| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.128945915C>A | CA375117091 | DOLK | c.1389G>T (p.Glu463Asp) c.39-3274C>A (n.39-3274C>A) | |
| 9 | g.128945915C>G | CA375117094 | DOLK | c.1389G>C (p.Glu463Asp) c.39-3274C>G (n.39-3274C>G) | |
| 9 | g.128945915C>T | CA467489951 | DOLK | c.1389G>A (p.Glu463=) c.39-3274C>T (n.39-3274C>T) | |
| 9 | g.128945915_128945916delinsCT | CA1880525414 | DOLK | c.1388_1389delinsAG (p.Glu463=) c.39-3274_39-3273delinsCT (n.39-3274_39-3273delinsCT) | |
| 9 | g.128945916del | CA5271575 | DOLK | c.1388del (p.Glu463GlyfsTer15) c.39-3273del (n.39-3273del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945916T>A | CA375117097 | DOLK | c.1388A>T (p.Glu463Val) c.39-3273T>A (n.39-3273T>A) | |
| 9 | g.128945916T>C | CA375117101 | DOLK | c.1388A>G (p.Glu463Gly) c.39-3273T>C (n.39-3273T>C) | |
| 9 | g.128945916T>G | CA375117104 | DOLK | c.1388A>C (p.Glu463Ala) c.39-3273T>G (n.39-3273T>G) | |
| 9 | g.128945917C>A | CA375117124 | DOLK | c.1387G>T (p.Glu463Ter) c.39-3272C>A (n.39-3272C>A) | |
| 9 | g.128945917C>G | CA375117122 | DOLK | c.1387G>C (p.Glu463Gln) c.39-3272C>G (n.39-3272C>G) | |
| 9 | g.128945917C>T | CA375117117 | DOLK | c.1387G>A (p.Glu463Lys) c.39-3272C>T (n.39-3272C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945918C>A | CA467489955 | DOLK | c.1386G>T (p.Gly462=) c.39-3271C>A (n.39-3271C>A) | |
| 9 | g.128945918C>G | CA467489956 | DOLK | c.1386G>C (p.Gly462=) c.39-3271C>G (n.39-3271C>G) | |
| 9 | g.128945918C>T | CA467489957 | DOLK | c.1386G>A (p.Gly462=) c.39-3271C>T (n.39-3271C>T) | |
| 9 | g.128945919C>A | CA375117127 | DOLK | c.1385G>T (p.Gly462Val) c.39-3270C>A (n.39-3270C>A) | |
| 9 | g.128945919C>G | CA375117128 | DOLK | c.1385G>C (p.Gly462Ala) c.39-3270C>G (n.39-3270C>G) | |
| 9 | g.128945919C>T | CA375117131 | DOLK | c.1385G>A (p.Gly462Glu) c.39-3270C>T (n.39-3270C>T) | |
| 9 | g.128945920C>A | CA375117136 | DOLK | c.1384G>T (p.Gly462Trp) c.39-3269C>A (n.39-3269C>A) | |
| 9 | g.128945920C>G | CA375117139 | DOLK | c.1384G>C (p.Gly462Arg) c.39-3269C>G (n.39-3269C>G) | |
| 9 | g.128945920C>T | CA375117144 | DOLK | c.1384G>A (p.Gly462Arg) c.39-3269C>T (n.39-3269C>T) | |
| 9 | g.128945921C>A | CA375117148 | DOLK | c.1383G>T (p.Met461Ile) c.39-3268C>A (n.39-3268C>A) | |
| 9 | g.128945921C= | CA1880525418 | DOLK | c.1383G= (p.Met461=) c.39-3268C= (n.39-3268C=) | |
| 9 | g.128945921C>G | CA375117149 | DOLK | c.1383G>C (p.Met461Ile) c.39-3268C>G (n.39-3268C>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.128945921C>T | CA5271576 | DOLK | c.1383G>A (p.Met461Ile) c.39-3268C>T (n.39-3268C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945922A>C | CA375117150 | DOLK | c.1382T>G (p.Met461Arg) c.39-3267A>C (n.39-3267A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945922A>G | CA375117151 | DOLK | c.1382T>C (p.Met461Thr) c.39-3267A>G (n.39-3267A>G) | |
| 9 | g.128945922A>T | CA375117153 | DOLK | c.1382T>A (p.Met461Lys) c.39-3267A>T (n.39-3267A>T) | |
| 9 | g.128945923T>A | CA375117155 | DOLK | c.1381A>T (p.Met461Leu) c.39-3266T>A (n.39-3266T>A) | |
| 9 | g.128945923T>C | CA375117162 | DOLK | c.1381A>G (p.Met461Val) c.39-3266T>C (n.39-3266T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945923T>G | CA375117161 | DOLK | c.1381A>C (p.Met461Leu) c.39-3266T>G (n.39-3266T>G) | |
| 9 | g.128945923T= | CA1880525422 | DOLK | c.1381A= (p.Met461=) c.39-3266T= (n.39-3266T=) | |
| 9 | g.128945924G>A | CA467489972 | DOLK | c.1380C>T (p.Thr460=) c.39-3265G>A (n.39-3265G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.128945924G>C | CA467489977 | DOLK | c.1380C>G (p.Thr460=) c.39-3265G>C (n.39-3265G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945924G= | CA1880525427 | DOLK | c.1380C= (p.Thr460=) c.39-3265G= (n.39-3265G=) | |
| 9 | g.128945924G>T | CA467489973 | DOLK | c.1380C>A (p.Thr460=) c.39-3265G>T (n.39-3265G>T) | |
| 9 | g.128945925G>A | CA375117164 | DOLK | c.1379C>T (p.Thr460Ile) c.39-3264G>A (n.39-3264G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128945925G>C | CA375117171 | DOLK | c.1379C>G (p.Thr460Ser) c.39-3264G>C (n.39-3264G>C) | |
| 9 | g.128945925G>T | CA375117170 | DOLK | c.1379C>A (p.Thr460Asn) c.39-3264G>T (n.39-3264G>T) | |
| 9 | g.128945926T>A | CA375117181 | DOLK | c.1378A>T (p.Thr460Ser) c.39-3263T>A (n.39-3263T>A) | |
| 9 | g.128945926T>C | CA375117183 | DOLK | c.1378A>G (p.Thr460Ala) c.39-3263T>C (n.39-3263T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945926T>G | CA375117182 | DOLK | c.1378A>C (p.Thr460Pro) c.39-3263T>G (n.39-3263T>G) | |
| 9 | g.128945926T= | CA1880525433 | DOLK | c.1378A= (p.Thr460=) c.39-3263T= (n.39-3263T=) | |
| 9 | g.128945927G>A | CA5271577 | DOLK | c.1377C>T (p.Ser459=) c.39-3262G>A (n.39-3262G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.128945927G>C | CA375117186 | DOLK | c.1377C>G (p.Ser459Arg) c.39-3262G>C (n.39-3262G>C) | |
| 9 | g.128945927G= | CA1880525437 | DOLK | c.1377C= (p.Ser459=) c.39-3262G= (n.39-3262G=) | |
| 9 | g.128945927G>T | CA375117185 | DOLK | c.1377C>A (p.Ser459Arg) c.39-3262G>T (n.39-3262G>T) | |
| 9 | g.128945928C>A | CA375117190 | DOLK | c.1376G>T (p.Ser459Ile) c.39-3261C>A (n.39-3261C>A) | |
| 9 | g.128945928C>G | CA375117192 | DOLK | c.1376G>C (p.Ser459Thr) c.39-3261C>G (n.39-3261C>G) | |
| 9 | g.128945928C>T | CA375117195 | DOLK | c.1376G>A (p.Ser459Asn) c.39-3261C>T (n.39-3261C>T) | |
| 9 | g.128945929T>A | CA375117198 | DOLK | c.1375A>T (p.Ser459Cys) c.39-3260T>A (n.39-3260T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945929T>C | CA375117199 | DOLK | c.1375A>G (p.Ser459Gly) c.39-3260T>C (n.39-3260T>C) | |
| 9 | g.128945929T>G | CA375117202 | DOLK | c.1375A>C (p.Ser459Arg) c.39-3260T>G (n.39-3260T>G) | |
| 9 | g.128945930A= | CA1880525439 | DOLK | c.1374T= (p.Gly458=) c.39-3259A= (n.39-3259A=) | |
| 9 | g.128945930A>C | CA5271578 | DOLK | c.1374T>G (p.Gly458=) c.39-3259A>C (n.39-3259A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945930A>G | CA467489995 | DOLK | c.1374T>C (p.Gly458=) c.39-3259A>G (n.39-3259A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945930A>T | CA467489994 | DOLK | c.1374T>A (p.Gly458=) c.39-3259A>T (n.39-3259A>T) | |
| 9 | g.128945931C>A | CA200444376 | DOLK | c.1373G>T (p.Gly458Val) c.39-3258C>A (n.39-3258C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945931C= | CA1880525445 | DOLK | c.1373G= (p.Gly458=) c.39-3258C= (n.39-3258C=) | |
| 9 | g.128945931C>G | CA375117209 | DOLK | c.1373G>C (p.Gly458Ala) c.39-3258C>G (n.39-3258C>G) | |
| 9 | g.128945931C>T | CA375117212 | DOLK | c.1373G>A (p.Gly458Asp) c.39-3258C>T (n.39-3258C>T) | |
| 9 | g.128945932C>A | CA375117222 | DOLK | c.1372G>T (p.Gly458Cys) c.39-3257C>A (n.39-3257C>A) | |
| 9 | g.128945932C= | CA1880525453 | DOLK | c.1372G= (p.Gly458=) c.39-3257C= (n.39-3257C=) | |
| 9 | g.128945932C>G | CA375117218 | DOLK | c.1372G>C (p.Gly458Arg) c.39-3257C>G (n.39-3257C>G) | |
| 9 | g.128945932C>T | CA5271579 | DOLK | c.1372G>A (p.Gly458Ser) c.39-3257C>T (n.39-3257C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945933G>A | CA5271580 | DOLK | c.1371C>T (p.Phe457=) c.39-3256G>A (n.39-3256G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945933G>C | CA375117228 | DOLK | c.1371C>G (p.Phe457Leu) c.39-3256G>C (n.39-3256G>C) | |
| 9 | g.128945933G= | CA1880525461 | DOLK | c.1371C= (p.Phe457=) c.39-3256G= (n.39-3256G=) | |
| 9 | g.128945933G>T | CA375117229 | DOLK | c.1371C>A (p.Phe457Leu) c.39-3256G>T (n.39-3256G>T) | |
| 9 | g.128945934A>C | CA375117231 | DOLK | c.1370T>G (p.Phe457Cys) c.39-3255A>C (n.39-3255A>C) | |
| 9 | g.128945934A>G | CA375117233 | DOLK | c.1370T>C (p.Phe457Ser) c.39-3255A>G (n.39-3255A>G) | |
| 9 | g.128945934A>T | CA375117235 | DOLK | c.1370T>A (p.Phe457Tyr) c.39-3255A>T (n.39-3255A>T) | |
| 9 | g.128945935A>C | CA375117238 | DOLK | c.1369T>G (p.Phe457Val) c.39-3254A>C (n.39-3254A>C) | |
| 9 | g.128945935A>G | CA375117239 | DOLK | c.1369T>C (p.Phe457Leu) c.39-3254A>G (n.39-3254A>G) | |
| 9 | g.128945935A>T | CA375117251 | DOLK | c.1369T>A (p.Phe457Ile) c.39-3254A>T (n.39-3254A>T) | |
| 9 | g.128945936G>A | CA5271581 | DOLK | c.1368C>T (p.Ile456=) c.39-3253G>A (n.39-3253G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945936G>C | CA375117261 | DOLK | c.1368C>G (p.Ile456Met) c.39-3253G>C (n.39-3253G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945936G= | CA1880525472 | DOLK | c.1368C= (p.Ile456=) c.39-3253G= (n.39-3253G=) | |
| 9 | g.128945936G>T | CA467490029 | DOLK | c.1368C>A (p.Ile456=) c.39-3253G>T (n.39-3253G>T) | |
| 9 | g.128945937A>C | CA375117272 | DOLK | c.1367T>G (p.Ile456Ser) c.39-3252A>C (n.39-3252A>C) | |
| 9 | g.128945937A>G | CA375117271 | DOLK | c.1367T>C (p.Ile456Thr) c.39-3252A>G (n.39-3252A>G) | |
| 9 | g.128945937A>T | CA375117267 | DOLK | c.1367T>A (p.Ile456Asn) c.39-3252A>T (n.39-3252A>T) | |
| 9 | g.128945938T>A | CA375117275 | DOLK | c.1366A>T (p.Ile456Phe) c.39-3251T>A (n.39-3251T>A) | |
| 9 | g.128945938T>C | CA375117277 | DOLK | c.1366A>G (p.Ile456Val) c.39-3251T>C (n.39-3251T>C) | |
| 9 | g.128945938T>G | CA375117281 | DOLK | c.1366A>C (p.Ile456Leu) c.39-3251T>G (n.39-3251T>G) | |
| 9 | g.128945939G>A | CA467490034 | DOLK | c.1365C>T (p.Ser455=) c.39-3250G>A (n.39-3250G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945939G>C | CA467490036 | DOLK | c.1365C>G (p.Ser455=) c.39-3250G>C (n.39-3250G>C) | |
| 9 | g.128945939G= | CA1880525478 | DOLK | c.1365C= (p.Ser455=) c.39-3250G= (n.39-3250G=) | |
| 9 | g.128945939G>T | CA467490046 | DOLK | c.1365C>A (p.Ser455=) c.39-3250G>T (n.39-3250G>T) | |
| 9 | g.128945940G>A | CA375117283 | DOLK | c.1364C>T (p.Ser455Phe) c.39-3249G>A (n.39-3249G>A) | |
| 9 | g.128945940G>C | CA375117287 | DOLK | c.1364C>G (p.Ser455Cys) c.39-3249G>C (n.39-3249G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945940G>T | CA375117289 | DOLK | c.1364C>A (p.Ser455Tyr) c.39-3249G>T (n.39-3249G>T) | |
| 9 | g.128945944_128945993del | CA2691985823 | DOLK | c.1315_1364del (p.Val439HisfsTer4) c.39-3245_39-3196del (n.39-3245_39-3196del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945941A>C | CA375117293 | DOLK | c.1363T>G (p.Ser455Ala) c.39-3248A>C (n.39-3248A>C) | |
| 9 | g.128945941A>G | CA375117295 | DOLK | c.1363T>C (p.Ser455Pro) c.39-3248A>G (n.39-3248A>G) | |
| 9 | g.128945941A>T | CA375117296 | DOLK | c.1363T>A (p.Ser455Thr) c.39-3248A>T (n.39-3248A>T) | ClinVar |
| 9 | g.128945942G>A | CA467490058 | DOLK | c.1362C>T (p.Ala454=) c.39-3247G>A (n.39-3247G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128945942G>C | CA467490061 | DOLK | c.1362C>G (p.Ala454=) c.39-3247G>C (n.39-3247G>C) | |
| 9 | g.128945942G>T | CA467490064 | DOLK | c.1362C>A (p.Ala454=) c.39-3247G>T (n.39-3247G>T) | |
| 9 | g.128945943G>A | CA375117298 | DOLK | c.1361C>T (p.Ala454Val) c.39-3246G>A (n.39-3246G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945943G>C | CA375117303 | DOLK | c.1361C>G (p.Ala454Gly) c.39-3246G>C (n.39-3246G>C) | |
| 9 | g.128945943G>T | CA375117306 | DOLK | c.1361C>A (p.Ala454Asp) c.39-3246G>T (n.39-3246G>T) | |
| 9 | g.128945944C>A | CA375117314 | DOLK | c.1360G>T (p.Ala454Ser) c.39-3245C>A (n.39-3245C>A) | |
| 9 | g.128945944C>G | CA375117311 | DOLK | c.1360G>C (p.Ala454Pro) c.39-3245C>G (n.39-3245C>G) | |
| 9 | g.128945944C>T | CA375117312 | DOLK | c.1360G>A (p.Ala454Thr) c.39-3245C>T (n.39-3245C>T) | |
| 9 | g.128945945C>A | CA467490071 | DOLK | c.1359G>T (p.Val453=) c.39-3244C>A (n.39-3244C>A) | |
| 9 | g.128945945C>G | CA467490076 | DOLK | c.1359G>C (p.Val453=) c.39-3244C>G (n.39-3244C>G) | |
| 9 | g.128945945C>T | CA467490073 | DOLK | c.1359G>A (p.Val453=) c.39-3244C>T (n.39-3244C>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.128945946A>C | CA375117316 | DOLK | c.1358T>G (p.Val453Gly) c.39-3243A>C (n.39-3243A>C) | |
| 9 | g.128945946A>G | CA375117319 | DOLK | c.1358T>C (p.Val453Ala) c.39-3243A>G (n.39-3243A>G) | |
| 9 | g.128945946A>T | CA375117320 | DOLK | c.1358T>A (p.Val453Glu) c.39-3243A>T (n.39-3243A>T) | |
| 9 | g.128945947C>A | CA375117323 | DOLK | c.1357G>T (p.Val453Leu) c.39-3242C>A (n.39-3242C>A) | |
| 9 | g.128945947C= | CA1880525483 | DOLK | c.1357G= (p.Val453=) c.39-3242C= (n.39-3242C=) | |
| 9 | g.128945947C>G | CA375117325 | DOLK | c.1357G>C (p.Val453Leu) c.39-3242C>G (n.39-3242C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945947C>T | CA375117327 | DOLK | c.1357G>A (p.Val453Met) c.39-3242C>T (n.39-3242C>T) | |
| 9 | g.128945948A= | CA1880525488 | DOLK | c.1356T= (p.Thr452=) c.39-3241A= (n.39-3241A=) | |
| 9 | g.128945948A>C | CA467490081 | DOLK | c.1356T>G (p.Thr452=) c.39-3241A>C (n.39-3241A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945948A>G | CA467490082 | DOLK | c.1356T>C (p.Thr452=) c.39-3241A>G (n.39-3241A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945948A>T | CA467490083 | DOLK | c.1356T>A (p.Thr452=) c.39-3241A>T (n.39-3241A>T) | |
| 9 | g.128945949G>A | CA375117336 | DOLK | c.1355C>T (p.Thr452Ile) c.39-3240G>A (n.39-3240G>A) | |
| 9 | g.128945949G>C | CA375117345 | DOLK | c.1355C>G (p.Thr452Ser) c.39-3240G>C (n.39-3240G>C) | |
| 9 | g.128945949G>T | CA375117347 | DOLK | c.1355C>A (p.Thr452Asn) c.39-3240G>T (n.39-3240G>T) | |
| 9 | g.128945950T>A | CA375117354 | DOLK | c.1354A>T (p.Thr452Ser) c.39-3239T>A (n.39-3239T>A) | |
| 9 | g.128945950T>C | CA375117356 | DOLK | c.1354A>G (p.Thr452Ala) c.39-3239T>C (n.39-3239T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945950T>G | CA375117358 | DOLK | c.1354A>C (p.Thr452Pro) c.39-3239T>G (n.39-3239T>G) | |
| 9 | g.128945951A= | CA1880525490 | DOLK | c.1353T= (p.Asp451=) c.39-3238A= (n.39-3238A=) | |
| 9 | g.128945951A>C | CA375117362 | DOLK | c.1353T>G (p.Asp451Glu) c.39-3238A>C (n.39-3238A>C) | |
| 9 | g.128945951A>G | CA467490095 | DOLK | c.1353T>C (p.Asp451=) c.39-3238A>G (n.39-3238A>G) | dbSNP |
| 9 | g.128945951A>T | CA375117373 | DOLK | c.1353T>A (p.Asp451Glu) c.39-3238A>T (n.39-3238A>T) | |
| 9 | g.128945952T>A | CA375117378 | DOLK | c.1352A>T (p.Asp451Val) c.39-3237T>A (n.39-3237T>A) | |
| 9 | g.128945952T>C | CA375117387 | DOLK | c.1352A>G (p.Asp451Gly) c.39-3237T>C (n.39-3237T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945952T>G | CA375117385 | DOLK | c.1352A>C (p.Asp451Ala) c.39-3237T>G (n.39-3237T>G) | |
| 9 | g.128945952T= | CA1880525492 | DOLK | c.1352A= (p.Asp451=) c.39-3237T= (n.39-3237T=) | |
| 9 | g.128945953C>A | CA375117389 | DOLK | c.1351G>T (p.Asp451Tyr) c.39-3236C>A (n.39-3236C>A) | |
| 9 | g.128945953C>G | CA375117393 | DOLK | c.1351G>C (p.Asp451His) c.39-3236C>G (n.39-3236C>G) | |
| 9 | g.128945953C>T | CA375117397 | DOLK | c.1351G>A (p.Asp451Asn) c.39-3236C>T (n.39-3236C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945954A>C | CA467490107 | DOLK | c.1350T>G (p.Gly450=) c.39-3235A>C (n.39-3235A>C) | |
| 9 | g.128945954A>G | CA467490110 | DOLK | c.1350T>C (p.Gly450=) c.39-3235A>G (n.39-3235A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945954A>T | CA467490112 | DOLK | c.1350T>A (p.Gly450=) c.39-3235A>T (n.39-3235A>T) | |
| 9 | g.128945955C>A | CA375117399 | DOLK | c.1349G>T (p.Gly450Val) c.39-3234C>A (n.39-3234C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945955C>G | CA375117401 | DOLK | c.1349G>C (p.Gly450Ala) c.39-3234C>G (n.39-3234C>G) | |
| 9 | g.128945955C>T | CA375117404 | DOLK | c.1349G>A (p.Gly450Asp) c.39-3234C>T (n.39-3234C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945956C>A | CA375117412 | DOLK | c.1348G>T (p.Gly450Cys) c.39-3233C>A (n.39-3233C>A) | |
| 9 | g.128945956C>G | CA375117414 | DOLK | c.1348G>C (p.Gly450Arg) c.39-3233C>G (n.39-3233C>G) | |
| 9 | g.128945956C>T | CA375117416 | DOLK | c.1348G>A (p.Gly450Ser) c.39-3233C>T (n.39-3233C>T) | ClinVar |
| 9 | g.128945957C>A | CA467490123 | DOLK | c.1347G>T (p.Val449=) c.39-3232C>A (n.39-3232C>A) | |
| 9 | g.128945957C= | CA1880525497 | DOLK | c.1347G= (p.Val449=) c.39-3232C= (n.39-3232C=) | |
| 9 | g.128945957C>G | CA467490126 | DOLK | c.1347G>C (p.Val449=) c.39-3232C>G (n.39-3232C>G) | |
| 9 | g.128945957C>T | CA467490127 | DOLK | c.1347G>A (p.Val449=) c.39-3232C>T (n.39-3232C>T) | |
| 9 | g.128945958A= | CA1880525500 | DOLK | c.1346T= (p.Val449=) c.39-3231A= (n.39-3231A=) | |
| 9 | g.128945958A>C | CA375117430 | DOLK | c.1346T>G (p.Val449Gly) c.39-3231A>C (n.39-3231A>C) | |
| 9 | g.128945958A>G | CA375117434 | DOLK | c.1346T>C (p.Val449Ala) c.39-3231A>G (n.39-3231A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945958A>T | CA375117435 | DOLK | c.1346T>A (p.Val449Glu) c.39-3231A>T (n.39-3231A>T) | |
| 9 | g.128945958_128945960dup | CA860308857 | DOLK | c.1344_1346dup (p.Val449_Gly450insVal) c.39-3231_39-3229dup (n.39-3231_39-3229dup) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.128945959C>A | CA375117436 | DOLK | c.1345G>T (p.Val449Leu) c.39-3230C>A (n.39-3230C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945959C>G | CA375117441 | DOLK | c.1345G>C (p.Val449Leu) c.39-3230C>G (n.39-3230C>G) | |
| 9 | g.128945959C>T | CA375117437 | DOLK | c.1345G>A (p.Val449Met) c.39-3230C>T (n.39-3230C>T) | |
| 9 | g.128945960A>C | CA467490137 | DOLK | c.1344T>G (p.Gly448=) c.39-3229A>C (n.39-3229A>C) | |
| 9 | g.128945960A>G | CA467490134 | DOLK | c.1344T>C (p.Gly448=) c.39-3229A>G (n.39-3229A>G) | |
| 9 | g.128945960A>T | CA467490136 | DOLK | c.1344T>A (p.Gly448=) c.39-3229A>T (n.39-3229A>T) | |
| 9 | g.128945961C>A | CA375117453 | DOLK | c.1343G>T (p.Gly448Val) c.39-3228C>A (n.39-3228C>A) | |
| 9 | g.128945961C>G | CA375117457 | DOLK | c.1343G>C (p.Gly448Ala) c.39-3228C>G (n.39-3228C>G) | |
| 9 | g.128945961C>T | CA375117460 | DOLK | c.1343G>A (p.Gly448Asp) c.39-3228C>T (n.39-3228C>T) | |
| 9 | g.128945962C>A | CA375117468 | DOLK | c.1342G>T (p.Gly448Cys) c.39-3227C>A (n.39-3227C>A) | |
| 9 | g.128945962C= | CA1880525506 | DOLK | c.1342G= (p.Gly448=) c.39-3227C= (n.39-3227C=) | |
| 9 | g.128945962C>G | CA5271582 | DOLK | c.1342G>C (p.Gly448Arg) c.39-3227C>G (n.39-3227C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945962C>T | CA375117476 | DOLK | c.1342G>A (p.Gly448Ser) c.39-3227C>T (n.39-3227C>T) | |
| 9 | g.128945965_128945970dup | CA2741057463 | DOLK | c.1337_1342dup (p.Val447_Gly448insAlaVal) c.39-3224_39-3219dup (n.39-3224_39-3219dup) | |
| 9 | g.128945965_128945970del | CA2691985848 | DOLK | c.1337_1342del (p.Ala446_Val447del) c.39-3224_39-3219del (n.39-3224_39-3219del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945963C>A | CA467490141 | DOLK | c.1341G>T (p.Val447=) c.39-3226C>A (n.39-3226C>A) | |
| 9 | g.128945963C>G | CA467490142 | DOLK | c.1341G>C (p.Val447=) c.39-3226C>G (n.39-3226C>G) | |
| 9 | g.128945963C>T | CA467490143 | DOLK | c.1341G>A (p.Val447=) c.39-3226C>T (n.39-3226C>T) | |
| 9 | g.128945965_128945966insCAAACAC | CA2786033469 | DOLK | c.1341_1342insTTTGGTG (p.Gly448PhefsTer6) c.39-3224_39-3223insCAAACAC (n.39-3224_39-3223insCAAACAC) | |
| 9 | g.128945965_128945966insCCCAAACAC | CA2786033471 | DOLK | c.1341_1342insTTTGGGGTG (p.Val447_Gly448insPheGlyVal) c.39-3224_39-3223insCCCAAACAC (n.39-3224_39-3223insCCCAAACAC) | |
| 9 | g.128945965_128945966insCACCAAACAC | CA2786033470 | DOLK | c.1341_1342insTTTGGTGGTG (p.Gly448PhefsTer7) c.39-3224_39-3223insCACCAAACAC (n.39-3224_39-3223insCACCAAACAC) | |
| 9 | g.128945966_128945967insCCAAACACA | CA2786033468 | DOLK | c.1341_1342insTTTGGTGTG (p.Val447_Gly448insPheGlyVal) c.39-3223_39-3222insCCAAACACA (n.39-3223_39-3222insCCAAACACA) | |
| 9 | g.128945964A>C | CA375117477 | DOLK | c.1340T>G (p.Val447Gly) c.39-3225A>C (n.39-3225A>C) | |
| 9 | g.128945964A>G | CA375117481 | DOLK | c.1340T>C (p.Val447Ala) c.39-3225A>G (n.39-3225A>G) | |
