| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12893576_12897264del | CA916083685 | GCDH | c.428_957-39del n.406_935-39del n.793_1287-39del c.483_*397-39del n.464_993-39del n.591_1120-39del n.844_1338-39del | ClinVar |
| 19 | g.12896120T>A | CA404318390 | GCDH | c.634T>A (p.Trp212Arg) n.612T>A n.999T>A c.*74T>A (n.*74T>A) n.670T>A n.797T>A n.1050T>A | |
| 19 | g.12896120T>C | CA404318391 | GCDH | c.634T>C (p.Trp212Arg) n.612T>C n.999T>C c.*74T>C (n.*74T>C) n.670T>C n.797T>C n.1050T>C | |
| 19 | g.12896120T>G | CA404318393 | GCDH | c.634T>G (p.Trp212Gly) n.612T>G n.999T>G c.*74T>G (n.*74T>G) n.670T>G n.797T>G n.1050T>G | |
| 19 | g.12896121G>A | CA404318395 | GCDH | c.635G>A (p.Trp212Ter) n.613G>A n.1000G>A c.*75G>A (n.*75G>A) n.671G>A n.798G>A n.1051G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12896121G>C | CA404318397 | GCDH | c.635G>C (p.Trp212Ser) n.613G>C n.1000G>C c.*75G>C (n.*75G>C) n.671G>C n.798G>C n.1051G>C | |
| 19 | g.12896121G= | CA2323623252 | GCDH | c.635G= (p.Trp212=) n.613G= n.1000G= c.*75G= (n.*75G=) n.671G= n.798G= n.1051G= | |
| 19 | g.12896121G>T | CA404318398 | GCDH | c.635G>T (p.Trp212Leu) n.613G>T n.1000G>T c.*75G>T (n.*75G>T) n.671G>T n.798G>T n.1051G>T | |
| 19 | g.12896122del | CA2576639020 | GCDH | c.635+1del n.613+1del n.1000+1del c.*75+1del n.671+1del n.798+1del n.1051+1del | |
| 19 | g.12896122G>A | CA404318401 | GCDH | c.635+1G>A (n.635+1G>A) n.613+1G>A n.1000+1G>A c.*75+1G>A (n.*75+1G>A) n.671+1G>A n.798+1G>A n.1051+1G>A | |
| 19 | g.12896122G>C | CA404318403 | GCDH | c.635+1G>C (n.635+1G>C) n.613+1G>C n.1000+1G>C c.*75+1G>C (n.*75+1G>C) n.671+1G>C n.798+1G>C n.1051+1G>C | |
| 19 | g.12896122G= | CA2323623253 | GCDH | c.635+1G= (n.635+1G=) n.613+1G= n.1000+1G= c.*75+1G= (n.*75+1G=) n.671+1G= n.798+1G= n.1051+1G= | |
| 19 | g.12896122G>T | CA404318404 | GCDH | c.635+1G>T (n.635+1G>T) n.613+1G>T n.1000+1G>T c.*75+1G>T (n.*75+1G>T) n.671+1G>T n.798+1G>T n.1051+1G>T | |
| 19 | g.12896123T>A | CA404318406 | GCDH | c.635+2T>A (n.635+2T>A) n.613+2T>A n.1000+2T>A c.*75+2T>A (n.*75+2T>A) n.671+2T>A n.798+2T>A n.1051+2T>A | |
| 19 | g.12896123T>C | CA404318408 | GCDH | c.635+2T>C (n.635+2T>C) n.613+2T>C n.1000+2T>C c.*75+2T>C (n.*75+2T>C) n.671+2T>C n.798+2T>C n.1051+2T>C | |
| 19 | g.12896123T>G | CA404318409 | GCDH | c.635+2T>G (n.635+2T>G) n.613+2T>G n.1000+2T>G c.*75+2T>G (n.*75+2T>G) n.671+2T>G n.798+2T>G n.1051+2T>G | |
| 19 | g.12896123dup | CA632121493 | GCDH | c.635+2dup (n.635+2dup) n.613+2dup n.1000+2dup c.*75+2dup (n.*75+2dup) n.671+2dup n.798+2dup n.1051+2dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896126G>A | CA783399229 | GCDH | c.635+5G>A (n.635+5G>A) n.613+5G>A n.1000+5G>A c.*75+5G>A (n.*75+5G>A) n.671+5G>A n.798+5G>A n.1051+5G>A | dbSNP |
| 19 | g.12896126G= | CA2323623254 | GCDH | c.635+5G= (n.635+5G=) n.613+5G= n.1000+5G= c.*75+5G= (n.*75+5G=) n.671+5G= n.798+5G= n.1051+5G= | |
| 19 | g.12896128G>A | CA2573156003 | GCDH | c.635+7G>A (n.635+7G>A) n.613+7G>A n.1000+7G>A c.*75+7G>A (n.*75+7G>A) n.671+7G>A n.798+7G>A n.1051+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12896131C>A | CA915952910 | GCDH | c.635+10C>A (n.635+10C>A) n.613+10C>A n.1000+10C>A c.*75+10C>A (n.*75+10C>A) n.671+10C>A n.798+10C>A n.1051+10C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12896131C= | CA2323623255 | GCDH | c.635+10C= (n.635+10C=) n.613+10C= n.1000+10C= c.*75+10C= (n.*75+10C=) n.671+10C= n.798+10C= n.1051+10C= | |
| 19 | g.12896131C>T | CA2536028103 | GCDH | c.635+10C>T (n.635+10C>T) n.613+10C>T n.1000+10C>T c.*75+10C>T (n.*75+10C>T) n.671+10C>T n.798+10C>T n.1051+10C>T | |
| 19 | g.12896132T>G | CA305500643 | GCDH | c.635+11T>G (n.635+11T>G) n.613+11T>G n.1000+11T>G c.*75+11T>G (n.*75+11T>G) n.671+11T>G n.798+11T>G n.1051+11T>G | dbSNP |
| 19 | g.12896132T= | CA2323623256 | GCDH | c.635+11T= (n.635+11T=) n.613+11T= n.1000+11T= c.*75+11T= (n.*75+11T=) n.671+11T= n.798+11T= n.1051+11T= | |
| 19 | g.12896133G>A | CA9234445 | GCDH | c.635+12G>A (n.635+12G>A) n.613+12G>A n.1000+12G>A c.*75+12G>A (n.*75+12G>A) n.671+12G>A n.798+12G>A n.1051+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896133G>C | CA2527748446 | GCDH | c.635+12G>C (n.635+12G>C) n.613+12G>C n.1000+12G>C c.*75+12G>C (n.*75+12G>C) n.671+12G>C n.798+12G>C n.1051+12G>C | |
| 19 | g.12896133G= | CA2323623257 | GCDH | c.635+12G= (n.635+12G=) n.613+12G= n.1000+12G= c.*75+12G= (n.*75+12G=) n.671+12G= n.798+12G= n.1051+12G= | |
| 19 | g.12896133G>T | CA632121494 | GCDH | c.635+12G>T (n.635+12G>T) n.613+12G>T n.1000+12G>T c.*75+12G>T (n.*75+12G>T) n.671+12G>T n.798+12G>T n.1051+12G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896134G>A | CA2582772072 | GCDH | c.635+13G>A (n.635+13G>A) n.613+13G>A n.1000+13G>A c.*75+13G>A (n.*75+13G>A) n.671+13G>A n.798+13G>A n.1051+13G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896134G>T | CA2582772073 | GCDH | c.635+13G>T (n.635+13G>T) n.613+13G>T n.1000+13G>T c.*75+13G>T (n.*75+13G>T) n.671+13G>T n.798+13G>T n.1051+13G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896135G>A | CA632121495 | GCDH | c.635+14G>A (n.635+14G>A) n.613+14G>A n.1000+14G>A c.*75+14G>A (n.*75+14G>A) n.671+14G>A n.798+14G>A n.1051+14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896135G= | CA2323623258 | GCDH | c.635+14G= (n.635+14G=) n.613+14G= n.1000+14G= c.*75+14G= (n.*75+14G=) n.671+14G= n.798+14G= n.1051+14G= | |
| 19 | g.12896138G>A | CA2582772074 | GCDH | c.635+17G>A (n.635+17G>A) n.613+17G>A n.1000+17G>A c.*75+17G>A (n.*75+17G>A) n.671+17G>A n.798+17G>A n.1051+17G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896138G>C | CA2813645013 | GCDH | c.635+17G>C (n.635+17G>C) n.613+17G>C n.1000+17G>C c.*75+17G>C (n.*75+17G>C) n.671+17G>C n.798+17G>C n.1051+17G>C | |
| 19 | g.12896138G= | CA2323623259 | GCDH | c.635+17G= (n.635+17G=) n.613+17G= n.1000+17G= c.*75+17G= (n.*75+17G=) n.671+17G= n.798+17G= n.1051+17G= | |
| 19 | g.12896138G>T | CA632121496 | GCDH | c.635+17G>T (n.635+17G>T) n.613+17G>T n.1000+17G>T c.*75+17G>T (n.*75+17G>T) n.671+17G>T n.798+17G>T n.1051+17G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896139T>C | CA993682141 | GCDH | c.635+18T>C (n.635+18T>C) n.613+18T>C n.1000+18T>C c.*75+18T>C (n.*75+18T>C) n.671+18T>C n.798+18T>C n.1051+18T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896139T= | CA2323623260 | GCDH | c.635+18T= (n.635+18T=) n.613+18T= n.1000+18T= c.*75+18T= (n.*75+18T=) n.671+18T= n.798+18T= n.1051+18T= | |
| 19 | g.12896140G>A | CA9234446 | GCDH | c.635+19G>A (n.635+19G>A) n.613+19G>A n.1000+19G>A c.*75+19G>A (n.*75+19G>A) n.671+19G>A n.798+19G>A n.1051+19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896140G= | CA2323623261 | GCDH | c.635+19G= (n.635+19G=) n.613+19G= n.1000+19G= c.*75+19G= (n.*75+19G=) n.671+19G= n.798+19G= n.1051+19G= | |
| 19 | g.12896140G>T | CA2582772076 | GCDH | c.635+19G>T (n.635+19G>T) n.613+19G>T n.1000+19G>T c.*75+19G>T (n.*75+19G>T) n.671+19G>T n.798+19G>T n.1051+19G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896141G>A | CA632121497 | GCDH | c.635+20G>A (n.635+20G>A) n.613+20G>A n.1000+20G>A c.*75+20G>A (n.*75+20G>A) n.671+20G>A n.798+20G>A n.1051+20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896141G= | CA2323623262 | GCDH | c.635+20G= (n.635+20G=) n.613+20G= n.1000+20G= c.*75+20G= (n.*75+20G=) n.671+20G= n.798+20G= n.1051+20G= | |
| 19 | g.12896143C>A | CA632121498 | GCDH | c.635+22C>A (n.635+22C>A) n.613+22C>A n.1000+22C>A c.*75+22C>A (n.*75+22C>A) n.671+22C>A n.798+22C>A n.1051+22C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.12896143C= | CA2323623263 | GCDH | c.635+22C= (n.635+22C=) n.613+22C= n.1000+22C= c.*75+22C= (n.*75+22C=) n.671+22C= n.798+22C= n.1051+22C= | |
| 19 | g.12896145G>A | CA2582772080 | GCDH | c.635+24G>A (n.635+24G>A) n.613+24G>A n.1000+24G>A c.*75+24G>A (n.*75+24G>A) n.671+24G>A n.798+24G>A n.1051+24G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896145G>T | CA2582772081 | GCDH | c.635+24G>T (n.635+24G>T) n.613+24G>T n.1000+24G>T c.*75+24G>T (n.*75+24G>T) n.671+24G>T n.798+24G>T n.1051+24G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896149G>A | CA2582772083 | GCDH | c.635+28G>A (n.635+28G>A) n.613+28G>A n.1000+28G>A c.*75+28G>A (n.*75+28G>A) n.671+28G>A n.798+28G>A n.1051+28G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896149G= | CA2323623264 | GCDH | c.635+28G= (n.635+28G=) n.613+28G= n.1000+28G= c.*75+28G= (n.*75+28G=) n.671+28G= n.798+28G= n.1051+28G= | |
| 19 | g.12896149G>T | CA2323623265 | GCDH | c.635+28G>T (n.635+28G>T) n.613+28G>T n.1000+28G>T c.*75+28G>T (n.*75+28G>T) n.671+28G>T n.798+28G>T n.1051+28G>T | dbSNP |
| 19 | g.12896151G>A | CA2323623267 | GCDH | c.635+30G>A (n.635+30G>A) n.613+30G>A n.1000+30G>A c.*75+30G>A (n.*75+30G>A) n.671+30G>A n.798+30G>A n.1051+30G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12896151G= | CA2323623266 | GCDH | c.635+30G= (n.635+30G=) n.613+30G= n.1000+30G= c.*75+30G= (n.*75+30G=) n.671+30G= n.798+30G= n.1051+30G= | |
| 19 | g.12896153A>C | CA2576639021 | GCDH | c.635+32A>C (n.635+32A>C) n.613+32A>C n.1000+32A>C c.*75+32A>C (n.*75+32A>C) n.671+32A>C n.798+32A>C n.1051+32A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896154C>G | CA2576639022 | GCDH | c.635+33C>G (n.635+33C>G) n.613+33C>G n.1000+33C>G c.*75+33C>G (n.*75+33C>G) n.671+33C>G n.798+33C>G n.1051+33C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12896155A= | CA2323623268 | GCDH | c.635+34A= (n.635+34A=) n.613+34A= n.1000+34A= c.*75+34A= (n.*75+34A=) n.671+34A= n.798+34A= n.1051+34A= | |
| 19 | g.12896155A>G | CA9234447 | GCDH | c.635+34A>G (n.635+34A>G) n.613+34A>G n.1000+34A>G c.*75+34A>G (n.*75+34A>G) n.671+34A>G n.798+34A>G n.1051+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896155_12896156del | CA2582772086 | GCDH | c.635+34_635+35del (n.635+34_635+35del) n.613+34_613+35del n.1000+34_1000+35del c.*75+34_*75+35del (n.*75+34_*75+35del) n.671+34_671+35del n.798+34_798+35del n.1051+34_1051+35del | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896156G>A | CA2582772088 | GCDH | c.635+35G>A (n.635+35G>A) n.613+35G>A n.1000+35G>A c.*75+35G>A (n.*75+35G>A) n.671+35G>A n.798+35G>A n.1051+35G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896156G>T | CA2576639023 | GCDH | c.635+35G>T (n.635+35G>T) n.613+35G>T n.1000+35G>T c.*75+35G>T (n.*75+35G>T) n.671+35G>T n.798+35G>T n.1051+35G>T | |
| 19 | g.12896157G>A | CA2582772090 | GCDH | c.635+36G>A (n.635+36G>A) n.613+36G>A n.1000+36G>A c.*75+36G>A (n.*75+36G>A) n.671+36G>A n.798+36G>A n.1051+36G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896157G= | CA2323623269 | GCDH | c.635+36G= (n.635+36G=) n.613+36G= n.1000+36G= c.*75+36G= (n.*75+36G=) n.671+36G= n.798+36G= n.1051+36G= | |
| 19 | g.12896157G>T | CA9234448 | GCDH | c.635+36G>T (n.635+36G>T) n.613+36G>T n.1000+36G>T c.*75+36G>T (n.*75+36G>T) n.671+36G>T n.798+36G>T n.1051+36G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896158G>A | CA2582772094 | GCDH | c.635+37G>A (n.635+37G>A) n.613+37G>A n.1000+37G>A c.*75+37G>A (n.*75+37G>A) n.671+37G>A n.798+37G>A n.1051+37G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896159G>A | CA783399236 | GCDH | c.635+38G>A (n.635+38G>A) n.613+38G>A n.1000+38G>A c.*75+38G>A (n.*75+38G>A) n.671+38G>A n.798+38G>A n.1051+38G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896159G>C | CA2813645018 | GCDH | c.635+38G>C (n.635+38G>C) n.613+38G>C n.1000+38G>C c.*75+38G>C (n.*75+38G>C) n.671+38G>C n.798+38G>C n.1051+38G>C | |
| 19 | g.12896159G= | CA2323623270 | GCDH | c.635+38G= (n.635+38G=) n.613+38G= n.1000+38G= c.*75+38G= (n.*75+38G=) n.671+38G= n.798+38G= n.1051+38G= | |
| 19 | g.12896160C= | CA2323623271 | GCDH | c.635+39C= (n.635+39C=) n.613+39C= n.1000+39C= c.*75+39C= (n.*75+39C=) n.671+39C= n.798+39C= n.1051+39C= | |
| 19 | g.12896160C>T | CA2323623272 | GCDH | c.635+39C>T (n.635+39C>T) n.613+39C>T n.1000+39C>T c.*75+39C>T (n.*75+39C>T) n.671+39C>T n.798+39C>T n.1051+39C>T | dbSNP |
| 19 | g.12896163A= | CA2323623273 | GCDH | c.636-42A= (n.636-42A=) n.614-42A= n.1000+42A= c.*76-42A= (n.*76-42A=) n.672-42A= n.799-42A= n.1051+42A= | |
| 19 | g.12896163A>C | CA993682146 | GCDH | c.636-42A>C (n.636-42A>C) n.614-42A>C n.1000+42A>C c.*76-42A>C (n.*76-42A>C) n.672-42A>C n.799-42A>C n.1051+42A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896164G>A | CA2582772096 | GCDH | c.636-41G>A (n.636-41G>A) n.614-41G>A n.1000+43G>A c.*76-41G>A (n.*76-41G>A) n.672-41G>A n.799-41G>A n.1051+43G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896166G>A | CA632121499 | GCDH | c.636-39G>A (n.636-39G>A) n.614-39G>A n.1000+45G>A c.*76-39G>A (n.*76-39G>A) n.672-39G>A n.799-39G>A n.1051+45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896166G= | CA2323623274 | GCDH | c.636-39G= (n.636-39G=) n.614-39G= n.1000+45G= c.*76-39G= (n.*76-39G=) n.672-39G= n.799-39G= n.1051+45G= | |
| 19 | g.12896167G>A | CA9234449 | GCDH | c.636-38G>A (n.636-38G>A) n.614-38G>A n.1000+46G>A c.*76-38G>A (n.*76-38G>A) n.672-38G>A n.799-38G>A n.1051+46G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896167G= | CA2323623275 | GCDH | c.636-38G= (n.636-38G=) n.614-38G= n.1000+46G= c.*76-38G= (n.*76-38G=) n.672-38G= n.799-38G= n.1051+46G= | |
| 19 | g.12896168C= | CA2323623276 | GCDH | c.636-37C= (n.636-37C=) n.614-37C= n.1000+47C= c.*76-37C= (n.*76-37C=) n.672-37C= n.799-37C= n.1051+47C= | |
| 19 | g.12896168C>T | CA2323623277 | GCDH | c.636-37C>T (n.636-37C>T) n.614-37C>T n.1000+47C>T c.*76-37C>T (n.*76-37C>T) n.672-37C>T n.799-37C>T n.1051+47C>T | dbSNP |
| 19 | g.12896169A= | CA2323623278 | GCDH | c.636-36A= (n.636-36A=) n.614-36A= n.1000+48A= c.*76-36A= (n.*76-36A=) n.672-36A= n.799-36A= n.1051+48A= | |
| 19 | g.12896169A>G | CA305500644 | GCDH | c.636-36A>G (n.636-36A>G) n.614-36A>G n.1000+48A>G c.*76-36A>G (n.*76-36A>G) n.672-36A>G n.799-36A>G n.1051+48A>G | dbSNP |
| 19 | g.12896170C= | CA2323623279 | GCDH | c.636-35C= (n.636-35C=) n.614-35C= n.1000+49C= c.*76-35C= (n.*76-35C=) n.672-35C= n.799-35C= n.1051+49C= | |
| 19 | g.12896170C>G | CA2582772100 | GCDH | c.636-35C>G (n.636-35C>G) n.614-35C>G n.1000+49C>G c.*76-35C>G (n.*76-35C>G) n.672-35C>G n.799-35C>G n.1051+49C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896170C>T | CA632121500 | GCDH | c.636-35C>T (n.636-35C>T) n.614-35C>T n.1000+49C>T c.*76-35C>T (n.*76-35C>T) n.672-35C>T n.799-35C>T n.1051+49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896172G>A | CA632121501 | GCDH | c.636-33G>A (n.636-33G>A) n.614-33G>A n.1000+51G>A c.*76-33G>A (n.*76-33G>A) n.672-33G>A n.799-33G>A n.1051+51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896172G= | CA2323623280 | GCDH | c.636-33G= (n.636-33G=) n.614-33G= n.1000+51G= c.*76-33G= (n.*76-33G=) n.672-33G= n.799-33G= n.1051+51G= | |
| 19 | g.12896172G>T | CA783399239 | GCDH | c.636-33G>T (n.636-33G>T) n.614-33G>T n.1000+51G>T c.*76-33G>T (n.*76-33G>T) n.672-33G>T n.799-33G>T n.1051+51G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896173G= | CA2323623281 | GCDH | c.636-32G= (n.636-32G=) n.614-32G= n.1000+52G= c.*76-32G= (n.*76-32G=) n.672-32G= n.799-32G= n.1051+52G= | |
| 19 | g.12896173G>T | CA632121502 | GCDH | c.636-32G>T (n.636-32G>T) n.614-32G>T n.1000+52G>T c.*76-32G>T (n.*76-32G>T) n.672-32G>T n.799-32G>T n.1051+52G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896174T>G | CA2576639024 | GCDH | c.636-31T>G (n.636-31T>G) n.614-31T>G n.1000+53T>G c.*76-31T>G (n.*76-31T>G) n.672-31T>G n.799-31T>G n.1051+53T>G | |
| 19 | g.12896175C>G | CA2576639025 | GCDH | c.636-30C>G (n.636-30C>G) n.614-30C>G n.1000+54C>G c.*76-30C>G (n.*76-30C>G) n.672-30C>G n.799-30C>G n.1051+54C>G | |
| 19 | g.12896175C>T | CA2582772102 | GCDH | c.636-30C>T (n.636-30C>T) n.614-30C>T n.1000+54C>T c.*76-30C>T (n.*76-30C>T) n.672-30C>T n.799-30C>T n.1051+54C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896179C= | CA2323623282 | GCDH | c.636-26C= (n.636-26C=) n.614-26C= n.1000+58C= c.*76-26C= (n.*76-26C=) n.672-26C= n.799-26C= n.1051+58C= | |
| 19 | g.12896179C>T | CA9234450 | GCDH | c.636-26C>T (n.636-26C>T) n.614-26C>T n.1000+58C>T c.*76-26C>T (n.*76-26C>T) n.672-26C>T n.799-26C>T n.1051+58C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896181C= | CA2323623283 | GCDH | c.636-24C= (n.636-24C=) n.614-24C= n.1001-59C= c.*76-24C= (n.*76-24C=) n.672-24C= n.799-24C= n.1052-59C= | |
| 19 | g.12896181C>G | CA9234451 | GCDH | c.636-24C>G (n.636-24C>G) n.614-24C>G n.1001-59C>G c.*76-24C>G (n.*76-24C>G) n.672-24C>G n.799-24C>G n.1052-59C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896182C>G | CA2813645026 | GCDH | c.636-23C>G (n.636-23C>G) n.614-23C>G n.1001-58C>G c.*76-23C>G (n.*76-23C>G) n.672-23C>G n.799-23C>G n.1052-58C>G | |
| 19 | g.12896182C>T | CA2582772106 | GCDH | c.636-23C>T (n.636-23C>T) n.614-23C>T n.1001-58C>T c.*76-23C>T (n.*76-23C>T) n.672-23C>T n.799-23C>T n.1052-58C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896184C>G | CA2526502760 | GCDH | c.636-21C>G (n.636-21C>G) n.614-21C>G n.1001-56C>G c.*76-21C>G (n.*76-21C>G) n.672-21C>G n.799-21C>G n.1052-56C>G | |
| 19 | g.12896184C>T | CA2582772107 | GCDH | c.636-21C>T (n.636-21C>T) n.614-21C>T n.1001-56C>T c.*76-21C>T (n.*76-21C>T) n.672-21C>T n.799-21C>T n.1052-56C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896185A>G | CA2582772108 | GCDH | c.636-20A>G (n.636-20A>G) n.614-20A>G n.1001-55A>G c.*76-20A>G (n.*76-20A>G) n.672-20A>G n.799-20A>G n.1052-55A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896187C= | CA2323623284 | GCDH | c.636-18C= (n.636-18C=) n.614-18C= n.1001-53C= c.*76-18C= (n.*76-18C=) n.672-18C= n.799-18C= n.1052-53C= | |
| 19 | g.12896187C>T | CA9234452 | GCDH | c.636-18C>T (n.636-18C>T) n.614-18C>T n.1001-53C>T c.*76-18C>T (n.*76-18C>T) n.672-18C>T n.799-18C>T n.1052-53C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896188G>A | CA9234453 | GCDH | c.636-17G>A (n.636-17G>A) n.614-17G>A n.1001-52G>A c.*76-17G>A (n.*76-17G>A) n.672-17G>A n.799-17G>A n.1052-52G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896188G>C | CA783399246 | GCDH | c.636-17G>C (n.636-17G>C) n.614-17G>C n.1001-52G>C c.*76-17G>C (n.*76-17G>C) n.672-17G>C n.799-17G>C n.1052-52G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896188G= | CA2323623285 | GCDH | c.636-17G= (n.636-17G=) n.614-17G= n.1001-52G= c.*76-17G= (n.*76-17G=) n.672-17G= n.799-17G= n.1052-52G= | |
| 19 | g.12896188_12896197del | CA2695228343 | GCDH | c.636-17_636-8del (n.636-17_636-8del) n.614-17_614-8del n.1001-52_1001-43del c.*76-17_*76-8del (n.*76-17_*76-8del) n.672-17_672-8del n.799-17_799-8del n.1052-52_1052-43del | |
| 19 | g.12896189A= | CA2323623286 | GCDH | c.636-16A= (n.636-16A=) n.614-16A= n.1001-51A= c.*76-16A= (n.*76-16A=) n.672-16A= n.799-16A= n.1052-51A= | |
| 19 | g.12896189A>G | CA9234454 | GCDH | c.636-16A>G (n.636-16A>G) n.614-16A>G n.1001-51A>G c.*76-16A>G (n.*76-16A>G) n.672-16A>G n.799-16A>G n.1052-51A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896190C= | CA2323623287 | GCDH | c.636-15C= (n.636-15C=) n.614-15C= n.1001-50C= c.*76-15C= (n.*76-15C=) n.672-15C= n.799-15C= n.1052-50C= | |
| 19 | g.12896190C>G | CA632121503 | GCDH | c.636-15C>G (n.636-15C>G) n.614-15C>G n.1001-50C>G c.*76-15C>G (n.*76-15C>G) n.672-15C>G n.799-15C>G n.1052-50C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896193T>C | CA2576639032 | GCDH | c.636-12T>C (n.636-12T>C) n.614-12T>C n.1001-47T>C c.*76-12T>C (n.*76-12T>C) n.672-12T>C n.799-12T>C n.1052-47T>C | |
| 19 | g.12896194T>C | CA632121504 | GCDH | c.636-11T>C (n.636-11T>C) n.614-11T>C n.1001-46T>C c.*76-11T>C (n.*76-11T>C) n.672-11T>C n.799-11T>C n.1052-46T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896194T= | CA2323623289 | GCDH | c.636-11T= (n.636-11T=) n.614-11T= n.1001-46T= c.*76-11T= (n.*76-11T=) n.672-11T= n.799-11T= n.1052-46T= | |
| 19 | g.12896194_12896195delinsTC | CA2323623288 | GCDH | c.636-11_636-10delinsTC (n.636-11_636-10delinsTC) n.614-11_614-10delinsTC n.1001-46_1001-45delinsTC c.*76-11_*76-10delinsTC (n.*76-11_*76-10delinsTC) n.672-11_672-10delinsTC n.799-11_799-10delinsTC n.1052-46_1052-45delinsTC | |
| 19 | g.12896195C= | CA2323623290 | GCDH | c.636-10C= (n.636-10C=) n.614-10C= n.1001-45C= c.*76-10C= (n.*76-10C=) n.672-10C= n.799-10C= n.1052-45C= | |
| 19 | g.12896195C>G | CA783399265 | GCDH | c.636-10C>G (n.636-10C>G) n.614-10C>G n.1001-45C>G c.*76-10C>G (n.*76-10C>G) n.672-10C>G n.799-10C>G n.1052-45C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896195C>T | CA645607006 | GCDH | c.636-10C>T (n.636-10C>T) n.614-10C>T n.1001-45C>T c.*76-10C>T (n.*76-10C>T) n.672-10C>T n.799-10C>T n.1052-45C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.12896196del | CA9234455 | GCDH | c.636-9del (n.636-9del) n.614-9del n.1001-44del c.*76-9del (n.*76-9del) n.672-9del n.799-9del n.1052-44del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896195_12896211dup | CA2582772124 | GCDH | c.636-10_642dup n.614-10_620dup n.1001-45_1001-29dup c.*76-10_*82dup n.672-10_678dup n.799-10_805dup n.1052-45_1052-29dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896197A= | CA2323623291 | GCDH | c.636-8A= (n.636-8A=) n.614-8A= n.1001-43A= c.*76-8A= (n.*76-8A=) n.672-8A= n.799-8A= n.1052-43A= | |
| 19 | g.12896197A>G | CA9234456 | GCDH | c.636-8A>G (n.636-8A>G) n.614-8A>G n.1001-43A>G c.*76-8A>G (n.*76-8A>G) n.672-8A>G n.799-8A>G n.1052-43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.12896197A>T | CA2582772127 | GCDH | c.636-8A>T (n.636-8A>T) n.614-8A>T n.1001-43A>T c.*76-8A>T (n.*76-8A>T) n.672-8A>T n.799-8A>T n.1052-43A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896198T>A | CA2740091901 | GCDH | c.636-7T>A (n.636-7T>A) n.614-7T>A n.1001-42T>A c.*76-7T>A (n.*76-7T>A) n.672-7T>A n.799-7T>A n.1052-42T>A | ClinVar |
| 19 | g.12896198T>C | CA783399269 | GCDH | c.636-7T>C (n.636-7T>C) n.614-7T>C n.1001-42T>C c.*76-7T>C (n.*76-7T>C) n.672-7T>C n.799-7T>C n.1052-42T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896198T= | CA2323623292 | GCDH | c.636-7T= (n.636-7T=) n.614-7T= n.1001-42T= c.*76-7T= (n.*76-7T=) n.672-7T= n.799-7T= n.1052-42T= | |
| 19 | g.12896199C>A | CA2580096512 | GCDH | c.636-6C>A (n.636-6C>A) n.614-6C>A n.1001-41C>A c.*76-6C>A (n.*76-6C>A) n.672-6C>A n.799-6C>A n.1052-41C>A | ClinVar |
| 19 | g.12896202dup | CA913015555 | GCDH | c.636-3dup (n.636-3dup) n.614-3dup n.1001-38dup c.*76-3dup (n.*76-3dup) n.672-3dup n.799-3dup n.1052-38dup | |
| 19 | g.12896199_12896207delinsCCCCAGGAT | CA2323623293 | GCDH | c.636-6_638delinsCCCCAGGAT n.614-6_616delinsCCCCAGGAT n.1001-41_1001-33delinsCCCCAGGAT c.*76-6_*78delinsCCCCAGGAT n.672-6_674delinsCCCCAGGAT n.799-6_801delinsCCCCAGGAT n.1052-41_1052-33delinsCCCCAGGAT | |
| 19 | g.12896200_12896207delinsCCCAGGAT | CA2323623294 | GCDH | c.636-5_638delinsCCCAGGAT n.614-5_616delinsCCCAGGAT n.1001-40_1001-33delinsCCCAGGAT c.*76-5_*78delinsCCCAGGAT n.672-5_674delinsCCCAGGAT n.799-5_801delinsCCCAGGAT n.1052-40_1052-33delinsCCCAGGAT | |
| 19 | g.12896201_12896208del | CA9234457 | GCDH | c.636-4_639del n.614-4_617del n.1001-39_1001-32del c.*76-4_*79del n.672-4_675del n.799-4_802del n.1052-39_1052-32del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.12896201C>A | CA2582772131 | GCDH | c.636-4C>A (n.636-4C>A) n.614-4C>A n.1001-39C>A c.*76-4C>A (n.*76-4C>A) n.672-4C>A n.799-4C>A n.1052-39C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896201C= | CA2323623295 | GCDH | c.636-4C= (n.636-4C=) n.614-4C= n.1001-39C= c.*76-4C= (n.*76-4C=) n.672-4C= n.799-4C= n.1052-39C= | |
| 19 | g.12896201C>T | CA2323623296 | GCDH | c.636-4C>T (n.636-4C>T) n.614-4C>T n.1001-39C>T c.*76-4C>T (n.*76-4C>T) n.672-4C>T n.799-4C>T n.1052-39C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12896202_12896208del | CA658684223 | GCDH | c.636-3_639del n.614-3_617del n.1001-38_1001-32del c.*76-3_*79del n.672-3_675del n.799-3_802del n.1052-38_1052-32del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12896202C= | CA2323623297 | GCDH | c.636-3C= (n.636-3C=) n.614-3C= n.1001-38C= c.*76-3C= (n.*76-3C=) n.672-3C= n.799-3C= n.1052-38C= | |
| 19 | g.12896202C>T | CA305500645 | GCDH | c.636-3C>T (n.636-3C>T) n.614-3C>T n.1001-38C>T c.*76-3C>T (n.*76-3C>T) n.672-3C>T n.799-3C>T n.1052-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896203A= | CA2323623298 | GCDH | c.636-2A= (n.636-2A=) n.614-2A= n.1001-37A= c.*76-2A= (n.*76-2A=) n.672-2A= n.799-2A= n.1052-37A= | |
| 19 | g.12896203A>C | CA404318425 | GCDH | c.636-2A>C (n.636-2A>C) n.614-2A>C n.1001-37A>C c.*76-2A>C (n.*76-2A>C) n.672-2A>C n.799-2A>C n.1052-37A>C | |
| 19 | g.12896203A>G | CA404318423 | GCDH | c.636-2A>G (n.636-2A>G) n.614-2A>G n.1001-37A>G c.*76-2A>G (n.*76-2A>G) n.672-2A>G n.799-2A>G n.1052-37A>G | dbSNP |
| 19 | g.12896203A>T | CA404318421 | GCDH | c.636-2A>T (n.636-2A>T) n.614-2A>T n.1001-37A>T c.*76-2A>T (n.*76-2A>T) n.672-2A>T n.799-2A>T n.1052-37A>T | |
| 19 | g.12896203dup | CA9234458 | GCDH | c.636-2dup (n.636-2dup) n.614-2dup n.1001-37dup c.*76-2dup (n.*76-2dup) n.672-2dup n.799-2dup n.1052-37dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896204G>A | CA220440 | GCDH | c.636-1G>A (n.636-1G>A) n.614-1G>A n.1001-36G>A c.*76-1G>A (n.*76-1G>A) n.672-1G>A n.799-1G>A n.1052-36G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896204G>C | CA404318428 | GCDH | c.636-1G>C (n.636-1G>C) n.614-1G>C n.1001-36G>C c.*76-1G>C (n.*76-1G>C) n.672-1G>C n.799-1G>C n.1052-36G>C | |
| 19 | g.12896204G= | CA2323623299 | GCDH | c.636-1G= (n.636-1G=) n.614-1G= n.1001-36G= c.*76-1G= (n.*76-1G=) n.672-1G= n.799-1G= n.1052-36G= | |
| 19 | g.12896204G>T | CA404318430 | GCDH | c.636-1G>T (n.636-1G>T) n.614-1G>T n.1001-36G>T c.*76-1G>T (n.*76-1G>T) n.672-1G>T n.799-1G>T n.1052-36G>T | |
| 19 | g.12896205G>A | CA404318431 | GCDH | c.636G>A (p.Trp212Ter) n.614G>A n.1001-35G>A c.*76G>A (n.*76G>A) n.672G>A n.799G>A n.1052-35G>A | ClinVar |
| 19 | g.12896205G>C | CA404318433 | GCDH | c.636G>C (p.Trp212Cys) n.614G>C n.1001-35G>C c.*76G>C (n.*76G>C) n.672G>C n.799G>C n.1052-35G>C | |
| 19 | g.12896205G>T | CA404318435 | GCDH | c.636G>T (p.Trp212Cys) n.614G>T n.1001-35G>T c.*76G>T (n.*76G>T) n.672G>T n.799G>T n.1052-35G>T | |
| 19 | g.12896206A>C | CA404318437 | GCDH | c.637A>C (p.Ile213Leu) n.615A>C n.1001-34A>C c.*77A>C (n.*77A>C) n.673A>C n.800A>C n.1052-34A>C | |
| 19 | g.12896206A>G | CA404318441 | GCDH | c.637A>G (p.Ile213Val) n.615A>G n.1001-34A>G c.*77A>G (n.*77A>G) n.673A>G n.800A>G n.1052-34A>G | |
| 19 | g.12896206A>T | CA404318439 | GCDH | c.637A>T (p.Ile213Phe) n.615A>T n.1001-34A>T c.*77A>T (n.*77A>T) n.673A>T n.800A>T n.1052-34A>T | |
| 19 | g.12896207T>A | CA404318442 | GCDH | c.638T>A (p.Ile213Asn) n.616T>A n.1001-33T>A c.*78T>A (n.*78T>A) n.674T>A n.801T>A n.1052-33T>A | |
| 19 | g.12896207T>C | CA404318444 | GCDH | c.638T>C (p.Ile213Thr) n.616T>C n.1001-33T>C c.*78T>C (n.*78T>C) n.674T>C n.801T>C n.1052-33T>C | |
| 19 | g.12896207T>G | CA404318447 | GCDH | c.638T>G (p.Ile213Ser) n.616T>G n.1001-33T>G c.*78T>G (n.*78T>G) n.674T>G n.801T>G n.1052-33T>G | |
| 19 | g.12896207dup | CA2695228344 | GCDH | c.638dup (p.Thr214HisfsTer16) n.616dup n.1001-33dup c.*78dup (n.*78dup) n.674dup n.801dup n.1052-33dup | |
| 19 | g.12896208C>A | CA505778819 | GCDH | c.639C>A (p.Ile213=) n.617C>A n.1001-32C>A c.*79C>A (n.*79C>A) n.675C>A n.802C>A n.1052-32C>A | |
| 19 | g.12896208C>G | CA404318449 | GCDH | c.639C>G (p.Ile213Met) n.617C>G n.1001-32C>G c.*79C>G (n.*79C>G) n.675C>G n.802C>G n.1052-32C>G | |
| 19 | g.12896208C>T | CA505778818 | GCDH | c.639C>T (p.Ile213=) n.617C>T n.1001-32C>T c.*79C>T (n.*79C>T) n.675C>T n.802C>T n.1052-32C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.12896209A= | CA2323623300 | GCDH | c.640A= (p.Thr214=) n.618A= n.1001-31A= c.*80A= (n.*80A=) n.676A= n.803A= n.1052-31A= | |
| 19 | g.12896209A>C | CA404318451 | GCDH | c.640A>C (p.Thr214Pro) n.618A>C n.1001-31A>C c.*80A>C (n.*80A>C) n.676A>C n.803A>C n.1052-31A>C | |
| 19 | g.12896209A>G | CA404318453 | GCDH | c.640A>G (p.Thr214Ala) n.618A>G n.1001-31A>G c.*80A>G (n.*80A>G) n.676A>G n.803A>G n.1052-31A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12896209A>T | CA404318452 | GCDH | c.640A>T (p.Thr214Ser) n.618A>T n.1001-31A>T c.*80A>T (n.*80A>T) n.676A>T n.803A>T n.1052-31A>T | |
| 19 | g.12896210C>A | CA404318454 | GCDH | c.641C>A (p.Thr214Lys) n.619C>A n.1001-30C>A c.*81C>A (n.*81C>A) n.677C>A n.804C>A n.1052-30C>A | |
| 19 | g.12896210C= | CA2323623301 | GCDH | c.641C= (p.Thr214=) n.619C= n.1001-30C= c.*81C= (n.*81C=) n.677C= n.804C= n.1052-30C= | |
| 19 | g.12896210C>G | CA404318456 | GCDH | c.641C>G (p.Thr214Arg) n.619C>G n.1001-30C>G c.*81C>G (n.*81C>G) n.677C>G n.804C>G n.1052-30C>G | |
| 19 | g.12896210C>T | CA404318457 | GCDH | c.641C>T (p.Thr214Met) n.619C>T n.1001-30C>T c.*81C>T (n.*81C>T) n.677C>T n.804C>T n.1052-30C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896211G>A | CA9234459 | GCDH | c.642G>A (p.Thr214=) n.620G>A n.1001-29G>A c.*82G>A (n.*82G>A) n.678G>A n.805G>A n.1052-29G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896211G>C | CA505778821 | GCDH | c.642G>C (p.Thr214=) n.620G>C n.1001-29G>C c.*82G>C (n.*82G>C) n.678G>C n.805G>C n.1052-29G>C | |
| 19 | g.12896211G= | CA2323623302 | GCDH | c.642G= (p.Thr214=) n.620G= n.1001-29G= c.*82G= (n.*82G=) n.678G= n.805G= n.1052-29G= | |
| 19 | g.12896211G>T | CA505778822 | GCDH | c.642G>T (p.Thr214=) n.620G>T n.1001-29G>T c.*82G>T (n.*82G>T) n.678G>T n.805G>T n.1052-29G>T | |
| 19 | g.12896212A= | CA2323623303 | GCDH | c.643A= (p.Asn215=) n.621A= n.1001-28A= c.*83A= (n.*83A=) n.679A= n.806A= n.1052-28A= | |
| 19 | g.12896212A>C | CA404318459 | GCDH | c.643A>C (p.Asn215His) n.621A>C n.1001-28A>C c.*83A>C (n.*83A>C) n.679A>C n.806A>C n.1052-28A>C | |
| 19 | g.12896212A>G | CA404318460 | GCDH | c.643A>G (p.Asn215Asp) n.621A>G n.1001-28A>G c.*83A>G (n.*83A>G) n.679A>G n.806A>G n.1052-28A>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12896212A>T | CA404318462 | GCDH | c.643A>T (p.Asn215Tyr) n.621A>T n.1001-28A>T c.*83A>T (n.*83A>T) n.679A>T n.806A>T n.1052-28A>T | |
| 19 | g.12896213dup | CA913015556 | GCDH | c.644dup (p.Asn215LysfsTer15) n.622dup n.1001-27dup c.*84dup (n.*84dup) n.680dup n.807dup n.1052-27dup | |
| 19 | g.12896213A= | CA2323623304 | GCDH | c.644A= (p.Asn215=) n.622A= n.1001-27A= c.*84A= (n.*84A=) n.680A= n.807A= n.1052-27A= | |
| 19 | g.12896213A>C | CA404318464 | GCDH | c.644A>C (p.Asn215Thr) n.622A>C n.1001-27A>C c.*84A>C (n.*84A>C) n.680A>C n.807A>C n.1052-27A>C | |
| 19 | g.12896213A>G | CA404318466 | GCDH | c.644A>G (p.Asn215Ser) n.622A>G n.1001-27A>G c.*84A>G (n.*84A>G) n.680A>G n.807A>G n.1052-27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896213A>T | CA404318468 | GCDH | c.644A>T (p.Asn215Ile) n.622A>T n.1001-27A>T c.*84A>T (n.*84A>T) n.680A>T n.807A>T n.1052-27A>T | |
| 19 | g.12896213delinsCTCG | CA2825002754 | GCDH | c.644delinsCTCG (p.Asn215delinsThrArg) n.622delinsCTCG n.1001-27delinsCTCG c.*84delinsCTCG (n.*84delinsCTCG) n.680delinsCTCG n.807delinsCTCG n.1052-27delinsCTCG | ClinVar |
| 19 | g.12896214C>A | CA404318469 | GCDH | c.645C>A (p.Asn215Lys) n.623C>A n.1001-26C>A c.*85C>A (n.*85C>A) n.681C>A n.808C>A n.1052-26C>A | |
| 19 | g.12896214C>G | CA404318470 | GCDH | c.645C>G (p.Asn215Lys) n.623C>G n.1001-26C>G c.*85C>G (n.*85C>G) n.681C>G n.808C>G n.1052-26C>G | |
| 19 | g.12896214C>T | CA505778823 | GCDH | c.645C>T (p.Asn215=) n.623C>T n.1001-26C>T c.*85C>T (n.*85C>T) n.681C>T n.808C>T n.1052-26C>T | |
| 19 | g.12896215_12896218dup | CA658824678 | GCDH | c.646_649dup (p.Pro217LeufsTer14) n.624_627dup n.1001-25_1001-22dup c.*86_*89dup (n.*86_*89dup) n.682_685dup n.809_812dup n.1052-25_1052-22dup | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12896215T>A | CA404318474 | GCDH | c.646T>A (p.Ser216Thr) n.624T>A n.1001-25T>A c.*86T>A (n.*86T>A) n.682T>A n.809T>A n.1052-25T>A | |
| 19 | g.12896215T>C | CA404318473 | GCDH | c.646T>C (p.Ser216Pro) n.624T>C n.1001-25T>C c.*86T>C (n.*86T>C) n.682T>C n.809T>C n.1052-25T>C | |
| 19 | g.12896215T>G | CA404318472 | GCDH | c.646T>G (p.Ser216Ala) n.624T>G n.1001-25T>G c.*86T>G (n.*86T>G) n.682T>G n.809T>G n.1052-25T>G | |
| 19 | g.12896216C>A | CA404318477 | GCDH | c.647C>A (p.Ser216Ter) n.625C>A n.1001-24C>A c.*87C>A (n.*87C>A) n.683C>A n.810C>A n.1052-24C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896216C= | CA2323623305 | GCDH | c.647C= (p.Ser216=) n.625C= n.1001-24C= c.*87C= (n.*87C=) n.683C= n.810C= n.1052-24C= | |
| 19 | g.12896216C>G | CA404318480 | GCDH | c.647C>G (p.Ser216Trp) n.625C>G n.1001-24C>G c.*87C>G (n.*87C>G) n.683C>G n.810C>G n.1052-24C>G | |
| 19 | g.12896216C>T | CA404318479 | GCDH | c.647C>T (p.Ser216Leu) n.625C>T n.1001-24C>T c.*87C>T (n.*87C>T) n.683C>T n.810C>T n.1052-24C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896217G>A | CA505778824 | GCDH | c.648G>A (p.Ser216=) n.626G>A n.1001-23G>A c.*88G>A (n.*88G>A) n.684G>A n.811G>A n.1052-23G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.12896217G>C | CA505778825 | GCDH | c.648G>C (p.Ser216=) n.626G>C n.1001-23G>C c.*88G>C (n.*88G>C) n.684G>C n.811G>C n.1052-23G>C | |
| 19 | g.12896217G>T | CA505778826 | GCDH | c.648G>T (p.Ser216=) n.626G>T n.1001-23G>T c.*88G>T (n.*88G>T) n.684G>T n.811G>T n.1052-23G>T | |
| 19 | g.12896218C>A | CA404318482 | GCDH | c.649C>A (p.Pro217Thr) n.627C>A n.1001-22C>A c.*89C>A (n.*89C>A) n.685C>A n.812C>A n.1052-22C>A | |
| 19 | g.12896218C>G | CA404318484 | GCDH | c.649C>G (p.Pro217Ala) n.627C>G n.1001-22C>G c.*89C>G (n.*89C>G) n.685C>G n.812C>G n.1052-22C>G | |
| 19 | g.12896218C>T | CA404318486 | GCDH | c.649C>T (p.Pro217Ser) n.627C>T n.1001-22C>T c.*89C>T (n.*89C>T) n.685C>T n.812C>T n.1052-22C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896219C>A | CA404318487 | GCDH | c.650C>A (p.Pro217His) n.628C>A n.1001-21C>A c.*90C>A (n.*90C>A) n.686C>A n.813C>A n.1052-21C>A | |
| 19 | g.12896219C>G | CA404318489 | GCDH | c.650C>G (p.Pro217Arg) n.628C>G n.1001-21C>G c.*90C>G (n.*90C>G) n.686C>G n.813C>G n.1052-21C>G | |
| 19 | g.12896219C>T | CA404318490 | GCDH | c.650C>T (p.Pro217Leu) n.628C>T n.1001-21C>T c.*90C>T (n.*90C>T) n.686C>T n.813C>T n.1052-21C>T | ClinVar |
| 19 | g.12896220T>A | CA505778830 | GCDH | c.651T>A (p.Pro217=) n.629T>A n.1001-20T>A c.*91T>A (n.*91T>A) n.687T>A n.814T>A n.1052-20T>A | |
| 19 | g.12896220T>C | CA505778831 | GCDH | c.651T>C (p.Pro217=) n.629T>C n.1001-20T>C c.*91T>C (n.*91T>C) n.687T>C n.814T>C n.1052-20T>C | |
| 19 | g.12896220T>G | CA505778833 | GCDH | c.651T>G (p.Pro217=) n.629T>G n.1001-20T>G c.*91T>G (n.*91T>G) n.687T>G n.814T>G n.1052-20T>G |