| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.128945690G>A | CA467489986 | DOLK | c.1614C>T (p.Ala538=) c.39-3499G>A (n.39-3499G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945690G>C | CA467489989 | DOLK | c.1614C>G (p.Ala538=) c.39-3499G>C (n.39-3499G>C) | |
| 9 | g.128945690G>T | CA467489990 | DOLK | c.1614C>A (p.Ala538=) c.39-3499G>T (n.39-3499G>T) | |
| 9 | g.128945691G>A | CA375115090 | DOLK | c.1613C>T (p.Ala538Val) c.39-3498G>A (n.39-3498G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945691G>C | CA375115089 | DOLK | c.1613C>G (p.Ala538Gly) c.39-3498G>C (n.39-3498G>C) | |
| 9 | g.128945691G>T | CA375115087 | DOLK | c.1613C>A (p.Ala538Asp) c.39-3498G>T (n.39-3498G>T) | |
| 9 | g.128945692C>A | CA375115111 | DOLK | c.1612G>T (p.Ala538Ser) c.39-3497C>A (n.39-3497C>A) | |
| 9 | g.128945692C>G | CA375115112 | DOLK | c.1612G>C (p.Ala538Pro) c.39-3497C>G (n.39-3497C>G) | |
| 9 | g.128945692C>T | CA375115113 | DOLK | c.1612G>A (p.Ala538Thr) c.39-3497C>T (n.39-3497C>T) | |
| 9 | g.128945693C>A | CA375115115 | DOLK | c.1611G>T (p.Met537Ile) c.39-3496C>A (n.39-3496C>A) | |
| 9 | g.128945693C>G | CA375115120 | DOLK | c.1611G>C (p.Met537Ile) c.39-3496C>G (n.39-3496C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945693C>T | CA375115122 | DOLK | c.1611G>A (p.Met537Ile) c.39-3496C>T (n.39-3496C>T) | |
| 9 | g.128945694A>C | CA375115127 | DOLK | c.1610T>G (p.Met537Arg) c.39-3495A>C (n.39-3495A>C) | |
| 9 | g.128945694A>G | CA375115134 | DOLK | c.1610T>C (p.Met537Thr) c.39-3495A>G (n.39-3495A>G) | |
| 9 | g.128945694A>T | CA375115138 | DOLK | c.1610T>A (p.Met537Lys) c.39-3495A>T (n.39-3495A>T) | |
| 9 | g.128945695T>A | CA375115156 | DOLK | c.1609A>T (p.Met537Leu) c.39-3494T>A (n.39-3494T>A) | |
| 9 | g.128945695T>C | CA375115158 | DOLK | c.1609A>G (p.Met537Val) c.39-3494T>C (n.39-3494T>C) | |
| 9 | g.128945695T>G | CA375115160 | DOLK | c.1609A>C (p.Met537Leu) c.39-3494T>G (n.39-3494T>G) | |
| 9 | g.128945696C>A | CA467490006 | DOLK | c.1608G>T (p.Leu536=) c.39-3493C>A (n.39-3493C>A) | |
| 9 | g.128945696C>G | CA467490008 | DOLK | c.1608G>C (p.Leu536=) c.39-3493C>G (n.39-3493C>G) | |
| 9 | g.128945696C>T | CA467490010 | DOLK | c.1608G>A (p.Leu536=) c.39-3493C>T (n.39-3493C>T) | |
| 9 | g.128945697A>C | CA375115188 | DOLK | c.1607T>G (p.Leu536Arg) c.39-3492A>C (n.39-3492A>C) | |
| 9 | g.128945697A>G | CA375115192 | DOLK | c.1607T>C (p.Leu536Pro) c.39-3492A>G (n.39-3492A>G) | |
| 9 | g.128945697A>T | CA375115181 | DOLK | c.1607T>A (p.Leu536Gln) c.39-3492A>T (n.39-3492A>T) | |
| 9 | g.128945698G>A | CA467490013 | DOLK | c.1606C>T (p.Leu536=) c.39-3491G>A (n.39-3491G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945698G>C | CA375115195 | DOLK | c.1606C>G (p.Leu536Val) c.39-3491G>C (n.39-3491G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.128945698G= | CA1880524916 | DOLK | c.1606C= (p.Leu536=) c.39-3491G= (n.39-3491G=) | |
| 9 | g.128945698G>T | CA375115196 | DOLK | c.1606C>A (p.Leu536Met) c.39-3491G>T (n.39-3491G>T) | |
| 9 | g.128945699C>A | CA375115197 | DOLK | c.1605G>T (p.Leu535Phe) c.39-3490C>A (n.39-3490C>A) | |
| 9 | g.128945699C>G | CA375115198 | DOLK | c.1605G>C (p.Leu535Phe) c.39-3490C>G (n.39-3490C>G) | |
| 9 | g.128945699C>T | CA467490017 | DOLK | c.1605G>A (p.Leu535=) c.39-3490C>T (n.39-3490C>T) | |
| 9 | g.128945700A>C | CA375115202 | DOLK | c.1604T>G (p.Leu535Trp) c.39-3489A>C (n.39-3489A>C) | |
| 9 | g.128945700A>G | CA375115200 | DOLK | c.1604T>C (p.Leu535Ser) c.39-3489A>G (n.39-3489A>G) | |
| 9 | g.128945700A>T | CA375115199 | DOLK | c.1604T>A (p.Leu535Ter) c.39-3489A>T (n.39-3489A>T) | |
| 9 | g.128945701A= | CA1880524919 | DOLK | c.1603T= (p.Leu535=) c.39-3488A= (n.39-3488A=) | |
| 9 | g.128945701A>C | CA375115204 | DOLK | c.1603T>G (p.Leu535Val) c.39-3488A>C (n.39-3488A>C) | |
| 9 | g.128945701A>G | CA467490020 | DOLK | c.1603T>C (p.Leu535=) c.39-3488A>G (n.39-3488A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945701A>T | CA375115212 | DOLK | c.1603T>A (p.Leu535Met) c.39-3488A>T (n.39-3488A>T) | |
| 9 | g.128945702T>A | CA467490027 | DOLK | c.1602A>T (p.Ile534=) c.39-3487T>A (n.39-3487T>A) | |
| 9 | g.128945702T>C | CA375115218 | DOLK | c.1602A>G (p.Ile534Met) c.39-3487T>C (n.39-3487T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945702T>G | CA467490030 | DOLK | c.1602A>C (p.Ile534=) c.39-3487T>G (n.39-3487T>G) | |
| 9 | g.128945702T= | CA1880524922 | DOLK | c.1602A= (p.Ile534=) c.39-3487T= (n.39-3487T=) | |
| 9 | g.128945703A>C | CA375115223 | DOLK | c.1601T>G (p.Ile534Arg) c.39-3486A>C (n.39-3486A>C) | |
| 9 | g.128945703A>G | CA375115224 | DOLK | c.1601T>C (p.Ile534Thr) c.39-3486A>G (n.39-3486A>G) | |
| 9 | g.128945703A>T | CA375115225 | DOLK | c.1601T>A (p.Ile534Lys) c.39-3486A>T (n.39-3486A>T) | |
| 9 | g.128945704T>A | CA375115233 | DOLK | c.1600A>T (p.Ile534Leu) c.39-3485T>A (n.39-3485T>A) | |
| 9 | g.128945704T>C | CA375115228 | DOLK | c.1600A>G (p.Ile534Val) c.39-3485T>C (n.39-3485T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.128945704T>G | CA375115226 | DOLK | c.1600A>C (p.Ile534Leu) c.39-3485T>G (n.39-3485T>G) | |
| 9 | g.128945705C>A | CA467490038 | DOLK | c.1599G>T (p.Leu533=) c.39-3484C>A (n.39-3484C>A) | |
| 9 | g.128945705C>G | CA467490037 | DOLK | c.1599G>C (p.Leu533=) c.39-3484C>G (n.39-3484C>G) | |
| 9 | g.128945705C>T | CA467490035 | DOLK | c.1599G>A (p.Leu533=) c.39-3484C>T (n.39-3484C>T) | |
| 9 | g.128945706A= | CA1880524925 | DOLK | c.1598T= (p.Leu533=) c.39-3483A= (n.39-3483A=) | |
| 9 | g.128945706A>C | CA375115237 | DOLK | c.1598T>G (p.Leu533Arg) c.39-3483A>C (n.39-3483A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945706A>G | CA375115244 | DOLK | c.1598T>C (p.Leu533Pro) c.39-3483A>G (n.39-3483A>G) | |
| 9 | g.128945706A>T | CA375115238 | DOLK | c.1598T>A (p.Leu533Gln) c.39-3483A>T (n.39-3483A>T) | |
| 9 | g.128945707G>A | CA5271538 | DOLK | c.1597C>T (p.Leu533=) c.39-3482G>A (n.39-3482G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945707G>C | CA375115266 | DOLK | c.1597C>G (p.Leu533Val) c.39-3482G>C (n.39-3482G>C) | |
| 9 | g.128945707G= | CA1880524930 | DOLK | c.1597C= (p.Leu533=) c.39-3482G= (n.39-3482G=) | |
| 9 | g.128945707G>T | CA375115267 | DOLK | c.1597C>A (p.Leu533Met) c.39-3482G>T (n.39-3482G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945708G>A | CA467490045 | DOLK | c.1596C>T (p.Leu532=) c.39-3481G>A (n.39-3481G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945708G>C | CA467490047 | DOLK | c.1596C>G (p.Leu532=) c.39-3481G>C (n.39-3481G>C) | ClinVar |
| 9 | g.128945708G>T | CA467490049 | DOLK | c.1596C>A (p.Leu532=) c.39-3481G>T (n.39-3481G>T) | |
| 9 | g.128945709A>C | CA375115268 | DOLK | c.1595T>G (p.Leu532Arg) c.39-3480A>C (n.39-3480A>C) | |
| 9 | g.128945709A>G | CA375115274 | DOLK | c.1595T>C (p.Leu532Pro) c.39-3480A>G (n.39-3480A>G) | |
| 9 | g.128945709A>T | CA375115281 | DOLK | c.1595T>A (p.Leu532His) c.39-3480A>T (n.39-3480A>T) | |
| 9 | g.128945710G>A | CA5271539 | DOLK | c.1594C>T (p.Leu532Phe) c.39-3479G>A (n.39-3479G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945710G>C | CA375115284 | DOLK | c.1594C>G (p.Leu532Val) c.39-3479G>C (n.39-3479G>C) | |
| 9 | g.128945710G= | CA1880524933 | DOLK | c.1594C= (p.Leu532=) c.39-3479G= (n.39-3479G=) | |
| 9 | g.128945710G>T | CA375115285 | DOLK | c.1594C>A (p.Leu532Ile) c.39-3479G>T (n.39-3479G>T) | |
| 9 | g.128945711G>A | CA200444131 | DOLK | c.1593C>T (p.Tyr531=) c.39-3478G>A (n.39-3478G>A) | dbSNP |
| 9 | g.128945711G>C | CA375115288 | DOLK | c.1593C>G (p.Tyr531Ter) c.39-3478G>C (n.39-3478G>C) | |
| 9 | g.128945711G= | CA1880524940 | DOLK | c.1593C= (p.Tyr531=) c.39-3478G= (n.39-3478G=) | |
| 9 | g.128945711G>T | CA375115295 | DOLK | c.1593C>A (p.Tyr531Ter) c.39-3478G>T (n.39-3478G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945712T>A | CA375115318 | DOLK | c.1592A>T (p.Tyr531Phe) c.39-3477T>A (n.39-3477T>A) | |
| 9 | g.128945712T>C | CA375115321 | DOLK | c.1592A>G (p.Tyr531Cys) c.39-3477T>C (n.39-3477T>C) | |
| 9 | g.128945712T>G | CA375115322 | DOLK | c.1592A>C (p.Tyr531Ser) c.39-3477T>G (n.39-3477T>G) | |
| 9 | g.128945713A>C | CA375115336 | DOLK | c.1591T>G (p.Tyr531Asp) c.39-3476A>C (n.39-3476A>C) | |
| 9 | g.128945713A>G | CA375115326 | DOLK | c.1591T>C (p.Tyr531His) c.39-3476A>G (n.39-3476A>G) | |
| 9 | g.128945713A>T | CA375115329 | DOLK | c.1591T>A (p.Tyr531Asn) c.39-3476A>T (n.39-3476A>T) | |
| 9 | g.128945714G>A | CA467490070 | DOLK | c.1590C>T (p.Leu530=) c.39-3475G>A (n.39-3475G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945714G>C | CA467490072 | DOLK | c.1590C>G (p.Leu530=) c.39-3475G>C (n.39-3475G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945714G>T | CA467490075 | DOLK | c.1590C>A (p.Leu530=) c.39-3475G>T (n.39-3475G>T) | |
| 9 | g.128945715A>C | CA375115351 | DOLK | c.1589T>G (p.Leu530Arg) c.39-3474A>C (n.39-3474A>C) | |
| 9 | g.128945715A>G | CA375115353 | DOLK | c.1589T>C (p.Leu530Pro) c.39-3474A>G (n.39-3474A>G) | |
| 9 | g.128945715A>T | CA375115355 | DOLK | c.1589T>A (p.Leu530His) c.39-3474A>T (n.39-3474A>T) | |
| 9 | g.128945716G>A | CA375115359 | DOLK | c.1588C>T (p.Leu530Phe) c.39-3473G>A (n.39-3473G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945716G>C | CA375115360 | DOLK | c.1588C>G (p.Leu530Val) c.39-3473G>C (n.39-3473G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945716G= | CA1880524948 | DOLK | c.1588C= (p.Leu530=) c.39-3473G= (n.39-3473G=) | |
| 9 | g.128945716G>T | CA375115364 | DOLK | c.1588C>A (p.Leu530Ile) c.39-3473G>T (n.39-3473G>T) | |
| 9 | g.128945717A= | CA1880524950 | DOLK | c.1587T= (p.Pro529=) c.39-3472A= (n.39-3472A=) | |
| 9 | g.128945717A>C | CA467490085 | DOLK | c.1587T>G (p.Pro529=) c.39-3472A>C (n.39-3472A>C) | |
| 9 | g.128945717A>G | CA467490090 | DOLK | c.1587T>C (p.Pro529=) c.39-3472A>G (n.39-3472A>G) | dbSNP |
| 9 | g.128945717A>T | CA467490088 | DOLK | c.1587T>A (p.Pro529=) c.39-3472A>T (n.39-3472A>T) | |
| 9 | g.128945718G>A | CA375115371 | DOLK | c.1586C>T (p.Pro529Leu) c.39-3471G>A (n.39-3471G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.128945718G>C | CA375115372 | DOLK | c.1586C>G (p.Pro529Arg) c.39-3471G>C (n.39-3471G>C) | |
| 9 | g.128945718G>T | CA375115373 | DOLK | c.1586C>A (p.Pro529His) c.39-3471G>T (n.39-3471G>T) | |
| 9 | g.128945719G>A | CA200444143 | DOLK | c.1585C>T (p.Pro529Ser) c.39-3470G>A (n.39-3470G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945719G>C | CA375115376 | DOLK | c.1585C>G (p.Pro529Ala) c.39-3470G>C (n.39-3470G>C) | |
| 9 | g.128945719G= | CA1880524953 | DOLK | c.1585C= (p.Pro529=) c.39-3470G= (n.39-3470G=) | |
| 9 | g.128945719G>T | CA375115379 | DOLK | c.1585C>A (p.Pro529Thr) c.39-3470G>T (n.39-3470G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945720C>A | CA467490096 | DOLK | c.1584G>T (p.Leu528=) c.39-3469C>A (n.39-3469C>A) | |
| 9 | g.128945720C>G | CA467490098 | DOLK | c.1584G>C (p.Leu528=) c.39-3469C>G (n.39-3469C>G) | |
| 9 | g.128945720C>T | CA467490099 | DOLK | c.1584G>A (p.Leu528=) c.39-3469C>T (n.39-3469C>T) | |
| 9 | g.128945720_128945723delinsCAGA | CA1880524975 | DOLK | c.1581_1584delinsTCTG (p.Leu527=) c.39-3469_39-3466delinsCAGA (n.39-3469_39-3466delinsCAGA) | |
| 9 | g.128945721A>C | CA375115399 | DOLK | c.1583T>G (p.Leu528Arg) c.39-3468A>C (n.39-3468A>C) | |
| 9 | g.128945721A>G | CA375115389 | DOLK | c.1583T>C (p.Leu528Pro) c.39-3468A>G (n.39-3468A>G) | |
| 9 | g.128945721A>T | CA375115394 | DOLK | c.1583T>A (p.Leu528Gln) c.39-3468A>T (n.39-3468A>T) | |
| 9 | g.128945723_128945725del | CA860308429 | DOLK | c.1581_1583del (p.Leu528del) c.39-3466_39-3464del (n.39-3466_39-3464del) | dbSNP |
| 9 | g.128945722G>A | CA467490106 | DOLK | c.1582C>T (p.Leu528=) c.39-3467G>A (n.39-3467G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945722G>C | CA375115402 | DOLK | c.1582C>G (p.Leu528Val) c.39-3467G>C (n.39-3467G>C) | |
| 9 | g.128945722G>T | CA375115405 | DOLK | c.1582C>A (p.Leu528Met) c.39-3467G>T (n.39-3467G>T) | |
| 9 | g.128945723A= | CA1880524982 | DOLK | c.1581T= (p.Leu527=) c.39-3466A= (n.39-3466A=) | |
| 9 | g.128945723A>C | CA467490114 | DOLK | c.1581T>G (p.Leu527=) c.39-3466A>C (n.39-3466A>C) | |
| 9 | g.128945723A>G | CA5271540 | DOLK | c.1581T>C (p.Leu527=) c.39-3466A>G (n.39-3466A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945723A>T | CA467490115 | DOLK | c.1581T>A (p.Leu527=) c.39-3466A>T (n.39-3466A>T) | |
| 9 | g.128945723_128945726delinsAAGG | CA1880524984 | DOLK | c.1578_1581delinsCCTT (p.Leu526=) c.39-3466_39-3463delinsAAGG (n.39-3466_39-3463delinsAAGG) | |
| 9 | g.128945724A>C | CA375115419 | DOLK | c.1580T>G (p.Leu527Arg) c.39-3465A>C (n.39-3465A>C) | |
| 9 | g.128945724A>G | CA375115432 | DOLK | c.1580T>C (p.Leu527Pro) c.39-3465A>G (n.39-3465A>G) | |
| 9 | g.128945724A>T | CA375115434 | DOLK | c.1580T>A (p.Leu527His) c.39-3465A>T (n.39-3465A>T) | |
| 9 | g.128945726_128945728del | CA1880524992 | DOLK | c.1578_1580del (p.Leu527del) c.39-3463_39-3461del (n.39-3463_39-3461del) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.128945725G>A | CA375115436 | DOLK | c.1579C>T (p.Leu527Phe) c.39-3464G>A (n.39-3464G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945725G>C | CA375115437 | DOLK | c.1579C>G (p.Leu527Val) c.39-3464G>C (n.39-3464G>C) | |
| 9 | g.128945725G= | CA1880524996 | DOLK | c.1579C= (p.Leu527=) c.39-3464G= (n.39-3464G=) | |
| 9 | g.128945725G>T | CA375115438 | DOLK | c.1579C>A (p.Leu527Ile) c.39-3464G>T (n.39-3464G>T) | |
| 9 | g.128945726G>A | CA467490125 | DOLK | c.1578C>T (p.Leu526=) c.39-3463G>A (n.39-3463G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945726G>C | CA467490121 | DOLK | c.1578C>G (p.Leu526=) c.39-3463G>C (n.39-3463G>C) | |
| 9 | g.128945726G>T | CA467490124 | DOLK | c.1578C>A (p.Leu526=) c.39-3463G>T (n.39-3463G>T) | |
| 9 | g.128945727A>C | CA375115440 | DOLK | c.1577T>G (p.Leu526Arg) c.39-3462A>C (n.39-3462A>C) | |
| 9 | g.128945727A>G | CA375115442 | DOLK | c.1577T>C (p.Leu526Pro) c.39-3462A>G (n.39-3462A>G) | |
| 9 | g.128945727A>T | CA375115446 | DOLK | c.1577T>A (p.Leu526His) c.39-3462A>T (n.39-3462A>T) | |
| 9 | g.128945728G>A | CA5271541 | DOLK | c.1576C>T (p.Leu526Phe) c.39-3461G>A (n.39-3461G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945728G>C | CA375115459 | DOLK | c.1576C>G (p.Leu526Val) c.39-3461G>C (n.39-3461G>C) | |
| 9 | g.128945728G= | CA1880524998 | DOLK | c.1576C= (p.Leu526=) c.39-3461G= (n.39-3461G=) | |
| 9 | g.128945728G>T | CA375115453 | DOLK | c.1576C>A (p.Leu526Ile) c.39-3461G>T (n.39-3461G>T) | |
| 9 | g.128945729A>C | CA375115469 | DOLK | c.1575T>G (p.Asn525Lys) c.39-3460A>C (n.39-3460A>C) | |
| 9 | g.128945729A>G | CA467490135 | DOLK | c.1575T>C (p.Asn525=) c.39-3460A>G (n.39-3460A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945729A>T | CA375115471 | DOLK | c.1575T>A (p.Asn525Lys) c.39-3460A>T (n.39-3460A>T) | |
| 9 | g.128945730T>A | CA375115474 | DOLK | c.1574A>T (p.Asn525Ile) c.39-3459T>A (n.39-3459T>A) | |
| 9 | g.128945730T>C | CA375115475 | DOLK | c.1574A>G (p.Asn525Ser) c.39-3459T>C (n.39-3459T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.128945730T>G | CA375115478 | DOLK | c.1574A>C (p.Asn525Thr) c.39-3459T>G (n.39-3459T>G) | |
| 9 | g.128945731T>A | CA375115479 | DOLK | c.1573A>T (p.Asn525Tyr) c.39-3458T>A (n.39-3458T>A) | |
| 9 | g.128945731T>C | CA375115480 | DOLK | c.1573A>G (p.Asn525Asp) c.39-3458T>C (n.39-3458T>C) | |
| 9 | g.128945731T>G | CA375115481 | DOLK | c.1573A>C (p.Asn525His) c.39-3458T>G (n.39-3458T>G) | |
| 9 | g.128945732G>A | CA467490144 | DOLK | c.1572C>T (p.Asp524=) c.39-3457G>A (n.39-3457G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128945732G>C | CA375115485 | DOLK | c.1572C>G (p.Asp524Glu) c.39-3457G>C (n.39-3457G>C) | |
| 9 | g.128945732G= | CA1880525001 | DOLK | c.1572C= (p.Asp524=) c.39-3457G= (n.39-3457G=) | |
| 9 | g.128945732G>T | CA375115488 | DOLK | c.1572C>A (p.Asp524Glu) c.39-3457G>T (n.39-3457G>T) | |
| 9 | g.128945733T>A | CA200444162 | DOLK | c.1571A>T (p.Asp524Val) c.39-3456T>A (n.39-3456T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945733T>C | CA375115494 | DOLK | c.1571A>G (p.Asp524Gly) c.39-3456T>C (n.39-3456T>C) | |
| 9 | g.128945733T>G | CA375115506 | DOLK | c.1571A>C (p.Asp524Ala) c.39-3456T>G (n.39-3456T>G) | |
| 9 | g.128945733T= | CA1880525006 | DOLK | c.1571A= (p.Asp524=) c.39-3456T= (n.39-3456T=) | |
| 9 | g.128945736_128945739del | CA2691985667 | DOLK | c.1568_1571del (p.Ile523ThrfsTer10) c.39-3453_39-3450del (n.39-3453_39-3450del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945734C>A | CA375115509 | DOLK | c.1570G>T (p.Asp524Tyr) c.39-3455C>A (n.39-3455C>A) | |
| 9 | g.128945734C>G | CA375115510 | DOLK | c.1570G>C (p.Asp524His) c.39-3455C>G (n.39-3455C>G) | |
| 9 | g.128945734C>T | CA375115508 | DOLK | c.1570G>A (p.Asp524Asn) c.39-3455C>T (n.39-3455C>T) | |
| 9 | g.128945734_128945735insAGATT | CA2573143929 | DOLK | c.1569_1570insAATCT (p.Asp524AsnfsTer12) c.39-3455_39-3454insAGATT (n.39-3455_39-3454insAGATT) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.128945735T>A | CA467490155 | DOLK | c.1569A>T (p.Ile523=) c.39-3454T>A (n.39-3454T>A) | |
| 9 | g.128945735T>C | CA375115511 | DOLK | c.1569A>G (p.Ile523Met) c.39-3454T>C (n.39-3454T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128945735T>G | CA467490158 | DOLK | c.1569A>C (p.Ile523=) c.39-3454T>G (n.39-3454T>G) | |
| 9 | g.128945735T= | CA1880525010 | DOLK | c.1569A= (p.Ile523=) c.39-3454T= (n.39-3454T=) | |
| 9 | g.128945736A= | CA1880525016 | DOLK | c.1568T= (p.Ile523=) c.39-3453A= (n.39-3453A=) | |
| 9 | g.128945736A>C | CA375115517 | DOLK | c.1568T>G (p.Ile523Arg) c.39-3453A>C (n.39-3453A>C) | |
| 9 | g.128945736A>G | CA5271542 | DOLK | c.1568T>C (p.Ile523Thr) c.39-3453A>G (n.39-3453A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945736A>T | CA375115514 | DOLK | c.1568T>A (p.Ile523Lys) c.39-3453A>T (n.39-3453A>T) | |
| 9 | g.128945737del | CA2691985668 | DOLK | c.1567del (p.Ile523Ter) c.39-3452del (n.39-3452del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945737T>A | CA375115520 | DOLK | c.1567A>T (p.Ile523Leu) c.39-3452T>A (n.39-3452T>A) | ClinVar |
| 9 | g.128945737T>C | CA375115521 | DOLK | c.1567A>G (p.Ile523Val) c.39-3452T>C (n.39-3452T>C) | |
| 9 | g.128945737T>G | CA5271543 | DOLK | c.1567A>C (p.Ile523Leu) c.39-3452T>G (n.39-3452T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945737T= | CA1880525024 | DOLK | c.1567A= (p.Ile523=) c.39-3452T= (n.39-3452T=) | |
| 9 | g.128945738C>A | CA375115523 | DOLK | c.1566G>T (p.Gln522His) c.39-3451C>A (n.39-3451C>A) | |
| 9 | g.128945738C>G | CA375115525 | DOLK | c.1566G>C (p.Gln522His) c.39-3451C>G (n.39-3451C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945738C>T | CA467490170 | DOLK | c.1566G>A (p.Gln522=) c.39-3451C>T (n.39-3451C>T) | |
| 9 | g.128945739T>A | CA375115530 | DOLK | c.1565A>T (p.Gln522Leu) c.39-3450T>A (n.39-3450T>A) | |
| 9 | g.128945739T>C | CA375115533 | DOLK | c.1565A>G (p.Gln522Arg) c.39-3450T>C (n.39-3450T>C) | |
| 9 | g.128945739T>G | CA375115535 | DOLK | c.1565A>C (p.Gln522Pro) c.39-3450T>G (n.39-3450T>G) | |
| 9 | g.128945740G>A | CA375115555 | DOLK | c.1564C>T (p.Gln522Ter) c.39-3449G>A (n.39-3449G>A) | |
| 9 | g.128945740G>C | CA375115552 | DOLK | c.1564C>G (p.Gln522Glu) c.39-3449G>C (n.39-3449G>C) | |
| 9 | g.128945740G>T | CA375115537 | DOLK | c.1564C>A (p.Gln522Lys) c.39-3449G>T (n.39-3449G>T) | |
| 9 | g.128945745_128945749dup | CA2579473993 | DOLK | c.1560_1564dup (p.Gln522LeufsTer4) c.39-3444_39-3440dup (n.39-3444_39-3440dup) | |
| 9 | g.128945741T>A | CA467490175 | DOLK | c.1563A>T (p.Thr521=) c.39-3448T>A (n.39-3448T>A) | |
| 9 | g.128945741T>C | CA467490178 | DOLK | c.1563A>G (p.Thr521=) c.39-3448T>C (n.39-3448T>C) | ClinVar |
| 9 | g.128945741T>G | CA467490180 | DOLK | c.1563A>C (p.Thr521=) c.39-3448T>G (n.39-3448T>G) | |
| 9 | g.128945742G>A | CA375115574 | DOLK | c.1562C>T (p.Thr521Ile) c.39-3447G>A (n.39-3447G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945742G>C | CA375115575 | DOLK | c.1562C>G (p.Thr521Arg) c.39-3447G>C (n.39-3447G>C) | |
| 9 | g.128945742G= | CA1880525025 | DOLK | c.1562C= (p.Thr521=) c.39-3447G= (n.39-3447G=) | |
| 9 | g.128945742G>T | CA375115581 | DOLK | c.1562C>A (p.Thr521Lys) c.39-3447G>T (n.39-3447G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945743T>A | CA375115584 | DOLK | c.1561A>T (p.Thr521Ser) c.39-3446T>A (n.39-3446T>A) | |
| 9 | g.128945743T>C | CA375115587 | DOLK | c.1561A>G (p.Thr521Ala) c.39-3446T>C (n.39-3446T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945743T>G | CA375115595 | DOLK | c.1561A>C (p.Thr521Pro) c.39-3446T>G (n.39-3446T>G) | |
| 9 | g.128945744A>C | CA467490190 | DOLK | c.1560T>G (p.Thr520=) c.39-3445A>C (n.39-3445A>C) | |
| 9 | g.128945744A>G | CA467490192 | DOLK | c.1560T>C (p.Thr520=) c.39-3445A>G (n.39-3445A>G) | |
| 9 | g.128945744A>T | CA467490197 | DOLK | c.1560T>A (p.Thr520=) c.39-3445A>T (n.39-3445A>T) | |
| 9 | g.128945745G>A | CA375115599 | DOLK | c.1559C>T (p.Thr520Ile) c.39-3444G>A (n.39-3444G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945745G>C | CA375115601 | DOLK | c.1559C>G (p.Thr520Ser) c.39-3444G>C (n.39-3444G>C) | |
| 9 | g.128945745G>T | CA375115606 | DOLK | c.1559C>A (p.Thr520Asn) c.39-3444G>T (n.39-3444G>T) | |
| 9 | g.128945746T>A | CA375115609 | DOLK | c.1558A>T (p.Thr520Ser) c.39-3443T>A (n.39-3443T>A) | |
| 9 | g.128945746T>C | CA5271544 | DOLK | c.1558A>G (p.Thr520Ala) c.39-3443T>C (n.39-3443T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945746T>G | CA375115626 | DOLK | c.1558A>C (p.Thr520Pro) c.39-3443T>G (n.39-3443T>G) | |
| 9 | g.128945746T= | CA1880525029 | DOLK | c.1558A= (p.Thr520=) c.39-3443T= (n.39-3443T=) | |
| 9 | g.128945747G>A | CA5271545 | DOLK | c.1557C>T (p.Tyr519=) c.39-3442G>A (n.39-3442G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.128945747G>C | CA375115635 | DOLK | c.1557C>G (p.Tyr519Ter) c.39-3442G>C (n.39-3442G>C) | |
| 9 | g.128945747G= | CA1880525039 | DOLK | c.1557C= (p.Tyr519=) c.39-3442G= (n.39-3442G=) | |
| 9 | g.128945747G>T | CA375115630 | DOLK | c.1557C>A (p.Tyr519Ter) c.39-3442G>T (n.39-3442G>T) | |
| 9 | g.128945748T>A | CA375115639 | DOLK | c.1556A>T (p.Tyr519Phe) c.39-3441T>A (n.39-3441T>A) | |
| 9 | g.128945748T>C | CA375115641 | DOLK | c.1556A>G (p.Tyr519Cys) c.39-3441T>C (n.39-3441T>C) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.128945748T>G | CA375115642 | DOLK | c.1556A>C (p.Tyr519Ser) c.39-3441T>G (n.39-3441T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945748T= | CA1880525044 | DOLK | c.1556A= (p.Tyr519=) c.39-3441T= (n.39-3441T=) | |
| 9 | g.128945749A= | CA1880525054 | DOLK | c.1555T= (p.Tyr519=) c.39-3440A= (n.39-3440A=) | |
| 9 | g.128945749A>C | CA375115643 | DOLK | c.1555T>G (p.Tyr519Asp) c.39-3440A>C (n.39-3440A>C) | |
| 9 | g.128945749A>G | CA375115644 | DOLK | c.1555T>C (p.Tyr519His) c.39-3440A>G (n.39-3440A>G) | dbSNP |
| 9 | g.128945749A>T | CA375115645 | DOLK | c.1555T>A (p.Tyr519Asn) c.39-3440A>T (n.39-3440A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945750T>A | CA467490219 | DOLK | c.1554A>T (p.Ala518=) c.39-3439T>A (n.39-3439T>A) | |
| 9 | g.128945750T>C | CA467490220 | DOLK | c.1554A>G (p.Ala518=) c.39-3439T>C (n.39-3439T>C) | |
| 9 | g.128945750T>G | CA467490221 | DOLK | c.1554A>C (p.Ala518=) c.39-3439T>G (n.39-3439T>G) | |
| 9 | g.128945751G>A | CA375115649 | DOLK | c.1553C>T (p.Ala518Val) c.39-3438G>A (n.39-3438G>A) | |
| 9 | g.128945751G>C | CA375115657 | DOLK | c.1553C>G (p.Ala518Gly) c.39-3438G>C (n.39-3438G>C) | |
| 9 | g.128945751G>T | CA375115658 | DOLK | c.1553C>A (p.Ala518Glu) c.39-3438G>T (n.39-3438G>T) | |
| 9 | g.128945752C>A | CA375115661 | DOLK | c.1552G>T (p.Ala518Ser) c.39-3437C>A (n.39-3437C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945752C>G | CA375115667 | DOLK | c.1552G>C (p.Ala518Pro) c.39-3437C>G (n.39-3437C>G) | |
| 9 | g.128945752C>T | CA375115670 | DOLK | c.1552G>A (p.Ala518Thr) c.39-3437C>T (n.39-3437C>T) | |
| 9 | g.128945753T>A | CA375115680 | DOLK | c.1551A>T (p.Glu517Asp) c.39-3436T>A (n.39-3436T>A) | |
| 9 | g.128945753T>C | CA467490231 | DOLK | c.1551A>G (p.Glu517=) c.39-3436T>C (n.39-3436T>C) | |
| 9 | g.128945753T>G | CA200444206 | DOLK | c.1551A>C (p.Glu517Asp) c.39-3436T>G (n.39-3436T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945753T= | CA1880525058 | DOLK | c.1551A= (p.Glu517=) c.39-3436T= (n.39-3436T=) | |
| 9 | g.128945754T>A | CA375115682 | DOLK | c.1550A>T (p.Glu517Val) c.39-3435T>A (n.39-3435T>A) | |
| 9 | g.128945754T>C | CA375115683 | DOLK | c.1550A>G (p.Glu517Gly) c.39-3435T>C (n.39-3435T>C) | |
| 9 | g.128945754T>G | CA375115684 | DOLK | c.1550A>C (p.Glu517Ala) c.39-3435T>G (n.39-3435T>G) | |
| 9 | g.128945755C>A | CA375115689 | DOLK | c.1549G>T (p.Glu517Ter) c.39-3434C>A (n.39-3434C>A) | |
| 9 | g.128945755C>G | CA375115698 | DOLK | c.1549G>C (p.Glu517Gln) c.39-3434C>G (n.39-3434C>G) | |
| 9 | g.128945755C>T | CA375115700 | DOLK | c.1549G>A (p.Glu517Lys) c.39-3434C>T (n.39-3434C>T) | |
| 9 | g.128945756C>A | CA467490246 | DOLK | c.1548G>T (p.Leu516=) c.39-3433C>A (n.39-3433C>A) | |
| 9 | g.128945756C= | CA1880525061 | DOLK | c.1548G= (p.Leu516=) c.39-3433C= (n.39-3433C=) | |
| 9 | g.128945756C>G | CA467490249 | DOLK | c.1548G>C (p.Leu516=) c.39-3433C>G (n.39-3433C>G) | |
| 9 | g.128945756C>T | CA467490251 | DOLK | c.1548G>A (p.Leu516=) c.39-3433C>T (n.39-3433C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.128945757A>C | CA375115705 | DOLK | c.1547T>G (p.Leu516Arg) c.39-3432A>C (n.39-3432A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945757A>G | CA375115707 | DOLK | c.1547T>C (p.Leu516Pro) c.39-3432A>G (n.39-3432A>G) | |
| 9 | g.128945757A>T | CA375115709 | DOLK | c.1547T>A (p.Leu516Gln) c.39-3432A>T (n.39-3432A>T) | |
| 9 | g.128945758G>A | CA467490256 | DOLK | c.1546C>T (p.Leu516=) c.39-3431G>A (n.39-3431G>A) | dbSNP |
| 9 | g.128945758G>C | CA375115715 | DOLK | c.1546C>G (p.Leu516Val) c.39-3431G>C (n.39-3431G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945758G= | CA1880525066 | DOLK | c.1546C= (p.Leu516=) c.39-3431G= (n.39-3431G=) | |
| 9 | g.128945758G>T | CA375115716 | DOLK | c.1546C>A (p.Leu516Met) c.39-3431G>T (n.39-3431G>T) | |
| 9 | g.128945759G>A | CA467490261 | DOLK | c.1545C>T (p.Leu515=) c.39-3430G>A (n.39-3430G>A) | |
| 9 | g.128945759G>C | CA467490263 | DOLK | c.1545C>G (p.Leu515=) c.39-3430G>C (n.39-3430G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945759G>T | CA467490266 | DOLK | c.1545C>A (p.Leu515=) c.39-3430G>T (n.39-3430G>T) | |
| 9 | g.128945760A>C | CA375115719 | DOLK | c.1544T>G (p.Leu515Arg) c.39-3429A>C (n.39-3429A>C) | |
| 9 | g.128945760A>G | CA375115720 | DOLK | c.1544T>C (p.Leu515Pro) c.39-3429A>G (n.39-3429A>G) | |
| 9 | g.128945760A>T | CA375115722 | DOLK | c.1544T>A (p.Leu515His) c.39-3429A>T (n.39-3429A>T) | |
| 9 | g.128945761G>A | CA5271546 | DOLK | c.1543C>T (p.Leu515Phe) c.39-3428G>A (n.39-3428G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945761G>C | CA375115738 | DOLK | c.1543C>G (p.Leu515Val) c.39-3428G>C (n.39-3428G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945761G= | CA1880525070 | DOLK | c.1543C= (p.Leu515=) c.39-3428G= (n.39-3428G=) | |
| 9 | g.128945761G>T | CA375115726 | DOLK | c.1543C>A (p.Leu515Ile) c.39-3428G>T (n.39-3428G>T) | |
| 9 | g.128945762G>A | CA467490275 | DOLK | c.1542C>T (p.Ser514=) c.39-3427G>A (n.39-3427G>A) | |
| 9 | g.128945762G>C | CA467490279 | DOLK | c.1542C>G (p.Ser514=) c.39-3427G>C (n.39-3427G>C) | |
| 9 | g.128945762G>T | CA467490281 | DOLK | c.1542C>A (p.Ser514=) c.39-3427G>T (n.39-3427G>T) | |
| 9 | g.128945763G>A | CA375115746 | DOLK | c.1541C>T (p.Ser514Phe) c.39-3426G>A (n.39-3426G>A) | dbSNP |
| 9 | g.128945763G>C | CA5271547 | DOLK | c.1541C>G (p.Ser514Cys) c.39-3426G>C (n.39-3426G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945763G= | CA1880525075 | DOLK | c.1541C= (p.Ser514=) c.39-3426G= (n.39-3426G=) | |
| 9 | g.128945763G>T | CA375115748 | DOLK | c.1541C>A (p.Ser514Tyr) c.39-3426G>T (n.39-3426G>T) | |
| 9 | g.128945764A>C | CA375115752 | DOLK | c.1540T>G (p.Ser514Ala) c.39-3425A>C (n.39-3425A>C) | |
| 9 | g.128945764A>G | CA375115759 | DOLK | c.1540T>C (p.Ser514Pro) c.39-3425A>G (n.39-3425A>G) | |
| 9 | g.128945764A>T | CA375115761 | DOLK | c.1540T>A (p.Ser514Thr) c.39-3425A>T (n.39-3425A>T) | |
| 9 | g.128945765C>A | CA467490283 | DOLK | c.1539G>T (p.Val513=) c.39-3424C>A (n.39-3424C>A) | |
| 9 | g.128945765C= | CA1880525080 | DOLK | c.1539G= (p.Val513=) c.39-3424C= (n.39-3424C=) | |
| 9 | g.128945765C>G | CA5271548 | DOLK | c.1539G>C (p.Val513=) c.39-3424C>G (n.39-3424C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945765C>T | CA467490294 | DOLK | c.1539G>A (p.Val513=) c.39-3424C>T (n.39-3424C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945766A>C | CA375115770 | DOLK | c.1538T>G (p.Val513Gly) c.39-3423A>C (n.39-3423A>C) | |
| 9 | g.128945766A>G | CA375115774 | DOLK | c.1538T>C (p.Val513Ala) c.39-3423A>G (n.39-3423A>G) | |
| 9 | g.128945766A>T | CA375115777 | DOLK | c.1538T>A (p.Val513Glu) c.39-3423A>T (n.39-3423A>T) | |
| 9 | g.128945766_128945789delinsACAGTGCTGATGGACCCCAAAATC | CA1880525083 | DOLK | c.1515_1538delinsGATTTTGGGGTCCATCAGCACTGT (p.Trp505=) c.39-3423_39-3400delinsACAGTGCTGATGGACCCCAAAATC (n.39-3423_39-3400delinsACAGTGCTGATGGACCCCAAAATC) | |
| 9 | g.128945767C>A | CA375115783 | DOLK | c.1537G>T (p.Val513Leu) c.39-3422C>A (n.39-3422C>A) | |
| 9 | g.128945767C>G | CA375115786 | DOLK | c.1537G>C (p.Val513Leu) c.39-3422C>G (n.39-3422C>G) | |
| 9 | g.128945767C>T | CA375115792 | DOLK | c.1537G>A (p.Val513Met) c.39-3422C>T (n.39-3422C>T) | |
| 9 | g.128945769_128945791del | CA1880525087 | DOLK | c.1515_1537del (p.Trp505CysfsTer?) c.39-3420_39-3398del (n.39-3420_39-3398del) | dbSNP |
| 9 | g.128945768A= | CA1880525089 | DOLK | c.1536T= (p.Thr512=) c.39-3421A= (n.39-3421A=) | |
| 9 | g.128945768A>C | CA5271549 | DOLK | c.1536T>G (p.Thr512=) c.39-3421A>C (n.39-3421A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945768A>G | CA467490302 | DOLK | c.1536T>C (p.Thr512=) c.39-3421A>G (n.39-3421A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945768A>T | CA467490304 | DOLK | c.1536T>A (p.Thr512=) c.39-3421A>T (n.39-3421A>T) | |
| 9 | g.128945769G>A | CA375115811 | DOLK | c.1535C>T (p.Thr512Ile) c.39-3420G>A (n.39-3420G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945769G>C | CA375115808 | DOLK | c.1535C>G (p.Thr512Ser) c.39-3420G>C (n.39-3420G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945769G= | CA1880525093 | DOLK | c.1535C= (p.Thr512=) c.39-3420G= (n.39-3420G=) | |
| 9 | g.128945769G>T | CA375115798 | DOLK | c.1535C>A (p.Thr512Asn) c.39-3420G>T (n.39-3420G>T) | |
| 9 | g.128945770T>A | CA375115815 | DOLK | c.1534A>T (p.Thr512Ser) c.39-3419T>A (n.39-3419T>A) | |
| 9 | g.128945770T>C | CA375115818 | DOLK | c.1534A>G (p.Thr512Ala) c.39-3419T>C (n.39-3419T>C) | |
| 9 | g.128945770T>G | CA375115821 | DOLK | c.1534A>C (p.Thr512Pro) c.39-3419T>G (n.39-3419T>G) | |
| 9 | g.128945771G>A | CA467490326 | DOLK | c.1533C>T (p.Ser511=) c.39-3418G>A (n.39-3418G>A) | |
| 9 | g.128945771G>C | CA375115825 | DOLK | c.1533C>G (p.Ser511Arg) c.39-3418G>C (n.39-3418G>C) | |
| 9 | g.128945771G>T | CA375115828 | DOLK | c.1533C>A (p.Ser511Arg) c.39-3418G>T (n.39-3418G>T) | |
| 9 | g.128945772C>A | CA375115832 | DOLK | c.1532G>T (p.Ser511Ile) c.39-3417C>A (n.39-3417C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945772C= | CA1880525097 | DOLK | c.1532G= (p.Ser511=) c.39-3417C= (n.39-3417C=) | |
| 9 | g.128945772C>G | CA375115836 | DOLK | c.1532G>C (p.Ser511Thr) c.39-3417C>G (n.39-3417C>G) | |
| 9 | g.128945772C>T | CA375115838 | DOLK | c.1532G>A (p.Ser511Asn) c.39-3417C>T (n.39-3417C>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.128945773T>A | CA375115840 | DOLK | c.1531A>T (p.Ser511Cys) c.39-3416T>A (n.39-3416T>A) | |
| 9 | g.128945773T>C | CA375115842 | DOLK | c.1531A>G (p.Ser511Gly) c.39-3416T>C (n.39-3416T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945773T>G | CA375115843 | DOLK | c.1531A>C (p.Ser511Arg) c.39-3416T>G (n.39-3416T>G) | |
| 9 | g.128945773T= | CA1880525099 | DOLK | c.1531A= (p.Ser511=) c.39-3416T= (n.39-3416T=) | |
| 9 | g.128945774G>A | CA467490339 | DOLK | c.1530C>T (p.Ile510=) c.39-3415G>A (n.39-3415G>A) | |
| 9 | g.128945774G>C | CA375115845 | DOLK | c.1530C>G (p.Ile510Met) c.39-3415G>C (n.39-3415G>C) | |
| 9 | g.128945774G>T | CA467490336 | DOLK | c.1530C>A (p.Ile510=) c.39-3415G>T (n.39-3415G>T) | |
| 9 | g.128945775A>C | CA375115860 | DOLK | c.1529T>G (p.Ile510Ser) c.39-3414A>C (n.39-3414A>C) | |
| 9 | g.128945775A>G | CA375115852 | DOLK | c.1529T>C (p.Ile510Thr) c.39-3414A>G (n.39-3414A>G) | |
| 9 | g.128945775A>T | CA375115849 | DOLK | c.1529T>A (p.Ile510Asn) c.39-3414A>T (n.39-3414A>T) | |
| 9 | g.128945776T>A | CA375115866 | DOLK | c.1528A>T (p.Ile510Phe) c.39-3413T>A (n.39-3413T>A) | |
| 9 | g.128945776T>C | CA5271550 | DOLK | c.1528A>G (p.Ile510Val) c.39-3413T>C (n.39-3413T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.128945776T>G | CA375115869 | DOLK | c.1528A>C (p.Ile510Leu) c.39-3413T>G (n.39-3413T>G) | |
| 9 | g.128945776T= | CA1880525102 | DOLK | c.1528A= (p.Ile510=) c.39-3413T= (n.39-3413T=) | |
| 9 | g.128945777G>A | CA5271551 | DOLK | c.1527C>T (p.Ser509=) c.39-3412G>A (n.39-3412G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945777G>C | CA467490352 | DOLK | c.1527C>G (p.Ser509=) c.39-3412G>C (n.39-3412G>C) | |
| 9 | g.128945777G= | CA1880525108 | DOLK | c.1527C= (p.Ser509=) c.39-3412G= (n.39-3412G=) | |
| 9 | g.128945777G>T | CA467490351 | DOLK | c.1527C>A (p.Ser509=) c.39-3412G>T (n.39-3412G>T) | |
| 9 | g.128945778G>A | CA375115870 | DOLK | c.1526C>T (p.Ser509Phe) c.39-3411G>A (n.39-3411G>A) | |
| 9 | g.128945778G>C | CA375115871 | DOLK | c.1526C>G (p.Ser509Cys) c.39-3411G>C (n.39-3411G>C) | |
| 9 | g.128945778G>T | CA375115873 | DOLK | c.1526C>A (p.Ser509Tyr) c.39-3411G>T (n.39-3411G>T) | |
| 9 | g.128945779A= | CA1880525112 | DOLK | c.1525T= (p.Ser509=) c.39-3410A= (n.39-3410A=) | |
| 9 | g.128945779A>C | CA5271552 | DOLK | c.1525T>G (p.Ser509Ala) c.39-3410A>C (n.39-3410A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945779A>G | CA375115878 | DOLK | c.1525T>C (p.Ser509Pro) c.39-3410A>G (n.39-3410A>G) | |
| 9 | g.128945779A>T | CA375115882 | DOLK | c.1525T>A (p.Ser509Thr) c.39-3410A>T (n.39-3410A>T) | |
| 9 | g.128945780C>A | CA467490360 | DOLK | c.1524G>T (p.Gly508=) c.39-3409C>A (n.39-3409C>A) | |
| 9 | g.128945780C= | CA1880525117 | DOLK | c.1524G= (p.Gly508=) c.39-3409C= (n.39-3409C=) | |
| 9 | g.128945780C>G | CA467490366 | DOLK | c.1524G>C (p.Gly508=) c.39-3409C>G (n.39-3409C>G) | |
| 9 | g.128945780C>T | CA467490362 | DOLK | c.1524G>A (p.Gly508=) c.39-3409C>T (n.39-3409C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945781C>A | CA375115891 | DOLK | c.1523G>T (p.Gly508Val) c.39-3408C>A (n.39-3408C>A) | |
| 9 | g.128945781C>G | CA375115893 | DOLK | c.1523G>C (p.Gly508Ala) c.39-3408C>G (n.39-3408C>G) | |
| 9 | g.128945781C>T | CA375115895 | DOLK | c.1523G>A (p.Gly508Glu) c.39-3408C>T (n.39-3408C>T) | |
| 9 | g.128945782C>A | CA375115903 | DOLK | c.1522G>T (p.Gly508Trp) c.39-3407C>A (n.39-3407C>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.128945782C>G | CA375115897 | DOLK | c.1522G>C (p.Gly508Arg) c.39-3407C>G (n.39-3407C>G) | |
| 9 | g.128945782C>T | CA375115900 | DOLK | c.1522G>A (p.Gly508Arg) c.39-3407C>T (n.39-3407C>T) | |
| 9 | g.128945783C>A | CA375115908 | DOLK | c.1521G>T (p.Leu507Phe) c.39-3406C>A (n.39-3406C>A) | |
| 9 | g.128945783C= | CA1880525120 | DOLK | c.1521G= (p.Leu507=) c.39-3406C= (n.39-3406C=) | |
| 9 | g.128945783C>G | CA375115912 | DOLK | c.1521G>C (p.Leu507Phe) c.39-3406C>G (n.39-3406C>G) | |
| 9 | g.128945783C>T | CA200444255 | DOLK | c.1521G>A (p.Leu507=) c.39-3406C>T (n.39-3406C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945784A>C | CA375115918 | DOLK | c.1520T>G (p.Leu507Trp) c.39-3405A>C (n.39-3405A>C) | |
| 9 | g.128945784A>G | CA375115921 | DOLK | c.1520T>C (p.Leu507Ser) c.39-3405A>G (n.39-3405A>G) | |
| 9 | g.128945784A>T | CA375115924 | DOLK | c.1520T>A (p.Leu507Ter) c.39-3405A>T (n.39-3405A>T) | |
| 9 | g.128945785A>C | CA375115939 | DOLK | c.1519T>G (p.Leu507Val) c.39-3404A>C (n.39-3404A>C) | |
| 9 | g.128945785A>G | CA467490405 | DOLK | c.1519T>C (p.Leu507=) c.39-3404A>G (n.39-3404A>G) | |
| 9 | g.128945785A>T | CA375115941 | DOLK | c.1519T>A (p.Leu507Met) c.39-3404A>T (n.39-3404A>T) | |
| 9 | g.128945786A>C | CA375115946 | DOLK | c.1518T>G (p.Ile506Met) c.39-3403A>C (n.39-3403A>C) | |
| 9 | g.128945786A>G | CA467490406 | DOLK | c.1518T>C (p.Ile506=) c.39-3403A>G (n.39-3403A>G) | |
| 9 | g.128945786A>T | CA467490407 | DOLK | c.1518T>A (p.Ile506=) c.39-3403A>T (n.39-3403A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945787A= | CA1880525123 | DOLK | c.1517T= (p.Ile506=) c.39-3402A= (n.39-3402A=) | |
| 9 | g.128945787A>C | CA375115949 | DOLK | c.1517T>G (p.Ile506Ser) c.39-3402A>C (n.39-3402A>C) | dbSNP |
| 9 | g.128945787A>G | CA375115956 | DOLK | c.1517T>C (p.Ile506Thr) c.39-3402A>G (n.39-3402A>G) | |
| 9 | g.128945787A>T | CA375115959 | DOLK | c.1517T>A (p.Ile506Asn) c.39-3402A>T (n.39-3402A>T) | |
| 9 | g.128945788T>A | CA375115968 | DOLK | c.1516A>T (p.Ile506Phe) c.39-3401T>A (n.39-3401T>A) | |
| 9 | g.128945788T>C | CA375115972 | DOLK | c.1516A>G (p.Ile506Val) c.39-3401T>C (n.39-3401T>C) | |
| 9 | g.128945788T>G | CA375115964 | DOLK | c.1516A>C (p.Ile506Leu) c.39-3401T>G (n.39-3401T>G) | |
| 9 | g.128945789C>A | CA375115980 | DOLK | c.1515G>T (p.Trp505Cys) c.39-3400C>A (n.39-3400C>A) | |
| 9 | g.128945789C>G | CA375115993 | DOLK | c.1515G>C (p.Trp505Cys) c.39-3400C>G (n.39-3400C>G) | |
| 9 | g.128945789C>T | CA375115996 | DOLK | c.1515G>A (p.Trp505Ter) c.39-3400C>T (n.39-3400C>T) | |
| 9 | g.128945790C>A | CA375116006 | DOLK | c.1514G>T (p.Trp505Leu) c.39-3399C>A (n.39-3399C>A) | |
| 9 | g.128945790C= | CA1880525127 | DOLK | c.1514G= (p.Trp505=) c.39-3399C= (n.39-3399C=) | |
| 9 | g.128945790C>G | CA375116007 | DOLK | c.1514G>C (p.Trp505Ser) c.39-3399C>G (n.39-3399C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128945790C>T | CA375116011 | DOLK | c.1514G>A (p.Trp505Ter) c.39-3399C>T (n.39-3399C>T) |