Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.128948600C>A | CA369240527 | IRF5 | n.1563C>A n.3829C>A n.3369C>A n.2743C>A n.907C>A c.1327C>A (p.Leu443Met) c.1279C>A (p.Leu427Met) c.*807C>A (n.*807C>A) c.1021C>A (p.Leu341Met) c.*777C>A (n.*777C>A) c.1297C>A (p.Leu433Met) c.1249C>A (p.Leu417Met) | gnomAD v4 |
7 | g.128948600C= | CA1742563430 | IRF5 | n.1563C= n.3829C= n.3369C= n.2743C= n.907C= c.1327C= (p.Leu443=) c.1279C= (p.Leu427=) c.*807C= (n.*807C=) c.1021C= (p.Leu341=) c.*777C= (n.*777C=) c.1297C= (p.Leu433=) c.1249C= (p.Leu417=) | |
7 | g.128948600C>G | CA369240529 | IRF5 | n.1563C>G n.3829C>G n.3369C>G n.2743C>G n.907C>G c.1327C>G (p.Leu443Val) c.1279C>G (p.Leu427Val) c.*807C>G (n.*807C>G) c.1021C>G (p.Leu341Val) c.*777C>G (n.*777C>G) c.1297C>G (p.Leu433Val) c.1249C>G (p.Leu417Val) | |
7 | g.128948600C>T | CA457847476 | IRF5 | n.1563C>T n.3829C>T n.3369C>T n.2743C>T n.907C>T c.1327C>T (p.Leu443=) c.1279C>T (p.Leu427=) c.*807C>T (n.*807C>T) c.1021C>T (p.Leu341=) c.*777C>T (n.*777C>T) c.1297C>T (p.Leu433=) c.1249C>T (p.Leu417=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128948601T>A | CA369240532 | IRF5 | n.1564T>A n.3830T>A n.3370T>A n.2744T>A n.908T>A c.1328T>A (p.Leu443Gln) c.1280T>A (p.Leu427Gln) c.*808T>A (n.*808T>A) c.1022T>A (p.Leu341Gln) c.*778T>A (n.*778T>A) c.1298T>A (p.Leu433Gln) c.1250T>A (p.Leu417Gln) | |
7 | g.128948601T>C | CA369240536 | IRF5 | n.1564T>C n.3830T>C n.3370T>C n.2744T>C n.908T>C c.1328T>C (p.Leu443Pro) c.1280T>C (p.Leu427Pro) c.*808T>C (n.*808T>C) c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.*778T>C (n.*778T>C) c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.1250T>C (p.Leu417Pro) | |
7 | g.128948601T>G | CA369240534 | IRF5 | n.1564T>G n.3830T>G n.3370T>G n.2744T>G n.908T>G c.1328T>G (p.Leu443Arg) c.1280T>G (p.Leu427Arg) c.*808T>G (n.*808T>G) c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.*778T>G (n.*778T>G) c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.1250T>G (p.Leu417Arg) | |
7 | g.128948602G>A | CA457847480 | IRF5 | n.1565G>A n.3831G>A n.3371G>A n.2745G>A n.909G>A c.1329G>A (p.Leu443=) c.1281G>A (p.Leu427=) c.*809G>A (n.*809G>A) c.1023G>A (p.Leu341=) c.*779G>A (n.*779G>A) c.1299G>A (p.Leu433=) c.1251G>A (p.Leu417=) | gnomAD v4 |
7 | g.128948602G>C | CA457847482 | IRF5 | n.1565G>C n.3831G>C n.3371G>C n.2745G>C n.909G>C c.1329G>C (p.Leu443=) c.1281G>C (p.Leu427=) c.*809G>C (n.*809G>C) c.1023G>C (p.Leu341=) c.*779G>C (n.*779G>C) c.1299G>C (p.Leu433=) c.1251G>C (p.Leu417=) | |
7 | g.128948602G>T | CA457847481 | IRF5 | n.1565G>T n.3831G>T n.3371G>T n.2745G>T n.909G>T c.1329G>T (p.Leu443=) c.1281G>T (p.Leu427=) c.*809G>T (n.*809G>T) c.1023G>T (p.Leu341=) c.*779G>T (n.*779G>T) c.1299G>T (p.Leu433=) c.1251G>T (p.Leu417=) | |
7 | g.128948603G>A | CA369240539 | IRF5 | n.1566G>A n.3832G>A n.3372G>A n.2746G>A n.910G>A c.1330G>A (p.Glu444Lys) c.1282G>A (p.Glu428Lys) c.*810G>A (n.*810G>A) c.1024G>A (p.Glu342Lys) c.*780G>A (n.*780G>A) c.1300G>A (p.Glu434Lys) c.1252G>A (p.Glu418Lys) | |
7 | g.128948603G>C | CA369240542 | IRF5 | n.1566G>C n.3832G>C n.3372G>C n.2746G>C n.910G>C c.1330G>C (p.Glu444Gln) c.1282G>C (p.Glu428Gln) c.*810G>C (n.*810G>C) c.1024G>C (p.Glu342Gln) c.*780G>C (n.*780G>C) c.1300G>C (p.Glu434Gln) c.1252G>C (p.Glu418Gln) | |
7 | g.128948603G>T | CA369240544 | IRF5 | n.1566G>T n.3832G>T n.3372G>T n.2746G>T n.910G>T c.1330G>T (p.Glu444Ter) c.1282G>T (p.Glu428Ter) c.*810G>T (n.*810G>T) c.1024G>T (p.Glu342Ter) c.*780G>T (n.*780G>T) c.1300G>T (p.Glu434Ter) c.1252G>T (p.Glu418Ter) | |
7 | g.128948604A>C | CA369240547 | IRF5 | n.1567A>C n.3833A>C n.3373A>C n.2747A>C n.911A>C c.1331A>C (p.Glu444Ala) c.1283A>C (p.Glu428Ala) c.*811A>C (n.*811A>C) c.1025A>C (p.Glu342Ala) c.*781A>C (n.*781A>C) c.1301A>C (p.Glu434Ala) c.1253A>C (p.Glu418Ala) | |
7 | g.128948604A>G | CA369240549 | IRF5 | n.1567A>G n.3833A>G n.3373A>G n.2747A>G n.911A>G c.1331A>G (p.Glu444Gly) c.1283A>G (p.Glu428Gly) c.*811A>G (n.*811A>G) c.1025A>G (p.Glu342Gly) c.*781A>G (n.*781A>G) c.1301A>G (p.Glu434Gly) c.1253A>G (p.Glu418Gly) | |
7 | g.128948604A>T | CA369240551 | IRF5 | n.1567A>T n.3833A>T n.3373A>T n.2747A>T n.911A>T c.1331A>T (p.Glu444Val) c.1283A>T (p.Glu428Val) c.*811A>T (n.*811A>T) c.1025A>T (p.Glu342Val) c.*781A>T (n.*781A>T) c.1301A>T (p.Glu434Val) c.1253A>T (p.Glu418Val) | |
7 | g.128948605G>A | CA457847486 | IRF5 | n.1568G>A n.3834G>A n.3374G>A n.2748G>A n.912G>A c.1332G>A (p.Glu444=) c.1284G>A (p.Glu428=) c.*812G>A (n.*812G>A) c.1026G>A (p.Glu342=) c.*782G>A (n.*782G>A) c.1302G>A (p.Glu434=) c.1254G>A (p.Glu418=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128948605G>C | CA369240553 | IRF5 | n.1568G>C n.3834G>C n.3374G>C n.2748G>C n.912G>C c.1332G>C (p.Glu444Asp) c.1284G>C (p.Glu428Asp) c.*812G>C (n.*812G>C) c.1026G>C (p.Glu342Asp) c.*782G>C (n.*782G>C) c.1302G>C (p.Glu434Asp) c.1254G>C (p.Glu418Asp) | |
7 | g.128948605G= | CA1742563436 | IRF5 | n.1568G= n.3834G= n.3374G= n.2748G= n.912G= c.1332G= (p.Glu444=) c.1284G= (p.Glu428=) c.*812G= (n.*812G=) c.1026G= (p.Glu342=) c.*782G= (n.*782G=) c.1302G= (p.Glu434=) c.1254G= (p.Glu418=) | |
7 | g.128948605G>T | CA369240555 | IRF5 | n.1568G>T n.3834G>T n.3374G>T n.2748G>T n.912G>T c.1332G>T (p.Glu444Asp) c.1284G>T (p.Glu428Asp) c.*812G>T (n.*812G>T) c.1026G>T (p.Glu342Asp) c.*782G>T (n.*782G>T) c.1302G>T (p.Glu434Asp) c.1254G>T (p.Glu418Asp) | COSMIC |
7 | g.128948606A= | CA1742563444 | IRF5 | n.1569A= n.3835A= n.3375A= n.2749A= n.913A= c.1333A= (p.Met445=) c.1285A= (p.Met429=) c.*813A= (n.*813A=) c.1027A= (p.Met343=) c.*783A= (n.*783A=) c.1303A= (p.Met435=) c.1255A= (p.Met419=) | |
7 | g.128948606A>C | CA4477738 | IRF5 | n.1569A>C n.3835A>C n.3375A>C n.2749A>C n.913A>C c.1333A>C (p.Met445Leu) c.1285A>C (p.Met429Leu) c.*813A>C (n.*813A>C) c.1027A>C (p.Met343Leu) c.*783A>C (n.*783A>C) c.1303A>C (p.Met435Leu) c.1255A>C (p.Met419Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128948606A>G | CA4477739 | IRF5 | n.1569A>G n.3835A>G n.3375A>G n.2749A>G n.913A>G c.1333A>G (p.Met445Val) c.1285A>G (p.Met429Val) c.*813A>G (n.*813A>G) c.1027A>G (p.Met343Val) c.*783A>G (n.*783A>G) c.1303A>G (p.Met435Val) c.1255A>G (p.Met419Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128948606A>T | CA369240561 | IRF5 | n.1569A>T n.3835A>T n.3375A>T n.2749A>T n.913A>T c.1333A>T (p.Met445Leu) c.1285A>T (p.Met429Leu) c.*813A>T (n.*813A>T) c.1027A>T (p.Met343Leu) c.*783A>T (n.*783A>T) c.1303A>T (p.Met435Leu) c.1255A>T (p.Met419Leu) | |
7 | g.128948607T>A | CA369240568 | IRF5 | n.1570T>A n.3836T>A n.3376T>A n.2750T>A n.914T>A c.1334T>A (p.Met445Lys) c.1286T>A (p.Met429Lys) c.*814T>A (n.*814T>A) c.1028T>A (p.Met343Lys) c.*784T>A (n.*784T>A) c.1304T>A (p.Met435Lys) c.1256T>A (p.Met419Lys) | |
7 | g.128948607T>C | CA369240567 | IRF5 | n.1570T>C n.3836T>C n.3376T>C n.2750T>C n.914T>C c.1334T>C (p.Met445Thr) c.1286T>C (p.Met429Thr) c.*814T>C (n.*814T>C) c.1028T>C (p.Met343Thr) c.*784T>C (n.*784T>C) c.1304T>C (p.Met435Thr) c.1256T>C (p.Met419Thr) | |
7 | g.128948607T>G | CA369240565 | IRF5 | n.1570T>G n.3836T>G n.3376T>G n.2750T>G n.914T>G c.1334T>G (p.Met445Arg) c.1286T>G (p.Met429Arg) c.*814T>G (n.*814T>G) c.1028T>G (p.Met343Arg) c.*784T>G (n.*784T>G) c.1304T>G (p.Met435Arg) c.1256T>G (p.Met419Arg) | |
7 | g.128948608G>A | CA369240571 | IRF5 | n.1571G>A n.3837G>A n.3377G>A n.2751G>A n.915G>A c.1335G>A (p.Met445Ile) c.1287G>A (p.Met429Ile) c.*815G>A (n.*815G>A) c.1029G>A (p.Met343Ile) c.*785G>A (n.*785G>A) c.1305G>A (p.Met435Ile) c.1257G>A (p.Met419Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.128948608G>C | CA369240575 | IRF5 | n.1571G>C n.3837G>C n.3377G>C n.2751G>C n.915G>C c.1335G>C (p.Met445Ile) c.1287G>C (p.Met429Ile) c.*815G>C (n.*815G>C) c.1029G>C (p.Met343Ile) c.*785G>C (n.*785G>C) c.1305G>C (p.Met435Ile) c.1257G>C (p.Met419Ile) | |
7 | g.128948608G>T | CA369240573 | IRF5 | n.1571G>T n.3837G>T n.3377G>T n.2751G>T n.915G>T c.1335G>T (p.Met445Ile) c.1287G>T (p.Met429Ile) c.*815G>T (n.*815G>T) c.1029G>T (p.Met343Ile) c.*785G>T (n.*785G>T) c.1305G>T (p.Met435Ile) c.1257G>T (p.Met419Ile) | |
7 | g.128948609T>A | CA369240578 | IRF5 | n.1572T>A n.3838T>A n.3378T>A n.2752T>A n.916T>A c.1336T>A (p.Phe446Ile) c.1288T>A (p.Phe430Ile) c.*816T>A (n.*816T>A) c.1030T>A (p.Phe344Ile) c.*786T>A (n.*786T>A) c.1306T>A (p.Phe436Ile) c.1258T>A (p.Phe420Ile) | |
7 | g.128948609T>C | CA369240582 | IRF5 | n.1572T>C n.3838T>C n.3378T>C n.2752T>C n.916T>C c.1336T>C (p.Phe446Leu) c.1288T>C (p.Phe430Leu) c.*816T>C (n.*816T>C) c.1030T>C (p.Phe344Leu) c.*786T>C (n.*786T>C) c.1306T>C (p.Phe436Leu) c.1258T>C (p.Phe420Leu) | |
7 | g.128948609T>G | CA369240580 | IRF5 | n.1572T>G n.3838T>G n.3378T>G n.2752T>G n.916T>G c.1336T>G (p.Phe446Val) c.1288T>G (p.Phe430Val) c.*816T>G (n.*816T>G) c.1030T>G (p.Phe344Val) c.*786T>G (n.*786T>G) c.1306T>G (p.Phe436Val) c.1258T>G (p.Phe420Val) | |
7 | g.128948610T>A | CA369240585 | IRF5 | n.1573T>A n.3839T>A n.3379T>A n.2753T>A n.917T>A c.1337T>A (p.Phe446Tyr) c.1289T>A (p.Phe430Tyr) c.*817T>A (n.*817T>A) c.1031T>A (p.Phe344Tyr) c.*787T>A (n.*787T>A) c.1307T>A (p.Phe436Tyr) c.1259T>A (p.Phe420Tyr) | |
7 | g.128948610T>C | CA369240587 | IRF5 | n.1573T>C n.3839T>C n.3379T>C n.2753T>C n.917T>C c.1337T>C (p.Phe446Ser) c.1289T>C (p.Phe430Ser) c.*817T>C (n.*817T>C) c.1031T>C (p.Phe344Ser) c.*787T>C (n.*787T>C) c.1307T>C (p.Phe436Ser) c.1259T>C (p.Phe420Ser) | |
7 | g.128948610T>G | CA369240589 | IRF5 | n.1573T>G n.3839T>G n.3379T>G n.2753T>G n.917T>G c.1337T>G (p.Phe446Cys) c.1289T>G (p.Phe430Cys) c.*817T>G (n.*817T>G) c.1031T>G (p.Phe344Cys) c.*787T>G (n.*787T>G) c.1307T>G (p.Phe436Cys) c.1259T>G (p.Phe420Cys) | |
7 | g.128948611C>A | CA369240592 | IRF5 | n.1574C>A n.3840C>A n.3380C>A n.2754C>A n.918C>A c.1338C>A (p.Phe446Leu) c.1290C>A (p.Phe430Leu) c.*818C>A (n.*818C>A) c.1032C>A (p.Phe344Leu) c.*788C>A (n.*788C>A) c.1308C>A (p.Phe436Leu) c.1260C>A (p.Phe420Leu) | |
7 | g.128948611C>G | CA369240593 | IRF5 | n.1574C>G n.3840C>G n.3380C>G n.2754C>G n.918C>G c.1338C>G (p.Phe446Leu) c.1290C>G (p.Phe430Leu) c.*818C>G (n.*818C>G) c.1032C>G (p.Phe344Leu) c.*788C>G (n.*788C>G) c.1308C>G (p.Phe436Leu) c.1260C>G (p.Phe420Leu) | |
7 | g.128948611C>T | CA457847495 | IRF5 | n.1574C>T n.3840C>T n.3380C>T n.2754C>T n.918C>T c.1338C>T (p.Phe446=) c.1290C>T (p.Phe430=) c.*818C>T (n.*818C>T) c.1032C>T (p.Phe344=) c.*788C>T (n.*788C>T) c.1308C>T (p.Phe436=) c.1260C>T (p.Phe420=) | |
7 | g.128948612T>A | CA369240601 | IRF5 | n.1575T>A n.3841T>A n.3381T>A n.2755T>A n.919T>A c.1339T>A (p.Ser447Thr) c.1291T>A (p.Ser431Thr) c.*819T>A (n.*819T>A) c.1033T>A (p.Ser345Thr) c.*789T>A (n.*789T>A) c.1309T>A (p.Ser437Thr) c.1261T>A (p.Ser421Thr) | |
7 | g.128948612T>C | CA369240599 | IRF5 | n.1575T>C n.3841T>C n.3381T>C n.2755T>C n.919T>C c.1339T>C (p.Ser447Pro) c.1291T>C (p.Ser431Pro) c.*819T>C (n.*819T>C) c.1033T>C (p.Ser345Pro) c.*789T>C (n.*789T>C) c.1309T>C (p.Ser437Pro) c.1261T>C (p.Ser421Pro) | |
7 | g.128948612T>G | CA369240597 | IRF5 | n.1575T>G n.3841T>G n.3381T>G n.2755T>G n.919T>G c.1339T>G (p.Ser447Ala) c.1291T>G (p.Ser431Ala) c.*819T>G (n.*819T>G) c.1033T>G (p.Ser345Ala) c.*789T>G (n.*789T>G) c.1309T>G (p.Ser437Ala) c.1261T>G (p.Ser421Ala) | |
