Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.12893576_12897264del | CA916083685 | GCDH | c.428_957-39del n.406_935-39del n.793_1287-39del c.483_*397-39del n.464_993-39del n.591_1120-39del n.844_1338-39del | ClinVar |
19 | g.12896296_12896299dup | CA658824679 | GCDH | c.727_730dup (p.Gly244AlafsTer?) n.705_708dup n.1057_1060dup c.*167_*170dup (n.*167_*170dup) n.763_766dup n.890_893dup n.1108_1111dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.12896296C>A | CA505778973 | GCDH | c.727C>A (p.Arg243=) n.705C>A n.1057C>A c.*167C>A (n.*167C>A) n.763C>A n.890C>A n.1108C>A | |
19 | g.12896296C= | CA2323623343 | GCDH | c.727C= (p.Arg243=) n.705C= n.1057C= c.*167C= (n.*167C=) n.763C= n.890C= n.1108C= | |
19 | g.12896296C>G | CA404318740 | GCDH | c.727C>G (p.Arg243Gly) n.705C>G n.1057C>G c.*167C>G (n.*167C>G) n.763C>G n.890C>G n.1108C>G | |
19 | g.12896296C>T | CA9234472 | GCDH | c.727C>T (p.Arg243Trp) n.705C>T n.1057C>T c.*167C>T (n.*167C>T) n.763C>T n.890C>T n.1108C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.12896296_12896297delinsCG | CA2323623342 | GCDH | c.727_728delinsCG (p.Arg243=) n.705_706delinsCG n.1057_1058delinsCG c.*167_*168delinsCG (n.*167_*168delinsCG) n.763_764delinsCG n.890_891delinsCG n.1108_1109delinsCG | |
19 | g.12896297G>A | CA9234473 | GCDH | c.728G>A (p.Arg243Gln) n.706G>A n.1058G>A c.*168G>A (n.*168G>A) n.764G>A n.891G>A n.1109G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12896297G>C | CA404318744 | GCDH | c.728G>C (p.Arg243Pro) n.706G>C n.1058G>C c.*168G>C (n.*168G>C) n.764G>C n.891G>C n.1109G>C | gnomAD v4 |
19 | g.12896297G= | CA2323623344 | GCDH | c.728G= (p.Arg243=) n.706G= n.1058G= c.*168G= (n.*168G=) n.764G= n.891G= n.1109G= | |
19 | g.12896297G>T | CA404318746 | GCDH | c.728G>T (p.Arg243Leu) n.706G>T n.1058G>T c.*168G>T (n.*168G>T) n.764G>T n.891G>T n.1109G>T | |
19 | g.12896300del | CA10581558 | GCDH | c.731del (p.Gly244ValfsTer20) n.709del n.1061del c.*171del (n.*171del) n.767del n.894del n.1112del | ClinVar dbSNP |
19 | g.12896298G>A | CA505778977 | GCDH | c.729G>A (p.Arg243=) n.707G>A n.1059G>A c.*169G>A (n.*169G>A) n.765G>A n.892G>A n.1110G>A | dbSNP |
19 | g.12896298G>C | CA505778978 | GCDH | c.729G>C (p.Arg243=) n.707G>C n.1059G>C c.*169G>C (n.*169G>C) n.765G>C n.892G>C n.1110G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.12896298G>T | CA505778979 | GCDH | c.729G>T (p.Arg243=) n.707G>T n.1059G>T c.*169G>T (n.*169G>T) n.765G>T n.892G>T n.1110G>T | |
19 | g.12896299G>A | CA404318752 | GCDH | c.730G>A (p.Gly244Ser) n.708G>A n.1060G>A c.*170G>A (n.*170G>A) n.766G>A n.893G>A n.1111G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12896299G>C | CA404318748 | GCDH | c.730G>C (p.Gly244Arg) n.708G>C n.1060G>C c.*170G>C (n.*170G>C) n.766G>C n.893G>C n.1111G>C | |
19 | g.12896299G= | CA2323623345 | GCDH | c.730G= (p.Gly244=) n.708G= n.1060G= c.*170G= (n.*170G=) n.766G= n.893G= n.1111G= | |
19 | g.12896299G>T | CA404318750 | GCDH | c.730G>T (p.Gly244Cys) n.708G>T n.1060G>T c.*170G>T (n.*170G>T) n.766G>T n.893G>T n.1111G>T | |
19 | g.12896300G>A | CA9234475 | GCDH | c.731G>A (p.Gly244Asp) n.709G>A n.1061G>A c.*171G>A (n.*171G>A) n.767G>A n.894G>A n.1112G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896300G>C | CA404318754 | GCDH | c.731G>C (p.Gly244Ala) n.709G>C n.1061G>C c.*171G>C (n.*171G>C) n.767G>C n.894G>C n.1112G>C | |
19 | g.12896300G= | CA2323623346 | GCDH | c.731G= (p.Gly244=) n.709G= n.1061G= c.*171G= (n.*171G=) n.767G= n.894G= n.1112G= | |
19 | g.12896300G>T | CA404318756 | GCDH | c.731G>T (p.Gly244Val) n.709G>T n.1061G>T c.*171G>T (n.*171G>T) n.767G>T n.894G>T n.1112G>T | gnomAD v4 |
19 | g.12896300_12896302delinsGTC | CA2323623347 | GCDH | c.731_733delinsGTC (p.Gly244=) n.709_711delinsGTC n.1061_1063delinsGTC c.*171_*173delinsGTC (n.*171_*173delinsGTC) n.767_769delinsGTC n.894_896delinsGTC n.1112_1114delinsGTC | |
19 | g.12896301T>A | CA505778982 | GCDH | c.732T>A (p.Gly244=) n.710T>A n.1062T>A c.*172T>A (n.*172T>A) n.768T>A n.895T>A n.1113T>A | |
19 | g.12896301T>C | CA505778983 | GCDH | c.732T>C (p.Gly244=) n.710T>C n.1062T>C c.*172T>C (n.*172T>C) n.768T>C n.895T>C n.1113T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.12896301T>G | CA505778984 | GCDH | c.732T>G (p.Gly244=) n.710T>G n.1062T>G c.*172T>G (n.*172T>G) n.768T>G n.895T>G n.1113T>G | dbSNP |
19 | g.12896301T= | CA2323623348 | GCDH | c.732T= (p.Gly244=) n.710T= n.1062T= c.*172T= (n.*172T=) n.768T= n.895T= n.1113T= | |
19 | g.12896305_12896306del | CA9234474 | GCDH | c.736_737del (p.Ser246GlyfsTer?) n.714_715del n.1066_1067del c.*176_*177del (n.*176_*177del) n.772_773del n.899_900del n.1117_1118del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12896302C>A | CA404318759 | GCDH | c.733C>A (p.Leu245Ile) n.711C>A n.1063C>A c.*173C>A (n.*173C>A) n.769C>A n.896C>A n.1114C>A | |
19 | g.12896302C>G | CA404318761 | GCDH | c.733C>G (p.Leu245Val) n.711C>G n.1063C>G c.*173C>G (n.*173C>G) n.769C>G n.896C>G n.1114C>G | |
19 | g.12896302C>T | CA404318762 | GCDH | c.733C>T (p.Leu245Phe) n.711C>T n.1063C>T c.*173C>T (n.*173C>T) n.769C>T n.896C>T n.1114C>T | |
19 | g.12896303T>A | CA404318764 | GCDH | c.734T>A (p.Leu245His) n.712T>A n.1064T>A c.*174T>A (n.*174T>A) n.770T>A n.897T>A n.1115T>A | |
19 | g.12896303T>C | CA404318766 | GCDH | c.734T>C (p.Leu245Pro) n.712T>C n.1064T>C c.*174T>C (n.*174T>C) n.770T>C n.897T>C n.1115T>C | |
19 | g.12896303T>G | CA404318768 | GCDH | c.734T>G (p.Leu245Arg) n.712T>G n.1064T>G c.*174T>G (n.*174T>G) n.770T>G n.897T>G n.1115T>G | |
19 | g.12896304C>A | CA505778988 | GCDH | c.735C>A (p.Leu245=) n.713C>A n.1065C>A c.*175C>A (n.*175C>A) n.771C>A n.898C>A n.1116C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.12896304C= | CA2323623349 | GCDH | c.735C= (p.Leu245=) n.713C= n.1065C= c.*175C= (n.*175C=) n.771C= n.898C= n.1116C= | |
19 | g.12896304C>G | CA505778989 | GCDH | c.735C>G (p.Leu245=) n.713C>G n.1065C>G c.*175C>G (n.*175C>G) n.771C>G n.898C>G n.1116C>G | |
19 | g.12896304C>T | CA9234476 | GCDH | c.735C>T (p.Leu245=) n.713C>T n.1065C>T c.*175C>T (n.*175C>T) n.771C>T n.898C>T n.1116C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896305T>A | CA404318771 | GCDH | c.736T>A (p.Ser246Thr) n.714T>A n.1066T>A c.*176T>A (n.*176T>A) n.772T>A n.899T>A n.1117T>A | |
19 | g.12896305T>C | CA404318773 | GCDH | c.736T>C (p.Ser246Pro) n.714T>C n.1066T>C c.*176T>C (n.*176T>C) n.772T>C n.899T>C n.1117T>C | |
19 | g.12896305T>G | CA404318774 | GCDH | c.736T>G (p.Ser246Ala) n.714T>G n.1066T>G c.*176T>G (n.*176T>G) n.772T>G n.899T>G n.1117T>G | |
19 | g.12896306C>A | CA404318776 | GCDH | c.737C>A (p.Ser246Ter) n.715C>A n.1067C>A c.*177C>A (n.*177C>A) n.773C>A n.900C>A n.1118C>A | |
19 | g.12896306C= | CA2323623350 | GCDH | c.737C= (p.Ser246=) n.715C= n.1067C= c.*177C= (n.*177C=) n.773C= n.900C= n.1118C= | |
19 | g.12896306C>G | CA404318779 | GCDH | c.737C>G (p.Ser246Trp) n.715C>G n.1067C>G c.*177C>G (n.*177C>G) n.773C>G n.900C>G n.1118C>G | |
19 | g.12896306C>T | CA9234477 | GCDH | c.737C>T (p.Ser246Leu) n.715C>T n.1067C>T c.*177C>T (n.*177C>T) n.773C>T n.900C>T n.1118C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.12896307G>A | CA9234478 | GCDH | c.738G>A (p.Ser246=) n.716G>A n.1068G>A c.*178G>A (n.*178G>A) n.774G>A n.901G>A n.1119G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896307G>C | CA505778555 | GCDH | c.738G>C (p.Ser246=) n.716G>C n.1068G>C c.*178G>C (n.*178G>C) n.774G>C n.901G>C n.1119G>C | |
19 | g.12896307G= | CA2323623351 | GCDH | c.738G= (p.Ser246=) n.716G= n.1068G= c.*178G= (n.*178G=) n.774G= n.901G= n.1119G= | |
19 | g.12896307G>T | CA505778553 | GCDH | c.738G>T (p.Ser246=) n.716G>T n.1068G>T c.*178G>T (n.*178G>T) n.774G>T n.901G>T n.1119G>T | |
19 | g.12896308G>A | CA404318781 | GCDH | c.739G>A (p.Ala247Thr) n.717G>A n.1069G>A c.*179G>A (n.*179G>A) n.775G>A n.902G>A n.1120G>A | |
19 | g.12896308G>C | CA404318783 | GCDH | c.739G>C (p.Ala247Pro) n.717G>C n.1069G>C c.*179G>C (n.*179G>C) n.775G>C n.902G>C n.1120G>C | |
19 | g.12896308G>T | CA404318784 | GCDH | c.739G>T (p.Ala247Ser) n.717G>T n.1069G>T c.*179G>T (n.*179G>T) n.775G>T n.902G>T n.1120G>T | |
19 | g.12896309C>A | CA404318786 | GCDH | c.740C>A (p.Ala247Asp) n.718C>A n.1070C>A c.*180C>A (n.*180C>A) n.776C>A n.903C>A n.1121C>A | gnomAD v4 |
19 | g.12896309C>G | CA404318788 | GCDH | c.740C>G (p.Ala247Gly) n.718C>G n.1070C>G c.*180C>G (n.*180C>G) n.776C>G n.903C>G n.1121C>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.12896309C>T | CA404318790 | GCDH | c.740C>T (p.Ala247Val) n.718C>T n.1070C>T c.*180C>T (n.*180C>T) n.776C>T n.903C>T n.1121C>T | gnomAD v4 |
19 | g.12896310C>A | CA505778557 | GCDH | c.741C>A (p.Ala247=) n.719C>A n.1071C>A c.*181C>A (n.*181C>A) n.777C>A n.904C>A n.1122C>A | |
19 | g.12896310C>G | CA505778558 | GCDH | c.741C>G (p.Ala247=) n.719C>G n.1071C>G c.*181C>G (n.*181C>G) n.777C>G n.904C>G n.1122C>G | |
19 | g.12896310C>T | CA505778559 | GCDH | c.741C>T (p.Ala247=) n.719C>T n.1071C>T c.*181C>T (n.*181C>T) n.777C>T n.904C>T n.1122C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.12896311C>A | CA404318792 | GCDH | c.742C>A (p.Pro248Thr) n.720C>A n.1072C>A c.*182C>A (n.*182C>A) n.778C>A n.905C>A n.1123C>A | |
19 | g.12896311C= | CA2323623352 | GCDH | c.742C= (p.Pro248=) n.720C= n.1072C= c.*182C= (n.*182C=) n.778C= n.905C= n.1123C= | |
19 | g.12896311C>G | CA404318794 | GCDH | c.742C>G (p.Pro248Ala) n.720C>G n.1072C>G c.*182C>G (n.*182C>G) n.778C>G n.905C>G n.1123C>G | |
19 | g.12896311C>T | CA9234479 | GCDH | c.742C>T (p.Pro248Ser) n.720C>T n.1072C>T c.*182C>T (n.*182C>T) n.778C>T n.905C>T n.1123C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12896312C>A | CA404318797 | GCDH | c.743C>A (p.Pro248His) n.721C>A n.1073C>A c.*183C>A (n.*183C>A) n.779C>A n.906C>A n.1124C>A | |
19 | g.12896312C= | CA2323623353 | GCDH | c.743C= (p.Pro248=) n.721C= n.1073C= c.*183C= (n.*183C=) n.779C= n.906C= n.1124C= | |
19 | g.12896312C>G | CA404318799 | GCDH | c.743C>G (p.Pro248Arg) n.721C>G n.1073C>G c.*183C>G (n.*183C>G) n.779C>G n.906C>G n.1124C>G | |
19 | g.12896312C>T | CA16041971 | GCDH | c.743C>T (p.Pro248Leu) n.721C>T n.1073C>T c.*183C>T (n.*183C>T) n.779C>T n.906C>T n.1124C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896313C>A | CA505778561 | GCDH | c.744C>A (p.Pro248=) n.722C>A n.1074C>A c.*184C>A (n.*184C>A) n.780C>A n.907C>A n.1125C>A | |
19 | g.12896313C>G | CA505778562 | GCDH | c.744C>G (p.Pro248=) n.722C>G n.1074C>G c.*184C>G (n.*184C>G) n.780C>G n.907C>G n.1125C>G | |
19 | g.12896313C>T | CA505778563 | GCDH | c.744C>T (p.Pro248=) n.722C>T n.1074C>T c.*184C>T (n.*184C>T) n.780C>T n.907C>T n.1125C>T | |
19 | g.12896314A= | CA2323623354 | GCDH | c.745A= (p.Arg249=) n.723A= n.1075A= c.*185A= (n.*185A=) n.781A= n.908A= n.1126A= | |
19 | g.12896314A>C | CA505778564 | GCDH | c.745A>C (p.Arg249=) n.723A>C n.1075A>C c.*185A>C (n.*185A>C) n.781A>C n.908A>C n.1126A>C | |
19 | g.12896314A>G | CA9234480 | GCDH | c.745A>G (p.Arg249Gly) n.723A>G n.1075A>G c.*185A>G (n.*185A>G) n.781A>G n.908A>G n.1126A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12896314A>T | CA404318801 | GCDH | c.745A>T (p.Arg249Trp) n.723A>T n.1075A>T c.*185A>T (n.*185A>T) n.781A>T n.908A>T n.1126A>T | |
19 | g.12896315G>A | CA404318803 | GCDH | c.746G>A (p.Arg249Lys) n.724G>A n.1076G>A c.*186G>A (n.*186G>A) n.782G>A n.909G>A n.1127G>A | |
19 | g.12896315G>C | CA404318805 | GCDH | c.746G>C (p.Arg249Thr) n.724G>C n.1076G>C c.*186G>C (n.*186G>C) n.782G>C n.909G>C n.1127G>C | |
19 | g.12896315G>T | CA404318806 | GCDH | c.746G>T (p.Arg249Met) n.724G>T n.1076G>T c.*186G>T (n.*186G>T) n.782G>T n.909G>T n.1127G>T | |
19 | g.12896316del | CA2580096523 | GCDH | c.747del (p.Ile250SerfsTer14) n.725del n.1077del c.*187del (n.*187del) n.783del n.910del n.1128del | ClinVar |
19 | g.12896316G>A | CA505778566 | GCDH | c.747G>A (p.Arg249=) n.725G>A n.1077G>A c.*187G>A (n.*187G>A) n.783G>A n.910G>A n.1128G>A | |
19 | g.12896316G>C | CA404318807 | GCDH | c.747G>C (p.Arg249Ser) n.725G>C n.1077G>C c.*187G>C (n.*187G>C) n.783G>C n.910G>C n.1128G>C | |
19 | g.12896316G= | CA2323623355 | GCDH | c.747G= (p.Arg249=) n.725G= n.1077G= c.*187G= (n.*187G=) n.783G= n.910G= n.1128G= | |
19 | g.12896316G>T | CA404318809 | GCDH | c.747G>T (p.Arg249Ser) n.725G>T n.1077G>T c.*187G>T (n.*187G>T) n.783G>T n.910G>T n.1128G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896317A= | CA2323623356 | GCDH | c.748A= (p.Ile250=) n.726A= n.1078A= c.*188A= (n.*188A=) n.784A= n.911A= n.1129A= | |
19 | g.12896317A>C | CA404318811 | GCDH | c.748A>C (p.Ile250Leu) n.726A>C n.1078A>C c.*188A>C (n.*188A>C) n.784A>C n.911A>C n.1129A>C | |
19 | g.12896317A>G | CA404318814 | GCDH | c.748A>G (p.Ile250Val) n.726A>G n.1078A>G c.*188A>G (n.*188A>G) n.784A>G n.911A>G n.1129A>G | |
19 | g.12896317A>T | CA404318813 | GCDH | c.748A>T (p.Ile250Phe) n.726A>T n.1078A>T c.*188A>T (n.*188A>T) n.784A>T n.911A>T n.1129A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12896318T>A | CA404318817 | GCDH | c.749T>A (p.Ile250Asn) n.727T>A n.1079T>A c.*189T>A (n.*189T>A) n.785T>A n.912T>A n.1130T>A | |
19 | g.12896318T>C | CA404318819 | GCDH | c.749T>C (p.Ile250Thr) n.727T>C n.1079T>C c.*189T>C (n.*189T>C) n.785T>C n.912T>C n.1130T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.12896318T>G | CA404318820 | GCDH | c.749T>G (p.Ile250Ser) n.727T>G n.1079T>G c.*189T>G (n.*189T>G) n.785T>G n.912T>G n.1130T>G | |
19 | g.12896319C>A | CA505778570 | GCDH | c.750C>A (p.Ile250=) n.728C>A n.1080C>A c.*190C>A (n.*190C>A) n.786C>A n.913C>A n.1131C>A | |
19 | g.12896319C>G | CA404318821 | GCDH | c.750C>G (p.Ile250Met) n.728C>G n.1080C>G c.*190C>G (n.*190C>G) n.786C>G n.913C>G n.1131C>G | |
19 | g.12896319C>T | CA505778571 | GCDH | c.750C>T (p.Ile250=) n.728C>T n.1080C>T c.*190C>T (n.*190C>T) n.786C>T n.913C>T n.1131C>T | |
19 | g.12896320C>A | CA404318824 | GCDH | c.751C>A (p.Gln251Lys) n.729C>A n.1081C>A c.*191C>A (n.*191C>A) n.787C>A n.914C>A n.1132C>A | |
19 | g.12896320C= | CA2323623357 | GCDH | c.751C= (p.Gln251=) n.729C= n.1081C= c.*191C= (n.*191C=) n.787C= n.914C= n.1132C= | |
19 | g.12896320C>G | CA404318826 | GCDH | c.751C>G (p.Gln251Glu) n.729C>G n.1081C>G c.*191C>G (n.*191C>G) n.787C>G n.914C>G n.1132C>G | |
19 | g.12896320C>T | CA305500648 | GCDH | c.751C>T (p.Gln251Ter) n.729C>T n.1081C>T c.*191C>T (n.*191C>T) n.787C>T n.914C>T n.1132C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.12896321A= | CA2323623358 | GCDH | c.752A= (p.Gln251=) n.730A= n.1082A= c.*192A= (n.*192A=) n.788A= n.915A= n.1133A= | |
19 | g.12896321A>C | CA404318827 | GCDH | c.752A>C (p.Gln251Pro) n.730A>C n.1082A>C c.*192A>C (n.*192A>C) n.788A>C n.915A>C n.1133A>C | |
19 | g.12896321A>G | CA404318828 | GCDH | c.752A>G (p.Gln251Arg) n.730A>G n.1082A>G c.*192A>G (n.*192A>G) n.788A>G n.915A>G n.1133A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12896321A>T | CA404318829 | GCDH | c.752A>T (p.Gln251Leu) n.730A>T n.1082A>T c.*192A>T (n.*192A>T) n.788A>T n.915A>T n.1133A>T | |
19 | g.12896322G>A | CA505778574 | GCDH | c.753G>A (p.Gln251=) n.731G>A n.1083G>A c.*193G>A (n.*193G>A) n.789G>A n.916G>A n.1134G>A | |
19 | g.12896322G>C | CA404318830 | GCDH | c.753G>C (p.Gln251His) n.731G>C n.1083G>C c.*193G>C (n.*193G>C) n.789G>C n.916G>C n.1134G>C | |
19 | g.12896322G>T | CA404318831 | GCDH | c.753G>T (p.Gln251His) n.731G>T n.1083G>T c.*193G>T (n.*193G>T) n.789G>T n.916G>T n.1134G>T | |
19 | g.12896323G>A | CA404318832 | GCDH | c.754G>A (p.Gly252Ser) n.732G>A n.1084G>A c.*194G>A (n.*194G>A) n.790G>A n.917G>A n.1135G>A | gnomAD v4 |
19 | g.12896323G>C | CA404318834 | GCDH | c.754G>C (p.Gly252Arg) n.732G>C n.1084G>C c.*194G>C (n.*194G>C) n.790G>C n.917G>C n.1135G>C | |
19 | g.12896323G>T | CA404318836 | GCDH | c.754G>T (p.Gly252Cys) n.732G>T n.1084G>T c.*194G>T (n.*194G>T) n.790G>T n.917G>T n.1135G>T | gnomAD v4 |
19 | g.12896324G>A | CA404318837 | GCDH | c.755G>A (p.Gly252Asp) n.733G>A n.1085G>A c.*195G>A (n.*195G>A) n.791G>A n.918G>A n.1136G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12896324G>C | CA404318839 | GCDH | c.755G>C (p.Gly252Ala) n.733G>C n.1085G>C c.*195G>C (n.*195G>C) n.791G>C n.918G>C n.1136G>C | |
19 | g.12896324G= | CA2323623359 | GCDH | c.755G= (p.Gly252=) n.733G= n.1085G= c.*195G= (n.*195G=) n.791G= n.918G= n.1136G= | |
19 | g.12896324G>T | CA404318840 | GCDH | c.755G>T (p.Gly252Val) n.733G>T n.1085G>T c.*195G>T (n.*195G>T) n.791G>T n.918G>T n.1136G>T | |
19 | g.12896325C>A | CA505778575 | GCDH | c.756C>A (p.Gly252=) n.734C>A n.1086C>A c.*196C>A (n.*196C>A) n.792C>A n.919C>A n.1137C>A | |
19 | g.12896325C= | CA2323623360 | GCDH | c.756C= (p.Gly252=) n.734C= n.1086C= c.*196C= (n.*196C=) n.792C= n.919C= n.1137C= | |
19 | g.12896325C>G | CA505778576 | GCDH | c.756C>G (p.Gly252=) n.734C>G n.1086C>G c.*196C>G (n.*196C>G) n.792C>G n.919C>G n.1137C>G | |
19 | g.12896325C>T | CA305500649 | GCDH | c.756C>T (p.Gly252=) n.734C>T n.1086C>T c.*196C>T (n.*196C>T) n.792C>T n.919C>T n.1137C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12896326A>C | CA404318847 | GCDH | c.757A>C (p.Lys253Gln) n.735A>C n.1087A>C c.*197A>C (n.*197A>C) n.793A>C n.920A>C n.1138A>C | |
19 | g.12896326A>G | CA404318844 | GCDH | c.757A>G (p.Lys253Glu) n.735A>G n.1087A>G c.*197A>G (n.*197A>G) n.793A>G n.920A>G n.1138A>G | |
19 | g.12896326A>T | CA404318846 | GCDH | c.757A>T (p.Lys253Ter) n.735A>T n.1087A>T c.*197A>T (n.*197A>T) n.793A>T n.920A>T n.1138A>T | |
19 | g.12896327A>C | CA404318849 | GCDH | c.758A>C (p.Lys253Thr) n.736A>C n.1088A>C c.*198A>C (n.*198A>C) n.794A>C n.921A>C n.1139A>C | |
19 | g.12896327A>G | CA404318853 | GCDH | c.758A>G (p.Lys253Arg) n.736A>G n.1088A>G c.*198A>G (n.*198A>G) n.794A>G n.921A>G n.1139A>G | |
19 | g.12896327A>T | CA404318851 | GCDH | c.758A>T (p.Lys253Met) n.736A>T n.1088A>T c.*198A>T (n.*198A>T) n.794A>T n.921A>T n.1139A>T | |
19 | g.12896328G>A | CA10648337 | GCDH | c.759G>A (p.Lys253=) n.737G>A n.1089G>A c.*199G>A (n.*199G>A) n.795G>A n.922G>A n.1140G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.12896328G>C | CA404318857 | GCDH | c.759G>C (p.Lys253Asn) n.737G>C n.1089G>C c.*199G>C (n.*199G>C) n.795G>C n.922G>C n.1140G>C | |
19 | g.12896328G= | CA2323623361 | GCDH | c.759G= (p.Lys253=) n.737G= n.1089G= c.*199G= (n.*199G=) n.795G= n.922G= n.1140G= | |
19 | g.12896328G>T | CA404318856 | GCDH | c.759G>T (p.Lys253Asn) n.737G>T n.1089G>T c.*199G>T (n.*199G>T) n.795G>T n.922G>T n.1140G>T | |
19 | g.12896329T>A | CA404318858 | GCDH | c.760T>A (p.Phe254Ile) n.738T>A n.1090T>A c.*200T>A (n.*200T>A) n.796T>A n.923T>A n.1141T>A | |
19 | g.12896329T>C | CA404318861 | GCDH | c.760T>C (p.Phe254Leu) n.738T>C n.1090T>C c.*200T>C (n.*200T>C) n.796T>C n.923T>C n.1141T>C | |
19 | g.12896329T>G | CA404318859 | GCDH | c.760T>G (p.Phe254Val) n.738T>G n.1090T>G c.*200T>G (n.*200T>G) n.796T>G n.923T>G n.1141T>G | |
19 | g.12896330T>A | CA404318863 | GCDH | c.761T>A (p.Phe254Tyr) n.739T>A n.1091T>A c.*201T>A (n.*201T>A) n.797T>A n.924T>A n.1142T>A | |
19 | g.12896330T>C | CA404318870 | GCDH | c.761T>C (p.Phe254Ser) n.739T>C n.1091T>C c.*201T>C (n.*201T>C) n.797T>C n.924T>C n.1142T>C | |
19 | g.12896330T>G | CA404318865 | GCDH | c.761T>G (p.Phe254Cys) n.739T>G n.1091T>G c.*201T>G (n.*201T>G) n.797T>G n.924T>G n.1142T>G | |
19 | g.12896331C>A | CA404318872 | GCDH | c.762C>A (p.Phe254Leu) n.740C>A n.1092C>A c.*202C>A (n.*202C>A) n.798C>A n.925C>A n.1143C>A | |
19 | g.12896331C>G | CA404318873 | GCDH | c.762C>G (p.Phe254Leu) n.740C>G n.1092C>G c.*202C>G (n.*202C>G) n.798C>G n.925C>G n.1143C>G | |
19 | g.12896331C>T | CA505778582 | GCDH | c.762C>T (p.Phe254=) n.740C>T n.1092C>T c.*202C>T (n.*202C>T) n.798C>T n.925C>T n.1143C>T | |
19 | g.12896332T>A | CA404318875 | GCDH | c.763T>A (p.Ser255Thr) n.741T>A n.1093T>A c.*203T>A (n.*203T>A) n.799T>A n.926T>A n.1144T>A | |
19 | g.12896332T>C | CA404318877 | GCDH | c.763T>C (p.Ser255Pro) n.741T>C n.1093T>C c.*203T>C (n.*203T>C) n.799T>C n.926T>C n.1144T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896332T>G | CA404318878 | GCDH | c.763T>G (p.Ser255Ala) n.741T>G n.1093T>G c.*203T>G (n.*203T>G) n.799T>G n.926T>G n.1144T>G | |
19 | g.12896332T= | CA2323623362 | GCDH | c.763T= (p.Ser255=) n.741T= n.1093T= c.*203T= (n.*203T=) n.799T= n.926T= n.1144T= | |
19 | g.12896333C>A | CA404318879 | GCDH | c.764C>A (p.Ser255Ter) n.742C>A n.1094C>A c.*204C>A (n.*204C>A) n.800C>A n.927C>A n.1145C>A | ClinVar |
19 | g.12896333C= | CA2323623363 | GCDH | c.764C= (p.Ser255=) n.742C= n.1094C= c.*204C= (n.*204C=) n.800C= n.927C= n.1145C= | |
19 | g.12896333C>G | CA404318882 | GCDH | c.764C>G (p.Ser255Trp) n.742C>G n.1094C>G c.*204C>G (n.*204C>G) n.800C>G n.927C>G n.1145C>G | ClinVar COSMIC COSMIC |
19 | g.12896333C>T | CA9234481 | GCDH | c.764C>T (p.Ser255Leu) n.742C>T n.1094C>T c.*204C>T (n.*204C>T) n.800C>T n.927C>T n.1145C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12896334G>A | CA505778586 | GCDH | c.765G>A (p.Ser255=) n.743G>A n.1095G>A c.*205G>A (n.*205G>A) n.801G>A n.928G>A n.1146G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12896334G>C | CA505778588 | GCDH | c.765G>C (p.Ser255=) n.743G>C n.1095G>C c.*205G>C (n.*205G>C) n.801G>C n.928G>C n.1146G>C | |
19 | g.12896334G= | CA2323623364 | GCDH | c.765G= (p.Ser255=) n.743G= n.1095G= c.*205G= (n.*205G=) n.801G= n.928G= n.1146G= | |
19 | g.12896334G>T | CA505778587 | GCDH | c.765G>T (p.Ser255=) n.743G>T n.1095G>T c.*205G>T (n.*205G>T) n.801G>T n.928G>T n.1146G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896335C>A | CA404318884 | GCDH | c.766C>A (p.Leu256Met) n.744C>A n.1096C>A c.*206C>A (n.*206C>A) n.802C>A n.929C>A n.1147C>A | |
19 | g.12896335C>G | CA404318886 | GCDH | c.766C>G (p.Leu256Val) n.744C>G n.1096C>G c.*206C>G (n.*206C>G) n.802C>G n.929C>G n.1147C>G | |
19 | g.12896335C>T | CA505778589 | GCDH | c.766C>T (p.Leu256=) n.744C>T n.1096C>T c.*206C>T (n.*206C>T) n.802C>T n.929C>T n.1147C>T | |
19 | g.12896336T>A | CA404318891 | GCDH | c.767T>A (p.Leu256Gln) n.745T>A n.1097T>A c.*207T>A (n.*207T>A) n.803T>A n.930T>A n.1148T>A | |
19 | g.12896336T>C | CA404318889 | GCDH | c.767T>C (p.Leu256Pro) n.745T>C n.1097T>C c.*207T>C (n.*207T>C) n.803T>C n.930T>C n.1148T>C | |
19 | g.12896336T>G | CA404318887 | GCDH | c.767T>G (p.Leu256Arg) n.745T>G n.1097T>G c.*207T>G (n.*207T>G) n.803T>G n.930T>G n.1148T>G | |
19 | g.12896337G>A | CA505778590 | GCDH | c.768G>A (p.Leu256=) n.746G>A n.1098G>A c.*208G>A (n.*208G>A) n.804G>A n.931G>A n.1149G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.12896337G>C | CA505778591 | GCDH | c.768G>C (p.Leu256=) n.746G>C n.1098G>C c.*208G>C (n.*208G>C) n.804G>C n.931G>C n.1149G>C | |
19 | g.12896337G= | CA2323623365 | GCDH | c.768G= (p.Leu256=) n.746G= n.1098G= c.*208G= (n.*208G=) n.804G= n.931G= n.1149G= | |
19 | g.12896337G>T | CA505778592 | GCDH | c.768G>T (p.Leu256=) n.746G>T n.1098G>T c.*208G>T (n.*208G>T) n.804G>T n.931G>T n.1149G>T | |
19 | g.12896338C>A | CA505778595 | GCDH | c.769C>A (p.Arg257=) n.747C>A n.1099C>A c.*209C>A (n.*209C>A) n.805C>A n.932C>A n.1150C>A | |
19 | g.12896338C= | CA2323623366 | GCDH | c.769C= (p.Arg257=) n.747C= n.1099C= c.*209C= (n.*209C=) n.805C= n.932C= n.1150C= | |
19 | g.12896338C>G | CA404318892 | GCDH | c.769C>G (p.Arg257Gly) n.747C>G n.1099C>G c.*209C>G (n.*209C>G) n.805C>G n.932C>G n.1150C>G | |
19 | g.12896338C>T | CA274064 | GCDH | c.769C>T (p.Arg257Trp) n.747C>T n.1099C>T c.*209C>T (n.*209C>T) n.805C>T n.932C>T n.1150C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.12896339G>A | CA9234482 | GCDH | c.770G>A (p.Arg257Gln) n.748G>A n.1100G>A c.*210G>A (n.*210G>A) n.806G>A n.933G>A n.1151G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896339G>C | CA404318896 | GCDH | c.770G>C (p.Arg257Pro) n.748G>C n.1100G>C c.*210G>C (n.*210G>C) n.806G>C n.933G>C n.1151G>C | |
19 | g.12896339G= | CA2323623367 | GCDH | c.770G= (p.Arg257=) n.748G= n.1100G= c.*210G= (n.*210G=) n.806G= n.933G= n.1151G= | |
19 | g.12896339G>T | CA404318898 | GCDH | c.770G>T (p.Arg257Leu) n.748G>T n.1100G>T c.*210G>T (n.*210G>T) n.806G>T n.933G>T n.1151G>T | |
19 | g.12896341del | CA2582772065 | GCDH | c.772del (p.Ala258ProfsTer6) n.750del n.1102del c.*212del (n.*212del) n.808del n.935del n.1153del | gnomAD v4 |
19 | g.12896340G>A | CA505778600 | GCDH | c.771G>A (p.Arg257=) n.749G>A n.1101G>A c.*211G>A (n.*211G>A) n.807G>A n.934G>A n.1152G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.12896340G>C | CA505778601 | GCDH | c.771G>C (p.Arg257=) n.749G>C n.1101G>C c.*211G>C (n.*211G>C) n.807G>C n.934G>C n.1152G>C | |
19 | g.12896340G= | CA2323623368 | GCDH | c.771G= (p.Arg257=) n.749G= n.1101G= c.*211G= (n.*211G=) n.807G= n.934G= n.1152G= | |
19 | g.12896340G>T | CA505778602 | GCDH | c.771G>T (p.Arg257=) n.749G>T n.1101G>T c.*211G>T (n.*211G>T) n.807G>T n.934G>T n.1152G>T | |
19 | g.12896341G>A | CA404318900 | GCDH | c.772G>A (p.Ala258Thr) n.750G>A n.1102G>A c.*212G>A (n.*212G>A) n.808G>A n.935G>A n.1153G>A | |
19 | g.12896341G>C | CA404318902 | GCDH | c.772G>C (p.Ala258Pro) n.750G>C n.1102G>C c.*212G>C (n.*212G>C) n.808G>C n.935G>C n.1153G>C | |
19 | g.12896341G= | CA2323623369 | GCDH | c.772G= (p.Ala258=) n.750G= n.1102G= c.*212G= (n.*212G=) n.808G= n.935G= n.1153G= | |
19 | g.12896341G>T | CA9234483 | GCDH | c.772G>T (p.Ala258Ser) n.750G>T n.1102G>T c.*212G>T (n.*212G>T) n.808G>T n.935G>T n.1153G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896342C>A | CA404318905 | GCDH | c.773C>A (p.Ala258Asp) n.751C>A n.1103C>A c.*213C>A (n.*213C>A) n.809C>A n.936C>A n.1154C>A | |
19 | g.12896342C>G | CA404318906 | GCDH | c.773C>G (p.Ala258Gly) n.751C>G n.1103C>G c.*213C>G (n.*213C>G) n.809C>G n.936C>G n.1154C>G | |
19 | g.12896342C>T | CA404318907 | GCDH | c.773C>T (p.Ala258Val) n.751C>T n.1103C>T c.*213C>T (n.*213C>T) n.809C>T n.936C>T n.1154C>T | |
19 | g.12896343C>A | CA505778606 | GCDH | c.774C>A (p.Ala258=) n.752C>A n.1104C>A c.*214C>A (n.*214C>A) n.810C>A n.937C>A n.1155C>A | |
19 | g.12896343C= | CA2323623370 | GCDH | c.774C= (p.Ala258=) n.752C= n.1104C= c.*214C= (n.*214C=) n.810C= n.937C= n.1155C= | |
19 | g.12896343C>G | CA505778607 | GCDH | c.774C>G (p.Ala258=) n.752C>G n.1104C>G c.*214C>G (n.*214C>G) n.810C>G n.937C>G n.1155C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896343C>T | CA505778608 | GCDH | c.774C>T (p.Ala258=) n.752C>T n.1104C>T c.*214C>T (n.*214C>T) n.810C>T n.937C>T n.1155C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12896344T>A | CA404318913 | GCDH | c.775T>A (p.Ser259Thr) n.753T>A n.1105T>A c.*215T>A (n.*215T>A) n.811T>A n.938T>A n.1156T>A | |
19 | g.12896344T>C | CA404318911 | GCDH | c.775T>C (p.Ser259Pro) n.753T>C n.1105T>C c.*215T>C (n.*215T>C) n.811T>C n.938T>C n.1156T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.12896344T>G | CA404318909 | GCDH | c.775T>G (p.Ser259Ala) n.753T>G n.1105T>G c.*215T>G (n.*215T>G) n.811T>G n.938T>G n.1156T>G | |
19 | g.12896345C>A | CA404318915 | GCDH | c.776C>A (p.Ser259Ter) n.754C>A n.1106C>A c.*216C>A (n.*216C>A) n.812C>A n.939C>A n.1157C>A | gnomAD v4 |
19 | g.12896345C= | CA2323623371 | GCDH | c.776C= (p.Ser259=) n.754C= n.1106C= c.*216C= (n.*216C=) n.812C= n.939C= n.1157C= | |
19 | g.12896345C>G | CA404318917 | GCDH | c.776C>G (p.Ser259Ter) n.754C>G n.1106C>G c.*216C>G (n.*216C>G) n.812C>G n.939C>G n.1157C>G | COSMIC |
19 | g.12896345C>T | CA9234484 | GCDH | c.776C>T (p.Ser259Leu) n.754C>T n.1106C>T c.*216C>T (n.*216C>T) n.812C>T n.939C>T n.1157C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12896346A= | CA2323623372 | GCDH | c.777A= (p.Ser259=) n.755A= n.1107A= c.*217A= (n.*217A=) n.813A= n.940A= n.1158A= | |
19 | g.12896346A>C | CA9234485 | GCDH | c.777A>C (p.Ser259=) n.755A>C n.1107A>C c.*217A>C (n.*217A>C) n.813A>C n.940A>C n.1158A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896346A>G | CA9234486 | GCDH | c.777A>G (p.Ser259=) n.755A>G n.1107A>G c.*217A>G (n.*217A>G) n.813A>G n.940A>G n.1158A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.12896346A>T | CA505778611 | GCDH | c.777A>T (p.Ser259=) n.755A>T n.1107A>T c.*217A>T (n.*217A>T) n.813A>T n.940A>T n.1158A>T | |
19 | g.12896347G>A | CA404318921 | GCDH | c.778G>A (p.Ala260Thr) n.756G>A n.1108G>A c.*218G>A (n.*218G>A) n.814G>A n.941G>A n.1159G>A | COSMIC COSMIC |
19 | g.12896347G>C | CA404318923 | GCDH | c.778G>C (p.Ala260Pro) n.756G>C n.1108G>C c.*218G>C (n.*218G>C) n.814G>C n.941G>C n.1159G>C | |
19 | g.12896347G= | CA2323623373 | GCDH | c.778G= (p.Ala260=) n.756G= n.1108G= c.*218G= (n.*218G=) n.814G= n.941G= n.1159G= | |
19 | g.12896347G>T | CA404318926 | GCDH | c.778G>T (p.Ala260Ser) n.756G>T n.1108G>T c.*218G>T (n.*218G>T) n.814G>T n.941G>T n.1159G>T | dbSNP |
19 | g.12896348C>A | CA404318928 | GCDH | c.779C>A (p.Ala260Asp) n.757C>A n.1109C>A c.*219C>A (n.*219C>A) n.815C>A n.942C>A n.1160C>A | |
19 | g.12896348C>G | CA404318929 | GCDH | c.779C>G (p.Ala260Gly) n.757C>G n.1109C>G c.*219C>G (n.*219C>G) n.815C>G n.942C>G n.1160C>G | |
19 | g.12896348C>T | CA404318931 | GCDH | c.779C>T (p.Ala260Val) n.757C>T n.1109C>T c.*219C>T (n.*219C>T) n.815C>T n.942C>T n.1160C>T | |
19 | g.12896349C>A | CA505778613 | GCDH | c.780C>A (p.Ala260=) n.758C>A n.1110C>A c.*220C>A (n.*220C>A) n.816C>A n.943C>A n.1161C>A | |
19 | g.12896349C>G | CA505778615 | GCDH | c.780C>G (p.Ala260=) n.758C>G n.1110C>G c.*220C>G (n.*220C>G) n.816C>G n.943C>G n.1161C>G | |
19 | g.12896349C>T | CA505778614 | GCDH | c.780C>T (p.Ala260=) n.758C>T n.1110C>T c.*220C>T (n.*220C>T) n.816C>T n.943C>T n.1161C>T | |
19 | g.12896350A>C | CA404318936 | GCDH | c.781A>C (p.Thr261Pro) n.759A>C n.1111A>C c.*221A>C (n.*221A>C) n.817A>C n.944A>C n.1162A>C | |
19 | g.12896350A>G | CA404318934 | GCDH | c.781A>G (p.Thr261Ala) n.759A>G n.1111A>G c.*221A>G (n.*221A>G) n.817A>G n.944A>G n.1162A>G | |
19 | g.12896350A>T | CA404318933 | GCDH | c.781A>T (p.Thr261Ser) n.759A>T n.1111A>T c.*221A>T (n.*221A>T) n.817A>T n.944A>T n.1162A>T | |
19 | g.12896351C>A | CA404318938 | GCDH | c.782C>A (p.Thr261Lys) n.760C>A n.1112C>A c.*222C>A (n.*222C>A) n.818C>A n.945C>A n.1163C>A | |
19 | g.12896351C= | CA2323623374 | GCDH | c.782C= (p.Thr261=) n.760C= n.1112C= c.*222C= (n.*222C=) n.818C= n.945C= n.1163C= | |
19 | g.12896351C>G | CA404318939 | GCDH | c.782C>G (p.Thr261Arg) n.760C>G n.1112C>G c.*222C>G (n.*222C>G) n.818C>G n.945C>G n.1163C>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.12896351C>T | CA9234487 | GCDH | c.782C>T (p.Thr261Ile) n.760C>T n.1112C>T c.*222C>T (n.*222C>T) n.818C>T n.945C>T n.1163C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896352A= | CA2323623375 | GCDH | c.783A= (p.Thr261=) n.761A= n.1113A= c.*223A= (n.*223A=) n.819A= n.946A= n.1164A= | |
19 | g.12896352A>C | CA505778619 | GCDH | c.783A>C (p.Thr261=) n.761A>C n.1113A>C c.*223A>C (n.*223A>C) n.819A>C n.946A>C n.1164A>C | |
19 | g.12896352A>G | CA505778620 | GCDH | c.783A>G (p.Thr261=) n.761A>G n.1113A>G c.*223A>G (n.*223A>G) n.819A>G n.946A>G n.1164A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12896352A>T | CA505778621 | GCDH | c.783A>T (p.Thr261=) n.761A>T n.1113A>T c.*223A>T (n.*223A>T) n.819A>T n.946A>T n.1164A>T | |
19 | g.12896353G>A | CA404318940 | GCDH | c.784G>A (p.Gly262Ser) n.762G>A n.1114G>A c.*224G>A (n.*224G>A) n.820G>A n.947G>A n.1165G>A | |
19 | g.12896353G>C | CA404318942 | GCDH | c.784G>C (p.Gly262Arg) n.762G>C n.1114G>C c.*224G>C (n.*224G>C) n.820G>C n.947G>C n.1165G>C | |
19 | g.12896353G>T | CA404318944 | GCDH | c.784G>T (p.Gly262Cys) n.762G>T n.1114G>T c.*224G>T (n.*224G>T) n.820G>T n.947G>T n.1165G>T | |
19 | g.12896354G>A | CA404318946 | GCDH | c.785G>A (p.Gly262Asp) n.763G>A n.1115G>A c.*225G>A (n.*225G>A) n.821G>A n.948G>A n.1166G>A | gnomAD v4 |
19 | g.12896354G>C | CA404318948 | GCDH | c.785G>C (p.Gly262Ala) n.763G>C n.1115G>C c.*225G>C (n.*225G>C) n.821G>C n.948G>C n.1166G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12896354G= | CA2323623376 | GCDH | c.785G= (p.Gly262=) n.763G= n.1115G= c.*225G= (n.*225G=) n.821G= n.948G= n.1166G= | |
19 | g.12896354G>T | CA404318950 | GCDH | c.785G>T (p.Gly262Val) n.763G>T n.1115G>T c.*225G>T (n.*225G>T) n.821G>T n.948G>T n.1166G>T | |
19 | g.12896355C>A | CA505778623 | GCDH | c.786C>A (p.Gly262=) n.764C>A n.1116C>A c.*226C>A (n.*226C>A) n.822C>A n.949C>A n.1167C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.12896355C= | CA2323623377 | GCDH | c.786C= (p.Gly262=) n.764C= n.1116C= c.*226C= (n.*226C=) n.822C= n.949C= n.1167C= | |
19 | g.12896355C>G | CA505778625 | GCDH | c.786C>G (p.Gly262=) n.764C>G n.1116C>G c.*226C>G (n.*226C>G) n.822C>G n.949C>G n.1167C>G | |
19 | g.12896355C>T | CA505778626 | GCDH | c.786C>T (p.Gly262=) n.764C>T n.1116C>T c.*226C>T (n.*226C>T) n.822C>T n.949C>T n.1167C>T | |
19 | g.12896356A= | CA2323623378 | GCDH | c.787A= (p.Met263=) n.765A= n.1117A= c.*227A= (n.*227A=) n.823A= n.950A= n.1168A= | |
19 | g.12896356A>C | CA404318953 | GCDH | c.787A>C (p.Met263Leu) n.765A>C n.1117A>C c.*227A>C (n.*227A>C) n.823A>C n.950A>C n.1168A>C | |
19 | g.12896356A>G | CA404318955 | GCDH | c.787A>G (p.Met263Val) n.765A>G n.1117A>G c.*227A>G (n.*227A>G) n.823A>G n.950A>G n.1168A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.12896356A>T | CA404318956 | GCDH | c.787A>T (p.Met263Leu) n.765A>T n.1117A>T c.*227A>T (n.*227A>T) n.823A>T n.950A>T n.1168A>T | |
19 | g.12896364_12896365insCTATGATCATC | CA351593 | GCDH | c.795_796insCTATGATCATC (p.Met266LeufsTer2) n.773_774insCTATGATCATC n.1125_1126insCTATGATCATC c.*235_*236insCTATGATCATC (n.*235_*236insCTATGATCATC) n.831_832insCTATGATCATC n.958_959insCTATGATCATC n.1176_1177insCTATGATCATC | ClinVar dbSNP |
19 | g.12896357T>A | CA404318962 | GCDH | c.788T>A (p.Met263Lys) n.766T>A n.1118T>A c.*228T>A (n.*228T>A) n.824T>A n.951T>A n.1169T>A | |
19 | g.12896357T>C | CA404318958 | GCDH | c.788T>C (p.Met263Thr) n.766T>C n.1118T>C c.*228T>C (n.*228T>C) n.824T>C n.951T>C n.1169T>C | ClinVar |
19 | g.12896357T>G | CA404318960 | GCDH | c.788T>G (p.Met263Arg) n.766T>G n.1118T>G c.*228T>G (n.*228T>G) n.824T>G n.951T>G n.1169T>G | |
19 | g.12896358G>A | CA404318964 | GCDH | c.789G>A (p.Met263Ile) n.767G>A n.1119G>A c.*229G>A (n.*229G>A) n.825G>A n.952G>A n.1170G>A | gnomAD v4 |
19 | g.12896358G>C | CA404318965 | GCDH | c.789G>C (p.Met263Ile) n.767G>C n.1119G>C c.*229G>C (n.*229G>C) n.825G>C n.952G>C n.1170G>C | |
19 | g.12896358G>T | CA404318967 | GCDH | c.789G>T (p.Met263Ile) n.767G>T n.1119G>T c.*229G>T (n.*229G>T) n.825G>T n.952G>T n.1170G>T | |
19 | g.12896359A= | CA2323623379 | GCDH | c.790A= (p.Ile264=) n.768A= n.1120A= c.*230A= (n.*230A=) n.826A= n.953A= n.1171A= | |
19 | g.12896359A>C | CA404318969 | GCDH | c.790A>C (p.Ile264Leu) n.768A>C n.1120A>C c.*230A>C (n.*230A>C) n.826A>C n.953A>C n.1171A>C | |
19 | g.12896359A>G | CA9234488 | GCDH | c.790A>G (p.Ile264Val) n.768A>G n.1120A>G c.*230A>G (n.*230A>G) n.826A>G n.953A>G n.1171A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.12896359A>T | CA404318972 | GCDH | c.790A>T (p.Ile264Phe) n.768A>T n.1120A>T c.*230A>T (n.*230A>T) n.826A>T n.953A>T n.1171A>T | |
19 | g.12896360T>A | CA404318974 | GCDH | c.791T>A (p.Ile264Asn) n.769T>A n.1121T>A c.*231T>A (n.*231T>A) n.827T>A n.954T>A n.1172T>A | |
19 | g.12896360T>C | CA404318976 | GCDH | c.791T>C (p.Ile264Thr) n.769T>C n.1121T>C c.*231T>C (n.*231T>C) n.827T>C n.954T>C n.1172T>C | |
19 | g.12896360T>G | CA404318977 | GCDH | c.791T>G (p.Ile264Ser) n.769T>G n.1121T>G c.*231T>G (n.*231T>G) n.827T>G n.954T>G n.1172T>G | |
19 | g.12896360_12896365delinsTCATCA | CA2323623380 | GCDH | c.791_796delinsTCATCA (p.Ile264=) n.769_774delinsTCATCA n.1121_1126delinsTCATCA c.*231_*236delinsTCATCA (n.*231_*236delinsTCATCA) n.827_832delinsTCATCA n.954_959delinsTCATCA n.1172_1177delinsTCATCA | |
19 | g.12896361C>A | CA505778630 | GCDH | c.792C>A (p.Ile264=) n.770C>A n.1122C>A c.*232C>A (n.*232C>A) n.828C>A n.955C>A n.1173C>A | |
19 | g.12896361C= | CA2323623381 | GCDH | c.792C= (p.Ile264=) n.770C= n.1122C= c.*232C= (n.*232C=) n.828C= n.955C= n.1173C= | |
19 | g.12896361C>G | CA404318979 | GCDH | c.792C>G (p.Ile264Met) n.770C>G n.1122C>G c.*232C>G (n.*232C>G) n.828C>G n.955C>G n.1173C>G | |
19 | g.12896361C>T | CA505778631 | GCDH | c.792C>T (p.Ile264=) n.770C>T n.1122C>T c.*232C>T (n.*232C>T) n.828C>T n.955C>T n.1173C>T | dbSNP |
19 | g.12896361_12896365del | CA632121483 | GCDH | c.792_796del (p.Ile265GlyfsTer?) n.770_774del n.1122_1126del c.*232_*236del (n.*232_*236del) n.828_832del n.955_959del n.1173_1177del | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.12896362A= | CA2323623382 | GCDH | c.793A= (p.Ile265=) n.771A= n.1123A= c.*233A= (n.*233A=) n.829A= n.956A= n.1174A= | |
19 | g.12896362A>C | CA404318981 | GCDH | c.793A>C (p.Ile265Leu) n.771A>C n.1123A>C c.*233A>C (n.*233A>C) n.829A>C n.956A>C n.1174A>C | |
19 | g.12896362A>G | CA9234489 | GCDH | c.793A>G (p.Ile265Val) n.771A>G n.1123A>G c.*233A>G (n.*233A>G) n.829A>G n.956A>G n.1174A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896362A>T | CA404318982 | GCDH | c.793A>T (p.Ile265Phe) n.771A>T n.1123A>T c.*233A>T (n.*233A>T) n.829A>T n.956A>T n.1174A>T | |
19 | g.12896363T>A | CA404318989 | GCDH | c.794T>A (p.Ile265Asn) n.772T>A n.1124T>A c.*234T>A (n.*234T>A) n.830T>A n.957T>A n.1175T>A | |
19 | g.12896363T>C | CA404318987 | GCDH | c.794T>C (p.Ile265Thr) n.772T>C n.1124T>C c.*234T>C (n.*234T>C) n.830T>C n.957T>C n.1175T>C | |
19 | g.12896363T>G | CA404318984 | GCDH | c.794T>G (p.Ile265Ser) n.772T>G n.1124T>G c.*234T>G (n.*234T>G) n.830T>G n.957T>G n.1175T>G | gnomAD v4 |
19 | g.12896364_12896365insCTAGGACCACTTC | CA404318985 | GCDH | c.795_796insCTAGGACCACTTC (p.Met266LeufsTer?) n.773_774insCTAGGACCACTTC n.1125_1126insCTAGGACCACTTC c.*235_*236insCTAGGACCACTTC (n.*235_*236insCTAGGACCACTTC) n.831_832insCTAGGACCACTTC n.958_959insCTAGGACCACTTC n.1176_1177insCTAGGACCACTTC | |
19 | g.12896364C>A | CA505778636 | GCDH | c.795C>A (p.Ile265=) n.773C>A n.1125C>A c.*235C>A (n.*235C>A) n.831C>A n.958C>A n.1176C>A | |
19 | g.12896364C= | CA2323623383 | GCDH | c.795C= (p.Ile265=) n.773C= n.1125C= c.*235C= (n.*235C=) n.831C= n.958C= n.1176C= | |
19 | g.12896364C>G | CA404318991 | GCDH | c.795C>G (p.Ile265Met) n.773C>G n.1125C>G c.*235C>G (n.*235C>G) n.831C>G n.958C>G n.1176C>G | |
19 | g.12896364C>T | CA9234490 | GCDH | c.795C>T (p.Ile265=) n.773C>T n.1125C>T c.*235C>T (n.*235C>T) n.831C>T n.958C>T n.1176C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12896364_12896365insGATCGTGGAA | CA404318994 | GCDH | c.795_796insGATCGTGGAA (p.Met266AspfsTer?) n.773_774insGATCGTGGAA n.1125_1126insGATCGTGGAA c.*235_*236insGATCGTGGAA (n.*235_*236insGATCGTGGAA) n.831_832insGATCGTGGAA n.958_959insGATCGTGGAA n.1176_1177insGATCGTGGAA | |
19 | g.12896365A= | CA2323623384 | GCDH | c.796A= (p.Met266=) n.774A= n.1126A= c.*236A= (n.*236A=) n.832A= n.959A= n.1177A= | |
19 | g.12896365A>C | CA9234491 | GCDH | c.796A>C (p.Met266Leu) n.774A>C n.1126A>C c.*236A>C (n.*236A>C) n.832A>C n.959A>C n.1177A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12896365A>G | CA404318996 | GCDH | c.796A>G (p.Met266Val) n.774A>G n.1126A>G c.*236A>G (n.*236A>G) n.832A>G n.959A>G n.1177A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896365A>T | CA404318998 | GCDH | c.796A>T (p.Met266Leu) n.774A>T n.1126A>T c.*236A>T (n.*236A>T) n.832A>T n.959A>T n.1177A>T | |
19 | g.12896366T>A | CA404319000 | GCDH | c.797T>A (p.Met266Lys) n.775T>A n.1127T>A c.*237T>A (n.*237T>A) n.833T>A n.960T>A n.1178T>A | |
19 | g.12896366T>C | CA9234492 | GCDH | c.797T>C (p.Met266Thr) n.775T>C n.1127T>C c.*237T>C (n.*237T>C) n.833T>C n.960T>C n.1178T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12896366T>G | CA404319002 | GCDH | c.797T>G (p.Met266Arg) n.775T>G n.1127T>G c.*237T>G (n.*237T>G) n.833T>G n.960T>G n.1178T>G | |
19 | g.12896366T= | CA2323623385 | GCDH | c.797T= (p.Met266=) n.775T= n.1127T= c.*237T= (n.*237T=) n.833T= n.960T= n.1178T= | |
19 | g.12896367G>A | CA404319006 | GCDH | c.798G>A (p.Met266Ile) n.776G>A n.1128G>A c.*238G>A (n.*238G>A) n.834G>A n.961G>A n.1179G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.12896367G>C | CA404319007 | GCDH | c.798G>C (p.Met266Ile) n.776G>C n.1128G>C c.*238G>C (n.*238G>C) n.834G>C n.961G>C n.1179G>C | |
19 | g.12896367G= | CA2323623386 | GCDH | c.798G= (p.Met266=) n.776G= n.1128G= c.*238G= (n.*238G=) n.834G= n.961G= n.1179G= | |
19 | g.12896367G>T | CA404319004 | GCDH | c.798G>T (p.Met266Ile) n.776G>T n.1128G>T c.*238G>T (n.*238G>T) n.834G>T n.961G>T n.1179G>T | |
19 | g.12896368G>A | CA404319009 | GCDH | c.799G>A (p.Asp267Asn) n.777G>A n.1129G>A c.*239G>A (n.*239G>A) n.835G>A n.962G>A n.1180G>A | |
19 | g.12896368G>C | CA404319011 | GCDH | c.799G>C (p.Asp267His) n.777G>C n.1129G>C c.*239G>C (n.*239G>C) n.835G>C n.962G>C n.1180G>C | |
19 | g.12896368G>T | CA404319013 | GCDH | c.799G>T (p.Asp267Tyr) n.777G>T n.1129G>T c.*239G>T (n.*239G>T) n.835G>T n.962G>T n.1180G>T | gnomAD v4 |
19 | g.12896369A>C | CA404319015 | GCDH | c.800A>C (p.Asp267Ala) n.778A>C n.1130A>C c.*240A>C (n.*240A>C) n.836A>C n.963A>C n.1181A>C | |
19 | g.12896369A>G | CA404319016 | GCDH | c.800A>G (p.Asp267Gly) n.778A>G n.1130A>G c.*240A>G (n.*240A>G) n.836A>G n.963A>G n.1181A>G | |
19 | g.12896369A>T | CA404319018 | GCDH | c.800A>T (p.Asp267Val) n.778A>T n.1130A>T c.*240A>T (n.*240A>T) n.836A>T n.963A>T n.1181A>T | |
19 | g.12896370C>A | CA404319020 | GCDH | c.801C>A (p.Asp267Glu) n.779C>A n.1131C>A c.*241C>A (n.*241C>A) n.837C>A n.964C>A n.1182C>A | |
19 | g.12896370C= | CA2323623387 | GCDH | c.801C= (p.Asp267=) n.779C= n.1131C= c.*241C= (n.*241C=) n.837C= n.964C= n.1182C= | |
19 | g.12896370C>G | CA404319022 | GCDH | c.801C>G (p.Asp267Glu) n.779C>G n.1131C>G c.*241C>G (n.*241C>G) n.837C>G n.964C>G n.1182C>G | |
19 | g.12896370C>T | CA9234493 | GCDH | c.801C>T (p.Asp267=) n.779C>T n.1131C>T c.*241C>T (n.*241C>T) n.837C>T n.964C>T n.1182C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896371G>A | CA9234494 | GCDH | c.802G>A (p.Gly268Ser) n.780G>A n.1132G>A c.*242G>A (n.*242G>A) n.838G>A n.965G>A n.1183G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896371G>C | CA404319025 | GCDH | c.802G>C (p.Gly268Arg) n.780G>C n.1132G>C c.*242G>C (n.*242G>C) n.838G>C n.965G>C n.1183G>C | |
19 | g.12896371G= | CA2323623388 | GCDH | c.802G= (p.Gly268=) n.780G= n.1132G= c.*242G= (n.*242G=) n.838G= n.965G= n.1183G= | |
19 | g.12896371G>T | CA404319026 | GCDH | c.802G>T (p.Gly268Cys) n.780G>T n.1132G>T c.*242G>T (n.*242G>T) n.838G>T n.965G>T n.1183G>T | |
19 | g.12896372dup | CA2695228347 | GCDH | c.803dup (p.Val269CysfsTer?) n.781dup n.1133dup c.*243dup (n.*243dup) n.839dup n.966dup n.1184dup | |
19 | g.12896372G>A | CA404319029 | GCDH | c.803G>A (p.Gly268Asp) n.781G>A n.1133G>A c.*243G>A (n.*243G>A) n.839G>A n.966G>A n.1184G>A | |
19 | g.12896372G>C | CA404319031 | GCDH | c.803G>C (p.Gly268Ala) n.781G>C n.1133G>C c.*243G>C (n.*243G>C) n.839G>C n.966G>C n.1184G>C | |
19 | g.12896372G= | CA2323623389 | GCDH | c.803G= (p.Gly268=) n.781G= n.1133G= c.*243G= (n.*243G=) n.839G= n.966G= n.1184G= | |
19 | g.12896372G>T | CA9234495 | GCDH | c.803G>T (p.Gly268Val) n.781G>T n.1133G>T c.*243G>T (n.*243G>T) n.839G>T n.966G>T n.1184G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12896373T>A | CA505778644 | GCDH | c.804T>A (p.Gly268=) n.782T>A n.1134T>A c.*244T>A (n.*244T>A) n.840T>A n.967T>A n.1185T>A | |
19 | g.12896373T>C | CA505778645 | GCDH | c.804T>C (p.Gly268=) n.782T>C n.1134T>C c.*244T>C (n.*244T>C) n.840T>C n.967T>C n.1185T>C | |
19 | g.12896373T>G | CA505778646 | GCDH | c.804T>G (p.Gly268=) n.782T>G n.1134T>G c.*244T>G (n.*244T>G) n.840T>G n.967T>G n.1185T>G | |
19 | g.12896374G>A | CA404319033 | GCDH | c.805G>A (p.Val269Met) n.783G>A n.1135G>A c.*245G>A (n.*245G>A) n.841G>A n.968G>A n.1186G>A | |
19 | g.12896374G>C | CA404319034 | GCDH | c.805G>C (p.Val269Leu) n.783G>C n.1135G>C c.*245G>C (n.*245G>C) n.841G>C n.968G>C n.1186G>C | |
19 | g.12896374G>T | CA404319035 | GCDH | c.805G>T (p.Val269Leu) n.783G>T n.1135G>T c.*245G>T (n.*245G>T) n.841G>T n.968G>T n.1186G>T | |
19 | g.12896375T>A | CA404319042 | GCDH | c.806T>A (p.Val269Glu) n.784T>A n.1136T>A c.*246T>A (n.*246T>A) n.842T>A n.969T>A n.1187T>A | |
19 | g.12896375T>C | CA404319043 | GCDH | c.806T>C (p.Val269Ala) n.784T>C n.1136T>C c.*246T>C (n.*246T>C) n.842T>C n.969T>C n.1187T>C | |
19 | g.12896375T>G | CA404319044 | GCDH | c.806T>G (p.Val269Gly) n.784T>G n.1136T>G c.*246T>G (n.*246T>G) n.842T>G n.969T>G n.1187T>G | |
19 | g.12896376G>A | CA505778648 | GCDH | c.807G>A (p.Val269=) n.785G>A n.1137G>A c.*247G>A (n.*247G>A) n.843G>A n.970G>A n.1188G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12896376G>C | CA505778651 | GCDH | c.807G>C (p.Val269=) n.785G>C n.1137G>C c.*247G>C (n.*247G>C) n.843G>C n.970G>C n.1188G>C | |
19 | g.12896376G= | CA2323623390 | GCDH | c.807G= (p.Val269=) n.785G= n.1137G= c.*247G= (n.*247G=) n.843G= n.970G= n.1188G= | |
19 | g.12896376G>T | CA505778650 | GCDH | c.807G>T (p.Val269=) n.785G>T n.1137G>T c.*247G>T (n.*247G>T) n.843G>T n.970G>T n.1188G>T | |
19 | g.12896377G>A | CA404319046 | GCDH | c.808G>A (p.Glu270Lys) n.786G>A n.1138G>A c.*248G>A (n.*248G>A) n.844G>A n.971G>A n.1189G>A | |
19 | g.12896377G>C | CA404319049 | GCDH | c.808G>C (p.Glu270Gln) n.786G>C n.1138G>C c.*248G>C (n.*248G>C) n.844G>C n.971G>C n.1189G>C | gnomAD v4 |
19 | g.12896377G>T | CA404319047 | GCDH | c.808G>T (p.Glu270Ter) n.786G>T n.1138G>T c.*248G>T (n.*248G>T) n.844G>T n.971G>T n.1189G>T | |
19 | g.12896378A>C | CA404319050 | GCDH | c.809A>C (p.Glu270Ala) n.787A>C n.1139A>C c.*249A>C (n.*249A>C) n.845A>C n.972A>C n.1190A>C | |
19 | g.12896378A>G | CA404319051 | GCDH | c.809A>G (p.Glu270Gly) n.787A>G n.1139A>G c.*249A>G (n.*249A>G) n.845A>G n.972A>G n.1190A>G | |
19 | g.12896378A>T | CA404319052 | GCDH | c.809A>T (p.Glu270Val) n.787A>T n.1139A>T c.*249A>T (n.*249A>T) n.845A>T n.972A>T n.1190A>T | |
19 | g.12896379G>A | CA505778652 | GCDH | c.810G>A (p.Glu270=) n.788G>A n.1140G>A c.*250G>A (n.*250G>A) n.846G>A n.973G>A n.1191G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12896379G>C | CA404319054 | GCDH | c.810G>C (p.Glu270Asp) n.788G>C n.1140G>C c.*250G>C (n.*250G>C) n.846G>C n.973G>C n.1191G>C | |
19 | g.12896379G>T | CA404319055 | GCDH | c.810G>T (p.Glu270Asp) n.788G>T n.1140G>T c.*250G>T (n.*250G>T) n.846G>T n.973G>T n.1191G>T | |
19 | g.12896380G>A | CA404319059 | GCDH | c.811G>A (p.Val271Met) n.789G>A n.1141G>A c.*251G>A (n.*251G>A) n.847G>A n.974G>A n.1192G>A | |
19 | g.12896380G>C | CA404319060 | GCDH | c.811G>C (p.Val271Leu) n.789G>C n.1141G>C c.*251G>C (n.*251G>C) n.847G>C n.974G>C n.1192G>C | |
19 | g.12896380G>T | CA404319057 | GCDH | c.811G>T (p.Val271Leu) n.789G>T n.1141G>T c.*251G>T (n.*251G>T) n.847G>T n.974G>T n.1192G>T | |
19 | g.12896381T>A | CA404319066 | GCDH | c.812T>A (p.Val271Glu) n.790T>A n.1142T>A c.*252T>A (n.*252T>A) n.848T>A n.975T>A n.1193T>A | |
19 | g.12896381T>C | CA404319062 | GCDH | c.812T>C (p.Val271Ala) n.790T>C n.1142T>C c.*252T>C (n.*252T>C) n.848T>C n.975T>C n.1193T>C | |
19 | g.12896381T>G | CA404319064 | GCDH | c.812T>G (p.Val271Gly) n.790T>G n.1142T>G c.*252T>G (n.*252T>G) n.848T>G n.975T>G n.1193T>G | dbSNP |
19 | g.12896381T= | CA2323623391 | GCDH | c.812T= (p.Val271=) n.790T= n.1142T= c.*252T= (n.*252T=) n.848T= n.975T= n.1193T= | |
19 | g.12896382G>A | CA505778658 | GCDH | c.813G>A (p.Val271=) n.791G>A n.1143G>A c.*253G>A (n.*253G>A) n.849G>A n.976G>A n.1194G>A | |
19 | g.12896382G>C | CA505778659 | GCDH | c.813G>C (p.Val271=) n.791G>C n.1143G>C c.*253G>C (n.*253G>C) n.849G>C n.976G>C n.1194G>C | |
19 | g.12896382G>T | CA505778661 | GCDH | c.813G>T (p.Val271=) n.791G>T n.1143G>T c.*253G>T (n.*253G>T) n.849G>T n.976G>T n.1194G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.12896383C>A | CA404319068 | GCDH | c.814C>A (p.Pro272Thr) n.792C>A n.1144C>A c.*254C>A (n.*254C>A) n.850C>A n.977C>A n.1195C>A | |
19 | g.12896383C= | CA2323623392 | GCDH | c.814C= (p.Pro272=) n.792C= n.1144C= c.*254C= (n.*254C=) n.850C= n.977C= n.1195C= | |
19 | g.12896383C>G | CA404319069 | GCDH | c.814C>G (p.Pro272Ala) n.792C>G n.1144C>G c.*254C>G (n.*254C>G) n.850C>G n.977C>G n.1195C>G | |
19 | g.12896383C>T | CA404319071 | GCDH | c.814C>T (p.Pro272Ser) n.792C>T n.1144C>T c.*254C>T (n.*254C>T) n.850C>T n.977C>T n.1195C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12896384C>A | CA404319073 | GCDH | c.815C>A (p.Pro272Gln) n.793C>A n.1145C>A c.*255C>A (n.*255C>A) n.851C>A n.978C>A n.1196C>A | |
19 | g.12896384C>G | CA404319074 | GCDH | c.815C>G (p.Pro272Arg) n.793C>G n.1145C>G c.*255C>G (n.*255C>G) n.851C>G n.978C>G n.1196C>G | |
19 | g.12896384C>T | CA404319076 | GCDH | c.815C>T (p.Pro272Leu) n.793C>T n.1145C>T c.*255C>T (n.*255C>T) n.851C>T n.978C>T n.1196C>T | |
19 | g.12896385A= | CA2323623393 | GCDH | c.816A= (p.Pro272=) n.794A= n.1146A= c.*256A= (n.*256A=) n.852A= n.979A= n.1197A= | |
19 | g.12896385A>C | CA505778665 | GCDH | c.816A>C (p.Pro272=) n.794A>C n.1146A>C c.*256A>C (n.*256A>C) n.852A>C n.979A>C n.1197A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896385A>G | CA505778662 | GCDH | c.816A>G (p.Pro272=) n.794A>G n.1146A>G c.*256A>G (n.*256A>G) n.852A>G n.979A>G n.1197A>G | |
19 | g.12896385A>T | CA505778663 | GCDH | c.816A>T (p.Pro272=) n.794A>T n.1146A>T c.*256A>T (n.*256A>T) n.852A>T n.979A>T n.1197A>T | |
19 | g.12896386G>A | CA404319078 | GCDH | c.817G>A (p.Glu273Lys) n.795G>A n.1147G>A c.*257G>A (n.*257G>A) n.853G>A n.980G>A n.1198G>A | |
19 | g.12896386G>C | CA404319079 | GCDH | c.817G>C (p.Glu273Gln) n.795G>C n.1147G>C c.*257G>C (n.*257G>C) n.853G>C n.980G>C n.1198G>C | COSMIC COSMIC |
19 | g.12896386G>T | CA404319081 | GCDH | c.817G>T (p.Glu273Ter) n.795G>T n.1147G>T c.*257G>T (n.*257G>T) n.853G>T n.980G>T n.1198G>T | |
19 | g.12896389_12896391del | CA2582772068 | GCDH | c.820_822del (p.Glu274del) n.798_800del n.1150_1152del c.*260_*262del (n.*260_*262del) n.856_858del n.983_985del n.1201_1203del | gnomAD v4 |
19 | g.12896387del | CA2839749047 | GCDH | c.818del (p.Glu273GlyfsTer18) n.796del n.1148del c.*258del (n.*258del) n.854del n.981del n.1199del | |
19 | g.12896387A>C | CA404319083 | GCDH | c.818A>C (p.Glu273Ala) n.796A>C n.1148A>C c.*258A>C (n.*258A>C) n.854A>C n.981A>C n.1199A>C | |
19 | g.12896387A>G | CA404319085 | GCDH | c.818A>G (p.Glu273Gly) n.796A>G n.1148A>G c.*258A>G (n.*258A>G) n.854A>G n.981A>G n.1199A>G | |
19 | g.12896387A>T | CA404319086 | GCDH | c.818A>T (p.Glu273Val) n.796A>T n.1148A>T c.*258A>T (n.*258A>T) n.854A>T n.981A>T n.1199A>T | |
19 | g.12896388G>A | CA505778668 | GCDH | c.819G>A (p.Glu273=) n.797G>A n.1149G>A c.*259G>A (n.*259G>A) n.855G>A n.982G>A n.1200G>A | gnomAD v4 |
19 | g.12896388G>C | CA404319090 | GCDH | c.819G>C (p.Glu273Asp) n.797G>C n.1149G>C c.*259G>C (n.*259G>C) n.855G>C n.982G>C n.1200G>C | |
19 | g.12896388G>T | CA404319088 | GCDH | c.819G>T (p.Glu273Asp) n.797G>T n.1149G>T c.*259G>T (n.*259G>T) n.855G>T n.982G>T n.1200G>T | |
19 | g.12896389G>A | CA404319092 | GCDH | c.820G>A (p.Glu274Lys) n.798G>A n.1150G>A c.*260G>A (n.*260G>A) n.856G>A n.983G>A n.1201G>A | |
19 | g.12896389G>C | CA404319093 | GCDH | c.820G>C (p.Glu274Gln) n.798G>C n.1150G>C c.*260G>C (n.*260G>C) n.856G>C n.983G>C n.1201G>C | |
19 | g.12896389G>T | CA404319095 | GCDH | c.820G>T (p.Glu274Ter) n.798G>T n.1150G>T c.*260G>T (n.*260G>T) n.856G>T n.983G>T n.1201G>T | |
19 | g.12896390A>C | CA404319096 | GCDH | c.821A>C (p.Glu274Ala) n.799A>C n.1151A>C c.*261A>C (n.*261A>C) n.857A>C n.984A>C n.1202A>C | |
19 | g.12896390A>G | CA404319098 | GCDH | c.821A>G (p.Glu274Gly) n.799A>G n.1151A>G c.*261A>G (n.*261A>G) n.857A>G n.984A>G n.1202A>G | |
19 | g.12896390A>T | CA404319101 | GCDH | c.821A>T (p.Glu274Val) n.799A>T n.1151A>T c.*261A>T (n.*261A>T) n.857A>T n.984A>T n.1202A>T | |
19 | g.12896391G>A | CA505778675 | GCDH | c.822G>A (p.Glu274=) n.800G>A n.1152G>A c.*262G>A (n.*262G>A) n.858G>A n.985G>A n.1203G>A | |
19 | g.12896391G>C | CA404319102 | GCDH | c.822G>C (p.Glu274Asp) n.800G>C n.1152G>C c.*262G>C (n.*262G>C) n.858G>C n.985G>C n.1203G>C | |
19 | g.12896391G= | CA2323623394 | GCDH | c.822G= (p.Glu274=) n.800G= n.1152G= c.*262G= (n.*262G=) n.858G= n.985G= n.1203G= | |
19 | g.12896391G>T | CA404319103 | GCDH | c.822G>T (p.Glu274Asp) n.800G>T n.1152G>T c.*262G>T (n.*262G>T) n.858G>T n.985G>T n.1203G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896392A>C | CA404319106 | GCDH | c.823A>C (p.Asn275His) n.801A>C n.1153A>C c.*263A>C (n.*263A>C) n.859A>C n.986A>C n.1204A>C | |
19 | g.12896392A>G | CA404319108 | GCDH | c.823A>G (p.Asn275Asp) n.801A>G n.1153A>G c.*263A>G (n.*263A>G) n.859A>G n.986A>G n.1204A>G | |
19 | g.12896392A>T | CA404319109 | GCDH | c.823A>T (p.Asn275Tyr) n.801A>T n.1153A>T c.*263A>T (n.*263A>T) n.859A>T n.986A>T n.1204A>T | |
19 | g.12896393A>C | CA404319111 | GCDH | c.824A>C (p.Asn275Thr) n.802A>C n.1154A>C c.*264A>C (n.*264A>C) n.860A>C n.987A>C n.1205A>C | |
19 | g.12896393A>G | CA404319112 | GCDH | c.824A>G (p.Asn275Ser) n.802A>G n.1154A>G c.*264A>G (n.*264A>G) n.860A>G n.987A>G n.1205A>G | |
19 | g.12896393A>T | CA404319114 | GCDH | c.824A>T (p.Asn275Ile) n.802A>T n.1154A>T c.*264A>T (n.*264A>T) n.860A>T n.987A>T n.1205A>T | |
19 | g.12896394T>A | CA9234496 | GCDH | c.825T>A (p.Asn275Lys) n.803T>A n.1155T>A c.*265T>A (n.*265T>A) n.861T>A n.988T>A n.1206T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12896394T>C | CA505778678 | GCDH | c.825T>C (p.Asn275=) n.803T>C n.1155T>C c.*265T>C (n.*265T>C) n.861T>C n.988T>C n.1206T>C | gnomAD v4 |
19 | g.12896394T>G | CA404319116 | GCDH | c.825T>G (p.Asn275Lys) n.803T>G n.1155T>G c.*265T>G (n.*265T>G) n.861T>G n.988T>G n.1206T>G | |
19 | g.12896394T= | CA2323623395 | GCDH | c.825T= (p.Asn275=) n.803T= n.1155T= c.*265T= (n.*265T=) n.861T= n.988T= n.1206T= | |
19 | g.12896395G>A | CA404319117 | GCDH | c.826G>A (p.Val276Met) n.804G>A n.1156G>A c.*266G>A (n.*266G>A) n.862G>A n.989G>A n.1207G>A | |
19 | g.12896395G>C | CA404319119 | GCDH | c.826G>C (p.Val276Leu) n.804G>C n.1156G>C c.*266G>C (n.*266G>C) n.862G>C n.989G>C n.1207G>C | |
19 | g.12896395G= | CA2323623396 | GCDH | c.826G= (p.Val276=) n.804G= n.1156G= c.*266G= (n.*266G=) n.862G= n.989G= n.1207G= | |
19 | g.12896395G>T | CA9234497 | GCDH | c.826G>T (p.Val276Leu) n.804G>T n.1156G>T c.*266G>T (n.*266G>T) n.862G>T n.989G>T n.1207G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896396T>A | CA404319122 | GCDH | c.827T>A (p.Val276Glu) n.805T>A n.1157T>A c.*267T>A (n.*267T>A) n.863T>A n.990T>A n.1208T>A | |
19 | g.12896396T>C | CA404319123 | GCDH | c.827T>C (p.Val276Ala) n.805T>C n.1157T>C c.*267T>C (n.*267T>C) n.863T>C n.990T>C n.1208T>C | |
19 | g.12896396T>G | CA404319125 | GCDH | c.827T>G (p.Val276Gly) n.805T>G n.1157T>G c.*267T>G (n.*267T>G) n.863T>G n.990T>G n.1208T>G |