| 9 | g.128945964A>T | CA375117484 | DOLK | c.1340T>A (p.Val447Glu) c.39-3225A>T (n.39-3225A>T) | |
| 9 | g.128945965C>A | CA375117494 | DOLK | c.1339G>T (p.Val447Leu) c.39-3224C>A (n.39-3224C>A) | |
| 9 | g.128945965C>G | CA375117497 | DOLK | c.1339G>C (p.Val447Leu) c.39-3224C>G (n.39-3224C>G) | |
| 9 | g.128945965C>T | CA375117490 | DOLK | c.1339G>A (p.Val447Met) c.39-3224C>T (n.39-3224C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945966A>C | CA467490151 | DOLK | c.1338T>G (p.Ala446=) c.39-3223A>C (n.39-3223A>C) | |
| 9 | g.128945966A>G | CA467490150 | DOLK | c.1338T>C (p.Ala446=) c.39-3223A>G (n.39-3223A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945966A>T | CA467490153 | DOLK | c.1338T>A (p.Ala446=) c.39-3223A>T (n.39-3223A>T) | |
| 9 | g.128945967G>A | CA375117498 | DOLK | c.1337C>T (p.Ala446Val) c.39-3222G>A (n.39-3222G>A) | |
| 9 | g.128945967G>C | CA375117499 | DOLK | c.1337C>G (p.Ala446Gly) c.39-3222G>C (n.39-3222G>C) | |
| 9 | g.128945967G>T | CA375117502 | DOLK | c.1337C>A (p.Ala446Asp) c.39-3222G>T (n.39-3222G>T) | |
| 9 | g.128945968C>A | CA375117506 | DOLK | c.1336G>T (p.Ala446Ser) c.39-3221C>A (n.39-3221C>A) | |
| 9 | g.128945968C>G | CA375117513 | DOLK | c.1336G>C (p.Ala446Pro) c.39-3221C>G (n.39-3221C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945968C>T | CA375117523 | DOLK | c.1336G>A (p.Ala446Thr) c.39-3221C>T (n.39-3221C>T) | |
| 9 | g.128945969dup | CA2691985856 | DOLK | c.1336dup (p.Ala446GlyfsTer6) c.39-3220dup (n.39-3220dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945969C>A | CA467490157 | DOLK | c.1335G>T (p.Leu445=) c.39-3220C>A (n.39-3220C>A) | |
| 9 | g.128945969C>G | CA467490165 | DOLK | c.1335G>C (p.Leu445=) c.39-3220C>G (n.39-3220C>G) | |
| 9 | g.128945969C>T | CA467490169 | DOLK | c.1335G>A (p.Leu445=) c.39-3220C>T (n.39-3220C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945970A= | CA1880525510 | DOLK | c.1334T= (p.Leu445=) c.39-3219A= (n.39-3219A=) | |
| 9 | g.128945970A>C | CA375117529 | DOLK | c.1334T>G (p.Leu445Arg) c.39-3219A>C (n.39-3219A>C) | |
| 9 | g.128945970A>G | CA375117530 | DOLK | c.1334T>C (p.Leu445Pro) c.39-3219A>G (n.39-3219A>G) | |
| 9 | g.128945970A>T | CA375117532 | DOLK | c.1334T>A (p.Leu445Gln) c.39-3219A>T (n.39-3219A>T) | |
| 9 | g.128945971G>A | CA467490173 | DOLK | c.1333C>T (p.Leu445=) c.39-3218G>A (n.39-3218G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945971G>C | CA375117534 | DOLK | c.1333C>G (p.Leu445Val) c.39-3218G>C (n.39-3218G>C) | |
| 9 | g.128945971G= | CA1880525515 | DOLK | c.1333C= (p.Leu445=) c.39-3218G= (n.39-3218G=) | |
| 9 | g.128945971G>T | CA200444408 | DOLK | c.1333C>A (p.Leu445Met) c.39-3218G>T (n.39-3218G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945971_128945972dup | CA590942972 | DOLK | c.1332_1333dup (p.Leu445ProfsTer?) c.39-3218_39-3217dup (n.39-3218_39-3217dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.128945972G>A | CA200444412 | DOLK | c.1332C>T (p.Val444=) c.39-3217G>A (n.39-3217G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945972G>C | CA467490174 | DOLK | c.1332C>G (p.Val444=) c.39-3217G>C (n.39-3217G>C) | |
| 9 | g.128945972G= | CA1880525519 | DOLK | c.1332C= (p.Val444=) c.39-3217G= (n.39-3217G=) | |
| 9 | g.128945972G>T | CA467490184 | DOLK | c.1332C>A (p.Val444=) c.39-3217G>T (n.39-3217G>T) | |
| 9 | g.128945973A>C | CA375117549 | DOLK | c.1331T>G (p.Val444Gly) c.39-3216A>C (n.39-3216A>C) | |
| 9 | g.128945973A>G | CA375117551 | DOLK | c.1331T>C (p.Val444Ala) c.39-3216A>G (n.39-3216A>G) | |
| 9 | g.128945973A>T | CA375117545 | DOLK | c.1331T>A (p.Val444Asp) c.39-3216A>T (n.39-3216A>T) | |
| 9 | g.128945974C>A | CA375117552 | DOLK | c.1330G>T (p.Val444Phe) c.39-3215C>A (n.39-3215C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128945974C>G | CA375117553 | DOLK | c.1330G>C (p.Val444Leu) c.39-3215C>G (n.39-3215C>G) | |
| 9 | g.128945974C>T | CA375117554 | DOLK | c.1330G>A (p.Val444Ile) c.39-3215C>T (n.39-3215C>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.128945975A>C | CA467490193 | DOLK | c.1329T>G (p.Gly443=) c.39-3214A>C (n.39-3214A>C) | |
| 9 | g.128945975A>G | CA467490194 | DOLK | c.1329T>C (p.Gly443=) c.39-3214A>G (n.39-3214A>G) | |
| 9 | g.128945975A>T | CA467490195 | DOLK | c.1329T>A (p.Gly443=) c.39-3214A>T (n.39-3214A>T) | |
| 9 | g.128945976C>A | CA375117556 | DOLK | c.1328G>T (p.Gly443Val) c.39-3213C>A (n.39-3213C>A) | |
| 9 | g.128945976C>G | CA375117557 | DOLK | c.1328G>C (p.Gly443Ala) c.39-3213C>G (n.39-3213C>G) | |
| 9 | g.128945976C>T | CA375117558 | DOLK | c.1328G>A (p.Gly443Asp) c.39-3213C>T (n.39-3213C>T) | |
| 9 | g.128945977C>A | CA5271583 | DOLK | c.1327G>T (p.Gly443Cys) c.39-3212C>A (n.39-3212C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.128945977C= | CA1880525525 | DOLK | c.1327G= (p.Gly443=) c.39-3212C= (n.39-3212C=) | |
| 9 | g.128945977C>G | CA375117575 | DOLK | c.1327G>C (p.Gly443Arg) c.39-3212C>G (n.39-3212C>G) | |
| 9 | g.128945977C>T | CA5271584 | DOLK | c.1327G>A (p.Gly443Ser) c.39-3212C>T (n.39-3212C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945978G>A | CA5271585 | DOLK | c.1326C>T (p.Ala442=) c.39-3211G>A (n.39-3211G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.128945978G>C | CA200444433 | DOLK | c.1326C>G (p.Ala442=) c.39-3211G>C (n.39-3211G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128945978G= | CA1880525528 | DOLK | c.1326C= (p.Ala442=) c.39-3211G= (n.39-3211G=) | |
| 9 | g.128945978G>T | CA467490209 | DOLK | c.1326C>A (p.Ala442=) c.39-3211G>T (n.39-3211G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945979G>A | CA375117592 | DOLK | c.1325C>T (p.Ala442Val) c.39-3210G>A (n.39-3210G>A) | |
| 9 | g.128945979G>C | CA375117595 | DOLK | c.1325C>G (p.Ala442Gly) c.39-3210G>C (n.39-3210G>C) | |
| 9 | g.128945979G>T | CA375117603 | DOLK | c.1325C>A (p.Ala442Asp) c.39-3210G>T (n.39-3210G>T) | |
| 9 | g.128945980C>A | CA375117610 | DOLK | c.1324G>T (p.Ala442Ser) c.39-3209C>A (n.39-3209C>A) | |
| 9 | g.128945980C= | CA1880525535 | DOLK | c.1324G= (p.Ala442=) c.39-3209C= (n.39-3209C=) | |
| 9 | g.128945980C>G | CA375117621 | DOLK | c.1324G>C (p.Ala442Pro) c.39-3209C>G (n.39-3209C>G) | |
| 9 | g.128945980C>T | CA5271586 | DOLK | c.1324G>A (p.Ala442Thr) c.39-3209C>T (n.39-3209C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945981A>C | CA375117626 | DOLK | c.1323T>G (p.Tyr441Ter) c.39-3208A>C (n.39-3208A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945981A>G | CA467490223 | DOLK | c.1323T>C (p.Tyr441=) c.39-3208A>G (n.39-3208A>G) | |
| 9 | g.128945981A>T | CA375117622 | DOLK | c.1323T>A (p.Tyr441Ter) c.39-3208A>T (n.39-3208A>T) | |
| 9 | g.128945982T>A | CA375117629 | DOLK | c.1322A>T (p.Tyr441Phe) c.39-3207T>A (n.39-3207T>A) | |
| 9 | g.128945982T>C | CA375117633 | DOLK | c.1322A>G (p.Tyr441Cys) c.39-3207T>C (n.39-3207T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945982T>G | CA251704 | DOLK | c.1322A>C (p.Tyr441Ser) c.39-3207T>G (n.39-3207T>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.128945982T= | CA1880525543 | DOLK | c.1322A= (p.Tyr441=) c.39-3207T= (n.39-3207T=) | |
| 9 | g.128945983A= | CA1880525548 | DOLK | c.1321T= (p.Tyr441=) c.39-3206A= (n.39-3206A=) | |
| 9 | g.128945983A>C | CA375117660 | DOLK | c.1321T>G (p.Tyr441Asp) c.39-3206A>C (n.39-3206A>C) | |
| 9 | g.128945983A>G | CA200444449 | DOLK | c.1321T>C (p.Tyr441His) c.39-3206A>G (n.39-3206A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128945983A>T | CA375117674 | DOLK | c.1321T>A (p.Tyr441Asn) c.39-3206A>T (n.39-3206A>T) | |
| 9 | g.128945984G>A | CA467490232 | DOLK | c.1320C>T (p.Pro440=) c.39-3205G>A (n.39-3205G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945984G>C | CA5271587 | DOLK | c.1320C>G (p.Pro440=) c.39-3205G>C (n.39-3205G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945984G= | CA1880525554 | DOLK | c.1320C= (p.Pro440=) c.39-3205G= (n.39-3205G=) | |
| 9 | g.128945984G>T | CA467490236 | DOLK | c.1320C>A (p.Pro440=) c.39-3205G>T (n.39-3205G>T) | |
| 9 | g.128945985G>A | CA375117690 | DOLK | c.1319C>T (p.Pro440Leu) c.39-3204G>A (n.39-3204G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945985G>C | CA375117694 | DOLK | c.1319C>G (p.Pro440Arg) c.39-3204G>C (n.39-3204G>C) | |
| 9 | g.128945985G>T | CA375117714 | DOLK | c.1319C>A (p.Pro440His) c.39-3204G>T (n.39-3204G>T) | |
| 9 | g.128945986G>A | CA375117722 | DOLK | c.1318C>T (p.Pro440Ser) c.39-3203G>A (n.39-3203G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945986G>C | CA375117728 | DOLK | c.1318C>G (p.Pro440Ala) c.39-3203G>C (n.39-3203G>C) | |
| 9 | g.128945986G>T | CA375117745 | DOLK | c.1318C>A (p.Pro440Thr) c.39-3203G>T (n.39-3203G>T) | |
| 9 | g.128945987G>A | CA467490250 | DOLK | c.1317C>T (p.Val439=) c.39-3202G>A (n.39-3202G>A) | |
| 9 | g.128945987G>C | CA467490252 | DOLK | c.1317C>G (p.Val439=) c.39-3202G>C (n.39-3202G>C) | |
| 9 | g.128945987G>T | CA467490253 | DOLK | c.1317C>A (p.Val439=) c.39-3202G>T (n.39-3202G>T) | |
| 9 | g.128945988A>C | CA375117756 | DOLK | c.1316T>G (p.Val439Gly) c.39-3201A>C (n.39-3201A>C) | |
| 9 | g.128945988A>G | CA375117750 | DOLK | c.1316T>C (p.Val439Ala) c.39-3201A>G (n.39-3201A>G) | |
| 9 | g.128945988A>T | CA375117755 | DOLK | c.1316T>A (p.Val439Asp) c.39-3201A>T (n.39-3201A>T) | |
| 9 | g.128945989C>A | CA375117759 | DOLK | c.1315G>T (p.Val439Phe) c.39-3200C>A (n.39-3200C>A) | |
| 9 | g.128945989C= | CA1880525561 | DOLK | c.1315G= (p.Val439=) c.39-3200C= (n.39-3200C=) | |
| 9 | g.128945989C>G | CA375117762 | DOLK | c.1315G>C (p.Val439Leu) c.39-3200C>G (n.39-3200C>G) | |
| 9 | g.128945989C>T | CA5271588 | DOLK | c.1315G>A (p.Val439Ile) c.39-3200C>T (n.39-3200C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945990G>A | CA5271589 | DOLK | c.1314C>T (p.Leu438=) c.39-3199G>A (n.39-3199G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945990G>C | CA467490270 | DOLK | c.1314C>G (p.Leu438=) c.39-3199G>C (n.39-3199G>C) | |
| 9 | g.128945990G= | CA1880525572 | DOLK | c.1314C= (p.Leu438=) c.39-3199G= (n.39-3199G=) | |
| 9 | g.128945990G>T | CA467490272 | DOLK | c.1314C>A (p.Leu438=) c.39-3199G>T (n.39-3199G>T) | |
| 9 | g.128945991A>C | CA375117803 | DOLK | c.1313T>G (p.Leu438Arg) c.39-3198A>C (n.39-3198A>C) | |
| 9 | g.128945991A>G | CA375117808 | DOLK | c.1313T>C (p.Leu438Pro) c.39-3198A>G (n.39-3198A>G) | |
| 9 | g.128945991A>T | CA375117814 | DOLK | c.1313T>A (p.Leu438His) c.39-3198A>T (n.39-3198A>T) | |
| 9 | g.128945992G>A | CA200444462 | DOLK | c.1312C>T (p.Leu438Phe) c.39-3197G>A (n.39-3197G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128945992G>C | CA375117815 | DOLK | c.1312C>G (p.Leu438Val) c.39-3197G>C (n.39-3197G>C) | |
| 9 | g.128945992G= | CA1880525583 | DOLK | c.1312C= (p.Leu438=) c.39-3197G= (n.39-3197G=) | |
| 9 | g.128945992G>T | CA375117829 | DOLK | c.1312C>A (p.Leu438Ile) c.39-3197G>T (n.39-3197G>T) | |
| 9 | g.128945992_128946002delinsGGGCCCTGGCT | CA1880525586 | DOLK | c.1302_1312delinsAGCCAGGGCCC (p.Gly434=) c.39-3197_39-3187delinsGGGCCCTGGCT (n.39-3197_39-3187delinsGGGCCCTGGCT) | |
| 9 | g.128945993G>A | CA467490286 | DOLK | c.1311C>T (p.Ala437=) c.39-3196G>A (n.39-3196G>A) | |
| 9 | g.128945993G>C | CA467490290 | DOLK | c.1311C>G (p.Ala437=) c.39-3196G>C (n.39-3196G>C) | |
| 9 | g.128945993G>T | CA467490292 | DOLK | c.1311C>A (p.Ala437=) c.39-3196G>T (n.39-3196G>T) | |
| 9 | g.128945993_128946002del | CA1880525589 | DOLK | c.1302_1311del (p.Ala435SerfsTer?) c.39-3196_39-3187del (n.39-3196_39-3187del) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.128945994G>A | CA375117836 | DOLK | c.1310C>T (p.Ala437Val) c.39-3195G>A (n.39-3195G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945994G>C | CA375117837 | DOLK | c.1310C>G (p.Ala437Gly) c.39-3195G>C (n.39-3195G>C) | |
| 9 | g.128945994G>T | CA375117846 | DOLK | c.1310C>A (p.Ala437Asp) c.39-3195G>T (n.39-3195G>T) | |
| 9 | g.128945995C>A | CA375117851 | DOLK | c.1309G>T (p.Ala437Ser) c.39-3194C>A (n.39-3194C>A) | |
| 9 | g.128945995C>G | CA375117860 | DOLK | c.1309G>C (p.Ala437Pro) c.39-3194C>G (n.39-3194C>G) | |
| 9 | g.128945995C>T | CA375117856 | DOLK | c.1309G>A (p.Ala437Thr) c.39-3194C>T (n.39-3194C>T) | |
| 9 | g.128945996C>A | CA375117864 | DOLK | c.1308G>T (p.Arg436Ser) c.39-3193C>A (n.39-3193C>A) | |
| 9 | g.128945996C>G | CA375117866 | DOLK | c.1308G>C (p.Arg436Ser) c.39-3193C>G (n.39-3193C>G) | |
| 9 | g.128945996C>T | CA467490303 | DOLK | c.1308G>A (p.Arg436=) c.39-3193C>T (n.39-3193C>T) | |
| 9 | g.128945997C>A | CA375117867 | DOLK | c.1307G>T (p.Arg436Met) c.39-3192C>A (n.39-3192C>A) | |
| 9 | g.128945997C>G | CA375117876 | DOLK | c.1307G>C (p.Arg436Thr) c.39-3192C>G (n.39-3192C>G) | |
| 9 | g.128945997C>T | CA375117889 | DOLK | c.1307G>A (p.Arg436Lys) c.39-3192C>T (n.39-3192C>T) | |
| 9 | g.128945998T>A | CA375117900 | DOLK | c.1306A>T (p.Arg436Trp) c.39-3191T>A (n.39-3191T>A) | |
| 9 | g.128945998T>C | CA375117902 | DOLK | c.1306A>G (p.Arg436Gly) c.39-3191T>C (n.39-3191T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945998T>G | CA467490312 | DOLK | c.1306A>C (p.Arg436=) c.39-3191T>G (n.39-3191T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945999G>A | CA467490313 | DOLK | c.1305C>T (p.Ala435=) c.39-3190G>A (n.39-3190G>A) | dbSNP |
| 9 | g.128945999G>C | CA467490314 | DOLK | c.1305C>G (p.Ala435=) c.39-3190G>C (n.39-3190G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945999G= | CA1880525593 | DOLK | c.1305C= (p.Ala435=) c.39-3190G= (n.39-3190G=) | |
| 9 | g.128945999G>T | CA467490316 | DOLK | c.1305C>A (p.Ala435=) c.39-3190G>T (n.39-3190G>T) | |
| 9 | g.128946000G>A | CA375117911 | DOLK | c.1304C>T (p.Ala435Val) c.39-3189G>A (n.39-3189G>A) | |
| 9 | g.128946000G>C | CA375117915 | DOLK | c.1304C>G (p.Ala435Gly) c.39-3189G>C (n.39-3189G>C) | |
| 9 | g.128946000G>T | CA375117942 | DOLK | c.1304C>A (p.Ala435Asp) c.39-3189G>T (n.39-3189G>T) | |
| 9 | g.128946001C>A | CA375117945 | DOLK | c.1303G>T (p.Ala435Ser) c.39-3188C>A (n.39-3188C>A) | |
| 9 | g.128946001C= | CA1880525599 | DOLK | c.1303G= (p.Ala435=) c.39-3188C= (n.39-3188C=) | |
| 9 | g.128946001C>G | CA375117948 | DOLK | c.1303G>C (p.Ala435Pro) c.39-3188C>G (n.39-3188C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128946001C>T | CA375117959 | DOLK | c.1303G>A (p.Ala435Thr) c.39-3188C>T (n.39-3188C>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.128946002T>A | CA467490329 | DOLK | c.1302A>T (p.Gly434=) c.39-3187T>A (n.39-3187T>A) | |
| 9 | g.128946002T>C | CA467490328 | DOLK | c.1302A>G (p.Gly434=) c.39-3187T>C (n.39-3187T>C) | |
| 9 | g.128946002T>G | CA467490327 | DOLK | c.1302A>C (p.Gly434=) c.39-3187T>G (n.39-3187T>G) | |
| 9 | g.128946003C>A | CA375118031 | DOLK | c.1301G>T (p.Gly434Val) c.39-3186C>A (n.39-3186C>A) | |
| 9 | g.128946003C>G | CA375117971 | DOLK | c.1301G>C (p.Gly434Ala) c.39-3186C>G (n.39-3186C>G) | |
| 9 | g.128946003C>T | CA375117982 | DOLK | c.1301G>A (p.Gly434Glu) c.39-3186C>T (n.39-3186C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128946004C>A | CA375118035 | DOLK | c.1300G>T (p.Gly434Ter) c.39-3185C>A (n.39-3185C>A) | |
| 9 | g.128946004C>G | CA375118037 | DOLK | c.1300G>C (p.Gly434Arg) c.39-3185C>G (n.39-3185C>G) | |
| 9 | g.128946004C>T | CA375118045 | DOLK | c.1300G>A (p.Gly434Arg) c.39-3185C>T (n.39-3185C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128946005T>A | CA467490341 | DOLK | c.1299A>T (p.Gly433=) c.39-3184T>A (n.39-3184T>A) | |
| 9 | g.128946005T>C | CA467490342 | DOLK | c.1299A>G (p.Gly433=) c.39-3184T>C (n.39-3184T>C) | |
| 9 | g.128946005T>G | CA467490344 | DOLK | c.1299A>C (p.Gly433=) c.39-3184T>G (n.39-3184T>G) | dbSNP |
| 9 | g.128946005T= | CA1880525606 | DOLK | c.1299A= (p.Gly433=) c.39-3184T= (n.39-3184T=) | |
| 9 | g.128946005_128946007delinsTCC | CA1880525608 | DOLK | c.1297_1299delinsGGA (p.Gly433=) c.39-3184_39-3182delinsTCC (n.39-3184_39-3182delinsTCC) | |
| 9 | g.128946006C>A | CA375118050 | DOLK | c.1298G>T (p.Gly433Val) c.39-3183C>A (n.39-3183C>A) | |
| 9 | g.128946006C= | CA1880525615 | DOLK | c.1298G= (p.Gly433=) c.39-3183C= (n.39-3183C=) | |
| 9 | g.128946006C>G | CA375118055 | DOLK | c.1298G>C (p.Gly433Ala) c.39-3183C>G (n.39-3183C>G) | |
| 9 | g.128946006C>T | CA375118071 | DOLK | c.1298G>A (p.Gly433Glu) c.39-3183C>T (n.39-3183C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128946007_128946008del | CA1880525612 | DOLK | c.1297_1298del (p.Gly433ArgfsTer18) c.39-3182_39-3181del (n.39-3182_39-3181del) | dbSNP |
| 9 | g.128946007C>A | CA375118086 | DOLK | c.1297G>T (p.Gly433Ter) c.39-3182C>A (n.39-3182C>A) | |
| 9 | g.128946007C>G | CA375118096 | DOLK | c.1297G>C (p.Gly433Arg) c.39-3182C>G (n.39-3182C>G) | |
| 9 | g.128946007C>T | CA375118101 | DOLK | c.1297G>A (p.Gly433Arg) c.39-3182C>T (n.39-3182C>T) | |
| 9 | g.128946008C>A | CA467490348 | DOLK | c.1296G>T (p.Leu432=) c.39-3181C>A (n.39-3181C>A) | |
| 9 | g.128946008C>G | CA467490354 | DOLK | c.1296G>C (p.Leu432=) c.39-3181C>G (n.39-3181C>G) | |
| 9 | g.128946008C>T | CA467490353 | DOLK | c.1296G>A (p.Leu432=) c.39-3181C>T (n.39-3181C>T) | |
| 9 | g.128946009A= | CA1880525623 | DOLK | c.1295T= (p.Leu432=) c.39-3180A= (n.39-3180A=) | |
| 9 | g.128946009A>C | CA375118117 | DOLK | c.1295T>G (p.Leu432Arg) c.39-3180A>C (n.39-3180A>C) | dbSNP |
| 9 | g.128946009A>G | CA375118125 | DOLK | c.1295T>C (p.Leu432Pro) c.39-3180A>G (n.39-3180A>G) | |
| 9 | g.128946009A>T | CA375118132 | DOLK | c.1295T>A (p.Leu432Gln) c.39-3180A>T (n.39-3180A>T) | ClinVar |
| 9 | g.128946010G>A | CA467490356 | DOLK | c.1294C>T (p.Leu432=) c.39-3179G>A (n.39-3179G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128946010G>C | CA375118137 | DOLK | c.1294C>G (p.Leu432Val) c.39-3179G>C (n.39-3179G>C) | |
| 9 | g.128946010G>T | CA375118142 | DOLK | c.1294C>A (p.Leu432Met) c.39-3179G>T (n.39-3179G>T) | |
| 9 | g.128946011G>A | CA467490357 | DOLK | c.1293C>T (p.Ser431=) c.39-3178G>A (n.39-3178G>A) | |
| 9 | g.128946011G>C | CA375118144 | DOLK | c.1293C>G (p.Ser431Arg) c.39-3178G>C (n.39-3178G>C) | |
| 9 | g.128946011G>T | CA375118146 | DOLK | c.1293C>A (p.Ser431Arg) c.39-3178G>T (n.39-3178G>T) | |
| 9 | g.128946012C>A | CA375118147 | DOLK | c.1292G>T (p.Ser431Ile) c.39-3177C>A (n.39-3177C>A) | |
| 9 | g.128946012C= | CA1880525626 | DOLK | c.1292G= (p.Ser431=) c.39-3177C= (n.39-3177C=) | |
| 9 | g.128946012C>G | CA5271590 | DOLK | c.1292G>C (p.Ser431Thr) c.39-3177C>G (n.39-3177C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.128946012C>T | CA375118152 | DOLK | c.1292G>A (p.Ser431Asn) c.39-3177C>T (n.39-3177C>T) | |
| 9 | g.128946013T>A | CA375118156 | DOLK | c.1291A>T (p.Ser431Cys) c.39-3176T>A (n.39-3176T>A) | |
| 9 | g.128946013T>C | CA375118157 | DOLK | c.1291A>G (p.Ser431Gly) c.39-3176T>C (n.39-3176T>C) | |
| 9 | g.128946013T>G | CA375118158 | DOLK | c.1291A>C (p.Ser431Arg) c.39-3176T>G (n.39-3176T>G) | |
| 9 | g.128946014A= | CA1880525632 | DOLK | c.1290T= (p.Gly430=) c.39-3175A= (n.39-3175A=) | |
| 9 | g.128946014A>C | CA5271591 | DOLK | c.1290T>G (p.Gly430=) c.39-3175A>C (n.39-3175A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128946014A>G | CA467490377 | DOLK | c.1290T>C (p.Gly430=) c.39-3175A>G (n.39-3175A>G) | |
| 9 | g.128946014A>T | CA467490379 | DOLK | c.1290T>A (p.Gly430=) c.39-3175A>T (n.39-3175A>T) | |
| 9 | g.128946015C>A | CA375118177 | DOLK | c.1289G>T (p.Gly430Val) c.39-3174C>A (n.39-3174C>A) | |
| 9 | g.128946015C>G | CA375118178 | DOLK | c.1289G>C (p.Gly430Ala) c.39-3174C>G (n.39-3174C>G) | |
| 9 | g.128946015C>T | CA375118179 | DOLK | c.1289G>A (p.Gly430Asp) c.39-3174C>T (n.39-3174C>T) |