7 | g.128948613C>A | CA369240603 | IRF5 | n.1576C>A n.3842C>A n.3382C>A n.2756C>A n.920C>A c.1340C>A (p.Ser447Ter) c.1292C>A (p.Ser431Ter) c.*820C>A (n.*820C>A) c.1034C>A (p.Ser345Ter) c.*790C>A (n.*790C>A) c.1310C>A (p.Ser437Ter) c.1262C>A (p.Ser421Ter) | |
7 | g.128948613C>G | CA369240605 | IRF5 | n.1576C>G n.3842C>G n.3382C>G n.2756C>G n.920C>G c.1340C>G (p.Ser447Ter) c.1292C>G (p.Ser431Ter) c.*820C>G (n.*820C>G) c.1034C>G (p.Ser345Ter) c.*790C>G (n.*790C>G) c.1310C>G (p.Ser437Ter) c.1262C>G (p.Ser421Ter) | |
7 | g.128948613C>T | CA369240607 | IRF5 | n.1576C>T n.3842C>T n.3382C>T n.2756C>T n.920C>T c.1340C>T (p.Ser447Leu) c.1292C>T (p.Ser431Leu) c.*820C>T (n.*820C>T) c.1034C>T (p.Ser345Leu) c.*790C>T (n.*790C>T) c.1310C>T (p.Ser437Leu) c.1262C>T (p.Ser421Leu) | |
7 | g.128948614A>C | CA457847502 | IRF5 | n.1577A>C n.3843A>C n.3383A>C n.2757A>C n.921A>C c.1341A>C (p.Ser447=) c.1293A>C (p.Ser431=) c.*821A>C (n.*821A>C) c.1035A>C (p.Ser345=) c.*791A>C (n.*791A>C) c.1311A>C (p.Ser437=) c.1263A>C (p.Ser421=) | |
7 | g.128948614A>G | CA457847503 | IRF5 | n.1577A>G n.3843A>G n.3383A>G n.2757A>G n.921A>G c.1341A>G (p.Ser447=) c.1293A>G (p.Ser431=) c.*821A>G (n.*821A>G) c.1035A>G (p.Ser345=) c.*791A>G (n.*791A>G) c.1311A>G (p.Ser437=) c.1263A>G (p.Ser421=) | |
7 | g.128948614A>T | CA457847504 | IRF5 | n.1577A>T n.3843A>T n.3383A>T n.2757A>T n.921A>T c.1341A>T (p.Ser447=) c.1293A>T (p.Ser431=) c.*821A>T (n.*821A>T) c.1035A>T (p.Ser345=) c.*791A>T (n.*791A>T) c.1311A>T (p.Ser437=) c.1263A>T (p.Ser421=) | |
7 | g.128948615G>A | CA369240611 | IRF5 | n.1578G>A n.3844G>A n.3384G>A n.2758G>A n.922G>A c.1342G>A (p.Gly448Arg) c.1294G>A (p.Gly432Arg) c.*822G>A (n.*822G>A) c.1036G>A (p.Gly346Arg) c.*792G>A (n.*792G>A) c.1312G>A (p.Gly438Arg) c.1264G>A (p.Gly422Arg) | |
7 | g.128948615G>C | CA369240613 | IRF5 | n.1578G>C n.3844G>C n.3384G>C n.2758G>C n.922G>C c.1342G>C (p.Gly448Arg) c.1294G>C (p.Gly432Arg) c.*822G>C (n.*822G>C) c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.*792G>C (n.*792G>C) c.1312G>C (p.Gly438Arg) c.1264G>C (p.Gly422Arg) | |
7 | g.128948615G>T | CA369240615 | IRF5 | n.1578G>T n.3844G>T n.3384G>T n.2758G>T n.922G>T c.1342G>T (p.Gly448Trp) c.1294G>T (p.Gly432Trp) c.*822G>T (n.*822G>T) c.1036G>T (p.Gly346Trp) c.*792G>T (n.*792G>T) c.1312G>T (p.Gly438Trp) c.1264G>T (p.Gly422Trp) | |
7 | g.128948617_128948618dup | CA2684840081 | IRF5 | n.1580_1581dup n.3846_3847dup n.3386_3387dup n.2760_2761dup n.924_925dup c.1344_1345dup (p.Glu449GlyfsTer?) c.1296_1297dup (p.Glu433GlyfsTer?) c.*824_*825dup (n.*824_*825dup) c.1038_1039dup (p.Glu347GlyfsTer?) c.*794_*795dup (n.*794_*795dup) c.1314_1315dup (p.Glu439GlyfsTer?) c.1266_1267dup (p.Glu423GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
7 | g.128948616G>A | CA369240618 | IRF5 | n.1579G>A n.3845G>A n.3385G>A n.2759G>A n.923G>A c.1343G>A (p.Gly448Glu) c.1295G>A (p.Gly432Glu) c.*823G>A (n.*823G>A) c.1037G>A (p.Gly346Glu) c.*793G>A (n.*793G>A) c.1313G>A (p.Gly438Glu) c.1265G>A (p.Gly422Glu) | |
7 | g.128948616G>C | CA369240622 | IRF5 | n.1579G>C n.3845G>C n.3385G>C n.2759G>C n.923G>C c.1343G>C (p.Gly448Ala) c.1295G>C (p.Gly432Ala) c.*823G>C (n.*823G>C) c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.*793G>C (n.*793G>C) c.1313G>C (p.Gly438Ala) c.1265G>C (p.Gly422Ala) | |
7 | g.128948616G>T | CA369240620 | IRF5 | n.1579G>T n.3845G>T n.3385G>T n.2759G>T n.923G>T c.1343G>T (p.Gly448Val) c.1295G>T (p.Gly432Val) c.*823G>T (n.*823G>T) c.1037G>T (p.Gly346Val) c.*793G>T (n.*793G>T) c.1313G>T (p.Gly438Val) c.1265G>T (p.Gly422Val) | |
7 | g.128948617G>A | CA4477740 | IRF5 | n.1580G>A n.3846G>A n.3386G>A n.2760G>A n.924G>A c.1344G>A (p.Gly448=) c.1296G>A (p.Gly432=) c.*824G>A (n.*824G>A) c.1038G>A (p.Gly346=) c.*794G>A (n.*794G>A) c.1314G>A (p.Gly438=) c.1266G>A (p.Gly422=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128948617G>C | CA457847509 | IRF5 | n.1580G>C n.3846G>C n.3386G>C n.2760G>C n.924G>C c.1344G>C (p.Gly448=) c.1296G>C (p.Gly432=) c.*824G>C (n.*824G>C) c.1038G>C (p.Gly346=) c.*794G>C (n.*794G>C) c.1314G>C (p.Gly438=) c.1266G>C (p.Gly422=) | |
7 | g.128948617G= | CA1742563447 | IRF5 | n.1580G= n.3846G= n.3386G= n.2760G= n.924G= c.1344G= (p.Gly448=) c.1296G= (p.Gly432=) c.*824G= (n.*824G=) c.1038G= (p.Gly346=) c.*794G= (n.*794G=) c.1314G= (p.Gly438=) c.1266G= (p.Gly422=) | |
7 | g.128948617G>T | CA457847510 | IRF5 | n.1580G>T n.3846G>T n.3386G>T n.2760G>T n.924G>T c.1344G>T (p.Gly448=) c.1296G>T (p.Gly432=) c.*824G>T (n.*824G>T) c.1038G>T (p.Gly346=) c.*794G>T (n.*794G>T) c.1314G>T (p.Gly438=) c.1266G>T (p.Gly422=) | |
7 | g.128948618G>A | CA369240627 | IRF5 | n.1581G>A n.3847G>A n.3387G>A n.2761G>A n.925G>A c.1345G>A (p.Glu449Lys) c.1297G>A (p.Glu433Lys) c.*825G>A (n.*825G>A) c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.*795G>A (n.*795G>A) c.1315G>A (p.Glu439Lys) c.1267G>A (p.Glu423Lys) | |
7 | g.128948618G>C | CA369240629 | IRF5 | n.1581G>C n.3847G>C n.3387G>C n.2761G>C n.925G>C c.1345G>C (p.Glu449Gln) c.1297G>C (p.Glu433Gln) c.*825G>C (n.*825G>C) c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.*795G>C (n.*795G>C) c.1315G>C (p.Glu439Gln) c.1267G>C (p.Glu423Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.128948618G>T | CA369240631 | IRF5 | n.1581G>T n.3847G>T n.3387G>T n.2761G>T n.925G>T c.1345G>T (p.Glu449Ter) c.1297G>T (p.Glu433Ter) c.*825G>T (n.*825G>T) c.1039G>T (p.Glu347Ter) c.*795G>T (n.*795G>T) c.1315G>T (p.Glu439Ter) c.1267G>T (p.Glu423Ter) | |
7 | g.128948619A>C | CA369240634 | IRF5 | n.1582A>C n.3848A>C n.3388A>C n.2762A>C n.926A>C c.1346A>C (p.Glu449Ala) c.1298A>C (p.Glu433Ala) c.*826A>C (n.*826A>C) c.1040A>C (p.Glu347Ala) c.*796A>C (n.*796A>C) c.1316A>C (p.Glu439Ala) c.1268A>C (p.Glu423Ala) | |
7 | g.128948619A>G | CA369240637 | IRF5 | n.1582A>G n.3848A>G n.3388A>G n.2762A>G n.926A>G c.1346A>G (p.Glu449Gly) c.1298A>G (p.Glu433Gly) c.*826A>G (n.*826A>G) c.1040A>G (p.Glu347Gly) c.*796A>G (n.*796A>G) c.1316A>G (p.Glu439Gly) c.1268A>G (p.Glu423Gly) | |
7 | g.128948619A>T | CA369240639 | IRF5 | n.1582A>T n.3848A>T n.3388A>T n.2762A>T n.926A>T c.1346A>T (p.Glu449Val) c.1298A>T (p.Glu433Val) c.*826A>T (n.*826A>T) c.1040A>T (p.Glu347Val) c.*796A>T (n.*796A>T) c.1316A>T (p.Glu439Val) c.1268A>T (p.Glu423Val) | |
7 | g.128948620del | CA2684840082 | IRF5 | n.1583del n.3849del n.3389del n.2763del n.927del c.1347del (p.Glu449AspfsTer?) c.1299del (p.Glu433AspfsTer?) c.*827del (n.*827del) c.1041del (p.Glu347AspfsTer?) c.*797del (n.*797del) c.1317del (p.Glu439AspfsTer?) c.1269del (p.Glu423AspfsTer?) | gnomAD v4 |
7 | g.128948620G>A | CA457847514 | IRF5 | n.1583G>A n.3849G>A n.3389G>A n.2763G>A n.927G>A c.1347G>A (p.Glu449=) c.1299G>A (p.Glu433=) c.*827G>A (n.*827G>A) c.1041G>A (p.Glu347=) c.*797G>A (n.*797G>A) c.1317G>A (p.Glu439=) c.1269G>A (p.Glu423=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128948620G>C | CA369240643 | IRF5 | n.1583G>C n.3849G>C n.3389G>C n.2763G>C n.927G>C c.1347G>C (p.Glu449Asp) c.1299G>C (p.Glu433Asp) c.*827G>C (n.*827G>C) c.1041G>C (p.Glu347Asp) c.*797G>C (n.*797G>C) c.1317G>C (p.Glu439Asp) c.1269G>C (p.Glu423Asp) | |
7 | g.128948620G= | CA1742563451 | IRF5 | n.1583G= n.3849G= n.3389G= n.2763G= n.927G= c.1347G= (p.Glu449=) c.1299G= (p.Glu433=) c.*827G= (n.*827G=) c.1041G= (p.Glu347=) c.*797G= (n.*797G=) c.1317G= (p.Glu439=) c.1269G= (p.Glu423=) | |
7 | g.128948620G>T | CA369240645 | IRF5 | n.1583G>T n.3849G>T n.3389G>T n.2763G>T n.927G>T c.1347G>T (p.Glu449Asp) c.1299G>T (p.Glu433Asp) c.*827G>T (n.*827G>T) c.1041G>T (p.Glu347Asp) c.*797G>T (n.*797G>T) c.1317G>T (p.Glu439Asp) c.1269G>T (p.Glu423Asp) | |
7 | g.128948621C>A | CA369240648 | IRF5 | n.1584C>A n.3850C>A n.3390C>A n.2764C>A n.928C>A c.1348C>A (p.Leu450Ile) c.1300C>A (p.Leu434Ile) c.*828C>A (n.*828C>A) c.1042C>A (p.Leu348Ile) c.*798C>A (n.*798C>A) c.1318C>A (p.Leu440Ile) c.1270C>A (p.Leu424Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.128948621C>G | CA369240650 | IRF5 | n.1584C>G n.3850C>G n.3390C>G n.2764C>G n.928C>G c.1348C>G (p.Leu450Val) c.1300C>G (p.Leu434Val) c.*828C>G (n.*828C>G) c.1042C>G (p.Leu348Val) c.*798C>G (n.*798C>G) c.1318C>G (p.Leu440Val) c.1270C>G (p.Leu424Val) | |
7 | g.128948621C>T | CA457847515 | IRF5 | n.1584C>T n.3850C>T n.3390C>T n.2764C>T n.928C>T c.1348C>T (p.Leu450=) c.1300C>T (p.Leu434=) c.*828C>T (n.*828C>T) c.1042C>T (p.Leu348=) c.*798C>T (n.*798C>T) c.1318C>T (p.Leu440=) c.1270C>T (p.Leu424=) | |
7 | g.128948622del | CA2684840083 | IRF5 | n.1585del n.3851del n.3391del n.2765del n.929del c.1349del (p.Leu450HisfsTer?) c.1301del (p.Leu434HisfsTer?) c.*829del (n.*829del) c.1043del (p.Leu348HisfsTer?) c.*799del (n.*799del) c.1319del (p.Leu440HisfsTer?) c.1271del (p.Leu424HisfsTer?) | gnomAD v4 |
7 | g.128948622T>A | CA369240652 | IRF5 | n.1585T>A n.3851T>A n.3391T>A n.2765T>A n.929T>A c.1349T>A (p.Leu450Gln) c.1301T>A (p.Leu434Gln) c.*829T>A (n.*829T>A) c.1043T>A (p.Leu348Gln) c.*799T>A (n.*799T>A) c.1319T>A (p.Leu440Gln) c.1271T>A (p.Leu424Gln) | |
7 | g.128948622T>C | CA369240657 | IRF5 | n.1585T>C n.3851T>C n.3391T>C n.2765T>C n.929T>C c.1349T>C (p.Leu450Pro) c.1301T>C (p.Leu434Pro) c.*829T>C (n.*829T>C) c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.*799T>C (n.*799T>C) c.1319T>C (p.Leu440Pro) c.1271T>C (p.Leu424Pro) | |
7 | g.128948622T>G | CA369240655 | IRF5 | n.1585T>G n.3851T>G n.3391T>G n.2765T>G n.929T>G c.1349T>G (p.Leu450Arg) c.1301T>G (p.Leu434Arg) c.*829T>G (n.*829T>G) c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.*799T>G (n.*799T>G) c.1319T>G (p.Leu440Arg) c.1271T>G (p.Leu424Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.128948623A= | CA1742563456 | IRF5 | n.1586A= n.3852A= n.3392A= n.2766A= n.930A= c.1350A= (p.Leu450=) c.1302A= (p.Leu434=) c.*830A= (n.*830A=) c.1044A= (p.Leu348=) c.*800A= (n.*800A=) c.1320A= (p.Leu440=) c.1272A= (p.Leu424=) | |
7 | g.128948623A>C | CA457847519 | IRF5 | n.1586A>C n.3852A>C n.3392A>C n.2766A>C n.930A>C c.1350A>C (p.Leu450=) c.1302A>C (p.Leu434=) c.*830A>C (n.*830A>C) c.1044A>C (p.Leu348=) c.*800A>C (n.*800A>C) c.1320A>C (p.Leu440=) c.1272A>C (p.Leu424=) | |
7 | g.128948623A>G | CA166232408 | IRF5 | n.1586A>G n.3852A>G n.3392A>G n.2766A>G n.930A>G c.1350A>G (p.Leu450=) c.1302A>G (p.Leu434=) c.*830A>G (n.*830A>G) c.1044A>G (p.Leu348=) c.*800A>G (n.*800A>G) c.1320A>G (p.Leu440=) c.1272A>G (p.Leu424=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128948623A>T | CA457847520 | IRF5 | n.1586A>T n.3852A>T n.3392A>T n.2766A>T n.930A>T c.1350A>T (p.Leu450=) c.1302A>T (p.Leu434=) c.*830A>T (n.*830A>T) c.1044A>T (p.Leu348=) c.*800A>T (n.*800A>T) c.1320A>T (p.Leu440=) c.1272A>T (p.Leu424=) | |
7 | g.128948624T>A | CA369240660 | IRF5 | n.1587T>A n.3853T>A n.3393T>A n.2767T>A n.931T>A c.1351T>A (p.Ser451Thr) c.1303T>A (p.Ser435Thr) c.*831T>A (n.*831T>A) c.1045T>A (p.Ser349Thr) c.*801T>A (n.*801T>A) c.1321T>A (p.Ser441Thr) c.1273T>A (p.Ser425Thr) | |
7 | g.128948624T>C | CA369240662 | IRF5 | n.1587T>C n.3853T>C n.3393T>C n.2767T>C n.931T>C c.1351T>C (p.Ser451Pro) c.1303T>C (p.Ser435Pro) c.*831T>C (n.*831T>C) c.1045T>C (p.Ser349Pro) c.*801T>C (n.*801T>C) c.1321T>C (p.Ser441Pro) c.1273T>C (p.Ser425Pro) | |
7 | g.128948624T>G | CA369240665 | IRF5 | n.1587T>G n.3853T>G n.3393T>G n.2767T>G n.931T>G c.1351T>G (p.Ser451Ala) c.1303T>G (p.Ser435Ala) c.*831T>G (n.*831T>G) c.1045T>G (p.Ser349Ala) c.*801T>G (n.*801T>G) c.1321T>G (p.Ser441Ala) c.1273T>G (p.Ser425Ala) | |
7 | g.128948625C>A | CA369240666 | IRF5 | n.1588C>A n.3854C>A n.3394C>A n.2768C>A n.932C>A c.1352C>A (p.Ser451Tyr) c.1304C>A (p.Ser435Tyr) c.*832C>A (n.*832C>A) c.1046C>A (p.Ser349Tyr) c.*802C>A (n.*802C>A) c.1322C>A (p.Ser441Tyr) c.1274C>A (p.Ser425Tyr) | |
7 | g.128948625C= | CA1742563468 | IRF5 | n.1588C= n.3854C= n.3394C= n.2768C= n.932C= c.1352C= (p.Ser451=) c.1304C= (p.Ser435=) c.*832C= (n.*832C=) c.1046C= (p.Ser349=) c.*802C= (n.*802C=) c.1322C= (p.Ser441=) c.1274C= (p.Ser425=) | |
7 | g.128948625C>G | CA369240668 | IRF5 | n.1588C>G n.3854C>G n.3394C>G n.2768C>G n.932C>G c.1352C>G (p.Ser451Cys) c.1304C>G (p.Ser435Cys) c.*832C>G (n.*832C>G) c.1046C>G (p.Ser349Cys) c.*802C>G (n.*802C>G) c.1322C>G (p.Ser441Cys) c.1274C>G (p.Ser425Cys) | |
7 | g.128948625C>T | CA4477741 | IRF5 | n.1588C>T n.3854C>T n.3394C>T n.2768C>T n.932C>T c.1352C>T (p.Ser451Phe) c.1304C>T (p.Ser435Phe) c.*832C>T (n.*832C>T) c.1046C>T (p.Ser349Phe) c.*802C>T (n.*802C>T) c.1322C>T (p.Ser441Phe) c.1274C>T (p.Ser425Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128948626T>A | CA457847524 | IRF5 | n.1589T>A n.3855T>A n.3395T>A n.2769T>A n.933T>A c.1353T>A (p.Ser451=) c.1305T>A (p.Ser435=) c.*833T>A (n.*833T>A) c.1047T>A (p.Ser349=) c.*803T>A (n.*803T>A) c.1323T>A (p.Ser441=) c.1275T>A (p.Ser425=) | |
7 | g.128948626T>C | CA457847525 | IRF5 | n.1589T>C n.3855T>C n.3395T>C n.2769T>C n.933T>C c.1353T>C (p.Ser451=) c.1305T>C (p.Ser435=) c.*833T>C (n.*833T>C) c.1047T>C (p.Ser349=) c.*803T>C (n.*803T>C) c.1323T>C (p.Ser441=) c.1275T>C (p.Ser425=) | |
7 | g.128948626T>G | CA457847526 | IRF5 | n.1589T>G n.3855T>G n.3395T>G n.2769T>G n.933T>G c.1353T>G (p.Ser451=) c.1305T>G (p.Ser435=) c.*833T>G (n.*833T>G) c.1047T>G (p.Ser349=) c.*803T>G (n.*803T>G) c.1323T>G (p.Ser441=) c.1275T>G (p.Ser425=) | dbSNP |
7 | g.128948626T= | CA1742563470 | IRF5 | n.1589T= n.3855T= n.3395T= n.2769T= n.933T= c.1353T= (p.Ser451=) c.1305T= (p.Ser435=) c.*833T= (n.*833T=) c.1047T= (p.Ser349=) c.*803T= (n.*803T=) c.1323T= (p.Ser441=) c.1275T= (p.Ser425=) | |
7 | g.128948627T>A | CA369240672 | IRF5 | n.1590T>A n.3856T>A n.3396T>A n.2770T>A n.934T>A c.1354T>A (p.Trp452Arg) c.1306T>A (p.Trp436Arg) c.*834T>A (n.*834T>A) c.1048T>A (p.Trp350Arg) c.*804T>A (n.*804T>A) c.1324T>A (p.Trp442Arg) c.1276T>A (p.Trp426Arg) | |
7 | g.128948627T>C | CA369240674 | IRF5 | n.1590T>C n.3856T>C n.3396T>C n.2770T>C n.934T>C c.1354T>C (p.Trp452Arg) c.1306T>C (p.Trp436Arg) c.*834T>C (n.*834T>C) c.1048T>C (p.Trp350Arg) c.*804T>C (n.*804T>C) c.1324T>C (p.Trp442Arg) c.1276T>C (p.Trp426Arg) | |
7 | g.128948627T>G | CA369240676 | IRF5 | n.1590T>G n.3856T>G n.3396T>G n.2770T>G n.934T>G c.1354T>G (p.Trp452Gly) c.1306T>G (p.Trp436Gly) c.*834T>G (n.*834T>G) c.1048T>G (p.Trp350Gly) c.*804T>G (n.*804T>G) c.1324T>G (p.Trp442Gly) c.1276T>G (p.Trp426Gly) | |
7 | g.128948628G>A | CA369240679 | IRF5 | n.1591G>A n.3857G>A n.3397G>A n.2771G>A n.935G>A c.1355G>A (p.Trp452Ter) c.1307G>A (p.Trp436Ter) c.*835G>A (n.*835G>A) c.1049G>A (p.Trp350Ter) c.*805G>A (n.*805G>A) c.1325G>A (p.Trp442Ter) c.1277G>A (p.Trp426Ter) | |
7 | g.128948628G>C | CA369240681 | IRF5 | n.1591G>C n.3857G>C n.3397G>C n.2771G>C n.935G>C c.1355G>C (p.Trp452Ser) c.1307G>C (p.Trp436Ser) c.*835G>C (n.*835G>C) c.1049G>C (p.Trp350Ser) c.*805G>C (n.*805G>C) c.1325G>C (p.Trp442Ser) c.1277G>C (p.Trp426Ser) | |
7 | g.128948628G>T | CA369240683 | IRF5 | n.1591G>T n.3857G>T n.3397G>T n.2771G>T n.935G>T c.1355G>T (p.Trp452Leu) c.1307G>T (p.Trp436Leu) c.*835G>T (n.*835G>T) c.1049G>T (p.Trp350Leu) c.*805G>T (n.*805G>T) c.1325G>T (p.Trp442Leu) c.1277G>T (p.Trp426Leu) | |
7 | g.128948629G>A | CA369240686 | IRF5 | n.1592G>A n.3858G>A n.3398G>A n.2772G>A n.936G>A c.1356G>A (p.Trp452Ter) c.1308G>A (p.Trp436Ter) c.*836G>A (n.*836G>A) c.1050G>A (p.Trp350Ter) c.*806G>A (n.*806G>A) c.1326G>A (p.Trp442Ter) c.1278G>A (p.Trp426Ter) | |
7 | g.128948629G>C | CA369240689 | IRF5 | n.1592G>C n.3858G>C n.3398G>C n.2772G>C n.936G>C c.1356G>C (p.Trp452Cys) c.1308G>C (p.Trp436Cys) c.*836G>C (n.*836G>C) c.1050G>C (p.Trp350Cys) c.*806G>C (n.*806G>C) c.1326G>C (p.Trp442Cys) c.1278G>C (p.Trp426Cys) | |
7 | g.128948629G= | CA1742563473 | IRF5 | n.1592G= n.3858G= n.3398G= n.2772G= n.936G= c.1356G= (p.Trp452=) c.1308G= (p.Trp436=) c.*836G= (n.*836G=) c.1050G= (p.Trp350=) c.*806G= (n.*806G=) c.1326G= (p.Trp442=) c.1278G= (p.Trp426=) | |
7 | g.128948629G>T | CA166232420 | IRF5 | n.1592G>T n.3858G>T n.3398G>T n.2772G>T n.936G>T c.1356G>T (p.Trp452Cys) c.1308G>T (p.Trp436Cys) c.*836G>T (n.*836G>T) c.1050G>T (p.Trp350Cys) c.*806G>T (n.*806G>T) c.1326G>T (p.Trp442Cys) c.1278G>T (p.Trp426Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128948630T>A | CA369240692 | IRF5 | n.1593T>A n.3859T>A n.3399T>A n.2773T>A n.937T>A c.1357T>A (p.Ser453Thr) c.1309T>A (p.Ser437Thr) c.*837T>A (n.*837T>A) c.1051T>A (p.Ser351Thr) c.*807T>A (n.*807T>A) c.1327T>A (p.Ser443Thr) c.1279T>A (p.Ser427Thr) | |
7 | g.128948630T>C | CA369240694 | IRF5 | n.1593T>C n.3859T>C n.3399T>C n.2773T>C n.937T>C c.1357T>C (p.Ser453Pro) c.1309T>C (p.Ser437Pro) c.*837T>C (n.*837T>C) c.1051T>C (p.Ser351Pro) c.*807T>C (n.*807T>C) c.1327T>C (p.Ser443Pro) c.1279T>C (p.Ser427Pro) | |
7 | g.128948630T>G | CA369240696 | IRF5 | n.1593T>G n.3859T>G n.3399T>G n.2773T>G n.937T>G c.1357T>G (p.Ser453Ala) c.1309T>G (p.Ser437Ala) c.*837T>G (n.*837T>G) c.1051T>G (p.Ser351Ala) c.*807T>G (n.*807T>G) c.1327T>G (p.Ser443Ala) c.1279T>G (p.Ser427Ala) | |
7 | g.128948631C>A | CA369240699 | IRF5 | n.1594C>A n.3860C>A n.3400C>A n.2774C>A n.938C>A c.1358C>A (p.Ser453Ter) c.1310C>A (p.Ser437Ter) c.*838C>A (n.*838C>A) c.1052C>A (p.Ser351Ter) c.*808C>A (n.*808C>A) c.1328C>A (p.Ser443Ter) c.1280C>A (p.Ser427Ter) | |
7 | g.128948631C>G | CA369240701 | IRF5 | n.1594C>G n.3860C>G n.3400C>G n.2774C>G n.938C>G c.1358C>G (p.Ser453Ter) c.1310C>G (p.Ser437Ter) c.*838C>G (n.*838C>G) c.1052C>G (p.Ser351Ter) c.*808C>G (n.*808C>G) c.1328C>G (p.Ser443Ter) c.1280C>G (p.Ser427Ter) | |
7 | g.128948631C>T | CA369240702 | IRF5 | n.1594C>T n.3860C>T n.3400C>T n.2774C>T n.938C>T c.1358C>T (p.Ser453Leu) c.1310C>T (p.Ser437Leu) c.*838C>T (n.*838C>T) c.1052C>T (p.Ser351Leu) c.*808C>T (n.*808C>T) c.1328C>T (p.Ser443Leu) c.1280C>T (p.Ser427Leu) | |
7 | g.128948632A= | CA1742563475 | IRF5 | n.1595A= n.3861A= n.3401A= n.2775A= n.939A= c.1359A= (p.Ser453=) c.1311A= (p.Ser437=) c.*839A= (n.*839A=) c.1053A= (p.Ser351=) c.*809A= (n.*809A=) c.1329A= (p.Ser443=) c.1281A= (p.Ser427=) | |
7 | g.128948632A>C | CA457847532 | IRF5 | n.1595A>C n.3861A>C n.3401A>C n.2775A>C n.939A>C c.1359A>C (p.Ser453=) c.1311A>C (p.Ser437=) c.*839A>C (n.*839A>C) c.1053A>C (p.Ser351=) c.*809A>C (n.*809A>C) c.1329A>C (p.Ser443=) c.1281A>C (p.Ser427=) | |
7 | g.128948632A>G | CA457847534 | IRF5 | n.1595A>G n.3861A>G n.3401A>G n.2775A>G n.939A>G c.1359A>G (p.Ser453=) c.1311A>G (p.Ser437=) c.*839A>G (n.*839A>G) c.1053A>G (p.Ser351=) c.*809A>G (n.*809A>G) c.1329A>G (p.Ser443=) c.1281A>G (p.Ser427=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128948632A>T | CA457847533 | IRF5 | n.1595A>T n.3861A>T n.3401A>T n.2775A>T n.939A>T c.1359A>T (p.Ser453=) c.1311A>T (p.Ser437=) c.*839A>T (n.*839A>T) c.1053A>T (p.Ser351=) c.*809A>T (n.*809A>T) c.1329A>T (p.Ser443=) c.1281A>T (p.Ser427=) | |
7 | g.128948633G>A | CA369240705 | IRF5 | n.1596G>A n.3862G>A n.3402G>A n.2776G>A n.940G>A c.1360G>A (p.Ala454Thr) c.1312G>A (p.Ala438Thr) c.*840G>A (n.*840G>A) c.1054G>A (p.Ala352Thr) c.*810G>A (n.*810G>A) c.1330G>A (p.Ala444Thr) c.1282G>A (p.Ala428Thr) | |
7 | g.128948633G>C | CA369240707 | IRF5 | n.1596G>C n.3862G>C n.3402G>C n.2776G>C n.940G>C c.1360G>C (p.Ala454Pro) c.1312G>C (p.Ala438Pro) c.*840G>C (n.*840G>C) c.1054G>C (p.Ala352Pro) c.*810G>C (n.*810G>C) c.1330G>C (p.Ala444Pro) c.1282G>C (p.Ala428Pro) | |
7 | g.128948633G>T | CA369240709 | IRF5 | n.1596G>T n.3862G>T n.3402G>T n.2776G>T n.940G>T c.1360G>T (p.Ala454Ser) c.1312G>T (p.Ala438Ser) c.*840G>T (n.*840G>T) c.1054G>T (p.Ala352Ser) c.*810G>T (n.*810G>T) c.1330G>T (p.Ala444Ser) c.1282G>T (p.Ala428Ser) | |
7 | g.128948634C>A | CA369240714 | IRF5 | n.1597C>A n.3863C>A n.3403C>A n.2777C>A n.941C>A c.1361C>A (p.Ala454Asp) c.1313C>A (p.Ala438Asp) c.*841C>A (n.*841C>A) c.1055C>A (p.Ala352Asp) c.*811C>A (n.*811C>A) c.1331C>A (p.Ala444Asp) c.1283C>A (p.Ala428Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.128948634C>G | CA369240712 | IRF5 | n.1597C>G n.3863C>G n.3403C>G n.2777C>G n.941C>G c.1361C>G (p.Ala454Gly) c.1313C>G (p.Ala438Gly) c.*841C>G (n.*841C>G) c.1055C>G (p.Ala352Gly) c.*811C>G (n.*811C>G) c.1331C>G (p.Ala444Gly) c.1283C>G (p.Ala428Gly) | |
7 | g.128948634C>T | CA369240710 | IRF5 | n.1597C>T n.3863C>T n.3403C>T n.2777C>T n.941C>T c.1361C>T (p.Ala454Val) c.1313C>T (p.Ala438Val) c.*841C>T (n.*841C>T) c.1055C>T (p.Ala352Val) c.*811C>T (n.*811C>T) c.1331C>T (p.Ala444Val) c.1283C>T (p.Ala428Val) | |
7 | g.128948635T>A | CA457847536 | IRF5 | n.1598T>A n.3864T>A n.3404T>A n.2778T>A n.942T>A c.1362T>A (p.Ala454=) c.1314T>A (p.Ala438=) c.*842T>A (n.*842T>A) c.1056T>A (p.Ala352=) c.*812T>A (n.*812T>A) c.1332T>A (p.Ala444=) c.1284T>A (p.Ala428=) | |
7 | g.128948635T>C | CA457847537 | IRF5 | n.1598T>C n.3864T>C n.3404T>C n.2778T>C n.942T>C c.1362T>C (p.Ala454=) c.1314T>C (p.Ala438=) c.*842T>C (n.*842T>C) c.1056T>C (p.Ala352=) c.*812T>C (n.*812T>C) c.1332T>C (p.Ala444=) c.1284T>C (p.Ala428=) | |
7 | g.128948635T>G | CA457847538 | IRF5 | n.1598T>G n.3864T>G n.3404T>G n.2778T>G n.942T>G c.1362T>G (p.Ala454=) c.1314T>G (p.Ala438=) c.*842T>G (n.*842T>G) c.1056T>G (p.Ala352=) c.*812T>G (n.*812T>G) c.1332T>G (p.Ala444=) c.1284T>G (p.Ala428=) | |
7 | g.128948635dup | CA2684840084 | IRF5 | n.1598dup n.3864dup n.3404dup n.2778dup n.942dup c.1362dup (p.Asp455Ter) c.1314dup (p.Asp439Ter) c.*842dup (n.*842dup) c.1056dup (p.Asp353Ter) c.*812dup (n.*812dup) c.1332dup (p.Asp445Ter) c.1284dup (p.Asp429Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.128948635_128948636dup | CA2684840085 | IRF5 | n.1598_1599dup n.3864_3865dup n.3404_3405dup n.2778_2779dup n.942_943dup c.1362_1363dup (p.Asp455ValfsTer?) c.1314_1315dup (p.Asp439ValfsTer?) c.*842_*843dup (n.*842_*843dup) c.1056_1057dup (p.Asp353ValfsTer?) c.*812_*813dup (n.*812_*813dup) c.1332_1333dup (p.Asp445ValfsTer?) c.1284_1285dup (p.Asp429ValfsTer?) | gnomAD v4 |
7 | g.128948636G>A | CA369240717 | IRF5 | n.1599G>A n.3865G>A n.3405G>A n.2779G>A n.943G>A c.1363G>A (p.Asp455Asn) c.1315G>A (p.Asp439Asn) c.*843G>A (n.*843G>A) c.1057G>A (p.Asp353Asn) c.*813G>A (n.*813G>A) c.1333G>A (p.Asp445Asn) c.1285G>A (p.Asp429Asn) | |
7 | g.128948636G>C | CA369240721 | IRF5 | n.1599G>C n.3865G>C n.3405G>C n.2779G>C n.943G>C c.1363G>C (p.Asp455His) c.1315G>C (p.Asp439His) c.*843G>C (n.*843G>C) c.1057G>C (p.Asp353His) c.*813G>C (n.*813G>C) c.1333G>C (p.Asp445His) c.1285G>C (p.Asp429His) | |
7 | g.128948636G>T | CA369240719 | IRF5 | n.1599G>T n.3865G>T n.3405G>T n.2779G>T n.943G>T c.1363G>T (p.Asp455Tyr) c.1315G>T (p.Asp439Tyr) c.*843G>T (n.*843G>T) c.1057G>T (p.Asp353Tyr) c.*813G>T (n.*813G>T) c.1333G>T (p.Asp445Tyr) c.1285G>T (p.Asp429Tyr) | |
7 | g.128948637A>C | CA369240723 | IRF5 | n.1600A>C n.3866A>C n.3406A>C n.2780A>C n.944A>C c.1364A>C (p.Asp455Ala) c.1316A>C (p.Asp439Ala) c.*844A>C (n.*844A>C) c.1058A>C (p.Asp353Ala) c.*814A>C (n.*814A>C) c.1334A>C (p.Asp445Ala) c.1286A>C (p.Asp429Ala) | |
7 | g.128948637A>G | CA369240726 | IRF5 | n.1600A>G n.3866A>G n.3406A>G n.2780A>G n.944A>G c.1364A>G (p.Asp455Gly) c.1316A>G (p.Asp439Gly) c.*844A>G (n.*844A>G) c.1058A>G (p.Asp353Gly) c.*814A>G (n.*814A>G) c.1334A>G (p.Asp445Gly) c.1286A>G (p.Asp429Gly) | |
7 | g.128948637A>T | CA369240729 | IRF5 | n.1600A>T n.3866A>T n.3406A>T n.2780A>T n.944A>T c.1364A>T (p.Asp455Val) c.1316A>T (p.Asp439Val) c.*844A>T (n.*844A>T) c.1058A>T (p.Asp353Val) c.*814A>T (n.*814A>T) c.1334A>T (p.Asp445Val) c.1286A>T (p.Asp429Val) | |
7 | g.128948638T>A | CA369240732 | IRF5 | n.1601T>A n.3867T>A n.3407T>A n.2781T>A n.945T>A c.1365T>A (p.Asp455Glu) c.1317T>A (p.Asp439Glu) c.*845T>A (n.*845T>A) c.1059T>A (p.Asp353Glu) c.*815T>A (n.*815T>A) c.1335T>A (p.Asp445Glu) c.1287T>A (p.Asp429Glu) | |
7 | g.128948638T>C | CA457847541 | IRF5 | n.1601T>C n.3867T>C n.3407T>C n.2781T>C n.945T>C c.1365T>C (p.Asp455=) c.1317T>C (p.Asp439=) c.*845T>C (n.*845T>C) c.1059T>C (p.Asp353=) c.*815T>C (n.*815T>C) c.1335T>C (p.Asp445=) c.1287T>C (p.Asp429=) | dbSNP |
7 | g.128948638T>G | CA369240734 | IRF5 | n.1601T>G n.3867T>G n.3407T>G n.2781T>G n.945T>G c.1365T>G (p.Asp455Glu) c.1317T>G (p.Asp439Glu) c.*845T>G (n.*845T>G) c.1059T>G (p.Asp353Glu) c.*815T>G (n.*815T>G) c.1335T>G (p.Asp445Glu) c.1287T>G (p.Asp429Glu) | |
7 | g.128948638T= | CA1742563479 | IRF5 | n.1601T= n.3867T= n.3407T= n.2781T= n.945T= c.1365T= (p.Asp455=) c.1317T= (p.Asp439=) c.*845T= (n.*845T=) c.1059T= (p.Asp353=) c.*815T= (n.*815T=) c.1335T= (p.Asp445=) c.1287T= (p.Asp429=) | |
7 | g.128948639A>C | CA369240737 | IRF5 | n.1602A>C n.3868A>C n.3408A>C n.2782A>C n.946A>C c.1366A>C (p.Ser456Arg) c.1318A>C (p.Ser440Arg) c.*846A>C (n.*846A>C) c.1060A>C (p.Ser354Arg) c.*816A>C (n.*816A>C) c.1336A>C (p.Ser446Arg) c.1288A>C (p.Ser430Arg) | |
7 | g.128948639A>G | CA369240739 | IRF5 | n.1602A>G n.3868A>G n.3408A>G n.2782A>G n.946A>G c.1366A>G (p.Ser456Gly) c.1318A>G (p.Ser440Gly) c.*846A>G (n.*846A>G) c.1060A>G (p.Ser354Gly) c.*816A>G (n.*816A>G) c.1336A>G (p.Ser446Gly) c.1288A>G (p.Ser430Gly) | |
7 | g.128948639A>T | CA369240741 | IRF5 | n.1602A>T n.3868A>T n.3408A>T n.2782A>T n.946A>T c.1366A>T (p.Ser456Cys) c.1318A>T (p.Ser440Cys) c.*846A>T (n.*846A>T) c.1060A>T (p.Ser354Cys) c.*816A>T (n.*816A>T) c.1336A>T (p.Ser446Cys) c.1288A>T (p.Ser430Cys) | |
7 | g.128948640G>A | CA369240744 | IRF5 | n.1603G>A n.3869G>A n.3409G>A n.2783G>A n.947G>A c.1367G>A (p.Ser456Asn) c.1319G>A (p.Ser440Asn) c.*847G>A (n.*847G>A) c.1061G>A (p.Ser354Asn) c.*817G>A (n.*817G>A) c.1337G>A (p.Ser446Asn) c.1289G>A (p.Ser430Asn) | |
7 | g.128948640G>C | CA369240746 | IRF5 | n.1603G>C n.3869G>C n.3409G>C n.2783G>C n.947G>C c.1367G>C (p.Ser456Thr) c.1319G>C (p.Ser440Thr) c.*847G>C (n.*847G>C) c.1061G>C (p.Ser354Thr) c.*817G>C (n.*817G>C) c.1337G>C (p.Ser446Thr) c.1289G>C (p.Ser430Thr) | |
7 | g.128948640G>T | CA369240748 | IRF5 | n.1603G>T n.3869G>T n.3409G>T n.2783G>T n.947G>T c.1367G>T (p.Ser456Ile) c.1319G>T (p.Ser440Ile) c.*847G>T (n.*847G>T) c.1061G>T (p.Ser354Ile) c.*817G>T (n.*817G>T) c.1337G>T (p.Ser446Ile) c.1289G>T (p.Ser430Ile) | |
7 | g.128948641T>A | CA369240751 | IRF5 | n.1604T>A n.3870T>A n.3410T>A n.2784T>A n.948T>A c.1368T>A (p.Ser456Arg) c.1320T>A (p.Ser440Arg) c.*848T>A (n.*848T>A) c.1062T>A (p.Ser354Arg) c.*818T>A (n.*818T>A) c.1338T>A (p.Ser446Arg) c.1290T>A (p.Ser430Arg) | |
7 | g.128948641T>C | CA457847544 | IRF5 | n.1604T>C n.3870T>C n.3410T>C n.2784T>C n.948T>C c.1368T>C (p.Ser456=) c.1320T>C (p.Ser440=) c.*848T>C (n.*848T>C) c.1062T>C (p.Ser354=) c.*818T>C (n.*818T>C) c.1338T>C (p.Ser446=) c.1290T>C (p.Ser430=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128948641T>G | CA369240753 | IRF5 | n.1604T>G n.3870T>G n.3410T>G n.2784T>G n.948T>G c.1368T>G (p.Ser456Arg) c.1320T>G (p.Ser440Arg) c.*848T>G (n.*848T>G) c.1062T>G (p.Ser354Arg) c.*818T>G (n.*818T>G) c.1338T>G (p.Ser446Arg) c.1290T>G (p.Ser430Arg) | |
7 | g.128948641T= | CA1742563484 | IRF5 | n.1604T= n.3870T= n.3410T= n.2784T= n.948T= c.1368T= (p.Ser456=) c.1320T= (p.Ser440=) c.*848T= (n.*848T=) c.1062T= (p.Ser354=) c.*818T= (n.*818T=) c.1338T= (p.Ser446=) c.1290T= (p.Ser430=) | |
7 | g.128948642A= | CA1742563489 | IRF5 | n.1605A= n.3871A= n.3411A= n.2785A= n.949A= c.1369A= (p.Ile457=) c.1321A= (p.Ile441=) c.*849A= (n.*849A=) c.1063A= (p.Ile355=) c.*819A= (n.*819A=) c.1339A= (p.Ile447=) c.1291A= (p.Ile431=) | |
7 | g.128948642A>C | CA369240756 | IRF5 | n.1605A>C n.3871A>C n.3411A>C n.2785A>C n.949A>C c.1369A>C (p.Ile457Leu) c.1321A>C (p.Ile441Leu) c.*849A>C (n.*849A>C) c.1063A>C (p.Ile355Leu) c.*819A>C (n.*819A>C) c.1339A>C (p.Ile447Leu) c.1291A>C (p.Ile431Leu) | |
7 | g.128948642A>G | CA4477742 | IRF5 | n.1605A>G n.3871A>G n.3411A>G n.2785A>G n.949A>G c.1369A>G (p.Ile457Val) c.1321A>G (p.Ile441Val) c.*849A>G (n.*849A>G) c.1063A>G (p.Ile355Val) c.*819A>G (n.*819A>G) c.1339A>G (p.Ile447Val) c.1291A>G (p.Ile431Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128948642A>T | CA369240758 | IRF5 | n.1605A>T n.3871A>T n.3411A>T n.2785A>T n.949A>T c.1369A>T (p.Ile457Phe) c.1321A>T (p.Ile441Phe) c.*849A>T (n.*849A>T) c.1063A>T (p.Ile355Phe) c.*819A>T (n.*819A>T) c.1339A>T (p.Ile447Phe) c.1291A>T (p.Ile431Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128948643T>A | CA369240761 | IRF5 | n.1606T>A n.3872T>A n.3412T>A n.2786T>A n.950T>A c.1370T>A (p.Ile457Asn) c.1322T>A (p.Ile441Asn) c.*850T>A (n.*850T>A) c.1064T>A (p.Ile355Asn) c.*820T>A (n.*820T>A) c.1340T>A (p.Ile447Asn) c.1292T>A (p.Ile431Asn) | |
7 | g.128948643T>C | CA369240762 | IRF5 | n.1606T>C n.3872T>C n.3412T>C n.2786T>C n.950T>C c.1370T>C (p.Ile457Thr) c.1322T>C (p.Ile441Thr) c.*850T>C (n.*850T>C) c.1064T>C (p.Ile355Thr) c.*820T>C (n.*820T>C) c.1340T>C (p.Ile447Thr) c.1292T>C (p.Ile431Thr) | dbSNP |
7 | g.128948643T>G | CA369240765 | IRF5 | n.1606T>G n.3872T>G n.3412T>G n.2786T>G n.950T>G c.1370T>G (p.Ile457Ser) c.1322T>G (p.Ile441Ser) c.*850T>G (n.*850T>G) c.1064T>G (p.Ile355Ser) c.*820T>G (n.*820T>G) c.1340T>G (p.Ile447Ser) c.1292T>G (p.Ile431Ser) | |
7 | g.128948643T= | CA1742563494 | IRF5 | n.1606T= n.3872T= n.3412T= n.2786T= n.950T= c.1370T= (p.Ile457=) c.1322T= (p.Ile441=) c.*850T= (n.*850T=) c.1064T= (p.Ile355=) c.*820T= (n.*820T=) c.1340T= (p.Ile447=) c.1292T= (p.Ile431=) | |
7 | g.128948644C>A | CA457847546 | IRF5 | n.1607C>A n.3873C>A n.3413C>A n.2787C>A n.951C>A c.1371C>A (p.Ile457=) c.1323C>A (p.Ile441=) c.*851C>A (n.*851C>A) c.1065C>A (p.Ile355=) c.*821C>A (n.*821C>A) c.1341C>A (p.Ile447=) c.1293C>A (p.Ile431=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128948644C= | CA1742563497 | IRF5 | n.1607C= n.3873C= n.3413C= n.2787C= n.951C= c.1371C= (p.Ile457=) c.1323C= (p.Ile441=) c.*851C= (n.*851C=) c.1065C= (p.Ile355=) c.*821C= (n.*821C=) c.1341C= (p.Ile447=) c.1293C= (p.Ile431=) | |
7 | g.128948644C>G | CA369240767 | IRF5 | n.1607C>G n.3873C>G n.3413C>G n.2787C>G n.951C>G c.1371C>G (p.Ile457Met) c.1323C>G (p.Ile441Met) c.*851C>G (n.*851C>G) c.1065C>G (p.Ile355Met) c.*821C>G (n.*821C>G) c.1341C>G (p.Ile447Met) c.1293C>G (p.Ile431Met) | |
7 | g.128948644C>T | CA4477743 | IRF5 | n.1607C>T n.3873C>T n.3413C>T n.2787C>T n.951C>T c.1371C>T (p.Ile457=) c.1323C>T (p.Ile441=) c.*851C>T (n.*851C>T) c.1065C>T (p.Ile355=) c.*821C>T (n.*821C>T) c.1341C>T (p.Ile447=) c.1293C>T (p.Ile431=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128948645C>A | CA457847547 | IRF5 | n.1608C>A n.3874C>A n.3414C>A n.2788C>A n.952C>A c.1372C>A (p.Arg458=) c.1324C>A (p.Arg442=) c.*852C>A (n.*852C>A) c.1066C>A (p.Arg356=) c.*822C>A (n.*822C>A) c.1342C>A (p.Arg448=) c.1294C>A (p.Arg432=) | |
7 | g.128948645C= | CA1742563502 | IRF5 | n.1608C= n.3874C= n.3414C= n.2788C= n.952C= c.1372C= (p.Arg458=) c.1324C= (p.Arg442=) c.*852C= (n.*852C=) c.1066C= (p.Arg356=) c.*822C= (n.*822C=) c.1342C= (p.Arg448=) c.1294C= (p.Arg432=) | |
7 | g.128948645C>G | CA369240771 | IRF5 | n.1608C>G n.3874C>G n.3414C>G n.2788C>G n.952C>G c.1372C>G (p.Arg458Gly) c.1324C>G (p.Arg442Gly) c.*852C>G (n.*852C>G) c.1066C>G (p.Arg356Gly) c.*822C>G (n.*822C>G) c.1342C>G (p.Arg448Gly) c.1294C>G (p.Arg432Gly) | dbSNP |
7 | g.128948645C>T | CA369240772 | IRF5 | n.1608C>T n.3874C>T n.3414C>T n.2788C>T n.952C>T c.1372C>T (p.Arg458Trp) c.1324C>T (p.Arg442Trp) c.*852C>T (n.*852C>T) c.1066C>T (p.Arg356Trp) c.*822C>T (n.*822C>T) c.1342C>T (p.Arg448Trp) c.1294C>T (p.Arg432Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128948646G>A | CA4477744 | IRF5 | n.1609G>A n.3875G>A n.3415G>A n.2789G>A n.953G>A c.1373G>A (p.Arg458Gln) c.1325G>A (p.Arg442Gln) c.*853G>A (n.*853G>A) c.1067G>A (p.Arg356Gln) c.*823G>A (n.*823G>A) c.1343G>A (p.Arg448Gln) c.1295G>A (p.Arg432Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128948646G>C | CA369240778 | IRF5 | n.1609G>C n.3875G>C n.3415G>C n.2789G>C n.953G>C c.1373G>C (p.Arg458Pro) c.1325G>C (p.Arg442Pro) c.*853G>C (n.*853G>C) c.1067G>C (p.Arg356Pro) c.*823G>C (n.*823G>C) c.1343G>C (p.Arg448Pro) c.1295G>C (p.Arg432Pro) | |
7 | g.128948646G= | CA1742563531 | IRF5 | n.1609G= n.3875G= n.3415G= n.2789G= n.953G= c.1373G= (p.Arg458=) c.1325G= (p.Arg442=) c.*853G= (n.*853G=) c.1067G= (p.Arg356=) c.*823G= (n.*823G=) c.1343G= (p.Arg448=) c.1295G= (p.Arg432=) | |
7 | g.128948646G>T | CA369240780 | IRF5 | n.1609G>T n.3875G>T n.3415G>T n.2789G>T n.953G>T c.1373G>T (p.Arg458Leu) c.1325G>T (p.Arg442Leu) c.*853G>T (n.*853G>T) c.1067G>T (p.Arg356Leu) c.*823G>T (n.*823G>T) c.1343G>T (p.Arg448Leu) c.1295G>T (p.Arg432Leu) | |
7 | g.128948647G>A | CA4477745 | IRF5 | n.1610G>A n.3876G>A n.3416G>A n.2790G>A n.954G>A c.1374G>A (p.Arg458=) c.1326G>A (p.Arg442=) c.*854G>A (n.*854G>A) c.1068G>A (p.Arg356=) c.*824G>A (n.*824G>A) c.1344G>A (p.Arg448=) c.1296G>A (p.Arg432=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128948647G>C | CA457847550 | IRF5 | n.1610G>C n.3876G>C n.3416G>C n.2790G>C n.954G>C c.1374G>C (p.Arg458=) c.1326G>C (p.Arg442=) c.*854G>C (n.*854G>C) c.1068G>C (p.Arg356=) c.*824G>C (n.*824G>C) c.1344G>C (p.Arg448=) c.1296G>C (p.Arg432=) | |
7 | g.128948647G= | CA1742563541 | IRF5 | n.1610G= n.3876G= n.3416G= n.2790G= n.954G= c.1374G= (p.Arg458=) c.1326G= (p.Arg442=) c.*854G= (n.*854G=) c.1068G= (p.Arg356=) c.*824G= (n.*824G=) c.1344G= (p.Arg448=) c.1296G= (p.Arg432=) | |
7 | g.128948647G>T | CA457847552 | IRF5 | n.1610G>T n.3876G>T n.3416G>T n.2790G>T n.954G>T c.1374G>T (p.Arg458=) c.1326G>T (p.Arg442=) c.*854G>T (n.*854G>T) c.1068G>T (p.Arg356=) c.*824G>T (n.*824G>T) c.1344G>T (p.Arg448=) c.1296G>T (p.Arg432=) | |
7 | g.128948648C>A | CA369240786 | IRF5 | n.1611C>A n.3877C>A n.3417C>A n.2791C>A n.955C>A c.1375C>A (p.Leu459Ile) c.1327C>A (p.Leu443Ile) c.*855C>A (n.*855C>A) c.1069C>A (p.Leu357Ile) c.*825C>A (n.*825C>A) c.1345C>A (p.Leu449Ile) c.1297C>A (p.Leu433Ile) | |
7 | g.128948648C>G | CA369240784 | IRF5 | n.1611C>G n.3877C>G n.3417C>G n.2791C>G n.955C>G c.1375C>G (p.Leu459Val) c.1327C>G (p.Leu443Val) c.*855C>G (n.*855C>G) c.1069C>G (p.Leu357Val) c.*825C>G (n.*825C>G) c.1345C>G (p.Leu449Val) c.1297C>G (p.Leu433Val) | |
7 | g.128948648C>T | CA457847553 | IRF5 | n.1611C>T n.3877C>T n.3417C>T n.2791C>T n.955C>T c.1375C>T (p.Leu459=) c.1327C>T (p.Leu443=) c.*855C>T (n.*855C>T) c.1069C>T (p.Leu357=) c.*825C>T (n.*825C>T) c.1345C>T (p.Leu449=) c.1297C>T (p.Leu433=) | |
7 | g.128948649T>A | CA369240789 | IRF5 | n.1612T>A n.3878T>A n.3418T>A n.2792T>A n.956T>A c.1376T>A (p.Leu459Gln) c.1328T>A (p.Leu443Gln) c.*856T>A (n.*856T>A) c.1070T>A (p.Leu357Gln) c.*826T>A (n.*826T>A) c.1346T>A (p.Leu449Gln) c.1298T>A (p.Leu433Gln) | |
7 | g.128948649T>C | CA369240791 | IRF5 | n.1612T>C n.3878T>C n.3418T>C n.2792T>C n.956T>C c.1376T>C (p.Leu459Pro) c.1328T>C (p.Leu443Pro) c.*856T>C (n.*856T>C) c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.*826T>C (n.*826T>C) c.1346T>C (p.Leu449Pro) c.1298T>C (p.Leu433Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.128948649T>G | CA369240793 | IRF5 | n.1612T>G n.3878T>G n.3418T>G n.2792T>G n.956T>G c.1376T>G (p.Leu459Arg) c.1328T>G (p.Leu443Arg) c.*856T>G (n.*856T>G) c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.*826T>G (n.*826T>G) c.1346T>G (p.Leu449Arg) c.1298T>G (p.Leu433Arg) | |
7 | g.128948650A= | CA1742563553 | IRF5 | n.1613A= n.3879A= n.3419A= n.2793A= n.957A= c.1377A= (p.Leu459=) c.1329A= (p.Leu443=) c.*857A= (n.*857A=) c.1071A= (p.Leu357=) c.*827A= (n.*827A=) c.1347A= (p.Leu449=) c.1299A= (p.Leu433=) | |
7 | g.128948650A>C | CA457847554 | IRF5 | n.1613A>C n.3879A>C n.3419A>C n.2793A>C n.957A>C c.1377A>C (p.Leu459=) c.1329A>C (p.Leu443=) c.*857A>C (n.*857A>C) c.1071A>C (p.Leu357=) c.*827A>C (n.*827A>C) c.1347A>C (p.Leu449=) c.1299A>C (p.Leu433=) | |
7 | g.128948650A>G | CA457847555 | IRF5 | n.1613A>G n.3879A>G n.3419A>G n.2793A>G n.957A>G c.1377A>G (p.Leu459=) c.1329A>G (p.Leu443=) c.*857A>G (n.*857A>G) c.1071A>G (p.Leu357=) c.*827A>G (n.*827A>G) c.1347A>G (p.Leu449=) c.1299A>G (p.Leu433=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128948650A>T | CA457847556 | IRF5 | n.1613A>T n.3879A>T n.3419A>T n.2793A>T n.957A>T c.1377A>T (p.Leu459=) c.1329A>T (p.Leu443=) c.*857A>T (n.*857A>T) c.1071A>T (p.Leu357=) c.*827A>T (n.*827A>T) c.1347A>T (p.Leu449=) c.1299A>T (p.Leu433=) | gnomAD v4 |
7 | g.128948651C>A | CA369240795 | IRF5 | n.1614C>A n.3880C>A n.3420C>A n.2794C>A n.958C>A c.1378C>A (p.Gln460Lys) c.1330C>A (p.Gln444Lys) c.*858C>A (n.*858C>A) c.1072C>A (p.Gln358Lys) c.*828C>A (n.*828C>A) c.1348C>A (p.Gln450Lys) c.1300C>A (p.Gln434Lys) | |
7 | g.128948651C>G | CA369240797 | IRF5 | n.1614C>G n.3880C>G n.3420C>G n.2794C>G n.958C>G c.1378C>G (p.Gln460Glu) c.1330C>G (p.Gln444Glu) c.*858C>G (n.*858C>G) c.1072C>G (p.Gln358Glu) c.*828C>G (n.*828C>G) c.1348C>G (p.Gln450Glu) c.1300C>G (p.Gln434Glu) | |
7 | g.128948651C>T | CA369240799 | IRF5 | n.1614C>T n.3880C>T n.3420C>T n.2794C>T n.958C>T c.1378C>T (p.Gln460Ter) c.1330C>T (p.Gln444Ter) c.*858C>T (n.*858C>T) c.1072C>T (p.Gln358Ter) c.*828C>T (n.*828C>T) c.1348C>T (p.Gln450Ter) c.1300C>T (p.Gln434Ter) | |
7 | g.128948652A>C | CA369240802 | IRF5 | n.1615A>C n.3881A>C n.3421A>C n.2795A>C n.959A>C c.1379A>C (p.Gln460Pro) c.1331A>C (p.Gln444Pro) c.*859A>C (n.*859A>C) c.1073A>C (p.Gln358Pro) c.*829A>C (n.*829A>C) c.1349A>C (p.Gln450Pro) c.1301A>C (p.Gln434Pro) | |
7 | g.128948652A>G | CA369240804 | IRF5 | n.1615A>G n.3881A>G n.3421A>G n.2795A>G n.959A>G c.1379A>G (p.Gln460Arg) c.1331A>G (p.Gln444Arg) c.*859A>G (n.*859A>G) c.1073A>G (p.Gln358Arg) c.*829A>G (n.*829A>G) c.1349A>G (p.Gln450Arg) c.1301A>G (p.Gln434Arg) | |
7 | g.128948652A>T | CA369240806 | IRF5 | n.1615A>T n.3881A>T n.3421A>T n.2795A>T n.959A>T c.1379A>T (p.Gln460Leu) c.1331A>T (p.Gln444Leu) c.*859A>T (n.*859A>T) c.1073A>T (p.Gln358Leu) c.*829A>T (n.*829A>T) c.1349A>T (p.Gln450Leu) c.1301A>T (p.Gln434Leu) | |
7 | g.128948653G>A | CA457847557 | IRF5 | n.1616G>A n.3882G>A n.3422G>A n.2796G>A n.960G>A c.1380G>A (p.Gln460=) c.1332G>A (p.Gln444=) c.*860G>A (n.*860G>A) c.1074G>A (p.Gln358=) c.*830G>A (n.*830G>A) c.1350G>A (p.Gln450=) c.1302G>A (p.Gln434=) | |
7 | g.128948653G>C | CA369240810 | IRF5 | n.1616G>C n.3882G>C n.3422G>C n.2796G>C n.960G>C c.1380G>C (p.Gln460His) c.1332G>C (p.Gln444His) c.*860G>C (n.*860G>C) c.1074G>C (p.Gln358His) c.*830G>C (n.*830G>C) c.1350G>C (p.Gln450His) c.1302G>C (p.Gln434His) | |
7 | g.128948653G= | CA1742563559 | IRF5 | n.1616G= n.3882G= n.3422G= n.2796G= n.960G= c.1380G= (p.Gln460=) c.1332G= (p.Gln444=) c.*860G= (n.*860G=) c.1074G= (p.Gln358=) c.*830G= (n.*830G=) c.1350G= (p.Gln450=) c.1302G= (p.Gln434=) | |
7 | g.128948653G>T | CA369240811 | IRF5 | n.1616G>T n.3882G>T n.3422G>T n.2796G>T n.960G>T c.1380G>T (p.Gln460His) c.1332G>T (p.Gln444His) c.*860G>T (n.*860G>T) c.1074G>T (p.Gln358His) c.*830G>T (n.*830G>T) c.1350G>T (p.Gln450His) c.1302G>T (p.Gln434His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128948654A>C | CA369240819 | IRF5 | n.1617A>C n.3883A>C n.3423A>C n.2797A>C n.961A>C c.1381A>C (p.Ile461Leu) c.1333A>C (p.Ile445Leu) c.*861A>C (n.*861A>C) c.1075A>C (p.Ile359Leu) c.*831A>C (n.*831A>C) c.1351A>C (p.Ile451Leu) c.1303A>C (p.Ile435Leu) | |
7 | g.128948654A>G | CA369240817 | IRF5 | n.1617A>G n.3883A>G n.3423A>G n.2797A>G n.961A>G c.1381A>G (p.Ile461Val) c.1333A>G (p.Ile445Val) c.*861A>G (n.*861A>G) c.1075A>G (p.Ile359Val) c.*831A>G (n.*831A>G) c.1351A>G (p.Ile451Val) c.1303A>G (p.Ile435Val) | gnomAD v4 |
7 | g.128948654A>T | CA369240815 | IRF5 | n.1617A>T n.3883A>T n.3423A>T n.2797A>T n.961A>T c.1381A>T (p.Ile461Phe) c.1333A>T (p.Ile445Phe) c.*861A>T (n.*861A>T) c.1075A>T (p.Ile359Phe) c.*831A>T (n.*831A>T) c.1351A>T (p.Ile451Phe) c.1303A>T (p.Ile435Phe) | |
7 | g.128948655T>A | CA369240822 | IRF5 | n.1618T>A n.3884T>A n.3424T>A n.2798T>A n.962T>A c.1382T>A (p.Ile461Asn) c.1334T>A (p.Ile445Asn) c.*862T>A (n.*862T>A) c.1076T>A (p.Ile359Asn) c.*832T>A (n.*832T>A) c.1352T>A (p.Ile451Asn) c.1304T>A (p.Ile435Asn) | |
7 | g.128948655T>C | CA369240824 | IRF5 | n.1618T>C n.3884T>C n.3424T>C n.2798T>C n.962T>C c.1382T>C (p.Ile461Thr) c.1334T>C (p.Ile445Thr) c.*862T>C (n.*862T>C) c.1076T>C (p.Ile359Thr) c.*832T>C (n.*832T>C) c.1352T>C (p.Ile451Thr) c.1304T>C (p.Ile435Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.128948655T>G | CA369240827 | IRF5 | n.1618T>G n.3884T>G n.3424T>G n.2798T>G n.962T>G c.1382T>G (p.Ile461Ser) c.1334T>G (p.Ile445Ser) c.*862T>G (n.*862T>G) c.1076T>G (p.Ile359Ser) c.*832T>G (n.*832T>G) c.1352T>G (p.Ile451Ser) c.1304T>G (p.Ile435Ser) | |
7 | g.128948656C>A | CA457847560 | IRF5 | n.1619C>A n.3885C>A n.3425C>A n.2799C>A n.963C>A c.1383C>A (p.Ile461=) c.1335C>A (p.Ile445=) c.*863C>A (n.*863C>A) c.1077C>A (p.Ile359=) c.*833C>A (n.*833C>A) c.1353C>A (p.Ile451=) c.1305C>A (p.Ile435=) | |
7 | g.128948656C>G | CA369240830 | IRF5 | n.1619C>G n.3885C>G n.3425C>G n.2799C>G n.963C>G c.1383C>G (p.Ile461Met) c.1335C>G (p.Ile445Met) c.*863C>G (n.*863C>G) c.1077C>G (p.Ile359Met) c.*833C>G (n.*833C>G) c.1353C>G (p.Ile451Met) c.1305C>G (p.Ile435Met) | |
7 | g.128948656C>T | CA457847559 | IRF5 | n.1619C>T n.3885C>T n.3425C>T n.2799C>T n.963C>T c.1383C>T (p.Ile461=) c.1335C>T (p.Ile445=) c.*863C>T (n.*863C>T) c.1077C>T (p.Ile359=) c.*833C>T (n.*833C>T) c.1353C>T (p.Ile451=) c.1305C>T (p.Ile435=) | |
7 | g.128948657T>A | CA369240831 | IRF5 | n.1620T>A n.3886T>A n.3426T>A n.2800T>A n.964T>A c.1384T>A (p.Ser462Thr) c.1336T>A (p.Ser446Thr) c.*864T>A (n.*864T>A) c.1078T>A (p.Ser360Thr) c.*834T>A (n.*834T>A) c.1354T>A (p.Ser452Thr) c.1306T>A (p.Ser436Thr) | |
7 | g.128948657T>C | CA369240833 | IRF5 | n.1620T>C n.3886T>C n.3426T>C n.2800T>C n.964T>C c.1384T>C (p.Ser462Pro) c.1336T>C (p.Ser446Pro) c.*864T>C (n.*864T>C) c.1078T>C (p.Ser360Pro) c.*834T>C (n.*834T>C) c.1354T>C (p.Ser452Pro) c.1306T>C (p.Ser436Pro) | |
7 | g.128948657T>G | CA369240835 | IRF5 | n.1620T>G n.3886T>G n.3426T>G n.2800T>G n.964T>G c.1384T>G (p.Ser462Ala) c.1336T>G (p.Ser446Ala) c.*864T>G (n.*864T>G) c.1078T>G (p.Ser360Ala) c.*834T>G (n.*834T>G) c.1354T>G (p.Ser452Ala) c.1306T>G (p.Ser436Ala) | |
7 | g.128948658C>A | CA369240839 | IRF5 | n.1621C>A n.3887C>A n.3427C>A n.2801C>A n.965C>A c.1385C>A (p.Ser462Ter) c.1337C>A (p.Ser446Ter) c.*865C>A (n.*865C>A) c.1079C>A (p.Ser360Ter) c.*835C>A (n.*835C>A) c.1355C>A (p.Ser452Ter) c.1307C>A (p.Ser436Ter) | |
7 | g.128948658C>G | CA369240841 | IRF5 | n.1621C>G n.3887C>G n.3427C>G n.2801C>G n.965C>G c.1385C>G (p.Ser462Ter) c.1337C>G (p.Ser446Ter) c.*865C>G (n.*865C>G) c.1079C>G (p.Ser360Ter) c.*835C>G (n.*835C>G) c.1355C>G (p.Ser452Ter) c.1307C>G (p.Ser436Ter) | |
7 | g.128948658C>T | CA369240843 | IRF5 | n.1621C>T n.3887C>T n.3427C>T n.2801C>T n.965C>T c.1385C>T (p.Ser462Leu) c.1337C>T (p.Ser446Leu) c.*865C>T (n.*865C>T) c.1079C>T (p.Ser360Leu) c.*835C>T (n.*835C>T) c.1355C>T (p.Ser452Leu) c.1307C>T (p.Ser436Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.128948659A>C | CA457847564 | IRF5 | n.1622A>C n.3888A>C n.3428A>C n.2802A>C n.966A>C c.1386A>C (p.Ser462=) c.1338A>C (p.Ser446=) c.*866A>C (n.*866A>C) c.1080A>C (p.Ser360=) c.*836A>C (n.*836A>C) c.1356A>C (p.Ser452=) c.1308A>C (p.Ser436=) | |
7 | g.128948659A>G | CA457847567 | IRF5 | n.1622A>G n.3888A>G n.3428A>G n.2802A>G n.966A>G c.1386A>G (p.Ser462=) c.1338A>G (p.Ser446=) c.*866A>G (n.*866A>G) c.1080A>G (p.Ser360=) c.*836A>G (n.*836A>G) c.1356A>G (p.Ser452=) c.1308A>G (p.Ser436=) | |
7 | g.128948659A>T | CA457847565 | IRF5 | n.1622A>T n.3888A>T n.3428A>T n.2802A>T n.966A>T c.1386A>T (p.Ser462=) c.1338A>T (p.Ser446=) c.*866A>T (n.*866A>T) c.1080A>T (p.Ser360=) c.*836A>T (n.*836A>T) c.1356A>T (p.Ser452=) c.1308A>T (p.Ser436=) | |
7 | g.128948660A>C | CA369240846 | IRF5 | n.1623A>C n.3889A>C n.3429A>C n.2803A>C n.967A>C c.1387A>C (p.Asn463His) c.1339A>C (p.Asn447His) c.*867A>C (n.*867A>C) c.1081A>C (p.Asn361His) c.*837A>C (n.*837A>C) c.1357A>C (p.Asn453His) c.1309A>C (p.Asn437His) | |
7 | g.128948660A>G | CA369240848 | IRF5 | n.1623A>G n.3889A>G n.3429A>G n.2803A>G n.967A>G c.1387A>G (p.Asn463Asp) c.1339A>G (p.Asn447Asp) c.*867A>G (n.*867A>G) c.1081A>G (p.Asn361Asp) c.*837A>G (n.*837A>G) c.1357A>G (p.Asn453Asp) c.1309A>G (p.Asn437Asp) | |
7 | g.128948660A>T | CA369240849 | IRF5 | n.1623A>T n.3889A>T n.3429A>T n.2803A>T n.967A>T c.1387A>T (p.Asn463Tyr) c.1339A>T (p.Asn447Tyr) c.*867A>T (n.*867A>T) c.1081A>T (p.Asn361Tyr) c.*837A>T (n.*837A>T) c.1357A>T (p.Asn453Tyr) c.1309A>T (p.Asn437Tyr) | |
7 | g.128948661A>C | CA369240853 | IRF5 | n.1624A>C n.3890A>C n.3430A>C n.2804A>C n.968A>C c.1388A>C (p.Asn463Thr) c.1340A>C (p.Asn447Thr) c.*868A>C (n.*868A>C) c.1082A>C (p.Asn361Thr) c.*838A>C (n.*838A>C) c.1358A>C (p.Asn453Thr) c.1310A>C (p.Asn437Thr) | |
