.1286G>T c.*396G>T (n.*396G>T) n.992G>T n.1119G>T n.1337G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897014G>A | CA404319669 | GCDH | c.956+1G>A (n.956+1G>A) n.934+1G>A n.1286+1G>A c.*396+1G>A (n.*396+1G>A) n.992+1G>A n.1119+1G>A n.1337+1G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897014G>C | CA404319672 | GCDH | c.956+1G>C (n.956+1G>C) n.934+1G>C n.1286+1G>C c.*396+1G>C (n.*396+1G>C) n.992+1G>C n.1119+1G>C n.1337+1G>C | |
| 19 | g.12897014G>T | CA404319674 | GCDH | c.956+1G>T (n.956+1G>T) n.934+1G>T n.1286+1G>T c.*396+1G>T (n.*396+1G>T) n.992+1G>T n.1119+1G>T n.1337+1G>T | |
| 19 | g.12897019_12897020del | CA2576639119 | GCDH | c.956+6_956+7del (n.956+6_956+7del) n.934+6_934+7del n.1286+6_1286+7del c.*396+6_*396+7del (n.*396+6_*396+7del) n.992+6_992+7del n.1119+6_1119+7del n.1337+6_1337+7del | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897015T>A | CA404319681 | GCDH | c.956+2T>A (n.956+2T>A) n.934+2T>A n.1286+2T>A c.*396+2T>A (n.*396+2T>A) n.992+2T>A n.1119+2T>A n.1337+2T>A | |
| 19 | g.12897015T>C | CA404319686 | GCDH | c.956+2T>C (n.956+2T>C) n.934+2T>C n.1286+2T>C c.*396+2T>C (n.*396+2T>C) n.992+2T>C n.1119+2T>C n.1337+2T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897015T>G | CA404319683 | GCDH | c.956+2T>G (n.956+2T>G) n.934+2T>G n.1286+2T>G c.*396+2T>G (n.*396+2T>G) n.992+2T>G n.1119+2T>G n.1337+2T>G | |
| 19 | g.12897016G>A | CA9234553 | GCDH | c.956+3G>A (n.956+3G>A) n.934+3G>A n.1286+3G>A c.*396+3G>A (n.*396+3G>A) n.992+3G>A n.1119+3G>A n.1337+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897016G>C | CA2582772335 | GCDH | c.956+3G>C (n.956+3G>C) n.934+3G>C n.1286+3G>C c.*396+3G>C (n.*396+3G>C) n.992+3G>C n.1119+3G>C n.1337+3G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897016G= | CA2323623699 | GCDH | c.956+3G= (n.956+3G=) n.934+3G= n.1286+3G= c.*396+3G= (n.*396+3G=) n.992+3G= n.1119+3G= n.1337+3G= | |
| 19 | g.12897016G>T | CA2582772336 | GCDH | c.956+3G>T (n.956+3G>T) n.934+3G>T n.1286+3G>T c.*396+3G>T (n.*396+3G>T) n.992+3G>T n.1119+3G>T n.1337+3G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897017T>C | CA2582772337 | GCDH | c.956+4T>C (n.956+4T>C) n.934+4T>C n.1286+4T>C c.*396+4T>C (n.*396+4T>C) n.992+4T>C n.1119+4T>C n.1337+4T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897018G>A | CA645369741 | GCDH | c.956+5G>A (n.956+5G>A) n.934+5G>A n.1286+5G>A c.*396+5G>A (n.*396+5G>A) n.992+5G>A n.1119+5G>A n.1337+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12897018G= | CA2323623700 | GCDH | c.956+5G= (n.956+5G=) n.934+5G= n.1286+5G= c.*396+5G= (n.*396+5G=) n.992+5G= n.1119+5G= n.1337+5G= | |
| 19 | g.12897018G>T | CA2841767677 | GCDH | c.956+5G>T (n.956+5G>T) n.934+5G>T n.1286+5G>T c.*396+5G>T (n.*396+5G>T) n.992+5G>T n.1119+5G>T n.1337+5G>T | |
| 19 | g.12897019T>A | CA2582772338 | GCDH | c.956+6T>A (n.956+6T>A) n.934+6T>A n.1286+6T>A c.*396+6T>A (n.*396+6T>A) n.992+6T>A n.1119+6T>A n.1337+6T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897019T>C | CA2841767678 | GCDH | c.956+6T>C (n.956+6T>C) n.934+6T>C n.1286+6T>C c.*396+6T>C (n.*396+6T>C) n.992+6T>C n.1119+6T>C n.1337+6T>C | |
| 19 | g.12897020del | CA2838791568 | GCDH | c.956+7del (n.956+7del) n.934+7del n.1286+7del c.*396+7del (n.*396+7del) n.992+7del n.1119+7del n.1337+7del | |
| 19 | g.12897020G>A | CA2576639120 | GCDH | c.956+7G>A (n.956+7G>A) n.934+7G>A n.1286+7G>A c.*396+7G>A (n.*396+7G>A) n.992+7G>A n.1119+7G>A n.1337+7G>A | |
| 19 | g.12897020G>T | CA2838791562 | GCDH | c.956+7G>T (n.956+7G>T) n.934+7G>T n.1286+7G>T c.*396+7G>T (n.*396+7G>T) n.992+7G>T n.1119+7G>T n.1337+7G>T | |
| 19 | g.12897021A>G | CA2582772339 | GCDH | c.956+8A>G (n.956+8A>G) n.934+8A>G n.1286+8A>G c.*396+8A>G (n.*396+8A>G) n.992+8A>G n.1119+8A>G n.1337+8A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12897022G>A | CA2582772340 | GCDH | c.956+9G>A (n.956+9G>A) n.934+9G>A n.1286+9G>A c.*396+9G>A (n.*396+9G>A) n.992+9G>A n.1119+9G>A n.1337+9G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897022G>T | CA2838478197 | GCDH | c.956+9G>T (n.956+9G>T) n.934+9G>T n.1286+9G>T c.*396+9G>T (n.*396+9G>T) n.992+9G>T n.1119+9G>T n.1337+9G>T | |
| 19 | g.12897023G>A | CA2841767679 | GCDH | c.956+10G>A (n.956+10G>A) n.934+10G>A n.1286+10G>A c.*396+10G>A (n.*396+10G>A) n.992+10G>A n.1119+10G>A n.1337+10G>A | |
| 19 | g.12897023G>T | CA2839413067 | GCDH | c.956+10G>T (n.956+10G>T) n.934+10G>T n.1286+10G>T c.*396+10G>T (n.*396+10G>T) n.992+10G>T n.1119+10G>T n.1337+10G>T | |
| 19 | g.12897023_12897025del | CA2582772341 | GCDH | c.956+10_956+12del (n.956+10_956+12del) n.934+10_934+12del n.1286+10_1286+12del c.*396+10_*396+12del (n.*396+10_*396+12del) n.992+10_992+12del n.1119+10_1119+12del n.1337+10_1337+12del | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897024G>A | CA631852586 | GCDH | c.956+11G>A (n.956+11G>A) n.934+11G>A n.1286+11G>A c.*396+11G>A (n.*396+11G>A) n.992+11G>A n.1119+11G>A n.1337+11G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897024G= | CA2323623701 | GCDH | c.956+11G= (n.956+11G=) n.934+11G= n.1286+11G= c.*396+11G= (n.*396+11G=) n.992+11G= n.1119+11G= n.1337+11G= | |
| 19 | g.12897025C>A | CA2582772342 | GCDH | c.956+12C>A (n.956+12C>A) n.934+12C>A n.1286+12C>A c.*396+12C>A (n.*396+12C>A) n.992+12C>A n.1119+12C>A n.1337+12C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897025C= | CA2323623702 | GCDH | c.956+12C= (n.956+12C=) n.934+12C= n.1286+12C= c.*396+12C= (n.*396+12C=) n.992+12C= n.1119+12C= n.1337+12C= | |
| 19 | g.12897025C>T | CA9234554 | GCDH | c.956+12C>T (n.956+12C>T) n.934+12C>T n.1286+12C>T c.*396+12C>T (n.*396+12C>T) n.992+12C>T n.1119+12C>T n.1337+12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897026T>C | CA9234555 | GCDH | c.956+13T>C (n.956+13T>C) n.934+13T>C n.1286+13T>C c.*396+13T>C (n.*396+13T>C) n.992+13T>C n.1119+13T>C n.1337+13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897026T= | CA2323623703 | GCDH | c.956+13T= (n.956+13T=) n.934+13T= n.1286+13T= c.*396+13T= (n.*396+13T=) n.992+13T= n.1119+13T= n.1337+13T= | |
| 19 | g.12897027G>A | CA9234556 | GCDH | c.956+14G>A (n.956+14G>A) n.934+14G>A n.1286+14G>A c.*396+14G>A (n.*396+14G>A) n.992+14G>A n.1119+14G>A n.1337+14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897027G= | CA2323623704 | GCDH | c.956+14G= (n.956+14G=) n.934+14G= n.1286+14G= c.*396+14G= (n.*396+14G=) n.992+14G= n.1119+14G= n.1337+14G= | |
| 19 | g.12897027G>T | CA2582772343 | GCDH | c.956+14G>T (n.956+14G>T) n.934+14G>T n.1286+14G>T c.*396+14G>T (n.*396+14G>T) n.992+14G>T n.1119+14G>T n.1337+14G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897028C>A | CA2582772344 | GCDH | c.956+15C>A (n.956+15C>A) n.934+15C>A n.1286+15C>A c.*396+15C>A (n.*396+15C>A) n.992+15C>A n.1119+15C>A n.1337+15C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897028C>T | CA2841767680 | GCDH | c.956+15C>T (n.956+15C>T) n.934+15C>T n.1286+15C>T c.*396+15C>T (n.*396+15C>T) n.992+15C>T n.1119+15C>T n.1337+15C>T | |
| 19 | g.12897029A>G | CA2582772345 | GCDH | c.956+16A>G (n.956+16A>G) n.934+16A>G n.1286+16A>G c.*396+16A>G (n.*396+16A>G) n.992+16A>G n.1119+16A>G n.1337+16A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897030G>A | CA631852587 | GCDH | c.956+17G>A (n.956+17G>A) n.934+17G>A n.1286+17G>A c.*396+17G>A (n.*396+17G>A) n.992+17G>A n.1119+17G>A n.1337+17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897030G= | CA2323623705 | GCDH | c.956+17G= (n.956+17G=) n.934+17G= n.1286+17G= c.*396+17G= (n.*396+17G=) n.992+17G= n.1119+17G= n.1337+17G= | |
| 19 | g.12897030G>T | CA9234557 | GCDH | c.956+17G>T (n.956+17G>T) n.934+17G>T n.1286+17G>T c.*396+17G>T (n.*396+17G>T) n.992+17G>T n.1119+17G>T n.1337+17G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897031T>C | CA2740091903 | GCDH | c.956+18T>C (n.956+18T>C) n.934+18T>C n.1286+18T>C c.*396+18T>C (n.*396+18T>C) n.992+18T>C n.1119+18T>C n.1337+18T>C | ClinVar |
| 19 | g.12897031T>G | CA993682932 | GCDH | c.956+18T>G (n.956+18T>G) n.934+18T>G n.1286+18T>G c.*396+18T>G (n.*396+18T>G) n.992+18T>G n.1119+18T>G n.1337+18T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897032_12897036dup | CA631852588 | GCDH | c.956+19_956+23dup (n.956+19_956+23dup) n.934+19_934+23dup n.1286+19_1286+23dup c.*396+19_*396+23dup (n.*396+19_*396+23dup) n.992+19_992+23dup n.1119+19_1119+23dup n.1337+19_1337+23dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897032G>A | CA2838478194 | GCDH | c.956+19G>A (n.956+19G>A) n.934+19G>A n.1286+19G>A c.*396+19G>A (n.*396+19G>A) n.992+19G>A n.1119+19G>A n.1337+19G>A | |
| 19 | g.12897032G>T | CA2582772346 | GCDH | c.956+19G>T (n.956+19G>T) n.934+19G>T n.1286+19G>T c.*396+19G>T (n.*396+19G>T) n.992+19G>T n.1119+19G>T n.1337+19G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897033A= | CA2323623706 | GCDH | c.956+20A= (n.956+20A=) n.934+20A= n.1286+20A= c.*396+20A= (n.*396+20A=) n.992+20A= n.1119+20A= n.1337+20A= | |
| 19 | g.12897033A>G | CA2582772347 | GCDH | c.956+20A>G (n.956+20A>G) n.934+20A>G n.1286+20A>G c.*396+20A>G (n.*396+20A>G) n.992+20A>G n.1119+20A>G n.1337+20A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897033A>T | CA783399969 | GCDH | c.956+20A>T (n.956+20A>T) n.934+20A>T n.1286+20A>T c.*396+20A>T (n.*396+20A>T) n.992+20A>T n.1119+20A>T n.1337+20A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897034G>A | CA9234558 | GCDH | c.956+21G>A (n.956+21G>A) n.934+21G>A n.1286+21G>A c.*396+21G>A (n.*396+21G>A) n.992+21G>A n.1119+21G>A n.1337+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897034G= | CA2323623707 | GCDH | c.956+21G= (n.956+21G=) n.934+21G= n.1286+21G= c.*396+21G= (n.*396+21G=) n.992+21G= n.1119+21G= n.1337+21G= | |
| 19 | g.12897034G>T | CA2582772348 | GCDH | c.956+21G>T (n.956+21G>T) n.934+21G>T n.1286+21G>T c.*396+21G>T (n.*396+21G>T) n.992+21G>T n.1119+21G>T n.1337+21G>T | gnomAD v4 |