Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.128948813C>A | CA369241591 | IRF5 | n.1776C>A n.4042C>A n.3582C>A n.2956C>A n.1120C>A c.1540C>A (p.Gln514Lys) c.1492C>A (p.Gln498Lys) c.*1020C>A (n.*1020C>A) c.1234C>A (p.Gln412Lys) c.*990C>A (n.*990C>A) c.1510C>A (p.Gln504Lys) c.1462C>A (p.Gln488Lys) | |
7 | g.128948813C>G | CA369241589 | IRF5 | n.1776C>G n.4042C>G n.3582C>G n.2956C>G n.1120C>G c.1540C>G (p.Gln514Glu) c.1492C>G (p.Gln498Glu) c.*1020C>G (n.*1020C>G) c.1234C>G (p.Gln412Glu) c.*990C>G (n.*990C>G) c.1510C>G (p.Gln504Glu) c.1462C>G (p.Gln488Glu) | |
7 | g.128948813C>T | CA369241587 | IRF5 | n.1776C>T n.4042C>T n.3582C>T n.2956C>T n.1120C>T c.1540C>T (p.Gln514Ter) c.1492C>T (p.Gln498Ter) c.*1020C>T (n.*1020C>T) c.1234C>T (p.Gln412Ter) c.*990C>T (n.*990C>T) c.1510C>T (p.Gln504Ter) c.1462C>T (p.Gln488Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.128948814A>C | CA369241594 | IRF5 | n.1777A>C n.4043A>C n.3583A>C n.2957A>C n.1121A>C c.1541A>C (p.Gln514Pro) c.1493A>C (p.Gln498Pro) c.*1021A>C (n.*1021A>C) c.1235A>C (p.Gln412Pro) c.*991A>C (n.*991A>C) c.1511A>C (p.Gln504Pro) c.1463A>C (p.Gln488Pro) | |
7 | g.128948814A>G | CA369241598 | IRF5 | n.1777A>G n.4043A>G n.3583A>G n.2957A>G n.1121A>G c.1541A>G (p.Gln514Arg) c.1493A>G (p.Gln498Arg) c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.1235A>G (p.Gln412Arg) c.*991A>G (n.*991A>G) c.1511A>G (p.Gln504Arg) c.1463A>G (p.Gln488Arg) | |
7 | g.128948814A>T | CA369241601 | IRF5 | n.1777A>T n.4043A>T n.3583A>T n.2957A>T n.1121A>T c.1541A>T (p.Gln514Leu) c.1493A>T (p.Gln498Leu) c.*1021A>T (n.*1021A>T) c.1235A>T (p.Gln412Leu) c.*991A>T (n.*991A>T) c.1511A>T (p.Gln504Leu) c.1463A>T (p.Gln488Leu) | |
7 | g.128948815A= | CA1742563981 | IRF5 | n.1778A= n.4044A= n.3584A= n.2958A= n.1122A= c.1542A= (p.Gln514=) c.1494A= (p.Gln498=) c.*1022A= (n.*1022A=) c.1236A= (p.Gln412=) c.*992A= (n.*992A=) c.1512A= (p.Gln504=) c.1464A= (p.Gln488=) | |
7 | g.128948815A>C | CA369241606 | IRF5 | n.1778A>C n.4044A>C n.3584A>C n.2958A>C n.1122A>C c.1542A>C (p.Gln514His) c.1494A>C (p.Gln498His) c.*1022A>C (n.*1022A>C) c.1236A>C (p.Gln412His) c.*992A>C (n.*992A>C) c.1512A>C (p.Gln504His) c.1464A>C (p.Gln488His) | |
7 | g.128948815A>G | CA4477764 | IRF5 | n.1778A>G n.4044A>G n.3584A>G n.2958A>G n.1122A>G c.1542A>G (p.Gln514=) c.1494A>G (p.Gln498=) c.*1022A>G (n.*1022A>G) c.1236A>G (p.Gln412=) c.*992A>G (n.*992A>G) c.1512A>G (p.Gln504=) c.1464A>G (p.Gln488=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128948815A>T | CA369241611 | IRF5 | n.1778A>T n.4044A>T n.3584A>T n.2958A>T n.1122A>T c.1542A>T (p.Gln514His) c.1494A>T (p.Gln498His) c.*1022A>T (n.*1022A>T) c.1236A>T (p.Gln412His) c.*992A>T (n.*992A>T) c.1512A>T (p.Gln504His) c.1464A>T (p.Gln488His) | |
7 | g.128948816T>A | CA369241621 | IRF5 | n.1779T>A n.4045T>A n.3585T>A n.2959T>A n.1123T>A c.1543T>A (p.Ter515Lys) c.1495T>A (p.Ter499Lys) c.*1023T>A (n.*1023T>A) c.1237T>A (p.Ter413Lys) c.*993T>A (n.*993T>A) c.1513T>A (p.Ter505Lys) c.1465T>A (p.Ter489Lys) | |
7 | g.128948816T>C | CA369241624 | IRF5 | n.1779T>C n.4045T>C n.3585T>C n.2959T>C n.1123T>C c.1543T>C (p.Ter515Gln) c.1495T>C (p.Ter499Gln) c.*1023T>C (n.*1023T>C) c.1237T>C (p.Ter413Gln) c.*993T>C (n.*993T>C) c.1513T>C (p.Ter505Gln) c.1465T>C (p.Ter489Gln) | |
7 | g.128948816T>G | CA369241625 | IRF5 | n.1779T>G n.4045T>G n.3585T>G n.2959T>G n.1123T>G c.1543T>G (p.Ter515Glu) c.1495T>G (p.Ter499Glu) c.*1023T>G (n.*1023T>G) c.1237T>G (p.Ter413Glu) c.*993T>G (n.*993T>G) c.1513T>G (p.Ter505Glu) c.1465T>G (p.Ter489Glu) | |
7 | g.128948817A>C | CA369241629 | IRF5 | n.1780A>C n.4046A>C n.3586A>C n.2960A>C n.1124A>C c.1544A>C (p.Ter515Ser) c.1496A>C (p.Ter499Ser) c.*1024A>C (n.*1024A>C) c.1238A>C (p.Ter413Ser) c.*994A>C (n.*994A>C) c.1514A>C (p.Ter505Ser) c.1466A>C (p.Ter489Ser) | |
7 | g.128948817A>G | CA457847577 | IRF5 | n.1780A>G n.4046A>G n.3586A>G n.2960A>G n.1124A>G c.1544A>G (p.Ter515=) c.1496A>G (p.Ter499=) c.*1024A>G (n.*1024A>G) c.1238A>G (p.Ter413=) c.*994A>G (n.*994A>G) c.1514A>G (p.Ter505=) c.1466A>G (p.Ter489=) | |
7 | g.128948817A>T | CA369241632 | IRF5 | n.1780A>T n.4046A>T n.3586A>T n.2960A>T n.1124A>T c.1544A>T (p.Ter515Leu) c.1496A>T (p.Ter499Leu) c.*1024A>T (n.*1024A>T) c.1238A>T (p.Ter413Leu) c.*994A>T (n.*994A>T) c.1514A>T (p.Ter505Leu) c.1466A>T (p.Ter489Leu) | |
7 | g.128948818A>C | CA369241635 | IRF5 | n.1781A>C n.4047A>C n.3587A>C n.2961A>C n.1125A>C c.1545A>C (p.Ter515Tyr) c.1497A>C (p.Ter499Tyr) c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.1239A>C (p.Ter413Tyr) c.*995A>C (n.*995A>C) c.1515A>C (p.Ter505Tyr) c.1467A>C (p.Ter489Tyr) | |
7 | g.128948818A>G | CA457847581 | IRF5 | n.1781A>G n.4047A>G n.3587A>G n.2961A>G n.1125A>G c.1545A>G (p.Ter515=) c.1497A>G (p.Ter499=) c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.1239A>G (p.Ter413=) c.*995A>G (n.*995A>G) c.1515A>G (p.Ter505=) c.1467A>G (p.Ter489=) | |
7 | g.128948818A>T | CA369241637 | IRF5 | n.1781A>T n.4047A>T n.3587A>T n.2961A>T n.1125A>T c.1545A>T (p.Ter515Tyr) c.1497A>T (p.Ter499Tyr) c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.1239A>T (p.Ter413Tyr) c.*995A>T (n.*995A>T) c.1515A>T (p.Ter505Tyr) c.1467A>T (p.Ter489Tyr) | |
7 | g.128948823G>A | CA2777855794 | IRF5 | n.1786G>A n.4052G>A n.3592G>A n.2966G>A n.1130G>A c.*5G>A (n.*5G>A) c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.*1000G>A (n.*1000G>A) | |
7 | g.128948823G>T | CA2684840091 | IRF5 | n.1786G>T n.4052G>T n.3592G>T n.2966G>T n.1130G>T c.*5G>T (n.*5G>T) c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.*1000G>T (n.*1000G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128948824C>A | CA2684840092 | IRF5 | n.1787C>A n.4053C>A n.3593C>A n.2967C>A n.1131C>A c.*6C>A (n.*6C>A) c.*1031C>A (n.*1031C>A) c.*1001C>A (n.*1001C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128948824C= | CA1742563985 | IRF5 | n.1787C= n.4053C= n.3593C= n.2967C= n.1131C= c.*6C= (n.*6C=) c.*1031C= (n.*1031C=) c.*1001C= (n.*1001C=) | |
7 | g.128948824C>T | CA1107062061 | IRF5 | n.1787C>T n.4053C>T n.3593C>T n.2967C>T n.1131C>T c.*6C>T (n.*6C>T) c.*1031C>T (n.*1031C>T) c.*1001C>T (n.*1001C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128948825dup | CA166232531 | IRF5 | n.1788dup n.4054dup n.3594dup n.2968dup n.1132dup c.*7dup (n.*7dup) c.*1032dup (n.*1032dup) c.*1002dup (n.*1002dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128948826G>A | CA2579042430 | IRF5 | n.1789G>A n.4055G>A n.3595G>A n.2969G>A n.1133G>A c.*8G>A (n.*8G>A) c.*1033G>A (n.*1033G>A) c.*1003G>A (n.*1003G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128948827C>T | CA2684840093 | IRF5 | n.1790C>T n.4056C>T n.3596C>T n.2970C>T n.1134C>T c.*9C>T (n.*9C>T) c.*1034C>T (n.*1034C>T) c.*1004C>T (n.*1004C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128948828A>C | CA2684840094 | IRF5 | n.1791A>C n.4057A>C n.3597A>C n.2971A>C n.1135A>C c.*10A>C (n.*10A>C) c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.*1005A>C (n.*1005A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.128948828A>G | CA2684840095 | IRF5 | n.1791A>G n.4057A>G n.3597A>G n.2971A>G n.1135A>G c.*10A>G (n.*10A>G) c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.*1005A>G (n.*1005A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.128948830A>G | CA2684840096 | IRF5 | n.1793A>G n.4059A>G n.3599A>G n.2973A>G n.1137A>G c.*12A>G (n.*12A>G) c.*1037A>G (n.*1037A>G) c.*1007A>G (n.*1007A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.128948831C= | CA1742564008 | IRF5 | n.1794C= n.4060C= n.3600C= n.2974C= n.1138C= c.*13C= (n.*13C=) c.*1038C= (n.*1038C=) c.*1008C= (n.*1008C=) | |
7 | g.128948831C>G | CA2684840097 | IRF5 | n.1794C>G n.4060C>G n.3600C>G n.2974C>G n.1138C>G c.*13C>G (n.*13C>G) c.*1038C>G (n.*1038C>G) c.*1008C>G (n.*1008C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.128948831C>T | CA4477765 | IRF5 | n.1794C>T n.4060C>T n.3600C>T n.2974C>T n.1138C>T c.*13C>T (n.*13C>T) c.*1038C>T (n.*1038C>T) c.*1008C>T (n.*1008C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128948832G>A | CA4477766 | IRF5 | n.1795G>A n.4061G>A n.3601G>A n.2975G>A n.1139G>A c.*14G>A (n.*14G>A) c.*1039G>A (n.*1039G>A) c.*1009G>A (n.*1009G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128948832G= | CA1742564014 | IRF5 | n.1795G= n.4061G= n.3601G= n.2975G= n.1139G= c.*14G= (n.*14G=) c.*1039G= (n.*1039G=) c.*1009G= (n.*1009G=) | |
7 | g.128948833G>T | CA2684840098 | IRF5 | n.1796G>T n.4062G>T n.3602G>T n.2976G>T n.1140G>T c.*15G>T (n.*15G>T) c.*1040G>T (n.*1040G>T) c.*1010G>T (n.*1010G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128948834T>C | CA166232543 | IRF5 | n.1797T>C n.4063T>C n.3603T>C n.2977T>C n.1141T>C c.*16T>C (n.*16T>C) c.*1041T>C (n.*1041T>C) c.*1011T>C (n.*1011T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128948834T= | CA1742564017 | IRF5 | n.1797T= n.4063T= n.3603T= n.2977T= n.1141T= c.*16T= (n.*16T=) c.*1041T= (n.*1041T=) c.*1011T= (n.*1011T=) | |
7 | g.128948835G= | CA1742564032 | IRF5 | n.1798G= n.4064G= n.3604G= n.2978G= n.1142G= c.*17G= (n.*17G=) c.*1042G= (n.*1042G=) c.*1012G= (n.*1012G=) | |
7 | g.128948835G>T | CA2684840099 | IRF5 | n.1798G>T n.4064G>T n.3604G>T n.2978G>T n.1142G>T c.*17G>T (n.*17G>T) c.*1042G>T (n.*1042G>T) c.*1012G>T (n.*1012G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128948836A= | CA1742564038 | IRF5 | n.1799A= n.4065A= n.3605A= n.2979A= n.1143A= c.*18A= (n.*18A=) c.*1043A= (n.*1043A=) c.*1013A= (n.*1013A=) | |
7 | g.128948836A>G | CA833144084 | IRF5 | n.1799A>G n.4065A>G n.3605A>G n.2979A>G n.1143A>G c.*18A>G (n.*18A>G) c.*1043A>G (n.*1043A>G) c.*1013A>G (n.*1013A>G) | dbSNP |
7 | g.128948836_128948838dup | CA1742564037 | IRF5 | n.1799_1801dup n.4065_4067dup n.3605_3607dup n.2979_2981dup n.1143_1145dup c.*18_*20dup (n.*18_*20dup) c.*1043_*1045dup (n.*1043_*1045dup) c.*1013_*1015dup (n.*1013_*1015dup) | dbSNP |
7 | g.128948840G>A | CA2684840100 | IRF5 | n.1803G>A n.4069G>A n.3609G>A n.2983G>A n.1147G>A c.*22G>A (n.*22G>A) c.*1047G>A (n.*1047G>A) c.*1017G>A (n.*1017G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128948841C= | CA1742564042 | IRF5 | n.1804C= n.4070C= n.3610C= n.2984C= n.1148C= c.*23C= (n.*23C=) c.*1048C= (n.*1048C=) c.*1018C= (n.*1018C=) | |
7 | g.128948841C>T | CA4477767 | IRF5 | n.1804C>T n.4070C>T n.3610C>T n.2984C>T n.1148C>T c.*23C>T (n.*23C>T) c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.*1018C>T (n.*1018C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128948842C>A | CA2684840101 | IRF5 | n.1805C>A n.4071C>A n.3611C>A n.2985C>A n.1149C>A c.*24C>A (n.*24C>A) c.*1049C>A (n.*1049C>A) c.*1019C>A (n.*1019C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128948843C= | CA1742564050 | IRF5 | n.1806C= n.4072C= n.3612C= n.2986C= n.1150C= c.*25C= (n.*25C=) c.*1050C= (n.*1050C=) c.*1020C= (n.*1020C=) | |
7 | g.128948843C>T | CA4477768 | IRF5 | n.1806C>T n.4072C>T n.3612C>T n.2986C>T n.1150C>T c.*25C>T (n.*25C>T) c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.*1020C>T (n.*1020C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128948845G>A | CA2579042431 | IRF5 | n.1808G>A n.4074G>A n.3614G>A n.2988G>A n.1152G>A c.*27G>A (n.*27G>A) c.*1052G>A (n.*1052G>A) c.*1022G>A (n.*1022G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128948846G>A | CA2684840102 | IRF5 | n.1809G>A n.4075G>A n.3615G>A n.2989G>A n.1153G>A c.*28G>A (n.*28G>A) c.*1053G>A (n.*1053G>A) c.*1023G>A (n.*1023G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128948847C= | CA1742564057 | IRF5 | n.1810C= n.4076C= n.3616C= n.2990C= n.1154C= c.*29C= (n.*29C=) c.*1054C= (n.*1054C=) c.*1024C= (n.*1024C=) | |
7 | g.128948847C>T | CA4477769 | IRF5 | n.1810C>T n.4076C>T n.3616C>T n.2990C>T n.1154C>T c.*29C>T (n.*29C>T) c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.*1024C>T (n.*1024C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128948849dup | CA578150821 | IRF5 | n.1812dup n.4078dup n.3618dup n.2992dup n.1156dup c.*31dup (n.*31dup) c.*1056dup (n.*1056dup) c.*1026dup (n.*1026dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128948851del | CA2684840103 | IRF5 | n.1814del n.4080del n.3620del n.2994del n.1158del c.*33del (n.*33del) c.*1058del (n.*1058del) c.*1028del (n.*1028del) | gnomAD v4 |
7 | g.128948851C>A | CA2684840104 | IRF5 | n.1814C>A n.4080C>A n.3620C>A n.2994C>A n.1158C>A c.*33C>A (n.*33C>A) c.*1058C>A (n.*1058C>A) c.*1028C>A (n.*1028C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128948851C>T | CA2579042432 | IRF5 | n.1814C>T n.4080C>T n.3620C>T n.2994C>T n.1158C>T c.*33C>T (n.*33C>T) c.*1058C>T (n.*1058C>T) c.*1028C>T (n.*1028C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128948852T>A | CA578150822 | IRF5 | n.1815T>A n.4081T>A n.3621T>A n.2995T>A n.1159T>A c.*34T>A (n.*34T>A) c.*1059T>A (n.*1059T>A) c.*1029T>A (n.*1029T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128948852T>C | CA1107062074 | IRF5 | n.1815T>C n.4081T>C n.3621T>C n.2995T>C n.1159T>C c.*34T>C (n.*34T>C) c.*1059T>C (n.*1059T>C) c.*1029T>C (n.*1029T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128948852T>G | CA2684840105 | IRF5 | n.1815T>G n.4081T>G n.3621T>G n.2995T>G n.1159T>G c.*34T>G (n.*34T>G) c.*1059T>G (n.*1059T>G) c.*1029T>G (n.*1029T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.128948852T= | CA1742564066 | IRF5 | n.1815T= n.4081T= n.3621T= n.2995T= n.1159T= c.*34T= (n.*34T=) c.*1059T= (n.*1059T=) c.*1029T= (n.*1029T=) | |
7 | g.128948853G>A | CA2684840106 | IRF5 | n.1816G>A n.4082G>A n.3622G>A n.2996G>A n.1160G>A c.*35G>A (n.*35G>A) c.*1060G>A (n.*1060G>A) c.*1030G>A (n.*1030G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128948853G>T | CA652370041 | IRF5 | n.1816G>T n.4082G>T n.3622G>T n.2996G>T n.1160G>T c.*35G>T (n.*35G>T) c.*1060G>T (n.*1060G>T) c.*1030G>T (n.*1030G>T) | COSMIC |
7 | g.128948854G>A | CA4477770 | IRF5 | n.1817G>A n.4083G>A n.3623G>A n.2997G>A n.1161G>A c.*36G>A (n.*36G>A) c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.*1031G>A (n.*1031G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128948854G= | CA1742564072 | IRF5 | n.1817G= n.4083G= n.3623G= n.2997G= n.1161G= c.*36G= (n.*36G=) c.*1061G= (n.*1061G=) c.*1031G= (n.*1031G=) | |
7 | g.128948854G>T | CA2557464997 | IRF5 | n.1817G>T n.4083G>T n.3623G>T n.2997G>T n.1161G>T c.*36G>T (n.*36G>T) c.*1061G>T (n.*1061G>T) c.*1031G>T (n.*1031G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128948855G>A | CA2579042433 | IRF5 | n.1818G>A n.4084G>A n.3624G>A n.2998G>A n.1162G>A c.*37G>A (n.*37G>A) c.*1062G>A (n.*1062G>A) c.*1032G>A (n.*1032G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128948855G= | CA1742564076 | IRF5 | n.1818G= n.4084G= n.3624G= n.2998G= n.1162G= c.*37G= (n.*37G=) c.*1062G= (n.*1062G=) c.*1032G= (n.*1032G=) | |
7 | g.128948855G>T | CA578150823 | IRF5 | n.1818G>T n.4084G>T n.3624G>T n.2998G>T n.1162G>T c.*37G>T (n.*37G>T) c.*1062G>T (n.*1062G>T) c.*1032G>T (n.*1032G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128948857G>A | CA2684840107 | IRF5 | n.1820G>A n.4086G>A n.3626G>A n.3000G>A n.1164G>A c.*39G>A (n.*39G>A) c.*1064G>A (n.*1064G>A) c.*1034G>A (n.*1034G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128948858G>A | CA4477771 | IRF5 | n.1821G>A n.4087G>A n.3627G>A n.3001G>A n.1165G>A c.*40G>A (n.*40G>A) c.*1065G>A (n.*1065G>A) c.*1035G>A (n.*1035G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128948858G= | CA1742564078 | IRF5 | n.1821G= n.4087G= n.3627G= n.3001G= n.1165G= c.*40G= (n.*40G=) c.*1065G= (n.*1065G=) c.*1035G= (n.*1035G=) | |
7 | g.128948859C>A | CA2684840108 | IRF5 | n.1822C>A n.4088C>A n.3628C>A n.3002C>A n.1166C>A c.*41C>A (n.*41C>A) c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.*1036C>A (n.*1036C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128948859C= | CA1742564081 | IRF5 | n.1822C= n.4088C= n.3628C= n.3002C= n.1166C= c.*41C= (n.*41C=) c.*1066C= (n.*1066C=) c.*1036C= (n.*1036C=) | |
7 | g.128948859C>T | CA4477772 | IRF5 | n.1822C>T n.4088C>T n.3628C>T n.3002C>T n.1166C>T c.*41C>T (n.*41C>T) c.*1066C>T (n.*1066C>T) c.*1036C>T (n.*1036C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128948860G>A | CA4477773 | IRF5 | n.1823G>A n.4089G>A n.3629G>A n.3003G>A n.1167G>A c.*42G>A (n.*42G>A) c.*1067G>A (n.*1067G>A) c.*1037G>A (n.*1037G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128948860G>C | CA2777855813 | IRF5 | n.1823G>C n.4089G>C n.3629G>C n.3003G>C n.1167G>C c.*42G>C (n.*42G>C) c.*1067G>C (n.*1067G>C) c.*1037G>C (n.*1037G>C) | |
7 | g.128948860G= | CA1742564083 | IRF5 | n.1823G= n.4089G= n.3629G= n.3003G= n.1167G= c.*42G= (n.*42G=) c.*1067G= (n.*1067G=) c.*1037G= (n.*1037G=) | |
7 | g.128948860G>T | CA2684840109 | IRF5 | n.1823G>T n.4089G>T n.3629G>T n.3003G>T n.1167G>T c.*42G>T (n.*42G>T) c.*1067G>T (n.*1067G>T) c.*1037G>T (n.*1037G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128948861G>A | CA2684840110 | IRF5 | n.1824G>A n.4090G>A n.3630G>A n.3004G>A n.1168G>A c.*43G>A (n.*43G>A) c.*1068G>A (n.*1068G>A) c.*1038G>A (n.*1038G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128948861G= | CA1742564085 | IRF5 | n.1824G= n.4090G= n.3630G= n.3004G= n.1168G= c.*43G= (n.*43G=) c.*1068G= (n.*1068G=) c.*1038G= (n.*1038G=) | |
7 | g.128948861G>T | CA578150824 | IRF5 | n.1824G>T n.4090G>T n.3630G>T n.3004G>T n.1168G>T c.*43G>T (n.*43G>T) c.*1068G>T (n.*1068G>T) c.*1038G>T (n.*1038G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128948862T>A | CA4477774 | IRF5 | n.1825T>A n.4091T>A n.3631T>A n.3005T>A n.1169T>A c.*44T>A (n.*44T>A) c.*1069T>A (n.*1069T>A) c.*1039T>A (n.*1039T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128948862T= | CA1742564092 | IRF5 | n.1825T= n.4091T= n.3631T= n.3005T= n.1169T= c.*44T= (n.*44T=) c.*1069T= (n.*1069T=) c.*1039T= (n.*1039T=) | |
7 | g.128948863G>A | CA4477775 | IRF5 | n.1826G>A n.4092G>A n.3632G>A n.3006G>A n.1170G>A c.*45G>A (n.*45G>A) c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.*1040G>A (n.*1040G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128948863G= | CA1742564097 | IRF5 | n.1826G= n.4092G= n.3632G= n.3006G= n.1170G= c.*45G= (n.*45G=) c.*1070G= (n.*1070G=) c.*1040G= (n.*1040G=) | |
7 | g.128948863G>T | CA2684840111 | IRF5 | n.1826G>T n.4092G>T n.3632G>T n.3006G>T n.1170G>T c.*45G>T (n.*45G>T) c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.*1040G>T (n.*1040G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128948864C>A | CA2777855816 | IRF5 | n.1827C>A n.4093C>A n.3633C>A n.3007C>A n.1171C>A c.*46C>A (n.*46C>A) c.*1071C>A (n.*1071C>A) c.*1041C>A (n.*1041C>A) | |
7 | g.128948864C= | CA1742564102 | IRF5 | n.1827C= n.4093C= n.3633C= n.3007C= n.1171C= c.*46C= (n.*46C=) c.*1071C= (n.*1071C=) c.*1041C= (n.*1041C=) | |
7 | g.128948864C>T | CA4477776 | IRF5 | n.1827C>T n.4093C>T n.3633C>T n.3007C>T n.1171C>T c.*46C>T (n.*46C>T) c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.*1041C>T (n.*1041C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128948865G>A | CA4477777 | IRF5 | n.1828G>A n.4094G>A n.3634G>A n.3008G>A n.1172G>A c.*47G>A (n.*47G>A) c.*1072G>A (n.*1072G>A) c.*1042G>A (n.*1042G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128948865G>C | CA578150825 | IRF5 | n.1828G>C n.4094G>C n.3634G>C n.3008G>C n.1172G>C c.*47G>C (n.*47G>C) c.*1072G>C (n.*1072G>C) c.*1042G>C (n.*1042G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.128948865G= | CA1742564114 | IRF5 | n.1828G= n.4094G= n.3634G= n.3008G= n.1172G= c.*47G= (n.*47G=) c.*1072G= (n.*1072G=) c.*1042G= (n.*1042G=) | |
7 | g.128948865G>T | CA2684840112 | IRF5 | n.1828G>T n.4094G>T n.3634G>T n.3008G>T n.1172G>T c.*47G>T (n.*47G>T) c.*1072G>T (n.*1072G>T) c.*1042G>T (n.*1042G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128948866G>T | CA2684840113 | IRF5 | n.1829G>T n.4095G>T n.3635G>T n.3009G>T n.1173G>T c.*48G>T (n.*48G>T) c.*1073G>T (n.*1073G>T) c.*1043G>T (n.*1043G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128948867A>T | CA2684840114 | IRF5 | n.1830A>T n.4096A>T n.3636A>T n.3010A>T n.1174A>T c.*49A>T (n.*49A>T) c.*1074A>T (n.*1074A>T) c.*1044A>T (n.*1044A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128948868C= | CA1742564118 | IRF5 | n.1831C= n.4097C= n.3637C= n.3011C= n.1175C= c.*50C= (n.*50C=) c.*1075C= (n.*1075C=) c.*1045C= (n.*1045C=) | |
7 | g.128948868C>G | CA4477778 | IRF5 | n.1831C>G n.4097C>G n.3637C>G n.3011C>G n.1175C>G c.*50C>G (n.*50C>G) c.*1075C>G (n.*1075C>G) c.*1045C>G (n.*1045C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128948869T>C | CA1107062084 | IRF5 | n.1832T>C n.4098T>C n.3638T>C n.3012T>C n.1176T>C c.*51T>C (n.*51T>C) c.*1076T>C (n.*1076T>C) c.*1046T>C (n.*1046T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128948869T= | CA1742564122 | IRF5 | n.1832T= n.4098T= n.3638T= n.3012T= n.1176T= c.*51T= (n.*51T=) c.*1076T= (n.*1076T=) c.*1046T= (n.*1046T=) | |
7 | g.128948870G>C | CA166232612 | IRF5 | n.1833G>C n.4099G>C n.3639G>C n.3013G>C n.1177G>C c.*52G>C (n.*52G>C) c.*1077G>C (n.*1077G>C) c.*1047G>C (n.*1047G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128948870G= | CA1742564125 | IRF5 | n.1833G= n.4099G= n.3639G= n.3013G= n.1177G= c.*52G= (n.*52G=) c.*1077G= (n.*1077G=) c.*1047G= (n.*1047G=) | |
7 | g.128948871A>T | CA2579042434 | IRF5 | n.1834A>T n.4100A>T n.3640A>T n.3014A>T n.1178A>T c.*53A>T (n.*53A>T) c.*1078A>T (n.*1078A>T) c.*1048A>T (n.*1048A>T) | |
7 | g.128948872T>G | CA166232614 | IRF5 | n.1835T>G n.4101T>G n.3641T>G n.3015T>G n.1179T>G c.*54T>G (n.*54T>G) c.*1079T>G (n.*1079T>G) c.*1049T>G (n.*1049T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128948872T= | CA1742564134 | IRF5 | n.1835T= n.4101T= n.3641T= n.3015T= n.1179T= c.*54T= (n.*54T=) c.*1079T= (n.*1079T=) c.*1049T= (n.*1049T=) | |
7 | g.128948873G>A | CA1742564144 | IRF5 | n.1836G>A n.4102G>A n.3642G>A n.3016G>A n.1180G>A c.*55G>A (n.*55G>A) c.*1080G>A (n.*1080G>A) c.*1050G>A (n.*1050G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128948873G= | CA1742564143 | IRF5 | n.1836G= n.4102G= n.3642G= n.3016G= n.1180G= c.*55G= (n.*55G=) c.*1080G= (n.*1080G=) c.*1050G= (n.*1050G=) | |
7 | g.128948873G>T | CA2684840115 | IRF5 | n.1836G>T n.4102G>T n.3642G>T n.3016G>T n.1180G>T c.*55G>T (n.*55G>T) c.*1080G>T (n.*1080G>T) c.*1050G>T (n.*1050G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128948874T>G | CA1742564157 | IRF5 | n.1837T>G n.4103T>G n.3643T>G n.3017T>G n.1181T>G c.*56T>G (n.*56T>G) c.*1081T>G (n.*1081T>G) c.*1051T>G (n.*1051T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128948874T= | CA1742564146 | IRF5 | n.1837T= n.4103T= n.3643T= n.3017T= n.1181T= c.*56T= (n.*56T=) c.*1081T= (n.*1081T=) c.*1051T= (n.*1051T=) | |
7 | g.128948875G>A | CA2684840117 | IRF5 | n.1838G>A n.4104G>A n.3644G>A n.3018G>A n.1182G>A c.*57G>A (n.*57G>A) c.*1082G>A (n.*1082G>A) c.*1052G>A (n.*1052G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128948876del | CA2684840116 | IRF5 | n.1839del n.4105del n.3645del n.3019del n.1183del c.*58del (n.*58del) c.*1083del (n.*1083del) c.*1053del (n.*1053del) | gnomAD v4 |
7 | g.128948876G>A | CA2684840118 | IRF5 | n.1839G>A n.4105G>A n.3645G>A n.3019G>A n.1183G>A c.*58G>A (n.*58G>A) c.*1083G>A (n.*1083G>A) c.*1053G>A (n.*1053G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128948879A= | CA1742564162 | IRF5 | n.1842A= n.4108A= n.3648A= n.3022A= n.1186A= c.*61A= (n.*61A=) c.*1086A= (n.*1086A=) c.*1056A= (n.*1056A=) | |
7 | g.128948879A>G | CA1107062096 | IRF5 | n.1842A>G n.4108A>G n.3648A>G n.3022A>G n.1186A>G c.*61A>G (n.*61A>G) c.*1086A>G (n.*1086A>G) c.*1056A>G (n.*1056A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128948880T>C | CA2684840119 | IRF5 | n.1843T>C n.4109T>C n.3649T>C n.3023T>C n.1187T>C c.*62T>C (n.*62T>C) c.*1087T>C (n.*1087T>C) c.*1057T>C (n.*1057T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.128948881G>A | CA2684840120 | IRF5 | n.1844G>A n.4110G>A n.3650G>A n.3024G>A n.1188G>A c.*63G>A (n.*63G>A) c.*1088G>A (n.*1088G>A) c.*1058G>A (n.*1058G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128948881G>T | CA2684840121 | IRF5 | n.1844G>T n.4110G>T n.3650G>T n.3024G>T n.1188G>T c.*63G>T (n.*63G>T) c.*1088G>T (n.*1088G>T) c.*1058G>T (n.*1058G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128948882T>C | CA2777855821 | IRF5 | n.1845T>C n.4111T>C n.3651T>C n.3025T>C n.1189T>C c.*64T>C (n.*64T>C) c.*1089T>C (n.*1089T>C) c.*1059T>C (n.*1059T>C) | |
7 | g.128948883G>A | CA2684840122 | IRF5 | n.1846G>A n.4112G>A n.3652G>A n.3026G>A n.1190G>A c.*65G>A (n.*65G>A) c.*1090G>A (n.*1090G>A) c.*1060G>A (n.*1060G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128948884A>G | CA2684840123 | IRF5 | n.1847A>G n.4113A>G n.3653A>G n.3027A>G n.1191A>G c.*66A>G (n.*66A>G) c.*1091A>G (n.*1091A>G) c.*1061A>G (n.*1061A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.128948885del | CA2579042435 | IRF5 | n.1848del n.4114del n.3654del n.3028del n.1192del c.*67del (n.*67del) c.*1092del (n.*1092del) c.*1062del (n.*1062del) | gnomAD v4 |
7 | g.128948885C>A | CA2684840124 | IRF5 | n.1848C>A n.4114C>A n.3654C>A n.3028C>A n.1192C>A c.*67C>A (n.*67C>A) c.*1092C>A (n.*1092C>A) c.*1062C>A (n.*1062C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128948887G>A | CA166232616 | IRF5 | n.1850G>A n.4116G>A n.3656G>A n.3030G>A n.1194G>A c.*69G>A (n.*69G>A) c.*1094G>A (n.*1094G>A) c.*1064G>A (n.*1064G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128948887G= | CA1742564163 | IRF5 | n.1850G= n.4116G= n.3656G= n.3030G= n.1194G= c.*69G= (n.*69G=) c.*1094G= (n.*1094G=) c.*1064G= (n.*1064G=) | |
7 | g.128948887G>T | CA2684840125 | IRF5 | n.1850G>T n.4116G>T n.3656G>T n.3030G>T n.1194G>T c.*69G>T (n.*69G>T) c.*1094G>T (n.*1094G>T) c.*1064G>T (n.*1064G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128948888C>A | CA2684840126 | IRF5 | n.1851C>A n.4117C>A n.3657C>A n.3031C>A n.1195C>A c.*70C>A (n.*70C>A) c.*1095C>A (n.*1095C>A) c.*1065C>A (n.*1065C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128948888C>T | CA2684840127 | IRF5 | n.1851C>T n.4117C>T n.3657C>T n.3031C>T n.1195C>T c.*70C>T (n.*70C>T) c.*1095C>T (n.*1095C>T) c.*1065C>T (n.*1065C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128948889C>A | CA2684840128 | IRF5 | n.1852C>A n.4118C>A n.3658C>A n.3032C>A n.1196C>A c.*71C>A (n.*71C>A) c.*1096C>A (n.*1096C>A) c.*1066C>A (n.*1066C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128948889C= | CA1742564186 | IRF5 | n.1852C= n.4118C= n.3658C= n.3032C= n.1196C= c.*71C= (n.*71C=) c.*1096C= (n.*1096C=) c.*1066C= (n.*1066C=) | |
7 | g.128948889C>G | CA1742564190 | IRF5 | n.1852C>G n.4118C>G n.3658C>G n.3032C>G n.1196C>G c.*71C>G (n.*71C>G) c.*1096C>G (n.*1096C>G) c.*1066C>G (n.*1066C>G) | dbSNP |
7 | g.128948889C>T | CA2684840129 | IRF5 | n.1852C>T n.4118C>T n.3658C>T n.3032C>T n.1196C>T c.*71C>T (n.*71C>T) c.*1096C>T (n.*1096C>T) c.*1066C>T (n.*1066C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128948890C>A | CA2684840130 | IRF5 | n.1853C>A n.4119C>A n.3659C>A n.3033C>A n.1197C>A c.*72C>A (n.*72C>A) c.*1097C>A (n.*1097C>A) c.*1067C>A (n.*1067C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128948890C>T | CA2684840131 | IRF5 | n.1853C>T n.4119C>T n.3659C>T n.3033C>T n.1197C>T c.*72C>T (n.*72C>T) c.*1097C>T (n.*1097C>T) c.*1067C>T (n.*1067C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128948891C>A | CA166232625 | IRF5 | n.1854C>A n.4120C>A n.3660C>A n.3034C>A n.1198C>A c.*73C>A (n.*73C>A) c.*1098C>A (n.*1098C>A) c.*1068C>A (n.*1068C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128948891C= | CA1742564196 | IRF5 | n.1854C= n.4120C= n.3660C= n.3034C= n.1198C= c.*73C= (n.*73C=) c.*1098C= (n.*1098C=) c.*1068C= (n.*1068C=) | |
7 | g.128948891C>G | CA2579042436 | IRF5 | n.1854C>G n.4120C>G n.3660C>G n.3034C>G n.1198C>G c.*73C>G (n.*73C>G) c.*1098C>G (n.*1098C>G) c.*1068C>G (n.*1068C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.128948891C>T | CA166232627 | IRF5 | n.1854C>T n.4120C>T n.3660C>T n.3034C>T n.1198C>T c.*73C>T (n.*73C>T) c.*1098C>T (n.*1098C>T) c.*1068C>T (n.*1068C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128948892G>A | CA578150826 | IRF5 | n.1855G>A n.4121G>A n.3661G>A n.3035G>A n.1199G>A c.*74G>A (n.*74G>A) c.*1099G>A (n.*1099G>A) c.*1069G>A (n.*1069G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128948892G>C | CA2684840132 | IRF5 | n.1855G>C n.4121G>C n.3661G>C n.3035G>C n.1199G>C c.*74G>C (n.*74G>C) c.*1099G>C (n.*1099G>C) c.*1069G>C (n.*1069G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.128948892G= | CA1742564201 | IRF5 | n.1855G= n.4121G= n.3661G= n.3035G= n.1199G= c.*74G= (n.*74G=) c.*1099G= (n.*1099G=) c.*1069G= (n.*1069G=) | |
7 | g.128948892G>T | CA2684840133 | IRF5 | n.1855G>T n.4121G>T n.3661G>T n.3035G>T n.1199G>T c.*74G>T (n.*74G>T) c.*1099G>T (n.*1099G>T) c.*1069G>T (n.*1069G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128948893A>G | CA2684840134 | IRF5 | n.1856A>G n.4122A>G n.3662A>G n.3036A>G n.1200A>G c.*75A>G (n.*75A>G) c.*1100A>G (n.*1100A>G) c.*1070A>G (n.*1070A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.128948894T>A | CA1742564207 | IRF5 | n.1857T>A n.4123T>A n.3663T>A n.3037T>A n.1201T>A c.*76T>A (n.*76T>A) c.*1101T>A (n.*1101T>A) c.*1071T>A (n.*1071T>A) | dbSNP |
7 | g.128948894T>G | CA2684840135 | IRF5 | n.1857T>G n.4123T>G n.3663T>G n.3037T>G n.1201T>G c.*76T>G (n.*76T>G) c.*1101T>G (n.*1101T>G) c.*1071T>G (n.*1071T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.128948894T= | CA1742564206 | IRF5 | n.1857T= n.4123T= n.3663T= n.3037T= n.1201T= c.*76T= (n.*76T=) c.*1101T= (n.*1101T=) c.*1071T= (n.*1071T=) | |
7 | g.128948895G>C | CA2715892857 | IRF5 | n.1858G>C n.4124G>C n.3664G>C n.3038G>C n.1202G>C c.*77G>C (n.*77G>C) c.*1102G>C (n.*1102G>C) c.*1072G>C (n.*1072G>C) | dbSNP |
7 | g.128948895G>T | CA2684840136 | IRF5 | n.1858G>T n.4124G>T n.3664G>T n.3038G>T n.1202G>T c.*77G>T (n.*77G>T) c.*1102G>T (n.*1102G>T) c.*1072G>T (n.*1072G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128948895_128948901delinsGAGCACC | CA1742564208 | IRF5 | n.1858_1864delinsGAGCACC n.4124_4130delinsGAGCACC n.3664_3670delinsGAGCACC n.3038_3044delinsGAGCACC n.1202_1208delinsGAGCACC c.*77_*83delinsGAGCACC (n.*77_*83delinsGAGCACC) c.*1102_*1108delinsGAGCACC (n.*1102_*1108delinsGAGCACC) c.*1072_*1078delinsGAGCACC (n.*1072_*1078delinsGAGCACC) | |
7 | g.128948896_128948901del | CA1742564210 | IRF5 | n.1859_1864del n.4125_4130del n.3665_3670del n.3039_3044del n.1203_1208del c.*78_*83del (n.*78_*83del) c.*1103_*1108del (n.*1103_*1108del) c.*1073_*1078del (n.*1073_*1078del) | dbSNP |
7 | g.128948897G>A | CA652370042 | IRF5 | n.1860G>A n.4126G>A n.3666G>A n.3040G>A n.1204G>A c.*79G>A (n.*79G>A) c.*1104G>A (n.*1104G>A) c.*1074G>A (n.*1074G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.128948897G>T | CA2684840137 | IRF5 | n.1860G>T n.4126G>T n.3666G>T n.3040G>T n.1204G>T c.*79G>T (n.*79G>T) c.*1104G>T (n.*1104G>T) c.*1074G>T (n.*1074G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128948898C>A | CA2684840138 | IRF5 | n.1861C>A n.4127C>A n.3667C>A n.3041C>A n.1205C>A c.*80C>A (n.*80C>A) c.*1105C>A (n.*1105C>A) c.*1075C>A (n.*1075C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128948898C>G | CA2777855824 | IRF5 | n.1861C>G n.4127C>G n.3667C>G n.3041C>G n.1205C>G c.*80C>G (n.*80C>G) c.*1105C>G (n.*1105C>G) c.*1075C>G (n.*1075C>G) | |
7 | g.128948898C>T | CA2777855825 | IRF5 | n.1861C>T n.4127C>T n.3667C>T n.3041C>T n.1205C>T c.*80C>T (n.*80C>T) c.*1105C>T (n.*1105C>T) c.*1075C>T (n.*1075C>T) | |
7 | g.128948899A= | CA1742564221 | IRF5 | n.1862A= n.4128A= n.3668A= n.3042A= n.1206A= c.*81A= (n.*81A=) c.*1106A= (n.*1106A=) c.*1076A= (n.*1076A=) | |
7 | g.128948899A>T | CA166232633 | IRF5 | n.1862A>T n.4128A>T n.3668A>T n.3042A>T n.1206A>T c.*81A>T (n.*81A>T) c.*1106A>T (n.*1106A>T) c.*1076A>T (n.*1076A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128948900C= | CA1742564236 | IRF5 | n.1863C= n.4129C= n.3669C= n.3043C= n.1207C= c.*82C= (n.*82C=) c.*1107C= (n.*1107C=) c.*1077C= (n.*1077C=) | |
7 | g.128948900C>G | CA833144120 | IRF5 | n.1863C>G n.4129C>G n.3669C>G n.3043C>G n.1207C>G c.*82C>G (n.*82C>G) c.*1107C>G (n.*1107C>G) c.*1077C>G (n.*1077C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128948900C>T | CA166232638 | IRF5 | n.1863C>T n.4129C>T n.3669C>T n.3043C>T n.1207C>T c.*82C>T (n.*82C>T) c.*1107C>T (n.*1107C>T) c.*1077C>T (n.*1077C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128948901C>A | CA833144121 | IRF5 | n.1864C>A n.4130C>A n.3670C>A n.3044C>A n.1208C>A c.*83C>A (n.*83C>A) c.*1108C>A (n.*1108C>A) c.*1078C>A (n.*1078C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128948901C= | CA1742564240 | IRF5 | n.1864C= n.4130C= n.3670C= n.3044C= n.1208C= c.*83C= (n.*83C=) c.*1108C= (n.*1108C=) c.*1078C= (n.*1078C=) | |
7 | g.128948902_128948904delinsTGG | CA1742564242 | IRF5 | n.1865_1867delinsTGG n.4131_4133delinsTGG n.3671_3673delinsTGG n.3045_3047delinsTGG n.1209_1211delinsTGG c.*84_*86delinsTGG (n.*84_*86delinsTGG) c.*1109_*1111delinsTGG (n.*1109_*1111delinsTGG) c.*1079_*1081delinsTGG (n.*1079_*1081delinsTGG) | |
7 | g.128948903G>C | CA166232642 | IRF5 | n.1866G>C n.4132G>C n.3672G>C n.3046G>C n.1210G>C c.*85G>C (n.*85G>C) c.*1110G>C (n.*1110G>C) c.*1080G>C (n.*1080G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128948903G= | CA1742564267 | IRF5 | n.1866G= n.4132G= n.3672G= n.3046G= n.1210G= c.*85G= (n.*85G=) c.*1110G= (n.*1110G=) c.*1080G= (n.*1080G=) | |
7 | g.128948903_128948904del | CA1742564255 | IRF5 | n.1866_1867del n.4132_4133del n.3672_3673del n.3046_3047del n.1210_1211del c.*85_*86del (n.*85_*86del) c.*1110_*1111del (n.*1110_*1111del) c.*1080_*1081del (n.*1080_*1081del) | dbSNP |
7 | g.128948904G>A | CA2684840139 | IRF5 | n.1867G>A n.4133G>A n.3673G>A n.3047G>A n.1211G>A c.*86G>A (n.*86G>A) c.*1111G>A (n.*1111G>A) c.*1081G>A (n.*1081G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128948905C>A | CA2579042437 | IRF5 | n.1868C>A n.4134C>A n.3674C>A n.3048C>A n.1212C>A c.*87C>A (n.*87C>A) c.*1112C>A (n.*1112C>A) c.*1082C>A (n.*1082C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128948905C= | CA1742564272 | IRF5 | n.1868C= n.4134C= n.3674C= n.3048C= n.1212C= c.*87C= (n.*87C=) c.*1112C= (n.*1112C=) c.*1082C= (n.*1082C=) | |
7 | g.128948905C>T | CA2684840140 | IRF5 | n.1868C>T n.4134C>T n.3674C>T n.3048C>T n.1212C>T c.*87C>T (n.*87C>T) c.*1112C>T (n.*1112C>T) c.*1082C>T (n.*1082C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128948906dup | CA1742564299 | IRF5 | n.1869dup n.4135dup n.3675dup n.3049dup n.1213dup c.*88dup (n.*88dup) c.*1113dup (n.*1113dup) c.*1083dup (n.*1083dup) | dbSNP |
7 | g.128948907G>A | CA1742564302 | IRF5 | n.1870G>A n.4136G>A n.3676G>A n.3050G>A n.1214G>A c.*89G>A (n.*89G>A) c.*1114G>A (n.*1114G>A) c.*1084G>A (n.*1084G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128948907G= | CA1742564304 | IRF5 | n.1870G= n.4136G= n.3676G= n.3050G= n.1214G= c.*89G= (n.*89G=) c.*1114G= (n.*1114G=) c.*1084G= (n.*1084G=) | |
7 | g.128948907G>T | CA2777855833 | IRF5 | n.1870G>T n.4136G>T n.3676G>T n.3050G>T n.1214G>T c.*89G>T (n.*89G>T) c.*1114G>T (n.*1114G>T) c.*1084G>T (n.*1084G>T) | |
7 | g.128948908G>A | CA1742564308 | IRF5 | n.1871G>A n.4137G>A n.3677G>A n.3051G>A n.1215G>A c.*90G>A (n.*90G>A) c.*1115G>A (n.*1115G>A) c.*1085G>A (n.*1085G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128948908G= | CA1742564306 | IRF5 | n.1871G= n.4137G= n.3677G= n.3051G= n.1215G= c.*90G= (n.*90G=) c.*1115G= (n.*1115G=) c.*1085G= (n.*1085G=) | |
7 | g.128948908G>T | CA2684840141 | IRF5 | n.1871G>T n.4137G>T n.3677G>T n.3051G>T n.1215G>T c.*90G>T (n.*90G>T) c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.*1085G>T (n.*1085G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128948909C>A | CA2579042438 | IRF5 | n.1872C>A n.4138C>A n.3678C>A n.3052C>A n.1216C>A c.*91C>A (n.*91C>A) c.*1116C>A (n.*1116C>A) c.*1086C>A (n.*1086C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128948910T>G | CA2684840142 | IRF5 | n.1873T>G n.4139T>G n.3679T>G n.3053T>G n.1217T>G c.*92T>G (n.*92T>G) c.*1117T>G (n.*1117T>G) c.*1087T>G (n.*1087T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.128948911G>A | CA2684840143 | IRF5 | n.1874G>A n.4140G>A n.3680G>A n.3054G>A n.1218G>A c.*93G>A (n.*93G>A) c.*1118G>A (n.*1118G>A) c.*1088G>A (n.*1088G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128948911G>T | CA2684840144 | IRF5 | n.1874G>T n.4140G>T n.3680G>T n.3054G>T n.1218G>T c.*93G>T (n.*93G>T) c.*1118G>T (n.*1118G>T) c.*1088G>T (n.*1088G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128948912C>A | CA2579042439 | IRF5 | n.1875C>A n.4141C>A n.3681C>A n.3055C>A n.1219C>A c.*94C>A (n.*94C>A) c.*1119C>A (n.*1119C>A) c.*1089C>A (n.*1089C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128948912C= | CA1742564309 | IRF5 | n.1875C= n.4141C= n.3681C= n.3055C= n.1219C= c.*94C= (n.*94C=) c.*1119C= (n.*1119C=) c.*1089C= (n.*1089C=) | |
7 | g.128948912C>T | CA1742564312 | IRF5 | n.1875C>T n.4141C>T n.3681C>T n.3055C>T n.1219C>T c.*94C>T (n.*94C>T) c.*1119C>T (n.*1119C>T) c.*1089C>T (n.*1089C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128948913A= | CA1742564315 | IRF5 | n.1876A= n.4142A= n.3682A= n.3056A= n.1220A= c.*95A= (n.*95A=) c.*1120A= (n.*1120A=) c.*1090A= (n.*1090A=) | |
7 | g.128948913A>C | CA833144122 | IRF5 | n.1876A>C n.4142A>C n.3682A>C n.3056A>C n.1220A>C c.*95A>C (n.*95A>C) c.*1120A>C (n.*1120A>C) c.*1090A>C (n.*1090A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128948913A>G | CA1742564317 | IRF5 | n.1876A>G n.4142A>G n.3682A>G n.3056A>G n.1220A>G c.*95A>G (n.*95A>G) c.*1120A>G (n.*1120A>G) c.*1090A>G (n.*1090A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128948913A>T | CA2684840145 | IRF5 | n.1876A>T n.4142A>T n.3682A>T n.3056A>T n.1220A>T c.*95A>T (n.*95A>T) c.*1120A>T (n.*1120A>T) c.*1090A>T (n.*1090A>T) | gnomAD v4 |