7 | g.128948661A>G | CA369240855 | IRF5 | n.1624A>G n.3890A>G n.3430A>G n.2804A>G n.968A>G c.1388A>G (p.Asn463Ser) c.1340A>G (p.Asn447Ser) c.*868A>G (n.*868A>G) c.1082A>G (p.Asn361Ser) c.*838A>G (n.*838A>G) c.1358A>G (p.Asn453Ser) c.1310A>G (p.Asn437Ser) | |
7 | g.128948661A>T | CA369240852 | IRF5 | n.1624A>T n.3890A>T n.3430A>T n.2804A>T n.968A>T c.1388A>T (p.Asn463Ile) c.1340A>T (p.Asn447Ile) c.*868A>T (n.*868A>T) c.1082A>T (p.Asn361Ile) c.*838A>T (n.*838A>T) c.1358A>T (p.Asn453Ile) c.1310A>T (p.Asn437Ile) | |
7 | g.128948662C>A | CA369240860 | IRF5 | n.1625C>A n.3891C>A n.3431C>A n.2805C>A n.969C>A c.1389C>A (p.Asn463Lys) c.1341C>A (p.Asn447Lys) c.*869C>A (n.*869C>A) c.1083C>A (p.Asn361Lys) c.*839C>A (n.*839C>A) c.1359C>A (p.Asn453Lys) c.1311C>A (p.Asn437Lys) | |
7 | g.128948662C>G | CA369240858 | IRF5 | n.1625C>G n.3891C>G n.3431C>G n.2805C>G n.969C>G c.1389C>G (p.Asn463Lys) c.1341C>G (p.Asn447Lys) c.*869C>G (n.*869C>G) c.1083C>G (p.Asn361Lys) c.*839C>G (n.*839C>G) c.1359C>G (p.Asn453Lys) c.1311C>G (p.Asn437Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.128948662C>T | CA457847571 | IRF5 | n.1625C>T n.3891C>T n.3431C>T n.2805C>T n.969C>T c.1389C>T (p.Asn463=) c.1341C>T (p.Asn447=) c.*869C>T (n.*869C>T) c.1083C>T (p.Asn361=) c.*839C>T (n.*839C>T) c.1359C>T (p.Asn453=) c.1311C>T (p.Asn437=) | gnomAD v4 |
7 | g.128948663C>A | CA369240866 | IRF5 | n.1626C>A n.3892C>A n.3432C>A n.2806C>A n.970C>A c.1390C>A (p.Pro464Thr) c.1342C>A (p.Pro448Thr) c.*870C>A (n.*870C>A) c.1084C>A (p.Pro362Thr) c.*840C>A (n.*840C>A) c.1360C>A (p.Pro454Thr) c.1312C>A (p.Pro438Thr) | |
7 | g.128948663C>G | CA369240862 | IRF5 | n.1626C>G n.3892C>G n.3432C>G n.2806C>G n.970C>G c.1390C>G (p.Pro464Ala) c.1342C>G (p.Pro448Ala) c.*870C>G (n.*870C>G) c.1084C>G (p.Pro362Ala) c.*840C>G (n.*840C>G) c.1360C>G (p.Pro454Ala) c.1312C>G (p.Pro438Ala) | |
7 | g.128948663C>T | CA369240864 | IRF5 | n.1626C>T n.3892C>T n.3432C>T n.2806C>T n.970C>T c.1390C>T (p.Pro464Ser) c.1342C>T (p.Pro448Ser) c.*870C>T (n.*870C>T) c.1084C>T (p.Pro362Ser) c.*840C>T (n.*840C>T) c.1360C>T (p.Pro454Ser) c.1312C>T (p.Pro438Ser) | |
7 | g.128948664C>A | CA369240869 | IRF5 | n.1627C>A n.3893C>A n.3433C>A n.2807C>A n.971C>A c.1391C>A (p.Pro464Gln) c.1343C>A (p.Pro448Gln) c.*871C>A (n.*871C>A) c.1085C>A (p.Pro362Gln) c.*841C>A (n.*841C>A) c.1361C>A (p.Pro454Gln) c.1313C>A (p.Pro438Gln) | |
7 | g.128948664C>G | CA369240871 | IRF5 | n.1627C>G n.3893C>G n.3433C>G n.2807C>G n.971C>G c.1391C>G (p.Pro464Arg) c.1343C>G (p.Pro448Arg) c.*871C>G (n.*871C>G) c.1085C>G (p.Pro362Arg) c.*841C>G (n.*841C>G) c.1361C>G (p.Pro454Arg) c.1313C>G (p.Pro438Arg) | |
7 | g.128948664C>T | CA369240873 | IRF5 | n.1627C>T n.3893C>T n.3433C>T n.2807C>T n.971C>T c.1391C>T (p.Pro464Leu) c.1343C>T (p.Pro448Leu) c.*871C>T (n.*871C>T) c.1085C>T (p.Pro362Leu) c.*841C>T (n.*841C>T) c.1361C>T (p.Pro454Leu) c.1313C>T (p.Pro438Leu) | |
7 | g.128948665A>C | CA457847574 | IRF5 | n.1628A>C n.3894A>C n.3434A>C n.2808A>C n.972A>C c.1392A>C (p.Pro464=) c.1344A>C (p.Pro448=) c.*872A>C (n.*872A>C) c.1086A>C (p.Pro362=) c.*842A>C (n.*842A>C) c.1362A>C (p.Pro454=) c.1314A>C (p.Pro438=) | |
7 | g.128948665A>G | CA457847575 | IRF5 | n.1628A>G n.3894A>G n.3434A>G n.2808A>G n.972A>G c.1392A>G (p.Pro464=) c.1344A>G (p.Pro448=) c.*872A>G (n.*872A>G) c.1086A>G (p.Pro362=) c.*842A>G (n.*842A>G) c.1362A>G (p.Pro454=) c.1314A>G (p.Pro438=) | |
7 | g.128948665A>T | CA457847576 | IRF5 | n.1628A>T n.3894A>T n.3434A>T n.2808A>T n.972A>T c.1392A>T (p.Pro464=) c.1344A>T (p.Pro448=) c.*872A>T (n.*872A>T) c.1086A>T (p.Pro362=) c.*842A>T (n.*842A>T) c.1362A>T (p.Pro454=) c.1314A>T (p.Pro438=) | |
7 | g.128948666G>A | CA369240876 | IRF5 | n.1629G>A n.3895G>A n.3435G>A n.2809G>A n.973G>A c.1393G>A (p.Asp465Asn) c.1345G>A (p.Asp449Asn) c.*873G>A (n.*873G>A) c.1087G>A (p.Asp363Asn) c.*843G>A (n.*843G>A) c.1363G>A (p.Asp455Asn) c.1315G>A (p.Asp439Asn) | |
7 | g.128948666G>C | CA369240878 | IRF5 | n.1629G>C n.3895G>C n.3435G>C n.2809G>C n.973G>C c.1393G>C (p.Asp465His) c.1345G>C (p.Asp449His) c.*873G>C (n.*873G>C) c.1087G>C (p.Asp363His) c.*843G>C (n.*843G>C) c.1363G>C (p.Asp455His) c.1315G>C (p.Asp439His) | |
7 | g.128948666G>T | CA369240880 | IRF5 | n.1629G>T n.3895G>T n.3435G>T n.2809G>T n.973G>T c.1393G>T (p.Asp465Tyr) c.1345G>T (p.Asp449Tyr) c.*873G>T (n.*873G>T) c.1087G>T (p.Asp363Tyr) c.*843G>T (n.*843G>T) c.1363G>T (p.Asp455Tyr) c.1315G>T (p.Asp439Tyr) | |
7 | g.128948667A>C | CA369240883 | IRF5 | n.1630A>C n.3896A>C n.3436A>C n.2810A>C n.974A>C c.1394A>C (p.Asp465Ala) c.1346A>C (p.Asp449Ala) c.*874A>C (n.*874A>C) c.1088A>C (p.Asp363Ala) c.*844A>C (n.*844A>C) c.1364A>C (p.Asp455Ala) c.1316A>C (p.Asp439Ala) | |
7 | g.128948667A>G | CA369240885 | IRF5 | n.1630A>G n.3896A>G n.3436A>G n.2810A>G n.974A>G c.1394A>G (p.Asp465Gly) c.1346A>G (p.Asp449Gly) c.*874A>G (n.*874A>G) c.1088A>G (p.Asp363Gly) c.*844A>G (n.*844A>G) c.1364A>G (p.Asp455Gly) c.1316A>G (p.Asp439Gly) | |
7 | g.128948667A>T | CA369240886 | IRF5 | n.1630A>T n.3896A>T n.3436A>T n.2810A>T n.974A>T c.1394A>T (p.Asp465Val) c.1346A>T (p.Asp449Val) c.*874A>T (n.*874A>T) c.1088A>T (p.Asp363Val) c.*844A>T (n.*844A>T) c.1364A>T (p.Asp455Val) c.1316A>T (p.Asp439Val) | |
7 | g.128948668C>A | CA369240892 | IRF5 | n.1631C>A n.3897C>A n.3437C>A n.2811C>A n.975C>A c.1395C>A (p.Asp465Glu) c.1347C>A (p.Asp449Glu) c.*875C>A (n.*875C>A) c.1089C>A (p.Asp363Glu) c.*845C>A (n.*845C>A) c.1365C>A (p.Asp455Glu) c.1317C>A (p.Asp439Glu) | |
7 | g.128948668C= | CA1742563564 | IRF5 | n.1631C= n.3897C= n.3437C= n.2811C= n.975C= c.1395C= (p.Asp465=) c.1347C= (p.Asp449=) c.*875C= (n.*875C=) c.1089C= (p.Asp363=) c.*845C= (n.*845C=) c.1365C= (p.Asp455=) c.1317C= (p.Asp439=) | |
7 | g.128948668C>G | CA369240890 | IRF5 | n.1631C>G n.3897C>G n.3437C>G n.2811C>G n.975C>G c.1395C>G (p.Asp465Glu) c.1347C>G (p.Asp449Glu) c.*875C>G (n.*875C>G) c.1089C>G (p.Asp363Glu) c.*845C>G (n.*845C>G) c.1365C>G (p.Asp455Glu) c.1317C>G (p.Asp439Glu) | |
7 | g.128948668C>T | CA4477746 | IRF5 | n.1631C>T n.3897C>T n.3437C>T n.2811C>T n.975C>T c.1395C>T (p.Asp465=) c.1347C>T (p.Asp449=) c.*875C>T (n.*875C>T) c.1089C>T (p.Asp363=) c.*845C>T (n.*845C>T) c.1365C>T (p.Asp455=) c.1317C>T (p.Asp439=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128948668_128948670delinsCCT | CA1742563565 | IRF5 | n.1631_1633delinsCCT n.3897_3899delinsCCT n.3437_3439delinsCCT n.2811_2813delinsCCT n.975_977delinsCCT c.1395_1397delinsCCT (p.Asp465=) c.1347_1349delinsCCT (p.Asp449=) c.*875_*877delinsCCT (n.*875_*877delinsCCT) c.1089_1091delinsCCT (p.Asp363=) c.*845_*847delinsCCT (n.*845_*847delinsCCT) c.1365_1367delinsCCT (p.Asp455=) c.1317_1319delinsCCT (p.Asp439=) | |
7 | g.128948669C>A | CA369240894 | IRF5 | n.1632C>A n.3898C>A n.3438C>A n.2812C>A n.976C>A c.1396C>A (p.Leu466Ile) c.1348C>A (p.Leu450Ile) c.*876C>A (n.*876C>A) c.1090C>A (p.Leu364Ile) c.*846C>A (n.*846C>A) c.1366C>A (p.Leu456Ile) c.1318C>A (p.Leu440Ile) | |
7 | g.128948669C>G | CA369240897 | IRF5 | n.1632C>G n.3898C>G n.3438C>G n.2812C>G n.976C>G c.1396C>G (p.Leu466Val) c.1348C>G (p.Leu450Val) c.*876C>G (n.*876C>G) c.1090C>G (p.Leu364Val) c.*846C>G (n.*846C>G) c.1366C>G (p.Leu456Val) c.1318C>G (p.Leu440Val) | |
7 | g.128948669C>T | CA369240899 | IRF5 | n.1632C>T n.3898C>T n.3438C>T n.2812C>T n.976C>T c.1396C>T (p.Leu466Phe) c.1348C>T (p.Leu450Phe) c.*876C>T (n.*876C>T) c.1090C>T (p.Leu364Phe) c.*846C>T (n.*846C>T) c.1366C>T (p.Leu456Phe) c.1318C>T (p.Leu440Phe) | |
7 | g.128948670_128948671del | CA833143785 | IRF5 | n.1633_1634del n.3899_3900del n.3439_3440del n.2813_2814del n.977_978del c.1397_1398del (p.Leu466GlnfsTer?) c.1349_1350del (p.Leu450GlnfsTer?) c.*877_*878del (n.*877_*878del) c.1091_1092del (p.Leu364GlnfsTer?) c.*847_*848del (n.*847_*848del) c.1367_1368del (p.Leu456GlnfsTer?) c.1319_1320del (p.Leu440GlnfsTer?) | dbSNP |
7 | g.128948670T>A | CA369240902 | IRF5 | n.1633T>A n.3899T>A n.3439T>A n.2813T>A n.977T>A c.1397T>A (p.Leu466His) c.1349T>A (p.Leu450His) c.*877T>A (n.*877T>A) c.1091T>A (p.Leu364His) c.*847T>A (n.*847T>A) c.1367T>A (p.Leu456His) c.1319T>A (p.Leu440His) | |
7 | g.128948670T>C | CA166232436 | IRF5 | n.1633T>C n.3899T>C n.3439T>C n.2813T>C n.977T>C c.1397T>C (p.Leu466Pro) c.1349T>C (p.Leu450Pro) c.*877T>C (n.*877T>C) c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.*847T>C (n.*847T>C) c.1367T>C (p.Leu456Pro) c.1319T>C (p.Leu440Pro) | dbSNP |
7 | g.128948670T>G | CA369240905 | IRF5 | n.1633T>G n.3899T>G n.3439T>G n.2813T>G n.977T>G c.1397T>G (p.Leu466Arg) c.1349T>G (p.Leu450Arg) c.*877T>G (n.*877T>G) c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.*847T>G (n.*847T>G) c.1367T>G (p.Leu456Arg) c.1319T>G (p.Leu440Arg) | |
7 | g.128948670T= | CA1742563570 | IRF5 | n.1633T= n.3899T= n.3439T= n.2813T= n.977T= c.1397T= (p.Leu466=) c.1349T= (p.Leu450=) c.*877T= (n.*877T=) c.1091T= (p.Leu364=) c.*847T= (n.*847T=) c.1367T= (p.Leu456=) c.1319T= (p.Leu440=) | |
7 | g.128948671C>A | CA457847578 | IRF5 | n.1634C>A n.3900C>A n.3440C>A n.2814C>A n.978C>A c.1398C>A (p.Leu466=) c.1350C>A (p.Leu450=) c.*878C>A (n.*878C>A) c.1092C>A (p.Leu364=) c.*848C>A (n.*848C>A) c.1368C>A (p.Leu456=) c.1320C>A (p.Leu440=) | |
7 | g.128948671C>G | CA457847579 | IRF5 | n.1634C>G n.3900C>G n.3440C>G n.2814C>G n.978C>G c.1398C>G (p.Leu466=) c.1350C>G (p.Leu450=) c.*878C>G (n.*878C>G) c.1092C>G (p.Leu364=) c.*848C>G (n.*848C>G) c.1368C>G (p.Leu456=) c.1320C>G (p.Leu440=) | |
7 | g.128948671C>T | CA457847580 | IRF5 | n.1634C>T n.3900C>T n.3440C>T n.2814C>T n.978C>T c.1398C>T (p.Leu466=) c.1350C>T (p.Leu450=) c.*878C>T (n.*878C>T) c.1092C>T (p.Leu364=) c.*848C>T (n.*848C>T) c.1368C>T (p.Leu456=) c.1320C>T (p.Leu440=) | |
7 | g.128948672A>C | CA369240907 | IRF5 | n.1635A>C n.3901A>C n.3441A>C n.2815A>C n.979A>C c.1399A>C (p.Lys467Gln) c.1351A>C (p.Lys451Gln) c.*879A>C (n.*879A>C) c.1093A>C (p.Lys365Gln) c.*849A>C (n.*849A>C) c.1369A>C (p.Lys457Gln) c.1321A>C (p.Lys441Gln) | |
7 | g.128948672A>G | CA369240909 | IRF5 | n.1635A>G n.3901A>G n.3441A>G n.2815A>G n.979A>G c.1399A>G (p.Lys467Glu) c.1351A>G (p.Lys451Glu) c.*879A>G (n.*879A>G) c.1093A>G (p.Lys365Glu) c.*849A>G (n.*849A>G) c.1369A>G (p.Lys457Glu) c.1321A>G (p.Lys441Glu) | |
7 | g.128948672A>T | CA369240911 | IRF5 | n.1635A>T n.3901A>T n.3441A>T n.2815A>T n.979A>T c.1399A>T (p.Lys467Ter) c.1351A>T (p.Lys451Ter) c.*879A>T (n.*879A>T) c.1093A>T (p.Lys365Ter) c.*849A>T (n.*849A>T) c.1369A>T (p.Lys457Ter) c.1321A>T (p.Lys441Ter) | |
7 | g.128948673_128948674del | CA2684840086 | IRF5 | n.1636_1637del n.3902_3903del n.3442_3443del n.2816_2817del n.980_981del c.1400_1401del (p.Lys467ArgfsTer?) c.1352_1353del (p.Lys451ArgfsTer?) c.*880_*881del (n.*880_*881del) c.1094_1095del (p.Lys365ArgfsTer?) c.*850_*851del (n.*850_*851del) c.1370_1371del (p.Lys457ArgfsTer?) c.1322_1323del (p.Lys441ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
7 | g.128948673A>C | CA369240914 | IRF5 | n.1636A>C n.3902A>C n.3442A>C n.2816A>C n.980A>C c.1400A>C (p.Lys467Thr) c.1352A>C (p.Lys451Thr) c.*880A>C (n.*880A>C) c.1094A>C (p.Lys365Thr) c.*850A>C (n.*850A>C) c.1370A>C (p.Lys457Thr) c.1322A>C (p.Lys441Thr) | |
7 | g.128948673A>G | CA369240916 | IRF5 | n.1636A>G n.3902A>G n.3442A>G n.2816A>G n.980A>G c.1400A>G (p.Lys467Arg) c.1352A>G (p.Lys451Arg) c.*880A>G (n.*880A>G) c.1094A>G (p.Lys365Arg) c.*850A>G (n.*850A>G) c.1370A>G (p.Lys457Arg) c.1322A>G (p.Lys441Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.128948673A>T | CA369240918 | IRF5 | n.1636A>T n.3902A>T n.3442A>T n.2816A>T n.980A>T c.1400A>T (p.Lys467Ile) c.1352A>T (p.Lys451Ile) c.*880A>T (n.*880A>T) c.1094A>T (p.Lys365Ile) c.*850A>T (n.*850A>T) c.1370A>T (p.Lys457Ile) c.1322A>T (p.Lys441Ile) | |
7 | g.128948674A= | CA1742563574 | IRF5 | n.1637A= n.3903A= n.3443A= n.2817A= n.981A= c.1401A= (p.Lys467=) c.1353A= (p.Lys451=) c.*881A= (n.*881A=) c.1095A= (p.Lys365=) c.*851A= (n.*851A=) c.1371A= (p.Lys457=) c.1323A= (p.Lys441=) | |
7 | g.128948674A>C | CA369240923 | IRF5 | n.1637A>C n.3903A>C n.3443A>C n.2817A>C n.981A>C c.1401A>C (p.Lys467Asn) c.1353A>C (p.Lys451Asn) c.*881A>C (n.*881A>C) c.1095A>C (p.Lys365Asn) c.*851A>C (n.*851A>C) c.1371A>C (p.Lys457Asn) c.1323A>C (p.Lys441Asn) | |
7 | g.128948674A>G | CA457847582 | IRF5 | n.1637A>G n.3903A>G n.3443A>G n.2817A>G n.981A>G c.1401A>G (p.Lys467=) c.1353A>G (p.Lys451=) c.*881A>G (n.*881A>G) c.1095A>G (p.Lys365=) c.*851A>G (n.*851A>G) c.1371A>G (p.Lys457=) c.1323A>G (p.Lys441=) | |
7 | g.128948674A>T | CA369240921 | IRF5 | n.1637A>T n.3903A>T n.3443A>T n.2817A>T n.981A>T c.1401A>T (p.Lys467Asn) c.1353A>T (p.Lys451Asn) c.*881A>T (n.*881A>T) c.1095A>T (p.Lys365Asn) c.*851A>T (n.*851A>T) c.1371A>T (p.Lys457Asn) c.1323A>T (p.Lys441Asn) | |
7 | g.128948674_128948675insT | CA1742563576 | IRF5 | n.1637_1638insT n.3903_3904insT n.3443_3444insT n.2817_2818insT n.981_982insT c.1401_1402insT (p.Asp468Ter) c.1353_1354insT (p.Asp452Ter) c.*881_*882insT (n.*881_*882insT) c.1095_1096insT (p.Asp366Ter) c.*851_*852insT (n.*851_*852insT) c.1371_1372insT (p.Asp458Ter) c.1323_1324insT (p.Asp442Ter) | dbSNP |
7 | g.128948675G>A | CA369240926 | IRF5 | n.1638G>A n.3904G>A n.3444G>A n.2818G>A n.982G>A c.1402G>A (p.Asp468Asn) c.1354G>A (p.Asp452Asn) c.*882G>A (n.*882G>A) c.1096G>A (p.Asp366Asn) c.*852G>A (n.*852G>A) c.1372G>A (p.Asp458Asn) c.1324G>A (p.Asp442Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.128948675G>C | CA369240929 | IRF5 | n.1638G>C n.3904G>C n.3444G>C n.2818G>C n.982G>C c.1402G>C (p.Asp468His) c.1354G>C (p.Asp452His) c.*882G>C (n.*882G>C) c.1096G>C (p.Asp366His) c.*852G>C (n.*852G>C) c.1372G>C (p.Asp458His) c.1324G>C (p.Asp442His) | |
7 | g.128948675G>T | CA369240931 | IRF5 | n.1638G>T n.3904G>T n.3444G>T n.2818G>T n.982G>T c.1402G>T (p.Asp468Tyr) c.1354G>T (p.Asp452Tyr) c.*882G>T (n.*882G>T) c.1096G>T (p.Asp366Tyr) c.*852G>T (n.*852G>T) c.1372G>T (p.Asp458Tyr) c.1324G>T (p.Asp442Tyr) | |
7 | g.128948676A>C | CA369240934 | IRF5 | n.1639A>C n.3905A>C n.3445A>C n.2819A>C n.983A>C c.1403A>C (p.Asp468Ala) c.1355A>C (p.Asp452Ala) c.*883A>C (n.*883A>C) c.1097A>C (p.Asp366Ala) c.*853A>C (n.*853A>C) c.1373A>C (p.Asp458Ala) c.1325A>C (p.Asp442Ala) | |
7 | g.128948676A>G | CA369240936 | IRF5 | n.1639A>G n.3905A>G n.3445A>G n.2819A>G n.983A>G c.1403A>G (p.Asp468Gly) c.1355A>G (p.Asp452Gly) c.*883A>G (n.*883A>G) c.1097A>G (p.Asp366Gly) c.*853A>G (n.*853A>G) c.1373A>G (p.Asp458Gly) c.1325A>G (p.Asp442Gly) | |
7 | g.128948676A>T | CA369240939 | IRF5 | n.1639A>T n.3905A>T n.3445A>T n.2819A>T n.983A>T c.1403A>T (p.Asp468Val) c.1355A>T (p.Asp452Val) c.*883A>T (n.*883A>T) c.1097A>T (p.Asp366Val) c.*853A>T (n.*853A>T) c.1373A>T (p.Asp458Val) c.1325A>T (p.Asp442Val) | |
7 | g.128948677C>A | CA369240944 | IRF5 | n.1640C>A n.3906C>A n.3446C>A n.2820C>A n.984C>A c.1404C>A (p.Asp468Glu) c.1356C>A (p.Asp452Glu) c.*884C>A (n.*884C>A) c.1098C>A (p.Asp366Glu) c.*854C>A (n.*854C>A) c.1374C>A (p.Asp458Glu) c.1326C>A (p.Asp442Glu) | |
7 | g.128948677C>G | CA369240942 | IRF5 | n.1640C>G n.3906C>G n.3446C>G n.2820C>G n.984C>G c.1404C>G (p.Asp468Glu) c.1356C>G (p.Asp452Glu) c.*884C>G (n.*884C>G) c.1098C>G (p.Asp366Glu) c.*854C>G (n.*854C>G) c.1374C>G (p.Asp458Glu) c.1326C>G (p.Asp442Glu) | |
7 | g.128948677C>T | CA457847585 | IRF5 | n.1640C>T n.3906C>T n.3446C>T n.2820C>T n.984C>T c.1404C>T (p.Asp468=) c.1356C>T (p.Asp452=) c.*884C>T (n.*884C>T) c.1098C>T (p.Asp366=) c.*854C>T (n.*854C>T) c.1374C>T (p.Asp458=) c.1326C>T (p.Asp442=) | |
7 | g.128948678C>A | CA369240947 | IRF5 | n.1641C>A n.3907C>A n.3447C>A n.2821C>A n.985C>A c.1405C>A (p.Arg469Ser) c.1357C>A (p.Arg453Ser) c.*885C>A (n.*885C>A) c.1099C>A (p.Arg367Ser) c.*855C>A (n.*855C>A) c.1375C>A (p.Arg459Ser) c.1327C>A (p.Arg443Ser) | |
7 | g.128948678C= | CA1742563582 | IRF5 | n.1641C= n.3907C= n.3447C= n.2821C= n.985C= c.1405C= (p.Arg469=) c.1357C= (p.Arg453=) c.*885C= (n.*885C=) c.1099C= (p.Arg367=) c.*855C= (n.*855C=) c.1375C= (p.Arg459=) c.1327C= (p.Arg443=) | |
7 | g.128948678C>G | CA369240949 | IRF5 | n.1641C>G n.3907C>G n.3447C>G n.2821C>G n.985C>G c.1405C>G (p.Arg469Gly) c.1357C>G (p.Arg453Gly) c.*885C>G (n.*885C>G) c.1099C>G (p.Arg367Gly) c.*855C>G (n.*855C>G) c.1375C>G (p.Arg459Gly) c.1327C>G (p.Arg443Gly) | |
7 | g.128948678C>T | CA4477747 | IRF5 | n.1641C>T n.3907C>T n.3447C>T n.2821C>T n.985C>T c.1405C>T (p.Arg469Cys) c.1357C>T (p.Arg453Cys) c.*885C>T (n.*885C>T) c.1099C>T (p.Arg367Cys) c.*855C>T (n.*855C>T) c.1375C>T (p.Arg459Cys) c.1327C>T (p.Arg443Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128948679G>A | CA4477748 | IRF5 | n.1642G>A n.3908G>A n.3448G>A n.2822G>A n.986G>A c.1406G>A (p.Arg469His) c.1358G>A (p.Arg453His) c.*886G>A (n.*886G>A) c.1100G>A (p.Arg367His) c.*856G>A (n.*856G>A) c.1376G>A (p.Arg459His) c.1328G>A (p.Arg443His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128948679G>C | CA369240954 | IRF5 | n.1642G>C n.3908G>C n.3448G>C n.2822G>C n.986G>C c.1406G>C (p.Arg469Pro) c.1358G>C (p.Arg453Pro) c.*886G>C (n.*886G>C) c.1100G>C (p.Arg367Pro) c.*856G>C (n.*856G>C) c.1376G>C (p.Arg459Pro) c.1328G>C (p.Arg443Pro) | |
7 | g.128948679G= | CA1742563590 | IRF5 | n.1642G= n.3908G= n.3448G= n.2822G= n.986G= c.1406G= (p.Arg469=) c.1358G= (p.Arg453=) c.*886G= (n.*886G=) c.1100G= (p.Arg367=) c.*856G= (n.*856G=) c.1376G= (p.Arg459=) c.1328G= (p.Arg443=) | |
7 | g.128948679G>T | CA369240955 | IRF5 | n.1642G>T n.3908G>T n.3448G>T n.2822G>T n.986G>T c.1406G>T (p.Arg469Leu) c.1358G>T (p.Arg453Leu) c.*886G>T (n.*886G>T) c.1100G>T (p.Arg367Leu) c.*856G>T (n.*856G>T) c.1376G>T (p.Arg459Leu) c.1328G>T (p.Arg443Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128948680C>A | CA457847589 | IRF5 | n.1643C>A n.3909C>A n.3449C>A n.2823C>A n.987C>A c.1407C>A (p.Arg469=) c.1359C>A (p.Arg453=) c.*887C>A (n.*887C>A) c.1101C>A (p.Arg367=) c.*857C>A (n.*857C>A) c.1377C>A (p.Arg459=) c.1329C>A (p.Arg443=) | |
7 | g.128948680C= | CA1742563592 | IRF5 | n.1643C= n.3909C= n.3449C= n.2823C= n.987C= c.1407C= (p.Arg469=) c.1359C= (p.Arg453=) c.*887C= (n.*887C=) c.1101C= (p.Arg367=) c.*857C= (n.*857C=) c.1377C= (p.Arg459=) c.1329C= (p.Arg443=) | |
7 | g.128948680C>G | CA457847588 | IRF5 | n.1643C>G n.3909C>G n.3449C>G n.2823C>G n.987C>G c.1407C>G (p.Arg469=) c.1359C>G (p.Arg453=) c.*887C>G (n.*887C>G) c.1101C>G (p.Arg367=) c.*857C>G (n.*857C>G) c.1377C>G (p.Arg459=) c.1329C>G (p.Arg443=) | |
7 | g.128948680C>T | CA457847587 | IRF5 | n.1643C>T n.3909C>T n.3449C>T n.2823C>T n.987C>T c.1407C>T (p.Arg469=) c.1359C>T (p.Arg453=) c.*887C>T (n.*887C>T) c.1101C>T (p.Arg367=) c.*857C>T (n.*857C>T) c.1377C>T (p.Arg459=) c.1329C>T (p.Arg443=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128948681A>C | CA369240958 | IRF5 | n.1644A>C n.3910A>C n.3450A>C n.2824A>C n.988A>C c.1408A>C (p.Met470Leu) c.1360A>C (p.Met454Leu) c.*888A>C (n.*888A>C) c.1102A>C (p.Met368Leu) c.*858A>C (n.*858A>C) c.1378A>C (p.Met460Leu) c.1330A>C (p.Met444Leu) | |
7 | g.128948681A>G | CA369240962 | IRF5 | n.1644A>G n.3910A>G n.3450A>G n.2824A>G n.988A>G c.1408A>G (p.Met470Val) c.1360A>G (p.Met454Val) c.*888A>G (n.*888A>G) c.1102A>G (p.Met368Val) c.*858A>G (n.*858A>G) c.1378A>G (p.Met460Val) c.1330A>G (p.Met444Val) | |
7 | g.128948681A>T | CA369240960 | IRF5 | n.1644A>T n.3910A>T n.3450A>T n.2824A>T n.988A>T c.1408A>T (p.Met470Leu) c.1360A>T (p.Met454Leu) c.*888A>T (n.*888A>T) c.1102A>T (p.Met368Leu) c.*858A>T (n.*858A>T) c.1378A>T (p.Met460Leu) c.1330A>T (p.Met444Leu) | |
7 | g.128948682T>A | CA369240965 | IRF5 | n.1645T>A n.3911T>A n.3451T>A n.2825T>A n.989T>A c.1409T>A (p.Met470Lys) c.1361T>A (p.Met454Lys) c.*889T>A (n.*889T>A) c.1103T>A (p.Met368Lys) c.*859T>A (n.*859T>A) c.1379T>A (p.Met460Lys) c.1331T>A (p.Met444Lys) | |
7 | g.128948682T>C | CA4477749 | IRF5 | n.1645T>C n.3911T>C n.3451T>C n.2825T>C n.989T>C c.1409T>C (p.Met470Thr) c.1361T>C (p.Met454Thr) c.*889T>C (n.*889T>C) c.1103T>C (p.Met368Thr) c.*859T>C (n.*859T>C) c.1379T>C (p.Met460Thr) c.1331T>C (p.Met444Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.128948682T>G | CA369240966 | IRF5 | n.1645T>G n.3911T>G n.3451T>G n.2825T>G n.989T>G c.1409T>G (p.Met470Arg) c.1361T>G (p.Met454Arg) c.*889T>G (n.*889T>G) c.1103T>G (p.Met368Arg) c.*859T>G (n.*859T>G) c.1379T>G (p.Met460Arg) c.1331T>G (p.Met444Arg) | |
7 | g.128948682T= | CA1742563602 | IRF5 | n.1645T= n.3911T= n.3451T= n.2825T= n.989T= c.1409T= (p.Met470=) c.1361T= (p.Met454=) c.*889T= (n.*889T=) c.1103T= (p.Met368=) c.*859T= (n.*859T=) c.1379T= (p.Met460=) c.1331T= (p.Met444=) | |
7 | g.128948683G>A | CA369240967 | IRF5 | n.1646G>A n.3912G>A n.3452G>A n.2826G>A n.990G>A c.1410G>A (p.Met470Ile) c.1362G>A (p.Met454Ile) c.*890G>A (n.*890G>A) c.1104G>A (p.Met368Ile) c.*860G>A (n.*860G>A) c.1380G>A (p.Met460Ile) c.1332G>A (p.Met444Ile) | COSMIC COSMIC |
7 | g.128948683G>C | CA369240968 | IRF5 | n.1646G>C n.3912G>C n.3452G>C n.2826G>C n.990G>C c.1410G>C (p.Met470Ile) c.1362G>C (p.Met454Ile) c.*890G>C (n.*890G>C) c.1104G>C (p.Met368Ile) c.*860G>C (n.*860G>C) c.1380G>C (p.Met460Ile) c.1332G>C (p.Met444Ile) | |
7 | g.128948683G>T | CA369240969 | IRF5 | n.1646G>T n.3912G>T n.3452G>T n.2826G>T n.990G>T c.1410G>T (p.Met470Ile) c.1362G>T (p.Met454Ile) c.*890G>T (n.*890G>T) c.1104G>T (p.Met368Ile) c.*860G>T (n.*860G>T) c.1380G>T (p.Met460Ile) c.1332G>T (p.Met444Ile) | |
7 | g.128948684G>A | CA369240970 | IRF5 | n.1647G>A n.3913G>A n.3453G>A n.2827G>A n.991G>A c.1411G>A (p.Val471Met) c.1363G>A (p.Val455Met) c.*891G>A (n.*891G>A) c.1105G>A (p.Val369Met) c.*861G>A (n.*861G>A) c.1381G>A (p.Val461Met) c.1333G>A (p.Val445Met) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.128948684G>C | CA369240971 | IRF5 | n.1647G>C n.3913G>C n.3453G>C n.2827G>C n.991G>C c.1411G>C (p.Val471Leu) c.1363G>C (p.Val455Leu) c.*891G>C (n.*891G>C) c.1105G>C (p.Val369Leu) c.*861G>C (n.*861G>C) c.1381G>C (p.Val461Leu) c.1333G>C (p.Val445Leu) | |
7 | g.128948684G>T | CA369240972 | IRF5 | n.1647G>T n.3913G>T n.3453G>T n.2827G>T n.991G>T c.1411G>T (p.Val471Leu) c.1363G>T (p.Val455Leu) c.*891G>T (n.*891G>T) c.1105G>T (p.Val369Leu) c.*861G>T (n.*861G>T) c.1381G>T (p.Val461Leu) c.1333G>T (p.Val445Leu) | |
7 | g.128948685T>A | CA369240973 | IRF5 | n.1648T>A n.3914T>A n.3454T>A n.2828T>A n.992T>A c.1412T>A (p.Val471Glu) c.1364T>A (p.Val455Glu) c.*892T>A (n.*892T>A) c.1106T>A (p.Val369Glu) c.*862T>A (n.*862T>A) c.1382T>A (p.Val461Glu) c.1334T>A (p.Val445Glu) | |
7 | g.128948685T>C | CA369240974 | IRF5 | n.1648T>C n.3914T>C n.3454T>C n.2828T>C n.992T>C c.1412T>C (p.Val471Ala) c.1364T>C (p.Val455Ala) c.*892T>C (n.*892T>C) c.1106T>C (p.Val369Ala) c.*862T>C (n.*862T>C) c.1382T>C (p.Val461Ala) c.1334T>C (p.Val445Ala) | |
7 | g.128948685T>G | CA369240975 | IRF5 | n.1648T>G n.3914T>G n.3454T>G n.2828T>G n.992T>G c.1412T>G (p.Val471Gly) c.1364T>G (p.Val455Gly) c.*892T>G (n.*892T>G) c.1106T>G (p.Val369Gly) c.*862T>G (n.*862T>G) c.1382T>G (p.Val461Gly) c.1334T>G (p.Val445Gly) | |
7 | g.128948686G>A | CA457847595 | IRF5 | n.1649G>A n.3915G>A n.3455G>A n.2829G>A n.993G>A c.1413G>A (p.Val471=) c.1365G>A (p.Val455=) c.*893G>A (n.*893G>A) c.1107G>A (p.Val369=) c.*863G>A (n.*863G>A) c.1383G>A (p.Val461=) c.1335G>A (p.Val445=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128948686G>C | CA457847600 | IRF5 | n.1649G>C n.3915G>C n.3455G>C n.2829G>C n.993G>C c.1413G>C (p.Val471=) c.1365G>C (p.Val455=) c.*893G>C (n.*893G>C) c.1107G>C (p.Val369=) c.*863G>C (n.*863G>C) c.1383G>C (p.Val461=) c.1335G>C (p.Val445=) | |
7 | g.128948686G= | CA1742563604 | IRF5 | n.1649G= n.3915G= n.3455G= n.2829G= n.993G= c.1413G= (p.Val471=) c.1365G= (p.Val455=) c.*893G= (n.*893G=) c.1107G= (p.Val369=) c.*863G= (n.*863G=) c.1383G= (p.Val461=) c.1335G= (p.Val445=) | |
7 | g.128948686G>T | CA457847598 | IRF5 | n.1649G>T n.3915G>T n.3455G>T n.2829G>T n.993G>T c.1413G>T (p.Val471=) c.1365G>T (p.Val455=) c.*893G>T (n.*893G>T) c.1107G>T (p.Val369=) c.*863G>T (n.*863G>T) c.1383G>T (p.Val461=) c.1335G>T (p.Val445=) | |
7 | g.128948687G>A | CA369240977 | IRF5 | n.1650G>A n.3916G>A n.3456G>A n.2830G>A n.994G>A c.1414G>A (p.Glu472Lys) c.1366G>A (p.Glu456Lys) c.*894G>A (n.*894G>A) c.1108G>A (p.Glu370Lys) c.*864G>A (n.*864G>A) c.1384G>A (p.Glu462Lys) c.1336G>A (p.Glu446Lys) | |
7 | g.128948687G>C | CA369240978 | IRF5 | n.1650G>C n.3916G>C n.3456G>C n.2830G>C n.994G>C c.1414G>C (p.Glu472Gln) c.1366G>C (p.Glu456Gln) c.*894G>C (n.*894G>C) c.1108G>C (p.Glu370Gln) c.*864G>C (n.*864G>C) c.1384G>C (p.Glu462Gln) c.1336G>C (p.Glu446Gln) | |
7 | g.128948687G>T | CA369240976 | IRF5 | n.1650G>T n.3916G>T n.3456G>T n.2830G>T n.994G>T c.1414G>T (p.Glu472Ter) c.1366G>T (p.Glu456Ter) c.*894G>T (n.*894G>T) c.1108G>T (p.Glu370Ter) c.*864G>T (n.*864G>T) c.1384G>T (p.Glu462Ter) c.1336G>T (p.Glu446Ter) | |
7 | g.128948688A>C | CA369240981 | IRF5 | n.1651A>C n.3917A>C n.3457A>C n.2831A>C n.995A>C c.1415A>C (p.Glu472Ala) c.1367A>C (p.Glu456Ala) c.*895A>C (n.*895A>C) c.1109A>C (p.Glu370Ala) c.*865A>C (n.*865A>C) c.1385A>C (p.Glu462Ala) c.1337A>C (p.Glu446Ala) | |
7 | g.128948688A>G | CA369240979 | IRF5 | n.1651A>G n.3917A>G n.3457A>G n.2831A>G n.995A>G c.1415A>G (p.Glu472Gly) c.1367A>G (p.Glu456Gly) c.*895A>G (n.*895A>G) c.1109A>G (p.Glu370Gly) c.*865A>G (n.*865A>G) c.1385A>G (p.Glu462Gly) c.1337A>G (p.Glu446Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.128948688A>T | CA369240980 | IRF5 | n.1651A>T n.3917A>T n.3457A>T n.2831A>T n.995A>T c.1415A>T (p.Glu472Val) c.1367A>T (p.Glu456Val) c.*895A>T (n.*895A>T) c.1109A>T (p.Glu370Val) c.*865A>T (n.*865A>T) c.1385A>T (p.Glu462Val) c.1337A>T (p.Glu446Val) | |
7 | g.128948689G>A | CA457847603 | IRF5 | n.1652G>A n.3918G>A n.3458G>A n.2832G>A n.996G>A c.1416G>A (p.Glu472=) c.1368G>A (p.Glu456=) c.*896G>A (n.*896G>A) c.1110G>A (p.Glu370=) c.*866G>A (n.*866G>A) c.1386G>A (p.Glu462=) c.1338G>A (p.Glu446=) | |
7 | g.128948689G>C | CA369240982 | IRF5 | n.1652G>C n.3918G>C n.3458G>C n.2832G>C n.996G>C c.1416G>C (p.Glu472Asp) c.1368G>C (p.Glu456Asp) c.*896G>C (n.*896G>C) c.1110G>C (p.Glu370Asp) c.*866G>C (n.*866G>C) c.1386G>C (p.Glu462Asp) c.1338G>C (p.Glu446Asp) | |
7 | g.128948689G>T | CA369240983 | IRF5 | n.1652G>T n.3918G>T n.3458G>T n.2832G>T n.996G>T c.1416G>T (p.Glu472Asp) c.1368G>T (p.Glu456Asp) c.*896G>T (n.*896G>T) c.1110G>T (p.Glu370Asp) c.*866G>T (n.*866G>T) c.1386G>T (p.Glu462Asp) c.1338G>T (p.Glu446Asp) | |
7 | g.128948690C>A | CA369240984 | IRF5 | n.1653C>A n.3919C>A n.3459C>A n.2833C>A n.997C>A c.1417C>A (p.Gln473Lys) c.1369C>A (p.Gln457Lys) c.*897C>A (n.*897C>A) c.1111C>A (p.Gln371Lys) c.*867C>A (n.*867C>A) c.1387C>A (p.Gln463Lys) c.1339C>A (p.Gln447Lys) | |
7 | g.128948690C>G | CA369240985 | IRF5 | n.1653C>G n.3919C>G n.3459C>G n.2833C>G n.997C>G c.1417C>G (p.Gln473Glu) c.1369C>G (p.Gln457Glu) c.*897C>G (n.*897C>G) c.1111C>G (p.Gln371Glu) c.*867C>G (n.*867C>G) c.1387C>G (p.Gln463Glu) c.1339C>G (p.Gln447Glu) | |
7 | g.128948690C>T | CA369240986 | IRF5 | n.1653C>T n.3919C>T n.3459C>T n.2833C>T n.997C>T c.1417C>T (p.Gln473Ter) c.1369C>T (p.Gln457Ter) c.*897C>T (n.*897C>T) c.1111C>T (p.Gln371Ter) c.*867C>T (n.*867C>T) c.1387C>T (p.Gln463Ter) c.1339C>T (p.Gln447Ter) | |
7 | g.128948691A>C | CA369240989 | IRF5 | n.1654A>C n.3920A>C n.3460A>C n.2834A>C n.998A>C c.1418A>C (p.Gln473Pro) c.1370A>C (p.Gln457Pro) c.*898A>C (n.*898A>C) c.1112A>C (p.Gln371Pro) c.*868A>C (n.*868A>C) c.1388A>C (p.Gln463Pro) c.1340A>C (p.Gln447Pro) | |
7 | g.128948691A>G | CA369240987 | IRF5 | n.1654A>G n.3920A>G n.3460A>G n.2834A>G n.998A>G c.1418A>G (p.Gln473Arg) c.1370A>G (p.Gln457Arg) c.*898A>G (n.*898A>G) c.1112A>G (p.Gln371Arg) c.*868A>G (n.*868A>G) c.1388A>G (p.Gln463Arg) c.1340A>G (p.Gln447Arg) | |
7 | g.128948691A>T | CA369240988 | IRF5 | n.1654A>T n.3920A>T n.3460A>T n.2834A>T n.998A>T c.1418A>T (p.Gln473Leu) c.1370A>T (p.Gln457Leu) c.*898A>T (n.*898A>T) c.1112A>T (p.Gln371Leu) c.*868A>T (n.*868A>T) c.1388A>T (p.Gln463Leu) c.1340A>T (p.Gln447Leu) | |
7 | g.128948692A>C | CA369240990 | IRF5 | n.1655A>C n.3921A>C n.3461A>C n.2835A>C n.999A>C c.1419A>C (p.Gln473His) c.1371A>C (p.Gln457His) c.*899A>C (n.*899A>C) c.1113A>C (p.Gln371His) c.*869A>C (n.*869A>C) c.1389A>C (p.Gln463His) c.1341A>C (p.Gln447His) | |
7 | g.128948692A>G | CA457847608 | IRF5 | n.1655A>G n.3921A>G n.3461A>G n.2835A>G n.999A>G c.1419A>G (p.Gln473=) c.1371A>G (p.Gln457=) c.*899A>G (n.*899A>G) c.1113A>G (p.Gln371=) c.*869A>G (n.*869A>G) c.1389A>G (p.Gln463=) c.1341A>G (p.Gln447=) | gnomAD v4 |
7 | g.128948692A>T | CA369240991 | IRF5 | n.1655A>T n.3921A>T n.3461A>T n.2835A>T n.999A>T c.1419A>T (p.Gln473His) c.1371A>T (p.Gln457His) c.*899A>T (n.*899A>T) c.1113A>T (p.Gln371His) c.*869A>T (n.*869A>T) c.1389A>T (p.Gln463His) c.1341A>T (p.Gln447His) | |
7 | g.128948693T>A | CA369240992 | IRF5 | n.1656T>A n.3922T>A n.3462T>A n.2836T>A n.1000T>A c.1420T>A (p.Phe474Ile) c.1372T>A (p.Phe458Ile) c.*900T>A (n.*900T>A) c.1114T>A (p.Phe372Ile) c.*870T>A (n.*870T>A) c.1390T>A (p.Phe464Ile) c.1342T>A (p.Phe448Ile) | |
7 | g.128948693T>C | CA369240993 | IRF5 | n.1656T>C n.3922T>C n.3462T>C n.2836T>C n.1000T>C c.1420T>C (p.Phe474Leu) c.1372T>C (p.Phe458Leu) c.*900T>C (n.*900T>C) c.1114T>C (p.Phe372Leu) c.*870T>C (n.*870T>C) c.1390T>C (p.Phe464Leu) c.1342T>C (p.Phe448Leu) | |
7 | g.128948693T>G | CA369240994 | IRF5 | n.1656T>G n.3922T>G n.3462T>G n.2836T>G n.1000T>G c.1420T>G (p.Phe474Val) c.1372T>G (p.Phe458Val) c.*900T>G (n.*900T>G) c.1114T>G (p.Phe372Val) c.*870T>G (n.*870T>G) c.1390T>G (p.Phe464Val) c.1342T>G (p.Phe448Val) | |
7 | g.128948694T>A | CA369240995 | IRF5 | n.1657T>A n.3923T>A n.3463T>A n.2837T>A n.1001T>A c.1421T>A (p.Phe474Tyr) c.1373T>A (p.Phe458Tyr) c.*901T>A (n.*901T>A) c.1115T>A (p.Phe372Tyr) c.*871T>A (n.*871T>A) c.1391T>A (p.Phe464Tyr) c.1343T>A (p.Phe448Tyr) | |
7 | g.128948694T>C | CA369240997 | IRF5 | n.1657T>C n.3923T>C n.3463T>C n.2837T>C n.1001T>C c.1421T>C (p.Phe474Ser) c.1373T>C (p.Phe458Ser) c.*901T>C (n.*901T>C) c.1115T>C (p.Phe372Ser) c.*871T>C (n.*871T>C) c.1391T>C (p.Phe464Ser) c.1343T>C (p.Phe448Ser) | |
7 | g.128948694T>G | CA369240996 | IRF5 | n.1657T>G n.3923T>G n.3463T>G n.2837T>G n.1001T>G c.1421T>G (p.Phe474Cys) c.1373T>G (p.Phe458Cys) c.*901T>G (n.*901T>G) c.1115T>G (p.Phe372Cys) c.*871T>G (n.*871T>G) c.1391T>G (p.Phe464Cys) c.1343T>G (p.Phe448Cys) | |
7 | g.128948695C>A | CA369240998 | IRF5 | n.1658C>A n.3924C>A n.3464C>A n.2838C>A n.1002C>A c.1422C>A (p.Phe474Leu) c.1374C>A (p.Phe458Leu) c.*902C>A (n.*902C>A) c.1116C>A (p.Phe372Leu) c.*872C>A (n.*872C>A) c.1392C>A (p.Phe464Leu) c.1344C>A (p.Phe448Leu) | |
7 | g.128948695C= | CA1742563608 | IRF5 | n.1658C= n.3924C= n.3464C= n.2838C= n.1002C= c.1422C= (p.Phe474=) c.1374C= (p.Phe458=) c.*902C= (n.*902C=) c.1116C= (p.Phe372=) c.*872C= (n.*872C=) c.1392C= (p.Phe464=) c.1344C= (p.Phe448=) | |
7 | g.128948695C>G | CA369240999 | IRF5 | n.1658C>G n.3924C>G n.3464C>G n.2838C>G n.1002C>G c.1422C>G (p.Phe474Leu) c.1374C>G (p.Phe458Leu) c.*902C>G (n.*902C>G) c.1116C>G (p.Phe372Leu) c.*872C>G (n.*872C>G) c.1392C>G (p.Phe464Leu) c.1344C>G (p.Phe448Leu) | COSMIC COSMIC |
7 | g.128948695C>T | CA4477750 | IRF5 | n.1658C>T n.3924C>T n.3464C>T n.2838C>T n.1002C>T c.1422C>T (p.Phe474=) c.1374C>T (p.Phe458=) c.*902C>T (n.*902C>T) c.1116C>T (p.Phe372=) c.*872C>T (n.*872C>T) c.1392C>T (p.Phe464=) c.1344C>T (p.Phe448=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128948696A>C | CA369241000 | IRF5 | n.1659A>C n.3925A>C n.3465A>C n.2839A>C n.1003A>C c.1423A>C (p.Lys475Gln) c.1375A>C (p.Lys459Gln) c.*903A>C (n.*903A>C) c.1117A>C (p.Lys373Gln) c.*873A>C (n.*873A>C) c.1393A>C (p.Lys465Gln) c.1345A>C (p.Lys449Gln) | |
7 | g.128948696A>G | CA369241001 | IRF5 | n.1659A>G n.3925A>G n.3465A>G n.2839A>G n.1003A>G c.1423A>G (p.Lys475Glu) c.1375A>G (p.Lys459Glu) c.*903A>G (n.*903A>G) c.1117A>G (p.Lys373Glu) c.*873A>G (n.*873A>G) c.1393A>G (p.Lys465Glu) c.1345A>G (p.Lys449Glu) | |
7 | g.128948696A>T | CA369241002 | IRF5 | n.1659A>T n.3925A>T n.3465A>T n.2839A>T n.1003A>T c.1423A>T (p.Lys475Ter) c.1375A>T (p.Lys459Ter) c.*903A>T (n.*903A>T) c.1117A>T (p.Lys373Ter) c.*873A>T (n.*873A>T) c.1393A>T (p.Lys465Ter) c.1345A>T (p.Lys449Ter) | |
7 | g.128948697A= | CA1742563637 | IRF5 | n.1660A= n.3926A= n.3466A= n.2840A= n.1004A= c.1424A= (p.Lys475=) c.1376A= (p.Lys459=) c.*904A= (n.*904A=) c.1118A= (p.Lys373=) c.*874A= (n.*874A=) c.1394A= (p.Lys465=) c.1346A= (p.Lys449=) | |
7 | g.128948697A>C | CA369241003 | IRF5 | n.1660A>C n.3926A>C n.3466A>C n.2840A>C n.1004A>C c.1424A>C (p.Lys475Thr) c.1376A>C (p.Lys459Thr) c.*904A>C (n.*904A>C) c.1118A>C (p.Lys373Thr) c.*874A>C (n.*874A>C) c.1394A>C (p.Lys465Thr) c.1346A>C (p.Lys449Thr) | |
7 | g.128948697A>G | CA369241004 | IRF5 | n.1660A>G n.3926A>G n.3466A>G n.2840A>G n.1004A>G c.1424A>G (p.Lys475Arg) c.1376A>G (p.Lys459Arg) c.*904A>G (n.*904A>G) c.1118A>G (p.Lys373Arg) c.*874A>G (n.*874A>G) c.1394A>G (p.Lys465Arg) c.1346A>G (p.Lys449Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128948697A>T | CA369241005 | IRF5 | n.1660A>T n.3926A>T n.3466A>T n.2840A>T n.1004A>T c.1424A>T (p.Lys475Met) c.1376A>T (p.Lys459Met) c.*904A>T (n.*904A>T) c.1118A>T (p.Lys373Met) c.*874A>T (n.*874A>T) c.1394A>T (p.Lys465Met) c.1346A>T (p.Lys449Met) | |
7 | g.128948698G>A | CA457847614 | IRF5 | n.1661G>A n.3927G>A n.3467G>A n.2841G>A n.1005G>A c.1425G>A (p.Lys475=) c.1377G>A (p.Lys459=) c.*905G>A (n.*905G>A) c.1119G>A (p.Lys373=) c.*875G>A (n.*875G>A) c.1395G>A (p.Lys465=) c.1347G>A (p.Lys449=) | |
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