Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3846_3847dup
n.3386_3387dup
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c.1296_1297dup (p.Glu433GlyfsTer?)
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c.*794_*795dup (n.*794_*795dup)
c.1314_1315dup (p.Glu439GlyfsTer?)
c.1266_1267dup (p.Glu423GlyfsTer?)
gnomAD v4
7g.128948616G>ACA369240618IRF5n.1579G>A
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c.1265G>A (p.Gly422Glu)
7g.128948616G>CCA369240622IRF5n.1579G>C
n.3845G>C
n.3385G>C
n.2759G>C
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7g.128948616G>TCA369240620IRF5n.1579G>T
n.3845G>T
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n.2759G>T
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c.1343G>T (p.Gly448Val)
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7g.128948617G>ACA4477740IRF5n.1580G>A
n.3846G>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3846G>C
n.3386G>C
n.2760G>C
n.924G>C
c.1344G>C (p.Gly448=)
c.1296G>C (p.Gly432=)
c.*824G>C (n.*824G>C)
c.1038G>C (p.Gly346=)
c.*794G>C (n.*794G>C)
c.1314G>C (p.Gly438=)
c.1266G>C (p.Gly422=)
7g.128948617G=CA1742563447IRF5n.1580G=
n.3846G=
n.3386G=
n.2760G=
n.924G=
c.1344G= (p.Gly448=)
c.1296G= (p.Gly432=)
c.*824G= (n.*824G=)
c.1038G= (p.Gly346=)
c.*794G= (n.*794G=)
c.1314G= (p.Gly438=)
c.1266G= (p.Gly422=)
7g.128948617G>TCA457847510IRF5n.1580G>T
n.3846G>T
n.3386G>T
n.2760G>T
n.924G>T
c.1344G>T (p.Gly448=)
c.1296G>T (p.Gly432=)
c.*824G>T (n.*824G>T)
c.1038G>T (p.Gly346=)
c.*794G>T (n.*794G>T)
c.1314G>T (p.Gly438=)
c.1266G>T (p.Gly422=)
7g.128948618G>ACA369240627IRF5n.1581G>A
n.3847G>A
n.3387G>A
n.2761G>A
n.925G>A
c.1345G>A (p.Glu449Lys)
c.1297G>A (p.Glu433Lys)
c.*825G>A (n.*825G>A)
c.1039G>A (p.Glu347Lys)
c.*795G>A (n.*795G>A)
c.1315G>A (p.Glu439Lys)
c.1267G>A (p.Glu423Lys)
7g.128948618G>CCA369240629IRF5n.1581G>C
n.3847G>C
n.3387G>C
n.2761G>C
n.925G>C
c.1345G>C (p.Glu449Gln)
c.1297G>C (p.Glu433Gln)
c.*825G>C (n.*825G>C)
c.1039G>C (p.Glu347Gln)
c.*795G>C (n.*795G>C)
c.1315G>C (p.Glu439Gln)
c.1267G>C (p.Glu423Gln)
gnomAD v4
7g.128948618G>TCA369240631IRF5n.1581G>T
n.3847G>T
n.3387G>T
n.2761G>T
n.925G>T
c.1345G>T (p.Glu449Ter)
c.1297G>T (p.Glu433Ter)
c.*825G>T (n.*825G>T)
c.1039G>T (p.Glu347Ter)
c.*795G>T (n.*795G>T)
c.1315G>T (p.Glu439Ter)
c.1267G>T (p.Glu423Ter)
7g.128948619A>CCA369240634IRF5n.1582A>C
n.3848A>C
n.3388A>C
n.2762A>C
n.926A>C
c.1346A>C (p.Glu449Ala)
c.1298A>C (p.Glu433Ala)
c.*826A>C (n.*826A>C)
c.1040A>C (p.Glu347Ala)
c.*796A>C (n.*796A>C)
c.1316A>C (p.Glu439Ala)
c.1268A>C (p.Glu423Ala)
7g.128948619A>GCA369240637IRF5n.1582A>G
n.3848A>G
n.3388A>G
n.2762A>G
n.926A>G
c.1346A>G (p.Glu449Gly)
c.1298A>G (p.Glu433Gly)
c.*826A>G (n.*826A>G)
c.1040A>G (p.Glu347Gly)
c.*796A>G (n.*796A>G)
c.1316A>G (p.Glu439Gly)
c.1268A>G (p.Glu423Gly)
7g.128948619A>TCA369240639IRF5n.1582A>T
n.3848A>T
n.3388A>T
n.2762A>T
n.926A>T
c.1346A>T (p.Glu449Val)
c.1298A>T (p.Glu433Val)
c.*826A>T (n.*826A>T)
c.1040A>T (p.Glu347Val)
c.*796A>T (n.*796A>T)
c.1316A>T (p.Glu439Val)
c.1268A>T (p.Glu423Val)
7g.128948620delCA2684840082IRF5n.1583del
n.3849del
n.3389del
n.2763del
n.927del
c.1347del (p.Glu449AspfsTer?)
c.1299del (p.Glu433AspfsTer?)
c.*827del (n.*827del)
c.1041del (p.Glu347AspfsTer?)
c.*797del (n.*797del)
c.1317del (p.Glu439AspfsTer?)
c.1269del (p.Glu423AspfsTer?)
gnomAD v4
7g.128948620G>ACA457847514IRF5n.1583G>A
n.3849G>A
n.3389G>A
n.2763G>A
n.927G>A
c.1347G>A (p.Glu449=)
c.1299G>A (p.Glu433=)
c.*827G>A (n.*827G>A)
c.1041G>A (p.Glu347=)
c.*797G>A (n.*797G>A)
c.1317G>A (p.Glu439=)
c.1269G>A (p.Glu423=)
dbSNP gnomAD v4
7g.128948620G>CCA369240643IRF5n.1583G>C
n.3849G>C
n.3389G>C
n.2763G>C
n.927G>C
c.1347G>C (p.Glu449Asp)
c.1299G>C (p.Glu433Asp)
c.*827G>C (n.*827G>C)
c.1041G>C (p.Glu347Asp)
c.*797G>C (n.*797G>C)
c.1317G>C (p.Glu439Asp)
c.1269G>C (p.Glu423Asp)
7g.128948620G=CA1742563451IRF5n.1583G=
n.3849G=
n.3389G=
n.2763G=
n.927G=
c.1347G= (p.Glu449=)
c.1299G= (p.Glu433=)
c.*827G= (n.*827G=)
c.1041G= (p.Glu347=)
c.*797G= (n.*797G=)
c.1317G= (p.Glu439=)
c.1269G= (p.Glu423=)
7g.128948620G>TCA369240645IRF5n.1583G>T
n.3849G>T
n.3389G>T
n.2763G>T
n.927G>T
c.1347G>T (p.Glu449Asp)
c.1299G>T (p.Glu433Asp)
c.*827G>T (n.*827G>T)
c.1041G>T (p.Glu347Asp)
c.*797G>T (n.*797G>T)
c.1317G>T (p.Glu439Asp)
c.1269G>T (p.Glu423Asp)
7g.128948621C>ACA369240648IRF5n.1584C>A
n.3850C>A
n.3390C>A
n.2764C>A
n.928C>A
c.1348C>A (p.Leu450Ile)
c.1300C>A (p.Leu434Ile)
c.*828C>A (n.*828C>A)
c.1042C>A (p.Leu348Ile)
c.*798C>A (n.*798C>A)
c.1318C>A (p.Leu440Ile)
c.1270C>A (p.Leu424Ile)
gnomAD v4
7g.128948621C>GCA369240650IRF5n.1584C>G
n.3850C>G
n.3390C>G
n.2764C>G
n.928C>G
c.1348C>G (p.Leu450Val)
c.1300C>G (p.Leu434Val)
c.*828C>G (n.*828C>G)
c.1042C>G (p.Leu348Val)
c.*798C>G (n.*798C>G)
c.1318C>G (p.Leu440Val)
c.1270C>G (p.Leu424Val)
7g.128948621C>TCA457847515IRF5n.1584C>T
n.3850C>T
n.3390C>T
n.2764C>T
n.928C>T
c.1348C>T (p.Leu450=)
c.1300C>T (p.Leu434=)
c.*828C>T (n.*828C>T)
c.1042C>T (p.Leu348=)
c.*798C>T (n.*798C>T)
c.1318C>T (p.Leu440=)
c.1270C>T (p.Leu424=)
7g.128948622delCA2684840083IRF5n.1585del
n.3851del
n.3391del
n.2765del
n.929del
c.1349del (p.Leu450HisfsTer?)
c.1301del (p.Leu434HisfsTer?)
c.*829del (n.*829del)
c.1043del (p.Leu348HisfsTer?)
c.*799del (n.*799del)
c.1319del (p.Leu440HisfsTer?)
c.1271del (p.Leu424HisfsTer?)
gnomAD v4
7g.128948622T>ACA369240652IRF5n.1585T>A
n.3851T>A
n.3391T>A
n.2765T>A
n.929T>A
c.1349T>A (p.Leu450Gln)
c.1301T>A (p.Leu434Gln)
c.*829T>A (n.*829T>A)
c.1043T>A (p.Leu348Gln)
c.*799T>A (n.*799T>A)
c.1319T>A (p.Leu440Gln)
c.1271T>A (p.Leu424Gln)
7g.128948622T>CCA369240657IRF5n.1585T>C
n.3851T>C
n.3391T>C
n.2765T>C
n.929T>C
c.1349T>C (p.Leu450Pro)
c.1301T>C (p.Leu434Pro)
c.*829T>C (n.*829T>C)
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.*799T>C (n.*799T>C)
c.1319T>C (p.Leu440Pro)
c.1271T>C (p.Leu424Pro)
7g.128948622T>GCA369240655IRF5n.1585T>G
n.3851T>G
n.3391T>G
n.2765T>G
n.929T>G
c.1349T>G (p.Leu450Arg)
c.1301T>G (p.Leu434Arg)
c.*829T>G (n.*829T>G)
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.*799T>G (n.*799T>G)
c.1319T>G (p.Leu440Arg)
c.1271T>G (p.Leu424Arg)
gnomAD v4
7g.128948623A=CA1742563456IRF5n.1586A=
n.3852A=
n.3392A=
n.2766A=
n.930A=
c.1350A= (p.Leu450=)
c.1302A= (p.Leu434=)
c.*830A= (n.*830A=)
c.1044A= (p.Leu348=)
c.*800A= (n.*800A=)
c.1320A= (p.Leu440=)
c.1272A= (p.Leu424=)
7g.128948623A>CCA457847519IRF5n.1586A>C
n.3852A>C
n.3392A>C
n.2766A>C
n.930A>C
c.1350A>C (p.Leu450=)
c.1302A>C (p.Leu434=)
c.*830A>C (n.*830A>C)
c.1044A>C (p.Leu348=)
c.*800A>C (n.*800A>C)
c.1320A>C (p.Leu440=)
c.1272A>C (p.Leu424=)
7g.128948623A>GCA166232408IRF5n.1586A>G
n.3852A>G
n.3392A>G
n.2766A>G
n.930A>G
c.1350A>G (p.Leu450=)
c.1302A>G (p.Leu434=)
c.*830A>G (n.*830A>G)
c.1044A>G (p.Leu348=)
c.*800A>G (n.*800A>G)
c.1320A>G (p.Leu440=)
c.1272A>G (p.Leu424=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.128948623A>TCA457847520IRF5n.1586A>T
n.3852A>T
n.3392A>T
n.2766A>T
n.930A>T
c.1350A>T (p.Leu450=)
c.1302A>T (p.Leu434=)
c.*830A>T (n.*830A>T)
c.1044A>T (p.Leu348=)
c.*800A>T (n.*800A>T)
c.1320A>T (p.Leu440=)
c.1272A>T (p.Leu424=)
7g.128948624T>ACA369240660IRF5n.1587T>A
n.3853T>A
n.3393T>A
n.2767T>A
n.931T>A
c.1351T>A (p.Ser451Thr)
c.1303T>A (p.Ser435Thr)
c.*831T>A (n.*831T>A)
c.1045T>A (p.Ser349Thr)
c.*801T>A (n.*801T>A)
c.1321T>A (p.Ser441Thr)
c.1273T>A (p.Ser425Thr)
7g.128948624T>CCA369240662IRF5n.1587T>C
n.3853T>C
n.3393T>C
n.2767T>C
n.931T>C
c.1351T>C (p.Ser451Pro)
c.1303T>C (p.Ser435Pro)
c.*831T>C (n.*831T>C)
c.1045T>C (p.Ser349Pro)
c.*801T>C (n.*801T>C)
c.1321T>C (p.Ser441Pro)
c.1273T>C (p.Ser425Pro)
7g.128948624T>GCA369240665IRF5n.1587T>G
n.3853T>G
n.3393T>G
n.2767T>G
n.931T>G
c.1351T>G (p.Ser451Ala)
c.1303T>G (p.Ser435Ala)
c.*831T>G (n.*831T>G)
c.1045T>G (p.Ser349Ala)
c.*801T>G (n.*801T>G)
c.1321T>G (p.Ser441Ala)
c.1273T>G (p.Ser425Ala)
7g.128948625C>ACA369240666IRF5n.1588C>A
n.3854C>A
n.3394C>A
n.2768C>A
n.932C>A
c.1352C>A (p.Ser451Tyr)
c.1304C>A (p.Ser435Tyr)
c.*832C>A (n.*832C>A)
c.1046C>A (p.Ser349Tyr)
c.*802C>A (n.*802C>A)
c.1322C>A (p.Ser441Tyr)
c.1274C>A (p.Ser425Tyr)
7g.128948625C=CA1742563468IRF5n.1588C=
n.3854C=
n.3394C=
n.2768C=
n.932C=
c.1352C= (p.Ser451=)
c.1304C= (p.Ser435=)
c.*832C= (n.*832C=)
c.1046C= (p.Ser349=)
c.*802C= (n.*802C=)
c.1322C= (p.Ser441=)
c.1274C= (p.Ser425=)
7g.128948625C>GCA369240668IRF5n.1588C>G
n.3854C>G
n.3394C>G
n.2768C>G
n.932C>G
c.1352C>G (p.Ser451Cys)
c.1304C>G (p.Ser435Cys)
c.*832C>G (n.*832C>G)
c.1046C>G (p.Ser349Cys)
c.*802C>G (n.*802C>G)
c.1322C>G (p.Ser441Cys)
c.1274C>G (p.Ser425Cys)
7g.128948625C>TCA4477741IRF5n.1588C>T
n.3854C>T
n.3394C>T
n.2768C>T
n.932C>T
c.1352C>T (p.Ser451Phe)
c.1304C>T (p.Ser435Phe)
c.*832C>T (n.*832C>T)
c.1046C>T (p.Ser349Phe)
c.*802C>T (n.*802C>T)
c.1322C>T (p.Ser441Phe)
c.1274C>T (p.Ser425Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128948626T>ACA457847524IRF5n.1589T>A
n.3855T>A
n.3395T>A
n.2769T>A
n.933T>A
c.1353T>A (p.Ser451=)
c.1305T>A (p.Ser435=)
c.*833T>A (n.*833T>A)
c.1047T>A (p.Ser349=)
c.*803T>A (n.*803T>A)
c.1323T>A (p.Ser441=)
