Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.128948516C>A | CA2684840050 | IRF5 | n.1536-57C>A n.3802-57C>A n.3342-57C>A n.2716-57C>A n.823C>A c.1300-57C>A (n.1300-57C>A) c.1252-57C>A (n.1252-57C>A) c.*780-57C>A (n.*780-57C>A) c.994-57C>A (n.994-57C>A) c.*750-57C>A (n.*750-57C>A) c.1270-57C>A (n.1270-57C>A) c.1222-57C>A (n.1222-57C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128948516C>G | CA2579042424 | IRF5 | n.1536-57C>G n.3802-57C>G n.3342-57C>G n.2716-57C>G n.823C>G c.1300-57C>G (n.1300-57C>G) c.1252-57C>G (n.1252-57C>G) c.*780-57C>G (n.*780-57C>G) c.994-57C>G (n.994-57C>G) c.*750-57C>G (n.*750-57C>G) c.1270-57C>G (n.1270-57C>G) c.1222-57C>G (n.1222-57C>G) | |
7 | g.128948516C>T | CA2684840051 | IRF5 | n.1536-57C>T n.3802-57C>T n.3342-57C>T n.2716-57C>T n.823C>T c.1300-57C>T (n.1300-57C>T) c.1252-57C>T (n.1252-57C>T) c.*780-57C>T (n.*780-57C>T) c.994-57C>T (n.994-57C>T) c.*750-57C>T (n.*750-57C>T) c.1270-57C>T (n.1270-57C>T) c.1222-57C>T (n.1222-57C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128948519_128948520insGGGATTGGGGTAGG | CA2777855713 | IRF5 | n.1536-54_1536-53insGGGATTGGGGTAGG n.3802-54_3802-53insGGGATTGGGGTAGG n.3342-54_3342-53insGGGATTGGGGTAGG n.2716-54_2716-53insGGGATTGGGGTAGG n.826_827insGGGATTGGGGTAGG c.1300-54_1300-53insGGGATTGGGGTAGG (n.1300-54_1300-53insGGGATTGGGGTAGG) c.1252-54_1252-53insGGGATTGGGGTAGG (n.1252-54_1252-53insGGGATTGGGGTAGG) c.*780-54_*780-53insGGGATTGGGGTAGG (n.*780-54_*780-53insGGGATTGGGGTAGG) c.994-54_994-53insGGGATTGGGGTAGG (n.994-54_994-53insGGGATTGGGGTAGG) c.*750-54_*750-53insGGGATTGGGGTAGG (n.*750-54_*750-53insGGGATTGGGGTAGG) c.1270-54_1270-53insGGGATTGGGGTAGG (n.1270-54_1270-53insGGGATTGGGGTAGG) c.1222-54_1222-53insGGGATTGGGGTAGG (n.1222-54_1222-53insGGGATTGGGGTAGG) | |
7 | g.128948519G>C | CA166232365 | IRF5 | n.1536-54G>C n.3802-54G>C n.3342-54G>C n.2716-54G>C n.826G>C c.1300-54G>C (n.1300-54G>C) c.1252-54G>C (n.1252-54G>C) c.*780-54G>C (n.*780-54G>C) c.994-54G>C (n.994-54G>C) c.*750-54G>C (n.*750-54G>C) c.1270-54G>C (n.1270-54G>C) c.1222-54G>C (n.1222-54G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128948519G= | CA1742563187 | IRF5 | n.1536-54G= n.3802-54G= n.3342-54G= n.2716-54G= n.826G= c.1300-54G= (n.1300-54G=) c.1252-54G= (n.1252-54G=) c.*780-54G= (n.*780-54G=) c.994-54G= (n.994-54G=) c.*750-54G= (n.*750-54G=) c.1270-54G= (n.1270-54G=) c.1222-54G= (n.1222-54G=) | |
7 | g.128948519G>T | CA2684840052 | IRF5 | n.1536-54G>T n.3802-54G>T n.3342-54G>T n.2716-54G>T n.826G>T c.1300-54G>T (n.1300-54G>T) c.1252-54G>T (n.1252-54G>T) c.*780-54G>T (n.*780-54G>T) c.994-54G>T (n.994-54G>T) c.*750-54G>T (n.*750-54G>T) c.1270-54G>T (n.1270-54G>T) c.1222-54G>T (n.1222-54G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128948521T>G | CA833143621 | IRF5 | n.1536-52T>G n.3802-52T>G n.3342-52T>G n.2716-52T>G n.828T>G c.1300-52T>G (n.1300-52T>G) c.1252-52T>G (n.1252-52T>G) c.*780-52T>G (n.*780-52T>G) c.994-52T>G (n.994-52T>G) c.*750-52T>G (n.*750-52T>G) c.1270-52T>G (n.1270-52T>G) c.1222-52T>G (n.1222-52T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128948521T= | CA1742563191 | IRF5 | n.1536-52T= n.3802-52T= n.3342-52T= n.2716-52T= n.828T= c.1300-52T= (n.1300-52T=) c.1252-52T= (n.1252-52T=) c.*780-52T= (n.*780-52T=) c.994-52T= (n.994-52T=) c.*750-52T= (n.*750-52T=) c.1270-52T= (n.1270-52T=) c.1222-52T= (n.1222-52T=) | |
7 | g.128948522del | CA2777855717 | IRF5 | n.1536-51del n.3802-51del n.3342-51del n.2716-51del n.829del c.1300-51del (n.1300-51del) c.1252-51del (n.1252-51del) c.*780-51del (n.*780-51del) c.994-51del (n.994-51del) c.*750-51del (n.*750-51del) c.1270-51del (n.1270-51del) c.1222-51del (n.1222-51del) | |
7 | g.128948522C= | CA1742563195 | IRF5 | n.1536-51C= n.3802-51C= n.3342-51C= n.2716-51C= n.829C= c.1300-51C= (n.1300-51C=) c.1252-51C= (n.1252-51C=) c.*780-51C= (n.*780-51C=) c.994-51C= (n.994-51C=) c.*750-51C= (n.*750-51C=) c.1270-51C= (n.1270-51C=) c.1222-51C= (n.1222-51C=) | |
7 | g.128948522C>T | CA833143622 | IRF5 | n.1536-51C>T n.3802-51C>T n.3342-51C>T n.2716-51C>T n.829C>T c.1300-51C>T (n.1300-51C>T) c.1252-51C>T (n.1252-51C>T) c.*780-51C>T (n.*780-51C>T) c.994-51C>T (n.994-51C>T) c.*750-51C>T (n.*750-51C>T) c.1270-51C>T (n.1270-51C>T) c.1222-51C>T (n.1222-51C>T) | dbSNP |
7 | g.128948524G>C | CA2684840053 | IRF5 | n.1536-49G>C n.3802-49G>C n.3342-49G>C n.2716-49G>C n.831G>C c.1300-49G>C (n.1300-49G>C) c.1252-49G>C (n.1252-49G>C) c.*780-49G>C (n.*780-49G>C) c.994-49G>C (n.994-49G>C) c.*750-49G>C (n.*750-49G>C) c.1270-49G>C (n.1270-49G>C) c.1222-49G>C (n.1222-49G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.128948526C>T | CA2684840054 | IRF5 | n.1536-47C>T n.3802-47C>T n.3342-47C>T n.2716-47C>T n.833C>T c.1300-47C>T (n.1300-47C>T) c.1252-47C>T (n.1252-47C>T) c.*780-47C>T (n.*780-47C>T) c.994-47C>T (n.994-47C>T) c.*750-47C>T (n.*750-47C>T) c.1270-47C>T (n.1270-47C>T) c.1222-47C>T (n.1222-47C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128948527A= | CA1742563206 | IRF5 | n.1536-46A= n.3802-46A= n.3342-46A= n.2716-46A= n.834A= c.1300-46A= (n.1300-46A=) c.1252-46A= (n.1252-46A=) c.*780-46A= (n.*780-46A=) c.994-46A= (n.994-46A=) c.*750-46A= (n.*750-46A=) c.1270-46A= (n.1270-46A=) c.1222-46A= (n.1222-46A=) | |
7 | g.128948527A>C | CA166232367 | IRF5 | n.1536-46A>C n.3802-46A>C n.3342-46A>C n.2716-46A>C n.834A>C c.1300-46A>C (n.1300-46A>C) c.1252-46A>C (n.1252-46A>C) c.*780-46A>C (n.*780-46A>C) c.994-46A>C (n.994-46A>C) c.*750-46A>C (n.*750-46A>C) c.1270-46A>C (n.1270-46A>C) c.1222-46A>C (n.1222-46A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128948527A>G | CA578150804 | IRF5 | n.1536-46A>G n.3802-46A>G n.3342-46A>G n.2716-46A>G n.834A>G c.1300-46A>G (n.1300-46A>G) c.1252-46A>G (n.1252-46A>G) c.*780-46A>G (n.*780-46A>G) c.994-46A>G (n.994-46A>G) c.*750-46A>G (n.*750-46A>G) c.1270-46A>G (n.1270-46A>G) c.1222-46A>G (n.1222-46A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.128948527_128948528insAGGAGGGTGGAGG | CA2777855719 | IRF5 | n.1536-46_1536-45insAGGAGGGTGGAGG n.3802-46_3802-45insAGGAGGGTGGAGG n.3342-46_3342-45insAGGAGGGTGGAGG n.2716-46_2716-45insAGGAGGGTGGAGG n.834_835insAGGAGGGTGGAGG c.1300-46_1300-45insAGGAGGGTGGAGG (n.1300-46_1300-45insAGGAGGGTGGAGG) c.1252-46_1252-45insAGGAGGGTGGAGG (n.1252-46_1252-45insAGGAGGGTGGAGG) c.*780-46_*780-45insAGGAGGGTGGAGG (n.*780-46_*780-45insAGGAGGGTGGAGG) c.994-46_994-45insAGGAGGGTGGAGG (n.994-46_994-45insAGGAGGGTGGAGG) c.*750-46_*750-45insAGGAGGGTGGAGG (n.*750-46_*750-45insAGGAGGGTGGAGG) c.1270-46_1270-45insAGGAGGGTGGAGG (n.1270-46_1270-45insAGGAGGGTGGAGG) c.1222-46_1222-45insAGGAGGGTGGAGG (n.1222-46_1222-45insAGGAGGGTGGAGG) | |
7 | g.128948528G>A | CA2684840055 | IRF5 | n.1536-45G>A n.3802-45G>A n.3342-45G>A n.2716-45G>A n.835G>A c.1300-45G>A (n.1300-45G>A) c.1252-45G>A (n.1252-45G>A) c.*780-45G>A (n.*780-45G>A) c.994-45G>A (n.994-45G>A) c.*750-45G>A (n.*750-45G>A) c.1270-45G>A (n.1270-45G>A) c.1222-45G>A (n.1222-45G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128948528G>T | CA2684840056 | IRF5 | n.1536-45G>T n.3802-45G>T n.3342-45G>T n.2716-45G>T n.835G>T c.1300-45G>T (n.1300-45G>T) c.1252-45G>T (n.1252-45G>T) c.*780-45G>T (n.*780-45G>T) c.994-45G>T (n.994-45G>T) c.*750-45G>T (n.*750-45G>T) c.1270-45G>T (n.1270-45G>T) c.1222-45G>T (n.1222-45G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128948529C= | CA1742563208 | IRF5 | n.1536-44C= n.3802-44C= n.3342-44C= n.2716-44C= n.836C= c.1300-44C= (n.1300-44C=) c.1252-44C= (n.1252-44C=) c.*780-44C= (n.*780-44C=) c.994-44C= (n.994-44C=) c.*750-44C= (n.*750-44C=) c.1270-44C= (n.1270-44C=) c.1222-44C= (n.1222-44C=) | |
7 | g.128948529C>G | CA4477729 | IRF5 | n.1536-44C>G n.3802-44C>G n.3342-44C>G n.2716-44C>G n.836C>G c.1300-44C>G (n.1300-44C>G) c.1252-44C>G (n.1252-44C>G) c.*780-44C>G (n.*780-44C>G) c.994-44C>G (n.994-44C>G) c.*750-44C>G (n.*750-44C>G) c.1270-44C>G (n.1270-44C>G) c.1222-44C>G (n.1222-44C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128948529C>T | CA1742563209 | IRF5 | n.1536-44C>T n.3802-44C>T n.3342-44C>T n.2716-44C>T n.836C>T c.1300-44C>T (n.1300-44C>T) c.1252-44C>T (n.1252-44C>T) c.*780-44C>T (n.*780-44C>T) c.994-44C>T (n.994-44C>T) c.*750-44C>T (n.*750-44C>T) c.1270-44C>T (n.1270-44C>T) c.1222-44C>T (n.1222-44C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128948529_128948531del | CA2777855722 | IRF5 | n.1536-44_1536-42del n.3802-44_3802-42del n.3342-44_3342-42del n.2716-44_2716-42del n.836_838del c.1300-44_1300-42del (n.1300-44_1300-42del) c.1252-44_1252-42del (n.1252-44_1252-42del) c.*780-44_*780-42del (n.*780-44_*780-42del) c.994-44_994-42del (n.994-44_994-42del) c.*750-44_*750-42del (n.*750-44_*750-42del) c.1270-44_1270-42del (n.1270-44_1270-42del) c.1222-44_1222-42del (n.1222-44_1222-42del) | |
7 | g.128948530C>A | CA2777855724 | IRF5 | n.1536-43C>A n.3802-43C>A n.3342-43C>A n.2716-43C>A n.837C>A c.1300-43C>A (n.1300-43C>A) c.1252-43C>A (n.1252-43C>A) c.*780-43C>A (n.*780-43C>A) c.994-43C>A (n.994-43C>A) c.*750-43C>A (n.*750-43C>A) c.1270-43C>A (n.1270-43C>A) c.1222-43C>A (n.1222-43C>A) | |
7 | g.128948531C= | CA1742563211 | IRF5 | n.1536-42C= n.3802-42C= n.3342-42C= n.2716-42C= n.838C= c.1300-42C= (n.1300-42C=) c.1252-42C= (n.1252-42C=) c.*780-42C= (n.*780-42C=) c.994-42C= (n.994-42C=) c.*750-42C= (n.*750-42C=) c.1270-42C= (n.1270-42C=) c.1222-42C= (n.1222-42C=) | |
7 | g.128948531C>T | CA578150805 | IRF5 | n.1536-42C>T n.3802-42C>T n.3342-42C>T n.2716-42C>T n.838C>T c.1300-42C>T (n.1300-42C>T) c.1252-42C>T (n.1252-42C>T) c.*780-42C>T (n.*780-42C>T) c.994-42C>T (n.994-42C>T) c.*750-42C>T (n.*750-42C>T) c.1270-42C>T (n.1270-42C>T) c.1222-42C>T (n.1222-42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128948532T>C | CA2684840057 | IRF5 | n.1536-41T>C n.3802-41T>C n.3342-41T>C n.2716-41T>C n.839T>C c.1300-41T>C (n.1300-41T>C) c.1252-41T>C (n.1252-41T>C) c.*780-41T>C (n.*780-41T>C) c.994-41T>C (n.994-41T>C) c.*750-41T>C (n.*750-41T>C) c.1270-41T>C (n.1270-41T>C) c.1222-41T>C (n.1222-41T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.128948533G>A | CA4477730 | IRF5 | n.1536-40G>A n.3802-40G>A n.3342-40G>A n.2716-40G>A n.840G>A c.1300-40G>A (n.1300-40G>A) c.1252-40G>A (n.1252-40G>A) c.*780-40G>A (n.*780-40G>A) c.994-40G>A (n.994-40G>A) c.*750-40G>A (n.*750-40G>A) c.1270-40G>A (n.1270-40G>A) c.1222-40G>A (n.1222-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128948533G= | CA1742563213 | IRF5 | n.1536-40G= n.3802-40G= n.3342-40G= n.2716-40G= n.840G= c.1300-40G= (n.1300-40G=) c.1252-40G= (n.1252-40G=) c.*780-40G= (n.*780-40G=) c.994-40G= (n.994-40G=) c.*750-40G= (n.*750-40G=) c.1270-40G= (n.1270-40G=) c.1222-40G= (n.1222-40G=) | |
7 | g.128948533G>T | CA2579042425 | IRF5 | n.1536-40G>T n.3802-40G>T n.3342-40G>T n.2716-40G>T n.840G>T c.1300-40G>T (n.1300-40G>T) c.1252-40G>T (n.1252-40G>T) c.*780-40G>T (n.*780-40G>T) c.994-40G>T (n.994-40G>T) c.*750-40G>T (n.*750-40G>T) c.1270-40G>T (n.1270-40G>T) c.1222-40G>T (n.1222-40G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128948534C= | CA1742563231 | IRF5 | n.1536-39C= n.3802-39C= n.3342-39C= n.2716-39C= n.841C= c.1300-39C= (n.1300-39C=) c.1252-39C= (n.1252-39C=) c.*780-39C= (n.*780-39C=) c.994-39C= (n.994-39C=) c.*750-39C= (n.*750-39C=) c.1270-39C= (n.1270-39C=) c.1222-39C= (n.1222-39C=) | |
7 | g.128948534C>T | CA1742563235 | IRF5 | n.1536-39C>T n.3802-39C>T n.3342-39C>T n.2716-39C>T n.841C>T c.1300-39C>T (n.1300-39C>T) c.1252-39C>T (n.1252-39C>T) c.*780-39C>T (n.*780-39C>T) c.994-39C>T (n.994-39C>T) c.*750-39C>T (n.*750-39C>T) c.1270-39C>T (n.1270-39C>T) c.1222-39C>T (n.1222-39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128948535_128948537del | CA2777855726 | IRF5 | n.1536-38_1536-36del n.3802-38_3802-36del n.3342-38_3342-36del n.2716-38_2716-36del n.842_844del c.1300-38_1300-36del (n.1300-38_1300-36del) c.1252-38_1252-36del (n.1252-38_1252-36del) c.*780-38_*780-36del (n.*780-38_*780-36del) c.994-38_994-36del (n.994-38_994-36del) c.*750-38_*750-36del (n.*750-38_*750-36del) c.1270-38_1270-36del (n.1270-38_1270-36del) c.1222-38_1222-36del (n.1222-38_1222-36del) | |
7 | g.128948535C= | CA1742563240 | IRF5 | n.1536-38C= n.3802-38C= n.3342-38C= n.2716-38C= n.842C= c.1300-38C= (n.1300-38C=) c.1252-38C= (n.1252-38C=) c.*780-38C= (n.*780-38C=) c.994-38C= (n.994-38C=) c.*750-38C= (n.*750-38C=) c.1270-38C= (n.1270-38C=) c.1222-38C= (n.1222-38C=) | |
7 | g.128948535C>T | CA578150806 | IRF5 | n.1536-38C>T n.3802-38C>T n.3342-38C>T n.2716-38C>T n.842C>T c.1300-38C>T (n.1300-38C>T) c.1252-38C>T (n.1252-38C>T) c.*780-38C>T (n.*780-38C>T) c.994-38C>T (n.994-38C>T) c.*750-38C>T (n.*750-38C>T) c.1270-38C>T (n.1270-38C>T) c.1222-38C>T (n.1222-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128948536A= | CA1742563262 | IRF5 | n.1536-37A= n.3802-37A= n.3342-37A= n.2716-37A= n.843A= c.1300-37A= (n.1300-37A=) c.1252-37A= (n.1252-37A=) c.*780-37A= (n.*780-37A=) c.994-37A= (n.994-37A=) c.*750-37A= (n.*750-37A=) c.1270-37A= (n.1270-37A=) c.1222-37A= (n.1222-37A=) | |
7 | g.128948536A>G | CA578150807 | IRF5 | n.1536-37A>G n.3802-37A>G n.3342-37A>G n.2716-37A>G n.843A>G c.1300-37A>G (n.1300-37A>G) c.1252-37A>G (n.1252-37A>G) c.*780-37A>G (n.*780-37A>G) c.994-37A>G (n.994-37A>G) c.*750-37A>G (n.*750-37A>G) c.1270-37A>G (n.1270-37A>G) c.1222-37A>G (n.1222-37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128948537C= | CA1742563268 | IRF5 | n.1536-36C= n.3802-36C= n.3342-36C= n.2716-36C= n.844C= c.1300-36C= (n.1300-36C=) c.1252-36C= (n.1252-36C=) c.*780-36C= (n.*780-36C=) c.994-36C= (n.994-36C=) c.*750-36C= (n.*750-36C=) c.1270-36C= (n.1270-36C=) c.1222-36C= (n.1222-36C=) | |
7 | g.128948537C>G | CA2684840058 | IRF5 | n.1536-36C>G n.3802-36C>G n.3342-36C>G n.2716-36C>G n.844C>G c.1300-36C>G (n.1300-36C>G) c.1252-36C>G (n.1252-36C>G) c.*780-36C>G (n.*780-36C>G) c.994-36C>G (n.994-36C>G) c.*750-36C>G (n.*750-36C>G) c.1270-36C>G (n.1270-36C>G) c.1222-36C>G (n.1222-36C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.128948537C>T | CA578150808 | IRF5 | n.1536-36C>T n.3802-36C>T n.3342-36C>T n.2716-36C>T n.844C>T c.1300-36C>T (n.1300-36C>T) c.1252-36C>T (n.1252-36C>T) c.*780-36C>T (n.*780-36C>T) c.994-36C>T (n.994-36C>T) c.*750-36C>T (n.*750-36C>T) c.1270-36C>T (n.1270-36C>T) c.1222-36C>T (n.1222-36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128948538A>T | CA2777855732 | IRF5 | n.1536-35A>T n.3802-35A>T n.3342-35A>T n.2716-35A>T n.845A>T c.1300-35A>T (n.1300-35A>T) c.1252-35A>T (n.1252-35A>T) c.*780-35A>T (n.*780-35A>T) c.994-35A>T (n.994-35A>T) c.*750-35A>T (n.*750-35A>T) c.1270-35A>T (n.1270-35A>T) c.1222-35A>T (n.1222-35A>T) | |
7 | g.128948539G>A | CA166232381 | IRF5 | n.1536-34G>A n.3802-34G>A n.3342-34G>A n.2716-34G>A n.846G>A c.1300-34G>A (n.1300-34G>A) c.1252-34G>A (n.1252-34G>A) c.*780-34G>A (n.*780-34G>A) c.994-34G>A (n.994-34G>A) c.*750-34G>A (n.*750-34G>A) c.1270-34G>A (n.1270-34G>A) c.1222-34G>A (n.1222-34G>A) | dbSNP |
7 | g.128948539G= | CA1742563276 | IRF5 | n.1536-34G= n.3802-34G= n.3342-34G= n.2716-34G= n.846G= c.1300-34G= (n.1300-34G=) c.1252-34G= (n.1252-34G=) c.*780-34G= (n.*780-34G=) c.994-34G= (n.994-34G=) c.*750-34G= (n.*750-34G=) c.1270-34G= (n.1270-34G=) c.1222-34G= (n.1222-34G=) | |
7 | g.128948539G>T | CA2684840059 | IRF5 | n.1536-34G>T n.3802-34G>T n.3342-34G>T n.2716-34G>T n.846G>T c.1300-34G>T (n.1300-34G>T) c.1252-34G>T (n.1252-34G>T) c.*780-34G>T (n.*780-34G>T) c.994-34G>T (n.994-34G>T) c.*750-34G>T (n.*750-34G>T) c.1270-34G>T (n.1270-34G>T) c.1222-34G>T (n.1222-34G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128948540G>A | CA2684840060 | IRF5 | n.1536-33G>A n.3802-33G>A n.3342-33G>A n.2716-33G>A n.847G>A c.1300-33G>A (n.1300-33G>A) c.1252-33G>A (n.1252-33G>A) c.*780-33G>A (n.*780-33G>A) c.994-33G>A (n.994-33G>A) c.*750-33G>A (n.*750-33G>A) c.1270-33G>A (n.1270-33G>A) c.1222-33G>A (n.1222-33G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128948540G>T | CA2684840061 | IRF5 | n.1536-33G>T n.3802-33G>T n.3342-33G>T n.2716-33G>T n.847G>T c.1300-33G>T (n.1300-33G>T) c.1252-33G>T (n.1252-33G>T) c.*780-33G>T (n.*780-33G>T) c.994-33G>T (n.994-33G>T) c.*750-33G>T (n.*750-33G>T) c.1270-33G>T (n.1270-33G>T) c.1222-33G>T (n.1222-33G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128948541T>A | CA2777855734 | IRF5 | n.1536-32T>A n.3802-32T>A n.3342-32T>A n.2716-32T>A n.848T>A c.1300-32T>A (n.1300-32T>A) c.1252-32T>A (n.1252-32T>A) c.*780-32T>A (n.*780-32T>A) c.994-32T>A (n.994-32T>A) c.*750-32T>A (n.*750-32T>A) c.1270-32T>A (n.1270-32T>A) c.1222-32T>A (n.1222-32T>A) | |
7 | g.128948541T>C | CA2684840062 | IRF5 | n.1536-32T>C n.3802-32T>C n.3342-32T>C n.2716-32T>C n.848T>C c.1300-32T>C (n.1300-32T>C) c.1252-32T>C (n.1252-32T>C) c.*780-32T>C (n.*780-32T>C) c.994-32T>C (n.994-32T>C) c.*750-32T>C (n.*750-32T>C) c.1270-32T>C (n.1270-32T>C) c.1222-32T>C (n.1222-32T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.128948541T>G | CA4477731 | IRF5 | n.1536-32T>G n.3802-32T>G n.3342-32T>G n.2716-32T>G n.848T>G c.1300-32T>G (n.1300-32T>G) c.1252-32T>G (n.1252-32T>G) c.*780-32T>G (n.*780-32T>G) c.994-32T>G (n.994-32T>G) c.*750-32T>G (n.*750-32T>G) c.1270-32T>G (n.1270-32T>G) c.1222-32T>G (n.1222-32T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128948541T= | CA1742563280 | IRF5 | n.1536-32T= n.3802-32T= n.3342-32T= n.2716-32T= n.848T= c.1300-32T= (n.1300-32T=) c.1252-32T= (n.1252-32T=) c.*780-32T= (n.*780-32T=) c.994-32T= (n.994-32T=) c.*750-32T= (n.*750-32T=) c.1270-32T= (n.1270-32T=) c.1222-32T= (n.1222-32T=) | |
7 | g.128948543T>G | CA4477732 | IRF5 | n.1536-30T>G n.3802-30T>G n.3342-30T>G n.2716-30T>G n.850T>G c.1300-30T>G (n.1300-30T>G) c.1252-30T>G (n.1252-30T>G) c.*780-30T>G (n.*780-30T>G) c.994-30T>G (n.994-30T>G) c.*750-30T>G (n.*750-30T>G) c.1270-30T>G (n.1270-30T>G) c.1222-30T>G (n.1222-30T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128948543T= | CA1742563297 | IRF5 | n.1536-30T= n.3802-30T= n.3342-30T= n.2716-30T= n.850T= c.1300-30T= (n.1300-30T=) c.1252-30T= (n.1252-30T=) c.*780-30T= (n.*780-30T=) c.994-30T= (n.994-30T=) c.*750-30T= (n.*750-30T=) c.1270-30T= (n.1270-30T=) c.1222-30T= (n.1222-30T=) | |
7 | g.128948544C>T | CA2684840064 | IRF5 | n.1536-29C>T n.3802-29C>T n.3342-29C>T n.2716-29C>T n.851C>T c.1300-29C>T (n.1300-29C>T) c.1252-29C>T (n.1252-29C>T) c.*780-29C>T (n.*780-29C>T) c.994-29C>T (n.994-29C>T) c.*750-29C>T (n.*750-29C>T) c.1270-29C>T (n.1270-29C>T) c.1222-29C>T (n.1222-29C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128948546del | CA2684840063 | IRF5 | n.1536-27del n.3802-27del n.3342-27del n.2716-27del n.853del c.1300-27del (n.1300-27del) c.1252-27del (n.1252-27del) c.*780-27del (n.*780-27del) c.994-27del (n.994-27del) c.*750-27del (n.*750-27del) c.1270-27del (n.1270-27del) c.1222-27del (n.1222-27del) | gnomAD v4 |
7 | g.128948545C>A | CA2684840065 | IRF5 | n.1536-28C>A n.3802-28C>A n.3342-28C>A n.2716-28C>A n.852C>A c.1300-28C>A (n.1300-28C>A) c.1252-28C>A (n.1252-28C>A) c.*780-28C>A (n.*780-28C>A) c.994-28C>A (n.994-28C>A) c.*750-28C>A (n.*750-28C>A) c.1270-28C>A (n.1270-28C>A) c.1222-28C>A (n.1222-28C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128948546C= | CA1742563304 | IRF5 | n.1536-27C= n.3802-27C= n.3342-27C= n.2716-27C= n.853C= c.1300-27C= (n.1300-27C=) c.1252-27C= (n.1252-27C=) c.*780-27C= (n.*780-27C=) c.994-27C= (n.994-27C=) c.*750-27C= (n.*750-27C=) c.1270-27C= (n.1270-27C=) c.1222-27C= (n.1222-27C=) | |
7 | g.128948546C>T | CA578150809 | IRF5 | n.1536-27C>T n.3802-27C>T n.3342-27C>T n.2716-27C>T n.853C>T c.1300-27C>T (n.1300-27C>T) c.1252-27C>T (n.1252-27C>T) c.*780-27C>T (n.*780-27C>T) c.994-27C>T (n.994-27C>T) c.*750-27C>T (n.*750-27C>T) c.1270-27C>T (n.1270-27C>T) c.1222-27C>T (n.1222-27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128948546_128948547del | CA2684840066 | IRF5 | n.1536-27_1536-26del n.3802-27_3802-26del n.3342-27_3342-26del n.2716-27_2716-26del n.853_854del c.1300-27_1300-26del (n.1300-27_1300-26del) c.1252-27_1252-26del (n.1252-27_1252-26del) c.*780-27_*780-26del (n.*780-27_*780-26del) c.994-27_994-26del (n.994-27_994-26del) c.*750-27_*750-26del (n.*750-27_*750-26del) c.1270-27_1270-26del (n.1270-27_1270-26del) c.1222-27_1222-26del (n.1222-27_1222-26del) | gnomAD v4 |
7 | g.128948547T>C | CA2684840067 | IRF5 | n.1536-26T>C n.3802-26T>C n.3342-26T>C n.2716-26T>C n.854T>C c.1300-26T>C (n.1300-26T>C) c.1252-26T>C (n.1252-26T>C) c.*780-26T>C (n.*780-26T>C) c.994-26T>C (n.994-26T>C) c.*750-26T>C (n.*750-26T>C) c.1270-26T>C (n.1270-26T>C) c.1222-26T>C (n.1222-26T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.128948547T>G | CA2684840068 | IRF5 | n.1536-26T>G n.3802-26T>G n.3342-26T>G n.2716-26T>G n.854T>G c.1300-26T>G (n.1300-26T>G) c.1252-26T>G (n.1252-26T>G) c.*780-26T>G (n.*780-26T>G) c.994-26T>G (n.994-26T>G) c.*750-26T>G (n.*750-26T>G) c.1270-26T>G (n.1270-26T>G) c.1222-26T>G (n.1222-26T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.128948547_128948548insTGG | CA2777855736 | IRF5 | n.1536-26_1536-25insTGG n.3802-26_3802-25insTGG n.3342-26_3342-25insTGG n.2716-26_2716-25insTGG n.854_855insTGG c.1300-26_1300-25insTGG (n.1300-26_1300-25insTGG) c.1252-26_1252-25insTGG (n.1252-26_1252-25insTGG) c.*780-26_*780-25insTGG (n.*780-26_*780-25insTGG) c.994-26_994-25insTGG (n.994-26_994-25insTGG) c.*750-26_*750-25insTGG (n.*750-26_*750-25insTGG) c.1270-26_1270-25insTGG (n.1270-26_1270-25insTGG) c.1222-26_1222-25insTGG (n.1222-26_1222-25insTGG) | |
7 | g.128948548G>A | CA578150810 | IRF5 | n.1536-25G>A n.3802-25G>A n.3342-25G>A n.2716-25G>A n.855G>A c.1300-25G>A (n.1300-25G>A) c.1252-25G>A (n.1252-25G>A) c.*780-25G>A (n.*780-25G>A) c.994-25G>A (n.994-25G>A) c.*750-25G>A (n.*750-25G>A) c.1270-25G>A (n.1270-25G>A) c.1222-25G>A (n.1222-25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128948548G= | CA1742563310 | IRF5 | n.1536-25G= n.3802-25G= n.3342-25G= n.2716-25G= n.855G= c.1300-25G= (n.1300-25G=) c.1252-25G= (n.1252-25G=) c.*780-25G= (n.*780-25G=) c.994-25G= (n.994-25G=) c.*750-25G= (n.*750-25G=) c.1270-25G= (n.1270-25G=) c.1222-25G= (n.1222-25G=) | |
7 | g.128948548G>T | CA2684840069 | IRF5 | n.1536-25G>T n.3802-25G>T n.3342-25G>T n.2716-25G>T n.855G>T c.1300-25G>T (n.1300-25G>T) c.1252-25G>T (n.1252-25G>T) c.*780-25G>T (n.*780-25G>T) c.994-25G>T (n.994-25G>T) c.*750-25G>T (n.*750-25G>T) c.1270-25G>T (n.1270-25G>T) c.1222-25G>T (n.1222-25G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128948549_128948550insGGGAAAAGTGGGAGGG | CA2777855740 | IRF5 | n.1536-24_1536-23insGGGAAAAGTGGGAGGG n.3802-24_3802-23insGGGAAAAGTGGGAGGG n.3342-24_3342-23insGGGAAAAGTGGGAGGG n.2716-24_2716-23insGGGAAAAGTGGGAGGG n.856_857insGGGAAAAGTGGGAGGG c.1300-24_1300-23insGGGAAAAGTGGGAGGG (n.1300-24_1300-23insGGGAAAAGTGGGAGGG) c.1252-24_1252-23insGGGAAAAGTGGGAGGG (n.1252-24_1252-23insGGGAAAAGTGGGAGGG) c.*780-24_*780-23insGGGAAAAGTGGGAGGG (n.*780-24_*780-23insGGGAAAAGTGGGAGGG) c.994-24_994-23insGGGAAAAGTGGGAGGG (n.994-24_994-23insGGGAAAAGTGGGAGGG) c.*750-24_*750-23insGGGAAAAGTGGGAGGG (n.*750-24_*750-23insGGGAAAAGTGGGAGGG) c.1270-24_1270-23insGGGAAAAGTGGGAGGG (n.1270-24_1270-23insGGGAAAAGTGGGAGGG) c.1222-24_1222-23insGGGAAAAGTGGGAGGG (n.1222-24_1222-23insGGGAAAAGTGGGAGGG) | |
7 | g.128948550C>T | CA2684840070 | IRF5 | n.1536-23C>T n.3802-23C>T n.3342-23C>T n.2716-23C>T n.857C>T c.1300-23C>T (n.1300-23C>T) c.1252-23C>T (n.1252-23C>T) c.*780-23C>T (n.*780-23C>T) c.994-23C>T (n.994-23C>T) c.*750-23C>T (n.*750-23C>T) c.1270-23C>T (n.1270-23C>T) c.1222-23C>T (n.1222-23C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128948551T>G | CA2777855741 | IRF5 | n.1536-22T>G n.3802-22T>G n.3342-22T>G n.2716-22T>G n.858T>G c.1300-22T>G (n.1300-22T>G) c.1252-22T>G (n.1252-22T>G) c.*780-22T>G (n.*780-22T>G) c.994-22T>G (n.994-22T>G) c.*750-22T>G (n.*750-22T>G) c.1270-22T>G (n.1270-22T>G) c.1222-22T>G (n.1222-22T>G) | |
7 | g.128948552C>G | CA2777855742 | IRF5 | n.1536-21C>G n.3802-21C>G n.3342-21C>G n.2716-21C>G n.859C>G c.1300-21C>G (n.1300-21C>G) c.1252-21C>G (n.1252-21C>G) c.*780-21C>G (n.*780-21C>G) c.994-21C>G (n.994-21C>G) c.*750-21C>G (n.*750-21C>G) c.1270-21C>G (n.1270-21C>G) c.1222-21C>G (n.1222-21C>G) | |
7 | g.128948552C>T | CA2715892754 | IRF5 | n.1536-21C>T n.3802-21C>T n.3342-21C>T n.2716-21C>T n.859C>T c.1300-21C>T (n.1300-21C>T) c.1252-21C>T (n.1252-21C>T) c.*780-21C>T (n.*780-21C>T) c.994-21C>T (n.994-21C>T) c.*750-21C>T (n.*750-21C>T) c.1270-21C>T (n.1270-21C>T) c.1222-21C>T (n.1222-21C>T) | dbSNP |
7 | g.128948552_128948553insGAGA | CA2579042426 | IRF5 | n.1536-21_1536-20insGAGA n.3802-21_3802-20insGAGA n.3342-21_3342-20insGAGA n.2716-21_2716-20insGAGA n.859_860insGAGA c.1300-21_1300-20insGAGA (n.1300-21_1300-20insGAGA) c.1252-21_1252-20insGAGA (n.1252-21_1252-20insGAGA) c.*780-21_*780-20insGAGA (n.*780-21_*780-20insGAGA) c.994-21_994-20insGAGA (n.994-21_994-20insGAGA) c.*750-21_*750-20insGAGA (n.*750-21_*750-20insGAGA) c.1270-21_1270-20insGAGA (n.1270-21_1270-20insGAGA) c.1222-21_1222-20insGAGA (n.1222-21_1222-20insGAGA) | |
7 | g.128948553A>G | CA2684840071 | IRF5 | n.1536-20A>G n.3802-20A>G n.3342-20A>G n.2716-20A>G n.860A>G c.1300-20A>G (n.1300-20A>G) c.1252-20A>G (n.1252-20A>G) c.*780-20A>G (n.*780-20A>G) c.994-20A>G (n.994-20A>G) c.*750-20A>G (n.*750-20A>G) c.1270-20A>G (n.1270-20A>G) c.1222-20A>G (n.1222-20A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.128948553A>T | CA2579042427 | IRF5 | n.1536-20A>T n.3802-20A>T n.3342-20A>T n.2716-20A>T n.860A>T c.1300-20A>T (n.1300-20A>T) c.1252-20A>T (n.1252-20A>T) c.*780-20A>T (n.*780-20A>T) c.994-20A>T (n.994-20A>T) c.*750-20A>T (n.*750-20A>T) c.1270-20A>T (n.1270-20A>T) c.1222-20A>T (n.1222-20A>T) | |
7 | g.128948554T>C | CA2777855744 | IRF5 | n.1536-19T>C n.3802-19T>C n.3342-19T>C n.2716-19T>C n.861T>C c.1300-19T>C (n.1300-19T>C) c.1252-19T>C (n.1252-19T>C) c.*780-19T>C (n.*780-19T>C) c.994-19T>C (n.994-19T>C) c.*750-19T>C (n.*750-19T>C) c.1270-19T>C (n.1270-19T>C) c.1222-19T>C (n.1222-19T>C) | |
7 | g.128948554T>G | CA4477733 | IRF5 | n.1536-19T>G n.3802-19T>G n.3342-19T>G n.2716-19T>G n.861T>G c.1300-19T>G (n.1300-19T>G) c.1252-19T>G (n.1252-19T>G) c.*780-19T>G (n.*780-19T>G) c.994-19T>G (n.994-19T>G) c.*750-19T>G (n.*750-19T>G) c.1270-19T>G (n.1270-19T>G) c.1222-19T>G (n.1222-19T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128948554T= | CA1742563311 | IRF5 | n.1536-19T= n.3802-19T= n.3342-19T= n.2716-19T= n.861T= c.1300-19T= (n.1300-19T=) c.1252-19T= (n.1252-19T=) c.*780-19T= (n.*780-19T=) c.994-19T= (n.994-19T=) c.*750-19T= (n.*750-19T=) c.1270-19T= (n.1270-19T=) c.1222-19T= (n.1222-19T=) | |
7 | g.128948554_128948557delinsTCTC | CA1742563312 | IRF5 | n.1536-19_1536-16delinsTCTC n.3802-19_3802-16delinsTCTC n.3342-19_3342-16delinsTCTC n.2716-19_2716-16delinsTCTC n.861_864delinsTCTC c.1300-19_1300-16delinsTCTC (n.1300-19_1300-16delinsTCTC) c.1252-19_1252-16delinsTCTC (n.1252-19_1252-16delinsTCTC) c.*780-19_*780-16delinsTCTC (n.*780-19_*780-16delinsTCTC) c.994-19_994-16delinsTCTC (n.994-19_994-16delinsTCTC) c.*750-19_*750-16delinsTCTC (n.*750-19_*750-16delinsTCTC) c.1270-19_1270-16delinsTCTC (n.1270-19_1270-16delinsTCTC) c.1222-19_1222-16delinsTCTC (n.1222-19_1222-16delinsTCTC) | |
7 | g.128948554_128948555insGGGG | CA2777855745 | IRF5 | n.1536-19_1536-18insGGGG n.3802-19_3802-18insGGGG n.3342-19_3342-18insGGGG n.2716-19_2716-18insGGGG n.861_862insGGGG c.1300-19_1300-18insGGGG (n.1300-19_1300-18insGGGG) c.1252-19_1252-18insGGGG (n.1252-19_1252-18insGGGG) c.*780-19_*780-18insGGGG (n.*780-19_*780-18insGGGG) c.994-19_994-18insGGGG (n.994-19_994-18insGGGG) c.*750-19_*750-18insGGGG (n.*750-19_*750-18insGGGG) c.1270-19_1270-18insGGGG (n.1270-19_1270-18insGGGG) c.1222-19_1222-18insGGGG (n.1222-19_1222-18insGGGG) | |
7 | g.128948558_128948560del | CA1742563315 | IRF5 | n.1536-15_1536-13del n.3802-15_3802-13del n.3342-15_3342-13del n.2716-15_2716-13del n.865_867del c.1300-15_1300-13del (n.1300-15_1300-13del) c.1252-15_1252-13del (n.1252-15_1252-13del) c.*780-15_*780-13del (n.*780-15_*780-13del) c.994-15_994-13del (n.994-15_994-13del) c.*750-15_*750-13del (n.*750-15_*750-13del) c.1270-15_1270-13del (n.1270-15_1270-13del) c.1222-15_1222-13del (n.1222-15_1222-13del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128948556T>A | CA2684840073 | IRF5 | n.1536-17T>A n.3802-17T>A n.3342-17T>A n.2716-17T>A n.863T>A c.1300-17T>A (n.1300-17T>A) c.1252-17T>A (n.1252-17T>A) c.*780-17T>A (n.*780-17T>A) c.994-17T>A (n.994-17T>A) c.*750-17T>A (n.*750-17T>A) c.1270-17T>A (n.1270-17T>A) c.1222-17T>A (n.1222-17T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128948556T>C | CA2684840072 | IRF5 | n.1536-17T>C n.3802-17T>C n.3342-17T>C n.2716-17T>C n.863T>C c.1300-17T>C (n.1300-17T>C) c.1252-17T>C (n.1252-17T>C) c.*780-17T>C (n.*780-17T>C) c.994-17T>C (n.994-17T>C) c.*750-17T>C (n.*750-17T>C) c.1270-17T>C (n.1270-17T>C) c.1222-17T>C (n.1222-17T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.128948556T>G | CA4477734 | IRF5 | n.1536-17T>G n.3802-17T>G n.3342-17T>G n.2716-17T>G n.863T>G c.1300-17T>G (n.1300-17T>G) c.1252-17T>G (n.1252-17T>G) c.*780-17T>G (n.*780-17T>G) c.994-17T>G (n.994-17T>G) c.*750-17T>G (n.*750-17T>G) c.1270-17T>G (n.1270-17T>G) c.1222-17T>G (n.1222-17T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128948556T= | CA1742563316 | IRF5 | n.1536-17T= n.3802-17T= n.3342-17T= n.2716-17T= n.863T= c.1300-17T= (n.1300-17T=) c.1252-17T= (n.1252-17T=) c.*780-17T= (n.*780-17T=) c.994-17T= (n.994-17T=) c.*750-17T= (n.*750-17T=) c.1270-17T= (n.1270-17T=) c.1222-17T= (n.1222-17T=) | |
7 | g.128948556_128948557insGGG | CA2777855750 | IRF5 | n.1536-17_1536-16insGGG n.3802-17_3802-16insGGG n.3342-17_3342-16insGGG n.2716-17_2716-16insGGG n.863_864insGGG c.1300-17_1300-16insGGG (n.1300-17_1300-16insGGG) c.1252-17_1252-16insGGG (n.1252-17_1252-16insGGG) c.*780-17_*780-16insGGG (n.*780-17_*780-16insGGG) c.994-17_994-16insGGG (n.994-17_994-16insGGG) c.*750-17_*750-16insGGG (n.*750-17_*750-16insGGG) c.1270-17_1270-16insGGG (n.1270-17_1270-16insGGG) c.1222-17_1222-16insGGG (n.1222-17_1222-16insGGG) | |
7 | g.128948557C>T | CA2684840074 | IRF5 | n.1536-16C>T n.3802-16C>T n.3342-16C>T n.2716-16C>T n.864C>T c.1300-16C>T (n.1300-16C>T) c.1252-16C>T (n.1252-16C>T) c.*780-16C>T (n.*780-16C>T) c.994-16C>T (n.994-16C>T) c.*750-16C>T (n.*750-16C>T) c.1270-16C>T (n.1270-16C>T) c.1222-16C>T (n.1222-16C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128948558C= | CA1742563320 | IRF5 | n.1536-15C= n.3802-15C= n.3342-15C= n.2716-15C= n.865C= c.1300-15C= (n.1300-15C=) c.1252-15C= (n.1252-15C=) c.*780-15C= (n.*780-15C=) c.994-15C= (n.994-15C=) c.*750-15C= (n.*750-15C=) c.1270-15C= (n.1270-15C=) c.1222-15C= (n.1222-15C=) | |
7 | g.128948558C>G | CA1742563321 | IRF5 | n.1536-15C>G n.3802-15C>G n.3342-15C>G n.2716-15C>G n.865C>G c.1300-15C>G (n.1300-15C>G) c.1252-15C>G (n.1252-15C>G) c.*780-15C>G (n.*780-15C>G) c.994-15C>G (n.994-15C>G) c.*750-15C>G (n.*750-15C>G) c.1270-15C>G (n.1270-15C>G) c.1222-15C>G (n.1222-15C>G) | dbSNP |
7 | g.128948558C>T | CA652370040 | IRF5 | n.1536-15C>T n.3802-15C>T n.3342-15C>T n.2716-15C>T n.865C>T c.1300-15C>T (n.1300-15C>T) c.1252-15C>T (n.1252-15C>T) c.*780-15C>T (n.*780-15C>T) c.994-15C>T (n.994-15C>T) c.*750-15C>T (n.*750-15C>T) c.1270-15C>T (n.1270-15C>T) c.1222-15C>T (n.1222-15C>T) | COSMIC |
7 | g.128948559T>C | CA578150811 | IRF5 | n.1536-14T>C n.3802-14T>C n.3342-14T>C n.2716-14T>C n.866T>C c.1300-14T>C (n.1300-14T>C) c.1252-14T>C (n.1252-14T>C) c.*780-14T>C (n.*780-14T>C) c.994-14T>C (n.994-14T>C) c.*750-14T>C (n.*750-14T>C) c.1270-14T>C (n.1270-14T>C) c.1222-14T>C (n.1222-14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128948559T= | CA1742563326 | IRF5 | n.1536-14T= n.3802-14T= n.3342-14T= n.2716-14T= n.866T= c.1300-14T= (n.1300-14T=) c.1252-14T= (n.1252-14T=) c.*780-14T= (n.*780-14T=) c.994-14T= (n.994-14T=) c.*750-14T= (n.*750-14T=) c.1270-14T= (n.1270-14T=) c.1222-14T= (n.1222-14T=) | |
7 | g.128948559_128948560insGGCCA | CA2777855752 | IRF5 | n.1536-14_1536-13insGGCCA n.3802-14_3802-13insGGCCA n.3342-14_3342-13insGGCCA n.2716-14_2716-13insGGCCA n.866_867insGGCCA c.1300-14_1300-13insGGCCA (n.1300-14_1300-13insGGCCA) c.1252-14_1252-13insGGCCA (n.1252-14_1252-13insGGCCA) c.*780-14_*780-13insGGCCA (n.*780-14_*780-13insGGCCA) c.994-14_994-13insGGCCA (n.994-14_994-13insGGCCA) c.*750-14_*750-13insGGCCA (n.*750-14_*750-13insGGCCA) c.1270-14_1270-13insGGCCA (n.1270-14_1270-13insGGCCA) c.1222-14_1222-13insGGCCA (n.1222-14_1222-13insGGCCA) | |
7 | g.128948560C= | CA1742563328 | IRF5 | n.1536-13C= n.3802-13C= n.3342-13C= n.2716-13C= n.867C= c.1300-13C= (n.1300-13C=) c.1252-13C= (n.1252-13C=) c.*780-13C= (n.*780-13C=) c.994-13C= (n.994-13C=) c.*750-13C= (n.*750-13C=) c.1270-13C= (n.1270-13C=) c.1222-13C= (n.1222-13C=) | |
7 | g.128948560C>G | CA2684840075 | IRF5 | n.1536-13C>G n.3802-13C>G n.3342-13C>G n.2716-13C>G n.867C>G c.1300-13C>G (n.1300-13C>G) c.1252-13C>G (n.1252-13C>G) c.*780-13C>G (n.*780-13C>G) c.994-13C>G (n.994-13C>G) c.*750-13C>G (n.*750-13C>G) c.1270-13C>G (n.1270-13C>G) c.1222-13C>G (n.1222-13C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.128948560C>T | CA4477735 | IRF5 | n.1536-13C>T n.3802-13C>T n.3342-13C>T n.2716-13C>T n.867C>T c.1300-13C>T (n.1300-13C>T) c.1252-13C>T (n.1252-13C>T) c.*780-13C>T (n.*780-13C>T) c.994-13C>T (n.994-13C>T) c.*750-13C>T (n.*750-13C>T) c.1270-13C>T (n.1270-13C>T) c.1222-13C>T (n.1222-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128948562_128948563del | CA2684840076 | IRF5 | n.1536-11_1536-10del n.3802-11_3802-10del n.3342-11_3342-10del n.2716-11_2716-10del n.869_870del c.1300-11_1300-10del (n.1300-11_1300-10del) c.1252-11_1252-10del (n.1252-11_1252-10del) c.*780-11_*780-10del (n.*780-11_*780-10del) c.994-11_994-10del (n.994-11_994-10del) c.*750-11_*750-10del (n.*750-11_*750-10del) c.1270-11_1270-10del (n.1270-11_1270-10del) c.1222-11_1222-10del (n.1222-11_1222-10del) | gnomAD v4 |
7 | g.128948564G>A | CA2684840077 | IRF5 | n.1536-9G>A n.3802-9G>A n.3342-9G>A n.2716-9G>A n.871G>A c.1300-9G>A (n.1300-9G>A) c.1252-9G>A (n.1252-9G>A) c.*780-9G>A (n.*780-9G>A) c.994-9G>A (n.994-9G>A) c.*750-9G>A (n.*750-9G>A) c.1270-9G>A (n.1270-9G>A) c.1222-9G>A (n.1222-9G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128948565C>T | CA2684840078 | IRF5 | n.1536-8C>T n.3802-8C>T n.3342-8C>T n.2716-8C>T n.872C>T c.1300-8C>T (n.1300-8C>T) c.1252-8C>T (n.1252-8C>T) c.*780-8C>T (n.*780-8C>T) c.994-8C>T (n.994-8C>T) c.*750-8C>T (n.*750-8C>T) c.1270-8C>T (n.1270-8C>T) c.1222-8C>T (n.1222-8C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128948566C>T | CA2684840079 | IRF5 | n.1536-7C>T n.3802-7C>T n.3342-7C>T n.2716-7C>T n.873C>T c.1300-7C>T (n.1300-7C>T) c.1252-7C>T (n.1252-7C>T) c.*780-7C>T (n.*780-7C>T) c.994-7C>T (n.994-7C>T) c.*750-7C>T (n.*750-7C>T) c.1270-7C>T (n.1270-7C>T) c.1222-7C>T (n.1222-7C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128948568C= | CA1742563330 | IRF5 | n.1536-5C= n.3802-5C= n.3342-5C= n.2716-5C= n.875C= c.1300-5C= (n.1300-5C=) c.1252-5C= (n.1252-5C=) c.*780-5C= (n.*780-5C=) c.994-5C= (n.994-5C=) c.*750-5C= (n.*750-5C=) c.1270-5C= (n.1270-5C=) c.1222-5C= (n.1222-5C=) | |
7 | g.128948568C>G | CA2684840080 | IRF5 | n.1536-5C>G n.3802-5C>G n.3342-5C>G n.2716-5C>G n.875C>G c.1300-5C>G (n.1300-5C>G) c.1252-5C>G (n.1252-5C>G) c.*780-5C>G (n.*780-5C>G) c.994-5C>G (n.994-5C>G) c.*750-5C>G (n.*750-5C>G) c.1270-5C>G (n.1270-5C>G) c.1222-5C>G (n.1222-5C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.128948568C>T | CA4477736 | IRF5 | n.1536-5C>T n.3802-5C>T n.3342-5C>T n.2716-5C>T n.875C>T c.1300-5C>T (n.1300-5C>T) c.1252-5C>T (n.1252-5C>T) c.*780-5C>T (n.*780-5C>T) c.994-5C>T (n.994-5C>T) c.*750-5C>T (n.*750-5C>T) c.1270-5C>T (n.1270-5C>T) c.1222-5C>T (n.1222-5C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128948569C= | CA1742563353 | IRF5 | n.1536-4C= n.3802-4C= n.3342-4C= n.2716-4C= n.876C= c.1300-4C= (n.1300-4C=) c.1252-4C= (n.1252-4C=) c.*780-4C= (n.*780-4C=) c.994-4C= (n.994-4C=) c.*750-4C= (n.*750-4C=) c.1270-4C= (n.1270-4C=) c.1222-4C= (n.1222-4C=) | |
7 | g.128948569C>T | CA578150812 | IRF5 | n.1536-4C>T n.3802-4C>T n.3342-4C>T n.2716-4C>T n.876C>T c.1300-4C>T (n.1300-4C>T) c.1252-4C>T (n.1252-4C>T) c.*780-4C>T (n.*780-4C>T) c.994-4C>T (n.994-4C>T) c.*750-4C>T (n.*750-4C>T) c.1270-4C>T (n.1270-4C>T) c.1222-4C>T (n.1222-4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128948571A>C | CA369240384 | IRF5 | n.1536-2A>C n.3802-2A>C n.3342-2A>C n.2716-2A>C n.878A>C c.1300-2A>C (n.1300-2A>C) c.1252-2A>C (n.1252-2A>C) c.*780-2A>C (n.*780-2A>C) c.994-2A>C (n.994-2A>C) c.*750-2A>C (n.*750-2A>C) c.1270-2A>C (n.1270-2A>C) c.1222-2A>C (n.1222-2A>C) | |
7 | g.128948571A>G | CA369240387 | IRF5 | n.1536-2A>G n.3802-2A>G n.3342-2A>G n.2716-2A>G n.878A>G c.1300-2A>G (n.1300-2A>G) c.1252-2A>G (n.1252-2A>G) c.*780-2A>G (n.*780-2A>G) c.994-2A>G (n.994-2A>G) c.*750-2A>G (n.*750-2A>G) c.1270-2A>G (n.1270-2A>G) c.1222-2A>G (n.1222-2A>G) | |
7 | g.128948571A>T | CA369240391 | IRF5 | n.1536-2A>T n.3802-2A>T n.3342-2A>T n.2716-2A>T n.878A>T c.1300-2A>T (n.1300-2A>T) c.1252-2A>T (n.1252-2A>T) c.*780-2A>T (n.*780-2A>T) c.994-2A>T (n.994-2A>T) c.*750-2A>T (n.*750-2A>T) c.1270-2A>T (n.1270-2A>T) c.1222-2A>T (n.1222-2A>T) | |
7 | g.128948572G>A | CA369240394 | IRF5 | n.1536-1G>A n.3802-1G>A n.3342-1G>A n.2716-1G>A n.879G>A c.1300-1G>A (n.1300-1G>A) c.1252-1G>A (n.1252-1G>A) c.*780-1G>A (n.*780-1G>A) c.994-1G>A (n.994-1G>A) c.*750-1G>A (n.*750-1G>A) c.1270-1G>A (n.1270-1G>A) c.1222-1G>A (n.1222-1G>A) | |
7 | g.128948572G>C | CA369240398 | IRF5 | n.1536-1G>C n.3802-1G>C n.3342-1G>C n.2716-1G>C n.879G>C c.1300-1G>C (n.1300-1G>C) c.1252-1G>C (n.1252-1G>C) c.*780-1G>C (n.*780-1G>C) c.994-1G>C (n.994-1G>C) c.*750-1G>C (n.*750-1G>C) c.1270-1G>C (n.1270-1G>C) c.1222-1G>C (n.1222-1G>C) | |
7 | g.128948572G>T | CA369240400 | IRF5 | n.1536-1G>T n.3802-1G>T n.3342-1G>T n.2716-1G>T n.879G>T c.1300-1G>T (n.1300-1G>T) c.1252-1G>T (n.1252-1G>T) c.*780-1G>T (n.*780-1G>T) c.994-1G>T (n.994-1G>T) c.*750-1G>T (n.*750-1G>T) c.1270-1G>T (n.1270-1G>T) c.1222-1G>T (n.1222-1G>T) | |
7 | g.128948573G>A | CA369240401 | IRF5 | n.1536G>A n.3802G>A n.3342G>A n.2716G>A n.880G>A c.1300G>A (p.Val434Met) c.1252G>A (p.Val418Met) c.*780G>A (n.*780G>A) c.994G>A (p.Val332Met) c.*750G>A (n.*750G>A) c.1270G>A (p.Val424Met) c.1222G>A (p.Val408Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128948573G>C | CA369240403 | IRF5 | n.1536G>C n.3802G>C n.3342G>C n.2716G>C n.880G>C c.1300G>C (p.Val434Leu) c.1252G>C (p.Val418Leu) c.*780G>C (n.*780G>C) c.994G>C (p.Val332Leu) c.*750G>C (n.*750G>C) c.1270G>C (p.Val424Leu) c.1222G>C (p.Val408Leu) | |
7 | g.128948573G= | CA1742563362 | IRF5 | n.1536G= n.3802G= n.3342G= n.2716G= n.880G= c.1300G= (p.Val434=) c.1252G= (p.Val418=) c.*780G= (n.*780G=) c.994G= (p.Val332=) c.*750G= (n.*750G=) c.1270G= (p.Val424=) c.1222G= (p.Val408=) | |
7 | g.128948573G>T | CA369240405 | IRF5 | n.1536G>T n.3802G>T n.3342G>T n.2716G>T n.880G>T c.1300G>T (p.Val434Leu) c.1252G>T (p.Val418Leu) c.*780G>T (n.*780G>T) c.994G>T (p.Val332Leu) c.*750G>T (n.*750G>T) c.1270G>T (p.Val424Leu) c.1222G>T (p.Val408Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.128948574T>A | CA369240410 | IRF5 | n.1537T>A n.3803T>A n.3343T>A n.2717T>A n.881T>A c.1301T>A (p.Val434Glu) c.1253T>A (p.Val418Glu) c.*781T>A (n.*781T>A) c.995T>A (p.Val332Glu) c.*751T>A (n.*751T>A) c.1271T>A (p.Val424Glu) c.1223T>A (p.Val408Glu) | |
7 | g.128948574T>C | CA369240412 | IRF5 | n.1537T>C n.3803T>C n.3343T>C n.2717T>C n.881T>C c.1301T>C (p.Val434Ala) c.1253T>C (p.Val418Ala) c.*781T>C (n.*781T>C) c.995T>C (p.Val332Ala) c.*751T>C (n.*751T>C) c.1271T>C (p.Val424Ala) c.1223T>C (p.Val408Ala) | |
7 | g.128948574T>G | CA369240408 | IRF5 | n.1537T>G n.3803T>G n.3343T>G n.2717T>G n.881T>G c.1301T>G (p.Val434Gly) c.1253T>G (p.Val418Gly) c.*781T>G (n.*781T>G) c.995T>G (p.Val332Gly) c.*751T>G (n.*751T>G) c.1271T>G (p.Val424Gly) c.1223T>G (p.Val408Gly) | |
7 | g.128948575G>A | CA457847401 | IRF5 | n.1538G>A n.3804G>A n.3344G>A n.2718G>A n.882G>A c.1302G>A (p.Val434=) c.1254G>A (p.Val418=) c.*782G>A (n.*782G>A) c.996G>A (p.Val332=) c.*752G>A (n.*752G>A) c.1272G>A (p.Val424=) c.1224G>A (p.Val408=) | gnomAD v4 |
7 | g.128948575G>C | CA457847398 | IRF5 | n.1538G>C n.3804G>C n.3344G>C n.2718G>C n.882G>C c.1302G>C (p.Val434=) c.1254G>C (p.Val418=) c.*782G>C (n.*782G>C) c.996G>C (p.Val332=) c.*752G>C (n.*752G>C) c.1272G>C (p.Val424=) c.1224G>C (p.Val408=) | |
7 | g.128948575G>T | CA457847399 | IRF5 | n.1538G>T n.3804G>T n.3344G>T n.2718G>T n.882G>T c.1302G>T (p.Val434=) c.1254G>T (p.Val418=) c.*782G>T (n.*782G>T) c.996G>T (p.Val332=) c.*752G>T (n.*752G>T) c.1272G>T (p.Val424=) c.1224G>T (p.Val408=) | |
7 | g.128948576dup | CA2579042428 | IRF5 | n.1539dup n.3805dup n.3345dup n.2719dup n.883dup c.1303dup (p.Val435GlyfsTer21) c.1255dup (p.Val419GlyfsTer21) c.*783dup (n.*783dup) c.997dup (p.Val333GlyfsTer21) c.*753dup (n.*753dup) c.1273dup (p.Val425GlyfsTer21) c.1225dup (p.Val409GlyfsTer21) | |
7 | g.128948576G>A | CA369240419 | IRF5 | n.1539G>A n.3805G>A n.3345G>A n.2719G>A n.883G>A c.1303G>A (p.Val435Met) c.1255G>A (p.Val419Met) c.*783G>A (n.*783G>A) c.997G>A (p.Val333Met) c.*753G>A (n.*753G>A) c.1273G>A (p.Val425Met) c.1225G>A (p.Val409Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128948576G>C | CA369240415 | IRF5 | n.1539G>C n.3805G>C n.3345G>C n.2719G>C n.883G>C c.1303G>C (p.Val435Leu) c.1255G>C (p.Val419Leu) c.*783G>C (n.*783G>C) c.997G>C (p.Val333Leu) c.*753G>C (n.*753G>C) c.1273G>C (p.Val425Leu) c.1225G>C (p.Val409Leu) | |
7 | g.128948576G= | CA1742563383 | IRF5 | n.1539G= n.3805G= n.3345G= n.2719G= n.883G= c.1303G= (p.Val435=) c.1255G= (p.Val419=) c.*783G= (n.*783G=) c.997G= (p.Val333=) c.*753G= (n.*753G=) c.1273G= (p.Val425=) c.1225G= (p.Val409=) | |
7 | g.128948576G>T | CA369240417 | IRF5 | n.1539G>T n.3805G>T n.3345G>T n.2719G>T n.883G>T c.1303G>T (p.Val435Leu) c.1255G>T (p.Val419Leu) c.*783G>T (n.*783G>T) c.997G>T (p.Val333Leu) c.*753G>T (n.*753G>T) c.1273G>T (p.Val425Leu) c.1225G>T (p.Val409Leu) | |
7 | g.128948577T>A | CA369240423 | IRF5 | n.1540T>A n.3806T>A n.3346T>A n.2720T>A n.884T>A c.1304T>A (p.Val435Glu) c.1256T>A (p.Val419Glu) c.*784T>A (n.*784T>A) c.998T>A (p.Val333Glu) c.*754T>A (n.*754T>A) c.1274T>A (p.Val425Glu) c.1226T>A (p.Val409Glu) | |
7 | g.128948577T>C | CA369240425 | IRF5 | n.1540T>C n.3806T>C n.3346T>C n.2720T>C n.884T>C c.1304T>C (p.Val435Ala) c.1256T>C (p.Val419Ala) c.*784T>C (n.*784T>C) c.998T>C (p.Val333Ala) c.*754T>C (n.*754T>C) c.1274T>C (p.Val425Ala) c.1226T>C (p.Val409Ala) | |
7 | g.128948577T>G | CA369240428 | IRF5 | n.1540T>G n.3806T>G n.3346T>G n.2720T>G n.884T>G c.1304T>G (p.Val435Gly) c.1256T>G (p.Val419Gly) c.*784T>G (n.*784T>G) c.998T>G (p.Val333Gly) c.*754T>G (n.*754T>G) c.1274T>G (p.Val425Gly) c.1226T>G (p.Val409Gly) | |
7 | g.128948578G>A | CA457847405 | IRF5 | n.1541G>A n.3807G>A n.3347G>A n.2721G>A n.885G>A c.1305G>A (p.Val435=) c.1257G>A (p.Val419=) c.*785G>A (n.*785G>A) c.999G>A (p.Val333=) c.*755G>A (n.*755G>A) c.1275G>A (p.Val425=) c.1227G>A (p.Val409=) | gnomAD v4 |
7 | g.128948578G>C | CA457847406 | IRF5 | n.1541G>C n.3807G>C n.3347G>C n.2721G>C n.885G>C c.1305G>C (p.Val435=) c.1257G>C (p.Val419=) c.*785G>C (n.*785G>C) c.999G>C (p.Val333=) c.*755G>C (n.*755G>C) c.1275G>C (p.Val425=) c.1227G>C (p.Val409=) | |
7 | g.128948578G>T | CA457847407 | IRF5 | n.1541G>T n.3807G>T n.3347G>T n.2721G>T n.885G>T c.1305G>T (p.Val435=) c.1257G>T (p.Val419=) c.*785G>T (n.*785G>T) c.999G>T (p.Val333=) c.*755G>T (n.*755G>T) c.1275G>T (p.Val425=) c.1227G>T (p.Val409=) | |
7 | g.128948579C>A | CA369240436 | IRF5 | n.1542C>A n.3808C>A n.3348C>A n.2722C>A n.886C>A c.1306C>A (p.Pro436Thr) c.1258C>A (p.Pro420Thr) c.*786C>A (n.*786C>A) c.1000C>A (p.Pro334Thr) c.*756C>A (n.*756C>A) c.1276C>A (p.Pro426Thr) c.1228C>A (p.Pro410Thr) | |
7 | g.128948579C>G | CA369240434 | IRF5 | n.1542C>G n.3808C>G n.3348C>G n.2722C>G n.886C>G c.1306C>G (p.Pro436Ala) c.1258C>G (p.Pro420Ala) c.*786C>G (n.*786C>G) c.1000C>G (p.Pro334Ala) c.*756C>G (n.*756C>G) c.1276C>G (p.Pro426Ala) c.1228C>G (p.Pro410Ala) | |
7 | g.128948579C>T | CA369240432 | IRF5 | n.1542C>T n.3808C>T n.3348C>T n.2722C>T n.886C>T c.1306C>T (p.Pro436Ser) c.1258C>T (p.Pro420Ser) c.*786C>T (n.*786C>T) c.1000C>T (p.Pro334Ser) c.*756C>T (n.*756C>T) c.1276C>T (p.Pro426Ser) c.1228C>T (p.Pro410Ser) | |
7 | g.128948580C>A | CA369240438 | IRF5 | n.1543C>A n.3809C>A n.3349C>A n.2723C>A n.887C>A c.1307C>A (p.Pro436His) c.1259C>A (p.Pro420His) c.*787C>A (n.*787C>A) c.1001C>A (p.Pro334His) c.*757C>A (n.*757C>A) c.1277C>A (p.Pro426His) c.1229C>A (p.Pro410His) | |
7 | g.128948580C>G | CA369240441 | IRF5 | n.1543C>G n.3809C>G n.3349C>G n.2723C>G n.887C>G c.1307C>G (p.Pro436Arg) c.1259C>G (p.Pro420Arg) c.*787C>G (n.*787C>G) c.1001C>G (p.Pro334Arg) c.*757C>G (n.*757C>G) c.1277C>G (p.Pro426Arg) c.1229C>G (p.Pro410Arg) | |
7 | g.128948580C>T | CA369240443 | IRF5 | n.1543C>T n.3809C>T n.3349C>T n.2723C>T n.887C>T c.1307C>T (p.Pro436Leu) c.1259C>T (p.Pro420Leu) c.*787C>T (n.*787C>T) c.1001C>T (p.Pro334Leu) c.*757C>T (n.*757C>T) c.1277C>T (p.Pro426Leu) c.1229C>T (p.Pro410Leu) | |
7 | g.128948581T>A | CA457847421 | IRF5 | n.1544T>A n.3810T>A n.3350T>A n.2724T>A n.888T>A c.1308T>A (p.Pro436=) c.1260T>A (p.Pro420=) c.*788T>A (n.*788T>A) c.1002T>A (p.Pro334=) c.*758T>A (n.*758T>A) c.1278T>A (p.Pro426=) c.1230T>A (p.Pro410=) | |
7 | g.128948581T>C | CA457847423 | IRF5 | n.1544T>C n.3810T>C n.3350T>C n.2724T>C n.888T>C c.1308T>C (p.Pro436=) c.1260T>C (p.Pro420=) c.*788T>C (n.*788T>C) c.1002T>C (p.Pro334=) c.*758T>C (n.*758T>C) c.1278T>C (p.Pro426=) c.1230T>C (p.Pro410=) | |
7 | g.128948581T>G | CA457847422 | IRF5 | n.1544T>G n.3810T>G n.3350T>G n.2724T>G n.888T>G c.1308T>G (p.Pro436=) c.1260T>G (p.Pro420=) c.*788T>G (n.*788T>G) c.1002T>G (p.Pro334=) c.*758T>G (n.*758T>G) c.1278T>G (p.Pro426=) c.1230T>G (p.Pro410=) | gnomAD v4 |
7 | g.128948582G>A | CA369240447 | IRF5 | n.1545G>A n.3811G>A n.3351G>A n.2725G>A n.889G>A c.1309G>A (p.Val437Ile) c.1261G>A (p.Val421Ile) c.*789G>A (n.*789G>A) c.1003G>A (p.Val335Ile) c.*759G>A (n.*759G>A) c.1279G>A (p.Val427Ile) c.1231G>A (p.Val411Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128948582G>C | CA369240448 | IRF5 | n.1545G>C n.3811G>C n.3351G>C n.2725G>C n.889G>C c.1309G>C (p.Val437Leu) c.1261G>C (p.Val421Leu) c.*789G>C (n.*789G>C) c.1003G>C (p.Val335Leu) c.*759G>C (n.*759G>C) c.1279G>C (p.Val427Leu) c.1231G>C (p.Val411Leu) | |
7 | g.128948582G= | CA1742563390 | IRF5 | n.1545G= n.3811G= n.3351G= n.2725G= n.889G= c.1309G= (p.Val437=) c.1261G= (p.Val421=) c.*789G= (n.*789G=) c.1003G= (p.Val335=) c.*759G= (n.*759G=) c.1279G= (p.Val427=) c.1231G= (p.Val411=) | |
7 | g.128948582G>T | CA369240451 | IRF5 | n.1545G>T n.3811G>T n.3351G>T n.2725G>T n.889G>T c.1309G>T (p.Val437Leu) c.1261G>T (p.Val421Leu) c.*789G>T (n.*789G>T) c.1003G>T (p.Val335Leu) c.*759G>T (n.*759G>T) c.1279G>T (p.Val427Leu) c.1231G>T (p.Val411Leu) | |
7 | g.128948583T>A | CA369240454 | IRF5 | n.1546T>A n.3812T>A n.3352T>A n.2726T>A n.890T>A c.1310T>A (p.Val437Glu) c.1262T>A (p.Val421Glu) c.*790T>A (n.*790T>A) c.1004T>A (p.Val335Glu) c.*760T>A (n.*760T>A) c.1280T>A (p.Val427Glu) c.1232T>A (p.Val411Glu) | |
7 | g.128948583T>C | CA369240458 | IRF5 | n.1546T>C n.3812T>C n.3352T>C n.2726T>C n.890T>C c.1310T>C (p.Val437Ala) c.1262T>C (p.Val421Ala) c.*790T>C (n.*790T>C) c.1004T>C (p.Val335Ala) c.*760T>C (n.*760T>C) c.1280T>C (p.Val427Ala) c.1232T>C (p.Val411Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.128948583T>G | CA369240456 | IRF5 | n.1546T>G n.3812T>G n.3352T>G n.2726T>G n.890T>G c.1310T>G (p.Val437Gly) c.1262T>G (p.Val421Gly) c.*790T>G (n.*790T>G) c.1004T>G (p.Val335Gly) c.*760T>G (n.*760T>G) c.1280T>G (p.Val427Gly) c.1232T>G (p.Val411Gly) | |
7 | g.128948584A>C | CA457847431 | IRF5 | n.1547A>C n.3813A>C n.3353A>C n.2727A>C n.891A>C c.1311A>C (p.Val437=) c.1263A>C (p.Val421=) c.*791A>C (n.*791A>C) c.1005A>C (p.Val335=) c.*761A>C (n.*761A>C) c.1281A>C (p.Val427=) c.1233A>C (p.Val411=) | |
7 | g.128948584A>G | CA457847432 | IRF5 | n.1547A>G n.3813A>G n.3353A>G n.2727A>G n.891A>G c.1311A>G (p.Val437=) c.1263A>G (p.Val421=) c.*791A>G (n.*791A>G) c.1005A>G (p.Val335=) c.*761A>G (n.*761A>G) c.1281A>G (p.Val427=) c.1233A>G (p.Val411=) | |
7 | g.128948584A>T | CA457847434 | IRF5 | n.1547A>T n.3813A>T n.3353A>T n.2727A>T n.891A>T c.1311A>T (p.Val437=) c.1263A>T (p.Val421=) c.*791A>T (n.*791A>T) c.1005A>T (p.Val335=) c.*761A>T (n.*761A>T) c.1281A>T (p.Val427=) c.1233A>T (p.Val411=) | |
7 | g.128948585G>A | CA369240461 | IRF5 | n.1548G>A n.3814G>A n.3354G>A n.2728G>A n.892G>A c.1312G>A (p.Ala438Thr) c.1264G>A (p.Ala422Thr) c.*792G>A (n.*792G>A) c.1006G>A (p.Ala336Thr) c.*762G>A (n.*762G>A) c.1282G>A (p.Ala428Thr) c.1234G>A (p.Ala412Thr) | |
7 | g.128948585G>C | CA369240463 | IRF5 | n.1548G>C n.3814G>C n.3354G>C n.2728G>C n.892G>C c.1312G>C (p.Ala438Pro) c.1264G>C (p.Ala422Pro) c.*792G>C (n.*792G>C) c.1006G>C (p.Ala336Pro) c.*762G>C (n.*762G>C) c.1282G>C (p.Ala428Pro) c.1234G>C (p.Ala412Pro) | |
7 | g.128948585G>T | CA369240465 | IRF5 | n.1548G>T n.3814G>T n.3354G>T n.2728G>T n.892G>T c.1312G>T (p.Ala438Ser) c.1264G>T (p.Ala422Ser) c.*792G>T (n.*792G>T) c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.*762G>T (n.*762G>T) c.1282G>T (p.Ala428Ser) c.1234G>T (p.Ala412Ser) | |
7 | g.128948586C>A | CA369240468 | IRF5 | n.1549C>A n.3815C>A n.3355C>A n.2729C>A n.893C>A c.1313C>A (p.Ala438Glu) c.1265C>A (p.Ala422Glu) c.*793C>A (n.*793C>A) c.1007C>A (p.Ala336Glu) c.*763C>A (n.*763C>A) c.1283C>A (p.Ala428Glu) c.1235C>A (p.Ala412Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128948586C= | CA1742563396 | IRF5 | n.1549C= n.3815C= n.3355C= n.2729C= n.893C= c.1313C= (p.Ala438=) c.1265C= (p.Ala422=) c.*793C= (n.*793C=) c.1007C= (p.Ala336=) c.*763C= (n.*763C=) c.1283C= (p.Ala428=) c.1235C= (p.Ala412=) | |
7 | g.128948586C>G | CA369240470 | IRF5 | n.1549C>G n.3815C>G n.3355C>G n.2729C>G n.893C>G c.1313C>G (p.Ala438Gly) c.1265C>G (p.Ala422Gly) c.*793C>G (n.*793C>G) c.1007C>G (p.Ala336Gly) c.*763C>G (n.*763C>G) c.1283C>G (p.Ala428Gly) c.1235C>G (p.Ala412Gly) | |
7 | g.128948586C>T | CA369240473 | IRF5 | n.1549C>T n.3815C>T n.3355C>T n.2729C>T n.893C>T c.1313C>T (p.Ala438Val) c.1265C>T (p.Ala422Val) c.*793C>T (n.*793C>T) c.1007C>T (p.Ala336Val) c.*763C>T (n.*763C>T) c.1283C>T (p.Ala428Val) c.1235C>T (p.Ala412Val) | |
7 | g.128948587A>C | CA457847436 | IRF5 | n.1550A>C n.3816A>C n.3356A>C n.2730A>C n.894A>C c.1314A>C (p.Ala438=) c.1266A>C (p.Ala422=) c.*794A>C (n.*794A>C) c.1008A>C (p.Ala336=) c.*764A>C (n.*764A>C) c.1284A>C (p.Ala428=) c.1236A>C (p.Ala412=) | gnomAD v4 |
7 | g.128948587A>G | CA457847437 | IRF5 | n.1550A>G n.3816A>G n.3356A>G n.2730A>G n.894A>G c.1314A>G (p.Ala438=) c.1266A>G (p.Ala422=) c.*794A>G (n.*794A>G) c.1008A>G (p.Ala336=) c.*764A>G (n.*764A>G) c.1284A>G (p.Ala428=) c.1236A>G (p.Ala412=) | |
7 | g.128948587A>T | CA457847438 | IRF5 | n.1550A>T n.3816A>T n.3356A>T n.2730A>T n.894A>T c.1314A>T (p.Ala438=) c.1266A>T (p.Ala422=) c.*794A>T (n.*794A>T) c.1008A>T (p.Ala336=) c.*764A>T (n.*764A>T) c.1284A>T (p.Ala428=) c.1236A>T (p.Ala412=) | |
7 | g.128948588G>A | CA369240476 | IRF5 | n.1551G>A n.3817G>A n.3357G>A n.2731G>A n.895G>A c.1315G>A (p.Ala439Thr) c.1267G>A (p.Ala423Thr) c.*795G>A (n.*795G>A) c.1009G>A (p.Ala337Thr) c.*765G>A (n.*765G>A) c.1285G>A (p.Ala429Thr) c.1237G>A (p.Ala413Thr) | |
7 | g.128948588G>C | CA369240478 | IRF5 | n.1551G>C n.3817G>C n.3357G>C n.2731G>C n.895G>C c.1315G>C (p.Ala439Pro) c.1267G>C (p.Ala423Pro) c.*795G>C (n.*795G>C) c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.*765G>C (n.*765G>C) c.1285G>C (p.Ala429Pro) c.1237G>C (p.Ala413Pro) | |
7 | g.128948588G>T | CA369240480 | IRF5 | n.1551G>T n.3817G>T n.3357G>T n.2731G>T n.895G>T c.1315G>T (p.Ala439Ser) c.1267G>T (p.Ala423Ser) c.*795G>T (n.*795G>T) c.1009G>T (p.Ala337Ser) c.*765G>T (n.*765G>T) c.1285G>T (p.Ala429Ser) c.1237G>T (p.Ala413Ser) | |
7 | g.128948589C>A | CA369240482 | IRF5 | n.1552C>A n.3818C>A n.3358C>A n.2732C>A n.896C>A c.1316C>A (p.Ala439Asp) c.1268C>A (p.Ala423Asp) c.*796C>A (n.*796C>A) c.1010C>A (p.Ala337Asp) c.*766C>A (n.*766C>A) c.1286C>A (p.Ala429Asp) c.1238C>A (p.Ala413Asp) | |
7 | g.128948589C>G | CA369240485 | IRF5 | n.1552C>G n.3818C>G n.3358C>G n.2732C>G n.896C>G c.1316C>G (p.Ala439Gly) c.1268C>G (p.Ala423Gly) c.*796C>G (n.*796C>G) c.1010C>G (p.Ala337Gly) c.*766C>G (n.*766C>G) c.1286C>G (p.Ala429Gly) c.1238C>G (p.Ala413Gly) | |
7 | g.128948589C>T | CA369240487 | IRF5 | n.1552C>T n.3818C>T n.3358C>T n.2732C>T n.896C>T c.1316C>T (p.Ala439Val) c.1268C>T (p.Ala423Val) c.*796C>T (n.*796C>T) c.1010C>T (p.Ala337Val) c.*766C>T (n.*766C>T) c.1286C>T (p.Ala429Val) c.1238C>T (p.Ala413Val) | gnomAD v4 |
7 | g.128948590T>A | CA457847441 | IRF5 | n.1553T>A n.3819T>A n.3359T>A n.2733T>A n.897T>A c.1317T>A (p.Ala439=) c.1269T>A (p.Ala423=) c.*797T>A (n.*797T>A) c.1011T>A (p.Ala337=) c.*767T>A (n.*767T>A) c.1287T>A (p.Ala429=) c.1239T>A (p.Ala413=) | |
7 | g.128948590T>C | CA457847442 | IRF5 | n.1553T>C n.3819T>C n.3359T>C n.2733T>C n.897T>C c.1317T>C (p.Ala439=) c.1269T>C (p.Ala423=) c.*797T>C (n.*797T>C) c.1011T>C (p.Ala337=) c.*767T>C (n.*767T>C) c.1287T>C (p.Ala429=) c.1239T>C (p.Ala413=) | |
7 | g.128948590T>G | CA457847440 | IRF5 | n.1553T>G n.3819T>G n.3359T>G n.2733T>G n.897T>G c.1317T>G (p.Ala439=) c.1269T>G (p.Ala423=) c.*797T>G (n.*797T>G) c.1011T>G (p.Ala337=) c.*767T>G (n.*767T>G) c.1287T>G (p.Ala429=) c.1239T>G (p.Ala413=) | |
7 | g.128948591C>A | CA457847445 | IRF5 | n.1554C>A n.3820C>A n.3360C>A n.2734C>A n.898C>A c.1318C>A (p.Arg440=) c.1270C>A (p.Arg424=) c.*798C>A (n.*798C>A) c.1012C>A (p.Arg338=) c.*768C>A (n.*768C>A) c.1288C>A (p.Arg430=) c.1240C>A (p.Arg414=) | |
7 | g.128948591C= | CA1742563398 | IRF5 | n.1554C= n.3820C= n.3360C= n.2734C= n.898C= c.1318C= (p.Arg440=) c.1270C= (p.Arg424=) c.*798C= (n.*798C=) c.1012C= (p.Arg338=) c.*768C= (n.*768C=) c.1288C= (p.Arg430=) c.1240C= (p.Arg414=) | |
7 | g.128948591C>G | CA369240490 | IRF5 | n.1554C>G n.3820C>G n.3360C>G n.2734C>G n.898C>G c.1318C>G (p.Arg440Gly) c.1270C>G (p.Arg424Gly) c.*798C>G (n.*798C>G) c.1012C>G (p.Arg338Gly) c.*768C>G (n.*768C>G) c.1288C>G (p.Arg430Gly) c.1240C>G (p.Arg414Gly) | dbSNP |
7 | g.128948591C>T | CA4477737 | IRF5 | n.1554C>T n.3820C>T n.3360C>T n.2734C>T n.898C>T c.1318C>T (p.Arg440Ter) c.1270C>T (p.Arg424Ter) c.*798C>T (n.*798C>T) c.1012C>T (p.Arg338Ter) c.*768C>T (n.*768C>T) c.1288C>T (p.Arg430Ter) c.1240C>T (p.Arg414Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128948592G>A | CA369240495 | IRF5 | n.1555G>A n.3821G>A n.3361G>A n.2735G>A n.899G>A c.1319G>A (p.Arg440Gln) c.1271G>A (p.Arg424Gln) c.*799G>A (n.*799G>A) c.1013G>A (p.Arg338Gln) c.*769G>A (n.*769G>A) c.1289G>A (p.Arg430Gln) c.1241G>A (p.Arg414Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128948592G>C | CA369240497 | IRF5 | n.1555G>C n.3821G>C n.3361G>C n.2735G>C n.899G>C c.1319G>C (p.Arg440Pro) c.1271G>C (p.Arg424Pro) c.*799G>C (n.*799G>C) c.1013G>C (p.Arg338Pro) c.*769G>C (n.*769G>C) c.1289G>C (p.Arg430Pro) c.1241G>C (p.Arg414Pro) | |
7 | g.128948592G= | CA1742563403 | IRF5 | n.1555G= n.3821G= n.3361G= n.2735G= n.899G= c.1319G= (p.Arg440=) c.1271G= (p.Arg424=) c.*799G= (n.*799G=) c.1013G= (p.Arg338=) c.*769G= (n.*769G=) c.1289G= (p.Arg430=) c.1241G= (p.Arg414=) | |
7 | g.128948592G>T | CA369240499 | IRF5 | n.1555G>T n.3821G>T n.3361G>T n.2735G>T n.899G>T c.1319G>T (p.Arg440Leu) c.1271G>T (p.Arg424Leu) c.*799G>T (n.*799G>T) c.1013G>T (p.Arg338Leu) c.*769G>T (n.*769G>T) c.1289G>T (p.Arg430Leu) c.1241G>T (p.Arg414Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.128948593A>C | CA457847454 | IRF5 | n.1556A>C n.3822A>C n.3362A>C n.2736A>C n.900A>C c.1320A>C (p.Arg440=) c.1272A>C (p.Arg424=) c.*800A>C (n.*800A>C) c.1014A>C (p.Arg338=) c.*770A>C (n.*770A>C) c.1290A>C (p.Arg430=) c.1242A>C (p.Arg414=) | |
7 | g.128948593A>G | CA457847455 | IRF5 | n.1556A>G n.3822A>G n.3362A>G n.2736A>G n.900A>G c.1320A>G (p.Arg440=) c.1272A>G (p.Arg424=) c.*800A>G (n.*800A>G) c.1014A>G (p.Arg338=) c.*770A>G (n.*770A>G) c.1290A>G (p.Arg430=) c.1242A>G (p.Arg414=) | |
7 | g.128948593A>T | CA457847458 | IRF5 | n.1556A>T n.3822A>T n.3362A>T n.2736A>T n.900A>T c.1320A>T (p.Arg440=) c.1272A>T (p.Arg424=) c.*800A>T (n.*800A>T) c.1014A>T (p.Arg338=) c.*770A>T (n.*770A>T) c.1290A>T (p.Arg430=) c.1242A>T (p.Arg414=) | |
7 | g.128948594C>A | CA369240503 | IRF5 | n.1557C>A n.3823C>A n.3363C>A n.2737C>A n.901C>A c.1321C>A (p.Leu441Met) c.1273C>A (p.Leu425Met) c.*801C>A (n.*801C>A) c.1015C>A (p.Leu339Met) c.*771C>A (n.*771C>A) c.1291C>A (p.Leu431Met) c.1243C>A (p.Leu415Met) | |
7 | g.128948594C>G | CA369240505 | IRF5 | n.1557C>G n.3823C>G n.3363C>G n.2737C>G n.901C>G c.1321C>G (p.Leu441Val) c.1273C>G (p.Leu425Val) c.*801C>G (n.*801C>G) c.1015C>G (p.Leu339Val) c.*771C>G (n.*771C>G) c.1291C>G (p.Leu431Val) c.1243C>G (p.Leu415Val) | dbSNP |
7 | g.128948594C>T | CA457847463 | IRF5 | n.1557C>T n.3823C>T n.3363C>T n.2737C>T n.901C>T c.1321C>T (p.Leu441=) c.1273C>T (p.Leu425=) c.*801C>T (n.*801C>T) c.1015C>T (p.Leu339=) c.*771C>T (n.*771C>T) c.1291C>T (p.Leu431=) c.1243C>T (p.Leu415=) | dbSNP |
7 | g.128948595T>A | CA369240508 | IRF5 | n.1558T>A n.3824T>A n.3364T>A n.2738T>A n.902T>A c.1322T>A (p.Leu441Gln) c.1274T>A (p.Leu425Gln) c.*802T>A (n.*802T>A) c.1016T>A (p.Leu339Gln) c.*772T>A (n.*772T>A) c.1292T>A (p.Leu431Gln) c.1244T>A (p.Leu415Gln) | |
7 | g.128948595T>C | CA369240510 | IRF5 | n.1558T>C n.3824T>C n.3364T>C n.2738T>C n.902T>C c.1322T>C (p.Leu441Pro) c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.*802T>C (n.*802T>C) c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.*772T>C (n.*772T>C) c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.1244T>C (p.Leu415Pro) | |
7 | g.128948595T>G | CA369240512 | IRF5 | n.1558T>G n.3824T>G n.3364T>G n.2738T>G n.902T>G c.1322T>G (p.Leu441Arg) c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.*802T>G (n.*802T>G) c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.*772T>G (n.*772T>G) c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.1244T>G (p.Leu415Arg) | |
7 | g.128948596G>A | CA457847464 | IRF5 | n.1559G>A n.3825G>A n.3365G>A n.2739G>A n.903G>A c.1323G>A (p.Leu441=) c.1275G>A (p.Leu425=) c.*803G>A (n.*803G>A) c.1017G>A (p.Leu339=) c.*773G>A (n.*773G>A) c.1293G>A (p.Leu431=) c.1245G>A (p.Leu415=) | gnomAD v4 |
7 | g.128948596G>C | CA457847465 | IRF5 | n.1559G>C n.3825G>C n.3365G>C n.2739G>C n.903G>C c.1323G>C (p.Leu441=) c.1275G>C (p.Leu425=) c.*803G>C (n.*803G>C) c.1017G>C (p.Leu339=) c.*773G>C (n.*773G>C) c.1293G>C (p.Leu431=) c.1245G>C (p.Leu415=) | |
7 | g.128948596G>T | CA457847467 | IRF5 | n.1559G>T n.3825G>T n.3365G>T n.2739G>T n.903G>T c.1323G>T (p.Leu441=) c.1275G>T (p.Leu425=) c.*803G>T (n.*803G>T) c.1017G>T (p.Leu339=) c.*773G>T (n.*773G>T) c.1293G>T (p.Leu431=) c.1245G>T (p.Leu415=) | |
7 | g.128948597C>A | CA369240516 | IRF5 | n.1560C>A n.3826C>A n.3366C>A n.2740C>A n.904C>A c.1324C>A (p.Leu442Met) c.1276C>A (p.Leu426Met) c.*804C>A (n.*804C>A) c.1018C>A (p.Leu340Met) c.*774C>A (n.*774C>A) c.1294C>A (p.Leu432Met) c.1246C>A (p.Leu416Met) | |
7 | g.128948597C= | CA1742563421 | IRF5 | n.1560C= n.3826C= n.3366C= n.2740C= n.904C= c.1324C= (p.Leu442=) c.1276C= (p.Leu426=) c.*804C= (n.*804C=) c.1018C= (p.Leu340=) c.*774C= (n.*774C=) c.1294C= (p.Leu432=) c.1246C= (p.Leu416=) | |
7 | g.128948597C>G | CA369240517 | IRF5 | n.1560C>G n.3826C>G n.3366C>G n.2740C>G n.904C>G c.1324C>G (p.Leu442Val) c.1276C>G (p.Leu426Val) c.*804C>G (n.*804C>G) c.1018C>G (p.Leu340Val) c.*774C>G (n.*774C>G) c.1294C>G (p.Leu432Val) c.1246C>G (p.Leu416Val) | |
7 | g.128948597C>T | CA457847470 | IRF5 | n.1560C>T n.3826C>T n.3366C>T n.2740C>T n.904C>T c.1324C>T (p.Leu442=) c.1276C>T (p.Leu426=) c.*804C>T (n.*804C>T) c.1018C>T (p.Leu340=) c.*774C>T (n.*774C>T) c.1294C>T (p.Leu432=) c.1246C>T (p.Leu416=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128948598T>A | CA369240520 | IRF5 | n.1561T>A n.3827T>A n.3367T>A n.2741T>A n.905T>A c.1325T>A (p.Leu442Gln) c.1277T>A (p.Leu426Gln) c.*805T>A (n.*805T>A) c.1019T>A (p.Leu340Gln) c.*775T>A (n.*775T>A) c.1295T>A (p.Leu432Gln) c.1247T>A (p.Leu416Gln) | |
7 | g.128948598T>C | CA369240522 | IRF5 | n.1561T>C n.3827T>C n.3367T>C n.2741T>C n.905T>C c.1325T>C (p.Leu442Pro) c.1277T>C (p.Leu426Pro) c.*805T>C (n.*805T>C) c.1019T>C (p.Leu340Pro) c.*775T>C (n.*775T>C) c.1295T>C (p.Leu432Pro) c.1247T>C (p.Leu416Pro) | |
7 | g.128948598T>G | CA369240524 | IRF5 | n.1561T>G n.3827T>G n.3367T>G n.2741T>G n.905T>G c.1325T>G (p.Leu442Arg) c.1277T>G (p.Leu426Arg) c.*805T>G (n.*805T>G) c.1019T>G (p.Leu340Arg) c.*775T>G (n.*775T>G) c.1295T>G (p.Leu432Arg) c.1247T>G (p.Leu416Arg) | |
7 | g.128948599G>A | CA457847472 | IRF5 | n.1562G>A n.3828G>A n.3368G>A n.2742G>A n.906G>A c.1326G>A (p.Leu442=) c.1278G>A (p.Leu426=) c.*806G>A (n.*806G>A) c.1020G>A (p.Leu340=) c.*776G>A (n.*776G>A) c.1296G>A (p.Leu432=) c.1248G>A (p.Leu416=) | |
7 | g.128948599G>C | CA457847473 | IRF5 | n.1562G>C n.3828G>C n.3368G>C n.2742G>C n.906G>C c.1326G>C (p.Leu442=) c.1278G>C (p.Leu426=) c.*806G>C (n.*806G>C) c.1020G>C (p.Leu340=) c.*776G>C (n.*776G>C) c.1296G>C (p.Leu432=) c.1248G>C (p.Leu416=) | |
7 | g.128948599G>T | CA457847474 | IRF5 | n.1562G>T n.3828G>T n.3368G>T n.2742G>T n.906G>T c.1326G>T (p.Leu442=) c.1278G>T (p.Leu426=) c.*806G>T (n.*806G>T) c.1020G>T (p.Leu340=) c.*776G>T (n.*776G>T) c.1296G>T (p.Leu432=) c.1248G>T (p.Leu416=) | |
7 | g.128948600C>A | CA369240527 | IRF5 | n.1563C>A n.3829C>A n.3369C>A n.2743C>A n.907C>A c.1327C>A (p.Leu443Met) c.1279C>A (p.Leu427Met) c.*807C>A (n.*807C>A) c.1021C>A (p.Leu341Met) c.*777C>A (n.*777C>A) c.1297C>A (p.Leu433Met) c.1249C>A (p.Leu417Met) | gnomAD v4 |
7 | g.128948600C= | CA1742563430 | IRF5 | n.1563C= n.3829C= n.3369C= n.2743C= n.907C= c.1327C= (p.Leu443=) c.1279C= (p.Leu427=) c.*807C= (n.*807C=) c.1021C= (p.Leu341=) c.*777C= (n.*777C=) c.1297C= (p.Leu433=) c.1249C= (p.Leu417=) | |
7 | g.128948600C>G | CA369240529 | IRF5 | n.1563C>G n.3829C>G n.3369C>G n.2743C>G n.907C>G c.1327C>G (p.Leu443Val) c.1279C>G (p.Leu427Val) c.*807C>G (n.*807C>G) c.1021C>G (p.Leu341Val) c.*777C>G (n.*777C>G) c.1297C>G (p.Leu433Val) c.1249C>G (p.Leu417Val) | |
7 | g.128948600C>T | CA457847476 | IRF5 | n.1563C>T n.3829C>T n.3369C>T n.2743C>T n.907C>T c.1327C>T (p.Leu443=) c.1279C>T (p.Leu427=) c.*807C>T (n.*807C>T) c.1021C>T (p.Leu341=) c.*777C>T (n.*777C>T) c.1297C>T (p.Leu433=) c.1249C>T (p.Leu417=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128948601T>A | CA369240532 | IRF5 | n.1564T>A n.3830T>A n.3370T>A n.2744T>A n.908T>A c.1328T>A (p.Leu443Gln) c.1280T>A (p.Leu427Gln) c.*808T>A (n.*808T>A) c.1022T>A (p.Leu341Gln) c.*778T>A (n.*778T>A) c.1298T>A (p.Leu433Gln) c.1250T>A (p.Leu417Gln) | |
7 | g.128948601T>C | CA369240536 | IRF5 | n.1564T>C n.3830T>C n.3370T>C n.2744T>C n.908T>C c.1328T>C (p.Leu443Pro) c.1280T>C (p.Leu427Pro) c.*808T>C (n.*808T>C) c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.*778T>C (n.*778T>C) c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.1250T>C (p.Leu417Pro) | |
7 | g.128948601T>G | CA369240534 | IRF5 | n.1564T>G n.3830T>G n.3370T>G n.2744T>G n.908T>G c.1328T>G (p.Leu443Arg) c.1280T>G (p.Leu427Arg) c.*808T>G (n.*808T>G) c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.*778T>G (n.*778T>G) c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.1250T>G (p.Leu417Arg) | |
7 | g.128948602G>A | CA457847480 | IRF5 | n.1565G>A n.3831G>A n.3371G>A n.2745G>A n.909G>A c.1329G>A (p.Leu443=) c.1281G>A (p.Leu427=) c.*809G>A (n.*809G>A) c.1023G>A (p.Leu341=) c.*779G>A (n.*779G>A) c.1299G>A (p.Leu433=) c.1251G>A (p.Leu417=) | gnomAD v4 |
7 | g.128948602G>C | CA457847482 | IRF5 | n.1565G>C n.3831G>C n.3371G>C n.2745G>C n.909G>C c.1329G>C (p.Leu443=) c.1281G>C (p.Leu427=) c.*809G>C (n.*809G>C) c.1023G>C (p.Leu341=) c.*779G>C (n.*779G>C) c.1299G>C (p.Leu433=) c.1251G>C (p.Leu417=) | |
7 | g.128948602G>T | CA457847481 | IRF5 | n.1565G>T n.3831G>T n.3371G>T n.2745G>T n.909G>T c.1329G>T (p.Leu443=) c.1281G>T (p.Leu427=) c.*809G>T (n.*809G>T) c.1023G>T (p.Leu341=) c.*779G>T (n.*779G>T) c.1299G>T (p.Leu433=) c.1251G>T (p.Leu417=) | |
7 | g.128948603G>A | CA369240539 | IRF5 | n.1566G>A n.3832G>A n.3372G>A n.2746G>A n.910G>A c.1330G>A (p.Glu444Lys) c.1282G>A (p.Glu428Lys) c.*810G>A (n.*810G>A) c.1024G>A (p.Glu342Lys) c.*780G>A (n.*780G>A) c.1300G>A (p.Glu434Lys) c.1252G>A (p.Glu418Lys) | |
7 | g.128948603G>C | CA369240542 | IRF5 | n.1566G>C n.3832G>C n.3372G>C n.2746G>C n.910G>C c.1330G>C (p.Glu444Gln) c.1282G>C (p.Glu428Gln) c.*810G>C (n.*810G>C) c.1024G>C (p.Glu342Gln) c.*780G>C (n.*780G>C) c.1300G>C (p.Glu434Gln) c.1252G>C (p.Glu418Gln) | |
7 | g.128948603G>T | CA369240544 | IRF5 | n.1566G>T n.3832G>T n.3372G>T n.2746G>T n.910G>T c.1330G>T (p.Glu444Ter) c.1282G>T (p.Glu428Ter) c.*810G>T (n.*810G>T) c.1024G>T (p.Glu342Ter) c.*780G>T (n.*780G>T) c.1300G>T (p.Glu434Ter) c.1252G>T (p.Glu418Ter) | |
7 | g.128948604A>C | CA369240547 | IRF5 | n.1567A>C n.3833A>C n.3373A>C n.2747A>C n.911A>C c.1331A>C (p.Glu444Ala) c.1283A>C (p.Glu428Ala) c.*811A>C (n.*811A>C) c.1025A>C (p.Glu342Ala) c.*781A>C (n.*781A>C) c.1301A>C (p.Glu434Ala) c.1253A>C (p.Glu418Ala) | |
7 | g.128948604A>G | CA369240549 | IRF5 | n.1567A>G n.3833A>G n.3373A>G n.2747A>G n.911A>G c.1331A>G (p.Glu444Gly) c.1283A>G (p.Glu428Gly) c.*811A>G (n.*811A>G) c.1025A>G (p.Glu342Gly) c.*781A>G (n.*781A>G) c.1301A>G (p.Glu434Gly) c.1253A>G (p.Glu418Gly) | |
7 | g.128948604A>T | CA369240551 | IRF5 | n.1567A>T n.3833A>T n.3373A>T n.2747A>T n.911A>T c.1331A>T (p.Glu444Val) c.1283A>T (p.Glu428Val) c.*811A>T (n.*811A>T) c.1025A>T (p.Glu342Val) c.*781A>T (n.*781A>T) c.1301A>T (p.Glu434Val) c.1253A>T (p.Glu418Val) | |
7 | g.128948605G>A | CA457847486 | IRF5 | n.1568G>A n.3834G>A n.3374G>A n.2748G>A n.912G>A c.1332G>A (p.Glu444=) c.1284G>A (p.Glu428=) c.*812G>A (n.*812G>A) c.1026G>A (p.Glu342=) c.*782G>A (n.*782G>A) c.1302G>A (p.Glu434=) c.1254G>A (p.Glu418=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128948605G>C | CA369240553 | IRF5 | n.1568G>C n.3834G>C n.3374G>C n.2748G>C n.912G>C c.1332G>C (p.Glu444Asp) c.1284G>C (p.Glu428Asp) c.*812G>C (n.*812G>C) c.1026G>C (p.Glu342Asp) c.*782G>C (n.*782G>C) c.1302G>C (p.Glu434Asp) c.1254G>C (p.Glu418Asp) | |
7 | g.128948605G= | CA1742563436 | IRF5 | n.1568G= n.3834G= n.3374G= n.2748G= n.912G= c.1332G= (p.Glu444=) c.1284G= (p.Glu428=) c.*812G= (n.*812G=) c.1026G= (p.Glu342=) c.*782G= (n.*782G=) c.1302G= (p.Glu434=) c.1254G= (p.Glu418=) | |
7 | g.128948605G>T | CA369240555 | IRF5 | n.1568G>T n.3834G>T n.3374G>T n.2748G>T n.912G>T c.1332G>T (p.Glu444Asp) c.1284G>T (p.Glu428Asp) c.*812G>T (n.*812G>T) c.1026G>T (p.Glu342Asp) c.*782G>T (n.*782G>T) c.1302G>T (p.Glu434Asp) c.1254G>T (p.Glu418Asp) | COSMIC |
7 | g.128948606A= | CA1742563444 | IRF5 | n.1569A= n.3835A= n.3375A= n.2749A= n.913A= c.1333A= (p.Met445=) c.1285A= (p.Met429=) c.*813A= (n.*813A=) c.1027A= (p.Met343=) c.*783A= (n.*783A=) c.1303A= (p.Met435=) c.1255A= (p.Met419=) | |
7 | g.128948606A>C | CA4477738 | IRF5 | n.1569A>C n.3835A>C n.3375A>C n.2749A>C n.913A>C c.1333A>C (p.Met445Leu) c.1285A>C (p.Met429Leu) c.*813A>C (n.*813A>C) c.1027A>C (p.Met343Leu) c.*783A>C (n.*783A>C) c.1303A>C (p.Met435Leu) c.1255A>C (p.Met419Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128948606A>G | CA4477739 | IRF5 | n.1569A>G n.3835A>G n.3375A>G n.2749A>G n.913A>G c.1333A>G (p.Met445Val) c.1285A>G (p.Met429Val) c.*813A>G (n.*813A>G) c.1027A>G (p.Met343Val) c.*783A>G (n.*783A>G) c.1303A>G (p.Met435Val) c.1255A>G (p.Met419Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128948606A>T | CA369240561 | IRF5 | n.1569A>T n.3835A>T n.3375A>T n.2749A>T n.913A>T c.1333A>T (p.Met445Leu) c.1285A>T (p.Met429Leu) c.*813A>T (n.*813A>T) c.1027A>T (p.Met343Leu) c.*783A>T (n.*783A>T) c.1303A>T (p.Met435Leu) c.1255A>T (p.Met419Leu) | |
7 | g.128948607T>A | CA369240568 | IRF5 | n.1570T>A n.3836T>A n.3376T>A n.2750T>A n.914T>A c.1334T>A (p.Met445Lys) c.1286T>A (p.Met429Lys) c.*814T>A (n.*814T>A) c.1028T>A (p.Met343Lys) c.*784T>A (n.*784T>A) c.1304T>A (p.Met435Lys) c.1256T>A (p.Met419Lys) | |
7 | g.128948607T>C | CA369240567 | IRF5 | n.1570T>C n.3836T>C n.3376T>C n.2750T>C n.914T>C c.1334T>C (p.Met445Thr) c.1286T>C (p.Met429Thr) c.*814T>C (n.*814T>C) c.1028T>C (p.Met343Thr) c.*784T>C (n.*784T>C) c.1304T>C (p.Met435Thr) c.1256T>C (p.Met419Thr) | |
7 | g.128948607T>G | CA369240565 | IRF5 | n.1570T>G n.3836T>G n.3376T>G n.2750T>G n.914T>G c.1334T>G (p.Met445Arg) c.1286T>G (p.Met429Arg) c.*814T>G (n.*814T>G) c.1028T>G (p.Met343Arg) c.*784T>G (n.*784T>G) c.1304T>G (p.Met435Arg) c.1256T>G (p.Met419Arg) | |
7 | g.128948608G>A | CA369240571 | IRF5 | n.1571G>A n.3837G>A n.3377G>A n.2751G>A n.915G>A c.1335G>A (p.Met445Ile) c.1287G>A (p.Met429Ile) c.*815G>A (n.*815G>A) c.1029G>A (p.Met343Ile) c.*785G>A (n.*785G>A) c.1305G>A (p.Met435Ile) c.1257G>A (p.Met419Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.128948608G>C | CA369240575 | IRF5 | n.1571G>C n.3837G>C n.3377G>C n.2751G>C n.915G>C c.1335G>C (p.Met445Ile) c.1287G>C (p.Met429Ile) c.*815G>C (n.*815G>C) c.1029G>C (p.Met343Ile) c.*785G>C (n.*785G>C) c.1305G>C (p.Met435Ile) c.1257G>C (p.Met419Ile) | |
7 | g.128948608G>T | CA369240573 | IRF5 | n.1571G>T n.3837G>T n.3377G>T n.2751G>T n.915G>T c.1335G>T (p.Met445Ile) c.1287G>T (p.Met429Ile) c.*815G>T (n.*815G>T) c.1029G>T (p.Met343Ile) c.*785G>T (n.*785G>T) c.1305G>T (p.Met435Ile) c.1257G>T (p.Met419Ile) | |
7 | g.128948609T>A | CA369240578 | IRF5 | n.1572T>A n.3838T>A n.3378T>A n.2752T>A n.916T>A c.1336T>A (p.Phe446Ile) c.1288T>A (p.Phe430Ile) c.*816T>A (n.*816T>A) c.1030T>A (p.Phe344Ile) c.*786T>A (n.*786T>A) c.1306T>A (p.Phe436Ile) c.1258T>A (p.Phe420Ile) | |
7 | g.128948609T>C | CA369240582 | IRF5 | n.1572T>C n.3838T>C n.3378T>C n.2752T>C n.916T>C c.1336T>C (p.Phe446Leu) c.1288T>C (p.Phe430Leu) c.*816T>C (n.*816T>C) c.1030T>C (p.Phe344Leu) c.*786T>C (n.*786T>C) c.1306T>C (p.Phe436Leu) c.1258T>C (p.Phe420Leu) | |
7 | g.128948609T>G | CA369240580 | IRF5 | n.1572T>G n.3838T>G n.3378T>G n.2752T>G n.916T>G c.1336T>G (p.Phe446Val) c.1288T>G (p.Phe430Val) c.*816T>G (n.*816T>G) c.1030T>G (p.Phe344Val) c.*786T>G (n.*786T>G) c.1306T>G (p.Phe436Val) c.1258T>G (p.Phe420Val) | |
7 | g.128948610T>A | CA369240585 | IRF5 | n.1573T>A n.3839T>A n.3379T>A n.2753T>A n.917T>A c.1337T>A (p.Phe446Tyr) c.1289T>A (p.Phe430Tyr) c.*817T>A (n.*817T>A) c.1031T>A (p.Phe344Tyr) c.*787T>A (n.*787T>A) c.1307T>A (p.Phe436Tyr) c.1259T>A (p.Phe420Tyr) | |
7 | g.128948610T>C | CA369240587 | IRF5 | n.1573T>C n.3839T>C n.3379T>C n.2753T>C n.917T>C c.1337T>C (p.Phe446Ser) c.1289T>C (p.Phe430Ser) c.*817T>C (n.*817T>C) c.1031T>C (p.Phe344Ser) c.*787T>C (n.*787T>C) c.1307T>C (p.Phe436Ser) c.1259T>C (p.Phe420Ser) | |
7 | g.128948610T>G | CA369240589 | IRF5 | n.1573T>G n.3839T>G n.3379T>G n.2753T>G n.917T>G c.1337T>G (p.Phe446Cys) c.1289T>G (p.Phe430Cys) c.*817T>G (n.*817T>G) c.1031T>G (p.Phe344Cys) c.*787T>G (n.*787T>G) c.1307T>G (p.Phe436Cys) c.1259T>G (p.Phe420Cys) | |
7 | g.128948611C>A | CA369240592 | IRF5 | n.1574C>A n.3840C>A n.3380C>A n.2754C>A n.918C>A c.1338C>A (p.Phe446Leu) c.1290C>A (p.Phe430Leu) c.*818C>A (n.*818C>A) c.1032C>A (p.Phe344Leu) c.*788C>A (n.*788C>A) c.1308C>A (p.Phe436Leu) c.1260C>A (p.Phe420Leu) | |
7 | g.128948611C>G | CA369240593 | IRF5 | n.1574C>G n.3840C>G n.3380C>G n.2754C>G n.918C>G c.1338C>G (p.Phe446Leu) c.1290C>G (p.Phe430Leu) c.*818C>G (n.*818C>G) c.1032C>G (p.Phe344Leu) c.*788C>G (n.*788C>G) c.1308C>G (p.Phe436Leu) c.1260C>G (p.Phe420Leu) | |
7 | g.128948611C>T | CA457847495 | IRF5 | n.1574C>T n.3840C>T n.3380C>T n.2754C>T n.918C>T c.1338C>T (p.Phe446=) c.1290C>T (p.Phe430=) c.*818C>T (n.*818C>T) c.1032C>T (p.Phe344=) c.*788C>T (n.*788C>T) c.1308C>T (p.Phe436=) c.1260C>T (p.Phe420=) | |
7 | g.128948612T>A | CA369240601 | IRF5 | n.1575T>A n.3841T>A n.3381T>A n.2755T>A n.919T>A c.1339T>A (p.Ser447Thr) c.1291T>A (p.Ser431Thr) c.*819T>A (n.*819T>A) c.1033T>A (p.Ser345Thr) c.*789T>A (n.*789T>A) c.1309T>A (p.Ser437Thr) c.1261T>A (p.Ser421Thr) | |
7 | g.128948612T>C | CA369240599 | IRF5 | n.1575T>C n.3841T>C n.3381T>C n.2755T>C n.919T>C c.1339T>C (p.Ser447Pro) c.1291T>C (p.Ser431Pro) c.*819T>C (n.*819T>C) c.1033T>C (p.Ser345Pro) c.*789T>C (n.*789T>C) c.1309T>C (p.Ser437Pro) c.1261T>C (p.Ser421Pro) | |
7 | g.128948612T>G | CA369240597 | IRF5 | n.1575T>G n.3841T>G n.3381T>G n.2755T>G n.919T>G c.1339T>G (p.Ser447Ala) c.1291T>G (p.Ser431Ala) c.*819T>G (n.*819T>G) c.1033T>G (p.Ser345Ala) c.*789T>G (n.*789T>G) c.1309T>G (p.Ser437Ala) c.1261T>G (p.Ser421Ala) | |
7 | g.128948613C>A | CA369240603 | IRF5 | n.1576C>A n.3842C>A n.3382C>A n.2756C>A n.920C>A c.1340C>A (p.Ser447Ter) c.1292C>A (p.Ser431Ter) c.*820C>A (n.*820C>A) c.1034C>A (p.Ser345Ter) c.*790C>A (n.*790C>A) c.1310C>A (p.Ser437Ter) c.1262C>A (p.Ser421Ter) | |
7 | g.128948613C>G | CA369240605 | IRF5 | n.1576C>G n.3842C>G n.3382C>G n.2756C>G n.920C>G c.1340C>G (p.Ser447Ter) c.1292C>G (p.Ser431Ter) c.*820C>G (n.*820C>G) c.1034C>G (p.Ser345Ter) c.*790C>G (n.*790C>G) c.1310C>G (p.Ser437Ter) c.1262C>G (p.Ser421Ter) | |
7 | g.128948613C>T | CA369240607 | IRF5 | n.1576C>T n.3842C>T n.3382C>T n.2756C>T n.920C>T c.1340C>T (p.Ser447Leu) c.1292C>T (p.Ser431Leu) c.*820C>T (n.*820C>T) c.1034C>T (p.Ser345Leu) c.*790C>T (n.*790C>T) c.1310C>T (p.Ser437Leu) c.1262C>T (p.Ser421Leu) | |
7 | g.128948614A>C | CA457847502 | IRF5 | n.1577A>C n.3843A>C n.3383A>C n.2757A>C n.921A>C c.1341A>C (p.Ser447=) c.1293A>C (p.Ser431=) c.*821A>C (n.*821A>C) c.1035A>C (p.Ser345=) c.*791A>C (n.*791A>C) c.1311A>C (p.Ser437=) c.1263A>C (p.Ser421=) | |
7 | g.128948614A>G | CA457847503 | IRF5 | n.1577A>G n.3843A>G n.3383A>G n.2757A>G n.921A>G c.1341A>G (p.Ser447=) c.1293A>G (p.Ser431=) c.*821A>G (n.*821A>G) c.1035A>G (p.Ser345=) c.*791A>G (n.*791A>G) c.1311A>G (p.Ser437=) c.1263A>G (p.Ser421=) | |
7 | g.128948614A>T | CA457847504 | IRF5 | n.1577A>T n.3843A>T n.3383A>T n.2757A>T n.921A>T c.1341A>T (p.Ser447=) c.1293A>T (p.Ser431=) c.*821A>T (n.*821A>T) c.1035A>T (p.Ser345=) c.*791A>T (n.*791A>T) c.1311A>T (p.Ser437=) c.1263A>T (p.Ser421=) | |
7 | g.128948615G>A | CA369240611 | IRF5 | n.1578G>A n.3844G>A n.3384G>A n.2758G>A n.922G>A c.1342G>A (p.Gly448Arg) c.1294G>A (p.Gly432Arg) c.*822G>A (n.*822G>A) c.1036G>A (p.Gly346Arg) c.*792G>A (n.*792G>A) c.1312G>A (p.Gly438Arg) c.1264G>A (p.Gly422Arg) | |
7 | g.128948615G>C | CA369240613 | IRF5 | n.1578G>C n.3844G>C n.3384G>C n.2758G>C n.922G>C c.1342G>C (p.Gly448Arg) c.1294G>C (p.Gly432Arg) c.*822G>C (n.*822G>C) c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.*792G>C (n.*792G>C) c.1312G>C (p.Gly438Arg) c.1264G>C (p.Gly422Arg) | |
7 | g.128948615G>T | CA369240615 | IRF5 | n.1578G>T n.3844G>T n.3384G>T n.2758G>T n.922G>T c.1342G>T (p.Gly448Trp) c.1294G>T (p.Gly432Trp) c.*822G>T (n.*822G>T) c.1036G>T (p.Gly346Trp) c.*792G>T (n.*792G>T) c.1312G>T (p.Gly438Trp) c.1264G>T (p.Gly422Trp) | |
7 | g.128948617_128948618dup | CA2684840081 | IRF5 | n.1580_1581dup n.3846_3847dup n.3386_3387dup n.2760_2761dup n.924_925dup c.1344_1345dup (p.Glu449GlyfsTer?) c.1296_1297dup (p.Glu433GlyfsTer?) c.*824_*825dup (n.*824_*825dup) c.1038_1039dup (p.Glu347GlyfsTer?) c.*794_*795dup (n.*794_*795dup) c.1314_1315dup (p.Glu439GlyfsTer?) c.1266_1267dup (p.Glu423GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
7 | g.128948616G>A | CA369240618 | IRF5 | n.1579G>A n.3845G>A n.3385G>A n.2759G>A n.923G>A c.1343G>A (p.Gly448Glu) c.1295G>A (p.Gly432Glu) c.*823G>A (n.*823G>A) c.1037G>A (p.Gly346Glu) c.*793G>A (n.*793G>A) c.1313G>A (p.Gly438Glu) c.1265G>A (p.Gly422Glu) | |
7 | g.128948616G>C | CA369240622 | IRF5 | n.1579G>C n.3845G>C n.3385G>C n.2759G>C n.923G>C c.1343G>C (p.Gly448Ala) c.1295G>C (p.Gly432Ala) c.*823G>C (n.*823G>C) c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.*793G>C (n.*793G>C) c.1313G>C (p.Gly438Ala) c.1265G>C (p.Gly422Ala) | |
7 | g.128948616G>T | CA369240620 | IRF5 | n.1579G>T n.3845G>T n.3385G>T n.2759G>T n.923G>T c.1343G>T (p.Gly448Val) c.1295G>T (p.Gly432Val) c.*823G>T (n.*823G>T) c.1037G>T (p.Gly346Val) c.*793G>T (n.*793G>T) c.1313G>T (p.Gly438Val) c.1265G>T (p.Gly422Val) |