Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.12893576_12897264del | CA916083685 | GCDH | c.428_957-39del n.406_935-39del n.793_1287-39del c.483_*397-39del n.464_993-39del n.591_1120-39del n.844_1338-39del | ClinVar |
19 | g.12896138G>A | CA2582772074 | GCDH | c.635+17G>A (n.635+17G>A) n.613+17G>A n.1000+17G>A c.*75+17G>A (n.*75+17G>A) n.671+17G>A n.798+17G>A n.1051+17G>A | gnomAD v4 |
19 | g.12896138G>C | CA2813645013 | GCDH | c.635+17G>C (n.635+17G>C) n.613+17G>C n.1000+17G>C c.*75+17G>C (n.*75+17G>C) n.671+17G>C n.798+17G>C n.1051+17G>C | |
19 | g.12896138G= | CA2323623259 | GCDH | c.635+17G= (n.635+17G=) n.613+17G= n.1000+17G= c.*75+17G= (n.*75+17G=) n.671+17G= n.798+17G= n.1051+17G= | |
19 | g.12896138G>T | CA632121496 | GCDH | c.635+17G>T (n.635+17G>T) n.613+17G>T n.1000+17G>T c.*75+17G>T (n.*75+17G>T) n.671+17G>T n.798+17G>T n.1051+17G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12896139T>C | CA993682141 | GCDH | c.635+18T>C (n.635+18T>C) n.613+18T>C n.1000+18T>C c.*75+18T>C (n.*75+18T>C) n.671+18T>C n.798+18T>C n.1051+18T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896139T= | CA2323623260 | GCDH | c.635+18T= (n.635+18T=) n.613+18T= n.1000+18T= c.*75+18T= (n.*75+18T=) n.671+18T= n.798+18T= n.1051+18T= | |
19 | g.12896140G>A | CA9234446 | GCDH | c.635+19G>A (n.635+19G>A) n.613+19G>A n.1000+19G>A c.*75+19G>A (n.*75+19G>A) n.671+19G>A n.798+19G>A n.1051+19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896140G= | CA2323623261 | GCDH | c.635+19G= (n.635+19G=) n.613+19G= n.1000+19G= c.*75+19G= (n.*75+19G=) n.671+19G= n.798+19G= n.1051+19G= | |
19 | g.12896140G>T | CA2582772076 | GCDH | c.635+19G>T (n.635+19G>T) n.613+19G>T n.1000+19G>T c.*75+19G>T (n.*75+19G>T) n.671+19G>T n.798+19G>T n.1051+19G>T | gnomAD v4 |
19 | g.12896141G>A | CA632121497 | GCDH | c.635+20G>A (n.635+20G>A) n.613+20G>A n.1000+20G>A c.*75+20G>A (n.*75+20G>A) n.671+20G>A n.798+20G>A n.1051+20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12896141G= | CA2323623262 | GCDH | c.635+20G= (n.635+20G=) n.613+20G= n.1000+20G= c.*75+20G= (n.*75+20G=) n.671+20G= n.798+20G= n.1051+20G= | |
19 | g.12896143C>A | CA632121498 | GCDH | c.635+22C>A (n.635+22C>A) n.613+22C>A n.1000+22C>A c.*75+22C>A (n.*75+22C>A) n.671+22C>A n.798+22C>A n.1051+22C>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.12896143C= | CA2323623263 | GCDH | c.635+22C= (n.635+22C=) n.613+22C= n.1000+22C= c.*75+22C= (n.*75+22C=) n.671+22C= n.798+22C= n.1051+22C= | |
19 | g.12896145G>A | CA2582772080 | GCDH | c.635+24G>A (n.635+24G>A) n.613+24G>A n.1000+24G>A c.*75+24G>A (n.*75+24G>A) n.671+24G>A n.798+24G>A n.1051+24G>A | gnomAD v4 |
19 | g.12896145G>T | CA2582772081 | GCDH | c.635+24G>T (n.635+24G>T) n.613+24G>T n.1000+24G>T c.*75+24G>T (n.*75+24G>T) n.671+24G>T n.798+24G>T n.1051+24G>T | gnomAD v4 |
19 | g.12896149G>A | CA2582772083 | GCDH | c.635+28G>A (n.635+28G>A) n.613+28G>A n.1000+28G>A c.*75+28G>A (n.*75+28G>A) n.671+28G>A n.798+28G>A n.1051+28G>A | gnomAD v4 |
19 | g.12896149G= | CA2323623264 | GCDH | c.635+28G= (n.635+28G=) n.613+28G= n.1000+28G= c.*75+28G= (n.*75+28G=) n.671+28G= n.798+28G= n.1051+28G= | |
19 | g.12896149G>T | CA2323623265 | GCDH | c.635+28G>T (n.635+28G>T) n.613+28G>T n.1000+28G>T c.*75+28G>T (n.*75+28G>T) n.671+28G>T n.798+28G>T n.1051+28G>T | dbSNP |
19 | g.12896151G>A | CA2323623267 | GCDH | c.635+30G>A (n.635+30G>A) n.613+30G>A n.1000+30G>A c.*75+30G>A (n.*75+30G>A) n.671+30G>A n.798+30G>A n.1051+30G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12896151G= | CA2323623266 | GCDH | c.635+30G= (n.635+30G=) n.613+30G= n.1000+30G= c.*75+30G= (n.*75+30G=) n.671+30G= n.798+30G= n.1051+30G= | |
19 | g.12896153A>C | CA2576639021 | GCDH | c.635+32A>C (n.635+32A>C) n.613+32A>C n.1000+32A>C c.*75+32A>C (n.*75+32A>C) n.671+32A>C n.798+32A>C n.1051+32A>C | gnomAD v4 |
19 | g.12896154C>G | CA2576639022 | GCDH | c.635+33C>G (n.635+33C>G) n.613+33C>G n.1000+33C>G c.*75+33C>G (n.*75+33C>G) n.671+33C>G n.798+33C>G n.1051+33C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12896155A= | CA2323623268 | GCDH | c.635+34A= (n.635+34A=) n.613+34A= n.1000+34A= c.*75+34A= (n.*75+34A=) n.671+34A= n.798+34A= n.1051+34A= | |
19 | g.12896155A>G | CA9234447 | GCDH | c.635+34A>G (n.635+34A>G) n.613+34A>G n.1000+34A>G c.*75+34A>G (n.*75+34A>G) n.671+34A>G n.798+34A>G n.1051+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896155_12896156del | CA2582772086 | GCDH | c.635+34_635+35del (n.635+34_635+35del) n.613+34_613+35del n.1000+34_1000+35del c.*75+34_*75+35del (n.*75+34_*75+35del) n.671+34_671+35del n.798+34_798+35del n.1051+34_1051+35del | gnomAD v4 |
19 | g.12896156G>A | CA2582772088 | GCDH | c.635+35G>A (n.635+35G>A) n.613+35G>A n.1000+35G>A c.*75+35G>A (n.*75+35G>A) n.671+35G>A n.798+35G>A n.1051+35G>A | gnomAD v4 |
19 | g.12896156G>T | CA2576639023 | GCDH | c.635+35G>T (n.635+35G>T) n.613+35G>T n.1000+35G>T c.*75+35G>T (n.*75+35G>T) n.671+35G>T n.798+35G>T n.1051+35G>T | |
19 | g.12896157G>A | CA2582772090 | GCDH | c.635+36G>A (n.635+36G>A) n.613+36G>A n.1000+36G>A c.*75+36G>A (n.*75+36G>A) n.671+36G>A n.798+36G>A n.1051+36G>A | gnomAD v4 |
19 | g.12896157G= | CA2323623269 | GCDH | c.635+36G= (n.635+36G=) n.613+36G= n.1000+36G= c.*75+36G= (n.*75+36G=) n.671+36G= n.798+36G= n.1051+36G= | |
19 | g.12896157G>T | CA9234448 | GCDH | c.635+36G>T (n.635+36G>T) n.613+36G>T n.1000+36G>T c.*75+36G>T (n.*75+36G>T) n.671+36G>T n.798+36G>T n.1051+36G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896158G>A | CA2582772094 | GCDH | c.635+37G>A (n.635+37G>A) n.613+37G>A n.1000+37G>A c.*75+37G>A (n.*75+37G>A) n.671+37G>A n.798+37G>A n.1051+37G>A | gnomAD v4 |
19 | g.12896159G>A | CA783399236 | GCDH | c.635+38G>A (n.635+38G>A) n.613+38G>A n.1000+38G>A c.*75+38G>A (n.*75+38G>A) n.671+38G>A n.798+38G>A n.1051+38G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896159G>C | CA2813645018 | GCDH | c.635+38G>C (n.635+38G>C) n.613+38G>C n.1000+38G>C c.*75+38G>C (n.*75+38G>C) n.671+38G>C n.798+38G>C n.1051+38G>C | |
19 | g.12896159G= | CA2323623270 | GCDH | c.635+38G= (n.635+38G=) n.613+38G= n.1000+38G= c.*75+38G= (n.*75+38G=) n.671+38G= n.798+38G= n.1051+38G= | |
19 | g.12896160C= | CA2323623271 | GCDH | c.635+39C= (n.635+39C=) n.613+39C= n.1000+39C= c.*75+39C= (n.*75+39C=) n.671+39C= n.798+39C= n.1051+39C= | |
19 | g.12896160C>T | CA2323623272 | GCDH | c.635+39C>T (n.635+39C>T) n.613+39C>T n.1000+39C>T c.*75+39C>T (n.*75+39C>T) n.671+39C>T n.798+39C>T n.1051+39C>T | dbSNP |
19 | g.12896163A= | CA2323623273 | GCDH | c.636-42A= (n.636-42A=) n.614-42A= n.1000+42A= c.*76-42A= (n.*76-42A=) n.672-42A= n.799-42A= n.1051+42A= | |
19 | g.12896163A>C | CA993682146 | GCDH | c.636-42A>C (n.636-42A>C) n.614-42A>C n.1000+42A>C c.*76-42A>C (n.*76-42A>C) n.672-42A>C n.799-42A>C n.1051+42A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896164G>A | CA2582772096 | GCDH | c.636-41G>A (n.636-41G>A) n.614-41G>A n.1000+43G>A c.*76-41G>A (n.*76-41G>A) n.672-41G>A n.799-41G>A n.1051+43G>A | gnomAD v4 |
19 | g.12896166G>A | CA632121499 | GCDH | c.636-39G>A (n.636-39G>A) n.614-39G>A n.1000+45G>A c.*76-39G>A (n.*76-39G>A) n.672-39G>A n.799-39G>A n.1051+45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12896166G= | CA2323623274 | GCDH | c.636-39G= (n.636-39G=) n.614-39G= n.1000+45G= c.*76-39G= (n.*76-39G=) n.672-39G= n.799-39G= n.1051+45G= | |
19 | g.12896167G>A | CA9234449 | GCDH | c.636-38G>A (n.636-38G>A) n.614-38G>A n.1000+46G>A c.*76-38G>A (n.*76-38G>A) n.672-38G>A n.799-38G>A n.1051+46G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896167G= | CA2323623275 | GCDH | c.636-38G= (n.636-38G=) n.614-38G= n.1000+46G= c.*76-38G= (n.*76-38G=) n.672-38G= n.799-38G= n.1051+46G= | |
19 | g.12896168C= | CA2323623276 | GCDH | c.636-37C= (n.636-37C=) n.614-37C= n.1000+47C= c.*76-37C= (n.*76-37C=) n.672-37C= n.799-37C= n.1051+47C= | |
19 | g.12896168C>T | CA2323623277 | GCDH | c.636-37C>T (n.636-37C>T) n.614-37C>T n.1000+47C>T c.*76-37C>T (n.*76-37C>T) n.672-37C>T n.799-37C>T n.1051+47C>T | dbSNP |
19 | g.12896169A= | CA2323623278 | GCDH | c.636-36A= (n.636-36A=) n.614-36A= n.1000+48A= c.*76-36A= (n.*76-36A=) n.672-36A= n.799-36A= n.1051+48A= | |
19 | g.12896169A>G | CA305500644 | GCDH | c.636-36A>G (n.636-36A>G) n.614-36A>G n.1000+48A>G c.*76-36A>G (n.*76-36A>G) n.672-36A>G n.799-36A>G n.1051+48A>G | dbSNP |
19 | g.12896170C= | CA2323623279 | GCDH | c.636-35C= (n.636-35C=) n.614-35C= n.1000+49C= c.*76-35C= (n.*76-35C=) n.672-35C= n.799-35C= n.1051+49C= | |
19 | g.12896170C>G | CA2582772100 | GCDH | c.636-35C>G (n.636-35C>G) n.614-35C>G n.1000+49C>G c.*76-35C>G (n.*76-35C>G) n.672-35C>G n.799-35C>G n.1051+49C>G | gnomAD v4 |
19 | g.12896170C>T | CA632121500 | GCDH | c.636-35C>T (n.636-35C>T) n.614-35C>T n.1000+49C>T c.*76-35C>T (n.*76-35C>T) n.672-35C>T n.799-35C>T n.1051+49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12896172G>A | CA632121501 | GCDH | c.636-33G>A (n.636-33G>A) n.614-33G>A n.1000+51G>A c.*76-33G>A (n.*76-33G>A) n.672-33G>A n.799-33G>A n.1051+51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12896172G= | CA2323623280 | GCDH | c.636-33G= (n.636-33G=) n.614-33G= n.1000+51G= c.*76-33G= (n.*76-33G=) n.672-33G= n.799-33G= n.1051+51G= | |
19 | g.12896172G>T | CA783399239 | GCDH | c.636-33G>T (n.636-33G>T) n.614-33G>T n.1000+51G>T c.*76-33G>T (n.*76-33G>T) n.672-33G>T n.799-33G>T n.1051+51G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896173G= | CA2323623281 | GCDH | c.636-32G= (n.636-32G=) n.614-32G= n.1000+52G= c.*76-32G= (n.*76-32G=) n.672-32G= n.799-32G= n.1051+52G= | |
19 | g.12896173G>T | CA632121502 | GCDH | c.636-32G>T (n.636-32G>T) n.614-32G>T n.1000+52G>T c.*76-32G>T (n.*76-32G>T) n.672-32G>T n.799-32G>T n.1051+52G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896174T>G | CA2576639024 | GCDH | c.636-31T>G (n.636-31T>G) n.614-31T>G n.1000+53T>G c.*76-31T>G (n.*76-31T>G) n.672-31T>G n.799-31T>G n.1051+53T>G | |
19 | g.12896175C>G | CA2576639025 | GCDH | c.636-30C>G (n.636-30C>G) n.614-30C>G n.1000+54C>G c.*76-30C>G (n.*76-30C>G) n.672-30C>G n.799-30C>G n.1051+54C>G | |
19 | g.12896175C>T | CA2582772102 | GCDH | c.636-30C>T (n.636-30C>T) n.614-30C>T n.1000+54C>T c.*76-30C>T (n.*76-30C>T) n.672-30C>T n.799-30C>T n.1051+54C>T | gnomAD v4 |
19 | g.12896179C= | CA2323623282 | GCDH | c.636-26C= (n.636-26C=) n.614-26C= n.1000+58C= c.*76-26C= (n.*76-26C=) n.672-26C= n.799-26C= n.1051+58C= | |
19 | g.12896179C>T | CA9234450 | GCDH | c.636-26C>T (n.636-26C>T) n.614-26C>T n.1000+58C>T c.*76-26C>T (n.*76-26C>T) n.672-26C>T n.799-26C>T n.1051+58C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12896181C= | CA2323623283 | GCDH | c.636-24C= (n.636-24C=) n.614-24C= n.1001-59C= c.*76-24C= (n.*76-24C=) n.672-24C= n.799-24C= n.1052-59C= | |
19 | g.12896181C>G | CA9234451 | GCDH | c.636-24C>G (n.636-24C>G) n.614-24C>G n.1001-59C>G c.*76-24C>G (n.*76-24C>G) n.672-24C>G n.799-24C>G n.1052-59C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896182C>G | CA2813645026 | GCDH | c.636-23C>G (n.636-23C>G) n.614-23C>G n.1001-58C>G c.*76-23C>G (n.*76-23C>G) n.672-23C>G n.799-23C>G n.1052-58C>G | |
19 | g.12896182C>T | CA2582772106 | GCDH | c.636-23C>T (n.636-23C>T) n.614-23C>T n.1001-58C>T c.*76-23C>T (n.*76-23C>T) n.672-23C>T n.799-23C>T n.1052-58C>T | gnomAD v4 |
19 | g.12896184C>G | CA2526502760 | GCDH | c.636-21C>G (n.636-21C>G) n.614-21C>G n.1001-56C>G c.*76-21C>G (n.*76-21C>G) n.672-21C>G n.799-21C>G n.1052-56C>G | |
19 | g.12896184C>T | CA2582772107 | GCDH | c.636-21C>T (n.636-21C>T) n.614-21C>T n.1001-56C>T c.*76-21C>T (n.*76-21C>T) n.672-21C>T n.799-21C>T n.1052-56C>T | gnomAD v4 |
19 | g.12896185A>G | CA2582772108 | GCDH | c.636-20A>G (n.636-20A>G) n.614-20A>G n.1001-55A>G c.*76-20A>G (n.*76-20A>G) n.672-20A>G n.799-20A>G n.1052-55A>G | gnomAD v4 |
19 | g.12896187C= | CA2323623284 | GCDH | c.636-18C= (n.636-18C=) n.614-18C= n.1001-53C= c.*76-18C= (n.*76-18C=) n.672-18C= n.799-18C= n.1052-53C= | |
19 | g.12896187C>T | CA9234452 | GCDH | c.636-18C>T (n.636-18C>T) n.614-18C>T n.1001-53C>T c.*76-18C>T (n.*76-18C>T) n.672-18C>T n.799-18C>T n.1052-53C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896188G>A | CA9234453 | GCDH | c.636-17G>A (n.636-17G>A) n.614-17G>A n.1001-52G>A c.*76-17G>A (n.*76-17G>A) n.672-17G>A n.799-17G>A n.1052-52G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896188G>C | CA783399246 | GCDH | c.636-17G>C (n.636-17G>C) n.614-17G>C n.1001-52G>C c.*76-17G>C (n.*76-17G>C) n.672-17G>C n.799-17G>C n.1052-52G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896188G= | CA2323623285 | GCDH | c.636-17G= (n.636-17G=) n.614-17G= n.1001-52G= c.*76-17G= (n.*76-17G=) n.672-17G= n.799-17G= n.1052-52G= | |
19 | g.12896188_12896197del | CA2695228343 | GCDH | c.636-17_636-8del (n.636-17_636-8del) n.614-17_614-8del n.1001-52_1001-43del c.*76-17_*76-8del (n.*76-17_*76-8del) n.672-17_672-8del n.799-17_799-8del n.1052-52_1052-43del | |
19 | g.12896189A= | CA2323623286 | GCDH | c.636-16A= (n.636-16A=) n.614-16A= n.1001-51A= c.*76-16A= (n.*76-16A=) n.672-16A= n.799-16A= n.1052-51A= | |
19 | g.12896189A>G | CA9234454 | GCDH | c.636-16A>G (n.636-16A>G) n.614-16A>G n.1001-51A>G c.*76-16A>G (n.*76-16A>G) n.672-16A>G n.799-16A>G n.1052-51A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896190C= | CA2323623287 | GCDH | c.636-15C= (n.636-15C=) n.614-15C= n.1001-50C= c.*76-15C= (n.*76-15C=) n.672-15C= n.799-15C= n.1052-50C= | |
19 | g.12896190C>G | CA632121503 | GCDH | c.636-15C>G (n.636-15C>G) n.614-15C>G n.1001-50C>G c.*76-15C>G (n.*76-15C>G) n.672-15C>G n.799-15C>G n.1052-50C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12896193T>C | CA2576639032 | GCDH | c.636-12T>C (n.636-12T>C) n.614-12T>C n.1001-47T>C c.*76-12T>C (n.*76-12T>C) n.672-12T>C n.799-12T>C n.1052-47T>C | |
19 | g.12896194T>C | CA632121504 | GCDH | c.636-11T>C (n.636-11T>C) n.614-11T>C n.1001-46T>C c.*76-11T>C (n.*76-11T>C) n.672-11T>C n.799-11T>C n.1052-46T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12896194T= | CA2323623289 | GCDH | c.636-11T= (n.636-11T=) n.614-11T= n.1001-46T= c.*76-11T= (n.*76-11T=) n.672-11T= n.799-11T= n.1052-46T= | |
19 | g.12896194_12896195delinsTC | CA2323623288 | GCDH | c.636-11_636-10delinsTC (n.636-11_636-10delinsTC) n.614-11_614-10delinsTC n.1001-46_1001-45delinsTC c.*76-11_*76-10delinsTC (n.*76-11_*76-10delinsTC) n.672-11_672-10delinsTC n.799-11_799-10delinsTC n.1052-46_1052-45delinsTC | |
19 | g.12896195C= | CA2323623290 | GCDH | c.636-10C= (n.636-10C=) n.614-10C= n.1001-45C= c.*76-10C= (n.*76-10C=) n.672-10C= n.799-10C= n.1052-45C= | |
19 | g.12896195C>G | CA783399265 | GCDH | c.636-10C>G (n.636-10C>G) n.614-10C>G n.1001-45C>G c.*76-10C>G (n.*76-10C>G) n.672-10C>G n.799-10C>G n.1052-45C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896195C>T | CA645607006 | GCDH | c.636-10C>T (n.636-10C>T) n.614-10C>T n.1001-45C>T c.*76-10C>T (n.*76-10C>T) n.672-10C>T n.799-10C>T n.1052-45C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.12896196del | CA9234455 | GCDH | c.636-9del (n.636-9del) n.614-9del n.1001-44del c.*76-9del (n.*76-9del) n.672-9del n.799-9del n.1052-44del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896195_12896211dup | CA2582772124 | GCDH | c.636-10_642dup n.614-10_620dup n.1001-45_1001-29dup c.*76-10_*82dup n.672-10_678dup n.799-10_805dup n.1052-45_1052-29dup | gnomAD v4 |
19 | g.12896197A= | CA2323623291 | GCDH | c.636-8A= (n.636-8A=) n.614-8A= n.1001-43A= c.*76-8A= (n.*76-8A=) n.672-8A= n.799-8A= n.1052-43A= | |
19 | g.12896197A>G | CA9234456 | GCDH | c.636-8A>G (n.636-8A>G) n.614-8A>G n.1001-43A>G c.*76-8A>G (n.*76-8A>G) n.672-8A>G n.799-8A>G n.1052-43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.12896197A>T | CA2582772127 | GCDH | c.636-8A>T (n.636-8A>T) n.614-8A>T n.1001-43A>T c.*76-8A>T (n.*76-8A>T) n.672-8A>T n.799-8A>T n.1052-43A>T | gnomAD v4 |
19 | g.12896198T>A | CA2740091901 | GCDH | c.636-7T>A (n.636-7T>A) n.614-7T>A n.1001-42T>A c.*76-7T>A (n.*76-7T>A) n.672-7T>A n.799-7T>A n.1052-42T>A | ClinVar |
19 | g.12896198T>C | CA783399269 | GCDH | c.636-7T>C (n.636-7T>C) n.614-7T>C n.1001-42T>C c.*76-7T>C (n.*76-7T>C) n.672-7T>C n.799-7T>C n.1052-42T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896198T= | CA2323623292 | GCDH | c.636-7T= (n.636-7T=) n.614-7T= n.1001-42T= c.*76-7T= (n.*76-7T=) n.672-7T= n.799-7T= n.1052-42T= | |
19 | g.12896199C>A | CA2580096512 | GCDH | c.636-6C>A (n.636-6C>A) n.614-6C>A n.1001-41C>A c.*76-6C>A (n.*76-6C>A) n.672-6C>A n.799-6C>A n.1052-41C>A | ClinVar |
19 | g.12896202dup | CA913015555 | GCDH | c.636-3dup (n.636-3dup) n.614-3dup n.1001-38dup c.*76-3dup (n.*76-3dup) n.672-3dup n.799-3dup n.1052-38dup | |
19 | g.12896199_12896207delinsCCCCAGGAT | CA2323623293 | GCDH | c.636-6_638delinsCCCCAGGAT n.614-6_616delinsCCCCAGGAT n.1001-41_1001-33delinsCCCCAGGAT c.*76-6_*78delinsCCCCAGGAT n.672-6_674delinsCCCCAGGAT n.799-6_801delinsCCCCAGGAT n.1052-41_1052-33delinsCCCCAGGAT | |
19 | g.12896200_12896207delinsCCCAGGAT | CA2323623294 | GCDH | c.636-5_638delinsCCCAGGAT n.614-5_616delinsCCCAGGAT n.1001-40_1001-33delinsCCCAGGAT c.*76-5_*78delinsCCCAGGAT n.672-5_674delinsCCCAGGAT n.799-5_801delinsCCCAGGAT n.1052-40_1052-33delinsCCCAGGAT | |
19 | g.12896201_12896208del | CA9234457 | GCDH | c.636-4_639del n.614-4_617del n.1001-39_1001-32del c.*76-4_*79del n.672-4_675del n.799-4_802del n.1052-39_1052-32del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.12896201C>A | CA2582772131 | GCDH | c.636-4C>A (n.636-4C>A) n.614-4C>A n.1001-39C>A c.*76-4C>A (n.*76-4C>A) n.672-4C>A n.799-4C>A n.1052-39C>A | gnomAD v4 |
19 | g.12896201C= | CA2323623295 | GCDH | c.636-4C= (n.636-4C=) n.614-4C= n.1001-39C= c.*76-4C= (n.*76-4C=) n.672-4C= n.799-4C= n.1052-39C= | |
19 | g.12896201C>T | CA2323623296 | GCDH | c.636-4C>T (n.636-4C>T) n.614-4C>T n.1001-39C>T c.*76-4C>T (n.*76-4C>T) n.672-4C>T n.799-4C>T n.1052-39C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.12896202_12896208del | CA658684223 | GCDH | c.636-3_639del n.614-3_617del n.1001-38_1001-32del c.*76-3_*79del n.672-3_675del n.799-3_802del n.1052-38_1052-32del | ClinVar dbSNP |
19 | g.12896202C= | CA2323623297 | GCDH | c.636-3C= (n.636-3C=) n.614-3C= n.1001-38C= c.*76-3C= (n.*76-3C=) n.672-3C= n.799-3C= n.1052-38C= | |
19 | g.12896202C>T | CA305500645 | GCDH | c.636-3C>T (n.636-3C>T) n.614-3C>T n.1001-38C>T c.*76-3C>T (n.*76-3C>T) n.672-3C>T n.799-3C>T n.1052-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896203A= | CA2323623298 | GCDH | c.636-2A= (n.636-2A=) n.614-2A= n.1001-37A= c.*76-2A= (n.*76-2A=) n.672-2A= n.799-2A= n.1052-37A= | |
19 | g.12896203A>C | CA404318425 | GCDH | c.636-2A>C (n.636-2A>C) n.614-2A>C n.1001-37A>C c.*76-2A>C (n.*76-2A>C) n.672-2A>C n.799-2A>C n.1052-37A>C | |
19 | g.12896203A>G | CA404318423 | GCDH | c.636-2A>G (n.636-2A>G) n.614-2A>G n.1001-37A>G c.*76-2A>G (n.*76-2A>G) n.672-2A>G n.799-2A>G n.1052-37A>G | dbSNP |
19 | g.12896203A>T | CA404318421 | GCDH | c.636-2A>T (n.636-2A>T) n.614-2A>T n.1001-37A>T c.*76-2A>T (n.*76-2A>T) n.672-2A>T n.799-2A>T n.1052-37A>T | |
19 | g.12896203dup | CA9234458 | GCDH | c.636-2dup (n.636-2dup) n.614-2dup n.1001-37dup c.*76-2dup (n.*76-2dup) n.672-2dup n.799-2dup n.1052-37dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12896204G>A | CA220440 | GCDH | c.636-1G>A (n.636-1G>A) n.614-1G>A n.1001-36G>A c.*76-1G>A (n.*76-1G>A) n.672-1G>A n.799-1G>A n.1052-36G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896204G>C | CA404318428 | GCDH | c.636-1G>C (n.636-1G>C) n.614-1G>C n.1001-36G>C c.*76-1G>C (n.*76-1G>C) n.672-1G>C n.799-1G>C n.1052-36G>C | |
19 | g.12896204G= | CA2323623299 | GCDH | c.636-1G= (n.636-1G=) n.614-1G= n.1001-36G= c.*76-1G= (n.*76-1G=) n.672-1G= n.799-1G= n.1052-36G= | |
19 | g.12896204G>T | CA404318430 | GCDH | c.636-1G>T (n.636-1G>T) n.614-1G>T n.1001-36G>T c.*76-1G>T (n.*76-1G>T) n.672-1G>T n.799-1G>T n.1052-36G>T | |
19 | g.12896205G>A | CA404318431 | GCDH | c.636G>A (p.Trp212Ter) n.614G>A n.1001-35G>A c.*76G>A (n.*76G>A) n.672G>A n.799G>A n.1052-35G>A | ClinVar |
19 | g.12896205G>C | CA404318433 | GCDH | c.636G>C (p.Trp212Cys) n.614G>C n.1001-35G>C c.*76G>C (n.*76G>C) n.672G>C n.799G>C n.1052-35G>C | |
19 | g.12896205G>T | CA404318435 | GCDH | c.636G>T (p.Trp212Cys) n.614G>T n.1001-35G>T c.*76G>T (n.*76G>T) n.672G>T n.799G>T n.1052-35G>T | |
19 | g.12896206A>C | CA404318437 | GCDH | c.637A>C (p.Ile213Leu) n.615A>C n.1001-34A>C c.*77A>C (n.*77A>C) n.673A>C n.800A>C n.1052-34A>C | |
19 | g.12896206A>G | CA404318441 | GCDH | c.637A>G (p.Ile213Val) n.615A>G n.1001-34A>G c.*77A>G (n.*77A>G) n.673A>G n.800A>G n.1052-34A>G | |
19 | g.12896206A>T | CA404318439 | GCDH | c.637A>T (p.Ile213Phe) n.615A>T n.1001-34A>T c.*77A>T (n.*77A>T) n.673A>T n.800A>T n.1052-34A>T | |
19 | g.12896207T>A | CA404318442 | GCDH | c.638T>A (p.Ile213Asn) n.616T>A n.1001-33T>A c.*78T>A (n.*78T>A) n.674T>A n.801T>A n.1052-33T>A | |
19 | g.12896207T>C | CA404318444 | GCDH | c.638T>C (p.Ile213Thr) n.616T>C n.1001-33T>C c.*78T>C (n.*78T>C) n.674T>C n.801T>C n.1052-33T>C | |
19 | g.12896207T>G | CA404318447 | GCDH | c.638T>G (p.Ile213Ser) n.616T>G n.1001-33T>G c.*78T>G (n.*78T>G) n.674T>G n.801T>G n.1052-33T>G | |
19 | g.12896207dup | CA2695228344 | GCDH | c.638dup (p.Thr214HisfsTer16) n.616dup n.1001-33dup c.*78dup (n.*78dup) n.674dup n.801dup n.1052-33dup | |
19 | g.12896208C>A | CA505778819 | GCDH | c.639C>A (p.Ile213=) n.617C>A n.1001-32C>A c.*79C>A (n.*79C>A) n.675C>A n.802C>A n.1052-32C>A | |
19 | g.12896208C>G | CA404318449 | GCDH | c.639C>G (p.Ile213Met) n.617C>G n.1001-32C>G c.*79C>G (n.*79C>G) n.675C>G n.802C>G n.1052-32C>G | |
19 | g.12896208C>T | CA505778818 | GCDH | c.639C>T (p.Ile213=) n.617C>T n.1001-32C>T c.*79C>T (n.*79C>T) n.675C>T n.802C>T n.1052-32C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.12896209A= | CA2323623300 | GCDH | c.640A= (p.Thr214=) n.618A= n.1001-31A= c.*80A= (n.*80A=) n.676A= n.803A= n.1052-31A= | |
19 | g.12896209A>C | CA404318451 | GCDH | c.640A>C (p.Thr214Pro) n.618A>C n.1001-31A>C c.*80A>C (n.*80A>C) n.676A>C n.803A>C n.1052-31A>C | |
19 | g.12896209A>G | CA404318453 | GCDH | c.640A>G (p.Thr214Ala) n.618A>G n.1001-31A>G c.*80A>G (n.*80A>G) n.676A>G n.803A>G n.1052-31A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12896209A>T | CA404318452 | GCDH | c.640A>T (p.Thr214Ser) n.618A>T n.1001-31A>T c.*80A>T (n.*80A>T) n.676A>T n.803A>T n.1052-31A>T | |
19 | g.12896210C>A | CA404318454 | GCDH | c.641C>A (p.Thr214Lys) n.619C>A n.1001-30C>A c.*81C>A (n.*81C>A) n.677C>A n.804C>A n.1052-30C>A | |
19 | g.12896210C= | CA2323623301 | GCDH | c.641C= (p.Thr214=) n.619C= n.1001-30C= c.*81C= (n.*81C=) n.677C= n.804C= n.1052-30C= | |
19 | g.12896210C>G | CA404318456 | GCDH | c.641C>G (p.Thr214Arg) n.619C>G n.1001-30C>G c.*81C>G (n.*81C>G) n.677C>G n.804C>G n.1052-30C>G | |
19 | g.12896210C>T | CA404318457 | GCDH | c.641C>T (p.Thr214Met) n.619C>T n.1001-30C>T c.*81C>T (n.*81C>T) n.677C>T n.804C>T n.1052-30C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896211G>A | CA9234459 | GCDH | c.642G>A (p.Thr214=) n.620G>A n.1001-29G>A c.*82G>A (n.*82G>A) n.678G>A n.805G>A n.1052-29G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896211G>C | CA505778821 | GCDH | c.642G>C (p.Thr214=) n.620G>C n.1001-29G>C c.*82G>C (n.*82G>C) n.678G>C n.805G>C n.1052-29G>C | |
19 | g.12896211G= | CA2323623302 | GCDH | c.642G= (p.Thr214=) n.620G= n.1001-29G= c.*82G= (n.*82G=) n.678G= n.805G= n.1052-29G= | |
19 | g.12896211G>T | CA505778822 | GCDH | c.642G>T (p.Thr214=) n.620G>T n.1001-29G>T c.*82G>T (n.*82G>T) n.678G>T n.805G>T n.1052-29G>T | |
19 | g.12896212A= | CA2323623303 | GCDH | c.643A= (p.Asn215=) n.621A= n.1001-28A= c.*83A= (n.*83A=) n.679A= n.806A= n.1052-28A= | |
19 | g.12896212A>C | CA404318459 | GCDH | c.643A>C (p.Asn215His) n.621A>C n.1001-28A>C c.*83A>C (n.*83A>C) n.679A>C n.806A>C n.1052-28A>C | |
19 | g.12896212A>G | CA404318460 | GCDH | c.643A>G (p.Asn215Asp) n.621A>G n.1001-28A>G c.*83A>G (n.*83A>G) n.679A>G n.806A>G n.1052-28A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.12896212A>T | CA404318462 | GCDH | c.643A>T (p.Asn215Tyr) n.621A>T n.1001-28A>T c.*83A>T (n.*83A>T) n.679A>T n.806A>T n.1052-28A>T | |
19 | g.12896213dup | CA913015556 | GCDH | c.644dup (p.Asn215LysfsTer15) n.622dup n.1001-27dup c.*84dup (n.*84dup) n.680dup n.807dup n.1052-27dup | |
19 | g.12896213A= | CA2323623304 | GCDH | c.644A= (p.Asn215=) n.622A= n.1001-27A= c.*84A= (n.*84A=) n.680A= n.807A= n.1052-27A= | |
19 | g.12896213A>C | CA404318464 | GCDH | c.644A>C (p.Asn215Thr) n.622A>C n.1001-27A>C c.*84A>C (n.*84A>C) n.680A>C n.807A>C n.1052-27A>C | |
19 | g.12896213A>G | CA404318466 | GCDH | c.644A>G (p.Asn215Ser) n.622A>G n.1001-27A>G c.*84A>G (n.*84A>G) n.680A>G n.807A>G n.1052-27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896213A>T | CA404318468 | GCDH | c.644A>T (p.Asn215Ile) n.622A>T n.1001-27A>T c.*84A>T (n.*84A>T) n.680A>T n.807A>T n.1052-27A>T | |
19 | g.12896213delinsCTCG | CA2825002754 | GCDH | c.644delinsCTCG (p.Asn215delinsThrArg) n.622delinsCTCG n.1001-27delinsCTCG c.*84delinsCTCG (n.*84delinsCTCG) n.680delinsCTCG n.807delinsCTCG n.1052-27delinsCTCG | ClinVar |
19 | g.12896214C>A | CA404318469 | GCDH | c.645C>A (p.Asn215Lys) n.623C>A n.1001-26C>A c.*85C>A (n.*85C>A) n.681C>A n.808C>A n.1052-26C>A | |
19 | g.12896214C>G | CA404318470 | GCDH | c.645C>G (p.Asn215Lys) n.623C>G n.1001-26C>G c.*85C>G (n.*85C>G) n.681C>G n.808C>G n.1052-26C>G | |
19 | g.12896214C>T | CA505778823 | GCDH | c.645C>T (p.Asn215=) n.623C>T n.1001-26C>T c.*85C>T (n.*85C>T) n.681C>T n.808C>T n.1052-26C>T | |
19 | g.12896215_12896218dup | CA658824678 | GCDH | c.646_649dup (p.Pro217LeufsTer14) n.624_627dup n.1001-25_1001-22dup c.*86_*89dup (n.*86_*89dup) n.682_685dup n.809_812dup n.1052-25_1052-22dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.12896215T>A | CA404318474 | GCDH | c.646T>A (p.Ser216Thr) n.624T>A n.1001-25T>A c.*86T>A (n.*86T>A) n.682T>A n.809T>A n.1052-25T>A | |
19 | g.12896215T>C | CA404318473 | GCDH | c.646T>C (p.Ser216Pro) n.624T>C n.1001-25T>C c.*86T>C (n.*86T>C) n.682T>C n.809T>C n.1052-25T>C | |
19 | g.12896215T>G | CA404318472 | GCDH | c.646T>G (p.Ser216Ala) n.624T>G n.1001-25T>G c.*86T>G (n.*86T>G) n.682T>G n.809T>G n.1052-25T>G | |
19 | g.12896216C>A | CA404318477 | GCDH | c.647C>A (p.Ser216Ter) n.625C>A n.1001-24C>A c.*87C>A (n.*87C>A) n.683C>A n.810C>A n.1052-24C>A | gnomAD v4 |
19 | g.12896216C= | CA2323623305 | GCDH | c.647C= (p.Ser216=) n.625C= n.1001-24C= c.*87C= (n.*87C=) n.683C= n.810C= n.1052-24C= | |
19 | g.12896216C>G | CA404318480 | GCDH | c.647C>G (p.Ser216Trp) n.625C>G n.1001-24C>G c.*87C>G (n.*87C>G) n.683C>G n.810C>G n.1052-24C>G | |
19 | g.12896216C>T | CA404318479 | GCDH | c.647C>T (p.Ser216Leu) n.625C>T n.1001-24C>T c.*87C>T (n.*87C>T) n.683C>T n.810C>T n.1052-24C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12896217G>A | CA505778824 | GCDH | c.648G>A (p.Ser216=) n.626G>A n.1001-23G>A c.*88G>A (n.*88G>A) n.684G>A n.811G>A n.1052-23G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.12896217G>C | CA505778825 | GCDH | c.648G>C (p.Ser216=) n.626G>C n.1001-23G>C c.*88G>C (n.*88G>C) n.684G>C n.811G>C n.1052-23G>C | |
19 | g.12896217G>T | CA505778826 | GCDH | c.648G>T (p.Ser216=) n.626G>T n.1001-23G>T c.*88G>T (n.*88G>T) n.684G>T n.811G>T n.1052-23G>T | |
19 | g.12896218C>A | CA404318482 | GCDH | c.649C>A (p.Pro217Thr) n.627C>A n.1001-22C>A c.*89C>A (n.*89C>A) n.685C>A n.812C>A n.1052-22C>A | |
19 | g.12896218C>G | CA404318484 | GCDH | c.649C>G (p.Pro217Ala) n.627C>G n.1001-22C>G c.*89C>G (n.*89C>G) n.685C>G n.812C>G n.1052-22C>G | |
19 | g.12896218C>T | CA404318486 | GCDH | c.649C>T (p.Pro217Ser) n.627C>T n.1001-22C>T c.*89C>T (n.*89C>T) n.685C>T n.812C>T n.1052-22C>T | gnomAD v4 |
19 | g.12896219C>A | CA404318487 | GCDH | c.650C>A (p.Pro217His) n.628C>A n.1001-21C>A c.*90C>A (n.*90C>A) n.686C>A n.813C>A n.1052-21C>A | |
19 | g.12896219C>G | CA404318489 | GCDH | c.650C>G (p.Pro217Arg) n.628C>G n.1001-21C>G c.*90C>G (n.*90C>G) n.686C>G n.813C>G n.1052-21C>G | |
19 | g.12896219C>T | CA404318490 | GCDH | c.650C>T (p.Pro217Leu) n.628C>T n.1001-21C>T c.*90C>T (n.*90C>T) n.686C>T n.813C>T n.1052-21C>T | ClinVar |
19 | g.12896220T>A | CA505778830 | GCDH | c.651T>A (p.Pro217=) n.629T>A n.1001-20T>A c.*91T>A (n.*91T>A) n.687T>A n.814T>A n.1052-20T>A | |
19 | g.12896220T>C | CA505778831 | GCDH | c.651T>C (p.Pro217=) n.629T>C n.1001-20T>C c.*91T>C (n.*91T>C) n.687T>C n.814T>C n.1052-20T>C | |
19 | g.12896220T>G | CA505778833 | GCDH | c.651T>G (p.Pro217=) n.629T>G n.1001-20T>G c.*91T>G (n.*91T>G) n.687T>G n.814T>G n.1052-20T>G | |
19 | g.12896221A>C | CA404318492 | GCDH | c.652A>C (p.Met218Leu) n.630A>C n.1001-19A>C c.*92A>C (n.*92A>C) n.688A>C n.815A>C n.1052-19A>C | |
19 | g.12896221A>G | CA404318493 | GCDH | c.652A>G (p.Met218Val) n.630A>G n.1001-19A>G c.*92A>G (n.*92A>G) n.688A>G n.815A>G n.1052-19A>G | |
19 | g.12896221A>T | CA404318494 | GCDH | c.652A>T (p.Met218Leu) n.630A>T n.1001-19A>T c.*92A>T (n.*92A>T) n.688A>T n.815A>T n.1052-19A>T | |
19 | g.12896222T>A | CA404318495 | GCDH | c.653T>A (p.Met218Lys) n.631T>A n.1001-18T>A c.*93T>A (n.*93T>A) n.689T>A n.816T>A n.1052-18T>A | |
19 | g.12896222T>C | CA404318497 | GCDH | c.653T>C (p.Met218Thr) n.631T>C n.1001-18T>C c.*93T>C (n.*93T>C) n.689T>C n.816T>C n.1052-18T>C | gnomAD v4 |
19 | g.12896222T>G | CA404318498 | GCDH | c.653T>G (p.Met218Arg) n.631T>G n.1001-18T>G c.*93T>G (n.*93T>G) n.689T>G n.816T>G n.1052-18T>G | |
19 | g.12896223G>A | CA404318503 | GCDH | c.654G>A (p.Met218Ile) n.632G>A n.1001-17G>A c.*94G>A (n.*94G>A) n.690G>A n.817G>A n.1052-17G>A | |
19 | g.12896223G>C | CA404318502 | GCDH | c.654G>C (p.Met218Ile) n.632G>C n.1001-17G>C c.*94G>C (n.*94G>C) n.690G>C n.817G>C n.1052-17G>C | |
19 | g.12896223G>T | CA404318500 | GCDH | c.654G>T (p.Met218Ile) n.632G>T n.1001-17G>T c.*94G>T (n.*94G>T) n.690G>T n.817G>T n.1052-17G>T | |
19 | g.12896224G>A | CA404318505 | GCDH | c.655G>A (p.Ala219Thr) n.633G>A n.1001-16G>A c.*95G>A (n.*95G>A) n.691G>A n.818G>A n.1052-16G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.12896224G>C | CA404318507 | GCDH | c.655G>C (p.Ala219Pro) n.633G>C n.1001-16G>C c.*95G>C (n.*95G>C) n.691G>C n.818G>C n.1052-16G>C | |
19 | g.12896224G= | CA2323623306 | GCDH | c.655G= (p.Ala219=) n.633G= n.1001-16G= c.*95G= (n.*95G=) n.691G= n.818G= n.1052-16G= | |
19 | g.12896224G>T | CA404318508 | GCDH | c.655G>T (p.Ala219Ser) n.633G>T n.1001-16G>T c.*95G>T (n.*95G>T) n.691G>T n.818G>T n.1052-16G>T | |
19 | g.12896225C>A | CA404318511 | GCDH | c.656C>A (p.Ala219Asp) n.634C>A n.1001-15C>A c.*96C>A (n.*96C>A) n.692C>A n.819C>A n.1052-15C>A | |
19 | g.12896225C>G | CA404318512 | GCDH | c.656C>G (p.Ala219Gly) n.634C>G n.1001-15C>G c.*96C>G (n.*96C>G) n.692C>G n.819C>G n.1052-15C>G | |
19 | g.12896225C>T | CA404318513 | GCDH | c.656C>T (p.Ala219Val) n.634C>T n.1001-15C>T c.*96C>T (n.*96C>T) n.692C>T n.819C>T n.1052-15C>T | |
19 | g.12896226C>A | CA505778839 | GCDH | c.657C>A (p.Ala219=) n.635C>A n.1001-14C>A c.*97C>A (n.*97C>A) n.693C>A n.820C>A n.1052-14C>A | |
19 | g.12896226C= | CA2323623307 | GCDH | c.657C= (p.Ala219=) n.635C= n.1001-14C= c.*97C= (n.*97C=) n.693C= n.820C= n.1052-14C= | |
19 | g.12896226C>G | CA505778840 | GCDH | c.657C>G (p.Ala219=) n.635C>G n.1001-14C>G c.*97C>G (n.*97C>G) n.693C>G n.820C>G n.1052-14C>G | |
19 | g.12896226C>T | CA9234460 | GCDH | c.657C>T (p.Ala219=) n.635C>T n.1001-14C>T c.*97C>T (n.*97C>T) n.693C>T n.820C>T n.1052-14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896227G>A | CA9234461 | GCDH | c.658G>A (p.Asp220Asn) n.636G>A n.1001-13G>A c.*98G>A (n.*98G>A) n.694G>A n.821G>A n.1052-13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.12896227G>C | CA404318515 | GCDH | c.658G>C (p.Asp220His) n.636G>C n.1001-13G>C c.*98G>C (n.*98G>C) n.694G>C n.821G>C n.1052-13G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896227G= | CA2323623308 | GCDH | c.658G= (p.Asp220=) n.636G= n.1001-13G= c.*98G= (n.*98G=) n.694G= n.821G= n.1052-13G= | |
19 | g.12896227G>T | CA404318517 | GCDH | c.658G>T (p.Asp220Tyr) n.636G>T n.1001-13G>T c.*98G>T (n.*98G>T) n.694G>T n.821G>T n.1052-13G>T | ClinVar |
19 | g.12896228A>C | CA404318519 | GCDH | c.659A>C (p.Asp220Ala) n.637A>C n.1001-12A>C c.*99A>C (n.*99A>C) n.695A>C n.822A>C n.1052-12A>C | |
19 | g.12896228A>G | CA404318521 | GCDH | c.659A>G (p.Asp220Gly) n.637A>G n.1001-12A>G c.*99A>G (n.*99A>G) n.695A>G n.822A>G n.1052-12A>G | |
19 | g.12896228A>T | CA404318523 | GCDH | c.659A>T (p.Asp220Val) n.637A>T n.1001-12A>T c.*99A>T (n.*99A>T) n.695A>T n.822A>T n.1052-12A>T | ClinVar |
19 | g.12896229T>A | CA404318525 | GCDH | c.660T>A (p.Asp220Glu) n.638T>A n.1001-11T>A c.*100T>A (n.*100T>A) n.696T>A n.823T>A n.1052-11T>A | |
19 | g.12896229T>C | CA505778842 | GCDH | c.660T>C (p.Asp220=) n.638T>C n.1001-11T>C c.*100T>C (n.*100T>C) n.696T>C n.823T>C n.1052-11T>C | |
19 | g.12896229T>G | CA404318526 | GCDH | c.660T>G (p.Asp220Glu) n.638T>G n.1001-11T>G c.*100T>G (n.*100T>G) n.696T>G n.823T>G n.1052-11T>G | |
19 | g.12896230_12896231del | CA2573156004 | GCDH | c.661_662del (p.Leu221ValfsTer8) n.639_640del n.1001-10_1001-9del c.*101_*102del (n.*101_*102del) n.697_698del n.824_825del n.1052-10_1052-9del | ClinVar dbSNP |
19 | g.12896230C>A | CA404318527 | GCDH | c.661C>A (p.Leu221Met) n.639C>A n.1001-10C>A c.*101C>A (n.*101C>A) n.697C>A n.824C>A n.1052-10C>A | |
19 | g.12896230C>G | CA404318528 | GCDH | c.661C>G (p.Leu221Val) n.639C>G n.1001-10C>G c.*101C>G (n.*101C>G) n.697C>G n.824C>G n.1052-10C>G | |
19 | g.12896230C>T | CA505778843 | GCDH | c.661C>T (p.Leu221=) n.639C>T n.1001-10C>T c.*101C>T (n.*101C>T) n.697C>T n.824C>T n.1052-10C>T | gnomAD v4 |
19 | g.12896230_12896234delinsCTGTT | CA2323623309 | GCDH | c.661_665delinsCTGTT (p.Leu221=) n.639_643delinsCTGTT n.1001-10_1001-6delinsCTGTT c.*101_*105delinsCTGTT (n.*101_*105delinsCTGTT) n.697_701delinsCTGTT n.824_828delinsCTGTT n.1052-10_1052-6delinsCTGTT | |
19 | g.12896231T>A | CA404318529 | GCDH | c.662T>A (p.Leu221Gln) n.640T>A n.1001-9T>A c.*102T>A (n.*102T>A) n.698T>A n.825T>A n.1052-9T>A | |
19 | g.12896231T>C | CA404318531 | GCDH | c.662T>C (p.Leu221Pro) n.640T>C n.1001-9T>C c.*102T>C (n.*102T>C) n.698T>C n.825T>C n.1052-9T>C | |
19 | g.12896231T>G | CA404318532 | GCDH | c.662T>G (p.Leu221Arg) n.640T>G n.1001-9T>G c.*102T>G (n.*102T>G) n.698T>G n.825T>G n.1052-9T>G | |
19 | g.12896234_12896237del | CA16041970 | GCDH | c.665_668del (p.Phe222Ter) n.643_646del n.1001-6_1001-3del c.*105_*108del (n.*105_*108del) n.701_704del n.828_831del n.1052-6_1052-3del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12896232G>A | CA505778847 | GCDH | c.663G>A (p.Leu221=) n.641G>A n.1001-8G>A c.*103G>A (n.*103G>A) n.699G>A n.826G>A n.1052-8G>A | |
19 | g.12896232G>C | CA505778848 | GCDH | c.663G>C (p.Leu221=) n.641G>C n.1001-8G>C c.*103G>C (n.*103G>C) n.699G>C n.826G>C n.1052-8G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12896232G= | CA2323623310 | GCDH | c.663G= (p.Leu221=) n.641G= n.1001-8G= c.*103G= (n.*103G=) n.699G= n.826G= n.1052-8G= | |
19 | g.12896232G>T | CA505778850 | GCDH | c.663G>T (p.Leu221=) n.641G>T n.1001-8G>T c.*103G>T (n.*103G>T) n.699G>T n.826G>T n.1052-8G>T | |
19 | g.12896233T>A | CA404318535 | GCDH | c.664T>A (p.Phe222Ile) n.642T>A n.1001-7T>A c.*104T>A (n.*104T>A) n.700T>A n.827T>A n.1052-7T>A | |
19 | g.12896233T>C | CA404318536 | GCDH | c.664T>C (p.Phe222Leu) n.642T>C n.1001-7T>C c.*104T>C (n.*104T>C) n.700T>C n.827T>C n.1052-7T>C | |
19 | g.12896233T>G | CA404318538 | GCDH | c.664T>G (p.Phe222Val) n.642T>G n.1001-7T>G c.*104T>G (n.*104T>G) n.700T>G n.827T>G n.1052-7T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896233T= | CA2323623311 | GCDH | c.664T= (p.Phe222=) n.642T= n.1001-7T= c.*104T= (n.*104T=) n.700T= n.827T= n.1052-7T= | |
19 | g.12896234T>A | CA404318540 | GCDH | c.665T>A (p.Phe222Tyr) n.643T>A n.1001-6T>A c.*105T>A (n.*105T>A) n.701T>A n.828T>A n.1052-6T>A | |
19 | g.12896234T>C | CA404318542 | GCDH | c.665T>C (p.Phe222Ser) n.643T>C n.1001-6T>C c.*105T>C (n.*105T>C) n.701T>C n.828T>C n.1052-6T>C | |
19 | g.12896234T>G | CA404318544 | GCDH | c.665T>G (p.Phe222Cys) n.643T>G n.1001-6T>G c.*105T>G (n.*105T>G) n.701T>G n.828T>G n.1052-6T>G | |
19 | g.12896235T>A | CA404318546 | GCDH | c.666T>A (p.Phe222Leu) n.644T>A n.1001-5T>A c.*106T>A (n.*106T>A) n.702T>A n.829T>A n.1052-5T>A | |
19 | g.12896235T>C | CA505778858 | GCDH | c.666T>C (p.Phe222=) n.644T>C n.1001-5T>C c.*106T>C (n.*106T>C) n.702T>C n.829T>C n.1052-5T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896235T>G | CA404318547 | GCDH | c.666T>G (p.Phe222Leu) n.644T>G n.1001-5T>G c.*106T>G (n.*106T>G) n.702T>G n.829T>G n.1052-5T>G | |
19 | g.12896235T= | CA2323623312 | GCDH | c.666T= (p.Phe222=) n.644T= n.1001-5T= c.*106T= (n.*106T=) n.702T= n.829T= n.1052-5T= | |
19 | g.12896236G>A | CA404318552 | GCDH | c.667G>A (p.Val223Ile) n.645G>A n.1001-4G>A c.*107G>A (n.*107G>A) n.703G>A n.830G>A n.1052-4G>A | |
19 | g.12896236G>C | CA404318551 | GCDH | c.667G>C (p.Val223Leu) n.645G>C n.1001-4G>C c.*107G>C (n.*107G>C) n.703G>C n.830G>C n.1052-4G>C | gnomAD v4 |
19 | g.12896236G>T | CA404318549 | GCDH | c.667G>T (p.Val223Leu) n.645G>T n.1001-4G>T c.*107G>T (n.*107G>T) n.703G>T n.830G>T n.1052-4G>T |