| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.128945944_128945993del | CA2691985823 | DOLK | c.1315_1364del (p.Val439HisfsTer4) c.39-3245_39-3196del (n.39-3245_39-3196del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945979G>A | CA375117592 | DOLK | c.1325C>T (p.Ala442Val) c.39-3210G>A (n.39-3210G>A) | |
| 9 | g.128945979G>C | CA375117595 | DOLK | c.1325C>G (p.Ala442Gly) c.39-3210G>C (n.39-3210G>C) | |
| 9 | g.128945979G>T | CA375117603 | DOLK | c.1325C>A (p.Ala442Asp) c.39-3210G>T (n.39-3210G>T) | |
| 9 | g.128945980C>A | CA375117610 | DOLK | c.1324G>T (p.Ala442Ser) c.39-3209C>A (n.39-3209C>A) | |
| 9 | g.128945980C= | CA1880525535 | DOLK | c.1324G= (p.Ala442=) c.39-3209C= (n.39-3209C=) | |
| 9 | g.128945980C>G | CA375117621 | DOLK | c.1324G>C (p.Ala442Pro) c.39-3209C>G (n.39-3209C>G) | |
| 9 | g.128945980C>T | CA5271586 | DOLK | c.1324G>A (p.Ala442Thr) c.39-3209C>T (n.39-3209C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945981A>C | CA375117626 | DOLK | c.1323T>G (p.Tyr441Ter) c.39-3208A>C (n.39-3208A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945981A>G | CA467490223 | DOLK | c.1323T>C (p.Tyr441=) c.39-3208A>G (n.39-3208A>G) | |
| 9 | g.128945981A>T | CA375117622 | DOLK | c.1323T>A (p.Tyr441Ter) c.39-3208A>T (n.39-3208A>T) | |
| 9 | g.128945982T>A | CA375117629 | DOLK | c.1322A>T (p.Tyr441Phe) c.39-3207T>A (n.39-3207T>A) | |
| 9 | g.128945982T>C | CA375117633 | DOLK | c.1322A>G (p.Tyr441Cys) c.39-3207T>C (n.39-3207T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945982T>G | CA251704 | DOLK | c.1322A>C (p.Tyr441Ser) c.39-3207T>G (n.39-3207T>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.128945982T= | CA1880525543 | DOLK | c.1322A= (p.Tyr441=) c.39-3207T= (n.39-3207T=) | |
| 9 | g.128945983A= | CA1880525548 | DOLK | c.1321T= (p.Tyr441=) c.39-3206A= (n.39-3206A=) | |
| 9 | g.128945983A>C | CA375117660 | DOLK | c.1321T>G (p.Tyr441Asp) c.39-3206A>C (n.39-3206A>C) | |
| 9 | g.128945983A>G | CA200444449 | DOLK | c.1321T>C (p.Tyr441His) c.39-3206A>G (n.39-3206A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128945983A>T | CA375117674 | DOLK | c.1321T>A (p.Tyr441Asn) c.39-3206A>T (n.39-3206A>T) | |
| 9 | g.128945984G>A | CA467490232 | DOLK | c.1320C>T (p.Pro440=) c.39-3205G>A (n.39-3205G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945984G>C | CA5271587 | DOLK | c.1320C>G (p.Pro440=) c.39-3205G>C (n.39-3205G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945984G= | CA1880525554 | DOLK | c.1320C= (p.Pro440=) c.39-3205G= (n.39-3205G=) | |
| 9 | g.128945984G>T | CA467490236 | DOLK | c.1320C>A (p.Pro440=) c.39-3205G>T (n.39-3205G>T) | |
| 9 | g.128945985G>A | CA375117690 | DOLK | c.1319C>T (p.Pro440Leu) c.39-3204G>A (n.39-3204G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945985G>C | CA375117694 | DOLK | c.1319C>G (p.Pro440Arg) c.39-3204G>C (n.39-3204G>C) | |
| 9 | g.128945985G>T | CA375117714 | DOLK | c.1319C>A (p.Pro440His) c.39-3204G>T (n.39-3204G>T) | |
| 9 | g.128945986G>A | CA375117722 | DOLK | c.1318C>T (p.Pro440Ser) c.39-3203G>A (n.39-3203G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945986G>C | CA375117728 | DOLK | c.1318C>G (p.Pro440Ala) c.39-3203G>C (n.39-3203G>C) | |
| 9 | g.128945986G>T | CA375117745 | DOLK | c.1318C>A (p.Pro440Thr) c.39-3203G>T (n.39-3203G>T) | |
| 9 | g.128945987G>A | CA467490250 | DOLK | c.1317C>T (p.Val439=) c.39-3202G>A (n.39-3202G>A) | |
| 9 | g.128945987G>C | CA467490252 | DOLK | c.1317C>G (p.Val439=) c.39-3202G>C (n.39-3202G>C) | |
| 9 | g.128945987G>T | CA467490253 | DOLK | c.1317C>A (p.Val439=) c.39-3202G>T (n.39-3202G>T) | |
| 9 | g.128945988A>C | CA375117756 | DOLK | c.1316T>G (p.Val439Gly) c.39-3201A>C (n.39-3201A>C) | |
| 9 | g.128945988A>G | CA375117750 | DOLK | c.1316T>C (p.Val439Ala) c.39-3201A>G (n.39-3201A>G) | |
| 9 | g.128945988A>T | CA375117755 | DOLK | c.1316T>A (p.Val439Asp) c.39-3201A>T (n.39-3201A>T) | |
| 9 | g.128945989C>A | CA375117759 | DOLK | c.1315G>T (p.Val439Phe) c.39-3200C>A (n.39-3200C>A) | |
| 9 | g.128945989C= | CA1880525561 | DOLK | c.1315G= (p.Val439=) c.39-3200C= (n.39-3200C=) | |
| 9 | g.128945989C>G | CA375117762 | DOLK | c.1315G>C (p.Val439Leu) c.39-3200C>G (n.39-3200C>G) | |
| 9 | g.128945989C>T | CA5271588 | DOLK | c.1315G>A (p.Val439Ile) c.39-3200C>T (n.39-3200C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945990G>A | CA5271589 | DOLK | c.1314C>T (p.Leu438=) c.39-3199G>A (n.39-3199G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945990G>C | CA467490270 | DOLK | c.1314C>G (p.Leu438=) c.39-3199G>C (n.39-3199G>C) | |
| 9 | g.128945990G= | CA1880525572 | DOLK | c.1314C= (p.Leu438=) c.39-3199G= (n.39-3199G=) | |
| 9 | g.128945990G>T | CA467490272 | DOLK | c.1314C>A (p.Leu438=) c.39-3199G>T (n.39-3199G>T) | |
| 9 | g.128945991A>C | CA375117803 | DOLK | c.1313T>G (p.Leu438Arg) c.39-3198A>C (n.39-3198A>C) | |
| 9 | g.128945991A>G | CA375117808 | DOLK | c.1313T>C (p.Leu438Pro) c.39-3198A>G (n.39-3198A>G) | |