c.1275T>A (p.Ser425=)
7g.128948626T>CCA457847525IRF5n.1589T>C
n.3855T>C
n.3395T>C
n.2769T>C
n.933T>C
c.1353T>C (p.Ser451=)
c.1305T>C (p.Ser435=)
c.*833T>C (n.*833T>C)
c.1047T>C (p.Ser349=)
c.*803T>C (n.*803T>C)
c.1323T>C (p.Ser441=)
c.1275T>C (p.Ser425=)
7g.128948626T>GCA457847526IRF5n.1589T>G
n.3855T>G
n.3395T>G
n.2769T>G
n.933T>G
c.1353T>G (p.Ser451=)
c.1305T>G (p.Ser435=)
c.*833T>G (n.*833T>G)
c.1047T>G (p.Ser349=)
c.*803T>G (n.*803T>G)
c.1323T>G (p.Ser441=)
c.1275T>G (p.Ser425=)
dbSNP
7g.128948626T=CA1742563470IRF5n.1589T=
n.3855T=
n.3395T=
n.2769T=
n.933T=
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c.*833T= (n.*833T=)
c.1047T= (p.Ser349=)
c.*803T= (n.*803T=)
c.1323T= (p.Ser441=)
c.1275T= (p.Ser425=)
7g.128948627T>ACA369240672IRF5n.1590T>A
n.3856T>A
n.3396T>A
n.2770T>A
n.934T>A
c.1354T>A (p.Trp452Arg)
c.1306T>A (p.Trp436Arg)
c.*834T>A (n.*834T>A)
c.1048T>A (p.Trp350Arg)
c.*804T>A (n.*804T>A)
c.1324T>A (p.Trp442Arg)
c.1276T>A (p.Trp426Arg)
7g.128948627T>CCA369240674IRF5n.1590T>C
n.3856T>C
n.3396T>C
n.2770T>C
n.934T>C
c.1354T>C (p.Trp452Arg)
c.1306T>C (p.Trp436Arg)
c.*834T>C (n.*834T>C)
c.1048T>C (p.Trp350Arg)
c.*804T>C (n.*804T>C)
c.1324T>C (p.Trp442Arg)
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7g.128948627T>GCA369240676IRF5n.1590T>G
n.3856T>G
n.3396T>G
n.2770T>G
n.934T>G
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c.*834T>G (n.*834T>G)
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c.*804T>G (n.*804T>G)
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7g.128948628G>ACA369240679IRF5n.1591G>A
n.3857G>A
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c.*805G>A (n.*805G>A)
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7g.128948628G>CCA369240681IRF5n.1591G>C
n.3857G>C
n.3397G>C
n.2771G>C
n.935G>C
c.1355G>C (p.Trp452Ser)
c.1307G>C (p.Trp436Ser)
c.*835G>C (n.*835G>C)
c.1049G>C (p.Trp350Ser)
c.*805G>C (n.*805G>C)
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7g.128948628G>TCA369240683IRF5n.1591G>T
n.3857G>T
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c.1307G>T (p.Trp436Leu)
c.*835G>T (n.*835G>T)
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c.*805G>T (n.*805G>T)
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7g.128948629G>ACA369240686IRF5n.1592G>A
n.3858G>A
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c.*836G>A (n.*836G>A)
c.1050G>A (p.Trp350Ter)
c.*806G>A (n.*806G>A)
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c.1278G>A (p.Trp426Ter)
7g.128948629G>CCA369240689IRF5n.1592G>C
n.3858G>C
n.3398G>C
n.2772G>C
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c.1308G>C (p.Trp436Cys)
c.*836G>C (n.*836G>C)
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c.*806G>C (n.*806G>C)
c.1326G>C (p.Trp442Cys)
c.1278G>C (p.Trp426Cys)
7g.128948629G=CA1742563473IRF5n.1592G=
n.3858G=
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n.2772G=
n.936G=
c.1356G= (p.Trp452=)
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c.*836G= (n.*836G=)
c.1050G= (p.Trp350=)
c.*806G= (n.*806G=)
c.1326G= (p.Trp442=)
c.1278G= (p.Trp426=)
7g.128948629G>TCA166232420IRF5n.1592G>T
n.3858G>T
n.3398G>T
n.2772G>T
n.936G>T
c.1356G>T (p.Trp452Cys)
c.1308G>T (p.Trp436Cys)
c.*836G>T (n.*836G>T)
c.1050G>T (p.Trp350Cys)
c.*806G>T (n.*806G>T)
c.1326G>T (p.Trp442Cys)
c.1278G>T (p.Trp426Cys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128948630T>ACA369240692IRF5n.1593T>A
n.3859T>A
n.3399T>A
n.2773T>A
n.937T>A
c.1357T>A (p.Ser453Thr)
c.1309T>A (p.Ser437Thr)
c.*837T>A (n.*837T>A)
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c.*807T>A (n.*807T>A)
c.1327T>A (p.Ser443Thr)
c.1279T>A (p.Ser427Thr)
7g.128948630T>CCA369240694IRF5n.1593T>C
n.3859T>C
n.3399T>C
n.2773T>C
n.937T>C
c.1357T>C (p.Ser453Pro)
c.1309T>C (p.Ser437Pro)
c.*837T>C (n.*837T>C)
c.1051T>C (p.Ser351Pro)
c.*807T>C (n.*807T>C)
c.1327T>C (p.Ser443Pro)
c.1279T>C (p.Ser427Pro)
7g.128948630T>GCA369240696IRF5n.1593T>G
n.3859T>G
n.3399T>G
n.2773T>G
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c.1309T>G (p.Ser437Ala)
c.*837T>G (n.*837T>G)
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c.*807T>G (n.*807T>G)
c.1327T>G (p.Ser443Ala)
c.1279T>G (p.Ser427Ala)
7g.128948631C>ACA369240699IRF5n.1594C>A
n.3860C>A
n.3400C>A
n.2774C>A
n.938C>A
c.1358C>A (p.Ser453Ter)
c.1310C>A (p.Ser437Ter)
c.*838C>A (n.*838C>A)
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c.*808C>A (n.*808C>A)
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c.1280C>A (p.Ser427Ter)
7g.128948631C>GCA369240701IRF5n.1594C>G
n.3860C>G
n.3400C>G
n.2774C>G
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c.1310C>G (p.Ser437Ter)
c.*838C>G (n.*838C>G)
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c.*808C>G (n.*808C>G)
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7g.128948631C>TCA369240702IRF5n.1594C>T
n.3860C>T
n.3400C>T
n.2774C>T
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c.1310C>T (p.Ser437Leu)
c.*838C>T (n.*838C>T)
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c.*808C>T (n.*808C>T)
c.1328C>T (p.Ser443Leu)
c.1280C>T (p.Ser427Leu)
7g.128948632A=CA1742563475IRF5n.1595A=
n.3861A=
n.3401A=
n.2775A=
n.939A=
c.1359A= (p.Ser453=)
c.1311A= (p.Ser437=)
c.*839A= (n.*839A=)
c.1053A= (p.Ser351=)
c.*809A= (n.*809A=)
c.1329A= (p.Ser443=)
c.1281A= (p.Ser427=)
7g.128948632A>CCA457847532IRF5n.1595A>C
n.3861A>C
n.3401A>C
n.2775A>C
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c.1359A>C (p.Ser453=)
c.1311A>C (p.Ser437=)
c.*839A>C (n.*839A>C)
c.1053A>C (p.Ser351=)
c.*809A>C (n.*809A>C)
c.1329A>C (p.Ser443=)
c.1281A>C (p.Ser427=)
7g.128948632A>GCA457847534IRF5n.1595A>G
n.3861A>G
n.3401A>G
n.2775A>G
n.939A>G
c.1359A>G (p.Ser453=)
c.1311A>G (p.Ser437=)
c.*839A>G (n.*839A>G)
c.1053A>G (p.Ser351=)
c.*809A>G (n.*809A>G)
c.1329A>G (p.Ser443=)
c.1281A>G (p.Ser427=)
dbSNP gnomAD v4
7g.128948632A>TCA457847533IRF5n.1595A>T
n.3861A>T
n.3401A>T
n.2775A>T
n.939A>T
c.1359A>T (p.Ser453=)
c.1311A>T (p.Ser437=)
c.*839A>T (n.*839A>T)
c.1053A>T (p.Ser351=)
c.*809A>T (n.*809A>T)
c.1329A>T (p.Ser443=)
c.1281A>T (p.Ser427=)
7g.128948633G>ACA369240705IRF5n.1596G>A
n.3862G>A
n.3402G>A
n.2776G>A
n.940G>A
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c.1312G>A (p.Ala438Thr)
c.*840G>A (n.*840G>A)
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c.*810G>A (n.*810G>A)
c.1330G>A (p.Ala444Thr)
c.1282G>A (p.Ala428Thr)
7g.128948633G>CCA369240707IRF5n.1596G>C
n.3862G>C
n.3402G>C
n.2776G>C
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c.1360G>C (p.Ala454Pro)
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c.*840G>C (n.*840G>C)
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c.*810G>C (n.*810G>C)
c.1330G>C (p.Ala444Pro)
c.1282G>C (p.Ala428Pro)
7g.128948633G>TCA369240709IRF5n.1596G>T
n.3862G>T
n.3402G>T
n.2776G>T
n.940G>T
c.1360G>T (p.Ala454Ser)
c.1312G>T (p.Ala438Ser)
c.*840G>T (n.*840G>T)
c.1054G>T (p.Ala352Ser)
c.*810G>T (n.*810G>T)
c.1330G>T (p.Ala444Ser)
c.1282G>T (p.Ala428Ser)
7g.128948634C>ACA369240714IRF5n.1597C>A
n.3863C>A
n.3403C>A
n.2777C>A
n.941C>A
c.1361C>A (p.Ala454Asp)
c.1313C>A (p.Ala438Asp)
c.*841C>A (n.*841C>A)
c.1055C>A (p.Ala352Asp)
c.*811C>A (n.*811C>A)
c.1331C>A (p.Ala444Asp)
c.1283C>A (p.Ala428Asp)
gnomAD v4
7g.128948634C>GCA369240712IRF5n.1597C>G
n.3863C>G
n.3403C>G
n.2777C>G
n.941C>G
c.1361C>G (p.Ala454Gly)
c.1313C>G (p.Ala438Gly)
c.*841C>G (n.*841C>G)
c.1055C>G (p.Ala352Gly)
c.*811C>G (n.*811C>G)
c.1331C>G (p.Ala444Gly)
c.1283C>G (p.Ala428Gly)
7g.128948634C>TCA369240710IRF5n.1597C>T
n.3863C>T
n.3403C>T
n.2777C>T
n.941C>T
c.1361C>T (p.Ala454Val)
c.1313C>T (p.Ala438Val)
c.*841C>T (n.*841C>T)
c.1055C>T (p.Ala352Val)
c.*811C>T (n.*811C>T)
c.1331C>T (p.Ala444Val)
c.1283C>T (p.Ala428Val)
7g.128948635T>ACA457847536IRF5n.1598T>A
n.3864T>A
n.3404T>A
n.2778T>A
n.942T>A
c.1362T>A (p.Ala454=)
c.1314T>A (p.Ala438=)
c.*842T>A (n.*842T>A)
c.1056T>A (p.Ala352=)
c.*812T>A (n.*812T>A)
c.1332T>A (p.Ala444=)
c.1284T>A (p.Ala428=)
7g.128948635T>CCA457847537IRF5n.1598T>C
n.3864T>C
n.3404T>C
n.2778T>C
n.942T>C
c.1362T>C (p.Ala454=)
c.1314T>C (p.Ala438=)
c.*842T>C (n.*842T>C)
c.1056T>C (p.Ala352=)
c.*812T>C (n.*812T>C)
c.1332T>C (p.Ala444=)
c.1284T>C (p.Ala428=)
7g.128948635T>GCA457847538IRF5n.1598T>G
n.3864T>G
n.3404T>G
n.2778T>G
n.942T>G
c.1362T>G (p.Ala454=)
c.1314T>G (p.Ala438=)
c.*842T>G (n.*842T>G)
c.1056T>G (p.Ala352=)
c.*812T>G (n.*812T>G)
c.1332T>G (p.Ala444=)
c.1284T>G (p.Ala428=)
7g.128948635dupCA2684840084IRF5n.1598dup
n.3864dup
n.3404dup
n.2778dup
n.942dup
c.1362dup (p.Asp455Ter)
c.1314dup (p.Asp439Ter)
c.*842dup (n.*842dup)
c.1056dup (p.Asp353Ter)
c.*812dup (n.*812dup)
c.1332dup (p.Asp445Ter)
c.1284dup (p.Asp429Ter)
gnomAD v4
7g.128948635_128948636dupCA2684840085IRF5n.1598_1599dup
n.3864_3865dup
n.3404_3405dup
n.2778_2779dup
n.942_943dup
c.1362_1363dup (p.Asp455ValfsTer?)
c.1314_1315dup (p.Asp439ValfsTer?)
c.*842_*843dup (n.*842_*843dup)
c.1056_1057dup (p.Asp353ValfsTer?)
c.*812_*813dup (n.*812_*813dup)
c.1332_1333dup (p.Asp445ValfsTer?)
c.1284_1285dup (p.Asp429ValfsTer?)
