| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.128945766_128945789delinsACAGTGCTGATGGACCCCAAAATC | CA1880525083 | DOLK | c.1515_1538delinsGATTTTGGGGTCCATCAGCACTGT (p.Trp505=) c.39-3423_39-3400delinsACAGTGCTGATGGACCCCAAAATC (n.39-3423_39-3400delinsACAGTGCTGATGGACCCCAAAATC) | |
| 9 | g.128945769_128945791del | CA1880525087 | DOLK | c.1515_1537del (p.Trp505CysfsTer?) c.39-3420_39-3398del (n.39-3420_39-3398del) | dbSNP |
| 9 | g.128945773T>A | CA375115840 | DOLK | c.1531A>T (p.Ser511Cys) c.39-3416T>A (n.39-3416T>A) | |
| 9 | g.128945773T>C | CA375115842 | DOLK | c.1531A>G (p.Ser511Gly) c.39-3416T>C (n.39-3416T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945773T>G | CA375115843 | DOLK | c.1531A>C (p.Ser511Arg) c.39-3416T>G (n.39-3416T>G) | |
| 9 | g.128945773T= | CA1880525099 | DOLK | c.1531A= (p.Ser511=) c.39-3416T= (n.39-3416T=) | |
| 9 | g.128945774G>A | CA467490339 | DOLK | c.1530C>T (p.Ile510=) c.39-3415G>A (n.39-3415G>A) | |
| 9 | g.128945774G>C | CA375115845 | DOLK | c.1530C>G (p.Ile510Met) c.39-3415G>C (n.39-3415G>C) | |
| 9 | g.128945774G>T | CA467490336 | DOLK | c.1530C>A (p.Ile510=) c.39-3415G>T (n.39-3415G>T) | |
| 9 | g.128945775A>C | CA375115860 | DOLK | c.1529T>G (p.Ile510Ser) c.39-3414A>C (n.39-3414A>C) | |
| 9 | g.128945775A>G | CA375115852 | DOLK | c.1529T>C (p.Ile510Thr) c.39-3414A>G (n.39-3414A>G) | |
| 9 | g.128945775A>T | CA375115849 | DOLK | c.1529T>A (p.Ile510Asn) c.39-3414A>T (n.39-3414A>T) | |
| 9 | g.128945776T>A | CA375115866 | DOLK | c.1528A>T (p.Ile510Phe) c.39-3413T>A (n.39-3413T>A) | |
| 9 | g.128945776T>C | CA5271550 | DOLK | c.1528A>G (p.Ile510Val) c.39-3413T>C (n.39-3413T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.128945776T>G | CA375115869 | DOLK | c.1528A>C (p.Ile510Leu) c.39-3413T>G (n.39-3413T>G) | |
| 9 | g.128945776T= | CA1880525102 | DOLK | c.1528A= (p.Ile510=) c.39-3413T= (n.39-3413T=) | |
| 9 | g.128945777G>A | CA5271551 | DOLK | c.1527C>T (p.Ser509=) c.39-3412G>A (n.39-3412G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945777G>C | CA467490352 | DOLK | c.1527C>G (p.Ser509=) c.39-3412G>C (n.39-3412G>C) | |
| 9 | g.128945777G= | CA1880525108 | DOLK | c.1527C= (p.Ser509=) c.39-3412G= (n.39-3412G=) | |
| 9 | g.128945777G>T | CA467490351 | DOLK | c.1527C>A (p.Ser509=) c.39-3412G>T (n.39-3412G>T) | |
| 9 | g.128945778G>A | CA375115870 | DOLK | c.1526C>T (p.Ser509Phe) c.39-3411G>A (n.39-3411G>A) | |
| 9 | g.128945778G>C | CA375115871 | DOLK | c.1526C>G (p.Ser509Cys) c.39-3411G>C (n.39-3411G>C) | |
| 9 | g.128945778G>T | CA375115873 | DOLK | c.1526C>A (p.Ser509Tyr) c.39-3411G>T (n.39-3411G>T) | |
| 9 | g.128945779A= | CA1880525112 | DOLK | c.1525T= (p.Ser509=) c.39-3410A= (n.39-3410A=) | |
| 9 | g.128945779A>C | CA5271552 | DOLK | c.1525T>G (p.Ser509Ala) c.39-3410A>C (n.39-3410A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945779A>G | CA375115878 | DOLK | c.1525T>C (p.Ser509Pro) c.39-3410A>G (n.39-3410A>G) | |
| 9 | g.128945779A>T | CA375115882 | DOLK | c.1525T>A (p.Ser509Thr) c.39-3410A>T (n.39-3410A>T) | |
| 9 | g.128945780C>A | CA467490360 | DOLK | c.1524G>T (p.Gly508=) c.39-3409C>A (n.39-3409C>A) | |
| 9 | g.128945780C= | CA1880525117 | DOLK | c.1524G= (p.Gly508=) c.39-3409C= (n.39-3409C=) | |
| 9 | g.128945780C>G | CA467490366 | DOLK | c.1524G>C (p.Gly508=) c.39-3409C>G (n.39-3409C>G) | |
| 9 | g.128945780C>T | CA467490362 | DOLK | c.1524G>A (p.Gly508=) c.39-3409C>T (n.39-3409C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945781C>A | CA375115891 | DOLK | c.1523G>T (p.Gly508Val) c.39-3408C>A (n.39-3408C>A) | |
| 9 | g.128945781C>G | CA375115893 | DOLK | c.1523G>C (p.Gly508Ala) c.39-3408C>G (n.39-3408C>G) | |
| 9 | g.128945781C>T | CA375115895 | DOLK | c.1523G>A (p.Gly508Glu) c.39-3408C>T (n.39-3408C>T) | |
| 9 | g.128945782C>A | CA375115903 | DOLK | c.1522G>T (p.Gly508Trp) c.39-3407C>A (n.39-3407C>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.128945782C>G | CA375115897 | DOLK | c.1522G>C (p.Gly508Arg) c.39-3407C>G (n.39-3407C>G) | |
| 9 | g.128945782C>T | CA375115900 | DOLK | c.1522G>A (p.Gly508Arg) c.39-3407C>T (n.39-3407C>T) | |
| 9 | g.128945783C>A | CA375115908 | DOLK | c.1521G>T (p.Leu507Phe) c.39-3406C>A (n.39-3406C>A) | |
| 9 | g.128945783C= | CA1880525120 | DOLK | c.1521G= (p.Leu507=) c.39-3406C= (n.39-3406C=) | |
| 9 | g.128945783C>G | CA375115912 | DOLK | c.1521G>C (p.Leu507Phe) c.39-3406C>G (n.39-3406C>G) | |
| 9 | g.128945783C>T | CA200444255 | DOLK | c.1521G>A (p.Leu507=) c.39-3406C>T (n.39-3406C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945784A>C | CA375115918 | DOLK | c.1520T>G (p.Leu507Trp) c.39-3405A>C (n.39-3405A>C) | |
| 9 | g.128945784A>G | CA375115921 | DOLK | c.1520T>C (p.Leu507Ser) c.39-3405A>G (n.39-3405A>G) | |
| 9 | g.128945784A>T | CA375115924 | DOLK | c.1520T>A (p.Leu507Ter) c.39-3405A>T (n.39-3405A>T) | |
| 9 | g.128945785A>C | CA375115939 | DOLK | c.1519T>G (p.Leu507Val) c.39-3404A>C (n.39-3404A>C) | |
| 9 | g.128945785A>G | CA467490405 | DOLK | c.1519T>C (p.Leu507=) c.39-3404A>G (n.39-3404A>G) | |
| 9 | g.128945785A>T | CA375115941 | DOLK | c.1519T>A (p.Leu507Met) c.39-3404A>T (n.39-3404A>T) | |
| 9 | g.128945786A>C | CA375115946 | DOLK | c.1518T>G (p.Ile506Met) c.39-3403A>C (n.39-3403A>C) | |
| 9 | g.128945786A>G | CA467490406 | DOLK | c.1518T>C (p.Ile506=) c.39-3403A>G (n.39-3403A>G) | |
| 9 | g.128945786A>T | CA467490407 | DOLK | c.1518T>A (p.Ile506=) c.39-3403A>T (n.39-3403A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945787A= | CA1880525123 | DOLK | c.1517T= (p.Ile506=) c.39-3402A= (n.39-3402A=) | |
| 9 | g.128945787A>C | CA375115949 | DOLK | c.1517T>G (p.Ile506Ser) c.39-3402A>C (n.39-3402A>C) | dbSNP |
| 9 | g.128945787A>G | CA375115956 | DOLK | c.1517T>C (p.Ile506Thr) c.39-3402A>G (n.39-3402A>G) | |
| 9 | g.128945787A>T | CA375115959 | DOLK | c.1517T>A (p.Ile506Asn) c.39-3402A>T (n.39-3402A>T) | |
| 9 | g.128945788T>A | CA375115968 | DOLK | c.1516A>T (p.Ile506Phe) c.39-3401T>A (n.39-3401T>A) | |
| 9 | g.128945788T>C | CA375115972 | DOLK | c.1516A>G (p.Ile506Val) c.39-3401T>C (n.39-3401T>C) | |
| 9 | g.128945788T>G | CA375115964 | DOLK | c.1516A>C (p.Ile506Leu) c.39-3401T>G (n.39-3401T>G) | |
| 9 | g.128945789C>A | CA375115980 | DOLK | c.1515G>T (p.Trp505Cys) c.39-3400C>A (n.39-3400C>A) | |
| 9 | g.128945789C>G | CA375115993 | DOLK | c.1515G>C (p.Trp505Cys) c.39-3400C>G (n.39-3400C>G) | |
| 9 | g.128945789C>T | CA375115996 | DOLK | c.1515G>A (p.Trp505Ter) c.39-3400C>T (n.39-3400C>T) | |
| 9 | g.128945790C>A | CA375116006 | DOLK | c.1514G>T (p.Trp505Leu) c.39-3399C>A (n.39-3399C>A) | |
| 9 | g.128945790C= | CA1880525127 | DOLK | c.1514G= (p.Trp505=) c.39-3399C= (n.39-3399C=) | |
| 9 | g.128945790C>G | CA375116007 | DOLK | c.1514G>C (p.Trp505Ser) c.39-3399C>G (n.39-3399C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128945790C>T | CA375116011 | DOLK | c.1514G>A (p.Trp505Ter) c.39-3399C>T (n.39-3399C>T) | |
| 9 | g.128945791A= | CA1880525129 | DOLK | c.1513T= (p.Trp505=) c.39-3398A= (n.39-3398A=) | |
| 9 | g.128945791A>C | CA375116016 | DOLK | c.1513T>G (p.Trp505Gly) c.39-3398A>C (n.39-3398A>C) | |
| 9 | g.128945791A>G | CA375116020 | DOLK | c.1513T>C (p.Trp505Arg) c.39-3398A>G (n.39-3398A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945791A>T | CA375116022 | DOLK | c.1513T>A (p.Trp505Arg) c.39-3398A>T (n.39-3398A>T) | |
| 9 | g.128945792A= | CA1880525133 | DOLK | c.1512T= (p.Ala504=) c.39-3397A= (n.39-3397A=) | |
| 9 | g.128945792A>C | CA467490426 | DOLK | c.1512T>G (p.Ala504=) c.39-3397A>C (n.39-3397A>C) | |
| 9 | g.128945792A>G | CA5271553 | DOLK | c.1512T>C (p.Ala504=) c.39-3397A>G (n.39-3397A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945792A>T | CA467490430 | DOLK | c.1512T>A (p.Ala504=) c.39-3397A>T (n.39-3397A>T) | |
| 9 | g.128945793G>A | CA375116029 | DOLK | c.1511C>T (p.Ala504Val) c.39-3396G>A (n.39-3396G>A) | |
| 9 | g.128945793G>C | CA375116038 | DOLK | c.1511C>G (p.Ala504Gly) c.39-3396G>C (n.39-3396G>C) | |
| 9 | g.128945793G>T | CA375116040 | DOLK | c.1511C>A (p.Ala504Asp) c.39-3396G>T (n.39-3396G>T) | |
| 9 | g.128945794C>A | CA5271554 | DOLK | c.1510G>T (p.Ala504Ser) c.39-3395C>A (n.39-3395C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945794C= | CA1880525138 | DOLK | c.1510G= (p.Ala504=) c.39-3395C= (n.39-3395C=) | |
| 9 | g.128945794C>G | CA375116045 | DOLK | c.1510G>C (p.Ala504Pro) c.39-3395C>G (n.39-3395C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945794C>T | CA375116042 | DOLK | c.1510G>A (p.Ala504Thr) c.39-3395C>T (n.39-3395C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.128945795A= | CA1880525142 | DOLK | c.1509T= (p.Tyr503=) c.39-3394A= (n.39-3394A=) | |
| 9 | g.128945795A>C | CA375116053 | DOLK | c.1509T>G (p.Tyr503Ter) c.39-3394A>C (n.39-3394A>C) | |
| 9 | g.128945795A>G | CA467490439 | DOLK | c.1509T>C (p.Tyr503=) c.39-3394A>G (n.39-3394A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128945795A>T | CA375116055 | DOLK | c.1509T>A (p.Tyr503Ter) c.39-3394A>T (n.39-3394A>T) | |
| 9 | g.128945796T>A | CA375116057 | DOLK | c.1508A>T (p.Tyr503Phe) c.39-3393T>A (n.39-3393T>A) | |
| 9 | g.128945796T>C | CA375116063 | DOLK | c.1508A>G (p.Tyr503Cys) c.39-3393T>C (n.39-3393T>C) | ClinVar |
| 9 | g.128945796T>G | CA375116067 | DOLK | c.1508A>C (p.Tyr503Ser) c.39-3393T>G (n.39-3393T>G) | |
| 9 | g.128945796dup | CA2579473994 | DOLK | c.1508dup (p.Tyr503Ter) c.39-3393dup (n.39-3393dup) | |
| 9 | g.128945797A>C | CA375116069 | DOLK | c.1507T>G (p.Tyr503Asp) c.39-3392A>C (n.39-3392A>C) | |
| 9 | g.128945797A>G | CA375116071 | DOLK | c.1507T>C (p.Tyr503His) c.39-3392A>G (n.39-3392A>G) | |
| 9 | g.128945797A>T | CA375116073 | DOLK | c.1507T>A (p.Tyr503Asn) c.39-3392A>T (n.39-3392A>T) | |
| 9 | g.128945798dup | CA2691985678 | DOLK | c.1507dup (p.Tyr503LeufsTer?) c.39-3391dup (n.39-3391dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945798A= | CA1880525144 | DOLK | c.1506T= (p.Ser502=) c.39-3391A= (n.39-3391A=) | |
| 9 | g.128945798A>C | CA375116076 | DOLK | c.1506T>G (p.Ser502Arg) c.39-3391A>C (n.39-3391A>C) | |
| 9 | g.128945798A>G | CA5271555 | DOLK | c.1506T>C (p.Ser502=) c.39-3391A>G (n.39-3391A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.128945798A>T | CA375116085 | DOLK | c.1506T>A (p.Ser502Arg) c.39-3391A>T (n.39-3391A>T) | |
| 9 | g.128945798_128945799delinsAC | CA1880525147 | DOLK | c.1505_1506delinsGT (p.Ser502=) c.39-3391_39-3390delinsAC (n.39-3391_39-3390delinsAC) | |
| 9 | g.128945799del | CA860308565 | DOLK | c.1505del (p.Ser502IlefsTer22) c.39-3390del (n.39-3390del) | dbSNP |
| 9 | g.128945799C>A | CA375116089 | DOLK | c.1505G>T (p.Ser502Ile) c.39-3390C>A (n.39-3390C>A) | |
| 9 | g.128945799C= | CA1880525150 | DOLK | c.1505G= (p.Ser502=) c.39-3390C= (n.39-3390C=) | |
| 9 | g.128945799C>G | CA375116090 | DOLK | c.1505G>C (p.Ser502Thr) c.39-3390C>G (n.39-3390C>G) | ClinVar |
| 9 | g.128945799C>T | CA5271556 | DOLK | c.1505G>A (p.Ser502Asn) c.39-3390C>T (n.39-3390C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945800T>A | CA375116094 | DOLK | c.1504A>T (p.Ser502Cys) c.39-3389T>A (n.39-3389T>A) | |
| 9 | g.128945800T>C | CA375116096 | DOLK | c.1504A>G (p.Ser502Gly) c.39-3389T>C (n.39-3389T>C) | |
| 9 | g.128945800T>G | CA375116091 | DOLK | c.1504A>C (p.Ser502Arg) c.39-3389T>G (n.39-3389T>G) | |
| 9 | g.128945801G>A | CA467490456 | DOLK | c.1503C>T (p.Tyr501=) c.39-3388G>A (n.39-3388G>A) | |
| 9 | g.128945801G>C | CA375116098 | DOLK | c.1503C>G (p.Tyr501Ter) c.39-3388G>C (n.39-3388G>C) | |
| 9 | g.128945801G>T | CA375116100 | DOLK | c.1503C>A (p.Tyr501Ter) c.39-3388G>T (n.39-3388G>T) | |
| 9 | g.128945801_128945802insGATGGACCAAG | CA2580079775 | DOLK | c.1503_1504insTTGGTCCATCC (p.Ser502LeufsTer26) c.39-3388_39-3387insGATGGACCAAG (n.39-3388_39-3387insGATGGACCAAG) | ClinVar |
| 9 | g.128945802T>A | CA375116103 | DOLK | c.1502A>T (p.Tyr501Phe) c.39-3387T>A (n.39-3387T>A) | |
| 9 | g.128945802T>C | CA375116117 | DOLK | c.1502A>G (p.Tyr501Cys) c.39-3387T>C (n.39-3387T>C) | |
| 9 | g.128945802T>G | CA375116118 | DOLK | c.1502A>C (p.Tyr501Ser) c.39-3387T>G (n.39-3387T>G) | |
| 9 | g.128945803A>C | CA375116123 | DOLK | c.1501T>G (p.Tyr501Asp) c.39-3386A>C (n.39-3386A>C) | |
| 9 | g.128945803A>G | CA375116126 | DOLK | c.1501T>C (p.Tyr501His) c.39-3386A>G (n.39-3386A>G) | |
| 9 | g.128945803A>T | CA375116128 | DOLK | c.1501T>A (p.Tyr501Asn) c.39-3386A>T (n.39-3386A>T) | |
| 9 | g.128945804G>A | CA467490466 | DOLK | c.1500C>T (p.Asn500=) c.39-3385G>A (n.39-3385G>A) | |
| 9 | g.128945804G>C | CA375116134 | DOLK | c.1500C>G (p.Asn500Lys) c.39-3385G>C (n.39-3385G>C) | |
| 9 | g.128945804G>T | CA375116135 | DOLK | c.1500C>A (p.Asn500Lys) c.39-3385G>T (n.39-3385G>T) | |
| 9 | g.128945805T>A | CA375116138 | DOLK | c.1499A>T (p.Asn500Ile) c.39-3384T>A (n.39-3384T>A) | |
| 9 | g.128945805T>C | CA375116139 | DOLK | c.1499A>G (p.Asn500Ser) c.39-3384T>C (n.39-3384T>C) | |
| 9 | g.128945805T>G | CA375116142 | DOLK | c.1499A>C (p.Asn500Thr) c.39-3384T>G (n.39-3384T>G) | |
| 9 | g.128945806T>A | CA375116153 | DOLK | c.1498A>T (p.Asn500Tyr) c.39-3383T>A (n.39-3383T>A) | |
| 9 | g.128945806T>C | CA375116146 | DOLK | c.1498A>G (p.Asn500Asp) c.39-3383T>C (n.39-3383T>C) | |
| 9 | g.128945806T>G | CA375116150 | DOLK | c.1498A>C (p.Asn500His) c.39-3383T>G (n.39-3383T>G) | |
| 9 | g.128945807T>A | CA467490482 | DOLK | c.1497A>T (p.Leu499=) c.39-3382T>A (n.39-3382T>A) | |
| 9 | g.128945807T>C | CA467490478 | DOLK | c.1497A>G (p.Leu499=) c.39-3382T>C (n.39-3382T>C) | |
| 9 | g.128945807T>G | CA467490480 | DOLK | c.1497A>C (p.Leu499=) c.39-3382T>G (n.39-3382T>G) | |
| 9 | g.128945808A>C | CA375116157 | DOLK | c.1496T>G (p.Leu499Arg) c.39-3381A>C (n.39-3381A>C) | |
| 9 | g.128945808A>G | CA375116160 | DOLK | c.1496T>C (p.Leu499Pro) c.39-3381A>G (n.39-3381A>G) | |
| 9 | g.128945808A>T | CA375116164 | DOLK | c.1496T>A (p.Leu499Gln) c.39-3381A>T (n.39-3381A>T) | |
| 9 | g.128945809G>A | CA467490494 | DOLK | c.1495C>T (p.Leu499=) c.39-3380G>A (n.39-3380G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945809G>C | CA375116166 | DOLK | c.1495C>G (p.Leu499Val) c.39-3380G>C (n.39-3380G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945809G>T | CA375116168 | DOLK | c.1495C>A (p.Leu499Ile) c.39-3380G>T (n.39-3380G>T) | |
| 9 | g.128945810G>A | CA467490495 | DOLK | c.1494C>T (p.Asp498=) c.39-3379G>A (n.39-3379G>A) | |
| 9 | g.128945810G>C | CA375116170 | DOLK | c.1494C>G (p.Asp498Glu) c.39-3379G>C (n.39-3379G>C) | |
| 9 | g.128945810G>T | CA375116174 | DOLK | c.1494C>A (p.Asp498Glu) c.39-3379G>T (n.39-3379G>T) | |
| 9 | g.128945811T>A | CA375116188 | DOLK | c.1493A>T (p.Asp498Val) c.39-3378T>A (n.39-3378T>A) | |
| 9 | g.128945811T>C | CA375116191 | DOLK | c.1493A>G (p.Asp498Gly) c.39-3378T>C (n.39-3378T>C) | |
| 9 | g.128945811T>G | CA375116194 | DOLK | c.1493A>C (p.Asp498Ala) c.39-3378T>G (n.39-3378T>G) | |
| 9 | g.128945812C>A | CA375116198 | DOLK | c.1492G>T (p.Asp498Tyr) c.39-3377C>A (n.39-3377C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945812C= | CA1880525154 | DOLK | c.1492G= (p.Asp498=) c.39-3377C= (n.39-3377C=) | |
| 9 | g.128945812C>G | CA375116201 | DOLK | c.1492G>C (p.Asp498His) c.39-3377C>G (n.39-3377C>G) | |
| 9 | g.128945812C>T | CA200444272 | DOLK | c.1492G>A (p.Asp498Asn) c.39-3377C>T (n.39-3377C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945813C>A | CA467490501 | DOLK | c.1491G>T (p.Val497=) c.39-3376C>A (n.39-3376C>A) | |
| 9 | g.128945813C= | CA1880525158 | DOLK | c.1491G= (p.Val497=) c.39-3376C= (n.39-3376C=) | |
| 9 | g.128945813C>G | CA467490502 | DOLK | c.1491G>C (p.Val497=) c.39-3376C>G (n.39-3376C>G) | |
| 9 | g.128945813C>T | CA5271557 | DOLK | c.1491G>A (p.Val497=) c.39-3376C>T (n.39-3376C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945814A= | CA1880525161 | DOLK | c.1490T= (p.Val497=) c.39-3375A= (n.39-3375A=) | |
| 9 | g.128945814A>C | CA375116210 | DOLK | c.1490T>G (p.Val497Gly) c.39-3375A>C (n.39-3375A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945814A>G | CA375116209 | DOLK | c.1490T>C (p.Val497Ala) c.39-3375A>G (n.39-3375A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945814A>T | CA375116211 | DOLK | c.1490T>A (p.Val497Glu) c.39-3375A>T (n.39-3375A>T) | |
| 9 | g.128945815C>A | CA375116212 | DOLK | c.1489G>T (p.Val497Leu) c.39-3374C>A (n.39-3374C>A) | |
| 9 | g.128945815C= | CA1880525165 | DOLK | c.1489G= (p.Val497=) c.39-3374C= (n.39-3374C=) | |
| 9 | g.128945815C>G | CA375116215 | DOLK | c.1489G>C (p.Val497Leu) c.39-3374C>G (n.39-3374C>G) | |
| 9 | g.128945815C>T | CA375116214 | DOLK | c.1489G>A (p.Val497Met) c.39-3374C>T (n.39-3374C>T) | dbSNP |
| 9 | g.128945816T>A | CA467490511 | DOLK | c.1488A>T (p.Gly496=) c.39-3373T>A (n.39-3373T>A) | |
| 9 | g.128945816T>C | CA467490512 | DOLK | c.1488A>G (p.Gly496=) c.39-3373T>C (n.39-3373T>C) | |
| 9 | g.128945816T>G | CA467490513 | DOLK | c.1488A>C (p.Gly496=) c.39-3373T>G (n.39-3373T>G) | |
| 9 | g.128945817C>A | CA375116217 | DOLK | c.1487G>T (p.Gly496Val) c.39-3372C>A (n.39-3372C>A) | |
| 9 | g.128945817C>G | CA375116221 | DOLK | c.1487G>C (p.Gly496Ala) c.39-3372C>G (n.39-3372C>G) | |
| 9 | g.128945817C>T | CA375116219 | DOLK | c.1487G>A (p.Gly496Glu) c.39-3372C>T (n.39-3372C>T) | |
| 9 | g.128945818C>A | CA375116230 | DOLK | c.1486G>T (p.Gly496Ter) c.39-3371C>A (n.39-3371C>A) | |
| 9 | g.128945818C>G | CA375116242 | DOLK | c.1486G>C (p.Gly496Arg) c.39-3371C>G (n.39-3371C>G) | |
| 9 | g.128945818C>T | CA375116236 | DOLK | c.1486G>A (p.Gly496Arg) c.39-3371C>T (n.39-3371C>T) | |
| 9 | g.128945819A>C | CA375116243 | DOLK | c.1485T>G (p.Ser495Arg) c.39-3370A>C (n.39-3370A>C) | |
| 9 | g.128945819A>G | CA467490527 | DOLK | c.1485T>C (p.Ser495=) c.39-3370A>G (n.39-3370A>G) | |
| 9 | g.128945819A>T | CA375116246 | DOLK | c.1485T>A (p.Ser495Arg) c.39-3370A>T (n.39-3370A>T) | |
| 9 | g.128945820C>A | CA375116249 | DOLK | c.1484G>T (p.Ser495Ile) c.39-3369C>A (n.39-3369C>A) | |
| 9 | g.128945820C>G | CA375116251 | DOLK | c.1484G>C (p.Ser495Thr) c.39-3369C>G (n.39-3369C>G) | |
| 9 | g.128945820C>T | CA375116253 | DOLK | c.1484G>A (p.Ser495Asn) c.39-3369C>T (n.39-3369C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945821T>A | CA375116259 | DOLK | c.1483A>T (p.Ser495Cys) c.39-3368T>A (n.39-3368T>A) | |
| 9 | g.128945821T>C | CA375116262 | DOLK | c.1483A>G (p.Ser495Gly) c.39-3368T>C (n.39-3368T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945821T>G | CA375116263 | DOLK | c.1483A>C (p.Ser495Arg) c.39-3368T>G (n.39-3368T>G) | |
| 9 | g.128945821T= | CA1880525169 | DOLK | c.1483A= (p.Ser495=) c.39-3368T= (n.39-3368T=) | |
| 9 | g.128945822G>A | CA467490538 | DOLK | c.1482C>T (p.Asp494=) c.39-3367G>A (n.39-3367G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945822G>C | CA375116266 | DOLK | c.1482C>G (p.Asp494Glu) c.39-3367G>C (n.39-3367G>C) | |
| 9 | g.128945822G= | CA1880525172 | DOLK | c.1482C= (p.Asp494=) c.39-3367G= (n.39-3367G=) | |
| 9 | g.128945822G>T | CA375116269 | DOLK | c.1482C>A (p.Asp494Glu) c.39-3367G>T (n.39-3367G>T) | |
| 9 | g.128945823T>A | CA375116274 | DOLK | c.1481A>T (p.Asp494Val) c.39-3366T>A (n.39-3366T>A) | |
| 9 | g.128945823T>C | CA5271558 | DOLK | c.1481A>G (p.Asp494Gly) c.39-3366T>C (n.39-3366T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945823T>G | CA375116287 | DOLK | c.1481A>C (p.Asp494Ala) c.39-3366T>G (n.39-3366T>G) | |
| 9 | g.128945823T= | CA1880525179 | DOLK | c.1481A= (p.Asp494=) c.39-3366T= (n.39-3366T=) | |
| 9 | g.128945824C>A | CA375116290 | DOLK | c.1480G>T (p.Asp494Tyr) c.39-3365C>A (n.39-3365C>A) | |
| 9 | g.128945824C= | CA1880525186 | DOLK | c.1480G= (p.Asp494=) c.39-3365C= (n.39-3365C=) | |
| 9 | g.128945824C>G | CA375116294 | DOLK | c.1480G>C (p.Asp494His) c.39-3365C>G (n.39-3365C>G) | |
| 9 | g.128945824C>T | CA375116292 | DOLK | c.1480G>A (p.Asp494Asn) c.39-3365C>T (n.39-3365C>T) | |
| 9 | g.128945825A>C | CA375116296 | DOLK | c.1479T>G (p.Phe493Leu) c.39-3364A>C (n.39-3364A>C) | |
| 9 | g.128945825A>G | CA467490548 | DOLK | c.1479T>C (p.Phe493=) c.39-3364A>G (n.39-3364A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945825A>T | CA375116301 | DOLK | c.1479T>A (p.Phe493Leu) c.39-3364A>T (n.39-3364A>T) | |
| 9 | g.128945827dup | CA590942974 | DOLK | c.1479dup (p.Asp494Ter) c.39-3362dup (n.39-3362dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945826A>C | CA375116304 | DOLK | c.1478T>G (p.Phe493Cys) c.39-3363A>C (n.39-3363A>C) | |
| 9 | g.128945826A>G | CA375116306 | DOLK | c.1478T>C (p.Phe493Ser) c.39-3363A>G (n.39-3363A>G) | |
| 9 | g.128945826A>T | CA375116309 | DOLK | c.1478T>A (p.Phe493Tyr) c.39-3363A>T (n.39-3363A>T) | |
| 9 | g.128945827A>C | CA375116312 | DOLK | c.1477T>G (p.Phe493Val) c.39-3362A>C (n.39-3362A>C) | |
| 9 | g.128945827A>G | CA375116314 | DOLK | c.1477T>C (p.Phe493Leu) c.39-3362A>G (n.39-3362A>G) | |
| 9 | g.128945827A>T | CA375116317 | DOLK | c.1477T>A (p.Phe493Ile) c.39-3362A>T (n.39-3362A>T) | |
| 9 | g.128945828G>A | CA467490587 | DOLK | c.1476C>T (p.Ile492=) c.39-3361G>A (n.39-3361G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945828G>C | CA375116326 | DOLK | c.1476C>G (p.Ile492Met) c.39-3361G>C (n.39-3361G>C) | |
| 9 | g.128945828G>T | CA467490588 | DOLK | c.1476C>A (p.Ile492=) c.39-3361G>T (n.39-3361G>T) | |
| 9 | g.128945829A>C | CA375116330 | DOLK | c.1475T>G (p.Ile492Ser) c.39-3360A>C (n.39-3360A>C) | |
| 9 | g.128945829A>G | CA375116329 | DOLK | c.1475T>C (p.Ile492Thr) c.39-3360A>G (n.39-3360A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945829A>T | CA375116328 | DOLK | c.1475T>A (p.Ile492Asn) c.39-3360A>T (n.39-3360A>T) | |
| 9 | g.128945830T>A | CA375116333 | DOLK | c.1474A>T (p.Ile492Phe) c.39-3359T>A (n.39-3359T>A) | |
| 9 | g.128945830T>C | CA375116335 | DOLK | c.1474A>G (p.Ile492Val) c.39-3359T>C (n.39-3359T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128945830T>G | CA375116337 | DOLK | c.1474A>C (p.Ile492Leu) c.39-3359T>G (n.39-3359T>G) | |
| 9 | g.128945830T= | CA1880525193 | DOLK | c.1474A= (p.Ile492=) c.39-3359T= (n.39-3359T=) | |
| 9 | g.128945831T>A | CA375116340 | DOLK | c.1473A>T (p.Leu491Phe) c.39-3358T>A (n.39-3358T>A) | |
| 9 | g.128945831T>C | CA467490599 | DOLK | c.1473A>G (p.Leu491=) c.39-3358T>C (n.39-3358T>C) | |
| 9 | g.128945831T>G | CA375116342 | DOLK | c.1473A>C (p.Leu491Phe) c.39-3358T>G (n.39-3358T>G) | |
| 9 | g.128945832A>C | CA375116345 | DOLK | c.1472T>G (p.Leu491Ter) c.39-3357A>C (n.39-3357A>C) | |
| 9 | g.128945832A>G | CA375116344 | DOLK | c.1472T>C (p.Leu491Ser) c.39-3357A>G (n.39-3357A>G) | |
| 9 | g.128945832A>T | CA375116343 | DOLK | c.1472T>A (p.Leu491Ter) c.39-3357A>T (n.39-3357A>T) | |
| 9 | g.128945833A= | CA1880525197 | DOLK | c.1471T= (p.Leu491=) c.39-3356A= (n.39-3356A=) | |
| 9 | g.128945833A>C | CA375116346 | DOLK | c.1471T>G (p.Leu491Val) c.39-3356A>C (n.39-3356A>C) | |
| 9 | g.128945833A>G | CA467490605 | DOLK | c.1471T>C (p.Leu491=) c.39-3356A>G (n.39-3356A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945833A>T | CA375116347 | DOLK | c.1471T>A (p.Leu491Ile) c.39-3356A>T (n.39-3356A>T) | |
| 9 | g.128945834G>A | CA467490608 | DOLK | c.1470C>T (p.Ile490=) c.39-3355G>A (n.39-3355G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945834G>C | CA375116350 | DOLK | c.1470C>G (p.Ile490Met) c.39-3355G>C (n.39-3355G>C) | |
| 9 | g.128945834G>T | CA467490612 | DOLK | c.1470C>A (p.Ile490=) c.39-3355G>T (n.39-3355G>T) | |
| 9 | g.128945835A= | CA1880525203 | DOLK | c.1469T= (p.Ile490=) c.39-3354A= (n.39-3354A=) | |
| 9 | g.128945835A>C | CA375116354 | DOLK | c.1469T>G (p.Ile490Ser) c.39-3354A>C (n.39-3354A>C) | |
| 9 | g.128945835A>G | CA375116357 | DOLK | c.1469T>C (p.Ile490Thr) c.39-3354A>G (n.39-3354A>G) | |
| 9 | g.128945835A>T | CA375116364 | DOLK | c.1469T>A (p.Ile490Asn) c.39-3354A>T (n.39-3354A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945836T>A | CA375116366 | DOLK | c.1468A>T (p.Ile490Phe) c.39-3353T>A (n.39-3353T>A) | |
| 9 | g.128945836T>C | CA375116378 | DOLK | c.1468A>G (p.Ile490Val) c.39-3353T>C (n.39-3353T>C) | |
| 9 | g.128945836T>G | CA375116377 | DOLK | c.1468A>C (p.Ile490Leu) c.39-3353T>G (n.39-3353T>G) | |
| 9 | g.128945837C>A | CA16605373 | DOLK | c.1467G>T (p.Leu489=) c.39-3352C>A (n.39-3352C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945837C= | CA1880525209 | DOLK | c.1467G= (p.Leu489=) c.39-3352C= (n.39-3352C=) | |
| 9 | g.128945837C>G | CA467490626 | DOLK | c.1467G>C (p.Leu489=) c.39-3352C>G (n.39-3352C>G) | dbSNP |
| 9 | g.128945837C>T | CA467490627 | DOLK | c.1467G>A (p.Leu489=) c.39-3352C>T (n.39-3352C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128945838A>C | CA375116394 | DOLK | c.1466T>G (p.Leu489Arg) c.39-3351A>C (n.39-3351A>C) | |
| 9 | g.128945838A>G | CA375116397 | DOLK | c.1466T>C (p.Leu489Pro) c.39-3351A>G (n.39-3351A>G) | |
| 9 | g.128945838A>T | CA375116398 | DOLK | c.1466T>A (p.Leu489Gln) c.39-3351A>T (n.39-3351A>T) | |
| 9 | g.128945839G>A | CA467490637 | DOLK | c.1465C>T (p.Leu489=) c.39-3350G>A (n.39-3350G>A) | |
| 9 | g.128945839G>C | CA375116399 | DOLK | c.1465C>G (p.Leu489Val) c.39-3350G>C (n.39-3350G>C) | |
| 9 | g.128945839G>T | CA375116402 | DOLK | c.1465C>A (p.Leu489Met) c.39-3350G>T (n.39-3350G>T) | |
| 9 | g.128945840A>C | CA467490641 | DOLK | c.1464T>G (p.Ala488=) c.39-3349A>C (n.39-3349A>C) | |
| 9 | g.128945840A>G | CA467490644 | DOLK | c.1464T>C (p.Ala488=) c.39-3349A>G (n.39-3349A>G) | COSMIC |
| 9 | g.128945840A>T | CA467490649 | DOLK | c.1464T>A (p.Ala488=) c.39-3349A>T (n.39-3349A>T) | |
| 9 | g.128945841G>A | CA375116409 | DOLK | c.1463C>T (p.Ala488Val) c.39-3348G>A (n.39-3348G>A) | dbSNP |
| 9 | g.128945841G>C | CA375116412 | DOLK | c.1463C>G (p.Ala488Gly) c.39-3348G>C (n.39-3348G>C) | |
| 9 | g.128945841G= | CA1880525216 | DOLK | c.1463C= (p.Ala488=) c.39-3348G= (n.39-3348G=) | |
| 9 | g.128945841G>T | CA375116419 | DOLK | c.1463C>A (p.Ala488Asp) c.39-3348G>T (n.39-3348G>T) | |
| 9 | g.128945842C>A | CA375116429 | DOLK | c.1462G>T (p.Ala488Ser) c.39-3347C>A (n.39-3347C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128945842C= | CA1880525225 | DOLK | c.1462G= (p.Ala488=) c.39-3347C= (n.39-3347C=) | |
| 9 | g.128945842C>G | CA375116432 | DOLK | c.1462G>C (p.Ala488Pro) c.39-3347C>G (n.39-3347C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945842C>T | CA375116441 | DOLK | c.1462G>A (p.Ala488Thr) c.39-3347C>T (n.39-3347C>T) | |
| 9 | g.128945843T>A | CA467490655 | DOLK | c.1461A>T (p.Val487=) c.39-3346T>A (n.39-3346T>A) | |
| 9 | g.128945843T>C | CA467490656 | DOLK | c.1461A>G (p.Val487=) c.39-3346T>C (n.39-3346T>C) | |
| 9 | g.128945843T>G | CA467490926 | DOLK | c.1461A>C (p.Val487=) c.39-3346T>G (n.39-3346T>G) | |
| 9 | g.128945844A>C | CA375116458 | DOLK | c.1460T>G (p.Val487Gly) c.39-3345A>C (n.39-3345A>C) | |
| 9 | g.128945844A>G | CA375116451 | DOLK | c.1460T>C (p.Val487Ala) c.39-3345A>G (n.39-3345A>G) | |
| 9 | g.128945844A>T | CA375116445 | DOLK | c.1460T>A (p.Val487Glu) c.39-3345A>T (n.39-3345A>T) | |
| 9 | g.128945845C>A | CA375116469 | DOLK | c.1459G>T (p.Val487Leu) c.39-3344C>A (n.39-3344C>A) | |
| 9 | g.128945845C>G | CA375116462 | DOLK | c.1459G>C (p.Val487Leu) c.39-3344C>G (n.39-3344C>G) | |
| 9 | g.128945845C>T | CA375116472 | DOLK | c.1459G>A (p.Val487Ile) c.39-3344C>T (n.39-3344C>T) | |
| 9 | g.128945846A>C | CA467490930 | DOLK | c.1458T>G (p.Ser486=) c.39-3343A>C (n.39-3343A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945846A>G | CA467490931 | DOLK | c.1458T>C (p.Ser486=) c.39-3343A>G (n.39-3343A>G) | |
| 9 | g.128945846A>T | CA467490932 | DOLK | c.1458T>A (p.Ser486=) c.39-3343A>T (n.39-3343A>T) | |
| 9 | g.128945847G>A | CA375116474 | DOLK | c.1457C>T (p.Ser486Phe) c.39-3342G>A (n.39-3342G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945847G>C | CA375116480 | DOLK | c.1457C>G (p.Ser486Cys) c.39-3342G>C (n.39-3342G>C) | |
| 9 | g.128945847G= | CA1880525229 | DOLK | c.1457C= (p.Ser486=) c.39-3342G= (n.39-3342G=) | |
| 9 | g.128945847G>T | CA375116483 | DOLK | c.1457C>A (p.Ser486Tyr) c.39-3342G>T (n.39-3342G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.128945848A= | CA1880525235 | DOLK | c.1456T= (p.Ser486=) c.39-3341A= (n.39-3341A=) | |
| 9 | g.128945848A>C | CA375116486 | DOLK | c.1456T>G (p.Ser486Ala) c.39-3341A>C (n.39-3341A>C) | |
| 9 | g.128945848A>G | CA375116491 | DOLK | c.1456T>C (p.Ser486Pro) c.39-3341A>G (n.39-3341A>G) | |
| 9 | g.128945848A>T | CA375116516 | DOLK | c.1456T>A (p.Ser486Thr) c.39-3341A>T (n.39-3341A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128945849A>C | CA375116519 | DOLK | c.1455T>G (p.Ile485Met) c.39-3340A>C (n.39-3340A>C) | |
| 9 | g.128945849A>G | CA467490940 | DOLK | c.1455T>C (p.Ile485=) c.39-3340A>G (n.39-3340A>G) | |
| 9 | g.128945849A>T | CA467490942 | DOLK | c.1455T>A (p.Ile485=) c.39-3340A>T (n.39-3340A>T) | |
| 9 | g.128945850A= | CA1880525241 | DOLK | c.1454T= (p.Ile485=) c.39-3339A= (n.39-3339A=) | |
| 9 | g.128945850A>C | CA375116522 | DOLK | c.1454T>G (p.Ile485Ser) c.39-3339A>C (n.39-3339A>C) | |
| 9 | g.128945850A>G | CA375116529 | DOLK | c.1454T>C (p.Ile485Thr) c.39-3339A>G (n.39-3339A>G) | dbSNP |
| 9 | g.128945850A>T | CA375116524 | DOLK | c.1454T>A (p.Ile485Asn) c.39-3339A>T (n.39-3339A>T) | |
| 9 | g.128945851T>A | CA375116542 | DOLK | c.1453A>T (p.Ile485Phe) c.39-3338T>A (n.39-3338T>A) | |
| 9 | g.128945851T>C | CA375116544 | DOLK | c.1453A>G (p.Ile485Val) c.39-3338T>C (n.39-3338T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945851T>G | CA375116546 | DOLK | c.1453A>C (p.Ile485Leu) c.39-3338T>G (n.39-3338T>G) | |
| 9 | g.128945852G>A | CA467490949 | DOLK | c.1452C>T (p.Ile484=) c.39-3337G>A (n.39-3337G>A) | |
| 9 | g.128945852G>C | CA200444286 | DOLK | c.1452C>G (p.Ile484Met) c.39-3337G>C (n.39-3337G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128945852G= | CA1880525245 | DOLK | c.1452C= (p.Ile484=) c.39-3337G= (n.39-3337G=) | |
| 9 | g.128945852G>T | CA467490950 | DOLK | c.1452C>A (p.Ile484=) c.39-3337G>T (n.39-3337G>T) | |
| 9 | g.128945853A>C | CA375116550 | DOLK | c.1451T>G (p.Ile484Ser) c.39-3336A>C (n.39-3336A>C) | |
| 9 | g.128945853A>G | CA375116559 | DOLK | c.1451T>C (p.Ile484Thr) c.39-3336A>G (n.39-3336A>G) | |
| 9 | g.128945853A>T | CA375116554 | DOLK | c.1451T>A (p.Ile484Asn) c.39-3336A>T (n.39-3336A>T) | |
| 9 | g.128945854T>A | CA375116568 | DOLK | c.1450A>T (p.Ile484Phe) c.39-3335T>A (n.39-3335T>A) | |
| 9 | g.128945854T>C | CA5271559 | DOLK | c.1450A>G (p.Ile484Val) c.39-3335T>C (n.39-3335T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945854T>G | CA375116571 | DOLK | c.1450A>C (p.Ile484Leu) c.39-3335T>G (n.39-3335T>G) | |
| 9 | g.128945854T= | CA1880525252 | DOLK | c.1450A= (p.Ile484=) c.39-3335T= (n.39-3335T=) | |
| 9 | g.128945855C>A | CA375116572 | DOLK | c.1449G>T (p.Gln483His) c.39-3334C>A (n.39-3334C>A) | |
| 9 | g.128945855C>G | CA375116573 | DOLK | c.1449G>C (p.Gln483His) c.39-3334C>G (n.39-3334C>G) | |
| 9 | g.128945855C>T | CA467490955 | DOLK | c.1449G>A (p.Gln483=) c.39-3334C>T (n.39-3334C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945856T>A | CA375116576 | DOLK | c.1448A>T (p.Gln483Leu) c.39-3333T>A (n.39-3333T>A) | |
| 9 | g.128945856T>C | CA375116580 | DOLK | c.1448A>G (p.Gln483Arg) c.39-3333T>C (n.39-3333T>C) | |
| 9 | g.128945856T>G | CA375116582 | DOLK | c.1448A>C (p.Gln483Pro) c.39-3333T>G (n.39-3333T>G) | |
| 9 | g.128945857G>A | CA375116583 | DOLK | c.1447C>T (p.Gln483Ter) c.39-3332G>A (n.39-3332G>A) | |
| 9 | g.128945857G>C | CA375116584 | DOLK | c.1447C>G (p.Gln483Glu) c.39-3332G>C (n.39-3332G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945857G= | CA1880525266 | DOLK | c.1447C= (p.Gln483=) c.39-3332G= (n.39-3332G=) | |
| 9 | g.128945857G>T | CA233911 | DOLK | c.1447C>A (p.Gln483Lys) c.39-3332G>T (n.39-3332G>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.128945858C>A | CA467490961 | DOLK | c.1446G>T (p.Ala482=) c.39-3331C>A (n.39-3331C>A) | |
| 9 | g.128945858C= | CA1880525278 | DOLK | c.1446G= (p.Ala482=) c.39-3331C= (n.39-3331C=) | |
| 9 | g.128945858C>G | CA467490962 | DOLK | c.1446G>C (p.Ala482=) c.39-3331C>G (n.39-3331C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945858C>T | CA5271560 | DOLK | c.1446G>A (p.Ala482=) c.39-3331C>T (n.39-3331C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945859G>A | CA5271561 | DOLK | c.1445C>T (p.Ala482Val) c.39-3330G>A (n.39-3330G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.128945859G>C | CA375116589 | DOLK | c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.39-3330G>C (n.39-3330G>C) | |
| 9 | g.128945859G= | CA1880525284 | DOLK | c.1445C= (p.Ala482=) c.39-3330G= (n.39-3330G=) | |
| 9 | g.128945859G>T | CA375116590 | DOLK | c.1445C>A (p.Ala482Glu) c.39-3330G>T (n.39-3330G>T) | |
| 9 | g.128945860C>A | CA375116594 | DOLK | c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.39-3329C>A (n.39-3329C>A) | |
| 9 | g.128945860C>G | CA375116597 | DOLK | c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.39-3329C>G (n.39-3329C>G) | |
| 9 | g.128945860C>T | CA375116600 | DOLK | c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.39-3329C>T (n.39-3329C>T) | |
| 9 | g.128945861A= | CA1880525291 | DOLK | c.1443T= (p.Phe481=) c.39-3328A= (n.39-3328A=) | |
| 9 | g.128945861A>C | CA375116601 | DOLK | c.1443T>G (p.Phe481Leu) c.39-3328A>C (n.39-3328A>C) | |
| 9 | g.128945861A>G | CA467490967 | DOLK | c.1443T>C (p.Phe481=) c.39-3328A>G (n.39-3328A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945861A>T | CA375116602 | DOLK | c.1443T>A (p.Phe481Leu) c.39-3328A>T (n.39-3328A>T) | |
| 9 | g.128945862A>C | CA375116603 | DOLK | c.1442T>G (p.Phe481Cys) c.39-3327A>C (n.39-3327A>C) | COSMIC |
| 9 | g.128945862A>G | CA375116605 | DOLK | c.1442T>C (p.Phe481Ser) c.39-3327A>G (n.39-3327A>G) | |
| 9 | g.128945862A>T | CA375116609 | DOLK | c.1442T>A (p.Phe481Tyr) c.39-3327A>T (n.39-3327A>T) | |
| 9 | g.128945862_128945864delinsAAT | CA1880525299 | DOLK | c.1440_1442delinsATT (p.Ile480=) c.39-3327_39-3325delinsAAT (n.39-3327_39-3325delinsAAT) | |
| 9 | g.128945863A>C | CA375116614 | DOLK | c.1441T>G (p.Phe481Val) c.39-3326A>C (n.39-3326A>C) | |
| 9 | g.128945863A>G | CA375116621 | DOLK | c.1441T>C (p.Phe481Leu) c.39-3326A>G (n.39-3326A>G) | |
| 9 | g.128945863A>T | CA375116625 | DOLK | c.1441T>A (p.Phe481Ile) c.39-3326A>T (n.39-3326A>T) | |
| 9 | g.128945866_128945867del | CA5271562 | DOLK | c.1440_1441del (p.Phe481CysfsTer13) c.39-3323_39-3322del (n.39-3323_39-3322del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945864T>A | CA467490971 | DOLK | c.1440A>T (p.Ile480=) c.39-3325T>A (n.39-3325T>A) | |
| 9 | g.128945864T>C | CA375116629 | DOLK | c.1440A>G (p.Ile480Met) c.39-3325T>C (n.39-3325T>C) | |
| 9 | g.128945864T>G | CA467490973 | DOLK | c.1440A>C (p.Ile480=) c.39-3325T>G (n.39-3325T>G) | |
| 9 | g.128945865A>C | CA375116631 | DOLK | c.1439T>G (p.Ile480Arg) c.39-3324A>C (n.39-3324A>C) | |
| 9 | g.128945865A>G | CA375116633 | DOLK | c.1439T>C (p.Ile480Thr) c.39-3324A>G (n.39-3324A>G) | |
| 9 | g.128945865A>T | CA375116636 | DOLK | c.1439T>A (p.Ile480Lys) c.39-3324A>T (n.39-3324A>T) | |
| 9 | g.128945866T>A | CA375116639 | DOLK | c.1438A>T (p.Ile480Leu) c.39-3323T>A (n.39-3323T>A) | |
| 9 | g.128945866T>C | CA5271563 | DOLK | c.1438A>G (p.Ile480Val) c.39-3323T>C (n.39-3323T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945866T>G | CA375116644 | DOLK | c.1438A>C (p.Ile480Leu) c.39-3323T>G (n.39-3323T>G) | |
| 9 | g.128945866T= | CA1880525312 | DOLK | c.1438A= (p.Ile480=) c.39-3323T= (n.39-3323T=) | |
| 9 | g.128945867A= | CA1880525315 | DOLK | c.1437T= (p.Ser479=) c.39-3322A= (n.39-3322A=) | |
| 9 | g.128945867A>C | CA467490977 | DOLK | c.1437T>G (p.Ser479=) c.39-3322A>C (n.39-3322A>C) | |
| 9 | g.128945867A>G | CA5271564 | DOLK | c.1437T>C (p.Ser479=) c.39-3322A>G (n.39-3322A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945867A>T | CA467490978 | DOLK | c.1437T>A (p.Ser479=) c.39-3322A>T (n.39-3322A>T) | |
| 9 | g.128945868G>A | CA375116651 | DOLK | c.1436C>T (p.Ser479Phe) c.39-3321G>A (n.39-3321G>A) | |
| 9 | g.128945868G>C | CA375116656 | DOLK | c.1436C>G (p.Ser479Cys) c.39-3321G>C (n.39-3321G>C) | |
| 9 | g.128945868G>T | CA375116658 | DOLK | c.1436C>A (p.Ser479Tyr) c.39-3321G>T (n.39-3321G>T) | |
| 9 | g.128945869A>C | CA375116660 | DOLK | c.1435T>G (p.Ser479Ala) c.39-3320A>C (n.39-3320A>C) | |
| 9 | g.128945869A>G | CA375116663 | DOLK | c.1435T>C (p.Ser479Pro) c.39-3320A>G (n.39-3320A>G) | |
| 9 | g.128945869A>T | CA375116668 | DOLK | c.1435T>A (p.Ser479Thr) c.39-3320A>T (n.39-3320A>T) | |
| 9 | g.128945870T>A | CA467490989 | DOLK | c.1434A>T (p.Thr478=) c.39-3319T>A (n.39-3319T>A) | |
| 9 | g.128945870T>C | CA5271565 | DOLK | c.1434A>G (p.Thr478=) c.39-3319T>C (n.39-3319T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945870T>G | CA467490984 | DOLK | c.1434A>C (p.Thr478=) c.39-3319T>G (n.39-3319T>G) | |
| 9 | g.128945870T= | CA1880525318 | DOLK | c.1434A= (p.Thr478=) c.39-3319T= (n.39-3319T=) | |
| 9 | g.128945871G>A | CA375116676 | DOLK | c.1433C>T (p.Thr478Ile) c.39-3318G>A (n.39-3318G>A) | |
| 9 | g.128945871G>C | CA375116679 | DOLK | c.1433C>G (p.Thr478Arg) c.39-3318G>C (n.39-3318G>C) | |
| 9 | g.128945871G>T | CA375116672 | DOLK | c.1433C>A (p.Thr478Lys) c.39-3318G>T (n.39-3318G>T) | |
| 9 | g.128945872T>A | CA375116683 | DOLK | c.1432A>T (p.Thr478Ser) c.39-3317T>A (n.39-3317T>A) | |
| 9 | g.128945872T>C | CA375116691 | DOLK | c.1432A>G (p.Thr478Ala) c.39-3317T>C (n.39-3317T>C) | |
| 9 | g.128945872T>G | CA375116686 | DOLK | c.1432A>C (p.Thr478Pro) c.39-3317T>G (n.39-3317T>G) | |
| 9 | g.128945873C>A | CA375116694 | DOLK | c.1431G>T (p.Met477Ile) c.39-3316C>A (n.39-3316C>A) | |
| 9 | g.128945873C= | CA1880525321 | DOLK | c.1431G= (p.Met477=) c.39-3316C= (n.39-3316C=) | |
| 9 | g.128945873C>G | CA375116697 | DOLK | c.1431G>C (p.Met477Ile) c.39-3316C>G (n.39-3316C>G) | |
| 9 | g.128945873C>T | CA5271566 | DOLK | c.1431G>A (p.Met477Ile) c.39-3316C>T (n.39-3316C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |