| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.128945873C>A | CA375116694 | DOLK | c.1431G>T (p.Met477Ile) c.39-3316C>A (n.39-3316C>A) | |
| 9 | g.128945873C= | CA1880525321 | DOLK | c.1431G= (p.Met477=) c.39-3316C= (n.39-3316C=) | |
| 9 | g.128945873C>G | CA375116697 | DOLK | c.1431G>C (p.Met477Ile) c.39-3316C>G (n.39-3316C>G) | |
| 9 | g.128945873C>T | CA5271566 | DOLK | c.1431G>A (p.Met477Ile) c.39-3316C>T (n.39-3316C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945874A= | CA1880525330 | DOLK | c.1430T= (p.Met477=) c.39-3315A= (n.39-3315A=) | |
| 9 | g.128945874A>C | CA375116702 | DOLK | c.1430T>G (p.Met477Arg) c.39-3315A>C (n.39-3315A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945874A>G | CA5271567 | DOLK | c.1430T>C (p.Met477Thr) c.39-3315A>G (n.39-3315A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945874A>T | CA375116720 | DOLK | c.1430T>A (p.Met477Lys) c.39-3315A>T (n.39-3315A>T) | |
| 9 | g.128945875T>A | CA375116723 | DOLK | c.1429A>T (p.Met477Leu) c.39-3314T>A (n.39-3314T>A) | |
| 9 | g.128945875T>C | CA5271569 | DOLK | c.1429A>G (p.Met477Val) c.39-3314T>C (n.39-3314T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945875T>G | CA5271568 | DOLK | c.1429A>C (p.Met477Leu) c.39-3314T>G (n.39-3314T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945875T= | CA1880525334 | DOLK | c.1429A= (p.Met477=) c.39-3314T= (n.39-3314T=) | |
| 9 | g.128945876G>A | CA467491005 | DOLK | c.1428C>T (p.Thr476=) c.39-3313G>A (n.39-3313G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945876G>C | CA467491007 | DOLK | c.1428C>G (p.Thr476=) c.39-3313G>C (n.39-3313G>C) | |
| 9 | g.128945876G= | CA1880525335 | DOLK | c.1428C= (p.Thr476=) c.39-3313G= (n.39-3313G=) | |
| 9 | g.128945876G>T | CA467491009 | DOLK | c.1428C>A (p.Thr476=) c.39-3313G>T (n.39-3313G>T) | |
| 9 | g.128945876_128945877delinsAA | CA2580079778 | DOLK | c.1427_1428delinsTT (p.Thr476Ile) c.39-3313_39-3312delinsAA (n.39-3313_39-3312delinsAA) | ClinVar |
| 9 | g.128945877G>A | CA375116735 | DOLK | c.1427C>T (p.Thr476Ile) c.39-3312G>A (n.39-3312G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.128945877G>C | CA375116739 | DOLK | c.1427C>G (p.Thr476Ser) c.39-3312G>C (n.39-3312G>C) | |
| 9 | g.128945877G= | CA1880525338 | DOLK | c.1427C= (p.Thr476=) c.39-3312G= (n.39-3312G=) | |
| 9 | g.128945877G>T | CA375116743 | DOLK | c.1427C>A (p.Thr476Asn) c.39-3312G>T (n.39-3312G>T) | |
| 9 | g.128945878T>A | CA375116751 | DOLK | c.1426A>T (p.Thr476Ser) c.39-3311T>A (n.39-3311T>A) | |
| 9 | g.128945878T>C | CA375116747 | DOLK | c.1426A>G (p.Thr476Ala) c.39-3311T>C (n.39-3311T>C) | |
| 9 | g.128945878T>G | CA375116749 | DOLK | c.1426A>C (p.Thr476Pro) c.39-3311T>G (n.39-3311T>G) | |
| 9 | g.128945879C>A | CA467491017 | DOLK | c.1425G>T (p.Gly475=) c.39-3310C>A (n.39-3310C>A) | |
| 9 | g.128945879C>G | CA467491018 | DOLK | c.1425G>C (p.Gly475=) c.39-3310C>G (n.39-3310C>G) | |
| 9 | g.128945879C>T | CA467491019 | DOLK | c.1425G>A (p.Gly475=) c.39-3310C>T (n.39-3310C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945880C>A | CA375116755 | DOLK | c.1424G>T (p.Gly475Val) c.39-3309C>A (n.39-3309C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128945880C= | CA1880525340 | DOLK | c.1424G= (p.Gly475=) c.39-3309C= (n.39-3309C=) | |
| 9 | g.128945880C>G | CA375116761 | DOLK | c.1424G>C (p.Gly475Ala) c.39-3309C>G (n.39-3309C>G) | |
| 9 | g.128945880C>T | CA375116763 | DOLK | c.1424G>A (p.Gly475Glu) c.39-3309C>T (n.39-3309C>T) | |
| 9 | g.128945881C>A | CA375116767 | DOLK | c.1423G>T (p.Gly475Trp) c.39-3308C>A (n.39-3308C>A) | |
| 9 | g.128945881C= | CA1880525344 | DOLK | c.1423G= (p.Gly475=) c.39-3308C= (n.39-3308C=) | |
| 9 | g.128945881C>G | CA375116769 | DOLK | c.1423G>C (p.Gly475Arg) c.39-3308C>G (n.39-3308C>G) | |
| 9 | g.128945881C>T | CA5271570 | DOLK | c.1423G>A (p.Gly475Arg) c.39-3308C>T (n.39-3308C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945882C>A | CA375116774 | DOLK | c.1422G>T (p.Glu474Asp) c.39-3307C>A (n.39-3307C>A) | |
| 9 | g.128945882C= | CA1880525348 | DOLK | c.1422G= (p.Glu474=) c.39-3307C= (n.39-3307C=) | |
| 9 | g.128945882C>G | CA375116775 | DOLK | c.1422G>C (p.Glu474Asp) c.39-3307C>G (n.39-3307C>G) | |
| 9 | g.128945882C>T | CA200444337 | DOLK | c.1422G>A (p.Glu474=) c.39-3307C>T (n.39-3307C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945883T>A | CA375116779 | DOLK | c.1421A>T (p.Glu474Val) c.39-3306T>A (n.39-3306T>A) | |
| 9 | g.128945883T>C | CA375116812 | DOLK | c.1421A>G (p.Glu474Gly) c.39-3306T>C (n.39-3306T>C) | |
| 9 | g.128945883T>G | CA375116813 | DOLK | c.1421A>C (p.Glu474Ala) c.39-3306T>G (n.39-3306T>G) | |
| 9 | g.128945884C>A | CA375116819 | DOLK | c.1420G>T (p.Glu474Ter) c.39-3305C>A (n.39-3305C>A) | |
| 9 | g.128945884C>G | CA375116815 | DOLK | c.1420G>C (p.Glu474Gln) c.39-3305C>G (n.39-3305C>G) | |
| 9 | g.128945884C>T | CA375116814 | DOLK | c.1420G>A (p.Glu474Lys) c.39-3305C>T (n.39-3305C>T) | |
| 9 | g.128945885A= | CA1880525353 | DOLK | c.1419T= (p.Phe473=) c.39-3304A= (n.39-3304A=) | |
| 9 | g.128945885A>C | CA5271571 | DOLK | c.1419T>G (p.Phe473Leu) c.39-3304A>C (n.39-3304A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945885A>G | CA467491033 | DOLK | c.1419T>C (p.Phe473=) c.39-3304A>G (n.39-3304A>G) | |
| 9 | g.128945885A>T | CA375116824 | DOLK | c.1419T>A (p.Phe473Leu) c.39-3304A>T (n.39-3304A>T) | |
| 9 | g.128945886A= | CA1880525358 | DOLK | c.1418T= (p.Phe473=) c.39-3303A= (n.39-3303A=) | |
| 9 | g.128945886A>C | CA375116830 | DOLK | c.1418T>G (p.Phe473Cys) c.39-3303A>C (n.39-3303A>C) | |
| 9 | g.128945886A>G | CA200444348 | DOLK | c.1418T>C (p.Phe473Ser) c.39-3303A>G (n.39-3303A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945886A>T | CA375116840 | DOLK | c.1418T>A (p.Phe473Tyr) c.39-3303A>T (n.39-3303A>T) | |
| 9 | g.128945887A>C | CA375116842 | DOLK | c.1417T>G (p.Phe473Val) c.39-3302A>C (n.39-3302A>C) | |
| 9 | g.128945887A>G | CA375116845 | DOLK | c.1417T>C (p.Phe473Leu) c.39-3302A>G (n.39-3302A>G) | |
| 9 | g.128945887A>T | CA375116848 | DOLK | c.1417T>A (p.Phe473Ile) c.39-3302A>T (n.39-3302A>T) | |
| 9 | g.128945888A>C | CA467491040 | DOLK | c.1416T>G (p.Thr472=) c.39-3301A>C (n.39-3301A>C) | |
| 9 | g.128945888A>G | CA467491041 | DOLK | c.1416T>C (p.Thr472=) c.39-3301A>G (n.39-3301A>G) | |
| 9 | g.128945888A>T | CA467491042 | DOLK | c.1416T>A (p.Thr472=) c.39-3301A>T (n.39-3301A>T) | |
| 9 | g.128945889G>A | CA375116852 | DOLK | c.1415C>T (p.Thr472Ile) c.39-3300G>A (n.39-3300G>A) | |
| 9 | g.128945889G>C | CA375116855 | DOLK | c.1415C>G (p.Thr472Ser) c.39-3300G>C (n.39-3300G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945889G>T | CA375116858 | DOLK | c.1415C>A (p.Thr472Asn) c.39-3300G>T (n.39-3300G>T) | |
| 9 | g.128945890T>A | CA375116870 | DOLK | c.1414A>T (p.Thr472Ser) c.39-3299T>A (n.39-3299T>A) | |
| 9 | g.128945890T>C | CA375116873 | DOLK | c.1414A>G (p.Thr472Ala) c.39-3299T>C (n.39-3299T>C) | |
| 9 | g.128945890T>G | CA375116878 | DOLK | c.1414A>C (p.Thr472Pro) c.39-3299T>G (n.39-3299T>G) | |
| 9 | g.128945891C>A | CA375116884 | DOLK | c.1413G>T (p.Lys471Asn) c.39-3298C>A (n.39-3298C>A) | |
| 9 | g.128945891C= | CA1880525366 | DOLK | c.1413G= (p.Lys471=) c.39-3298C= (n.39-3298C=) | |
| 9 | g.128945891C>G | CA375116882 | DOLK | c.1413G>C (p.Lys471Asn) c.39-3298C>G (n.39-3298C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945891C>T | CA467491047 | DOLK | c.1413G>A (p.Lys471=) c.39-3298C>T (n.39-3298C>T) | |
| 9 | g.128945891_128945892delinsCT | CA1880525364 | DOLK | c.1412_1413delinsAG (p.Lys471=) c.39-3298_39-3297delinsCT (n.39-3298_39-3297delinsCT) | |
| 9 | g.128945892T>A | CA375116893 | DOLK | c.1412A>T (p.Lys471Met) c.39-3297T>A (n.39-3297T>A) | |
| 9 | g.128945892T>C | CA375116895 | DOLK | c.1412A>G (p.Lys471Arg) c.39-3297T>C (n.39-3297T>C) | |
| 9 | g.128945892T>G | CA375116898 | DOLK | c.1412A>C (p.Lys471Thr) c.39-3297T>G (n.39-3297T>G) | |
| 9 | g.128945896del | CA918561491 | DOLK | c.1412del (p.Lys471ArgfsTer7) c.39-3293del (n.39-3293del) | dbSNP |
| 9 | g.128945893T>A | CA375116903 | DOLK | c.1411A>T (p.Lys471Ter) c.39-3296T>A (n.39-3296T>A) | |
| 9 | g.128945893T>C | CA375116904 | DOLK | c.1411A>G (p.Lys471Glu) c.39-3296T>C (n.39-3296T>C) | |
| 9 | g.128945893T>G | CA375116905 | DOLK | c.1411A>C (p.Lys471Gln) c.39-3296T>G (n.39-3296T>G) | dbSNP |
| 9 | g.128945893T= | CA1880525377 | DOLK | c.1411A= (p.Lys471=) c.39-3296T= (n.39-3296T=) | |
| 9 | g.128945894T>A | CA375116906 | DOLK | c.1410A>T (p.Lys470Asn) c.39-3295T>A (n.39-3295T>A) | |
| 9 | g.128945894T>C | CA467491061 | DOLK | c.1410A>G (p.Lys470=) c.39-3295T>C (n.39-3295T>C) | |
| 9 | g.128945894T>G | CA375116907 | DOLK | c.1410A>C (p.Lys470Asn) c.39-3295T>G (n.39-3295T>G) | |
| 9 | g.128945895T>A | CA375116911 | DOLK | c.1409A>T (p.Lys470Ile) c.39-3294T>A (n.39-3294T>A) | |
| 9 | g.128945895T>C | CA375116915 | DOLK | c.1409A>G (p.Lys470Arg) c.39-3294T>C (n.39-3294T>C) | |
| 9 | g.128945895T>G | CA375116918 | DOLK | c.1409A>C (p.Lys470Thr) c.39-3294T>G (n.39-3294T>G) | |
| 9 | g.128945896T>A | CA375116922 | DOLK | c.1408A>T (p.Lys470Ter) c.39-3293T>A (n.39-3293T>A) | |
| 9 | g.128945896T>C | CA375116925 | DOLK | c.1408A>G (p.Lys470Glu) c.39-3293T>C (n.39-3293T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945896T>G | CA375116943 | DOLK | c.1408A>C (p.Lys470Gln) c.39-3293T>G (n.39-3293T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945897G>A | CA467491070 | DOLK | c.1407C>T (p.Thr469=) c.39-3292G>A (n.39-3292G>A) | ClinVar |
| 9 | g.128945897G>C | CA467491071 | DOLK | c.1407C>G (p.Thr469=) c.39-3292G>C (n.39-3292G>C) | |
| 9 | g.128945897G>T | CA467491072 | DOLK | c.1407C>A (p.Thr469=) c.39-3292G>T (n.39-3292G>T) | |
| 9 | g.128945898G>A | CA375116949 | DOLK | c.1406C>T (p.Thr469Ile) c.39-3291G>A (n.39-3291G>A) | |
| 9 | g.128945898G>C | CA375116950 | DOLK | c.1406C>G (p.Thr469Ser) c.39-3291G>C (n.39-3291G>C) | |
| 9 | g.128945898G>T | CA375116946 | DOLK | c.1406C>A (p.Thr469Asn) c.39-3291G>T (n.39-3291G>T) | |
| 9 | g.128945899T>A | CA375116955 | DOLK | c.1405A>T (p.Thr469Ser) c.39-3290T>A (n.39-3290T>A) | |
| 9 | g.128945899T>C | CA375116978 | DOLK | c.1405A>G (p.Thr469Ala) c.39-3290T>C (n.39-3290T>C) | |
| 9 | g.128945899T>G | CA375116977 | DOLK | c.1405A>C (p.Thr469Pro) c.39-3290T>G (n.39-3290T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945899T= | CA1880525387 | DOLK | c.1405A= (p.Thr469=) c.39-3290T= (n.39-3290T=) | |
| 9 | g.128945900T>A | CA467491077 | DOLK | c.1404A>T (p.Gly468=) c.39-3289T>A (n.39-3289T>A) | |
| 9 | g.128945900T>C | CA467491079 | DOLK | c.1404A>G (p.Gly468=) c.39-3289T>C (n.39-3289T>C) | |
| 9 | g.128945900T>G | CA467491081 | DOLK | c.1404A>C (p.Gly468=) c.39-3289T>G (n.39-3289T>G) | |
| 9 | g.128945901C>A | CA375116979 | DOLK | c.1403G>T (p.Gly468Val) c.39-3288C>A (n.39-3288C>A) | |
| 9 | g.128945901C>G | CA375116982 | DOLK | c.1403G>C (p.Gly468Ala) c.39-3288C>G (n.39-3288C>G) | |
| 9 | g.128945901C>T | CA375116984 | DOLK | c.1403G>A (p.Gly468Glu) c.39-3288C>T (n.39-3288C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945902C>A | CA375116987 | DOLK | c.1402G>T (p.Gly468Ter) c.39-3287C>A (n.39-3287C>A) | |
| 9 | g.128945902C= | CA1880525389 | DOLK | c.1402G= (p.Gly468=) c.39-3287C= (n.39-3287C=) | |
| 9 | g.128945902C>G | CA375116990 | DOLK | c.1402G>C (p.Gly468Arg) c.39-3287C>G (n.39-3287C>G) | |
| 9 | g.128945902C>T | CA5271572 | DOLK | c.1402G>A (p.Gly468Arg) c.39-3287C>T (n.39-3287C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945903A>C | CA467491088 | DOLK | c.1401T>G (p.Pro467=) c.39-3286A>C (n.39-3286A>C) | |
| 9 | g.128945903A>G | CA467491090 | DOLK | c.1401T>C (p.Pro467=) c.39-3286A>G (n.39-3286A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945903A>T | CA467491092 | DOLK | c.1401T>A (p.Pro467=) c.39-3286A>T (n.39-3286A>T) | |
| 9 | g.128945904G>A | CA375116996 | DOLK | c.1400C>T (p.Pro467Leu) c.39-3285G>A (n.39-3285G>A) | |
| 9 | g.128945904G>C | CA375117000 | DOLK | c.1400C>G (p.Pro467Arg) c.39-3285G>C (n.39-3285G>C) | |
| 9 | g.128945904G>T | CA375117003 | DOLK | c.1400C>A (p.Pro467His) c.39-3285G>T (n.39-3285G>T) | |
| 9 | g.128945905G>A | CA375117008 | DOLK | c.1399C>T (p.Pro467Ser) c.39-3284G>A (n.39-3284G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945905G>C | CA375117011 | DOLK | c.1399C>G (p.Pro467Ala) c.39-3284G>C (n.39-3284G>C) | |
| 9 | g.128945905G>T | CA375117013 | DOLK | c.1399C>A (p.Pro467Thr) c.39-3284G>T (n.39-3284G>T) | |
| 9 | g.128945906C>A | CA375117027 | DOLK | c.1398G>T (p.Trp466Cys) c.39-3283C>A (n.39-3283C>A) | |
| 9 | g.128945906C>G | CA375117029 | DOLK | c.1398G>C (p.Trp466Cys) c.39-3283C>G (n.39-3283C>G) | |
| 9 | g.128945906C>T | CA375117028 | DOLK | c.1398G>A (p.Trp466Ter) c.39-3283C>T (n.39-3283C>T) | |
| 9 | g.128945907C>A | CA375117030 | DOLK | c.1397G>T (p.Trp466Leu) c.39-3282C>A (n.39-3282C>A) | |
| 9 | g.128945907C>G | CA375117031 | DOLK | c.1397G>C (p.Trp466Ser) c.39-3282C>G (n.39-3282C>G) | |
| 9 | g.128945907C>T | CA375117035 | DOLK | c.1397G>A (p.Trp466Ter) c.39-3282C>T (n.39-3282C>T) | |
| 9 | g.128945908A>C | CA375117042 | DOLK | c.1396T>G (p.Trp466Gly) c.39-3281A>C (n.39-3281A>C) | |
| 9 | g.128945908A>G | CA375117060 | DOLK | c.1396T>C (p.Trp466Arg) c.39-3281A>G (n.39-3281A>G) | |
| 9 | g.128945908A>T | CA375117063 | DOLK | c.1396T>A (p.Trp466Arg) c.39-3281A>T (n.39-3281A>T) | |
| 9 | g.128945909G>A | CA200444353 | DOLK | c.1395C>T (p.Arg465=) c.39-3280G>A (n.39-3280G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.128945909G>C | CA467489933 | DOLK | c.1395C>G (p.Arg465=) c.39-3280G>C (n.39-3280G>C) | ClinVar |
| 9 | g.128945909G= | CA1880525394 | DOLK | c.1395C= (p.Arg465=) c.39-3280G= (n.39-3280G=) | |
| 9 | g.128945909G>T | CA467489934 | DOLK | c.1395C>A (p.Arg465=) c.39-3280G>T (n.39-3280G>T) | |
| 9 | g.128945910C>A | CA375117067 | DOLK | c.1394G>T (p.Arg465Leu) c.39-3279C>A (n.39-3279C>A) | |
| 9 | g.128945910C= | CA1880525401 | DOLK | c.1394G= (p.Arg465=) c.39-3279C= (n.39-3279C=) | |
| 9 | g.128945910C>G | CA375117069 | DOLK | c.1394G>C (p.Arg465Pro) c.39-3279C>G (n.39-3279C>G) | |
| 9 | g.128945910C>T | CA5271573 | DOLK | c.1394G>A (p.Arg465His) c.39-3279C>T (n.39-3279C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945911G>A | CA5271574 | DOLK | c.1393C>T (p.Arg465Cys) c.39-3278G>A (n.39-3278G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.128945911G>C | CA375117073 | DOLK | c.1393C>G (p.Arg465Gly) c.39-3278G>C (n.39-3278G>C) | |
| 9 | g.128945911G= | CA1880525409 | DOLK | c.1393C= (p.Arg465=) c.39-3278G= (n.39-3278G=) | |
| 9 | g.128945911G>T | CA375117071 | DOLK | c.1393C>A (p.Arg465Ser) c.39-3278G>T (n.39-3278G>T) | |
| 9 | g.128945912G>A | CA467489938 | DOLK | c.1392C>T (p.Ile464=) c.39-3277G>A (n.39-3277G>A) | |
| 9 | g.128945912G>C | CA375117076 | DOLK | c.1392C>G (p.Ile464Met) c.39-3277G>C (n.39-3277G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945912G>T | CA467489940 | DOLK | c.1392C>A (p.Ile464=) c.39-3277G>T (n.39-3277G>T) | |
| 9 | g.128945913A>C | CA375117078 | DOLK | c.1391T>G (p.Ile464Ser) c.39-3276A>C (n.39-3276A>C) | ClinVar |
| 9 | g.128945913A>G | CA375117080 | DOLK | c.1391T>C (p.Ile464Thr) c.39-3276A>G (n.39-3276A>G) | |
| 9 | g.128945913A>T | CA375117083 | DOLK | c.1391T>A (p.Ile464Asn) c.39-3276A>T (n.39-3276A>T) | |
| 9 | g.128945914T>A | CA375117086 | DOLK | c.1390A>T (p.Ile464Phe) c.39-3275T>A (n.39-3275T>A) | |
| 9 | g.128945914T>C | CA375117087 | DOLK | c.1390A>G (p.Ile464Val) c.39-3275T>C (n.39-3275T>C) | |
| 9 | g.128945914T>G | CA375117089 | DOLK | c.1390A>C (p.Ile464Leu) c.39-3275T>G (n.39-3275T>G) | |
| 9 | g.128945915C>A | CA375117091 | DOLK | c.1389G>T (p.Glu463Asp) c.39-3274C>A (n.39-3274C>A) | |
| 9 | g.128945915C>G | CA375117094 | DOLK | c.1389G>C (p.Glu463Asp) c.39-3274C>G (n.39-3274C>G) | |
| 9 | g.128945915C>T | CA467489951 | DOLK | c.1389G>A (p.Glu463=) c.39-3274C>T (n.39-3274C>T) | |
| 9 | g.128945915_128945916delinsCT | CA1880525414 | DOLK | c.1388_1389delinsAG (p.Glu463=) c.39-3274_39-3273delinsCT (n.39-3274_39-3273delinsCT) | |
| 9 | g.128945916del | CA5271575 | DOLK | c.1388del (p.Glu463GlyfsTer15) c.39-3273del (n.39-3273del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945916T>A | CA375117097 | DOLK | c.1388A>T (p.Glu463Val) c.39-3273T>A (n.39-3273T>A) | |
| 9 | g.128945916T>C | CA375117101 | DOLK | c.1388A>G (p.Glu463Gly) c.39-3273T>C (n.39-3273T>C) | |
| 9 | g.128945916T>G | CA375117104 | DOLK | c.1388A>C (p.Glu463Ala) c.39-3273T>G (n.39-3273T>G) | |
| 9 | g.128945917C>A | CA375117124 | DOLK | c.1387G>T (p.Glu463Ter) c.39-3272C>A (n.39-3272C>A) | |
| 9 | g.128945917C>G | CA375117122 | DOLK | c.1387G>C (p.Glu463Gln) c.39-3272C>G (n.39-3272C>G) | |
| 9 | g.128945917C>T | CA375117117 | DOLK | c.1387G>A (p.Glu463Lys) c.39-3272C>T (n.39-3272C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945918C>A | CA467489955 | DOLK | c.1386G>T (p.Gly462=) c.39-3271C>A (n.39-3271C>A) | |
| 9 | g.128945918C>G | CA467489956 | DOLK | c.1386G>C (p.Gly462=) c.39-3271C>G (n.39-3271C>G) | |
| 9 | g.128945918C>T | CA467489957 | DOLK | c.1386G>A (p.Gly462=) c.39-3271C>T (n.39-3271C>T) | |
| 9 | g.128945919C>A | CA375117127 | DOLK | c.1385G>T (p.Gly462Val) c.39-3270C>A (n.39-3270C>A) | |
| 9 | g.128945919C>G | CA375117128 | DOLK | c.1385G>C (p.Gly462Ala) c.39-3270C>G (n.39-3270C>G) | |
| 9 | g.128945919C>T | CA375117131 | DOLK | c.1385G>A (p.Gly462Glu) c.39-3270C>T (n.39-3270C>T) | |
| 9 | g.128945920C>A | CA375117136 | DOLK | c.1384G>T (p.Gly462Trp) c.39-3269C>A (n.39-3269C>A) | |
| 9 | g.128945920C>G | CA375117139 | DOLK | c.1384G>C (p.Gly462Arg) c.39-3269C>G (n.39-3269C>G) | |
| 9 | g.128945920C>T | CA375117144 | DOLK | c.1384G>A (p.Gly462Arg) c.39-3269C>T (n.39-3269C>T) | |
| 9 | g.128945921C>A | CA375117148 | DOLK | c.1383G>T (p.Met461Ile) c.39-3268C>A (n.39-3268C>A) | |
| 9 | g.128945921C= | CA1880525418 | DOLK | c.1383G= (p.Met461=) c.39-3268C= (n.39-3268C=) | |
| 9 | g.128945921C>G | CA375117149 | DOLK | c.1383G>C (p.Met461Ile) c.39-3268C>G (n.39-3268C>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.128945921C>T | CA5271576 | DOLK | c.1383G>A (p.Met461Ile) c.39-3268C>T (n.39-3268C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945922A>C | CA375117150 | DOLK | c.1382T>G (p.Met461Arg) c.39-3267A>C (n.39-3267A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945922A>G | CA375117151 | DOLK | c.1382T>C (p.Met461Thr) c.39-3267A>G (n.39-3267A>G) | |
| 9 | g.128945922A>T | CA375117153 | DOLK | c.1382T>A (p.Met461Lys) c.39-3267A>T (n.39-3267A>T) | |
| 9 | g.128945923T>A | CA375117155 | DOLK | c.1381A>T (p.Met461Leu) c.39-3266T>A (n.39-3266T>A) | |
| 9 | g.128945923T>C | CA375117162 | DOLK | c.1381A>G (p.Met461Val) c.39-3266T>C (n.39-3266T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945923T>G | CA375117161 | DOLK | c.1381A>C (p.Met461Leu) c.39-3266T>G (n.39-3266T>G) | |
| 9 | g.128945923T= | CA1880525422 | DOLK | c.1381A= (p.Met461=) c.39-3266T= (n.39-3266T=) | |
| 9 | g.128945924G>A | CA467489972 | DOLK | c.1380C>T (p.Thr460=) c.39-3265G>A (n.39-3265G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.128945924G>C | CA467489977 | DOLK | c.1380C>G (p.Thr460=) c.39-3265G>C (n.39-3265G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945924G= | CA1880525427 | DOLK | c.1380C= (p.Thr460=) c.39-3265G= (n.39-3265G=) | |
| 9 | g.128945924G>T | CA467489973 | DOLK | c.1380C>A (p.Thr460=) c.39-3265G>T (n.39-3265G>T) | |
| 9 | g.128945925G>A | CA375117164 | DOLK | c.1379C>T (p.Thr460Ile) c.39-3264G>A (n.39-3264G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128945925G>C | CA375117171 | DOLK | c.1379C>G (p.Thr460Ser) c.39-3264G>C (n.39-3264G>C) | |
| 9 | g.128945925G>T | CA375117170 | DOLK | c.1379C>A (p.Thr460Asn) c.39-3264G>T (n.39-3264G>T) | |
| 9 | g.128945926T>A | CA375117181 | DOLK | c.1378A>T (p.Thr460Ser) c.39-3263T>A (n.39-3263T>A) | |
| 9 | g.128945926T>C | CA375117183 | DOLK | c.1378A>G (p.Thr460Ala) c.39-3263T>C (n.39-3263T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945926T>G | CA375117182 | DOLK | c.1378A>C (p.Thr460Pro) c.39-3263T>G (n.39-3263T>G) | |
| 9 | g.128945926T= | CA1880525433 | DOLK | c.1378A= (p.Thr460=) c.39-3263T= (n.39-3263T=) | |
| 9 | g.128945927G>A | CA5271577 | DOLK | c.1377C>T (p.Ser459=) c.39-3262G>A (n.39-3262G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.128945927G>C | CA375117186 | DOLK | c.1377C>G (p.Ser459Arg) c.39-3262G>C (n.39-3262G>C) | |
| 9 | g.128945927G= | CA1880525437 | DOLK | c.1377C= (p.Ser459=) c.39-3262G= (n.39-3262G=) | |
| 9 | g.128945927G>T | CA375117185 | DOLK | c.1377C>A (p.Ser459Arg) c.39-3262G>T (n.39-3262G>T) | |
| 9 | g.128945928C>A | CA375117190 | DOLK | c.1376G>T (p.Ser459Ile) c.39-3261C>A (n.39-3261C>A) | |
| 9 | g.128945928C>G | CA375117192 | DOLK | c.1376G>C (p.Ser459Thr) c.39-3261C>G (n.39-3261C>G) | |
| 9 | g.128945928C>T | CA375117195 | DOLK | c.1376G>A (p.Ser459Asn) c.39-3261C>T (n.39-3261C>T) | |
| 9 | g.128945929T>A | CA375117198 | DOLK | c.1375A>T (p.Ser459Cys) c.39-3260T>A (n.39-3260T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945929T>C | CA375117199 | DOLK | c.1375A>G (p.Ser459Gly) c.39-3260T>C (n.39-3260T>C) | |
| 9 | g.128945929T>G | CA375117202 | DOLK | c.1375A>C (p.Ser459Arg) c.39-3260T>G (n.39-3260T>G) | |
| 9 | g.128945930A= | CA1880525439 | DOLK | c.1374T= (p.Gly458=) c.39-3259A= (n.39-3259A=) | |
| 9 | g.128945930A>C | CA5271578 | DOLK | c.1374T>G (p.Gly458=) c.39-3259A>C (n.39-3259A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945930A>G | CA467489995 | DOLK | c.1374T>C (p.Gly458=) c.39-3259A>G (n.39-3259A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945930A>T | CA467489994 | DOLK | c.1374T>A (p.Gly458=) c.39-3259A>T (n.39-3259A>T) | |
| 9 | g.128945931C>A | CA200444376 | DOLK | c.1373G>T (p.Gly458Val) c.39-3258C>A (n.39-3258C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945931C= | CA1880525445 | DOLK | c.1373G= (p.Gly458=) c.39-3258C= (n.39-3258C=) | |
| 9 | g.128945931C>G | CA375117209 | DOLK | c.1373G>C (p.Gly458Ala) c.39-3258C>G (n.39-3258C>G) | |
| 9 | g.128945931C>T | CA375117212 | DOLK | c.1373G>A (p.Gly458Asp) c.39-3258C>T (n.39-3258C>T) | |
| 9 | g.128945932C>A | CA375117222 | DOLK | c.1372G>T (p.Gly458Cys) c.39-3257C>A (n.39-3257C>A) | |
| 9 | g.128945932C= | CA1880525453 | DOLK | c.1372G= (p.Gly458=) c.39-3257C= (n.39-3257C=) | |
| 9 | g.128945932C>G | CA375117218 | DOLK | c.1372G>C (p.Gly458Arg) c.39-3257C>G (n.39-3257C>G) | |
| 9 | g.128945932C>T | CA5271579 | DOLK | c.1372G>A (p.Gly458Ser) c.39-3257C>T (n.39-3257C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945933G>A | CA5271580 | DOLK | c.1371C>T (p.Phe457=) c.39-3256G>A (n.39-3256G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945933G>C | CA375117228 | DOLK | c.1371C>G (p.Phe457Leu) c.39-3256G>C (n.39-3256G>C) | |
| 9 | g.128945933G= | CA1880525461 | DOLK | c.1371C= (p.Phe457=) c.39-3256G= (n.39-3256G=) | |
| 9 | g.128945933G>T | CA375117229 | DOLK | c.1371C>A (p.Phe457Leu) c.39-3256G>T (n.39-3256G>T) | |
| 9 | g.128945934A>C | CA375117231 | DOLK | c.1370T>G (p.Phe457Cys) c.39-3255A>C (n.39-3255A>C) | |
| 9 | g.128945934A>G | CA375117233 | DOLK | c.1370T>C (p.Phe457Ser) c.39-3255A>G (n.39-3255A>G) | |
| 9 | g.128945934A>T | CA375117235 | DOLK | c.1370T>A (p.Phe457Tyr) c.39-3255A>T (n.39-3255A>T) | |
| 9 | g.128945935A>C | CA375117238 | DOLK | c.1369T>G (p.Phe457Val) c.39-3254A>C (n.39-3254A>C) | |
| 9 | g.128945935A>G | CA375117239 | DOLK | c.1369T>C (p.Phe457Leu) c.39-3254A>G (n.39-3254A>G) | |
| 9 | g.128945935A>T | CA375117251 | DOLK | c.1369T>A (p.Phe457Ile) c.39-3254A>T (n.39-3254A>T) | |
| 9 | g.128945936G>A | CA5271581 | DOLK | c.1368C>T (p.Ile456=) c.39-3253G>A (n.39-3253G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945936G>C | CA375117261 | DOLK | c.1368C>G (p.Ile456Met) c.39-3253G>C (n.39-3253G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945936G= | CA1880525472 | DOLK | c.1368C= (p.Ile456=) c.39-3253G= (n.39-3253G=) | |
| 9 | g.128945936G>T | CA467490029 | DOLK | c.1368C>A (p.Ile456=) c.39-3253G>T (n.39-3253G>T) | |
| 9 | g.128945937A>C | CA375117272 | DOLK | c.1367T>G (p.Ile456Ser) c.39-3252A>C (n.39-3252A>C) | |
| 9 | g.128945937A>G | CA375117271 | DOLK | c.1367T>C (p.Ile456Thr) c.39-3252A>G (n.39-3252A>G) | |
| 9 | g.128945937A>T | CA375117267 | DOLK | c.1367T>A (p.Ile456Asn) c.39-3252A>T (n.39-3252A>T) | |
| 9 | g.128945938T>A | CA375117275 | DOLK | c.1366A>T (p.Ile456Phe) c.39-3251T>A (n.39-3251T>A) | |
| 9 | g.128945938T>C | CA375117277 | DOLK | c.1366A>G (p.Ile456Val) c.39-3251T>C (n.39-3251T>C) | |
| 9 | g.128945938T>G | CA375117281 | DOLK | c.1366A>C (p.Ile456Leu) c.39-3251T>G (n.39-3251T>G) | |
| 9 | g.128945939G>A | CA467490034 | DOLK | c.1365C>T (p.Ser455=) c.39-3250G>A (n.39-3250G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945939G>C | CA467490036 | DOLK | c.1365C>G (p.Ser455=) c.39-3250G>C (n.39-3250G>C) | |
| 9 | g.128945939G= | CA1880525478 | DOLK | c.1365C= (p.Ser455=) c.39-3250G= (n.39-3250G=) | |
| 9 | g.128945939G>T | CA467490046 | DOLK | c.1365C>A (p.Ser455=) c.39-3250G>T (n.39-3250G>T) | |
| 9 | g.128945940G>A | CA375117283 | DOLK | c.1364C>T (p.Ser455Phe) c.39-3249G>A (n.39-3249G>A) | |
| 9 | g.128945940G>C | CA375117287 | DOLK | c.1364C>G (p.Ser455Cys) c.39-3249G>C (n.39-3249G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945940G>T | CA375117289 | DOLK | c.1364C>A (p.Ser455Tyr) c.39-3249G>T (n.39-3249G>T) | |
| 9 | g.128945944_128945993del | CA2691985823 | DOLK | c.1315_1364del (p.Val439HisfsTer4) c.39-3245_39-3196del (n.39-3245_39-3196del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945941A>C | CA375117293 | DOLK | c.1363T>G (p.Ser455Ala) c.39-3248A>C (n.39-3248A>C) | |
| 9 | g.128945941A>G | CA375117295 | DOLK | c.1363T>C (p.Ser455Pro) c.39-3248A>G (n.39-3248A>G) | |
| 9 | g.128945941A>T | CA375117296 | DOLK | c.1363T>A (p.Ser455Thr) c.39-3248A>T (n.39-3248A>T) | ClinVar |
| 9 | g.128945942G>A | CA467490058 | DOLK | c.1362C>T (p.Ala454=) c.39-3247G>A (n.39-3247G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128945942G>C | CA467490061 | DOLK | c.1362C>G (p.Ala454=) c.39-3247G>C (n.39-3247G>C) | |
| 9 | g.128945942G>T | CA467490064 | DOLK | c.1362C>A (p.Ala454=) c.39-3247G>T (n.39-3247G>T) | |
| 9 | g.128945943G>A | CA375117298 | DOLK | c.1361C>T (p.Ala454Val) c.39-3246G>A (n.39-3246G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945943G>C | CA375117303 | DOLK | c.1361C>G (p.Ala454Gly) c.39-3246G>C (n.39-3246G>C) | |
| 9 | g.128945943G>T | CA375117306 | DOLK | c.1361C>A (p.Ala454Asp) c.39-3246G>T (n.39-3246G>T) | |
| 9 | g.128945944C>A | CA375117314 | DOLK | c.1360G>T (p.Ala454Ser) c.39-3245C>A (n.39-3245C>A) | |
| 9 | g.128945944C>G | CA375117311 | DOLK | c.1360G>C (p.Ala454Pro) c.39-3245C>G (n.39-3245C>G) | |
| 9 | g.128945944C>T | CA375117312 | DOLK | c.1360G>A (p.Ala454Thr) c.39-3245C>T (n.39-3245C>T) | |
| 9 | g.128945945C>A | CA467490071 | DOLK | c.1359G>T (p.Val453=) c.39-3244C>A (n.39-3244C>A) | |
| 9 | g.128945945C>G | CA467490076 | DOLK | c.1359G>C (p.Val453=) c.39-3244C>G (n.39-3244C>G) | |
| 9 | g.128945945C>T | CA467490073 | DOLK | c.1359G>A (p.Val453=) c.39-3244C>T (n.39-3244C>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.128945946A>C | CA375117316 | DOLK | c.1358T>G (p.Val453Gly) c.39-3243A>C (n.39-3243A>C) | |
| 9 | g.128945946A>G | CA375117319 | DOLK | c.1358T>C (p.Val453Ala) c.39-3243A>G (n.39-3243A>G) | |
| 9 | g.128945946A>T | CA375117320 | DOLK | c.1358T>A (p.Val453Glu) c.39-3243A>T (n.39-3243A>T) | |
| 9 | g.128945947C>A | CA375117323 | DOLK | c.1357G>T (p.Val453Leu) c.39-3242C>A (n.39-3242C>A) | |
| 9 | g.128945947C= | CA1880525483 | DOLK | c.1357G= (p.Val453=) c.39-3242C= (n.39-3242C=) | |
| 9 | g.128945947C>G | CA375117325 | DOLK | c.1357G>C (p.Val453Leu) c.39-3242C>G (n.39-3242C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945947C>T | CA375117327 | DOLK | c.1357G>A (p.Val453Met) c.39-3242C>T (n.39-3242C>T) | |
| 9 | g.128945948A= | CA1880525488 | DOLK | c.1356T= (p.Thr452=) c.39-3241A= (n.39-3241A=) | |
| 9 | g.128945948A>C | CA467490081 | DOLK | c.1356T>G (p.Thr452=) c.39-3241A>C (n.39-3241A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945948A>G | CA467490082 | DOLK | c.1356T>C (p.Thr452=) c.39-3241A>G (n.39-3241A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945948A>T | CA467490083 | DOLK | c.1356T>A (p.Thr452=) c.39-3241A>T (n.39-3241A>T) | |
| 9 | g.128945949G>A | CA375117336 | DOLK | c.1355C>T (p.Thr452Ile) c.39-3240G>A (n.39-3240G>A) | |
| 9 | g.128945949G>C | CA375117345 | DOLK | c.1355C>G (p.Thr452Ser) c.39-3240G>C (n.39-3240G>C) | |
| 9 | g.128945949G>T | CA375117347 | DOLK | c.1355C>A (p.Thr452Asn) c.39-3240G>T (n.39-3240G>T) | |
| 9 | g.128945950T>A | CA375117354 | DOLK | c.1354A>T (p.Thr452Ser) c.39-3239T>A (n.39-3239T>A) | |
| 9 | g.128945950T>C | CA375117356 | DOLK | c.1354A>G (p.Thr452Ala) c.39-3239T>C (n.39-3239T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945950T>G | CA375117358 | DOLK | c.1354A>C (p.Thr452Pro) c.39-3239T>G (n.39-3239T>G) | |
| 9 | g.128945951A= | CA1880525490 | DOLK | c.1353T= (p.Asp451=) c.39-3238A= (n.39-3238A=) | |
| 9 | g.128945951A>C | CA375117362 | DOLK | c.1353T>G (p.Asp451Glu) c.39-3238A>C (n.39-3238A>C) | |
| 9 | g.128945951A>G | CA467490095 | DOLK | c.1353T>C (p.Asp451=) c.39-3238A>G (n.39-3238A>G) | dbSNP |
| 9 | g.128945951A>T | CA375117373 | DOLK | c.1353T>A (p.Asp451Glu) c.39-3238A>T (n.39-3238A>T) | |
| 9 | g.128945952T>A | CA375117378 | DOLK | c.1352A>T (p.Asp451Val) c.39-3237T>A (n.39-3237T>A) | |
| 9 | g.128945952T>C | CA375117387 | DOLK | c.1352A>G (p.Asp451Gly) c.39-3237T>C (n.39-3237T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945952T>G | CA375117385 | DOLK | c.1352A>C (p.Asp451Ala) c.39-3237T>G (n.39-3237T>G) | |
| 9 | g.128945952T= | CA1880525492 | DOLK | c.1352A= (p.Asp451=) c.39-3237T= (n.39-3237T=) | |
| 9 | g.128945953C>A | CA375117389 | DOLK | c.1351G>T (p.Asp451Tyr) c.39-3236C>A (n.39-3236C>A) | |
| 9 | g.128945953C>G | CA375117393 | DOLK | c.1351G>C (p.Asp451His) c.39-3236C>G (n.39-3236C>G) | |
| 9 | g.128945953C>T | CA375117397 | DOLK | c.1351G>A (p.Asp451Asn) c.39-3236C>T (n.39-3236C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945954A>C | CA467490107 | DOLK | c.1350T>G (p.Gly450=) c.39-3235A>C (n.39-3235A>C) | |
| 9 | g.128945954A>G | CA467490110 | DOLK | c.1350T>C (p.Gly450=) c.39-3235A>G (n.39-3235A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945954A>T | CA467490112 | DOLK | c.1350T>A (p.Gly450=) c.39-3235A>T (n.39-3235A>T) | |
| 9 | g.128945955C>A | CA375117399 | DOLK | c.1349G>T (p.Gly450Val) c.39-3234C>A (n.39-3234C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945955C>G | CA375117401 | DOLK | c.1349G>C (p.Gly450Ala) c.39-3234C>G (n.39-3234C>G) | |
| 9 | g.128945955C>T | CA375117404 | DOLK | c.1349G>A (p.Gly450Asp) c.39-3234C>T (n.39-3234C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945956C>A | CA375117412 | DOLK | c.1348G>T (p.Gly450Cys) c.39-3233C>A (n.39-3233C>A) | |
| 9 | g.128945956C>G | CA375117414 | DOLK | c.1348G>C (p.Gly450Arg) c.39-3233C>G (n.39-3233C>G) | |
| 9 | g.128945956C>T | CA375117416 | DOLK | c.1348G>A (p.Gly450Ser) c.39-3233C>T (n.39-3233C>T) | ClinVar |
| 9 | g.128945957C>A | CA467490123 | DOLK | c.1347G>T (p.Val449=) c.39-3232C>A (n.39-3232C>A) | |
| 9 | g.128945957C= | CA1880525497 | DOLK | c.1347G= (p.Val449=) c.39-3232C= (n.39-3232C=) | |
| 9 | g.128945957C>G | CA467490126 | DOLK | c.1347G>C (p.Val449=) c.39-3232C>G (n.39-3232C>G) | |
| 9 | g.128945957C>T | CA467490127 | DOLK | c.1347G>A (p.Val449=) c.39-3232C>T (n.39-3232C>T) | |
| 9 | g.128945958A= | CA1880525500 | DOLK | c.1346T= (p.Val449=) c.39-3231A= (n.39-3231A=) | |
| 9 | g.128945958A>C | CA375117430 | DOLK | c.1346T>G (p.Val449Gly) c.39-3231A>C (n.39-3231A>C) | |
| 9 | g.128945958A>G | CA375117434 | DOLK | c.1346T>C (p.Val449Ala) c.39-3231A>G (n.39-3231A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945958A>T | CA375117435 | DOLK | c.1346T>A (p.Val449Glu) c.39-3231A>T (n.39-3231A>T) | |
| 9 | g.128945958_128945960dup | CA860308857 | DOLK | c.1344_1346dup (p.Val449_Gly450insVal) c.39-3231_39-3229dup (n.39-3231_39-3229dup) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.128945959C>A | CA375117436 | DOLK | c.1345G>T (p.Val449Leu) c.39-3230C>A (n.39-3230C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945959C>G | CA375117441 | DOLK | c.1345G>C (p.Val449Leu) c.39-3230C>G (n.39-3230C>G) | |
| 9 | g.128945959C>T | CA375117437 | DOLK | c.1345G>A (p.Val449Met) c.39-3230C>T (n.39-3230C>T) | |
| 9 | g.128945960A>C | CA467490137 | DOLK | c.1344T>G (p.Gly448=) c.39-3229A>C (n.39-3229A>C) | |
| 9 | g.128945960A>G | CA467490134 | DOLK | c.1344T>C (p.Gly448=) c.39-3229A>G (n.39-3229A>G) | |
| 9 | g.128945960A>T | CA467490136 | DOLK | c.1344T>A (p.Gly448=) c.39-3229A>T (n.39-3229A>T) | |
| 9 | g.128945961C>A | CA375117453 | DOLK | c.1343G>T (p.Gly448Val) c.39-3228C>A (n.39-3228C>A) | |
| 9 | g.128945961C>G | CA375117457 | DOLK | c.1343G>C (p.Gly448Ala) c.39-3228C>G (n.39-3228C>G) | |
| 9 | g.128945961C>T | CA375117460 | DOLK | c.1343G>A (p.Gly448Asp) c.39-3228C>T (n.39-3228C>T) | |
| 9 | g.128945962C>A | CA375117468 | DOLK | c.1342G>T (p.Gly448Cys) c.39-3227C>A (n.39-3227C>A) | |
| 9 | g.128945962C= | CA1880525506 | DOLK | c.1342G= (p.Gly448=) c.39-3227C= (n.39-3227C=) | |
| 9 | g.128945962C>G | CA5271582 | DOLK | c.1342G>C (p.Gly448Arg) c.39-3227C>G (n.39-3227C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945962C>T | CA375117476 | DOLK | c.1342G>A (p.Gly448Ser) c.39-3227C>T (n.39-3227C>T) | |
| 9 | g.128945965_128945970dup | CA2741057463 | DOLK | c.1337_1342dup (p.Val447_Gly448insAlaVal) c.39-3224_39-3219dup (n.39-3224_39-3219dup) | |
| 9 | g.128945965_128945970del | CA2691985848 | DOLK | c.1337_1342del (p.Ala446_Val447del) c.39-3224_39-3219del (n.39-3224_39-3219del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945963C>A | CA467490141 | DOLK | c.1341G>T (p.Val447=) c.39-3226C>A (n.39-3226C>A) | |
| 9 | g.128945963C>G | CA467490142 | DOLK | c.1341G>C (p.Val447=) c.39-3226C>G (n.39-3226C>G) | |
| 9 | g.128945963C>T | CA467490143 | DOLK | c.1341G>A (p.Val447=) c.39-3226C>T (n.39-3226C>T) | |
| 9 | g.128945965_128945966insCAAACAC | CA2786033469 | DOLK | c.1341_1342insTTTGGTG (p.Gly448PhefsTer6) c.39-3224_39-3223insCAAACAC (n.39-3224_39-3223insCAAACAC) | |
| 9 | g.128945965_128945966insCCCAAACAC | CA2786033471 | DOLK | c.1341_1342insTTTGGGGTG (p.Val447_Gly448insPheGlyVal) c.39-3224_39-3223insCCCAAACAC (n.39-3224_39-3223insCCCAAACAC) | |
| 9 | g.128945965_128945966insCACCAAACAC | CA2786033470 | DOLK | c.1341_1342insTTTGGTGGTG (p.Gly448PhefsTer7) c.39-3224_39-3223insCACCAAACAC (n.39-3224_39-3223insCACCAAACAC) | |
| 9 | g.128945966_128945967insCCAAACACA | CA2786033468 | DOLK | c.1341_1342insTTTGGTGTG (p.Val447_Gly448insPheGlyVal) c.39-3223_39-3222insCCAAACACA (n.39-3223_39-3222insCCAAACACA) | |
| 9 | g.128945964A>C | CA375117477 | DOLK | c.1340T>G (p.Val447Gly) c.39-3225A>C (n.39-3225A>C) | |
| 9 | g.128945964A>G | CA375117481 | DOLK | c.1340T>C (p.Val447Ala) c.39-3225A>G (n.39-3225A>G) | |
| 9 | g.128945964A>T | CA375117484 | DOLK | c.1340T>A (p.Val447Glu) c.39-3225A>T (n.39-3225A>T) | |
| 9 | g.128945965C>A | CA375117494 | DOLK | c.1339G>T (p.Val447Leu) c.39-3224C>A (n.39-3224C>A) | |
| 9 | g.128945965C>G | CA375117497 | DOLK | c.1339G>C (p.Val447Leu) c.39-3224C>G (n.39-3224C>G) | |
| 9 | g.128945965C>T | CA375117490 | DOLK | c.1339G>A (p.Val447Met) c.39-3224C>T (n.39-3224C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945966A>C | CA467490151 | DOLK | c.1338T>G (p.Ala446=) c.39-3223A>C (n.39-3223A>C) | |
| 9 | g.128945966A>G | CA467490150 | DOLK | c.1338T>C (p.Ala446=) c.39-3223A>G (n.39-3223A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945966A>T | CA467490153 | DOLK | c.1338T>A (p.Ala446=) c.39-3223A>T (n.39-3223A>T) | |
| 9 | g.128945967G>A | CA375117498 | DOLK | c.1337C>T (p.Ala446Val) c.39-3222G>A (n.39-3222G>A) | |
| 9 | g.128945967G>C | CA375117499 | DOLK | c.1337C>G (p.Ala446Gly) c.39-3222G>C (n.39-3222G>C) | |
| 9 | g.128945967G>T | CA375117502 | DOLK | c.1337C>A (p.Ala446Asp) c.39-3222G>T (n.39-3222G>T) | |
| 9 | g.128945968C>A | CA375117506 | DOLK | c.1336G>T (p.Ala446Ser) c.39-3221C>A (n.39-3221C>A) | |
| 9 | g.128945968C>G | CA375117513 | DOLK | c.1336G>C (p.Ala446Pro) c.39-3221C>G (n.39-3221C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945968C>T | CA375117523 | DOLK | c.1336G>A (p.Ala446Thr) c.39-3221C>T (n.39-3221C>T) | |
| 9 | g.128945969dup | CA2691985856 | DOLK | c.1336dup (p.Ala446GlyfsTer6) c.39-3220dup (n.39-3220dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945969C>A | CA467490157 | DOLK | c.1335G>T (p.Leu445=) c.39-3220C>A (n.39-3220C>A) | |
| 9 | g.128945969C>G | CA467490165 | DOLK | c.1335G>C (p.Leu445=) c.39-3220C>G (n.39-3220C>G) | |
| 9 | g.128945969C>T | CA467490169 | DOLK | c.1335G>A (p.Leu445=) c.39-3220C>T (n.39-3220C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945970A= | CA1880525510 | DOLK | c.1334T= (p.Leu445=) c.39-3219A= (n.39-3219A=) | |
| 9 | g.128945970A>C | CA375117529 | DOLK | c.1334T>G (p.Leu445Arg) c.39-3219A>C (n.39-3219A>C) | |
| 9 | g.128945970A>G | CA375117530 | DOLK | c.1334T>C (p.Leu445Pro) c.39-3219A>G (n.39-3219A>G) | |
| 9 | g.128945970A>T | CA375117532 | DOLK | c.1334T>A (p.Leu445Gln) c.39-3219A>T (n.39-3219A>T) | |
| 9 | g.128945971G>A | CA467490173 | DOLK | c.1333C>T (p.Leu445=) c.39-3218G>A (n.39-3218G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945971G>C | CA375117534 | DOLK | c.1333C>G (p.Leu445Val) c.39-3218G>C (n.39-3218G>C) | |
| 9 | g.128945971G= | CA1880525515 | DOLK | c.1333C= (p.Leu445=) c.39-3218G= (n.39-3218G=) | |
| 9 | g.128945971G>T | CA200444408 | DOLK | c.1333C>A (p.Leu445Met) c.39-3218G>T (n.39-3218G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945971_128945972dup | CA590942972 | DOLK | c.1332_1333dup (p.Leu445ProfsTer?) c.39-3218_39-3217dup (n.39-3218_39-3217dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.128945972G>A | CA200444412 | DOLK | c.1332C>T (p.Val444=) c.39-3217G>A (n.39-3217G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945972G>C | CA467490174 | DOLK | c.1332C>G (p.Val444=) c.39-3217G>C (n.39-3217G>C) | |
| 9 | g.128945972G= | CA1880525519 | DOLK | c.1332C= (p.Val444=) c.39-3217G= (n.39-3217G=) | |
| 9 | g.128945972G>T | CA467490184 | DOLK | c.1332C>A (p.Val444=) c.39-3217G>T (n.39-3217G>T) | |
| 9 | g.128945973A>C | CA375117549 | DOLK | c.1331T>G (p.Val444Gly) c.39-3216A>C (n.39-3216A>C) | |
| 9 | g.128945973A>G | CA375117551 | DOLK | c.1331T>C (p.Val444Ala) c.39-3216A>G (n.39-3216A>G) | |
| 9 | g.128945973A>T | CA375117545 | DOLK | c.1331T>A (p.Val444Asp) c.39-3216A>T (n.39-3216A>T) |