| 9 | g.128945991A>T | CA375117814 | DOLK | c.1313T>A (p.Leu438His) c.39-3198A>T (n.39-3198A>T) | |
| 9 | g.128945992G>A | CA200444462 | DOLK | c.1312C>T (p.Leu438Phe) c.39-3197G>A (n.39-3197G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128945992G>C | CA375117815 | DOLK | c.1312C>G (p.Leu438Val) c.39-3197G>C (n.39-3197G>C) | |
| 9 | g.128945992G= | CA1880525583 | DOLK | c.1312C= (p.Leu438=) c.39-3197G= (n.39-3197G=) | |
| 9 | g.128945992G>T | CA375117829 | DOLK | c.1312C>A (p.Leu438Ile) c.39-3197G>T (n.39-3197G>T) | |
| 9 | g.128945992_128946002delinsGGGCCCTGGCT | CA1880525586 | DOLK | c.1302_1312delinsAGCCAGGGCCC (p.Gly434=) c.39-3197_39-3187delinsGGGCCCTGGCT (n.39-3197_39-3187delinsGGGCCCTGGCT) | |
| 9 | g.128945993G>A | CA467490286 | DOLK | c.1311C>T (p.Ala437=) c.39-3196G>A (n.39-3196G>A) | |
| 9 | g.128945993G>C | CA467490290 | DOLK | c.1311C>G (p.Ala437=) c.39-3196G>C (n.39-3196G>C) | |
| 9 | g.128945993G>T | CA467490292 | DOLK | c.1311C>A (p.Ala437=) c.39-3196G>T (n.39-3196G>T) | |
| 9 | g.128945993_128946002del | CA1880525589 | DOLK | c.1302_1311del (p.Ala435SerfsTer?) c.39-3196_39-3187del (n.39-3196_39-3187del) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.128945994G>A | CA375117836 | DOLK | c.1310C>T (p.Ala437Val) c.39-3195G>A (n.39-3195G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945994G>C | CA375117837 | DOLK | c.1310C>G (p.Ala437Gly) c.39-3195G>C (n.39-3195G>C) | |
| 9 | g.128945994G>T | CA375117846 | DOLK | c.1310C>A (p.Ala437Asp) c.39-3195G>T (n.39-3195G>T) | |
| 9 | g.128945995C>A | CA375117851 | DOLK | c.1309G>T (p.Ala437Ser) c.39-3194C>A (n.39-3194C>A) | |
| 9 | g.128945995C>G | CA375117860 | DOLK | c.1309G>C (p.Ala437Pro) c.39-3194C>G (n.39-3194C>G) | |
| 9 | g.128945995C>T | CA375117856 | DOLK | c.1309G>A (p.Ala437Thr) c.39-3194C>T (n.39-3194C>T) | |
| 9 | g.128945996C>A | CA375117864 | DOLK | c.1308G>T (p.Arg436Ser) c.39-3193C>A (n.39-3193C>A) | |
| 9 | g.128945996C>G | CA375117866 | DOLK | c.1308G>C (p.Arg436Ser) c.39-3193C>G (n.39-3193C>G) | |
| 9 | g.128945996C>T | CA467490303 | DOLK | c.1308G>A (p.Arg436=) c.39-3193C>T (n.39-3193C>T) | |
| 9 | g.128945997C>A | CA375117867 | DOLK | c.1307G>T (p.Arg436Met) c.39-3192C>A (n.39-3192C>A) | |
| 9 | g.128945997C>G | CA375117876 | DOLK | c.1307G>C (p.Arg436Thr) c.39-3192C>G (n.39-3192C>G) | |
| 9 | g.128945997C>T | CA375117889 | DOLK | c.1307G>A (p.Arg436Lys) c.39-3192C>T (n.39-3192C>T) | |
| 9 | g.128945998T>A | CA375117900 | DOLK | c.1306A>T (p.Arg436Trp) c.39-3191T>A (n.39-3191T>A) | |
| 9 | g.128945998T>C | CA375117902 | DOLK | c.1306A>G (p.Arg436Gly) c.39-3191T>C (n.39-3191T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945998T>G | CA467490312 | DOLK | c.1306A>C (p.Arg436=) c.39-3191T>G (n.39-3191T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945999G>A | CA467490313 | DOLK | c.1305C>T (p.Ala435=) c.39-3190G>A (n.39-3190G>A) | dbSNP |
| 9 | g.128945999G>C | CA467490314 | DOLK | c.1305C>G (p.Ala435=) c.39-3190G>C (n.39-3190G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945999G= | CA1880525593 | DOLK | c.1305C= (p.Ala435=) c.39-3190G= (n.39-3190G=) | |
| 9 | g.128945999G>T | CA467490316 | DOLK | c.1305C>A (p.Ala435=) c.39-3190G>T (n.39-3190G>T) | |
| 9 | g.128946000G>A | CA375117911 | DOLK | c.1304C>T (p.Ala435Val) c.39-3189G>A (n.39-3189G>A) | |
| 9 | g.128946000G>C | CA375117915 | DOLK | c.1304C>G (p.Ala435Gly) c.39-3189G>C (n.39-3189G>C) | |
| 9 | g.128946000G>T | CA375117942 | DOLK | c.1304C>A (p.Ala435Asp) c.39-3189G>T (n.39-3189G>T) | |
| 9 | g.128946001C>A | CA375117945 | DOLK | c.1303G>T (p.Ala435Ser) c.39-3188C>A (n.39-3188C>A) | |
| 9 | g.128946001C= | CA1880525599 | DOLK | c.1303G= (p.Ala435=) c.39-3188C= (n.39-3188C=) | |
| 9 | g.128946001C>G | CA375117948 | DOLK | c.1303G>C (p.Ala435Pro) c.39-3188C>G (n.39-3188C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128946001C>T | CA375117959 | DOLK | c.1303G>A (p.Ala435Thr) c.39-3188C>T (n.39-3188C>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.128946002T>A | CA467490329 | DOLK | c.1302A>T (p.Gly434=) c.39-3187T>A (n.39-3187T>A) | |
| 9 | g.128946002T>C | CA467490328 | DOLK | c.1302A>G (p.Gly434=) c.39-3187T>C (n.39-3187T>C) | |
| 9 | g.128946002T>G | CA467490327 | DOLK | c.1302A>C (p.Gly434=) c.39-3187T>G (n.39-3187T>G) | |
| 9 | g.128946003C>A | CA375118031 | DOLK | c.1301G>T (p.Gly434Val) c.39-3186C>A (n.39-3186C>A) | |
| 9 | g.128946003C>G | CA375117971 | DOLK | c.1301G>C (p.Gly434Ala) c.39-3186C>G (n.39-3186C>G) | |
| 9 | g.128946003C>T | CA375117982 | DOLK | c.1301G>A (p.Gly434Glu) c.39-3186C>T (n.39-3186C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128946004C>A | CA375118035 | DOLK | c.1300G>T (p.Gly434Ter) c.39-3185C>A (n.39-3185C>A) | |
| 9 | g.128946004C>G | CA375118037 | DOLK | c.1300G>C (p.Gly434Arg) c.39-3185C>G (n.39-3185C>G) | |
| 9 | g.128946004C>T | CA375118045 | DOLK | c.1300G>A (p.Gly434Arg) c.39-3185C>T (n.39-3185C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128946005T>A | CA467490341 | DOLK | c.1299A>T (p.Gly433=) c.39-3184T>A (n.39-3184T>A) | |
| 9 | g.128946005T>C | CA467490342 | DOLK | c.1299A>G (p.Gly433=) c.39-3184T>C (n.39-3184T>C) | |
| 9 | g.128946005T>G | CA467490344 | DOLK | c.1299A>C (p.Gly433=) c.39-3184T>G (n.39-3184T>G) | dbSNP |
| 9 | g.128946005T= | CA1880525606 | DOLK | c.1299A= (p.Gly433=) c.39-3184T= (n.39-3184T=) | |
| 9 | g.128946005_128946007delinsTCC | CA1880525608 | DOLK | c.1297_1299delinsGGA (p.Gly433=) c.39-3184_39-3182delinsTCC (n.39-3184_39-3182delinsTCC) | |
| 9 | g.128946006C>A | CA375118050 | DOLK | c.1298G>T (p.Gly433Val) c.39-3183C>A (n.39-3183C>A) | |
| 9 | g.128946006C= | CA1880525615 | DOLK | c.1298G= (p.Gly433=) c.39-3183C= (n.39-3183C=) | |
| 9 | g.128946006C>G | CA375118055 | DOLK | c.1298G>C (p.Gly433Ala) c.39-3183C>G (n.39-3183C>G) | |
| 9 | g.128946006C>T | CA375118071 | DOLK | c.1298G>A (p.Gly433Glu) c.39-3183C>T (n.39-3183C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128946007_128946008del | CA1880525612 | DOLK | c.1297_1298del (p.Gly433ArgfsTer18) c.39-3182_39-3181del (n.39-3182_39-3181del) | dbSNP |
| 9 | g.128946007C>A | CA375118086 | DOLK | c.1297G>T (p.Gly433Ter) c.39-3182C>A (n.39-3182C>A) | |
| 9 | g.128946007C>G | CA375118096 | DOLK | c.1297G>C (p.Gly433Arg) c.39-3182C>G (n.39-3182C>G) | |
| 9 | g.128946007C>T | CA375118101 | DOLK | c.1297G>A (p.Gly433Arg) c.39-3182C>T (n.39-3182C>T) | |
| 9 | g.128946008C>A | CA467490348 | DOLK | c.1296G>T (p.Leu432=) c.39-3181C>A (n.39-3181C>A) | |
| 9 | g.128946008C>G | CA467490354 | DOLK | c.1296G>C (p.Leu432=) c.39-3181C>G (n.39-3181C>G) | |
| 9 | g.128946008C>T | CA467490353 | DOLK | c.1296G>A (p.Leu432=) c.39-3181C>T (n.39-3181C>T) | |
| 9 | g.128946009A= | CA1880525623 | DOLK | c.1295T= (p.Leu432=) c.39-3180A= (n.39-3180A=) | |
| 9 | g.128946009A>C | CA375118117 | DOLK | c.1295T>G (p.Leu432Arg) c.39-3180A>C (n.39-3180A>C) | dbSNP |
| 9 | g.128946009A>G | CA375118125 | DOLK | c.1295T>C (p.Leu432Pro) c.39-3180A>G (n.39-3180A>G) | |
| 9 | g.128946009A>T | CA375118132 | DOLK | c.1295T>A (p.Leu432Gln) c.39-3180A>T (n.39-3180A>T) | ClinVar |
| 9 | g.128946010G>A | CA467490356 | DOLK | c.1294C>T (p.Leu432=) c.39-3179G>A (n.39-3179G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128946010G>C | CA375118137 | DOLK | c.1294C>G (p.Leu432Val) c.39-3179G>C (n.39-3179G>C) | |
| 9 | g.128946010G>T | CA375118142 | DOLK | c.1294C>A (p.Leu432Met) c.39-3179G>T (n.39-3179G>T) | |
| 9 | g.128946011G>A | CA467490357 | DOLK | c.1293C>T (p.Ser431=) c.39-3178G>A (n.39-3178G>A) | |
| 9 | g.128946011G>C | CA375118144 | DOLK | c.1293C>G (p.Ser431Arg) c.39-3178G>C (n.39-3178G>C) | |
| 9 | g.128946011G>T | CA375118146 | DOLK | c.1293C>A (p.Ser431Arg) c.39-3178G>T (n.39-3178G>T) | |
| 9 | g.128946012C>A | CA375118147 | DOLK | c.1292G>T (p.Ser431Ile) c.39-3177C>A (n.39-3177C>A) | |
| 9 | g.128946012C= | CA1880525626 | DOLK | c.1292G= (p.Ser431=) c.39-3177C= (n.39-3177C=) | |
| 9 | g.128946012C>G | CA5271590 | DOLK | c.1292G>C (p.Ser431Thr) c.39-3177C>G (n.39-3177C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.128946012C>T | CA375118152 | DOLK | c.1292G>A (p.Ser431Asn) c.39-3177C>T (n.39-3177C>T) | |
| 9 | g.128946013T>A | CA375118156 | DOLK | c.1291A>T (p.Ser431Cys) c.39-3176T>A (n.39-3176T>A) | |
| 9 | g.128946013T>C | CA375118157 | DOLK | c.1291A>G (p.Ser431Gly) c.39-3176T>C (n.39-3176T>C) | |
| 9 | g.128946013T>G | CA375118158 | DOLK | c.1291A>C (p.Ser431Arg) c.39-3176T>G (n.39-3176T>G) | |
| 9 | g.128946014A= | CA1880525632 | DOLK | c.1290T= (p.Gly430=) c.39-3175A= (n.39-3175A=) | |
| 9 | g.128946014A>C | CA5271591 | DOLK | c.1290T>G (p.Gly430=) c.39-3175A>C (n.39-3175A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128946014A>G | CA467490377 | DOLK | c.1290T>C (p.Gly430=) c.39-3175A>G (n.39-3175A>G) | |
| 9 | g.128946014A>T | CA467490379 | DOLK | c.1290T>A (p.Gly430=) c.39-3175A>T (n.39-3175A>T) | |
| 9 | g.128946015C>A | CA375118177 | DOLK | c.1289G>T (p.Gly430Val) c.39-3174C>A (n.39-3174C>A) | |
| 9 | g.128946015C>G | CA375118178 | DOLK | c.1289G>C (p.Gly430Ala) c.39-3174C>G (n.39-3174C>G) | |
| 9 | g.128946015C>T | CA375118179 | DOLK | c.1289G>A (p.Gly430Asp) c.39-3174C>T (n.39-3174C>T) | |
| 9 | g.128946016C>A | CA375118186 | DOLK | c.1288G>T (p.Gly430Cys) c.39-3173C>A (n.39-3173C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128946016C= | CA1880525644 | DOLK | c.1288G= (p.Gly430=) c.39-3173C= (n.39-3173C=) | |
| 9 | g.128946016C>G | CA200444471 | DOLK | c.1288G>C (p.Gly430Arg) c.39-3173C>G (n.39-3173C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128946016C>T | CA375118189 | DOLK | c.1288G>A (p.Gly430Ser) c.39-3173C>T (n.39-3173C>T) | |
| 9 | g.128946017C>A | CA375118190 | DOLK | c.1287G>T (p.Lys429Asn) c.39-3172C>A (n.39-3172C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128946017C= | CA1880525649 | DOLK | c.1287G= (p.Lys429=) c.39-3172C= (n.39-3172C=) | |
| 9 | g.128946017C>G | CA375118191 | DOLK | c.1287G>C (p.Lys429Asn) c.39-3172C>G (n.39-3172C>G) | |
| 9 | g.128946017C>T | CA467490394 | DOLK | c.1287G>A (p.Lys429=) c.39-3172C>T (n.39-3172C>T) | |
| 9 | g.128946019_128946021del | CA2691985914 | DOLK | c.1285_1287del (p.Lys429del) c.39-3170_39-3168del (n.39-3170_39-3168del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128946018T>A | CA375118192 | DOLK | c.1286A>T (p.Lys429Met) c.39-3171T>A (n.39-3171T>A) | |
| 9 | g.128946018T>C | CA5271592 | DOLK | c.1286A>G (p.Lys429Arg) c.39-3171T>C (n.39-3171T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128946018T>G | CA375118193 | DOLK | c.1286A>C (p.Lys429Thr) c.39-3171T>G (n.39-3171T>G) | |
| 9 | g.128946018T= | CA1880525654 | DOLK | c.1286A= (p.Lys429=) c.39-3171T= (n.39-3171T=) | |
| 9 | g.128946019T>A | CA375118196 | DOLK | c.1285A>T (p.Lys429Ter) c.39-3170T>A (n.39-3170T>A) | |
| 9 | g.128946019T>C | CA375118201 | DOLK | c.1285A>G (p.Lys429Glu) c.39-3170T>C (n.39-3170T>C) | |
| 9 | g.128946019T>G | CA375118204 | DOLK | c.1285A>C (p.Lys429Gln) c.39-3170T>G (n.39-3170T>G) | |
| 9 | g.128946020C>A | CA375118209 | DOLK | c.1284G>T (p.Gln428His) c.39-3169C>A (n.39-3169C>A) | COSMIC |
| 9 | g.128946020C= | CA1880525664 | DOLK | c.1284G= (p.Gln428=) c.39-3169C= (n.39-3169C=) | |
| 9 | g.128946020C>G | CA375118213 | DOLK | c.1284G>C (p.Gln428His) c.39-3169C>G (n.39-3169C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128946020C>T | CA467490410 | DOLK | c.1284G>A (p.Gln428=) c.39-3169C>T (n.39-3169C>T) | |
| 9 | g.128946021T>A | CA375118228 | DOLK | c.1283A>T (p.Gln428Leu) c.39-3168T>A (n.39-3168T>A) | |
| 9 | g.128946021T>C | CA200444481 | DOLK | c.1283A>G (p.Gln428Arg) c.39-3168T>C (n.39-3168T>C) | dbSNP |
| 9 | g.128946021T>G | CA5271594 | DOLK | c.1283A>C (p.Gln428Pro) c.39-3168T>G (n.39-3168T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128946021T= | CA1880525677 | DOLK | c.1283A= (p.Gln428=) c.39-3168T= (n.39-3168T=) | |
| 9 | g.128946021_128946022delinsTG | CA1880525674 | DOLK | c.1282_1283delinsCA (p.Gln428=) c.39-3168_39-3167delinsTG (n.39-3168_39-3167delinsTG) | |
| 9 | g.128946022del | CA5271593 | DOLK | c.1282del (p.Gln428ArgfsTer?) c.39-3167del (n.39-3167del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.128946022G>A | CA375118256 | DOLK | c.1282C>T (p.Gln428Ter) c.39-3167G>A (n.39-3167G>A) | |
| 9 | g.128946022G>C | CA375118257 | DOLK | c.1282C>G (p.Gln428Glu) c.39-3167G>C (n.39-3167G>C) | ClinVar |
| 9 | g.128946022G>T | CA375118255 | DOLK | c.1282C>A (p.Gln428Lys) c.39-3167G>T (n.39-3167G>T) | |
| 9 | g.128946023del | CA375118258 | DOLK | c.1281del (p.Gln428ArgfsTer?) c.39-3166del (n.39-3166del) | |
| 9 | g.128946023T>A | CA467490429 | DOLK | c.1281A>T (p.Thr427=) c.39-3166T>A (n.39-3166T>A) | |
| 9 | g.128946023T>C | CA467490427 | DOLK | c.1281A>G (p.Thr427=) c.39-3166T>C (n.39-3166T>C) | |
| 9 | g.128946023T>G | CA467490424 | DOLK | c.1281A>C (p.Thr427=) c.39-3166T>G (n.39-3166T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128946024G>A | CA5271595 | DOLK | c.1280C>T (p.Thr427Ile) c.39-3165G>A (n.39-3165G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128946024G>C | CA375118261 | DOLK | c.1280C>G (p.Thr427Arg) c.39-3165G>C (n.39-3165G>C) | |
| 9 | g.128946024G= | CA1880525684 | DOLK | c.1280C= (p.Thr427=) c.39-3165G= (n.39-3165G=) | |
| 9 | g.128946024G>T | CA375118262 | DOLK | c.1280C>A (p.Thr427Lys) c.39-3165G>T (n.39-3165G>T) | |
| 9 | g.128946025T>A | CA375118265 | DOLK | c.1279A>T (p.Thr427Ser) c.39-3164T>A (n.39-3164T>A) | |
| 9 | g.128946025T>C | CA375118269 | DOLK | c.1279A>G (p.Thr427Ala) c.39-3164T>C (n.39-3164T>C) | |
| 9 | g.128946025T>G | CA375118271 | DOLK | c.1279A>C (p.Thr427Pro) c.39-3164T>G (n.39-3164T>G) | |
| 9 | g.128946026G>A | CA467490436 | DOLK | c.1278C>T (p.Cys426=) c.39-3163G>A (n.39-3163G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128946026G>C | CA375118276 | DOLK | c.1278C>G (p.Cys426Trp) c.39-3163G>C (n.39-3163G>C) | |
| 9 | g.128946026G= | CA1880525688 | DOLK | c.1278C= (p.Cys426=) c.39-3163G= (n.39-3163G=) | |
| 9 | g.128946026G>T | CA375118279 | DOLK | c.1278C>A (p.Cys426Ter) c.39-3163G>T (n.39-3163G>T) | |
| 9 | g.128946027C>A | CA375118283 | DOLK | c.1277G>T (p.Cys426Phe) c.39-3162C>A (n.39-3162C>A) | |
| 9 | g.128946027C>G | CA375118287 | DOLK | c.1277G>C (p.Cys426Ser) c.39-3162C>G (n.39-3162C>G) | |
| 9 | g.128946027C>T | CA375118292 | DOLK | c.1277G>A (p.Cys426Tyr) c.39-3162C>T (n.39-3162C>T) | |
| 9 | g.128946028A>C | CA375118325 | DOLK | c.1276T>G (p.Cys426Gly) c.39-3161A>C (n.39-3161A>C) | |
| 9 | g.128946028A>G | CA375118330 | DOLK | c.1276T>C (p.Cys426Arg) c.39-3161A>G (n.39-3161A>G) | |
| 9 | g.128946028A>T | CA375118321 | DOLK | c.1276T>A (p.Cys426Ser) c.39-3161A>T (n.39-3161A>T) | |
| 9 | g.128946028_128946029delinsAG | CA1880525691 | DOLK | c.1275_1276delinsCT (p.Pro425=) c.39-3161_39-3160delinsAG (n.39-3161_39-3160delinsAG) | |
| 9 | g.128946029G>A | CA467490445 | DOLK | c.1275C>T (p.Pro425=) c.39-3160G>A (n.39-3160G>A) | |
| 9 | g.128946029G>C | CA467490446 | DOLK | c.1275C>G (p.Pro425=) c.39-3160G>C (n.39-3160G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128946029G>T | CA467490448 | DOLK | c.1275C>A (p.Pro425=) c.39-3160G>T (n.39-3160G>T) | |
| 9 | g.128946031del | CA590942973 | DOLK | c.1275del (p.Cys426AlafsTer?) c.39-3158del (n.39-3158del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128946030G>A | CA375118350 | DOLK | c.1274C>T (p.Pro425Leu) c.39-3159G>A (n.39-3159G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128946030G>C | CA375118354 | DOLK | c.1274C>G (p.Pro425Arg) c.39-3159G>C (n.39-3159G>C) | |
| 9 | g.128946030G= | CA1880525695 | DOLK | c.1274C= (p.Pro425=) c.39-3159G= (n.39-3159G=) | |
| 9 | g.128946030G>T | CA375118364 | DOLK | c.1274C>A (p.Pro425His) c.39-3159G>T (n.39-3159G>T) | |
| 9 | g.128946031G>A | CA375118367 | DOLK | c.1273C>T (p.Pro425Ser) c.39-3158G>A (n.39-3158G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.128946031G>C | CA375118368 | DOLK | c.1273C>G (p.Pro425Ala) c.39-3158G>C (n.39-3158G>C) | |
| 9 | g.128946031G>T | CA375118372 | DOLK | c.1273C>A (p.Pro425Thr) c.39-3158G>T (n.39-3158G>T) | |
| 9 | g.128946032T>A | CA375118376 | DOLK | c.1272A>T (p.Arg424Ser) c.39-3157T>A (n.39-3157T>A) | |
| 9 | g.128946032T>C | CA467490454 | DOLK | c.1272A>G (p.Arg424=) c.39-3157T>C (n.39-3157T>C) | |
| 9 | g.128946032T>G | CA375118382 | DOLK | c.1272A>C (p.Arg424Ser) c.39-3157T>G (n.39-3157T>G) | |
| 9 | g.128946033C>A | CA375118399 | DOLK | c.1271G>T (p.Arg424Ile) c.39-3156C>A (n.39-3156C>A) | |
| 9 | g.128946033C>G | CA375118419 | DOLK | c.1271G>C (p.Arg424Thr) c.39-3156C>G (n.39-3156C>G) | |
| 9 | g.128946033C>T | CA375118421 | DOLK | c.1271G>A (p.Arg424Lys) c.39-3156C>T (n.39-3156C>T) | |
| 9 | g.128946034T>A | CA375118423 | DOLK | c.1270A>T (p.Arg424Ter) c.39-3155T>A (n.39-3155T>A) | |
| 9 | g.128946034T>C | CA5271596 | DOLK | c.1270A>G (p.Arg424Gly) c.39-3155T>C (n.39-3155T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128946034T>G | CA467490459 | DOLK | c.1270A>C (p.Arg424=) c.39-3155T>G (n.39-3155T>G) | |
| 9 | g.128946034T= | CA1880525698 | DOLK | c.1270A= (p.Arg424=) c.39-3155T= (n.39-3155T=) | |
| 9 | g.128946035G>A | CA467490463 | DOLK | c.1269C>T (p.Pro423=) c.39-3154G>A (n.39-3154G>A) | |
| 9 | g.128946035G>C | CA467490467 | DOLK | c.1269C>G (p.Pro423=) c.39-3154G>C (n.39-3154G>C) | |
| 9 | g.128946035G>T | CA467490468 | DOLK | c.1269C>A (p.Pro423=) c.39-3154G>T (n.39-3154G>T) | |
| 9 | g.128946036G>A | CA375118432 | DOLK | c.1268C>T (p.Pro423Leu) c.39-3153G>A (n.39-3153G>A) | |
| 9 | g.128946036G>C | CA375118431 | DOLK | c.1268C>G (p.Pro423Arg) c.39-3153G>C (n.39-3153G>C) | |
| 9 | g.128946036G>T | CA375118428 | DOLK | c.1268C>A (p.Pro423His) c.39-3153G>T (n.39-3153G>T) | |
| 9 | g.128946037G>A | CA375118433 | DOLK | c.1267C>T (p.Pro423Ser) c.39-3152G>A (n.39-3152G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128946037G>C | CA375118435 | DOLK | c.1267C>G (p.Pro423Ala) c.39-3152G>C (n.39-3152G>C) | ClinVar |
| 9 | g.128946037G= | CA1880525699 | DOLK | c.1267C= (p.Pro423=) c.39-3152G= (n.39-3152G=) | |
| 9 | g.128946037G>T | CA375118434 | DOLK | c.1267C>A (p.Pro423Thr) c.39-3152G>T (n.39-3152G>T) | |
| 9 | g.128946038G>A | CA467490476 | DOLK | c.1266C>T (p.Ile422=) c.39-3151G>A (n.39-3151G>A) | |
| 9 | g.128946038G>C | CA375118438 | DOLK | c.1266C>G (p.Ile422Met) c.39-3151G>C (n.39-3151G>C) | |
| 9 | g.128946038G>T | CA467490477 | DOLK | c.1266C>A (p.Ile422=) c.39-3151G>T (n.39-3151G>T) | |
| 9 | g.128946039A>C | CA375118467 | DOLK | c.1265T>G (p.Ile422Ser) c.39-3150A>C (n.39-3150A>C) | |
| 9 | g.128946039A>G | CA375118444 | DOLK | c.1265T>C (p.Ile422Thr) c.39-3150A>G (n.39-3150A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128946039A>T | CA375118462 | DOLK | c.1265T>A (p.Ile422Asn) c.39-3150A>T (n.39-3150A>T) | |
| 9 | g.128946040T>A | CA375118470 | DOLK | c.1264A>T (p.Ile422Phe) c.39-3149T>A (n.39-3149T>A) | |
| 9 | g.128946040T>C | CA375118474 | DOLK | c.1264A>G (p.Ile422Val) c.39-3149T>C (n.39-3149T>C) | |
| 9 | g.128946040T>G | CA375118488 | DOLK | c.1264A>C (p.Ile422Leu) c.39-3149T>G (n.39-3149T>G) | dbSNP |
| 9 | g.128946040T= | CA1880525700 | DOLK | c.1264A= (p.Ile422=) c.39-3149T= (n.39-3149T=) | |
| 9 | g.128946041C>A | CA467490484 | DOLK | c.1263G>T (p.Leu421=) c.39-3148C>A (n.39-3148C>A) | |
| 9 | g.128946041C>G | CA467490488 | DOLK | c.1263G>C (p.Leu421=) c.39-3148C>G (n.39-3148C>G) | |
| 9 | g.128946041C>T | CA467490490 | DOLK | c.1263G>A (p.Leu421=) c.39-3148C>T (n.39-3148C>T) | |
| 9 | g.128946042A= | CA1880525701 | DOLK | c.1262T= (p.Leu421=) c.39-3147A= (n.39-3147A=) | |
| 9 | g.128946042A>C | CA375118493 | DOLK | c.1262T>G (p.Leu421Arg) c.39-3147A>C (n.39-3147A>C) | |
| 9 | g.128946042A>G | CA5271597 | DOLK | c.1262T>C (p.Leu421Pro) c.39-3147A>G (n.39-3147A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128946042A>T | CA375118542 | DOLK | c.1262T>A (p.Leu421Gln) c.39-3147A>T (n.39-3147A>T) | |
| 9 | g.128946043G>A | CA467490497 | DOLK | c.1261C>T (p.Leu421=) c.39-3146G>A (n.39-3146G>A) | |
| 9 | g.128946043G>C | CA375118551 | DOLK | c.1261C>G (p.Leu421Val) c.39-3146G>C (n.39-3146G>C) | |
| 9 | g.128946043G>T | CA375118553 | DOLK | c.1261C>A (p.Leu421Met) c.39-3146G>T (n.39-3146G>T) | |
| 9 | g.128946044C>A | CA375118557 | DOLK | c.1260G>T (p.Trp420Cys) c.39-3145C>A (n.39-3145C>A) | |
| 9 | g.128946044C>G | CA375118563 | DOLK | c.1260G>C (p.Trp420Cys) c.39-3145C>G (n.39-3145C>G) | |
| 9 | g.128946044C>T | CA375118574 | DOLK | c.1260G>A (p.Trp420Ter) c.39-3145C>T (n.39-3145C>T) | |
| 9 | g.128946045C>A | CA375118597 | DOLK | c.1259G>T (p.Trp420Leu) c.39-3144C>A (n.39-3144C>A) | |
| 9 | g.128946045C>G | CA375118596 | DOLK | c.1259G>C (p.Trp420Ser) c.39-3144C>G (n.39-3144C>G) | |
| 9 | g.128946045C>T | CA375118591 | DOLK | c.1259G>A (p.Trp420Ter) c.39-3144C>T (n.39-3144C>T) | |
| 9 | g.128946046A>C | CA375118599 | DOLK | c.1258T>G (p.Trp420Gly) c.39-3143A>C (n.39-3143A>C) | |
| 9 | g.128946046A>G | CA375118605 | DOLK | c.1258T>C (p.Trp420Arg) c.39-3143A>G (n.39-3143A>G) | |
| 9 | g.128946046A>T | CA375118607 | DOLK | c.1258T>A (p.Trp420Arg) c.39-3143A>T (n.39-3143A>T) | |
| 9 | g.128946047_128946048del | CA2580079781 | DOLK | c.1257_1258del (p.Ile419MetfsTer12) c.39-3142_39-3141del (n.39-3142_39-3141del) | ClinVar |
| 9 | g.128946047G>A | CA467490510 | DOLK | c.1257C>T (p.Ile419=) c.39-3142G>A (n.39-3142G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128946047G>C | CA5271598 | DOLK | c.1257C>G (p.Ile419Met) c.39-3142G>C (n.39-3142G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128946047G= | CA1880525703 | DOLK | c.1257C= (p.Ile419=) c.39-3142G= (n.39-3142G=) | |
| 9 | g.128946047G>T | CA467490514 | DOLK | c.1257C>A (p.Ile419=) c.39-3142G>T (n.39-3142G>T) | |
| 9 | g.128946048A>C | CA375118621 | DOLK | c.1256T>G (p.Ile419Ser) c.39-3141A>C (n.39-3141A>C) | |
| 9 | g.128946048A>G | CA375118622 | DOLK | c.1256T>C (p.Ile419Thr) c.39-3141A>G (n.39-3141A>G) | |
| 9 | g.128946048A>T | CA375118623 | DOLK | c.1256T>A (p.Ile419Asn) c.39-3141A>T (n.39-3141A>T) | |
| 9 | g.128946049T>A | CA375118626 | DOLK | c.1255A>T (p.Ile419Phe) c.39-3140T>A (n.39-3140T>A) | |
| 9 | g.128946049T>C | CA5271599 | DOLK | c.1255A>G (p.Ile419Val) c.39-3140T>C (n.39-3140T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128946049T>G | CA375118631 | DOLK | c.1255A>C (p.Ile419Leu) c.39-3140T>G (n.39-3140T>G) | |
| 9 | g.128946049T= | CA1880525706 | DOLK | c.1255A= (p.Ile419=) c.39-3140T= (n.39-3140T=) | |
| 9 | g.128946050G>A | CA467490522 | DOLK | c.1254C>T (p.Pro418=) c.39-3139G>A (n.39-3139G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.128946050G>C | CA467490525 | DOLK | c.1254C>G (p.Pro418=) c.39-3139G>C (n.39-3139G>C) | |
| 9 | g.128946050G>T | CA467490523 | DOLK | c.1254C>A (p.Pro418=) c.39-3139G>T (n.39-3139G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128946051G>A | CA375118635 | DOLK | c.1253C>T (p.Pro418Leu) c.39-3138G>A (n.39-3138G>A) | |
| 9 | g.128946051G>C | CA375118639 | DOLK | c.1253C>G (p.Pro418Arg) c.39-3138G>C (n.39-3138G>C) | |
| 9 | g.128946051G>T | CA375118661 | DOLK | c.1253C>A (p.Pro418His) c.39-3138G>T (n.39-3138G>T) | |
| 9 | g.128946052G>A | CA375118682 | DOLK | c.1252C>T (p.Pro418Ser) c.39-3137G>A (n.39-3137G>A) | COSMIC |
| 9 | g.128946052G>C | CA375118678 | DOLK | c.1252C>G (p.Pro418Ala) c.39-3137G>C (n.39-3137G>C) | |
| 9 | g.128946052G>T | CA375118673 | DOLK | c.1252C>A (p.Pro418Thr) c.39-3137G>T (n.39-3137G>T) | |
| 9 | g.128946053A>C | CA467490529 | DOLK | c.1251T>G (p.Leu417=) c.39-3136A>C (n.39-3136A>C) | |
| 9 | g.128946053A>G | CA467490531 | DOLK | c.1251T>C (p.Leu417=) c.39-3136A>G (n.39-3136A>G) | |
| 9 | g.128946053A>T | CA467490533 | DOLK | c.1251T>A (p.Leu417=) c.39-3136A>T (n.39-3136A>T) | |
| 9 | g.128946054A= | CA1880525709 | DOLK | c.1250T= (p.Leu417=) c.39-3135A= (n.39-3135A=) | |
| 9 | g.128946054A>C | CA5271600 | DOLK | c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.39-3135A>C (n.39-3135A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128946054A>G | CA375118693 | DOLK | c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.39-3135A>G (n.39-3135A>G) | |
| 9 | g.128946054A>T | CA375118709 | DOLK | c.1250T>A (p.Leu417His) c.39-3135A>T (n.39-3135A>T) | |
| 9 | g.128946055G>A | CA5271601 | DOLK | c.1249C>T (p.Leu417Phe) c.39-3134G>A (n.39-3134G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128946055G>C | CA375118719 | DOLK | c.1249C>G (p.Leu417Val) c.39-3134G>C (n.39-3134G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128946055G= | CA1880525720 | DOLK | c.1249C= (p.Leu417=) c.39-3134G= (n.39-3134G=) | |
| 9 | g.128946055G>T | CA375118759 | DOLK | c.1249C>A (p.Leu417Ile) c.39-3134G>T (n.39-3134G>T) | |
| 9 | g.128946056A>C | CA467490540 | DOLK | c.1248T>G (p.Ser416=) c.39-3133A>C (n.39-3133A>C) | |
| 9 | g.128946056A>G | CA467490543 | DOLK | c.1248T>C (p.Ser416=) c.39-3133A>G (n.39-3133A>G) | |
| 9 | g.128946056A>T | CA467490542 | DOLK | c.1248T>A (p.Ser416=) c.39-3133A>T (n.39-3133A>T) | |
| 9 | g.128946057G>A | CA200444503 | DOLK | c.1247C>T (p.Ser416Phe) c.39-3132G>A (n.39-3132G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128946057G>C | CA375118765 | DOLK | c.1247C>G (p.Ser416Cys) c.39-3132G>C (n.39-3132G>C) | |
| 9 | g.128946057G= | CA1880525725 | DOLK | c.1247C= (p.Ser416=) c.39-3132G= (n.39-3132G=) | |
| 9 | g.128946057G>T | CA375118769 | DOLK | c.1247C>A (p.Ser416Tyr) c.39-3132G>T (n.39-3132G>T) | |
| 9 | g.128946057_128946059delinsGAC | CA1880525727 | DOLK | c.1245_1247delinsGTC (p.Met415=) c.39-3132_39-3130delinsGAC (n.39-3132_39-3130delinsGAC) | |
| 9 | g.128946058A>C | CA375118780 | DOLK | c.1246T>G (p.Ser416Ala) c.39-3131A>C (n.39-3131A>C) | |
| 9 | g.128946058A>G | CA375118781 | DOLK | c.1246T>C (p.Ser416Pro) c.39-3131A>G (n.39-3131A>G) | |
| 9 | g.128946058A>T | CA375118786 | DOLK | c.1246T>A (p.Ser416Thr) c.39-3131A>T (n.39-3131A>T) | |
| 9 | g.128946059_128946060del | CA1139661249 | DOLK | c.1245_1246del (p.Met415IlefsTer16) c.39-3130_39-3129del (n.39-3130_39-3129del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128946059C>A | CA375118792 | DOLK | c.1245G>T (p.Met415Ile) c.39-3130C>A (n.39-3130C>A) | |
| 9 | g.128946059C>G | CA375118790 | DOLK | c.1245G>C (p.Met415Ile) c.39-3130C>G (n.39-3130C>G) | |
| 9 | g.128946059C>T | CA375118788 | DOLK | c.1245G>A (p.Met415Ile) c.39-3130C>T (n.39-3130C>T) | |
| 9 | g.128946060A>C | CA375118794 | DOLK | c.1244T>G (p.Met415Arg) c.39-3129A>C (n.39-3129A>C) | |
| 9 | g.128946060A>G | CA375118801 | DOLK | c.1244T>C (p.Met415Thr) c.39-3129A>G (n.39-3129A>G) | |
| 9 | g.128946060A>T | CA375118803 | DOLK | c.1244T>A (p.Met415Lys) c.39-3129A>T (n.39-3129A>T) | |
| 9 | g.128946061T>A | CA375118804 | DOLK | c.1243A>T (p.Met415Leu) c.39-3128T>A (n.39-3128T>A) | |
| 9 | g.128946061T>C | CA375118808 | DOLK | c.1243A>G (p.Met415Val) c.39-3128T>C (n.39-3128T>C) | |
| 9 | g.128946061T>G | CA375118813 | DOLK | c.1243A>C (p.Met415Leu) c.39-3128T>G (n.39-3128T>G) | |
| 9 | g.128946062G>A | CA467490567 | DOLK | c.1242C>T (p.Gly414=) c.39-3127G>A (n.39-3127G>A) | |
| 9 | g.128946062G>C | CA467490569 | DOLK | c.1242C>G (p.Gly414=) c.39-3127G>C (n.39-3127G>C) | |
| 9 | g.128946062G>T | CA467490570 | DOLK | c.1242C>A (p.Gly414=) c.39-3127G>T (n.39-3127G>T) | |
| 9 | g.128946063C>A | CA375118819 | DOLK | c.1241G>T (p.Gly414Val) c.39-3126C>A (n.39-3126C>A) | |
| 9 | g.128946063C= | CA1880525733 | DOLK | c.1241G= (p.Gly414=) c.39-3126C= (n.39-3126C=) | |
| 9 | g.128946063C>G | CA375118824 | DOLK | c.1241G>C (p.Gly414Ala) c.39-3126C>G (n.39-3126C>G) | |
| 9 | g.128946063C>T | CA375118827 | DOLK | c.1241G>A (p.Gly414Asp) c.39-3126C>T (n.39-3126C>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.128946064C>A | CA375118836 | DOLK | c.1240G>T (p.Gly414Cys) c.39-3125C>A (n.39-3125C>A) | |
| 9 | g.128946064C>G | CA375118858 | DOLK | c.1240G>C (p.Gly414Arg) c.39-3125C>G (n.39-3125C>G) | |
| 9 | g.128946064C>T | CA375118874 | DOLK | c.1240G>A (p.Gly414Ser) c.39-3125C>T (n.39-3125C>T) | |
| 9 | g.128946065C>A | CA467490591 | DOLK | c.1239G>T (p.Leu413=) c.39-3124C>A (n.39-3124C>A) | |
| 9 | g.128946065C= | CA1880525740 | DOLK | c.1239G= (p.Leu413=) c.39-3124C= (n.39-3124C=) | |
| 9 | g.128946065C>G | CA467490580 | DOLK | c.1239G>C (p.Leu413=) c.39-3124C>G (n.39-3124C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128946065C>T | CA5271602 | DOLK | c.1239G>A (p.Leu413=) c.39-3124C>T (n.39-3124C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128946066A>C | CA375118881 | DOLK | c.1238T>G (p.Leu413Arg) c.39-3123A>C (n.39-3123A>C) | |
| 9 | g.128946066A>G | CA375118882 | DOLK | c.1238T>C (p.Leu413Pro) c.39-3123A>G (n.39-3123A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128946066A>T | CA375118880 | DOLK | c.1238T>A (p.Leu413Gln) c.39-3123A>T (n.39-3123A>T) | |
| 9 | g.128946067G>A | CA467490596 | DOLK | c.1237C>T (p.Leu413=) c.39-3122G>A (n.39-3122G>A) | |
| 9 | g.128946067G>C | CA375118883 | DOLK | c.1237C>G (p.Leu413Val) c.39-3122G>C (n.39-3122G>C) | |
| 9 | g.128946067G>T | CA375118886 | DOLK | c.1237C>A (p.Leu413Met) c.39-3122G>T (n.39-3122G>T) | |
| 9 | g.128946068G>A | CA467490601 | DOLK | c.1236C>T (p.Leu412=) c.39-3121G>A (n.39-3121G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128946068G>C | CA467490602 | DOLK | c.1236C>G (p.Leu412=) c.39-3121G>C (n.39-3121G>C) | |
| 9 | g.128946068G= | CA1880525744 | DOLK | c.1236C= (p.Leu412=) c.39-3121G= (n.39-3121G=) | |
| 9 | g.128946068G>T | CA467490603 | DOLK | c.1236C>A (p.Leu412=) c.39-3121G>T (n.39-3121G>T) | |
| 9 | g.128946069A= | CA1880525747 | DOLK | c.1235T= (p.Leu412=) c.39-3120A= (n.39-3120A=) | |
| 9 | g.128946069A>C | CA375118889 | DOLK | c.1235T>G (p.Leu412Arg) c.39-3120A>C (n.39-3120A>C) | |
| 9 | g.128946069A>G | CA375118890 | DOLK | c.1235T>C (p.Leu412Pro) c.39-3120A>G (n.39-3120A>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.128946069A>T | CA375118896 | DOLK | c.1235T>A (p.Leu412His) c.39-3120A>T (n.39-3120A>T) | |
| 9 | g.128946071_128946077del | CA2691985953 | DOLK | c.1229_1235del (p.Tyr410SerfsTer10) c.39-3118_39-3112del (n.39-3118_39-3112del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128946070G>A | CA375118897 | DOLK | c.1234C>T (p.Leu412Phe) c.39-3119G>A (n.39-3119G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128946070G>C | CA375118898 | DOLK | c.1234C>G (p.Leu412Val) c.39-3119G>C (n.39-3119G>C) | |
| 9 | g.128946070G= | CA1880525750 | DOLK | c.1234C= (p.Leu412=) c.39-3119G= (n.39-3119G=) | |
| 9 | g.128946070G>T | CA375118900 | DOLK | c.1234C>A (p.Leu412Ile) c.39-3119G>T (n.39-3119G>T) | |
| 9 | g.128946071C>A | CA467490609 | DOLK | c.1233G>T (p.Leu411=) c.39-3118C>A (n.39-3118C>A) | |
| 9 | g.128946071C>G | CA467490606 | DOLK | c.1233G>C (p.Leu411=) c.39-3118C>G (n.39-3118C>G) | |
| 9 | g.128946071C>T | CA467490607 | DOLK | c.1233G>A (p.Leu411=) c.39-3118C>T (n.39-3118C>T) | |
| 9 | g.128946072A>C | CA375118905 | DOLK | c.1232T>G (p.Leu411Arg) c.39-3117A>C (n.39-3117A>C) | |
| 9 | g.128946072A>G | CA375118908 | DOLK | c.1232T>C (p.Leu411Pro) c.39-3117A>G (n.39-3117A>G) | |
| 9 | g.128946072A>T | CA375118913 | DOLK | c.1232T>A (p.Leu411Gln) c.39-3117A>T (n.39-3117A>T) | |
| 9 | g.128946073G>A | CA467490614 | DOLK | c.1231C>T (p.Leu411=) c.39-3116G>A (n.39-3116G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128946073G>C | CA375118919 | DOLK | c.1231C>G (p.Leu411Val) c.39-3116G>C (n.39-3116G>C) | |
| 9 | g.128946073G= | CA1880525753 | DOLK | c.1231C= (p.Leu411=) c.39-3116G= (n.39-3116G=) | |
| 9 | g.128946073G>T | CA375118924 | DOLK | c.1231C>A (p.Leu411Met) c.39-3116G>T (n.39-3116G>T) | |
| 9 | g.128946074G>A | CA5271603 | DOLK | c.1230C>T (p.Tyr410=) c.39-3115G>A (n.39-3115G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128946074G>C | CA375118932 | DOLK | c.1230C>G (p.Tyr410Ter) c.39-3115G>C (n.39-3115G>C) | |
| 9 | g.128946074G= | CA1880525763 | DOLK | c.1230C= (p.Tyr410=) c.39-3115G= (n.39-3115G=) | |
| 9 | g.128946074G>T | CA375118927 | DOLK | c.1230C>A (p.Tyr410Ter) c.39-3115G>T (n.39-3115G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128946076_128946083del | CA2691985964 | DOLK | c.1223_1230del (p.His408ProfsTer21) c.39-3113_39-3106del (n.39-3113_39-3106del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128946075T>A | CA375118943 | DOLK | c.1229A>T (p.Tyr410Phe) c.39-3114T>A (n.39-3114T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128946075T>C | CA375118959 | DOLK | c.1229A>G (p.Tyr410Cys) c.39-3114T>C (n.39-3114T>C) | ClinVar |
| 9 | g.128946075T>G | CA375118963 | DOLK | c.1229A>C (p.Tyr410Ser) c.39-3114T>G (n.39-3114T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128946076A= | CA1880525765 | DOLK | c.1228T= (p.Tyr410=) c.39-3113A= (n.39-3113A=) | |
| 9 | g.128946076A>C | CA375118967 | DOLK | c.1228T>G (p.Tyr410Asp) c.39-3113A>C (n.39-3113A>C) | |
| 9 | g.128946076A>G | CA375118979 | DOLK | c.1228T>C (p.Tyr410His) c.39-3113A>G (n.39-3113A>G) | dbSNP |
| 9 | g.128946076A>T | CA375118992 | DOLK | c.1228T>A (p.Tyr410Asn) c.39-3113A>T (n.39-3113A>T) | |
| 9 | g.128946076_128946077delinsAG | CA1880525764 | DOLK | c.1227_1228delinsCT (p.Ile409=) c.39-3113_39-3112delinsAG (n.39-3113_39-3112delinsAG) | |
| 9 | g.128946077del | CA5271604 | DOLK | c.1227del (p.Tyr410ThrfsTer12) c.39-3112del (n.39-3112del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128946077G>A | CA467490628 | DOLK | c.1227C>T (p.Ile409=) c.39-3112G>A (n.39-3112G>A) | |
| 9 | g.128946077G>C | CA375118997 | DOLK | c.1227C>G (p.Ile409Met) c.39-3112G>C (n.39-3112G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.128946077G= | CA1880525768 | DOLK | c.1227C= (p.Ile409=) c.39-3112G= (n.39-3112G=) | |
| 9 | g.128946077G>T | CA467490629 | DOLK | c.1227C>A (p.Ile409=) c.39-3112G>T (n.39-3112G>T) | |
| 9 | g.128946078A>C | CA375119006 | DOLK | c.1226T>G (p.Ile409Ser) c.39-3111A>C (n.39-3111A>C) | |
| 9 | g.128946078A>G | CA375119031 | DOLK | c.1226T>C (p.Ile409Thr) c.39-3111A>G (n.39-3111A>G) | |
| 9 | g.128946078A>T | CA375119037 | DOLK | c.1226T>A (p.Ile409Asn) c.39-3111A>T (n.39-3111A>T) | |
| 9 | g.128946078_128946080delinsATG | CA1880525771 | DOLK | c.1224_1226delinsCAT (p.His408=) c.39-3111_39-3109delinsATG (n.39-3111_39-3109delinsATG) | |
| 9 | g.128946079T>A | CA375119046 | DOLK | c.1225A>T (p.Ile409Phe) c.39-3110T>A (n.39-3110T>A) | |
| 9 | g.128946079T>C | CA375119043 | DOLK | c.1225A>G (p.Ile409Val) c.39-3110T>C (n.39-3110T>C) | dbSNP |
| 9 | g.128946079T>G | CA375119041 | DOLK | c.1225A>C (p.Ile409Leu) c.39-3110T>G (n.39-3110T>G) | |
| 9 | g.128946079T= | CA1880525777 | DOLK | c.1225A= (p.Ile409=) c.39-3110T= (n.39-3110T=) | |
| 9 | g.128946084_128946085del | CA860309069 | DOLK | c.1224_1225del (p.Ile409LeufsTer22) c.39-3105_39-3104del (n.39-3105_39-3104del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |