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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.128948554_128948557delinsTCTC | CA1742563312 | IRF5 | n.1536-19_1536-16delinsTCTC n.3802-19_3802-16delinsTCTC n.3342-19_3342-16delinsTCTC n.2716-19_2716-16delinsTCTC n.861_864delinsTCTC c.1300-19_1300-16delinsTCTC (n.1300-19_1300-16delinsTCTC) c.1252-19_1252-16delinsTCTC (n.1252-19_1252-16delinsTCTC) c.*780-19_*780-16delinsTCTC (n.*780-19_*780-16delinsTCTC) c.994-19_994-16delinsTCTC (n.994-19_994-16delinsTCTC) c.*750-19_*750-16delinsTCTC (n.*750-19_*750-16delinsTCTC) c.1270-19_1270-16delinsTCTC (n.1270-19_1270-16delinsTCTC) c.1222-19_1222-16delinsTCTC (n.1222-19_1222-16delinsTCTC) | |
| 7 | g.128948558_128948560del | CA1742563315 | IRF5 | n.1536-15_1536-13del n.3802-15_3802-13del n.3342-15_3342-13del n.2716-15_2716-13del n.865_867del c.1300-15_1300-13del (n.1300-15_1300-13del) c.1252-15_1252-13del (n.1252-15_1252-13del) c.*780-15_*780-13del (n.*780-15_*780-13del) c.994-15_994-13del (n.994-15_994-13del) c.*750-15_*750-13del (n.*750-15_*750-13del) c.1270-15_1270-13del (n.1270-15_1270-13del) c.1222-15_1222-13del (n.1222-15_1222-13del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128948557C>T | CA2684840074 | IRF5 | n.1536-16C>T n.3802-16C>T n.3342-16C>T n.2716-16C>T n.864C>T c.1300-16C>T (n.1300-16C>T) c.1252-16C>T (n.1252-16C>T) c.*780-16C>T (n.*780-16C>T) c.994-16C>T (n.994-16C>T) c.*750-16C>T (n.*750-16C>T) c.1270-16C>T (n.1270-16C>T) c.1222-16C>T (n.1222-16C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948558C= | CA1742563320 | IRF5 | n.1536-15C= n.3802-15C= n.3342-15C= n.2716-15C= n.865C= c.1300-15C= (n.1300-15C=) c.1252-15C= (n.1252-15C=) c.*780-15C= (n.*780-15C=) c.994-15C= (n.994-15C=) c.*750-15C= (n.*750-15C=) c.1270-15C= (n.1270-15C=) c.1222-15C= (n.1222-15C=) | |
| 7 | g.128948558C>G | CA1742563321 | IRF5 | n.1536-15C>G n.3802-15C>G n.3342-15C>G n.2716-15C>G n.865C>G c.1300-15C>G (n.1300-15C>G) c.1252-15C>G (n.1252-15C>G) c.*780-15C>G (n.*780-15C>G) c.994-15C>G (n.994-15C>G) c.*750-15C>G (n.*750-15C>G) c.1270-15C>G (n.1270-15C>G) c.1222-15C>G (n.1222-15C>G) | dbSNP |
| 7 | g.128948558C>T | CA652370040 | IRF5 | n.1536-15C>T n.3802-15C>T n.3342-15C>T n.2716-15C>T n.865C>T c.1300-15C>T (n.1300-15C>T) c.1252-15C>T (n.1252-15C>T) c.*780-15C>T (n.*780-15C>T) c.994-15C>T (n.994-15C>T) c.*750-15C>T (n.*750-15C>T) c.1270-15C>T (n.1270-15C>T) c.1222-15C>T (n.1222-15C>T) | COSMIC |
| 7 | g.128948559T>C | CA578150811 | IRF5 | n.1536-14T>C n.3802-14T>C n.3342-14T>C n.2716-14T>C n.866T>C c.1300-14T>C (n.1300-14T>C) c.1252-14T>C (n.1252-14T>C) c.*780-14T>C (n.*780-14T>C) c.994-14T>C (n.994-14T>C) c.*750-14T>C (n.*750-14T>C) c.1270-14T>C (n.1270-14T>C) c.1222-14T>C (n.1222-14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948559T= | CA1742563326 | IRF5 | n.1536-14T= n.3802-14T= n.3342-14T= n.2716-14T= n.866T= c.1300-14T= (n.1300-14T=) c.1252-14T= (n.1252-14T=) c.*780-14T= (n.*780-14T=) c.994-14T= (n.994-14T=) c.*750-14T= (n.*750-14T=) c.1270-14T= (n.1270-14T=) c.1222-14T= (n.1222-14T=) | |
| 7 | g.128948559_128948560insGGCCA | CA2777855752 | IRF5 | n.1536-14_1536-13insGGCCA n.3802-14_3802-13insGGCCA n.3342-14_3342-13insGGCCA n.2716-14_2716-13insGGCCA n.866_867insGGCCA c.1300-14_1300-13insGGCCA (n.1300-14_1300-13insGGCCA) c.1252-14_1252-13insGGCCA (n.1252-14_1252-13insGGCCA) c.*780-14_*780-13insGGCCA (n.*780-14_*780-13insGGCCA) c.994-14_994-13insGGCCA (n.994-14_994-13insGGCCA) c.*750-14_*750-13insGGCCA (n.*750-14_*750-13insGGCCA) c.1270-14_1270-13insGGCCA (n.1270-14_1270-13insGGCCA) c.1222-14_1222-13insGGCCA (n.1222-14_1222-13insGGCCA) | |
| 7 | g.128948560C= | CA1742563328 | IRF5 | n.1536-13C= n.3802-13C= n.3342-13C= n.2716-13C= n.867C= c.1300-13C= (n.1300-13C=) c.1252-13C= (n.1252-13C=) c.*780-13C= (n.*780-13C=) c.994-13C= (n.994-13C=) c.*750-13C= (n.*750-13C=) c.1270-13C= (n.1270-13C=) c.1222-13C= (n.1222-13C=) | |
| 7 | g.128948560C>G | CA2684840075 | IRF5 | n.1536-13C>G n.3802-13C>G n.3342-13C>G n.2716-13C>G n.867C>G c.1300-13C>G (n.1300-13C>G) c.1252-13C>G (n.1252-13C>G) c.*780-13C>G (n.*780-13C>G) c.994-13C>G (n.994-13C>G) c.*750-13C>G (n.*750-13C>G) c.1270-13C>G (n.1270-13C>G) c.1222-13C>G (n.1222-13C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948560C>T | CA4477735 | IRF5 | n.1536-13C>T n.3802-13C>T n.3342-13C>T n.2716-13C>T n.867C>T c.1300-13C>T (n.1300-13C>T) c.1252-13C>T (n.1252-13C>T) c.*780-13C>T (n.*780-13C>T) c.994-13C>T (n.994-13C>T) c.*750-13C>T (n.*750-13C>T) c.1270-13C>T (n.1270-13C>T) c.1222-13C>T (n.1222-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948562_128948563del | CA2684840076 | IRF5 | n.1536-11_1536-10del n.3802-11_3802-10del n.3342-11_3342-10del n.2716-11_2716-10del n.869_870del c.1300-11_1300-10del (n.1300-11_1300-10del) c.1252-11_1252-10del (n.1252-11_1252-10del) c.*780-11_*780-10del (n.*780-11_*780-10del) c.994-11_994-10del (n.994-11_994-10del) c.*750-11_*750-10del (n.*750-11_*750-10del) c.1270-11_1270-10del (n.1270-11_1270-10del) c.1222-11_1222-10del (n.1222-11_1222-10del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948564G>A | CA2684840077 | IRF5 | n.1536-9G>A n.3802-9G>A n.3342-9G>A n.2716-9G>A n.871G>A c.1300-9G>A (n.1300-9G>A) c.1252-9G>A (n.1252-9G>A) c.*780-9G>A (n.*780-9G>A) c.994-9G>A (n.994-9G>A) c.*750-9G>A (n.*750-9G>A) c.1270-9G>A (n.1270-9G>A) c.1222-9G>A (n.1222-9G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948565C>T | CA2684840078 | IRF5 | n.1536-8C>T n.3802-8C>T n.3342-8C>T n.2716-8C>T n.872C>T c.1300-8C>T (n.1300-8C>T) c.1252-8C>T (n.1252-8C>T) c.*780-8C>T (n.*780-8C>T) c.994-8C>T (n.994-8C>T) c.*750-8C>T (n.*750-8C>T) c.1270-8C>T (n.1270-8C>T) c.1222-8C>T (n.1222-8C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948566C>T | CA2684840079 | IRF5 | n.1536-7C>T n.3802-7C>T n.3342-7C>T n.2716-7C>T n.873C>T c.1300-7C>T (n.1300-7C>T) c.1252-7C>T (n.1252-7C>T) c.*780-7C>T (n.*780-7C>T) c.994-7C>T (n.994-7C>T) c.*750-7C>T (n.*750-7C>T) c.1270-7C>T (n.1270-7C>T) c.1222-7C>T (n.1222-7C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948568C= | CA1742563330 | IRF5 | n.1536-5C= n.3802-5C= n.3342-5C= n.2716-5C= n.875C= c.1300-5C= (n.1300-5C=) c.1252-5C= (n.1252-5C=) c.*780-5C= (n.*780-5C=) c.994-5C= (n.994-5C=) c.*750-5C= (n.*750-5C=) c.1270-5C= (n.1270-5C=) c.1222-5C= (n.1222-5C=) | |
| 7 | g.128948568C>G | CA2684840080 | IRF5 | n.1536-5C>G n.3802-5C>G n.3342-5C>G n.2716-5C>G n.875C>G c.1300-5C>G (n.1300-5C>G) c.1252-5C>G (n.1252-5C>G) c.*780-5C>G (n.*780-5C>G) c.994-5C>G (n.994-5C>G) c.*750-5C>G (n.*750-5C>G) c.1270-5C>G (n.1270-5C>G) c.1222-5C>G (n.1222-5C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948568C>T | CA4477736 | IRF5 | n.1536-5C>T n.3802-5C>T n.3342-5C>T n.2716-5C>T n.875C>T c.1300-5C>T (n.1300-5C>T) c.1252-5C>T (n.1252-5C>T) c.*780-5C>T (n.*780-5C>T) c.994-5C>T (n.994-5C>T) c.*750-5C>T (n.*750-5C>T) c.1270-5C>T (n.1270-5C>T) c.1222-5C>T (n.1222-5C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948569C= | CA1742563353 | IRF5 | n.1536-4C= n.3802-4C= n.3342-4C= n.2716-4C= n.876C= c.1300-4C= (n.1300-4C=) c.1252-4C= (n.1252-4C=) c.*780-4C= (n.*780-4C=) c.994-4C= (n.994-4C=) c.*750-4C= (n.*750-4C=) c.1270-4C= (n.1270-4C=) c.1222-4C= (n.1222-4C=) | |
| 7 | g.128948569C>T | CA578150812 | IRF5 | n.1536-4C>T n.3802-4C>T n.3342-4C>T n.2716-4C>T n.876C>T c.1300-4C>T (n.1300-4C>T) c.1252-4C>T (n.1252-4C>T) c.*780-4C>T (n.*780-4C>T) c.994-4C>T (n.994-4C>T) c.*750-4C>T (n.*750-4C>T) c.1270-4C>T (n.1270-4C>T) c.1222-4C>T (n.1222-4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948571A>C | CA369240384 | IRF5 | n.1536-2A>C n.3802-2A>C n.3342-2A>C n.2716-2A>C n.878A>C c.1300-2A>C (n.1300-2A>C) c.1252-2A>C (n.1252-2A>C) c.*780-2A>C (n.*780-2A>C) c.994-2A>C (n.994-2A>C) c.*750-2A>C (n.*750-2A>C) c.1270-2A>C (n.1270-2A>C) c.1222-2A>C (n.1222-2A>C) | |
| 7 | g.128948571A>G | CA369240387 | IRF5 | n.1536-2A>G n.3802-2A>G n.3342-2A>G n.2716-2A>G n.878A>G c.1300-2A>G (n.1300-2A>G) c.1252-2A>G (n.1252-2A>G) c.*780-2A>G (n.*780-2A>G) c.994-2A>G (n.994-2A>G) c.*750-2A>G (n.*750-2A>G) c.1270-2A>G (n.1270-2A>G) c.1222-2A>G (n.1222-2A>G) | |
| 7 | g.128948571A>T | CA369240391 | IRF5 | n.1536-2A>T n.3802-2A>T n.3342-2A>T n.2716-2A>T n.878A>T c.1300-2A>T (n.1300-2A>T) c.1252-2A>T (n.1252-2A>T) c.*780-2A>T (n.*780-2A>T) c.994-2A>T (n.994-2A>T) c.*750-2A>T (n.*750-2A>T) c.1270-2A>T (n.1270-2A>T) c.1222-2A>T (n.1222-2A>T) | |
| 7 | g.128948572G>A | CA369240394 | IRF5 | n.1536-1G>A n.3802-1G>A n.3342-1G>A n.2716-1G>A n.879G>A c.1300-1G>A (n.1300-1G>A) c.1252-1G>A (n.1252-1G>A) c.*780-1G>A (n.*780-1G>A) c.994-1G>A (n.994-1G>A) c.*750-1G>A (n.*750-1G>A) c.1270-1G>A (n.1270-1G>A) c.1222-1G>A (n.1222-1G>A) | |
| 7 | g.128948572G>C | CA369240398 | IRF5 | n.1536-1G>C n.3802-1G>C n.3342-1G>C n.2716-1G>C n.879G>C c.1300-1G>C (n.1300-1G>C) c.1252-1G>C (n.1252-1G>C) c.*780-1G>C (n.*780-1G>C) c.994-1G>C (n.994-1G>C) c.*750-1G>C (n.*750-1G>C) c.1270-1G>C (n.1270-1G>C) c.1222-1G>C (n.1222-1G>C) | |
| 7 | g.128948572G>T | CA369240400 | IRF5 | n.1536-1G>T n.3802-1G>T n.3342-1G>T n.2716-1G>T n.879G>T c.1300-1G>T (n.1300-1G>T) c.1252-1G>T (n.1252-1G>T) c.*780-1G>T (n.*780-1G>T) c.994-1G>T (n.994-1G>T) c.*750-1G>T (n.*750-1G>T) c.1270-1G>T (n.1270-1G>T) c.1222-1G>T (n.1222-1G>T) | |
| 7 | g.128948573G>A | CA369240401 | IRF5 | n.1536G>A n.3802G>A n.3342G>A n.2716G>A n.880G>A c.1300G>A (p.Val434Met) c.1252G>A (p.Val418Met) c.*780G>A (n.*780G>A) c.994G>A (p.Val332Met) c.*750G>A (n.*750G>A) c.1270G>A (p.Val424Met) c.1222G>A (p.Val408Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948573G>C | CA369240403 | IRF5 | n.1536G>C n.3802G>C n.3342G>C n.2716G>C n.880G>C c.1300G>C (p.Val434Leu) c.1252G>C (p.Val418Leu) c.*780G>C (n.*780G>C) c.994G>C (p.Val332Leu) c.*750G>C (n.*750G>C) c.1270G>C (p.Val424Leu) c.1222G>C (p.Val408Leu) | |
| 7 | g.128948573G= | CA1742563362 | IRF5 | n.1536G= n.3802G= n.3342G= n.2716G= n.880G= c.1300G= (p.Val434=) c.1252G= (p.Val418=) c.*780G= (n.*780G=) c.994G= (p.Val332=) c.*750G= (n.*750G=) c.1270G= (p.Val424=) c.1222G= (p.Val408=) | |
| 7 | g.128948573G>T | CA369240405 | IRF5 | n.1536G>T n.3802G>T n.3342G>T n.2716G>T n.880G>T c.1300G>T (p.Val434Leu) c.1252G>T (p.Val418Leu) c.*780G>T (n.*780G>T) c.994G>T (p.Val332Leu) c.*750G>T (n.*750G>T) c.1270G>T (p.Val424Leu) c.1222G>T (p.Val408Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948574T>A | CA369240410 | IRF5 | n.1537T>A n.3803T>A n.3343T>A n.2717T>A n.881T>A c.1301T>A (p.Val434Glu) c.1253T>A (p.Val418Glu) c.*781T>A (n.*781T>A) c.995T>A (p.Val332Glu) c.*751T>A (n.*751T>A) c.1271T>A (p.Val424Glu) c.1223T>A (p.Val408Glu) | |
| 7 | g.128948574T>C | CA369240412 | IRF5 | n.1537T>C n.3803T>C n.3343T>C n.2717T>C n.881T>C c.1301T>C (p.Val434Ala) c.1253T>C (p.Val418Ala) c.*781T>C (n.*781T>C) c.995T>C (p.Val332Ala) c.*751T>C (n.*751T>C) c.1271T>C (p.Val424Ala) c.1223T>C (p.Val408Ala) | |
| 7 | g.128948574T>G | CA369240408 | IRF5 | n.1537T>G n.3803T>G n.3343T>G n.2717T>G n.881T>G c.1301T>G (p.Val434Gly) c.1253T>G (p.Val418Gly) c.*781T>G (n.*781T>G) c.995T>G (p.Val332Gly) c.*751T>G (n.*751T>G) c.1271T>G (p.Val424Gly) c.1223T>G (p.Val408Gly) | |
| 7 | g.128948575G>A | CA457847401 | IRF5 | n.1538G>A n.3804G>A n.3344G>A n.2718G>A n.882G>A c.1302G>A (p.Val434=) c.1254G>A (p.Val418=) c.*782G>A (n.*782G>A) c.996G>A (p.Val332=) c.*752G>A (n.*752G>A) c.1272G>A (p.Val424=) c.1224G>A (p.Val408=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948575G>C | CA457847398 | IRF5 | n.1538G>C n.3804G>C n.3344G>C n.2718G>C n.882G>C c.1302G>C (p.Val434=) c.1254G>C (p.Val418=) c.*782G>C (n.*782G>C) c.996G>C (p.Val332=) c.*752G>C (n.*752G>C) c.1272G>C (p.Val424=) c.1224G>C (p.Val408=) | |
| 7 | g.128948575G>T | CA457847399 | IRF5 | n.1538G>T n.3804G>T n.3344G>T n.2718G>T n.882G>T c.1302G>T (p.Val434=) c.1254G>T (p.Val418=) c.*782G>T (n.*782G>T) c.996G>T (p.Val332=) c.*752G>T (n.*752G>T) c.1272G>T (p.Val424=) c.1224G>T (p.Val408=) | |
| 7 | g.128948576dup | CA2579042428 | IRF5 | n.1539dup n.3805dup n.3345dup n.2719dup n.883dup c.1303dup (p.Val435GlyfsTer21) c.1255dup (p.Val419GlyfsTer21) c.*783dup (n.*783dup) c.997dup (p.Val333GlyfsTer21) c.*753dup (n.*753dup) c.1273dup (p.Val425GlyfsTer21) c.1225dup (p.Val409GlyfsTer21) | |
| 7 | g.128948576G>A | CA369240419 | IRF5 | n.1539G>A n.3805G>A n.3345G>A n.2719G>A n.883G>A c.1303G>A (p.Val435Met) c.1255G>A (p.Val419Met) c.*783G>A (n.*783G>A) c.997G>A (p.Val333Met) c.*753G>A (n.*753G>A) c.1273G>A (p.Val425Met) c.1225G>A (p.Val409Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948576G>C | CA369240415 | IRF5 | n.1539G>C n.3805G>C n.3345G>C n.2719G>C n.883G>C c.1303G>C (p.Val435Leu) c.1255G>C (p.Val419Leu) c.*783G>C (n.*783G>C) c.997G>C (p.Val333Leu) c.*753G>C (n.*753G>C) c.1273G>C (p.Val425Leu) c.1225G>C (p.Val409Leu) | |
| 7 | g.128948576G= | CA1742563383 | IRF5 | n.1539G= n.3805G= n.3345G= n.2719G= n.883G= c.1303G= (p.Val435=) c.1255G= (p.Val419=) c.*783G= (n.*783G=) c.997G= (p.Val333=) c.*753G= (n.*753G=) c.1273G= (p.Val425=) c.1225G= (p.Val409=) | |
| 7 | g.128948576G>T | CA369240417 | IRF5 | n.1539G>T n.3805G>T n.3345G>T n.2719G>T n.883G>T c.1303G>T (p.Val435Leu) c.1255G>T (p.Val419Leu) c.*783G>T (n.*783G>T) c.997G>T (p.Val333Leu) c.*753G>T (n.*753G>T) c.1273G>T (p.Val425Leu) c.1225G>T (p.Val409Leu) | |
| 7 | g.128948577T>A | CA369240423 | IRF5 | n.1540T>A n.3806T>A n.3346T>A n.2720T>A n.884T>A c.1304T>A (p.Val435Glu) c.1256T>A (p.Val419Glu) c.*784T>A (n.*784T>A) c.998T>A (p.Val333Glu) c.*754T>A (n.*754T>A) c.1274T>A (p.Val425Glu) c.1226T>A (p.Val409Glu) | |
| 7 | g.128948577T>C | CA369240425 | IRF5 | n.1540T>C n.3806T>C n.3346T>C n.2720T>C n.884T>C c.1304T>C (p.Val435Ala) c.1256T>C (p.Val419Ala) c.*784T>C (n.*784T>C) c.998T>C (p.Val333Ala) c.*754T>C (n.*754T>C) c.1274T>C (p.Val425Ala) c.1226T>C (p.Val409Ala) | |
| 7 | g.128948577T>G | CA369240428 | IRF5 | n.1540T>G n.3806T>G n.3346T>G n.2720T>G n.884T>G c.1304T>G (p.Val435Gly) c.1256T>G (p.Val419Gly) c.*784T>G (n.*784T>G) c.998T>G (p.Val333Gly) c.*754T>G (n.*754T>G) c.1274T>G (p.Val425Gly) c.1226T>G (p.Val409Gly) | |
| 7 | g.128948578G>A | CA457847405 | IRF5 | n.1541G>A n.3807G>A n.3347G>A n.2721G>A n.885G>A c.1305G>A (p.Val435=) c.1257G>A (p.Val419=) c.*785G>A (n.*785G>A) c.999G>A (p.Val333=) c.*755G>A (n.*755G>A) c.1275G>A (p.Val425=) c.1227G>A (p.Val409=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948578G>C | CA457847406 | IRF5 | n.1541G>C n.3807G>C n.3347G>C n.2721G>C n.885G>C c.1305G>C (p.Val435=) c.1257G>C (p.Val419=) c.*785G>C (n.*785G>C) c.999G>C (p.Val333=) c.*755G>C (n.*755G>C) c.1275G>C (p.Val425=) c.1227G>C (p.Val409=) | |
| 7 | g.128948578G>T | CA457847407 | IRF5 | n.1541G>T n.3807G>T n.3347G>T n.2721G>T n.885G>T c.1305G>T (p.Val435=) c.1257G>T (p.Val419=) c.*785G>T (n.*785G>T) c.999G>T (p.Val333=) c.*755G>T (n.*755G>T) c.1275G>T (p.Val425=) c.1227G>T (p.Val409=) | |
| 7 | g.128948579C>A | CA369240436 | IRF5 | n.1542C>A n.3808C>A n.3348C>A n.2722C>A n.886C>A c.1306C>A (p.Pro436Thr) c.1258C>A (p.Pro420Thr) c.*786C>A (n.*786C>A) c.1000C>A (p.Pro334Thr) c.*756C>A (n.*756C>A) c.1276C>A (p.Pro426Thr) c.1228C>A (p.Pro410Thr) | |
| 7 | g.128948579C>G | CA369240434 | IRF5 | n.1542C>G n.3808C>G n.3348C>G n.2722C>G n.886C>G c.1306C>G (p.Pro436Ala) c.1258C>G (p.Pro420Ala) c.*786C>G (n.*786C>G) c.1000C>G (p.Pro334Ala) c.*756C>G (n.*756C>G) c.1276C>G (p.Pro426Ala) c.1228C>G (p.Pro410Ala) | |
| 7 | g.128948579C>T | CA369240432 | IRF5 | n.1542C>T n.3808C>T n.3348C>T n.2722C>T n.886C>T c.1306C>T (p.Pro436Ser) c.1258C>T (p.Pro420Ser) c.*786C>T (n.*786C>T) c.1000C>T (p.Pro334Ser) c.*756C>T (n.*756C>T) c.1276C>T (p.Pro426Ser) c.1228C>T (p.Pro410Ser) | |
| 7 | g.128948580C>A | CA369240438 | IRF5 | n.1543C>A n.3809C>A n.3349C>A n.2723C>A n.887C>A c.1307C>A (p.Pro436His) c.1259C>A (p.Pro420His) c.*787C>A (n.*787C>A) c.1001C>A (p.Pro334His) c.*757C>A (n.*757C>A) c.1277C>A (p.Pro426His) c.1229C>A (p.Pro410His) | |
| 7 | g.128948580C>G | CA369240441 | IRF5 | n.1543C>G n.3809C>G n.3349C>G n.2723C>G n.887C>G c.1307C>G (p.Pro436Arg) c.1259C>G (p.Pro420Arg) c.*787C>G (n.*787C>G) c.1001C>G (p.Pro334Arg) c.*757C>G (n.*757C>G) c.1277C>G (p.Pro426Arg) c.1229C>G (p.Pro410Arg) | |
| 7 | g.128948580C>T | CA369240443 | IRF5 | n.1543C>T n.3809C>T n.3349C>T n.2723C>T n.887C>T c.1307C>T (p.Pro436Leu) c.1259C>T (p.Pro420Leu) c.*787C>T (n.*787C>T) c.1001C>T (p.Pro334Leu) c.*757C>T (n.*757C>T) c.1277C>T (p.Pro426Leu) c.1229C>T (p.Pro410Leu) | |
| 7 | g.128948581T>A | CA457847421 | IRF5 | n.1544T>A n.3810T>A n.3350T>A n.2724T>A n.888T>A c.1308T>A (p.Pro436=) c.1260T>A (p.Pro420=) c.*788T>A (n.*788T>A) c.1002T>A (p.Pro334=) c.*758T>A (n.*758T>A) c.1278T>A (p.Pro426=) c.1230T>A (p.Pro410=) | |
| 7 | g.128948581T>C | CA457847423 | IRF5 | n.1544T>C n.3810T>C n.3350T>C n.2724T>C n.888T>C c.1308T>C (p.Pro436=) c.1260T>C (p.Pro420=) c.*788T>C (n.*788T>C) c.1002T>C (p.Pro334=) c.*758T>C (n.*758T>C) c.1278T>C (p.Pro426=) c.1230T>C (p.Pro410=) | |
| 7 | g.128948581T>G | CA457847422 | IRF5 | n.1544T>G n.3810T>G n.3350T>G n.2724T>G n.888T>G c.1308T>G (p.Pro436=) c.1260T>G (p.Pro420=) c.*788T>G (n.*788T>G) c.1002T>G (p.Pro334=) c.*758T>G (n.*758T>G) c.1278T>G (p.Pro426=) c.1230T>G (p.Pro410=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948582G>A | CA369240447 | IRF5 | n.1545G>A n.3811G>A n.3351G>A n.2725G>A n.889G>A c.1309G>A (p.Val437Ile) c.1261G>A (p.Val421Ile) c.*789G>A (n.*789G>A) c.1003G>A (p.Val335Ile) c.*759G>A (n.*759G>A) c.1279G>A (p.Val427Ile) c.1231G>A (p.Val411Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948582G>C | CA369240448 | IRF5 | n.1545G>C n.3811G>C n.3351G>C n.2725G>C n.889G>C c.1309G>C (p.Val437Leu) c.1261G>C (p.Val421Leu) c.*789G>C (n.*789G>C) c.1003G>C (p.Val335Leu) c.*759G>C (n.*759G>C) c.1279G>C (p.Val427Leu) c.1231G>C (p.Val411Leu) | |
| 7 | g.128948582G= | CA1742563390 | IRF5 | n.1545G= n.3811G= n.3351G= n.2725G= n.889G= c.1309G= (p.Val437=) c.1261G= (p.Val421=) c.*789G= (n.*789G=) c.1003G= (p.Val335=) c.*759G= (n.*759G=) c.1279G= (p.Val427=) c.1231G= (p.Val411=) | |
| 7 | g.128948582G>T | CA369240451 | IRF5 | n.1545G>T n.3811G>T n.3351G>T n.2725G>T n.889G>T c.1309G>T (p.Val437Leu) c.1261G>T (p.Val421Leu) c.*789G>T (n.*789G>T) c.1003G>T (p.Val335Leu) c.*759G>T (n.*759G>T) c.1279G>T (p.Val427Leu) c.1231G>T (p.Val411Leu) | |
| 7 | g.128948583T>A | CA369240454 | IRF5 | n.1546T>A n.3812T>A n.3352T>A n.2726T>A n.890T>A c.1310T>A (p.Val437Glu) c.1262T>A (p.Val421Glu) c.*790T>A (n.*790T>A) c.1004T>A (p.Val335Glu) c.*760T>A (n.*760T>A) c.1280T>A (p.Val427Glu) c.1232T>A (p.Val411Glu) | |
| 7 | g.128948583T>C | CA369240458 | IRF5 | n.1546T>C n.3812T>C n.3352T>C n.2726T>C n.890T>C c.1310T>C (p.Val437Ala) c.1262T>C (p.Val421Ala) c.*790T>C (n.*790T>C) c.1004T>C (p.Val335Ala) c.*760T>C (n.*760T>C) c.1280T>C (p.Val427Ala) c.1232T>C (p.Val411Ala) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948583T>G | CA369240456 | IRF5 | n.1546T>G n.3812T>G n.3352T>G n.2726T>G n.890T>G c.1310T>G (p.Val437Gly) c.1262T>G (p.Val421Gly) c.*790T>G (n.*790T>G) c.1004T>G (p.Val335Gly) c.*760T>G (n.*760T>G) c.1280T>G (p.Val427Gly) c.1232T>G (p.Val411Gly) | |
| 7 | g.128948584A>C | CA457847431 | IRF5 | n.1547A>C n.3813A>C n.3353A>C n.2727A>C n.891A>C c.1311A>C (p.Val437=) c.1263A>C (p.Val421=) c.*791A>C (n.*791A>C) c.1005A>C (p.Val335=) c.*761A>C (n.*761A>C) c.1281A>C (p.Val427=) c.1233A>C (p.Val411=) | |
| 7 | g.128948584A>G | CA457847432 | IRF5 | n.1547A>G n.3813A>G n.3353A>G n.2727A>G n.891A>G c.1311A>G (p.Val437=) c.1263A>G (p.Val421=) c.*791A>G (n.*791A>G) c.1005A>G (p.Val335=) c.*761A>G (n.*761A>G) c.1281A>G (p.Val427=) c.1233A>G (p.Val411=) | |
| 7 | g.128948584A>T | CA457847434 | IRF5 | n.1547A>T n.3813A>T n.3353A>T n.2727A>T n.891A>T c.1311A>T (p.Val437=) c.1263A>T (p.Val421=) c.*791A>T (n.*791A>T) c.1005A>T (p.Val335=) c.*761A>T (n.*761A>T) c.1281A>T (p.Val427=) c.1233A>T (p.Val411=) | |
| 7 | g.128948585G>A | CA369240461 | IRF5 | n.1548G>A n.3814G>A n.3354G>A n.2728G>A n.892G>A c.1312G>A (p.Ala438Thr) c.1264G>A (p.Ala422Thr) c.*792G>A (n.*792G>A) c.1006G>A (p.Ala336Thr) c.*762G>A (n.*762G>A) c.1282G>A (p.Ala428Thr) c.1234G>A (p.Ala412Thr) | |
| 7 | g.128948585G>C | CA369240463 | IRF5 | n.1548G>C n.3814G>C n.3354G>C n.2728G>C n.892G>C c.1312G>C (p.Ala438Pro) c.1264G>C (p.Ala422Pro) c.*792G>C (n.*792G>C) c.1006G>C (p.Ala336Pro) c.*762G>C (n.*762G>C) c.1282G>C (p.Ala428Pro) c.1234G>C (p.Ala412Pro) | |
| 7 | g.128948585G>T | CA369240465 | IRF5 | n.1548G>T n.3814G>T n.3354G>T n.2728G>T n.892G>T c.1312G>T (p.Ala438Ser) c.1264G>T (p.Ala422Ser) c.*792G>T (n.*792G>T) c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.*762G>T (n.*762G>T) c.1282G>T (p.Ala428Ser) c.1234G>T (p.Ala412Ser) | |
| 7 | g.128948586C>A | CA369240468 | IRF5 | n.1549C>A n.3815C>A n.3355C>A n.2729C>A n.893C>A c.1313C>A (p.Ala438Glu) c.1265C>A (p.Ala422Glu) c.*793C>A (n.*793C>A) c.1007C>A (p.Ala336Glu) c.*763C>A (n.*763C>A) c.1283C>A (p.Ala428Glu) c.1235C>A (p.Ala412Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948586C= | CA1742563396 | IRF5 | n.1549C= n.3815C= n.3355C= n.2729C= n.893C= c.1313C= (p.Ala438=) c.1265C= (p.Ala422=) c.*793C= (n.*793C=) c.1007C= (p.Ala336=) c.*763C= (n.*763C=) c.1283C= (p.Ala428=) c.1235C= (p.Ala412=) | |
| 7 | g.128948586C>G | CA369240470 | IRF5 | n.1549C>G n.3815C>G n.3355C>G n.2729C>G n.893C>G c.1313C>G (p.Ala438Gly) c.1265C>G (p.Ala422Gly) c.*793C>G (n.*793C>G) c.1007C>G (p.Ala336Gly) c.*763C>G (n.*763C>G) c.1283C>G (p.Ala428Gly) c.1235C>G (p.Ala412Gly) | |
| 7 | g.128948586C>T | CA369240473 | IRF5 | n.1549C>T n.3815C>T n.3355C>T n.2729C>T n.893C>T c.1313C>T (p.Ala438Val) c.1265C>T (p.Ala422Val) c.*793C>T (n.*793C>T) c.1007C>T (p.Ala336Val) c.*763C>T (n.*763C>T) c.1283C>T (p.Ala428Val) c.1235C>T (p.Ala412Val) | |
| 7 | g.128948587A>C | CA457847436 | IRF5 | n.1550A>C n.3816A>C n.3356A>C n.2730A>C n.894A>C c.1314A>C (p.Ala438=) c.1266A>C (p.Ala422=) c.*794A>C (n.*794A>C) c.1008A>C (p.Ala336=) c.*764A>C (n.*764A>C) c.1284A>C (p.Ala428=) c.1236A>C (p.Ala412=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948587A>G | CA457847437 | IRF5 | n.1550A>G n.3816A>G n.3356A>G n.2730A>G n.894A>G c.1314A>G (p.Ala438=) c.1266A>G (p.Ala422=) c.*794A>G (n.*794A>G) c.1008A>G (p.Ala336=) c.*764A>G (n.*764A>G) c.1284A>G (p.Ala428=) c.1236A>G (p.Ala412=) | |
| 7 | g.128948587A>T | CA457847438 | IRF5 | n.1550A>T n.3816A>T n.3356A>T n.2730A>T n.894A>T c.1314A>T (p.Ala438=) c.1266A>T (p.Ala422=) c.*794A>T (n.*794A>T) c.1008A>T (p.Ala336=) c.*764A>T (n.*764A>T) c.1284A>T (p.Ala428=) c.1236A>T (p.Ala412=) | |
| 7 | g.128948588G>A | CA369240476 | IRF5 | n.1551G>A n.3817G>A n.3357G>A n.2731G>A n.895G>A c.1315G>A (p.Ala439Thr) c.1267G>A (p.Ala423Thr) c.*795G>A (n.*795G>A) c.1009G>A (p.Ala337Thr) c.*765G>A (n.*765G>A) c.1285G>A (p.Ala429Thr) c.1237G>A (p.Ala413Thr) | |
| 7 | g.128948588G>C | CA369240478 | IRF5 | n.1551G>C n.3817G>C n.3357G>C n.2731G>C n.895G>C c.1315G>C (p.Ala439Pro) c.1267G>C (p.Ala423Pro) c.*795G>C (n.*795G>C) c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.*765G>C (n.*765G>C) c.1285G>C (p.Ala429Pro) c.1237G>C (p.Ala413Pro) | |
| 7 | g.128948588G>T | CA369240480 | IRF5 | n.1551G>T n.3817G>T n.3357G>T n.2731G>T n.895G>T c.1315G>T (p.Ala439Ser) c.1267G>T (p.Ala423Ser) c.*795G>T (n.*795G>T) c.1009G>T (p.Ala337Ser) c.*765G>T (n.*765G>T) c.1285G>T (p.Ala429Ser) c.1237G>T (p.Ala413Ser) | |
| 7 | g.128948589C>A | CA369240482 | IRF5 | n.1552C>A n.3818C>A n.3358C>A n.2732C>A n.896C>A c.1316C>A (p.Ala439Asp) c.1268C>A (p.Ala423Asp) c.*796C>A (n.*796C>A) c.1010C>A (p.Ala337Asp) c.*766C>A (n.*766C>A) c.1286C>A (p.Ala429Asp) c.1238C>A (p.Ala413Asp) | |
| 7 | g.128948589C>G | CA369240485 | IRF5 | n.1552C>G n.3818C>G n.3358C>G n.2732C>G n.896C>G c.1316C>G (p.Ala439Gly) c.1268C>G (p.Ala423Gly) c.*796C>G (n.*796C>G) c.1010C>G (p.Ala337Gly) c.*766C>G (n.*766C>G) c.1286C>G (p.Ala429Gly) c.1238C>G (p.Ala413Gly) | |
| 7 | g.128948589C>T | CA369240487 | IRF5 | n.1552C>T n.3818C>T n.3358C>T n.2732C>T n.896C>T c.1316C>T (p.Ala439Val) c.1268C>T (p.Ala423Val) c.*796C>T (n.*796C>T) c.1010C>T (p.Ala337Val) c.*766C>T (n.*766C>T) c.1286C>T (p.Ala429Val) c.1238C>T (p.Ala413Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948590T>A | CA457847441 | IRF5 | n.1553T>A n.3819T>A n.3359T>A n.2733T>A n.897T>A c.1317T>A (p.Ala439=) c.1269T>A (p.Ala423=) c.*797T>A (n.*797T>A) c.1011T>A (p.Ala337=) c.*767T>A (n.*767T>A) c.1287T>A (p.Ala429=) c.1239T>A (p.Ala413=) | |
| 7 | g.128948590T>C | CA457847442 | IRF5 | n.1553T>C n.3819T>C n.3359T>C n.2733T>C n.897T>C c.1317T>C (p.Ala439=) c.1269T>C (p.Ala423=) c.*797T>C (n.*797T>C) c.1011T>C (p.Ala337=) c.*767T>C (n.*767T>C) c.1287T>C (p.Ala429=) c.1239T>C (p.Ala413=) | |
| 7 | g.128948590T>G | CA457847440 | IRF5 | n.1553T>G n.3819T>G n.3359T>G n.2733T>G n.897T>G c.1317T>G (p.Ala439=) c.1269T>G (p.Ala423=) c.*797T>G (n.*797T>G) c.1011T>G (p.Ala337=) c.*767T>G (n.*767T>G) c.1287T>G (p.Ala429=) c.1239T>G (p.Ala413=) | |
| 7 | g.128948591C>A | CA457847445 | IRF5 | n.1554C>A n.3820C>A n.3360C>A n.2734C>A n.898C>A c.1318C>A (p.Arg440=) c.1270C>A (p.Arg424=) c.*798C>A (n.*798C>A) c.1012C>A (p.Arg338=) c.*768C>A (n.*768C>A) c.1288C>A (p.Arg430=) c.1240C>A (p.Arg414=) | |
| 7 | g.128948591C= | CA1742563398 | IRF5 | n.1554C= n.3820C= n.3360C= n.2734C= n.898C= c.1318C= (p.Arg440=) c.1270C= (p.Arg424=) c.*798C= (n.*798C=) c.1012C= (p.Arg338=) c.*768C= (n.*768C=) c.1288C= (p.Arg430=) c.1240C= (p.Arg414=) | |
| 7 | g.128948591C>G | CA369240490 | IRF5 | n.1554C>G n.3820C>G n.3360C>G n.2734C>G n.898C>G c.1318C>G (p.Arg440Gly) c.1270C>G (p.Arg424Gly) c.*798C>G (n.*798C>G) c.1012C>G (p.Arg338Gly) c.*768C>G (n.*768C>G) c.1288C>G (p.Arg430Gly) c.1240C>G (p.Arg414Gly) | dbSNP |
| 7 | g.128948591C>T | CA4477737 | IRF5 | n.1554C>T n.3820C>T n.3360C>T n.2734C>T n.898C>T c.1318C>T (p.Arg440Ter) c.1270C>T (p.Arg424Ter) c.*798C>T (n.*798C>T) c.1012C>T (p.Arg338Ter) c.*768C>T (n.*768C>T) c.1288C>T (p.Arg430Ter) c.1240C>T (p.Arg414Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948592G>A | CA369240495 | IRF5 | n.1555G>A n.3821G>A n.3361G>A n.2735G>A n.899G>A c.1319G>A (p.Arg440Gln) c.1271G>A (p.Arg424Gln) c.*799G>A (n.*799G>A) c.1013G>A (p.Arg338Gln) c.*769G>A (n.*769G>A) c.1289G>A (p.Arg430Gln) c.1241G>A (p.Arg414Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948592G>C | CA369240497 | IRF5 | n.1555G>C n.3821G>C n.3361G>C n.2735G>C n.899G>C c.1319G>C (p.Arg440Pro) c.1271G>C (p.Arg424Pro) c.*799G>C (n.*799G>C) c.1013G>C (p.Arg338Pro) c.*769G>C (n.*769G>C) c.1289G>C (p.Arg430Pro) c.1241G>C (p.Arg414Pro) | |
| 7 | g.128948592G= | CA1742563403 | IRF5 | n.1555G= n.3821G= n.3361G= n.2735G= n.899G= c.1319G= (p.Arg440=) c.1271G= (p.Arg424=) c.*799G= (n.*799G=) c.1013G= (p.Arg338=) c.*769G= (n.*769G=) c.1289G= (p.Arg430=) c.1241G= (p.Arg414=) | |
| 7 | g.128948592G>T | CA369240499 | IRF5 | n.1555G>T n.3821G>T n.3361G>T n.2735G>T n.899G>T c.1319G>T (p.Arg440Leu) c.1271G>T (p.Arg424Leu) c.*799G>T (n.*799G>T) c.1013G>T (p.Arg338Leu) c.*769G>T (n.*769G>T) c.1289G>T (p.Arg430Leu) c.1241G>T (p.Arg414Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948593A>C | CA457847454 | IRF5 | n.1556A>C n.3822A>C n.3362A>C n.2736A>C n.900A>C c.1320A>C (p.Arg440=) c.1272A>C (p.Arg424=) c.*800A>C (n.*800A>C) c.1014A>C (p.Arg338=) c.*770A>C (n.*770A>C) c.1290A>C (p.Arg430=) c.1242A>C (p.Arg414=) | |
| 7 | g.128948593A>G | CA457847455 | IRF5 | n.1556A>G n.3822A>G n.3362A>G n.2736A>G n.900A>G c.1320A>G (p.Arg440=) c.1272A>G (p.Arg424=) c.*800A>G (n.*800A>G) c.1014A>G (p.Arg338=) c.*770A>G (n.*770A>G) c.1290A>G (p.Arg430=) c.1242A>G (p.Arg414=) | |
| 7 | g.128948593A>T | CA457847458 | IRF5 | n.1556A>T n.3822A>T n.3362A>T n.2736A>T n.900A>T c.1320A>T (p.Arg440=) c.1272A>T (p.Arg424=) c.*800A>T (n.*800A>T) c.1014A>T (p.Arg338=) c.*770A>T (n.*770A>T) c.1290A>T (p.Arg430=) c.1242A>T (p.Arg414=) | |
| 7 | g.128948594C>A | CA369240503 | IRF5 | n.1557C>A n.3823C>A n.3363C>A n.2737C>A n.901C>A c.1321C>A (p.Leu441Met) c.1273C>A (p.Leu425Met) c.*801C>A (n.*801C>A) c.1015C>A (p.Leu339Met) c.*771C>A (n.*771C>A) c.1291C>A (p.Leu431Met) c.1243C>A (p.Leu415Met) | |
| 7 | g.128948594C>G | CA369240505 | IRF5 | n.1557C>G n.3823C>G n.3363C>G n.2737C>G n.901C>G c.1321C>G (p.Leu441Val) c.1273C>G (p.Leu425Val) c.*801C>G (n.*801C>G) c.1015C>G (p.Leu339Val) c.*771C>G (n.*771C>G) c.1291C>G (p.Leu431Val) c.1243C>G (p.Leu415Val) | dbSNP |
| 7 | g.128948594C>T | CA457847463 | IRF5 | n.1557C>T n.3823C>T n.3363C>T n.2737C>T n.901C>T c.1321C>T (p.Leu441=) c.1273C>T (p.Leu425=) c.*801C>T (n.*801C>T) c.1015C>T (p.Leu339=) c.*771C>T (n.*771C>T) c.1291C>T (p.Leu431=) c.1243C>T (p.Leu415=) | dbSNP |
| 7 | g.128948595T>A | CA369240508 | IRF5 | n.1558T>A n.3824T>A n.3364T>A n.2738T>A n.902T>A c.1322T>A (p.Leu441Gln) c.1274T>A (p.Leu425Gln) c.*802T>A (n.*802T>A) c.1016T>A (p.Leu339Gln) c.*772T>A (n.*772T>A) c.1292T>A (p.Leu431Gln) c.1244T>A (p.Leu415Gln) | |
| 7 | g.128948595T>C | CA369240510 | IRF5 | n.1558T>C n.3824T>C n.3364T>C n.2738T>C n.902T>C c.1322T>C (p.Leu441Pro) c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.*802T>C (n.*802T>C) c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.*772T>C (n.*772T>C) c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.1244T>C (p.Leu415Pro) | |
| 7 | g.128948595T>G | CA369240512 | IRF5 | n.1558T>G n.3824T>G n.3364T>G n.2738T>G n.902T>G c.1322T>G (p.Leu441Arg) c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.*802T>G (n.*802T>G) c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.*772T>G (n.*772T>G) c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.1244T>G (p.Leu415Arg) | |
| 7 | g.128948596G>A | CA457847464 | IRF5 | n.1559G>A n.3825G>A n.3365G>A n.2739G>A n.903G>A c.1323G>A (p.Leu441=) c.1275G>A (p.Leu425=) c.*803G>A (n.*803G>A) c.1017G>A (p.Leu339=) c.*773G>A (n.*773G>A) c.1293G>A (p.Leu431=) c.1245G>A (p.Leu415=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948596G>C | CA457847465 | IRF5 | n.1559G>C n.3825G>C n.3365G>C n.2739G>C n.903G>C c.1323G>C (p.Leu441=) c.1275G>C (p.Leu425=) c.*803G>C (n.*803G>C) c.1017G>C (p.Leu339=) c.*773G>C (n.*773G>C) c.1293G>C (p.Leu431=) c.1245G>C (p.Leu415=) | |
| 7 | g.128948596G>T | CA457847467 | IRF5 | n.1559G>T n.3825G>T n.3365G>T n.2739G>T n.903G>T c.1323G>T (p.Leu441=) c.1275G>T (p.Leu425=) c.*803G>T (n.*803G>T) c.1017G>T (p.Leu339=) c.*773G>T (n.*773G>T) c.1293G>T (p.Leu431=) c.1245G>T (p.Leu415=) | |
| 7 | g.128948597C>A | CA369240516 | IRF5 | n.1560C>A n.3826C>A n.3366C>A n.2740C>A n.904C>A c.1324C>A (p.Leu442Met) c.1276C>A (p.Leu426Met) c.*804C>A (n.*804C>A) c.1018C>A (p.Leu340Met) c.*774C>A (n.*774C>A) c.1294C>A (p.Leu432Met) c.1246C>A (p.Leu416Met) | |
| 7 | g.128948597C= | CA1742563421 | IRF5 | n.1560C= n.3826C= n.3366C= n.2740C= n.904C= c.1324C= (p.Leu442=) c.1276C= (p.Leu426=) c.*804C= (n.*804C=) c.1018C= (p.Leu340=) c.*774C= (n.*774C=) c.1294C= (p.Leu432=) c.1246C= (p.Leu416=) | |
| 7 | g.128948597C>G | CA369240517 | IRF5 | n.1560C>G n.3826C>G n.3366C>G n.2740C>G n.904C>G c.1324C>G (p.Leu442Val) c.1276C>G (p.Leu426Val) c.*804C>G (n.*804C>G) c.1018C>G (p.Leu340Val) c.*774C>G (n.*774C>G) c.1294C>G (p.Leu432Val) c.1246C>G (p.Leu416Val) | |
| 7 | g.128948597C>T | CA457847470 | IRF5 | n.1560C>T n.3826C>T n.3366C>T n.2740C>T n.904C>T c.1324C>T (p.Leu442=) c.1276C>T (p.Leu426=) c.*804C>T (n.*804C>T) c.1018C>T (p.Leu340=) c.*774C>T (n.*774C>T) c.1294C>T (p.Leu432=) c.1246C>T (p.Leu416=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128948598T>A | CA369240520 | IRF5 | n.1561T>A n.3827T>A n.3367T>A n.2741T>A n.905T>A c.1325T>A (p.Leu442Gln) c.1277T>A (p.Leu426Gln) c.*805T>A (n.*805T>A) c.1019T>A (p.Leu340Gln) c.*775T>A (n.*775T>A) c.1295T>A (p.Leu432Gln) c.1247T>A (p.Leu416Gln) | |
| 7 | g.128948598T>C | CA369240522 | IRF5 | n.1561T>C n.3827T>C n.3367T>C n.2741T>C n.905T>C c.1325T>C (p.Leu442Pro) c.1277T>C (p.Leu426Pro) c.*805T>C (n.*805T>C) c.1019T>C (p.Leu340Pro) c.*775T>C (n.*775T>C) c.1295T>C (p.Leu432Pro) c.1247T>C (p.Leu416Pro) | |
| 7 | g.128948598T>G | CA369240524 | IRF5 | n.1561T>G n.3827T>G n.3367T>G n.2741T>G n.905T>G c.1325T>G (p.Leu442Arg) c.1277T>G (p.Leu426Arg) c.*805T>G (n.*805T>G) c.1019T>G (p.Leu340Arg) c.*775T>G (n.*775T>G) c.1295T>G (p.Leu432Arg) c.1247T>G (p.Leu416Arg) | |
| 7 | g.128948599G>A | CA457847472 | IRF5 | n.1562G>A n.3828G>A n.3368G>A n.2742G>A n.906G>A c.1326G>A (p.Leu442=) c.1278G>A (p.Leu426=) c.*806G>A (n.*806G>A) c.1020G>A (p.Leu340=) c.*776G>A (n.*776G>A) c.1296G>A (p.Leu432=) c.1248G>A (p.Leu416=) | |
| 7 | g.128948599G>C | CA457847473 | IRF5 | n.1562G>C n.3828G>C n.3368G>C n.2742G>C n.906G>C c.1326G>C (p.Leu442=) c.1278G>C (p.Leu426=) c.*806G>C (n.*806G>C) c.1020G>C (p.Leu340=) c.*776G>C (n.*776G>C) c.1296G>C (p.Leu432=) c.1248G>C (p.Leu416=) | |
| 7 | g.128948599G>T | CA457847474 | IRF5 | n.1562G>T n.3828G>T n.3368G>T n.2742G>T n.906G>T c.1326G>T (p.Leu442=) c.1278G>T (p.Leu426=) c.*806G>T (n.*806G>T) c.1020G>T (p.Leu340=) c.*776G>T (n.*776G>T) c.1296G>T (p.Leu432=) c.1248G>T (p.Leu416=) | |
| 7 | g.128948600C>A | CA369240527 | IRF5 | n.1563C>A n.3829C>A n.3369C>A n.2743C>A n.907C>A c.1327C>A (p.Leu443Met) c.1279C>A (p.Leu427Met) c.*807C>A (n.*807C>A) c.1021C>A (p.Leu341Met) c.*777C>A (n.*777C>A) c.1297C>A (p.Leu433Met) c.1249C>A (p.Leu417Met) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948600C= | CA1742563430 | IRF5 | n.1563C= n.3829C= n.3369C= n.2743C= n.907C= c.1327C= (p.Leu443=) c.1279C= (p.Leu427=) c.*807C= (n.*807C=) c.1021C= (p.Leu341=) c.*777C= (n.*777C=) c.1297C= (p.Leu433=) c.1249C= (p.Leu417=) | |
| 7 | g.128948600C>G | CA369240529 | IRF5 | n.1563C>G n.3829C>G n.3369C>G n.2743C>G n.907C>G c.1327C>G (p.Leu443Val) c.1279C>G (p.Leu427Val) c.*807C>G (n.*807C>G) c.1021C>G (p.Leu341Val) c.*777C>G (n.*777C>G) c.1297C>G (p.Leu433Val) c.1249C>G (p.Leu417Val) | |
| 7 | g.128948600C>T | CA457847476 | IRF5 | n.1563C>T n.3829C>T n.3369C>T n.2743C>T n.907C>T c.1327C>T (p.Leu443=) c.1279C>T (p.Leu427=) c.*807C>T (n.*807C>T) c.1021C>T (p.Leu341=) c.*777C>T (n.*777C>T) c.1297C>T (p.Leu433=) c.1249C>T (p.Leu417=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948601T>A | CA369240532 | IRF5 | n.1564T>A n.3830T>A n.3370T>A n.2744T>A n.908T>A c.1328T>A (p.Leu443Gln) c.1280T>A (p.Leu427Gln) c.*808T>A (n.*808T>A) c.1022T>A (p.Leu341Gln) c.*778T>A (n.*778T>A) c.1298T>A (p.Leu433Gln) c.1250T>A (p.Leu417Gln) | |
| 7 | g.128948601T>C | CA369240536 | IRF5 | n.1564T>C n.3830T>C n.3370T>C n.2744T>C n.908T>C c.1328T>C (p.Leu443Pro) c.1280T>C (p.Leu427Pro) c.*808T>C (n.*808T>C) c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.*778T>C (n.*778T>C) c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.1250T>C (p.Leu417Pro) | |
| 7 | g.128948601T>G | CA369240534 | IRF5 | n.1564T>G n.3830T>G n.3370T>G n.2744T>G n.908T>G c.1328T>G (p.Leu443Arg) c.1280T>G (p.Leu427Arg) c.*808T>G (n.*808T>G) c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.*778T>G (n.*778T>G) c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.1250T>G (p.Leu417Arg) | |
| 7 | g.128948602G>A | CA457847480 | IRF5 | n.1565G>A n.3831G>A n.3371G>A n.2745G>A n.909G>A c.1329G>A (p.Leu443=) c.1281G>A (p.Leu427=) c.*809G>A (n.*809G>A) c.1023G>A (p.Leu341=) c.*779G>A (n.*779G>A) c.1299G>A (p.Leu433=) c.1251G>A (p.Leu417=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948602G>C | CA457847482 | IRF5 | n.1565G>C n.3831G>C n.3371G>C n.2745G>C n.909G>C c.1329G>C (p.Leu443=) c.1281G>C (p.Leu427=) c.*809G>C (n.*809G>C) c.1023G>C (p.Leu341=) c.*779G>C (n.*779G>C) c.1299G>C (p.Leu433=) c.1251G>C (p.Leu417=) | |
| 7 | g.128948602G>T | CA457847481 | IRF5 | n.1565G>T n.3831G>T n.3371G>T n.2745G>T n.909G>T c.1329G>T (p.Leu443=) c.1281G>T (p.Leu427=) c.*809G>T (n.*809G>T) c.1023G>T (p.Leu341=) c.*779G>T (n.*779G>T) c.1299G>T (p.Leu433=) c.1251G>T (p.Leu417=) | |
| 7 | g.128948603G>A | CA369240539 | IRF5 | n.1566G>A n.3832G>A n.3372G>A n.2746G>A n.910G>A c.1330G>A (p.Glu444Lys) c.1282G>A (p.Glu428Lys) c.*810G>A (n.*810G>A) c.1024G>A (p.Glu342Lys) c.*780G>A (n.*780G>A) c.1300G>A (p.Glu434Lys) c.1252G>A (p.Glu418Lys) | |
| 7 | g.128948603G>C | CA369240542 | IRF5 | n.1566G>C n.3832G>C n.3372G>C n.2746G>C n.910G>C c.1330G>C (p.Glu444Gln) c.1282G>C (p.Glu428Gln) c.*810G>C (n.*810G>C) c.1024G>C (p.Glu342Gln) c.*780G>C (n.*780G>C) c.1300G>C (p.Glu434Gln) c.1252G>C (p.Glu418Gln) | |
| 7 | g.128948603G>T | CA369240544 | IRF5 | n.1566G>T n.3832G>T n.3372G>T n.2746G>T n.910G>T c.1330G>T (p.Glu444Ter) c.1282G>T (p.Glu428Ter) c.*810G>T (n.*810G>T) c.1024G>T (p.Glu342Ter) c.*780G>T (n.*780G>T) c.1300G>T (p.Glu434Ter) c.1252G>T (p.Glu418Ter) | |
| 7 | g.128948604A>C | CA369240547 | IRF5 | n.1567A>C n.3833A>C n.3373A>C n.2747A>C n.911A>C c.1331A>C (p.Glu444Ala) c.1283A>C (p.Glu428Ala) c.*811A>C (n.*811A>C) c.1025A>C (p.Glu342Ala) c.*781A>C (n.*781A>C) c.1301A>C (p.Glu434Ala) c.1253A>C (p.Glu418Ala) | |
| 7 | g.128948604A>G | CA369240549 | IRF5 | n.1567A>G n.3833A>G n.3373A>G n.2747A>G n.911A>G c.1331A>G (p.Glu444Gly) c.1283A>G (p.Glu428Gly) c.*811A>G (n.*811A>G) c.1025A>G (p.Glu342Gly) c.*781A>G (n.*781A>G) c.1301A>G (p.Glu434Gly) c.1253A>G (p.Glu418Gly) | |
| 7 | g.128948604A>T | CA369240551 | IRF5 | n.1567A>T n.3833A>T n.3373A>T n.2747A>T n.911A>T c.1331A>T (p.Glu444Val) c.1283A>T (p.Glu428Val) c.*811A>T (n.*811A>T) c.1025A>T (p.Glu342Val) c.*781A>T (n.*781A>T) c.1301A>T (p.Glu434Val) c.1253A>T (p.Glu418Val) | |
| 7 | g.128948605G>A | CA457847486 | IRF5 | n.1568G>A n.3834G>A n.3374G>A n.2748G>A n.912G>A c.1332G>A (p.Glu444=) c.1284G>A (p.Glu428=) c.*812G>A (n.*812G>A) c.1026G>A (p.Glu342=) c.*782G>A (n.*782G>A) c.1302G>A (p.Glu434=) c.1254G>A (p.Glu418=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948605G>C | CA369240553 | IRF5 | n.1568G>C n.3834G>C n.3374G>C n.2748G>C n.912G>C c.1332G>C (p.Glu444Asp) c.1284G>C (p.Glu428Asp) c.*812G>C (n.*812G>C) c.1026G>C (p.Glu342Asp) c.*782G>C (n.*782G>C) c.1302G>C (p.Glu434Asp) c.1254G>C (p.Glu418Asp) | |
| 7 | g.128948605G= | CA1742563436 | IRF5 | n.1568G= n.3834G= n.3374G= n.2748G= n.912G= c.1332G= (p.Glu444=) c.1284G= (p.Glu428=) c.*812G= (n.*812G=) c.1026G= (p.Glu342=) c.*782G= (n.*782G=) c.1302G= (p.Glu434=) c.1254G= (p.Glu418=) | |
| 7 | g.128948605G>T | CA369240555 | IRF5 | n.1568G>T n.3834G>T n.3374G>T n.2748G>T n.912G>T c.1332G>T (p.Glu444Asp) c.1284G>T (p.Glu428Asp) c.*812G>T (n.*812G>T) c.1026G>T (p.Glu342Asp) c.*782G>T (n.*782G>T) c.1302G>T (p.Glu434Asp) c.1254G>T (p.Glu418Asp) | COSMIC |
| 7 | g.128948606A= | CA1742563444 | IRF5 | n.1569A= n.3835A= n.3375A= n.2749A= n.913A= c.1333A= (p.Met445=) c.1285A= (p.Met429=) c.*813A= (n.*813A=) c.1027A= (p.Met343=) c.*783A= (n.*783A=) c.1303A= (p.Met435=) c.1255A= (p.Met419=) | |
| 7 | g.128948606A>C | CA4477738 | IRF5 | n.1569A>C n.3835A>C n.3375A>C n.2749A>C n.913A>C c.1333A>C (p.Met445Leu) c.1285A>C (p.Met429Leu) c.*813A>C (n.*813A>C) c.1027A>C (p.Met343Leu) c.*783A>C (n.*783A>C) c.1303A>C (p.Met435Leu) c.1255A>C (p.Met419Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948606A>G | CA4477739 | IRF5 | n.1569A>G n.3835A>G n.3375A>G n.2749A>G n.913A>G c.1333A>G (p.Met445Val) c.1285A>G (p.Met429Val) c.*813A>G (n.*813A>G) c.1027A>G (p.Met343Val) c.*783A>G (n.*783A>G) c.1303A>G (p.Met435Val) c.1255A>G (p.Met419Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948606A>T | CA369240561 | IRF5 | n.1569A>T n.3835A>T n.3375A>T n.2749A>T n.913A>T c.1333A>T (p.Met445Leu) c.1285A>T (p.Met429Leu) c.*813A>T (n.*813A>T) c.1027A>T (p.Met343Leu) c.*783A>T (n.*783A>T) c.1303A>T (p.Met435Leu) c.1255A>T (p.Met419Leu) | |
| 7 | g.128948607T>A | CA369240568 | IRF5 | n.1570T>A n.3836T>A n.3376T>A n.2750T>A n.914T>A c.1334T>A (p.Met445Lys) c.1286T>A (p.Met429Lys) c.*814T>A (n.*814T>A) c.1028T>A (p.Met343Lys) c.*784T>A (n.*784T>A) c.1304T>A (p.Met435Lys) c.1256T>A (p.Met419Lys) | |
| 7 | g.128948607T>C | CA369240567 | IRF5 | n.1570T>C n.3836T>C n.3376T>C n.2750T>C n.914T>C c.1334T>C (p.Met445Thr) c.1286T>C (p.Met429Thr) c.*814T>C (n.*814T>C) c.1028T>C (p.Met343Thr) c.*784T>C (n.*784T>C) c.1304T>C (p.Met435Thr) c.1256T>C (p.Met419Thr) | |
| 7 | g.128948607T>G | CA369240565 | IRF5 | n.1570T>G n.3836T>G n.3376T>G n.2750T>G n.914T>G c.1334T>G (p.Met445Arg) c.1286T>G (p.Met429Arg) c.*814T>G (n.*814T>G) c.1028T>G (p.Met343Arg) c.*784T>G (n.*784T>G) c.1304T>G (p.Met435Arg) c.1256T>G (p.Met419Arg) | |
| 7 | g.128948608G>A | CA369240571 | IRF5 | n.1571G>A n.3837G>A n.3377G>A n.2751G>A n.915G>A c.1335G>A (p.Met445Ile) c.1287G>A (p.Met429Ile) c.*815G>A (n.*815G>A) c.1029G>A (p.Met343Ile) c.*785G>A (n.*785G>A) c.1305G>A (p.Met435Ile) c.1257G>A (p.Met419Ile) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948608G>C | CA369240575 | IRF5 | n.1571G>C n.3837G>C n.3377G>C n.2751G>C n.915G>C c.1335G>C (p.Met445Ile) c.1287G>C (p.Met429Ile) c.*815G>C (n.*815G>C) c.1029G>C (p.Met343Ile) c.*785G>C (n.*785G>C) c.1305G>C (p.Met435Ile) c.1257G>C (p.Met419Ile) | |
| 7 | g.128948608G>T | CA369240573 | IRF5 | n.1571G>T n.3837G>T n.3377G>T n.2751G>T n.915G>T c.1335G>T (p.Met445Ile) c.1287G>T (p.Met429Ile) c.*815G>T (n.*815G>T) c.1029G>T (p.Met343Ile) c.*785G>T (n.*785G>T) c.1305G>T (p.Met435Ile) c.1257G>T (p.Met419Ile) | |
| 7 | g.128948609T>A | CA369240578 | IRF5 | n.1572T>A n.3838T>A n.3378T>A n.2752T>A n.916T>A c.1336T>A (p.Phe446Ile) c.1288T>A (p.Phe430Ile) c.*816T>A (n.*816T>A) c.1030T>A (p.Phe344Ile) c.*786T>A (n.*786T>A) c.1306T>A (p.Phe436Ile) c.1258T>A (p.Phe420Ile) | |
| 7 | g.128948609T>C | CA369240582 | IRF5 | n.1572T>C n.3838T>C n.3378T>C n.2752T>C n.916T>C c.1336T>C (p.Phe446Leu) c.1288T>C (p.Phe430Leu) c.*816T>C (n.*816T>C) c.1030T>C (p.Phe344Leu) c.*786T>C (n.*786T>C) c.1306T>C (p.Phe436Leu) c.1258T>C (p.Phe420Leu) | |
| 7 | g.128948609T>G | CA369240580 | IRF5 | n.1572T>G n.3838T>G n.3378T>G n.2752T>G n.916T>G c.1336T>G (p.Phe446Val) c.1288T>G (p.Phe430Val) c.*816T>G (n.*816T>G) c.1030T>G (p.Phe344Val) c.*786T>G (n.*786T>G) c.1306T>G (p.Phe436Val) c.1258T>G (p.Phe420Val) | |
| 7 | g.128948610T>A | CA369240585 | IRF5 | n.1573T>A n.3839T>A n.3379T>A n.2753T>A n.917T>A c.1337T>A (p.Phe446Tyr) c.1289T>A (p.Phe430Tyr) c.*817T>A (n.*817T>A) c.1031T>A (p.Phe344Tyr) c.*787T>A (n.*787T>A) c.1307T>A (p.Phe436Tyr) c.1259T>A (p.Phe420Tyr) | |
| 7 | g.128948610T>C | CA369240587 | IRF5 | n.1573T>C n.3839T>C n.3379T>C n.2753T>C n.917T>C c.1337T>C (p.Phe446Ser) c.1289T>C (p.Phe430Ser) c.*817T>C (n.*817T>C) c.1031T>C (p.Phe344Ser) c.*787T>C (n.*787T>C) c.1307T>C (p.Phe436Ser) c.1259T>C (p.Phe420Ser) | |
| 7 | g.128948610T>G | CA369240589 | IRF5 | n.1573T>G n.3839T>G n.3379T>G n.2753T>G n.917T>G c.1337T>G (p.Phe446Cys) c.1289T>G (p.Phe430Cys) c.*817T>G (n.*817T>G) c.1031T>G (p.Phe344Cys) c.*787T>G (n.*787T>G) c.1307T>G (p.Phe436Cys) c.1259T>G (p.Phe420Cys) | |
| 7 | g.128948611C>A | CA369240592 | IRF5 | n.1574C>A n.3840C>A n.3380C>A n.2754C>A n.918C>A c.1338C>A (p.Phe446Leu) c.1290C>A (p.Phe430Leu) c.*818C>A (n.*818C>A) c.1032C>A (p.Phe344Leu) c.*788C>A (n.*788C>A) c.1308C>A (p.Phe436Leu) c.1260C>A (p.Phe420Leu) | |
| 7 | g.128948611C>G | CA369240593 | IRF5 | n.1574C>G n.3840C>G n.3380C>G n.2754C>G n.918C>G c.1338C>G (p.Phe446Leu) c.1290C>G (p.Phe430Leu) c.*818C>G (n.*818C>G) c.1032C>G (p.Phe344Leu) c.*788C>G (n.*788C>G) c.1308C>G (p.Phe436Leu) c.1260C>G (p.Phe420Leu) | |
| 7 | g.128948611C>T | CA457847495 | IRF5 | n.1574C>T n.3840C>T n.3380C>T n.2754C>T n.918C>T c.1338C>T (p.Phe446=) c.1290C>T (p.Phe430=) c.*818C>T (n.*818C>T) c.1032C>T (p.Phe344=) c.*788C>T (n.*788C>T) c.1308C>T (p.Phe436=) c.1260C>T (p.Phe420=) | |
| 7 | g.128948612T>A | CA369240601 | IRF5 | n.1575T>A n.3841T>A n.3381T>A n.2755T>A n.919T>A c.1339T>A (p.Ser447Thr) c.1291T>A (p.Ser431Thr) c.*819T>A (n.*819T>A) c.1033T>A (p.Ser345Thr) c.*789T>A (n.*789T>A) c.1309T>A (p.Ser437Thr) c.1261T>A (p.Ser421Thr) | |
| 7 | g.128948612T>C | CA369240599 | IRF5 | n.1575T>C n.3841T>C n.3381T>C n.2755T>C n.919T>C c.1339T>C (p.Ser447Pro) c.1291T>C (p.Ser431Pro) c.*819T>C (n.*819T>C) c.1033T>C (p.Ser345Pro) c.*789T>C (n.*789T>C) c.1309T>C (p.Ser437Pro) c.1261T>C (p.Ser421Pro) | |
| 7 | g.128948612T>G | CA369240597 | IRF5 | n.1575T>G n.3841T>G n.3381T>G n.2755T>G n.919T>G c.1339T>G (p.Ser447Ala) c.1291T>G (p.Ser431Ala) c.*819T>G (n.*819T>G) c.1033T>G (p.Ser345Ala) c.*789T>G (n.*789T>G) c.1309T>G (p.Ser437Ala) c.1261T>G (p.Ser421Ala) | |
| 7 | g.128948613C>A | CA369240603 | IRF5 | n.1576C>A n.3842C>A n.3382C>A n.2756C>A n.920C>A c.1340C>A (p.Ser447Ter) c.1292C>A (p.Ser431Ter) c.*820C>A (n.*820C>A) c.1034C>A (p.Ser345Ter) c.*790C>A (n.*790C>A) c.1310C>A (p.Ser437Ter) c.1262C>A (p.Ser421Ter) | |
| 7 | g.128948613C>G | CA369240605 | IRF5 | n.1576C>G n.3842C>G n.3382C>G n.2756C>G n.920C>G c.1340C>G (p.Ser447Ter) c.1292C>G (p.Ser431Ter) c.*820C>G (n.*820C>G) c.1034C>G (p.Ser345Ter) c.*790C>G (n.*790C>G) c.1310C>G (p.Ser437Ter) c.1262C>G (p.Ser421Ter) | |
| 7 | g.128948613C>T | CA369240607 | IRF5 | n.1576C>T n.3842C>T n.3382C>T n.2756C>T n.920C>T c.1340C>T (p.Ser447Leu) c.1292C>T (p.Ser431Leu) c.*820C>T (n.*820C>T) c.1034C>T (p.Ser345Leu) c.*790C>T (n.*790C>T) c.1310C>T (p.Ser437Leu) c.1262C>T (p.Ser421Leu) | |
| 7 | g.128948614A>C | CA457847502 | IRF5 | n.1577A>C n.3843A>C n.3383A>C n.2757A>C n.921A>C c.1341A>C (p.Ser447=) c.1293A>C (p.Ser431=) c.*821A>C (n.*821A>C) c.1035A>C (p.Ser345=) c.*791A>C (n.*791A>C) c.1311A>C (p.Ser437=) c.1263A>C (p.Ser421=) | |
| 7 | g.128948614A>G | CA457847503 | IRF5 | n.1577A>G n.3843A>G n.3383A>G n.2757A>G n.921A>G c.1341A>G (p.Ser447=) c.1293A>G (p.Ser431=) c.*821A>G (n.*821A>G) c.1035A>G (p.Ser345=) c.*791A>G (n.*791A>G) c.1311A>G (p.Ser437=) c.1263A>G (p.Ser421=) | |
| 7 | g.128948614A>T | CA457847504 | IRF5 | n.1577A>T n.3843A>T n.3383A>T n.2757A>T n.921A>T c.1341A>T (p.Ser447=) c.1293A>T (p.Ser431=) c.*821A>T (n.*821A>T) c.1035A>T (p.Ser345=) c.*791A>T (n.*791A>T) c.1311A>T (p.Ser437=) c.1263A>T (p.Ser421=) | |
| 7 | g.128948615G>A | CA369240611 | IRF5 | n.1578G>A n.3844G>A n.3384G>A n.2758G>A n.922G>A c.1342G>A (p.Gly448Arg) c.1294G>A (p.Gly432Arg) c.*822G>A (n.*822G>A) c.1036G>A (p.Gly346Arg) c.*792G>A (n.*792G>A) c.1312G>A (p.Gly438Arg) c.1264G>A (p.Gly422Arg) | |
| 7 | g.128948615G>C | CA369240613 | IRF5 | n.1578G>C n.3844G>C n.3384G>C n.2758G>C n.922G>C c.1342G>C (p.Gly448Arg) c.1294G>C (p.Gly432Arg) c.*822G>C (n.*822G>C) c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.*792G>C (n.*792G>C) c.1312G>C (p.Gly438Arg) c.1264G>C (p.Gly422Arg) | |
| 7 | g.128948615G>T | CA369240615 | IRF5 | n.1578G>T n.3844G>T n.3384G>T n.2758G>T n.922G>T c.1342G>T (p.Gly448Trp) c.1294G>T (p.Gly432Trp) c.*822G>T (n.*822G>T) c.1036G>T (p.Gly346Trp) c.*792G>T (n.*792G>T) c.1312G>T (p.Gly438Trp) c.1264G>T (p.Gly422Trp) | |
| 7 | g.128948617_128948618dup | CA2684840081 | IRF5 | n.1580_1581dup n.3846_3847dup n.3386_3387dup n.2760_2761dup n.924_925dup c.1344_1345dup (p.Glu449GlyfsTer?) c.1296_1297dup (p.Glu433GlyfsTer?) c.*824_*825dup (n.*824_*825dup) c.1038_1039dup (p.Glu347GlyfsTer?) c.*794_*795dup (n.*794_*795dup) c.1314_1315dup (p.Glu439GlyfsTer?) c.1266_1267dup (p.Glu423GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948616G>A | CA369240618 | IRF5 | n.1579G>A n.3845G>A n.3385G>A n.2759G>A n.923G>A c.1343G>A (p.Gly448Glu) c.1295G>A (p.Gly432Glu) c.*823G>A (n.*823G>A) c.1037G>A (p.Gly346Glu) c.*793G>A (n.*793G>A) c.1313G>A (p.Gly438Glu) c.1265G>A (p.Gly422Glu) | |
| 7 | g.128948616G>C | CA369240622 | IRF5 | n.1579G>C n.3845G>C n.3385G>C n.2759G>C n.923G>C c.1343G>C (p.Gly448Ala) c.1295G>C (p.Gly432Ala) c.*823G>C (n.*823G>C) c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.*793G>C (n.*793G>C) c.1313G>C (p.Gly438Ala) c.1265G>C (p.Gly422Ala) | |
| 7 | g.128948616G>T | CA369240620 | IRF5 | n.1579G>T n.3845G>T n.3385G>T n.2759G>T n.923G>T c.1343G>T (p.Gly448Val) c.1295G>T (p.Gly432Val) c.*823G>T (n.*823G>T) c.1037G>T (p.Gly346Val) c.*793G>T (n.*793G>T) c.1313G>T (p.Gly438Val) c.1265G>T (p.Gly422Val) | |
| 7 | g.128948617G>A | CA4477740 | IRF5 | n.1580G>A n.3846G>A n.3386G>A n.2760G>A n.924G>A c.1344G>A (p.Gly448=) c.1296G>A (p.Gly432=) c.*824G>A (n.*824G>A) c.1038G>A (p.Gly346=) c.*794G>A (n.*794G>A) c.1314G>A (p.Gly438=) c.1266G>A (p.Gly422=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948617G>C | CA457847509 | IRF5 | n.1580G>C n.3846G>C n.3386G>C n.2760G>C n.924G>C c.1344G>C (p.Gly448=) c.1296G>C (p.Gly432=) c.*824G>C (n.*824G>C) c.1038G>C (p.Gly346=) c.*794G>C (n.*794G>C) c.1314G>C (p.Gly438=) c.1266G>C (p.Gly422=) | |
| 7 | g.128948617G= | CA1742563447 | IRF5 | n.1580G= n.3846G= n.3386G= n.2760G= n.924G= c.1344G= (p.Gly448=) c.1296G= (p.Gly432=) c.*824G= (n.*824G=) c.1038G= (p.Gly346=) c.*794G= (n.*794G=) c.1314G= (p.Gly438=) c.1266G= (p.Gly422=) | |
| 7 | g.128948617G>T | CA457847510 | IRF5 | n.1580G>T n.3846G>T n.3386G>T n.2760G>T n.924G>T c.1344G>T (p.Gly448=) c.1296G>T (p.Gly432=) c.*824G>T (n.*824G>T) c.1038G>T (p.Gly346=) c.*794G>T (n.*794G>T) c.1314G>T (p.Gly438=) c.1266G>T (p.Gly422=) | |
| 7 | g.128948618G>A | CA369240627 | IRF5 | n.1581G>A n.3847G>A n.3387G>A n.2761G>A n.925G>A c.1345G>A (p.Glu449Lys) c.1297G>A (p.Glu433Lys) c.*825G>A (n.*825G>A) c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.*795G>A (n.*795G>A) c.1315G>A (p.Glu439Lys) c.1267G>A (p.Glu423Lys) | |
| 7 | g.128948618G>C | CA369240629 | IRF5 | n.1581G>C n.3847G>C n.3387G>C n.2761G>C n.925G>C c.1345G>C (p.Glu449Gln) c.1297G>C (p.Glu433Gln) c.*825G>C (n.*825G>C) c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.*795G>C (n.*795G>C) c.1315G>C (p.Glu439Gln) c.1267G>C (p.Glu423Gln) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948618G>T | CA369240631 | IRF5 | n.1581G>T n.3847G>T n.3387G>T n.2761G>T n.925G>T c.1345G>T (p.Glu449Ter) c.1297G>T (p.Glu433Ter) c.*825G>T (n.*825G>T) c.1039G>T (p.Glu347Ter) c.*795G>T (n.*795G>T) c.1315G>T (p.Glu439Ter) c.1267G>T (p.Glu423Ter) | |
| 7 | g.128948619A>C | CA369240634 | IRF5 | n.1582A>C n.3848A>C n.3388A>C n.2762A>C n.926A>C c.1346A>C (p.Glu449Ala) c.1298A>C (p.Glu433Ala) c.*826A>C (n.*826A>C) c.1040A>C (p.Glu347Ala) c.*796A>C (n.*796A>C) c.1316A>C (p.Glu439Ala) c.1268A>C (p.Glu423Ala) | |
| 7 | g.128948619A>G | CA369240637 | IRF5 | n.1582A>G n.3848A>G n.3388A>G n.2762A>G n.926A>G c.1346A>G (p.Glu449Gly) c.1298A>G (p.Glu433Gly) c.*826A>G (n.*826A>G) c.1040A>G (p.Glu347Gly) c.*796A>G (n.*796A>G) c.1316A>G (p.Glu439Gly) c.1268A>G (p.Glu423Gly) | |
| 7 | g.128948619A>T | CA369240639 | IRF5 | n.1582A>T n.3848A>T n.3388A>T n.2762A>T n.926A>T c.1346A>T (p.Glu449Val) c.1298A>T (p.Glu433Val) c.*826A>T (n.*826A>T) c.1040A>T (p.Glu347Val) c.*796A>T (n.*796A>T) c.1316A>T (p.Glu439Val) c.1268A>T (p.Glu423Val) | |
| 7 | g.128948620del | CA2684840082 | IRF5 | n.1583del n.3849del n.3389del n.2763del n.927del c.1347del (p.Glu449AspfsTer?) c.1299del (p.Glu433AspfsTer?) c.*827del (n.*827del) c.1041del (p.Glu347AspfsTer?) c.*797del (n.*797del) c.1317del (p.Glu439AspfsTer?) c.1269del (p.Glu423AspfsTer?) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948620G>A | CA457847514 | IRF5 | n.1583G>A n.3849G>A n.3389G>A n.2763G>A n.927G>A c.1347G>A (p.Glu449=) c.1299G>A (p.Glu433=) c.*827G>A (n.*827G>A) c.1041G>A (p.Glu347=) c.*797G>A (n.*797G>A) c.1317G>A (p.Glu439=) c.1269G>A (p.Glu423=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128948620G>C | CA369240643 | IRF5 | n.1583G>C n.3849G>C n.3389G>C n.2763G>C n.927G>C c.1347G>C (p.Glu449Asp) c.1299G>C (p.Glu433Asp) c.*827G>C (n.*827G>C) c.1041G>C (p.Glu347Asp) c.*797G>C (n.*797G>C) c.1317G>C (p.Glu439Asp) c.1269G>C (p.Glu423Asp) | |
| 7 | g.128948620G= | CA1742563451 | IRF5 | n.1583G= n.3849G= n.3389G= n.2763G= n.927G= c.1347G= (p.Glu449=) c.1299G= (p.Glu433=) c.*827G= (n.*827G=) c.1041G= (p.Glu347=) c.*797G= (n.*797G=) c.1317G= (p.Glu439=) c.1269G= (p.Glu423=) | |
| 7 | g.128948620G>T | CA369240645 | IRF5 | n.1583G>T n.3849G>T n.3389G>T n.2763G>T n.927G>T c.1347G>T (p.Glu449Asp) c.1299G>T (p.Glu433Asp) c.*827G>T (n.*827G>T) c.1041G>T (p.Glu347Asp) c.*797G>T (n.*797G>T) c.1317G>T (p.Glu439Asp) c.1269G>T (p.Glu423Asp) | |
| 7 | g.128948621C>A | CA369240648 | IRF5 | n.1584C>A n.3850C>A n.3390C>A n.2764C>A n.928C>A c.1348C>A (p.Leu450Ile) c.1300C>A (p.Leu434Ile) c.*828C>A (n.*828C>A) c.1042C>A (p.Leu348Ile) c.*798C>A (n.*798C>A) c.1318C>A (p.Leu440Ile) c.1270C>A (p.Leu424Ile) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948621C>G | CA369240650 | IRF5 | n.1584C>G n.3850C>G n.3390C>G n.2764C>G n.928C>G c.1348C>G (p.Leu450Val) c.1300C>G (p.Leu434Val) c.*828C>G (n.*828C>G) c.1042C>G (p.Leu348Val) c.*798C>G (n.*798C>G) c.1318C>G (p.Leu440Val) c.1270C>G (p.Leu424Val) | |
| 7 | g.128948621C>T | CA457847515 | IRF5 | n.1584C>T n.3850C>T n.3390C>T n.2764C>T n.928C>T c.1348C>T (p.Leu450=) c.1300C>T (p.Leu434=) c.*828C>T (n.*828C>T) c.1042C>T (p.Leu348=) c.*798C>T (n.*798C>T) c.1318C>T (p.Leu440=) c.1270C>T (p.Leu424=) | |
| 7 | g.128948622del | CA2684840083 | IRF5 | n.1585del n.3851del n.3391del n.2765del n.929del c.1349del (p.Leu450HisfsTer?) c.1301del (p.Leu434HisfsTer?) c.*829del (n.*829del) c.1043del (p.Leu348HisfsTer?) c.*799del (n.*799del) c.1319del (p.Leu440HisfsTer?) c.1271del (p.Leu424HisfsTer?) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948622T>A | CA369240652 | IRF5 | n.1585T>A n.3851T>A n.3391T>A n.2765T>A n.929T>A c.1349T>A (p.Leu450Gln) c.1301T>A (p.Leu434Gln) c.*829T>A (n.*829T>A) c.1043T>A (p.Leu348Gln) c.*799T>A (n.*799T>A) c.1319T>A (p.Leu440Gln) c.1271T>A (p.Leu424Gln) | |
| 7 | g.128948622T>C | CA369240657 | IRF5 | n.1585T>C n.3851T>C n.3391T>C n.2765T>C n.929T>C c.1349T>C (p.Leu450Pro) c.1301T>C (p.Leu434Pro) c.*829T>C (n.*829T>C) c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.*799T>C (n.*799T>C) c.1319T>C (p.Leu440Pro) c.1271T>C (p.Leu424Pro) | |
| 7 | g.128948622T>G | CA369240655 | IRF5 | n.1585T>G n.3851T>G n.3391T>G n.2765T>G n.929T>G c.1349T>G (p.Leu450Arg) c.1301T>G (p.Leu434Arg) c.*829T>G (n.*829T>G) c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.*799T>G (n.*799T>G) c.1319T>G (p.Leu440Arg) c.1271T>G (p.Leu424Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948623A= | CA1742563456 | IRF5 | n.1586A= n.3852A= n.3392A= n.2766A= n.930A= c.1350A= (p.Leu450=) c.1302A= (p.Leu434=) c.*830A= (n.*830A=) c.1044A= (p.Leu348=) c.*800A= (n.*800A=) c.1320A= (p.Leu440=) c.1272A= (p.Leu424=) | |
| 7 | g.128948623A>C | CA457847519 | IRF5 | n.1586A>C n.3852A>C n.3392A>C n.2766A>C n.930A>C c.1350A>C (p.Leu450=) c.1302A>C (p.Leu434=) c.*830A>C (n.*830A>C) c.1044A>C (p.Leu348=) c.*800A>C (n.*800A>C) c.1320A>C (p.Leu440=) c.1272A>C (p.Leu424=) | |
| 7 | g.128948623A>G | CA166232408 | IRF5 | n.1586A>G n.3852A>G n.3392A>G n.2766A>G n.930A>G c.1350A>G (p.Leu450=) c.1302A>G (p.Leu434=) c.*830A>G (n.*830A>G) c.1044A>G (p.Leu348=) c.*800A>G (n.*800A>G) c.1320A>G (p.Leu440=) c.1272A>G (p.Leu424=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948623A>T | CA457847520 | IRF5 | n.1586A>T n.3852A>T n.3392A>T n.2766A>T n.930A>T c.1350A>T (p.Leu450=) c.1302A>T (p.Leu434=) c.*830A>T (n.*830A>T) c.1044A>T (p.Leu348=) c.*800A>T (n.*800A>T) c.1320A>T (p.Leu440=) c.1272A>T (p.Leu424=) | |
| 7 | g.128948624T>A | CA369240660 | IRF5 | n.1587T>A n.3853T>A n.3393T>A n.2767T>A n.931T>A c.1351T>A (p.Ser451Thr) c.1303T>A (p.Ser435Thr) c.*831T>A (n.*831T>A) c.1045T>A (p.Ser349Thr) c.*801T>A (n.*801T>A) c.1321T>A (p.Ser441Thr) c.1273T>A (p.Ser425Thr) | |
| 7 | g.128948624T>C | CA369240662 | IRF5 | n.1587T>C n.3853T>C n.3393T>C n.2767T>C n.931T>C c.1351T>C (p.Ser451Pro) c.1303T>C (p.Ser435Pro) c.*831T>C (n.*831T>C) c.1045T>C (p.Ser349Pro) c.*801T>C (n.*801T>C) c.1321T>C (p.Ser441Pro) c.1273T>C (p.Ser425Pro) | |
| 7 | g.128948624T>G | CA369240665 | IRF5 | n.1587T>G n.3853T>G n.3393T>G n.2767T>G n.931T>G c.1351T>G (p.Ser451Ala) c.1303T>G (p.Ser435Ala) c.*831T>G (n.*831T>G) c.1045T>G (p.Ser349Ala) c.*801T>G (n.*801T>G) c.1321T>G (p.Ser441Ala) c.1273T>G (p.Ser425Ala) | |
| 7 | g.128948625C>A | CA369240666 | IRF5 | n.1588C>A n.3854C>A n.3394C>A n.2768C>A n.932C>A c.1352C>A (p.Ser451Tyr) c.1304C>A (p.Ser435Tyr) c.*832C>A (n.*832C>A) c.1046C>A (p.Ser349Tyr) c.*802C>A (n.*802C>A) c.1322C>A (p.Ser441Tyr) c.1274C>A (p.Ser425Tyr) | |
| 7 | g.128948625C= | CA1742563468 | IRF5 | n.1588C= n.3854C= n.3394C= n.2768C= n.932C= c.1352C= (p.Ser451=) c.1304C= (p.Ser435=) c.*832C= (n.*832C=) c.1046C= (p.Ser349=) c.*802C= (n.*802C=) c.1322C= (p.Ser441=) c.1274C= (p.Ser425=) | |
| 7 | g.128948625C>G | CA369240668 | IRF5 | n.1588C>G n.3854C>G n.3394C>G n.2768C>G n.932C>G c.1352C>G (p.Ser451Cys) c.1304C>G (p.Ser435Cys) c.*832C>G (n.*832C>G) c.1046C>G (p.Ser349Cys) c.*802C>G (n.*802C>G) c.1322C>G (p.Ser441Cys) c.1274C>G (p.Ser425Cys) | |
| 7 | g.128948625C>T | CA4477741 | IRF5 | n.1588C>T n.3854C>T n.3394C>T n.2768C>T n.932C>T c.1352C>T (p.Ser451Phe) c.1304C>T (p.Ser435Phe) c.*832C>T (n.*832C>T) c.1046C>T (p.Ser349Phe) c.*802C>T (n.*802C>T) c.1322C>T (p.Ser441Phe) c.1274C>T (p.Ser425Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948626T>A | CA457847524 | IRF5 | n.1589T>A n.3855T>A n.3395T>A n.2769T>A n.933T>A c.1353T>A (p.Ser451=) c.1305T>A (p.Ser435=) c.*833T>A (n.*833T>A) c.1047T>A (p.Ser349=) c.*803T>A (n.*803T>A) c.1323T>A (p.Ser441=) c.1275T>A (p.Ser425=) | |
| 7 | g.128948626T>C | CA457847525 | IRF5 | n.1589T>C n.3855T>C n.3395T>C n.2769T>C n.933T>C c.1353T>C (p.Ser451=) c.1305T>C (p.Ser435=) c.*833T>C (n.*833T>C) c.1047T>C (p.Ser349=) c.*803T>C (n.*803T>C) c.1323T>C (p.Ser441=) c.1275T>C (p.Ser425=) | |
| 7 | g.128948626T>G | CA457847526 | IRF5 | n.1589T>G n.3855T>G n.3395T>G n.2769T>G n.933T>G c.1353T>G (p.Ser451=) c.1305T>G (p.Ser435=) c.*833T>G (n.*833T>G) c.1047T>G (p.Ser349=) c.*803T>G (n.*803T>G) c.1323T>G (p.Ser441=) c.1275T>G (p.Ser425=) | dbSNP |
| 7 | g.128948626T= | CA1742563470 | IRF5 | n.1589T= n.3855T= n.3395T= n.2769T= n.933T= c.1353T= (p.Ser451=) c.1305T= (p.Ser435=) c.*833T= (n.*833T=) c.1047T= (p.Ser349=) c.*803T= (n.*803T=) c.1323T= (p.Ser441=) c.1275T= (p.Ser425=) | |
| 7 | g.128948627T>A | CA369240672 | IRF5 | n.1590T>A n.3856T>A n.3396T>A n.2770T>A n.934T>A c.1354T>A (p.Trp452Arg) c.1306T>A (p.Trp436Arg) c.*834T>A (n.*834T>A) c.1048T>A (p.Trp350Arg) c.*804T>A (n.*804T>A) c.1324T>A (p.Trp442Arg) c.1276T>A (p.Trp426Arg) | |
| 7 | g.128948627T>C | CA369240674 | IRF5 | n.1590T>C n.3856T>C n.3396T>C n.2770T>C n.934T>C c.1354T>C (p.Trp452Arg) c.1306T>C (p.Trp436Arg) c.*834T>C (n.*834T>C) c.1048T>C (p.Trp350Arg) c.*804T>C (n.*804T>C) c.1324T>C (p.Trp442Arg) c.1276T>C (p.Trp426Arg) | |
| 7 | g.128948627T>G | CA369240676 | IRF5 | n.1590T>G n.3856T>G n.3396T>G n.2770T>G n.934T>G c.1354T>G (p.Trp452Gly) c.1306T>G (p.Trp436Gly) c.*834T>G (n.*834T>G) c.1048T>G (p.Trp350Gly) c.*804T>G (n.*804T>G) c.1324T>G (p.Trp442Gly) c.1276T>G (p.Trp426Gly) | |
| 7 | g.128948628G>A | CA369240679 | IRF5 | n.1591G>A n.3857G>A n.3397G>A n.2771G>A n.935G>A c.1355G>A (p.Trp452Ter) c.1307G>A (p.Trp436Ter) c.*835G>A (n.*835G>A) c.1049G>A (p.Trp350Ter) c.*805G>A (n.*805G>A) c.1325G>A (p.Trp442Ter) c.1277G>A (p.Trp426Ter) | |
| 7 | g.128948628G>C | CA369240681 | IRF5 | n.1591G>C n.3857G>C n.3397G>C n.2771G>C n.935G>C c.1355G>C (p.Trp452Ser) c.1307G>C (p.Trp436Ser) c.*835G>C (n.*835G>C) c.1049G>C (p.Trp350Ser) c.*805G>C (n.*805G>C) c.1325G>C (p.Trp442Ser) c.1277G>C (p.Trp426Ser) | |
| 7 | g.128948628G>T | CA369240683 | IRF5 | n.1591G>T n.3857G>T n.3397G>T n.2771G>T n.935G>T c.1355G>T (p.Trp452Leu) c.1307G>T (p.Trp436Leu) c.*835G>T (n.*835G>T) c.1049G>T (p.Trp350Leu) c.*805G>T (n.*805G>T) c.1325G>T (p.Trp442Leu) c.1277G>T (p.Trp426Leu) | |
| 7 | g.128948629G>A | CA369240686 | IRF5 | n.1592G>A n.3858G>A n.3398G>A n.2772G>A n.936G>A c.1356G>A (p.Trp452Ter) c.1308G>A (p.Trp436Ter) c.*836G>A (n.*836G>A) c.1050G>A (p.Trp350Ter) c.*806G>A (n.*806G>A) c.1326G>A (p.Trp442Ter) c.1278G>A (p.Trp426Ter) | |
| 7 | g.128948629G>C | CA369240689 | IRF5 | n.1592G>C n.3858G>C n.3398G>C n.2772G>C n.936G>C c.1356G>C (p.Trp452Cys) c.1308G>C (p.Trp436Cys) c.*836G>C (n.*836G>C) c.1050G>C (p.Trp350Cys) c.*806G>C (n.*806G>C) c.1326G>C (p.Trp442Cys) c.1278G>C (p.Trp426Cys) | |
| 7 | g.128948629G= | CA1742563473 | IRF5 | n.1592G= n.3858G= n.3398G= n.2772G= n.936G= c.1356G= (p.Trp452=) c.1308G= (p.Trp436=) c.*836G= (n.*836G=) c.1050G= (p.Trp350=) c.*806G= (n.*806G=) c.1326G= (p.Trp442=) c.1278G= (p.Trp426=) | |
| 7 | g.128948629G>T | CA166232420 | IRF5 | n.1592G>T n.3858G>T n.3398G>T n.2772G>T n.936G>T c.1356G>T (p.Trp452Cys) c.1308G>T (p.Trp436Cys) c.*836G>T (n.*836G>T) c.1050G>T (p.Trp350Cys) c.*806G>T (n.*806G>T) c.1326G>T (p.Trp442Cys) c.1278G>T (p.Trp426Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948630T>A | CA369240692 | IRF5 | n.1593T>A n.3859T>A n.3399T>A n.2773T>A n.937T>A c.1357T>A (p.Ser453Thr) c.1309T>A (p.Ser437Thr) c.*837T>A (n.*837T>A) c.1051T>A (p.Ser351Thr) c.*807T>A (n.*807T>A) c.1327T>A (p.Ser443Thr) c.1279T>A (p.Ser427Thr) | |
| 7 | g.128948630T>C | CA369240694 | IRF5 | n.1593T>C n.3859T>C n.3399T>C n.2773T>C n.937T>C c.1357T>C (p.Ser453Pro) c.1309T>C (p.Ser437Pro) c.*837T>C (n.*837T>C) c.1051T>C (p.Ser351Pro) c.*807T>C (n.*807T>C) c.1327T>C (p.Ser443Pro) c.1279T>C (p.Ser427Pro) | |
| 7 | g.128948630T>G | CA369240696 | IRF5 | n.1593T>G n.3859T>G n.3399T>G n.2773T>G n.937T>G c.1357T>G (p.Ser453Ala) c.1309T>G (p.Ser437Ala) c.*837T>G (n.*837T>G) c.1051T>G (p.Ser351Ala) c.*807T>G (n.*807T>G) c.1327T>G (p.Ser443Ala) c.1279T>G (p.Ser427Ala) | |
| 7 | g.128948631C>A | CA369240699 | IRF5 | n.1594C>A n.3860C>A n.3400C>A n.2774C>A n.938C>A c.1358C>A (p.Ser453Ter) c.1310C>A (p.Ser437Ter) c.*838C>A (n.*838C>A) c.1052C>A (p.Ser351Ter) c.*808C>A (n.*808C>A) c.1328C>A (p.Ser443Ter) c.1280C>A (p.Ser427Ter) | |
| 7 | g.128948631C>G | CA369240701 | IRF5 | n.1594C>G n.3860C>G n.3400C>G n.2774C>G n.938C>G c.1358C>G (p.Ser453Ter) c.1310C>G (p.Ser437Ter) c.*838C>G (n.*838C>G) c.1052C>G (p.Ser351Ter) c.*808C>G (n.*808C>G) c.1328C>G (p.Ser443Ter) c.1280C>G (p.Ser427Ter) | |
| 7 | g.128948631C>T | CA369240702 | IRF5 | n.1594C>T n.3860C>T n.3400C>T n.2774C>T n.938C>T c.1358C>T (p.Ser453Leu) c.1310C>T (p.Ser437Leu) c.*838C>T (n.*838C>T) c.1052C>T (p.Ser351Leu) c.*808C>T (n.*808C>T) c.1328C>T (p.Ser443Leu) c.1280C>T (p.Ser427Leu) | |
| 7 | g.128948632A= | CA1742563475 | IRF5 | n.1595A= n.3861A= n.3401A= n.2775A= n.939A= c.1359A= (p.Ser453=) c.1311A= (p.Ser437=) c.*839A= (n.*839A=) c.1053A= (p.Ser351=) c.*809A= (n.*809A=) c.1329A= (p.Ser443=) c.1281A= (p.Ser427=) | |
| 7 | g.128948632A>C | CA457847532 | IRF5 | n.1595A>C n.3861A>C n.3401A>C n.2775A>C n.939A>C c.1359A>C (p.Ser453=) c.1311A>C (p.Ser437=) c.*839A>C (n.*839A>C) c.1053A>C (p.Ser351=) c.*809A>C (n.*809A>C) c.1329A>C (p.Ser443=) c.1281A>C (p.Ser427=) | |
| 7 | g.128948632A>G | CA457847534 | IRF5 | n.1595A>G n.3861A>G n.3401A>G n.2775A>G n.939A>G c.1359A>G (p.Ser453=) c.1311A>G (p.Ser437=) c.*839A>G (n.*839A>G) c.1053A>G (p.Ser351=) c.*809A>G (n.*809A>G) c.1329A>G (p.Ser443=) c.1281A>G (p.Ser427=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128948632A>T | CA457847533 | IRF5 | n.1595A>T n.3861A>T n.3401A>T n.2775A>T n.939A>T c.1359A>T (p.Ser453=) c.1311A>T (p.Ser437=) c.*839A>T (n.*839A>T) c.1053A>T (p.Ser351=) c.*809A>T (n.*809A>T) c.1329A>T (p.Ser443=) c.1281A>T (p.Ser427=) | |
| 7 | g.128948633G>A | CA369240705 | IRF5 | n.1596G>A n.3862G>A n.3402G>A n.2776G>A n.940G>A c.1360G>A (p.Ala454Thr) c.1312G>A (p.Ala438Thr) c.*840G>A (n.*840G>A) c.1054G>A (p.Ala352Thr) c.*810G>A (n.*810G>A) c.1330G>A (p.Ala444Thr) c.1282G>A (p.Ala428Thr) | |
| 7 | g.128948633G>C | CA369240707 | IRF5 | n.1596G>C n.3862G>C n.3402G>C n.2776G>C n.940G>C c.1360G>C (p.Ala454Pro) c.1312G>C (p.Ala438Pro) c.*840G>C (n.*840G>C) c.1054G>C (p.Ala352Pro) c.*810G>C (n.*810G>C) c.1330G>C (p.Ala444Pro) c.1282G>C (p.Ala428Pro) | |
| 7 | g.128948633G>T | CA369240709 | IRF5 | n.1596G>T n.3862G>T n.3402G>T n.2776G>T n.940G>T c.1360G>T (p.Ala454Ser) c.1312G>T (p.Ala438Ser) c.*840G>T (n.*840G>T) c.1054G>T (p.Ala352Ser) c.*810G>T (n.*810G>T) c.1330G>T (p.Ala444Ser) c.1282G>T (p.Ala428Ser) | |
| 7 | g.128948634C>A | CA369240714 | IRF5 | n.1597C>A n.3863C>A n.3403C>A n.2777C>A n.941C>A c.1361C>A (p.Ala454Asp) c.1313C>A (p.Ala438Asp) c.*841C>A (n.*841C>A) c.1055C>A (p.Ala352Asp) c.*811C>A (n.*811C>A) c.1331C>A (p.Ala444Asp) c.1283C>A (p.Ala428Asp) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948634C>G | CA369240712 | IRF5 | n.1597C>G n.3863C>G n.3403C>G n.2777C>G n.941C>G c.1361C>G (p.Ala454Gly) c.1313C>G (p.Ala438Gly) c.*841C>G (n.*841C>G) c.1055C>G (p.Ala352Gly) c.*811C>G (n.*811C>G) c.1331C>G (p.Ala444Gly) c.1283C>G (p.Ala428Gly) | |
| 7 | g.128948634C>T | CA369240710 | IRF5 | n.1597C>T n.3863C>T n.3403C>T n.2777C>T n.941C>T c.1361C>T (p.Ala454Val) c.1313C>T (p.Ala438Val) c.*841C>T (n.*841C>T) c.1055C>T (p.Ala352Val) c.*811C>T (n.*811C>T) c.1331C>T (p.Ala444Val) c.1283C>T (p.Ala428Val) | |
| 7 | g.128948635T>A | CA457847536 | IRF5 | n.1598T>A n.3864T>A n.3404T>A n.2778T>A n.942T>A c.1362T>A (p.Ala454=) c.1314T>A (p.Ala438=) c.*842T>A (n.*842T>A) c.1056T>A (p.Ala352=) c.*812T>A (n.*812T>A) c.1332T>A (p.Ala444=) c.1284T>A (p.Ala428=) | |
| 7 | g.128948635T>C | CA457847537 | IRF5 | n.1598T>C n.3864T>C n.3404T>C n.2778T>C n.942T>C c.1362T>C (p.Ala454=) c.1314T>C (p.Ala438=) c.*842T>C (n.*842T>C) c.1056T>C (p.Ala352=) c.*812T>C (n.*812T>C) c.1332T>C (p.Ala444=) c.1284T>C (p.Ala428=) | |
| 7 | g.128948635T>G | CA457847538 | IRF5 | n.1598T>G n.3864T>G n.3404T>G n.2778T>G n.942T>G c.1362T>G (p.Ala454=) c.1314T>G (p.Ala438=) c.*842T>G (n.*842T>G) c.1056T>G (p.Ala352=) c.*812T>G (n.*812T>G) c.1332T>G (p.Ala444=) c.1284T>G (p.Ala428=) | |
| 7 | g.128948635dup | CA2684840084 | IRF5 | n.1598dup n.3864dup n.3404dup n.2778dup n.942dup c.1362dup (p.Asp455Ter) c.1314dup (p.Asp439Ter) c.*842dup (n.*842dup) c.1056dup (p.Asp353Ter) c.*812dup (n.*812dup) c.1332dup (p.Asp445Ter) c.1284dup (p.Asp429Ter) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948635_128948636dup | CA2684840085 | IRF5 | n.1598_1599dup n.3864_3865dup n.3404_3405dup n.2778_2779dup n.942_943dup c.1362_1363dup (p.Asp455ValfsTer?) c.1314_1315dup (p.Asp439ValfsTer?) c.*842_*843dup (n.*842_*843dup) c.1056_1057dup (p.Asp353ValfsTer?) c.*812_*813dup (n.*812_*813dup) c.1332_1333dup (p.Asp445ValfsTer?) c.1284_1285dup (p.Asp429ValfsTer?) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948636G>A | CA369240717 | IRF5 | n.1599G>A n.3865G>A n.3405G>A n.2779G>A n.943G>A c.1363G>A (p.Asp455Asn) c.1315G>A (p.Asp439Asn) c.*843G>A (n.*843G>A) c.1057G>A (p.Asp353Asn) c.*813G>A (n.*813G>A) c.1333G>A (p.Asp445Asn) c.1285G>A (p.Asp429Asn) | |
| 7 | g.128948636G>C | CA369240721 | IRF5 | n.1599G>C n.3865G>C n.3405G>C n.2779G>C n.943G>C c.1363G>C (p.Asp455His) c.1315G>C (p.Asp439His) c.*843G>C (n.*843G>C) c.1057G>C (p.Asp353His) c.*813G>C (n.*813G>C) c.1333G>C (p.Asp445His) c.1285G>C (p.Asp429His) | |
| 7 | g.128948636G>T | CA369240719 | IRF5 | n.1599G>T n.3865G>T n.3405G>T n.2779G>T n.943G>T c.1363G>T (p.Asp455Tyr) c.1315G>T (p.Asp439Tyr) c.*843G>T (n.*843G>T) c.1057G>T (p.Asp353Tyr) c.*813G>T (n.*813G>T) c.1333G>T (p.Asp445Tyr) c.1285G>T (p.Asp429Tyr) | |
| 7 | g.128948637A>C | CA369240723 | IRF5 | n.1600A>C n.3866A>C n.3406A>C n.2780A>C n.944A>C c.1364A>C (p.Asp455Ala) c.1316A>C (p.Asp439Ala) c.*844A>C (n.*844A>C) c.1058A>C (p.Asp353Ala) c.*814A>C (n.*814A>C) c.1334A>C (p.Asp445Ala) c.1286A>C (p.Asp429Ala) | |
| 7 | g.128948637A>G | CA369240726 | IRF5 | n.1600A>G n.3866A>G n.3406A>G n.2780A>G n.944A>G c.1364A>G (p.Asp455Gly) c.1316A>G (p.Asp439Gly) c.*844A>G (n.*844A>G) c.1058A>G (p.Asp353Gly) c.*814A>G (n.*814A>G) c.1334A>G (p.Asp445Gly) c.1286A>G (p.Asp429Gly) | |
| 7 | g.128948637A>T | CA369240729 | IRF5 | n.1600A>T n.3866A>T n.3406A>T n.2780A>T n.944A>T c.1364A>T (p.Asp455Val) c.1316A>T (p.Asp439Val) c.*844A>T (n.*844A>T) c.1058A>T (p.Asp353Val) c.*814A>T (n.*814A>T) c.1334A>T (p.Asp445Val) c.1286A>T (p.Asp429Val) | |
| 7 | g.128948638T>A | CA369240732 | IRF5 | n.1601T>A n.3867T>A n.3407T>A n.2781T>A n.945T>A c.1365T>A (p.Asp455Glu) c.1317T>A (p.Asp439Glu) c.*845T>A (n.*845T>A) c.1059T>A (p.Asp353Glu) c.*815T>A (n.*815T>A) c.1335T>A (p.Asp445Glu) c.1287T>A (p.Asp429Glu) | |
| 7 | g.128948638T>C | CA457847541 | IRF5 | n.1601T>C n.3867T>C n.3407T>C n.2781T>C n.945T>C c.1365T>C (p.Asp455=) c.1317T>C (p.Asp439=) c.*845T>C (n.*845T>C) c.1059T>C (p.Asp353=) c.*815T>C (n.*815T>C) c.1335T>C (p.Asp445=) c.1287T>C (p.Asp429=) | dbSNP |
| 7 | g.128948638T>G | CA369240734 | IRF5 | n.1601T>G n.3867T>G n.3407T>G n.2781T>G n.945T>G c.1365T>G (p.Asp455Glu) c.1317T>G (p.Asp439Glu) c.*845T>G (n.*845T>G) c.1059T>G (p.Asp353Glu) c.*815T>G (n.*815T>G) c.1335T>G (p.Asp445Glu) c.1287T>G (p.Asp429Glu) | |
| 7 | g.128948638T= | CA1742563479 | IRF5 | n.1601T= n.3867T= n.3407T= n.2781T= n.945T= c.1365T= (p.Asp455=) c.1317T= (p.Asp439=) c.*845T= (n.*845T=) c.1059T= (p.Asp353=) c.*815T= (n.*815T=) c.1335T= (p.Asp445=) c.1287T= (p.Asp429=) | |
| 7 | g.128948639A>C | CA369240737 | IRF5 | n.1602A>C n.3868A>C n.3408A>C n.2782A>C n.946A>C c.1366A>C (p.Ser456Arg) c.1318A>C (p.Ser440Arg) c.*846A>C (n.*846A>C) c.1060A>C (p.Ser354Arg) c.*816A>C (n.*816A>C) c.1336A>C (p.Ser446Arg) c.1288A>C (p.Ser430Arg) | |
| 7 | g.128948639A>G | CA369240739 | IRF5 | n.1602A>G n.3868A>G n.3408A>G n.2782A>G n.946A>G c.1366A>G (p.Ser456Gly) c.1318A>G (p.Ser440Gly) c.*846A>G (n.*846A>G) c.1060A>G (p.Ser354Gly) c.*816A>G (n.*816A>G) c.1336A>G (p.Ser446Gly) c.1288A>G (p.Ser430Gly) | |
| 7 | g.128948639A>T | CA369240741 | IRF5 | n.1602A>T n.3868A>T n.3408A>T n.2782A>T n.946A>T c.1366A>T (p.Ser456Cys) c.1318A>T (p.Ser440Cys) c.*846A>T (n.*846A>T) c.1060A>T (p.Ser354Cys) c.*816A>T (n.*816A>T) c.1336A>T (p.Ser446Cys) c.1288A>T (p.Ser430Cys) | |
| 7 | g.128948640G>A | CA369240744 | IRF5 | n.1603G>A n.3869G>A n.3409G>A n.2783G>A n.947G>A c.1367G>A (p.Ser456Asn) c.1319G>A (p.Ser440Asn) c.*847G>A (n.*847G>A) c.1061G>A (p.Ser354Asn) c.*817G>A (n.*817G>A) c.1337G>A (p.Ser446Asn) c.1289G>A (p.Ser430Asn) | |
| 7 | g.128948640G>C | CA369240746 | IRF5 | n.1603G>C n.3869G>C n.3409G>C n.2783G>C n.947G>C c.1367G>C (p.Ser456Thr) c.1319G>C (p.Ser440Thr) c.*847G>C (n.*847G>C) c.1061G>C (p.Ser354Thr) c.*817G>C (n.*817G>C) c.1337G>C (p.Ser446Thr) c.1289G>C (p.Ser430Thr) | |
| 7 | g.128948640G>T | CA369240748 | IRF5 | n.1603G>T n.3869G>T n.3409G>T n.2783G>T n.947G>T c.1367G>T (p.Ser456Ile) c.1319G>T (p.Ser440Ile) c.*847G>T (n.*847G>T) c.1061G>T (p.Ser354Ile) c.*817G>T (n.*817G>T) c.1337G>T (p.Ser446Ile) c.1289G>T (p.Ser430Ile) | |
| 7 | g.128948641T>A | CA369240751 | IRF5 | n.1604T>A n.3870T>A n.3410T>A n.2784T>A n.948T>A c.1368T>A (p.Ser456Arg) c.1320T>A (p.Ser440Arg) c.*848T>A (n.*848T>A) c.1062T>A (p.Ser354Arg) c.*818T>A (n.*818T>A) c.1338T>A (p.Ser446Arg) c.1290T>A (p.Ser430Arg) | |
| 7 | g.128948641T>C | CA457847544 | IRF5 | n.1604T>C n.3870T>C n.3410T>C n.2784T>C n.948T>C c.1368T>C (p.Ser456=) c.1320T>C (p.Ser440=) c.*848T>C (n.*848T>C) c.1062T>C (p.Ser354=) c.*818T>C (n.*818T>C) c.1338T>C (p.Ser446=) c.1290T>C (p.Ser430=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128948641T>G | CA369240753 | IRF5 | n.1604T>G n.3870T>G n.3410T>G n.2784T>G n.948T>G c.1368T>G (p.Ser456Arg) c.1320T>G (p.Ser440Arg) c.*848T>G (n.*848T>G) c.1062T>G (p.Ser354Arg) c.*818T>G (n.*818T>G) c.1338T>G (p.Ser446Arg) c.1290T>G (p.Ser430Arg) | |
| 7 | g.128948641T= | CA1742563484 | IRF5 | n.1604T= n.3870T= n.3410T= n.2784T= n.948T= c.1368T= (p.Ser456=) c.1320T= (p.Ser440=) c.*848T= (n.*848T=) c.1062T= (p.Ser354=) c.*818T= (n.*818T=) c.1338T= (p.Ser446=) c.1290T= (p.Ser430=) | |
| 7 | g.128948642A= | CA1742563489 | IRF5 | n.1605A= n.3871A= n.3411A= n.2785A= n.949A= c.1369A= (p.Ile457=) c.1321A= (p.Ile441=) c.*849A= (n.*849A=) c.1063A= (p.Ile355=) c.*819A= (n.*819A=) c.1339A= (p.Ile447=) c.1291A= (p.Ile431=) | |
| 7 | g.128948642A>C | CA369240756 | IRF5 | n.1605A>C n.3871A>C n.3411A>C n.2785A>C n.949A>C c.1369A>C (p.Ile457Leu) c.1321A>C (p.Ile441Leu) c.*849A>C (n.*849A>C) c.1063A>C (p.Ile355Leu) c.*819A>C (n.*819A>C) c.1339A>C (p.Ile447Leu) c.1291A>C (p.Ile431Leu) | |
| 7 | g.128948642A>G | CA4477742 | IRF5 | n.1605A>G n.3871A>G n.3411A>G n.2785A>G n.949A>G c.1369A>G (p.Ile457Val) c.1321A>G (p.Ile441Val) c.*849A>G (n.*849A>G) c.1063A>G (p.Ile355Val) c.*819A>G (n.*819A>G) c.1339A>G (p.Ile447Val) c.1291A>G (p.Ile431Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948642A>T | CA369240758 | IRF5 | n.1605A>T n.3871A>T n.3411A>T n.2785A>T n.949A>T c.1369A>T (p.Ile457Phe) c.1321A>T (p.Ile441Phe) c.*849A>T (n.*849A>T) c.1063A>T (p.Ile355Phe) c.*819A>T (n.*819A>T) c.1339A>T (p.Ile447Phe) c.1291A>T (p.Ile431Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948643T>A | CA369240761 | IRF5 | n.1606T>A n.3872T>A n.3412T>A n.2786T>A n.950T>A c.1370T>A (p.Ile457Asn) c.1322T>A (p.Ile441Asn) c.*850T>A (n.*850T>A) c.1064T>A (p.Ile355Asn) c.*820T>A (n.*820T>A) c.1340T>A (p.Ile447Asn) c.1292T>A (p.Ile431Asn) | |
| 7 | g.128948643T>C | CA369240762 | IRF5 | n.1606T>C n.3872T>C n.3412T>C n.2786T>C n.950T>C c.1370T>C (p.Ile457Thr) c.1322T>C (p.Ile441Thr) c.*850T>C (n.*850T>C) c.1064T>C (p.Ile355Thr) c.*820T>C (n.*820T>C) c.1340T>C (p.Ile447Thr) c.1292T>C (p.Ile431Thr) | dbSNP |
| 7 | g.128948643T>G | CA369240765 | IRF5 | n.1606T>G n.3872T>G n.3412T>G n.2786T>G n.950T>G c.1370T>G (p.Ile457Ser) c.1322T>G (p.Ile441Ser) c.*850T>G (n.*850T>G) c.1064T>G (p.Ile355Ser) c.*820T>G (n.*820T>G) c.1340T>G (p.Ile447Ser) c.1292T>G (p.Ile431Ser) | |
| 7 | g.128948643T= | CA1742563494 | IRF5 | n.1606T= n.3872T= n.3412T= n.2786T= n.950T= c.1370T= (p.Ile457=) c.1322T= (p.Ile441=) c.*850T= (n.*850T=) c.1064T= (p.Ile355=) c.*820T= (n.*820T=) c.1340T= (p.Ile447=) c.1292T= (p.Ile431=) | |
| 7 | g.128948644C>A | CA457847546 | IRF5 | n.1607C>A n.3873C>A n.3413C>A n.2787C>A n.951C>A c.1371C>A (p.Ile457=) c.1323C>A (p.Ile441=) c.*851C>A (n.*851C>A) c.1065C>A (p.Ile355=) c.*821C>A (n.*821C>A) c.1341C>A (p.Ile447=) c.1293C>A (p.Ile431=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128948644C= | CA1742563497 | IRF5 | n.1607C= n.3873C= n.3413C= n.2787C= n.951C= c.1371C= (p.Ile457=) c.1323C= (p.Ile441=) c.*851C= (n.*851C=) c.1065C= (p.Ile355=) c.*821C= (n.*821C=) c.1341C= (p.Ile447=) c.1293C= (p.Ile431=) | |
| 7 | g.128948644C>G | CA369240767 | IRF5 | n.1607C>G n.3873C>G n.3413C>G n.2787C>G n.951C>G c.1371C>G (p.Ile457Met) c.1323C>G (p.Ile441Met) c.*851C>G (n.*851C>G) c.1065C>G (p.Ile355Met) c.*821C>G (n.*821C>G) c.1341C>G (p.Ile447Met) c.1293C>G (p.Ile431Met) | |
| 7 | g.128948644C>T | CA4477743 | IRF5 | n.1607C>T n.3873C>T n.3413C>T n.2787C>T n.951C>T c.1371C>T (p.Ile457=) c.1323C>T (p.Ile441=) c.*851C>T (n.*851C>T) c.1065C>T (p.Ile355=) c.*821C>T (n.*821C>T) c.1341C>T (p.Ile447=) c.1293C>T (p.Ile431=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948645C>A | CA457847547 | IRF5 | n.1608C>A n.3874C>A n.3414C>A n.2788C>A n.952C>A c.1372C>A (p.Arg458=) c.1324C>A (p.Arg442=) c.*852C>A (n.*852C>A) c.1066C>A (p.Arg356=) c.*822C>A (n.*822C>A) c.1342C>A (p.Arg448=) c.1294C>A (p.Arg432=) | |
| 7 | g.128948645C= | CA1742563502 | IRF5 | n.1608C= n.3874C= n.3414C= n.2788C= n.952C= c.1372C= (p.Arg458=) c.1324C= (p.Arg442=) c.*852C= (n.*852C=) c.1066C= (p.Arg356=) c.*822C= (n.*822C=) c.1342C= (p.Arg448=) c.1294C= (p.Arg432=) | |
| 7 | g.128948645C>G | CA369240771 | IRF5 | n.1608C>G n.3874C>G n.3414C>G n.2788C>G n.952C>G c.1372C>G (p.Arg458Gly) c.1324C>G (p.Arg442Gly) c.*852C>G (n.*852C>G) c.1066C>G (p.Arg356Gly) c.*822C>G (n.*822C>G) c.1342C>G (p.Arg448Gly) c.1294C>G (p.Arg432Gly) | dbSNP |
| 7 | g.128948645C>T | CA369240772 | IRF5 | n.1608C>T n.3874C>T n.3414C>T n.2788C>T n.952C>T c.1372C>T (p.Arg458Trp) c.1324C>T (p.Arg442Trp) c.*852C>T (n.*852C>T) c.1066C>T (p.Arg356Trp) c.*822C>T (n.*822C>T) c.1342C>T (p.Arg448Trp) c.1294C>T (p.Arg432Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948646G>A | CA4477744 | IRF5 | n.1609G>A n.3875G>A n.3415G>A n.2789G>A n.953G>A c.1373G>A (p.Arg458Gln) c.1325G>A (p.Arg442Gln) c.*853G>A (n.*853G>A) c.1067G>A (p.Arg356Gln) c.*823G>A (n.*823G>A) c.1343G>A (p.Arg448Gln) c.1295G>A (p.Arg432Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948646G>C | CA369240778 | IRF5 | n.1609G>C n.3875G>C n.3415G>C n.2789G>C n.953G>C c.1373G>C (p.Arg458Pro) c.1325G>C (p.Arg442Pro) c.*853G>C (n.*853G>C) c.1067G>C (p.Arg356Pro) c.*823G>C (n.*823G>C) c.1343G>C (p.Arg448Pro) c.1295G>C (p.Arg432Pro) | |
| 7 | g.128948646G= | CA1742563531 | IRF5 | n.1609G= n.3875G= n.3415G= n.2789G= n.953G= c.1373G= (p.Arg458=) c.1325G= (p.Arg442=) c.*853G= (n.*853G=) c.1067G= (p.Arg356=) c.*823G= (n.*823G=) c.1343G= (p.Arg448=) c.1295G= (p.Arg432=) | |
| 7 | g.128948646G>T | CA369240780 | IRF5 | n.1609G>T n.3875G>T n.3415G>T n.2789G>T n.953G>T c.1373G>T (p.Arg458Leu) c.1325G>T (p.Arg442Leu) c.*853G>T (n.*853G>T) c.1067G>T (p.Arg356Leu) c.*823G>T (n.*823G>T) c.1343G>T (p.Arg448Leu) c.1295G>T (p.Arg432Leu) | |
| 7 | g.128948647G>A | CA4477745 | IRF5 | n.1610G>A n.3876G>A n.3416G>A n.2790G>A n.954G>A c.1374G>A (p.Arg458=) c.1326G>A (p.Arg442=) c.*854G>A (n.*854G>A) c.1068G>A (p.Arg356=) c.*824G>A (n.*824G>A) c.1344G>A (p.Arg448=) c.1296G>A (p.Arg432=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948647G>C | CA457847550 | IRF5 | n.1610G>C n.3876G>C n.3416G>C n.2790G>C n.954G>C c.1374G>C (p.Arg458=) c.1326G>C (p.Arg442=) c.*854G>C (n.*854G>C) c.1068G>C (p.Arg356=) c.*824G>C (n.*824G>C) c.1344G>C (p.Arg448=) c.1296G>C (p.Arg432=) | |
| 7 | g.128948647G= | CA1742563541 | IRF5 | n.1610G= n.3876G= n.3416G= n.2790G= n.954G= c.1374G= (p.Arg458=) c.1326G= (p.Arg442=) c.*854G= (n.*854G=) c.1068G= (p.Arg356=) c.*824G= (n.*824G=) c.1344G= (p.Arg448=) c.1296G= (p.Arg432=) | |
| 7 | g.128948647G>T | CA457847552 | IRF5 | n.1610G>T n.3876G>T n.3416G>T n.2790G>T n.954G>T c.1374G>T (p.Arg458=) c.1326G>T (p.Arg442=) c.*854G>T (n.*854G>T) c.1068G>T (p.Arg356=) c.*824G>T (n.*824G>T) c.1344G>T (p.Arg448=) c.1296G>T (p.Arg432=) | |
| 7 | g.128948648C>A | CA369240786 | IRF5 | n.1611C>A n.3877C>A n.3417C>A n.2791C>A n.955C>A c.1375C>A (p.Leu459Ile) c.1327C>A (p.Leu443Ile) c.*855C>A (n.*855C>A) c.1069C>A (p.Leu357Ile) c.*825C>A (n.*825C>A) c.1345C>A (p.Leu449Ile) c.1297C>A (p.Leu433Ile) | |
| 7 | g.128948648C>G | CA369240784 | IRF5 | n.1611C>G n.3877C>G n.3417C>G n.2791C>G n.955C>G c.1375C>G (p.Leu459Val) c.1327C>G (p.Leu443Val) c.*855C>G (n.*855C>G) c.1069C>G (p.Leu357Val) c.*825C>G (n.*825C>G) c.1345C>G (p.Leu449Val) c.1297C>G (p.Leu433Val) | |
| 7 | g.128948648C>T | CA457847553 | IRF5 | n.1611C>T n.3877C>T n.3417C>T n.2791C>T n.955C>T c.1375C>T (p.Leu459=) c.1327C>T (p.Leu443=) c.*855C>T (n.*855C>T) c.1069C>T (p.Leu357=) c.*825C>T (n.*825C>T) c.1345C>T (p.Leu449=) c.1297C>T (p.Leu433=) | |
| 7 | g.128948649T>A | CA369240789 | IRF5 | n.1612T>A n.3878T>A n.3418T>A n.2792T>A n.956T>A c.1376T>A (p.Leu459Gln) c.1328T>A (p.Leu443Gln) c.*856T>A (n.*856T>A) c.1070T>A (p.Leu357Gln) c.*826T>A (n.*826T>A) c.1346T>A (p.Leu449Gln) c.1298T>A (p.Leu433Gln) | |
| 7 | g.128948649T>C | CA369240791 | IRF5 | n.1612T>C n.3878T>C n.3418T>C n.2792T>C n.956T>C c.1376T>C (p.Leu459Pro) c.1328T>C (p.Leu443Pro) c.*856T>C (n.*856T>C) c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.*826T>C (n.*826T>C) c.1346T>C (p.Leu449Pro) c.1298T>C (p.Leu433Pro) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948649T>G | CA369240793 | IRF5 | n.1612T>G n.3878T>G n.3418T>G n.2792T>G n.956T>G c.1376T>G (p.Leu459Arg) c.1328T>G (p.Leu443Arg) c.*856T>G (n.*856T>G) c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.*826T>G (n.*826T>G) c.1346T>G (p.Leu449Arg) c.1298T>G (p.Leu433Arg) | |
| 7 | g.128948650A= | CA1742563553 | IRF5 | n.1613A= n.3879A= n.3419A= n.2793A= n.957A= c.1377A= (p.Leu459=) c.1329A= (p.Leu443=) c.*857A= (n.*857A=) c.1071A= (p.Leu357=) c.*827A= (n.*827A=) c.1347A= (p.Leu449=) c.1299A= (p.Leu433=) | |
| 7 | g.128948650A>C | CA457847554 | IRF5 | n.1613A>C n.3879A>C n.3419A>C n.2793A>C n.957A>C c.1377A>C (p.Leu459=) c.1329A>C (p.Leu443=) c.*857A>C (n.*857A>C) c.1071A>C (p.Leu357=) c.*827A>C (n.*827A>C) c.1347A>C (p.Leu449=) c.1299A>C (p.Leu433=) | |
| 7 | g.128948650A>G | CA457847555 | IRF5 | n.1613A>G n.3879A>G n.3419A>G n.2793A>G n.957A>G c.1377A>G (p.Leu459=) c.1329A>G (p.Leu443=) c.*857A>G (n.*857A>G) c.1071A>G (p.Leu357=) c.*827A>G (n.*827A>G) c.1347A>G (p.Leu449=) c.1299A>G (p.Leu433=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948650A>T | CA457847556 | IRF5 | n.1613A>T n.3879A>T n.3419A>T n.2793A>T n.957A>T c.1377A>T (p.Leu459=) c.1329A>T (p.Leu443=) c.*857A>T (n.*857A>T) c.1071A>T (p.Leu357=) c.*827A>T (n.*827A>T) c.1347A>T (p.Leu449=) c.1299A>T (p.Leu433=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948651C>A | CA369240795 | IRF5 | n.1614C>A n.3880C>A n.3420C>A n.2794C>A n.958C>A c.1378C>A (p.Gln460Lys) c.1330C>A (p.Gln444Lys) c.*858C>A (n.*858C>A) c.1072C>A (p.Gln358Lys) c.*828C>A (n.*828C>A) c.1348C>A (p.Gln450Lys) c.1300C>A (p.Gln434Lys) | |
| 7 | g.128948651C>G | CA369240797 | IRF5 | n.1614C>G n.3880C>G n.3420C>G n.2794C>G n.958C>G c.1378C>G (p.Gln460Glu) c.1330C>G (p.Gln444Glu) c.*858C>G (n.*858C>G) c.1072C>G (p.Gln358Glu) c.*828C>G (n.*828C>G) c.1348C>G (p.Gln450Glu) c.1300C>G (p.Gln434Glu) | |
| 7 | g.128948651C>T | CA369240799 | IRF5 | n.1614C>T n.3880C>T n.3420C>T n.2794C>T n.958C>T c.1378C>T (p.Gln460Ter) c.1330C>T (p.Gln444Ter) c.*858C>T (n.*858C>T) c.1072C>T (p.Gln358Ter) c.*828C>T (n.*828C>T) c.1348C>T (p.Gln450Ter) c.1300C>T (p.Gln434Ter) | |
| 7 | g.128948652A>C | CA369240802 | IRF5 | n.1615A>C n.3881A>C n.3421A>C n.2795A>C n.959A>C c.1379A>C (p.Gln460Pro) c.1331A>C (p.Gln444Pro) c.*859A>C (n.*859A>C) c.1073A>C (p.Gln358Pro) c.*829A>C (n.*829A>C) c.1349A>C (p.Gln450Pro) c.1301A>C (p.Gln434Pro) | |
| 7 | g.128948652A>G | CA369240804 | IRF5 | n.1615A>G n.3881A>G n.3421A>G n.2795A>G n.959A>G c.1379A>G (p.Gln460Arg) c.1331A>G (p.Gln444Arg) c.*859A>G (n.*859A>G) c.1073A>G (p.Gln358Arg) c.*829A>G (n.*829A>G) c.1349A>G (p.Gln450Arg) c.1301A>G (p.Gln434Arg) | |
| 7 | g.128948652A>T | CA369240806 | IRF5 | n.1615A>T n.3881A>T n.3421A>T n.2795A>T n.959A>T c.1379A>T (p.Gln460Leu) c.1331A>T (p.Gln444Leu) c.*859A>T (n.*859A>T) c.1073A>T (p.Gln358Leu) c.*829A>T (n.*829A>T) c.1349A>T (p.Gln450Leu) c.1301A>T (p.Gln434Leu) | |
| 7 | g.128948653G>A | CA457847557 | IRF5 | n.1616G>A n.3882G>A n.3422G>A n.2796G>A n.960G>A c.1380G>A (p.Gln460=) c.1332G>A (p.Gln444=) c.*860G>A (n.*860G>A) c.1074G>A (p.Gln358=) c.*830G>A (n.*830G>A) c.1350G>A (p.Gln450=) c.1302G>A (p.Gln434=) | |
| 7 | g.128948653G>C | CA369240810 | IRF5 | n.1616G>C n.3882G>C n.3422G>C n.2796G>C n.960G>C c.1380G>C (p.Gln460His) c.1332G>C (p.Gln444His) c.*860G>C (n.*860G>C) c.1074G>C (p.Gln358His) c.*830G>C (n.*830G>C) c.1350G>C (p.Gln450His) c.1302G>C (p.Gln434His) | |
| 7 | g.128948653G= | CA1742563559 | IRF5 | n.1616G= n.3882G= n.3422G= n.2796G= n.960G= c.1380G= (p.Gln460=) c.1332G= (p.Gln444=) c.*860G= (n.*860G=) c.1074G= (p.Gln358=) c.*830G= (n.*830G=) c.1350G= (p.Gln450=) c.1302G= (p.Gln434=) | |
| 7 | g.128948653G>T | CA369240811 | IRF5 | n.1616G>T n.3882G>T n.3422G>T n.2796G>T n.960G>T c.1380G>T (p.Gln460His) c.1332G>T (p.Gln444His) c.*860G>T (n.*860G>T) c.1074G>T (p.Gln358His) c.*830G>T (n.*830G>T) c.1350G>T (p.Gln450His) c.1302G>T (p.Gln434His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948654A>C | CA369240819 | IRF5 | n.1617A>C n.3883A>C n.3423A>C n.2797A>C n.961A>C c.1381A>C (p.Ile461Leu) c.1333A>C (p.Ile445Leu) c.*861A>C (n.*861A>C) c.1075A>C (p.Ile359Leu) c.*831A>C (n.*831A>C) c.1351A>C (p.Ile451Leu) c.1303A>C (p.Ile435Leu) | |
| 7 | g.128948654A>G | CA369240817 | IRF5 | n.1617A>G n.3883A>G n.3423A>G n.2797A>G n.961A>G c.1381A>G (p.Ile461Val) c.1333A>G (p.Ile445Val) c.*861A>G (n.*861A>G) c.1075A>G (p.Ile359Val) c.*831A>G (n.*831A>G) c.1351A>G (p.Ile451Val) c.1303A>G (p.Ile435Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948654A>T | CA369240815 | IRF5 | n.1617A>T n.3883A>T n.3423A>T n.2797A>T n.961A>T c.1381A>T (p.Ile461Phe) c.1333A>T (p.Ile445Phe) c.*861A>T (n.*861A>T) c.1075A>T (p.Ile359Phe) c.*831A>T (n.*831A>T) c.1351A>T (p.Ile451Phe) c.1303A>T (p.Ile435Phe) | |
| 7 | g.128948655T>A | CA369240822 | IRF5 | n.1618T>A n.3884T>A n.3424T>A n.2798T>A n.962T>A c.1382T>A (p.Ile461Asn) c.1334T>A (p.Ile445Asn) c.*862T>A (n.*862T>A) c.1076T>A (p.Ile359Asn) c.*832T>A (n.*832T>A) c.1352T>A (p.Ile451Asn) c.1304T>A (p.Ile435Asn) | |
| 7 | g.128948655T>C | CA369240824 | IRF5 | n.1618T>C n.3884T>C n.3424T>C n.2798T>C n.962T>C c.1382T>C (p.Ile461Thr) c.1334T>C (p.Ile445Thr) c.*862T>C (n.*862T>C) c.1076T>C (p.Ile359Thr) c.*832T>C (n.*832T>C) c.1352T>C (p.Ile451Thr) c.1304T>C (p.Ile435Thr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948655T>G | CA369240827 | IRF5 | n.1618T>G n.3884T>G n.3424T>G n.2798T>G n.962T>G c.1382T>G (p.Ile461Ser) c.1334T>G (p.Ile445Ser) c.*862T>G (n.*862T>G) c.1076T>G (p.Ile359Ser) c.*832T>G (n.*832T>G) c.1352T>G (p.Ile451Ser) c.1304T>G (p.Ile435Ser) | |
| 7 | g.128948656C>A | CA457847560 | IRF5 | n.1619C>A n.3885C>A n.3425C>A n.2799C>A n.963C>A c.1383C>A (p.Ile461=) c.1335C>A (p.Ile445=) c.*863C>A (n.*863C>A) c.1077C>A (p.Ile359=) c.*833C>A (n.*833C>A) c.1353C>A (p.Ile451=) c.1305C>A (p.Ile435=) | |
| 7 | g.128948656C>G | CA369240830 | IRF5 | n.1619C>G n.3885C>G n.3425C>G n.2799C>G n.963C>G c.1383C>G (p.Ile461Met) c.1335C>G (p.Ile445Met) c.*863C>G (n.*863C>G) c.1077C>G (p.Ile359Met) c.*833C>G (n.*833C>G) c.1353C>G (p.Ile451Met) c.1305C>G (p.Ile435Met) | |
| 7 | g.128948656C>T | CA457847559 | IRF5 | n.1619C>T n.3885C>T n.3425C>T n.2799C>T n.963C>T c.1383C>T (p.Ile461=) c.1335C>T (p.Ile445=) c.*863C>T (n.*863C>T) c.1077C>T (p.Ile359=) c.*833C>T (n.*833C>T) c.1353C>T (p.Ile451=) c.1305C>T (p.Ile435=) | |
| 7 | g.128948657T>A | CA369240831 | IRF5 | n.1620T>A n.3886T>A n.3426T>A n.2800T>A n.964T>A c.1384T>A (p.Ser462Thr) c.1336T>A (p.Ser446Thr) c.*864T>A (n.*864T>A) c.1078T>A (p.Ser360Thr) c.*834T>A (n.*834T>A) c.1354T>A (p.Ser452Thr) c.1306T>A (p.Ser436Thr) | |
| 7 | g.128948657T>C | CA369240833 | IRF5 | n.1620T>C n.3886T>C n.3426T>C n.2800T>C n.964T>C c.1384T>C (p.Ser462Pro) c.1336T>C (p.Ser446Pro) c.*864T>C (n.*864T>C) c.1078T>C (p.Ser360Pro) c.*834T>C (n.*834T>C) c.1354T>C (p.Ser452Pro) c.1306T>C (p.Ser436Pro) | |
| 7 | g.128948657T>G | CA369240835 | IRF5 | n.1620T>G n.3886T>G n.3426T>G n.2800T>G n.964T>G c.1384T>G (p.Ser462Ala) c.1336T>G (p.Ser446Ala) c.*864T>G (n.*864T>G) c.1078T>G (p.Ser360Ala) c.*834T>G (n.*834T>G) c.1354T>G (p.Ser452Ala) c.1306T>G (p.Ser436Ala) |