Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.12893576_12897264del | CA916083685 | GCDH | c.428_957-39del n.406_935-39del n.793_1287-39del c.483_*397-39del n.464_993-39del n.591_1120-39del n.844_1338-39del | ClinVar |
19 | g.12896000dup | CA645607005 | GCDH | c.514dup (p.Glu172GlyfsTer16) n.492dup n.879dup c.478dup (p.Glu160GlyfsTer?) c.569dup (p.Ala191SerfsTer?) n.550dup n.677dup n.930dup | COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.12895999_12896000dup | CA2582772064 | GCDH | c.513_514dup (p.Glu172GlyfsTer?) n.491_492dup n.878_879dup c.477_478dup (p.Glu160GlyfsTer?) c.568_569dup (p.Ala191GlufsTer?) n.549_550dup n.676_677dup n.929_930dup | gnomAD v4 |
19 | g.12896000G>A | CA404317923 | GCDH | c.514G>A (p.Glu172Lys) n.492G>A n.879G>A c.478G>A (p.Glu160Lys) c.569G>A (p.Gly190Glu) n.550G>A n.677G>A n.930G>A | |
19 | g.12896000G>C | CA404317925 | GCDH | c.514G>C (p.Glu172Gln) n.492G>C n.879G>C c.478G>C (p.Glu160Gln) c.569G>C (p.Gly190Ala) n.550G>C n.677G>C n.930G>C | |
19 | g.12896000G= | CA2323623187 | GCDH | c.514G= (p.Glu172=) n.492G= n.879G= c.478G= (p.Glu160=) c.569G= (p.Gly190=) n.550G= n.677G= n.930G= | |
19 | g.12896000G>T | CA16041969 | GCDH | c.514G>T (p.Glu172Ter) n.492G>T n.879G>T c.478G>T (p.Glu160Ter) c.569G>T (p.Gly190Val) n.550G>T n.677G>T n.930G>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.12896001A= | CA2323623188 | GCDH | c.515A= (p.Glu172=) n.493A= n.880A= c.479A= (p.Glu160=) c.570A= (p.Gly190=) n.551A= n.678A= n.931A= | |
19 | g.12896001A>C | CA404317927 | GCDH | c.515A>C (p.Glu172Ala) n.493A>C n.880A>C c.479A>C (p.Glu160Ala) c.570A>C (p.Gly190=) n.551A>C n.678A>C n.931A>C | |
19 | g.12896001A>G | CA404317928 | GCDH | c.515A>G (p.Glu172Gly) n.493A>G n.880A>G c.479A>G (p.Glu160Gly) c.570A>G (p.Gly190=) n.551A>G n.678A>G n.931A>G | dbSNP |
19 | g.12896001A>T | CA404317929 | GCDH | c.515A>T (p.Glu172Val) n.493A>T n.880A>T c.479A>T (p.Glu160Val) c.570A>T (p.Gly190=) n.551A>T n.678A>T n.931A>T | |
19 | g.12896002G>A | CA505648147 | GCDH | c.516G>A (p.Glu172=) n.494G>A n.881G>A c.480G>A (p.Glu160=) c.571G>A (p.Ala191Thr) n.552G>A n.679G>A n.932G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12896002G>C | CA404317930 | GCDH | c.516G>C (p.Glu172Asp) n.494G>C n.881G>C c.480G>C (p.Glu160Asp) c.571G>C (p.Ala191Pro) n.552G>C n.679G>C n.932G>C | gnomAD v4 |
19 | g.12896002G= | CA2323623189 | GCDH | c.516G= (p.Glu172=) n.494G= n.881G= c.480G= (p.Glu160=) c.571G= (p.Ala191=) n.552G= n.679G= n.932G= | |
19 | g.12896002G>T | CA404317931 | GCDH | c.516G>T (p.Glu172Asp) n.494G>T n.881G>T c.480G>T (p.Glu160Asp) c.571G>T (p.Ala191Ser) n.552G>T n.679G>T n.932G>T | |
19 | g.12896003C>A | CA404317933 | GCDH | c.517C>A (p.Leu173Ile) n.495C>A n.882C>A c.481C>A (p.Leu161Ile) c.572C>A (p.Ala191Asp) n.553C>A n.680C>A n.933C>A | |
19 | g.12896003C= | CA2323623190 | GCDH | c.517C= (p.Leu173=) n.495C= n.882C= c.481C= (p.Leu161=) c.572C= (p.Ala191=) n.553C= n.680C= n.933C= | |
19 | g.12896003C>G | CA404317935 | GCDH | c.517C>G (p.Leu173Val) n.495C>G n.882C>G c.481C>G (p.Leu161Val) c.572C>G (p.Ala191Gly) n.553C>G n.680C>G n.933C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12896003C>T | CA220436 | GCDH | c.517C>T (p.Leu173Phe) n.495C>T n.882C>T c.481C>T (p.Leu161Phe) c.572C>T (p.Ala191Val) n.553C>T n.680C>T n.933C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.12896004T>A | CA404317938 | GCDH | c.518T>A (p.Leu173His) n.496T>A n.883T>A c.482T>A (p.Leu161His) c.573T>A (p.Ala191=) n.554T>A n.681T>A n.934T>A | |
19 | g.12896004T>C | CA404317940 | GCDH | c.518T>C (p.Leu173Pro) n.496T>C n.883T>C c.482T>C (p.Leu161Pro) c.573T>C (p.Ala191=) n.554T>C n.681T>C n.934T>C | |
19 | g.12896004T>G | CA9234420 | GCDH | c.518T>G (p.Leu173Arg) n.496T>G n.883T>G c.482T>G (p.Leu161Arg) c.573T>G (p.Ala191=) n.554T>G n.681T>G n.934T>G | dbSNP ExAC |
19 | g.12896004T= | CA2323623191 | GCDH | c.518T= (p.Leu173=) n.496T= n.883T= c.482T= (p.Leu161=) c.573T= (p.Ala191=) n.554T= n.681T= n.934T= | |
19 | g.12896005C>A | CA505648153 | GCDH | c.519C>A (p.Leu173=) n.497C>A n.884C>A c.483C>A (p.Leu161=) c.574C>A (p.Pro192Thr) n.555C>A n.682C>A n.935C>A | |
19 | g.12896005C= | CA2323623192 | GCDH | c.519C= (p.Leu173=) n.497C= n.884C= c.483C= (p.Leu161=) c.574C= (p.Pro192=) n.555C= n.682C= n.935C= | |
19 | g.12896005C>G | CA505648155 | GCDH | c.519C>G (p.Leu173=) n.497C>G n.884C>G c.483C>G (p.Leu161=) c.574C>G (p.Pro192Ala) n.555C>G n.682C>G n.935C>G | |
19 | g.12896005C>T | CA305500640 | GCDH | c.519C>T (p.Leu173=) n.497C>T n.884C>T c.483C>T (p.Leu161=) c.574C>T (p.Pro192Ser) n.555C>T n.682C>T n.935C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12896006C>A | CA404317945 | GCDH | c.520C>A (p.Leu174Met) n.498C>A n.885C>A c.484C>A (p.Leu162Met) c.575C>A (p.Pro192His) n.556C>A n.683C>A n.936C>A | |
19 | g.12896006C>G | CA404317943 | GCDH | c.520C>G (p.Leu174Val) n.498C>G n.885C>G c.484C>G (p.Leu162Val) c.575C>G (p.Pro192Arg) n.556C>G n.683C>G n.936C>G | |
19 | g.12896006C>T | CA505648156 | GCDH | c.520C>T (p.Leu174=) n.498C>T n.885C>T c.484C>T (p.Leu162=) c.575C>T (p.Pro192Leu) n.556C>T n.683C>T n.936C>T | |
19 | g.12896007T>A | CA404317947 | GCDH | c.521T>A (p.Leu174Gln) n.499T>A n.886T>A c.485T>A (p.Leu162Gln) c.576T>A (p.Pro192=) n.557T>A n.684T>A n.937T>A | |
19 | g.12896007T>C | CA404317949 | GCDH | c.521T>C (p.Leu174Pro) n.499T>C n.886T>C c.485T>C (p.Leu162Pro) c.576T>C (p.Pro192=) n.557T>C n.684T>C n.937T>C | |
19 | g.12896007T>G | CA404317950 | GCDH | c.521T>G (p.Leu174Arg) n.499T>G n.886T>G c.485T>G (p.Leu162Arg) c.576T>G (p.Pro192=) n.557T>G n.684T>G n.937T>G | |
19 | g.12896008G>A | CA505648160 | GCDH | c.522G>A (p.Leu174=) n.500G>A n.887G>A c.486G>A (p.Leu162=) c.577G>A (p.Gly193Arg) n.558G>A n.685G>A n.938G>A | |
19 | g.12896008G>C | CA505648162 | GCDH | c.522G>C (p.Leu174=) n.500G>C n.887G>C c.486G>C (p.Leu162=) c.577G>C (p.Gly193Arg) n.558G>C n.685G>C n.938G>C | |
19 | g.12896008G>T | CA505648161 | GCDH | c.522G>T (p.Leu174=) n.500G>T n.887G>T c.486G>T (p.Leu162=) c.577G>T (p.Gly193Trp) n.558G>T n.685G>T n.938G>T | |
19 | g.12896010del | CA2580096508 | GCDH | c.524del (p.Gly175AlafsTer?) n.502del n.889del c.488del (p.Gly163AlafsTer?) c.579del (p.Leu194CysfsTer?) n.560del n.687del n.940del | ClinVar |
19 | g.12896009G>A | CA404317951 | GCDH | c.523G>A (p.Gly175Ser) n.501G>A n.888G>A c.487G>A (p.Gly163Ser) c.578G>A (p.Gly193Glu) n.559G>A n.686G>A n.939G>A | |
19 | g.12896009G>C | CA404317953 | GCDH | c.523G>C (p.Gly175Arg) n.501G>C n.888G>C c.487G>C (p.Gly163Arg) c.578G>C (p.Gly193Ala) n.559G>C n.686G>C n.939G>C | |
19 | g.12896009G>T | CA404317955 | GCDH | c.523G>T (p.Gly175Cys) n.501G>T n.888G>T c.487G>T (p.Gly163Cys) c.578G>T (p.Gly193Val) n.559G>T n.686G>T n.939G>T | |
19 | g.12896010G>A | CA404317956 | GCDH | c.524G>A (p.Gly175Asp) n.502G>A n.889G>A c.488G>A (p.Gly163Asp) c.579G>A (p.Gly193=) n.560G>A n.687G>A n.940G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12896010G>C | CA404317958 | GCDH | c.524G>C (p.Gly175Ala) n.502G>C n.889G>C c.488G>C (p.Gly163Ala) c.579G>C (p.Gly193=) n.560G>C n.687G>C n.940G>C | |
19 | g.12896010G= | CA2323623193 | GCDH | c.524G= (p.Gly175=) n.502G= n.889G= c.488G= (p.Gly163=) c.579G= (p.Gly193=) n.560G= n.687G= n.940G= | |
19 | g.12896010G>T | CA404317959 | GCDH | c.524G>T (p.Gly175Val) n.502G>T n.889G>T c.488G>T (p.Gly163Val) c.579G>T (p.Gly193=) n.560G>T n.687G>T n.940G>T | |
19 | g.12896011C>A | CA505648167 | GCDH | c.525C>A (p.Gly175=) n.503C>A n.890C>A c.489C>A (p.Gly163=) c.580C>A (p.Leu194Met) n.561C>A n.688C>A n.941C>A | |
19 | g.12896011C= | CA2323623194 | GCDH | c.525C= (p.Gly175=) n.503C= n.890C= c.489C= (p.Gly163=) c.580C= (p.Leu194=) n.561C= n.688C= n.941C= | |
19 | g.12896011C>G | CA305500641 | GCDH | c.525C>G (p.Gly175=) n.503C>G n.890C>G c.489C>G (p.Gly163=) c.580C>G (p.Leu194Val) n.561C>G n.688C>G n.941C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896011C>T | CA505648168 | GCDH | c.525C>T (p.Gly175=) n.503C>T n.890C>T c.489C>T (p.Gly163=) c.580C>T (p.Leu194=) n.561C>T n.688C>T n.941C>T | |
19 | g.12896012T>A | CA404317962 | GCDH | c.526T>A (p.Cys176Ser) n.504T>A n.891T>A c.490T>A (p.Cys164Ser) c.581T>A (p.Leu194Gln) n.562T>A n.689T>A n.942T>A | |
19 | g.12896012T>C | CA404317963 | GCDH | c.526T>C (p.Cys176Arg) n.504T>C n.891T>C c.490T>C (p.Cys164Arg) c.581T>C (p.Leu194Pro) n.562T>C n.689T>C n.942T>C | |
19 | g.12896012T>G | CA404317965 | GCDH | c.526T>G (p.Cys176Gly) n.504T>G n.891T>G c.490T>G (p.Cys164Gly) c.581T>G (p.Leu194Arg) n.562T>G n.689T>G n.942T>G | |
19 | g.12896013G>A | CA404317969 | GCDH | c.527G>A (p.Cys176Tyr) n.505G>A n.892G>A c.491G>A (p.Cys164Tyr) c.582G>A (p.Leu194=) n.563G>A n.690G>A n.943G>A | |
19 | g.12896013G>C | CA404317967 | GCDH | c.527G>C (p.Cys176Ser) n.505G>C n.892G>C c.491G>C (p.Cys164Ser) c.582G>C (p.Leu194=) n.563G>C n.690G>C n.943G>C | |
19 | g.12896013G>T | CA404317966 | GCDH | c.527G>T (p.Cys176Phe) n.505G>T n.892G>T c.491G>T (p.Cys164Phe) c.582G>T (p.Leu194=) n.563G>T n.690G>T n.943G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.12896014C>A | CA404317970 | GCDH | c.528C>A (p.Cys176Ter) n.506C>A n.893C>A c.492C>A (p.Cys164Ter) c.583C>A (p.Leu195Ile) n.564C>A n.691C>A n.944C>A | |
19 | g.12896014C= | CA2323623195 | GCDH | c.528C= (p.Cys176=) n.506C= n.893C= c.492C= (p.Cys164=) c.583C= (p.Leu195=) n.564C= n.691C= n.944C= | |
19 | g.12896014C>G | CA9234421 | GCDH | c.528C>G (p.Cys176Trp) n.506C>G n.893C>G c.492C>G (p.Cys164Trp) c.583C>G (p.Leu195Val) n.564C>G n.691C>G n.944C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12896014C>T | CA505648174 | GCDH | c.528C>T (p.Cys176=) n.506C>T n.893C>T c.492C>T (p.Cys164=) c.583C>T (p.Leu195Phe) n.564C>T n.691C>T n.944C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12896015T>A | CA404317973 | GCDH | c.529T>A (p.Phe177Ile) n.507T>A n.894T>A c.493T>A c.584T>A (p.Leu195His) n.565T>A n.692T>A n.945T>A | |
19 | g.12896015T>C | CA404317975 | GCDH | c.529T>C (p.Phe177Leu) n.507T>C n.894T>C c.493T>C c.584T>C (p.Leu195Pro) n.565T>C n.692T>C n.945T>C | |
19 | g.12896015T>G | CA404317977 | GCDH | c.529T>G (p.Phe177Val) n.507T>G n.894T>G c.493T>G c.584T>G (p.Leu195Arg) n.565T>G n.692T>G n.945T>G | |
19 | g.12896016T>A | CA404317978 | GCDH | c.530T>A (p.Phe177Tyr) n.508T>A n.895T>A c.585T>A (p.Leu195=) n.566T>A n.693T>A n.946T>A | |
19 | g.12896016T>C | CA404317980 | GCDH | c.530T>C (p.Phe177Ser) n.508T>C n.895T>C c.585T>C (p.Leu195=) n.566T>C n.693T>C n.946T>C | |
19 | g.12896016T>G | CA404317982 | GCDH | c.530T>G (p.Phe177Cys) n.508T>G n.895T>G c.585T>G (p.Leu195=) n.566T>G n.693T>G n.946T>G | |
19 | g.12896017C>A | CA404317984 | GCDH | c.531C>A (p.Phe177Leu) n.509C>A n.896C>A c.586C>A (p.Arg196=) n.567C>A n.694C>A n.947C>A | ClinVar |
19 | g.12896017C= | CA2323623196 | GCDH | c.531C= (p.Phe177=) n.509C= n.896C= c.586C= (p.Arg196=) n.567C= n.694C= n.947C= | |
19 | g.12896017C>G | CA404317986 | GCDH | c.531C>G (p.Phe177Leu) n.509C>G n.896C>G c.586C>G (p.Arg196Gly) n.567C>G n.694C>G n.947C>G | |
19 | g.12896017C>T | CA9234422 | GCDH | c.531C>T (p.Phe177=) n.509C>T n.896C>T c.586C>T (p.Arg196Trp) n.567C>T n.694C>T n.947C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896018G>A | CA9234423 | GCDH | c.532G>A (p.Gly178Arg) n.510G>A n.897G>A c.587G>A (p.Arg196Gln) n.568G>A n.695G>A n.948G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12896018G>C | CA404317989 | GCDH | c.532G>C (p.Gly178Arg) n.510G>C n.897G>C c.587G>C (p.Arg196Pro) n.568G>C n.695G>C n.948G>C | |
19 | g.12896018G= | CA2323623197 | GCDH | c.532G= (p.Gly178=) n.510G= n.897G= c.587G= (p.Arg196=) n.568G= n.695G= n.948G= | |
19 | g.12896018G>T | CA404317991 | GCDH | c.532G>T (p.Gly178Trp) n.510G>T n.897G>T c.587G>T (p.Arg196Leu) n.568G>T n.695G>T n.948G>T | |
19 | g.12896019G>A | CA274254 | GCDH | c.533G>A (p.Gly178Glu) n.511G>A n.898G>A c.588G>A (p.Arg196=) n.569G>A n.696G>A n.949G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.12896019G>C | CA404317994 | GCDH | c.533G>C (p.Gly178Ala) n.511G>C n.898G>C c.588G>C (p.Arg196=) n.569G>C n.696G>C n.949G>C | |
19 | g.12896019G= | CA2323623198 | GCDH | c.533G= (p.Gly178=) n.511G= n.898G= c.588G= (p.Arg196=) n.569G= n.696G= n.949G= | |
19 | g.12896019G>T | CA404317992 | GCDH | c.533G>T (p.Gly178Val) n.511G>T n.898G>T c.588G>T (p.Arg196=) n.569G>T n.696G>T n.949G>T | |
19 | g.12896020G>A | CA505648187 | GCDH | c.534G>A (p.Gly178=) n.512G>A n.899G>A c.589G>A (p.Ala197Thr) n.570G>A n.697G>A n.950G>A | |
19 | g.12896020G>C | CA505648189 | GCDH | c.534G>C (p.Gly178=) n.512G>C n.899G>C c.589G>C (p.Ala197Pro) n.570G>C n.697G>C n.950G>C | |
19 | g.12896020G>T | CA505648188 | GCDH | c.534G>T (p.Gly178=) n.512G>T n.899G>T c.589G>T (p.Ala197Ser) n.570G>T n.697G>T n.950G>T | |
19 | g.12896021C>A | CA404317997 | GCDH | c.535C>A (p.Leu179Ile) n.513C>A n.900C>A c.590C>A (p.Ala197Asp) n.571C>A n.698C>A n.951C>A | |
19 | g.12896021C= | CA2323623199 | GCDH | c.535C= (p.Leu179=) n.513C= n.900C= c.590C= (p.Ala197=) n.571C= n.698C= n.951C= | |
19 | g.12896021C>G | CA404317998 | GCDH | c.535C>G (p.Leu179Val) n.513C>G n.900C>G c.590C>G (p.Ala197Gly) n.571C>G n.698C>G n.951C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.12896021C>T | CA9234424 | GCDH | c.535C>T (p.Leu179Phe) n.513C>T n.900C>T c.590C>T (p.Ala197Val) n.571C>T n.698C>T n.951C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.12896022T>A | CA404318000 | GCDH | c.536T>A (p.Leu179His) n.514T>A n.901T>A c.591T>A (p.Ala197=) n.572T>A n.699T>A n.952T>A | dbSNP |
19 | g.12896022T>C | CA404318002 | GCDH | c.536T>C (p.Leu179Pro) n.514T>C n.901T>C c.591T>C (p.Ala197=) n.572T>C n.699T>C n.952T>C | |
19 | g.12896022T>G | CA9234425 | GCDH | c.536T>G (p.Leu179Arg) n.514T>G n.901T>G c.591T>G (p.Ala197=) n.572T>G n.699T>G n.952T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12896022T= | CA2323623200 | GCDH | c.536T= (p.Leu179=) n.514T= n.901T= c.591T= (p.Ala197=) n.572T= n.699T= n.952T= | |
19 | g.12896023C>A | CA505648190 | GCDH | c.537C>A (p.Leu179=) n.515C>A n.902C>A c.592C>A (p.His198Asn) n.573C>A n.700C>A n.953C>A | |
19 | g.12896023C= | CA2323623201 | GCDH | c.537C= (p.Leu179=) n.515C= n.902C= c.592C= (p.His198=) n.573C= n.700C= n.953C= | |
19 | g.12896023C>G | CA505648194 | GCDH | c.537C>G (p.Leu179=) n.515C>G n.902C>G c.592C>G (p.His198Asp) n.573C>G n.700C>G n.953C>G | dbSNP |
19 | g.12896023C>T | CA505648191 | GCDH | c.537C>T (p.Leu179=) n.515C>T n.902C>T c.592C>T (p.His198Tyr) n.573C>T n.700C>T n.953C>T | |
19 | g.12896024A>C | CA404318005 | GCDH | c.538A>C (p.Thr180Pro) n.516A>C n.903A>C c.593A>C (p.His198Pro) n.574A>C n.701A>C n.954A>C | |
19 | g.12896024A>G | CA404318007 | GCDH | c.538A>G (p.Thr180Ala) n.516A>G n.903A>G c.593A>G (p.His198Arg) n.574A>G n.701A>G n.954A>G | |
19 | g.12896024A>T | CA404318008 | GCDH | c.538A>T (p.Thr180Ser) n.516A>T n.903A>T c.593A>T (p.His198Leu) n.574A>T n.701A>T n.954A>T | |
19 | g.12896025C>A | CA404318009 | GCDH | c.539C>A (p.Thr180Lys) n.517C>A n.904C>A c.594C>A (p.His198Gln) n.575C>A n.702C>A n.955C>A | |
19 | g.12896025C= | CA2323623202 | GCDH | c.539C= (p.Thr180=) n.517C= n.904C= c.594C= (p.His198=) n.575C= n.702C= n.955C= | |
19 | g.12896025C>G | CA404318011 | GCDH | c.539C>G (p.Thr180Arg) n.517C>G n.904C>G c.594C>G (p.His198Gln) n.575C>G n.702C>G n.955C>G | dbSNP |
19 | g.12896025C>T | CA404318013 | GCDH | c.539C>T (p.Thr180Ile) n.517C>T n.904C>T c.594C>T (p.His198=) n.575C>T n.702C>T n.955C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12896026A>C | CA505648199 | GCDH | c.540A>C (p.Thr180=) n.518A>C n.905A>C c.595A>C (p.Arg199=) n.576A>C n.703A>C n.956A>C | |
19 | g.12896026A>G | CA505648200 | GCDH | c.540A>G (p.Thr180=) n.518A>G n.905A>G c.595A>G (p.Arg199Gly) n.576A>G n.703A>G n.956A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12896026A>T | CA505648201 | GCDH | c.540A>T (p.Thr180=) n.518A>T n.905A>T c.595A>T (p.Arg199Ter) n.576A>T n.703A>T n.956A>T | |
19 | g.12896028_12896029del | CA2580613064 | GCDH | c.542_543del (p.Glu181AlafsTer6) n.520_521del n.907_908del c.597_598del (p.Arg199SerfsTer?) n.578_579del n.705_706del n.958_959del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12896027G>A | CA404318015 | GCDH | c.541G>A (p.Glu181Lys) n.519G>A n.906G>A c.596G>A (p.Arg199Lys) n.577G>A n.704G>A n.957G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.12896027G>C | CA9234426 | GCDH | c.541G>C (p.Glu181Gln) n.519G>C n.906G>C c.596G>C (p.Arg199Thr) n.577G>C n.704G>C n.957G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12896027G= | CA2323623203 | GCDH | c.541G= (p.Glu181=) n.519G= n.906G= c.596G= (p.Arg199=) n.577G= n.704G= n.957G= | |
19 | g.12896027G>T | CA404318014 | GCDH | c.541G>T (p.Glu181Ter) n.519G>T n.906G>T c.596G>T (p.Arg199Ile) n.577G>T n.704G>T n.957G>T | |
19 | g.12896028A= | CA2323623204 | GCDH | c.542A= (p.Glu181=) n.520A= n.907A= c.597A= (p.Arg199=) n.578A= n.705A= n.958A= | |
19 | g.12896028A>C | CA404318017 | GCDH | c.542A>C (p.Glu181Ala) n.520A>C n.907A>C c.597A>C (p.Arg199Ser) n.578A>C n.705A>C n.958A>C | |
19 | g.12896028A>G | CA220438 | GCDH | c.542A>G (p.Glu181Gly) n.520A>G n.907A>G c.597A>G (p.Arg199=) n.578A>G n.705A>G n.958A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.12896028A>T | CA404318019 | GCDH | c.542A>T (p.Glu181Val) n.520A>T n.907A>T c.597A>T (p.Arg199Ser) n.578A>T n.705A>T n.958A>T | |
19 | g.12896028_12896029delinsAG | CA2323623205 | GCDH | c.542_543delinsAG (p.Glu181=) n.520_521delinsAG n.907_908delinsAG c.597_598delinsAG (p.Arg199=) n.578_579delinsAG n.705_706delinsAG n.958_959delinsAG | |
19 | g.12896029del | CA783399037 | GCDH | c.543del (p.Glu181AspfsTer?) n.521del n.908del c.598del (p.Ala200ProfsTer?) n.579del n.706del n.959del | dbSNP |
19 | g.12896029G>A | CA505648203 | GCDH | c.543G>A (p.Glu181=) n.521G>A n.908G>A c.598G>A (p.Ala200Thr) n.579G>A n.706G>A n.959G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896029G>C | CA404318021 | GCDH | c.543G>C (p.Glu181Asp) n.521G>C n.908G>C c.598G>C (p.Ala200Pro) n.579G>C n.706G>C n.959G>C | |
19 | g.12896029G= | CA2323623206 | GCDH | c.543G= (p.Glu181=) n.521G= n.908G= c.598G= (p.Ala200=) n.579G= n.706G= n.959G= | |
19 | g.12896029G>T | CA404318023 | GCDH | c.543G>T (p.Glu181Asp) n.521G>T n.908G>T c.598G>T (p.Ala200Ser) n.579G>T n.706G>T n.959G>T | |
19 | g.12896030C>A | CA404318027 | GCDH | c.544C>A (p.Pro182Thr) n.522C>A n.909C>A c.599C>A (p.Ala200Asp) n.580C>A n.707C>A n.960C>A | |
19 | g.12896030C>G | CA404318025 | GCDH | c.544C>G (p.Pro182Ala) n.522C>G n.909C>G c.599C>G (p.Ala200Gly) n.580C>G n.707C>G n.960C>G | |
19 | g.12896030C>T | CA404318024 | GCDH | c.544C>T (p.Pro182Ser) n.522C>T n.909C>T c.599C>T (p.Ala200Val) n.580C>T n.707C>T n.960C>T | |
19 | g.12896031C>A | CA404318029 | GCDH | c.545C>A (p.Pro182His) n.523C>A n.910C>A c.600C>A (p.Ala200=) n.581C>A n.708C>A n.961C>A | |
19 | g.12896031C>G | CA404318030 | GCDH | c.545C>G (p.Pro182Arg) n.523C>G n.910C>G c.600C>G (p.Ala200=) n.581C>G n.708C>G n.961C>G | |
19 | g.12896031C>T | CA404318031 | GCDH | c.545C>T (p.Pro182Leu) n.523C>T n.910C>T c.600C>T (p.Ala200=) n.581C>T n.708C>T n.961C>T | |
19 | g.12896032C>A | CA505648207 | GCDH | c.546C>A (p.Pro182=) n.524C>A n.911C>A c.601C>A (p.Gln201Lys) n.582C>A n.709C>A n.962C>A | |
19 | g.12896032C= | CA2323623207 | GCDH | c.546C= (p.Pro182=) n.524C= n.911C= c.601C= (p.Gln201=) n.582C= n.709C= n.962C= | |
19 | g.12896032C>G | CA505648208 | GCDH | c.546C>G (p.Pro182=) n.524C>G n.911C>G c.601C>G (p.Gln201Glu) n.582C>G n.709C>G n.962C>G | |
19 | g.12896032C>T | CA505648205 | GCDH | c.546C>T (p.Pro182=) n.524C>T n.911C>T c.601C>T (p.Gln201Ter) n.582C>T n.709C>T n.962C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896033A>C | CA404318033 | GCDH | c.547A>C (p.Asn183His) n.525A>C n.912A>C c.602A>C (p.Gln201Pro) n.583A>C n.710A>C n.963A>C | gnomAD v4 |
19 | g.12896033A>G | CA404318035 | GCDH | c.547A>G (p.Asn183Asp) n.525A>G n.912A>G c.602A>G (p.Gln201Arg) n.583A>G n.710A>G n.963A>G | |
19 | g.12896033A>T | CA404318036 | GCDH | c.547A>T (p.Asn183Tyr) n.525A>T n.912A>T c.602A>T (p.Gln201Leu) n.583A>T n.710A>T n.963A>T | |
19 | g.12896034A= | CA2323623208 | GCDH | c.548A= (p.Asn183=) n.526A= n.913A= c.603A= (p.Gln201=) n.584A= n.711A= n.964A= | |
19 | g.12896034A>C | CA404318037 | GCDH | c.548A>C (p.Asn183Thr) n.526A>C n.913A>C c.603A>C (p.Gln201His) n.584A>C n.711A>C n.964A>C | |
19 | g.12896034A>G | CA404318040 | GCDH | c.548A>G (p.Asn183Ser) n.526A>G n.913A>G c.603A>G (p.Gln201=) n.584A>G n.711A>G n.964A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896034A>T | CA9234427 | GCDH | c.548A>T (p.Asn183Ile) n.526A>T n.913A>T c.603A>T (p.Gln201His) n.584A>T n.711A>T n.964A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12896035_12896036del | CA2582772066 | GCDH | c.549_550del (p.Asn183LysfsTer4) n.527_528del n.914_915del c.604_605del (p.Gln202AlafsTer?) n.585_586del n.712_713del n.965_966del | gnomAD v4 |
19 | g.12896034_12896052delinsACAGCGGAAGTGACCCCAG | CA2323623209 | GCDH | c.548_566delinsACAGCGGAAGTGACCCCAG (p.Asn183=) n.526_544delinsACAGCGGAAGTGACCCCAG n.913_931delinsACAGCGGAAGTGACCCCAG c.603_*6delinsACAGCGGAAGTGACCCCAG (n.[c.603_*6delinsACAGCGGAAGTGACCCCAG;Gln201=]) n.584_602delinsACAGCGGAAGTGACCCCAG n.711_729delinsACAGCGGAAGTGACCCCAG n.964_982delinsACAGCGGAAGTGACCCCAG | |
19 | g.12896035C>A | CA404318042 | GCDH | c.549C>A (p.Asn183Lys) n.527C>A n.914C>A c.604C>A (p.Gln202Lys) n.585C>A n.712C>A n.965C>A | |
19 | g.12896035C= | CA2323623210 | GCDH | c.549C= (p.Asn183=) n.527C= n.914C= c.604C= (p.Gln202=) n.585C= n.712C= n.965C= | |
19 | g.12896035C>G | CA404318044 | GCDH | c.549C>G (p.Asn183Lys) n.527C>G n.914C>G c.604C>G (p.Gln202Glu) n.585C>G n.712C>G n.965C>G | |
19 | g.12896035C>T | CA505648212 | GCDH | c.549C>T (p.Asn183=) n.527C>T n.914C>T c.604C>T (p.Gln202Ter) n.585C>T n.712C>T n.965C>T | dbSNP |
19 | g.12896039_12896056del | CA915940257 | GCDH | c.553_570del (p.Gly185_Ser190del) n.531_548del n.918_935del c.608_*10del (n.[c.608_*10del;Arg203HisfsTer?]) n.589_606del n.716_733del n.969_986del | ClinVar dbSNP |
19 | g.12896036A= | CA2323623211 | GCDH | c.550A= (p.Ser184=) n.528A= n.915A= c.605A= (p.Gln202=) n.586A= n.713A= n.966A= | |
19 | g.12896036A>C | CA404318046 | GCDH | c.550A>C (p.Ser184Arg) n.528A>C n.915A>C c.605A>C (p.Gln202Pro) n.586A>C n.713A>C n.966A>C | |
19 | g.12896036A>G | CA404318047 | GCDH | c.550A>G (p.Ser184Gly) n.528A>G n.915A>G c.605A>G (p.Gln202Arg) n.586A>G n.713A>G n.966A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.12896036A>T | CA404318049 | GCDH | c.550A>T (p.Ser184Cys) n.528A>T n.915A>T c.605A>T (p.Gln202Leu) n.586A>T n.713A>T n.966A>T | |
19 | g.12896037G>A | CA404318051 | GCDH | c.551G>A (p.Ser184Asn) n.529G>A n.916G>A c.606G>A (p.Gln202=) n.587G>A n.714G>A n.967G>A | |
19 | g.12896037G>C | CA404318052 | GCDH | c.551G>C (p.Ser184Thr) n.529G>C n.916G>C c.606G>C (p.Gln202His) n.587G>C n.714G>C n.967G>C | |
19 | g.12896037G>T | CA404318054 | GCDH | c.551G>T (p.Ser184Ile) n.529G>T n.916G>T c.606G>T (p.Gln202His) n.587G>T n.714G>T n.967G>T | |
19 | g.12896038del | CA2695198151 | GCDH | c.552del (p.Ser184ArgfsTer?) n.530del n.917del c.607del (p.Arg203GlyfsTer?) n.588del n.715del n.968del | ClinVar |
19 | g.12896038C>A | CA404318056 | GCDH | c.552C>A (p.Ser184Arg) n.530C>A n.917C>A c.607C>A (p.Arg203=) n.588C>A n.715C>A n.968C>A | |
19 | g.12896038C= | CA2323623212 | GCDH | c.552C= (p.Ser184=) n.530C= n.917C= c.607C= (p.Arg203=) n.588C= n.715C= n.968C= | |
19 | g.12896038C>G | CA404318057 | GCDH | c.552C>G (p.Ser184Arg) n.530C>G n.917C>G c.607C>G (p.Arg203Gly) n.588C>G n.715C>G n.968C>G | |
19 | g.12896038C>T | CA9234428 | GCDH | c.552C>T (p.Ser184=) n.530C>T n.917C>T c.607C>T (p.Arg203Trp) n.588C>T n.715C>T n.968C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896039G>A | CA9234429 | GCDH | c.553G>A (p.Gly185Arg) n.531G>A n.918G>A c.608G>A (p.Arg203Gln) n.589G>A n.716G>A n.969G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896039G>C | CA404318062 | GCDH | c.553G>C (p.Gly185Arg) n.531G>C n.918G>C c.608G>C (p.Arg203Pro) n.589G>C n.716G>C n.969G>C | gnomAD v4 |
19 | g.12896039G= | CA2323623213 | GCDH | c.553G= (p.Gly185=) n.531G= n.918G= c.608G= (p.Arg203=) n.589G= n.716G= n.969G= | |
19 | g.12896039G>T | CA404318060 | GCDH | c.553G>T (p.Gly185Ter) n.531G>T n.918G>T c.608G>T (p.Arg203Leu) n.589G>T n.716G>T n.969G>T | |
19 | g.12896040del | CA2582772067 | GCDH | c.554del (p.Gly185GlufsTer?) n.532del n.919del c.609del (p.Lys204SerfsTer?) n.590del n.717del n.970del | gnomAD v4 |
19 | g.12896040G>A | CA404318065 | GCDH | c.554G>A (p.Gly185Glu) n.532G>A n.919G>A c.609G>A (p.Arg203=) n.590G>A n.717G>A n.970G>A | ClinVar |
19 | g.12896040G>C | CA404318068 | GCDH | c.554G>C (p.Gly185Ala) n.532G>C n.919G>C c.609G>C (p.Arg203=) n.590G>C n.717G>C n.970G>C | |
19 | g.12896040G>T | CA404318067 | GCDH | c.554G>T (p.Gly185Val) n.532G>T n.919G>T c.609G>T (p.Arg203=) n.590G>T n.717G>T n.970G>T | |
19 | g.12896041A>C | CA505648219 | GCDH | c.555A>C (p.Gly185=) n.533A>C n.920A>C c.610A>C (p.Lys204Gln) n.591A>C n.718A>C n.971A>C | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.12896041A>G | CA505648220 | GCDH | c.555A>G (p.Gly185=) n.533A>G n.920A>G c.610A>G (p.Lys204Glu) n.591A>G n.718A>G n.971A>G | |
19 | g.12896041A>T | CA505648221 | GCDH | c.555A>T (p.Gly185=) n.533A>T n.920A>T c.610A>T (p.Lys204Ter) n.591A>T n.718A>T n.971A>T | |
19 | g.12896042A>C | CA404318071 | GCDH | c.556A>C (p.Ser186Arg) n.534A>C n.921A>C c.611A>C (p.Lys204Thr) n.592A>C n.719A>C n.972A>C | |
19 | g.12896042A>G | CA404318074 | GCDH | c.556A>G (p.Ser186Gly) n.534A>G n.921A>G c.611A>G (p.Lys204Arg) n.592A>G n.719A>G n.972A>G | |
19 | g.12896042A>T | CA404318072 | GCDH | c.556A>T (p.Ser186Cys) n.534A>T n.921A>T c.611A>T (p.Lys204Met) n.592A>T n.719A>T n.972A>T | |
19 | g.12896043G>A | CA9234430 | GCDH | c.557G>A (p.Ser186Asn) n.535G>A n.922G>A c.612G>A (p.Lys204=) n.593G>A n.720G>A n.973G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12896043G>C | CA404318079 | GCDH | c.557G>C (p.Ser186Thr) n.535G>C n.922G>C c.612G>C (p.Lys204Asn) n.593G>C n.720G>C n.973G>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
19 | g.12896043G= | CA2323623214 | GCDH | c.557G= (p.Ser186=) n.535G= n.922G= c.612G= (p.Lys204=) n.593G= n.720G= n.973G= | |
19 | g.12896043G>T | CA404318077 | GCDH | c.557G>T (p.Ser186Ile) n.535G>T n.922G>T c.612G>T (p.Lys204Asn) n.593G>T n.720G>T n.973G>T | dbSNP |
19 | g.12896044T>A | CA404318081 | GCDH | c.558T>A (p.Ser186Arg) n.536T>A n.923T>A c.613T>A (p.Ter205Arg) n.594T>A n.721T>A n.974T>A | |
19 | g.12896044T>C | CA505648223 | GCDH | c.558T>C (p.Ser186=) n.536T>C n.923T>C c.613T>C (p.Ter205Arg) n.594T>C n.721T>C n.974T>C | |
19 | g.12896044T>G | CA404318082 | GCDH | c.558T>G (p.Ser186Arg) n.536T>G n.923T>G c.613T>G (p.Ter205Gly) n.594T>G n.721T>G n.974T>G | |
19 | g.12896045G>A | CA9234431 | GCDH | c.559G>A (p.Asp187Asn) n.537G>A n.924G>A c.614G>A (p.Ter205=) n.595G>A n.722G>A n.975G>A | ClinVar dbSNP ExAC |
19 | g.12896045G>C | CA404318085 | GCDH | c.559G>C (p.Asp187His) n.537G>C n.924G>C c.614G>C (p.Ter205Ser) n.595G>C n.722G>C n.975G>C | gnomAD v4 |
19 | g.12896045G= | CA2323623215 | GCDH | c.559G= (p.Asp187=) n.537G= n.924G= c.614G= (p.Ter205=) n.595G= n.722G= n.975G= | |
19 | g.12896045G>T | CA404318087 | GCDH | c.559G>T (p.Asp187Tyr) n.537G>T n.924G>T c.614G>T (p.Ter205Leu) n.595G>T n.722G>T n.975G>T | |
19 | g.12896046A>C | CA404318089 | GCDH | c.560A>C (p.Asp187Ala) n.538A>C n.925A>C c.615A>C (p.Ter205Cys) n.596A>C n.723A>C n.976A>C | |
19 | g.12896046A>G | CA404318090 | GCDH | c.560A>G (p.Asp187Gly) n.538A>G n.925A>G c.615A>G (p.Ter205Trp) n.596A>G n.723A>G n.976A>G | |
19 | g.12896046A>T | CA404318092 | GCDH | c.560A>T (p.Asp187Val) n.538A>T n.925A>T c.615A>T (p.Ter205Cys) n.596A>T n.723A>T n.976A>T | |
19 | g.12896047C>A | CA9234432 | GCDH | c.561C>A (p.Asp187Glu) n.539C>A n.926C>A c.*1C>A (n.*1C>A) n.597C>A n.724C>A n.977C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896047C= | CA2323623216 | GCDH | c.561C= (p.Asp187=) n.539C= n.926C= c.*1C= (n.*1C=) n.597C= n.724C= n.977C= | |
19 | g.12896047C>G | CA404318094 | GCDH | c.561C>G (p.Asp187Glu) n.539C>G n.926C>G c.*1C>G (n.*1C>G) n.597C>G n.724C>G n.977C>G | |
19 | g.12896047C>T | CA505648231 | GCDH | c.561C>T (p.Asp187=) n.539C>T n.926C>T c.*1C>T (n.*1C>T) n.597C>T n.724C>T n.977C>T | |
19 | g.12896048C>A | CA404318100 | GCDH | c.562C>A (p.Pro188Thr) n.540C>A n.927C>A c.*2C>A (n.*2C>A) n.598C>A n.725C>A n.978C>A | |
19 | g.12896048C>G | CA404318098 | GCDH | c.562C>G (p.Pro188Ala) n.540C>G n.927C>G c.*2C>G (n.*2C>G) n.598C>G n.725C>G n.978C>G | |
19 | g.12896048C>T | CA404318096 | GCDH | c.562C>T (p.Pro188Ser) n.540C>T n.927C>T c.*2C>T (n.*2C>T) n.598C>T n.725C>T n.978C>T | |
19 | g.12896049C>A | CA404318102 | GCDH | c.563C>A (p.Pro188His) n.541C>A n.928C>A c.*3C>A (n.*3C>A) n.599C>A n.726C>A n.979C>A | |
19 | g.12896049C>G | CA404318103 | GCDH | c.563C>G (p.Pro188Arg) n.541C>G n.928C>G c.*3C>G (n.*3C>G) n.599C>G n.726C>G n.979C>G | |
19 | g.12896049C>T | CA404318105 | GCDH | c.563C>T (p.Pro188Leu) n.541C>T n.928C>T c.*3C>T (n.*3C>T) n.599C>T n.726C>T n.979C>T | |
19 | g.12896050C>A | CA505778669 | GCDH | c.564C>A (p.Pro188=) n.542C>A n.929C>A c.*4C>A (n.*4C>A) n.600C>A n.727C>A n.980C>A | |
19 | g.12896050C>G | CA505778670 | GCDH | c.564C>G (p.Pro188=) n.542C>G n.929C>G c.*4C>G (n.*4C>G) n.600C>G n.727C>G n.980C>G | gnomAD v4 |
19 | g.12896050C>T | CA505778671 | GCDH | c.564C>T (p.Pro188=) n.542C>T n.929C>T c.*4C>T (n.*4C>T) n.600C>T n.727C>T n.980C>T | |
19 | g.12896051A>C | CA404318107 | GCDH | c.565A>C (p.Ser189Arg) n.543A>C n.930A>C c.*5A>C (n.*5A>C) n.601A>C n.728A>C n.981A>C | |
19 | g.12896051A>G | CA404318109 | GCDH | c.565A>G (p.Ser189Gly) n.543A>G n.930A>G c.*5A>G (n.*5A>G) n.601A>G n.728A>G n.981A>G | |
19 | g.12896051A>T | CA404318110 | GCDH | c.565A>T (p.Ser189Cys) n.543A>T n.930A>T c.*5A>T (n.*5A>T) n.601A>T n.728A>T n.981A>T | |
19 | g.12896051dup | CA2825002753 | GCDH | c.565dup (p.Ser189LysfsTer?) n.543dup n.930dup c.*5dup (n.*5dup) n.601dup n.728dup n.981dup | ClinVar |
19 | g.12896052G>A | CA404318112 | GCDH | c.566G>A (p.Ser189Asn) n.544G>A n.931G>A c.*6G>A (n.*6G>A) n.602G>A n.729G>A n.982G>A | |
19 | g.12896052G>C | CA9234433 | GCDH | c.566G>C (p.Ser189Thr) n.544G>C n.931G>C c.*6G>C (n.*6G>C) n.602G>C n.729G>C n.982G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12896052G= | CA2323623217 | GCDH | c.566G= (p.Ser189=) n.544G= n.931G= c.*6G= (n.*6G=) n.602G= n.729G= n.982G= | |
19 | g.12896052G>T | CA404318114 | GCDH | c.566G>T (p.Ser189Ile) n.544G>T n.931G>T c.*6G>T (n.*6G>T) n.602G>T n.729G>T n.982G>T | |
19 | g.12896053C>A | CA404318117 | GCDH | c.567C>A (p.Ser189Arg) n.545C>A n.932C>A c.*7C>A (n.*7C>A) n.603C>A n.730C>A n.983C>A | |
19 | g.12896053C= | CA2323623218 | GCDH | c.567C= (p.Ser189=) n.545C= n.932C= c.*7C= (n.*7C=) n.603C= n.730C= n.983C= | |
19 | g.12896053C>G | CA404318118 | GCDH | c.567C>G (p.Ser189Arg) n.545C>G n.932C>G c.*7C>G (n.*7C>G) n.603C>G n.730C>G n.983C>G | |
19 | g.12896053C>T | CA505778676 | GCDH | c.567C>T (p.Ser189=) n.545C>T n.932C>T c.*7C>T (n.*7C>T) n.603C>T n.730C>T n.983C>T | dbSNP |
19 | g.12896054A>C | CA404318121 | GCDH | c.568A>C (p.Ser190Arg) n.546A>C n.933A>C c.*8A>C (n.*8A>C) n.604A>C n.731A>C n.984A>C | |
19 | g.12896054A>G | CA404318122 | GCDH | c.568A>G (p.Ser190Gly) n.546A>G n.933A>G c.*8A>G (n.*8A>G) n.604A>G n.731A>G n.984A>G | |
19 | g.12896054A>T | CA404318120 | GCDH | c.568A>T (p.Ser190Cys) n.546A>T n.933A>T c.*8A>T (n.*8A>T) n.604A>T n.731A>T n.984A>T | |
19 | g.12896055G>A | CA404318124 | GCDH | c.569G>A (p.Ser190Asn) n.547G>A n.934G>A c.*9G>A (n.*9G>A) n.605G>A n.732G>A n.985G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12896055G>C | CA404318125 | GCDH | c.569G>C (p.Ser190Thr) n.547G>C n.934G>C c.*9G>C (n.*9G>C) n.605G>C n.732G>C n.985G>C | |
19 | g.12896055G= | CA2323623219 | GCDH | c.569G= (p.Ser190=) n.547G= n.934G= c.*9G= (n.*9G=) n.605G= n.732G= n.985G= | |
19 | g.12896055G>T | CA404318127 | GCDH | c.569G>T (p.Ser190Ile) n.547G>T n.934G>T c.*9G>T (n.*9G>T) n.605G>T n.732G>T n.985G>T | gnomAD v4 |
19 | g.12896056C>A | CA404318129 | GCDH | c.570C>A (p.Ser190Arg) n.548C>A n.935C>A c.*10C>A (n.*10C>A) n.606C>A n.733C>A n.986C>A | |
19 | g.12896056C= | CA2323623220 | GCDH | c.570C= (p.Ser190=) n.548C= n.935C= c.*10C= (n.*10C=) n.606C= n.733C= n.986C= | |
19 | g.12896056C>G | CA404318131 | GCDH | c.570C>G (p.Ser190Arg) n.548C>G n.935C>G c.*10C>G (n.*10C>G) n.606C>G n.733C>G n.986C>G | |
19 | g.12896056C>T | CA505778680 | GCDH | c.570C>T (p.Ser190=) n.548C>T n.935C>T c.*10C>T (n.*10C>T) n.606C>T n.733C>T n.986C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12896057A= | CA2323623221 | GCDH | c.571A= (p.Met191=) n.549A= n.936A= c.*11A= (n.*11A=) n.607A= n.734A= n.987A= | |
19 | g.12896057A>C | CA404318132 | GCDH | c.571A>C (p.Met191Leu) n.549A>C n.936A>C c.*11A>C (n.*11A>C) n.607A>C n.734A>C n.987A>C | |
19 | g.12896057A>G | CA404318133 | GCDH | c.571A>G (p.Met191Val) n.549A>G n.936A>G c.*11A>G (n.*11A>G) n.607A>G n.734A>G n.987A>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.12896057A>T | CA404318134 | GCDH | c.571A>T (p.Met191Leu) n.549A>T n.936A>T c.*11A>T (n.*11A>T) n.607A>T n.734A>T n.987A>T | |
19 | g.12896058T>A | CA404318136 | GCDH | c.572T>A (p.Met191Lys) n.550T>A n.937T>A c.*12T>A (n.*12T>A) n.608T>A n.735T>A n.988T>A | |
19 | g.12896058T>C | CA275381 | GCDH | c.572T>C (p.Met191Thr) n.550T>C n.937T>C c.*12T>C (n.*12T>C) n.608T>C n.735T>C n.988T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896058T>G | CA404318138 | GCDH | c.572T>G (p.Met191Arg) n.550T>G n.937T>G c.*12T>G (n.*12T>G) n.608T>G n.735T>G n.988T>G | ClinVar |
19 | g.12896058T= | CA2323623222 | GCDH | c.572T= (p.Met191=) n.550T= n.937T= c.*12T= (n.*12T=) n.608T= n.735T= n.988T= | |
19 | g.12896059G>A | CA404318141 | GCDH | c.573G>A (p.Met191Ile) n.551G>A n.938G>A c.*13G>A (n.*13G>A) n.609G>A n.736G>A n.989G>A | |
19 | g.12896059G>C | CA404318143 | GCDH | c.573G>C (p.Met191Ile) n.551G>C n.938G>C c.*13G>C (n.*13G>C) n.609G>C n.736G>C n.989G>C | |
19 | g.12896059G>T | CA404318140 | GCDH | c.573G>T (p.Met191Ile) n.551G>T n.938G>T c.*13G>T (n.*13G>T) n.609G>T n.736G>T n.989G>T | |
19 | g.12896060G>A | CA404318145 | GCDH | c.574G>A (p.Glu192Lys) n.552G>A n.939G>A c.*14G>A (n.*14G>A) n.610G>A n.737G>A n.990G>A | gnomAD v4 |
19 | g.12896060G>C | CA404318147 | GCDH | c.574G>C (p.Glu192Gln) n.552G>C n.939G>C c.*14G>C (n.*14G>C) n.610G>C n.737G>C n.990G>C | |
19 | g.12896060G>T | CA404318149 | GCDH | c.574G>T (p.Glu192Ter) n.552G>T n.939G>T c.*14G>T (n.*14G>T) n.610G>T n.737G>T n.990G>T | |
19 | g.12896061A>C | CA404318151 | GCDH | c.575A>C (p.Glu192Ala) n.553A>C n.940A>C c.*15A>C (n.*15A>C) n.611A>C n.738A>C n.991A>C | |
19 | g.12896061A>G | CA404318152 | GCDH | c.575A>G (p.Glu192Gly) n.553A>G n.940A>G c.*15A>G (n.*15A>G) n.611A>G n.738A>G n.991A>G | |
19 | g.12896061A>T | CA404318154 | GCDH | c.575A>T (p.Glu192Val) n.553A>T n.940A>T c.*15A>T (n.*15A>T) n.611A>T n.738A>T n.991A>T | |
19 | g.12896062G>A | CA505778689 | GCDH | c.576G>A (p.Glu192=) n.554G>A n.941G>A c.*16G>A (n.*16G>A) n.612G>A n.739G>A n.992G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12896062G>C | CA404318155 | GCDH | c.576G>C (p.Glu192Asp) n.554G>C n.941G>C c.*16G>C (n.*16G>C) n.612G>C n.739G>C n.992G>C | |
19 | g.12896062G= | CA2323623223 | GCDH | c.576G= (p.Glu192=) n.554G= n.941G= c.*16G= (n.*16G=) n.612G= n.739G= n.992G= | |
19 | g.12896062G>T | CA404318157 | GCDH | c.576G>T (p.Glu192Asp) n.554G>T n.941G>T c.*16G>T (n.*16G>T) n.612G>T n.739G>T n.992G>T | dbSNP |
19 | g.12896062_12896063delinsAC | CA2580096510 | GCDH | c.576_577delinsAC (p.Thr193Pro) n.554_555delinsAC n.941_942delinsAC c.*16_*17delinsAC (n.*16_*17delinsAC) n.612_613delinsAC n.739_740delinsAC n.992_993delinsAC | ClinVar |
19 | g.12896063A= | CA2323623224 | GCDH | c.577A= (p.Thr193=) n.555A= n.942A= c.*17A= (n.*17A=) n.613A= n.740A= n.993A= | |
19 | g.12896063A>C | CA404318159 | GCDH | c.577A>C (p.Thr193Pro) n.555A>C n.942A>C c.*17A>C (n.*17A>C) n.613A>C n.740A>C n.993A>C | dbSNP |
19 | g.12896063A>G | CA404318161 | GCDH | c.577A>G (p.Thr193Ala) n.555A>G n.942A>G c.*17A>G (n.*17A>G) n.613A>G n.740A>G n.993A>G | |
19 | g.12896063A>T | CA404318162 | GCDH | c.577A>T (p.Thr193Ser) n.555A>T n.942A>T c.*17A>T (n.*17A>T) n.613A>T n.740A>T n.993A>T | |
19 | g.12896064C>A | CA404318163 | GCDH | c.578C>A (p.Thr193Asn) n.556C>A n.943C>A c.*18C>A (n.*18C>A) n.614C>A n.741C>A n.994C>A | dbSNP |
19 | g.12896064C= | CA2323623225 | GCDH | c.578C= (p.Thr193=) n.556C= n.943C= c.*18C= (n.*18C=) n.614C= n.741C= n.994C= | |
19 | g.12896064C>G | CA404318165 | GCDH | c.578C>G (p.Thr193Ser) n.556C>G n.943C>G c.*18C>G (n.*18C>G) n.614C>G n.741C>G n.994C>G | |
19 | g.12896064C>T | CA404318167 | GCDH | c.578C>T (p.Thr193Ile) n.556C>T n.943C>T c.*18C>T (n.*18C>T) n.614C>T n.741C>T n.994C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12896064_12896065insTCA | CA2695228340 | GCDH | c.578_579insTCA (p.Thr193_Arg194insHis) n.556_557insTCA n.943_944insTCA c.*18_*19insTCA (n.*18_*19insTCA) n.614_615insTCA n.741_742insTCA n.994_995insTCA | |
19 | g.12896065C>A | CA505778696 | GCDH | c.579C>A (p.Thr193=) n.557C>A n.944C>A c.*19C>A (n.*19C>A) n.615C>A n.742C>A n.995C>A | |
19 | g.12896065C= | CA2323623226 | GCDH | c.579C= (p.Thr193=) n.557C= n.944C= c.*19C= (n.*19C=) n.615C= n.742C= n.995C= | |
19 | g.12896065C>G | CA505778698 | GCDH | c.579C>G (p.Thr193=) n.557C>G n.944C>G c.*19C>G (n.*19C>G) n.615C>G n.742C>G n.995C>G | |
19 | g.12896065C>T | CA505778700 | GCDH | c.579C>T (p.Thr193=) n.557C>T n.944C>T c.*19C>T (n.*19C>T) n.615C>T n.742C>T n.995C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.12896066A= | CA2323623227 | GCDH | c.580A= (p.Arg194=) n.558A= n.945A= c.*20A= (n.*20A=) n.616A= n.743A= n.996A= | |
19 | g.12896066A>C | CA505778702 | GCDH | c.580A>C (p.Arg194=) n.558A>C n.945A>C c.*20A>C (n.*20A>C) n.616A>C n.743A>C n.996A>C | |
19 | g.12896066A>G | CA404318170 | GCDH | c.580A>G (p.Arg194Gly) n.558A>G n.945A>G c.*20A>G (n.*20A>G) n.616A>G n.743A>G n.996A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896066A>T | CA404318171 | GCDH | c.580A>T (p.Arg194Ter) n.558A>T n.945A>T c.*20A>T (n.*20A>T) n.616A>T n.743A>T n.996A>T | |
19 | g.12896067G>A | CA404318173 | GCDH | c.581G>A (p.Arg194Lys) n.559G>A n.946G>A c.*21G>A (n.*21G>A) n.617G>A n.744G>A n.997G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12896067G>C | CA404318176 | GCDH | c.581G>C (p.Arg194Thr) n.559G>C n.946G>C c.*21G>C (n.*21G>C) n.617G>C n.744G>C n.997G>C | |
19 | g.12896067G= | CA2323623228 | GCDH | c.581G= (p.Arg194=) n.559G= n.946G= c.*21G= (n.*21G=) n.617G= n.744G= n.997G= | |
19 | g.12896067G>T | CA404318174 | GCDH | c.581G>T (p.Arg194Ile) n.559G>T n.946G>T c.*21G>T (n.*21G>T) n.617G>T n.744G>T n.997G>T | |
19 | g.12896068A>C | CA404318178 | GCDH | c.582A>C (p.Arg194Ser) n.560A>C n.947A>C c.*22A>C (n.*22A>C) n.618A>C n.745A>C n.998A>C | |
19 | g.12896068A>G | CA505778708 | GCDH | c.582A>G (p.Arg194=) n.560A>G n.947A>G c.*22A>G (n.*22A>G) n.618A>G n.745A>G n.998A>G | gnomAD v4 |
19 | g.12896068A>T | CA404318180 | GCDH | c.582A>T (p.Arg194Ser) n.560A>T n.947A>T c.*22A>T (n.*22A>T) n.618A>T n.745A>T n.998A>T | |
19 | g.12896069G>A | CA404318183 | GCDH | c.583G>A (p.Ala195Thr) n.561G>A n.948G>A c.*23G>A (n.*23G>A) n.619G>A n.746G>A n.999G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12896069G>C | CA404318184 | GCDH | c.583G>C (p.Ala195Pro) n.561G>C n.948G>C c.*23G>C (n.*23G>C) n.619G>C n.746G>C n.999G>C | |
19 | g.12896069G>T | CA404318185 | GCDH | c.583G>T (p.Ala195Ser) n.561G>T n.948G>T c.*23G>T (n.*23G>T) n.619G>T n.746G>T n.999G>T | |
19 | g.12896070C>A | CA404318192 | GCDH | c.584C>A (p.Ala195Asp) n.562C>A n.949C>A c.*24C>A (n.*24C>A) n.620C>A n.747C>A n.1000C>A | |
19 | g.12896070C>G | CA404318193 | GCDH | c.584C>G (p.Ala195Gly) n.562C>G n.949C>G c.*24C>G (n.*24C>G) n.620C>G n.747C>G n.1000C>G | |
19 | g.12896070C>T | CA404318194 | GCDH | c.584C>T (p.Ala195Val) n.562C>T n.949C>T c.*24C>T (n.*24C>T) n.620C>T n.747C>T n.1000C>T | gnomAD v4 |
19 | g.12896071C>A | CA505778713 | GCDH | c.585C>A (p.Ala195=) n.563C>A n.950C>A c.*25C>A (n.*25C>A) n.621C>A n.748C>A n.1001C>A | |
19 | g.12896071C>G | CA505778715 | GCDH | c.585C>G (p.Ala195=) n.563C>G n.950C>G c.*25C>G (n.*25C>G) n.621C>G n.748C>G n.1001C>G | |
19 | g.12896071C>T | CA505778717 | GCDH | c.585C>T (p.Ala195=) n.563C>T n.950C>T c.*25C>T (n.*25C>T) n.621C>T n.748C>T n.1001C>T | |
19 | g.12896072C>A | CA404318196 | GCDH | c.586C>A (p.His196Asn) n.564C>A n.951C>A c.*26C>A (n.*26C>A) n.622C>A n.749C>A n.1002C>A | |
19 | g.12896072C= | CA2323623229 | GCDH | c.586C= (p.His196=) n.564C= n.951C= c.*26C= (n.*26C=) n.622C= n.749C= n.1002C= | |
19 | g.12896072C>G | CA404318198 | GCDH | c.586C>G (p.His196Asp) n.564C>G n.951C>G c.*26C>G (n.*26C>G) n.622C>G n.749C>G n.1002C>G | dbSNP |
19 | g.12896072C>T | CA404318200 | GCDH | c.586C>T (p.His196Tyr) n.564C>T n.951C>T c.*26C>T (n.*26C>T) n.622C>T n.749C>T n.1002C>T | gnomAD v4 |
19 | g.12896073A>C | CA404318205 | GCDH | c.587A>C (p.His196Pro) n.565A>C n.952A>C c.*27A>C (n.*27A>C) n.623A>C n.750A>C n.1003A>C | |
19 | g.12896073A>G | CA404318203 | GCDH | c.587A>G (p.His196Arg) n.565A>G n.952A>G c.*27A>G (n.*27A>G) n.623A>G n.750A>G n.1003A>G | gnomAD v4 |
19 | g.12896073A>T | CA404318201 | GCDH | c.587A>T (p.His196Leu) n.565A>T n.952A>T c.*27A>T (n.*27A>T) n.623A>T n.750A>T n.1003A>T | |
19 | g.12896074C>A | CA404318207 | GCDH | c.588C>A (p.His196Gln) n.566C>A n.953C>A c.*28C>A (n.*28C>A) n.624C>A n.751C>A n.1004C>A | |
19 | g.12896074C>G | CA404318209 | GCDH | c.588C>G (p.His196Gln) n.566C>G n.953C>G c.*28C>G (n.*28C>G) n.624C>G n.751C>G n.1004C>G | |
19 | g.12896074C>T | CA505778719 | GCDH | c.588C>T (p.His196=) n.566C>T n.953C>T c.*28C>T (n.*28C>T) n.624C>T n.751C>T n.1004C>T | |
19 | g.12896074_12896075delinsTCCA | CA2695228341 | GCDH | c.588_589delinsTCCA (p.Tyr197ProfsTer28) n.566_567delinsTCCA n.953_954delinsTCCA c.*28_*29delinsTCCA (n.*28_*29delinsTCCA) n.624_625delinsTCCA n.751_752delinsTCCA n.1004_1005delinsTCCA | |
19 | g.12896075T>A | CA305500642 | GCDH | c.589T>A (p.Tyr197Asn) n.567T>A n.954T>A c.*29T>A (n.*29T>A) n.625T>A n.752T>A n.1005T>A | dbSNP |
19 | g.12896075T>C | CA404318211 | GCDH | c.589T>C (p.Tyr197His) n.567T>C n.954T>C c.*29T>C (n.*29T>C) n.625T>C n.752T>C n.1005T>C | |
19 | g.12896075T>G | CA404318212 | GCDH | c.589T>G (p.Tyr197Asp) n.567T>G n.954T>G c.*29T>G (n.*29T>G) n.625T>G n.752T>G n.1005T>G | |
19 | g.12896075T= | CA2323623230 | GCDH | c.589T= (p.Tyr197=) n.567T= n.954T= c.*29T= (n.*29T=) n.625T= n.752T= n.1005T= | |
19 | g.12896076A= | CA2323623231 | GCDH | c.590A= (p.Tyr197=) n.568A= n.955A= c.*30A= (n.*30A=) n.626A= n.753A= n.1006A= | |
19 | g.12896076A>C | CA404318213 | GCDH | c.590A>C (p.Tyr197Ser) n.568A>C n.955A>C c.*30A>C (n.*30A>C) n.626A>C n.753A>C n.1006A>C | |
19 | g.12896076A>G | CA404318215 | GCDH | c.590A>G (p.Tyr197Cys) n.568A>G n.955A>G c.*30A>G (n.*30A>G) n.626A>G n.753A>G n.1006A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.12896076A>T | CA404318216 | GCDH | c.590A>T (p.Tyr197Phe) n.568A>T n.955A>T c.*30A>T (n.*30A>T) n.626A>T n.753A>T n.1006A>T | |
19 | g.12896077C>A | CA404318218 | GCDH | c.591C>A (p.Tyr197Ter) n.569C>A n.956C>A c.*31C>A (n.*31C>A) n.627C>A n.754C>A n.1007C>A | |
19 | g.12896077C= | CA2323623232 | GCDH | c.591C= (p.Tyr197=) n.569C= n.956C= c.*31C= (n.*31C=) n.627C= n.754C= n.1007C= | |
19 | g.12896077C>G | CA404318220 | GCDH | c.591C>G (p.Tyr197Ter) n.569C>G n.956C>G c.*31C>G (n.*31C>G) n.627C>G n.754C>G n.1007C>G | |
19 | g.12896077C>T | CA9234434 | GCDH | c.591C>T (p.Tyr197=) n.569C>T n.956C>T c.*31C>T (n.*31C>T) n.627C>T n.754C>T n.1007C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12896078A>C | CA404318227 | GCDH | c.592A>C (p.Asn198His) n.570A>C n.957A>C c.*32A>C (n.*32A>C) n.628A>C n.755A>C n.1008A>C | |
19 | g.12896078A>G | CA404318225 | GCDH | c.592A>G (p.Asn198Asp) n.570A>G n.957A>G c.*32A>G (n.*32A>G) n.628A>G n.755A>G n.1008A>G | gnomAD v4 |
19 | g.12896078A>T | CA404318223 | GCDH | c.592A>T (p.Asn198Tyr) n.570A>T n.957A>T c.*32A>T (n.*32A>T) n.628A>T n.755A>T n.1008A>T | |
19 | g.12896079A= | CA2323623233 | GCDH | c.593A= (p.Asn198=) n.571A= n.958A= c.*33A= (n.*33A=) n.629A= n.756A= n.1009A= | |
19 | g.12896079A>C | CA404318228 | GCDH | c.593A>C (p.Asn198Thr) n.571A>C n.958A>C c.*33A>C (n.*33A>C) n.629A>C n.756A>C n.1009A>C | |
19 | g.12896079A>G | CA404318229 | GCDH | c.593A>G (p.Asn198Ser) n.571A>G n.958A>G c.*33A>G (n.*33A>G) n.629A>G n.756A>G n.1009A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12896079A>T | CA404318230 | GCDH | c.593A>T (p.Asn198Ile) n.571A>T n.958A>T c.*33A>T (n.*33A>T) n.629A>T n.756A>T n.1009A>T | |
19 | g.12896080C>A | CA404318232 | GCDH | c.594C>A (p.Asn198Lys) n.572C>A n.959C>A c.*34C>A (n.*34C>A) n.630C>A n.757C>A n.1010C>A | |
19 | g.12896080C>G | CA404318234 | GCDH | c.594C>G (p.Asn198Lys) n.572C>G n.959C>G c.*34C>G (n.*34C>G) n.630C>G n.757C>G n.1010C>G | gnomAD v4 |
19 | g.12896080C>T | CA505778729 | GCDH | c.594C>T (p.Asn198=) n.572C>T n.959C>T c.*34C>T (n.*34C>T) n.630C>T n.757C>T n.1010C>T | |
19 | g.12896081T>A | CA404318238 | GCDH | c.595T>A (p.Ser199Thr) n.573T>A n.960T>A c.*35T>A (n.*35T>A) n.631T>A n.758T>A n.1011T>A | |
19 | g.12896081T>C | CA404318237 | GCDH | c.595T>C (p.Ser199Pro) n.573T>C n.960T>C c.*35T>C (n.*35T>C) n.631T>C n.758T>C n.1011T>C | |
19 | g.12896081T>G | CA404318236 | GCDH | c.595T>G (p.Ser199Ala) n.573T>G n.960T>G c.*35T>G (n.*35T>G) n.631T>G n.758T>G n.1011T>G | |
19 | g.12896082C>A | CA404318240 | GCDH | c.596C>A (p.Ser199Ter) n.574C>A n.961C>A c.*36C>A (n.*36C>A) n.632C>A n.759C>A n.1012C>A | |
19 | g.12896082C= | CA2323623234 | GCDH | c.596C= (p.Ser199=) n.574C= n.961C= c.*36C= (n.*36C=) n.632C= n.759C= n.1012C= | |
19 | g.12896082C>G | CA404318242 | GCDH | c.596C>G (p.Ser199Ter) n.574C>G n.961C>G c.*36C>G (n.*36C>G) n.632C>G n.759C>G n.1012C>G | |
19 | g.12896082C>T | CA404318244 | GCDH | c.596C>T (p.Ser199Leu) n.574C>T n.961C>T c.*36C>T (n.*36C>T) n.632C>T n.759C>T n.1012C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12896083A>C | CA505778734 | GCDH | c.597A>C (p.Ser199=) n.575A>C n.962A>C c.*37A>C (n.*37A>C) n.633A>C n.760A>C n.1013A>C | |
19 | g.12896083A>G | CA505778735 | GCDH | c.597A>G (p.Ser199=) n.575A>G n.962A>G c.*37A>G (n.*37A>G) n.633A>G n.760A>G n.1013A>G | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.12896083A>T | CA505778736 | GCDH | c.597A>T (p.Ser199=) n.575A>T n.962A>T c.*37A>T (n.*37A>T) n.633A>T n.760A>T n.1013A>T | |
19 | g.12896084T>A | CA404318246 | GCDH | c.598T>A (p.Ser200Thr) n.576T>A n.963T>A c.*38T>A (n.*38T>A) n.634T>A n.761T>A n.1014T>A | |
19 | g.12896084T>C | CA404318247 | GCDH | c.598T>C (p.Ser200Pro) n.576T>C n.963T>C c.*38T>C (n.*38T>C) n.634T>C n.761T>C n.1014T>C | |
19 | g.12896084T>G | CA404318249 | GCDH | c.598T>G (p.Ser200Ala) n.576T>G n.963T>G c.*38T>G (n.*38T>G) n.634T>G n.761T>G n.1014T>G | |
19 | g.12896085C>A | CA404318251 | GCDH | c.599C>A (p.Ser200Tyr) n.577C>A n.964C>A c.*39C>A (n.*39C>A) n.635C>A n.762C>A n.1015C>A | |
19 | g.12896085C= | CA2323623235 | GCDH | c.599C= (p.Ser200=) n.577C= n.964C= c.*39C= (n.*39C=) n.635C= n.762C= n.1015C= | |
19 | g.12896085C>G | CA9234435 | GCDH | c.599C>G (p.Ser200Cys) n.577C>G n.964C>G c.*39C>G (n.*39C>G) n.635C>G n.762C>G n.1015C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.12896085C>T | CA404318254 | GCDH | c.599C>T (p.Ser200Phe) n.577C>T n.964C>T c.*39C>T (n.*39C>T) n.635C>T n.762C>T n.1015C>T | |
19 | g.12896086C>A | CA505778740 | GCDH | c.600C>A (p.Ser200=) n.578C>A n.965C>A c.*40C>A (n.*40C>A) n.636C>A n.763C>A n.1016C>A | |
19 | g.12896086C>G | CA505778741 | GCDH | c.600C>G (p.Ser200=) n.578C>G n.965C>G c.*40C>G (n.*40C>G) n.636C>G n.763C>G n.1016C>G | |
19 | g.12896086C>T | CA505778742 | GCDH | c.600C>T (p.Ser200=) n.578C>T n.965C>T c.*40C>T (n.*40C>T) n.636C>T n.763C>T n.1016C>T | |
19 | g.12896087A>C | CA404318257 | GCDH | c.601A>C (p.Asn201His) n.579A>C n.966A>C c.*41A>C (n.*41A>C) n.637A>C n.764A>C n.1017A>C | gnomAD v4 |
19 | g.12896087A>G | CA404318258 | GCDH | c.601A>G (p.Asn201Asp) n.579A>G n.966A>G c.*41A>G (n.*41A>G) n.637A>G n.764A>G n.1017A>G | |
19 | g.12896087A>T | CA404318260 | GCDH | c.601A>T (p.Asn201Tyr) n.579A>T n.966A>T c.*41A>T (n.*41A>T) n.637A>T n.764A>T n.1017A>T | |
19 | g.12896088A>C | CA404318262 | GCDH | c.602A>C (p.Asn201Thr) n.580A>C n.967A>C c.*42A>C (n.*42A>C) n.638A>C n.765A>C n.1018A>C | |
19 | g.12896088A>G | CA404318264 | GCDH | c.602A>G (p.Asn201Ser) n.580A>G n.967A>G c.*42A>G (n.*42A>G) n.638A>G n.765A>G n.1018A>G | |
19 | g.12896088A>T | CA404318266 | GCDH | c.602A>T (p.Asn201Ile) n.580A>T n.967A>T c.*42A>T (n.*42A>T) n.638A>T n.765A>T n.1018A>T | |
19 | g.12896089C>A | CA404318267 | GCDH | c.603C>A (p.Asn201Lys) n.581C>A n.968C>A c.*43C>A (n.*43C>A) n.639C>A n.766C>A n.1019C>A | |
19 | g.12896089C= | CA2323623236 | GCDH | c.603C= (p.Asn201=) n.581C= n.968C= c.*43C= (n.*43C=) n.639C= n.766C= n.1019C= | |
19 | g.12896089C>G | CA404318269 | GCDH | c.603C>G (p.Asn201Lys) n.581C>G n.968C>G c.*43C>G (n.*43C>G) n.639C>G n.766C>G n.1019C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12896089C>T | CA505778747 | GCDH | c.603C>T (p.Asn201=) n.581C>T n.968C>T c.*43C>T (n.*43C>T) n.639C>T n.766C>T n.1019C>T | |
19 | g.12896090A>C | CA404318271 | GCDH | c.604A>C (p.Lys202Gln) n.582A>C n.969A>C c.*44A>C (n.*44A>C) n.640A>C n.767A>C n.1020A>C | |
19 | g.12896090A>G | CA404318272 | GCDH | c.604A>G (p.Lys202Glu) n.582A>G n.969A>G c.*44A>G (n.*44A>G) n.640A>G n.767A>G n.1020A>G | |
19 | g.12896090A>T | CA404318274 | GCDH | c.604A>T (p.Lys202Ter) n.582A>T n.969A>T c.*44A>T (n.*44A>T) n.640A>T n.767A>T n.1020A>T | |
19 | g.12896090_12896091del | CA2582772069 | GCDH | c.604_605del (p.Lys202GlufsTer27) n.582_583del n.969_970del c.*44_*45del (n.*44_*45del) n.640_641del n.767_768del n.1020_1021del | gnomAD v4 |
19 | g.12896091A= | CA2323623237 | GCDH | c.605A= (p.Lys202=) n.583A= n.970A= c.*45A= (n.*45A=) n.641A= n.768A= n.1021A= | |
19 | g.12896091A>C | CA404318279 | GCDH | c.605A>C (p.Lys202Thr) n.583A>C n.970A>C c.*45A>C (n.*45A>C) n.641A>C n.768A>C n.1021A>C | |
19 | g.12896091A>G | CA404318278 | GCDH | c.605A>G (p.Lys202Arg) n.583A>G n.970A>G c.*45A>G (n.*45A>G) n.641A>G n.768A>G n.1021A>G | dbSNP |
19 | g.12896091A>T | CA404318276 | GCDH | c.605A>T (p.Lys202Met) n.583A>T n.970A>T c.*45A>T (n.*45A>T) n.641A>T n.768A>T n.1021A>T | |
19 | g.12896092G>A | CA9234436 | GCDH | c.606G>A (p.Lys202=) n.584G>A n.971G>A c.*46G>A (n.*46G>A) n.642G>A n.769G>A n.1022G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12896092G>C | CA404318282 | GCDH | c.606G>C (p.Lys202Asn) n.584G>C n.971G>C c.*46G>C (n.*46G>C) n.642G>C n.769G>C n.1022G>C | |
19 | g.12896092G= | CA2323623238 | GCDH | c.606G= (p.Lys202=) n.584G= n.971G= c.*46G= (n.*46G=) n.642G= n.769G= n.1022G= | |
19 | g.12896092G>T | CA404318284 | GCDH | c.606G>T (p.Lys202Asn) n.584G>T n.971G>T c.*46G>T (n.*46G>T) n.642G>T n.769G>T n.1022G>T | |
19 | g.12896093A>C | CA404318287 | GCDH | c.607A>C (p.Ser203Arg) n.585A>C n.972A>C c.*47A>C (n.*47A>C) n.643A>C n.770A>C n.1023A>C | |
19 | g.12896093A>G | CA404318289 | GCDH | c.607A>G (p.Ser203Gly) n.585A>G n.972A>G c.*47A>G (n.*47A>G) n.643A>G n.770A>G n.1023A>G | |
19 | g.12896093A>T | CA404318290 | GCDH | c.607A>T (p.Ser203Cys) n.585A>T n.972A>T c.*47A>T (n.*47A>T) n.643A>T n.770A>T n.1023A>T | |
19 | g.12896094G>A | CA404318296 | GCDH | c.608G>A (p.Ser203Asn) n.586G>A n.973G>A c.*48G>A (n.*48G>A) n.644G>A n.771G>A n.1024G>A | |
19 | g.12896094G>C | CA404318294 | GCDH | c.608G>C (p.Ser203Thr) n.586G>C n.973G>C c.*48G>C (n.*48G>C) n.644G>C n.771G>C n.1024G>C | |
19 | g.12896094G>T | CA404318293 | GCDH | c.608G>T (p.Ser203Ile) n.586G>T n.973G>T c.*48G>T (n.*48G>T) n.644G>T n.771G>T n.1024G>T | |
19 | g.12896095C>A | CA404318298 | GCDH | c.609C>A (p.Ser203Arg) n.587C>A n.974C>A c.*49C>A (n.*49C>A) n.645C>A n.772C>A n.1025C>A | |
19 | g.12896095C= | CA2323623239 | GCDH | c.609C= (p.Ser203=) n.587C= n.974C= c.*49C= (n.*49C=) n.645C= n.772C= n.1025C= | |
19 | g.12896095C>G | CA404318300 | GCDH | c.609C>G (p.Ser203Arg) n.587C>G n.974C>G c.*49C>G (n.*49C>G) n.645C>G n.772C>G n.1025C>G | |
19 | g.12896095C>T | CA9234437 | GCDH | c.609C>T (p.Ser203=) n.587C>T n.974C>T c.*49C>T (n.*49C>T) n.645C>T n.772C>T n.1025C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12896096T>A | CA404318303 | GCDH | c.610T>A (p.Tyr204Asn) n.588T>A n.975T>A c.*50T>A (n.*50T>A) n.646T>A n.773T>A n.1026T>A | |
19 | g.12896096T>C | CA404318305 | GCDH | c.610T>C (p.Tyr204His) n.588T>C n.975T>C c.*50T>C (n.*50T>C) n.646T>C n.773T>C n.1026T>C | gnomAD v4 |
19 | g.12896096T>G | CA404318307 | GCDH | c.610T>G (p.Tyr204Asp) n.588T>G n.975T>G c.*50T>G (n.*50T>G) n.646T>G n.773T>G n.1026T>G | |
19 | g.12896097A>C | CA404318311 | GCDH | c.611A>C (p.Tyr204Ser) n.589A>C n.976A>C c.*51A>C (n.*51A>C) n.647A>C n.774A>C n.1027A>C | |
19 | g.12896097A>G | CA404318308 | GCDH | c.611A>G (p.Tyr204Cys) n.589A>G n.976A>G c.*51A>G (n.*51A>G) n.647A>G n.774A>G n.1027A>G | |
19 | g.12896097A>T | CA404318310 | GCDH | c.611A>T (p.Tyr204Phe) n.589A>T n.976A>T c.*51A>T (n.*51A>T) n.647A>T n.774A>T n.1027A>T | |
19 | g.12896098C>A | CA404318313 | GCDH | c.612C>A (p.Tyr204Ter) n.590C>A n.977C>A c.*52C>A (n.*52C>A) n.648C>A n.775C>A n.1028C>A | |
19 | g.12896098C= | CA2323623240 | GCDH | c.612C= (p.Tyr204=) n.590C= n.977C= c.*52C= (n.*52C=) n.648C= n.775C= n.1028C= | |
19 | g.12896098C>G | CA404318315 | GCDH | c.612C>G (p.Tyr204Ter) n.590C>G n.977C>G c.*52C>G (n.*52C>G) n.648C>G n.775C>G n.1028C>G | |
19 | g.12896098C>T | CA9234438 | GCDH | c.612C>T (p.Tyr204=) n.590C>T n.977C>T c.*52C>T (n.*52C>T) n.648C>T n.775C>T n.1028C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12896099A= | CA2323623241 | GCDH | c.613A= (p.Thr205=) n.591A= n.978A= c.*53A= (n.*53A=) n.649A= n.776A= n.1029A= | |
19 | g.12896099A>C | CA404318317 | GCDH | c.613A>C (p.Thr205Pro) n.591A>C n.978A>C c.*53A>C (n.*53A>C) n.649A>C n.776A>C n.1029A>C | |
19 | g.12896099A>G | CA404318318 | GCDH | c.613A>G (p.Thr205Ala) n.591A>G n.978A>G c.*53A>G (n.*53A>G) n.649A>G n.776A>G n.1029A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.12896099A>T | CA404318320 | GCDH | c.613A>T (p.Thr205Ser) n.591A>T n.978A>T c.*53A>T (n.*53A>T) n.649A>T n.776A>T n.1029A>T | |
19 | g.12896100C>A | CA404318322 | GCDH | c.614C>A (p.Thr205Asn) n.592C>A n.979C>A c.*54C>A (n.*54C>A) n.650C>A n.777C>A n.1030C>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.12896100C>G | CA404318324 | GCDH | c.614C>G (p.Thr205Ser) n.592C>G n.979C>G c.*54C>G (n.*54C>G) n.650C>G n.777C>G n.1030C>G | |
19 | g.12896100C>T | CA404318325 | GCDH | c.614C>T (p.Thr205Ile) n.592C>T n.979C>T c.*54C>T (n.*54C>T) n.650C>T n.777C>T n.1030C>T | ClinVar |