gnomAD v4
7g.128948636G>ACA369240717IRF5n.1599G>A
n.3865G>A
n.3405G>A
n.2779G>A
n.943G>A
c.1363G>A (p.Asp455Asn)
c.1315G>A (p.Asp439Asn)
c.*843G>A (n.*843G>A)
c.1057G>A (p.Asp353Asn)
c.*813G>A (n.*813G>A)
c.1333G>A (p.Asp445Asn)
c.1285G>A (p.Asp429Asn)
7g.128948636G>CCA369240721IRF5n.1599G>C
n.3865G>C
n.3405G>C
n.2779G>C
n.943G>C
c.1363G>C (p.Asp455His)
c.1315G>C (p.Asp439His)
c.*843G>C (n.*843G>C)
c.1057G>C (p.Asp353His)
c.*813G>C (n.*813G>C)
c.1333G>C (p.Asp445His)
c.1285G>C (p.Asp429His)
7g.128948636G>TCA369240719IRF5n.1599G>T
n.3865G>T
n.3405G>T
n.2779G>T
n.943G>T
c.1363G>T (p.Asp455Tyr)
c.1315G>T (p.Asp439Tyr)
c.*843G>T (n.*843G>T)
c.1057G>T (p.Asp353Tyr)
c.*813G>T (n.*813G>T)
c.1333G>T (p.Asp445Tyr)
c.1285G>T (p.Asp429Tyr)
7g.128948637A>CCA369240723IRF5n.1600A>C
n.3866A>C
n.3406A>C
n.2780A>C
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c.1364A>C (p.Asp455Ala)
c.1316A>C (p.Asp439Ala)
c.*844A>C (n.*844A>C)
c.1058A>C (p.Asp353Ala)
c.*814A>C (n.*814A>C)
c.1334A>C (p.Asp445Ala)
c.1286A>C (p.Asp429Ala)
7g.128948637A>GCA369240726IRF5n.1600A>G
n.3866A>G
n.3406A>G
n.2780A>G
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c.1364A>G (p.Asp455Gly)
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c.*844A>G (n.*844A>G)
c.1058A>G (p.Asp353Gly)
c.*814A>G (n.*814A>G)
c.1334A>G (p.Asp445Gly)
c.1286A>G (p.Asp429Gly)
7g.128948637A>TCA369240729IRF5n.1600A>T
n.3866A>T
n.3406A>T
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c.1364A>T (p.Asp455Val)
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c.*844A>T (n.*844A>T)
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c.*814A>T (n.*814A>T)
c.1334A>T (p.Asp445Val)
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7g.128948638T>ACA369240732IRF5n.1601T>A
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c.1365T>A (p.Asp455Glu)
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c.*845T>A (n.*845T>A)
c.1059T>A (p.Asp353Glu)
c.*815T>A (n.*815T>A)
c.1335T>A (p.Asp445Glu)
c.1287T>A (p.Asp429Glu)
7g.128948638T>CCA457847541IRF5n.1601T>C
n.3867T>C
n.3407T>C
n.2781T>C
n.945T>C
c.1365T>C (p.Asp455=)
c.1317T>C (p.Asp439=)
c.*845T>C (n.*845T>C)
c.1059T>C (p.Asp353=)
c.*815T>C (n.*815T>C)
c.1335T>C (p.Asp445=)
c.1287T>C (p.Asp429=)
dbSNP
7g.128948638T>GCA369240734IRF5n.1601T>G
n.3867T>G
n.3407T>G
n.2781T>G
n.945T>G
c.1365T>G (p.Asp455Glu)
c.1317T>G (p.Asp439Glu)
c.*845T>G (n.*845T>G)
c.1059T>G (p.Asp353Glu)
c.*815T>G (n.*815T>G)
c.1335T>G (p.Asp445Glu)
c.1287T>G (p.Asp429Glu)
7g.128948638T=CA1742563479IRF5n.1601T=
n.3867T=
n.3407T=
n.2781T=
n.945T=
c.1365T= (p.Asp455=)
c.1317T= (p.Asp439=)
c.*845T= (n.*845T=)
c.1059T= (p.Asp353=)
c.*815T= (n.*815T=)
c.1335T= (p.Asp445=)
c.1287T= (p.Asp429=)
7g.128948639A>CCA369240737IRF5n.1602A>C
n.3868A>C
n.3408A>C
n.2782A>C
n.946A>C
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c.1318A>C (p.Ser440Arg)
c.*846A>C (n.*846A>C)
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c.*816A>C (n.*816A>C)
c.1336A>C (p.Ser446Arg)
c.1288A>C (p.Ser430Arg)
7g.128948639A>GCA369240739IRF5n.1602A>G
n.3868A>G
n.3408A>G
n.2782A>G
n.946A>G
c.1366A>G (p.Ser456Gly)
c.1318A>G (p.Ser440Gly)
c.*846A>G (n.*846A>G)
c.1060A>G (p.Ser354Gly)
c.*816A>G (n.*816A>G)
c.1336A>G (p.Ser446Gly)
c.1288A>G (p.Ser430Gly)
7g.128948639A>TCA369240741IRF5n.1602A>T
n.3868A>T
n.3408A>T
n.2782A>T
n.946A>T
c.1366A>T (p.Ser456Cys)
c.1318A>T (p.Ser440Cys)
c.*846A>T (n.*846A>T)
c.1060A>T (p.Ser354Cys)
c.*816A>T (n.*816A>T)
c.1336A>T (p.Ser446Cys)
c.1288A>T (p.Ser430Cys)
7g.128948640G>ACA369240744IRF5n.1603G>A
n.3869G>A
n.3409G>A
n.2783G>A
n.947G>A
c.1367G>A (p.Ser456Asn)
c.1319G>A (p.Ser440Asn)
c.*847G>A (n.*847G>A)
c.1061G>A (p.Ser354Asn)
c.*817G>A (n.*817G>A)
c.1337G>A (p.Ser446Asn)
c.1289G>A (p.Ser430Asn)
7g.128948640G>CCA369240746IRF5n.1603G>C
n.3869G>C
n.3409G>C
n.2783G>C
n.947G>C
c.1367G>C (p.Ser456Thr)
c.1319G>C (p.Ser440Thr)
c.*847G>C (n.*847G>C)
c.1061G>C (p.Ser354Thr)
c.*817G>C (n.*817G>C)
c.1337G>C (p.Ser446Thr)
c.1289G>C (p.Ser430Thr)
7g.128948640G>TCA369240748IRF5n.1603G>T
n.3869G>T
n.3409G>T
n.2783G>T
n.947G>T
c.1367G>T (p.Ser456Ile)
c.1319G>T (p.Ser440Ile)
c.*847G>T (n.*847G>T)
c.1061G>T (p.Ser354Ile)
c.*817G>T (n.*817G>T)
c.1337G>T (p.Ser446Ile)
c.1289G>T (p.Ser430Ile)
7g.128948641T>ACA369240751IRF5n.1604T>A
n.3870T>A
n.3410T>A
n.2784T>A
n.948T>A
c.1368T>A (p.Ser456Arg)
c.1320T>A (p.Ser440Arg)
c.*848T>A (n.*848T>A)
c.1062T>A (p.Ser354Arg)
c.*818T>A (n.*818T>A)
c.1338T>A (p.Ser446Arg)
c.1290T>A (p.Ser430Arg)
7g.128948641T>CCA457847544IRF5n.1604T>C
n.3870T>C
n.3410T>C
n.2784T>C
n.948T>C
c.1368T>C (p.Ser456=)
c.1320T>C (p.Ser440=)
c.*848T>C (n.*848T>C)
c.1062T>C (p.Ser354=)
c.*818T>C (n.*818T>C)
c.1338T>C (p.Ser446=)
c.1290T>C (p.Ser430=)
dbSNP gnomAD v4
7g.128948641T>GCA369240753IRF5n.1604T>G
n.3870T>G
n.3410T>G
n.2784T>G
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c.1368T>G (p.Ser456Arg)
c.1320T>G (p.Ser440Arg)
c.*848T>G (n.*848T>G)
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c.*818T>G (n.*818T>G)
c.1338T>G (p.Ser446Arg)
c.1290T>G (p.Ser430Arg)
7g.128948641T=CA1742563484IRF5n.1604T=
n.3870T=
n.3410T=
n.2784T=
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c.1368T= (p.Ser456=)
c.1320T= (p.Ser440=)
c.*848T= (n.*848T=)
c.1062T= (p.Ser354=)
c.*818T= (n.*818T=)
c.1338T= (p.Ser446=)
c.1290T= (p.Ser430=)
7g.128948642A=CA1742563489IRF5n.1605A=
n.3871A=
n.3411A=
n.2785A=
n.949A=
c.1369A= (p.Ile457=)
c.1321A= (p.Ile441=)
c.*849A= (n.*849A=)
c.1063A= (p.Ile355=)
c.*819A= (n.*819A=)
c.1339A= (p.Ile447=)
c.1291A= (p.Ile431=)
7g.128948642A>CCA369240756IRF5n.1605A>C
n.3871A>C
n.3411A>C
n.2785A>C
n.949A>C
c.1369A>C (p.Ile457Leu)
c.1321A>C (p.Ile441Leu)
c.*849A>C (n.*849A>C)
c.1063A>C (p.Ile355Leu)
c.*819A>C (n.*819A>C)
c.1339A>C (p.Ile447Leu)
c.1291A>C (p.Ile431Leu)
7g.128948642A>GCA4477742IRF5n.1605A>G
n.3871A>G
n.3411A>G
n.2785A>G
n.949A>G
c.1369A>G (p.Ile457Val)
c.1321A>G (p.Ile441Val)
c.*849A>G (n.*849A>G)
c.1063A>G (p.Ile355Val)
c.*819A>G (n.*819A>G)
c.1339A>G (p.Ile447Val)
c.1291A>G (p.Ile431Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.128948642A>TCA369240758IRF5n.1605A>T
n.3871A>T
n.3411A>T
n.2785A>T
n.949A>T
c.1369A>T (p.Ile457Phe)
c.1321A>T (p.Ile441Phe)
c.*849A>T (n.*849A>T)
c.1063A>T (p.Ile355Phe)
c.*819A>T (n.*819A>T)
c.1339A>T (p.Ile447Phe)
c.1291A>T (p.Ile431Phe)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128948643T>ACA369240761IRF5n.1606T>A
n.3872T>A
n.3412T>A
n.2786T>A
n.950T>A
c.1370T>A (p.Ile457Asn)
c.1322T>A (p.Ile441Asn)
c.*850T>A (n.*850T>A)
c.1064T>A (p.Ile355Asn)
c.*820T>A (n.*820T>A)
c.1340T>A (p.Ile447Asn)
c.1292T>A (p.Ile431Asn)
7g.128948643T>CCA369240762IRF5n.1606T>C
n.3872T>C
n.3412T>C
n.2786T>C
n.950T>C
c.1370T>C (p.Ile457Thr)
c.1322T>C (p.Ile441Thr)
c.*850T>C (n.*850T>C)
c.1064T>C (p.Ile355Thr)
c.*820T>C (n.*820T>C)
c.1340T>C (p.Ile447Thr)
c.1292T>C (p.Ile431Thr)
dbSNP
7g.128948643T>GCA369240765IRF5n.1606T>G
n.3872T>G
n.3412T>G
n.2786T>G
n.950T>G
c.1370T>G (p.Ile457Ser)
c.1322T>G (p.Ile441Ser)
c.*850T>G (n.*850T>G)
c.1064T>G (p.Ile355Ser)
c.*820T>G (n.*820T>G)
c.1340T>G (p.Ile447Ser)
c.1292T>G (p.Ile431Ser)
7g.128948643T=CA1742563494IRF5n.1606T=
n.3872T=
n.3412T=
n.2786T=
n.950T=
c.1370T= (p.Ile457=)
c.1322T= (p.Ile441=)
c.*850T= (n.*850T=)
c.1064T= (p.Ile355=)
c.*820T= (n.*820T=)
c.1340T= (p.Ile447=)
c.1292T= (p.Ile431=)
7g.128948644C>ACA457847546IRF5n.1607C>A
n.3873C>A
n.3413C>A
n.2787C>A
n.951C>A
c.1371C>A (p.Ile457=)
c.1323C>A (p.Ile441=)
c.*851C>A (n.*851C>A)
c.1065C>A (p.Ile355=)
c.*821C>A (n.*821C>A)
c.1341C>A (p.Ile447=)
c.1293C>A (p.Ile431=)
dbSNP gnomAD v4
7g.128948644C=CA1742563497IRF5n.1607C=
n.3873C=
n.3413C=
n.2787C=
n.951C=
c.1371C= (p.Ile457=)
c.1323C= (p.Ile441=)
c.*851C= (n.*851C=)
c.1065C= (p.Ile355=)
c.*821C= (n.*821C=)
c.1341C= (p.Ile447=)
c.1293C= (p.Ile431=)
7g.128948644C>GCA369240767IRF5n.1607C>G
n.3873C>G
n.3413C>G
n.2787C>G
n.951C>G
c.1371C>G (p.Ile457Met)
c.1323C>G (p.Ile441Met)
c.*851C>G (n.*851C>G)
c.1065C>G (p.Ile355Met)
c.*821C>G (n.*821C>G)
c.1341C>G (p.Ile447Met)
c.1293C>G (p.Ile431Met)
7g.128948644C>TCA4477743IRF5n.1607C>T
n.3873C>T
n.3413C>T
n.2787C>T
n.951C>T
c.1371C>T (p.Ile457=)
c.1323C>T (p.Ile441=)
c.*851C>T (n.*851C>T)
c.1065C>T (p.Ile355=)
c.*821C>T (n.*821C>T)
c.1341C>T (p.Ile447=)
c.1293C>T (p.Ile431=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.128948645C>ACA457847547IRF5n.1608C>A
n.3874C>A
n.3414C>A
n.2788C>A
n.952C>A
c.1372C>A (p.Arg458=)
c.1324C>A (p.Arg442=)
c.*852C>A (n.*852C>A)
c.1066C>A (p.Arg356=)
c.*822C>A (n.*822C>A)
c.1342C>A (p.Arg448=)
c.1294C>A (p.Arg432=)
7g.128948645C=CA1742563502IRF5n.1608C=
n.3874C=
n.3414C=
n.2788C=
n.952C=
c.1372C= (p.Arg458=)
c.1324C= (p.Arg442=)
c.*852C= (n.*852C=)
c.1066C= (p.Arg356=)
c.*822C= (n.*822C=)
c.1342C= (p.Arg448=)
c.1294C= (p.Arg432=)
7g.128948645C>GCA369240771IRF5n.1608C>G
n.3874C>G
n.3414C>G
n.2788C>G
n.952C>G
c.1372C>G (p.Arg458Gly)
c.1324C>G (p.Arg442Gly)
c.*852C>G (n.*852C>G)
c.1066C>G (p.Arg356Gly)
c.*822C>G (n.*822C>G)
c.1342C>G (p.Arg448Gly)
c.1294C>G (p.Arg432Gly)
dbSNP
7g.128948645C>TCA369240772IRF5n.1608C>T
n.3874C>T
n.3414C>T
n.2788C>T
n.952C>T
c.1372C>T (p.Arg458Trp)
c.1324C>T (p.Arg442Trp)
c.*852C>T (n.*852C>T)
c.1066C>T (p.Arg356Trp)
c.*822C>T (n.*822C>T)
c.1342C>T (p.Arg448Trp)
c.1294C>T (p.Arg432Trp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.128948646G>ACA4477744IRF5n.1609G>A
n.3875G>A
n.3415G>A
n.2789G>A
n.953G>A
c.1373G>A (p.Arg458Gln)
c.1325G>A (p.Arg442Gln)
c.*853G>A (n.*853G>A)
c.1067G>A (p.Arg356Gln)
c.*823G>A (n.*823G>A)
c.1343G>A (p.Arg448Gln)
c.1295G>A (p.Arg432Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128948646G>CCA369240778IRF5n.1609G>C
n.3875G>C
n.3415G>C
n.2789G>C
n.953G>C
c.1373G>C (p.Arg458Pro)
c.1325G>C (p.Arg442Pro)
c.*853G>C (n.*853G>C)
c.1067G>C (p.Arg356Pro)
c.*823G>C (n.*823G>C)
c.1343G>C (p.Arg448Pro)
c.1295G>C (p.Arg432Pro)
7g.128948646G=CA1742563531IRF5n.1609G=
n.3875G=
n.3415G=
n.2789G=
n.953G=
c.1373G= (p.Arg458=)
c.1325G= (p.Arg442=)
c.*853G= (n.*853G=)
c.1067G= (p.Arg356=)
c.*823G= (n.*823G=)
c.1343G= (p.Arg448=)
c.1295G= (p.Arg432=)
7g.128948646G>TCA369240780IRF5n.1609G>T
n.3875G>T
n.3415G>T
n.2789G>T
n.953G>T
c.1373G>T (p.Arg458Leu)
c.1325G>T (p.Arg442Leu)
c.*853G>T (n.*853G>T)
c.1067G>T (p.Arg356Leu)
c.*823G>T (n.*823G>T)
c.1343G>T (p.Arg448Leu)
c.1295G>T (p.Arg432Leu)
7g.128948647G>ACA4477745IRF5n.1610G>A
n.3876G>A
n.3416G>A
n.2790G>A
n.954G>A
c.1374G>A (p.Arg458=)
c.1326G>A (p.Arg442=)
c.*854G>A (n.*854G>A)
c.1068G>A (p.Arg356=)
c.*824G>A (n.*824G>A)
c.1344G>A (p.Arg448=)
c.1296G>A (p.Arg432=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128948647G>CCA457847550IRF5n.1610G>C
n.3876G>C
n.3416G>C
n.2790G>C
n.954G>C
c.1374G>C (p.Arg458=)
c.1326G>C (p.Arg442=)
c.*854G>C (n.*854G>C)
c.1068G>C (p.Arg356=)
c.*824G>C (n.*824G>C)
c.1344G>C (p.Arg448=)
c.1296G>C (p.Arg432=)
7g.128948647G=CA1742563541IRF5n.1610G=
n.3876G=
n.3416G=
n.2790G=
n.954G=
c.1374G= (p.Arg458=)
c.1326G= (p.Arg442=)
c.*854G= (n.*854G=)
c.1068G= (p.Arg356=)
c.*824G= (n.*824G=)
c.1344G= (p.Arg448=)
c.1296G= (p.Arg432=)
7g.128948647G>TCA457847552IRF5n.1610G>T
n.3876G>T
n.3416G>T
n.2790G>T
n.954G>T
c.1374G>T (p.Arg458=)
c.1326G>T (p.Arg442=)
c.*854G>T (n.*854G>T)
c.1068G>T (p.Arg356=)
c.*824G>T (n.*824G>T)
c.1344G>T (p.Arg448=)
c.1296G>T (p.Arg432=)
7g.128948648C>ACA369240786IRF5n.1611C>A
n.3877C>A
n.3417C>A
n.2791C>A
n.955C>A
c.1375C>A (p.Leu459Ile)
c.1327C>A (p.Leu443Ile)
c.*855C>A (n.*855C>A)
c.1069C>A (p.Leu357Ile)
c.*825C>A (n.*825C>A)
c.1345C>A (p.Leu449Ile)
c.1297C>A (p.Leu433Ile)
7g.128948648C>GCA369240784IRF5n.1611C>G
n.3877C>G
n.3417C>G
n.2791C>G
n.955C>G
c.1375C>G (p.Leu459Val)
c.1327C>G (p.Leu443Val)
c.*855C>G (n.*855C>G)
c.1069C>G (p.Leu357Val)
c.*825C>G (n.*825C>G)
c.1345C>G (p.Leu449Val)
c.1297C>G (p.Leu433Val)
7g.128948648C>TCA457847553IRF5n.1611C>T
n.3877C>T
n.3417C>T
n.2791C>T
n.955C>T
c.1375C>T (p.Leu459=)
c.1327C>T (p.Leu443=)
c.*855C>T (n.*855C>T)
c.1069C>T (p.Leu357=)
c.*825C>T (n.*825C>T)
c.1345C>T (p.Leu449=)
c.1297C>T (p.Leu433=)
7g.128948649T>ACA369240789IRF5n.1612T>A
n.3878T>A
n.3418T>A
n.2792T>A
n.956T>A
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c.1328T>A (p.Leu443Gln)
c.*856T>A (n.*856T>A)
c.1070T>A (p.Leu357Gln)
c.*826T>A (n.*826T>A)
c.1346T>A (p.Leu449Gln)
c.1298T>A (p.Leu433Gln)
7g.128948649T>CCA369240791IRF5n.1612T>C
n.3878T>C
n.3418T>C
n.2792T>C
n.956T>C
c.1376T>C (p.Leu459Pro)
c.1328T>C (p.Leu443Pro)
c.*856T>C (n.*856T>C)
c.1070T>C (p.Leu357Pro)
c.*826T>C (n.*826T>C)
c.1346T>C (p.Leu449Pro)
c.1298T>C (p.Leu433Pro)
gnomAD v4
7g.128948649T>GCA369240793IRF5n.1612T>G
n.3878T>G
n.3418T>G
n.2792T>G
n.956T>G
c.1376T>G (p.Leu459Arg)
c.1328T>G (p.Leu443Arg)
c.*856T>G (n.*856T>G)
c.1070T>G (p.Leu357Arg)
c.*826T>G (n.*826T>G)
c.1346T>G (p.Leu449Arg)
c.1298T>G (p.Leu433Arg)
7g.128948650A=CA1742563553IRF5n.1613A=
n.3879A=
n.3419A=
n.2793A=
n.957A=
c.1377A= (p.Leu459=)
c.1329A= (p.Leu443=)
c.*857A= (n.*857A=)
c.1071A= (p.Leu357=)
c.*827A= (n.*827A=)
c.1347A= (p.Leu449=)
c.1299A= (p.Leu433=)
7g.128948650A>CCA457847554IRF5n.1613A>C
n.3879A>C
n.3419A>C
n.2793A>C
n.957A>C
c.1377A>C (p.Leu459=)
c.1329A>C (p.Leu443=)
c.*857A>C (n.*857A>C)
c.1071A>C (p.Leu357=)
c.*827A>C (n.*827A>C)
c.1347A>C (p.Leu449=)
c.1299A>C (p.Leu433=)
7g.128948650A>GCA457847555IRF5n.1613A>G
n.3879A>G
n.3419A>G
n.2793A>G
n.957A>G
c.1377A>G (p.Leu459=)
c.1329A>G (p.Leu443=)
c.*857A>G (n.*857A>G)
c.1071A>G (p.Leu357=)
c.*827A>G (n.*827A>G)
c.1347A>G (p.Leu449=)
c.1299A>G (p.Leu433=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128948650A>TCA457847556IRF5n.1613A>T
n.3879A>T
n.3419A>T
n.2793A>T
n.957A>T
c.1377A>T (p.Leu459=)
c.1329A>T (p.Leu443=)
c.*857A>T (n.*857A>T)
c.1071A>T (p.Leu357=)
c.*827A>T (n.*827A>T)
c.1347A>T (p.Leu449=)
c.1299A>T (p.Leu433=)
gnomAD v4
7g.128948651C>ACA369240795IRF5n.1614C>A
n.3880C>A
n.3420C>A
n.2794C>A
n.958C>A
c.1378C>A (p.Gln460Lys)
c.1330C>A (p.Gln444Lys)
c.*858C>A (n.*858C>A)
c.1072C>A (p.Gln358Lys)
c.*828C>A (n.*828C>A)
c.1348C>A (p.Gln450Lys)
c.1300C>A (p.Gln434Lys)
7g.128948651C>GCA369240797IRF5n.1614C>G
n.3880C>G
n.3420C>G
n.2794C>G
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c.*858C>G (n.*858C>G)
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c.*828C>G (n.*828C>G)
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c.1300C>G (p.Gln434Glu)
7g.128948651C>TCA369240799IRF5n.1614C>T
n.3880C>T
n.3420C>T
n.2794C>T
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c.1378C>T (p.Gln460Ter)
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c.*858C>T (n.*858C>T)
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c.*828C>T (n.*828C>T)
c.1348C>T (p.Gln450Ter)
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7g.128948652A>CCA369240802IRF5n.1615A>C
n.3881A>C
n.3421A>C
n.2795A>C
n.959A>C
c.1379A>C (p.Gln460Pro)
c.1331A>C (p.Gln444Pro)
c.*859A>C (n.*859A>C)
c.1073A>C (p.Gln358Pro)
c.*829A>C (n.*829A>C)
c.1349A>C (p.Gln450Pro)
c.1301A>C (p.Gln434Pro)
7g.128948652A>GCA369240804IRF5n.1615A>G
n.3881A>G
n.3421A>G
n.2795A>G
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c.1331A>G (p.Gln444Arg)
c.*859A>G (n.*859A>G)
c.1073A>G (p.Gln358Arg)
c.*829A>G (n.*829A>G)
c.1349A>G (p.Gln450Arg)
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7g.128948652A>TCA369240806IRF5n.1615A>T
n.3881A>T
n.3421A>T
n.2795A>T
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c.1331A>T (p.Gln444Leu)
c.*859A>T (n.*859A>T)
c.1073A>T (p.Gln358Leu)
c.*829A>T (n.*829A>T)
c.1349A>T (p.Gln450Leu)
c.1301A>T (p.Gln434Leu)
7g.128948653G>ACA457847557IRF5n.1616G>A
n.3882G>A
n.3422G>A
n.2796G>A
n.960G>A
c.1380G>A (p.Gln460=)
c.1332G>A (p.Gln444=)
c.*860G>A (n.*860G>A)
c.1074G>A (p.Gln358=)
c.*830G>A (n.*830G>A)
c.1350G>A (p.Gln450=)
c.1302G>A (p.Gln434=)
7g.128948653G>CCA369240810IRF5n.1616G>C
n.3882G>C
n.3422G>C
n.2796G>C
n.960G>C
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c.*860G>C (n.*860G>C)
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c.*830G>C (n.*830G>C)
c.1350G>C (p.Gln450His)
c.1302G>C (p.Gln434His)
7g.128948653G=CA1742563559IRF5n.1616G=
n.3882G=
n.3422G=
n.2796G=
n.960G=
c.1380G= (p.Gln460=)
c.1332G= (p.Gln444=)
c.*860G= (n.*860G=)
c.1074G= (p.Gln358=)
c.*830G= (n.*830G=)
c.1350G= (p.Gln450=)
c.1302G= (p.Gln434=)
7g.128948653G>TCA369240811IRF5n.1616G>T
n.3882G>T
n.3422G>T
n.2796G>T
n.960G>T
c.1380G>T (p.Gln460His)
c.1332G>T (p.Gln444His)
c.*860G>T (n.*860G>T)
c.1074G>T (p.Gln358His)
c.*830G>T (n.*830G>T)
c.1350G>T (p.Gln450His)
c.1302G>T (p.Gln434His)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128948654A>CCA369240819IRF5n.1617A>C
n.3883A>C
n.3423A>C
n.2797A>C
n.961A>C
c.1381A>C (p.Ile461Leu)
c.1333A>C (p.Ile445Leu)
c.*861A>C (n.*861A>C)
c.1075A>C (p.Ile359Leu)
c.*831A>C (n.*831A>C)
c.1351A>C (p.Ile451Leu)
c.1303A>C (p.Ile435Leu)
7g.128948654A>GCA369240817IRF5n.1617A>G
n.3883A>G
n.3423A>G
n.2797A>G
n.961A>G
c.1381A>G (p.Ile461Val)
c.1333A>G (p.Ile445Val)
c.*861A>G (n.*861A>G)
c.1075A>G (p.Ile359Val)
c.*831A>G (n.*831A>G)
c.1351A>G (p.Ile451Val)
c.1303A>G (p.Ile435Val)
gnomAD v4
7g.128948654A>TCA369240815IRF5n.1617A>T
n.3883A>T
n.3423A>T
n.2797A>T
n.961A>T
c.1381A>T (p.Ile461Phe)
c.1333A>T (p.Ile445Phe)
c.*861A>T (n.*861A>T)
c.1075A>T (p.Ile359Phe)
c.*831A>T (n.*831A>T)
c.1351A>T (p.Ile451Phe)
c.1303A>T (p.Ile435Phe)
7g.128948655T>ACA369240822IRF5n.1618T>A
n.3884T>A
n.3424T>A
n.2798T>A
n.962T>A
c.1382T>A (p.Ile461Asn)
c.1334T>A (p.Ile445Asn)
c.*862T>A (n.*862T>A)
c.1076T>A (p.Ile359Asn)
c.*832T>A (n.*832T>A)
c.1352T>A (p.Ile451Asn)
c.1304T>A (p.Ile435Asn)
7g.128948655T>CCA369240824IRF5n.1618T>C
n.3884T>C
n.3424T>C
n.2798T>C
n.962T>C
c.1382T>C (p.Ile461Thr)
c.1334T>C (p.Ile445Thr)
c.*862T>C (n.*862T>C)
c.1076T>C (p.Ile359Thr)
c.*832T>C (n.*832T>C)
c.1352T>C (p.Ile451Thr)
c.1304T>C (p.Ile435Thr)
gnomAD v4
7g.128948655T>GCA369240827IRF5n.1618T>G
n.3884T>G
n.3424T>G
n.2798T>G
n.962T>G
c.1382T>G (p.Ile461Ser)
c.1334T>G (p.Ile445Ser)
c.*862T>G (n.*862T>G)
c.1076T>G (p.Ile359Ser)
c.*832T>G (n.*832T>G)
c.1352T>G (p.Ile451Ser)
c.1304T>G (p.Ile435Ser)
7g.128948656C>ACA457847560IRF5n.1619C>A
n.3885C>A
n.3425C>A
n.2799C>A
n.963C>A
c.1383C>A (p.Ile461=)
c.1335C>A (p.Ile445=)
c.*863C>A (n.*863C>A)
c.1077C>A (p.Ile359=)
c.*833C>A (n.*833C>A)
c.1353C>A (p.Ile451=)
c.1305C>A (p.Ile435=)
7g.128948656C>GCA369240830IRF5n.1619C>G
n.3885C>G
n.3425C>G
n.2799C>G
n.963C>G
c.1383C>G (p.Ile461Met)
c.1335C>G (p.Ile445Met)
c.*863C>G (n.*863C>G)
c.1077C>G (p.Ile359Met)
c.*833C>G (n.*833C>G)
c.1353C>G (p.Ile451Met)
c.1305C>G (p.Ile435Met)
7g.128948656C>TCA457847559IRF5n.1619C>T
n.3885C>T
n.3425C>T
n.2799C>T
n.963C>T
c.1383C>T (p.Ile461=)
c.1335C>T (p.Ile445=)
c.*863C>T (n.*863C>T)
c.1077C>T (p.Ile359=)
c.*833C>T (n.*833C>T)
c.1353C>T (p.Ile451=)
c.1305C>T (p.Ile435=)
7g.128948657T>ACA369240831IRF5n.1620T>A
n.3886T>A
n.3426T>A
n.2800T>A
n.964T>A
c.1384T>A (p.Ser462Thr)
c.1336T>A (p.Ser446Thr)
c.*864T>A (n.*864T>A)
c.1078T>A (p.Ser360Thr)
c.*834T>A (n.*834T>A)
c.1354T>A (p.Ser452Thr)
c.1306T>A (p.Ser436Thr)
7g.128948657T>CCA369240833IRF5n.1620T>C
n.3886T>C
n.3426T>C
n.2800T>C
n.964T>C
c.1384T>C (p.Ser462Pro)
c.1336T>C (p.Ser446Pro)
c.*864T>C (n.*864T>C)
c.1078T>C (p.Ser360Pro)
c.*834T>C (n.*834T>C)
c.1354T>C (p.Ser452Pro)
c.1306T>C (p.Ser436Pro)
7g.128948657T>GCA369240835IRF5n.1620T>G
n.3886T>G
n.3426T>G
n.2800T>G
n.964T>G
c.1384T>G (p.Ser462Ala)
c.1336T>G (p.Ser446Ala)
c.*864T>G (n.*864T>G)
c.1078T>G (p.Ser360Ala)
c.*834T>G (n.*834T>G)
c.1354T>G (p.Ser452Ala)
c.1306T>G (p.Ser436Ala)
7g.128948658C>ACA369240839IRF5n.1621C>A
n.3887C>A
n.3427C>A
n.2801C>A
n.965C>A
c.1385C>A (p.Ser462Ter)
c.1337C>A (p.Ser446Ter)
c.*865C>A (n.*865C>A)
c.1079C>A (p.Ser360Ter)
c.*835C>A (n.*835C>A)
c.1355C>A (p.Ser452Ter)
c.1307C>A (p.Ser436Ter)
7g.128948658C>GCA369240841IRF5n.1621C>G
n.3887C>G
n.3427C>G
n.2801C>G
n.965C>G
c.1385C>G (p.Ser462Ter)
c.1337C>G (p.Ser446Ter)
c.*865C>G (n.*865C>G)
c.1079C>G (p.Ser360Ter)
c.*835C>G (n.*835C>G)
c.1355C>G (p.Ser452Ter)
c.1307C>G (p.Ser436Ter)
7g.128948658C>TCA369240843IRF5n.1621C>T
n.3887C>T
n.3427C>T
n.2801C>T
n.965C>T
c.1385C>T (p.Ser462Leu)
c.1337C>T (p.Ser446Leu)
c.*865C>T (n.*865C>T)
c.1079C>T (p.Ser360Leu)
c.*835C>T (n.*835C>T)
c.1355C>T (p.Ser452Leu)
c.1307C>T (p.Ser436Leu)
gnomAD v4
7g.128948659A>CCA457847564IRF5n.1622A>C
n.3888A>C
n.3428A>C
n.2802A>C
n.966A>C
c.1386A>C (p.Ser462=)
c.1338A>C (p.Ser446=)
c.*866A>C (n.*866A>C)
c.1080A>C (p.Ser360=)
c.*836A>C (n.*836A>C)
c.1356A>C (p.Ser452=)
c.1308A>C (p.Ser436=)
7g.128948659A>GCA457847567IRF5n.1622A>G
n.3888A>G
n.3428A>G
n.2802A>G
n.966A>G
c.1386A>G (p.Ser462=)
c.1338A>G (p.Ser446=)
c.*866A>G (n.*866A>G)
c.1080A>G (p.Ser360=)
c.*836A>G (n.*836A>G)
c.1356A>G (p.Ser452=)
c.1308A>G (p.Ser436=)
7g.128948659A>TCA457847565IRF5n.1622A>T
n.3888A>T
n.3428A>T
n.2802A>T
n.966A>T
c.1386A>T (p.Ser462=)
c.1338A>T (p.Ser446=)
c.*866A>T (n.*866A>T)
c.1080A>T (p.Ser360=)
c.*836A>T (n.*836A>T)
c.1356A>T (p.Ser452=)
c.1308A>T (p.Ser436=)
7g.128948660A>CCA369240846IRF5n.1623A>C
n.3889A>C
n.3429A>C
n.2803A>C
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c.*867A>C (n.*867A>C)
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c.*837A>C (n.*837A>C)
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7g.128948660A>GCA369240848IRF5n.1623A>G
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n.2803A>G
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c.1339A>G (p.Asn447Asp)
c.*867A>G (n.*867A>G)
c.1081A>G (p.Asn361Asp)
c.*837A>G (n.*837A>G)
c.1357A>G (p.Asn453Asp)
c.1309A>G (p.Asn437Asp)
7g.128948660A>TCA369240849IRF5n.1623A>T
n.3889A>T
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n.2803A>T
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c.1339A>T (p.Asn447Tyr)
c.*867A>T (n.*867A>T)
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c.*837A>T (n.*837A>T)
c.1357A>T (p.Asn453Tyr)
c.1309A>T (p.Asn437Tyr)
7g.128948661A>CCA369240853IRF5n.1624A>C
n.3890A>C
n.3430A>C
n.2804A>C
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c.1388A>C (p.Asn463Thr)
c.1340A>C (p.Asn447Thr)
c.*868A>C (n.*868A>C)
c.1082A>C (p.Asn361Thr)
c.*838A>C (n.*838A>C)
c.1358A>C (p.Asn453Thr)
c.1310A>C (p.Asn437Thr)
7g.128948661A>GCA369240855IRF5n.1624A>G
n.3890A>G
n.3430A>G
n.2804A>G
n.968A>G
c.1388A>G (p.Asn463Ser)
c.1340A>G (p.Asn447Ser)
c.*868A>G (n.*868A>G)
c.1082A>G (p.Asn361Ser)
c.*838A>G (n.*838A>G)
c.1358A>G (p.Asn453Ser)
c.1310A>G (p.Asn437Ser)
7g.128948661A>TCA369240852IRF5n.1624A>T
n.3890A>T
n.3430A>T
n.2804A>T
n.968A>T
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c.1340A>T (p.Asn447Ile)
c.*868A>T (n.*868A>T)
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c.*838A>T (n.*838A>T)
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c.1310A>T (p.Asn437Ile)
7g.128948662C>ACA369240860IRF5n.1625C>A
n.3891C>A
n.3431C>A
n.2805C>A
n.969C>A
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c.1341C>A (p.Asn447Lys)
c.*869C>A (n.*869C>A)
c.1083C>A (p.Asn361Lys)
c.*839C>A (n.*839C>A)
c.1359C>A (p.Asn453Lys)
c.1311C>A (p.Asn437Lys)
7g.128948662C>GCA369240858IRF5n.1625C>G
n.3891C>G
n.3431C>G
n.2805C>G
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c.1341C>G (p.Asn447Lys)
c.*869C>G (n.*869C>G)
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c.*839C>G (n.*839C>G)
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c.1311C>G (p.Asn437Lys)
gnomAD v4
7g.128948662C>TCA457847571IRF5n.1625C>T
n.3891C>T
n.3431C>T
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c.*869C>T (n.*869C>T)
c.1083C>T (p.Asn361=)
c.*839C>T (n.*839C>T)
c.1359C>T (p.Asn453=)
c.1311C>T (p.Asn437=)
gnomAD v4
7g.128948663C>ACA369240866IRF5n.1626C>A
n.3892C>A
n.3432C>A
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c.1342C>A (p.Pro448Thr)
c.*870C>A (n.*870C>A)
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c.*840C>A (n.*840C>A)
c.1360C>A (p.Pro454Thr)
c.1312C>A (p.Pro438Thr)
7g.128948663C>GCA369240862IRF5n.1626C>G
n.3892C>G
n.3432C>G
n.2806C>G
n.970C>G
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c.*870C>G (n.*870C>G)
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c.*840C>G (n.*840C>G)
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7g.128948663C>TCA369240864IRF5n.1626C>T
n.3892C>T
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c.1390C>T (p.Pro464Ser)
c.1342C>T (p.Pro448Ser)
c.*870C>T (n.*870C>T)
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c.*840C>T (n.*840C>T)
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7g.128948664C>ACA369240869IRF5n.1627C>A
n.3893C>A
n.3433C>A
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c.1391C>A (p.Pro464Gln)
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c.*871C>A (n.*871C>A)
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c.*841C>A (n.*841C>A)
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7g.128948664C>GCA369240871IRF5n.1627C>G
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7g.128948664C>TCA369240873IRF5n.1627C>T
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7g.128948665A>CCA457847574IRF5n.1628A>C
n.3894A>C
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c.1392A>C (p.Pro464=)
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c.*842A>C (n.*842A>C)
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7g.128948665A>GCA457847575IRF5n.1628A>G
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c.*872A>G (n.*872A>G)
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c.1362A>G (p.Pro454=)
c.1314A>G (p.Pro438=)
7g.128948665A>TCA457847576IRF5n.1628A>T
n.3894A>T
n.3434A>T
n.2808A>T
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c.1392A>T (p.Pro464=)
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c.1086A>T (p.Pro362=)
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c.1362A>T (p.Pro454=)
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7g.128948666G>ACA369240876IRF5n.1629G>A
n.3895G>A
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c.*873G>A (n.*873G>A)
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c.*843G>A (n.*843G>A)
c.1363G>A (p.Asp455Asn)
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7g.128948666G>CCA369240878IRF5n.1629G>C
n.3895G>C
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c.1345G>C (p.Asp449His)
c.*873G>C (n.*873G>C)
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c.*843G>C (n.*843G>C)
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7g.128948666G>TCA369240880IRF5n.1629G>T
n.3895G>T
n.3435G>T
n.2809G>T
n.973G>T
c.1393G>T (p.Asp465Tyr)
c.1345G>T (p.Asp449Tyr)
c.*873G>T (n.*873G>T)
c.1087G>T (p.Asp363Tyr)
c.*843G>T (n.*843G>T)
c.1363G>T (p.Asp455Tyr)
c.1315G>T (p.Asp439Tyr)
7g.128948667A>CCA369240883IRF5n.1630A>C
n.3896A>C
n.3436A>C
n.2810A>C
n.974A>C
c.1394A>C (p.Asp465Ala)
c.1346A>C (p.Asp449Ala)
c.*874A>C (n.*874A>C)
c.1088A>C (p.Asp363Ala)
c.*844A>C (n.*844A>C)
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7g.128948667A>GCA369240885IRF5n.1630A>G
n.3896A>G
n.3436A>G
n.2810A>G
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c.*874A>G (n.*874A>G)
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c.*844A>G (n.*844A>G)
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c.1316A>G (p.Asp439Gly)
7g.128948667A>TCA369240886IRF5n.1630A>T
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c.*874A>T (n.*874A>T)
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c.*844A>T (n.*844A>T)
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7g.128948668C>ACA369240892IRF5n.1631C>A
n.3897C>A
n.3437C>A
n.2811C>A
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c.1347C>A (p.Asp449Glu)
c.*875C>A (n.*875C>A)
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c.*845C>A (n.*845C>A)
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7g.128948668C=CA1742563564IRF5n.1631C=
n.3897C=
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7g.128948668C>GCA369240890IRF5n.1631C>G
n.3897C>G
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7g.128948668C>TCA4477746IRF5n.1631C>T
n.3897C>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128948668_128948670delinsCCTCA1742563565IRF5n.1631_1633delinsCCT
n.3897_3899delinsCCT
n.3437_3439delinsCCT
n.2811_2813delinsCCT
n.975_977delinsCCT
c.1395_1397delinsCCT (p.Asp465=)
c.1347_1349delinsCCT (p.Asp449=)
c.*875_*877delinsCCT (n.*875_*877delinsCCT)
c.1089_1091delinsCCT (p.Asp363=)
c.*845_*847delinsCCT (n.*845_*847delinsCCT)
c.1365_1367delinsCCT (p.Asp455=)
c.1317_1319delinsCCT (p.Asp439=)
7g.128948669C>ACA369240894IRF5n.1632C>A
n.3898C>A
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7g.128948669C>GCA369240897IRF5n.1632C>G
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7g.128948669C>TCA369240899IRF5n.1632C>T
n.3898C>T
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7g.128948670_128948671delCA833143785IRF5n.1633_1634del
n.3899_3900del
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c.1397_1398del (p.Leu466GlnfsTer?)
c.1349_1350del (p.Leu450GlnfsTer?)
c.*877_*878del (n.*877_*878del)
c.1091_1092del (p.Leu364GlnfsTer?)
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dbSNP
7g.128948670T>ACA369240902IRF5n.1633T>A
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c.1319T>A (p.Leu440His)
7g.128948670T>CCA166232436IRF5n.1633T>C
n.3899T>C
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c.1397T>C (p.Leu466Pro)
c.1349T>C (p.Leu450Pro)
c.*877T>C (n.*877T>C)
c.1091T>C (p.Leu364Pro)
c.*847T>C (n.*847T>C)
c.1367T>C (p.Leu456Pro)
c.1319T>C (p.Leu440Pro)
dbSNP
7g.128948670T>GCA369240905IRF5n.1633T>G
n.3899T>G
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c.*877T= (n.*877T=)
c.1091T= (p.Leu364=)
c.*847T= (n.*847T=)
c.1367T= (p.Leu456=)
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n.978C>A
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c.*848C>A (n.*848C>A)
c.1368C>A (p.Leu456=)
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7g.128948671C>GCA457847579IRF5n.1634C>G
n.3900C>G
n.3440C>G
n.2814C>G
n.978C>G
c.1398C>G (p.Leu466=)
c.1350C>G (p.Leu450=)
c.*878C>G (n.*878C>G)
c.1092C>G (p.Leu364=)
c.*848C>G (n.*848C>G)
c.1368C>G (p.Leu456=)
c.1320C>G (p.Leu440=)
7g.128948671C>TCA457847580IRF5n.1634C>T
n.3900C>T
n.3440C>T
n.2814C>T
n.978C>T
c.1398C>T (p.Leu466=)
c.1350C>T (p.Leu450=)
c.*878C>T (n.*878C>T)
c.1092C>T (p.Leu364=)
c.*848C>T (n.*848C>T)
c.1368C>T (p.Leu456=)
c.1320C>T (p.Leu440=)
7g.128948672A>CCA369240907IRF5n.1635A>C
n.3901A>C
n.3441A>C
n.2815A>C
n.979A>C
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c.1351A>C (p.Lys451Gln)
c.*879A>C (n.*879A>C)
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c.*849A>C (n.*849A>C)
c.1369A>C (p.Lys457Gln)
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7g.128948672A>GCA369240909IRF5n.1635A>G
n.3901A>G
n.3441A>G
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c.1351A>G (p.Lys451Glu)
c.*879A>G (n.*879A>G)
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c.*849A>G (n.*849A>G)
c.1369A>G (p.Lys457Glu)
c.1321A>G (p.Lys441Glu)
7g.128948672A>TCA369240911IRF5n.1635A>T
n.3901A>T
n.3441A>T
n.2815A>T
n.979A>T
c.1399A>T (p.Lys467Ter)
c.1351A>T (p.Lys451Ter)
c.*879A>T (n.*879A>T)
c.1093A>T (p.Lys365Ter)
c.*849A>T (n.*849A>T)
c.1369A>T (p.Lys457Ter)
c.1321A>T (p.Lys441Ter)
7g.128948673_128948674delCA2684840086IRF5n.1636_1637del
n.3902_3903del
n.3442_3443del
n.2816_2817del
n.980_981del
c.1400_1401del (p.Lys467ArgfsTer?)
c.1352_1353del (p.Lys451ArgfsTer?)
c.*880_*881del (n.*880_*881del)
c.1094_1095del (p.Lys365ArgfsTer?)
c.*850_*851del (n.*850_*851del)
c.1370_1371del (p.Lys457ArgfsTer?)
c.1322_1323del (p.Lys441ArgfsTer?)
gnomAD v4
7g.128948673A>CCA369240914IRF5n.1636A>C
n.3902A>C
n.3442A>C
n.2816A>C
n.980A>C
c.1400A>C (p.Lys467Thr)
c.1352A>C (p.Lys451Thr)
c.*880A>C (n.*880A>C)
c.1094A>C (p.Lys365Thr)
c.*850A>C (n.*850A>C)
c.1370A>C (p.Lys457Thr)
c.1322A>C (p.Lys441Thr)
7g.128948673A>GCA369240916IRF5n.1636A>G
n.3902A>G
n.3442A>G
n.2816A>G
n.980A>G
c.1400A>G (p.Lys467Arg)
c.1352A>G (p.Lys451Arg)
c.*880A>G (n.*880A>G)
c.1094A>G (p.Lys365Arg)
c.*850A>G (n.*850A>G)
c.1370A>G (p.Lys457Arg)
c.1322A>G (p.Lys441Arg)
gnomAD v4
7g.128948673A>TCA369240918IRF5n.1636A>T
n.3902A>T
n.3442A>T
n.2816A>T
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c.1352A>T (p.Lys451Ile)
c.*880A>T (n.*880A>T)
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c.*850A>T (n.*850A>T)
c.1370A>T (p.Lys457Ile)
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7g.128948674A=CA1742563574IRF5n.1637A=
n.3903A=
n.3443A=
n.2817A=
n.981A=
c.1401A= (p.Lys467=)
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c.*881A= (n.*881A=)
c.1095A= (p.Lys365=)
c.*851A= (n.*851A=)
c.1371A= (p.Lys457=)
c.1323A= (p.Lys441=)
7g.128948674A>CCA369240923IRF5n.1637A>C
n.3903A>C
n.3443A>C
n.2817A>C
n.981A>C
c.1401A>C (p.Lys467Asn)
c.1353A>C (p.Lys451Asn)
c.*881A>C (n.*881A>C)
c.1095A>C (p.Lys365Asn)
c.*851A>C (n.*851A>C)
c.1371A>C (p.Lys457Asn)
c.1323A>C (p.Lys441Asn)
7g.128948674A>GCA457847582IRF5n.1637A>G
n.3903A>G
n.3443A>G
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c.*881A>G (n.*881A>G)
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c.1371A>G (p.Lys457=)
c.1323A>G (p.Lys441=)
7g.128948674A>TCA369240921IRF5n.1637A>T
n.3903A>T
n.3443A>T
n.2817A>T
n.981A>T
c.1401A>T (p.Lys467Asn)
c.1353A>T (p.Lys451Asn)
c.*881A>T (n.*881A>T)
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c.*851A>T (n.*851A>T)
c.1371A>T (p.Lys457Asn)
c.1323A>T (p.Lys441Asn)
7g.128948674_128948675insTCA1742563576IRF5n.1637_1638insT
n.3903_3904insT
n.3443_3444insT
n.2817_2818insT
n.981_982insT
c.1401_1402insT (p.Asp468Ter)
c.1353_1354insT (p.Asp452Ter)
c.*881_*882insT (n.*881_*882insT)
c.1095_1096insT (p.Asp366Ter)
c.*851_*852insT (n.*851_*852insT)
c.1371_1372insT (p.Asp458Ter)
c.1323_1324insT (p.Asp442Ter)
dbSNP
7g.128948675G>ACA369240926IRF5n.1638G>A
n.3904G>A
n.3444G>A
n.2818G>A
n.982G>A
c.1402G>A (p.Asp468Asn)
c.1354G>A (p.Asp452Asn)
c.*882G>A (n.*882G>A)
c.1096G>A (p.Asp366Asn)
c.*852G>A (n.*852G>A)
c.1372G>A (p.Asp458Asn)
c.1324G>A (p.Asp442Asn)
gnomAD v4
7g.128948675G>CCA369240929IRF5n.1638G>C
n.3904G>C
n.3444G>C
n.2818G>C
n.982G>C
c.1402G>C (p.Asp468His)
c.1354G>C (p.Asp452His)
c.*882G>C (n.*882G>C)
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c.*852G>C (n.*852G>C)
c.1372G>C (p.Asp458His)
c.1324G>C (p.Asp442His)
7g.128948675G>TCA369240931IRF5n.1638G>T
n.3904G>T
n.3444G>T
n.2818G>T
n.982G>T
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c.*882G>T (n.*882G>T)
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c.*852G>T (n.*852G>T)
c.1372G>T (p.Asp458Tyr)
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7g.128948676A>CCA369240934IRF5n.1639A>C
n.3905A>C
n.3445A>C
n.2819A>C
n.983A>C
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c.1355A>C (p.Asp452Ala)
c.*883A>C (n.*883A>C)
c.1097A>C (p.Asp366Ala)
c.*853A>C (n.*853A>C)
c.1373A>C (p.Asp458Ala)
c.1325A>C (p.Asp442Ala)
7g.128948676A>GCA369240936IRF5n.1639A>G
n.3905A>G
n.3445A>G
n.2819A>G
n.983A>G
c.1403A>G (p.Asp468Gly)
c.1355A>G (p.Asp452Gly)
c.*883A>G (n.*883A>G)
c.1097A>G (p.Asp366Gly)
c.*853A>G (n.*853A>G)
c.1373A>G (p.Asp458Gly)
c.1325A>G (p.Asp442Gly)
7g.128948676A>TCA369240939IRF5n.1639A>T
n.3905A>T
n.3445A>T
n.2819A>T
n.983A>T
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c.1355A>T (p.Asp452Val)
c.*883A>T (n.*883A>T)
c.1097A>T (p.Asp366Val)
c.*853A>T (n.*853A>T)
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7g.128948677C>ACA369240944IRF5n.1640C>A
n.3906C>A
n.3446C>A
n.2820C>A
n.984C>A
c.1404C>A (p.Asp468Glu)
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c.*884C>A (n.*884C>A)
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c.*854C>A (n.*854C>A)
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c.1326C>A (p.Asp442Glu)
7g.128948677C>GCA369240942IRF5n.1640C>G
n.3906C>G
n.3446C>G
n.2820C>G
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c.*854C>G (n.*854C>G)
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7g.128948677C>TCA457847585IRF5n.1640C>T
n.3906C>T
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c.1404C>T (p.Asp468=)
c.1356C>T (p.Asp452=)
c.*884C>T (n.*884C>T)
c.1098C>T (p.Asp366=)
c.*854C>T (n.*854C>T)
c.1374C>T (p.Asp458=)
c.1326C>T (p.Asp442=)
7g.128948678C>ACA369240947IRF5n.1641C>A
n.3907C>A
n.3447C>A
n.2821C>A
n.985C>A
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c.1357C>A (p.Arg453Ser)
c.*885C>A (n.*885C>A)
c.1099C>A (p.Arg367Ser)
c.*855C>A (n.*855C>A)
c.1375C>A (p.Arg459Ser)
c.1327C>A (p.Arg443Ser)
7g.128948678C=CA1742563582IRF5n.1641C=
n.3907C=
n.3447C=
n.2821C=
n.985C=
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c.*855C= (n.*855C=)
c.1375C= (p.Arg459=)
c.1327C= (p.Arg443=)
7g.128948678C>GCA369240949IRF5n.1641C>G
n.3907C>G
n.3447C>G
n.2821C>G
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c.1405C>G (p.Arg469Gly)
c.1357C>G (p.Arg453Gly)
c.*885C>G (n.*885C>G)
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c.*855C>G (n.*855C>G)
c.1375C>G (p.Arg459Gly)
c.1327C>G (p.Arg443Gly)
7g.128948678C>TCA4477747IRF5n.1641C>T
n.3907C>T
n.3447C>T
n.2821C>T
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c.1357C>T (p.Arg453Cys)
c.*885C>T (n.*885C>T)
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c.*855C>T (n.*855C>T)
c.1375C>T (p.Arg459Cys)
c.1327C>T (p.Arg443Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128948679G>ACA4477748IRF5n.1642G>A
n.3908G>A
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n.2822G>A
n.986G>A
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c.1358G>A (p.Arg453His)
c.*886G>A (n.*886G>A)
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c.*856G>A (n.*856G>A)
c.1376G>A (p.Arg459His)
c.1328G>A (p.Arg443His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128948679G>CCA369240954IRF5n.1642G>C
n.3908G>C
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c.*856G>C (n.*856G>C)
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c.1328G>C (p.Arg443Pro)
7g.128948679G=CA1742563590IRF5n.1642G=
n.3908G=
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n.986G=
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7g.128948679G>TCA369240955IRF5n.1642G>T
n.3908G>T
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c.1328G>T (p.Arg443Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128948680C>ACA457847589IRF5n.1643C>A
n.3909C>A
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c.1329C>A (p.Arg443=)
7g.128948680C=CA1742563592IRF5n.1643C=
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c.*887C= (n.*887C=)
c.1101C= (p.Arg367=)
c.*857C= (n.*857C=)
c.1377C= (p.Arg459=)
c.1329C= (p.Arg443=)
7g.128948680C>GCA457847588IRF5n.1643C>G
n.3909C>G
n.3449C>G
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n.987C>G
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c.1101C>G (p.Arg367=)
c.*857C>G (n.*857C>G)
c.1377C>G (p.Arg459=)
c.1329C>G (p.Arg443=)
7g.128948680C>TCA457847587IRF5n.1643C>T
n.3909C>T
n.3449C>T
n.2823C>T
n.987C>T
c.1407C>T (p.Arg469=)
c.1359C>T (p.Arg453=)
c.*887C>T (n.*887C>T)
c.1101C>T (p.Arg367=)
c.*857C>T (n.*857C>T)
c.1377C>T (p.Arg459=)
c.1329C>T (p.Arg443=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.128948681A>CCA369240958IRF5n.1644A>C
n.3910A>C
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c.*888A>C (n.*888A>C)
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c.*858A>C (n.*858A>C)
c.1378A>C (p.Met460Leu)
c.1330A>C (p.Met444Leu)
7g.128948681A>GCA369240962IRF5n.1644A>G
n.3910A>G
n.3450A>G
n.2824A>G
n.988A>G
c.1408A>G (p.Met470Val)
c.1360A>G (p.Met454Val)
c.*888A>G (n.*888A>G)
c.1102A>G (p.Met368Val)
c.*858A>G (n.*858A>G)
c.1378A>G (p.Met460Val)
c.1330A>G (p.Met444Val)
7g.128948681A>TCA369240960IRF5n.1644A>T
n.3910A>T
n.3450A>T
n.2824A>T
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c.1408A>T (p.Met470Leu)
c.1360A>T (p.Met454Leu)
c.*888A>T (n.*888A>T)
c.1102A>T (p.Met368Leu)
c.*858A>T (n.*858A>T)
c.1378A>T (p.Met460Leu)
c.1330A>T (p.Met444Leu)
7g.128948682T>ACA369240965IRF5n.1645T>A
n.3911T>A
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c.*859T>A (n.*859T>A)
c.1379T>A (p.Met460Lys)
c.1331T>A (p.Met444Lys)
7g.128948682T>CCA4477749IRF5n.1645T>C
n.3911T>C
n.3451T>C
n.2825T>C
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c.*889T>C (n.*889T>C)
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c.*859T>C (n.*859T>C)
c.1379T>C (p.Met460Thr)
c.1331T>C (p.Met444Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.128948682T>GCA369240966IRF5n.1645T>G
n.3911T>G
n.3451T>G
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c.1331T>G (p.Met444Arg)
7g.128948682T=CA1742563602IRF5n.1645T=
n.3911T=
n.3451T=
n.2825T=
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c.1409T= (p.Met470=)
c.1361T= (p.Met454=)
c.*889T= (n.*889T=)
c.1103T= (p.Met368=)
c.*859T= (n.*859T=)
c.1379T= (p.Met460=)
c.1331T= (p.Met444=)
7g.128948683G>ACA369240967IRF5n.1646G>A
n.3912G>A
n.3452G>A
n.2826G>A
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c.1410G>A (p.Met470Ile)
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c.*890G>A (n.*890G>A)
c.1104G>A (p.Met368Ile)
c.*860G>A (n.*860G>A)
c.1380G>A (p.Met460Ile)
c.1332G>A (p.Met444Ile)
COSMIC COSMIC
7g.128948683G>CCA369240968IRF5n.1646G>C
n.3912G>C
n.3452G>C
n.2826G>C
n.990G>C
c.1410G>C (p.Met470Ile)
c.1362G>C (p.Met454Ile)
c.*890G>C (n.*890G>C)
c.1104G>C (p.Met368Ile)
c.*860G>C (n.*860G>C)
c.1380G>C (p.Met460Ile)
c.1332G>C (p.Met444Ile)
7g.128948683G>TCA369240969IRF5n.1646G>T
n.3912G>T
n.3452G>T
n.2826G>T
n.990G>T
c.1410G>T (p.Met470Ile)
c.1362G>T (p.Met454Ile)
c.*890G>T (n.*890G>T)
c.1104G>T (p.Met368Ile)
c.*860G>T (n.*860G>T)
c.1380G>T (p.Met460Ile)
c.1332G>T (p.Met444Ile)
7g.128948684G>ACA369240970IRF5n.1647G>A
n.3913G>A
n.3453G>A
n.2827G>A
n.991G>A
c.1411G>A (p.Val471Met)
c.1363G>A (p.Val455Met)
c.*891G>A (n.*891G>A)
c.1105G>A (p.Val369Met)
c.*861G>A (n.*861G>A)
c.1381G>A (p.Val461Met)
c.1333G>A (p.Val445Met)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.128948684G>CCA369240971IRF5n.1647G>C
n.3913G>C
n.3453G>C
n.2827G>C
n.991G>C
c.1411G>C (p.Val471Leu)
c.1363G>C (p.Val455Leu)
c.*891G>C (n.*891G>C)
c.1105G>C (p.Val369Leu)
c.*861G>C (n.*861G>C)
c.1381G>C (p.Val461Leu)
c.1333G>C (p.Val445Leu)
7g.128948684G>TCA369240972IRF5n.1647G>T
n.3913G>T
n.3453G>T
n.2827G>T
n.991G>T
c.1411G>T (p.Val471Leu)
c.1363G>T (p.Val455Leu)
c.*891G>T (n.*891G>T)
c.1105G>T (p.Val369Leu)
c.*861G>T (n.*861G>T)
c.1381G>T (p.Val461Leu)
c.1333G>T (p.Val445Leu)
7g.128948685T>ACA369240973IRF5n.1648T>A
n.3914T>A
n.3454T>A
n.2828T>A
n.992T>A
c.1412T>A (p.Val471Glu)
c.1364T>A (p.Val455Glu)
c.*892T>A (n.*892T>A)
c.1106T>A (p.Val369Glu)
c.*862T>A (n.*862T>A)
c.1382T>A (p.Val461Glu)
c.1334T>A (p.Val445Glu)
7g.128948685T>CCA369240974IRF5n.1648T>C
n.3914T>C
n.3454T>C
n.2828T>C
n.992T>C
c.1412T>C (p.Val471Ala)
c.1364T>C (p.Val455Ala)
c.*892T>C (n.*892T>C)
c.1106T>C (p.Val369Ala)
c.*862T>C (n.*862T>C)
c.1382T>C (p.Val461Ala)
c.1334T>C (p.Val445Ala)
7g.128948685T>GCA369240975IRF5n.1648T>G
n.3914T>G
n.3454T>G
n.2828T>G
n.992T>G
c.1412T>G (p.Val471Gly)
c.1364T>G (p.Val455Gly)
c.*892T>G (n.*892T>G)
c.1106T>G (p.Val369Gly)
c.*862T>G (n.*862T>G)
c.1382T>G (p.Val461Gly)
c.1334T>G (p.Val445Gly)
7g.128948686G>ACA457847595IRF5n.1649G>A
n.3915G>A
n.3455G>A
n.2829G>A
n.993G>A
c.1413G>A (p.Val471=)
c.1365G>A (p.Val455=)
c.*893G>A (n.*893G>A)
c.1107G>A (p.Val369=)
c.*863G>A (n.*863G>A)
c.1383G>A (p.Val461=)
c.1335G>A (p.Val445=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.128948686G>CCA457847600IRF5n.1649G>C
n.3915G>C
n.3455G>C
n.2829G>C
n.993G>C
c.1413G>C (p.Val471=)
c.1365G>C (p.Val455=)
c.*893G>C (n.*893G>C)
c.1107G>C (p.Val369=)
c.*863G>C (n.*863G>C)
c.1383G>C (p.Val461=)
c.1335G>C (p.Val445=)
7g.128948686G=CA1742563604IRF5n.1649G=
n.3915G=
n.3455G=
n.2829G=
n.993G=
c.1413G= (p.Val471=)
c.1365G= (p.Val455=)
c.*893G= (n.*893G=)
c.1107G= (p.Val369=)
c.*863G= (n.*863G=)
c.1383G= (p.Val461=)
c.1335G= (p.Val445=)
7g.128948686G>TCA457847598IRF5n.1649G>T
n.3915G>T
n.3455G>T
n.2829G>T
n.993G>T
c.1413G>T (p.Val471=)
c.1365G>T (p.Val455=)
c.*893G>T (n.*893G>T)
c.1107G>T (p.Val369=)
c.*863G>T (n.*863G>T)
c.1383G>T (p.Val461=)
c.1335G>T (p.Val445=)
7g.128948687G>ACA369240977IRF5n.1650G>A
n.3916G>A
n.3456G>A
n.2830G>A
n.994G>A
c.1414G>A (p.Glu472Lys)
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c.*894G>A (n.*894G>A)
c.1108G>A (p.Glu370Lys)
c.*864G>A (n.*864G>A)
c.1384G>A (p.Glu462Lys)
c.1336G>A (p.Glu446Lys)
7g.128948687G>CCA369240978IRF5n.1650G>C
n.3916G>C
n.3456G>C
n.2830G>C
n.994G>C
c.1414G>C (p.Glu472Gln)
c.1366G>C (p.Glu456Gln)
c.*894G>C (n.*894G>C)
c.1108G>C (p.Glu370Gln)
c.*864G>C (n.*864G>C)
c.1384G>C (p.Glu462Gln)
c.1336G>C (p.Glu446Gln)
7g.128948687G>TCA369240976IRF5n.1650G>T
n.3916G>T
n.3456G>T
n.2830G>T
n.994G>T
c.1414G>T (p.Glu472Ter)
c.1366G>T (p.Glu456Ter)
c.*894G>T (n.*894G>T)
c.1108G>T (p.Glu370Ter)
c.*864G>T (n.*864G>T)
c.1384G>T (p.Glu462Ter)
c.1336G>T (p.Glu446Ter)
7g.128948688A>CCA369240981IRF5n.1651A>C
n.3917A>C
n.3457A>C
n.2831A>C
n.995A>C
c.1415A>C (p.Glu472Ala)
c.1367A>C (p.Glu456Ala)
c.*895A>C (n.*895A>C)
c.1109A>C (p.Glu370Ala)
c.*865A>C (n.*865A>C)
c.1385A>C (p.Glu462Ala)
c.1337A>C (p.Glu446Ala)
7g.128948688A>GCA369240979IRF5n.1651A>G
n.3917A>G
n.3457A>G
n.2831A>G
n.995A>G
c.1415A>G (p.Glu472Gly)
c.1367A>G (p.Glu456Gly)
c.*895A>G (n.*895A>G)
c.1109A>G (p.Glu370Gly)
c.*865A>G (n.*865A>G)
c.1385A>G (p.Glu462Gly)
c.1337A>G (p.Glu446Gly)
gnomAD v4
7g.128948688A>TCA369240980IRF5n.1651A>T
n.3917A>T
n.3457A>T
n.2831A>T
n.995A>T
c.1415A>T (p.Glu472Val)
c.1367A>T (p.Glu456Val)
c.*895A>T (n.*895A>T)
c.1109A>T (p.Glu370Val)
c.*865A>T (n.*865A>T)
c.1385A>T (p.Glu462Val)
c.1337A>T (p.Glu446Val)
7g.128948689G>ACA457847603IRF5n.1652G>A
n.3918G>A
n.3458G>A
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n.996G>A
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c.*866G>A (n.*866G>A)
c.1386G>A (p.Glu462=)
c.1338G>A (p.Glu446=)
7g.128948689G>CCA369240982IRF5n.1652G>C
n.3918G>C
n.3458G>C
n.2832G>C
n.996G>C
c.1416G>C (p.Glu472Asp)
c.1368G>C (p.Glu456Asp)
c.*896G>C (n.*896G>C)
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c.*866G>C (n.*866G>C)
c.1386G>C (p.Glu462Asp)
c.1338G>C (p.Glu446Asp)
7g.128948689G>TCA369240983IRF5n.1652G>T
n.3918G>T
n.3458G>T
n.2832G>T
n.996G>T
c.1416G>T (p.Glu472Asp)
c.1368G>T (p.Glu456Asp)
c.*896G>T (n.*896G>T)
c.1110G>T (p.Glu370Asp)
c.*866G>T (n.*866G>T)
c.1386G>T (p.Glu462Asp)
c.1338G>T (p.Glu446Asp)
7g.128948690C>ACA369240984IRF5n.1653C>A
n.3919C>A
n.3459C>A
n.2833C>A
n.997C>A
c.1417C>A (p.Gln473Lys)
c.1369C>A (p.Gln457Lys)
c.*897C>A (n.*897C>A)
c.1111C>A (p.Gln371Lys)
c.*867C>A (n.*867C>A)
c.1387C>A (p.Gln463Lys)
c.1339C>A (p.Gln447Lys)
7g.128948690C>GCA369240985IRF5n.1653C>G
n.3919C>G
n.3459C>G
n.2833C>G
n.997C>G
c.1417C>G (p.Gln473Glu)
c.1369C>G (p.Gln457Glu)
c.*897C>G (n.*897C>G)
c.1111C>G (p.Gln371Glu)
c.*867C>G (n.*867C>G)
c.1387C>G (p.Gln463Glu)
c.1339C>G (p.Gln447Glu)
7g.128948690C>TCA369240986IRF5n.1653C>T
n.3919C>T
n.3459C>T
n.2833C>T
n.997C>T
c.1417C>T (p.Gln473Ter)
c.1369C>T (p.Gln457Ter)
c.*897C>T (n.*897C>T)
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c.*867C>T (n.*867C>T)
c.1387C>T (p.Gln463Ter)
c.1339C>T (p.Gln447Ter)
7g.128948691A>CCA369240989IRF5n.1654A>C
n.3920A>C
n.3460A>C
n.2834A>C
n.998A>C
c.1418A>C (p.Gln473Pro)
c.1370A>C (p.Gln457Pro)
c.*898A>C (n.*898A>C)
c.1112A>C (p.Gln371Pro)
c.*868A>C (n.*868A>C)
c.1388A>C (p.Gln463Pro)
c.1340A>C (p.Gln447Pro)
7g.128948691A>GCA369240987IRF5n.1654A>G
n.3920A>G
n.3460A>G
n.2834A>G
n.998A>G
c.1418A>G (p.Gln473Arg)
c.1370A>G (p.Gln457Arg)
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c.*868A>G (n.*868A>G)
c.1388A>G (p.Gln463Arg)
c.1340A>G (p.Gln447Arg)
7g.128948691A>TCA369240988IRF5n.1654A>T
n.3920A>T
n.3460A>T
n.2834A>T
n.998A>T
c.1418A>T (p.Gln473Leu)
c.1370A>T (p.Gln457Leu)
c.*898A>T (n.*898A>T)
c.1112A>T (p.Gln371Leu)
c.*868A>T (n.*868A>T)
c.1388A>T (p.Gln463Leu)
c.1340A>T (p.Gln447Leu)
7g.128948692A>CCA369240990IRF5n.1655A>C
n.3921A>C
n.3461A>C
n.2835A>C
n.999A>C
c.1419A>C (p.Gln473His)
c.1371A>C (p.Gln457His)
c.*899A>C (n.*899A>C)
c.1113A>C (p.Gln371His)
c.*869A>C (n.*869A>C)
c.1389A>C (p.Gln463His)
c.1341A>C (p.Gln447His)
7g.128948692A>GCA457847608IRF5n.1655A>G
n.3921A>G
n.3461A>G
n.2835A>G
n.999A>G
c.1419A>G (p.Gln473=)
c.1371A>G (p.Gln457=)
c.*899A>G (n.*899A>G)
c.1113A>G (p.Gln371=)
c.*869A>G (n.*869A>G)
c.1389A>G (p.Gln463=)
c.1341A>G (p.Gln447=)
gnomAD v4
7g.128948692A>TCA369240991IRF5n.1655A>T
n.3921A>T
n.3461A>T
n.2835A>T
n.999A>T
c.1419A>T (p.Gln473His)
c.1371A>T (p.Gln457His)
c.*899A>T (n.*899A>T)
c.1113A>T (p.Gln371His)
c.*869A>T (n.*869A>T)
c.1389A>T (p.Gln463His)
c.1341A>T (p.Gln447His)
7g.128948693T>ACA369240992IRF5n.1656T>A
n.3922T>A
n.3462T>A
n.2836T>A
n.1000T>A
c.1420T>A (p.Phe474Ile)
c.1372T>A (p.Phe458Ile)
c.*900T>A (n.*900T>A)
c.1114T>A (p.Phe372Ile)
c.*870T>A (n.*870T>A)
c.1390T>A (p.Phe464Ile)
c.1342T>A (p.Phe448Ile)
7g.128948693T>CCA369240993IRF5n.1656T>C
n.3922T>C
n.3462T>C
n.2836T>C
n.1000T>C
c.1420T>C (p.Phe474Leu)
c.1372T>C (p.Phe458Leu)
c.*900T>C (n.*900T>C)
c.1114T>C (p.Phe372Leu)
c.*870T>C (n.*870T>C)
c.1390T>C (p.Phe464Leu)
c.1342T>C (p.Phe448Leu)
7g.128948693T>GCA369240994IRF5n.1656T>G
n.3922T>G
n.3462T>G
n.2836T>G
n.1000T>G
c.1420T>G (p.Phe474Val)
c.1372T>G (p.Phe458Val)
c.*900T>G (n.*900T>G)
c.1114T>G (p.Phe372Val)
c.*870T>G (n.*870T>G)
c.1390T>G (p.Phe464Val)
c.1342T>G (p.Phe448Val)
7g.128948694T>ACA369240995IRF5n.1657T>A
n.3923T>A
n.3463T>A
n.2837T>A
n.1001T>A
c.1421T>A (p.Phe474Tyr)
c.1373T>A (p.Phe458Tyr)
c.*901T>A (n.*901T>A)
c.1115T>A (p.Phe372Tyr)
c.*871T>A (n.*871T>A)
c.1391T>A (p.Phe464Tyr)
c.1343T>A (p.Phe448Tyr)
7g.128948694T>CCA369240997IRF5n.1657T>C
n.3923T>C
n.3463T>C
n.2837T>C
n.1001T>C
c.1421T>C (p.Phe474Ser)
c.1373T>C (p.Phe458Ser)
c.*901T>C (n.*901T>C)
c.1115T>C (p.Phe372Ser)
c.*871T>C (n.*871T>C)
c.1391T>C (p.Phe464Ser)
c.1343T>C (p.Phe448Ser)
7g.128948694T>GCA369240996IRF5n.1657T>G
n.3923T>G
n.3463T>G
n.2837T>G
n.1001T>G
c.1421T>G (p.Phe474Cys)
c.1373T>G (p.Phe458Cys)
c.*901T>G (n.*901T>G)
c.1115T>G (p.Phe372Cys)
c.*871T>G (n.*871T>G)
c.1391T>G (p.Phe464Cys)
c.1343T>G (p.Phe448Cys)
7g.128948695C>ACA369240998IRF5n.1658C>A
n.3924C>A
n.3464C>A
n.2838C>A
n.1002C>A
c.1422C>A (p.Phe474Leu)
c.1374C>A (p.Phe458Leu)
c.*902C>A (n.*902C>A)
c.1116C>A (p.Phe372Leu)
c.*872C>A (n.*872C>A)
c.1392C>A (p.Phe464Leu)
c.1344C>A (p.Phe448Leu)
7g.128948695C=CA1742563608IRF5n.1658C=
n.3924C=
n.3464C=
n.2838C=
n.1002C=
c.1422C= (p.Phe474=)
c.1374C= (p.Phe458=)
c.*902C= (n.*902C=)
c.1116C= (p.Phe372=)
c.*872C= (n.*872C=)
c.1392C= (p.Phe464=)
c.1344C= (p.Phe448=)
7g.128948695C>GCA369240999IRF5n.1658C>G
n.3924C>G
n.3464C>G
n.2838C>G
n.1002C>G
c.1422C>G (p.Phe474Leu)
c.1374C>G (p.Phe458Leu)
c.*902C>G (n.*902C>G)
c.1116C>G (p.Phe372Leu)
c.*872C>G (n.*872C>G)
c.1392C>G (p.Phe464Leu)
c.1344C>G (p.Phe448Leu)
COSMIC COSMIC
7g.128948695C>TCA4477750IRF5n.1658C>T
n.3924C>T
n.3464C>T
n.2838C>T
n.1002C>T
c.1422C>T (p.Phe474=)
c.1374C>T (p.Phe458=)
c.*902C>T (n.*902C>T)
c.1116C>T (p.Phe372=)
c.*872C>T (n.*872C>T)
c.1392C>T (p.Phe464=)
c.1344C>T (p.Phe448=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.128948696A>CCA369241000IRF5n.1659A>C
n.3925A>C
n.3465A>C
n.2839A>C
n.1003A>C
c.1423A>C (p.Lys475Gln)
c.1375A>C (p.Lys459Gln)
c.*903A>C (n.*903A>C)
c.1117A>C (p.Lys373Gln)
c.*873A>C (n.*873A>C)
c.1393A>C (p.Lys465Gln)
c.1345A>C (p.Lys449Gln)
7g.128948696A>GCA369241001IRF5n.1659A>G
n.3925A>G
n.3465A>G
n.2839A>G
n.1003A>G
c.1423A>G (p.Lys475Glu)
c.1375A>G (p.Lys459Glu)
c.*903A>G (n.*903A>G)
c.1117A>G (p.Lys373Glu)
c.*873A>G (n.*873A>G)
c.1393A>G (p.Lys465Glu)
c.1345A>G (p.Lys449Glu)
7g.128948696A>TCA369241002IRF5n.1659A>T
n.3925A>T
n.3465A>T
n.2839A>T
n.1003A>T
c.1423A>T (p.Lys475Ter)
c.1375A>T (p.Lys459Ter)
c.*903A>T (n.*903A>T)
c.1117A>T (p.Lys373Ter)
c.*873A>T (n.*873A>T)
c.1393A>T (p.Lys465Ter)
c.1345A>T (p.Lys449Ter)
7g.128948697A=CA1742563637IRF5n.1660A=
n.3926A=
n.3466A=
n.2840A=
n.1004A=
c.1424A= (p.Lys475=)
c.1376A= (p.Lys459=)
c.*904A= (n.*904A=)
c.1118A= (p.Lys373=)
c.*874A= (n.*874A=)
c.1394A= (p.Lys465=)
c.1346A= (p.Lys449=)
7g.128948697A>CCA369241003IRF5n.1660A>C
n.3926A>C
n.3466A>C
n.2840A>C
n.1004A>C
c.1424A>C (p.Lys475Thr)
c.1376A>C (p.Lys459Thr)
c.*904A>C (n.*904A>C)
c.1118A>C (p.Lys373Thr)
c.*874A>C (n.*874A>C)
c.1394A>C (p.Lys465Thr)
c.1346A>C (p.Lys449Thr)
7g.128948697A>GCA369241004IRF5n.1660A>G
n.3926A>G
n.3466A>G
n.2840A>G
n.1004A>G
c.1424A>G (p.Lys475Arg)
c.1376A>G (p.Lys459Arg)
c.*904A>G (n.*904A>G)
c.1118A>G (p.Lys373Arg)
c.*874A>G (n.*874A>G)
c.1394A>G (p.Lys465Arg)
c.1346A>G (p.Lys449Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128948697A>TCA369241005IRF5n.1660A>T
n.3926A>T
n.3466A>T
n.2840A>T
n.1004A>T
c.1424A>T (p.Lys475Met)
c.1376A>T (p.Lys459Met)
c.*904A>T (n.*904A>T)
c.1118A>T (p.Lys373Met)
c.*874A>T (n.*874A>T)
c.1394A>T (p.Lys465Met)
c.1346A>T (p.Lys449Met)
7g.128948698G>ACA457847614IRF5n.1661G>A
n.3927G>A
n.3467G>A
n.2841G>A
n.1005G>A
c.1425G>A (p.Lys475=)
c.1377G>A (p.Lys459=)
c.*905G>A (n.*905G>A)
c.1119G>A (p.Lys373=)
c.*875G>A (n.*875G>A)
c.1395G>A (p.Lys465=)
c.1347G>A (p.Lys449=)
7g.128948698G>CCA369241006IRF5n.1661G>C
n.3927G>C
n.3467G>C
n.2841G>C
n.1005G>C
c.1425G>C (p.Lys475Asn)
c.1377G>C (p.Lys459Asn)
c.*905G>C (n.*905G>C)
c.1119G>C (p.Lys373Asn)
c.*875G>C (n.*875G>C)
c.1395G>C (p.Lys465Asn)
c.1347G>C (p.Lys449Asn)
7g.128948698G>TCA369241007IRF5n.1661G>T
n.3927G>T
n.3467G>T
n.2841G>T
n.1005G>T
c.1425G>T (p.Lys475Asn)
c.1377G>T (p.Lys459Asn)
c.*905G>T (n.*905G>T)
c.1119G>T (p.Lys373Asn)
c.*875G>T (n.*875G>T)
c.1395G>T (p.Lys465Asn)
c.1347G>T (p.Lys449Asn)
7g.128948699G>ACA369241010IRF5n.1662G>A
n.3928G>A
n.3468G>A
n.2842G>A
n.1006G>A
c.1426G>A (p.Glu476Lys)
c.1378G>A (p.Glu460Lys)
c.*906G>A (n.*906G>A)
c.1120G>A (p.Glu374Lys)
c.*876G>A (n.*876G>A)
c.1396G>A (p.Glu466Lys)
c.1348G>A (p.Glu450Lys)
7g.128948699G>CCA369241009IRF5n.1662G>C
n.3928G>C
n.3468G>C
n.2842G>C
n.1006G>C
c.1426G>C (p.Glu476Gln)
c.1378G>C (p.Glu460Gln)
c.*906G>C (n.*906G>C)
c.1120G>C (p.Glu374Gln)
c.*876G>C (n.*876G>C)
c.1396G>C (p.Glu466Gln)
c.1348G>C (p.Glu450Gln)
7g.128948699G>TCA369241008IRF5n.1662G>T
n.3928G>T
n.3468G>T
n.2842G>T
n.1006G>T
c.1426G>T (p.Glu476Ter)
c.1378G>T (p.Glu460Ter)
c.*906G>T (n.*906G>T)
c.1120G>T (p.Glu374Ter)
c.*876G>T (n.*876G>T)
c.1396G>T (p.Glu466Ter)
c.1348G>T (p.Glu450Ter)
7g.128948700A>CCA369241011IRF5n.1663A>C
n.3929A>C
n.3469A>C
n.2843A>C
n.1007A>C
c.1427A>C (p.Glu476Ala)
c.1379A>C (p.Glu460Ala)
c.*907A>C (n.*907A>C)
c.1121A>C (p.Glu374Ala)
c.*877A>C (n.*877A>C)
c.1397A>C (p.Glu466Ala)
c.1349A>C (p.Glu450Ala)
7g.128948700A>GCA369241013IRF5n.1663A>G
n.3929A>G
n.3469A>G
n.2843A>G
n.1007A>G
c.1427A>G (p.Glu476Gly)
c.1379A>G (p.Glu460Gly)
c.*907A>G (n.*907A>G)
c.1121A>G (p.Glu374Gly)
c.*877A>G (n.*877A>G)
c.1397A>G (p.Glu466Gly)
c.1349A>G (p.Glu450Gly)
7g.128948700A>TCA369241012IRF5n.1663A>T
n.3929A>T
n.3469A>T
n.2843A>T
n.1007A>T
c.1427A>T (p.Glu476Val)
c.1379A>T (p.Glu460Val)
c.*907A>T (n.*907A>T)
c.1121A>T (p.Glu374Val)
c.*877A>T (n.*877A>T)
c.1397A>T (p.Glu466Val)
c.1349A>T (p.Glu450Val)
7g.128948701G>ACA457847621IRF5n.1664G>A
n.3930G>A
n.3470G>A
n.2844G>A
n.1008G>A
c.1428G>A (p.Glu476=)
c.1380G>A (p.Glu460=)
c.*908G>A (n.*908G>A)
c.1122G>A (p.Glu374=)
c.*878G>A (n.*878G>A)
c.1398G>A (p.Glu466=)
c.1350G>A (p.Glu450=)
gnomAD v4
7g.128948701G>CCA369241014IRF5n.1664G>C
n.3930G>C
n.3470G>C
n.2844G>C
n.1008G>C
c.1428G>C (p.Glu476Asp)
c.1380G>C (p.Glu460Asp)
c.*908G>C (n.*908G>C)
c.1122G>C (p.Glu374Asp)
c.*878G>C (n.*878G>C)
c.1398G>C (p.Glu466Asp)
c.1350G>C (p.Glu450Asp)
7g.128948701G>TCA369241015IRF5n.1664G>T
n.3930G>T
n.3470G>T
n.2844G>T
n.1008G>T
c.1428G>T (p.Glu476Asp)
c.1380G>T (p.Glu460Asp)
c.*908G>T (n.*908G>T)
c.1122G>T (p.Glu374Asp)
c.*878G>T (n.*878G>T)
c.1398G>T (p.Glu466Asp)
c.1350G>T (p.Glu450Asp)
7g.128948702C>ACA369241016IRF5n.1665C>A
n.3931C>A
n.3471C>A
n.2845C>A
n.1009C>A
c.1429C>A (p.Leu477Ile)
c.1381C>A (p.Leu461Ile)
c.*909C>A (n.*909C>A)
c.1123C>A (p.Leu375Ile)
c.*879C>A (n.*879C>A)
c.1399C>A (p.Leu467Ile)
c.1351C>A (p.Leu451Ile)
7g.128948702C>GCA369241017IRF5n.1665C>G
n.3931C>G
n.3471C>G
n.2845C>G
n.1009C>G
c.1429C>G (p.Leu477Val)
c.1381C>G (p.Leu461Val)
c.*909C>G (n.*909C>G)
c.1123C>G (p.Leu375Val)
c.*879C>G (n.*879C>G)
c.1399C>G (p.Leu467Val)
c.1351C>G (p.Leu451Val)
gnomAD v4
7g.128948702C>TCA369241018IRF5n.1665C>T
n.3931C>T
n.3471C>T
n.2845C>T
n.1009C>T
c.1429C>T (p.Leu477Phe)
c.1381C>T (p.Leu461Phe)
c.*909C>T (n.*909C>T)
c.1123C>T (p.Leu375Phe)
c.*879C>T (n.*879C>T)
c.1399C>T (p.Leu467Phe)
c.1351C>T (p.Leu451Phe)
7g.128948703T>ACA369241019IRF5n.1666T>A
n.3932T>A
n.3472T>A
n.2846T>A
n.1010T>A
c.1430T>A (p.Leu477His)
c.1382T>A (p.Leu461His)
c.*910T>A (n.*910T>A)
c.1124T>A (p.Leu375His)
c.*880T>A (n.*880T>A)
c.1400T>A (p.Leu467His)
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c.*880T>C (n.*880T>C)
c.1400T>C (p.Leu467Pro)
c.1352T>C (p.Leu451Pro)
7g.128948703T>GCA369241021IRF5n.1666T>G
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2849A>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched