Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.128945794C>ACA5271554DOLKc.1510G>T (p.Ala504Ser)
c.39-3395C>A (n.39-3395C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128945794C=CA1880525138DOLKc.1510G= (p.Ala504=)
c.39-3395C= (n.39-3395C=)
9g.128945794C>GCA375116045DOLKc.1510G>C (p.Ala504Pro)
c.39-3395C>G (n.39-3395C>G)
gnomAD v4
9g.128945794C>TCA375116042DOLKc.1510G>A (p.Ala504Thr)
c.39-3395C>T (n.39-3395C>T)
ClinVar gnomAD v4
9g.128945795A=CA1880525142DOLKc.1509T= (p.Tyr503=)
c.39-3394A= (n.39-3394A=)
9g.128945795A>CCA375116053DOLKc.1509T>G (p.Tyr503Ter)
c.39-3394A>C (n.39-3394A>C)
9g.128945795A>GCA467490439DOLKc.1509T>C (p.Tyr503=)
c.39-3394A>G (n.39-3394A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.128945795A>TCA375116055DOLKc.1509T>A (p.Tyr503Ter)
c.39-3394A>T (n.39-3394A>T)
9g.128945796T>ACA375116057DOLKc.1508A>T (p.Tyr503Phe)
c.39-3393T>A (n.39-3393T>A)
9g.128945796T>CCA375116063DOLKc.1508A>G (p.Tyr503Cys)
c.39-3393T>C (n.39-3393T>C)
ClinVar
9g.128945796T>GCA375116067DOLKc.1508A>C (p.Tyr503Ser)
c.39-3393T>G (n.39-3393T>G)
9g.128945796dupCA2579473994DOLKc.1508dup (p.Tyr503Ter)
c.39-3393dup (n.39-3393dup)
9g.128945797A>CCA375116069DOLKc.1507T>G (p.Tyr503Asp)
c.39-3392A>C (n.39-3392A>C)
9g.128945797A>GCA375116071DOLKc.1507T>C (p.Tyr503His)
c.39-3392A>G (n.39-3392A>G)
9g.128945797A>TCA375116073DOLKc.1507T>A (p.Tyr503Asn)
c.39-3392A>T (n.39-3392A>T)
9g.128945798dupCA2691985678DOLKc.1507dup (p.Tyr503LeufsTer?)
c.39-3391dup (n.39-3391dup)
gnomAD v4
9g.128945798A=CA1880525144DOLKc.1506T= (p.Ser502=)
c.39-3391A= (n.39-3391A=)
9g.128945798A>CCA375116076DOLKc.1506T>G (p.Ser502Arg)
c.39-3391A>C (n.39-3391A>C)
9g.128945798A>GCA5271555DOLKc.1506T>C (p.Ser502=)
c.39-3391A>G (n.39-3391A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.128945798A>TCA375116085DOLKc.1506T>A (p.Ser502Arg)
c.39-3391A>T (n.39-3391A>T)
9g.128945798_128945799delinsACCA1880525147DOLKc.1505_1506delinsGT (p.Ser502=)
c.39-3391_39-3390delinsAC (n.39-3391_39-3390delinsAC)
9g.128945799delCA860308565DOLKc.1505del (p.Ser502IlefsTer22)
c.39-3390del (n.39-3390del)
dbSNP
9g.128945799C>ACA375116089DOLKc.1505G>T (p.Ser502Ile)
c.39-3390C>A (n.39-3390C>A)
9g.128945799C=CA1880525150DOLKc.1505G= (p.Ser502=)
c.39-3390C= (n.39-3390C=)
9g.128945799C>GCA375116090DOLKc.1505G>C (p.Ser502Thr)
c.39-3390C>G (n.39-3390C>G)
ClinVar
9g.128945799C>TCA5271556DOLKc.1505G>A (p.Ser502Asn)
c.39-3390C>T (n.39-3390C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128945800T>ACA375116094DOLKc.1504A>T (p.Ser502Cys)
c.39-3389T>A (n.39-3389T>A)
9g.128945800T>CCA375116096DOLKc.1504A>G (p.Ser502Gly)
c.39-3389T>C (n.39-3389T>C)
9g.128945800T>GCA375116091DOLKc.1504A>C (p.Ser502Arg)
c.39-3389T>G (n.39-3389T>G)
9g.128945801G>ACA467490456DOLKc.1503C>T (p.Tyr501=)
c.39-3388G>A (n.39-3388G>A)
9g.128945801G>CCA375116098DOLKc.1503C>G (p.Tyr501Ter)
c.39-3388G>C (n.39-3388G>C)
9g.128945801G>TCA375116100DOLKc.1503C>A (p.Tyr501Ter)
c.39-3388G>T (n.39-3388G>T)
9g.128945801_128945802insGATGGACCAAGCA2580079775DOLKc.1503_1504insTTGGTCCATCC (p.Ser502LeufsTer26)
c.39-3388_39-3387insGATGGACCAAG (n.39-3388_39-3387insGATGGACCAAG)
ClinVar
9g.128945802T>ACA375116103DOLKc.1502A>T (p.Tyr501Phe)
c.39-3387T>A (n.39-3387T>A)
9g.128945802T>CCA375116117DOLKc.1502A>G (p.Tyr501Cys)
c.39-3387T>C (n.39-3387T>C)
9g.128945802T>GCA375116118DOLKc.1502A>C (p.Tyr501Ser)
c.39-3387T>G (n.39-3387T>G)
9g.128945803A>CCA375116123DOLKc.1501T>G (p.Tyr501Asp)
c.39-3386A>C (n.39-3386A>C)
9g.128945803A>GCA375116126DOLKc.1501T>C (p.Tyr501His)
c.39-3386A>G (n.39-3386A>G)
9g.128945803A>TCA375116128DOLKc.1501T>A (p.Tyr501Asn)
c.39-3386A>T (n.39-3386A>T)
9g.128945804G>ACA467490466DOLKc.1500C>T (p.Asn500=)
c.39-3385G>A (n.39-3385G>A)
9g.128945804G>CCA375116134DOLKc.1500C>G (p.Asn500Lys)
c.39-3385G>C (n.39-3385G>C)
9g.128945804G>TCA375116135DOLKc.1500C>A (p.Asn500Lys)
c.39-3385G>T (n.39-3385G>T)
9g.128945805T>ACA375116138DOLKc.1499A>T (p.Asn500Ile)
c.39-3384T>A (n.39-3384T>A)
9g.128945805T>CCA375116139DOLKc.1499A>G (p.Asn500Ser)
c.39-3384T>C (n.39-3384T>C)
9g.128945805T>GCA375116142DOLKc.1499A>C (p.Asn500Thr)
c.39-3384T>G (n.39-3384T>G)
9g.128945806T>ACA375116153DOLKc.1498A>T (p.Asn500Tyr)
c.39-3383T>A (n.39-3383T>A)
9g.128945806T>CCA375116146DOLKc.1498A>G (p.Asn500Asp)
c.39-3383T>C (n.39-3383T>C)
9g.128945806T>GCA375116150DOLKc.1498A>C (p.Asn500His)
c.39-3383T>G (n.39-3383T>G)
9g.128945807T>ACA467490482DOLKc.1497A>T (p.Leu499=)
c.39-3382T>A (n.39-3382T>A)
9g.128945807T>CCA467490478DOLKc.1497A>G (p.Leu499=)
c.39-3382T>C (n.39-3382T>C)
9g.128945807T>GCA467490480DOLKc.1497A>C (p.Leu499=)
c.39-3382T>G (n.39-3382T>G)
9g.128945808A>CCA375116157DOLKc.1496T>G (p.Leu499Arg)
c.39-3381A>C (n.39-3381A>C)
9g.128945808A>GCA375116160DOLKc.1496T>C (p.Leu499Pro)
c.39-3381A>G (n.39-3381A>G)
9g.128945808A>TCA375116164DOLKc.1496T>A (p.Leu499Gln)
c.39-3381A>T (n.39-3381A>T)
9g.128945809G>ACA467490494DOLKc.1495C>T (p.Leu499=)
c.39-3380G>A (n.39-3380G>A)
gnomAD v4
9g.128945809G>CCA375116166DOLKc.1495C>G (p.Leu499Val)
c.39-3380G>C (n.39-3380G>C)
gnomAD v4
9g.128945809G>TCA375116168DOLKc.1495C>A (p.Leu499Ile)
c.39-3380G>T (n.39-3380G>T)
9g.128945810G>ACA467490495DOLKc.1494C>T (p.Asp498=)
c.39-3379G>A (n.39-3379G>A)
9g.128945810G>CCA375116170DOLKc.1494C>G (p.Asp498Glu)
c.39-3379G>C (n.39-3379G>C)
9g.128945810G>TCA375116174DOLKc.1494C>A (p.Asp498Glu)
c.39-3379G>T (n.39-3379G>T)
9g.128945811T>ACA375116188DOLKc.1493A>T (p.Asp498Val)
c.39-3378T>A (n.39-3378T>A)
9g.128945811T>CCA375116191DOLKc.1493A>G (p.Asp498Gly)
c.39-3378T>C (n.39-3378T>C)
9g.128945811T>GCA375116194DOLKc.1493A>C (p.Asp498Ala)
c.39-3378T>G (n.39-3378T>G)
9g.128945812C>ACA375116198DOLKc.1492G>T (p.Asp498Tyr)
c.39-3377C>A (n.39-3377C>A)
gnomAD v4
9g.128945812C=CA1880525154DOLKc.1492G= (p.Asp498=)
c.39-3377C= (n.39-3377C=)
9g.128945812C>GCA375116201DOLKc.1492G>C (p.Asp498His)
c.39-3377C>G (n.39-3377C>G)
9g.128945812C>TCA200444272DOLKc.1492G>A (p.Asp498Asn)
c.39-3377C>T (n.39-3377C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128945813C>ACA467490501DOLKc.1491G>T (p.Val497=)
c.39-3376C>A (n.39-3376C>A)
9g.128945813C=CA1880525158DOLKc.1491G= (p.Val497=)
c.39-3376C= (n.39-3376C=)
9g.128945813C>GCA467490502DOLKc.1491G>C (p.Val497=)
c.39-3376C>G (n.39-3376C>G)
9g.128945813C>TCA5271557DOLKc.1491G>A (p.Val497=)
c.39-3376C>T (n.39-3376C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128945814A=CA1880525161DOLKc.1490T= (p.Val497=)
c.39-3375A= (n.39-3375A=)
9g.128945814A>CCA375116210DOLKc.1490T>G (p.Val497Gly)
c.39-3375A>C (n.39-3375A>C)
gnomAD v4
9g.128945814A>GCA375116209DOLKc.1490T>C (p.Val497Ala)
c.39-3375A>G (n.39-3375A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128945814A>TCA375116211DOLKc.1490T>A (p.Val497Glu)
c.39-3375A>T (n.39-3375A>T)
9g.128945815C>ACA375116212DOLKc.1489G>T (p.Val497Leu)
c.39-3374C>A (n.39-3374C>A)
9g.128945815C=CA1880525165DOLKc.1489G= (p.Val497=)
c.39-3374C= (n.39-3374C=)
9g.128945815C>GCA375116215DOLKc.1489G>C (p.Val497Leu)
c.39-3374C>G (n.39-3374C>G)
9g.128945815C>TCA375116214DOLKc.1489G>A (p.Val497Met)
c.39-3374C>T (n.39-3374C>T)
dbSNP
9g.128945816T>ACA467490511DOLKc.1488A>T (p.Gly496=)
c.39-3373T>A (n.39-3373T>A)
9g.128945816T>CCA467490512DOLKc.1488A>G (p.Gly496=)
c.39-3373T>C (n.39-3373T>C)
9g.128945816T>GCA467490513DOLKc.1488A>C (p.Gly496=)
c.39-3373T>G (n.39-3373T>G)
9g.128945817C>ACA375116217DOLKc.1487G>T (p.Gly496Val)
c.39-3372C>A (n.39-3372C>A)
9g.128945817C>GCA375116221DOLKc.1487G>C (p.Gly496Ala)
c.39-3372C>G (n.39-3372C>G)
9g.128945817C>TCA375116219DOLKc.1487G>A (p.Gly496Glu)
c.39-3372C>T (n.39-3372C>T)
9g.128945818C>ACA375116230DOLKc.1486G>T (p.Gly496Ter)
c.39-3371C>A (n.39-3371C>A)
9g.128945818C>GCA375116242DOLKc.1486G>C (p.Gly496Arg)
c.39-3371C>G (n.39-3371C>G)
9g.128945818C>TCA375116236DOLKc.1486G>A (p.Gly496Arg)
c.39-3371C>T (n.39-3371C>T)
9g.128945819A>CCA375116243DOLKc.1485T>G (p.Ser495Arg)
c.39-3370A>C (n.39-3370A>C)
9g.128945819A>GCA467490527DOLKc.1485T>C (p.Ser495=)
c.39-3370A>G (n.39-3370A>G)
9g.128945819A>TCA375116246DOLKc.1485T>A (p.Ser495Arg)
c.39-3370A>T (n.39-3370A>T)
9g.128945820C>ACA375116249DOLKc.1484G>T (p.Ser495Ile)
c.39-3369C>A (n.39-3369C>A)
9g.128945820C>GCA375116251DOLKc.1484G>C (p.Ser495Thr)
c.39-3369C>G (n.39-3369C>G)
9g.128945820C>TCA375116253DOLKc.1484G>A (p.Ser495Asn)
c.39-3369C>T (n.39-3369C>T)
gnomAD v4
9g.128945821T>ACA375116259DOLKc.1483A>T (p.Ser495Cys)
c.39-3368T>A (n.39-3368T>A)
9g.128945821T>CCA375116262DOLKc.1483A>G (p.Ser495Gly)
c.39-3368T>C (n.39-3368T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128945821T>GCA375116263DOLKc.1483A>C (p.Ser495Arg)
c.39-3368T>G (n.39-3368T>G)
9g.128945821T=CA1880525169DOLKc.1483A= (p.Ser495=)
c.39-3368T= (n.39-3368T=)
9g.128945822G>ACA467490538DOLKc.1482C>T (p.Asp494=)
c.39-3367G>A (n.39-3367G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128945822G>CCA375116266DOLKc.1482C>G (p.Asp494Glu)
c.39-3367G>C (n.39-3367G>C)
9g.128945822G=CA1880525172DOLKc.1482C= (p.Asp494=)
c.39-3367G= (n.39-3367G=)
9g.128945822G>TCA375116269DOLKc.1482C>A (p.Asp494Glu)
c.39-3367G>T (n.39-3367G>T)
9g.128945823T>ACA375116274DOLKc.1481A>T (p.Asp494Val)
c.39-3366T>A (n.39-3366T>A)
9g.128945823T>CCA5271558DOLKc.1481A>G (p.Asp494Gly)
c.39-3366T>C (n.39-3366T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128945823T>GCA375116287DOLKc.1481A>C (p.Asp494Ala)
c.39-3366T>G (n.39-3366T>G)
9g.128945823T=CA1880525179DOLKc.1481A= (p.Asp494=)
c.39-3366T= (n.39-3366T=)
9g.128945824C>ACA375116290DOLKc.1480G>T (p.Asp494Tyr)
c.39-3365C>A (n.39-3365C>A)
9g.128945824C=CA1880525186DOLKc.1480G= (p.Asp494=)
c.39-3365C= (n.39-3365C=)
9g.128945824C>GCA375116294DOLKc.1480G>C (p.Asp494His)
c.39-3365C>G (n.39-3365C>G)
9g.128945824C>TCA375116292DOLKc.1480G>A (p.Asp494Asn)
c.39-3365C>T (n.39-3365C>T)
9g.128945825A>CCA375116296DOLKc.1479T>G (p.Phe493Leu)
c.39-3364A>C (n.39-3364A>C)
9g.128945825A>GCA467490548DOLKc.1479T>C (p.Phe493=)
c.39-3364A>G (n.39-3364A>G)
gnomAD v4
9g.128945825A>TCA375116301DOLKc.1479T>A (p.Phe493Leu)
c.39-3364A>T (n.39-3364A>T)
9g.128945827dupCA590942974DOLKc.1479dup (p.Asp494Ter)
c.39-3362dup (n.39-3362dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128945826A>CCA375116304DOLKc.1478T>G (p.Phe493Cys)
c.39-3363A>C (n.39-3363A>C)
9g.128945826A>GCA375116306DOLKc.1478T>C (p.Phe493Ser)
c.39-3363A>G (n.39-3363A>G)
9g.128945826A>TCA375116309DOLKc.1478T>A (p.Phe493Tyr)
c.39-3363A>T (n.39-3363A>T)
9g.128945827A>CCA375116312DOLKc.1477T>G (p.Phe493Val)
c.39-3362A>C (n.39-3362A>C)
9g.128945827A>GCA375116314DOLKc.1477T>C (p.Phe493Leu)
c.39-3362A>G (n.39-3362A>G)
9g.128945827A>TCA375116317DOLKc.1477T>A (p.Phe493Ile)
c.39-3362A>T (n.39-3362A>T)
9g.128945828G>ACA467490587DOLKc.1476C>T (p.Ile492=)
c.39-3361G>A (n.39-3361G>A)
gnomAD v4
9g.128945828G>CCA375116326DOLKc.1476C>G (p.Ile492Met)
c.39-3361G>C (n.39-3361G>C)
9g.128945828G>TCA467490588DOLKc.1476C>A (p.Ile492=)
c.39-3361G>T (n.39-3361G>T)
9g.128945829A>CCA375116330DOLKc.1475T>G (p.Ile492Ser)
c.39-3360A>C (n.39-3360A>C)
9g.128945829A>GCA375116329DOLKc.1475T>C (p.Ile492Thr)
c.39-3360A>G (n.39-3360A>G)
gnomAD v4
9g.128945829A>TCA375116328DOLKc.1475T>A (p.Ile492Asn)
c.39-3360A>T (n.39-3360A>T)
9g.128945830T>ACA375116333DOLKc.1474A>T (p.Ile492Phe)
c.39-3359T>A (n.39-3359T>A)
9g.128945830T>CCA375116335DOLKc.1474A>G (p.Ile492Val)
c.39-3359T>C (n.39-3359T>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.128945830T>GCA375116337DOLKc.1474A>C (p.Ile492Leu)
c.39-3359T>G (n.39-3359T>G)
9g.128945830T=CA1880525193DOLKc.1474A= (p.Ile492=)
c.39-3359T= (n.39-3359T=)
9g.128945831T>ACA375116340DOLKc.1473A>T (p.Leu491Phe)
c.39-3358T>A (n.39-3358T>A)
9g.128945831T>CCA467490599DOLKc.1473A>G (p.Leu491=)
c.39-3358T>C (n.39-3358T>C)
9g.128945831T>GCA375116342DOLKc.1473A>C (p.Leu491Phe)
c.39-3358T>G (n.39-3358T>G)
9g.128945832A>CCA375116345DOLKc.1472T>G (p.Leu491Ter)
c.39-3357A>C (n.39-3357A>C)
9g.128945832A>GCA375116344DOLKc.1472T>C (p.Leu491Ser)
c.39-3357A>G (n.39-3357A>G)
9g.128945832A>TCA375116343DOLKc.1472T>A (p.Leu491Ter)
c.39-3357A>T (n.39-3357A>T)
9g.128945833A=CA1880525197DOLKc.1471T= (p.Leu491=)
c.39-3356A= (n.39-3356A=)
9g.128945833A>CCA375116346DOLKc.1471T>G (p.Leu491Val)
c.39-3356A>C (n.39-3356A>C)
9g.128945833A>GCA467490605DOLKc.1471T>C (p.Leu491=)
c.39-3356A>G (n.39-3356A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128945833A>TCA375116347DOLKc.1471T>A (p.Leu491Ile)
c.39-3356A>T (n.39-3356A>T)
9g.128945834G>ACA467490608DOLKc.1470C>T (p.Ile490=)
c.39-3355G>A (n.39-3355G>A)
gnomAD v4
9g.128945834G>CCA375116350DOLKc.1470C>G (p.Ile490Met)
c.39-3355G>C (n.39-3355G>C)
9g.128945834G>TCA467490612DOLKc.1470C>A (p.Ile490=)
c.39-3355G>T (n.39-3355G>T)
9g.128945835A=CA1880525203DOLKc.1469T= (p.Ile490=)
c.39-3354A= (n.39-3354A=)
9g.128945835A>CCA375116354DOLKc.1469T>G (p.Ile490Ser)
c.39-3354A>C (n.39-3354A>C)
9g.128945835A>GCA375116357DOLKc.1469T>C (p.Ile490Thr)
c.39-3354A>G (n.39-3354A>G)
9g.128945835A>TCA375116364DOLKc.1469T>A (p.Ile490Asn)
c.39-3354A>T (n.39-3354A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128945836T>ACA375116366DOLKc.1468A>T (p.Ile490Phe)
c.39-3353T>A (n.39-3353T>A)
9g.128945836T>CCA375116378DOLKc.1468A>G (p.Ile490Val)
c.39-3353T>C (n.39-3353T>C)
9g.128945836T>GCA375116377DOLKc.1468A>C (p.Ile490Leu)
c.39-3353T>G (n.39-3353T>G)
9g.128945837C>ACA16605373DOLKc.1467G>T (p.Leu489=)
c.39-3352C>A (n.39-3352C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128945837C=CA1880525209DOLKc.1467G= (p.Leu489=)
c.39-3352C= (n.39-3352C=)
9g.128945837C>GCA467490626DOLKc.1467G>C (p.Leu489=)
c.39-3352C>G (n.39-3352C>G)
dbSNP
9g.128945837C>TCA467490627DOLKc.1467G>A (p.Leu489=)
c.39-3352C>T (n.39-3352C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.128945838A>CCA375116394DOLKc.1466T>G (p.Leu489Arg)
c.39-3351A>C (n.39-3351A>C)
9g.128945838A>GCA375116397DOLKc.1466T>C (p.Leu489Pro)
c.39-3351A>G (n.39-3351A>G)
9g.128945838A>TCA375116398DOLKc.1466T>A (p.Leu489Gln)
c.39-3351A>T (n.39-3351A>T)
9g.128945839G>ACA467490637DOLKc.1465C>T (p.Leu489=)
c.39-3350G>A (n.39-3350G>A)
9g.128945839G>CCA375116399DOLKc.1465C>G (p.Leu489Val)
c.39-3350G>C (n.39-3350G>C)
9g.128945839G>TCA375116402DOLKc.1465C>A (p.Leu489Met)
c.39-3350G>T (n.39-3350G>T)
9g.128945840A>CCA467490641DOLKc.1464T>G (p.Ala488=)
c.39-3349A>C (n.39-3349A>C)
9g.128945840A>GCA467490644DOLKc.1464T>C (p.Ala488=)
c.39-3349A>G (n.39-3349A>G)
COSMIC
9g.128945840A>TCA467490649DOLKc.1464T>A (p.Ala488=)
c.39-3349A>T (n.39-3349A>T)
9g.128945841G>ACA375116409DOLKc.1463C>T (p.Ala488Val)
c.39-3348G>A (n.39-3348G>A)
dbSNP
9g.128945841G>CCA375116412DOLKc.1463C>G (p.Ala488Gly)
c.39-3348G>C (n.39-3348G>C)
9g.128945841G=CA1880525216DOLKc.1463C= (p.Ala488=)
c.39-3348G= (n.39-3348G=)
9g.128945841G>TCA375116419DOLKc.1463C>A (p.Ala488Asp)
c.39-3348G>T (n.39-3348G>T)
9g.128945842C>ACA375116429DOLKc.1462G>T (p.Ala488Ser)
c.39-3347C>A (n.39-3347C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.128945842C=CA1880525225DOLKc.1462G= (p.Ala488=)
c.39-3347C= (n.39-3347C=)
9g.128945842C>GCA375116432DOLKc.1462G>C (p.Ala488Pro)
c.39-3347C>G (n.39-3347C>G)
gnomAD v4
9g.128945842C>TCA375116441DOLKc.1462G>A (p.Ala488Thr)
c.39-3347C>T (n.39-3347C>T)
9g.128945843T>ACA467490655DOLKc.1461A>T (p.Val487=)
c.39-3346T>A (n.39-3346T>A)
9g.128945843T>CCA467490656DOLKc.1461A>G (p.Val487=)
c.39-3346T>C (n.39-3346T>C)
9g.128945843T>GCA467490926DOLKc.1461A>C (p.Val487=)
c.39-3346T>G (n.39-3346T>G)
9g.128945844A>CCA375116458DOLKc.1460T>G (p.Val487Gly)
c.39-3345A>C (n.39-3345A>C)
9g.128945844A>GCA375116451DOLKc.1460T>C (p.Val487Ala)
c.39-3345A>G (n.39-3345A>G)
9g.128945844A>TCA375116445DOLKc.1460T>A (p.Val487Glu)
c.39-3345A>T (n.39-3345A>T)
9g.128945845C>ACA375116469DOLKc.1459G>T (p.Val487Leu)
c.39-3344C>A (n.39-3344C>A)
9g.128945845C>GCA375116462DOLKc.1459G>C (p.Val487Leu)
c.39-3344C>G (n.39-3344C>G)
9g.128945845C>TCA375116472DOLKc.1459G>A (p.Val487Ile)
c.39-3344C>T (n.39-3344C>T)
9g.128945846A>CCA467490930DOLKc.1458T>G (p.Ser486=)
c.39-3343A>C (n.39-3343A>C)
gnomAD v4
9g.128945846A>GCA467490931DOLKc.1458T>C (p.Ser486=)
c.39-3343A>G (n.39-3343A>G)
9g.128945846A>TCA467490932DOLKc.1458T>A (p.Ser486=)
c.39-3343A>T (n.39-3343A>T)
9g.128945847G>ACA375116474DOLKc.1457C>T (p.Ser486Phe)
c.39-3342G>A (n.39-3342G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128945847G>CCA375116480DOLKc.1457C>G (p.Ser486Cys)
c.39-3342G>C (n.39-3342G>C)
9g.128945847G=CA1880525229DOLKc.1457C= (p.Ser486=)
c.39-3342G= (n.39-3342G=)
9g.128945847G>TCA375116483DOLKc.1457C>A (p.Ser486Tyr)
c.39-3342G>T (n.39-3342G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.128945848A=CA1880525235DOLKc.1456T= (p.Ser486=)
c.39-3341A= (n.39-3341A=)
9g.128945848A>CCA375116486DOLKc.1456T>G (p.Ser486Ala)
c.39-3341A>C (n.39-3341A>C)
9g.128945848A>GCA375116491DOLKc.1456T>C (p.Ser486Pro)
c.39-3341A>G (n.39-3341A>G)
9g.128945848A>TCA375116516DOLKc.1456T>A (p.Ser486Thr)
c.39-3341A>T (n.39-3341A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.128945849A>CCA375116519DOLKc.1455T>G (p.Ile485Met)
c.39-3340A>C (n.39-3340A>C)
9g.128945849A>GCA467490940DOLKc.1455T>C (p.Ile485=)
c.39-3340A>G (n.39-3340A>G)
9g.128945849A>TCA467490942DOLKc.1455T>A (p.Ile485=)
c.39-3340A>T (n.39-3340A>T)
9g.128945850A=CA1880525241DOLKc.1454T= (p.Ile485=)
c.39-3339A= (n.39-3339A=)
9g.128945850A>CCA375116522DOLKc.1454T>G (p.Ile485Ser)
c.39-3339A>C (n.39-3339A>C)
9g.128945850A>GCA375116529DOLKc.1454T>C (p.Ile485Thr)
c.39-3339A>G (n.39-3339A>G)
dbSNP
9g.128945850A>TCA375116524DOLKc.1454T>A (p.Ile485Asn)
c.39-3339A>T (n.39-3339A>T)
9g.128945851T>ACA375116542DOLKc.1453A>T (p.Ile485Phe)
c.39-3338T>A (n.39-3338T>A)
9g.128945851T>CCA375116544DOLKc.1453A>G (p.Ile485Val)
c.39-3338T>C (n.39-3338T>C)
gnomAD v4
9g.128945851T>GCA375116546DOLKc.1453A>C (p.Ile485Leu)
c.39-3338T>G (n.39-3338T>G)
9g.128945852G>ACA467490949DOLKc.1452C>T (p.Ile484=)
c.39-3337G>A (n.39-3337G>A)
9g.128945852G>CCA200444286DOLKc.1452C>G (p.Ile484Met)
c.39-3337G>C (n.39-3337G>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.128945852G=CA1880525245DOLKc.1452C= (p.Ile484=)
c.39-3337G= (n.39-3337G=)
9g.128945852G>TCA467490950DOLKc.1452C>A (p.Ile484=)
c.39-3337G>T (n.39-3337G>T)
9g.128945853A>CCA375116550DOLKc.1451T>G (p.Ile484Ser)
c.39-3336A>C (n.39-3336A>C)
9g.128945853A>GCA375116559DOLKc.1451T>C (p.Ile484Thr)
c.39-3336A>G (n.39-3336A>G)
9g.128945853A>TCA375116554DOLKc.1451T>A (p.Ile484Asn)
c.39-3336A>T (n.39-3336A>T)
9g.128945854T>ACA375116568DOLKc.1450A>T (p.Ile484Phe)
c.39-3335T>A (n.39-3335T>A)
9g.128945854T>CCA5271559DOLKc.1450A>G (p.Ile484Val)
c.39-3335T>C (n.39-3335T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128945854T>GCA375116571DOLKc.1450A>C (p.Ile484Leu)
c.39-3335T>G (n.39-3335T>G)
9g.128945854T=CA1880525252DOLKc.1450A= (p.Ile484=)
c.39-3335T= (n.39-3335T=)
9g.128945855C>ACA375116572DOLKc.1449G>T (p.Gln483His)
c.39-3334C>A (n.39-3334C>A)
9g.128945855C>GCA375116573DOLKc.1449G>C (p.Gln483His)
c.39-3334C>G (n.39-3334C>G)
9g.128945855C>TCA467490955DOLKc.1449G>A (p.Gln483=)
c.39-3334C>T (n.39-3334C>T)
gnomAD v4
9g.128945856T>ACA375116576DOLKc.1448A>T (p.Gln483Leu)
c.39-3333T>A (n.39-3333T>A)
9g.128945856T>CCA375116580DOLKc.1448A>G (p.Gln483Arg)
c.39-3333T>C (n.39-3333T>C)
9g.128945856T>GCA375116582DOLKc.1448A>C (p.Gln483Pro)
c.39-3333T>G (n.39-3333T>G)
9g.128945857G>ACA375116583DOLKc.1447C>T (p.Gln483Ter)
c.39-3332G>A (n.39-3332G>A)
9g.128945857G>CCA375116584DOLKc.1447C>G (p.Gln483Glu)
c.39-3332G>C (n.39-3332G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128945857G=CA1880525266DOLKc.1447C= (p.Gln483=)
c.39-3332G= (n.39-3332G=)
9g.128945857G>TCA233911DOLKc.1447C>A (p.Gln483Lys)
c.39-3332G>T (n.39-3332G>T)
ClinVar dbSNP
9g.128945858C>ACA467490961DOLKc.1446G>T (p.Ala482=)
c.39-3331C>A (n.39-3331C>A)
9g.128945858C=CA1880525278DOLKc.1446G= (p.Ala482=)
c.39-3331C= (n.39-3331C=)
9g.128945858C>GCA467490962DOLKc.1446G>C (p.Ala482=)
c.39-3331C>G (n.39-3331C>G)
gnomAD v4
9g.128945858C>TCA5271560DOLKc.1446G>A (p.Ala482=)
c.39-3331C>T (n.39-3331C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128945859G>ACA5271561DOLKc.1445C>T (p.Ala482Val)
c.39-3330G>A (n.39-3330G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.128945859G>CCA375116589DOLKc.1445C>G (p.Ala482Gly)
c.39-3330G>C (n.39-3330G>C)
9g.128945859G=CA1880525284DOLKc.1445C= (p.Ala482=)
c.39-3330G= (n.39-3330G=)
9g.128945859G>TCA375116590DOLKc.1445C>A (p.Ala482Glu)
c.39-3330G>T (n.39-3330G>T)
9g.128945860C>ACA375116594DOLKc.1444G>T (p.Ala482Ser)
c.39-3329C>A (n.39-3329C>A)
9g.128945860C>GCA375116597DOLKc.1444G>C (p.Ala482Pro)
c.39-3329C>G (n.39-3329C>G)
9g.128945860C>TCA375116600DOLKc.1444G>A (p.Ala482Thr)
c.39-3329C>T (n.39-3329C>T)
9g.128945861A=CA1880525291DOLKc.1443T= (p.Phe481=)
c.39-3328A= (n.39-3328A=)
9g.128945861A>CCA375116601DOLKc.1443T>G (p.Phe481Leu)
c.39-3328A>C (n.39-3328A>C)
9g.128945861A>GCA467490967DOLKc.1443T>C (p.Phe481=)
c.39-3328A>G (n.39-3328A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128945861A>TCA375116602DOLKc.1443T>A (p.Phe481Leu)
c.39-3328A>T (n.39-3328A>T)
9g.128945862A>CCA375116603DOLKc.1442T>G (p.Phe481Cys)
c.39-3327A>C (n.39-3327A>C)
COSMIC
9g.128945862A>GCA375116605DOLKc.1442T>C (p.Phe481Ser)
c.39-3327A>G (n.39-3327A>G)
9g.128945862A>TCA375116609DOLKc.1442T>A (p.Phe481Tyr)
c.39-3327A>T (n.39-3327A>T)
9g.128945862_128945864delinsAATCA1880525299DOLKc.1440_1442delinsATT (p.Ile480=)
c.39-3327_39-3325delinsAAT (n.39-3327_39-3325delinsAAT)
9g.128945863A>CCA375116614DOLKc.1441T>G (p.Phe481Val)
c.39-3326A>C (n.39-3326A>C)
9g.128945863A>GCA375116621DOLKc.1441T>C (p.Phe481Leu)
c.39-3326A>G (n.39-3326A>G)
9g.128945863A>TCA375116625DOLKc.1441T>A (p.Phe481Ile)
c.39-3326A>T (n.39-3326A>T)
9g.128945866_128945867delCA5271562DOLKc.1440_1441del (p.Phe481CysfsTer13)
c.39-3323_39-3322del (n.39-3323_39-3322del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128945864T>ACA467490971DOLKc.1440A>T (p.Ile480=)
c.39-3325T>A (n.39-3325T>A)
9g.128945864T>CCA375116629DOLKc.1440A>G (p.Ile480Met)
c.39-3325T>C (n.39-3325T>C)
9g.128945864T>GCA467490973DOLKc.1440A>C (p.Ile480=)
c.39-3325T>G (n.39-3325T>G)
9g.128945865A>CCA375116631DOLKc.1439T>G (p.Ile480Arg)
c.39-3324A>C (n.39-3324A>C)
9g.128945865A>GCA375116633DOLKc.1439T>C (p.Ile480Thr)
c.39-3324A>G (n.39-3324A>G)
9g.128945865A>TCA375116636DOLKc.1439T>A (p.Ile480Lys)
c.39-3324A>T (n.39-3324A>T)
9g.128945866T>ACA375116639DOLKc.1438A>T (p.Ile480Leu)
c.39-3323T>A (n.39-3323T>A)
9g.128945866T>CCA5271563DOLKc.1438A>G (p.Ile480Val)
c.39-3323T>C (n.39-3323T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128945866T>GCA375116644DOLKc.1438A>C (p.Ile480Leu)
c.39-3323T>G (n.39-3323T>G)
9g.128945866T=CA1880525312DOLKc.1438A= (p.Ile480=)
c.39-3323T= (n.39-3323T=)
9g.128945867A=CA1880525315DOLKc.1437T= (p.Ser479=)
c.39-3322A= (n.39-3322A=)
9g.128945867A>CCA467490977DOLKc.1437T>G (p.Ser479=)
c.39-3322A>C (n.39-3322A>C)
9g.128945867A>GCA5271564DOLKc.1437T>C (p.Ser479=)
c.39-3322A>G (n.39-3322A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128945867A>TCA467490978DOLKc.1437T>A (p.Ser479=)
c.39-3322A>T (n.39-3322A>T)
9g.128945868G>ACA375116651DOLKc.1436C>T (p.Ser479Phe)
c.39-3321G>A (n.39-3321G>A)
9g.128945868G>CCA375116656DOLKc.1436C>G (p.Ser479Cys)
c.39-3321G>C (n.39-3321G>C)
9g.128945868G>TCA375116658DOLKc.1436C>A (p.Ser479Tyr)
c.39-3321G>T (n.39-3321G>T)
9g.128945869A>CCA375116660DOLKc.1435T>G (p.Ser479Ala)
c.39-3320A>C (n.39-3320A>C)
9g.128945869A>GCA375116663DOLKc.1435T>C (p.Ser479Pro)
c.39-3320A>G (n.39-3320A>G)
9g.128945869A>TCA375116668DOLKc.1435T>A (p.Ser479Thr)
c.39-3320A>T (n.39-3320A>T)
9g.128945870T>ACA467490989DOLKc.1434A>T (p.Thr478=)
c.39-3319T>A (n.39-3319T>A)
9g.128945870T>CCA5271565DOLKc.1434A>G (p.Thr478=)
c.39-3319T>C (n.39-3319T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128945870T>GCA467490984DOLKc.1434A>C (p.Thr478=)
c.39-3319T>G (n.39-3319T>G)
9g.128945870T=CA1880525318DOLKc.1434A= (p.Thr478=)
c.39-3319T= (n.39-3319T=)
9g.128945871G>ACA375116676DOLKc.1433C>T (p.Thr478Ile)
c.39-3318G>A (n.39-3318G>A)
9g.128945871G>CCA375116679DOLKc.1433C>G (p.Thr478Arg)
c.39-3318G>C (n.39-3318G>C)
9g.128945871G>TCA375116672DOLKc.1433C>A (p.Thr478Lys)
c.39-3318G>T (n.39-3318G>T)
9g.128945872T>ACA375116683DOLKc.1432A>T (p.Thr478Ser)
c.39-3317T>A (n.39-3317T>A)
9g.128945872T>CCA375116691DOLKc.1432A>G (p.Thr478Ala)
c.39-3317T>C (n.39-3317T>C)
9g.128945872T>GCA375116686DOLKc.1432A>C (p.Thr478Pro)
c.39-3317T>G (n.39-3317T>G)
9g.128945873C>ACA375116694DOLKc.1431G>T (p.Met477Ile)
c.39-3316C>A (n.39-3316C>A)
9g.128945873C=CA1880525321DOLKc.1431G= (p.Met477=)
c.39-3316C= (n.39-3316C=)
9g.128945873C>GCA375116697DOLKc.1431G>C (p.Met477Ile)
c.39-3316C>G (n.39-3316C>G)
9g.128945873C>TCA5271566DOLKc.1431G>A (p.Met477Ile)
c.39-3316C>T (n.39-3316C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128945874A=CA1880525330DOLKc.1430T= (p.Met477=)
c.39-3315A= (n.39-3315A=)
9g.128945874A>CCA375116702DOLKc.1430T>G (p.Met477Arg)
c.39-3315A>C (n.39-3315A>C)
gnomAD v4
9g.128945874A>GCA5271567DOLKc.1430T>C (p.Met477Thr)
c.39-3315A>G (n.39-3315A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128945874A>TCA375116720DOLKc.1430T>A (p.Met477Lys)
c.39-3315A>T (n.39-3315A>T)
9g.128945875T>ACA375116723DOLKc.1429A>T (p.Met477Leu)
c.39-3314T>A (n.39-3314T>A)
9g.128945875T>CCA5271569DOLKc.1429A>G (p.Met477Val)
c.39-3314T>C (n.39-3314T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128945875T>GCA5271568DOLKc.1429A>C (p.Met477Leu)
c.39-3314T>G (n.39-3314T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128945875T=CA1880525334DOLKc.1429A= (p.Met477=)
c.39-3314T= (n.39-3314T=)
9g.128945876G>ACA467491005DOLKc.1428C>T (p.Thr476=)
c.39-3313G>A (n.39-3313G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128945876G>CCA467491007DOLKc.1428C>G (p.Thr476=)
c.39-3313G>C (n.39-3313G>C)
9g.128945876G=CA1880525335DOLKc.1428C= (p.Thr476=)
c.39-3313G= (n.39-3313G=)
9g.128945876G>TCA467491009DOLKc.1428C>A (p.Thr476=)
c.39-3313G>T (n.39-3313G>T)
9g.128945876_128945877delinsAACA2580079778DOLKc.1427_1428delinsTT (p.Thr476Ile)
c.39-3313_39-3312delinsAA (n.39-3313_39-3312delinsAA)
ClinVar
9g.128945877G>ACA375116735DOLKc.1427C>T (p.Thr476Ile)
c.39-3312G>A (n.39-3312G>A)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.128945877G>CCA375116739DOLKc.1427C>G (p.Thr476Ser)
c.39-3312G>C (n.39-3312G>C)
9g.128945877G=CA1880525338DOLKc.1427C= (p.Thr476=)
c.39-3312G= (n.39-3312G=)
9g.128945877G>TCA375116743DOLKc.1427C>A (p.Thr476Asn)
c.39-3312G>T (n.39-3312G>T)
9g.128945878T>ACA375116751DOLKc.1426A>T (p.Thr476Ser)
c.39-3311T>A (n.39-3311T>A)
9g.128945878T>CCA375116747DOLKc.1426A>G (p.Thr476Ala)
c.39-3311T>C (n.39-3311T>C)
9g.128945878T>GCA375116749DOLKc.1426A>C (p.Thr476Pro)
c.39-3311T>G (n.39-3311T>G)
9g.128945879C>ACA467491017DOLKc.1425G>T (p.Gly475=)
c.39-3310C>A (n.39-3310C>A)
9g.128945879C>GCA467491018DOLKc.1425G>C (p.Gly475=)
c.39-3310C>G (n.39-3310C>G)
9g.128945879C>TCA467491019DOLKc.1425G>A (p.Gly475=)
c.39-3310C>T (n.39-3310C>T)
gnomAD v4
9g.128945880C>ACA375116755DOLKc.1424G>T (p.Gly475Val)
c.39-3309C>A (n.39-3309C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.128945880C=CA1880525340DOLKc.1424G= (p.Gly475=)
c.39-3309C= (n.39-3309C=)
9g.128945880C>GCA375116761DOLKc.1424G>C (p.Gly475Ala)
c.39-3309C>G (n.39-3309C>G)
9g.128945880C>TCA375116763DOLKc.1424G>A (p.Gly475Glu)
c.39-3309C>T (n.39-3309C>T)
9g.128945881C>ACA375116767DOLKc.1423G>T (p.Gly475Trp)
c.39-3308C>A (n.39-3308C>A)
9g.128945881C=CA1880525344DOLKc.1423G= (p.Gly475=)
c.39-3308C= (n.39-3308C=)
9g.128945881C>GCA375116769DOLKc.1423G>C (p.Gly475Arg)
c.39-3308C>G (n.39-3308C>G)
9g.128945881C>TCA5271570DOLKc.1423G>A (p.Gly475Arg)
c.39-3308C>T (n.39-3308C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128945882C>ACA375116774DOLKc.1422G>T (p.Glu474Asp)
c.39-3307C>A (n.39-3307C>A)
9g.128945882C=CA1880525348DOLKc.1422G= (p.Glu474=)
c.39-3307C= (n.39-3307C=)
9g.128945882C>GCA375116775DOLKc.1422G>C (p.Glu474Asp)
c.39-3307C>G (n.39-3307C>G)
9g.128945882C>TCA200444337DOLKc.1422G>A (p.Glu474=)
c.39-3307C>T (n.39-3307C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128945883T>ACA375116779DOLKc.1421A>T (p.Glu474Val)
c.39-3306T>A (n.39-3306T>A)
9g.128945883T>CCA375116812DOLKc.1421A>G (p.Glu474Gly)
c.39-3306T>C (n.39-3306T>C)
9g.128945883T>GCA375116813DOLKc.1421A>C (p.Glu474Ala)
c.39-3306T>G (n.39-3306T>G)
9g.128945884C>ACA375116819DOLKc.1420G>T (p.Glu474Ter)
c.39-3305C>A (n.39-3305C>A)
9g.128945884C>GCA375116815DOLKc.1420G>C (p.Glu474Gln)
c.39-3305C>G (n.39-3305C>G)
9g.128945884C>TCA375116814DOLKc.1420G>A (p.Glu474Lys)
c.39-3305C>T (n.39-3305C>T)
9g.128945885A=CA1880525353DOLKc.1419T= (p.Phe473=)
c.39-3304A= (n.39-3304A=)
9g.128945885A>CCA5271571DOLKc.1419T>G (p.Phe473Leu)
c.39-3304A>C (n.39-3304A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128945885A>GCA467491033DOLKc.1419T>C (p.Phe473=)
c.39-3304A>G (n.39-3304A>G)
9g.128945885A>TCA375116824DOLKc.1419T>A (p.Phe473Leu)
c.39-3304A>T (n.39-3304A>T)
9g.128945886A=CA1880525358DOLKc.1418T= (p.Phe473=)
c.39-3303A= (n.39-3303A=)
9g.128945886A>CCA375116830DOLKc.1418T>G (p.Phe473Cys)
c.39-3303A>C (n.39-3303A>C)
9g.128945886A>GCA200444348DOLKc.1418T>C (p.Phe473Ser)
c.39-3303A>G (n.39-3303A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128945886A>TCA375116840DOLKc.1418T>A (p.Phe473Tyr)
c.39-3303A>T (n.39-3303A>T)
9g.128945887A>CCA375116842DOLKc.1417T>G (p.Phe473Val)
c.39-3302A>C (n.39-3302A>C)
9g.128945887A>GCA375116845DOLKc.1417T>C (p.Phe473Leu)
c.39-3302A>G (n.39-3302A>G)
9g.128945887A>TCA375116848DOLKc.1417T>A (p.Phe473Ile)
c.39-3302A>T (n.39-3302A>T)
9g.128945888A>CCA467491040DOLKc.1416T>G (p.Thr472=)
c.39-3301A>C (n.39-3301A>C)
9g.128945888A>GCA467491041DOLKc.1416T>C (p.Thr472=)
c.39-3301A>G (n.39-3301A>G)
9g.128945888A>TCA467491042DOLKc.1416T>A (p.Thr472=)
c.39-3301A>T (n.39-3301A>T)
9g.128945889G>ACA375116852DOLKc.1415C>T (p.Thr472Ile)
c.39-3300G>A (n.39-3300G>A)
9g.128945889G>CCA375116855DOLKc.1415C>G (p.Thr472Ser)
c.39-3300G>C (n.39-3300G>C)
gnomAD v4
9g.128945889G>TCA375116858DOLKc.1415C>A (p.Thr472Asn)
c.39-3300G>T (n.39-3300G>T)
9g.128945890T>ACA375116870DOLKc.1414A>T (p.Thr472Ser)
c.39-3299T>A (n.39-3299T>A)
9g.128945890T>CCA375116873DOLKc.1414A>G (p.Thr472Ala)
c.39-3299T>C (n.39-3299T>C)
9g.128945890T>GCA375116878DOLKc.1414A>C (p.Thr472Pro)
c.39-3299T>G (n.39-3299T>G)
9g.128945891C>ACA375116884DOLKc.1413G>T (p.Lys471Asn)
c.39-3298C>A (n.39-3298C>A)
9g.128945891C=CA1880525366DOLKc.1413G= (p.Lys471=)
c.39-3298C= (n.39-3298C=)
9g.128945891C>GCA375116882DOLKc.1413G>C (p.Lys471Asn)
c.39-3298C>G (n.39-3298C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128945891C>TCA467491047DOLKc.1413G>A (p.Lys471=)
c.39-3298C>T (n.39-3298C>T)
9g.128945891_128945892delinsCTCA1880525364DOLKc.1412_1413delinsAG (p.Lys471=)
c.39-3298_39-3297delinsCT (n.39-3298_39-3297delinsCT)
9g.128945892T>ACA375116893DOLKc.1412A>T (p.Lys471Met)
c.39-3297T>A (n.39-3297T>A)
9g.128945892T>CCA375116895DOLKc.1412A>G (p.Lys471Arg)
c.39-3297T>C (n.39-3297T>C)
9g.128945892T>GCA375116898DOLKc.1412A>C (p.Lys471Thr)
c.39-3297T>G (n.39-3297T>G)
9g.128945896delCA918561491DOLKc.1412del (p.Lys471ArgfsTer7)
c.39-3293del (n.39-3293del)
dbSNP
9g.128945893T>ACA375116903DOLKc.1411A>T (p.Lys471Ter)
c.39-3296T>A (n.39-3296T>A)
9g.128945893T>CCA375116904DOLKc.1411A>G (p.Lys471Glu)
c.39-3296T>C (n.39-3296T>C)
9g.128945893T>GCA375116905DOLKc.1411A>C (p.Lys471Gln)
c.39-3296T>G (n.39-3296T>G)
dbSNP
9g.128945893T=CA1880525377DOLKc.1411A= (p.Lys471=)
c.39-3296T= (n.39-3296T=)
9g.128945894T>ACA375116906DOLKc.1410A>T (p.Lys470Asn)
c.39-3295T>A (n.39-3295T>A)
9g.128945894T>CCA467491061DOLKc.1410A>G (p.Lys470=)
c.39-3295T>C (n.39-3295T>C)
9g.128945894T>GCA375116907DOLKc.1410A>C (p.Lys470Asn)
c.39-3295T>G (n.39-3295T>G)

Number of alleles fetched