Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.12893576_12897264del | CA916083685 | GCDH | c.428_957-39del n.406_935-39del n.793_1287-39del c.483_*397-39del n.464_993-39del n.591_1120-39del n.844_1338-39del | ClinVar |
19 | g.12896195_12896211dup | CA2582772124 | GCDH | c.636-10_642dup n.614-10_620dup n.1001-45_1001-29dup c.*76-10_*82dup n.672-10_678dup n.799-10_805dup n.1052-45_1052-29dup | gnomAD v4 |
19 | g.12896210C>A | CA404318454 | GCDH | c.641C>A (p.Thr214Lys) n.619C>A n.1001-30C>A c.*81C>A (n.*81C>A) n.677C>A n.804C>A n.1052-30C>A | |
19 | g.12896210C= | CA2323623301 | GCDH | c.641C= (p.Thr214=) n.619C= n.1001-30C= c.*81C= (n.*81C=) n.677C= n.804C= n.1052-30C= | |
19 | g.12896210C>G | CA404318456 | GCDH | c.641C>G (p.Thr214Arg) n.619C>G n.1001-30C>G c.*81C>G (n.*81C>G) n.677C>G n.804C>G n.1052-30C>G | |
19 | g.12896210C>T | CA404318457 | GCDH | c.641C>T (p.Thr214Met) n.619C>T n.1001-30C>T c.*81C>T (n.*81C>T) n.677C>T n.804C>T n.1052-30C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896211G>A | CA9234459 | GCDH | c.642G>A (p.Thr214=) n.620G>A n.1001-29G>A c.*82G>A (n.*82G>A) n.678G>A n.805G>A n.1052-29G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896211G>C | CA505778821 | GCDH | c.642G>C (p.Thr214=) n.620G>C n.1001-29G>C c.*82G>C (n.*82G>C) n.678G>C n.805G>C n.1052-29G>C | |
19 | g.12896211G= | CA2323623302 | GCDH | c.642G= (p.Thr214=) n.620G= n.1001-29G= c.*82G= (n.*82G=) n.678G= n.805G= n.1052-29G= | |
19 | g.12896211G>T | CA505778822 | GCDH | c.642G>T (p.Thr214=) n.620G>T n.1001-29G>T c.*82G>T (n.*82G>T) n.678G>T n.805G>T n.1052-29G>T | |
19 | g.12896212A= | CA2323623303 | GCDH | c.643A= (p.Asn215=) n.621A= n.1001-28A= c.*83A= (n.*83A=) n.679A= n.806A= n.1052-28A= | |
19 | g.12896212A>C | CA404318459 | GCDH | c.643A>C (p.Asn215His) n.621A>C n.1001-28A>C c.*83A>C (n.*83A>C) n.679A>C n.806A>C n.1052-28A>C | |
19 | g.12896212A>G | CA404318460 | GCDH | c.643A>G (p.Asn215Asp) n.621A>G n.1001-28A>G c.*83A>G (n.*83A>G) n.679A>G n.806A>G n.1052-28A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.12896212A>T | CA404318462 | GCDH | c.643A>T (p.Asn215Tyr) n.621A>T n.1001-28A>T c.*83A>T (n.*83A>T) n.679A>T n.806A>T n.1052-28A>T | |
19 | g.12896213dup | CA913015556 | GCDH | c.644dup (p.Asn215LysfsTer15) n.622dup n.1001-27dup c.*84dup (n.*84dup) n.680dup n.807dup n.1052-27dup | |
19 | g.12896213A= | CA2323623304 | GCDH | c.644A= (p.Asn215=) n.622A= n.1001-27A= c.*84A= (n.*84A=) n.680A= n.807A= n.1052-27A= | |
19 | g.12896213A>C | CA404318464 | GCDH | c.644A>C (p.Asn215Thr) n.622A>C n.1001-27A>C c.*84A>C (n.*84A>C) n.680A>C n.807A>C n.1052-27A>C | |
19 | g.12896213A>G | CA404318466 | GCDH | c.644A>G (p.Asn215Ser) n.622A>G n.1001-27A>G c.*84A>G (n.*84A>G) n.680A>G n.807A>G n.1052-27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896213A>T | CA404318468 | GCDH | c.644A>T (p.Asn215Ile) n.622A>T n.1001-27A>T c.*84A>T (n.*84A>T) n.680A>T n.807A>T n.1052-27A>T | |
19 | g.12896213delinsCTCG | CA2825002754 | GCDH | c.644delinsCTCG (p.Asn215delinsThrArg) n.622delinsCTCG n.1001-27delinsCTCG c.*84delinsCTCG (n.*84delinsCTCG) n.680delinsCTCG n.807delinsCTCG n.1052-27delinsCTCG | ClinVar |
19 | g.12896214C>A | CA404318469 | GCDH | c.645C>A (p.Asn215Lys) n.623C>A n.1001-26C>A c.*85C>A (n.*85C>A) n.681C>A n.808C>A n.1052-26C>A | |
19 | g.12896214C>G | CA404318470 | GCDH | c.645C>G (p.Asn215Lys) n.623C>G n.1001-26C>G c.*85C>G (n.*85C>G) n.681C>G n.808C>G n.1052-26C>G | |
19 | g.12896214C>T | CA505778823 | GCDH | c.645C>T (p.Asn215=) n.623C>T n.1001-26C>T c.*85C>T (n.*85C>T) n.681C>T n.808C>T n.1052-26C>T | |
19 | g.12896215_12896218dup | CA658824678 | GCDH | c.646_649dup (p.Pro217LeufsTer14) n.624_627dup n.1001-25_1001-22dup c.*86_*89dup (n.*86_*89dup) n.682_685dup n.809_812dup n.1052-25_1052-22dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.12896215T>A | CA404318474 | GCDH | c.646T>A (p.Ser216Thr) n.624T>A n.1001-25T>A c.*86T>A (n.*86T>A) n.682T>A n.809T>A n.1052-25T>A | |
19 | g.12896215T>C | CA404318473 | GCDH | c.646T>C (p.Ser216Pro) n.624T>C n.1001-25T>C c.*86T>C (n.*86T>C) n.682T>C n.809T>C n.1052-25T>C | |
19 | g.12896215T>G | CA404318472 | GCDH | c.646T>G (p.Ser216Ala) n.624T>G n.1001-25T>G c.*86T>G (n.*86T>G) n.682T>G n.809T>G n.1052-25T>G | |
19 | g.12896216C>A | CA404318477 | GCDH | c.647C>A (p.Ser216Ter) n.625C>A n.1001-24C>A c.*87C>A (n.*87C>A) n.683C>A n.810C>A n.1052-24C>A | gnomAD v4 |
19 | g.12896216C= | CA2323623305 | GCDH | c.647C= (p.Ser216=) n.625C= n.1001-24C= c.*87C= (n.*87C=) n.683C= n.810C= n.1052-24C= | |
19 | g.12896216C>G | CA404318480 | GCDH | c.647C>G (p.Ser216Trp) n.625C>G n.1001-24C>G c.*87C>G (n.*87C>G) n.683C>G n.810C>G n.1052-24C>G | |
19 | g.12896216C>T | CA404318479 | GCDH | c.647C>T (p.Ser216Leu) n.625C>T n.1001-24C>T c.*87C>T (n.*87C>T) n.683C>T n.810C>T n.1052-24C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12896217G>A | CA505778824 | GCDH | c.648G>A (p.Ser216=) n.626G>A n.1001-23G>A c.*88G>A (n.*88G>A) n.684G>A n.811G>A n.1052-23G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.12896217G>C | CA505778825 | GCDH | c.648G>C (p.Ser216=) n.626G>C n.1001-23G>C c.*88G>C (n.*88G>C) n.684G>C n.811G>C n.1052-23G>C | |
19 | g.12896217G>T | CA505778826 | GCDH | c.648G>T (p.Ser216=) n.626G>T n.1001-23G>T c.*88G>T (n.*88G>T) n.684G>T n.811G>T n.1052-23G>T | |
19 | g.12896218C>A | CA404318482 | GCDH | c.649C>A (p.Pro217Thr) n.627C>A n.1001-22C>A c.*89C>A (n.*89C>A) n.685C>A n.812C>A n.1052-22C>A | |
19 | g.12896218C>G | CA404318484 | GCDH | c.649C>G (p.Pro217Ala) n.627C>G n.1001-22C>G c.*89C>G (n.*89C>G) n.685C>G n.812C>G n.1052-22C>G | |
19 | g.12896218C>T | CA404318486 | GCDH | c.649C>T (p.Pro217Ser) n.627C>T n.1001-22C>T c.*89C>T (n.*89C>T) n.685C>T n.812C>T n.1052-22C>T | gnomAD v4 |
19 | g.12896219C>A | CA404318487 | GCDH | c.650C>A (p.Pro217His) n.628C>A n.1001-21C>A c.*90C>A (n.*90C>A) n.686C>A n.813C>A n.1052-21C>A | |
19 | g.12896219C>G | CA404318489 | GCDH | c.650C>G (p.Pro217Arg) n.628C>G n.1001-21C>G c.*90C>G (n.*90C>G) n.686C>G n.813C>G n.1052-21C>G | |
19 | g.12896219C>T | CA404318490 | GCDH | c.650C>T (p.Pro217Leu) n.628C>T n.1001-21C>T c.*90C>T (n.*90C>T) n.686C>T n.813C>T n.1052-21C>T | ClinVar |
19 | g.12896220T>A | CA505778830 | GCDH | c.651T>A (p.Pro217=) n.629T>A n.1001-20T>A c.*91T>A (n.*91T>A) n.687T>A n.814T>A n.1052-20T>A | |
19 | g.12896220T>C | CA505778831 | GCDH | c.651T>C (p.Pro217=) n.629T>C n.1001-20T>C c.*91T>C (n.*91T>C) n.687T>C n.814T>C n.1052-20T>C | |
19 | g.12896220T>G | CA505778833 | GCDH | c.651T>G (p.Pro217=) n.629T>G n.1001-20T>G c.*91T>G (n.*91T>G) n.687T>G n.814T>G n.1052-20T>G | |
19 | g.12896221A>C | CA404318492 | GCDH | c.652A>C (p.Met218Leu) n.630A>C n.1001-19A>C c.*92A>C (n.*92A>C) n.688A>C n.815A>C n.1052-19A>C | |
19 | g.12896221A>G | CA404318493 | GCDH | c.652A>G (p.Met218Val) n.630A>G n.1001-19A>G c.*92A>G (n.*92A>G) n.688A>G n.815A>G n.1052-19A>G | |
19 | g.12896221A>T | CA404318494 | GCDH | c.652A>T (p.Met218Leu) n.630A>T n.1001-19A>T c.*92A>T (n.*92A>T) n.688A>T n.815A>T n.1052-19A>T | |
19 | g.12896222T>A | CA404318495 | GCDH | c.653T>A (p.Met218Lys) n.631T>A n.1001-18T>A c.*93T>A (n.*93T>A) n.689T>A n.816T>A n.1052-18T>A | |
19 | g.12896222T>C | CA404318497 | GCDH | c.653T>C (p.Met218Thr) n.631T>C n.1001-18T>C c.*93T>C (n.*93T>C) n.689T>C n.816T>C n.1052-18T>C | gnomAD v4 |
19 | g.12896222T>G | CA404318498 | GCDH | c.653T>G (p.Met218Arg) n.631T>G n.1001-18T>G c.*93T>G (n.*93T>G) n.689T>G n.816T>G n.1052-18T>G | |
19 | g.12896223G>A | CA404318503 | GCDH | c.654G>A (p.Met218Ile) n.632G>A n.1001-17G>A c.*94G>A (n.*94G>A) n.690G>A n.817G>A n.1052-17G>A | |
19 | g.12896223G>C | CA404318502 | GCDH | c.654G>C (p.Met218Ile) n.632G>C n.1001-17G>C c.*94G>C (n.*94G>C) n.690G>C n.817G>C n.1052-17G>C | |
19 | g.12896223G>T | CA404318500 | GCDH | c.654G>T (p.Met218Ile) n.632G>T n.1001-17G>T c.*94G>T (n.*94G>T) n.690G>T n.817G>T n.1052-17G>T | |
19 | g.12896224G>A | CA404318505 | GCDH | c.655G>A (p.Ala219Thr) n.633G>A n.1001-16G>A c.*95G>A (n.*95G>A) n.691G>A n.818G>A n.1052-16G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.12896224G>C | CA404318507 | GCDH | c.655G>C (p.Ala219Pro) n.633G>C n.1001-16G>C c.*95G>C (n.*95G>C) n.691G>C n.818G>C n.1052-16G>C | |
19 | g.12896224G= | CA2323623306 | GCDH | c.655G= (p.Ala219=) n.633G= n.1001-16G= c.*95G= (n.*95G=) n.691G= n.818G= n.1052-16G= | |
19 | g.12896224G>T | CA404318508 | GCDH | c.655G>T (p.Ala219Ser) n.633G>T n.1001-16G>T c.*95G>T (n.*95G>T) n.691G>T n.818G>T n.1052-16G>T | |
19 | g.12896225C>A | CA404318511 | GCDH | c.656C>A (p.Ala219Asp) n.634C>A n.1001-15C>A c.*96C>A (n.*96C>A) n.692C>A n.819C>A n.1052-15C>A | |
19 | g.12896225C>G | CA404318512 | GCDH | c.656C>G (p.Ala219Gly) n.634C>G n.1001-15C>G c.*96C>G (n.*96C>G) n.692C>G n.819C>G n.1052-15C>G | |
19 | g.12896225C>T | CA404318513 | GCDH | c.656C>T (p.Ala219Val) n.634C>T n.1001-15C>T c.*96C>T (n.*96C>T) n.692C>T n.819C>T n.1052-15C>T | |
19 | g.12896226C>A | CA505778839 | GCDH | c.657C>A (p.Ala219=) n.635C>A n.1001-14C>A c.*97C>A (n.*97C>A) n.693C>A n.820C>A n.1052-14C>A | |
19 | g.12896226C= | CA2323623307 | GCDH | c.657C= (p.Ala219=) n.635C= n.1001-14C= c.*97C= (n.*97C=) n.693C= n.820C= n.1052-14C= | |
19 | g.12896226C>G | CA505778840 | GCDH | c.657C>G (p.Ala219=) n.635C>G n.1001-14C>G c.*97C>G (n.*97C>G) n.693C>G n.820C>G n.1052-14C>G | |
19 | g.12896226C>T | CA9234460 | GCDH | c.657C>T (p.Ala219=) n.635C>T n.1001-14C>T c.*97C>T (n.*97C>T) n.693C>T n.820C>T n.1052-14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896227G>A | CA9234461 | GCDH | c.658G>A (p.Asp220Asn) n.636G>A n.1001-13G>A c.*98G>A (n.*98G>A) n.694G>A n.821G>A n.1052-13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.12896227G>C | CA404318515 | GCDH | c.658G>C (p.Asp220His) n.636G>C n.1001-13G>C c.*98G>C (n.*98G>C) n.694G>C n.821G>C n.1052-13G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896227G= | CA2323623308 | GCDH | c.658G= (p.Asp220=) n.636G= n.1001-13G= c.*98G= (n.*98G=) n.694G= n.821G= n.1052-13G= | |
19 | g.12896227G>T | CA404318517 | GCDH | c.658G>T (p.Asp220Tyr) n.636G>T n.1001-13G>T c.*98G>T (n.*98G>T) n.694G>T n.821G>T n.1052-13G>T | ClinVar |
19 | g.12896228A>C | CA404318519 | GCDH | c.659A>C (p.Asp220Ala) n.637A>C n.1001-12A>C c.*99A>C (n.*99A>C) n.695A>C n.822A>C n.1052-12A>C | |
19 | g.12896228A>G | CA404318521 | GCDH | c.659A>G (p.Asp220Gly) n.637A>G n.1001-12A>G c.*99A>G (n.*99A>G) n.695A>G n.822A>G n.1052-12A>G | |
19 | g.12896228A>T | CA404318523 | GCDH | c.659A>T (p.Asp220Val) n.637A>T n.1001-12A>T c.*99A>T (n.*99A>T) n.695A>T n.822A>T n.1052-12A>T | ClinVar |
19 | g.12896229T>A | CA404318525 | GCDH | c.660T>A (p.Asp220Glu) n.638T>A n.1001-11T>A c.*100T>A (n.*100T>A) n.696T>A n.823T>A n.1052-11T>A | |
19 | g.12896229T>C | CA505778842 | GCDH | c.660T>C (p.Asp220=) n.638T>C n.1001-11T>C c.*100T>C (n.*100T>C) n.696T>C n.823T>C n.1052-11T>C | |
19 | g.12896229T>G | CA404318526 | GCDH | c.660T>G (p.Asp220Glu) n.638T>G n.1001-11T>G c.*100T>G (n.*100T>G) n.696T>G n.823T>G n.1052-11T>G | |
19 | g.12896230_12896231del | CA2573156004 | GCDH | c.661_662del (p.Leu221ValfsTer8) n.639_640del n.1001-10_1001-9del c.*101_*102del (n.*101_*102del) n.697_698del n.824_825del n.1052-10_1052-9del | ClinVar dbSNP |
19 | g.12896230C>A | CA404318527 | GCDH | c.661C>A (p.Leu221Met) n.639C>A n.1001-10C>A c.*101C>A (n.*101C>A) n.697C>A n.824C>A n.1052-10C>A | |
19 | g.12896230C>G | CA404318528 | GCDH | c.661C>G (p.Leu221Val) n.639C>G n.1001-10C>G c.*101C>G (n.*101C>G) n.697C>G n.824C>G n.1052-10C>G | |
19 | g.12896230C>T | CA505778843 | GCDH | c.661C>T (p.Leu221=) n.639C>T n.1001-10C>T c.*101C>T (n.*101C>T) n.697C>T n.824C>T n.1052-10C>T | gnomAD v4 |
19 | g.12896230_12896234delinsCTGTT | CA2323623309 | GCDH | c.661_665delinsCTGTT (p.Leu221=) n.639_643delinsCTGTT n.1001-10_1001-6delinsCTGTT c.*101_*105delinsCTGTT (n.*101_*105delinsCTGTT) n.697_701delinsCTGTT n.824_828delinsCTGTT n.1052-10_1052-6delinsCTGTT | |
19 | g.12896231T>A | CA404318529 | GCDH | c.662T>A (p.Leu221Gln) n.640T>A n.1001-9T>A c.*102T>A (n.*102T>A) n.698T>A n.825T>A n.1052-9T>A | |
19 | g.12896231T>C | CA404318531 | GCDH | c.662T>C (p.Leu221Pro) n.640T>C n.1001-9T>C c.*102T>C (n.*102T>C) n.698T>C n.825T>C n.1052-9T>C | |
19 | g.12896231T>G | CA404318532 | GCDH | c.662T>G (p.Leu221Arg) n.640T>G n.1001-9T>G c.*102T>G (n.*102T>G) n.698T>G n.825T>G n.1052-9T>G | |
19 | g.12896234_12896237del | CA16041970 | GCDH | c.665_668del (p.Phe222Ter) n.643_646del n.1001-6_1001-3del c.*105_*108del (n.*105_*108del) n.701_704del n.828_831del n.1052-6_1052-3del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12896232G>A | CA505778847 | GCDH | c.663G>A (p.Leu221=) n.641G>A n.1001-8G>A c.*103G>A (n.*103G>A) n.699G>A n.826G>A n.1052-8G>A | |
19 | g.12896232G>C | CA505778848 | GCDH | c.663G>C (p.Leu221=) n.641G>C n.1001-8G>C c.*103G>C (n.*103G>C) n.699G>C n.826G>C n.1052-8G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12896232G= | CA2323623310 | GCDH | c.663G= (p.Leu221=) n.641G= n.1001-8G= c.*103G= (n.*103G=) n.699G= n.826G= n.1052-8G= | |
19 | g.12896232G>T | CA505778850 | GCDH | c.663G>T (p.Leu221=) n.641G>T n.1001-8G>T c.*103G>T (n.*103G>T) n.699G>T n.826G>T n.1052-8G>T | |
19 | g.12896233T>A | CA404318535 | GCDH | c.664T>A (p.Phe222Ile) n.642T>A n.1001-7T>A c.*104T>A (n.*104T>A) n.700T>A n.827T>A n.1052-7T>A | |
19 | g.12896233T>C | CA404318536 | GCDH | c.664T>C (p.Phe222Leu) n.642T>C n.1001-7T>C c.*104T>C (n.*104T>C) n.700T>C n.827T>C n.1052-7T>C | |
19 | g.12896233T>G | CA404318538 | GCDH | c.664T>G (p.Phe222Val) n.642T>G n.1001-7T>G c.*104T>G (n.*104T>G) n.700T>G n.827T>G n.1052-7T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896233T= | CA2323623311 | GCDH | c.664T= (p.Phe222=) n.642T= n.1001-7T= c.*104T= (n.*104T=) n.700T= n.827T= n.1052-7T= | |
19 | g.12896234T>A | CA404318540 | GCDH | c.665T>A (p.Phe222Tyr) n.643T>A n.1001-6T>A c.*105T>A (n.*105T>A) n.701T>A n.828T>A n.1052-6T>A | |
19 | g.12896234T>C | CA404318542 | GCDH | c.665T>C (p.Phe222Ser) n.643T>C n.1001-6T>C c.*105T>C (n.*105T>C) n.701T>C n.828T>C n.1052-6T>C | |
19 | g.12896234T>G | CA404318544 | GCDH | c.665T>G (p.Phe222Cys) n.643T>G n.1001-6T>G c.*105T>G (n.*105T>G) n.701T>G n.828T>G n.1052-6T>G | |
19 | g.12896235T>A | CA404318546 | GCDH | c.666T>A (p.Phe222Leu) n.644T>A n.1001-5T>A c.*106T>A (n.*106T>A) n.702T>A n.829T>A n.1052-5T>A | |
19 | g.12896235T>C | CA505778858 | GCDH | c.666T>C (p.Phe222=) n.644T>C n.1001-5T>C c.*106T>C (n.*106T>C) n.702T>C n.829T>C n.1052-5T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896235T>G | CA404318547 | GCDH | c.666T>G (p.Phe222Leu) n.644T>G n.1001-5T>G c.*106T>G (n.*106T>G) n.702T>G n.829T>G n.1052-5T>G | |
19 | g.12896235T= | CA2323623312 | GCDH | c.666T= (p.Phe222=) n.644T= n.1001-5T= c.*106T= (n.*106T=) n.702T= n.829T= n.1052-5T= | |
19 | g.12896236G>A | CA404318552 | GCDH | c.667G>A (p.Val223Ile) n.645G>A n.1001-4G>A c.*107G>A (n.*107G>A) n.703G>A n.830G>A n.1052-4G>A | |
19 | g.12896236G>C | CA404318551 | GCDH | c.667G>C (p.Val223Leu) n.645G>C n.1001-4G>C c.*107G>C (n.*107G>C) n.703G>C n.830G>C n.1052-4G>C | gnomAD v4 |
19 | g.12896236G>T | CA404318549 | GCDH | c.667G>T (p.Val223Leu) n.645G>T n.1001-4G>T c.*107G>T (n.*107G>T) n.703G>T n.830G>T n.1052-4G>T | |
19 | g.12896237T>A | CA404318554 | GCDH | c.668T>A (p.Val223Glu) n.646T>A n.1001-3T>A c.*108T>A (n.*108T>A) n.704T>A n.831T>A n.1052-3T>A | |
19 | g.12896237T>C | CA404318556 | GCDH | c.668T>C (p.Val223Ala) n.646T>C n.1001-3T>C c.*108T>C (n.*108T>C) n.704T>C n.831T>C n.1052-3T>C | |
19 | g.12896237T>G | CA404318557 | GCDH | c.668T>G (p.Val223Gly) n.646T>G n.1001-3T>G c.*108T>G (n.*108T>G) n.704T>G n.831T>G n.1052-3T>G | |
19 | g.12896238A>C | CA505778861 | GCDH | c.669A>C (p.Val223=) n.647A>C n.1001-2A>C c.*109A>C (n.*109A>C) n.705A>C n.832A>C n.1052-2A>C | |
19 | g.12896238A>G | CA505778862 | GCDH | c.669A>G (p.Val223=) n.647A>G n.1001-2A>G c.*109A>G (n.*109A>G) n.705A>G n.832A>G n.1052-2A>G | |
19 | g.12896238A>T | CA505778863 | GCDH | c.669A>T (p.Val223=) n.647A>T n.1001-2A>T c.*109A>T (n.*109A>T) n.705A>T n.832A>T n.1052-2A>T | |
19 | g.12896239G>A | CA404318559 | GCDH | c.670G>A (p.Val224Met) n.648G>A n.1001-1G>A c.*110G>A (n.*110G>A) n.706G>A n.833G>A n.1052-1G>A | |
19 | g.12896239G>C | CA404318561 | GCDH | c.670G>C (p.Val224Leu) n.648G>C n.1001-1G>C c.*110G>C (n.*110G>C) n.706G>C n.833G>C n.1052-1G>C | |
19 | g.12896239G>T | CA404318563 | GCDH | c.670G>T (p.Val224Leu) n.648G>T n.1001-1G>T c.*110G>T (n.*110G>T) n.706G>T n.833G>T n.1052-1G>T | |
19 | g.12896240T>A | CA404318565 | GCDH | c.671T>A (p.Val224Glu) n.649T>A n.1001T>A c.*111T>A (n.*111T>A) n.707T>A n.834T>A n.1052T>A | |
19 | g.12896240T>C | CA404318566 | GCDH | c.671T>C (p.Val224Ala) n.649T>C n.1001T>C c.*111T>C (n.*111T>C) n.707T>C n.834T>C n.1052T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12896240T>G | CA404318568 | GCDH | c.671T>G (p.Val224Gly) n.649T>G n.1001T>G c.*111T>G (n.*111T>G) n.707T>G n.834T>G n.1052T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.12896240T= | CA2323623313 | GCDH | c.671T= (p.Val224=) n.649T= n.1001T= c.*111T= (n.*111T=) n.707T= n.834T= n.1052T= | |
19 | g.12896241G>A | CA505778864 | GCDH | c.672G>A (p.Val224=) n.650G>A n.1002G>A c.*112G>A (n.*112G>A) n.708G>A n.835G>A n.1053G>A | |
19 | g.12896241G>C | CA505778865 | GCDH | c.672G>C (p.Val224=) n.650G>C n.1002G>C c.*112G>C (n.*112G>C) n.708G>C n.835G>C n.1053G>C | |
19 | g.12896241G>T | CA505778866 | GCDH | c.672G>T (p.Val224=) n.650G>T n.1002G>T c.*112G>T (n.*112G>T) n.708G>T n.835G>T n.1053G>T | |
19 | g.12896242T>A | CA404318570 | GCDH | c.673T>A (p.Trp225Arg) n.651T>A n.1003T>A c.*113T>A (n.*113T>A) n.709T>A n.836T>A n.1054T>A | |
19 | g.12896242T>C | CA404318571 | GCDH | c.673T>C (p.Trp225Arg) n.651T>C n.1003T>C c.*113T>C (n.*113T>C) n.709T>C n.836T>C n.1054T>C | |
19 | g.12896242T>G | CA404318573 | GCDH | c.673T>G (p.Trp225Gly) n.651T>G n.1003T>G c.*113T>G (n.*113T>G) n.709T>G n.836T>G n.1054T>G | |
19 | g.12896242_12896243insA | CA993682221 | GCDH | c.673_674insA (p.Trp225Ter) n.651_652insA n.1003_1004insA c.*113_*114insA (n.*113_*114insA) n.709_710insA n.836_837insA n.1054_1055insA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896243G>A | CA404318579 | GCDH | c.674G>A (p.Trp225Ter) n.652G>A n.1004G>A c.*114G>A (n.*114G>A) n.710G>A n.837G>A n.1055G>A | |
19 | g.12896243G>C | CA404318576 | GCDH | c.674G>C (p.Trp225Ser) n.652G>C n.1004G>C c.*114G>C (n.*114G>C) n.710G>C n.837G>C n.1055G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.12896243G= | CA2323623314 | GCDH | c.674G= (p.Trp225=) n.652G= n.1004G= c.*114G= (n.*114G=) n.710G= n.837G= n.1055G= | |
19 | g.12896243G>T | CA404318577 | GCDH | c.674G>T (p.Trp225Leu) n.652G>T n.1004G>T c.*114G>T (n.*114G>T) n.710G>T n.837G>T n.1055G>T | |
19 | g.12896244G>A | CA274778 | GCDH | c.675G>A (p.Trp225Ter) n.653G>A n.1005G>A c.*115G>A (n.*115G>A) n.711G>A n.838G>A n.1056G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896244G>C | CA404318581 | GCDH | c.675G>C (p.Trp225Cys) n.653G>C n.1005G>C c.*115G>C (n.*115G>C) n.711G>C n.838G>C n.1056G>C | |
19 | g.12896244G= | CA2323623315 | GCDH | c.675G= (p.Trp225=) n.653G= n.1005G= c.*115G= (n.*115G=) n.711G= n.838G= n.1056G= | |
19 | g.12896244G>T | CA404318583 | GCDH | c.675G>T (p.Trp225Cys) n.653G>T n.1005G>T c.*115G>T (n.*115G>T) n.711G>T n.838G>T n.1056G>T | |
19 | g.12896245G>A | CA404318585 | GCDH | c.676G>A (p.Ala226Thr) n.654G>A n.1006G>A c.*116G>A (n.*116G>A) n.712G>A n.839G>A n.1057G>A | |
19 | g.12896245G>C | CA404318587 | GCDH | c.676G>C (p.Ala226Pro) n.654G>C n.1006G>C c.*116G>C (n.*116G>C) n.712G>C n.839G>C n.1057G>C | |
19 | g.12896245G>T | CA404318588 | GCDH | c.676G>T (p.Ala226Ser) n.654G>T n.1006G>T c.*116G>T (n.*116G>T) n.712G>T n.839G>T n.1057G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896246C>A | CA404318594 | GCDH | c.677C>A (p.Ala226Asp) n.655C>A n.1007C>A c.*117C>A (n.*117C>A) n.713C>A n.840C>A n.1058C>A | |
19 | g.12896246C>G | CA404318590 | GCDH | c.677C>G (p.Ala226Gly) n.655C>G n.1007C>G c.*117C>G (n.*117C>G) n.713C>G n.840C>G n.1058C>G | |
19 | g.12896246C>T | CA404318592 | GCDH | c.677C>T (p.Ala226Val) n.655C>T n.1007C>T c.*117C>T (n.*117C>T) n.713C>T n.840C>T n.1058C>T | |
19 | g.12896247T>A | CA505778874 | GCDH | c.678T>A (p.Ala226=) n.656T>A n.1008T>A c.*118T>A (n.*118T>A) n.714T>A n.841T>A n.1059T>A | gnomAD v4 |
19 | g.12896247T>C | CA505778873 | GCDH | c.678T>C (p.Ala226=) n.656T>C n.1008T>C c.*118T>C (n.*118T>C) n.714T>C n.841T>C n.1059T>C | |
19 | g.12896247T>G | CA505778872 | GCDH | c.678T>G (p.Ala226=) n.656T>G n.1008T>G c.*118T>G (n.*118T>G) n.714T>G n.841T>G n.1059T>G | |
19 | g.12896248C>A | CA505778876 | GCDH | c.679C>A (p.Arg227=) n.657C>A n.1009C>A c.*119C>A (n.*119C>A) n.715C>A n.842C>A n.1060C>A | gnomAD v4 |
19 | g.12896248C= | CA2323623316 | GCDH | c.679C= (p.Arg227=) n.657C= n.1009C= c.*119C= (n.*119C=) n.715C= n.842C= n.1060C= | |
19 | g.12896248C>G | CA404318596 | GCDH | c.679C>G (p.Arg227Gly) n.657C>G n.1009C>G c.*119C>G (n.*119C>G) n.715C>G n.842C>G n.1060C>G | ClinVar |
19 | g.12896248C>T | CA9234462 | GCDH | c.679C>T (p.Arg227Trp) n.657C>T n.1009C>T c.*119C>T (n.*119C>T) n.715C>T n.842C>T n.1060C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896249G>A | CA9234463 | GCDH | c.680G>A (p.Arg227Gln) n.658G>A n.1010G>A c.*120G>A (n.*120G>A) n.716G>A n.843G>A n.1061G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896249G>C | CA220441 | GCDH | c.680G>C (p.Arg227Pro) n.658G>C n.1010G>C c.*120G>C (n.*120G>C) n.716G>C n.843G>C n.1061G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896249G= | CA2323623317 | GCDH | c.680G= (p.Arg227=) n.658G= n.1010G= c.*120G= (n.*120G=) n.716G= n.843G= n.1061G= | |
19 | g.12896249G>T | CA404318600 | GCDH | c.680G>T (p.Arg227Leu) n.658G>T n.1010G>T c.*120G>T (n.*120G>T) n.716G>T n.843G>T n.1061G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12896250G>A | CA505778879 | GCDH | c.681G>A (p.Arg227=) n.659G>A n.1011G>A c.*121G>A (n.*121G>A) n.717G>A n.844G>A n.1062G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12896250G>C | CA505778881 | GCDH | c.681G>C (p.Arg227=) n.659G>C n.1011G>C c.*121G>C (n.*121G>C) n.717G>C n.844G>C n.1062G>C | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.12896250G= | CA2323623318 | GCDH | c.681G= (p.Arg227=) n.659G= n.1011G= c.*121G= (n.*121G=) n.717G= n.844G= n.1062G= | |
19 | g.12896250G>T | CA505778880 | GCDH | c.681G>T (p.Arg227=) n.659G>T n.1011G>T c.*121G>T (n.*121G>T) n.717G>T n.844G>T n.1062G>T | |
19 | g.12896251T>A | CA404318604 | GCDH | c.682T>A (p.Cys228Ser) n.660T>A n.1012T>A c.*122T>A (n.*122T>A) n.718T>A n.845T>A n.1063T>A | |
19 | g.12896251T>C | CA404318601 | GCDH | c.682T>C (p.Cys228Arg) n.660T>C n.1012T>C c.*122T>C (n.*122T>C) n.718T>C n.845T>C n.1063T>C | gnomAD v4 |
19 | g.12896251T>G | CA404318603 | GCDH | c.682T>G (p.Cys228Gly) n.660T>G n.1012T>G c.*122T>G (n.*122T>G) n.718T>G n.845T>G n.1063T>G | |
19 | g.12896252G>A | CA404318606 | GCDH | c.683G>A (p.Cys228Tyr) n.661G>A n.1013G>A c.*123G>A (n.*123G>A) n.719G>A n.846G>A n.1064G>A | gnomAD v4 |
19 | g.12896252G>C | CA404318608 | GCDH | c.683G>C (p.Cys228Ser) n.661G>C n.1013G>C c.*123G>C (n.*123G>C) n.719G>C n.846G>C n.1064G>C | |
19 | g.12896252G= | CA2323623319 | GCDH | c.683G= (p.Cys228=) n.661G= n.1013G= c.*123G= (n.*123G=) n.719G= n.846G= n.1064G= | |
19 | g.12896252G>T | CA404318610 | GCDH | c.683G>T (p.Cys228Phe) n.661G>T n.1013G>T c.*123G>T (n.*123G>T) n.719G>T n.846G>T n.1064G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12896253del | CA993682260 | GCDH | c.684del (p.Cys228TrpfsTer?) n.662del n.1014del c.*124del (n.*124del) n.720del n.847del n.1065del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896253T>A | CA404318611 | GCDH | c.684T>A (p.Cys228Ter) n.662T>A n.1014T>A c.*124T>A (n.*124T>A) n.720T>A n.847T>A n.1065T>A | |
19 | g.12896253T>C | CA505778887 | GCDH | c.684T>C (p.Cys228=) n.662T>C n.1014T>C c.*124T>C (n.*124T>C) n.720T>C n.847T>C n.1065T>C | |
19 | g.12896253T>G | CA404318613 | GCDH | c.684T>G (p.Cys228Trp) n.662T>G n.1014T>G c.*124T>G (n.*124T>G) n.720T>G n.847T>G n.1065T>G | |
19 | g.12896254G>A | CA404318615 | GCDH | c.685G>A (p.Glu229Lys) n.663G>A n.1015G>A c.*125G>A (n.*125G>A) n.721G>A n.848G>A n.1066G>A | |
19 | g.12896254G>C | CA404318617 | GCDH | c.685G>C (p.Glu229Gln) n.663G>C n.1015G>C c.*125G>C (n.*125G>C) n.721G>C n.848G>C n.1066G>C | |
19 | g.12896254G>T | CA404318618 | GCDH | c.685G>T (p.Glu229Ter) n.663G>T n.1015G>T c.*125G>T (n.*125G>T) n.721G>T n.848G>T n.1066G>T | |
19 | g.12896255A>C | CA404318621 | GCDH | c.686A>C (p.Glu229Ala) n.664A>C n.1016A>C c.*126A>C (n.*126A>C) n.722A>C n.849A>C n.1067A>C | |
19 | g.12896255A>G | CA404318622 | GCDH | c.686A>G (p.Glu229Gly) n.664A>G n.1016A>G c.*126A>G (n.*126A>G) n.722A>G n.849A>G n.1067A>G | |
19 | g.12896255A>T | CA404318624 | GCDH | c.686A>T (p.Glu229Val) n.664A>T n.1016A>T c.*126A>T (n.*126A>T) n.722A>T n.849A>T n.1067A>T | |
19 | g.12896255_12896258del | CA993682264 | GCDH | c.686_689del (p.Glu229ValfsTer?) n.664_667del n.1016_1019del c.*126_*129del (n.*126_*129del) n.722_725del n.849_852del n.1067_1070del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896256A>C | CA404318626 | GCDH | c.687A>C (p.Glu229Asp) n.665A>C n.1017A>C c.*127A>C (n.*127A>C) n.723A>C n.850A>C n.1068A>C | |
19 | g.12896256A>G | CA505778895 | GCDH | c.687A>G (p.Glu229=) n.665A>G n.1017A>G c.*127A>G (n.*127A>G) n.723A>G n.850A>G n.1068A>G | |
19 | g.12896256A>T | CA404318628 | GCDH | c.687A>T (p.Glu229Asp) n.665A>T n.1017A>T c.*127A>T (n.*127A>T) n.723A>T n.850A>T n.1068A>T | |
19 | g.12896257G>A | CA305500646 | GCDH | c.688G>A (p.Asp230Asn) n.666G>A n.1018G>A c.*128G>A (n.*128G>A) n.724G>A n.851G>A n.1069G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12896257G>C | CA404318630 | GCDH | c.688G>C (p.Asp230His) n.666G>C n.1018G>C c.*128G>C (n.*128G>C) n.724G>C n.851G>C n.1069G>C | dbSNP |
19 | g.12896257G= | CA2323623320 | GCDH | c.688G= (p.Asp230=) n.666G= n.1018G= c.*128G= (n.*128G=) n.724G= n.851G= n.1069G= | |
19 | g.12896257G>T | CA404318631 | GCDH | c.688G>T (p.Asp230Tyr) n.666G>T n.1018G>T c.*128G>T (n.*128G>T) n.724G>T n.851G>T n.1069G>T | |
19 | g.12896258A>C | CA404318634 | GCDH | c.689A>C (p.Asp230Ala) n.667A>C n.1019A>C c.*129A>C (n.*129A>C) n.725A>C n.852A>C n.1070A>C | |
19 | g.12896258A>G | CA404318635 | GCDH | c.689A>G (p.Asp230Gly) n.667A>G n.1019A>G c.*129A>G (n.*129A>G) n.725A>G n.852A>G n.1070A>G | |
19 | g.12896258A>T | CA404318637 | GCDH | c.689A>T (p.Asp230Val) n.667A>T n.1019A>T c.*129A>T (n.*129A>T) n.725A>T n.852A>T n.1070A>T | |
19 | g.12896259T>A | CA404318638 | GCDH | c.690T>A (p.Asp230Glu) n.668T>A n.1020T>A c.*130T>A (n.*130T>A) n.726T>A n.853T>A n.1071T>A | |
19 | g.12896259T>C | CA505778904 | GCDH | c.690T>C (p.Asp230=) n.668T>C n.1020T>C c.*130T>C (n.*130T>C) n.726T>C n.853T>C n.1071T>C | |
19 | g.12896259T>G | CA404318639 | GCDH | c.690T>G (p.Asp230Glu) n.668T>G n.1020T>G c.*130T>G (n.*130T>G) n.726T>G n.853T>G n.1071T>G | |
19 | g.12896260G>A | CA404318644 | GCDH | c.691G>A (p.Gly231Ser) n.669G>A n.1021G>A c.*131G>A (n.*131G>A) n.727G>A n.854G>A n.1072G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.12896260G>C | CA404318642 | GCDH | c.691G>C (p.Gly231Arg) n.669G>C n.1021G>C c.*131G>C (n.*131G>C) n.727G>C n.854G>C n.1072G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896260G= | CA2323623321 | GCDH | c.691G= (p.Gly231=) n.669G= n.1021G= c.*131G= (n.*131G=) n.727G= n.854G= n.1072G= | |
19 | g.12896260G>T | CA404318641 | GCDH | c.691G>T (p.Gly231Cys) n.669G>T n.1021G>T c.*131G>T (n.*131G>T) n.727G>T n.854G>T n.1072G>T | |
19 | g.12896261G>A | CA404318646 | GCDH | c.692G>A (p.Gly231Asp) n.670G>A n.1022G>A c.*132G>A (n.*132G>A) n.728G>A n.855G>A n.1073G>A | |
19 | g.12896261G>C | CA9234464 | GCDH | c.692G>C (p.Gly231Ala) n.670G>C n.1022G>C c.*132G>C (n.*132G>C) n.728G>C n.855G>C n.1073G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896261G= | CA2323623322 | GCDH | c.692G= (p.Gly231=) n.670G= n.1022G= c.*132G= (n.*132G=) n.728G= n.855G= n.1073G= | |
19 | g.12896261G>T | CA404318648 | GCDH | c.692G>T (p.Gly231Val) n.670G>T n.1022G>T c.*132G>T (n.*132G>T) n.728G>T n.855G>T n.1073G>T | gnomAD v4 |
19 | g.12896262C>A | CA505778908 | GCDH | c.693C>A (p.Gly231=) n.671C>A n.1023C>A c.*133C>A (n.*133C>A) n.729C>A n.856C>A n.1074C>A | |
19 | g.12896262C= | CA2323623323 | GCDH | c.693C= (p.Gly231=) n.671C= n.1023C= c.*133C= (n.*133C=) n.729C= n.856C= n.1074C= | |
19 | g.12896262C>G | CA505778910 | GCDH | c.693C>G (p.Gly231=) n.671C>G n.1023C>G c.*133C>G (n.*133C>G) n.729C>G n.856C>G n.1074C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.12896262C>T | CA505778911 | GCDH | c.693C>T (p.Gly231=) n.671C>T n.1023C>T c.*133C>T (n.*133C>T) n.729C>T n.856C>T n.1074C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12896263T>A | CA404318649 | GCDH | c.694T>A (p.Cys232Ser) n.672T>A n.1024T>A c.*134T>A (n.*134T>A) n.730T>A n.857T>A n.1075T>A | |
19 | g.12896263T>C | CA404318651 | GCDH | c.694T>C (p.Cys232Arg) n.672T>C n.1024T>C c.*134T>C (n.*134T>C) n.730T>C n.857T>C n.1075T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896263T>G | CA9234465 | GCDH | c.694T>G (p.Cys232Gly) n.672T>G n.1024T>G c.*134T>G (n.*134T>G) n.730T>G n.857T>G n.1075T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12896263T= | CA2323623324 | GCDH | c.694T= (p.Cys232=) n.672T= n.1024T= c.*134T= (n.*134T=) n.730T= n.857T= n.1075T= | |
19 | g.12896264G>A | CA9234466 | GCDH | c.695G>A (p.Cys232Tyr) n.673G>A n.1025G>A c.*135G>A (n.*135G>A) n.731G>A n.858G>A n.1076G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12896264G>C | CA404318656 | GCDH | c.695G>C (p.Cys232Ser) n.673G>C n.1025G>C c.*135G>C (n.*135G>C) n.731G>C n.858G>C n.1076G>C | |
19 | g.12896264G= | CA2323623325 | GCDH | c.695G= (p.Cys232=) n.673G= n.1025G= c.*135G= (n.*135G=) n.731G= n.858G= n.1076G= | |
19 | g.12896264G>T | CA404318654 | GCDH | c.695G>T (p.Cys232Phe) n.673G>T n.1025G>T c.*135G>T (n.*135G>T) n.731G>T n.858G>T n.1076G>T | |
19 | g.12896264_12896265insTAT | CA993682301 | GCDH | c.695_696insTAT (p.Cys232_Ile233insIle) n.673_674insTAT n.1025_1026insTAT c.*135_*136insTAT (n.*135_*136insTAT) n.731_732insTAT n.858_859insTAT n.1076_1077insTAT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896265C>A | CA404318657 | GCDH | c.696C>A (p.Cys232Ter) n.674C>A n.1026C>A c.*136C>A (n.*136C>A) n.732C>A n.859C>A n.1077C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896265C= | CA2323623326 | GCDH | c.696C= (p.Cys232=) n.674C= n.1026C= c.*136C= (n.*136C=) n.732C= n.859C= n.1077C= | |
19 | g.12896265C>G | CA404318658 | GCDH | c.696C>G (p.Cys232Trp) n.674C>G n.1026C>G c.*136C>G (n.*136C>G) n.732C>G n.859C>G n.1077C>G | |
19 | g.12896265C>T | CA505778914 | GCDH | c.696C>T (p.Cys232=) n.674C>T n.1026C>T c.*136C>T (n.*136C>T) n.732C>T n.859C>T n.1077C>T | |
19 | g.12896266A>C | CA404318661 | GCDH | c.697A>C (p.Ile233Leu) n.675A>C n.1027A>C c.*137A>C (n.*137A>C) n.733A>C n.860A>C n.1078A>C | |
19 | g.12896266A>G | CA404318662 | GCDH | c.697A>G (p.Ile233Val) n.675A>G n.1027A>G c.*137A>G (n.*137A>G) n.733A>G n.860A>G n.1078A>G | |
19 | g.12896266A>T | CA404318664 | GCDH | c.697A>T (p.Ile233Phe) n.675A>T n.1027A>T c.*137A>T (n.*137A>T) n.733A>T n.860A>T n.1078A>T | |
19 | g.12896266dup | CA2695228345 | GCDH | c.697dup (p.Ile233AsnfsTer?) n.675dup n.1027dup c.*137dup (n.*137dup) n.733dup n.860dup n.1078dup | |
19 | g.12896267T>A | CA404318665 | GCDH | c.698T>A (p.Ile233Asn) n.676T>A n.1028T>A c.*138T>A (n.*138T>A) n.734T>A n.861T>A n.1079T>A | |
19 | g.12896267T>C | CA404318667 | GCDH | c.698T>C (p.Ile233Thr) n.676T>C n.1028T>C c.*138T>C (n.*138T>C) n.734T>C n.861T>C n.1079T>C | |
19 | g.12896267T>G | CA404318668 | GCDH | c.698T>G (p.Ile233Ser) n.676T>G n.1028T>G c.*138T>G (n.*138T>G) n.734T>G n.861T>G n.1079T>G | |
19 | g.12896268T>A | CA505778922 | GCDH | c.699T>A (p.Ile233=) n.677T>A n.1029T>A c.*139T>A (n.*139T>A) n.735T>A n.862T>A n.1080T>A | |
19 | g.12896268T>C | CA505778923 | GCDH | c.699T>C (p.Ile233=) n.677T>C n.1029T>C c.*139T>C (n.*139T>C) n.735T>C n.862T>C n.1080T>C | |
19 | g.12896268T>G | CA404318670 | GCDH | c.699T>G (p.Ile233Met) n.677T>G n.1029T>G c.*139T>G (n.*139T>G) n.735T>G n.862T>G n.1080T>G | |
19 | g.12896269C>A | CA505778924 | GCDH | c.700C>A (p.Arg234=) n.678C>A n.1030C>A c.*140C>A (n.*140C>A) n.736C>A n.863C>A n.1081C>A | |
19 | g.12896269C= | CA2323623327 | GCDH | c.700C= (p.Arg234=) n.678C= n.1030C= c.*140C= (n.*140C=) n.736C= n.863C= n.1081C= | |
19 | g.12896269C>G | CA404318672 | GCDH | c.700C>G (p.Arg234Gly) n.678C>G n.1030C>G c.*140C>G (n.*140C>G) n.736C>G n.863C>G n.1081C>G | |
19 | g.12896269C>T | CA305500647 | GCDH | c.700C>T (p.Arg234Trp) n.678C>T n.1030C>T c.*140C>T (n.*140C>T) n.736C>T n.863C>T n.1081C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12896270_12896274del | CA993682322 | GCDH | c.701_705del (p.Arg234LeufsTer?) n.679_683del n.1031_1035del c.*141_*145del (n.*141_*145del) n.737_741del n.864_868del n.1082_1086del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896270_12896278del | CA2813645045 | GCDH | c.701_709del (p.Arg234_Phe236del) n.679_687del n.1031_1039del c.*141_*149del (n.*141_*149del) n.737_745del n.864_872del n.1082_1090del | |
19 | g.12896270G>A | CA404318678 | GCDH | c.701G>A (p.Arg234Gln) n.679G>A n.1031G>A c.*141G>A (n.*141G>A) n.737G>A n.864G>A n.1082G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12896270G>C | CA404318675 | GCDH | c.701G>C (p.Arg234Pro) n.679G>C n.1031G>C c.*141G>C (n.*141G>C) n.737G>C n.864G>C n.1082G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.12896270G= | CA2323623328 | GCDH | c.701G= (p.Arg234=) n.679G= n.1031G= c.*141G= (n.*141G=) n.737G= n.864G= n.1082G= | |
19 | g.12896270G>T | CA404318677 | GCDH | c.701G>T (p.Arg234Leu) n.679G>T n.1031G>T c.*141G>T (n.*141G>T) n.737G>T n.864G>T n.1082G>T | gnomAD v4 |
19 | g.12896273dup | CA2695228346 | GCDH | c.704dup (p.Phe236LeufsTer?) n.682dup n.1034dup c.*144dup (n.*144dup) n.740dup n.867dup n.1085dup | |
19 | g.12896271G>A | CA505778933 | GCDH | c.702G>A (p.Arg234=) n.680G>A n.1032G>A c.*142G>A (n.*142G>A) n.738G>A n.865G>A n.1083G>A | |
19 | g.12896271G>C | CA505778929 | GCDH | c.702G>C (p.Arg234=) n.680G>C n.1032G>C c.*142G>C (n.*142G>C) n.738G>C n.865G>C n.1083G>C | |
19 | g.12896271G>T | CA505778931 | GCDH | c.702G>T (p.Arg234=) n.680G>T n.1032G>T c.*142G>T (n.*142G>T) n.738G>T n.865G>T n.1083G>T | |
19 | g.12896272G>A | CA404318680 | GCDH | c.703G>A (p.Gly235Ser) n.681G>A n.1033G>A c.*143G>A (n.*143G>A) n.739G>A n.866G>A n.1084G>A | |
19 | g.12896272G>C | CA404318683 | GCDH | c.703G>C (p.Gly235Arg) n.681G>C n.1033G>C c.*143G>C (n.*143G>C) n.739G>C n.866G>C n.1084G>C | |
19 | g.12896272G>T | CA404318681 | GCDH | c.703G>T (p.Gly235Cys) n.681G>T n.1033G>T c.*143G>T (n.*143G>T) n.739G>T n.866G>T n.1084G>T | |
19 | g.12896273G>A | CA404318685 | GCDH | c.704G>A (p.Gly235Asp) n.682G>A n.1034G>A c.*144G>A (n.*144G>A) n.740G>A n.867G>A n.1085G>A | |
19 | g.12896273G>C | CA404318687 | GCDH | c.704G>C (p.Gly235Ala) n.682G>C n.1034G>C c.*144G>C (n.*144G>C) n.740G>C n.867G>C n.1085G>C | |
19 | g.12896273G>T | CA404318688 | GCDH | c.704G>T (p.Gly235Val) n.682G>T n.1034G>T c.*144G>T (n.*144G>T) n.740G>T n.867G>T n.1085G>T | |
19 | g.12896273_12896274insAAAAAA | CA993682338 | GCDH | c.704_705insAAAAAA (p.Gly235_Phe236insLysAsn) n.682_683insAAAAAA n.1034_1035insAAAAAA c.*144_*145insAAAAAA (n.*144_*145insAAAAAA) n.740_741insAAAAAA n.867_868insAAAAAA n.1085_1086insAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896274C>A | CA505778937 | GCDH | c.705C>A (p.Gly235=) n.683C>A n.1035C>A c.*145C>A (n.*145C>A) n.741C>A n.868C>A n.1086C>A | |
19 | g.12896274C>G | CA505778939 | GCDH | c.705C>G (p.Gly235=) n.683C>G n.1035C>G c.*145C>G (n.*145C>G) n.741C>G n.868C>G n.1086C>G | |
19 | g.12896274C>T | CA505778940 | GCDH | c.705C>T (p.Gly235=) n.683C>T n.1035C>T c.*145C>T (n.*145C>T) n.741C>T n.868C>T n.1086C>T | |
19 | g.12896275T>A | CA404318690 | GCDH | c.706T>A (p.Phe236Ile) n.684T>A n.1036T>A c.*146T>A (n.*146T>A) n.742T>A n.869T>A n.1087T>A | |
19 | g.12896275T>C | CA9234467 | GCDH | c.706T>C (p.Phe236Leu) n.684T>C n.1036T>C c.*146T>C (n.*146T>C) n.742T>C n.869T>C n.1087T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12896275T>G | CA404318692 | GCDH | c.706T>G (p.Phe236Val) n.684T>G n.1036T>G c.*146T>G (n.*146T>G) n.742T>G n.869T>G n.1087T>G | |
19 | g.12896275T= | CA2323623329 | GCDH | c.706T= (p.Phe236=) n.684T= n.1036T= c.*146T= (n.*146T=) n.742T= n.869T= n.1087T= | |
19 | g.12896276T>A | CA404318693 | GCDH | c.707T>A (p.Phe236Tyr) n.685T>A n.1037T>A c.*147T>A (n.*147T>A) n.743T>A n.870T>A n.1088T>A | |
19 | g.12896276T>C | CA404318694 | GCDH | c.707T>C (p.Phe236Ser) n.685T>C n.1037T>C c.*147T>C (n.*147T>C) n.743T>C n.870T>C n.1088T>C | |
19 | g.12896276T>G | CA404318695 | GCDH | c.707T>G (p.Phe236Cys) n.685T>G n.1037T>G c.*147T>G (n.*147T>G) n.743T>G n.870T>G n.1088T>G | gnomAD v4 |
19 | g.12896277C>A | CA404318696 | GCDH | c.708C>A (p.Phe236Leu) n.686C>A n.1038C>A c.*148C>A (n.*148C>A) n.744C>A n.871C>A n.1089C>A | |
19 | g.12896277C= | CA2323623330 | GCDH | c.708C= (p.Phe236=) n.686C= n.1038C= c.*148C= (n.*148C=) n.744C= n.871C= n.1089C= | |
19 | g.12896277C>G | CA404318697 | GCDH | c.708C>G (p.Phe236Leu) n.686C>G n.1038C>G c.*148C>G (n.*148C>G) n.744C>G n.871C>G n.1089C>G | |
19 | g.12896277C>T | CA505778946 | GCDH | c.708C>T (p.Phe236=) n.686C>T n.1038C>T c.*148C>T (n.*148C>T) n.744C>T n.871C>T n.1089C>T | dbSNP |
19 | g.12896278C>A | CA404318698 | GCDH | c.709C>A (p.Leu237Met) n.687C>A n.1039C>A c.*149C>A (n.*149C>A) n.745C>A n.872C>A n.1090C>A | |
19 | g.12896278C= | CA2323623331 | GCDH | c.709C= (p.Leu237=) n.687C= n.1039C= c.*149C= (n.*149C=) n.745C= n.872C= n.1090C= | |
19 | g.12896278C>G | CA404318699 | GCDH | c.709C>G (p.Leu237Val) n.687C>G n.1039C>G c.*149C>G (n.*149C>G) n.745C>G n.872C>G n.1090C>G | |
19 | g.12896278C>T | CA505778947 | GCDH | c.709C>T (p.Leu237=) n.687C>T n.1039C>T c.*149C>T (n.*149C>T) n.745C>T n.872C>T n.1090C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12896279T>A | CA404318701 | GCDH | c.710T>A (p.Leu237Gln) n.688T>A n.1040T>A c.*150T>A (n.*150T>A) n.746T>A n.873T>A n.1091T>A | |
19 | g.12896279T>C | CA404318704 | GCDH | c.710T>C (p.Leu237Pro) n.688T>C n.1040T>C c.*150T>C (n.*150T>C) n.746T>C n.873T>C n.1091T>C | |
19 | g.12896279T>G | CA404318702 | GCDH | c.710T>G (p.Leu237Arg) n.688T>G n.1040T>G c.*150T>G (n.*150T>G) n.746T>G n.873T>G n.1091T>G | |
19 | g.12896280G>A | CA505778951 | GCDH | c.711G>A (p.Leu237=) n.689G>A n.1041G>A c.*151G>A (n.*151G>A) n.747G>A n.874G>A n.1092G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896280G>C | CA505778952 | GCDH | c.711G>C (p.Leu237=) n.689G>C n.1041G>C c.*151G>C (n.*151G>C) n.747G>C n.874G>C n.1092G>C | |
19 | g.12896280G= | CA2323623332 | GCDH | c.711G= (p.Leu237=) n.689G= n.1041G= c.*151G= (n.*151G=) n.747G= n.874G= n.1092G= | |
19 | g.12896280G>T | CA505778953 | GCDH | c.711G>T (p.Leu237=) n.689G>T n.1041G>T c.*151G>T (n.*151G>T) n.747G>T n.874G>T n.1092G>T | |
19 | g.12896281C>A | CA404318706 | GCDH | c.712C>A (p.Leu238Met) n.690C>A n.1042C>A c.*152C>A (n.*152C>A) n.748C>A n.875C>A n.1093C>A | |
19 | g.12896281C= | CA2323623333 | GCDH | c.712C= (p.Leu238=) n.690C= n.1042C= c.*152C= (n.*152C=) n.748C= n.875C= n.1093C= | |
19 | g.12896281C>G | CA404318708 | GCDH | c.712C>G (p.Leu238Val) n.690C>G n.1042C>G c.*152C>G (n.*152C>G) n.748C>G n.875C>G n.1093C>G | |
19 | g.12896281C>T | CA505778955 | GCDH | c.712C>T (p.Leu238=) n.690C>T n.1042C>T c.*152C>T (n.*152C>T) n.748C>T n.875C>T n.1093C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.12896282T>A | CA404318709 | GCDH | c.713T>A (p.Leu238Gln) n.691T>A n.1043T>A c.*153T>A (n.*153T>A) n.749T>A n.876T>A n.1094T>A | |
19 | g.12896282T>C | CA404318710 | GCDH | c.713T>C (p.Leu238Pro) n.691T>C n.1043T>C c.*153T>C (n.*153T>C) n.749T>C n.876T>C n.1094T>C | ClinVar |
19 | g.12896282T>G | CA404318711 | GCDH | c.713T>G (p.Leu238Arg) n.691T>G n.1043T>G c.*153T>G (n.*153T>G) n.749T>G n.876T>G n.1094T>G | |
19 | g.12896283G>A | CA505778958 | GCDH | c.714G>A (p.Leu238=) n.692G>A n.1044G>A c.*154G>A (n.*154G>A) n.750G>A n.877G>A n.1095G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896283G>C | CA505778959 | GCDH | c.714G>C (p.Leu238=) n.692G>C n.1044G>C c.*154G>C (n.*154G>C) n.750G>C n.877G>C n.1095G>C | |
19 | g.12896283G= | CA2323623334 | GCDH | c.714G= (p.Leu238=) n.692G= n.1044G= c.*154G= (n.*154G=) n.750G= n.877G= n.1095G= | |
19 | g.12896283G>T | CA505778960 | GCDH | c.714G>T (p.Leu238=) n.692G>T n.1044G>T c.*154G>T (n.*154G>T) n.750G>T n.877G>T n.1095G>T | |
19 | g.12896284G>A | CA404318712 | GCDH | c.715G>A (p.Glu239Lys) n.693G>A n.1045G>A c.*155G>A (n.*155G>A) n.751G>A n.878G>A n.1096G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.12896284G>C | CA404318713 | GCDH | c.715G>C (p.Glu239Gln) n.693G>C n.1045G>C c.*155G>C (n.*155G>C) n.751G>C n.878G>C n.1096G>C | gnomAD v4 |
19 | g.12896284G= | CA2323623335 | GCDH | c.715G= (p.Glu239=) n.693G= n.1045G= c.*155G= (n.*155G=) n.751G= n.878G= n.1096G= | |
19 | g.12896284G>T | CA404318714 | GCDH | c.715G>T (p.Glu239Ter) n.693G>T n.1045G>T c.*155G>T (n.*155G>T) n.751G>T n.878G>T n.1096G>T | |
19 | g.12896285A>C | CA404318715 | GCDH | c.716A>C (p.Glu239Ala) n.694A>C n.1046A>C c.*156A>C (n.*156A>C) n.752A>C n.879A>C n.1097A>C | |
19 | g.12896285A>G | CA404318716 | GCDH | c.716A>G (p.Glu239Gly) n.694A>G n.1046A>G c.*156A>G (n.*156A>G) n.752A>G n.879A>G n.1097A>G | |
19 | g.12896285A>T | CA404318717 | GCDH | c.716A>T (p.Glu239Val) n.694A>T n.1046A>T c.*156A>T (n.*156A>T) n.752A>T n.879A>T n.1097A>T | |
19 | g.12896286G>A | CA505778963 | GCDH | c.717G>A (p.Glu239=) n.695G>A n.1047G>A c.*157G>A (n.*157G>A) n.753G>A n.880G>A n.1098G>A | |
19 | g.12896286G>C | CA404318719 | GCDH | c.717G>C (p.Glu239Asp) n.695G>C n.1047G>C c.*157G>C (n.*157G>C) n.753G>C n.880G>C n.1098G>C | |
19 | g.12896286G>T | CA404318718 | GCDH | c.717G>T (p.Glu239Asp) n.695G>T n.1047G>T c.*157G>T (n.*157G>T) n.753G>T n.880G>T n.1098G>T | |
19 | g.12896287A>C | CA404318720 | GCDH | c.718A>C (p.Lys240Gln) n.696A>C n.1048A>C c.*158A>C (n.*158A>C) n.754A>C n.881A>C n.1099A>C | |
19 | g.12896287A>G | CA404318721 | GCDH | c.718A>G (p.Lys240Glu) n.696A>G n.1048A>G c.*158A>G (n.*158A>G) n.754A>G n.881A>G n.1099A>G | |
19 | g.12896287A>T | CA404318722 | GCDH | c.718A>T (p.Lys240Ter) n.696A>T n.1048A>T c.*158A>T (n.*158A>T) n.754A>T n.881A>T n.1099A>T | |
19 | g.12896288A>C | CA404318723 | GCDH | c.719A>C (p.Lys240Thr) n.697A>C n.1049A>C c.*159A>C (n.*159A>C) n.755A>C n.882A>C n.1100A>C | |
19 | g.12896288A>G | CA404318724 | GCDH | c.719A>G (p.Lys240Arg) n.697A>G n.1049A>G c.*159A>G (n.*159A>G) n.755A>G n.882A>G n.1100A>G | |
19 | g.12896288A>T | CA404318725 | GCDH | c.719A>T (p.Lys240Met) n.697A>T n.1049A>T c.*159A>T (n.*159A>T) n.755A>T n.882A>T n.1100A>T | |
19 | g.12896288_12896289delinsAG | CA2323623336 | GCDH | c.719_720delinsAG (p.Lys240=) n.697_698delinsAG n.1049_1050delinsAG c.*159_*160delinsAG (n.*159_*160delinsAG) n.755_756delinsAG n.882_883delinsAG n.1100_1101delinsAG | |
19 | g.12896289G>A | CA505778966 | GCDH | c.720G>A (p.Lys240=) n.698G>A n.1050G>A c.*160G>A (n.*160G>A) n.756G>A n.883G>A n.1101G>A | dbSNP |
19 | g.12896289G>C | CA404318727 | GCDH | c.720G>C (p.Lys240Asn) n.698G>C n.1050G>C c.*160G>C (n.*160G>C) n.756G>C n.883G>C n.1101G>C | |
19 | g.12896289G= | CA2323623337 | GCDH | c.720G= (p.Lys240=) n.698G= n.1050G= c.*160G= (n.*160G=) n.756G= n.883G= n.1101G= | |
19 | g.12896289G>T | CA404318726 | GCDH | c.720G>T (p.Lys240Asn) n.698G>T n.1050G>T c.*160G>T (n.*160G>T) n.756G>T n.883G>T n.1101G>T | |
19 | g.12896292del | CA9234468 | GCDH | c.723del (p.Met242CysfsTer22) n.701del n.1053del c.*163del (n.*163del) n.759del n.886del n.1104del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.12896290G>A | CA404318728 | GCDH | c.721G>A (p.Gly241Arg) n.699G>A n.1051G>A c.*161G>A (n.*161G>A) n.757G>A n.884G>A n.1102G>A | |
19 | g.12896290G>C | CA404318729 | GCDH | c.721G>C (p.Gly241Arg) n.699G>C n.1051G>C c.*161G>C (n.*161G>C) n.757G>C n.884G>C n.1102G>C | |
19 | g.12896290G>T | CA404318730 | GCDH | c.721G>T (p.Gly241Trp) n.699G>T n.1051G>T c.*161G>T (n.*161G>T) n.757G>T n.884G>T n.1102G>T | |
19 | g.12896291G>A | CA9234469 | GCDH | c.722G>A (p.Gly241Glu) n.700G>A n.1052G>A c.*162G>A (n.*162G>A) n.758G>A n.885G>A n.1103G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.12896291G>C | CA404318731 | GCDH | c.722G>C (p.Gly241Ala) n.700G>C n.1052G>C c.*162G>C (n.*162G>C) n.758G>C n.885G>C n.1103G>C | |
19 | g.12896291G= | CA2323623338 | GCDH | c.722G= (p.Gly241=) n.700G= n.1052G= c.*162G= (n.*162G=) n.758G= n.885G= n.1103G= | |
19 | g.12896291G>T | CA404318732 | GCDH | c.722G>T (p.Gly241Val) n.700G>T n.1052G>T c.*162G>T (n.*162G>T) n.758G>T n.885G>T n.1103G>T | gnomAD v4 |
19 | g.12896292G>A | CA505778968 | GCDH | c.723G>A (p.Gly241=) n.701G>A n.1053G>A c.*163G>A (n.*163G>A) n.759G>A n.886G>A n.1104G>A | gnomAD v4 |
19 | g.12896292G>C | CA505778969 | GCDH | c.723G>C (p.Gly241=) n.701G>C n.1053G>C c.*163G>C (n.*163G>C) n.759G>C n.886G>C n.1104G>C | |
19 | g.12896292G= | CA2323623339 | GCDH | c.723G= (p.Gly241=) n.701G= n.1053G= c.*163G= (n.*163G=) n.759G= n.886G= n.1104G= | |
19 | g.12896292G>T | CA505778970 | GCDH | c.723G>T (p.Gly241=) n.701G>T n.1053G>T c.*163G>T (n.*163G>T) n.759G>T n.886G>T n.1104G>T | dbSNP |
19 | g.12896293A>C | CA404318733 | GCDH | c.724A>C (p.Met242Leu) n.702A>C n.1054A>C c.*164A>C (n.*164A>C) n.760A>C n.887A>C n.1105A>C | |
19 | g.12896293A>G | CA404318735 | GCDH | c.724A>G (p.Met242Val) n.702A>G n.1054A>G c.*164A>G (n.*164A>G) n.760A>G n.887A>G n.1105A>G | gnomAD v4 |
19 | g.12896293A>T | CA404318734 | GCDH | c.724A>T (p.Met242Leu) n.702A>T n.1054A>T c.*164A>T (n.*164A>T) n.760A>T n.887A>T n.1105A>T | |
19 | g.12896294T>A | CA404318736 | GCDH | c.725T>A (p.Met242Lys) n.703T>A n.1055T>A c.*165T>A (n.*165T>A) n.761T>A n.888T>A n.1106T>A | |
19 | g.12896294T>C | CA9234470 | GCDH | c.725T>C (p.Met242Thr) n.703T>C n.1055T>C c.*165T>C (n.*165T>C) n.761T>C n.888T>C n.1106T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12896294T>G | CA404318737 | GCDH | c.725T>G (p.Met242Arg) n.703T>G n.1055T>G c.*165T>G (n.*165T>G) n.761T>G n.888T>G n.1106T>G | |
19 | g.12896294T= | CA2323623340 | GCDH | c.725T= (p.Met242=) n.703T= n.1055T= c.*165T= (n.*165T=) n.761T= n.888T= n.1106T= | |
19 | g.12896294dup | CA913015557 | GCDH | c.725dup (p.Met242IlefsTer?) n.703dup n.1055dup c.*165dup (n.*165dup) n.761dup n.888dup n.1106dup | |
19 | g.12896295G>A | CA9234471 | GCDH | c.726G>A (p.Met242Ile) n.704G>A n.1056G>A c.*166G>A (n.*166G>A) n.762G>A n.889G>A n.1107G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12896295G>C | CA404318738 | GCDH | c.726G>C (p.Met242Ile) n.704G>C n.1056G>C c.*166G>C (n.*166G>C) n.762G>C n.889G>C n.1107G>C | |
19 | g.12896295G= | CA2323623341 | GCDH | c.726G= (p.Met242=) n.704G= n.1056G= c.*166G= (n.*166G=) n.762G= n.889G= n.1107G= | |
19 | g.12896295G>T | CA404318739 | GCDH | c.726G>T (p.Met242Ile) n.704G>T n.1056G>T c.*166G>T (n.*166G>T) n.762G>T n.889G>T n.1107G>T | |
19 | g.12896296_12896299dup | CA658824679 | GCDH | c.727_730dup (p.Gly244AlafsTer?) n.705_708dup n.1057_1060dup c.*167_*170dup (n.*167_*170dup) n.763_766dup n.890_893dup n.1108_1111dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.12896296C>A | CA505778973 | GCDH | c.727C>A (p.Arg243=) n.705C>A n.1057C>A c.*167C>A (n.*167C>A) n.763C>A n.890C>A n.1108C>A | |
19 | g.12896296C= | CA2323623343 | GCDH | c.727C= (p.Arg243=) n.705C= n.1057C= c.*167C= (n.*167C=) n.763C= n.890C= n.1108C= | |
19 | g.12896296C>G | CA404318740 | GCDH | c.727C>G (p.Arg243Gly) n.705C>G n.1057C>G c.*167C>G (n.*167C>G) n.763C>G n.890C>G n.1108C>G | |
19 | g.12896296C>T | CA9234472 | GCDH | c.727C>T (p.Arg243Trp) n.705C>T n.1057C>T c.*167C>T (n.*167C>T) n.763C>T n.890C>T n.1108C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.12896296_12896297delinsCG | CA2323623342 | GCDH | c.727_728delinsCG (p.Arg243=) n.705_706delinsCG n.1057_1058delinsCG c.*167_*168delinsCG (n.*167_*168delinsCG) n.763_764delinsCG n.890_891delinsCG n.1108_1109delinsCG | |
19 | g.12896297G>A | CA9234473 | GCDH | c.728G>A (p.Arg243Gln) n.706G>A n.1058G>A c.*168G>A (n.*168G>A) n.764G>A n.891G>A n.1109G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12896297G>C | CA404318744 | GCDH | c.728G>C (p.Arg243Pro) n.706G>C n.1058G>C c.*168G>C (n.*168G>C) n.764G>C n.891G>C n.1109G>C | gnomAD v4 |
19 | g.12896297G= | CA2323623344 | GCDH | c.728G= (p.Arg243=) n.706G= n.1058G= c.*168G= (n.*168G=) n.764G= n.891G= n.1109G= | |
19 | g.12896297G>T | CA404318746 | GCDH | c.728G>T (p.Arg243Leu) n.706G>T n.1058G>T c.*168G>T (n.*168G>T) n.764G>T n.891G>T n.1109G>T | |
19 | g.12896300del | CA10581558 | GCDH | c.731del (p.Gly244ValfsTer20) n.709del n.1061del c.*171del (n.*171del) n.767del n.894del n.1112del | ClinVar dbSNP |
19 | g.12896298G>A | CA505778977 | GCDH | c.729G>A (p.Arg243=) n.707G>A n.1059G>A c.*169G>A (n.*169G>A) n.765G>A n.892G>A n.1110G>A | dbSNP |
19 | g.12896298G>C | CA505778978 | GCDH | c.729G>C (p.Arg243=) n.707G>C n.1059G>C c.*169G>C (n.*169G>C) n.765G>C n.892G>C n.1110G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.12896298G>T | CA505778979 | GCDH | c.729G>T (p.Arg243=) n.707G>T n.1059G>T c.*169G>T (n.*169G>T) n.765G>T n.892G>T n.1110G>T | |
19 | g.12896299G>A | CA404318752 | GCDH | c.730G>A (p.Gly244Ser) n.708G>A n.1060G>A c.*170G>A (n.*170G>A) n.766G>A n.893G>A n.1111G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12896299G>C | CA404318748 | GCDH | c.730G>C (p.Gly244Arg) n.708G>C n.1060G>C c.*170G>C (n.*170G>C) n.766G>C n.893G>C n.1111G>C | |
19 | g.12896299G= | CA2323623345 | GCDH | c.730G= (p.Gly244=) n.708G= n.1060G= c.*170G= (n.*170G=) n.766G= n.893G= n.1111G= | |
19 | g.12896299G>T | CA404318750 | GCDH | c.730G>T (p.Gly244Cys) n.708G>T n.1060G>T c.*170G>T (n.*170G>T) n.766G>T n.893G>T n.1111G>T | |
19 | g.12896300G>A | CA9234475 | GCDH | c.731G>A (p.Gly244Asp) n.709G>A n.1061G>A c.*171G>A (n.*171G>A) n.767G>A n.894G>A n.1112G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896300G>C | CA404318754 | GCDH | c.731G>C (p.Gly244Ala) n.709G>C n.1061G>C c.*171G>C (n.*171G>C) n.767G>C n.894G>C n.1112G>C | |
19 | g.12896300G= | CA2323623346 | GCDH | c.731G= (p.Gly244=) n.709G= n.1061G= c.*171G= (n.*171G=) n.767G= n.894G= n.1112G= | |
19 | g.12896300G>T | CA404318756 | GCDH | c.731G>T (p.Gly244Val) n.709G>T n.1061G>T c.*171G>T (n.*171G>T) n.767G>T n.894G>T n.1112G>T | gnomAD v4 |
19 | g.12896300_12896302delinsGTC | CA2323623347 | GCDH | c.731_733delinsGTC (p.Gly244=) n.709_711delinsGTC n.1061_1063delinsGTC c.*171_*173delinsGTC (n.*171_*173delinsGTC) n.767_769delinsGTC n.894_896delinsGTC n.1112_1114delinsGTC | |
19 | g.12896301T>A | CA505778982 | GCDH | c.732T>A (p.Gly244=) n.710T>A n.1062T>A c.*172T>A (n.*172T>A) n.768T>A n.895T>A n.1113T>A | |
19 | g.12896301T>C | CA505778983 | GCDH | c.732T>C (p.Gly244=) n.710T>C n.1062T>C c.*172T>C (n.*172T>C) n.768T>C n.895T>C n.1113T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.12896301T>G | CA505778984 | GCDH | c.732T>G (p.Gly244=) n.710T>G n.1062T>G c.*172T>G (n.*172T>G) n.768T>G n.895T>G n.1113T>G | dbSNP |
19 | g.12896301T= | CA2323623348 | GCDH | c.732T= (p.Gly244=) n.710T= n.1062T= c.*172T= (n.*172T=) n.768T= n.895T= n.1113T= | |
19 | g.12896305_12896306del | CA9234474 | GCDH | c.736_737del (p.Ser246GlyfsTer?) n.714_715del n.1066_1067del c.*176_*177del (n.*176_*177del) n.772_773del n.899_900del n.1117_1118del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12896302C>A | CA404318759 | GCDH | c.733C>A (p.Leu245Ile) n.711C>A n.1063C>A c.*173C>A (n.*173C>A) n.769C>A n.896C>A n.1114C>A | |
19 | g.12896302C>G | CA404318761 | GCDH | c.733C>G (p.Leu245Val) n.711C>G n.1063C>G c.*173C>G (n.*173C>G) n.769C>G n.896C>G n.1114C>G | |
19 | g.12896302C>T | CA404318762 | GCDH | c.733C>T (p.Leu245Phe) n.711C>T n.1063C>T c.*173C>T (n.*173C>T) n.769C>T n.896C>T n.1114C>T | |
19 | g.12896303T>A | CA404318764 | GCDH | c.734T>A (p.Leu245His) n.712T>A n.1064T>A c.*174T>A (n.*174T>A) n.770T>A n.897T>A n.1115T>A | |
19 | g.12896303T>C | CA404318766 | GCDH | c.734T>C (p.Leu245Pro) n.712T>C n.1064T>C c.*174T>C (n.*174T>C) n.770T>C n.897T>C n.1115T>C | |
19 | g.12896303T>G | CA404318768 | GCDH | c.734T>G (p.Leu245Arg) n.712T>G n.1064T>G c.*174T>G (n.*174T>G) n.770T>G n.897T>G n.1115T>G | |
19 | g.12896304C>A | CA505778988 | GCDH | c.735C>A (p.Leu245=) n.713C>A n.1065C>A c.*175C>A (n.*175C>A) n.771C>A n.898C>A n.1116C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.12896304C= | CA2323623349 | GCDH | c.735C= (p.Leu245=) n.713C= n.1065C= c.*175C= (n.*175C=) n.771C= n.898C= n.1116C= | |
19 | g.12896304C>G | CA505778989 | GCDH | c.735C>G (p.Leu245=) n.713C>G n.1065C>G c.*175C>G (n.*175C>G) n.771C>G n.898C>G n.1116C>G | |
19 | g.12896304C>T | CA9234476 | GCDH | c.735C>T (p.Leu245=) n.713C>T n.1065C>T c.*175C>T (n.*175C>T) n.771C>T n.898C>T n.1116C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896305T>A | CA404318771 | GCDH | c.736T>A (p.Ser246Thr) n.714T>A n.1066T>A c.*176T>A (n.*176T>A) n.772T>A n.899T>A n.1117T>A | |
19 | g.12896305T>C | CA404318773 | GCDH | c.736T>C (p.Ser246Pro) n.714T>C n.1066T>C c.*176T>C (n.*176T>C) n.772T>C n.899T>C n.1117T>C | |
19 | g.12896305T>G | CA404318774 | GCDH | c.736T>G (p.Ser246Ala) n.714T>G n.1066T>G c.*176T>G (n.*176T>G) n.772T>G n.899T>G n.1117T>G | |
19 | g.12896306C>A | CA404318776 | GCDH | c.737C>A (p.Ser246Ter) n.715C>A n.1067C>A c.*177C>A (n.*177C>A) n.773C>A n.900C>A n.1118C>A | |
19 | g.12896306C= | CA2323623350 | GCDH | c.737C= (p.Ser246=) n.715C= n.1067C= c.*177C= (n.*177C=) n.773C= n.900C= n.1118C= | |
19 | g.12896306C>G | CA404318779 | GCDH | c.737C>G (p.Ser246Trp) n.715C>G n.1067C>G c.*177C>G (n.*177C>G) n.773C>G n.900C>G n.1118C>G | |
19 | g.12896306C>T | CA9234477 | GCDH | c.737C>T (p.Ser246Leu) n.715C>T n.1067C>T c.*177C>T (n.*177C>T) n.773C>T n.900C>T n.1118C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.12896307G>A | CA9234478 | GCDH | c.738G>A (p.Ser246=) n.716G>A n.1068G>A c.*178G>A (n.*178G>A) n.774G>A n.901G>A n.1119G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896307G>C | CA505778555 | GCDH | c.738G>C (p.Ser246=) n.716G>C n.1068G>C c.*178G>C (n.*178G>C) n.774G>C n.901G>C n.1119G>C | |
19 | g.12896307G= | CA2323623351 | GCDH | c.738G= (p.Ser246=) n.716G= n.1068G= c.*178G= (n.*178G=) n.774G= n.901G= n.1119G= | |
19 | g.12896307G>T | CA505778553 | GCDH | c.738G>T (p.Ser246=) n.716G>T n.1068G>T c.*178G>T (n.*178G>T) n.774G>T n.901G>T n.1119G>T | |
19 | g.12896308G>A | CA404318781 | GCDH | c.739G>A (p.Ala247Thr) n.717G>A n.1069G>A c.*179G>A (n.*179G>A) n.775G>A n.902G>A n.1120G>A | |
19 | g.12896308G>C | CA404318783 | GCDH | c.739G>C (p.Ala247Pro) n.717G>C n.1069G>C c.*179G>C (n.*179G>C) n.775G>C n.902G>C n.1120G>C | |
19 | g.12896308G>T | CA404318784 | GCDH | c.739G>T (p.Ala247Ser) n.717G>T n.1069G>T c.*179G>T (n.*179G>T) n.775G>T n.902G>T n.1120G>T | |
19 | g.12896309C>A | CA404318786 | GCDH | c.740C>A (p.Ala247Asp) n.718C>A n.1070C>A c.*180C>A (n.*180C>A) n.776C>A n.903C>A n.1121C>A | gnomAD v4 |
19 | g.12896309C>G | CA404318788 | GCDH | c.740C>G (p.Ala247Gly) n.718C>G n.1070C>G c.*180C>G (n.*180C>G) n.776C>G n.903C>G n.1121C>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.12896309C>T | CA404318790 | GCDH | c.740C>T (p.Ala247Val) n.718C>T n.1070C>T c.*180C>T (n.*180C>T) n.776C>T n.903C>T n.1121C>T | gnomAD v4 |
19 | g.12896310C>A | CA505778557 | GCDH | c.741C>A (p.Ala247=) n.719C>A n.1071C>A c.*181C>A (n.*181C>A) n.777C>A n.904C>A n.1122C>A | |
19 | g.12896310C>G | CA505778558 | GCDH | c.741C>G (p.Ala247=) n.719C>G n.1071C>G c.*181C>G (n.*181C>G) n.777C>G n.904C>G n.1122C>G | |
19 | g.12896310C>T | CA505778559 | GCDH | c.741C>T (p.Ala247=) n.719C>T n.1071C>T c.*181C>T (n.*181C>T) n.777C>T n.904C>T n.1122C>T | ClinVar dbSNP |