Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
7	g.128948663C>A	CA369240866	IRF5	n.1626C>A n.3892C>A n.3432C>A n.2806C>A n.970C>A c.1390C>A (p.Pro464Thr) c.1342C>A (p.Pro448Thr) c.870C>A (n.870C>A) c.1084C>A (p.Pro362Thr) c.840C>A (n.840C>A) c.1360C>A (p.Pro454Thr) c.1312C>A (p.Pro438Thr)
7	g.128948663C>G	CA369240862	IRF5	n.1626C>G n.3892C>G n.3432C>G n.2806C>G n.970C>G c.1390C>G (p.Pro464Ala) c.1342C>G (p.Pro448Ala) c.870C>G (n.870C>G) c.1084C>G (p.Pro362Ala) c.840C>G (n.840C>G) c.1360C>G (p.Pro454Ala) c.1312C>G (p.Pro438Ala)
7	g.128948663C>T	CA369240864	IRF5	n.1626C>T n.3892C>T n.3432C>T n.2806C>T n.970C>T c.1390C>T (p.Pro464Ser) c.1342C>T (p.Pro448Ser) c.870C>T (n.870C>T) c.1084C>T (p.Pro362Ser) c.840C>T (n.840C>T) c.1360C>T (p.Pro454Ser) c.1312C>T (p.Pro438Ser)
7	g.128948664C>A	CA369240869	IRF5	n.1627C>A n.3893C>A n.3433C>A n.2807C>A n.971C>A c.1391C>A (p.Pro464Gln) c.1343C>A (p.Pro448Gln) c.871C>A (n.871C>A) c.1085C>A (p.Pro362Gln) c.841C>A (n.841C>A) c.1361C>A (p.Pro454Gln) c.1313C>A (p.Pro438Gln)
7	g.128948664C>G	CA369240871	IRF5	n.1627C>G n.3893C>G n.3433C>G n.2807C>G n.971C>G c.1391C>G (p.Pro464Arg) c.1343C>G (p.Pro448Arg) c.871C>G (n.871C>G) c.1085C>G (p.Pro362Arg) c.841C>G (n.841C>G) c.1361C>G (p.Pro454Arg) c.1313C>G (p.Pro438Arg)
7	g.128948664C>T	CA369240873	IRF5	n.1627C>T n.3893C>T n.3433C>T n.2807C>T n.971C>T c.1391C>T (p.Pro464Leu) c.1343C>T (p.Pro448Leu) c.871C>T (n.871C>T) c.1085C>T (p.Pro362Leu) c.841C>T (n.841C>T) c.1361C>T (p.Pro454Leu) c.1313C>T (p.Pro438Leu)
7	g.128948665A>C	CA457847574	IRF5	n.1628A>C n.3894A>C n.3434A>C n.2808A>C n.972A>C c.1392A>C (p.Pro464=) c.1344A>C (p.Pro448=) c.872A>C (n.872A>C) c.1086A>C (p.Pro362=) c.842A>C (n.842A>C) c.1362A>C (p.Pro454=) c.1314A>C (p.Pro438=)
7	g.128948665A>G	CA457847575	IRF5	n.1628A>G n.3894A>G n.3434A>G n.2808A>G n.972A>G c.1392A>G (p.Pro464=) c.1344A>G (p.Pro448=) c.872A>G (n.872A>G) c.1086A>G (p.Pro362=) c.842A>G (n.842A>G) c.1362A>G (p.Pro454=) c.1314A>G (p.Pro438=)
7	g.128948665A>T	CA457847576	IRF5	n.1628A>T n.3894A>T n.3434A>T n.2808A>T n.972A>T c.1392A>T (p.Pro464=) c.1344A>T (p.Pro448=) c.872A>T (n.872A>T) c.1086A>T (p.Pro362=) c.842A>T (n.842A>T) c.1362A>T (p.Pro454=) c.1314A>T (p.Pro438=)
7	g.128948666G>A	CA369240876	IRF5	n.1629G>A n.3895G>A n.3435G>A n.2809G>A n.973G>A c.1393G>A (p.Asp465Asn) c.1345G>A (p.Asp449Asn) c.873G>A (n.873G>A) c.1087G>A (p.Asp363Asn) c.843G>A (n.843G>A) c.1363G>A (p.Asp455Asn) c.1315G>A (p.Asp439Asn)
7	g.128948666G>C	CA369240878	IRF5	n.1629G>C n.3895G>C n.3435G>C n.2809G>C n.973G>C c.1393G>C (p.Asp465His) c.1345G>C (p.Asp449His) c.873G>C (n.873G>C) c.1087G>C (p.Asp363His) c.843G>C (n.843G>C) c.1363G>C (p.Asp455His) c.1315G>C (p.Asp439His)
7	g.128948666G>T	CA369240880	IRF5	n.1629G>T n.3895G>T n.3435G>T n.2809G>T n.973G>T c.1393G>T (p.Asp465Tyr) c.1345G>T (p.Asp449Tyr) c.873G>T (n.873G>T) c.1087G>T (p.Asp363Tyr) c.843G>T (n.843G>T) c.1363G>T (p.Asp455Tyr) c.1315G>T (p.Asp439Tyr)
7	g.128948667A>C	CA369240883	IRF5	n.1630A>C n.3896A>C n.3436A>C n.2810A>C n.974A>C c.1394A>C (p.Asp465Ala) c.1346A>C (p.Asp449Ala) c.874A>C (n.874A>C) c.1088A>C (p.Asp363Ala) c.844A>C (n.844A>C) c.1364A>C (p.Asp455Ala) c.1316A>C (p.Asp439Ala)
7	g.128948667A>G	CA369240885	IRF5	n.1630A>G n.3896A>G n.3436A>G n.2810A>G n.974A>G c.1394A>G (p.Asp465Gly) c.1346A>G (p.Asp449Gly) c.874A>G (n.874A>G) c.1088A>G (p.Asp363Gly) c.844A>G (n.844A>G) c.1364A>G (p.Asp455Gly) c.1316A>G (p.Asp439Gly)
7	g.128948667A>T	CA369240886	IRF5	n.1630A>T n.3896A>T n.3436A>T n.2810A>T n.974A>T c.1394A>T (p.Asp465Val) c.1346A>T (p.Asp449Val) c.874A>T (n.874A>T) c.1088A>T (p.Asp363Val) c.844A>T (n.844A>T) c.1364A>T (p.Asp455Val) c.1316A>T (p.Asp439Val)
7	g.128948668C>A	CA369240892	IRF5	n.1631C>A n.3897C>A n.3437C>A n.2811C>A n.975C>A c.1395C>A (p.Asp465Glu) c.1347C>A (p.Asp449Glu) c.875C>A (n.875C>A) c.1089C>A (p.Asp363Glu) c.845C>A (n.845C>A) c.1365C>A (p.Asp455Glu) c.1317C>A (p.Asp439Glu)
7	g.128948668C=	CA1742563564	IRF5	n.1631C= n.3897C= n.3437C= n.2811C= n.975C= c.1395C= (p.Asp465=) c.1347C= (p.Asp449=) c.875C= (n.875C=) c.1089C= (p.Asp363=) c.845C= (n.845C=) c.1365C= (p.Asp455=) c.1317C= (p.Asp439=)
7	g.128948668C>G	CA369240890	IRF5	n.1631C>G n.3897C>G n.3437C>G n.2811C>G n.975C>G c.1395C>G (p.Asp465Glu) c.1347C>G (p.Asp449Glu) c.875C>G (n.875C>G) c.1089C>G (p.Asp363Glu) c.845C>G (n.845C>G) c.1365C>G (p.Asp455Glu) c.1317C>G (p.Asp439Glu)
7	g.128948668C>T	CA4477746	IRF5	n.1631C>T n.3897C>T n.3437C>T n.2811C>T n.975C>T c.1395C>T (p.Asp465=) c.1347C>T (p.Asp449=) c.875C>T (n.875C>T) c.1089C>T (p.Asp363=) c.845C>T (n.845C>T) c.1365C>T (p.Asp455=) c.1317C>T (p.Asp439=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.128948668_128948670delinsCCT	CA1742563565	IRF5	n.1631_1633delinsCCT n.3897_3899delinsCCT n.3437_3439delinsCCT n.2811_2813delinsCCT n.975_977delinsCCT c.1395_1397delinsCCT (p.Asp465=) c.1347_1349delinsCCT (p.Asp449=) c.875_877delinsCCT (n.875_877delinsCCT) c.1089_1091delinsCCT (p.Asp363=) c.845_847delinsCCT (n.845_847delinsCCT) c.1365_1367delinsCCT (p.Asp455=) c.1317_1319delinsCCT (p.Asp439=)
7	g.128948669C>A	CA369240894	IRF5	n.1632C>A n.3898C>A n.3438C>A n.2812C>A n.976C>A c.1396C>A (p.Leu466Ile) c.1348C>A (p.Leu450Ile) c.876C>A (n.876C>A) c.1090C>A (p.Leu364Ile) c.846C>A (n.846C>A) c.1366C>A (p.Leu456Ile) c.1318C>A (p.Leu440Ile)
7	g.128948669C>G	CA369240897	IRF5	n.1632C>G n.3898C>G n.3438C>G n.2812C>G n.976C>G c.1396C>G (p.Leu466Val) c.1348C>G (p.Leu450Val) c.876C>G (n.876C>G) c.1090C>G (p.Leu364Val) c.846C>G (n.846C>G) c.1366C>G (p.Leu456Val) c.1318C>G (p.Leu440Val)
7	g.128948669C>T	CA369240899	IRF5	n.1632C>T n.3898C>T n.3438C>T n.2812C>T n.976C>T c.1396C>T (p.Leu466Phe) c.1348C>T (p.Leu450Phe) c.876C>T (n.876C>T) c.1090C>T (p.Leu364Phe) c.846C>T (n.846C>T) c.1366C>T (p.Leu456Phe) c.1318C>T (p.Leu440Phe)
7	g.128948670_128948671del	CA833143785	IRF5	n.1633_1634del n.3899_3900del n.3439_3440del n.2813_2814del n.977_978del c.1397_1398del (p.Leu466GlnfsTer?) c.1349_1350del (p.Leu450GlnfsTer?) c.877_878del (n.877_878del) c.1091_1092del (p.Leu364GlnfsTer?) c.847_848del (n.847_848del) c.1367_1368del (p.Leu456GlnfsTer?) c.1319_1320del (p.Leu440GlnfsTer?)	dbSNP
7	g.128948670T>A	CA369240902	IRF5	n.1633T>A n.3899T>A n.3439T>A n.2813T>A n.977T>A c.1397T>A (p.Leu466His) c.1349T>A (p.Leu450His) c.877T>A (n.877T>A) c.1091T>A (p.Leu364His) c.847T>A (n.847T>A) c.1367T>A (p.Leu456His) c.1319T>A (p.Leu440His)
7	g.128948670T>C	CA166232436	IRF5	n.1633T>C n.3899T>C n.3439T>C n.2813T>C n.977T>C c.1397T>C (p.Leu466Pro) c.1349T>C (p.Leu450Pro) c.877T>C (n.877T>C) c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.847T>C (n.847T>C) c.1367T>C (p.Leu456Pro) c.1319T>C (p.Leu440Pro)	dbSNP
7	g.128948670T>G	CA369240905	IRF5	n.1633T>G n.3899T>G n.3439T>G n.2813T>G n.977T>G c.1397T>G (p.Leu466Arg) c.1349T>G (p.Leu450Arg) c.877T>G (n.877T>G) c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.847T>G (n.847T>G) c.1367T>G (p.Leu456Arg) c.1319T>G (p.Leu440Arg)
7	g.128948670T=	CA1742563570	IRF5	n.1633T= n.3899T= n.3439T= n.2813T= n.977T= c.1397T= (p.Leu466=) c.1349T= (p.Leu450=) c.877T= (n.877T=) c.1091T= (p.Leu364=) c.847T= (n.847T=) c.1367T= (p.Leu456=) c.1319T= (p.Leu440=)
7	g.128948671C>A	CA457847578	IRF5	n.1634C>A n.3900C>A n.3440C>A n.2814C>A n.978C>A c.1398C>A (p.Leu466=) c.1350C>A (p.Leu450=) c.878C>A (n.878C>A) c.1092C>A (p.Leu364=) c.848C>A (n.848C>A) c.1368C>A (p.Leu456=) c.1320C>A (p.Leu440=)
7	g.128948671C>G	CA457847579	IRF5	n.1634C>G n.3900C>G n.3440C>G n.2814C>G n.978C>G c.1398C>G (p.Leu466=) c.1350C>G (p.Leu450=) c.878C>G (n.878C>G) c.1092C>G (p.Leu364=) c.848C>G (n.848C>G) c.1368C>G (p.Leu456=) c.1320C>G (p.Leu440=)
7	g.128948671C>T	CA457847580	IRF5	n.1634C>T n.3900C>T n.3440C>T n.2814C>T n.978C>T c.1398C>T (p.Leu466=) c.1350C>T (p.Leu450=) c.878C>T (n.878C>T) c.1092C>T (p.Leu364=) c.848C>T (n.848C>T) c.1368C>T (p.Leu456=) c.1320C>T (p.Leu440=)
7	g.128948672A>C	CA369240907	IRF5	n.1635A>C n.3901A>C n.3441A>C n.2815A>C n.979A>C c.1399A>C (p.Lys467Gln) c.1351A>C (p.Lys451Gln) c.879A>C (n.879A>C) c.1093A>C (p.Lys365Gln) c.849A>C (n.849A>C) c.1369A>C (p.Lys457Gln) c.1321A>C (p.Lys441Gln)
7	g.128948672A>G	CA369240909	IRF5	n.1635A>G n.3901A>G n.3441A>G n.2815A>G n.979A>G c.1399A>G (p.Lys467Glu) c.1351A>G (p.Lys451Glu) c.879A>G (n.879A>G) c.1093A>G (p.Lys365Glu) c.849A>G (n.849A>G) c.1369A>G (p.Lys457Glu) c.1321A>G (p.Lys441Glu)
7	g.128948672A>T	CA369240911	IRF5	n.1635A>T n.3901A>T n.3441A>T n.2815A>T n.979A>T c.1399A>T (p.Lys467Ter) c.1351A>T (p.Lys451Ter) c.879A>T (n.879A>T) c.1093A>T (p.Lys365Ter) c.849A>T (n.849A>T) c.1369A>T (p.Lys457Ter) c.1321A>T (p.Lys441Ter)
7	g.128948673_128948674del	CA2684840086	IRF5	n.1636_1637del n.3902_3903del n.3442_3443del n.2816_2817del n.980_981del c.1400_1401del (p.Lys467ArgfsTer?) c.1352_1353del (p.Lys451ArgfsTer?) c.880_881del (n.880_881del) c.1094_1095del (p.Lys365ArgfsTer?) c.850_851del (n.850_851del) c.1370_1371del (p.Lys457ArgfsTer?) c.1322_1323del (p.Lys441ArgfsTer?)	gnomAD v4
7	g.128948673A>C	CA369240914	IRF5	n.1636A>C n.3902A>C n.3442A>C n.2816A>C n.980A>C c.1400A>C (p.Lys467Thr) c.1352A>C (p.Lys451Thr) c.880A>C (n.880A>C) c.1094A>C (p.Lys365Thr) c.850A>C (n.850A>C) c.1370A>C (p.Lys457Thr) c.1322A>C (p.Lys441Thr)
7	g.128948673A>G	CA369240916	IRF5	n.1636A>G n.3902A>G n.3442A>G n.2816A>G n.980A>G c.1400A>G (p.Lys467Arg) c.1352A>G (p.Lys451Arg) c.880A>G (n.880A>G) c.1094A>G (p.Lys365Arg) c.850A>G (n.850A>G) c.1370A>G (p.Lys457Arg) c.1322A>G (p.Lys441Arg)	gnomAD v4
7	g.128948673A>T	CA369240918	IRF5	n.1636A>T n.3902A>T n.3442A>T n.2816A>T n.980A>T c.1400A>T (p.Lys467Ile) c.1352A>T (p.Lys451Ile) c.880A>T (n.880A>T) c.1094A>T (p.Lys365Ile) c.850A>T (n.850A>T) c.1370A>T (p.Lys457Ile) c.1322A>T (p.Lys441Ile)
7	g.128948674A=	CA1742563574	IRF5	n.1637A= n.3903A= n.3443A= n.2817A= n.981A= c.1401A= (p.Lys467=) c.1353A= (p.Lys451=) c.881A= (n.881A=) c.1095A= (p.Lys365=) c.851A= (n.851A=) c.1371A= (p.Lys457=) c.1323A= (p.Lys441=)
7	g.128948674A>C	CA369240923	IRF5	n.1637A>C n.3903A>C n.3443A>C n.2817A>C n.981A>C c.1401A>C (p.Lys467Asn) c.1353A>C (p.Lys451Asn) c.881A>C (n.881A>C) c.1095A>C (p.Lys365Asn) c.851A>C (n.851A>C) c.1371A>C (p.Lys457Asn) c.1323A>C (p.Lys441Asn)
7	g.128948674A>G	CA457847582	IRF5	n.1637A>G n.3903A>G n.3443A>G n.2817A>G n.981A>G c.1401A>G (p.Lys467=) c.1353A>G (p.Lys451=) c.881A>G (n.881A>G) c.1095A>G (p.Lys365=) c.851A>G (n.851A>G) c.1371A>G (p.Lys457=) c.1323A>G (p.Lys441=)
7	g.128948674A>T	CA369240921	IRF5	n.1637A>T n.3903A>T n.3443A>T n.2817A>T n.981A>T c.1401A>T (p.Lys467Asn) c.1353A>T (p.Lys451Asn) c.881A>T (n.881A>T) c.1095A>T (p.Lys365Asn) c.851A>T (n.851A>T) c.1371A>T (p.Lys457Asn) c.1323A>T (p.Lys441Asn)
7	g.128948674_128948675insT	CA1742563576	IRF5	n.1637_1638insT n.3903_3904insT n.3443_3444insT n.2817_2818insT n.981_982insT c.1401_1402insT (p.Asp468Ter) c.1353_1354insT (p.Asp452Ter) c.881_882insT (n.881_882insT) c.1095_1096insT (p.Asp366Ter) c.851_852insT (n.851_852insT) c.1371_1372insT (p.Asp458Ter) c.1323_1324insT (p.Asp442Ter)	dbSNP
7	g.128948675G>A	CA369240926	IRF5	n.1638G>A n.3904G>A n.3444G>A n.2818G>A n.982G>A c.1402G>A (p.Asp468Asn) c.1354G>A (p.Asp452Asn) c.882G>A (n.882G>A) c.1096G>A (p.Asp366Asn) c.852G>A (n.852G>A) c.1372G>A (p.Asp458Asn) c.1324G>A (p.Asp442Asn)	gnomAD v4
7	g.128948675G>C	CA369240929	IRF5	n.1638G>C n.3904G>C n.3444G>C n.2818G>C n.982G>C c.1402G>C (p.Asp468His) c.1354G>C (p.Asp452His) c.882G>C (n.882G>C) c.1096G>C (p.Asp366His) c.852G>C (n.852G>C) c.1372G>C (p.Asp458His) c.1324G>C (p.Asp442His)
7	g.128948675G>T	CA369240931	IRF5	n.1638G>T n.3904G>T n.3444G>T n.2818G>T n.982G>T c.1402G>T (p.Asp468Tyr) c.1354G>T (p.Asp452Tyr) c.882G>T (n.882G>T) c.1096G>T (p.Asp366Tyr) c.852G>T (n.852G>T) c.1372G>T (p.Asp458Tyr) c.1324G>T (p.Asp442Tyr)
7	g.128948676A>C	CA369240934	IRF5	n.1639A>C n.3905A>C n.3445A>C n.2819A>C n.983A>C c.1403A>C (p.Asp468Ala) c.1355A>C (p.Asp452Ala) c.883A>C (n.883A>C) c.1097A>C (p.Asp366Ala) c.853A>C (n.853A>C) c.1373A>C (p.Asp458Ala) c.1325A>C (p.Asp442Ala)
7	g.128948676A>G	CA369240936	IRF5	n.1639A>G n.3905A>G n.3445A>G n.2819A>G n.983A>G c.1403A>G (p.Asp468Gly) c.1355A>G (p.Asp452Gly) c.883A>G (n.883A>G) c.1097A>G (p.Asp366Gly) c.853A>G (n.853A>G) c.1373A>G (p.Asp458Gly) c.1325A>G (p.Asp442Gly)
7	g.128948676A>T	CA369240939	IRF5	n.1639A>T n.3905A>T n.3445A>T n.2819A>T n.983A>T c.1403A>T (p.Asp468Val) c.1355A>T (p.Asp452Val) c.883A>T (n.883A>T) c.1097A>T (p.Asp366Val) c.853A>T (n.853A>T) c.1373A>T (p.Asp458Val) c.1325A>T (p.Asp442Val)
7	g.128948677C>A	CA369240944	IRF5	n.1640C>A n.3906C>A n.3446C>A n.2820C>A n.984C>A c.1404C>A (p.Asp468Glu) c.1356C>A (p.Asp452Glu) c.884C>A (n.884C>A) c.1098C>A (p.Asp366Glu) c.854C>A (n.854C>A) c.1374C>A (p.Asp458Glu) c.1326C>A (p.Asp442Glu)
7	g.128948677C>G	CA369240942	IRF5	n.1640C>G n.3906C>G n.3446C>G n.2820C>G n.984C>G c.1404C>G (p.Asp468Glu) c.1356C>G (p.Asp452Glu) c.884C>G (n.884C>G) c.1098C>G (p.Asp366Glu) c.854C>G (n.854C>G) c.1374C>G (p.Asp458Glu) c.1326C>G (p.Asp442Glu)
7	g.128948677C>T	CA457847585	IRF5	n.1640C>T n.3906C>T n.3446C>T n.2820C>T n.984C>T c.1404C>T (p.Asp468=) c.1356C>T (p.Asp452=) c.884C>T (n.884C>T) c.1098C>T (p.Asp366=) c.854C>T (n.854C>T) c.1374C>T (p.Asp458=) c.1326C>T (p.Asp442=)
7	g.128948678C>A	CA369240947	IRF5	n.1641C>A n.3907C>A n.3447C>A n.2821C>A n.985C>A c.1405C>A (p.Arg469Ser) c.1357C>A (p.Arg453Ser) c.885C>A (n.885C>A) c.1099C>A (p.Arg367Ser) c.855C>A (n.855C>A) c.1375C>A (p.Arg459Ser) c.1327C>A (p.Arg443Ser)
7	g.128948678C=	CA1742563582	IRF5	n.1641C= n.3907C= n.3447C= n.2821C= n.985C= c.1405C= (p.Arg469=) c.1357C= (p.Arg453=) c.885C= (n.885C=) c.1099C= (p.Arg367=) c.855C= (n.855C=) c.1375C= (p.Arg459=) c.1327C= (p.Arg443=)
7	g.128948678C>G	CA369240949	IRF5	n.1641C>G n.3907C>G n.3447C>G n.2821C>G n.985C>G c.1405C>G (p.Arg469Gly) c.1357C>G (p.Arg453Gly) c.885C>G (n.885C>G) c.1099C>G (p.Arg367Gly) c.855C>G (n.855C>G) c.1375C>G (p.Arg459Gly) c.1327C>G (p.Arg443Gly)
7	g.128948678C>T	CA4477747	IRF5	n.1641C>T n.3907C>T n.3447C>T n.2821C>T n.985C>T c.1405C>T (p.Arg469Cys) c.1357C>T (p.Arg453Cys) c.885C>T (n.885C>T) c.1099C>T (p.Arg367Cys) c.855C>T (n.855C>T) c.1375C>T (p.Arg459Cys) c.1327C>T (p.Arg443Cys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.128948679G>A	CA4477748	IRF5	n.1642G>A n.3908G>A n.3448G>A n.2822G>A n.986G>A c.1406G>A (p.Arg469His) c.1358G>A (p.Arg453His) c.886G>A (n.886G>A) c.1100G>A (p.Arg367His) c.856G>A (n.856G>A) c.1376G>A (p.Arg459His) c.1328G>A (p.Arg443His)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.128948679G>C	CA369240954	IRF5	n.1642G>C n.3908G>C n.3448G>C n.2822G>C n.986G>C c.1406G>C (p.Arg469Pro) c.1358G>C (p.Arg453Pro) c.886G>C (n.886G>C) c.1100G>C (p.Arg367Pro) c.856G>C (n.856G>C) c.1376G>C (p.Arg459Pro) c.1328G>C (p.Arg443Pro)
7	g.128948679G=	CA1742563590	IRF5	n.1642G= n.3908G= n.3448G= n.2822G= n.986G= c.1406G= (p.Arg469=) c.1358G= (p.Arg453=) c.886G= (n.886G=) c.1100G= (p.Arg367=) c.856G= (n.856G=) c.1376G= (p.Arg459=) c.1328G= (p.Arg443=)
7	g.128948679G>T	CA369240955	IRF5	n.1642G>T n.3908G>T n.3448G>T n.2822G>T n.986G>T c.1406G>T (p.Arg469Leu) c.1358G>T (p.Arg453Leu) c.886G>T (n.886G>T) c.1100G>T (p.Arg367Leu) c.856G>T (n.856G>T) c.1376G>T (p.Arg459Leu) c.1328G>T (p.Arg443Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.128948680C>A	CA457847589	IRF5	n.1643C>A n.3909C>A n.3449C>A n.2823C>A n.987C>A c.1407C>A (p.Arg469=) c.1359C>A (p.Arg453=) c.887C>A (n.887C>A) c.1101C>A (p.Arg367=) c.857C>A (n.857C>A) c.1377C>A (p.Arg459=) c.1329C>A (p.Arg443=)
7	g.128948680C=	CA1742563592	IRF5	n.1643C= n.3909C= n.3449C= n.2823C= n.987C= c.1407C= (p.Arg469=) c.1359C= (p.Arg453=) c.887C= (n.887C=) c.1101C= (p.Arg367=) c.857C= (n.857C=) c.1377C= (p.Arg459=) c.1329C= (p.Arg443=)
7	g.128948680C>G	CA457847588	IRF5	n.1643C>G n.3909C>G n.3449C>G n.2823C>G n.987C>G c.1407C>G (p.Arg469=) c.1359C>G (p.Arg453=) c.887C>G (n.887C>G) c.1101C>G (p.Arg367=) c.857C>G (n.857C>G) c.1377C>G (p.Arg459=) c.1329C>G (p.Arg443=)
7	g.128948680C>T	CA457847587	IRF5	n.1643C>T n.3909C>T n.3449C>T n.2823C>T n.987C>T c.1407C>T (p.Arg469=) c.1359C>T (p.Arg453=) c.887C>T (n.887C>T) c.1101C>T (p.Arg367=) c.857C>T (n.857C>T) c.1377C>T (p.Arg459=) c.1329C>T (p.Arg443=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.128948681A>C	CA369240958	IRF5	n.1644A>C n.3910A>C n.3450A>C n.2824A>C n.988A>C c.1408A>C (p.Met470Leu) c.1360A>C (p.Met454Leu) c.888A>C (n.888A>C) c.1102A>C (p.Met368Leu) c.858A>C (n.858A>C) c.1378A>C (p.Met460Leu) c.1330A>C (p.Met444Leu)
7	g.128948681A>G	CA369240962	IRF5	n.1644A>G n.3910A>G n.3450A>G n.2824A>G n.988A>G c.1408A>G (p.Met470Val) c.1360A>G (p.Met454Val) c.888A>G (n.888A>G) c.1102A>G (p.Met368Val) c.858A>G (n.858A>G) c.1378A>G (p.Met460Val) c.1330A>G (p.Met444Val)
7	g.128948681A>T	CA369240960	IRF5	n.1644A>T n.3910A>T n.3450A>T n.2824A>T n.988A>T c.1408A>T (p.Met470Leu) c.1360A>T (p.Met454Leu) c.888A>T (n.888A>T) c.1102A>T (p.Met368Leu) c.858A>T (n.858A>T) c.1378A>T (p.Met460Leu) c.1330A>T (p.Met444Leu)
7	g.128948682T>A	CA369240965	IRF5	n.1645T>A n.3911T>A n.3451T>A n.2825T>A n.989T>A c.1409T>A (p.Met470Lys) c.1361T>A (p.Met454Lys) c.889T>A (n.889T>A) c.1103T>A (p.Met368Lys) c.859T>A (n.859T>A) c.1379T>A (p.Met460Lys) c.1331T>A (p.Met444Lys)
7	g.128948682T>C	CA4477749	IRF5	n.1645T>C n.3911T>C n.3451T>C n.2825T>C n.989T>C c.1409T>C (p.Met470Thr) c.1361T>C (p.Met454Thr) c.889T>C (n.889T>C) c.1103T>C (p.Met368Thr) c.859T>C (n.859T>C) c.1379T>C (p.Met460Thr) c.1331T>C (p.Met444Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2
7	g.128948682T>G	CA369240966	IRF5	n.1645T>G n.3911T>G n.3451T>G n.2825T>G n.989T>G c.1409T>G (p.Met470Arg) c.1361T>G (p.Met454Arg) c.889T>G (n.889T>G) c.1103T>G (p.Met368Arg) c.859T>G (n.859T>G) c.1379T>G (p.Met460Arg) c.1331T>G (p.Met444Arg)
7	g.128948682T=	CA1742563602	IRF5	n.1645T= n.3911T= n.3451T= n.2825T= n.989T= c.1409T= (p.Met470=) c.1361T= (p.Met454=) c.889T= (n.889T=) c.1103T= (p.Met368=) c.859T= (n.859T=) c.1379T= (p.Met460=) c.1331T= (p.Met444=)
7	g.128948683G>A	CA369240967	IRF5	n.1646G>A n.3912G>A n.3452G>A n.2826G>A n.990G>A c.1410G>A (p.Met470Ile) c.1362G>A (p.Met454Ile) c.890G>A (n.890G>A) c.1104G>A (p.Met368Ile) c.860G>A (n.860G>A) c.1380G>A (p.Met460Ile) c.1332G>A (p.Met444Ile)	COSMIC COSMIC
7	g.128948683G>C	CA369240968	IRF5	n.1646G>C n.3912G>C n.3452G>C n.2826G>C n.990G>C c.1410G>C (p.Met470Ile) c.1362G>C (p.Met454Ile) c.890G>C (n.890G>C) c.1104G>C (p.Met368Ile) c.860G>C (n.860G>C) c.1380G>C (p.Met460Ile) c.1332G>C (p.Met444Ile)
7	g.128948683G>T	CA369240969	IRF5	n.1646G>T n.3912G>T n.3452G>T n.2826G>T n.990G>T c.1410G>T (p.Met470Ile) c.1362G>T (p.Met454Ile) c.890G>T (n.890G>T) c.1104G>T (p.Met368Ile) c.860G>T (n.860G>T) c.1380G>T (p.Met460Ile) c.1332G>T (p.Met444Ile)
7	g.128948684G>A	CA369240970	IRF5	n.1647G>A n.3913G>A n.3453G>A n.2827G>A n.991G>A c.1411G>A (p.Val471Met) c.1363G>A (p.Val455Met) c.891G>A (n.891G>A) c.1105G>A (p.Val369Met) c.861G>A (n.861G>A) c.1381G>A (p.Val461Met) c.1333G>A (p.Val445Met)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7	g.128948684G>C	CA369240971	IRF5	n.1647G>C n.3913G>C n.3453G>C n.2827G>C n.991G>C c.1411G>C (p.Val471Leu) c.1363G>C (p.Val455Leu) c.891G>C (n.891G>C) c.1105G>C (p.Val369Leu) c.861G>C (n.861G>C) c.1381G>C (p.Val461Leu) c.1333G>C (p.Val445Leu)
7	g.128948684G>T	CA369240972	IRF5	n.1647G>T n.3913G>T n.3453G>T n.2827G>T n.991G>T c.1411G>T (p.Val471Leu) c.1363G>T (p.Val455Leu) c.891G>T (n.891G>T) c.1105G>T (p.Val369Leu) c.861G>T (n.861G>T) c.1381G>T (p.Val461Leu) c.1333G>T (p.Val445Leu)
7	g.128948685T>A	CA369240973	IRF5	n.1648T>A n.3914T>A n.3454T>A n.2828T>A n.992T>A c.1412T>A (p.Val471Glu) c.1364T>A (p.Val455Glu) c.892T>A (n.892T>A) c.1106T>A (p.Val369Glu) c.862T>A (n.862T>A) c.1382T>A (p.Val461Glu) c.1334T>A (p.Val445Glu)
7	g.128948685T>C	CA369240974	IRF5	n.1648T>C n.3914T>C n.3454T>C n.2828T>C n.992T>C c.1412T>C (p.Val471Ala) c.1364T>C (p.Val455Ala) c.892T>C (n.892T>C) c.1106T>C (p.Val369Ala) c.862T>C (n.862T>C) c.1382T>C (p.Val461Ala) c.1334T>C (p.Val445Ala)
7	g.128948685T>G	CA369240975	IRF5	n.1648T>G n.3914T>G n.3454T>G n.2828T>G n.992T>G c.1412T>G (p.Val471Gly) c.1364T>G (p.Val455Gly) c.892T>G (n.892T>G) c.1106T>G (p.Val369Gly) c.862T>G (n.862T>G) c.1382T>G (p.Val461Gly) c.1334T>G (p.Val445Gly)
7	g.128948686G>A	CA457847595	IRF5	n.1649G>A n.3915G>A n.3455G>A n.2829G>A n.993G>A c.1413G>A (p.Val471=) c.1365G>A (p.Val455=) c.893G>A (n.893G>A) c.1107G>A (p.Val369=) c.863G>A (n.863G>A) c.1383G>A (p.Val461=) c.1335G>A (p.Val445=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.128948686G>C	CA457847600	IRF5	n.1649G>C n.3915G>C n.3455G>C n.2829G>C n.993G>C c.1413G>C (p.Val471=) c.1365G>C (p.Val455=) c.893G>C (n.893G>C) c.1107G>C (p.Val369=) c.863G>C (n.863G>C) c.1383G>C (p.Val461=) c.1335G>C (p.Val445=)
7	g.128948686G=	CA1742563604	IRF5	n.1649G= n.3915G= n.3455G= n.2829G= n.993G= c.1413G= (p.Val471=) c.1365G= (p.Val455=) c.893G= (n.893G=) c.1107G= (p.Val369=) c.863G= (n.863G=) c.1383G= (p.Val461=) c.1335G= (p.Val445=)
7	g.128948686G>T	CA457847598	IRF5	n.1649G>T n.3915G>T n.3455G>T n.2829G>T n.993G>T c.1413G>T (p.Val471=) c.1365G>T (p.Val455=) c.893G>T (n.893G>T) c.1107G>T (p.Val369=) c.863G>T (n.863G>T) c.1383G>T (p.Val461=) c.1335G>T (p.Val445=)
7	g.128948687G>A	CA369240977	IRF5	n.1650G>A n.3916G>A n.3456G>A n.2830G>A n.994G>A c.1414G>A (p.Glu472Lys) c.1366G>A (p.Glu456Lys) c.894G>A (n.894G>A) c.1108G>A (p.Glu370Lys) c.864G>A (n.864G>A) c.1384G>A (p.Glu462Lys) c.1336G>A (p.Glu446Lys)
7	g.128948687G>C	CA369240978	IRF5	n.1650G>C n.3916G>C n.3456G>C n.2830G>C n.994G>C c.1414G>C (p.Glu472Gln) c.1366G>C (p.Glu456Gln) c.894G>C (n.894G>C) c.1108G>C (p.Glu370Gln) c.864G>C (n.864G>C) c.1384G>C (p.Glu462Gln) c.1336G>C (p.Glu446Gln)
7	g.128948687G>T	CA369240976	IRF5	n.1650G>T n.3916G>T n.3456G>T n.2830G>T n.994G>T c.1414G>T (p.Glu472Ter) c.1366G>T (p.Glu456Ter) c.894G>T (n.894G>T) c.1108G>T (p.Glu370Ter) c.864G>T (n.864G>T) c.1384G>T (p.Glu462Ter) c.1336G>T (p.Glu446Ter)
7	g.128948688A>C	CA369240981	IRF5	n.1651A>C n.3917A>C n.3457A>C n.2831A>C n.995A>C c.1415A>C (p.Glu472Ala) c.1367A>C (p.Glu456Ala) c.895A>C (n.895A>C) c.1109A>C (p.Glu370Ala) c.865A>C (n.865A>C) c.1385A>C (p.Glu462Ala) c.1337A>C (p.Glu446Ala)
7	g.128948688A>G	CA369240979	IRF5	n.1651A>G n.3917A>G n.3457A>G n.2831A>G n.995A>G c.1415A>G (p.Glu472Gly) c.1367A>G (p.Glu456Gly) c.895A>G (n.895A>G) c.1109A>G (p.Glu370Gly) c.865A>G (n.865A>G) c.1385A>G (p.Glu462Gly) c.1337A>G (p.Glu446Gly)	gnomAD v4
7	g.128948688A>T	CA369240980	IRF5	n.1651A>T n.3917A>T n.3457A>T n.2831A>T n.995A>T c.1415A>T (p.Glu472Val) c.1367A>T (p.Glu456Val) c.895A>T (n.895A>T) c.1109A>T (p.Glu370Val) c.865A>T (n.865A>T) c.1385A>T (p.Glu462Val) c.1337A>T (p.Glu446Val)
7	g.128948689G>A	CA457847603	IRF5	n.1652G>A n.3918G>A n.3458G>A n.2832G>A n.996G>A c.1416G>A (p.Glu472=) c.1368G>A (p.Glu456=) c.896G>A (n.896G>A) c.1110G>A (p.Glu370=) c.866G>A (n.866G>A) c.1386G>A (p.Glu462=) c.1338G>A (p.Glu446=)
7	g.128948689G>C	CA369240982	IRF5	n.1652G>C n.3918G>C n.3458G>C n.2832G>C n.996G>C c.1416G>C (p.Glu472Asp) c.1368G>C (p.Glu456Asp) c.896G>C (n.896G>C) c.1110G>C (p.Glu370Asp) c.866G>C (n.866G>C) c.1386G>C (p.Glu462Asp) c.1338G>C (p.Glu446Asp)
7	g.128948689G>T	CA369240983	IRF5	n.1652G>T n.3918G>T n.3458G>T n.2832G>T n.996G>T c.1416G>T (p.Glu472Asp) c.1368G>T (p.Glu456Asp) c.896G>T (n.896G>T) c.1110G>T (p.Glu370Asp) c.866G>T (n.866G>T) c.1386G>T (p.Glu462Asp) c.1338G>T (p.Glu446Asp)
7	g.128948690C>A	CA369240984	IRF5	n.1653C>A n.3919C>A n.3459C>A n.2833C>A n.997C>A c.1417C>A (p.Gln473Lys) c.1369C>A (p.Gln457Lys) c.897C>A (n.897C>A) c.1111C>A (p.Gln371Lys) c.867C>A (n.867C>A) c.1387C>A (p.Gln463Lys) c.1339C>A (p.Gln447Lys)
7	g.128948690C>G	CA369240985	IRF5	n.1653C>G n.3919C>G n.3459C>G n.2833C>G n.997C>G c.1417C>G (p.Gln473Glu) c.1369C>G (p.Gln457Glu) c.897C>G (n.897C>G) c.1111C>G (p.Gln371Glu) c.867C>G (n.867C>G) c.1387C>G (p.Gln463Glu) c.1339C>G (p.Gln447Glu)
7	g.128948690C>T	CA369240986	IRF5	n.1653C>T n.3919C>T n.3459C>T n.2833C>T n.997C>T c.1417C>T (p.Gln473Ter) c.1369C>T (p.Gln457Ter) c.897C>T (n.897C>T) c.1111C>T (p.Gln371Ter) c.867C>T (n.867C>T) c.1387C>T (p.Gln463Ter) c.1339C>T (p.Gln447Ter)
7	g.128948691A>C	CA369240989	IRF5	n.1654A>C n.3920A>C n.3460A>C n.2834A>C n.998A>C c.1418A>C (p.Gln473Pro) c.1370A>C (p.Gln457Pro) c.898A>C (n.898A>C) c.1112A>C (p.Gln371Pro) c.868A>C (n.868A>C) c.1388A>C (p.Gln463Pro) c.1340A>C (p.Gln447Pro)
7	g.128948691A>G	CA369240987	IRF5	n.1654A>G n.3920A>G n.3460A>G n.2834A>G n.998A>G c.1418A>G (p.Gln473Arg) c.1370A>G (p.Gln457Arg) c.898A>G (n.898A>G) c.1112A>G (p.Gln371Arg) c.868A>G (n.868A>G) c.1388A>G (p.Gln463Arg) c.1340A>G (p.Gln447Arg)
7	g.128948691A>T	CA369240988	IRF5	n.1654A>T n.3920A>T n.3460A>T n.2834A>T n.998A>T c.1418A>T (p.Gln473Leu) c.1370A>T (p.Gln457Leu) c.898A>T (n.898A>T) c.1112A>T (p.Gln371Leu) c.868A>T (n.868A>T) c.1388A>T (p.Gln463Leu) c.1340A>T (p.Gln447Leu)
7	g.128948692A>C	CA369240990	IRF5	n.1655A>C n.3921A>C n.3461A>C n.2835A>C n.999A>C c.1419A>C (p.Gln473His) c.1371A>C (p.Gln457His) c.899A>C (n.899A>C) c.1113A>C (p.Gln371His) c.869A>C (n.869A>C) c.1389A>C (p.Gln463His) c.1341A>C (p.Gln447His)
7	g.128948692A>G	CA457847608	IRF5	n.1655A>G n.3921A>G n.3461A>G n.2835A>G n.999A>G c.1419A>G (p.Gln473=) c.1371A>G (p.Gln457=) c.899A>G (n.899A>G) c.1113A>G (p.Gln371=) c.869A>G (n.869A>G) c.1389A>G (p.Gln463=) c.1341A>G (p.Gln447=)	gnomAD v4
7	g.128948692A>T	CA369240991	IRF5	n.1655A>T n.3921A>T n.3461A>T n.2835A>T n.999A>T c.1419A>T (p.Gln473His) c.1371A>T (p.Gln457His) c.899A>T (n.899A>T) c.1113A>T (p.Gln371His) c.869A>T (n.869A>T) c.1389A>T (p.Gln463His) c.1341A>T (p.Gln447His)
7	g.128948693T>A	CA369240992	IRF5	n.1656T>A n.3922T>A n.3462T>A n.2836T>A n.1000T>A c.1420T>A (p.Phe474Ile) c.1372T>A (p.Phe458Ile) c.900T>A (n.900T>A) c.1114T>A (p.Phe372Ile) c.870T>A (n.870T>A) c.1390T>A (p.Phe464Ile) c.1342T>A (p.Phe448Ile)
7	g.128948693T>C	CA369240993	IRF5	n.1656T>C n.3922T>C n.3462T>C n.2836T>C n.1000T>C c.1420T>C (p.Phe474Leu) c.1372T>C (p.Phe458Leu) c.900T>C (n.900T>C) c.1114T>C (p.Phe372Leu) c.870T>C (n.870T>C) c.1390T>C (p.Phe464Leu) c.1342T>C (p.Phe448Leu)
7	g.128948693T>G	CA369240994	IRF5	n.1656T>G n.3922T>G n.3462T>G n.2836T>G n.1000T>G c.1420T>G (p.Phe474Val) c.1372T>G (p.Phe458Val) c.900T>G (n.900T>G) c.1114T>G (p.Phe372Val) c.870T>G (n.870T>G) c.1390T>G (p.Phe464Val) c.1342T>G (p.Phe448Val)
7	g.128948694T>A	CA369240995	IRF5	n.1657T>A n.3923T>A n.3463T>A n.2837T>A n.1001T>A c.1421T>A (p.Phe474Tyr) c.1373T>A (p.Phe458Tyr) c.901T>A (n.901T>A) c.1115T>A (p.Phe372Tyr) c.871T>A (n.871T>A) c.1391T>A (p.Phe464Tyr) c.1343T>A (p.Phe448Tyr)
7	g.128948694T>C	CA369240997	IRF5	n.1657T>C n.3923T>C n.3463T>C n.2837T>C n.1001T>C c.1421T>C (p.Phe474Ser) c.1373T>C (p.Phe458Ser) c.901T>C (n.901T>C) c.1115T>C (p.Phe372Ser) c.871T>C (n.871T>C) c.1391T>C (p.Phe464Ser) c.1343T>C (p.Phe448Ser)
7	g.128948694T>G	CA369240996	IRF5	n.1657T>G n.3923T>G n.3463T>G n.2837T>G n.1001T>G c.1421T>G (p.Phe474Cys) c.1373T>G (p.Phe458Cys) c.901T>G (n.901T>G) c.1115T>G (p.Phe372Cys) c.871T>G (n.871T>G) c.1391T>G (p.Phe464Cys) c.1343T>G (p.Phe448Cys)
7	g.128948695C>A	CA369240998	IRF5	n.1658C>A n.3924C>A n.3464C>A n.2838C>A n.1002C>A c.1422C>A (p.Phe474Leu) c.1374C>A (p.Phe458Leu) c.902C>A (n.902C>A) c.1116C>A (p.Phe372Leu) c.872C>A (n.872C>A) c.1392C>A (p.Phe464Leu) c.1344C>A (p.Phe448Leu)
7	g.128948695C=	CA1742563608	IRF5	n.1658C= n.3924C= n.3464C= n.2838C= n.1002C= c.1422C= (p.Phe474=) c.1374C= (p.Phe458=) c.902C= (n.902C=) c.1116C= (p.Phe372=) c.872C= (n.872C=) c.1392C= (p.Phe464=) c.1344C= (p.Phe448=)
7	g.128948695C>G	CA369240999	IRF5	n.1658C>G n.3924C>G n.3464C>G n.2838C>G n.1002C>G c.1422C>G (p.Phe474Leu) c.1374C>G (p.Phe458Leu) c.902C>G (n.902C>G) c.1116C>G (p.Phe372Leu) c.872C>G (n.872C>G) c.1392C>G (p.Phe464Leu) c.1344C>G (p.Phe448Leu)	COSMIC COSMIC
7	g.128948695C>T	CA4477750	IRF5	n.1658C>T n.3924C>T n.3464C>T n.2838C>T n.1002C>T c.1422C>T (p.Phe474=) c.1374C>T (p.Phe458=) c.902C>T (n.902C>T) c.1116C>T (p.Phe372=) c.872C>T (n.872C>T) c.1392C>T (p.Phe464=) c.1344C>T (p.Phe448=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.128948696A>C	CA369241000	IRF5	n.1659A>C n.3925A>C n.3465A>C n.2839A>C n.1003A>C c.1423A>C (p.Lys475Gln) c.1375A>C (p.Lys459Gln) c.903A>C (n.903A>C) c.1117A>C (p.Lys373Gln) c.873A>C (n.873A>C) c.1393A>C (p.Lys465Gln) c.1345A>C (p.Lys449Gln)
7	g.128948696A>G	CA369241001	IRF5	n.1659A>G n.3925A>G n.3465A>G n.2839A>G n.1003A>G c.1423A>G (p.Lys475Glu) c.1375A>G (p.Lys459Glu) c.903A>G (n.903A>G) c.1117A>G (p.Lys373Glu) c.873A>G (n.873A>G) c.1393A>G (p.Lys465Glu) c.1345A>G (p.Lys449Glu)
7	g.128948696A>T	CA369241002	IRF5	n.1659A>T n.3925A>T n.3465A>T n.2839A>T n.1003A>T c.1423A>T (p.Lys475Ter) c.1375A>T (p.Lys459Ter) c.903A>T (n.903A>T) c.1117A>T (p.Lys373Ter) c.873A>T (n.873A>T) c.1393A>T (p.Lys465Ter) c.1345A>T (p.Lys449Ter)
7	g.128948697A=	CA1742563637	IRF5	n.1660A= n.3926A= n.3466A= n.2840A= n.1004A= c.1424A= (p.Lys475=) c.1376A= (p.Lys459=) c.904A= (n.904A=) c.1118A= (p.Lys373=) c.874A= (n.874A=) c.1394A= (p.Lys465=) c.1346A= (p.Lys449=)
7	g.128948697A>C	CA369241003	IRF5	n.1660A>C n.3926A>C n.3466A>C n.2840A>C n.1004A>C c.1424A>C (p.Lys475Thr) c.1376A>C (p.Lys459Thr) c.904A>C (n.904A>C) c.1118A>C (p.Lys373Thr) c.874A>C (n.874A>C) c.1394A>C (p.Lys465Thr) c.1346A>C (p.Lys449Thr)
7	g.128948697A>G	CA369241004	IRF5	n.1660A>G n.3926A>G n.3466A>G n.2840A>G n.1004A>G c.1424A>G (p.Lys475Arg) c.1376A>G (p.Lys459Arg) c.904A>G (n.904A>G) c.1118A>G (p.Lys373Arg) c.874A>G (n.874A>G) c.1394A>G (p.Lys465Arg) c.1346A>G (p.Lys449Arg)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.128948697A>T	CA369241005	IRF5	n.1660A>T n.3926A>T n.3466A>T n.2840A>T n.1004A>T c.1424A>T (p.Lys475Met) c.1376A>T (p.Lys459Met) c.904A>T (n.904A>T) c.1118A>T (p.Lys373Met) c.874A>T (n.874A>T) c.1394A>T (p.Lys465Met) c.1346A>T (p.Lys449Met)
7	g.128948698G>A	CA457847614	IRF5	n.1661G>A n.3927G>A n.3467G>A n.2841G>A n.1005G>A c.1425G>A (p.Lys475=) c.1377G>A (p.Lys459=) c.905G>A (n.905G>A) c.1119G>A (p.Lys373=) c.875G>A (n.875G>A) c.1395G>A (p.Lys465=) c.1347G>A (p.Lys449=)
7	g.128948698G>C	CA369241006	IRF5	n.1661G>C n.3927G>C n.3467G>C n.2841G>C n.1005G>C c.1425G>C (p.Lys475Asn) c.1377G>C (p.Lys459Asn) c.905G>C (n.905G>C) c.1119G>C (p.Lys373Asn) c.875G>C (n.875G>C) c.1395G>C (p.Lys465Asn) c.1347G>C (p.Lys449Asn)
7	g.128948698G>T	CA369241007	IRF5	n.1661G>T n.3927G>T n.3467G>T n.2841G>T n.1005G>T c.1425G>T (p.Lys475Asn) c.1377G>T (p.Lys459Asn) c.905G>T (n.905G>T) c.1119G>T (p.Lys373Asn) c.875G>T (n.875G>T) c.1395G>T (p.Lys465Asn) c.1347G>T (p.Lys449Asn)
7	g.128948699G>A	CA369241010	IRF5	n.1662G>A n.3928G>A n.3468G>A n.2842G>A n.1006G>A c.1426G>A (p.Glu476Lys) c.1378G>A (p.Glu460Lys) c.906G>A (n.906G>A) c.1120G>A (p.Glu374Lys) c.876G>A (n.876G>A) c.1396G>A (p.Glu466Lys) c.1348G>A (p.Glu450Lys)
7	g.128948699G>C	CA369241009	IRF5	n.1662G>C n.3928G>C n.3468G>C n.2842G>C n.1006G>C c.1426G>C (p.Glu476Gln) c.1378G>C (p.Glu460Gln) c.906G>C (n.906G>C) c.1120G>C (p.Glu374Gln) c.876G>C (n.876G>C) c.1396G>C (p.Glu466Gln) c.1348G>C (p.Glu450Gln)
7	g.128948699G>T	CA369241008	IRF5	n.1662G>T n.3928G>T n.3468G>T n.2842G>T n.1006G>T c.1426G>T (p.Glu476Ter) c.1378G>T (p.Glu460Ter) c.906G>T (n.906G>T) c.1120G>T (p.Glu374Ter) c.876G>T (n.876G>T) c.1396G>T (p.Glu466Ter) c.1348G>T (p.Glu450Ter)
7	g.128948700A>C	CA369241011	IRF5	n.1663A>C n.3929A>C n.3469A>C n.2843A>C n.1007A>C c.1427A>C (p.Glu476Ala) c.1379A>C (p.Glu460Ala) c.907A>C (n.907A>C) c.1121A>C (p.Glu374Ala) c.877A>C (n.877A>C) c.1397A>C (p.Glu466Ala) c.1349A>C (p.Glu450Ala)
7	g.128948700A>G	CA369241013	IRF5	n.1663A>G n.3929A>G n.3469A>G n.2843A>G n.1007A>G c.1427A>G (p.Glu476Gly) c.1379A>G (p.Glu460Gly) c.907A>G (n.907A>G) c.1121A>G (p.Glu374Gly) c.877A>G (n.877A>G) c.1397A>G (p.Glu466Gly) c.1349A>G (p.Glu450Gly)
7	g.128948700A>T	CA369241012	IRF5	n.1663A>T n.3929A>T n.3469A>T n.2843A>T n.1007A>T c.1427A>T (p.Glu476Val) c.1379A>T (p.Glu460Val) c.907A>T (n.907A>T) c.1121A>T (p.Glu374Val) c.877A>T (n.877A>T) c.1397A>T (p.Glu466Val) c.1349A>T (p.Glu450Val)
7	g.128948701G>A	CA457847621	IRF5	n.1664G>A n.3930G>A n.3470G>A n.2844G>A n.1008G>A c.1428G>A (p.Glu476=) c.1380G>A (p.Glu460=) c.908G>A (n.908G>A) c.1122G>A (p.Glu374=) c.878G>A (n.878G>A) c.1398G>A (p.Glu466=) c.1350G>A (p.Glu450=)	gnomAD v4
7	g.128948701G>C	CA369241014	IRF5	n.1664G>C n.3930G>C n.3470G>C n.2844G>C n.1008G>C c.1428G>C (p.Glu476Asp) c.1380G>C (p.Glu460Asp) c.908G>C (n.908G>C) c.1122G>C (p.Glu374Asp) c.878G>C (n.878G>C) c.1398G>C (p.Glu466Asp) c.1350G>C (p.Glu450Asp)
7	g.128948701G>T	CA369241015	IRF5	n.1664G>T n.3930G>T n.3470G>T n.2844G>T n.1008G>T c.1428G>T (p.Glu476Asp) c.1380G>T (p.Glu460Asp) c.908G>T (n.908G>T) c.1122G>T (p.Glu374Asp) c.878G>T (n.878G>T) c.1398G>T (p.Glu466Asp) c.1350G>T (p.Glu450Asp)
7	g.128948702C>A	CA369241016	IRF5	n.1665C>A n.3931C>A n.3471C>A n.2845C>A n.1009C>A c.1429C>A (p.Leu477Ile) c.1381C>A (p.Leu461Ile) c.909C>A (n.909C>A) c.1123C>A (p.Leu375Ile) c.879C>A (n.879C>A) c.1399C>A (p.Leu467Ile) c.1351C>A (p.Leu451Ile)
7	g.128948702C>G	CA369241017	IRF5	n.1665C>G n.3931C>G n.3471C>G n.2845C>G n.1009C>G c.1429C>G (p.Leu477Val) c.1381C>G (p.Leu461Val) c.909C>G (n.909C>G) c.1123C>G (p.Leu375Val) c.879C>G (n.879C>G) c.1399C>G (p.Leu467Val) c.1351C>G (p.Leu451Val)	gnomAD v4
7	g.128948702C>T	CA369241018	IRF5	n.1665C>T n.3931C>T n.3471C>T n.2845C>T n.1009C>T c.1429C>T (p.Leu477Phe) c.1381C>T (p.Leu461Phe) c.909C>T (n.909C>T) c.1123C>T (p.Leu375Phe) c.879C>T (n.879C>T) c.1399C>T (p.Leu467Phe) c.1351C>T (p.Leu451Phe)
7	g.128948703T>A	CA369241019	IRF5	n.1666T>A n.3932T>A n.3472T>A n.2846T>A n.1010T>A c.1430T>A (p.Leu477His) c.1382T>A (p.Leu461His) c.910T>A (n.910T>A) c.1124T>A (p.Leu375His) c.880T>A (n.880T>A) c.1400T>A (p.Leu467His) c.1352T>A (p.Leu451His)
7	g.128948703T>C	CA369241020	IRF5	n.1666T>C n.3932T>C n.3472T>C n.2846T>C n.1010T>C c.1430T>C (p.Leu477Pro) c.1382T>C (p.Leu461Pro) c.910T>C (n.910T>C) c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.880T>C (n.880T>C) c.1400T>C (p.Leu467Pro) c.1352T>C (p.Leu451Pro)
7	g.128948703T>G	CA369241021	IRF5	n.1666T>G n.3932T>G n.3472T>G n.2846T>G n.1010T>G c.1430T>G (p.Leu477Arg) c.1382T>G (p.Leu461Arg) c.910T>G (n.910T>G) c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.880T>G (n.880T>G) c.1400T>G (p.Leu467Arg) c.1352T>G (p.Leu451Arg)
7	g.128948704C>A	CA457847628	IRF5	n.1667C>A n.3933C>A n.3473C>A n.2847C>A n.1011C>A c.1431C>A (p.Leu477=) c.1383C>A (p.Leu461=) c.911C>A (n.911C>A) c.1125C>A (p.Leu375=) c.881C>A (n.881C>A) c.1401C>A (p.Leu467=) c.1353C>A (p.Leu451=)
7	g.128948704C=	CA1742563641	IRF5	n.1667C= n.3933C= n.3473C= n.2847C= n.1011C= c.1431C= (p.Leu477=) c.1383C= (p.Leu461=) c.911C= (n.911C=) c.1125C= (p.Leu375=) c.881C= (n.881C=) c.1401C= (p.Leu467=) c.1353C= (p.Leu451=)
7	g.128948704C>G	CA457847629	IRF5	n.1667C>G n.3933C>G n.3473C>G n.2847C>G n.1011C>G c.1431C>G (p.Leu477=) c.1383C>G (p.Leu461=) c.911C>G (n.911C>G) c.1125C>G (p.Leu375=) c.881C>G (n.881C>G) c.1401C>G (p.Leu467=) c.1353C>G (p.Leu451=)
7	g.128948704C>T	CA457847630	IRF5	n.1667C>T n.3933C>T n.3473C>T n.2847C>T n.1011C>T c.1431C>T (p.Leu477=) c.1383C>T (p.Leu461=) c.911C>T (n.911C>T) c.1125C>T (p.Leu375=) c.881C>T (n.881C>T) c.1401C>T (p.Leu467=) c.1353C>T (p.Leu451=)	dbSNP
7	g.128948705C>A	CA369241022	IRF5	n.1668C>A n.3934C>A n.3474C>A n.2848C>A n.1012C>A c.1432C>A (p.His478Asn) c.1384C>A (p.His462Asn) c.912C>A (n.912C>A) c.1126C>A (p.His376Asn) c.882C>A (n.882C>A) c.1402C>A (p.His468Asn) c.1354C>A (p.His452Asn)	gnomAD v4
7	g.128948705C=	CA1742563646	IRF5	n.1668C= n.3934C= n.3474C= n.2848C= n.1012C= c.1432C= (p.His478=) c.1384C= (p.His462=) c.912C= (n.912C=) c.1126C= (p.His376=) c.882C= (n.882C=) c.1402C= (p.His468=) c.1354C= (p.His452=)
7	g.128948705C>G	CA369241023	IRF5	n.1668C>G n.3934C>G n.3474C>G n.2848C>G n.1012C>G c.1432C>G (p.His478Asp) c.1384C>G (p.His462Asp) c.912C>G (n.912C>G) c.1126C>G (p.His376Asp) c.882C>G (n.882C>G) c.1402C>G (p.His468Asp) c.1354C>G (p.His452Asp)
7	g.128948705C>T	CA369241024	IRF5	n.1668C>T n.3934C>T n.3474C>T n.2848C>T n.1012C>T c.1432C>T (p.His478Tyr) c.1384C>T (p.His462Tyr) c.912C>T (n.912C>T) c.1126C>T (p.His376Tyr) c.882C>T (n.882C>T) c.1402C>T (p.His468Tyr) c.1354C>T (p.His452Tyr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.128948706A=	CA1742563650	IRF5	n.1669A= n.3935A= n.3475A= n.2849A= n.1013A= c.1433A= (p.His478=) c.1385A= (p.His462=) c.913A= (n.913A=) c.1127A= (p.His376=) c.883A= (n.883A=) c.1403A= (p.His468=) c.1355A= (p.His452=)
7	g.128948706A>C	CA369241027	IRF5	n.1669A>C n.3935A>C n.3475A>C n.2849A>C n.1013A>C c.1433A>C (p.His478Pro) c.1385A>C (p.His462Pro) c.913A>C (n.913A>C) c.1127A>C (p.His376Pro) c.883A>C (n.883A>C) c.1403A>C (p.His468Pro) c.1355A>C (p.His452Pro)
7	g.128948706A>G	CA369241026	IRF5	n.1669A>G n.3935A>G n.3475A>G n.2849A>G n.1013A>G c.1433A>G (p.His478Arg) c.1385A>G (p.His462Arg) c.913A>G (n.913A>G) c.1127A>G (p.His376Arg) c.883A>G (n.883A>G) c.1403A>G (p.His468Arg) c.1355A>G (p.His452Arg)
7	g.128948706A>T	CA369241025	IRF5	n.1669A>T n.3935A>T n.3475A>T n.2849A>T n.1013A>T c.1433A>T (p.His478Leu) c.1385A>T (p.His462Leu) c.913A>T (n.913A>T) c.1127A>T (p.His376Leu) c.883A>T (n.883A>T) c.1403A>T (p.His468Leu) c.1355A>T (p.His452Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.128948707T>A	CA369241028	IRF5	n.1670T>A n.3936T>A n.3476T>A n.2850T>A n.1014T>A c.1434T>A (p.His478Gln) c.1386T>A (p.His462Gln) c.914T>A (n.914T>A) c.1128T>A (p.His376Gln) c.884T>A (n.884T>A) c.1404T>A (p.His468Gln) c.1356T>A (p.His452Gln)	gnomAD v4
7	g.128948707T>C	CA457847636	IRF5	n.1670T>C n.3936T>C n.3476T>C n.2850T>C n.1014T>C c.1434T>C (p.His478=) c.1386T>C (p.His462=) c.914T>C (n.914T>C) c.1128T>C (p.His376=) c.884T>C (n.884T>C) c.1404T>C (p.His468=) c.1356T>C (p.His452=)
7	g.128948707T>G	CA369241029	IRF5	n.1670T>G n.3936T>G n.3476T>G n.2850T>G n.1014T>G c.1434T>G (p.His478Gln) c.1386T>G (p.His462Gln) c.914T>G (n.914T>G) c.1128T>G (p.His376Gln) c.884T>G (n.884T>G) c.1404T>G (p.His468Gln) c.1356T>G (p.His452Gln)
7	g.128948708C>A	CA369241030	IRF5	n.1671C>A n.3937C>A n.3477C>A n.2851C>A n.1015C>A c.1435C>A (p.His479Asn) c.1387C>A (p.His463Asn) c.915C>A (n.915C>A) c.1129C>A (p.His377Asn) c.885C>A (n.885C>A) c.1405C>A (p.His469Asn) c.1357C>A (p.His453Asn)
7	g.128948708C>G	CA369241031	IRF5	n.1671C>G n.3937C>G n.3477C>G n.2851C>G n.1015C>G c.1435C>G (p.His479Asp) c.1387C>G (p.His463Asp) c.915C>G (n.915C>G) c.1129C>G (p.His377Asp) c.885C>G (n.885C>G) c.1405C>G (p.His469Asp) c.1357C>G (p.His453Asp)
7	g.128948708C>T	CA369241032	IRF5	n.1671C>T n.3937C>T n.3477C>T n.2851C>T n.1015C>T c.1435C>T (p.His479Tyr) c.1387C>T (p.His463Tyr) c.915C>T (n.915C>T) c.1129C>T (p.His377Tyr) c.885C>T (n.885C>T) c.1405C>T (p.His469Tyr) c.1357C>T (p.His453Tyr)
7	g.128948709A>C	CA369241033	IRF5	n.1672A>C n.3938A>C n.3478A>C n.2852A>C n.1016A>C c.1436A>C (p.His479Pro) c.1388A>C (p.His463Pro) c.916A>C (n.916A>C) c.1130A>C (p.His377Pro) c.886A>C (n.886A>C) c.1406A>C (p.His469Pro) c.1358A>C (p.His453Pro)
7	g.128948709A>G	CA369241034	IRF5	n.1672A>G n.3938A>G n.3478A>G n.2852A>G n.1016A>G c.1436A>G (p.His479Arg) c.1388A>G (p.His463Arg) c.916A>G (n.916A>G) c.1130A>G (p.His377Arg) c.886A>G (n.886A>G) c.1406A>G (p.His469Arg) c.1358A>G (p.His453Arg)
7	g.128948709A>T	CA369241035	IRF5	n.1672A>T n.3938A>T n.3478A>T n.2852A>T n.1016A>T c.1436A>T (p.His479Leu) c.1388A>T (p.His463Leu) c.916A>T (n.916A>T) c.1130A>T (p.His377Leu) c.886A>T (n.886A>T) c.1406A>T (p.His469Leu) c.1358A>T (p.His453Leu)
7	g.128948710C>A	CA369241036	IRF5	n.1673C>A n.3939C>A n.3479C>A n.2853C>A n.1017C>A c.1437C>A (p.His479Gln) c.1389C>A (p.His463Gln) c.917C>A (n.917C>A) c.1131C>A (p.His377Gln) c.887C>A (n.887C>A) c.1407C>A (p.His469Gln) c.1359C>A (p.His453Gln)
7	g.128948710C>G	CA369241037	IRF5	n.1673C>G n.3939C>G n.3479C>G n.2853C>G n.1017C>G c.1437C>G (p.His479Gln) c.1389C>G (p.His463Gln) c.917C>G (n.917C>G) c.1131C>G (p.His377Gln) c.887C>G (n.887C>G) c.1407C>G (p.His469Gln) c.1359C>G (p.His453Gln)
7	g.128948710C>T	CA457847642	IRF5	n.1673C>T n.3939C>T n.3479C>T n.2853C>T n.1017C>T c.1437C>T (p.His479=) c.1389C>T (p.His463=) c.917C>T (n.917C>T) c.1131C>T (p.His377=) c.887C>T (n.887C>T) c.1407C>T (p.His469=) c.1359C>T (p.His453=)
7	g.128948711A=	CA1742563653	IRF5	n.1674A= n.3940A= n.3480A= n.2854A= n.1018A= c.1438A= (p.Ile480=) c.1390A= (p.Ile464=) c.918A= (n.918A=) c.1132A= (p.Ile378=) c.888A= (n.888A=) c.1408A= (p.Ile470=) c.1360A= (p.Ile454=)
7	g.128948711A>C	CA369241038	IRF5	n.1674A>C n.3940A>C n.3480A>C n.2854A>C n.1018A>C c.1438A>C (p.Ile480Leu) c.1390A>C (p.Ile464Leu) c.918A>C (n.918A>C) c.1132A>C (p.Ile378Leu) c.888A>C (n.888A>C) c.1408A>C (p.Ile470Leu) c.1360A>C (p.Ile454Leu)
7	g.128948711A>G	CA369241039	IRF5	n.1674A>G n.3940A>G n.3480A>G n.2854A>G n.1018A>G c.1438A>G (p.Ile480Val) c.1390A>G (p.Ile464Val) c.918A>G (n.918A>G) c.1132A>G (p.Ile378Val) c.888A>G (n.888A>G) c.1408A>G (p.Ile470Val) c.1360A>G (p.Ile454Val)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.128948711A>T	CA4477751	IRF5	n.1674A>T n.3940A>T n.3480A>T n.2854A>T n.1018A>T c.1438A>T (p.Ile480Phe) c.1390A>T (p.Ile464Phe) c.918A>T (n.918A>T) c.1132A>T (p.Ile378Phe) c.888A>T (n.888A>T) c.1408A>T (p.Ile470Phe) c.1360A>T (p.Ile454Phe)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.128948712T>A	CA369241041	IRF5	n.1675T>A n.3941T>A n.3481T>A n.2855T>A n.1019T>A c.1439T>A (p.Ile480Asn) c.1391T>A (p.Ile464Asn) c.919T>A (n.919T>A) c.1133T>A (p.Ile378Asn) c.889T>A (n.889T>A) c.1409T>A (p.Ile470Asn) c.1361T>A (p.Ile454Asn)
7	g.128948712T>C	CA369241042	IRF5	n.1675T>C n.3941T>C n.3481T>C n.2855T>C n.1019T>C c.1439T>C (p.Ile480Thr) c.1391T>C (p.Ile464Thr) c.919T>C (n.919T>C) c.1133T>C (p.Ile378Thr) c.889T>C (n.889T>C) c.1409T>C (p.Ile470Thr) c.1361T>C (p.Ile454Thr)
7	g.128948712T>G	CA369241040	IRF5	n.1675T>G n.3941T>G n.3481T>G n.2855T>G n.1019T>G c.1439T>G (p.Ile480Ser) c.1391T>G (p.Ile464Ser) c.919T>G (n.919T>G) c.1133T>G (p.Ile378Ser) c.889T>G (n.889T>G) c.1409T>G (p.Ile470Ser) c.1361T>G (p.Ile454Ser)
7	g.128948713C>A	CA457847645	IRF5	n.1676C>A n.3942C>A n.3482C>A n.2856C>A n.1020C>A c.1440C>A (p.Ile480=) c.1392C>A (p.Ile464=) c.920C>A (n.920C>A) c.1134C>A (p.Ile378=) c.890C>A (n.890C>A) c.1410C>A (p.Ile470=) c.1362C>A (p.Ile454=)
7	g.128948713C>G	CA369241043	IRF5	n.1676C>G n.3942C>G n.3482C>G n.2856C>G n.1020C>G c.1440C>G (p.Ile480Met) c.1392C>G (p.Ile464Met) c.920C>G (n.920C>G) c.1134C>G (p.Ile378Met) c.890C>G (n.890C>G) c.1410C>G (p.Ile470Met) c.1362C>G (p.Ile454Met)
7	g.128948713C>T	CA457847646	IRF5	n.1676C>T n.3942C>T n.3482C>T n.2856C>T n.1020C>T c.1440C>T (p.Ile480=) c.1392C>T (p.Ile464=) c.920C>T (n.920C>T) c.1134C>T (p.Ile378=) c.890C>T (n.890C>T) c.1410C>T (p.Ile470=) c.1362C>T (p.Ile454=)
7	g.128948714T>A	CA369241044	IRF5	n.1677T>A n.3943T>A n.3483T>A n.2857T>A n.1021T>A c.1441T>A (p.Trp481Arg) c.1393T>A (p.Trp465Arg) c.921T>A (n.921T>A) c.1135T>A (p.Trp379Arg) c.891T>A (n.891T>A) c.1411T>A (p.Trp471Arg) c.1363T>A (p.Trp455Arg)
7	g.128948714T>C	CA369241046	IRF5	n.1677T>C n.3943T>C n.3483T>C n.2857T>C n.1021T>C c.1441T>C (p.Trp481Arg) c.1393T>C (p.Trp465Arg) c.921T>C (n.921T>C) c.1135T>C (p.Trp379Arg) c.891T>C (n.891T>C) c.1411T>C (p.Trp471Arg) c.1363T>C (p.Trp455Arg)
7	g.128948714T>G	CA369241045	IRF5	n.1677T>G n.3943T>G n.3483T>G n.2857T>G n.1021T>G c.1441T>G (p.Trp481Gly) c.1393T>G (p.Trp465Gly) c.921T>G (n.921T>G) c.1135T>G (p.Trp379Gly) c.891T>G (n.891T>G) c.1411T>G (p.Trp471Gly) c.1363T>G (p.Trp455Gly)
7	g.128948715G>A	CA369241047	IRF5	n.1678G>A n.3944G>A n.3484G>A n.2858G>A n.1022G>A c.1442G>A (p.Trp481Ter) c.1394G>A (p.Trp465Ter) c.922G>A (n.922G>A) c.1136G>A (p.Trp379Ter) c.892G>A (n.892G>A) c.1412G>A (p.Trp471Ter) c.1364G>A (p.Trp455Ter)
7	g.128948715G>C	CA369241049	IRF5	n.1678G>C n.3944G>C n.3484G>C n.2858G>C n.1022G>C c.1442G>C (p.Trp481Ser) c.1394G>C (p.Trp465Ser) c.922G>C (n.922G>C) c.1136G>C (p.Trp379Ser) c.892G>C (n.892G>C) c.1412G>C (p.Trp471Ser) c.1364G>C (p.Trp455Ser)
7	g.128948715G>T	CA369241048	IRF5	n.1678G>T n.3944G>T n.3484G>T n.2858G>T n.1022G>T c.1442G>T (p.Trp481Leu) c.1394G>T (p.Trp465Leu) c.922G>T (n.922G>T) c.1136G>T (p.Trp379Leu) c.892G>T (n.892G>T) c.1412G>T (p.Trp471Leu) c.1364G>T (p.Trp455Leu)
7	g.128948716G>A	CA369241050	IRF5	n.1679G>A n.3945G>A n.3485G>A n.2859G>A n.1023G>A c.1443G>A (p.Trp481Ter) c.1395G>A (p.Trp465Ter) c.923G>A (n.923G>A) c.1137G>A (p.Trp379Ter) c.893G>A (n.893G>A) c.1413G>A (p.Trp471Ter) c.1365G>A (p.Trp455Ter)
7	g.128948716G>C	CA369241052	IRF5	n.1679G>C n.3945G>C n.3485G>C n.2859G>C n.1023G>C c.1443G>C (p.Trp481Cys) c.1395G>C (p.Trp465Cys) c.923G>C (n.923G>C) c.1137G>C (p.Trp379Cys) c.893G>C (n.893G>C) c.1413G>C (p.Trp471Cys) c.1365G>C (p.Trp455Cys)
7	g.128948716G>T	CA369241051	IRF5	n.1679G>T n.3945G>T n.3485G>T n.2859G>T n.1023G>T c.1443G>T (p.Trp481Cys) c.1395G>T (p.Trp465Cys) c.923G>T (n.923G>T) c.1137G>T (p.Trp379Cys) c.893G>T (n.893G>T) c.1413G>T (p.Trp471Cys) c.1365G>T (p.Trp455Cys)
7	g.128948717C>A	CA369241053	IRF5	n.1680C>A n.3946C>A n.3486C>A n.2860C>A n.1024C>A c.1444C>A (p.Gln482Lys) c.1396C>A (p.Gln466Lys) c.924C>A (n.924C>A) c.1138C>A (p.Gln380Lys) c.894C>A (n.894C>A) c.1414C>A (p.Gln472Lys) c.1366C>A (p.Gln456Lys)
7	g.128948717C=	CA1742563658	IRF5	n.1680C= n.3946C= n.3486C= n.2860C= n.1024C= c.1444C= (p.Gln482=) c.1396C= (p.Gln466=) c.924C= (n.924C=) c.1138C= (p.Gln380=) c.894C= (n.894C=) c.1414C= (p.Gln472=) c.1366C= (p.Gln456=)
7	g.128948717C>G	CA369241055	IRF5	n.1680C>G n.3946C>G n.3486C>G n.2860C>G n.1024C>G c.1444C>G (p.Gln482Glu) c.1396C>G (p.Gln466Glu) c.924C>G (n.924C>G) c.1138C>G (p.Gln380Glu) c.894C>G (n.894C>G) c.1414C>G (p.Gln472Glu) c.1366C>G (p.Gln456Glu)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.128948717C>T	CA369241054	IRF5	n.1680C>T n.3946C>T n.3486C>T n.2860C>T n.1024C>T c.1444C>T (p.Gln482Ter) c.1396C>T (p.Gln466Ter) c.924C>T (n.924C>T) c.1138C>T (p.Gln380Ter) c.894C>T (n.894C>T) c.1414C>T (p.Gln472Ter) c.1366C>T (p.Gln456Ter)
7	g.128948718A=	CA1742563662	IRF5	n.1681A= n.3947A= n.3487A= n.2861A= n.1025A= c.1445A= (p.Gln482=) c.1397A= (p.Gln466=) c.925A= (n.925A=) c.1139A= (p.Gln380=) c.895A= (n.895A=) c.1415A= (p.Gln472=) c.1367A= (p.Gln456=)
7	g.128948718A>C	CA369241056	IRF5	n.1681A>C n.3947A>C n.3487A>C n.2861A>C n.1025A>C c.1445A>C (p.Gln482Pro) c.1397A>C (p.Gln466Pro) c.925A>C (n.925A>C) c.1139A>C (p.Gln380Pro) c.895A>C (n.895A>C) c.1415A>C (p.Gln472Pro) c.1367A>C (p.Gln456Pro)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.128948718A>G	CA369241058	IRF5	n.1681A>G n.3947A>G n.3487A>G n.2861A>G n.1025A>G c.1445A>G (p.Gln482Arg) c.1397A>G (p.Gln466Arg) c.925A>G (n.925A>G) c.1139A>G (p.Gln380Arg) c.895A>G (n.895A>G) c.1415A>G (p.Gln472Arg) c.1367A>G (p.Gln456Arg)	gnomAD v4
7	g.128948718A>T	CA369241057	IRF5	n.1681A>T n.3947A>T n.3487A>T n.2861A>T n.1025A>T c.1445A>T (p.Gln482Leu) c.1397A>T (p.Gln466Leu) c.925A>T (n.925A>T) c.1139A>T (p.Gln380Leu) c.895A>T (n.895A>T) c.1415A>T (p.Gln472Leu) c.1367A>T (p.Gln456Leu)
7	g.128948719G>A	CA457847659	IRF5	n.1682G>A n.3948G>A n.3488G>A n.2862G>A n.1026G>A c.1446G>A (p.Gln482=) c.1398G>A (p.Gln466=) c.926G>A (n.926G>A) c.1140G>A (p.Gln380=) c.896G>A (n.896G>A) c.1416G>A (p.Gln472=) c.1368G>A (p.Gln456=)
7	g.128948719G>C	CA369241059	IRF5	n.1682G>C n.3948G>C n.3488G>C n.2862G>C n.1026G>C c.1446G>C (p.Gln482His) c.1398G>C (p.Gln466His) c.926G>C (n.926G>C) c.1140G>C (p.Gln380His) c.896G>C (n.896G>C) c.1416G>C (p.Gln472His) c.1368G>C (p.Gln456His)
7	g.128948719G>T	CA369241060	IRF5	n.1682G>T n.3948G>T n.3488G>T n.2862G>T n.1026G>T c.1446G>T (p.Gln482His) c.1398G>T (p.Gln466His) c.926G>T (n.926G>T) c.1140G>T (p.Gln380His) c.896G>T (n.896G>T) c.1416G>T (p.Gln472His) c.1368G>T (p.Gln456His)
7	g.128948720T>A	CA369241061	IRF5	n.1683T>A n.3949T>A n.3489T>A n.2863T>A n.1027T>A c.1447T>A (p.Ser483Thr) c.1399T>A (p.Ser467Thr) c.927T>A (n.927T>A) c.1141T>A (p.Ser381Thr) c.897T>A (n.897T>A) c.1417T>A (p.Ser473Thr) c.1369T>A (p.Ser457Thr)
7	g.128948720T>C	CA369241062	IRF5	n.1683T>C n.3949T>C n.3489T>C n.2863T>C n.1027T>C c.1447T>C (p.Ser483Pro) c.1399T>C (p.Ser467Pro) c.927T>C (n.927T>C) c.1141T>C (p.Ser381Pro) c.897T>C (n.897T>C) c.1417T>C (p.Ser473Pro) c.1369T>C (p.Ser457Pro)	dbSNP
7	g.128948720T>G	CA369241063	IRF5	n.1683T>G n.3949T>G n.3489T>G n.2863T>G n.1027T>G c.1447T>G (p.Ser483Ala) c.1399T>G (p.Ser467Ala) c.927T>G (n.927T>G) c.1141T>G (p.Ser381Ala) c.897T>G (n.897T>G) c.1417T>G (p.Ser473Ala) c.1369T>G (p.Ser457Ala)
7	g.128948720T=	CA1742563698	IRF5	n.1683T= n.3949T= n.3489T= n.2863T= n.1027T= c.1447T= (p.Ser483=) c.1399T= (p.Ser467=) c.927T= (n.927T=) c.1141T= (p.Ser381=) c.897T= (n.897T=) c.1417T= (p.Ser473=) c.1369T= (p.Ser457=)
7	g.128948721C>A	CA369241064	IRF5	n.1684C>A n.3950C>A n.3490C>A n.2864C>A n.1028C>A c.1448C>A (p.Ser483Tyr) c.1400C>A (p.Ser467Tyr) c.928C>A (n.928C>A) c.1142C>A (p.Ser381Tyr) c.898C>A (n.898C>A) c.1418C>A (p.Ser473Tyr) c.1370C>A (p.Ser457Tyr)	gnomAD v4
7	g.128948721C>G	CA369241065	IRF5	n.1684C>G n.3950C>G n.3490C>G n.2864C>G n.1028C>G c.1448C>G (p.Ser483Cys) c.1400C>G (p.Ser467Cys) c.928C>G (n.928C>G) c.1142C>G (p.Ser381Cys) c.898C>G (n.898C>G) c.1418C>G (p.Ser473Cys) c.1370C>G (p.Ser457Cys)
7	g.128948721C>T	CA369241066	IRF5	n.1684C>T n.3950C>T n.3490C>T n.2864C>T n.1028C>T c.1448C>T (p.Ser483Phe) c.1400C>T (p.Ser467Phe) c.928C>T (n.928C>T) c.1142C>T (p.Ser381Phe) c.898C>T (n.898C>T) c.1418C>T (p.Ser473Phe) c.1370C>T (p.Ser457Phe)
7	g.128948723del	CA645546859	IRF5	n.1686del n.3952del n.3492del n.2866del n.1030del c.1450del (p.Gln484SerfsTer?) c.1402del (p.Gln468SerfsTer?) c.930del (n.930del) c.1144del (p.Gln382SerfsTer?) c.900del (n.900del) c.1420del (p.Gln474SerfsTer?) c.1372del (p.Gln458SerfsTer?)	COSMIC COSMIC
7	g.128948722C>A	CA457847396	IRF5	n.1685C>A n.3951C>A n.3491C>A n.2865C>A n.1029C>A c.1449C>A (p.Ser483=) c.1401C>A (p.Ser467=) c.929C>A (n.929C>A) c.1143C>A (p.Ser381=) c.899C>A (n.899C>A) c.1419C>A (p.Ser473=) c.1371C>A (p.Ser457=)	gnomAD v4
7	g.128948722C=	CA1742563702	IRF5	n.1685C= n.3951C= n.3491C= n.2865C= n.1029C= c.1449C= (p.Ser483=) c.1401C= (p.Ser467=) c.929C= (n.929C=) c.1143C= (p.Ser381=) c.899C= (n.899C=) c.1419C= (p.Ser473=) c.1371C= (p.Ser457=)
7	g.128948722C>G	CA457847395	IRF5	n.1685C>G n.3951C>G n.3491C>G n.2865C>G n.1029C>G c.1449C>G (p.Ser483=) c.1401C>G (p.Ser467=) c.929C>G (n.929C>G) c.1143C>G (p.Ser381=) c.899C>G (n.899C>G) c.1419C>G (p.Ser473=) c.1371C>G (p.Ser457=)
7	g.128948722C>T	CA166232449	IRF5	n.1685C>T n.3951C>T n.3491C>T n.2865C>T n.1029C>T c.1449C>T (p.Ser483=) c.1401C>T (p.Ser467=) c.929C>T (n.929C>T) c.1143C>T (p.Ser381=) c.899C>T (n.899C>T) c.1419C>T (p.Ser473=) c.1371C>T (p.Ser457=)	dbSNP
7	g.128948723C>A	CA369241069	IRF5	n.1686C>A n.3952C>A n.3492C>A n.2866C>A n.1030C>A c.1450C>A (p.Gln484Lys) c.1402C>A (p.Gln468Lys) c.930C>A (n.930C>A) c.1144C>A (p.Gln382Lys) c.900C>A (n.900C>A) c.1420C>A (p.Gln474Lys) c.1372C>A (p.Gln458Lys)
7	g.128948723C=	CA1742563710	IRF5	n.1686C= n.3952C= n.3492C= n.2866C= n.1030C= c.1450C= (p.Gln484=) c.1402C= (p.Gln468=) c.930C= (n.930C=) c.1144C= (p.Gln382=) c.900C= (n.900C=) c.1420C= (p.Gln474=) c.1372C= (p.Gln458=)
7	g.128948723C>G	CA369241067	IRF5	n.1686C>G n.3952C>G n.3492C>G n.2866C>G n.1030C>G c.1450C>G (p.Gln484Glu) c.1402C>G (p.Gln468Glu) c.930C>G (n.930C>G) c.1144C>G (p.Gln382Glu) c.900C>G (n.900C>G) c.1420C>G (p.Gln474Glu) c.1372C>G (p.Gln458Glu)
7	g.128948723C>T	CA369241068	IRF5	n.1686C>T n.3952C>T n.3492C>T n.2866C>T n.1030C>T c.1450C>T (p.Gln484Ter) c.1402C>T (p.Gln468Ter) c.930C>T (n.930C>T) c.1144C>T (p.Gln382Ter) c.900C>T (n.900C>T) c.1420C>T (p.Gln474Ter) c.1372C>T (p.Gln458Ter)	dbSNP gnomAD v2
7	g.128948724A>C	CA369241070	IRF5	n.1687A>C n.3953A>C n.3493A>C n.2867A>C n.1031A>C c.1451A>C (p.Gln484Pro) c.1403A>C (p.Gln468Pro) c.931A>C (n.931A>C) c.1145A>C (p.Gln382Pro) c.901A>C (n.901A>C) c.1421A>C (p.Gln474Pro) c.1373A>C (p.Gln458Pro)
7	g.128948724A>G	CA369241071	IRF5	n.1687A>G n.3953A>G n.3493A>G n.2867A>G n.1031A>G c.1451A>G (p.Gln484Arg) c.1403A>G (p.Gln468Arg) c.931A>G (n.931A>G) c.1145A>G (p.Gln382Arg) c.901A>G (n.901A>G) c.1421A>G (p.Gln474Arg) c.1373A>G (p.Gln458Arg)
7	g.128948724A>T	CA369241072	IRF5	n.1687A>T n.3953A>T n.3493A>T n.2867A>T n.1031A>T c.1451A>T (p.Gln484Leu) c.1403A>T (p.Gln468Leu) c.931A>T (n.931A>T) c.1145A>T (p.Gln382Leu) c.901A>T (n.901A>T) c.1421A>T (p.Gln474Leu) c.1373A>T (p.Gln458Leu)
7	g.128948725G>A	CA457847402	IRF5	n.1688G>A n.3954G>A n.3494G>A n.2868G>A n.1032G>A c.1452G>A (p.Gln484=) c.1404G>A (p.Gln468=) c.932G>A (n.932G>A) c.1146G>A (p.Gln382=) c.902G>A (n.902G>A) c.1422G>A (p.Gln474=) c.1374G>A (p.Gln458=)
7	g.128948725G>C	CA369241073	IRF5	n.1688G>C n.3954G>C n.3494G>C n.2868G>C n.1032G>C c.1452G>C (p.Gln484His) c.1404G>C (p.Gln468His) c.932G>C (n.932G>C) c.1146G>C (p.Gln382His) c.902G>C (n.902G>C) c.1422G>C (p.Gln474His) c.1374G>C (p.Gln458His)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.128948725G=	CA1742563712	IRF5	n.1688G= n.3954G= n.3494G= n.2868G= n.1032G= c.1452G= (p.Gln484=) c.1404G= (p.Gln468=) c.932G= (n.932G=) c.1146G= (p.Gln382=) c.902G= (n.902G=) c.1422G= (p.Gln474=) c.1374G= (p.Gln458=)
7	g.128948725G>T	CA369241074	IRF5	n.1688G>T n.3954G>T n.3494G>T n.2868G>T n.1032G>T c.1452G>T (p.Gln484His) c.1404G>T (p.Gln468His) c.932G>T (n.932G>T) c.1146G>T (p.Gln382His) c.902G>T (n.902G>T) c.1422G>T (p.Gln474His) c.1374G>T (p.Gln458His)
7	g.128948726C>A	CA369241077	IRF5	n.1689C>A n.3955C>A n.3495C>A n.2869C>A n.1033C>A c.1453C>A (p.Gln485Lys) c.1405C>A (p.Gln469Lys) c.933C>A (n.933C>A) c.1147C>A (p.Gln383Lys) c.903C>A (n.903C>A) c.1423C>A (p.Gln475Lys) c.1375C>A (p.Gln459Lys)	dbSNP
7	g.128948726C=	CA1742563718	IRF5	n.1689C= n.3955C= n.3495C= n.2869C= n.1033C= c.1453C= (p.Gln485=) c.1405C= (p.Gln469=) c.933C= (n.933C=) c.1147C= (p.Gln383=) c.903C= (n.903C=) c.1423C= (p.Gln475=) c.1375C= (p.Gln459=)
7	g.128948726C>G	CA369241075	IRF5	n.1689C>G n.3955C>G n.3495C>G n.2869C>G n.1033C>G c.1453C>G (p.Gln485Glu) c.1405C>G (p.Gln469Glu) c.933C>G (n.933C>G) c.1147C>G (p.Gln383Glu) c.903C>G (n.903C>G) c.1423C>G (p.Gln475Glu) c.1375C>G (p.Gln459Glu)
7	g.128948726C>T	CA369241076	IRF5	n.1689C>T n.3955C>T n.3495C>T n.2869C>T n.1033C>T c.1453C>T (p.Gln485Ter) c.1405C>T (p.Gln469Ter) c.933C>T (n.933C>T) c.1147C>T (p.Gln383Ter) c.903C>T (n.903C>T) c.1423C>T (p.Gln475Ter) c.1375C>T (p.Gln459Ter)
7	g.128948727A>C	CA369241078	IRF5	n.1690A>C n.3956A>C n.3496A>C n.2870A>C n.1034A>C c.1454A>C (p.Gln485Pro) c.1406A>C (p.Gln469Pro) c.934A>C (n.934A>C) c.1148A>C (p.Gln383Pro) c.904A>C (n.904A>C) c.1424A>C (p.Gln475Pro) c.1376A>C (p.Gln459Pro)
7	g.128948727A>G	CA369241079	IRF5	n.1690A>G n.3956A>G n.3496A>G n.2870A>G n.1034A>G c.1454A>G (p.Gln485Arg) c.1406A>G (p.Gln469Arg) c.934A>G (n.934A>G) c.1148A>G (p.Gln383Arg) c.904A>G (n.904A>G) c.1424A>G (p.Gln475Arg) c.1376A>G (p.Gln459Arg)
7	g.128948727A>T	CA369241080	IRF5	n.1690A>T n.3956A>T n.3496A>T n.2870A>T n.1034A>T c.1454A>T (p.Gln485Leu) c.1406A>T (p.Gln469Leu) c.934A>T (n.934A>T) c.1148A>T (p.Gln383Leu) c.904A>T (n.904A>T) c.1424A>T (p.Gln475Leu) c.1376A>T (p.Gln459Leu)
7	g.128948728G>A	CA457847408	IRF5	n.1691G>A n.3957G>A n.3497G>A n.2871G>A n.1035G>A c.1455G>A (p.Gln485=) c.1407G>A (p.Gln469=) c.935G>A (n.935G>A) c.1149G>A (p.Gln383=) c.905G>A (n.905G>A) c.1425G>A (p.Gln475=) c.1377G>A (p.Gln459=)
7	g.128948728G>C	CA369241081	IRF5	n.1691G>C n.3957G>C n.3497G>C n.2871G>C n.1035G>C c.1455G>C (p.Gln485His) c.1407G>C (p.Gln469His) c.935G>C (n.935G>C) c.1149G>C (p.Gln383His) c.905G>C (n.905G>C) c.1425G>C (p.Gln475His) c.1377G>C (p.Gln459His)
7	g.128948728G>T	CA369241082	IRF5	n.1691G>T n.3957G>T n.3497G>T n.2871G>T n.1035G>T c.1455G>T (p.Gln485His) c.1407G>T (p.Gln469His) c.935G>T (n.935G>T) c.1149G>T (p.Gln383His) c.905G>T (n.905G>T) c.1425G>T (p.Gln475His) c.1377G>T (p.Gln459His)	gnomAD v4
7	g.128948729C>A	CA166232456	IRF5	n.1692C>A n.3958C>A n.3498C>A n.2872C>A n.1036C>A c.1456C>A (p.Arg486=) c.1408C>A (p.Arg470=) c.936C>A (n.936C>A) c.1150C>A (p.Arg384=) c.906C>A (n.906C>A) c.1426C>A (p.Arg476=) c.1378C>A (p.Arg460=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.128948729C=	CA1742563721	IRF5	n.1692C= n.3958C= n.3498C= n.2872C= n.1036C= c.1456C= (p.Arg486=) c.1408C= (p.Arg470=) c.936C= (n.936C=) c.1150C= (p.Arg384=) c.906C= (n.906C=) c.1426C= (p.Arg476=) c.1378C= (p.Arg460=)
7	g.128948729C>G	CA369241083	IRF5	n.1692C>G n.3958C>G n.3498C>G n.2872C>G n.1036C>G c.1456C>G (p.Arg486Gly) c.1408C>G (p.Arg470Gly) c.936C>G (n.936C>G) c.1150C>G (p.Arg384Gly) c.906C>G (n.906C>G) c.1426C>G (p.Arg476Gly) c.1378C>G (p.Arg460Gly)
7	g.128948729C>T	CA4477752	IRF5	n.1692C>T n.3958C>T n.3498C>T n.2872C>T n.1036C>T c.1456C>T (p.Arg486Trp) c.1408C>T (p.Arg470Trp) c.936C>T (n.936C>T) c.1150C>T (p.Arg384Trp) c.906C>T (n.906C>T) c.1426C>T (p.Arg476Trp) c.1378C>T (p.Arg460Trp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.128948730G>A	CA369241084	IRF5	n.1693G>A n.3959G>A n.3499G>A n.2873G>A n.1037G>A c.1457G>A (p.Arg486Gln) c.1409G>A (p.Arg470Gln) c.937G>A (n.937G>A) c.1151G>A (p.Arg384Gln) c.907G>A (n.907G>A) c.1427G>A (p.Arg476Gln) c.1379G>A (p.Arg460Gln)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7	g.128948730G>C	CA369241085	IRF5	n.1693G>C n.3959G>C n.3499G>C n.2873G>C n.1037G>C c.1457G>C (p.Arg486Pro) c.1409G>C (p.Arg470Pro) c.937G>C (n.937G>C) c.1151G>C (p.Arg384Pro) c.907G>C (n.907G>C) c.1427G>C (p.Arg476Pro) c.1379G>C (p.Arg460Pro)
7	g.128948730G=	CA1742563737	IRF5	n.1693G= n.3959G= n.3499G= n.2873G= n.1037G= c.1457G= (p.Arg486=) c.1409G= (p.Arg470=) c.937G= (n.937G=) c.1151G= (p.Arg384=) c.907G= (n.907G=) c.1427G= (p.Arg476=) c.1379G= (p.Arg460=)
7	g.128948730G>T	CA369241086	IRF5	n.1693G>T n.3959G>T n.3499G>T n.2873G>T n.1037G>T c.1457G>T (p.Arg486Leu) c.1409G>T (p.Arg470Leu) c.937G>T (n.937G>T) c.1151G>T (p.Arg384Leu) c.907G>T (n.907G>T) c.1427G>T (p.Arg476Leu) c.1379G>T (p.Arg460Leu)	dbSNP
7	g.128948731G>A	CA457847417	IRF5	n.1694G>A n.3960G>A n.3500G>A n.2874G>A n.1038G>A c.1458G>A (p.Arg486=) c.1410G>A (p.Arg470=) c.938G>A (n.938G>A) c.1152G>A (p.Arg384=) c.908G>A (n.908G>A) c.1428G>A (p.Arg476=) c.1380G>A (p.Arg460=)
7	g.128948731G>C	CA457847419	IRF5	n.1694G>C n.3960G>C n.3500G>C n.2874G>C n.1038G>C c.1458G>C (p.Arg486=) c.1410G>C (p.Arg470=) c.938G>C (n.938G>C) c.1152G>C (p.Arg384=) c.908G>C (n.908G>C) c.1428G>C (p.Arg476=) c.1380G>C (p.Arg460=)
7	g.128948731G>T	CA457847418	IRF5	n.1694G>T n.3960G>T n.3500G>T n.2874G>T n.1038G>T c.1458G>T (p.Arg486=) c.1410G>T (p.Arg470=) c.938G>T (n.938G>T) c.1152G>T (p.Arg384=) c.908G>T (n.908G>T) c.1428G>T (p.Arg476=) c.1380G>T (p.Arg460=)	gnomAD v4
7	g.128948732T>A	CA369241087	IRF5	n.1695T>A n.3961T>A n.3501T>A n.2875T>A n.1039T>A c.1459T>A (p.Leu487Met) c.1411T>A (p.Leu471Met) c.939T>A (n.939T>A) c.1153T>A (p.Leu385Met) c.909T>A (n.909T>A) c.1429T>A (p.Leu477Met) c.1381T>A (p.Leu461Met)
7	g.128948732T>C	CA457847420	IRF5	n.1695T>C n.3961T>C n.3501T>C n.2875T>C n.1039T>C c.1459T>C (p.Leu487=) c.1411T>C (p.Leu471=) c.939T>C (n.939T>C) c.1153T>C (p.Leu385=) c.909T>C (n.909T>C) c.1429T>C (p.Leu477=) c.1381T>C (p.Leu461=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.128948732T>G	CA369241088	IRF5	n.1695T>G n.3961T>G n.3501T>G n.2875T>G n.1039T>G c.1459T>G (p.Leu487Val) c.1411T>G (p.Leu471Val) c.939T>G (n.939T>G) c.1153T>G (p.Leu385Val) c.909T>G (n.909T>G) c.1429T>G (p.Leu477Val) c.1381T>G (p.Leu461Val)
7	g.128948732T=	CA1742563743	IRF5	n.1695T= n.3961T= n.3501T= n.2875T= n.1039T= c.1459T= (p.Leu487=) c.1411T= (p.Leu471=) c.939T= (n.939T=) c.1153T= (p.Leu385=) c.909T= (n.909T=) c.1429T= (p.Leu477=) c.1381T= (p.Leu461=)
7	g.128948733T>A	CA369241089	IRF5	n.1696T>A n.3962T>A n.3502T>A n.2876T>A n.1040T>A c.1460T>A (p.Leu487Ter) c.1412T>A (p.Leu471Ter) c.940T>A (n.940T>A) c.1154T>A (p.Leu385Ter) c.910T>A (n.910T>A) c.1430T>A (p.Leu477Ter) c.1382T>A (p.Leu461Ter)
7	g.128948733T>C	CA369241091	IRF5	n.1696T>C n.3962T>C n.3502T>C n.2876T>C n.1040T>C c.1460T>C (p.Leu487Ser) c.1412T>C (p.Leu471Ser) c.940T>C (n.940T>C) c.1154T>C (p.Leu385Ser) c.910T>C (n.910T>C) c.1430T>C (p.Leu477Ser) c.1382T>C (p.Leu461Ser)
7	g.128948733T>G	CA369241090	IRF5	n.1696T>G n.3962T>G n.3502T>G n.2876T>G n.1040T>G c.1460T>G (p.Leu487Trp) c.1412T>G (p.Leu471Trp) c.940T>G (n.940T>G) c.1154T>G (p.Leu385Trp) c.910T>G (n.910T>G) c.1430T>G (p.Leu477Trp) c.1382T>G (p.Leu461Trp)
7	g.128948734G>A	CA457847424	IRF5	n.1697G>A n.3963G>A n.3503G>A n.2877G>A n.1041G>A c.1461G>A (p.Leu487=) c.1413G>A (p.Leu471=) c.941G>A (n.941G>A) c.1155G>A (p.Leu385=) c.911G>A (n.911G>A) c.1431G>A (p.Leu477=) c.1383G>A (p.Leu461=)	dbSNP gnomAD v2
7	g.128948734G>C	CA369241092	IRF5	n.1697G>C n.3963G>C n.3503G>C n.2877G>C n.1041G>C c.1461G>C (p.Leu487Phe) c.1413G>C (p.Leu471Phe) c.941G>C (n.941G>C) c.1155G>C (p.Leu385Phe) c.911G>C (n.911G>C) c.1431G>C (p.Leu477Phe) c.1383G>C (p.Leu461Phe)
7	g.128948734G=	CA1742563746	IRF5	n.1697G= n.3963G= n.3503G= n.2877G= n.1041G= c.1461G= (p.Leu487=) c.1413G= (p.Leu471=) c.941G= (n.941G=) c.1155G= (p.Leu385=) c.911G= (n.911G=) c.1431G= (p.Leu477=) c.1383G= (p.Leu461=)
7	g.128948734G>T	CA369241093	IRF5	n.1697G>T n.3963G>T n.3503G>T n.2877G>T n.1041G>T c.1461G>T (p.Leu487Phe) c.1413G>T (p.Leu471Phe) c.941G>T (n.941G>T) c.1155G>T (p.Leu385Phe) c.911G>T (n.911G>T) c.1431G>T (p.Leu477Phe) c.1383G>T (p.Leu461Phe)
7	g.128948735C>A	CA369241094	IRF5	n.1698C>A n.3964C>A n.3504C>A n.2878C>A n.1042C>A c.1462C>A (p.Gln488Lys) c.1414C>A (p.Gln472Lys) c.942C>A (n.942C>A) c.1156C>A (p.Gln386Lys) c.912C>A (n.912C>A) c.1432C>A (p.Gln478Lys) c.1384C>A (p.Gln462Lys)
7	g.128948735C>G	CA369241095	IRF5	n.1698C>G n.3964C>G n.3504C>G n.2878C>G n.1042C>G c.1462C>G (p.Gln488Glu) c.1414C>G (p.Gln472Glu) c.942C>G (n.942C>G) c.1156C>G (p.Gln386Glu) c.912C>G (n.912C>G) c.1432C>G (p.Gln478Glu) c.1384C>G (p.Gln462Glu)
7	g.128948735C>T	CA369241096	IRF5	n.1698C>T n.3964C>T n.3504C>T n.2878C>T n.1042C>T c.1462C>T (p.Gln488Ter) c.1414C>T (p.Gln472Ter) c.942C>T (n.942C>T) c.1156C>T (p.Gln386Ter) c.912C>T (n.912C>T) c.1432C>T (p.Gln478Ter) c.1384C>T (p.Gln462Ter)
7	g.128948736A>C	CA369241097	IRF5	n.1699A>C n.3965A>C n.3505A>C n.2879A>C n.1043A>C c.1463A>C (p.Gln488Pro) c.1415A>C (p.Gln472Pro) c.943A>C (n.943A>C) c.1157A>C (p.Gln386Pro) c.913A>C (n.913A>C) c.1433A>C (p.Gln478Pro) c.1385A>C (p.Gln462Pro)
7	g.128948736A>G	CA369241098	IRF5	n.1699A>G n.3965A>G n.3505A>G n.2879A>G n.1043A>G c.1463A>G (p.Gln488Arg) c.1415A>G (p.Gln472Arg) c.943A>G (n.943A>G) c.1157A>G (p.Gln386Arg) c.913A>G (n.913A>G) c.1433A>G (p.Gln478Arg) c.1385A>G (p.Gln462Arg)
7	g.128948736A>T	CA369241099	IRF5	n.1699A>T n.3965A>T n.3505A>T n.2879A>T n.1043A>T c.1463A>T (p.Gln488Leu) c.1415A>T (p.Gln472Leu) c.943A>T (n.943A>T) c.1157A>T (p.Gln386Leu) c.913A>T (n.913A>T) c.1433A>T (p.Gln478Leu) c.1385A>T (p.Gln462Leu)
7	g.128948737G>A	CA457847433	IRF5	n.1700G>A n.3966G>A n.3506G>A n.2880G>A n.1044G>A c.1464G>A (p.Gln488=) c.1416G>A (p.Gln472=) c.944G>A (n.944G>A) c.1158G>A (p.Gln386=) c.914G>A (n.914G>A) c.1434G>A (p.Gln478=) c.1386G>A (p.Gln462=)	gnomAD v4
7	g.128948737G>C	CA369241100	IRF5	n.1700G>C n.3966G>C n.3506G>C n.2880G>C n.1044G>C c.1464G>C (p.Gln488His) c.1416G>C (p.Gln472His) c.944G>C (n.944G>C) c.1158G>C (p.Gln386His) c.914G>C (n.914G>C) c.1434G>C (p.Gln478His) c.1386G>C (p.Gln462His)	gnomAD v4
7	g.128948737G>T	CA369241101	IRF5	n.1700G>T n.3966G>T n.3506G>T n.2880G>T n.1044G>T c.1464G>T (p.Gln488His) c.1416G>T (p.Gln472His) c.944G>T (n.944G>T) c.1158G>T (p.Gln386His) c.914G>T (n.914G>T) c.1434G>T (p.Gln478His) c.1386G>T (p.Gln462His)	COSMIC
7	g.128948738C>A	CA4477753	IRF5	n.1701C>A n.3967C>A n.3507C>A n.2881C>A n.1045C>A c.1465C>A (p.Pro489Thr) c.1417C>A (p.Pro473Thr) c.945C>A (n.945C>A) c.1159C>A (p.Pro387Thr) c.915C>A (n.915C>A) c.1435C>A (p.Pro479Thr) c.1387C>A (p.Pro463Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.128948738C=	CA1742563749	IRF5	n.1701C= n.3967C= n.3507C= n.2881C= n.1045C= c.1465C= (p.Pro489=) c.1417C= (p.Pro473=) c.945C= (n.945C=) c.1159C= (p.Pro387=) c.915C= (n.915C=) c.1435C= (p.Pro479=) c.1387C= (p.Pro463=)
7	g.128948738C>G	CA369241102	IRF5	n.1701C>G n.3967C>G n.3507C>G n.2881C>G n.1045C>G c.1465C>G (p.Pro489Ala) c.1417C>G (p.Pro473Ala) c.945C>G (n.945C>G) c.1159C>G (p.Pro387Ala) c.915C>G (n.915C>G) c.1435C>G (p.Pro479Ala) c.1387C>G (p.Pro463Ala)	gnomAD v4
7	g.128948738C>T	CA369241103	IRF5	n.1701C>T n.3967C>T n.3507C>T n.2881C>T n.1045C>T c.1465C>T (p.Pro489Ser) c.1417C>T (p.Pro473Ser) c.945C>T (n.945C>T) c.1159C>T (p.Pro387Ser) c.915C>T (n.915C>T) c.1435C>T (p.Pro479Ser) c.1387C>T (p.Pro463Ser)
7	g.128948739C>A	CA369241104	IRF5	n.1702C>A n.3968C>A n.3508C>A n.2882C>A n.1046C>A c.1466C>A (p.Pro489His) c.1418C>A (p.Pro473His) c.946C>A (n.946C>A) c.1160C>A (p.Pro387His) c.916C>A (n.916C>A) c.1436C>A (p.Pro479His) c.1388C>A (p.Pro463His)
7	g.128948739C>G	CA369241106	IRF5	n.1702C>G n.3968C>G n.3508C>G n.2882C>G n.1046C>G c.1466C>G (p.Pro489Arg) c.1418C>G (p.Pro473Arg) c.946C>G (n.946C>G) c.1160C>G (p.Pro387Arg) c.916C>G (n.916C>G) c.1436C>G (p.Pro479Arg) c.1388C>G (p.Pro463Arg)
7	g.128948739C>T	CA369241105	IRF5	n.1702C>T n.3968C>T n.3508C>T n.2882C>T n.1046C>T c.1466C>T (p.Pro489Leu) c.1418C>T (p.Pro473Leu) c.946C>T (n.946C>T) c.1160C>T (p.Pro387Leu) c.916C>T (n.916C>T) c.1436C>T (p.Pro479Leu) c.1388C>T (p.Pro463Leu)
7	g.128948739_128948772delinsCTGTGGCCCAGGCCCCTCCTGGAGCAGGCCTTGG	CA1742563757	IRF5	n.1702_1735delinsCTGTGGCCCAGGCCCCTCCTGGAGCAGGCCTTGG n.3968_4001delinsCTGTGGCCCAGGCCCCTCCTGGAGCAGGCCTTGG n.3508_3541delinsCTGTGGCCCAGGCCCCTCCTGGAGCAGGCCTTGG n.2882_2915delinsCTGTGGCCCAGGCCCCTCCTGGAGCAGGCCTTGG n.1046_1079delinsCTGTGGCCCAGGCCCCTCCTGGAGCAGGCCTTGG c.1466_1499delinsCTGTGGCCCAGGCCCCTCCTGGAGCAGGCCTTGG (p.Pro489=) c.1418_1451delinsCTGTGGCCCAGGCCCCTCCTGGAGCAGGCCTTGG (p.Pro473=) c.946_979delinsCTGTGGCCCAGGCCCCTCCTGGAGCAGGCCTTGG (n.946_979delinsCTGTGGCCCAGGCCCCTCCTGGAGCAGGCCTTGG) c.1160_1193delinsCTGTGGCCCAGGCCCCTCCTGGAGCAGGCCTTGG (p.Pro387=) c.916_949delinsCTGTGGCCCAGGCCCCTCCTGGAGCAGGCCTTGG (n.916_949delinsCTGTGGCCCAGGCCCCTCCTGGAGCAGGCCTTGG) c.1436_1469delinsCTGTGGCCCAGGCCCCTCCTGGAGCAGGCCTTGG (p.Pro479=) c.1388_1421delinsCTGTGGCCCAGGCCCCTCCTGGAGCAGGCCTTGG (p.Pro463=)
7	g.128948740T>A	CA457847443	IRF5	n.1703T>A n.3969T>A n.3509T>A n.2883T>A n.1047T>A c.1467T>A (p.Pro489=) c.1419T>A (p.Pro473=) c.947T>A (n.947T>A) c.1161T>A (p.Pro387=) c.917T>A (n.917T>A) c.1437T>A (p.Pro479=) c.1389T>A (p.Pro463=)
7	g.128948740T>C	CA457847444	IRF5	n.1703T>C n.3969T>C n.3509T>C n.2883T>C n.1047T>C c.1467T>C (p.Pro489=) c.1419T>C (p.Pro473=) c.947T>C (n.947T>C) c.1161T>C (p.Pro387=) c.917T>C (n.917T>C) c.1437T>C (p.Pro479=) c.1389T>C (p.Pro463=)
7	g.128948740T>G	CA457847448	IRF5	n.1703T>G n.3969T>G n.3509T>G n.2883T>G n.1047T>G c.1467T>G (p.Pro489=) c.1419T>G (p.Pro473=) c.947T>G (n.947T>G) c.1161T>G (p.Pro387=) c.917T>G (n.917T>G) c.1437T>G (p.Pro479=) c.1389T>G (p.Pro463=)
7	g.128948743_128948775del	CA578150820	IRF5	n.1706_1738del n.3972_4004del n.3512_3544del n.2886_2918del n.1050_1082del c.1470_1502del (p.Ala491_Val501del) c.1422_1454del (p.Ala475_Val485del) c.950_982del (n.950_982del) c.1164_1196del (p.Ala389_Val399del) c.920_952del (n.920_952del) c.1440_1472del (p.Ala481_Val491del) c.1392_1424del (p.Ala465_Val475del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.128948741G>A	CA4477754	IRF5	n.1704G>A n.3970G>A n.3510G>A n.2884G>A n.1048G>A c.1468G>A (p.Val490Met) c.1420G>A (p.Val474Met) c.948G>A (n.948G>A) c.1162G>A (p.Val388Met) c.918G>A (n.918G>A) c.1438G>A (p.Val480Met) c.1390G>A (p.Val464Met)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.128948741G>C	CA369241109	IRF5	n.1704G>C n.3970G>C n.3510G>C n.2884G>C n.1048G>C c.1468G>C (p.Val490Leu) c.1420G>C (p.Val474Leu) c.948G>C (n.948G>C) c.1162G>C (p.Val388Leu) c.918G>C (n.918G>C) c.1438G>C (p.Val480Leu) c.1390G>C (p.Val464Leu)
7	g.128948741G=	CA1742563767	IRF5	n.1704G= n.3970G= n.3510G= n.2884G= n.1048G= c.1468G= (p.Val490=) c.1420G= (p.Val474=) c.948G= (n.948G=) c.1162G= (p.Val388=) c.918G= (n.918G=) c.1438G= (p.Val480=) c.1390G= (p.Val464=)
7	g.128948741G>T	CA369241111	IRF5	n.1704G>T n.3970G>T n.3510G>T n.2884G>T n.1048G>T c.1468G>T (p.Val490Leu) c.1420G>T (p.Val474Leu) c.948G>T (n.948G>T) c.1162G>T (p.Val388Leu) c.918G>T (n.918G>T) c.1438G>T (p.Val480Leu) c.1390G>T (p.Val464Leu)
7	g.128948742T>A	CA369241114	IRF5	n.1705T>A n.3971T>A n.3511T>A n.2885T>A n.1049T>A c.1469T>A (p.Val490Glu) c.1421T>A (p.Val474Glu) c.949T>A (n.949T>A) c.1163T>A (p.Val388Glu) c.919T>A (n.919T>A) c.1439T>A (p.Val480Glu) c.1391T>A (p.Val464Glu)
7	g.128948742T>C	CA369241116	IRF5	n.1705T>C n.3971T>C n.3511T>C n.2885T>C n.1049T>C c.1469T>C (p.Val490Ala) c.1421T>C (p.Val474Ala) c.949T>C (n.949T>C) c.1163T>C (p.Val388Ala) c.919T>C (n.919T>C) c.1439T>C (p.Val480Ala) c.1391T>C (p.Val464Ala)	dbSNP gnomAD v4
7	g.128948742T>G	CA369241119	IRF5	n.1705T>G n.3971T>G n.3511T>G n.2885T>G n.1049T>G c.1469T>G (p.Val490Gly) c.1421T>G (p.Val474Gly) c.949T>G (n.949T>G) c.1163T>G (p.Val388Gly) c.919T>G (n.919T>G) c.1439T>G (p.Val480Gly) c.1391T>G (p.Val464Gly)
7	g.128948742T=	CA1742563769	IRF5	n.1705T= n.3971T= n.3511T= n.2885T= n.1049T= c.1469T= (p.Val490=) c.1421T= (p.Val474=) c.949T= (n.949T=) c.1163T= (p.Val388=) c.919T= (n.919T=) c.1439T= (p.Val480=) c.1391T= (p.Val464=)
7	g.128948743G>A	CA457847456	IRF5	n.1706G>A n.3972G>A n.3512G>A n.2886G>A n.1050G>A c.1470G>A (p.Val490=) c.1422G>A (p.Val474=) c.950G>A (n.950G>A) c.1164G>A (p.Val388=) c.920G>A (n.920G>A) c.1440G>A (p.Val480=) c.1392G>A (p.Val464=)	gnomAD v4
7	g.128948743G>C	CA457847459	IRF5	n.1706G>C n.3972G>C n.3512G>C n.2886G>C n.1050G>C c.1470G>C (p.Val490=) c.1422G>C (p.Val474=) c.950G>C (n.950G>C) c.1164G>C (p.Val388=) c.920G>C (n.920G>C) c.1440G>C (p.Val480=) c.1392G>C (p.Val464=)
7	g.128948743G>T	CA457847461	IRF5	n.1706G>T n.3972G>T n.3512G>T n.2886G>T n.1050G>T c.1470G>T (p.Val490=) c.1422G>T (p.Val474=) c.950G>T (n.950G>T) c.1164G>T (p.Val388=) c.920G>T (n.920G>T) c.1440G>T (p.Val480=) c.1392G>T (p.Val464=)
7	g.128948744G>A	CA369241123	IRF5	n.1707G>A n.3973G>A n.3513G>A n.2887G>A n.1051G>A c.1471G>A (p.Ala491Thr) c.1423G>A (p.Ala475Thr) c.951G>A (n.951G>A) c.1165G>A (p.Ala389Thr) c.921G>A (n.921G>A) c.1441G>A (p.Ala481Thr) c.1393G>A (p.Ala465Thr)
7	g.128948744G>C	CA369241128	IRF5	n.1707G>C n.3973G>C n.3513G>C n.2887G>C n.1051G>C c.1471G>C (p.Ala491Pro) c.1423G>C (p.Ala475Pro) c.951G>C (n.951G>C) c.1165G>C (p.Ala389Pro) c.921G>C (n.921G>C) c.1441G>C (p.Ala481Pro) c.1393G>C (p.Ala465Pro)
7	g.128948744G>T	CA369241129	IRF5	n.1707G>T n.3973G>T n.3513G>T n.2887G>T n.1051G>T c.1471G>T (p.Ala491Ser) c.1423G>T (p.Ala475Ser) c.951G>T (n.951G>T) c.1165G>T (p.Ala389Ser) c.921G>T (n.921G>T) c.1441G>T (p.Ala481Ser) c.1393G>T (p.Ala465Ser)
7	g.128948745C>A	CA4477755	IRF5	n.1708C>A n.3974C>A n.3514C>A n.2888C>A n.1052C>A c.1472C>A (p.Ala491Asp) c.1424C>A (p.Ala475Asp) c.952C>A (n.952C>A) c.1166C>A (p.Ala389Asp) c.922C>A (n.922C>A) c.1442C>A (p.Ala481Asp) c.1394C>A (p.Ala465Asp)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.128948745C=	CA1742563774	IRF5	n.1708C= n.3974C= n.3514C= n.2888C= n.1052C= c.1472C= (p.Ala491=) c.1424C= (p.Ala475=) c.952C= (n.952C=) c.1166C= (p.Ala389=) c.922C= (n.922C=) c.1442C= (p.Ala481=) c.1394C= (p.Ala465=)
7	g.128948745C>G	CA369241133	IRF5	n.1708C>G n.3974C>G n.3514C>G n.2888C>G n.1052C>G c.1472C>G (p.Ala491Gly) c.1424C>G (p.Ala475Gly) c.952C>G (n.952C>G) c.1166C>G (p.Ala389Gly) c.922C>G (n.922C>G) c.1442C>G (p.Ala481Gly) c.1394C>G (p.Ala465Gly)
7	g.128948745C>T	CA369241131	IRF5	n.1708C>T n.3974C>T n.3514C>T n.2888C>T n.1052C>T c.1472C>T (p.Ala491Val) c.1424C>T (p.Ala475Val) c.952C>T (n.952C>T) c.1166C>T (p.Ala389Val) c.922C>T (n.922C>T) c.1442C>T (p.Ala481Val) c.1394C>T (p.Ala465Val)	gnomAD v4
7	g.128948746C>A	CA457847469	IRF5	n.1709C>A n.3975C>A n.3515C>A n.2889C>A n.1053C>A c.1473C>A (p.Ala491=) c.1425C>A (p.Ala475=) c.953C>A (n.953C>A) c.1167C>A (p.Ala389=) c.923C>A (n.923C>A) c.1443C>A (p.Ala481=) c.1395C>A (p.Ala465=)	dbSNP
7	g.128948746C=	CA1742563780	IRF5	n.1709C= n.3975C= n.3515C= n.2889C= n.1053C= c.1473C= (p.Ala491=) c.1425C= (p.Ala475=) c.953C= (n.953C=) c.1167C= (p.Ala389=) c.923C= (n.923C=) c.1443C= (p.Ala481=) c.1395C= (p.Ala465=)
7	g.128948746C>G	CA457847466	IRF5	n.1709C>G n.3975C>G n.3515C>G n.2889C>G n.1053C>G c.1473C>G (p.Ala491=) c.1425C>G (p.Ala475=) c.953C>G (n.953C>G) c.1167C>G (p.Ala389=) c.923C>G (n.923C>G) c.1443C>G (p.Ala481=) c.1395C>G (p.Ala465=)
7	g.128948746C>T	CA457847468	IRF5	n.1709C>T n.3975C>T n.3515C>T n.2889C>T n.1053C>T c.1473C>T (p.Ala491=) c.1425C>T (p.Ala475=) c.953C>T (n.953C>T) c.1167C>T (p.Ala389=) c.923C>T (n.923C>T) c.1443C>T (p.Ala481=) c.1395C>T (p.Ala465=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.128948747C>A	CA369241139	IRF5	n.1710C>A n.3976C>A n.3516C>A n.2890C>A n.1054C>A c.1474C>A (p.Gln492Lys) c.1426C>A (p.Gln476Lys) c.954C>A (n.954C>A) c.1168C>A (p.Gln390Lys) c.924C>A (n.924C>A) c.1444C>A (p.Gln482Lys) c.1396C>A (p.Gln466Lys)
7	g.128948747C=	CA1742563786	IRF5	n.1710C= n.3976C= n.3516C= n.2890C= n.1054C= c.1474C= (p.Gln492=) c.1426C= (p.Gln476=) c.954C= (n.954C=) c.1168C= (p.Gln390=) c.924C= (n.924C=) c.1444C= (p.Gln482=) c.1396C= (p.Gln466=)
7	g.128948747C>G	CA369241142	IRF5	n.1710C>G n.3976C>G n.3516C>G n.2890C>G n.1054C>G c.1474C>G (p.Gln492Glu) c.1426C>G (p.Gln476Glu) c.954C>G (n.954C>G) c.1168C>G (p.Gln390Glu) c.924C>G (n.924C>G) c.1444C>G (p.Gln482Glu) c.1396C>G (p.Gln466Glu)	dbSNP
7	g.128948747C>T	CA369241141	IRF5	n.1710C>T n.3976C>T n.3516C>T n.2890C>T n.1054C>T c.1474C>T (p.Gln492Ter) c.1426C>T (p.Gln476Ter) c.954C>T (n.954C>T) c.1168C>T (p.Gln390Ter) c.924C>T (n.924C>T) c.1444C>T (p.Gln482Ter) c.1396C>T (p.Gln466Ter)
7	g.128948748A=	CA1742563789	IRF5	n.1711A= n.3977A= n.3517A= n.2891A= n.1055A= c.1475A= (p.Gln492=) c.1427A= (p.Gln476=) c.955A= (n.955A=) c.1169A= (p.Gln390=) c.925A= (n.925A=) c.1445A= (p.Gln482=) c.1397A= (p.Gln466=)
7	g.128948748A>C	CA369241143	IRF5	n.1711A>C n.3977A>C n.3517A>C n.2891A>C n.1055A>C c.1475A>C (p.Gln492Pro) c.1427A>C (p.Gln476Pro) c.955A>C (n.955A>C) c.1169A>C (p.Gln390Pro) c.925A>C (n.925A>C) c.1445A>C (p.Gln482Pro) c.1397A>C (p.Gln466Pro)
7	g.128948748A>G	CA369241144	IRF5	n.1711A>G n.3977A>G n.3517A>G n.2891A>G n.1055A>G c.1475A>G (p.Gln492Arg) c.1427A>G (p.Gln476Arg) c.955A>G (n.955A>G) c.1169A>G (p.Gln390Arg) c.925A>G (n.925A>G) c.1445A>G (p.Gln482Arg) c.1397A>G (p.Gln466Arg)
7	g.128948748A>T	CA369241146	IRF5	n.1711A>T n.3977A>T n.3517A>T n.2891A>T n.1055A>T c.1475A>T (p.Gln492Leu) c.1427A>T (p.Gln476Leu) c.955A>T (n.955A>T) c.1169A>T (p.Gln390Leu) c.925A>T (n.925A>T) c.1445A>T (p.Gln482Leu) c.1397A>T (p.Gln466Leu)	dbSNP
7	g.128948749G>A	CA457847475	IRF5	n.1712G>A n.3978G>A n.3518G>A n.2892G>A n.1056G>A c.1476G>A (p.Gln492=) c.1428G>A (p.Gln476=) c.956G>A (n.956G>A) c.1170G>A (p.Gln390=) c.926G>A (n.926G>A) c.1446G>A (p.Gln482=) c.1398G>A (p.Gln466=)
7	g.128948749G>C	CA369241148	IRF5	n.1712G>C n.3978G>C n.3518G>C n.2892G>C n.1056G>C c.1476G>C (p.Gln492His) c.1428G>C (p.Gln476His) c.956G>C (n.956G>C) c.1170G>C (p.Gln390His) c.926G>C (n.926G>C) c.1446G>C (p.Gln482His) c.1398G>C (p.Gln466His)
7	g.128948749G>T	CA369241150	IRF5	n.1712G>T n.3978G>T n.3518G>T n.2892G>T n.1056G>T c.1476G>T (p.Gln492His) c.1428G>T (p.Gln476His) c.956G>T (n.956G>T) c.1170G>T (p.Gln390His) c.926G>T (n.926G>T) c.1446G>T (p.Gln482His) c.1398G>T (p.Gln466His)
7	g.128948750G>A	CA369241153	IRF5	n.1713G>A n.3979G>A n.3519G>A n.2893G>A n.1057G>A c.1477G>A (p.Ala493Thr) c.1429G>A (p.Ala477Thr) c.957G>A (n.957G>A) c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.927G>A (n.927G>A) c.1447G>A (p.Ala483Thr) c.1399G>A (p.Ala467Thr)
7	g.128948750G>C	CA369241156	IRF5	n.1713G>C n.3979G>C n.3519G>C n.2893G>C n.1057G>C c.1477G>C (p.Ala493Pro) c.1429G>C (p.Ala477Pro) c.957G>C (n.957G>C) c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.927G>C (n.927G>C) c.1447G>C (p.Ala483Pro) c.1399G>C (p.Ala467Pro)
7	g.128948750G>T	CA369241158	IRF5	n.1713G>T n.3979G>T n.3519G>T n.2893G>T n.1057G>T c.1477G>T (p.Ala493Ser) c.1429G>T (p.Ala477Ser) c.957G>T (n.957G>T) c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.927G>T (n.927G>T) c.1447G>T (p.Ala483Ser) c.1399G>T (p.Ala467Ser)
7	g.128948751C>A	CA369241162	IRF5	n.1714C>A n.3980C>A n.3520C>A n.2894C>A n.1058C>A c.1478C>A (p.Ala493Asp) c.1430C>A (p.Ala477Asp) c.958C>A (n.958C>A) c.1172C>A (p.Ala391Asp) c.928C>A (n.928C>A) c.1448C>A (p.Ala483Asp) c.1400C>A (p.Ala467Asp)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.128948751C=	CA1742563792	IRF5	n.1714C= n.3980C= n.3520C= n.2894C= n.1058C= c.1478C= (p.Ala493=) c.1430C= (p.Ala477=) c.958C= (n.958C=) c.1172C= (p.Ala391=) c.928C= (n.928C=) c.1448C= (p.Ala483=) c.1400C= (p.Ala467=)
7	g.128948751C>G	CA369241164	IRF5	n.1714C>G n.3980C>G n.3520C>G n.2894C>G n.1058C>G c.1478C>G (p.Ala493Gly) c.1430C>G (p.Ala477Gly) c.958C>G (n.958C>G) c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.928C>G (n.928C>G) c.1448C>G (p.Ala483Gly) c.1400C>G (p.Ala467Gly)
7	g.128948751C>T	CA369241167	IRF5	n.1714C>T n.3980C>T n.3520C>T n.2894C>T n.1058C>T c.1478C>T (p.Ala493Val) c.1430C>T (p.Ala477Val) c.958C>T (n.958C>T) c.1172C>T (p.Ala391Val) c.928C>T (n.928C>T) c.1448C>T (p.Ala483Val) c.1400C>T (p.Ala467Val)
7	g.128948754del	CA2684840087	IRF5	n.1717del n.3983del n.3523del n.2897del n.1061del c.1481del (p.Pro494LeufsTer?) c.1433del (p.Pro478LeufsTer?) c.961del (n.961del) c.1175del (p.Pro392LeufsTer?) c.931del (n.931del) c.1451del (p.Pro484LeufsTer?) c.1403del (p.Pro468LeufsTer?)	gnomAD v4
7	g.128948752C>A	CA457847485	IRF5	n.1715C>A n.3981C>A n.3521C>A n.2895C>A n.1059C>A c.1479C>A (p.Ala493=) c.1431C>A (p.Ala477=) c.959C>A (n.959C>A) c.1173C>A (p.Ala391=) c.929C>A (n.929C>A) c.1449C>A (p.Ala483=) c.1401C>A (p.Ala467=)
7	g.128948752C=	CA1742563797	IRF5	n.1715C= n.3981C= n.3521C= n.2895C= n.1059C= c.1479C= (p.Ala493=) c.1431C= (p.Ala477=) c.959C= (n.959C=) c.1173C= (p.Ala391=) c.929C= (n.929C=) c.1449C= (p.Ala483=) c.1401C= (p.Ala467=)
7	g.128948752C>G	CA457847483	IRF5	n.1715C>G n.3981C>G n.3521C>G n.2895C>G n.1059C>G c.1479C>G (p.Ala493=) c.1431C>G (p.Ala477=) c.959C>G (n.959C>G) c.1173C>G (p.Ala391=) c.929C>G (n.929C>G) c.1449C>G (p.Ala483=) c.1401C>G (p.Ala467=)
7	g.128948752C>T	CA4477756	IRF5	n.1715C>T n.3981C>T n.3521C>T n.2895C>T n.1059C>T c.1479C>T (p.Ala493=) c.1431C>T (p.Ala477=) c.959C>T (n.959C>T) c.1173C>T (p.Ala391=) c.929C>T (n.929C>T) c.1449C>T (p.Ala483=) c.1401C>T (p.Ala467=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.128948753C>A	CA369241174	IRF5	n.1716C>A n.3982C>A n.3522C>A n.2896C>A n.1060C>A c.1480C>A (p.Pro494Thr) c.1432C>A (p.Pro478Thr) c.960C>A (n.960C>A) c.1174C>A (p.Pro392Thr) c.930C>A (n.930C>A) c.1450C>A (p.Pro484Thr) c.1402C>A (p.Pro468Thr)
7	g.128948753C=	CA1742563800	IRF5	n.1716C= n.3982C= n.3522C= n.2896C= n.1060C= c.1480C= (p.Pro494=) c.1432C= (p.Pro478=) c.960C= (n.960C=) c.1174C= (p.Pro392=) c.930C= (n.930C=) c.1450C= (p.Pro484=) c.1402C= (p.Pro468=)
7	g.128948753C>G	CA369241178	IRF5	n.1716C>G n.3982C>G n.3522C>G n.2896C>G n.1060C>G c.1480C>G (p.Pro494Ala) c.1432C>G (p.Pro478Ala) c.960C>G (n.960C>G) c.1174C>G (p.Pro392Ala) c.930C>G (n.930C>G) c.1450C>G (p.Pro484Ala) c.1402C>G (p.Pro468Ala)
7	g.128948753C>T	CA4477757	IRF5	n.1716C>T n.3982C>T n.3522C>T n.2896C>T n.1060C>T c.1480C>T (p.Pro494Ser) c.1432C>T (p.Pro478Ser) c.960C>T (n.960C>T) c.1174C>T (p.Pro392Ser) c.930C>T (n.930C>T) c.1450C>T (p.Pro484Ser) c.1402C>T (p.Pro468Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.128948754C>A	CA369241181	IRF5	n.1717C>A n.3983C>A n.3523C>A n.2897C>A n.1061C>A c.1481C>A (p.Pro494His) c.1433C>A (p.Pro478His) c.961C>A (n.961C>A) c.1175C>A (p.Pro392His) c.931C>A (n.931C>A) c.1451C>A (p.Pro484His) c.1403C>A (p.Pro468His)
7	g.128948754C=	CA1742563802	IRF5	n.1717C= n.3983C= n.3523C= n.2897C= n.1061C= c.1481C= (p.Pro494=) c.1433C= (p.Pro478=) c.961C= (n.961C=) c.1175C= (p.Pro392=) c.931C= (n.931C=) c.1451C= (p.Pro484=) c.1403C= (p.Pro468=)
7	g.128948754C>G	CA369241182	IRF5	n.1717C>G n.3983C>G n.3523C>G n.2897C>G n.1061C>G c.1481C>G (p.Pro494Arg) c.1433C>G (p.Pro478Arg) c.961C>G (n.961C>G) c.1175C>G (p.Pro392Arg) c.931C>G (n.931C>G) c.1451C>G (p.Pro484Arg) c.1403C>G (p.Pro468Arg)
7	g.128948754C>T	CA369241185	IRF5	n.1717C>T n.3983C>T n.3523C>T n.2897C>T n.1061C>T c.1481C>T (p.Pro494Leu) c.1433C>T (p.Pro478Leu) c.961C>T (n.961C>T) c.1175C>T (p.Pro392Leu) c.931C>T (n.931C>T) c.1451C>T (p.Pro484Leu) c.1403C>T (p.Pro468Leu)	dbSNP gnomAD v2
7	g.128948755T>A	CA457847487	IRF5	n.1718T>A n.3984T>A n.3524T>A n.2898T>A n.1062T>A c.1482T>A (p.Pro494=) c.1434T>A (p.Pro478=) c.962T>A (n.962T>A) c.1176T>A (p.Pro392=) c.932T>A (n.932T>A) c.1452T>A (p.Pro484=) c.1404T>A (p.Pro468=)
7	g.128948755T>C	CA457847488	IRF5	n.1718T>C n.3984T>C n.3524T>C n.2898T>C n.1062T>C c.1482T>C (p.Pro494=) c.1434T>C (p.Pro478=) c.962T>C (n.962T>C) c.1176T>C (p.Pro392=) c.932T>C (n.932T>C) c.1452T>C (p.Pro484=) c.1404T>C (p.Pro468=)
7	g.128948755T>G	CA457847490	IRF5	n.1718T>G n.3984T>G n.3524T>G n.2898T>G n.1062T>G c.1482T>G (p.Pro494=) c.1434T>G (p.Pro478=) c.962T>G (n.962T>G) c.1176T>G (p.Pro392=) c.932T>G (n.932T>G) c.1452T>G (p.Pro484=) c.1404T>G (p.Pro468=)
7	g.128948756C>A	CA369241186	IRF5	n.1719C>A n.3985C>A n.3525C>A n.2899C>A n.1063C>A c.1483C>A (p.Pro495Thr) c.1435C>A (p.Pro479Thr) c.963C>A (n.963C>A) c.1177C>A (p.Pro393Thr) c.933C>A (n.933C>A) c.1453C>A (p.Pro485Thr) c.1405C>A (p.Pro469Thr)
7	g.128948756C>G	CA369241187	IRF5	n.1719C>G n.3985C>G n.3525C>G n.2899C>G n.1063C>G c.1483C>G (p.Pro495Ala) c.1435C>G (p.Pro479Ala) c.963C>G (n.963C>G) c.1177C>G (p.Pro393Ala) c.933C>G (n.933C>G) c.1453C>G (p.Pro485Ala) c.1405C>G (p.Pro469Ala)
7	g.128948756C>T	CA369241188	IRF5	n.1719C>T n.3985C>T n.3525C>T n.2899C>T n.1063C>T c.1483C>T (p.Pro495Ser) c.1435C>T (p.Pro479Ser) c.963C>T (n.963C>T) c.1177C>T (p.Pro393Ser) c.933C>T (n.933C>T) c.1453C>T (p.Pro485Ser) c.1405C>T (p.Pro469Ser)
7	g.128948757C>A	CA369241192	IRF5	n.1720C>A n.3986C>A n.3526C>A n.2900C>A n.1064C>A c.1484C>A (p.Pro495His) c.1436C>A (p.Pro479His) c.964C>A (n.964C>A) c.1178C>A (p.Pro393His) c.934C>A (n.934C>A) c.1454C>A (p.Pro485His) c.1406C>A (p.Pro469His)
7	g.128948757C=	CA1742563808	IRF5	n.1720C= n.3986C= n.3526C= n.2900C= n.1064C= c.1484C= (p.Pro495=) c.1436C= (p.Pro479=) c.964C= (n.964C=) c.1178C= (p.Pro393=) c.934C= (n.934C=) c.1454C= (p.Pro485=) c.1406C= (p.Pro469=)
7	g.128948757C>G	CA369241194	IRF5	n.1720C>G n.3986C>G n.3526C>G n.2900C>G n.1064C>G c.1484C>G (p.Pro495Arg) c.1436C>G (p.Pro479Arg) c.964C>G (n.964C>G) c.1178C>G (p.Pro393Arg) c.934C>G (n.934C>G) c.1454C>G (p.Pro485Arg) c.1406C>G (p.Pro469Arg)
7	g.128948757C>T	CA369241196	IRF5	n.1720C>T n.3986C>T n.3526C>T n.2900C>T n.1064C>T c.1484C>T (p.Pro495Leu) c.1436C>T (p.Pro479Leu) c.964C>T (n.964C>T) c.1178C>T (p.Pro393Leu) c.934C>T (n.934C>T) c.1454C>T (p.Pro485Leu) c.1406C>T (p.Pro469Leu)	dbSNP gnomAD v2
7	g.128948758T>A	CA457847491	IRF5	n.1721T>A n.3987T>A n.3527T>A n.2901T>A n.1065T>A c.1485T>A (p.Pro495=) c.1437T>A (p.Pro479=) c.965T>A (n.965T>A) c.1179T>A (p.Pro393=) c.935T>A (n.935T>A) c.1455T>A (p.Pro485=) c.1407T>A (p.Pro469=)
7	g.128948758T>C	CA457847493	IRF5	n.1721T>C n.3987T>C n.3527T>C n.2901T>C n.1065T>C c.1485T>C (p.Pro495=) c.1437T>C (p.Pro479=) c.965T>C (n.965T>C) c.1179T>C (p.Pro393=) c.935T>C (n.935T>C) c.1455T>C (p.Pro485=) c.1407T>C (p.Pro469=)
7	g.128948758T>G	CA457847494	IRF5	n.1721T>G n.3987T>G n.3527T>G n.2901T>G n.1065T>G c.1485T>G (p.Pro495=) c.1437T>G (p.Pro479=) c.965T>G (n.965T>G) c.1179T>G (p.Pro393=) c.935T>G (n.935T>G) c.1455T>G (p.Pro485=) c.1407T>G (p.Pro469=)
7	g.128948759G>A	CA369241198	IRF5	n.1722G>A n.3988G>A n.3528G>A n.2902G>A n.1066G>A c.1486G>A (p.Gly496Arg) c.1438G>A (p.Gly480Arg) c.966G>A (n.966G>A) c.1180G>A (p.Gly394Arg) c.936G>A (n.936G>A) c.1456G>A (p.Gly486Arg) c.1408G>A (p.Gly470Arg)
7	g.128948759G>C	CA369241201	IRF5	n.1722G>C n.3988G>C n.3528G>C n.2902G>C n.1066G>C c.1486G>C (p.Gly496Arg) c.1438G>C (p.Gly480Arg) c.966G>C (n.966G>C) c.1180G>C (p.Gly394Arg) c.936G>C (n.936G>C) c.1456G>C (p.Gly486Arg) c.1408G>C (p.Gly470Arg)
7	g.128948759G>T	CA369241197	IRF5	n.1722G>T n.3988G>T n.3528G>T n.2902G>T n.1066G>T c.1486G>T (p.Gly496Ter) c.1438G>T (p.Gly480Ter) c.966G>T (n.966G>T) c.1180G>T (p.Gly394Ter) c.936G>T (n.936G>T) c.1456G>T (p.Gly486Ter) c.1408G>T (p.Gly470Ter)
7	g.128948760G>A	CA369241203	IRF5	n.1723G>A n.3989G>A n.3529G>A n.2903G>A n.1067G>A c.1487G>A (p.Gly496Glu) c.1439G>A (p.Gly480Glu) c.967G>A (n.967G>A) c.1181G>A (p.Gly394Glu) c.937G>A (n.937G>A) c.1457G>A (p.Gly486Glu) c.1409G>A (p.Gly470Glu)	COSMIC COSMIC
7	g.128948760G>C	CA369241204	IRF5	n.1723G>C n.3989G>C n.3529G>C n.2903G>C n.1067G>C c.1487G>C (p.Gly496Ala) c.1439G>C (p.Gly480Ala) c.967G>C (n.967G>C) c.1181G>C (p.Gly394Ala) c.937G>C (n.937G>C) c.1457G>C (p.Gly486Ala) c.1409G>C (p.Gly470Ala)
7	g.128948760G>T	CA369241205	IRF5	n.1723G>T n.3989G>T n.3529G>T n.2903G>T n.1067G>T c.1487G>T (p.Gly496Val) c.1439G>T (p.Gly480Val) c.967G>T (n.967G>T) c.1181G>T (p.Gly394Val) c.937G>T (n.937G>T) c.1457G>T (p.Gly486Val) c.1409G>T (p.Gly470Val)	gnomAD v4
7	g.128948760_128948779delinsGAGCAGGCCTTGGTGTTGGC	CA1742563813	IRF5	n.1723_1742delinsGAGCAGGCCTTGGTGTTGGC n.3989_4008delinsGAGCAGGCCTTGGTGTTGGC n.3529_3548delinsGAGCAGGCCTTGGTGTTGGC n.2903_2922delinsGAGCAGGCCTTGGTGTTGGC n.1067_1086delinsGAGCAGGCCTTGGTGTTGGC c.1487_1506delinsGAGCAGGCCTTGGTGTTGGC (p.Gly496=) c.1439_1458delinsGAGCAGGCCTTGGTGTTGGC (p.Gly480=) c.967_986delinsGAGCAGGCCTTGGTGTTGGC (n.967_986delinsGAGCAGGCCTTGGTGTTGGC) c.1181_1200delinsGAGCAGGCCTTGGTGTTGGC (p.Gly394=) c.937_956delinsGAGCAGGCCTTGGTGTTGGC (n.937_956delinsGAGCAGGCCTTGGTGTTGGC) c.1457_1476delinsGAGCAGGCCTTGGTGTTGGC (p.Gly486=) c.1409_1428delinsGAGCAGGCCTTGGTGTTGGC (p.Gly470=)
7	g.128948761A>C	CA457847499	IRF5	n.1724A>C n.3990A>C n.3530A>C n.2904A>C n.1068A>C c.1488A>C (p.Gly496=) c.1440A>C (p.Gly480=) c.968A>C (n.968A>C) c.1182A>C (p.Gly394=) c.938A>C (n.938A>C) c.1458A>C (p.Gly486=) c.1410A>C (p.Gly470=)
7	g.128948761A>G	CA457847500	IRF5	n.1724A>G n.3990A>G n.3530A>G n.2904A>G n.1068A>G c.1488A>G (p.Gly496=) c.1440A>G (p.Gly480=) c.968A>G (n.968A>G) c.1182A>G (p.Gly394=) c.938A>G (n.938A>G) c.1458A>G (p.Gly486=) c.1410A>G (p.Gly470=)
7	g.128948761A>T	CA457847501	IRF5	n.1724A>T n.3990A>T n.3530A>T n.2904A>T n.1068A>T c.1488A>T (p.Gly496=) c.1440A>T (p.Gly480=) c.968A>T (n.968A>T) c.1182A>T (p.Gly394=) c.938A>T (n.938A>T) c.1458A>T (p.Gly486=) c.1410A>T (p.Gly470=)
7	g.128948761_128948779del	CA4477758	IRF5	n.1724_1742del n.3990_4008del n.3530_3548del n.2904_2922del n.1068_1086del c.1488_1506del (p.Ala497ArgfsTer?) c.1440_1458del (p.Ala481ArgfsTer?) c.968_986del (n.968_986del) c.1182_1200del (p.Ala395ArgfsTer?) c.938_956del (n.938_956del) c.1458_1476del (p.Ala487ArgfsTer?) c.1410_1428del (p.Ala471ArgfsTer?)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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7	g.128948762G>C	CA369241212	IRF5	n.1725G>C n.3991G>C n.3531G>C n.2905G>C n.1069G>C c.1489G>C (p.Ala497Pro) c.1441G>C (p.Ala481Pro) c.969G>C (n.969G>C) c.1183G>C (p.Ala395Pro) c.939G>C (n.939G>C) c.1459G>C (p.Ala487Pro) c.1411G>C (p.Ala471Pro)
7	g.128948762G>T	CA369241213	IRF5	n.1725G>T n.3991G>T n.3531G>T n.2905G>T n.1069G>T c.1489G>T (p.Ala497Ser) c.1441G>T (p.Ala481Ser) c.969G>T (n.969G>T) c.1183G>T (p.Ala395Ser) c.939G>T (n.939G>T) c.1459G>T (p.Ala487Ser) c.1411G>T (p.Ala471Ser)	gnomAD v4
7	g.128948763C>A	CA369241215	IRF5	n.1726C>A n.3992C>A n.3532C>A n.2906C>A n.1070C>A c.1490C>A (p.Ala497Glu) c.1442C>A (p.Ala481Glu) c.970C>A (n.970C>A) c.1184C>A (p.Ala395Glu) c.940C>A (n.940C>A) c.1460C>A (p.Ala487Glu) c.1412C>A (p.Ala471Glu)
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7	g.128948763C>T	CA369241218	IRF5	n.1726C>T n.3992C>T n.3532C>T n.2906C>T n.1070C>T c.1490C>T (p.Ala497Val) c.1442C>T (p.Ala481Val) c.970C>T (n.970C>T) c.1184C>T (p.Ala395Val) c.940C>T (n.940C>T) c.1460C>T (p.Ala487Val) c.1412C>T (p.Ala471Val)

Number of alleles fetched