SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12893576_12897264del | CA916083685 | GCDH | c.428_957-39del n.406_935-39del n.793_1287-39del c.483_*397-39del n.464_993-39del n.591_1120-39del n.844_1338-39del | ClinVar |
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| 19 | g.12896834C>G | CA2323623606 | GCDH | c.853-76C>G (n.853-76C>G) n.831-76C>G n.1183-76C>G c.*293-76C>G (n.*293-76C>G) n.889-76C>G n.1016-76C>G n.1234-76C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.12896842G>C | CA783399729 | GCDH | c.853-68G>C (n.853-68G>C) n.831-68G>C n.1183-68G>C c.*293-68G>C (n.*293-68G>C) n.889-68G>C n.1016-68G>C n.1234-68G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.12896846T>G | CA2582772298 | GCDH | c.853-64T>G (n.853-64T>G) n.831-64T>G n.1183-64T>G c.*293-64T>G (n.*293-64T>G) n.889-64T>G n.1016-64T>G n.1234-64T>G | gnomAD v4 |
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| 19 | g.12896847G>C | CA2582772300 | GCDH | c.853-63G>C (n.853-63G>C) n.831-63G>C n.1183-63G>C c.*293-63G>C (n.*293-63G>C) n.889-63G>C n.1016-63G>C n.1234-63G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896847G>T | CA2582772299 | GCDH | c.853-63G>T (n.853-63G>T) n.831-63G>T n.1183-63G>T c.*293-63G>T (n.*293-63G>T) n.889-63G>T n.1016-63G>T n.1234-63G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896848del | CA2582772301 | GCDH | c.853-62del (n.853-62del) n.831-62del n.1183-62del c.*293-62del (n.*293-62del) n.889-62del n.1016-62del n.1234-62del | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896848G>A | CA2582772302 | GCDH | c.853-62G>A (n.853-62G>A) n.831-62G>A n.1183-62G>A c.*293-62G>A (n.*293-62G>A) n.889-62G>A n.1016-62G>A n.1234-62G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896848G>T | CA2582772303 | GCDH | c.853-62G>T (n.853-62G>T) n.831-62G>T n.1183-62G>T c.*293-62G>T (n.*293-62G>T) n.889-62G>T n.1016-62G>T n.1234-62G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896849T>C | CA2323623612 | GCDH | c.853-61T>C (n.853-61T>C) n.831-61T>C n.1183-61T>C c.*293-61T>C (n.*293-61T>C) n.889-61T>C n.1016-61T>C n.1234-61T>C | dbSNP |
| 19 | g.12896849T= | CA2323623611 | GCDH | c.853-61T= (n.853-61T=) n.831-61T= n.1183-61T= c.*293-61T= (n.*293-61T=) n.889-61T= n.1016-61T= n.1234-61T= | |
| 19 | g.12896851C>A | CA2576639093 | GCDH | c.853-59C>A (n.853-59C>A) n.831-59C>A n.1183-59C>A c.*293-59C>A (n.*293-59C>A) n.889-59C>A n.1016-59C>A n.1234-59C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896851C>T | CA2582772304 | GCDH | c.853-59C>T (n.853-59C>T) n.831-59C>T n.1183-59C>T c.*293-59C>T (n.*293-59C>T) n.889-59C>T n.1016-59C>T n.1234-59C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896852T>C | CA2576639094 | GCDH | c.853-58T>C (n.853-58T>C) n.831-58T>C n.1183-58T>C c.*293-58T>C (n.*293-58T>C) n.889-58T>C n.1016-58T>C n.1234-58T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896853G>A | CA2582772305 | GCDH | c.853-57G>A (n.853-57G>A) n.831-57G>A n.1183-57G>A c.*293-57G>A (n.*293-57G>A) n.889-57G>A n.1016-57G>A n.1234-57G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896853G>T | CA2576639095 | GCDH | c.853-57G>T (n.853-57G>T) n.831-57G>T n.1183-57G>T c.*293-57G>T (n.*293-57G>T) n.889-57G>T n.1016-57G>T n.1234-57G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896854C>A | CA2576639096 | GCDH | c.853-56C>A (n.853-56C>A) n.831-56C>A n.1183-56C>A c.*293-56C>A (n.*293-56C>A) n.889-56C>A n.1016-56C>A n.1234-56C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896854C= | CA2323623613 | GCDH | c.853-56C= (n.853-56C=) n.831-56C= n.1183-56C= c.*293-56C= (n.*293-56C=) n.889-56C= n.1016-56C= n.1234-56C= | |
| 19 | g.12896854C>T | CA2323623614 | GCDH | c.853-56C>T (n.853-56C>T) n.831-56C>T n.1183-56C>T c.*293-56C>T (n.*293-56C>T) n.889-56C>T n.1016-56C>T n.1234-56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12896855A= | CA2323623615 | GCDH | c.853-55A= (n.853-55A=) n.831-55A= n.1183-55A= c.*293-55A= (n.*293-55A=) n.889-55A= n.1016-55A= n.1234-55A= | |
| 19 | g.12896855A>G | CA2841767666 | GCDH | c.853-55A>G (n.853-55A>G) n.831-55A>G n.1183-55A>G c.*293-55A>G (n.*293-55A>G) n.889-55A>G n.1016-55A>G n.1234-55A>G | |
| 19 | g.12896855A>T | CA2323623616 | GCDH | c.853-55A>T (n.853-55A>T) n.831-55A>T n.1183-55A>T c.*293-55A>T (n.*293-55A>T) n.889-55A>T n.1016-55A>T n.1234-55A>T | dbSNP |
| 19 | g.12896856T>C | CA2323623618 | GCDH | c.853-54T>C (n.853-54T>C) n.831-54T>C n.1183-54T>C c.*293-54T>C (n.*293-54T>C) n.889-54T>C n.1016-54T>C n.1234-54T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12896856T= | CA2323623617 | GCDH | c.853-54T= (n.853-54T=) n.831-54T= n.1183-54T= c.*293-54T= (n.*293-54T=) n.889-54T= n.1016-54T= n.1234-54T= | |
| 19 | g.12896858G>T | CA2841767667 | GCDH | c.853-52G>T (n.853-52G>T) n.831-52G>T n.1183-52G>T c.*293-52G>T (n.*293-52G>T) n.889-52G>T n.1016-52G>T n.1234-52G>T | |
| 19 | g.12896859G>A | CA783399733 | GCDH | c.853-51G>A (n.853-51G>A) n.831-51G>A n.1183-51G>A c.*293-51G>A (n.*293-51G>A) n.889-51G>A n.1016-51G>A n.1234-51G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896859G= | CA2323623619 | GCDH | c.853-51G= (n.853-51G=) n.831-51G= n.1183-51G= c.*293-51G= (n.*293-51G=) n.889-51G= n.1016-51G= n.1234-51G= | |
| 19 | g.12896859G>T | CA2582772306 | GCDH | c.853-51G>T (n.853-51G>T) n.831-51G>T n.1183-51G>T c.*293-51G>T (n.*293-51G>T) n.889-51G>T n.1016-51G>T n.1234-51G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896860C>A | CA631852578 | GCDH | c.853-50C>A (n.853-50C>A) n.831-50C>A n.1183-50C>A c.*293-50C>A (n.*293-50C>A) n.889-50C>A n.1016-50C>A n.1234-50C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896860C= | CA2323623620 | GCDH | c.853-50C= (n.853-50C=) n.831-50C= n.1183-50C= c.*293-50C= (n.*293-50C=) n.889-50C= n.1016-50C= n.1234-50C= | |
| 19 | g.12896860C>T | CA2582772307 | GCDH | c.853-50C>T (n.853-50C>T) n.831-50C>T n.1183-50C>T c.*293-50C>T (n.*293-50C>T) n.889-50C>T n.1016-50C>T n.1234-50C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896861C>A | CA2582772308 | GCDH | c.853-49C>A (n.853-49C>A) n.831-49C>A n.1183-49C>A c.*293-49C>A (n.*293-49C>A) n.889-49C>A n.1016-49C>A n.1234-49C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896861C= | CA2323623621 | GCDH | c.853-49C= (n.853-49C=) n.831-49C= n.1183-49C= c.*293-49C= (n.*293-49C=) n.889-49C= n.1016-49C= n.1234-49C= | |
| 19 | g.12896861C>T | CA631852579 | GCDH | c.853-49C>T (n.853-49C>T) n.831-49C>T n.1183-49C>T c.*293-49C>T (n.*293-49C>T) n.889-49C>T n.1016-49C>T n.1234-49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896862C>T | CA2839413065 | GCDH | c.853-48C>T (n.853-48C>T) n.831-48C>T n.1183-48C>T c.*293-48C>T (n.*293-48C>T) n.889-48C>T n.1016-48C>T n.1234-48C>T | |
| 19 | g.12896863T>C | CA2576639097 | GCDH | c.853-47T>C (n.853-47T>C) n.831-47T>C n.1183-47T>C c.*293-47T>C (n.*293-47T>C) n.889-47T>C n.1016-47T>C n.1234-47T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896863T>G | CA2841767668 | GCDH | c.853-47T>G (n.853-47T>G) n.831-47T>G n.1183-47T>G c.*293-47T>G (n.*293-47T>G) n.889-47T>G n.1016-47T>G n.1234-47T>G | |
| 19 | g.12896864C>A | CA2582772309 | GCDH | c.853-46C>A (n.853-46C>A) n.831-46C>A n.1183-46C>A c.*293-46C>A (n.*293-46C>A) n.889-46C>A n.1016-46C>A n.1234-46C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896864C>G | CA2582772310 | GCDH | c.853-46C>G (n.853-46C>G) n.831-46C>G n.1183-46C>G c.*293-46C>G (n.*293-46C>G) n.889-46C>G n.1016-46C>G n.1234-46C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896865T>C | CA631852580 | GCDH | c.853-45T>C (n.853-45T>C) n.831-45T>C n.1183-45T>C c.*293-45T>C (n.*293-45T>C) n.889-45T>C n.1016-45T>C n.1234-45T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896865T= | CA2323623622 | GCDH | c.853-45T= (n.853-45T=) n.831-45T= n.1183-45T= c.*293-45T= (n.*293-45T=) n.889-45T= n.1016-45T= n.1234-45T= | |
| 19 | g.12896867G>A | CA9234526 | GCDH | c.853-43G>A (n.853-43G>A) n.831-43G>A n.1183-43G>A c.*293-43G>A (n.*293-43G>A) n.889-43G>A n.1016-43G>A n.1234-43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896867G= | CA2323623623 | GCDH | c.853-43G= (n.853-43G=) n.831-43G= n.1183-43G= c.*293-43G= (n.*293-43G=) n.889-43G= n.1016-43G= n.1234-43G= | |
| 19 | g.12896867G>T | CA2576639098 | GCDH | c.853-43G>T (n.853-43G>T) n.831-43G>T n.1183-43G>T c.*293-43G>T (n.*293-43G>T) n.889-43G>T n.1016-43G>T n.1234-43G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896868del | CA2841767669 | GCDH | c.853-42del (n.853-42del) n.831-42del n.1183-42del c.*293-42del (n.*293-42del) n.889-42del n.1016-42del n.1234-42del | |
| 19 | g.12896868G>C | CA2841767670 | GCDH | c.853-42G>C (n.853-42G>C) n.831-42G>C n.1183-42G>C c.*293-42G>C (n.*293-42G>C) n.889-42G>C n.1016-42G>C n.1234-42G>C | |
| 19 | g.12896868G>T | CA2582772311 | GCDH | c.853-42G>T (n.853-42G>T) n.831-42G>T n.1183-42G>T c.*293-42G>T (n.*293-42G>T) n.889-42G>T n.1016-42G>T n.1234-42G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896869T>A | CA2840058521 | GCDH | c.853-41T>A (n.853-41T>A) n.831-41T>A n.1183-41T>A c.*293-41T>A (n.*293-41T>A) n.889-41T>A n.1016-41T>A n.1234-41T>A | |
| 19 | g.12896870G>A | CA2582772312 | GCDH | c.853-40G>A (n.853-40G>A) n.831-40G>A n.1183-40G>A c.*293-40G>A (n.*293-40G>A) n.889-40G>A n.1016-40G>A n.1234-40G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896870G>T | CA2841767671 | GCDH | c.853-40G>T (n.853-40G>T) n.831-40G>T n.1183-40G>T c.*293-40G>T (n.*293-40G>T) n.889-40G>T n.1016-40G>T n.1234-40G>T | |
| 19 | g.12896872C>A | CA2576639099 | GCDH | c.853-38C>A (n.853-38C>A) n.831-38C>A n.1183-38C>A c.*293-38C>A (n.*293-38C>A) n.889-38C>A n.1016-38C>A n.1234-38C>A | |
| 19 | g.12896873T>A | CA2841767672 | GCDH | c.853-37T>A (n.853-37T>A) n.831-37T>A n.1183-37T>A c.*293-37T>A (n.*293-37T>A) n.889-37T>A n.1016-37T>A n.1234-37T>A | |
| 19 | g.12896873T>C | CA2323623625 | GCDH | c.853-37T>C (n.853-37T>C) n.831-37T>C n.1183-37T>C c.*293-37T>C (n.*293-37T>C) n.889-37T>C n.1016-37T>C n.1234-37T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12896873T= | CA2323623624 | GCDH | c.853-37T= (n.853-37T=) n.831-37T= n.1183-37T= c.*293-37T= (n.*293-37T=) n.889-37T= n.1016-37T= n.1234-37T= | |
| 19 | g.12896874C>A | CA2582772313 | GCDH | c.853-36C>A (n.853-36C>A) n.831-36C>A n.1183-36C>A c.*293-36C>A (n.*293-36C>A) n.889-36C>A n.1016-36C>A n.1234-36C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896874C= | CA2323623626 | GCDH | c.853-36C= (n.853-36C=) n.831-36C= n.1183-36C= c.*293-36C= (n.*293-36C=) n.889-36C= n.1016-36C= n.1234-36C= | |
| 19 | g.12896874C>G | CA2582772314 | GCDH | c.853-36C>G (n.853-36C>G) n.831-36C>G n.1183-36C>G c.*293-36C>G (n.*293-36C>G) n.889-36C>G n.1016-36C>G n.1234-36C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896874C>T | CA9234527 | GCDH | c.853-36C>T (n.853-36C>T) n.831-36C>T n.1183-36C>T c.*293-36C>T (n.*293-36C>T) n.889-36C>T n.1016-36C>T n.1234-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896875T>C | CA2582772315 | GCDH | c.853-35T>C (n.853-35T>C) n.831-35T>C n.1183-35T>C c.*293-35T>C (n.*293-35T>C) n.889-35T>C n.1016-35T>C n.1234-35T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896877G>A | CA631852581 | GCDH | c.853-33G>A (n.853-33G>A) n.831-33G>A n.1183-33G>A c.*293-33G>A (n.*293-33G>A) n.889-33G>A n.1016-33G>A n.1234-33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896877G>C | CA2582772317 | GCDH | c.853-33G>C (n.853-33G>C) n.831-33G>C n.1183-33G>C c.*293-33G>C (n.*293-33G>C) n.889-33G>C n.1016-33G>C n.1234-33G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896877G= | CA2323623627 | GCDH | c.853-33G= (n.853-33G=) n.831-33G= n.1183-33G= c.*293-33G= (n.*293-33G=) n.889-33G= n.1016-33G= n.1234-33G= | |
| 19 | g.12896877G>T | CA2576639100 | GCDH | c.853-33G>T (n.853-33G>T) n.831-33G>T n.1183-33G>T c.*293-33G>T (n.*293-33G>T) n.889-33G>T n.1016-33G>T n.1234-33G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896879del | CA2582772316 | GCDH | c.853-31del (n.853-31del) n.831-31del n.1183-31del c.*293-31del (n.*293-31del) n.889-31del n.1016-31del n.1234-31del | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896878G>A | CA2735816779 | GCDH | c.853-32G>A (n.853-32G>A) n.831-32G>A n.1183-32G>A c.*293-32G>A (n.*293-32G>A) n.889-32G>A n.1016-32G>A n.1234-32G>A | dbSNP |
| 19 | g.12896879G>A | CA2582772318 | GCDH | c.853-31G>A (n.853-31G>A) n.831-31G>A n.1183-31G>A c.*293-31G>A (n.*293-31G>A) n.889-31G>A n.1016-31G>A n.1234-31G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896879G= | CA2323623628 | GCDH | c.853-31G= (n.853-31G=) n.831-31G= n.1183-31G= c.*293-31G= (n.*293-31G=) n.889-31G= n.1016-31G= n.1234-31G= | |
| 19 | g.12896879G>T | CA631852582 | GCDH | c.853-31G>T (n.853-31G>T) n.831-31G>T n.1183-31G>T c.*293-31G>T (n.*293-31G>T) n.889-31G>T n.1016-31G>T n.1234-31G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896881G>A | CA2582772320 | GCDH | c.853-29G>A (n.853-29G>A) n.831-29G>A n.1183-29G>A c.*293-29G>A (n.*293-29G>A) n.889-29G>A n.1016-29G>A n.1234-29G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896881G>C | CA2582772321 | GCDH | c.853-29G>C (n.853-29G>C) n.831-29G>C n.1183-29G>C c.*293-29G>C (n.*293-29G>C) n.889-29G>C n.1016-29G>C n.1234-29G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896881G>T | CA2838791564 | GCDH | c.853-29G>T (n.853-29G>T) n.831-29G>T n.1183-29G>T c.*293-29G>T (n.*293-29G>T) n.889-29G>T n.1016-29G>T n.1234-29G>T | |
| 19 | g.12896883del | CA2582772319 | GCDH | c.853-27del (n.853-27del) n.831-27del n.1183-27del c.*293-27del (n.*293-27del) n.889-27del n.1016-27del n.1234-27del | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896884_12896911del | CA2695228348 | GCDH | c.853-26_854del n.831-26_832del n.1183-26_1184del c.*293-26_*294del n.889-26_890del n.1016-26_1017del n.1234-26_1235del | |
| 19 | g.12896882G>T | CA2576639101 | GCDH | c.853-28G>T (n.853-28G>T) n.831-28G>T n.1183-28G>T c.*293-28G>T (n.*293-28G>T) n.889-28G>T n.1016-28G>T n.1234-28G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896883G>A | CA2576639102 | GCDH | c.853-27G>A (n.853-27G>A) n.831-27G>A n.1183-27G>A c.*293-27G>A (n.*293-27G>A) n.889-27G>A n.1016-27G>A n.1234-27G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896883G>T | CA2582772322 | GCDH | c.853-27G>T (n.853-27G>T) n.831-27G>T n.1183-27G>T c.*293-27G>T (n.*293-27G>T) n.889-27G>T n.1016-27G>T n.1234-27G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896884C>A | CA631852583 | GCDH | c.853-26C>A (n.853-26C>A) n.831-26C>A n.1183-26C>A c.*293-26C>A (n.*293-26C>A) n.889-26C>A n.1016-26C>A n.1234-26C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896884C= | CA2323623629 | GCDH | c.853-26C= (n.853-26C=) n.831-26C= n.1183-26C= c.*293-26C= (n.*293-26C=) n.889-26C= n.1016-26C= n.1234-26C= | |
| 19 | g.12896884C>T | CA9234528 | GCDH | c.853-26C>T (n.853-26C>T) n.831-26C>T n.1183-26C>T c.*293-26C>T (n.*293-26C>T) n.889-26C>T n.1016-26C>T n.1234-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896885C>A | CA2582772323 | GCDH | c.853-25C>A (n.853-25C>A) n.831-25C>A n.1183-25C>A c.*293-25C>A (n.*293-25C>A) n.889-25C>A n.1016-25C>A n.1234-25C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896886T>A | CA2582772325 | GCDH | c.853-24T>A (n.853-24T>A) n.831-24T>A n.1183-24T>A c.*293-24T>A (n.*293-24T>A) n.889-24T>A n.1016-24T>A n.1234-24T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896886T>C | CA2582772324 | GCDH | c.853-24T>C (n.853-24T>C) n.831-24T>C n.1183-24T>C c.*293-24T>C (n.*293-24T>C) n.889-24T>C n.1016-24T>C n.1234-24T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896887G>A | CA2582772326 | GCDH | c.853-23G>A (n.853-23G>A) n.831-23G>A n.1183-23G>A c.*293-23G>A (n.*293-23G>A) n.889-23G>A n.1016-23G>A n.1234-23G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896887G>T | CA2536741280 | GCDH | c.853-23G>T (n.853-23G>T) n.831-23G>T n.1183-23G>T c.*293-23G>T (n.*293-23G>T) n.889-23G>T n.1016-23G>T n.1234-23G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896888A>G | CA2582772327 | GCDH | c.853-22A>G (n.853-22A>G) n.831-22A>G n.1183-22A>G c.*293-22A>G (n.*293-22A>G) n.889-22A>G n.1016-22A>G n.1234-22A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896889G>A | CA2841767673 | GCDH | c.853-21G>A (n.853-21G>A) n.831-21G>A n.1183-21G>A c.*293-21G>A (n.*293-21G>A) n.889-21G>A n.1016-21G>A n.1234-21G>A | |
| 19 | g.12896890G= | CA2323623630 | GCDH | c.853-20G= (n.853-20G=) n.831-20G= n.1183-20G= c.*293-20G= (n.*293-20G=) n.889-20G= n.1016-20G= n.1234-20G= | |
| 19 | g.12896890G>T | CA9234529 | GCDH | c.853-20G>T (n.853-20G>T) n.831-20G>T n.1183-20G>T c.*293-20G>T (n.*293-20G>T) n.889-20G>T n.1016-20G>T n.1234-20G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896891C>A | CA2582772328 | GCDH | c.853-19C>A (n.853-19C>A) n.831-19C>A n.1183-19C>A c.*293-19C>A (n.*293-19C>A) n.889-19C>A n.1016-19C>A n.1234-19C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896891C= | CA2323623631 | GCDH | c.853-19C= (n.853-19C=) n.831-19C= n.1183-19C= c.*293-19C= (n.*293-19C=) n.889-19C= n.1016-19C= n.1234-19C= | |
| 19 | g.12896891C>T | CA9234530 | GCDH | c.853-19C>T (n.853-19C>T) n.831-19C>T n.1183-19C>T c.*293-19C>T (n.*293-19C>T) n.889-19C>T n.1016-19C>T n.1234-19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896892G>A | CA9234531 | GCDH | c.853-18G>A (n.853-18G>A) n.831-18G>A n.1183-18G>A c.*293-18G>A (n.*293-18G>A) n.889-18G>A n.1016-18G>A n.1234-18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896892G= | CA2323623632 | GCDH | c.853-18G= (n.853-18G=) n.831-18G= n.1183-18G= c.*293-18G= (n.*293-18G=) n.889-18G= n.1016-18G= n.1234-18G= | |
| 19 | g.12896892G>T | CA2582772329 | GCDH | c.853-18G>T (n.853-18G>T) n.831-18G>T n.1183-18G>T c.*293-18G>T (n.*293-18G>T) n.889-18G>T n.1016-18G>T n.1234-18G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896893C>A | CA2582772330 | GCDH | c.853-17C>A (n.853-17C>A) n.831-17C>A n.1183-17C>A c.*293-17C>A (n.*293-17C>A) n.889-17C>A n.1016-17C>A n.1234-17C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896894dup | CA2841767674 | GCDH | c.853-16dup (n.853-16dup) n.831-16dup n.1183-16dup c.*293-16dup (n.*293-16dup) n.889-16dup n.1016-16dup n.1234-16dup | |
| 19 | g.12896894C>A | CA2576639103 | GCDH | c.853-16C>A (n.853-16C>A) n.831-16C>A n.1183-16C>A c.*293-16C>A (n.*293-16C>A) n.889-16C>A n.1016-16C>A n.1234-16C>A | |
| 19 | g.12896894C= | CA2323623633 | GCDH | c.853-16C= (n.853-16C=) n.831-16C= n.1183-16C= c.*293-16C= (n.*293-16C=) n.889-16C= n.1016-16C= n.1234-16C= | |
| 19 | g.12896894C>T | CA631852584 | GCDH | c.853-16C>T (n.853-16C>T) n.831-16C>T n.1183-16C>T c.*293-16C>T (n.*293-16C>T) n.889-16C>T n.1016-16C>T n.1234-16C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.12896895A>C | CA2739276558 | GCDH | c.853-15A>C (n.853-15A>C) n.831-15A>C n.1183-15A>C c.*293-15A>C (n.*293-15A>C) n.889-15A>C n.1016-15A>C n.1234-15A>C | ClinVar |
| 19 | g.12896895A>G | CA2741613593 | GCDH | c.853-15A>G (n.853-15A>G) n.831-15A>G n.1183-15A>G c.*293-15A>G (n.*293-15A>G) n.889-15A>G n.1016-15A>G n.1234-15A>G | |
| 19 | g.12896897C>A | CA631852585 | GCDH | c.853-13C>A (n.853-13C>A) n.831-13C>A n.1183-13C>A c.*293-13C>A (n.*293-13C>A) n.889-13C>A n.1016-13C>A n.1234-13C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896897C= | CA2323623634 | GCDH | c.853-13C= (n.853-13C=) n.831-13C= n.1183-13C= c.*293-13C= (n.*293-13C=) n.889-13C= n.1016-13C= n.1234-13C= | |
| 19 | g.12896897C>T | CA9234532 | GCDH | c.853-13C>T (n.853-13C>T) n.831-13C>T n.1183-13C>T c.*293-13C>T (n.*293-13C>T) n.889-13C>T n.1016-13C>T n.1234-13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896899C>A | CA2582772331 | GCDH | c.853-11C>A (n.853-11C>A) n.831-11C>A n.1183-11C>A c.*293-11C>A (n.*293-11C>A) n.889-11C>A n.1016-11C>A n.1234-11C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896899C>T | CA2739276559 | GCDH | c.853-11C>T (n.853-11C>T) n.831-11C>T n.1183-11C>T c.*293-11C>T (n.*293-11C>T) n.889-11C>T n.1016-11C>T n.1234-11C>T | ClinVar |
| 19 | g.12896902C>A | CA2582772332 | GCDH | c.853-8C>A (n.853-8C>A) n.831-8C>A n.1183-8C>A c.*293-8C>A (n.*293-8C>A) n.889-8C>A n.1016-8C>A n.1234-8C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896903C>A | CA2582772333 | GCDH | c.853-7C>A (n.853-7C>A) n.831-7C>A n.1183-7C>A c.*293-7C>A (n.*293-7C>A) n.889-7C>A n.1016-7C>A n.1234-7C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896906A= | CA2323623635 | GCDH | c.853-4A= (n.853-4A=) n.831-4A= n.1183-4A= c.*293-4A= (n.*293-4A=) n.889-4A= n.1016-4A= n.1234-4A= | |
| 19 | g.12896906A>G | CA993682746 | GCDH | c.853-4A>G (n.853-4A>G) n.831-4A>G n.1183-4A>G c.*293-4A>G (n.*293-4A>G) n.889-4A>G n.1016-4A>G n.1234-4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896907C= | CA2323623636 | GCDH | c.853-3C= (n.853-3C=) n.831-3C= n.1183-3C= c.*293-3C= (n.*293-3C=) n.889-3C= n.1016-3C= n.1234-3C= | |
| 19 | g.12896907C>T | CA2323623637 | GCDH | c.853-3C>T (n.853-3C>T) n.831-3C>T n.1183-3C>T c.*293-3C>T (n.*293-3C>T) n.889-3C>T n.1016-3C>T n.1234-3C>T | dbSNP |
| 19 | g.12896908A= | CA2323623638 | GCDH | c.853-2A= (n.853-2A=) n.831-2A= n.1183-2A= c.*293-2A= (n.*293-2A=) n.889-2A= n.1016-2A= n.1234-2A= | |
| 19 | g.12896908A>C | CA404319253 | GCDH | c.853-2A>C (n.853-2A>C) n.831-2A>C n.1183-2A>C c.*293-2A>C (n.*293-2A>C) n.889-2A>C n.1016-2A>C n.1234-2A>C | |
| 19 | g.12896908A>G | CA16041972 | GCDH | c.853-2A>G (n.853-2A>G) n.831-2A>G n.1183-2A>G c.*293-2A>G (n.*293-2A>G) n.889-2A>G n.1016-2A>G n.1234-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12896908A>T | CA404319255 | GCDH | c.853-2A>T (n.853-2A>T) n.831-2A>T n.1183-2A>T c.*293-2A>T (n.*293-2A>T) n.889-2A>T n.1016-2A>T n.1234-2A>T | |
| 19 | g.12896909G>A | CA404319257 | GCDH | c.853-1G>A (n.853-1G>A) n.831-1G>A n.1183-1G>A c.*293-1G>A (n.*293-1G>A) n.889-1G>A n.1016-1G>A n.1234-1G>A | ClinVar |
| 19 | g.12896909G>C | CA404319259 | GCDH | c.853-1G>C (n.853-1G>C) n.831-1G>C n.1183-1G>C c.*293-1G>C (n.*293-1G>C) n.889-1G>C n.1016-1G>C n.1234-1G>C | |
| 19 | g.12896909G>T | CA404319261 | GCDH | c.853-1G>T (n.853-1G>T) n.831-1G>T n.1183-1G>T c.*293-1G>T (n.*293-1G>T) n.889-1G>T n.1016-1G>T n.1234-1G>T | |
| 19 | g.12896911del | CA2576639104 | GCDH | c.854del n.832del n.1184del c.*294del n.890del n.1017del n.1235del | |
| 19 | g.12896910G>A | CA404319263 | GCDH | c.853G>A (p.Gly285Ser) n.831G>A n.1183G>A c.*293G>A (n.*293G>A) n.889G>A n.1016G>A n.1234G>A | dbSNP |
| 19 | g.12896910G>C | CA404319264 | GCDH | c.853G>C (p.Gly285Arg) n.831G>C n.1183G>C c.*293G>C (n.*293G>C) n.889G>C n.1016G>C n.1234G>C | |
| 19 | g.12896910G= | CA2323623639 | GCDH | c.853G= (p.Gly285=) n.831G= n.1183G= c.*293G= (n.*293G=) n.889G= n.1016G= n.1234G= | |
| 19 | g.12896910G>T | CA404319266 | GCDH | c.853G>T (p.Gly285Cys) n.831G>T n.1183G>T c.*293G>T (n.*293G>T) n.889G>T n.1016G>T n.1234G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896911G>A | CA404319268 | GCDH | c.854G>A (p.Gly285Asp) n.832G>A n.1184G>A c.*294G>A (n.*294G>A) n.890G>A n.1017G>A n.1235G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896911G>C | CA404319270 | GCDH | c.854G>C (p.Gly285Ala) n.832G>C n.1184G>C c.*294G>C (n.*294G>C) n.890G>C n.1017G>C n.1235G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896911G= | CA2323623640 | GCDH | c.854G= (p.Gly285=) n.832G= n.1184G= c.*294G= (n.*294G=) n.890G= n.1017G= n.1235G= | |
| 19 | g.12896911G>T | CA404319271 | GCDH | c.854G>T (p.Gly285Val) n.832G>T n.1184G>T c.*294G>T (n.*294G>T) n.890G>T n.1017G>T n.1235G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896912T>A | CA505648327 | GCDH | c.855T>A (p.Gly285=) n.833T>A n.1185T>A c.*295T>A (n.*295T>A) n.891T>A n.1018T>A n.1236T>A | |
| 19 | g.12896912T>C | CA505648331 | GCDH | c.855T>C (p.Gly285=) n.833T>C n.1185T>C c.*295T>C (n.*295T>C) n.891T>C n.1018T>C n.1236T>C | |
| 19 | g.12896912T>G | CA505648329 | GCDH | c.855T>G (p.Gly285=) n.833T>G n.1185T>G c.*295T>G (n.*295T>G) n.891T>G n.1018T>G n.1236T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896913C>A | CA404319275 | GCDH | c.856C>A (p.Pro286Thr) n.834C>A n.1186C>A c.*296C>A (n.*296C>A) n.892C>A n.1019C>A n.1237C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896913C= | CA2323623641 | GCDH | c.856C= (p.Pro286=) n.834C= n.1186C= c.*296C= (n.*296C=) n.892C= n.1019C= n.1237C= | |
| 19 | g.12896913C>G | CA404319276 | GCDH | c.856C>G (p.Pro286Ala) n.834C>G n.1186C>G c.*296C>G (n.*296C>G) n.892C>G n.1019C>G n.1237C>G | |
| 19 | g.12896913C>T | CA274776 | GCDH | c.856C>T (p.Pro286Ser) n.834C>T n.1186C>T c.*296C>T (n.*296C>T) n.892C>T n.1019C>T n.1237C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12896914C>A | CA404319277 | GCDH | c.857C>A (p.Pro286His) n.835C>A n.1187C>A c.*297C>A (n.*297C>A) n.893C>A n.1020C>A n.1238C>A | |
| 19 | g.12896914C= | CA2323623642 | GCDH | c.857C= (p.Pro286=) n.835C= n.1187C= c.*297C= (n.*297C=) n.893C= n.1020C= n.1238C= | |
| 19 | g.12896914C>G | CA404319278 | GCDH | c.857C>G (p.Pro286Arg) n.835C>G n.1187C>G c.*297C>G (n.*297C>G) n.893C>G n.1020C>G n.1238C>G | |
| 19 | g.12896914C>T | CA404319279 | GCDH | c.857C>T (p.Pro286Leu) n.835C>T n.1187C>T c.*297C>T (n.*297C>T) n.893C>T n.1020C>T n.1238C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896915C>A | CA505648332 | GCDH | c.858C>A (p.Pro286=) n.836C>A n.1188C>A c.*298C>A (n.*298C>A) n.894C>A n.1021C>A n.1239C>A | |
| 19 | g.12896915C= | CA2323623643 | GCDH | c.858C= (p.Pro286=) n.836C= n.1188C= c.*298C= (n.*298C=) n.894C= n.1021C= n.1239C= | |
| 19 | g.12896915C>G | CA505648333 | GCDH | c.858C>G (p.Pro286=) n.836C>G n.1188C>G c.*298C>G (n.*298C>G) n.894C>G n.1021C>G n.1239C>G | |
| 19 | g.12896915C>T | CA505648334 | GCDH | c.858C>T (p.Pro286=) n.836C>T n.1188C>T c.*298C>T (n.*298C>T) n.894C>T n.1021C>T n.1239C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12896916T>A | CA404319280 | GCDH | c.859T>A (p.Phe287Ile) n.837T>A n.1189T>A c.*299T>A (n.*299T>A) n.895T>A n.1022T>A n.1240T>A | |
| 19 | g.12896916T>C | CA404319282 | GCDH | c.859T>C (p.Phe287Leu) n.837T>C n.1189T>C c.*299T>C (n.*299T>C) n.895T>C n.1022T>C n.1240T>C | |
| 19 | g.12896916T>G | CA404319283 | GCDH | c.859T>G (p.Phe287Val) n.837T>G n.1189T>G c.*299T>G (n.*299T>G) n.895T>G n.1022T>G n.1240T>G | |
| 19 | g.12896917dup | CA1139666321 | GCDH | c.860dup (p.Gly288ArgfsTer?) n.838dup n.1190dup c.*300dup (n.*300dup) n.896dup n.1023dup n.1241dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12896917T>A | CA404319285 | GCDH | c.860T>A (p.Phe287Tyr) n.838T>A n.1190T>A c.*300T>A (n.*300T>A) n.896T>A n.1023T>A n.1241T>A | |
| 19 | g.12896917T>C | CA404319287 | GCDH | c.860T>C (p.Phe287Ser) n.838T>C n.1190T>C c.*300T>C (n.*300T>C) n.896T>C n.1023T>C n.1241T>C | ClinVar |
| 19 | g.12896917T>G | CA404319288 | GCDH | c.860T>G (p.Phe287Cys) n.838T>G n.1190T>G c.*300T>G (n.*300T>G) n.896T>G n.1023T>G n.1241T>G | |
| 19 | g.12896918C>A | CA404319290 | GCDH | c.861C>A (p.Phe287Leu) n.839C>A n.1191C>A c.*301C>A (n.*301C>A) n.897C>A n.1024C>A n.1242C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896918C= | CA2323623644 | GCDH | c.861C= (p.Phe287=) n.839C= n.1191C= c.*301C= (n.*301C=) n.897C= n.1024C= n.1242C= | |
| 19 | g.12896918C>G | CA404319292 | GCDH | c.861C>G (p.Phe287Leu) n.839C>G n.1191C>G c.*301C>G (n.*301C>G) n.897C>G n.1024C>G n.1242C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12896918C>T | CA9234533 | GCDH | c.861C>T (p.Phe287=) n.839C>T n.1191C>T c.*301C>T (n.*301C>T) n.897C>T n.1024C>T n.1242C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.12896919G>A | CA9234534 | GCDH | c.862G>A (p.Gly288Ser) n.840G>A n.1192G>A c.*302G>A (n.*302G>A) n.898G>A n.1025G>A n.1243G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896919G>C | CA404319297 | GCDH | c.862G>C (p.Gly288Arg) n.840G>C n.1192G>C c.*302G>C (n.*302G>C) n.898G>C n.1025G>C n.1243G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896919G= | CA2323623645 | GCDH | c.862G= (p.Gly288=) n.840G= n.1192G= c.*302G= (n.*302G=) n.898G= n.1025G= n.1243G= | |
| 19 | g.12896919G>T | CA404319294 | GCDH | c.862G>T (p.Gly288Cys) n.840G>T n.1192G>T c.*302G>T (n.*302G>T) n.898G>T n.1025G>T n.1243G>T | |
| 19 | g.12896920G>A | CA404319298 | GCDH | c.863G>A (p.Gly288Asp) n.841G>A n.1193G>A c.*303G>A (n.*303G>A) n.899G>A n.1026G>A n.1244G>A | |
| 19 | g.12896920G>C | CA404319300 | GCDH | c.863G>C (p.Gly288Ala) n.841G>C n.1193G>C c.*303G>C (n.*303G>C) n.899G>C n.1026G>C n.1244G>C | |
| 19 | g.12896920G>T | CA404319302 | GCDH | c.863G>T (p.Gly288Val) n.841G>T n.1193G>T c.*303G>T (n.*303G>T) n.899G>T n.1026G>T n.1244G>T | |
| 19 | g.12896921C>A | CA505648336 | GCDH | c.864C>A (p.Gly288=) n.842C>A n.1194C>A c.*304C>A (n.*304C>A) n.900C>A n.1027C>A n.1245C>A | |
| 19 | g.12896921C>G | CA505648338 | GCDH | c.864C>G (p.Gly288=) n.842C>G n.1194C>G c.*304C>G (n.*304C>G) n.900C>G n.1027C>G n.1245C>G | |
| 19 | g.12896921C>T | CA505648339 | GCDH | c.864C>T (p.Gly288=) n.842C>T n.1194C>T c.*304C>T (n.*304C>T) n.900C>T n.1027C>T n.1245C>T | ClinVar |
| 19 | g.12896922T>A | CA404319304 | GCDH | c.865T>A (p.Cys289Ser) n.843T>A n.1195T>A c.*305T>A (n.*305T>A) n.901T>A n.1028T>A n.1246T>A | |
| 19 | g.12896922T>C | CA404319305 | GCDH | c.865T>C (p.Cys289Arg) n.843T>C n.1195T>C c.*305T>C (n.*305T>C) n.901T>C n.1028T>C n.1246T>C | |
| 19 | g.12896922T>G | CA404319307 | GCDH | c.865T>G (p.Cys289Gly) n.843T>G n.1195T>G c.*305T>G (n.*305T>G) n.901T>G n.1028T>G n.1246T>G | |
| 19 | g.12896923G>A | CA404319309 | GCDH | c.866G>A (p.Cys289Tyr) n.844G>A n.1196G>A c.*306G>A (n.*306G>A) n.902G>A n.1029G>A n.1247G>A | |
| 19 | g.12896923G>C | CA404319312 | GCDH | c.866G>C (p.Cys289Ser) n.844G>C n.1196G>C c.*306G>C (n.*306G>C) n.902G>C n.1029G>C n.1247G>C | |
| 19 | g.12896923G>T | CA404319311 | GCDH | c.866G>T (p.Cys289Phe) n.844G>T n.1196G>T c.*306G>T (n.*306G>T) n.902G>T n.1029G>T n.1247G>T | |
| 19 | g.12896924C>A | CA404319313 | GCDH | c.867C>A (p.Cys289Ter) n.845C>A n.1197C>A c.*307C>A (n.*307C>A) n.903C>A n.1030C>A n.1248C>A | |
| 19 | g.12896924C>G | CA404319315 | GCDH | c.867C>G (p.Cys289Trp) n.845C>G n.1197C>G c.*307C>G (n.*307C>G) n.903C>G n.1030C>G n.1248C>G | |
| 19 | g.12896924C>T | CA505648340 | GCDH | c.867C>T (p.Cys289=) n.845C>T n.1197C>T c.*307C>T (n.*307C>T) n.903C>T n.1030C>T n.1248C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896925C>A | CA404319317 | GCDH | c.868C>A (p.Leu290Met) n.846C>A n.1198C>A c.*308C>A (n.*308C>A) n.904C>A n.1031C>A n.1249C>A | |
| 19 | g.12896925C>G | CA404319318 | GCDH | c.868C>G (p.Leu290Val) n.846C>G n.1198C>G c.*308C>G (n.*308C>G) n.904C>G n.1031C>G n.1249C>G | |
| 19 | g.12896925C>T | CA505648342 | GCDH | c.868C>T (p.Leu290=) n.846C>T n.1198C>T c.*308C>T (n.*308C>T) n.904C>T n.1031C>T n.1249C>T | |
| 19 | g.12896926T>A | CA404319321 | GCDH | c.869T>A (p.Leu290Gln) n.847T>A n.1199T>A c.*309T>A (n.*309T>A) n.905T>A n.1032T>A n.1250T>A | |
| 19 | g.12896926T>C | CA404319320 | GCDH | c.869T>C (p.Leu290Pro) n.847T>C n.1199T>C c.*309T>C (n.*309T>C) n.905T>C n.1032T>C n.1250T>C | |
| 19 | g.12896926T>G | CA404319319 | GCDH | c.869T>G (p.Leu290Arg) n.847T>G n.1199T>G c.*309T>G (n.*309T>G) n.905T>G n.1032T>G n.1250T>G | |
| 19 | g.12896927G>A | CA505648344 | GCDH | c.870G>A (p.Leu290=) n.848G>A n.1200G>A c.*310G>A (n.*310G>A) n.906G>A n.1033G>A n.1251G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12896927G>C | CA505648345 | GCDH | c.870G>C (p.Leu290=) n.848G>C n.1200G>C c.*310G>C (n.*310G>C) n.906G>C n.1033G>C n.1251G>C | |
| 19 | g.12896927G>T | CA505648346 | GCDH | c.870G>T (p.Leu290=) n.848G>T n.1200G>T c.*310G>T (n.*310G>T) n.906G>T n.1033G>T n.1251G>T | |
| 19 | g.12896927_12896928del | CA2580096535 | GCDH | c.870_871del (p.Asn291GlnfsTer?) n.848_849del n.1200_1201del c.*310_*311del (n.*310_*311del) n.906_907del n.1033_1034del n.1251_1252del | ClinVar |
| 19 | g.12896928A>C | CA404319322 | GCDH | c.871A>C (p.Asn291His) n.849A>C n.1201A>C c.*311A>C (n.*311A>C) n.907A>C n.1034A>C n.1252A>C | |
| 19 | g.12896928A>G | CA404319325 | GCDH | c.871A>G (p.Asn291Asp) n.849A>G n.1201A>G c.*311A>G (n.*311A>G) n.907A>G n.1034A>G n.1252A>G | |
| 19 | g.12896928A>T | CA404319323 | GCDH | c.871A>T (p.Asn291Tyr) n.849A>T n.1201A>T c.*311A>T (n.*311A>T) n.907A>T n.1034A>T n.1252A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896929A= | CA2323623647 | GCDH | c.872A= (p.Asn291=) n.850A= n.1202A= c.*312A= (n.*312A=) n.908A= n.1035A= n.1253A= | |
| 19 | g.12896929A>C | CA404319328 | GCDH | c.872A>C (p.Asn291Thr) n.850A>C n.1202A>C c.*312A>C (n.*312A>C) n.908A>C n.1035A>C n.1253A>C | |
| 19 | g.12896929A>G | CA404319329 | GCDH | c.872A>G (p.Asn291Ser) n.850A>G n.1202A>G c.*312A>G (n.*312A>G) n.908A>G n.1035A>G n.1253A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896929A>T | CA404319331 | GCDH | c.872A>T (p.Asn291Ile) n.850A>T n.1202A>T c.*312A>T (n.*312A>T) n.908A>T n.1035A>T n.1253A>T | |
| 19 | g.12896929_12896930delinsAC | CA2323623646 | GCDH | c.872_873delinsAC (p.Asn291=) n.850_851delinsAC n.1202_1203delinsAC c.*312_*313delinsAC (n.*312_*313delinsAC) n.908_909delinsAC n.1035_1036delinsAC n.1253_1254delinsAC | |
| 19 | g.12896930del | CA16041973 | GCDH | c.873del (p.Asn291LysfsTer?) n.851del n.1203del c.*313del (n.*313del) n.909del n.1036del n.1254del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12896930C>A | CA404319333 | GCDH | c.873C>A (p.Asn291Lys) n.851C>A n.1203C>A c.*313C>A (n.*313C>A) n.909C>A n.1036C>A n.1254C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896930C= | CA2323623648 | GCDH | c.873C= (p.Asn291=) n.851C= n.1203C= c.*313C= (n.*313C=) n.909C= n.1036C= n.1254C= | |
| 19 | g.12896930C>G | CA404319335 | GCDH | c.873C>G (p.Asn291Lys) n.851C>G n.1203C>G c.*313C>G (n.*313C>G) n.909C>G n.1036C>G n.1254C>G | |
| 19 | g.12896930C>T | CA505648347 | GCDH | c.873C>T (p.Asn291=) n.851C>T n.1203C>T c.*313C>T (n.*313C>T) n.909C>T n.1036C>T n.1254C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12896931A= | CA2323623649 | GCDH | c.874A= (p.Asn292=) n.852A= n.1204A= c.*314A= (n.*314A=) n.910A= n.1037A= n.1255A= | |
| 19 | g.12896931A>C | CA404319338 | GCDH | c.874A>C (p.Asn292His) n.852A>C n.1204A>C c.*314A>C (n.*314A>C) n.910A>C n.1037A>C n.1255A>C | |
| 19 | g.12896931A>G | CA404319339 | GCDH | c.874A>G (p.Asn292Asp) n.852A>G n.1204A>G c.*314A>G (n.*314A>G) n.910A>G n.1037A>G n.1255A>G | dbSNP |
| 19 | g.12896931A>T | CA404319340 | GCDH | c.874A>T (p.Asn292Tyr) n.852A>T n.1204A>T c.*314A>T (n.*314A>T) n.910A>T n.1037A>T n.1255A>T | |
| 19 | g.12896932A>C | CA404319343 | GCDH | c.875A>C (p.Asn292Thr) n.853A>C n.1205A>C c.*315A>C (n.*315A>C) n.911A>C n.1038A>C n.1256A>C | |
| 19 | g.12896932A>G | CA404319344 | GCDH | c.875A>G (p.Asn292Ser) n.853A>G n.1205A>G c.*315A>G (n.*315A>G) n.911A>G n.1038A>G n.1256A>G | |
| 19 | g.12896932A>T | CA404319346 | GCDH | c.875A>T (p.Asn292Ile) n.853A>T n.1205A>T c.*315A>T (n.*315A>T) n.911A>T n.1038A>T n.1256A>T | |
| 19 | g.12896933del | CA2695228349 | GCDH | c.876del (p.Asn292LysfsTer?) n.854del n.1206del c.*316del (n.*316del) n.912del n.1039del n.1257del | |
| 19 | g.12896933C>A | CA404319349 | GCDH | c.876C>A (p.Asn292Lys) n.854C>A n.1206C>A c.*316C>A (n.*316C>A) n.912C>A n.1039C>A n.1257C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896933C= | CA2323623650 | GCDH | c.876C= (p.Asn292=) n.854C= n.1206C= c.*316C= (n.*316C=) n.912C= n.1039C= n.1257C= | |
| 19 | g.12896933C>G | CA404319347 | GCDH | c.876C>G (p.Asn292Lys) n.854C>G n.1206C>G c.*316C>G (n.*316C>G) n.912C>G n.1039C>G n.1257C>G | dbSNP |
| 19 | g.12896933C>T | CA505648348 | GCDH | c.876C>T (p.Asn292=) n.854C>T n.1206C>T c.*316C>T (n.*316C>T) n.912C>T n.1039C>T n.1257C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.12896934del | CA2695228350 | GCDH | c.877del (p.Ala293ProfsTer?) n.855del n.1207del c.*317del (n.*317del) n.913del n.1040del n.1258del | |
| 19 | g.12896934G>A | CA234085 | GCDH | c.877G>A (p.Ala293Thr) n.855G>A n.1207G>A c.*317G>A (n.*317G>A) n.913G>A n.1040G>A n.1258G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896934G>C | CA404319351 | GCDH | c.877G>C (p.Ala293Pro) n.855G>C n.1207G>C c.*317G>C (n.*317G>C) n.913G>C n.1040G>C n.1258G>C | |
| 19 | g.12896934G= | CA2323623651 | GCDH | c.877G= (p.Ala293=) n.855G= n.1207G= c.*317G= (n.*317G=) n.913G= n.1040G= n.1258G= | |
| 19 | g.12896934G>T | CA9234535 | GCDH | c.877G>T (p.Ala293Ser) n.855G>T n.1207G>T c.*317G>T (n.*317G>T) n.913G>T n.1040G>T n.1258G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |